Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1458_4065-813del
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c.1300_1908-813del
c.1402_2011-813del
 ClinVar
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c.894+191_1907+163del
c.996+191_2010+163del
 ClinVar
Xg.101353329G>ACA517529766BTKn.3290C>T
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c.528C= (n.528C=)
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c.332C= (n.332C=)
c.213C= (p.Tyr71=)
c.500C=
c.115-81C=
c.1245C= (p.Tyr415=)
n.138C=
n.375C=
c.1772C= (n.1772C=)
c.1875C= (p.Tyr625=)
Xg.101353329G>TCA255839BTKn.3290C>A
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c.*198C>A (n.*198C>A)
c.1710C>A (p.Tyr570Ter)
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n.1078C>A
c.528C>A (n.528C>A)
c.721C>A (n.721C>A)
c.332C>A (n.332C>A)
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
c.500C>A
c.115-81C>A
c.1245C>A (p.Tyr415Ter)
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 ClinVar dbSNP
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n.3928A>C
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c.*1617A>C (n.*1617A>C)
c.1769A>C (p.Tyr590Ser)
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c.*1482A>C (n.*1482A>C)
c.*1698A>C (n.*1698A>C)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.1709A>C (p.Tyr570Ser)
c.1766A>C (p.Tyr589Ser)
n.1077A>C
c.527A>C (n.527A>C)
c.720A>C (n.720A>C)
c.331A>C (n.331A>C)
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
c.499A>C
c.115-82A>C
c.1244A>C (p.Tyr415Ser)
n.137A>C
n.374A>C
c.1771A>C (n.1771A>C)
c.1874A>C (p.Tyr625Ser)
Xg.101353330_101353331delinsTACA2448283052BTKn.3288_3289delinsTA
n.3927_3928delinsTA
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c.*1697_*1698delinsTA (n.*1697_*1698delinsTA)
c.*196_*197delinsTA (n.*196_*197delinsTA)
c.1708_1709delinsTA (p.Tyr570=)
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c.211_212delinsTA (p.Tyr71=)
c.498_499delinsTA
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c.*1520T>G (n.*1520T>G)
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
c.*1697T>G (n.*1697T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.1708T>G (p.Tyr570Asp)
c.1765T>G (p.Tyr589Asp)
n.1076T>G
c.526T>G (n.526T>G)
c.719T>G (n.719T>G)
c.330T>G (n.330T>G)
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c.498T>G
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n.3927T>C
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c.*1616T>C (n.*1616T>C)
c.1768T>C (p.Tyr590His)
c.*1520T>C (n.*1520T>C)
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
c.*1697T>C (n.*1697T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.1708T>C (p.Tyr570His)
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n.1076T>C
c.526T>C (n.526T>C)
c.719T>C (n.719T>C)
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c.211T>C (p.Tyr71His)
c.498T>C
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n.136T>C
n.373T>C
c.1770T>C (n.1770T>C)
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Xg.101353331A>TCA413919496BTKn.3288T>A
n.3927T>A
c.1771T>A (p.Tyr591Asn)
c.*1616T>A (n.*1616T>A)
c.1768T>A (p.Tyr590Asn)
c.*1520T>A (n.*1520T>A)
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
c.*1697T>A (n.*1697T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.1708T>A (p.Tyr570Asn)
c.1765T>A (p.Tyr589Asn)
n.1076T>A
c.526T>A (n.526T>A)
c.719T>A (n.719T>A)
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c.211T>A (p.Tyr71Asn)
c.498T>A
c.115-83T>A
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n.136T>A
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c.1873T>A (p.Tyr625Asn)
Xg.101353333delCA645373311BTKn.3288del
n.3927del
c.1771del (p.Tyr591ThrfsTer?)
c.*1616del (n.*1616del)
c.1768del (p.Tyr590ThrfsTer?)
c.*1520del (n.*1520del)
c.*1481del (n.*1481del)
c.*1697del (n.*1697del)
c.*196del (n.*196del)
c.1708del (p.Tyr570ThrfsTer?)
c.1765del (p.Tyr589ThrfsTer?)
n.1076del
c.526del (n.526del)
c.719del (n.719del)
c.330del (n.330del)
c.211del (p.Tyr71ThrfsTer?)
c.498del
c.115-83del
c.1243del (p.Tyr415ThrfsTer?)
n.136del
n.373del
c.1770del (n.1770del)
c.1873del (p.Tyr625ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.101353332A>CCA413919497BTKn.3287T>G
n.3926T>G
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c.*1615T>G (n.*1615T>G)
c.1767T>G (p.Ile589Met)
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
c.*1480T>G (n.*1480T>G)
c.*1696T>G (n.*1696T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.1707T>G (p.Ile569Met)
c.1764T>G (p.Ile588Met)
n.1075T>G
c.525T>G (n.525T>G)
c.718T>G (n.718T>G)
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c.497T>G
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c.1769T>G (n.1769T>G)
c.1872T>G (p.Ile624Met)
Xg.101353332A>GCA517529775BTKn.3287T>C
n.3926T>C
c.1770T>C (p.Ile590=)
c.*1615T>C (n.*1615T>C)
c.1767T>C (p.Ile589=)
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.*1480T>C (n.*1480T>C)
c.*1696T>C (n.*1696T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.1707T>C (p.Ile569=)
c.1764T>C (p.Ile588=)
n.1075T>C
c.525T>C (n.525T>C)
c.718T>C (n.718T>C)
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c.210T>C (p.Ile70=)
c.497T>C
c.115-84T>C
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n.135T>C
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c.1769T>C (n.1769T>C)
c.1872T>C (p.Ile624=)
Xg.101353332A>TCA517529774BTKn.3287T>A
n.3926T>A
c.1770T>A (p.Ile590=)
c.*1615T>A (n.*1615T>A)
c.1767T>A (p.Ile589=)
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
c.*1480T>A (n.*1480T>A)
c.*1696T>A (n.*1696T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.1707T>A (p.Ile569=)
c.1764T>A (p.Ile588=)
n.1075T>A
c.525T>A (n.525T>A)
c.718T>A (n.718T>A)
c.329T>A (n.329T>A)
c.210T>A (p.Ile70=)
c.497T>A
c.115-84T>A
c.1242T>A (p.Ile414=)
n.135T>A
n.372T>A
c.1769T>A (n.1769T>A)
c.1872T>A (p.Ile624=)
Xg.101353333A>CCA413919503BTKn.3286T>G
n.3925T>G
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
c.*1614T>G (n.*1614T>G)
c.1766T>G (p.Ile589Ser)
c.*1518T>G (n.*1518T>G)
c.*1479T>G (n.*1479T>G)
c.*1695T>G (n.*1695T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.1706T>G (p.Ile569Ser)
c.1763T>G (p.Ile588Ser)
n.1074T>G
c.524T>G (n.524T>G)
c.717T>G (n.717T>G)
c.328T>G (n.328T>G)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.496T>G
c.115-85T>G
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
n.134T>G
n.371T>G
c.1768T>G (n.1768T>G)
c.1871T>G (p.Ile624Ser)
Xg.101353333A>GCA413919508BTKn.3286T>C
n.3925T>C
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
c.*1614T>C (n.*1614T>C)
c.1766T>C (p.Ile589Thr)
c.*1518T>C (n.*1518T>C)
c.*1479T>C (n.*1479T>C)
c.*1695T>C (n.*1695T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.1706T>C (p.Ile569Thr)
c.1763T>C (p.Ile588Thr)
n.1074T>C
c.524T>C (n.524T>C)
c.717T>C (n.717T>C)
c.328T>C (n.328T>C)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.496T>C
c.115-85T>C
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
n.134T>C
n.371T>C
c.1768T>C (n.1768T>C)
c.1871T>C (p.Ile624Thr)
Xg.101353333A>TCA413919501BTKn.3286T>A
n.3925T>A
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
c.*1614T>A (n.*1614T>A)
c.1766T>A (p.Ile589Asn)
c.*1518T>A (n.*1518T>A)
c.*1479T>A (n.*1479T>A)
c.*1695T>A (n.*1695T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.1706T>A (p.Ile569Asn)
c.1763T>A (p.Ile588Asn)
n.1074T>A
c.524T>A (n.524T>A)
c.717T>A (n.717T>A)
c.328T>A (n.328T>A)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.496T>A
c.115-85T>A
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
n.134T>A
n.371T>A
c.1768T>A (n.1768T>A)
c.1871T>A (p.Ile624Asn)
Xg.101353334T>ACA413919511BTKn.3285A>T
n.3924A>T
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
c.*1613A>T (n.*1613A>T)
c.1765A>T (p.Ile589Phe)
c.*1517A>T (n.*1517A>T)
c.*1478A>T (n.*1478A>T)
c.*1694A>T (n.*1694A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.1705A>T (p.Ile569Phe)
c.1762A>T (p.Ile588Phe)
n.1073A>T
c.523A>T (n.523A>T)
c.716A>T (n.716A>T)
c.327A>T (n.327A>T)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.495A>T
c.115-86A>T
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
n.133A>T
n.370A>T
c.1767A>T (n.1767A>T)
c.1870A>T (p.Ile624Phe)
Xg.101353334T>CCA413919518BTKn.3285A>G
n.3924A>G
c.1768A>G (p.Ile590Val)
c.*1613A>G (n.*1613A>G)
c.1765A>G (p.Ile589Val)
c.*1517A>G (n.*1517A>G)
c.*1478A>G (n.*1478A>G)
c.*1694A>G (n.*1694A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.1705A>G (p.Ile569Val)
c.1762A>G (p.Ile588Val)
n.1073A>G
c.523A>G (n.523A>G)
c.716A>G (n.716A>G)
c.327A>G (n.327A>G)
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.495A>G
c.115-86A>G
c.1240A>G (p.Ile414Val)
n.133A>G
n.370A>G
c.1767A>G (n.1767A>G)
c.1870A>G (p.Ile624Val)
Xg.101353334T>GCA413919521BTKn.3285A>C
n.3924A>C
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
c.*1613A>C (n.*1613A>C)
c.1765A>C (p.Ile589Leu)
c.*1517A>C (n.*1517A>C)
c.*1478A>C (n.*1478A>C)
c.*1694A>C (n.*1694A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.1705A>C (p.Ile569Leu)
c.1762A>C (p.Ile588Leu)
n.1073A>C
c.523A>C (n.523A>C)
c.716A>C (n.716A>C)
c.327A>C (n.327A>C)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.495A>C
c.115-86A>C
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
n.133A>C
n.370A>C
c.1767A>C (n.1767A>C)
c.1870A>C (p.Ile624Leu)
Xg.101353336delCA2695235355BTKn.3285del
n.3924del
c.1768del (p.Ile590PhefsTer?)
c.*1613del (n.*1613del)
c.1765del (p.Ile589PhefsTer?)
c.*1517del (n.*1517del)
c.*1478del (n.*1478del)
c.*1694del (n.*1694del)
c.*193del (n.*193del)
c.1705del (p.Ile569PhefsTer?)
c.1762del (p.Ile588PhefsTer?)
n.1073del
c.523del (n.523del)
c.716del (n.716del)
c.327del (n.327del)
c.208del (p.Ile70PhefsTer?)
c.495del
c.115-86del
c.1240del (p.Ile414PhefsTer?)
n.133del
n.370del
c.1767del (n.1767del)
c.1870del (p.Ile624PhefsTer?)
Xg.101353335T>ACA413919523BTKn.3284A>T
n.3923A>T
c.1767A>T (p.Glu589Asp)
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
c.1764A>T (p.Glu588Asp)
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
c.*1693A>T (n.*1693A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.1704A>T (p.Glu568Asp)
c.1761A>T (p.Glu587Asp)
n.1072A>T
c.522A>T (n.522A>T)
c.715A>T (n.715A>T)
c.326A>T (n.326A>T)
c.207A>T (p.Glu69Asp)
c.494A>T
c.115-87A>T
c.1239A>T (p.Glu413Asp)
n.132A>T
n.369A>T
c.1766A>T (n.1766A>T)
c.1869A>T (p.Glu623Asp)
Xg.101353335T>CCA517529781BTKn.3284A>G
n.3923A>G
c.1767A>G (p.Glu589=)
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
c.1764A>G (p.Glu588=)
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
c.*1693A>G (n.*1693A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.1704A>G (p.Glu568=)
c.1761A>G (p.Glu587=)
n.1072A>G
c.522A>G (n.522A>G)
c.715A>G (n.715A>G)
c.326A>G (n.326A>G)
c.207A>G (p.Glu69=)
c.494A>G
c.115-87A>G
c.1239A>G (p.Glu413=)
n.132A>G
n.369A>G
c.1766A>G (n.1766A>G)
c.1869A>G (p.Glu623=)
Xg.101353335T>GCA413919527BTKn.3284A>C
n.3923A>C
c.1767A>C (p.Glu589Asp)
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
c.1764A>C (p.Glu588Asp)
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
c.*1693A>C (n.*1693A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.1704A>C (p.Glu568Asp)
c.1761A>C (p.Glu587Asp)
n.1072A>C
c.522A>C (n.522A>C)
c.715A>C (n.715A>C)
c.326A>C (n.326A>C)
c.207A>C (p.Glu69Asp)
c.494A>C
c.115-87A>C
c.1239A>C (p.Glu413Asp)
n.132A>C
n.369A>C
c.1766A>C (n.1766A>C)
c.1869A>C (p.Glu623Asp)
Xg.101353336T>ACA413919531BTKn.3283A>T
n.3922A>T
c.1766A>T (p.Glu589Val)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
c.1763A>T (p.Glu588Val)
c.*1515A>T (n.*1515A>T)
c.*1476A>T (n.*1476A>T)
c.*1692A>T (n.*1692A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.1703A>T (p.Glu568Val)
c.1760A>T (p.Glu587Val)
n.1071A>T
c.521A>T (n.521A>T)
c.714A>T (n.714A>T)
c.325A>T (n.325A>T)
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.493A>T
c.115-88A>T
c.1238A>T (p.Glu413Val)
n.131A>T
n.368A>T
c.1765A>T (n.1765A>T)
c.1868A>T (p.Glu623Val)
Xg.101353336T>CCA255837BTKn.3283A>G
n.3922A>G
c.1766A>G (p.Glu589Gly)
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
c.1763A>G (p.Glu588Gly)
c.*1515A>G (n.*1515A>G)
c.*1476A>G (n.*1476A>G)
c.*1692A>G (n.*1692A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.1703A>G (p.Glu568Gly)
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
n.1071A>G
c.521A>G (n.521A>G)
c.714A>G (n.714A>G)
c.325A>G (n.325A>G)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.493A>G
c.115-88A>G
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
n.131A>G
n.368A>G
c.1765A>G (n.1765A>G)
c.1868A>G (p.Glu623Gly)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.101353336T>GCA413919530BTKn.3283A>C
n.3922A>C
c.1766A>C (p.Glu589Ala)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
c.1763A>C (p.Glu588Ala)
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.*1476A>C (n.*1476A>C)
c.*1692A>C (n.*1692A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.1703A>C (p.Glu568Ala)
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
n.1071A>C
c.521A>C (n.521A>C)
c.714A>C (n.714A>C)
c.325A>C (n.325A>C)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.493A>C
c.115-88A>C
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
n.131A>C
n.368A>C
c.1765A>C (n.1765A>C)
c.1868A>C (p.Glu623Ala)
Xg.101353336T=CA2448283053BTKn.3283A=
n.3922A=
c.1766A= (p.Glu589=)
c.*1611A= (n.*1611A=)
c.1763A= (p.Glu588=)
c.*1515A= (n.*1515A=)
c.*1476A= (n.*1476A=)
c.*1692A= (n.*1692A=)
c.*191A= (n.*191A=)
c.1703A= (p.Glu568=)
c.1760A= (p.Glu587=)
n.1071A=
c.521A= (n.521A=)
c.714A= (n.714A=)
c.325A= (n.325A=)
c.206A= (p.Glu69=)
c.493A=
c.115-88A=
c.1238A= (p.Glu413=)
n.131A=
n.368A=
c.1765A= (n.1765A=)
c.1868A= (p.Glu623=)
Xg.101353336_101353338delCA2695235356BTKn.3281_3283del
n.3920_3922del
c.1764_1766del (p.Trp588Ter)
c.*1609_*1611del (n.*1609_*1611del)
c.1761_1763del (p.Trp587Ter)
c.*1513_*1515del (n.*1513_*1515del)
c.*1474_*1476del (n.*1474_*1476del)
c.*1690_*1692del (n.*1690_*1692del)
c.*189_*191del (n.*189_*191del)
c.1701_1703del (p.Trp567Ter)
c.1758_1760del (p.Trp586Ter)
n.1069_1071del
c.519_521del (n.519_521del)
c.712_714del (n.712_714del)
c.323_325del (n.323_325del)
c.204_206del (p.Trp68Ter)
c.491_493del
c.115-90_115-88del
c.1236_1238del (p.Trp412Ter)
n.129_131del
n.366_368del
c.1763_1765del (n.1763_1765del)
c.1866_1868del (p.Trp622Ter)
Xg.101353337C>ACA413919533BTKn.3282G>T
n.3921G>T
c.1765G>T (p.Glu589Ter)
c.*1610G>T (n.*1610G>T)
c.1762G>T (p.Glu588Ter)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.*1475G>T (n.*1475G>T)
c.*1691G>T (n.*1691G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.1702G>T (p.Glu568Ter)
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
n.1070G>T
c.520G>T (n.520G>T)
c.713G>T (n.713G>T)
c.324G>T (n.324G>T)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.492G>T
c.115-89G>T
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
n.130G>T
n.367G>T
c.1764G>T (n.1764G>T)
c.1867G>T (p.Glu623Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.101353337C=CA2448283054BTKn.3282G=
n.3921G=
c.1765G= (p.Glu589=)
c.*1610G= (n.*1610G=)
c.1762G= (p.Glu588=)
c.*1514G= (n.*1514G=)
c.*1475G= (n.*1475G=)
c.*1691G= (n.*1691G=)
c.*190G= (n.*190G=)
c.1702G= (p.Glu568=)
c.1759G= (p.Glu587=)
n.1070G=
c.520G= (n.520G=)
c.713G= (n.713G=)
c.324G= (n.324G=)
c.205G= (p.Glu69=)
c.492G=
c.115-89G=
c.1237G= (p.Glu413=)
n.130G=
n.367G=
c.1764G= (n.1764G=)
c.1867G= (p.Glu623=)
Xg.101353337C>GCA413919534BTKn.3282G>C
n.3921G>C
c.1765G>C (p.Glu589Gln)
c.*1610G>C (n.*1610G>C)
c.1762G>C (p.Glu588Gln)
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.*1475G>C (n.*1475G>C)
c.*1691G>C (n.*1691G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.1702G>C (p.Glu568Gln)
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
n.1070G>C
c.520G>C (n.520G>C)
c.713G>C (n.713G>C)
c.324G>C (n.324G>C)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.492G>C
c.115-89G>C
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
n.130G>C
n.367G>C
c.1764G>C (n.1764G>C)
c.1867G>C (p.Glu623Gln)
Xg.101353337C>TCA413919538BTKn.3282G>A
n.3921G>A
c.1765G>A (p.Glu589Lys)
c.*1610G>A (n.*1610G>A)
c.1762G>A (p.Glu588Lys)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
c.*1691G>A (n.*1691G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.1702G>A (p.Glu568Lys)
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
n.1070G>A
c.520G>A (n.520G>A)
c.713G>A (n.713G>A)
c.324G>A (n.324G>A)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.492G>A
c.115-89G>A
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
n.130G>A
n.367G>A
c.1764G>A (n.1764G>A)
c.1867G>A (p.Glu623Lys)
 COSMIC
Xg.101353339delCA2579663942BTKn.3282del
n.3921del
c.1765del (p.Glu589LysfsTer?)
c.*1610del (n.*1610del)
c.1762del (p.Glu588LysfsTer?)
c.*1514del (n.*1514del)
c.*1475del (n.*1475del)
c.*1691del (n.*1691del)
c.*190del (n.*190del)
c.1702del (p.Glu568LysfsTer?)
c.1759del (p.Glu587LysfsTer?)
n.1070del
c.520del (n.520del)
c.713del (n.713del)
c.324del (n.324del)
c.205del (p.Glu69LysfsTer?)
c.492del
c.115-89del
c.1237del (p.Glu413LysfsTer?)
n.130del
n.367del
c.1764del (n.1764del)
c.1867del (p.Glu623LysfsTer?)
Xg.101353338_101353339delCA2822688508BTKn.3281_3282del
n.3920_3921del
c.1764_1765del (p.Trp588Ter)
c.*1609_*1610del (n.*1609_*1610del)
c.1761_1762del (p.Trp587Ter)
c.*1513_*1514del (n.*1513_*1514del)
c.*1474_*1475del (n.*1474_*1475del)
c.*1690_*1691del (n.*1690_*1691del)
c.*189_*190del (n.*189_*190del)
c.1701_1702del (p.Trp567Ter)
c.1758_1759del (p.Trp586Ter)
n.1069_1070del
c.519_520del (n.519_520del)
c.712_713del (n.712_713del)
c.323_324del (n.323_324del)
c.204_205del (p.Trp68Ter)
c.491_492del
c.115-90_115-89del
c.1236_1237del (p.Trp412Ter)
n.129_130del
n.366_367del
c.1763_1764del (n.1763_1764del)
c.1866_1867del (p.Trp622Ter)
Xg.101353338C>ACA413919541BTKn.3281G>T
n.3920G>T
c.1764G>T (p.Trp588Cys)
c.*1609G>T (n.*1609G>T)
c.1761G>T (p.Trp587Cys)
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
c.*1690G>T (n.*1690G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.1701G>T (p.Trp567Cys)
c.1758G>T (p.Trp586Cys)
n.1069G>T
c.519G>T (n.519G>T)
c.712G>T (n.712G>T)
c.323G>T (n.323G>T)
c.204G>T (p.Trp68Cys)
c.491G>T
c.115-90G>T
c.1236G>T (p.Trp412Cys)
n.129G>T
n.366G>T
c.1763G>T (n.1763G>T)
c.1866G>T (p.Trp622Cys)
Xg.101353338C>GCA413919544BTKn.3281G>C
n.3920G>C
c.1764G>C (p.Trp588Cys)
c.*1609G>C (n.*1609G>C)
c.1761G>C (p.Trp587Cys)
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
c.*1690G>C (n.*1690G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.1701G>C (p.Trp567Cys)
c.1758G>C (p.Trp586Cys)
n.1069G>C
c.519G>C (n.519G>C)
c.712G>C (n.712G>C)
c.323G>C (n.323G>C)
c.204G>C (p.Trp68Cys)
c.491G>C
c.115-90G>C
c.1236G>C (p.Trp412Cys)
n.129G>C
n.366G>C
c.1763G>C (n.1763G>C)
c.1866G>C (p.Trp622Cys)
Xg.101353338C>TCA413919547BTKn.3281G>A
n.3920G>A
c.1764G>A (p.Trp588Ter)
c.*1609G>A (n.*1609G>A)
c.1761G>A (p.Trp587Ter)
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
c.*1690G>A (n.*1690G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.1701G>A (p.Trp567Ter)
c.1758G>A (p.Trp586Ter)
n.1069G>A
c.519G>A (n.519G>A)
c.712G>A (n.712G>A)
c.323G>A (n.323G>A)
c.204G>A (p.Trp68Ter)
c.491G>A
c.115-90G>A
c.1236G>A (p.Trp412Ter)
n.129G>A
n.366G>A
c.1763G>A (n.1763G>A)
c.1866G>A (p.Trp622Ter)
Xg.101353339C>ACA413919556BTKn.3280G>T
n.3919G>T
c.1763G>T (p.Trp588Leu)
c.*1608G>T (n.*1608G>T)
c.1760G>T (p.Trp587Leu)
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.*1689G>T (n.*1689G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.1700G>T (p.Trp567Leu)
c.1757G>T (p.Trp586Leu)
n.1068G>T
c.518G>T (n.518G>T)
c.711G>T (n.711G>T)
c.322G>T (n.322G>T)
c.203G>T (p.Trp68Leu)
c.490G>T
c.115-91G>T
c.1235G>T (p.Trp412Leu)
n.128G>T
n.365G>T
c.1762G>T (n.1762G>T)
c.1865G>T (p.Trp622Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.101353339C=CA2448283055BTKn.3280G=
n.3919G=
c.1763G= (p.Trp588=)
c.*1608G= (n.*1608G=)
c.1760G= (p.Trp587=)
c.*1512G= (n.*1512G=)
c.*1473G= (n.*1473G=)
c.*1689G= (n.*1689G=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.1700G= (p.Trp567=)
c.1757G= (p.Trp586=)
n.1068G=
c.518G= (n.518G=)
c.711G= (n.711G=)
c.322G= (n.322G=)
c.203G= (p.Trp68=)
c.490G=
c.115-91G=
c.1235G= (p.Trp412=)
n.128G=
n.365G=
c.1762G= (n.1762G=)
c.1865G= (p.Trp622=)
Xg.101353339C>GCA413919557BTKn.3280G>C
n.3919G>C
c.1763G>C (p.Trp588Ser)
c.*1608G>C (n.*1608G>C)
c.1760G>C (p.Trp587Ser)
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.*1689G>C (n.*1689G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.1700G>C (p.Trp567Ser)
c.1757G>C (p.Trp586Ser)
n.1068G>C
c.518G>C (n.518G>C)
c.711G>C (n.711G>C)
c.322G>C (n.322G>C)
c.203G>C (p.Trp68Ser)
c.490G>C
c.115-91G>C
c.1235G>C (p.Trp412Ser)
n.128G>C
n.365G>C
c.1762G>C (n.1762G>C)
c.1865G>C (p.Trp622Ser)
Xg.101353339C>TCA413919551BTKn.3280G>A
n.3919G>A
c.1763G>A (p.Trp588Ter)
c.*1608G>A (n.*1608G>A)
c.1760G>A (p.Trp587Ter)
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.*1689G>A (n.*1689G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.1700G>A (p.Trp567Ter)
c.1757G>A (p.Trp586Ter)
n.1068G>A
c.518G>A (n.518G>A)
c.711G>A (n.711G>A)
c.322G>A (n.322G>A)
c.203G>A (p.Trp68Ter)
c.490G>A
c.115-91G>A
c.1235G>A (p.Trp412Ter)
n.128G>A
n.365G>A
c.1762G>A (n.1762G>A)
c.1865G>A (p.Trp622Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.101353340A>CCA413919559BTKn.3279T>G
n.3918T>G
c.1762T>G (p.Trp588Gly)
c.*1607T>G (n.*1607T>G)
c.1759T>G (p.Trp587Gly)
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
c.*1688T>G (n.*1688T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.1699T>G (p.Trp567Gly)
c.1756T>G (p.Trp586Gly)
n.1067T>G
c.517T>G (n.517T>G)
c.710T>G (n.710T>G)
c.321T>G (n.321T>G)
c.202T>G (p.Trp68Gly)
c.489T>G
c.115-92T>G
c.1234T>G (p.Trp412Gly)
n.127T>G
n.364T>G
c.1761T>G (n.1761T>G)
c.1864T>G (p.Trp622Gly)
Xg.101353340A>GCA413919558BTKn.3279T>C
n.3918T>C
c.1762T>C (p.Trp588Arg)
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
c.1759T>C (p.Trp587Arg)
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
c.*1688T>C (n.*1688T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.1699T>C (p.Trp567Arg)
c.1756T>C (p.Trp586Arg)
n.1067T>C
c.517T>C (n.517T>C)
c.710T>C (n.710T>C)
c.321T>C (n.321T>C)
c.202T>C (p.Trp68Arg)
c.489T>C
c.115-92T>C
c.1234T>C (p.Trp412Arg)
n.127T>C
n.364T>C
c.1761T>C (n.1761T>C)
c.1864T>C (p.Trp622Arg)
 ClinVar
Xg.101353340A>TCA413919560BTKn.3279T>A
n.3918T>A
c.1762T>A (p.Trp588Arg)
c.*1607T>A (n.*1607T>A)
c.1759T>A (p.Trp587Arg)
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
c.*1688T>A (n.*1688T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.1699T>A (p.Trp567Arg)
c.1756T>A (p.Trp586Arg)
n.1067T>A
c.517T>A (n.517T>A)
c.710T>A (n.710T>A)
c.321T>A (n.321T>A)
c.202T>A (p.Trp68Arg)
c.489T>A
c.115-92T>A
c.1234T>A (p.Trp412Arg)
n.127T>A
n.364T>A
c.1761T>A (n.1761T>A)
c.1864T>A (p.Trp622Arg)
Xg.101353341C>ACA413919562BTKn.3278G>T
n.3917G>T
c.1761G>T (p.Met587Ile)
c.*1606G>T (n.*1606G>T)
c.1758G>T (p.Met586Ile)
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
c.*1471G>T (n.*1471G>T)
c.*1687G>T (n.*1687G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.1698G>T (p.Met566Ile)
c.1755G>T (p.Met585Ile)
n.1066G>T
c.516G>T (n.516G>T)
c.709G>T (n.709G>T)
c.320G>T (n.320G>T)
c.201G>T (p.Met67Ile)
c.488G>T
c.115-93G>T
c.1233G>T (p.Met411Ile)
n.126G>T
n.363G>T
c.1760G>T (n.1760G>T)
c.1863G>T (p.Met621Ile)
Xg.101353341C=CA2448283056BTKn.3278G=
n.3917G=
c.1761G= (p.Met587=)
c.*1606G= (n.*1606G=)
c.1758G= (p.Met586=)
c.*1510G= (n.*1510G=)
c.*1471G= (n.*1471G=)
c.*1687G= (n.*1687G=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.1698G= (p.Met566=)
c.1755G= (p.Met585=)
n.1066G=
c.516G= (n.516G=)
c.709G= (n.709G=)
c.320G= (n.320G=)
c.201G= (p.Met67=)
c.488G=
c.115-93G=
c.1233G= (p.Met411=)
n.126G=
n.363G=
c.1760G= (n.1760G=)
c.1863G= (p.Met621=)
Xg.101353341C>GCA413919567BTKn.3278G>C
n.3917G>C
c.1761G>C (p.Met587Ile)
c.*1606G>C (n.*1606G>C)
c.1758G>C (p.Met586Ile)
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
c.*1471G>C (n.*1471G>C)
c.*1687G>C (n.*1687G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.1698G>C (p.Met566Ile)
c.1755G>C (p.Met585Ile)
n.1066G>C
c.516G>C (n.516G>C)
c.709G>C (n.709G>C)
c.320G>C (n.320G>C)
c.201G>C (p.Met67Ile)
c.488G>C
c.115-93G>C
c.1233G>C (p.Met411Ile)
n.126G>C
n.363G>C
c.1760G>C (n.1760G>C)
c.1863G>C (p.Met621Ile)
Xg.101353341C>TCA413919564BTKn.3278G>A
n.3917G>A
c.1761G>A (p.Met587Ile)
c.*1606G>A (n.*1606G>A)
c.1758G>A (p.Met586Ile)
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
c.*1471G>A (n.*1471G>A)
c.*1687G>A (n.*1687G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.1698G>A (p.Met566Ile)
c.1755G>A (p.Met585Ile)
n.1066G>A
c.516G>A (n.516G>A)
c.709G>A (n.709G>A)
c.320G>A (n.320G>A)
c.201G>A (p.Met67Ile)
c.488G>A
c.115-93G>A
c.1233G>A (p.Met411Ile)
n.126G>A
n.363G>A
c.1760G>A (n.1760G>A)
c.1863G>A (p.Met621Ile)
 ClinVar dbSNP
Xg.101353342_101353352delCA2580100133BTKn.3268_3278del
n.3907_3917del
c.1751_1761del
c.*1596_*1606del
c.1748_1758del
c.*1500_*1510del
c.*1461_*1471del
c.*1677_*1687del
c.*176_*186del
c.1688_1698del
c.1745_1755del
n.1056_1066del
c.506_516del
c.699_709del
c.310_320del
c.191_201del
c.478_488del
c.115-103_115-93del
c.1223_1233del
n.116_126del
n.353_363del
c.1750_1760del
c.1853_1863del
 ClinVar
Xg.101353342A=CA2448283057BTKn.3277T=
n.3916T=
c.1760T= (p.Met587=)
c.*1605T= (n.*1605T=)
c.1757T= (p.Met586=)
c.*1509T= (n.*1509T=)
c.*1470T= (n.*1470T=)
c.*1686T= (n.*1686T=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.1697T= (p.Met566=)
c.1754T= (p.Met585=)
n.1065T=
c.515T= (n.515T=)
c.708T= (n.708T=)
c.319T= (n.319T=)
c.200T= (p.Met67=)
c.487T=
c.115-94T=
c.1232T= (p.Met411=)
n.125T=
n.362T=
c.1759T= (n.1759T=)
c.1862T= (p.Met621=)
Xg.101353342A>CCA413919569BTKn.3277T>G
n.3916T>G
c.1760T>G (p.Met587Arg)
c.*1605T>G (n.*1605T>G)
c.1757T>G (p.Met586Arg)
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
c.*1686T>G (n.*1686T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.1697T>G (p.Met566Arg)
c.1754T>G (p.Met585Arg)
n.1065T>G
c.515T>G (n.515T>G)
c.708T>G (n.708T>G)
c.319T>G (n.319T>G)
c.200T>G (p.Met67Arg)
c.487T>G
c.115-94T>G
c.1232T>G (p.Met411Arg)
n.125T>G
n.362T>G
c.1759T>G (n.1759T>G)
c.1862T>G (p.Met621Arg)
Xg.101353342A>GCA10588731BTKn.3277T>C
n.3916T>C
c.1760T>C (p.Met587Thr)
c.*1605T>C (n.*1605T>C)
c.1757T>C (p.Met586Thr)
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
c.*1686T>C (n.*1686T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.1697T>C (p.Met566Thr)
c.1754T>C (p.Met585Thr)
n.1065T>C
c.515T>C (n.515T>C)
c.708T>C (n.708T>C)
c.319T>C (n.319T>C)
c.200T>C (p.Met67Thr)
c.487T>C
c.115-94T>C
c.1232T>C (p.Met411Thr)
n.125T>C
n.362T>C
c.1759T>C (n.1759T>C)
c.1862T>C (p.Met621Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.101353342A>TCA413919571BTKn.3277T>A
n.3916T>A
c.1760T>A (p.Met587Lys)
c.*1605T>A (n.*1605T>A)
c.1757T>A (p.Met586Lys)
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
c.*1470T>A (n.*1470T>A)
c.*1686T>A (n.*1686T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.1697T>A (p.Met566Lys)
c.1754T>A (p.Met585Lys)
n.1065T>A
c.515T>A (n.515T>A)
c.708T>A (n.708T>A)
c.319T>A (n.319T>A)
c.200T>A (p.Met67Lys)
c.487T>A
c.115-94T>A
c.1232T>A (p.Met411Lys)
n.125T>A
n.362T>A
c.1759T>A (n.1759T>A)
c.1862T>A (p.Met621Lys)
Xg.101353343T>ACA413919573BTKn.3276A>T
n.3915A>T
c.1759A>T (p.Met587Leu)
c.*1604A>T (n.*1604A>T)
c.1756A>T (p.Met586Leu)
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
c.*1685A>T (n.*1685A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.1696A>T (p.Met566Leu)
c.1753A>T (p.Met585Leu)
n.1064A>T
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Xg.101353343T>CCA413919576BTKn.3276A>G
n.3915A>G
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c.*1685A>G (n.*1685A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
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Xg.101353343T>GCA413919581BTKn.3276A>C
n.3915A>C
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 ClinVar dbSNP
Xg.101353343T=CA2448283058BTKn.3276A=
n.3915A=
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c.*184A= (n.*184A=)
c.1696A= (p.Met566=)
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c.514A= (n.514A=)
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c.318A= (n.318A=)
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n.361A=
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c.1861A= (p.Met621=)
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Xg.101353344C>GCA413919592BTKn.3275G>C
n.3914G>C
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Xg.101353344C>TCA517529798BTKn.3275G>A
n.3914G>A
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n.123G>A
n.360G>A
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Xg.101353345A=CA2448283059BTKn.3274T=
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Xg.101353345A>CCA413919597BTKn.3274T>G
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Xg.101353345A>GCA16621156BTKn.3274T>C
n.3913T>C
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 ClinVar dbSNP
Xg.101353345A>TCA413919602BTKn.3274T>A
n.3913T>A
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Xg.101353348dupCA2695235358BTKn.3274dup
n.3913dup
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c.*1506dup (n.*1506dup)
c.*1467dup (n.*1467dup)
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c.*182dup (n.*182dup)
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c.484dup
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n.122dup
n.359dup
c.1756dup (n.1756dup)
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Xg.101353348delCA2738823249BTKn.3274del
n.3913del
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c.*1467del (n.*1467del)
c.*1683del (n.*1683del)
c.*182del (n.*182del)
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n.1062del
c.512del (n.512del)
c.705del (n.705del)
c.316del (n.316del)
c.197del (p.Leu66Ter)
c.484del
c.115-97del
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n.122del
n.359del
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c.1859del (p.Leu620Ter)
 dbSNP
Xg.101353347_101353357delCA2695235357BTKn.3268-4_3274del
n.3907-4_3913del
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c.1688-4_1694del
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c.1750-4_1756del
c.1853-4_1859del
Xg.101353346A>CCA413919608BTKn.3273T>G
n.3912T>G
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Xg.101353346A>GCA517529799BTKn.3273T>C
n.3912T>C
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n.121T>C
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Xg.101353346A>TCA413919605BTKn.3273T>A
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Xg.101353347A>CCA517529801BTKn.3272T>G
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Xg.101353347A>GCA517529803BTKn.3272T>C
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c.1752T>C (p.Val584=)
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.*1681T>C (n.*1681T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.1692T>C (p.Val564=)
c.1749T>C (p.Val583=)
n.1060T>C
c.510T>C (n.510T>C)
c.703T>C (n.703T>C)
c.314T>C (n.314T>C)
c.195T>C (p.Val65=)
c.482T>C
c.115-99T>C
c.1227T>C (p.Val409=)
n.120T>C
n.357T>C
c.1754T>C (n.1754T>C)
c.1857T>C (p.Val619=)
Xg.101353347A>TCA517529802BTKn.3272T>A
n.3911T>A
c.1755T>A (p.Val585=)
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c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.*1681T>A (n.*1681T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.1692T>A (p.Val564=)
c.1749T>A (p.Val583=)
n.1060T>A
c.510T>A (n.510T>A)
c.703T>A (n.703T>A)
c.314T>A (n.314T>A)
c.195T>A (p.Val65=)
c.482T>A
c.115-99T>A
c.1227T>A (p.Val409=)
n.120T>A
n.357T>A
c.1754T>A (n.1754T>A)
c.1857T>A (p.Val619=)
Xg.101353348A>CCA413919624BTKn.3271T>G
n.3910T>G
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.*1599T>G (n.*1599T>G)
c.1751T>G (p.Val584Gly)
c.*1503T>G (n.*1503T>G)
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
c.*1680T>G (n.*1680T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
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n.1059T>G
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c.481T>G
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Xg.101353348A>GCA413919627BTKn.3271T>C
n.3910T>C
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c.*1599T>C (n.*1599T>C)
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c.*1464T>C (n.*1464T>C)
c.*1680T>C (n.*1680T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.1691T>C (p.Val564Ala)
c.1748T>C (p.Val583Ala)
n.1059T>C
c.509T>C (n.509T>C)
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c.481T>C
c.115-100T>C
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n.356T>C
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c.*1464T>A (n.*1464T>A)
c.*1680T>A (n.*1680T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.1691T>A (p.Val564Asp)
c.1748T>A (p.Val583Asp)
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c.313T>A (n.313T>A)
c.194T>A (p.Val65Asp)
c.481T>A
c.115-100T>A
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n.356T>A
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c.1856T>A (p.Val619Asp)
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n.3909G>T
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n.1058G>T
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 gnomAD v4
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n.355G=
c.1752G= (n.1752G=)
c.1855G= (p.Val619=)
Xg.101353349C>GCA413919635BTKn.3270G>C
n.3909G>C
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c.*1598G>C (n.*1598G>C)
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c.*1502G>C (n.*1502G>C)
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
c.*1679G>C (n.*1679G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
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n.1058G>C
c.508G>C (n.508G>C)
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c.480G>C
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n.118G>C
n.355G>C
c.1752G>C (n.1752G>C)
c.1855G>C (p.Val619Leu)
Xg.101353349C>TCA10472968BTKn.3270G>A
n.3909G>A
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c.*1598G>A (n.*1598G>A)
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c.*1502G>A (n.*1502G>A)
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
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c.*178G>A (n.*178G>A)
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n.1058G>A
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c.193G>A (p.Val65Ile)
c.480G>A
c.115-101G>A
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n.118G>A
n.355G>A
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c.1855G>A (p.Val619Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101353352dupCA2697544651BTKn.3270dup
n.3909dup
c.1753dup
c.*1598dup
c.1750dup
c.*1502dup
c.*1463dup
c.*1679dup
c.*178dup
c.1690dup
c.1747dup
n.1058dup
c.508dup
c.701dup
c.312dup
c.193dup
c.480dup
c.115-101dup
c.1225dup
n.118dup
n.355dup
c.1752dup
c.1855dup
 ClinVar
Xg.101353350C>ACA517529810BTKn.3269G>T
n.3908G>T
c.1752G>T (p.Gly584=)
c.*1597G>T (n.*1597G>T)
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n.1057G>T
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c.479G>T
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n.117G>T
n.354G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101353350C=CA2448283061BTKn.3269G=
n.3908G=
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c.*177G= (n.*177G=)
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n.1057G=
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c.1224G= (p.Gly408=)
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n.354G=
c.1751G= (n.1751G=)
c.1854G= (p.Gly618=)
Xg.101353350C>GCA517529815BTKn.3269G>C
n.3908G>C
c.1752G>C (p.Gly584=)
c.*1597G>C (n.*1597G>C)
c.1749G>C (p.Gly583=)
c.*1501G>C (n.*1501G>C)
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
c.*1678G>C (n.*1678G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.1689G>C (p.Gly563=)
c.1746G>C (p.Gly582=)
n.1057G>C
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c.192G>C (p.Gly64=)
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n.117G>C
n.354G>C
c.1751G>C (n.1751G>C)
c.1854G>C (p.Gly618=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101353350C>TCA517529816BTKn.3269G>A
n.3908G>A
c.1752G>A (p.Gly584=)
c.*1597G>A (n.*1597G>A)
c.1749G>A (p.Gly583=)
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
c.*1678G>A (n.*1678G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.1689G>A (p.Gly563=)
c.1746G>A (p.Gly582=)
n.1057G>A
c.507G>A (n.507G>A)
c.700G>A (n.700G>A)
c.311G>A (n.311G>A)
c.192G>A (p.Gly64=)
c.479G>A
c.115-102G>A
c.1224G>A (p.Gly408=)
n.117G>A
n.354G>A
c.1751G>A (n.1751G>A)
c.1854G>A (p.Gly618=)
Xg.101353350_101353351insAAACACACCCAACACA2822688509BTKn.3268_3269insTGTTGGGTGTGTTT
n.3907_3908insTGTTGGGTGTGTTT
c.1751_1752insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu586GlyfsTer6)
c.*1596_*1597insTGTTGGGTGTGTTT (n.*1596_*1597insTGTTGGGTGTGTTT)
c.1748_1749insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu585GlyfsTer6)
c.*1500_*1501insTGTTGGGTGTGTTT (n.*1500_*1501insTGTTGGGTGTGTTT)
c.*1461_*1462insTGTTGGGTGTGTTT (n.*1461_*1462insTGTTGGGTGTGTTT)
c.*1677_*1678insTGTTGGGTGTGTTT (n.*1677_*1678insTGTTGGGTGTGTTT)
c.*176_*177insTGTTGGGTGTGTTT (n.*176_*177insTGTTGGGTGTGTTT)
c.1688_1689insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu565GlyfsTer6)
c.1745_1746insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu584GlyfsTer6)
n.1056_1057insTGTTGGGTGTGTTT
c.506_507insTGTTGGGTGTGTTT (n.506_507insTGTTGGGTGTGTTT)
c.699_700insTGTTGGGTGTGTTT (n.699_700insTGTTGGGTGTGTTT)
c.310_311insTGTTGGGTGTGTTT (n.310_311insTGTTGGGTGTGTTT)
c.191_192insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu66GlyfsTer6)
c.478_479insTGTTGGGTGTGTTT
c.115-103_115-102insTGTTGGGTGTGTTT
c.1223_1224insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu410GlyfsTer6)
n.116_117insTGTTGGGTGTGTTT
n.353_354insTGTTGGGTGTGTTT
c.1750_1751insTGTTGGGTGTGTTT (n.1750_1751insTGTTGGGTGTGTTT)
c.1853_1854insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu620GlyfsTer6)
Xg.101353351C>ACA413919642BTKn.3268G>T
n.3907G>T
c.1751G>T (p.Gly584Val)
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.1688G>T (p.Gly563Val)
c.1745G>T (p.Gly582Val)
n.1056G>T
c.506G>T (n.506G>T)
c.699G>T (n.699G>T)
c.310G>T (n.310G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.478G>T
c.115-103G>T
c.1223G>T (p.Gly408Val)
n.116G>T
n.353G>T
c.1750G>T (n.1750G>T)
c.1853G>T (p.Gly618Val)
Xg.101353351C=CA2448283062BTKn.3268G=
n.3907G=
c.1751G= (p.Gly584=)
c.*1596G= (n.*1596G=)
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c.*1500G= (n.*1500G=)
c.*1461G= (n.*1461G=)
c.*1677G= (n.*1677G=)
c.*176G= (n.*176G=)
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c.506G= (n.506G=)
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c.478G=
c.115-103G=
c.1223G= (p.Gly408=)
n.116G=
n.353G=
c.1750G= (n.1750G=)
c.1853G= (p.Gly618=)
Xg.101353351C>GCA413919643BTKn.3268G>C
n.3907G>C
c.1751G>C (p.Gly584Ala)
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.1688G>C (p.Gly563Ala)
c.1745G>C (p.Gly582Ala)
n.1056G>C
c.506G>C (n.506G>C)
c.699G>C (n.699G>C)
c.310G>C (n.310G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.478G>C
c.115-103G>C
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
n.116G>C
n.353G>C
c.1750G>C (n.1750G>C)
c.1853G>C (p.Gly618Ala)
Xg.101353351C>TCA413919644BTKn.3268G>A
n.3907G>A
c.1751G>A (p.Gly584Glu)
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
c.1748G>A (p.Gly583Glu)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.1688G>A (p.Gly563Glu)
c.1745G>A (p.Gly582Glu)
n.1056G>A
c.506G>A (n.506G>A)
c.699G>A (n.699G>A)
c.310G>A (n.310G>A)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.478G>A
c.115-103G>A
c.1223G>A (p.Gly408Glu)
n.116G>A
n.353G>A
c.1750G>A (n.1750G>A)
c.1853G>A (p.Gly618Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.101353352C>ACA413919649BTKn.3268-1G>T
n.3907-1G>T
c.1751-1G>T (n.1751-1G>T)
c.*1596-1G>T (n.*1596-1G>T)
c.1748-1G>T (n.1748-1G>T)
c.*1500-1G>T (n.*1500-1G>T)
c.*1461-1G>T (n.*1461-1G>T)
c.*1677-1G>T (n.*1677-1G>T)
c.*176-1G>T (n.*176-1G>T)
c.1688-1G>T (n.1688-1G>T)
c.1745-1G>T (n.1745-1G>T)
n.1056-1G>T
c.506-1G>T (n.506-1G>T)
c.699-1G>T (n.699-1G>T)
c.310-1G>T (n.310-1G>T)
c.191-1G>T (n.191-1G>T)
c.478-1G>T
c.115-104G>T
c.1223-1G>T (n.1223-1G>T)
n.116-1G>T
n.353-1G>T
c.1750-1G>T (n.1750-1G>T)
c.1853-1G>T (n.1853-1G>T)
 ClinVar
Xg.101353352C=CA2448283063BTKn.3268-1G=
n.3907-1G=
c.1751-1G= (n.1751-1G=)
c.*1596-1G= (n.*1596-1G=)
c.1748-1G= (n.1748-1G=)
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 ClinVar gnomAD v4
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c.478-16T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3907-18A>T
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n.1056-18A>T
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n.116-18A>T
n.353-18A>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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n.3907-18A>C
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c.478-18A>C
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n.116-18A>C
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 ClinVar gnomAD v4
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Xg.101353370T>GCA643064283BTKn.3268-19A>C
n.3907-19A>C
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n.1056-19A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.101353377T>CCA10472974BTKn.3268-26A>G
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Number of alleles fetched