Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.101350769_101356833del	CA916081271	BTK	n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.1145_1754-813del c.1297_1906-813del c.1049_1658-813del c.1010_1619-813del c.1145_1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del	ClinVar
X	g.101353037_101359108del	CA2580100129	BTK	n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.739+191_1753+163del c.891+191_1905+163del c.643+191_1657+163del c.685-665_1618+163del c.739+191_1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del	ClinVar
X	g.101353273_101353284del	CA2580100132	BTK	n.3338_3349del n.3977_3988del c.1821_1832del (p.Glu608_Ala611del) c.1666_1677del (n.1666_1677del) c.1818_1829del (p.Glu607_Ala610del) c.1570_1581del (n.1570_1581del) c.1531_1542del (n.1531_1542del) c.1747_1758del (n.1747_1758del) c.246_257del (n.246_257del) c.1758_1769del (p.Glu587_Ala590del) c.1815_1826del (p.Glu606_Ala609del) n.1126_1137del c.576_587del (n.576_587del) c.769_780del (n.769_780del) c.380_391del (n.380_391del) c.261_272del (p.Glu88_Ala91del) c.548_559del c.115-33_115-22del c.1293_1304del (p.Glu432_Ala435del) n.186_197del c.1820_1831del (n.1820_1831del) c.1923_1934del (p.Glu642_Ala645del)	ClinVar
X	g.101353283C>A	CA413919072	BTK	n.3336G>T n.3975G>T c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.1664G>T (n.1664G>T) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.1568G>T (n.1568G>T) c.1529G>T (n.1529G>T) c.1745G>T (n.1745G>T) c.244G>T (n.244G>T) c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.1813G>T (p.Ala605Ser) n.1124G>T c.574G>T (n.574G>T) c.767G>T (n.767G>T) c.378G>T (n.378G>T) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.546G>T c.115-35G>T c.1291G>T (p.Ala431Ser) n.184G>T c.1818G>T (n.1818G>T) c.1921G>T (p.Ala641Ser)
X	g.101353283C=	CA2448283039	BTK	n.3336G= n.3975G= c.1819G= (p.Ala607=) c.1664G= (n.1664G=) c.1816G= (p.Ala606=) c.1568G= (n.1568G=) c.1529G= (n.1529G=) c.1745G= (n.1745G=) c.244G= (n.244G=) c.1756G= (p.Ala586=) c.1813G= (p.Ala605=) n.1124G= c.574G= (n.574G=) c.767G= (n.767G=) c.378G= (n.378G=) c.259G= (p.Ala87=) c.546G= c.115-35G= c.1291G= (p.Ala431=) n.184G= c.1818G= (n.1818G=) c.1921G= (p.Ala641=)
X	g.101353283C>G	CA413919074	BTK	n.3336G>C n.3975G>C c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.1664G>C (n.1664G>C) c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.1568G>C (n.1568G>C) c.1529G>C (n.1529G>C) c.1745G>C (n.1745G>C) c.244G>C (n.244G>C) c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.1813G>C (p.Ala605Pro) n.1124G>C c.574G>C (n.574G>C) c.767G>C (n.767G>C) c.378G>C (n.378G>C) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.546G>C c.115-35G>C c.1291G>C (p.Ala431Pro) n.184G>C c.1818G>C (n.1818G>C) c.1921G>C (p.Ala641Pro)
X	g.101353283C>T	CA413919079	BTK	n.3336G>A n.3975G>A c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.1664G>A (n.1664G>A) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.1568G>A (n.1568G>A) c.1529G>A (n.1529G>A) c.1745G>A (n.1745G>A) c.244G>A (n.244G>A) c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.1813G>A (p.Ala605Thr) n.1124G>A c.574G>A (n.574G>A) c.767G>A (n.767G>A) c.378G>A (n.378G>A) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.546G>A c.115-35G>A c.1291G>A (p.Ala431Thr) n.184G>A c.1818G>A (n.1818G>A) c.1921G>A (p.Ala641Thr)	ClinVar dbSNP
X	g.101353284A>C	CA517529679	BTK	n.3335T>G n.3974T>G c.1818T>G (p.Thr606=) c.1663T>G (n.1663T>G) c.1815T>G (p.Thr605=) c.1567T>G (n.1567T>G) c.1528T>G (n.1528T>G) c.1744T>G (n.1744T>G) c.243T>G (n.243T>G) c.1755T>G (p.Thr585=) c.1812T>G (p.Thr604=) n.1123T>G c.573T>G (n.573T>G) c.766T>G (n.766T>G) c.377T>G (n.377T>G) c.258T>G (p.Thr86=) c.545T>G c.115-36T>G c.1290T>G (p.Thr430=) n.183T>G c.1817T>G (n.1817T>G) c.1920T>G (p.Thr640=)	COSMIC
X	g.101353284A>G	CA517529680	BTK	n.3335T>C n.3974T>C c.1818T>C (p.Thr606=) c.1663T>C (n.1663T>C) c.1815T>C (p.Thr605=) c.1567T>C (n.1567T>C) c.1528T>C (n.1528T>C) c.1744T>C (n.1744T>C) c.243T>C (n.243T>C) c.1755T>C (p.Thr585=) c.1812T>C (p.Thr604=) n.1123T>C c.573T>C (n.573T>C) c.766T>C (n.766T>C) c.377T>C (n.377T>C) c.258T>C (p.Thr86=) c.545T>C c.115-36T>C c.1290T>C (p.Thr430=) n.183T>C c.1817T>C (n.1817T>C) c.1920T>C (p.Thr640=)
X	g.101353284A>T	CA517529681	BTK	n.3335T>A n.3974T>A c.1818T>A (p.Thr606=) c.1663T>A (n.1663T>A) c.1815T>A (p.Thr605=) c.1567T>A (n.1567T>A) c.1528T>A (n.1528T>A) c.1744T>A (n.1744T>A) c.243T>A (n.243T>A) c.1755T>A (p.Thr585=) c.1812T>A (p.Thr604=) n.1123T>A c.573T>A (n.573T>A) c.766T>A (n.766T>A) c.377T>A (n.377T>A) c.258T>A (p.Thr86=) c.545T>A c.115-36T>A c.1290T>A (p.Thr430=) n.183T>A c.1817T>A (n.1817T>A) c.1920T>A (p.Thr640=)
X	g.101353285G>A	CA413919081	BTK	n.3334C>T n.3973C>T c.1817C>T (p.Thr606Ile) c.1662C>T (n.1662C>T) c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.1566C>T (n.1566C>T) c.1527C>T (n.1527C>T) c.1743C>T (n.1743C>T) c.242C>T (n.242C>T) c.1754C>T (p.Thr585Ile) c.1811C>T (p.Thr604Ile) n.1122C>T c.572C>T (n.572C>T) c.765C>T (n.765C>T) c.376C>T (n.376C>T) c.257C>T (p.Thr86Ile) c.544C>T c.115-37C>T c.1289C>T (p.Thr430Ile) n.182C>T c.1816C>T (n.1816C>T) c.1919C>T (p.Thr640Ile)
X	g.101353285G>C	CA413919084	BTK	n.3334C>G n.3973C>G c.1817C>G (p.Thr606Ser) c.1662C>G (n.1662C>G) c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.1566C>G (n.1566C>G) c.1527C>G (n.1527C>G) c.1743C>G (n.1743C>G) c.242C>G (n.242C>G) c.1754C>G (p.Thr585Ser) c.1811C>G (p.Thr604Ser) n.1122C>G c.572C>G (n.572C>G) c.765C>G (n.765C>G) c.376C>G (n.376C>G) c.257C>G (p.Thr86Ser) c.544C>G c.115-37C>G c.1289C>G (p.Thr430Ser) n.182C>G c.1816C>G (n.1816C>G) c.1919C>G (p.Thr640Ser)
X	g.101353285G>T	CA413919088	BTK	n.3334C>A n.3973C>A c.1817C>A (p.Thr606Asn) c.1662C>A (n.1662C>A) c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.1566C>A (n.1566C>A) c.1527C>A (n.1527C>A) c.1743C>A (n.1743C>A) c.242C>A (n.242C>A) c.1754C>A (p.Thr585Asn) c.1811C>A (p.Thr604Asn) n.1122C>A c.572C>A (n.572C>A) c.765C>A (n.765C>A) c.376C>A (n.376C>A) c.257C>A (p.Thr86Asn) c.544C>A c.115-37C>A c.1289C>A (p.Thr430Asn) n.182C>A c.1816C>A (n.1816C>A) c.1919C>A (p.Thr640Asn)
X	g.101353286T>A	CA413919091	BTK	n.3333A>T n.3972A>T c.1816A>T (p.Thr606Ser) c.1661A>T (n.1661A>T) c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1565A>T (n.1565A>T) c.1526A>T (n.1526A>T) c.1742A>T (n.1742A>T) c.241A>T (n.241A>T) c.1753A>T (p.Thr585Ser) c.1810A>T (p.Thr604Ser) n.1121A>T c.571A>T (n.571A>T) c.764A>T (n.764A>T) c.375A>T (n.375A>T) c.256A>T (p.Thr86Ser) c.543A>T c.115-38A>T c.1288A>T (p.Thr430Ser) n.181A>T c.1815A>T (n.1815A>T) c.1918A>T (p.Thr640Ser)
X	g.101353286T>C	CA413919094	BTK	n.3333A>G n.3972A>G c.1816A>G (p.Thr606Ala) c.1661A>G (n.1661A>G) c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1565A>G (n.1565A>G) c.1526A>G (n.1526A>G) c.1742A>G (n.1742A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.1753A>G (p.Thr585Ala) c.1810A>G (p.Thr604Ala) n.1121A>G c.571A>G (n.571A>G) c.764A>G (n.764A>G) c.375A>G (n.375A>G) c.256A>G (p.Thr86Ala) c.543A>G c.115-38A>G c.1288A>G (p.Thr430Ala) n.181A>G c.1815A>G (n.1815A>G) c.1918A>G (p.Thr640Ala)
X	g.101353286T>G	CA413919104	BTK	n.3333A>C n.3972A>C c.1816A>C (p.Thr606Pro) c.1661A>C (n.1661A>C) c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1565A>C (n.1565A>C) c.1526A>C (n.1526A>C) c.1742A>C (n.1742A>C) c.241A>C (n.241A>C) c.1753A>C (p.Thr585Pro) c.1810A>C (p.Thr604Pro) n.1121A>C c.571A>C (n.571A>C) c.764A>C (n.764A>C) c.375A>C (n.375A>C) c.256A>C (p.Thr86Pro) c.543A>C c.115-38A>C c.1288A>C (p.Thr430Pro) n.181A>C c.1815A>C (n.1815A>C) c.1918A>C (p.Thr640Pro)
X	g.101353287C>A	CA413919106	BTK	n.3332G>T n.3971G>T c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.1660G>T (n.1660G>T) c.1812G>T (p.Glu604Asp) c.1564G>T (n.1564G>T) c.1525G>T (n.1525G>T) c.1741G>T (n.1741G>T) c.240G>T (n.240G>T) c.1752G>T (p.Glu584Asp) c.1809G>T (p.Glu603Asp) n.1120G>T c.570G>T (n.570G>T) c.763G>T (n.763G>T) c.374G>T (n.374G>T) c.255G>T (p.Glu85Asp) c.542G>T c.115-39G>T c.1287G>T (p.Glu429Asp) n.180G>T c.1814G>T (n.1814G>T) c.1917G>T (p.Glu639Asp)
X	g.101353287C>G	CA413919110	BTK	n.3332G>C n.3971G>C c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.1660G>C (n.1660G>C) c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.1564G>C (n.1564G>C) c.1525G>C (n.1525G>C) c.1741G>C (n.1741G>C) c.240G>C (n.240G>C) c.1752G>C (p.Glu584Asp) c.1809G>C (p.Glu603Asp) n.1120G>C c.570G>C (n.570G>C) c.763G>C (n.763G>C) c.374G>C (n.374G>C) c.255G>C (p.Glu85Asp) c.542G>C c.115-39G>C c.1287G>C (p.Glu429Asp) n.180G>C c.1814G>C (n.1814G>C) c.1917G>C (p.Glu639Asp)
X	g.101353287C>T	CA517529682	BTK	n.3332G>A n.3971G>A c.1815G>A (p.Glu605=) c.1660G>A (n.1660G>A) c.1812G>A (p.Glu604=) c.1564G>A (n.1564G>A) c.1525G>A (n.1525G>A) c.1741G>A (n.1741G>A) c.240G>A (n.240G>A) c.1752G>A (p.Glu584=) c.1809G>A (p.Glu603=) n.1120G>A c.570G>A (n.570G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.374G>A (n.374G>A) c.255G>A (p.Glu85=) c.542G>A c.115-39G>A c.1287G>A (p.Glu429=) n.180G>A c.1814G>A (n.1814G>A) c.1917G>A (p.Glu639=)
X	g.101353288T>A	CA413919127	BTK	n.3331A>T n.3970A>T c.1814A>T (p.Glu605Val) c.1659A>T (n.1659A>T) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1563A>T (n.1563A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.1740A>T (n.1740A>T) c.239A>T (n.239A>T) c.1751A>T (p.Glu584Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) n.1119A>T c.569A>T (n.569A>T) c.762A>T (n.762A>T) c.373A>T (n.373A>T) c.254A>T (p.Glu85Val) c.541A>T c.115-40A>T c.1286A>T (p.Glu429Val) n.179A>T c.1813A>T (n.1813A>T) c.1916A>T (p.Glu639Val)
X	g.101353288T>C	CA413919117	BTK	n.3331A>G n.3970A>G c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.1659A>G (n.1659A>G) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1563A>G (n.1563A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.1740A>G (n.1740A>G) c.239A>G (n.239A>G) c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.1808A>G (p.Glu603Gly) n.1119A>G c.569A>G (n.569A>G) c.762A>G (n.762A>G) c.373A>G (n.373A>G) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.541A>G c.115-40A>G c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.179A>G c.1813A>G (n.1813A>G) c.1916A>G (p.Glu639Gly)
X	g.101353288T>G	CA413919114	BTK	n.3331A>C n.3970A>C c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.1659A>C (n.1659A>C) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1563A>C (n.1563A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.1740A>C (n.1740A>C) c.239A>C (n.239A>C) c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.1808A>C (p.Glu603Ala) n.1119A>C c.569A>C (n.569A>C) c.762A>C (n.762A>C) c.373A>C (n.373A>C) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.541A>C c.115-40A>C c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.179A>C c.1813A>C (n.1813A>C) c.1916A>C (p.Glu639Ala)
X	g.101353289_101353294dup	CA2695235348	BTK	n.3326_3331dup n.3965_3970dup c.1809_1814dup (p.Ser604_Glu605insAspSer) c.1654_1659dup (n.1654_1659dup) c.1806_1811dup (p.Ser603_Glu604insAspSer) c.1558_1563dup (n.1558_1563dup) c.1519_1524dup (n.1519_1524dup) c.1735_1740dup (n.1735_1740dup) c.234_239dup (n.234_239dup) c.1746_1751dup (p.Ser583_Glu584insAspSer) c.1803_1808dup (p.Ser602_Glu603insAspSer) n.1114_1119dup c.564_569dup (n.564_569dup) c.757_762dup (n.757_762dup) c.368_373dup (n.368_373dup) c.249_254dup (p.Ser84_Glu85insAspSer) c.536_541dup c.115-45_115-40dup c.1281_1286dup (p.Ser428_Glu429insAspSer) n.174_179dup c.1808_1813dup (n.1808_1813dup) c.1911_1916dup (p.Ser638_Glu639insAspSer)
X	g.101353289C>A	CA413919129	BTK	n.3330G>T n.3969G>T c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.1658G>T (n.1658G>T) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1562G>T (n.1562G>T) c.1523G>T (n.1523G>T) c.1739G>T (n.1739G>T) c.238G>T (n.238G>T) c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) n.1118G>T c.568G>T (n.568G>T) c.761G>T (n.761G>T) c.372G>T (n.372G>T) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.540G>T c.115-41G>T c.1285G>T (p.Glu429Ter) n.178G>T c.1812G>T (n.1812G>T) c.1915G>T (p.Glu639Ter)
X	g.101353289C>G	CA413919132	BTK	n.3330G>C n.3969G>C c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1658G>C (n.1658G>C) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1562G>C (n.1562G>C) c.1523G>C (n.1523G>C) c.1739G>C (n.1739G>C) c.238G>C (n.238G>C) c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) n.1118G>C c.568G>C (n.568G>C) c.761G>C (n.761G>C) c.372G>C (n.372G>C) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.540G>C c.115-41G>C c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.178G>C c.1812G>C (n.1812G>C) c.1915G>C (p.Glu639Gln)
X	g.101353289C>T	CA413919130	BTK	n.3330G>A n.3969G>A c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1658G>A (n.1658G>A) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1562G>A (n.1562G>A) c.1523G>A (n.1523G>A) c.1739G>A (n.1739G>A) c.238G>A (n.238G>A) c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) n.1118G>A c.568G>A (n.568G>A) c.761G>A (n.761G>A) c.372G>A (n.372G>A) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.540G>A c.115-41G>A c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.178G>A c.1812G>A (n.1812G>A) c.1915G>A (p.Glu639Lys)	COSMIC
X	g.101353290A=	CA2448283040	BTK	n.3329T= n.3968T= c.1812T= (p.Ser604=) c.1657T= (n.1657T=) c.1809T= (p.Ser603=) c.1561T= (n.1561T=) c.1522T= (n.1522T=) c.1738T= (n.1738T=) c.237T= (n.237T=) c.1749T= (p.Ser583=) c.1806T= (p.Ser602=) n.1117T= c.567T= (n.567T=) c.760T= (n.760T=) c.371T= (n.371T=) c.252T= (p.Ser84=) c.539T= c.115-42T= c.1284T= (p.Ser428=) n.177T= c.1811T= (n.1811T=) c.1914T= (p.Ser638=)
X	g.101353290A>C	CA413919135	BTK	n.3329T>G n.3968T>G c.1812T>G (p.Ser604Arg) c.1657T>G (n.1657T>G) c.1809T>G (p.Ser603Arg) c.1561T>G (n.1561T>G) c.1522T>G (n.1522T>G) c.1738T>G (n.1738T>G) c.237T>G (n.237T>G) c.1749T>G (p.Ser583Arg) c.1806T>G (p.Ser602Arg) n.1117T>G c.567T>G (n.567T>G) c.760T>G (n.760T>G) c.371T>G (n.371T>G) c.252T>G (p.Ser84Arg) c.539T>G c.115-42T>G c.1284T>G (p.Ser428Arg) n.177T>G c.1811T>G (n.1811T>G) c.1914T>G (p.Ser638Arg)
X	g.101353290A>G	CA10472966	BTK	n.3329T>C n.3968T>C c.1812T>C (p.Ser604=) c.1657T>C (n.1657T>C) c.1809T>C (p.Ser603=) c.1561T>C (n.1561T>C) c.1522T>C (n.1522T>C) c.1738T>C (n.1738T>C) c.237T>C (n.237T>C) c.1749T>C (p.Ser583=) c.1806T>C (p.Ser602=) n.1117T>C c.567T>C (n.567T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.371T>C (n.371T>C) c.252T>C (p.Ser84=) c.539T>C c.115-42T>C c.1284T>C (p.Ser428=) n.177T>C c.1811T>C (n.1811T>C) c.1914T>C (p.Ser638=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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X	g.101353291C=	CA2448283041	BTK	n.3328G= n.3967G= c.1811G= (p.Ser604=) c.1656G= (n.1656G=) c.1808G= (p.Ser603=) c.1560G= (n.1560G=) c.1521G= (n.1521G=) c.1737G= (n.1737G=) c.236G= (n.236G=) c.1748G= (p.Ser583=) c.1805G= (p.Ser602=) n.1116G= c.566G= (n.566G=) c.759G= (n.759G=) c.370G= (n.370G=) c.251G= (p.Ser84=) c.538G= c.115-43G= c.1283G= (p.Ser428=) n.176G= c.1810G= (n.1810G=) c.1913G= (p.Ser638=)
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X	g.101353291C>T	CA413919155	BTK	n.3328G>A n.3967G>A c.1811G>A (p.Ser604Asn) c.1656G>A (n.1656G>A) c.1808G>A (p.Ser603Asn) c.1560G>A (n.1560G>A) c.1521G>A (n.1521G>A) c.1737G>A (n.1737G>A) c.236G>A (n.236G>A) c.1748G>A (p.Ser583Asn) c.1805G>A (p.Ser602Asn) n.1116G>A c.566G>A (n.566G>A) c.759G>A (n.759G>A) c.370G>A (n.370G>A) c.251G>A (p.Ser84Asn) c.538G>A c.115-43G>A c.1283G>A (p.Ser428Asn) n.176G>A c.1810G>A (n.1810G>A) c.1913G>A (p.Ser638Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.101353292T>G	CA413919164	BTK	n.3327A>C n.3966A>C c.1810A>C (p.Ser604Arg) c.1655A>C (n.1655A>C) c.1807A>C (p.Ser603Arg) c.1559A>C (n.1559A>C) c.1520A>C (n.1520A>C) c.1736A>C (n.1736A>C) c.235A>C (n.235A>C) c.1747A>C (p.Ser583Arg) c.1804A>C (p.Ser602Arg) n.1115A>C c.565A>C (n.565A>C) c.758A>C (n.758A>C) c.369A>C (n.369A>C) c.250A>C (p.Ser84Arg) c.537A>C c.115-44A>C c.1282A>C (p.Ser428Arg) n.175A>C c.1809A>C (n.1809A>C) c.1912A>C (p.Ser638Arg)
X	g.101353293G>A	CA517529687	BTK	n.3326C>T n.3965C>T c.1809C>T (p.Asn603=) c.1654C>T (n.1654C>T) c.1806C>T (p.Asn602=) c.1558C>T (n.1558C>T) c.1519C>T (n.1519C>T) c.1735C>T (n.1735C>T) c.234C>T (n.234C>T) c.1746C>T (p.Asn582=) c.1803C>T (p.Asn601=) n.1114C>T c.564C>T (n.564C>T) c.757C>T (n.757C>T) c.368C>T (n.368C>T) c.249C>T (p.Asn83=) c.536C>T c.115-45C>T c.1281C>T (p.Asn427=) n.174C>T c.1808C>T (n.1808C>T) c.1911C>T (p.Asn637=)
X	g.101353293G>C	CA413919166	BTK	n.3326C>G n.3965C>G c.1809C>G (p.Asn603Lys) c.1654C>G (n.1654C>G) c.1806C>G (p.Asn602Lys) c.1558C>G (n.1558C>G) c.1519C>G (n.1519C>G) c.1735C>G (n.1735C>G) c.234C>G (n.234C>G) c.1746C>G (p.Asn582Lys) c.1803C>G (p.Asn601Lys) n.1114C>G c.564C>G (n.564C>G) c.757C>G (n.757C>G) c.368C>G (n.368C>G) c.249C>G (p.Asn83Lys) c.536C>G c.115-45C>G c.1281C>G (p.Asn427Lys) n.174C>G c.1808C>G (n.1808C>G) c.1911C>G (p.Asn637Lys)
X	g.101353293G>T	CA413919168	BTK	n.3326C>A n.3965C>A c.1809C>A (p.Asn603Lys) c.1654C>A (n.1654C>A) c.1806C>A (p.Asn602Lys) c.1558C>A (n.1558C>A) c.1519C>A (n.1519C>A) c.1735C>A (n.1735C>A) c.234C>A (n.234C>A) c.1746C>A (p.Asn582Lys) c.1803C>A (p.Asn601Lys) n.1114C>A c.564C>A (n.564C>A) c.757C>A (n.757C>A) c.368C>A (n.368C>A) c.249C>A (p.Asn83Lys) c.536C>A c.115-45C>A c.1281C>A (p.Asn427Lys) n.174C>A c.1808C>A (n.1808C>A) c.1911C>A (p.Asn637Lys)
X	g.101353294T>A	CA413919172	BTK	n.3325A>T n.3964A>T c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.1653A>T (n.1653A>T) c.1805A>T (p.Asn602Ile) c.1557A>T (n.1557A>T) c.1518A>T (n.1518A>T) c.1734A>T (n.1734A>T) c.233A>T (n.233A>T) c.1745A>T (p.Asn582Ile) c.1802A>T (p.Asn601Ile) n.1113A>T c.563A>T (n.563A>T) c.756A>T (n.756A>T) c.367A>T (n.367A>T) c.248A>T (p.Asn83Ile) c.535A>T c.115-46A>T c.1280A>T (p.Asn427Ile) n.173A>T c.1807A>T (n.1807A>T) c.1910A>T (p.Asn637Ile)
X	g.101353294T>C	CA413919173	BTK	n.3325A>G n.3964A>G c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.1653A>G (n.1653A>G) c.1805A>G (p.Asn602Ser) c.1557A>G (n.1557A>G) c.1518A>G (n.1518A>G) c.1734A>G (n.1734A>G) c.233A>G (n.233A>G) c.1745A>G (p.Asn582Ser) c.1802A>G (p.Asn601Ser) n.1113A>G c.563A>G (n.563A>G) c.756A>G (n.756A>G) c.367A>G (n.367A>G) c.248A>G (p.Asn83Ser) c.535A>G c.115-46A>G c.1280A>G (p.Asn427Ser) n.173A>G c.1807A>G (n.1807A>G) c.1910A>G (p.Asn637Ser)
X	g.101353294T>G	CA413919174	BTK	n.3325A>C n.3964A>C c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.1653A>C (n.1653A>C) c.1805A>C (p.Asn602Thr) c.1557A>C (n.1557A>C) c.1518A>C (n.1518A>C) c.1734A>C (n.1734A>C) c.233A>C (n.233A>C) c.1745A>C (p.Asn582Thr) c.1802A>C (p.Asn601Thr) n.1113A>C c.563A>C (n.563A>C) c.756A>C (n.756A>C) c.367A>C (n.367A>C) c.248A>C (p.Asn83Thr) c.535A>C c.115-46A>C c.1280A>C (p.Asn427Thr) n.173A>C c.1807A>C (n.1807A>C) c.1910A>C (p.Asn637Thr)
X	g.101353295T>A	CA413919180	BTK	n.3324A>T n.3963A>T c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.1652A>T (n.1652A>T) c.1804A>T (p.Asn602Tyr) c.1556A>T (n.1556A>T) c.1517A>T (n.1517A>T) c.1733A>T (n.1733A>T) c.232A>T (n.232A>T) c.1744A>T (p.Asn582Tyr) c.1801A>T (p.Asn601Tyr) n.1112A>T c.562A>T (n.562A>T) c.755A>T (n.755A>T) c.366A>T (n.366A>T) c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.534A>T c.115-47A>T c.1279A>T (p.Asn427Tyr) n.172A>T c.1806A>T (n.1806A>T) c.1909A>T (p.Asn637Tyr)
X	g.101353295T>C	CA413919179	BTK	n.3324A>G n.3963A>G c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.1652A>G (n.1652A>G) c.1804A>G (p.Asn602Asp) c.1556A>G (n.1556A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) c.1733A>G (n.1733A>G) c.232A>G (n.232A>G) c.1744A>G (p.Asn582Asp) c.1801A>G (p.Asn601Asp) n.1112A>G c.562A>G (n.562A>G) c.755A>G (n.755A>G) c.366A>G (n.366A>G) c.247A>G (p.Asn83Asp) c.534A>G c.115-47A>G c.1279A>G (p.Asn427Asp) n.172A>G c.1806A>G (n.1806A>G) c.1909A>G (p.Asn637Asp)	COSMIC
X	g.101353295T>G	CA413919176	BTK	n.3324A>C n.3963A>C c.1807A>C (p.Asn603His) c.1652A>C (n.1652A>C) c.1804A>C (p.Asn602His) c.1556A>C (n.1556A>C) c.1517A>C (n.1517A>C) c.1733A>C (n.1733A>C) c.232A>C (n.232A>C) c.1744A>C (p.Asn582His) c.1801A>C (p.Asn601His) n.1112A>C c.562A>C (n.562A>C) c.755A>C (n.755A>C) c.366A>C (n.366A>C) c.247A>C (p.Asn83His) c.534A>C c.115-47A>C c.1279A>C (p.Asn427His) n.172A>C c.1806A>C (n.1806A>C) c.1909A>C (p.Asn637His)
X	g.101353296A>C	CA517529693	BTK	n.3323T>G n.3962T>G c.1806T>G (p.Thr602=) c.1651T>G (n.1651T>G) c.1803T>G (p.Thr601=) c.1555T>G (n.1555T>G) c.1516T>G (n.1516T>G) c.1732T>G (n.1732T>G) c.231T>G (n.231T>G) c.1743T>G (p.Thr581=) c.1800T>G (p.Thr600=) n.1111T>G c.561T>G (n.561T>G) c.754T>G (n.754T>G) c.365T>G (n.365T>G) c.246T>G (p.Thr82=) c.533T>G c.115-48T>G c.1278T>G (p.Thr426=) n.171T>G c.1805T>G (n.1805T>G) c.1908T>G (p.Thr636=)
X	g.101353296A>G	CA517529694	BTK	n.3323T>C n.3962T>C c.1806T>C (p.Thr602=) c.1651T>C (n.1651T>C) c.1803T>C (p.Thr601=) c.1555T>C (n.1555T>C) c.1516T>C (n.1516T>C) c.1732T>C (n.1732T>C) c.231T>C (n.231T>C) c.1743T>C (p.Thr581=) c.1800T>C (p.Thr600=) n.1111T>C c.561T>C (n.561T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.365T>C (n.365T>C) c.246T>C (p.Thr82=) c.533T>C c.115-48T>C c.1278T>C (p.Thr426=) n.171T>C c.1805T>C (n.1805T>C) c.1908T>C (p.Thr636=)
X	g.101353296A>T	CA517529695	BTK	n.3323T>A n.3962T>A c.1806T>A (p.Thr602=) c.1651T>A (n.1651T>A) c.1803T>A (p.Thr601=) c.1555T>A (n.1555T>A) c.1516T>A (n.1516T>A) c.1732T>A (n.1732T>A) c.231T>A (n.231T>A) c.1743T>A (p.Thr581=) c.1800T>A (p.Thr600=) n.1111T>A c.561T>A (n.561T>A) c.754T>A (n.754T>A) c.365T>A (n.365T>A) c.246T>A (p.Thr82=) c.533T>A c.115-48T>A c.1278T>A (p.Thr426=) n.171T>A c.1805T>A (n.1805T>A) c.1908T>A (p.Thr636=)
X	g.101353297G>A	CA16608229	BTK	n.3322C>T n.3961C>T c.1805C>T (p.Thr602Ile) c.1650C>T (n.1650C>T) c.1802C>T (p.Thr601Ile) c.1554C>T (n.1554C>T) c.1515C>T (n.1515C>T) c.1731C>T (n.1731C>T) c.230C>T (n.230C>T) c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.1799C>T (p.Thr600Ile) n.1110C>T c.560C>T (n.560C>T) c.753C>T (n.753C>T) c.364C>T (n.364C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.532C>T c.115-49C>T c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.170C>T c.1804C>T (n.1804C>T) c.1907C>T (p.Thr636Ile)	ClinVar dbSNP
X	g.101353297G>C	CA413919184	BTK	n.3322C>G n.3961C>G c.1805C>G (p.Thr602Ser) c.1650C>G (n.1650C>G) c.1802C>G (p.Thr601Ser) c.1554C>G (n.1554C>G) c.1515C>G (n.1515C>G) c.1731C>G (n.1731C>G) c.230C>G (n.230C>G) c.1742C>G (p.Thr581Ser) c.1799C>G (p.Thr600Ser) n.1110C>G c.560C>G (n.560C>G) c.753C>G (n.753C>G) c.364C>G (n.364C>G) c.245C>G (p.Thr82Ser) c.532C>G c.115-49C>G c.1277C>G (p.Thr426Ser) n.170C>G c.1804C>G (n.1804C>G) c.1907C>G (p.Thr636Ser)
X	g.101353297G=	CA2448283042	BTK	n.3322C= n.3961C= c.1805C= (p.Thr602=) c.1650C= (n.1650C=) c.1802C= (p.Thr601=) c.1554C= (n.1554C=) c.1515C= (n.1515C=) c.1731C= (n.1731C=) c.230C= (n.230C=) c.1742C= (p.Thr581=) c.1799C= (p.Thr600=) n.1110C= c.560C= (n.560C=) c.753C= (n.753C=) c.364C= (n.364C=) c.245C= (p.Thr82=) c.532C= c.115-49C= c.1277C= (p.Thr426=) n.170C= c.1804C= (n.1804C=) c.1907C= (p.Thr636=)
X	g.101353297G>T	CA413919196	BTK	n.3322C>A n.3961C>A c.1805C>A (p.Thr602Asn) c.1650C>A (n.1650C>A) c.1802C>A (p.Thr601Asn) c.1554C>A (n.1554C>A) c.1515C>A (n.1515C>A) c.1731C>A (n.1731C>A) c.230C>A (n.230C>A) c.1742C>A (p.Thr581Asn) c.1799C>A (p.Thr600Asn) n.1110C>A c.560C>A (n.560C>A) c.753C>A (n.753C>A) c.364C>A (n.364C>A) c.245C>A (p.Thr82Asn) c.532C>A c.115-49C>A c.1277C>A (p.Thr426Asn) n.170C>A c.1804C>A (n.1804C>A) c.1907C>A (p.Thr636Asn)
X	g.101353298T>A	CA413919201	BTK	n.3321A>T n.3960A>T c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.1649A>T (n.1649A>T) c.1801A>T (p.Thr601Ser) c.1553A>T (n.1553A>T) c.1514A>T (n.1514A>T) c.1730A>T (n.1730A>T) c.229A>T (n.229A>T) c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.1798A>T (p.Thr600Ser) n.1109A>T c.559A>T (n.559A>T) c.752A>T (n.752A>T) c.363A>T (n.363A>T) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.531A>T c.115-50A>T c.1276A>T (p.Thr426Ser) n.169A>T c.1803A>T (n.1803A>T) c.1906A>T (p.Thr636Ser)
X	g.101353298T>C	CA413919206	BTK	n.3321A>G n.3960A>G c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.1649A>G (n.1649A>G) c.1801A>G (p.Thr601Ala) c.1553A>G (n.1553A>G) c.1514A>G (n.1514A>G) c.1730A>G (n.1730A>G) c.229A>G (n.229A>G) c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.1798A>G (p.Thr600Ala) n.1109A>G c.559A>G (n.559A>G) c.752A>G (n.752A>G) c.363A>G (n.363A>G) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.531A>G c.115-50A>G c.1276A>G (p.Thr426Ala) n.169A>G c.1803A>G (n.1803A>G) c.1906A>G (p.Thr636Ala)
X	g.101353298T>G	CA413919209	BTK	n.3321A>C n.3960A>C c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.1649A>C (n.1649A>C) c.1801A>C (p.Thr601Pro) c.1553A>C (n.1553A>C) c.1514A>C (n.1514A>C) c.1730A>C (n.1730A>C) c.229A>C (n.229A>C) c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.1798A>C (p.Thr600Pro) n.1109A>C c.559A>C (n.559A>C) c.752A>C (n.752A>C) c.363A>C (n.363A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.531A>C c.115-50A>C c.1276A>C (p.Thr426Pro) n.169A>C c.1803A>C (n.1803A>C) c.1906A>C (p.Thr636Pro)
X	g.101353299A>C	CA413919211	BTK	n.3320T>G n.3959T>G c.1803T>G (p.Phe601Leu) c.1648T>G (n.1648T>G) c.1800T>G (p.Phe600Leu) c.1552T>G (n.1552T>G) c.1513T>G (n.1513T>G) c.1729T>G (n.1729T>G) c.228T>G (n.228T>G) c.1740T>G (p.Phe580Leu) c.1797T>G (p.Phe599Leu) n.1108T>G c.558T>G (n.558T>G) c.751T>G (n.751T>G) c.362T>G (n.362T>G) c.243T>G (p.Phe81Leu) c.530T>G c.115-51T>G c.1275T>G (p.Phe425Leu) n.168T>G c.1802T>G (n.1802T>G) c.1905T>G (p.Phe635Leu)
X	g.101353299A>G	CA517529701	BTK	n.3320T>C n.3959T>C c.1803T>C (p.Phe601=) c.1648T>C (n.1648T>C) c.1800T>C (p.Phe600=) c.1552T>C (n.1552T>C) c.1513T>C (n.1513T>C) c.1729T>C (n.1729T>C) c.228T>C (n.228T>C) c.1740T>C (p.Phe580=) c.1797T>C (p.Phe599=) n.1108T>C c.558T>C (n.558T>C) c.751T>C (n.751T>C) c.362T>C (n.362T>C) c.243T>C (p.Phe81=) c.530T>C c.115-51T>C c.1275T>C (p.Phe425=) n.168T>C c.1802T>C (n.1802T>C) c.1905T>C (p.Phe635=)	COSMIC
X	g.101353299A>T	CA413919220	BTK	n.3320T>A n.3959T>A c.1803T>A (p.Phe601Leu) c.1648T>A (n.1648T>A) c.1800T>A (p.Phe600Leu) c.1552T>A (n.1552T>A) c.1513T>A (n.1513T>A) c.1729T>A (n.1729T>A) c.228T>A (n.228T>A) c.1740T>A (p.Phe580Leu) c.1797T>A (p.Phe599Leu) n.1108T>A c.558T>A (n.558T>A) c.751T>A (n.751T>A) c.362T>A (n.362T>A) c.243T>A (p.Phe81Leu) c.530T>A c.115-51T>A c.1275T>A (p.Phe425Leu) n.168T>A c.1802T>A (n.1802T>A) c.1905T>A (p.Phe635Leu)
X	g.101353299_101353300delinsGGC	CA2695235350	BTK	n.3319_3320delinsGCC n.3958_3959delinsGCC c.1802_1803delinsGCC (p.Phe601CysfsTer3) c.1647_1648delinsGCC (n.1647_1648delinsGCC) c.1799_1800delinsGCC (p.Phe600CysfsTer3) c.1551_1552delinsGCC (n.1551_1552delinsGCC) c.1512_1513delinsGCC (n.1512_1513delinsGCC) c.1728_1729delinsGCC (n.1728_1729delinsGCC) c.227_228delinsGCC (n.227_228delinsGCC) c.1739_1740delinsGCC (p.Phe580CysfsTer3) c.1796_1797delinsGCC (p.Phe599CysfsTer3) n.1107_1108delinsGCC c.557_558delinsGCC (n.557_558delinsGCC) c.750_751delinsGCC (n.750_751delinsGCC) c.361_362delinsGCC (n.361_362delinsGCC) c.242_243delinsGCC (p.Phe81CysfsTer3) c.529_530delinsGCC c.115-52_115-51delinsGCC c.1274_1275delinsGCC (p.Phe425CysfsTer3) n.167_168delinsGCC c.1801_1802delinsGCC (n.1801_1802delinsGCC) c.1904_1905delinsGCC (p.Phe635CysfsTer3)
X	g.101353300A>C	CA413919222	BTK	n.3319T>G n.3958T>G c.1802T>G (p.Phe601Cys) c.1647T>G (n.1647T>G) c.1799T>G (p.Phe600Cys) c.1551T>G (n.1551T>G) c.1512T>G (n.1512T>G) c.1728T>G (n.1728T>G) c.227T>G (n.227T>G) c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.1796T>G (p.Phe599Cys) n.1107T>G c.557T>G (n.557T>G) c.750T>G (n.750T>G) c.361T>G (n.361T>G) c.242T>G (p.Phe81Cys) c.529T>G c.115-52T>G c.1274T>G (p.Phe425Cys) n.167T>G c.1801T>G (n.1801T>G) c.1904T>G (p.Phe635Cys)
X	g.101353300A>G	CA413919226	BTK	n.3319T>C n.3958T>C c.1802T>C (p.Phe601Ser) c.1647T>C (n.1647T>C) c.1799T>C (p.Phe600Ser) c.1551T>C (n.1551T>C) c.1512T>C (n.1512T>C) c.1728T>C (n.1728T>C) c.227T>C (n.227T>C) c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.1796T>C (p.Phe599Ser) n.1107T>C c.557T>C (n.557T>C) c.750T>C (n.750T>C) c.361T>C (n.361T>C) c.242T>C (p.Phe81Ser) c.529T>C c.115-52T>C c.1274T>C (p.Phe425Ser) n.167T>C c.1801T>C (n.1801T>C) c.1904T>C (p.Phe635Ser)
X	g.101353300A>T	CA413919230	BTK	n.3319T>A n.3958T>A c.1802T>A (p.Phe601Tyr) c.1647T>A (n.1647T>A) c.1799T>A (p.Phe600Tyr) c.1551T>A (n.1551T>A) c.1512T>A (n.1512T>A) c.1728T>A (n.1728T>A) c.227T>A (n.227T>A) c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.1796T>A (p.Phe599Tyr) n.1107T>A c.557T>A (n.557T>A) c.750T>A (n.750T>A) c.361T>A (n.361T>A) c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.529T>A c.115-52T>A c.1274T>A (p.Phe425Tyr) n.167T>A c.1801T>A (n.1801T>A) c.1904T>A (p.Phe635Tyr)
X	g.101353301A=	CA2448283043	BTK	n.3318T= n.3957T= c.1801T= (p.Phe601=) c.1646T= (n.1646T=) c.1798T= (p.Phe600=) c.1550T= (n.1550T=) c.1511T= (n.1511T=) c.1727T= (n.1727T=) c.226T= (n.226T=) c.1738T= (p.Phe580=) c.1795T= (p.Phe599=) n.1106T= c.556T= (n.556T=) c.749T= (n.749T=) c.360T= (n.360T=) c.241T= (p.Phe81=) c.528T= c.115-53T= c.1273T= (p.Phe425=) n.166T= c.1800T= (n.1800T=) c.1903T= (p.Phe635=)
X	g.101353301A>C	CA413919240	BTK	n.3318T>G n.3957T>G c.1801T>G (p.Phe601Val) c.1646T>G (n.1646T>G) c.1798T>G (p.Phe600Val) c.1550T>G (n.1550T>G) c.1511T>G (n.1511T>G) c.1727T>G (n.1727T>G) c.226T>G (n.226T>G) c.1738T>G (p.Phe580Val) c.1795T>G (p.Phe599Val) n.1106T>G c.556T>G (n.556T>G) c.749T>G (n.749T>G) c.360T>G (n.360T>G) c.241T>G (p.Phe81Val) c.528T>G c.115-53T>G c.1273T>G (p.Phe425Val) n.166T>G c.1800T>G (n.1800T>G) c.1903T>G (p.Phe635Val)
X	g.101353301A>G	CA10472967	BTK	n.3318T>C n.3957T>C c.1801T>C (p.Phe601Leu) c.1646T>C (n.1646T>C) c.1798T>C (p.Phe600Leu) c.1550T>C (n.1550T>C) c.1511T>C (n.1511T>C) c.1727T>C (n.1727T>C) c.226T>C (n.226T>C) c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.1795T>C (p.Phe599Leu) n.1106T>C c.556T>C (n.556T>C) c.749T>C (n.749T>C) c.360T>C (n.360T>C) c.241T>C (p.Phe81Leu) c.528T>C c.115-53T>C c.1273T>C (p.Phe425Leu) n.166T>C c.1800T>C (n.1800T>C) c.1903T>C (p.Phe635Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101353301A>T	CA413919236	BTK	n.3318T>A n.3957T>A c.1801T>A (p.Phe601Ile) c.1646T>A (n.1646T>A) c.1798T>A (p.Phe600Ile) c.1550T>A (n.1550T>A) c.1511T>A (n.1511T>A) c.1727T>A (n.1727T>A) c.226T>A (n.226T>A) c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.1795T>A (p.Phe599Ile) n.1106T>A c.556T>A (n.556T>A) c.749T>A (n.749T>A) c.360T>A (n.360T>A) c.241T>A (p.Phe81Ile) c.528T>A c.115-53T>A c.1273T>A (p.Phe425Ile) n.166T>A c.1800T>A (n.1800T>A) c.1903T>A (p.Phe635Ile)
X	g.101353302T>A	CA413919243	BTK	n.3317A>T n.3956A>T c.1800A>T (p.Arg600Ser) c.1645A>T (n.1645A>T) c.1797A>T (p.Arg599Ser) c.1549A>T (n.1549A>T) c.1510A>T (n.1510A>T) c.1726A>T (n.1726A>T) c.225A>T (n.225A>T) c.1737A>T (p.Arg579Ser) c.1794A>T (p.Arg598Ser) n.1105A>T c.555A>T (n.555A>T) c.748A>T (n.748A>T) c.359A>T (n.359A>T) c.240A>T (p.Arg80Ser) c.527A>T c.115-54A>T c.1272A>T (p.Arg424Ser) n.165A>T c.1799A>T (n.1799A>T) c.1902A>T (p.Arg634Ser)	gnomAD v4 COSMIC
X	g.101353302T>C	CA517529706	BTK	n.3317A>G n.3956A>G c.1800A>G (p.Arg600=) c.1645A>G (n.1645A>G) c.1797A>G (p.Arg599=) c.1549A>G (n.1549A>G) c.1510A>G (n.1510A>G) c.1726A>G (n.1726A>G) c.225A>G (n.225A>G) c.1737A>G (p.Arg579=) c.1794A>G (p.Arg598=) n.1105A>G c.555A>G (n.555A>G) c.748A>G (n.748A>G) c.359A>G (n.359A>G) c.240A>G (p.Arg80=) c.527A>G c.115-54A>G c.1272A>G (p.Arg424=) n.165A>G c.1799A>G (n.1799A>G) c.1902A>G (p.Arg634=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101353302T>G	CA413919245	BTK	n.3317A>C n.3956A>C c.1800A>C (p.Arg600Ser) c.1645A>C (n.1645A>C) c.1797A>C (p.Arg599Ser) c.1549A>C (n.1549A>C) c.1510A>C (n.1510A>C) c.1726A>C (n.1726A>C) c.225A>C (n.225A>C) c.1737A>C (p.Arg579Ser) c.1794A>C (p.Arg598Ser) n.1105A>C c.555A>C (n.555A>C) c.748A>C (n.748A>C) c.359A>C (n.359A>C) c.240A>C (p.Arg80Ser) c.527A>C c.115-54A>C c.1272A>C (p.Arg424Ser) n.165A>C c.1799A>C (n.1799A>C) c.1902A>C (p.Arg634Ser)
X	g.101353302T=	CA2448283044	BTK	n.3317A= n.3956A= c.1800A= (p.Arg600=) c.1645A= (n.1645A=) c.1797A= (p.Arg599=) c.1549A= (n.1549A=) c.1510A= (n.1510A=) c.1726A= (n.1726A=) c.225A= (n.225A=) c.1737A= (p.Arg579=) c.1794A= (p.Arg598=) n.1105A= c.555A= (n.555A=) c.748A= (n.748A=) c.359A= (n.359A=) c.240A= (p.Arg80=) c.527A= c.115-54A= c.1272A= (p.Arg424=) n.165A= c.1799A= (n.1799A=) c.1902A= (p.Arg634=)
X	g.101353303C>A	CA413919249	BTK	n.3316G>T n.3955G>T c.1799G>T (p.Arg600Ile) c.1644G>T (n.1644G>T) c.1796G>T (p.Arg599Ile) c.1548G>T (n.1548G>T) c.1509G>T (n.1509G>T) c.1725G>T (n.1725G>T) c.224G>T (n.224G>T) c.1736G>T (p.Arg579Ile) c.1793G>T (p.Arg598Ile) n.1104G>T c.554G>T (n.554G>T) c.747G>T (n.747G>T) c.358G>T (n.358G>T) c.239G>T (p.Arg80Ile) c.526G>T c.115-55G>T c.1271G>T (p.Arg424Ile) n.164G>T c.1798G>T (n.1798G>T) c.1901G>T (p.Arg634Ile)
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X	g.101353303C>T	CA413919254	BTK	n.3316G>A n.3955G>A c.1799G>A (p.Arg600Lys) c.1644G>A (n.1644G>A) c.1796G>A (p.Arg599Lys) c.1548G>A (n.1548G>A) c.1509G>A (n.1509G>A) c.1725G>A (n.1725G>A) c.224G>A (n.224G>A) c.1736G>A (p.Arg579Lys) c.1793G>A (p.Arg598Lys) n.1104G>A c.554G>A (n.554G>A) c.747G>A (n.747G>A) c.358G>A (n.358G>A) c.239G>A (p.Arg80Lys) c.526G>A c.115-55G>A c.1271G>A (p.Arg424Lys) n.164G>A c.1798G>A (n.1798G>A) c.1901G>A (p.Arg634Lys)
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X	g.101353310A>C	CA413919324	BTK	n.3309T>G n.3948T>G c.1792T>G (p.Tyr598Asp) c.1637T>G (n.1637T>G) c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.1541T>G (n.1541T>G) c.1502T>G (n.1502T>G) c.1718T>G (n.1718T>G) c.217T>G (n.217T>G) c.1729T>G (p.Tyr577Asp) c.1786T>G (p.Tyr596Asp) n.1097T>G c.547T>G (n.547T>G) c.740T>G (n.740T>G) c.351T>G (n.351T>G) c.232T>G (p.Tyr78Asp) c.519T>G c.115-62T>G c.1264T>G (p.Tyr422Asp) n.157T>G c.1791T>G (n.1791T>G) c.1894T>G (p.Tyr632Asp)
X	g.101353310A>G	CA413919329	BTK	n.3309T>C n.3948T>C c.1792T>C (p.Tyr598His) c.1637T>C (n.1637T>C) c.1789T>C (p.Tyr597His) c.1541T>C (n.1541T>C) c.1502T>C (n.1502T>C) c.1718T>C (n.1718T>C) c.217T>C (n.217T>C) c.1729T>C (p.Tyr577His) c.1786T>C (p.Tyr596His) n.1097T>C c.547T>C (n.547T>C) c.740T>C (n.740T>C) c.351T>C (n.351T>C) c.232T>C (p.Tyr78His) c.519T>C c.115-62T>C c.1264T>C (p.Tyr422His) n.157T>C c.1791T>C (n.1791T>C) c.1894T>C (p.Tyr632His)
X	g.101353310A>T	CA413919335	BTK	n.3309T>A n.3948T>A c.1792T>A (p.Tyr598Asn) c.1637T>A (n.1637T>A) c.1789T>A (p.Tyr597Asn) c.1541T>A (n.1541T>A) c.1502T>A (n.1502T>A) c.1718T>A (n.1718T>A) c.217T>A (n.217T>A) c.1729T>A (p.Tyr577Asn) c.1786T>A (p.Tyr596Asn) n.1097T>A c.547T>A (n.547T>A) c.740T>A (n.740T>A) c.351T>A (n.351T>A) c.232T>A (p.Tyr78Asn) c.519T>A c.115-62T>A c.1264T>A (p.Tyr422Asn) n.157T>A c.1791T>A (n.1791T>A) c.1894T>A (p.Tyr632Asn)	ClinVar dbSNP
X	g.101353311T>A	CA517529724	BTK	n.3308A>T n.3947A>T c.1791A>T (p.Pro597=) c.1636A>T (n.1636A>T) c.1788A>T (p.Pro596=) c.1540A>T (n.1540A>T) c.1501A>T (n.1501A>T) c.1717A>T (n.1717A>T) c.216A>T (n.216A>T) c.1728A>T (p.Pro576=) c.1785A>T (p.Pro595=) n.1096A>T c.546A>T (n.546A>T) c.739A>T (n.739A>T) c.350A>T (n.350A>T) c.231A>T (p.Pro77=) c.518A>T c.115-63A>T c.1263A>T (p.Pro421=) n.156A>T c.1790A>T (n.1790A>T) c.1893A>T (p.Pro631=)
X	g.101353311T>C	CA517529725	BTK	n.3308A>G n.3947A>G c.1791A>G (p.Pro597=) c.1636A>G (n.1636A>G) c.1788A>G (p.Pro596=) c.1540A>G (n.1540A>G) c.1501A>G (n.1501A>G) c.1717A>G (n.1717A>G) c.216A>G (n.216A>G) c.1728A>G (p.Pro576=) c.1785A>G (p.Pro595=) n.1096A>G c.546A>G (n.546A>G) c.739A>G (n.739A>G) c.350A>G (n.350A>G) c.231A>G (p.Pro77=) c.518A>G c.115-63A>G c.1263A>G (p.Pro421=) n.156A>G c.1790A>G (n.1790A>G) c.1893A>G (p.Pro631=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.101353311T>G	CA517529726	BTK	n.3308A>C n.3947A>C c.1791A>C (p.Pro597=) c.1636A>C (n.1636A>C) c.1788A>C (p.Pro596=) c.1540A>C (n.1540A>C) c.1501A>C (n.1501A>C) c.1717A>C (n.1717A>C) c.216A>C (n.216A>C) c.1728A>C (p.Pro576=) c.1785A>C (p.Pro595=) n.1096A>C c.546A>C (n.546A>C) c.739A>C (n.739A>C) c.350A>C (n.350A>C) c.231A>C (p.Pro77=) c.518A>C c.115-63A>C c.1263A>C (p.Pro421=) n.156A>C c.1790A>C (n.1790A>C) c.1893A>C (p.Pro631=)
X	g.101353311T=	CA2448283045	BTK	n.3308A= n.3947A= c.1791A= (p.Pro597=) c.1636A= (n.1636A=) c.1788A= (p.Pro596=) c.1540A= (n.1540A=) c.1501A= (n.1501A=) c.1717A= (n.1717A=) c.216A= (n.216A=) c.1728A= (p.Pro576=) c.1785A= (p.Pro595=) n.1096A= c.546A= (n.546A=) c.739A= (n.739A=) c.350A= (n.350A=) c.231A= (p.Pro77=) c.518A= c.115-63A= c.1263A= (p.Pro421=) n.156A= c.1790A= (n.1790A=) c.1893A= (p.Pro631=)
X	g.101353312G>A	CA413919338	BTK	n.3307C>T n.3946C>T c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.1635C>T (n.1635C>T) c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.1539C>T (n.1539C>T) c.1500C>T (n.1500C>T) c.1716C>T (n.1716C>T) c.215C>T (n.215C>T) c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.1784C>T (p.Pro595Leu) n.1095C>T c.545C>T (n.545C>T) c.738C>T (n.738C>T) c.349C>T (n.349C>T) c.230C>T (p.Pro77Leu) c.517C>T c.115-64C>T c.1262C>T (p.Pro421Leu) n.155C>T c.1789C>T (n.1789C>T) c.1892C>T (p.Pro631Leu)
X	g.101353312G>C	CA413919342	BTK	n.3307C>G n.3946C>G c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.1635C>G (n.1635C>G) c.1787C>G (p.Pro596Arg) c.1539C>G (n.1539C>G) c.1500C>G (n.1500C>G) c.1716C>G (n.1716C>G) c.215C>G (n.215C>G) c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.1784C>G (p.Pro595Arg) n.1095C>G c.545C>G (n.545C>G) c.738C>G (n.738C>G) c.349C>G (n.349C>G) c.230C>G (p.Pro77Arg) c.517C>G c.115-64C>G c.1262C>G (p.Pro421Arg) n.155C>G c.1789C>G (n.1789C>G) c.1892C>G (p.Pro631Arg)
X	g.101353312G>T	CA413919343	BTK	n.3307C>A n.3946C>A c.1790C>A (p.Pro597Gln) c.1635C>A (n.1635C>A) c.1787C>A (p.Pro596Gln) c.1539C>A (n.1539C>A) c.1500C>A (n.1500C>A) c.1716C>A (n.1716C>A) c.215C>A (n.215C>A) c.1727C>A (p.Pro576Gln) c.1784C>A (p.Pro595Gln) n.1095C>A c.545C>A (n.545C>A) c.738C>A (n.738C>A) c.349C>A (n.349C>A) c.230C>A (p.Pro77Gln) c.517C>A c.115-64C>A c.1262C>A (p.Pro421Gln) n.155C>A c.1789C>A (n.1789C>A) c.1892C>A (p.Pro631Gln)
X	g.101353313G>A	CA413919351	BTK	n.3306C>T n.3945C>T c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.1634C>T (n.1634C>T) c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.1538C>T (n.1538C>T) c.1499C>T (n.1499C>T) c.1715C>T (n.1715C>T) c.214C>T (n.214C>T) c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.1783C>T (p.Pro595Ser) n.1094C>T c.544C>T (n.544C>T) c.737C>T (n.737C>T) c.348C>T (n.348C>T) c.229C>T (p.Pro77Ser) c.516C>T c.115-65C>T c.1261C>T (p.Pro421Ser) n.154C>T c.1788C>T (n.1788C>T) c.1891C>T (p.Pro631Ser)	ClinVar dbSNP
X	g.101353313G>C	CA413919349	BTK	n.3306C>G n.3945C>G c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.1634C>G (n.1634C>G) c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.1538C>G (n.1538C>G) c.1499C>G (n.1499C>G) c.1715C>G (n.1715C>G) c.214C>G (n.214C>G) c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.1783C>G (p.Pro595Ala) n.1094C>G c.544C>G (n.544C>G) c.737C>G (n.737C>G) c.348C>G (n.348C>G) c.229C>G (p.Pro77Ala) c.516C>G c.115-65C>G c.1261C>G (p.Pro421Ala) n.154C>G c.1788C>G (n.1788C>G) c.1891C>G (p.Pro631Ala)
X	g.101353313G=	CA2448283046	BTK	n.3306C= n.3945C= c.1789C= (p.Pro597=) c.1634C= (n.1634C=) c.1786C= (p.Pro596=) c.1538C= (n.1538C=) c.1499C= (n.1499C=) c.1715C= (n.1715C=) c.214C= (n.214C=) c.1726C= (p.Pro576=) c.1783C= (p.Pro595=) n.1094C= c.544C= (n.544C=) c.737C= (n.737C=) c.348C= (n.348C=) c.229C= (p.Pro77=) c.516C= c.115-65C= c.1261C= (p.Pro421=) n.154C= c.1788C= (n.1788C=) c.1891C= (p.Pro631=)
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X	g.101353314C>A	CA413919357	BTK	n.3305G>T n.3944G>T c.1788G>T (p.Met596Ile) c.1633G>T (n.1633G>T) c.1785G>T (p.Met595Ile) c.1537G>T (n.1537G>T) c.1498G>T (n.1498G>T) c.1714G>T (n.1714G>T) c.213G>T (n.213G>T) c.1725G>T (p.Met575Ile) c.1782G>T (p.Met594Ile) n.1093G>T c.543G>T (n.543G>T) c.736G>T (n.736G>T) c.347G>T (n.347G>T) c.228G>T (p.Met76Ile) c.515G>T c.115-66G>T c.1260G>T (p.Met420Ile) n.153G>T c.1787G>T (n.1787G>T) c.1890G>T (p.Met630Ile)	gnomAD v4
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X	g.101353315A>G	CA413919377	BTK	n.3304T>C n.3943T>C c.1787T>C (p.Met596Thr) c.1632T>C (n.1632T>C) c.1784T>C (p.Met595Thr) c.1536T>C (n.1536T>C) c.1497T>C (n.1497T>C) c.1713T>C (n.1713T>C) c.212T>C (n.212T>C) c.1724T>C (p.Met575Thr) c.1781T>C (p.Met594Thr) n.1092T>C c.542T>C (n.542T>C) c.735T>C (n.735T>C) c.346T>C (n.346T>C) c.227T>C (p.Met76Thr) c.514T>C c.115-67T>C c.1259T>C (p.Met420Thr) n.152T>C c.1786T>C (n.1786T>C) c.1889T>C (p.Met630Thr)	ClinVar
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X	g.101353316T>G	CA413919385	BTK	n.3303A>C n.3942A>C c.1786A>C (p.Met596Leu) c.1631A>C (n.1631A>C) c.1783A>C (p.Met595Leu) c.1535A>C (n.1535A>C) c.1496A>C (n.1496A>C) c.1712A>C (n.1712A>C) c.211A>C (n.211A>C) c.1723A>C (p.Met575Leu) c.1780A>C (p.Met594Leu) n.1091A>C c.541A>C (n.541A>C) c.734A>C (n.734A>C) c.345A>C (n.345A>C) c.226A>C (p.Met76Leu) c.513A>C c.115-68A>C c.1258A>C (p.Met420Leu) n.151A>C c.1785A>C (n.1785A>C) c.1888A>C (p.Met630Leu)
X	g.101353317C>A	CA413919386	BTK	n.3302G>T n.3941G>T c.1785G>T (p.Lys595Asn) c.1630G>T (n.1630G>T) c.1782G>T (p.Lys594Asn) c.1534G>T (n.1534G>T) c.1495G>T (n.1495G>T) c.1711G>T (n.1711G>T) c.210G>T (n.210G>T) c.1722G>T (p.Lys574Asn) c.1779G>T (p.Lys593Asn) n.1090G>T c.540G>T (n.540G>T) c.733G>T (n.733G>T) c.344G>T (n.344G>T) c.225G>T (p.Lys75Asn) c.512G>T c.115-69G>T c.1257G>T (p.Lys419Asn) n.150G>T c.1784G>T (n.1784G>T) c.1887G>T (p.Lys629Asn)
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X	g.101353321C>T	CA413919434	BTK	n.3298G>A n.3937G>A c.1781G>A (p.Gly594Glu) c.1626G>A (n.1626G>A) c.1778G>A (p.Gly593Glu) c.1530G>A (n.1530G>A) c.1491G>A (n.1491G>A) c.1707G>A (n.1707G>A) c.206G>A (n.206G>A) c.1718G>A (p.Gly573Glu) c.1775G>A (p.Gly592Glu) n.1086G>A c.536G>A (n.536G>A) c.729G>A (n.729G>A) c.340G>A (n.340G>A) c.221G>A (p.Gly74Glu) c.508G>A c.115-73G>A c.1253G>A (p.Gly418Glu) n.146G>A n.383G>A c.1780G>A (n.1780G>A) c.1883G>A (p.Gly628Glu)	ClinVar dbSNP
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X	g.101353322C=	CA2448283048	BTK	n.3297G= n.3936G= c.1780G= (p.Gly594=) c.1625G= (n.1625G=) c.1777G= (p.Gly593=) c.1529G= (n.1529G=) c.1490G= (n.1490G=) c.1706G= (n.1706G=) c.205G= (n.205G=) c.1717G= (p.Gly573=) c.1774G= (p.Gly592=) n.1085G= c.535G= (n.535G=) c.728G= (n.728G=) c.339G= (n.339G=) c.220G= (p.Gly74=) c.507G= c.115-74G= c.1252G= (p.Gly418=) n.145G= n.382G= c.1779G= (n.1779G=) c.1882G= (p.Gly628=)
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X	g.101353322C>T	CA413919441	BTK	n.3297G>A n.3936G>A c.1780G>A (p.Gly594Arg) c.1625G>A (n.1625G>A) c.1777G>A (p.Gly593Arg) c.1529G>A (n.1529G>A) c.1490G>A (n.1490G>A) c.1706G>A (n.1706G>A) c.205G>A (n.205G>A) c.1717G>A (p.Gly573Arg) c.1774G>A (p.Gly592Arg) n.1085G>A c.535G>A (n.535G>A) c.728G>A (n.728G>A) c.339G>A (n.339G>A) c.220G>A (p.Gly74Arg) c.507G>A c.115-74G>A c.1252G>A (p.Gly418Arg) n.145G>A n.382G>A c.1779G>A (n.1779G>A) c.1882G>A (p.Gly628Arg)	ClinVar dbSNP
X	g.101353323C>A	CA517529747	BTK	n.3296G>T n.3935G>T c.1779G>T (p.Leu593=) c.1624G>T (n.1624G>T) c.1776G>T (p.Leu592=) c.1528G>T (n.1528G>T) c.1489G>T (n.1489G>T) c.1705G>T (n.1705G>T) c.204G>T (n.204G>T) c.1716G>T (p.Leu572=) c.1773G>T (p.Leu591=) n.1084G>T c.534G>T (n.534G>T) c.727G>T (n.727G>T) c.338G>T (n.338G>T) c.219G>T (p.Leu73=) c.506G>T c.115-75G>T c.1251G>T (p.Leu417=) n.144G>T n.381G>T c.1778G>T (n.1778G>T) c.1881G>T (p.Leu627=)
X	g.101353323C>G	CA517529750	BTK	n.3296G>C n.3935G>C c.1779G>C (p.Leu593=) c.1624G>C (n.1624G>C) c.1776G>C (p.Leu592=) c.1528G>C (n.1528G>C) c.1489G>C (n.1489G>C) c.1705G>C (n.1705G>C) c.204G>C (n.204G>C) c.1716G>C (p.Leu572=) c.1773G>C (p.Leu591=) n.1084G>C c.534G>C (n.534G>C) c.727G>C (n.727G>C) c.338G>C (n.338G>C) c.219G>C (p.Leu73=) c.506G>C c.115-75G>C c.1251G>C (p.Leu417=) n.144G>C n.381G>C c.1778G>C (n.1778G>C) c.1881G>C (p.Leu627=)
X	g.101353323C>T	CA517529748	BTK	n.3296G>A n.3935G>A c.1779G>A (p.Leu593=) c.1624G>A (n.1624G>A) c.1776G>A (p.Leu592=) c.1528G>A (n.1528G>A) c.1489G>A (n.1489G>A) c.1705G>A (n.1705G>A) c.204G>A (n.204G>A) c.1716G>A (p.Leu572=) c.1773G>A (p.Leu591=) n.1084G>A c.534G>A (n.534G>A) c.727G>A (n.727G>A) c.338G>A (n.338G>A) c.219G>A (p.Leu73=) c.506G>A c.115-75G>A c.1251G>A (p.Leu417=) n.144G>A n.381G>A c.1778G>A (n.1778G>A) c.1881G>A (p.Leu627=)
X	g.101353324A>C	CA413919450	BTK	n.3295T>G n.3934T>G c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.1623T>G (n.1623T>G) c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.1527T>G (n.1527T>G) c.1488T>G (n.1488T>G) c.1704T>G (n.1704T>G) c.203T>G (n.203T>G) c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1772T>G (p.Leu591Arg) n.1083T>G c.533T>G (n.533T>G) c.726T>G (n.726T>G) c.337T>G (n.337T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.505T>G c.115-76T>G c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.143T>G n.380T>G c.1777T>G (n.1777T>G) c.1880T>G (p.Leu627Arg)
X	g.101353324A>G	CA413919452	BTK	n.3295T>C n.3934T>C c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.1623T>C (n.1623T>C) c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.1527T>C (n.1527T>C) c.1488T>C (n.1488T>C) c.1704T>C (n.1704T>C) c.203T>C (n.203T>C) c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1772T>C (p.Leu591Pro) n.1083T>C c.533T>C (n.533T>C) c.726T>C (n.726T>C) c.337T>C (n.337T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.505T>C c.115-76T>C c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.143T>C n.380T>C c.1777T>C (n.1777T>C) c.1880T>C (p.Leu627Pro)	ClinVar dbSNP
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X	g.101353326G>T	CA517529759	BTK	n.3293C>A n.3932C>A c.1776C>A (p.Ser592=) c.1621C>A (n.1621C>A) c.1773C>A (p.Ser591=) c.1525C>A (n.1525C>A) c.1486C>A (n.1486C>A) c.1702C>A (n.1702C>A) c.201C>A (n.201C>A) c.1713C>A (p.Ser571=) c.1770C>A (p.Ser590=) n.1081C>A c.531C>A (n.531C>A) c.724C>A (n.724C>A) c.335C>A (n.335C>A) c.216C>A (p.Ser72=) c.503C>A c.115-78C>A c.1248C>A (p.Ser416=) n.141C>A n.378C>A c.1775C>A (n.1775C>A) c.1878C>A (p.Ser626=)
X	g.101353327G>A	CA413919472	BTK	n.3292C>T n.3931C>T c.1775C>T (p.Ser592Phe) c.1620C>T (n.1620C>T) c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.1524C>T (n.1524C>T) c.1485C>T (n.1485C>T) c.1701C>T (n.1701C>T) c.200C>T (n.200C>T) c.1712C>T (p.Ser571Phe) c.1769C>T (p.Ser590Phe) n.1080C>T c.530C>T (n.530C>T) c.723C>T (n.723C>T) c.334C>T (n.334C>T) c.215C>T (p.Ser72Phe) c.502C>T c.115-79C>T c.1247C>T (p.Ser416Phe) n.140C>T n.377C>T c.1774C>T (n.1774C>T) c.1877C>T (p.Ser626Phe)	COSMIC
X	g.101353327G>C	CA413919473	BTK	n.3292C>G n.3931C>G c.1775C>G (p.Ser592Cys) c.1620C>G (n.1620C>G) c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.1524C>G (n.1524C>G) c.1485C>G (n.1485C>G) c.1701C>G (n.1701C>G) c.200C>G (n.200C>G) c.1712C>G (p.Ser571Cys) c.1769C>G (p.Ser590Cys) n.1080C>G c.530C>G (n.530C>G) c.723C>G (n.723C>G) c.334C>G (n.334C>G) c.215C>G (p.Ser72Cys) c.502C>G c.115-79C>G c.1247C>G (p.Ser416Cys) n.140C>G n.377C>G c.1774C>G (n.1774C>G) c.1877C>G (p.Ser626Cys)
X	g.101353327G=	CA2448283049	BTK	n.3292C= n.3931C= c.1775C= (p.Ser592=) c.1620C= (n.1620C=) c.1772C= (p.Ser591=) c.1524C= (n.1524C=) c.1485C= (n.1485C=) c.1701C= (n.1701C=) c.200C= (n.200C=) c.1712C= (p.Ser571=) c.1769C= (p.Ser590=) n.1080C= c.530C= (n.530C=) c.723C= (n.723C=) c.334C= (n.334C=) c.215C= (p.Ser72=) c.502C= c.115-79C= c.1247C= (p.Ser416=) n.140C= n.377C= c.1774C= (n.1774C=) c.1877C= (p.Ser626=)
X	g.101353327G>T	CA413919471	BTK	n.3292C>A n.3931C>A c.1775C>A (p.Ser592Tyr) c.1620C>A (n.1620C>A) c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.1524C>A (n.1524C>A) c.1485C>A (n.1485C>A) c.1701C>A (n.1701C>A) c.200C>A (n.200C>A) c.1712C>A (p.Ser571Tyr) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) n.1080C>A c.530C>A (n.530C>A) c.723C>A (n.723C>A) c.334C>A (n.334C>A) c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.502C>A c.115-79C>A c.1247C>A (p.Ser416Tyr) n.140C>A n.377C>A c.1774C>A (n.1774C>A) c.1877C>A (p.Ser626Tyr)	ClinVar dbSNP
X	g.101353328del	CA2695235354	BTK	n.3291del n.3930del c.1774del (p.Ser592ProfsTer?) c.1619del (n.1619del) c.1771del (p.Ser591ProfsTer?) c.1523del (n.1523del) c.1484del (n.1484del) c.1700del (n.1700del) c.199del (n.199del) c.1711del (p.Ser571ProfsTer?) c.1768del (p.Ser590ProfsTer?) n.1079del c.529del (n.529del) c.722del (n.722del) c.333del (n.333del) c.214del (p.Ser72ProfsTer?) c.501del c.115-80del c.1246del (p.Ser416ProfsTer?) n.139del n.376del c.1773del (n.1773del) c.1876del (p.Ser626ProfsTer?)
X	g.101353328A=	CA2448283050	BTK	n.3291T= n.3930T= c.1774T= (p.Ser592=) c.1619T= (n.1619T=) c.1771T= (p.Ser591=) c.1523T= (n.1523T=) c.1484T= (n.1484T=) c.1700T= (n.1700T=) c.199T= (n.199T=) c.1711T= (p.Ser571=) c.1768T= (p.Ser590=) n.1079T= c.529T= (n.529T=) c.722T= (n.722T=) c.333T= (n.333T=) c.214T= (p.Ser72=) c.501T= c.115-80T= c.1246T= (p.Ser416=) n.139T= n.376T= c.1773T= (n.1773T=) c.1876T= (p.Ser626=)
X	g.101353328A>C	CA413919474	BTK	n.3291T>G n.3930T>G c.1774T>G (p.Ser592Ala) c.1619T>G (n.1619T>G) c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.1523T>G (n.1523T>G) c.1484T>G (n.1484T>G) c.1700T>G (n.1700T>G) c.199T>G (n.199T>G) c.1711T>G (p.Ser571Ala) c.1768T>G (p.Ser590Ala) n.1079T>G c.529T>G (n.529T>G) c.722T>G (n.722T>G) c.333T>G (n.333T>G) c.214T>G (p.Ser72Ala) c.501T>G c.115-80T>G c.1246T>G (p.Ser416Ala) n.139T>G n.376T>G c.1773T>G (n.1773T>G) c.1876T>G (p.Ser626Ala)
X	g.101353328A>G	CA413919475	BTK	n.3291T>C n.3930T>C c.1774T>C (p.Ser592Pro) c.1619T>C (n.1619T>C) c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.1523T>C (n.1523T>C) c.1484T>C (n.1484T>C) c.1700T>C (n.1700T>C) c.199T>C (n.199T>C) c.1711T>C (p.Ser571Pro) c.1768T>C (p.Ser590Pro) n.1079T>C c.529T>C (n.529T>C) c.722T>C (n.722T>C) c.333T>C (n.333T>C) c.214T>C (p.Ser72Pro) c.501T>C c.115-80T>C c.1246T>C (p.Ser416Pro) n.139T>C n.376T>C c.1773T>C (n.1773T>C) c.1876T>C (p.Ser626Pro)	ClinVar dbSNP
X	g.101353328A>T	CA413919477	BTK	n.3291T>A n.3930T>A c.1774T>A (p.Ser592Thr) c.1619T>A (n.1619T>A) c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.1523T>A (n.1523T>A) c.1484T>A (n.1484T>A) c.1700T>A (n.1700T>A) c.199T>A (n.199T>A) c.1711T>A (p.Ser571Thr) c.1768T>A (p.Ser590Thr) n.1079T>A c.529T>A (n.529T>A) c.722T>A (n.722T>A) c.333T>A (n.333T>A) c.214T>A (p.Ser72Thr) c.501T>A c.115-80T>A c.1246T>A (p.Ser416Thr) n.139T>A n.376T>A c.1773T>A (n.1773T>A) c.1876T>A (p.Ser626Thr)
X	g.101353329G>A	CA517529766	BTK	n.3290C>T n.3929C>T c.1773C>T (p.Tyr591=) c.1618C>T (n.1618C>T) c.1770C>T (p.Tyr590=) c.1522C>T (n.1522C>T) c.1483C>T (n.1483C>T) c.1699C>T (n.1699C>T) c.198C>T (n.198C>T) c.1710C>T (p.Tyr570=) c.1767C>T (p.Tyr589=) n.1078C>T c.528C>T (n.528C>T) c.721C>T (n.721C>T) c.332C>T (n.332C>T) c.213C>T (p.Tyr71=) c.500C>T c.115-81C>T c.1245C>T (p.Tyr415=) n.138C>T n.375C>T c.1772C>T (n.1772C>T) c.1875C>T (p.Tyr625=)
X	g.101353329G>C	CA413919481	BTK	n.3290C>G n.3929C>G c.1773C>G (p.Tyr591Ter) c.1618C>G (n.1618C>G) c.1770C>G (p.Tyr590Ter) c.1522C>G (n.1522C>G) c.1483C>G (n.1483C>G) c.1699C>G (n.1699C>G) c.198C>G (n.198C>G) c.1710C>G (p.Tyr570Ter) c.1767C>G (p.Tyr589Ter) n.1078C>G c.528C>G (n.528C>G) c.721C>G (n.721C>G) c.332C>G (n.332C>G) c.213C>G (p.Tyr71Ter) c.500C>G c.115-81C>G c.1245C>G (p.Tyr415Ter) n.138C>G n.375C>G c.1772C>G (n.1772C>G) c.1875C>G (p.Tyr625Ter)
X	g.101353329G=	CA2448283051	BTK	n.3290C= n.3929C= c.1773C= (p.Tyr591=) c.1618C= (n.1618C=) c.1770C= (p.Tyr590=) c.1522C= (n.1522C=) c.1483C= (n.1483C=) c.1699C= (n.1699C=) c.198C= (n.198C=) c.1710C= (p.Tyr570=) c.1767C= (p.Tyr589=) n.1078C= c.528C= (n.528C=) c.721C= (n.721C=) c.332C= (n.332C=) c.213C= (p.Tyr71=) c.500C= c.115-81C= c.1245C= (p.Tyr415=) n.138C= n.375C= c.1772C= (n.1772C=) c.1875C= (p.Tyr625=)
X	g.101353329G>T	CA255839	BTK	n.3290C>A n.3929C>A c.1773C>A (p.Tyr591Ter) c.1618C>A (n.1618C>A) c.1770C>A (p.Tyr590Ter) c.1522C>A (n.1522C>A) c.1483C>A (n.1483C>A) c.1699C>A (n.1699C>A) c.198C>A (n.198C>A) c.1710C>A (p.Tyr570Ter) c.1767C>A (p.Tyr589Ter) n.1078C>A c.528C>A (n.528C>A) c.721C>A (n.721C>A) c.332C>A (n.332C>A) c.213C>A (p.Tyr71Ter) c.500C>A c.115-81C>A c.1245C>A (p.Tyr415Ter) n.138C>A n.375C>A c.1772C>A (n.1772C>A) c.1875C>A (p.Tyr625Ter)	ClinVar dbSNP
X	g.101353330T>A	CA413919482	BTK	n.3289A>T n.3928A>T c.1772A>T (p.Tyr591Phe) c.1617A>T (n.1617A>T) c.1769A>T (p.Tyr590Phe) c.1521A>T (n.1521A>T) c.1482A>T (n.1482A>T) c.1698A>T (n.1698A>T) c.197A>T (n.197A>T) c.1709A>T (p.Tyr570Phe) c.1766A>T (p.Tyr589Phe) n.1077A>T c.527A>T (n.527A>T) c.720A>T (n.720A>T) c.331A>T (n.331A>T) c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.499A>T c.115-82A>T c.1244A>T (p.Tyr415Phe) n.137A>T n.374A>T c.1771A>T (n.1771A>T) c.1874A>T (p.Tyr625Phe)
X	g.101353330T>C	CA413919484	BTK	n.3289A>G n.3928A>G c.1772A>G (p.Tyr591Cys) c.1617A>G (n.1617A>G) c.1769A>G (p.Tyr590Cys) c.1521A>G (n.1521A>G) c.1482A>G (n.1482A>G) c.1698A>G (n.1698A>G) c.197A>G (n.197A>G) c.1709A>G (p.Tyr570Cys) c.1766A>G (p.Tyr589Cys) n.1077A>G c.527A>G (n.527A>G) c.720A>G (n.720A>G) c.331A>G (n.331A>G) c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.499A>G c.115-82A>G c.1244A>G (p.Tyr415Cys) n.137A>G n.374A>G c.1771A>G (n.1771A>G) c.1874A>G (p.Tyr625Cys)
X	g.101353330T>G	CA413919487	BTK	n.3289A>C n.3928A>C c.1772A>C (p.Tyr591Ser) c.1617A>C (n.1617A>C) c.1769A>C (p.Tyr590Ser) c.1521A>C (n.1521A>C) c.1482A>C (n.1482A>C) c.1698A>C (n.1698A>C) c.197A>C (n.197A>C) c.1709A>C (p.Tyr570Ser) c.1766A>C (p.Tyr589Ser) n.1077A>C c.527A>C (n.527A>C) c.720A>C (n.720A>C) c.331A>C (n.331A>C) c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.499A>C c.115-82A>C c.1244A>C (p.Tyr415Ser) n.137A>C n.374A>C c.1771A>C (n.1771A>C) c.1874A>C (p.Tyr625Ser)
X	g.101353330_101353331delinsTA	CA2448283052	BTK	n.3288_3289delinsTA n.3927_3928delinsTA c.1771_1772delinsTA (p.Tyr591=) c.1616_1617delinsTA (n.1616_1617delinsTA) c.1768_1769delinsTA (p.Tyr590=) c.1520_1521delinsTA (n.1520_1521delinsTA) c.1481_1482delinsTA (n.1481_1482delinsTA) c.1697_1698delinsTA (n.1697_1698delinsTA) c.196_197delinsTA (n.196_197delinsTA) c.1708_1709delinsTA (p.Tyr570=) c.1765_1766delinsTA (p.Tyr589=) n.1076_1077delinsTA c.526_527delinsTA (n.526_527delinsTA) c.719_720delinsTA (n.719_720delinsTA) c.330_331delinsTA (n.330_331delinsTA) c.211_212delinsTA (p.Tyr71=) c.498_499delinsTA c.115-83_115-82delinsTA c.1243_1244delinsTA (p.Tyr415=) n.136_137delinsTA n.373_374delinsTA c.1770_1771delinsTA (n.1770_1771delinsTA) c.1873_1874delinsTA (p.Tyr625=)
X	g.101353331A>C	CA413919490	BTK	n.3288T>G n.3927T>G c.1771T>G (p.Tyr591Asp) c.1616T>G (n.1616T>G) c.1768T>G (p.Tyr590Asp) c.1520T>G (n.1520T>G) c.1481T>G (n.1481T>G) c.1697T>G (n.1697T>G) c.196T>G (n.196T>G) c.1708T>G (p.Tyr570Asp) c.1765T>G (p.Tyr589Asp) n.1076T>G c.526T>G (n.526T>G) c.719T>G (n.719T>G) c.330T>G (n.330T>G) c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.498T>G c.115-83T>G c.1243T>G (p.Tyr415Asp) n.136T>G n.373T>G c.1770T>G (n.1770T>G) c.1873T>G (p.Tyr625Asp)
X	g.101353331A>G	CA413919493	BTK	n.3288T>C n.3927T>C c.1771T>C (p.Tyr591His) c.1616T>C (n.1616T>C) c.1768T>C (p.Tyr590His) c.1520T>C (n.1520T>C) c.1481T>C (n.1481T>C) c.1697T>C (n.1697T>C) c.196T>C (n.196T>C) c.1708T>C (p.Tyr570His) c.1765T>C (p.Tyr589His) n.1076T>C c.526T>C (n.526T>C) c.719T>C (n.719T>C) c.330T>C (n.330T>C) c.211T>C (p.Tyr71His) c.498T>C c.115-83T>C c.1243T>C (p.Tyr415His) n.136T>C n.373T>C c.1770T>C (n.1770T>C) c.1873T>C (p.Tyr625His)
X	g.101353331A>T	CA413919496	BTK	n.3288T>A n.3927T>A c.1771T>A (p.Tyr591Asn) c.1616T>A (n.1616T>A) c.1768T>A (p.Tyr590Asn) c.1520T>A (n.1520T>A) c.1481T>A (n.1481T>A) c.1697T>A (n.1697T>A) c.196T>A (n.196T>A) c.1708T>A (p.Tyr570Asn) c.1765T>A (p.Tyr589Asn) n.1076T>A c.526T>A (n.526T>A) c.719T>A (n.719T>A) c.330T>A (n.330T>A) c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.498T>A c.115-83T>A c.1243T>A (p.Tyr415Asn) n.136T>A n.373T>A c.1770T>A (n.1770T>A) c.1873T>A (p.Tyr625Asn)
X	g.101353333del	CA645373311	BTK	n.3288del n.3927del c.1771del (p.Tyr591ThrfsTer?) c.1616del (n.1616del) c.1768del (p.Tyr590ThrfsTer?) c.1520del (n.1520del) c.1481del (n.1481del) c.1697del (n.1697del) c.196del (n.196del) c.1708del (p.Tyr570ThrfsTer?) c.1765del (p.Tyr589ThrfsTer?) n.1076del c.526del (n.526del) c.719del (n.719del) c.330del (n.330del) c.211del (p.Tyr71ThrfsTer?) c.498del c.115-83del c.1243del (p.Tyr415ThrfsTer?) n.136del n.373del c.1770del (n.1770del) c.1873del (p.Tyr625ThrfsTer?)	ClinVar dbSNP
X	g.101353332A>C	CA413919497	BTK	n.3287T>G n.3926T>G c.1770T>G (p.Ile590Met) c.1615T>G (n.1615T>G) c.1767T>G (p.Ile589Met) c.1519T>G (n.1519T>G) c.1480T>G (n.1480T>G) c.1696T>G (n.1696T>G) c.195T>G (n.195T>G) c.1707T>G (p.Ile569Met) c.1764T>G (p.Ile588Met) n.1075T>G c.525T>G (n.525T>G) c.718T>G (n.718T>G) c.329T>G (n.329T>G) c.210T>G (p.Ile70Met) c.497T>G c.115-84T>G c.1242T>G (p.Ile414Met) n.135T>G n.372T>G c.1769T>G (n.1769T>G) c.1872T>G (p.Ile624Met)
X	g.101353332A>G	CA517529775	BTK	n.3287T>C n.3926T>C c.1770T>C (p.Ile590=) c.1615T>C (n.1615T>C) c.1767T>C (p.Ile589=) c.1519T>C (n.1519T>C) c.1480T>C (n.1480T>C) c.1696T>C (n.1696T>C) c.195T>C (n.195T>C) c.1707T>C (p.Ile569=) c.1764T>C (p.Ile588=) n.1075T>C c.525T>C (n.525T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.329T>C (n.329T>C) c.210T>C (p.Ile70=) c.497T>C c.115-84T>C c.1242T>C (p.Ile414=) n.135T>C n.372T>C c.1769T>C (n.1769T>C) c.1872T>C (p.Ile624=)
X	g.101353332A>T	CA517529774	BTK	n.3287T>A n.3926T>A c.1770T>A (p.Ile590=) c.1615T>A (n.1615T>A) c.1767T>A (p.Ile589=) c.1519T>A (n.1519T>A) c.1480T>A (n.1480T>A) c.1696T>A (n.1696T>A) c.195T>A (n.195T>A) c.1707T>A (p.Ile569=) c.1764T>A (p.Ile588=) n.1075T>A c.525T>A (n.525T>A) c.718T>A (n.718T>A) c.329T>A (n.329T>A) c.210T>A (p.Ile70=) c.497T>A c.115-84T>A c.1242T>A (p.Ile414=) n.135T>A n.372T>A c.1769T>A (n.1769T>A) c.1872T>A (p.Ile624=)
X	g.101353333A>C	CA413919503	BTK	n.3286T>G n.3925T>G c.1769T>G (p.Ile590Ser) c.1614T>G (n.1614T>G) c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.1518T>G (n.1518T>G) c.1479T>G (n.1479T>G) c.1695T>G (n.1695T>G) c.194T>G (n.194T>G) c.1706T>G (p.Ile569Ser) c.1763T>G (p.Ile588Ser) n.1074T>G c.524T>G (n.524T>G) c.717T>G (n.717T>G) c.328T>G (n.328T>G) c.209T>G (p.Ile70Ser) c.496T>G c.115-85T>G c.1241T>G (p.Ile414Ser) n.134T>G n.371T>G c.1768T>G (n.1768T>G) c.1871T>G (p.Ile624Ser)
X	g.101353333A>G	CA413919508	BTK	n.3286T>C n.3925T>C c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.1614T>C (n.1614T>C) c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.1518T>C (n.1518T>C) c.1479T>C (n.1479T>C) c.1695T>C (n.1695T>C) c.194T>C (n.194T>C) c.1706T>C (p.Ile569Thr) c.1763T>C (p.Ile588Thr) n.1074T>C c.524T>C (n.524T>C) c.717T>C (n.717T>C) c.328T>C (n.328T>C) c.209T>C (p.Ile70Thr) c.496T>C c.115-85T>C c.1241T>C (p.Ile414Thr) n.134T>C n.371T>C c.1768T>C (n.1768T>C) c.1871T>C (p.Ile624Thr)
X	g.101353333A>T	CA413919501	BTK	n.3286T>A n.3925T>A c.1769T>A (p.Ile590Asn) c.1614T>A (n.1614T>A) c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.1518T>A (n.1518T>A) c.1479T>A (n.1479T>A) c.1695T>A (n.1695T>A) c.194T>A (n.194T>A) c.1706T>A (p.Ile569Asn) c.1763T>A (p.Ile588Asn) n.1074T>A c.524T>A (n.524T>A) c.717T>A (n.717T>A) c.328T>A (n.328T>A) c.209T>A (p.Ile70Asn) c.496T>A c.115-85T>A c.1241T>A (p.Ile414Asn) n.134T>A n.371T>A c.1768T>A (n.1768T>A) c.1871T>A (p.Ile624Asn)
X	g.101353334T>A	CA413919511	BTK	n.3285A>T n.3924A>T c.1768A>T (p.Ile590Phe) c.1613A>T (n.1613A>T) c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.1517A>T (n.1517A>T) c.1478A>T (n.1478A>T) c.1694A>T (n.1694A>T) c.193A>T (n.193A>T) c.1705A>T (p.Ile569Phe) c.1762A>T (p.Ile588Phe) n.1073A>T c.523A>T (n.523A>T) c.716A>T (n.716A>T) c.327A>T (n.327A>T) c.208A>T (p.Ile70Phe) c.495A>T c.115-86A>T c.1240A>T (p.Ile414Phe) n.133A>T n.370A>T c.1767A>T (n.1767A>T) c.1870A>T (p.Ile624Phe)
X	g.101353334T>C	CA413919518	BTK	n.3285A>G n.3924A>G c.1768A>G (p.Ile590Val) c.1613A>G (n.1613A>G) c.1765A>G (p.Ile589Val) c.1517A>G (n.1517A>G) c.1478A>G (n.1478A>G) c.1694A>G (n.1694A>G) c.193A>G (n.193A>G) c.1705A>G (p.Ile569Val) c.1762A>G (p.Ile588Val) n.1073A>G c.523A>G (n.523A>G) c.716A>G (n.716A>G) c.327A>G (n.327A>G) c.208A>G (p.Ile70Val) c.495A>G c.115-86A>G c.1240A>G (p.Ile414Val) n.133A>G n.370A>G c.1767A>G (n.1767A>G) c.1870A>G (p.Ile624Val)
X	g.101353334T>G	CA413919521	BTK	n.3285A>C n.3924A>C c.1768A>C (p.Ile590Leu) c.1613A>C (n.1613A>C) c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.1517A>C (n.1517A>C) c.1478A>C (n.1478A>C) c.1694A>C (n.1694A>C) c.193A>C (n.193A>C) c.1705A>C (p.Ile569Leu) c.1762A>C (p.Ile588Leu) n.1073A>C c.523A>C (n.523A>C) c.716A>C (n.716A>C) c.327A>C (n.327A>C) c.208A>C (p.Ile70Leu) c.495A>C c.115-86A>C c.1240A>C (p.Ile414Leu) n.133A>C n.370A>C c.1767A>C (n.1767A>C) c.1870A>C (p.Ile624Leu)
X	g.101353336del	CA2695235355	BTK	n.3285del n.3924del c.1768del (p.Ile590PhefsTer?) c.1613del (n.1613del) c.1765del (p.Ile589PhefsTer?) c.1517del (n.1517del) c.1478del (n.1478del) c.1694del (n.1694del) c.193del (n.193del) c.1705del (p.Ile569PhefsTer?) c.1762del (p.Ile588PhefsTer?) n.1073del c.523del (n.523del) c.716del (n.716del) c.327del (n.327del) c.208del (p.Ile70PhefsTer?) c.495del c.115-86del c.1240del (p.Ile414PhefsTer?) n.133del n.370del c.1767del (n.1767del) c.1870del (p.Ile624PhefsTer?)
X	g.101353335T>A	CA413919523	BTK	n.3284A>T n.3923A>T c.1767A>T (p.Glu589Asp) c.1612A>T (n.1612A>T) c.1764A>T (p.Glu588Asp) c.1516A>T (n.1516A>T) c.1477A>T (n.1477A>T) c.1693A>T (n.1693A>T) c.192A>T (n.192A>T) c.1704A>T (p.Glu568Asp) c.1761A>T (p.Glu587Asp) n.1072A>T c.522A>T (n.522A>T) c.715A>T (n.715A>T) c.326A>T (n.326A>T) c.207A>T (p.Glu69Asp) c.494A>T c.115-87A>T c.1239A>T (p.Glu413Asp) n.132A>T n.369A>T c.1766A>T (n.1766A>T) c.1869A>T (p.Glu623Asp)
X	g.101353335T>C	CA517529781	BTK	n.3284A>G n.3923A>G c.1767A>G (p.Glu589=) c.1612A>G (n.1612A>G) c.1764A>G (p.Glu588=) c.1516A>G (n.1516A>G) c.1477A>G (n.1477A>G) c.1693A>G (n.1693A>G) c.192A>G (n.192A>G) c.1704A>G (p.Glu568=) c.1761A>G (p.Glu587=) n.1072A>G c.522A>G (n.522A>G) c.715A>G (n.715A>G) c.326A>G (n.326A>G) c.207A>G (p.Glu69=) c.494A>G c.115-87A>G c.1239A>G (p.Glu413=) n.132A>G n.369A>G c.1766A>G (n.1766A>G) c.1869A>G (p.Glu623=)
X	g.101353335T>G	CA413919527	BTK	n.3284A>C n.3923A>C c.1767A>C (p.Glu589Asp) c.1612A>C (n.1612A>C) c.1764A>C (p.Glu588Asp) c.1516A>C (n.1516A>C) c.1477A>C (n.1477A>C) c.1693A>C (n.1693A>C) c.192A>C (n.192A>C) c.1704A>C (p.Glu568Asp) c.1761A>C (p.Glu587Asp) n.1072A>C c.522A>C (n.522A>C) c.715A>C (n.715A>C) c.326A>C (n.326A>C) c.207A>C (p.Glu69Asp) c.494A>C c.115-87A>C c.1239A>C (p.Glu413Asp) n.132A>C n.369A>C c.1766A>C (n.1766A>C) c.1869A>C (p.Glu623Asp)
X	g.101353336T>A	CA413919531	BTK	n.3283A>T n.3922A>T c.1766A>T (p.Glu589Val) c.1611A>T (n.1611A>T) c.1763A>T (p.Glu588Val) c.1515A>T (n.1515A>T) c.1476A>T (n.1476A>T) c.1692A>T (n.1692A>T) c.191A>T (n.191A>T) c.1703A>T (p.Glu568Val) c.1760A>T (p.Glu587Val) n.1071A>T c.521A>T (n.521A>T) c.714A>T (n.714A>T) c.325A>T (n.325A>T) c.206A>T (p.Glu69Val) c.493A>T c.115-88A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) n.131A>T n.368A>T c.1765A>T (n.1765A>T) c.1868A>T (p.Glu623Val)
X	g.101353336T>C	CA255837	BTK	n.3283A>G n.3922A>G c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.1611A>G (n.1611A>G) c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.1515A>G (n.1515A>G) c.1476A>G (n.1476A>G) c.1692A>G (n.1692A>G) c.191A>G (n.191A>G) c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) n.1071A>G c.521A>G (n.521A>G) c.714A>G (n.714A>G) c.325A>G (n.325A>G) c.206A>G (p.Glu69Gly) c.493A>G c.115-88A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.131A>G n.368A>G c.1765A>G (n.1765A>G) c.1868A>G (p.Glu623Gly)	ClinVar dbSNP COSMIC
X	g.101353336T>G	CA413919530	BTK	n.3283A>C n.3922A>C c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.1611A>C (n.1611A>C) c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.1515A>C (n.1515A>C) c.1476A>C (n.1476A>C) c.1692A>C (n.1692A>C) c.191A>C (n.191A>C) c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) n.1071A>C c.521A>C (n.521A>C) c.714A>C (n.714A>C) c.325A>C (n.325A>C) c.206A>C (p.Glu69Ala) c.493A>C c.115-88A>C c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.131A>C n.368A>C c.1765A>C (n.1765A>C) c.1868A>C (p.Glu623Ala)
X	g.101353336T=	CA2448283053	BTK	n.3283A= n.3922A= c.1766A= (p.Glu589=) c.1611A= (n.1611A=) c.1763A= (p.Glu588=) c.1515A= (n.1515A=) c.1476A= (n.1476A=) c.1692A= (n.1692A=) c.191A= (n.191A=) c.1703A= (p.Glu568=) c.1760A= (p.Glu587=) n.1071A= c.521A= (n.521A=) c.714A= (n.714A=) c.325A= (n.325A=) c.206A= (p.Glu69=) c.493A= c.115-88A= c.1238A= (p.Glu413=) n.131A= n.368A= c.1765A= (n.1765A=) c.1868A= (p.Glu623=)
X	g.101353336_101353338del	CA2695235356	BTK	n.3281_3283del n.3920_3922del c.1764_1766del (p.Trp588Ter) c.1609_1611del (n.1609_1611del) c.1761_1763del (p.Trp587Ter) c.1513_1515del (n.1513_1515del) c.1474_1476del (n.1474_1476del) c.1690_1692del (n.1690_1692del) c.189_191del (n.189_191del) c.1701_1703del (p.Trp567Ter) c.1758_1760del (p.Trp586Ter) n.1069_1071del c.519_521del (n.519_521del) c.712_714del (n.712_714del) c.323_325del (n.323_325del) c.204_206del (p.Trp68Ter) c.491_493del c.115-90_115-88del c.1236_1238del (p.Trp412Ter) n.129_131del n.366_368del c.1763_1765del (n.1763_1765del) c.1866_1868del (p.Trp622Ter)
X	g.101353337C>A	CA413919533	BTK	n.3282G>T n.3921G>T c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.1610G>T (n.1610G>T) c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.1514G>T (n.1514G>T) c.1475G>T (n.1475G>T) c.1691G>T (n.1691G>T) c.190G>T (n.190G>T) c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) n.1070G>T c.520G>T (n.520G>T) c.713G>T (n.713G>T) c.324G>T (n.324G>T) c.205G>T (p.Glu69Ter) c.492G>T c.115-89G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.130G>T n.367G>T c.1764G>T (n.1764G>T) c.1867G>T (p.Glu623Ter)	ClinVar dbSNP
X	g.101353337C=	CA2448283054	BTK	n.3282G= n.3921G= c.1765G= (p.Glu589=) c.1610G= (n.1610G=) c.1762G= (p.Glu588=) c.1514G= (n.1514G=) c.1475G= (n.1475G=) c.1691G= (n.1691G=) c.190G= (n.190G=) c.1702G= (p.Glu568=) c.1759G= (p.Glu587=) n.1070G= c.520G= (n.520G=) c.713G= (n.713G=) c.324G= (n.324G=) c.205G= (p.Glu69=) c.492G= c.115-89G= c.1237G= (p.Glu413=) n.130G= n.367G= c.1764G= (n.1764G=) c.1867G= (p.Glu623=)
X	g.101353337C>G	CA413919534	BTK	n.3282G>C n.3921G>C c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.1610G>C (n.1610G>C) c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.1514G>C (n.1514G>C) c.1475G>C (n.1475G>C) c.1691G>C (n.1691G>C) c.190G>C (n.190G>C) c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) n.1070G>C c.520G>C (n.520G>C) c.713G>C (n.713G>C) c.324G>C (n.324G>C) c.205G>C (p.Glu69Gln) c.492G>C c.115-89G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.130G>C n.367G>C c.1764G>C (n.1764G>C) c.1867G>C (p.Glu623Gln)
X	g.101353337C>T	CA413919538	BTK	n.3282G>A n.3921G>A c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.1610G>A (n.1610G>A) c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.1514G>A (n.1514G>A) c.1475G>A (n.1475G>A) c.1691G>A (n.1691G>A) c.190G>A (n.190G>A) c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) n.1070G>A c.520G>A (n.520G>A) c.713G>A (n.713G>A) c.324G>A (n.324G>A) c.205G>A (p.Glu69Lys) c.492G>A c.115-89G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.130G>A n.367G>A c.1764G>A (n.1764G>A) c.1867G>A (p.Glu623Lys)	COSMIC
X	g.101353339del	CA2579663942	BTK	n.3282del n.3921del c.1765del (p.Glu589LysfsTer?) c.1610del (n.1610del) c.1762del (p.Glu588LysfsTer?) c.1514del (n.1514del) c.1475del (n.1475del) c.1691del (n.1691del) c.190del (n.190del) c.1702del (p.Glu568LysfsTer?) c.1759del (p.Glu587LysfsTer?) n.1070del c.520del (n.520del) c.713del (n.713del) c.324del (n.324del) c.205del (p.Glu69LysfsTer?) c.492del c.115-89del c.1237del (p.Glu413LysfsTer?) n.130del n.367del c.1764del (n.1764del) c.1867del (p.Glu623LysfsTer?)
X	g.101353338_101353339del	CA2822688508	BTK	n.3281_3282del n.3920_3921del c.1764_1765del (p.Trp588Ter) c.1609_1610del (n.1609_1610del) c.1761_1762del (p.Trp587Ter) c.1513_1514del (n.1513_1514del) c.1474_1475del (n.1474_1475del) c.1690_1691del (n.1690_1691del) c.189_190del (n.189_190del) c.1701_1702del (p.Trp567Ter) c.1758_1759del (p.Trp586Ter) n.1069_1070del c.519_520del (n.519_520del) c.712_713del (n.712_713del) c.323_324del (n.323_324del) c.204_205del (p.Trp68Ter) c.491_492del c.115-90_115-89del c.1236_1237del (p.Trp412Ter) n.129_130del n.366_367del c.1763_1764del (n.1763_1764del) c.1866_1867del (p.Trp622Ter)
X	g.101353338C>A	CA413919541	BTK	n.3281G>T n.3920G>T c.1764G>T (p.Trp588Cys) c.1609G>T (n.1609G>T) c.1761G>T (p.Trp587Cys) c.1513G>T (n.1513G>T) c.1474G>T (n.1474G>T) c.1690G>T (n.1690G>T) c.189G>T (n.189G>T) c.1701G>T (p.Trp567Cys) c.1758G>T (p.Trp586Cys) n.1069G>T c.519G>T (n.519G>T) c.712G>T (n.712G>T) c.323G>T (n.323G>T) c.204G>T (p.Trp68Cys) c.491G>T c.115-90G>T c.1236G>T (p.Trp412Cys) n.129G>T n.366G>T c.1763G>T (n.1763G>T) c.1866G>T (p.Trp622Cys)
X	g.101353338C>G	CA413919544	BTK	n.3281G>C n.3920G>C c.1764G>C (p.Trp588Cys) c.1609G>C (n.1609G>C) c.1761G>C (p.Trp587Cys) c.1513G>C (n.1513G>C) c.1474G>C (n.1474G>C) c.1690G>C (n.1690G>C) c.189G>C (n.189G>C) c.1701G>C (p.Trp567Cys) c.1758G>C (p.Trp586Cys) n.1069G>C c.519G>C (n.519G>C) c.712G>C (n.712G>C) c.323G>C (n.323G>C) c.204G>C (p.Trp68Cys) c.491G>C c.115-90G>C c.1236G>C (p.Trp412Cys) n.129G>C n.366G>C c.1763G>C (n.1763G>C) c.1866G>C (p.Trp622Cys)
X	g.101353338C>T	CA413919547	BTK	n.3281G>A n.3920G>A c.1764G>A (p.Trp588Ter) c.1609G>A (n.1609G>A) c.1761G>A (p.Trp587Ter) c.1513G>A (n.1513G>A) c.1474G>A (n.1474G>A) c.1690G>A (n.1690G>A) c.189G>A (n.189G>A) c.1701G>A (p.Trp567Ter) c.1758G>A (p.Trp586Ter) n.1069G>A c.519G>A (n.519G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.323G>A (n.323G>A) c.204G>A (p.Trp68Ter) c.491G>A c.115-90G>A c.1236G>A (p.Trp412Ter) n.129G>A n.366G>A c.1763G>A (n.1763G>A) c.1866G>A (p.Trp622Ter)
X	g.101353339C>A	CA413919556	BTK	n.3280G>T n.3919G>T c.1763G>T (p.Trp588Leu) c.1608G>T (n.1608G>T) c.1760G>T (p.Trp587Leu) c.1512G>T (n.1512G>T) c.1473G>T (n.1473G>T) c.1689G>T (n.1689G>T) c.188G>T (n.188G>T) c.1700G>T (p.Trp567Leu) c.1757G>T (p.Trp586Leu) n.1068G>T c.518G>T (n.518G>T) c.711G>T (n.711G>T) c.322G>T (n.322G>T) c.203G>T (p.Trp68Leu) c.490G>T c.115-91G>T c.1235G>T (p.Trp412Leu) n.128G>T n.365G>T c.1762G>T (n.1762G>T) c.1865G>T (p.Trp622Leu)	ClinVar dbSNP
X	g.101353339C=	CA2448283055	BTK	n.3280G= n.3919G= c.1763G= (p.Trp588=) c.1608G= (n.1608G=) c.1760G= (p.Trp587=) c.1512G= (n.1512G=) c.1473G= (n.1473G=) c.1689G= (n.1689G=) c.188G= (n.188G=) c.1700G= (p.Trp567=) c.1757G= (p.Trp586=) n.1068G= c.518G= (n.518G=) c.711G= (n.711G=) c.322G= (n.322G=) c.203G= (p.Trp68=) c.490G= c.115-91G= c.1235G= (p.Trp412=) n.128G= n.365G= c.1762G= (n.1762G=) c.1865G= (p.Trp622=)
X	g.101353339C>G	CA413919557	BTK	n.3280G>C n.3919G>C c.1763G>C (p.Trp588Ser) c.1608G>C (n.1608G>C) c.1760G>C (p.Trp587Ser) c.1512G>C (n.1512G>C) c.1473G>C (n.1473G>C) c.1689G>C (n.1689G>C) c.188G>C (n.188G>C) c.1700G>C (p.Trp567Ser) c.1757G>C (p.Trp586Ser) n.1068G>C c.518G>C (n.518G>C) c.711G>C (n.711G>C) c.322G>C (n.322G>C) c.203G>C (p.Trp68Ser) c.490G>C c.115-91G>C c.1235G>C (p.Trp412Ser) n.128G>C n.365G>C c.1762G>C (n.1762G>C) c.1865G>C (p.Trp622Ser)
X	g.101353339C>T	CA413919551	BTK	n.3280G>A n.3919G>A c.1763G>A (p.Trp588Ter) c.1608G>A (n.1608G>A) c.1760G>A (p.Trp587Ter) c.1512G>A (n.1512G>A) c.1473G>A (n.1473G>A) c.1689G>A (n.1689G>A) c.188G>A (n.188G>A) c.1700G>A (p.Trp567Ter) c.1757G>A (p.Trp586Ter) n.1068G>A c.518G>A (n.518G>A) c.711G>A (n.711G>A) c.322G>A (n.322G>A) c.203G>A (p.Trp68Ter) c.490G>A c.115-91G>A c.1235G>A (p.Trp412Ter) n.128G>A n.365G>A c.1762G>A (n.1762G>A) c.1865G>A (p.Trp622Ter)	ClinVar dbSNP
X	g.101353340A>C	CA413919559	BTK	n.3279T>G n.3918T>G c.1762T>G (p.Trp588Gly) c.1607T>G (n.1607T>G) c.1759T>G (p.Trp587Gly) c.1511T>G (n.1511T>G) c.1472T>G (n.1472T>G) c.1688T>G (n.1688T>G) c.187T>G (n.187T>G) c.1699T>G (p.Trp567Gly) c.1756T>G (p.Trp586Gly) n.1067T>G c.517T>G (n.517T>G) c.710T>G (n.710T>G) c.321T>G (n.321T>G) c.202T>G (p.Trp68Gly) c.489T>G c.115-92T>G c.1234T>G (p.Trp412Gly) n.127T>G n.364T>G c.1761T>G (n.1761T>G) c.1864T>G (p.Trp622Gly)
X	g.101353340A>G	CA413919558	BTK	n.3279T>C n.3918T>C c.1762T>C (p.Trp588Arg) c.1607T>C (n.1607T>C) c.1759T>C (p.Trp587Arg) c.1511T>C (n.1511T>C) c.1472T>C (n.1472T>C) c.1688T>C (n.1688T>C) c.187T>C (n.187T>C) c.1699T>C (p.Trp567Arg) c.1756T>C (p.Trp586Arg) n.1067T>C c.517T>C (n.517T>C) c.710T>C (n.710T>C) c.321T>C (n.321T>C) c.202T>C (p.Trp68Arg) c.489T>C c.115-92T>C c.1234T>C (p.Trp412Arg) n.127T>C n.364T>C c.1761T>C (n.1761T>C) c.1864T>C (p.Trp622Arg)	ClinVar
X	g.101353340A>T	CA413919560	BTK	n.3279T>A n.3918T>A c.1762T>A (p.Trp588Arg) c.1607T>A (n.1607T>A) c.1759T>A (p.Trp587Arg) c.1511T>A (n.1511T>A) c.1472T>A (n.1472T>A) c.1688T>A (n.1688T>A) c.187T>A (n.187T>A) c.1699T>A (p.Trp567Arg) c.1756T>A (p.Trp586Arg) n.1067T>A c.517T>A (n.517T>A) c.710T>A (n.710T>A) c.321T>A (n.321T>A) c.202T>A (p.Trp68Arg) c.489T>A c.115-92T>A c.1234T>A (p.Trp412Arg) n.127T>A n.364T>A c.1761T>A (n.1761T>A) c.1864T>A (p.Trp622Arg)
X	g.101353341C>A	CA413919562	BTK	n.3278G>T n.3917G>T c.1761G>T (p.Met587Ile) c.1606G>T (n.1606G>T) c.1758G>T (p.Met586Ile) c.1510G>T (n.1510G>T) c.1471G>T (n.1471G>T) c.1687G>T (n.1687G>T) c.186G>T (n.186G>T) c.1698G>T (p.Met566Ile) c.1755G>T (p.Met585Ile) n.1066G>T c.516G>T (n.516G>T) c.709G>T (n.709G>T) c.320G>T (n.320G>T) c.201G>T (p.Met67Ile) c.488G>T c.115-93G>T c.1233G>T (p.Met411Ile) n.126G>T n.363G>T c.1760G>T (n.1760G>T) c.1863G>T (p.Met621Ile)
X	g.101353341C=	CA2448283056	BTK	n.3278G= n.3917G= c.1761G= (p.Met587=) c.1606G= (n.1606G=) c.1758G= (p.Met586=) c.1510G= (n.1510G=) c.1471G= (n.1471G=) c.1687G= (n.1687G=) c.186G= (n.186G=) c.1698G= (p.Met566=) c.1755G= (p.Met585=) n.1066G= c.516G= (n.516G=) c.709G= (n.709G=) c.320G= (n.320G=) c.201G= (p.Met67=) c.488G= c.115-93G= c.1233G= (p.Met411=) n.126G= n.363G= c.1760G= (n.1760G=) c.1863G= (p.Met621=)
X	g.101353341C>G	CA413919567	BTK	n.3278G>C n.3917G>C c.1761G>C (p.Met587Ile) c.1606G>C (n.1606G>C) c.1758G>C (p.Met586Ile) c.1510G>C (n.1510G>C) c.1471G>C (n.1471G>C) c.1687G>C (n.1687G>C) c.186G>C (n.186G>C) c.1698G>C (p.Met566Ile) c.1755G>C (p.Met585Ile) n.1066G>C c.516G>C (n.516G>C) c.709G>C (n.709G>C) c.320G>C (n.320G>C) c.201G>C (p.Met67Ile) c.488G>C c.115-93G>C c.1233G>C (p.Met411Ile) n.126G>C n.363G>C c.1760G>C (n.1760G>C) c.1863G>C (p.Met621Ile)
X	g.101353341C>T	CA413919564	BTK	n.3278G>A n.3917G>A c.1761G>A (p.Met587Ile) c.1606G>A (n.1606G>A) c.1758G>A (p.Met586Ile) c.1510G>A (n.1510G>A) c.1471G>A (n.1471G>A) c.1687G>A (n.1687G>A) c.186G>A (n.186G>A) c.1698G>A (p.Met566Ile) c.1755G>A (p.Met585Ile) n.1066G>A c.516G>A (n.516G>A) c.709G>A (n.709G>A) c.320G>A (n.320G>A) c.201G>A (p.Met67Ile) c.488G>A c.115-93G>A c.1233G>A (p.Met411Ile) n.126G>A n.363G>A c.1760G>A (n.1760G>A) c.1863G>A (p.Met621Ile)	ClinVar dbSNP
X	g.101353342_101353352del	CA2580100133	BTK	n.3268_3278del n.3907_3917del c.1751_1761del c.1596_1606del c.1748_1758del c.1500_1510del c.1461_1471del c.1677_1687del c.176_186del c.1688_1698del c.1745_1755del n.1056_1066del c.506_516del c.699_709del c.310_320del c.191_201del c.478_488del c.115-103_115-93del c.1223_1233del n.116_126del n.353_363del c.1750_1760del c.1853_1863del	ClinVar
X	g.101353342A=	CA2448283057	BTK	n.3277T= n.3916T= c.1760T= (p.Met587=) c.1605T= (n.1605T=) c.1757T= (p.Met586=) c.1509T= (n.1509T=) c.1470T= (n.1470T=) c.1686T= (n.1686T=) c.185T= (n.185T=) c.1697T= (p.Met566=) c.1754T= (p.Met585=) n.1065T= c.515T= (n.515T=) c.708T= (n.708T=) c.319T= (n.319T=) c.200T= (p.Met67=) c.487T= c.115-94T= c.1232T= (p.Met411=) n.125T= n.362T= c.1759T= (n.1759T=) c.1862T= (p.Met621=)
X	g.101353342A>C	CA413919569	BTK	n.3277T>G n.3916T>G c.1760T>G (p.Met587Arg) c.1605T>G (n.1605T>G) c.1757T>G (p.Met586Arg) c.1509T>G (n.1509T>G) c.1470T>G (n.1470T>G) c.1686T>G (n.1686T>G) c.185T>G (n.185T>G) c.1697T>G (p.Met566Arg) c.1754T>G (p.Met585Arg) n.1065T>G c.515T>G (n.515T>G) c.708T>G (n.708T>G) c.319T>G (n.319T>G) c.200T>G (p.Met67Arg) c.487T>G c.115-94T>G c.1232T>G (p.Met411Arg) n.125T>G n.362T>G c.1759T>G (n.1759T>G) c.1862T>G (p.Met621Arg)
X	g.101353342A>G	CA10588731	BTK	n.3277T>C n.3916T>C c.1760T>C (p.Met587Thr) c.1605T>C (n.1605T>C) c.1757T>C (p.Met586Thr) c.1509T>C (n.1509T>C) c.1470T>C (n.1470T>C) c.1686T>C (n.1686T>C) c.185T>C (n.185T>C) c.1697T>C (p.Met566Thr) c.1754T>C (p.Met585Thr) n.1065T>C c.515T>C (n.515T>C) c.708T>C (n.708T>C) c.319T>C (n.319T>C) c.200T>C (p.Met67Thr) c.487T>C c.115-94T>C c.1232T>C (p.Met411Thr) n.125T>C n.362T>C c.1759T>C (n.1759T>C) c.1862T>C (p.Met621Thr)	ClinVar dbSNP
X	g.101353342A>T	CA413919571	BTK	n.3277T>A n.3916T>A c.1760T>A (p.Met587Lys) c.1605T>A (n.1605T>A) c.1757T>A (p.Met586Lys) c.1509T>A (n.1509T>A) c.1470T>A (n.1470T>A) c.1686T>A (n.1686T>A) c.185T>A (n.185T>A) c.1697T>A (p.Met566Lys) c.1754T>A (p.Met585Lys) n.1065T>A c.515T>A (n.515T>A) c.708T>A (n.708T>A) c.319T>A (n.319T>A) c.200T>A (p.Met67Lys) c.487T>A c.115-94T>A c.1232T>A (p.Met411Lys) n.125T>A n.362T>A c.1759T>A (n.1759T>A) c.1862T>A (p.Met621Lys)
X	g.101353343T>A	CA413919573	BTK	n.3276A>T n.3915A>T c.1759A>T (p.Met587Leu) c.1604A>T (n.1604A>T) c.1756A>T (p.Met586Leu) c.1508A>T (n.1508A>T) c.1469A>T (n.1469A>T) c.1685A>T (n.1685A>T) c.184A>T (n.184A>T) c.1696A>T (p.Met566Leu) c.1753A>T (p.Met585Leu) n.1064A>T c.514A>T (n.514A>T) c.707A>T (n.707A>T) c.318A>T (n.318A>T) c.199A>T (p.Met67Leu) c.486A>T c.115-95A>T c.1231A>T (p.Met411Leu) n.124A>T n.361A>T c.1758A>T (n.1758A>T) c.1861A>T (p.Met621Leu)
X	g.101353343T>C	CA413919576	BTK	n.3276A>G n.3915A>G c.1759A>G (p.Met587Val) c.1604A>G (n.1604A>G) c.1756A>G (p.Met586Val) c.1508A>G (n.1508A>G) c.1469A>G (n.1469A>G) c.1685A>G (n.1685A>G) c.184A>G (n.184A>G) c.1696A>G (p.Met566Val) c.1753A>G (p.Met585Val) n.1064A>G c.514A>G (n.514A>G) c.707A>G (n.707A>G) c.318A>G (n.318A>G) c.199A>G (p.Met67Val) c.486A>G c.115-95A>G c.1231A>G (p.Met411Val) n.124A>G n.361A>G c.1758A>G (n.1758A>G) c.1861A>G (p.Met621Val)
X	g.101353343T>G	CA413919581	BTK	n.3276A>C n.3915A>C c.1759A>C (p.Met587Leu) c.1604A>C (n.1604A>C) c.1756A>C (p.Met586Leu) c.1508A>C (n.1508A>C) c.1469A>C (n.1469A>C) c.1685A>C (n.1685A>C) c.184A>C (n.184A>C) c.1696A>C (p.Met566Leu) c.1753A>C (p.Met585Leu) n.1064A>C c.514A>C (n.514A>C) c.707A>C (n.707A>C) c.318A>C (n.318A>C) c.199A>C (p.Met67Leu) c.486A>C c.115-95A>C c.1231A>C (p.Met411Leu) n.124A>C n.361A>C c.1758A>C (n.1758A>C) c.1861A>C (p.Met621Leu)	ClinVar dbSNP
X	g.101353343T=	CA2448283058	BTK	n.3276A= n.3915A= c.1759A= (p.Met587=) c.1604A= (n.1604A=) c.1756A= (p.Met586=) c.1508A= (n.1508A=) c.1469A= (n.1469A=) c.1685A= (n.1685A=) c.184A= (n.184A=) c.1696A= (p.Met566=) c.1753A= (p.Met585=) n.1064A= c.514A= (n.514A=) c.707A= (n.707A=) c.318A= (n.318A=) c.199A= (p.Met67=) c.486A= c.115-95A= c.1231A= (p.Met411=) n.124A= n.361A= c.1758A= (n.1758A=) c.1861A= (p.Met621=)
X	g.101353344C>A	CA413919590	BTK	n.3275G>T n.3914G>T c.1758G>T (p.Leu586Phe) c.1603G>T (n.1603G>T) c.1755G>T (p.Leu585Phe) c.1507G>T (n.1507G>T) c.1468G>T (n.1468G>T) c.1684G>T (n.1684G>T) c.183G>T (n.183G>T) c.1695G>T (p.Leu565Phe) c.1752G>T (p.Leu584Phe) n.1063G>T c.513G>T (n.513G>T) c.706G>T (n.706G>T) c.317G>T (n.317G>T) c.198G>T (p.Leu66Phe) c.485G>T c.115-96G>T c.1230G>T (p.Leu410Phe) n.123G>T n.360G>T c.1757G>T (n.1757G>T) c.1860G>T (p.Leu620Phe)
X	g.101353344C>G	CA413919592	BTK	n.3275G>C n.3914G>C c.1758G>C (p.Leu586Phe) c.1603G>C (n.1603G>C) c.1755G>C (p.Leu585Phe) c.1507G>C (n.1507G>C) c.1468G>C (n.1468G>C) c.1684G>C (n.1684G>C) c.183G>C (n.183G>C) c.1695G>C (p.Leu565Phe) c.1752G>C (p.Leu584Phe) n.1063G>C c.513G>C (n.513G>C) c.706G>C (n.706G>C) c.317G>C (n.317G>C) c.198G>C (p.Leu66Phe) c.485G>C c.115-96G>C c.1230G>C (p.Leu410Phe) n.123G>C n.360G>C c.1757G>C (n.1757G>C) c.1860G>C (p.Leu620Phe)
X	g.101353344C>T	CA517529798	BTK	n.3275G>A n.3914G>A c.1758G>A (p.Leu586=) c.1603G>A (n.1603G>A) c.1755G>A (p.Leu585=) c.1507G>A (n.1507G>A) c.1468G>A (n.1468G>A) c.1684G>A (n.1684G>A) c.183G>A (n.183G>A) c.1695G>A (p.Leu565=) c.1752G>A (p.Leu584=) n.1063G>A c.513G>A (n.513G>A) c.706G>A (n.706G>A) c.317G>A (n.317G>A) c.198G>A (p.Leu66=) c.485G>A c.115-96G>A c.1230G>A (p.Leu410=) n.123G>A n.360G>A c.1757G>A (n.1757G>A) c.1860G>A (p.Leu620=)
X	g.101353345A=	CA2448283059	BTK	n.3274T= n.3913T= c.1757T= (p.Leu586=) c.1602T= (n.1602T=) c.1754T= (p.Leu585=) c.1506T= (n.1506T=) c.1467T= (n.1467T=) c.1683T= (n.1683T=) c.182T= (n.182T=) c.1694T= (p.Leu565=) c.1751T= (p.Leu584=) n.1062T= c.512T= (n.512T=) c.705T= (n.705T=) c.316T= (n.316T=) c.197T= (p.Leu66=) c.484T= c.115-97T= c.1229T= (p.Leu410=) n.122T= n.359T= c.1756T= (n.1756T=) c.1859T= (p.Leu620=)
X	g.101353345A>C	CA413919597	BTK	n.3274T>G n.3913T>G c.1757T>G (p.Leu586Trp) c.1602T>G (n.1602T>G) c.1754T>G (p.Leu585Trp) c.1506T>G (n.1506T>G) c.1467T>G (n.1467T>G) c.1683T>G (n.1683T>G) c.182T>G (n.182T>G) c.1694T>G (p.Leu565Trp) c.1751T>G (p.Leu584Trp) n.1062T>G c.512T>G (n.512T>G) c.705T>G (n.705T>G) c.316T>G (n.316T>G) c.197T>G (p.Leu66Trp) c.484T>G c.115-97T>G c.1229T>G (p.Leu410Trp) n.122T>G n.359T>G c.1756T>G (n.1756T>G) c.1859T>G (p.Leu620Trp)
X	g.101353345A>G	CA16621156	BTK	n.3274T>C n.3913T>C c.1757T>C (p.Leu586Ser) c.1602T>C (n.1602T>C) c.1754T>C (p.Leu585Ser) c.1506T>C (n.1506T>C) c.1467T>C (n.1467T>C) c.1683T>C (n.1683T>C) c.182T>C (n.182T>C) c.1694T>C (p.Leu565Ser) c.1751T>C (p.Leu584Ser) n.1062T>C c.512T>C (n.512T>C) c.705T>C (n.705T>C) c.316T>C (n.316T>C) c.197T>C (p.Leu66Ser) c.484T>C c.115-97T>C c.1229T>C (p.Leu410Ser) n.122T>C n.359T>C c.1756T>C (n.1756T>C) c.1859T>C (p.Leu620Ser)	ClinVar dbSNP
X	g.101353345A>T	CA413919602	BTK	n.3274T>A n.3913T>A c.1757T>A (p.Leu586Ter) c.1602T>A (n.1602T>A) c.1754T>A (p.Leu585Ter) c.1506T>A (n.1506T>A) c.1467T>A (n.1467T>A) c.1683T>A (n.1683T>A) c.182T>A (n.182T>A) c.1694T>A (p.Leu565Ter) c.1751T>A (p.Leu584Ter) n.1062T>A c.512T>A (n.512T>A) c.705T>A (n.705T>A) c.316T>A (n.316T>A) c.197T>A (p.Leu66Ter) c.484T>A c.115-97T>A c.1229T>A (p.Leu410Ter) n.122T>A n.359T>A c.1756T>A (n.1756T>A) c.1859T>A (p.Leu620Ter)
X	g.101353348dup	CA2695235358	BTK	n.3274dup n.3913dup c.1757dup (p.Leu586PhefsTer14) c.1602dup (n.1602dup) c.1754dup (p.Leu585PhefsTer14) c.1506dup (n.1506dup) c.1467dup (n.1467dup) c.1683dup (n.1683dup) c.182dup (n.182dup) c.1694dup (p.Leu565PhefsTer14) c.1751dup (p.Leu584PhefsTer14) n.1062dup c.512dup (n.512dup) c.705dup (n.705dup) c.316dup (n.316dup) c.197dup (p.Leu66PhefsTer14) c.484dup c.115-97dup c.1229dup (p.Leu410PhefsTer14) n.122dup n.359dup c.1756dup (n.1756dup) c.1859dup (p.Leu620PhefsTer14)
X	g.101353348del	CA2738823249	BTK	n.3274del n.3913del c.1757del (p.Leu586Ter) c.1602del (n.1602del) c.1754del (p.Leu585Ter) c.1506del (n.1506del) c.1467del (n.1467del) c.1683del (n.1683del) c.182del (n.182del) c.1694del (p.Leu565Ter) c.1751del (p.Leu584Ter) n.1062del c.512del (n.512del) c.705del (n.705del) c.316del (n.316del) c.197del (p.Leu66Ter) c.484del c.115-97del c.1229del (p.Leu410Ter) n.122del n.359del c.1756del (n.1756del) c.1859del (p.Leu620Ter)	dbSNP
X	g.101353347_101353357del	CA2695235357	BTK	n.3268-4_3274del n.3907-4_3913del c.1751-4_1757del c.1596-4_1602del c.1748-4_1754del c.1500-4_1506del c.1461-4_1467del c.1677-4_1683del c.176-4_182del c.1688-4_1694del c.1745-4_1751del n.1056-4_1062del c.506-4_512del c.699-4_705del c.310-4_316del c.191-4_197del c.478-4_484del c.115-107_115-97del c.1223-4_1229del n.116-4_122del n.353-4_359del c.1750-4_1756del c.1853-4_1859del
X	g.101353346A>C	CA413919608	BTK	n.3273T>G n.3912T>G c.1756T>G (p.Leu586Val) c.1601T>G (n.1601T>G) c.1753T>G (p.Leu585Val) c.1505T>G (n.1505T>G) c.1466T>G (n.1466T>G) c.1682T>G (n.1682T>G) c.181T>G (n.181T>G) c.1693T>G (p.Leu565Val) c.1750T>G (p.Leu584Val) n.1061T>G c.511T>G (n.511T>G) c.704T>G (n.704T>G) c.315T>G (n.315T>G) c.196T>G (p.Leu66Val) c.483T>G c.115-98T>G c.1228T>G (p.Leu410Val) n.121T>G n.358T>G c.1755T>G (n.1755T>G) c.1858T>G (p.Leu620Val)
X	g.101353346A>G	CA517529799	BTK	n.3273T>C n.3912T>C c.1756T>C (p.Leu586=) c.1601T>C (n.1601T>C) c.1753T>C (p.Leu585=) c.1505T>C (n.1505T>C) c.1466T>C (n.1466T>C) c.1682T>C (n.1682T>C) c.181T>C (n.181T>C) c.1693T>C (p.Leu565=) c.1750T>C (p.Leu584=) n.1061T>C c.511T>C (n.511T>C) c.704T>C (n.704T>C) c.315T>C (n.315T>C) c.196T>C (p.Leu66=) c.483T>C c.115-98T>C c.1228T>C (p.Leu410=) n.121T>C n.358T>C c.1755T>C (n.1755T>C) c.1858T>C (p.Leu620=)
X	g.101353346A>T	CA413919605	BTK	n.3273T>A n.3912T>A c.1756T>A (p.Leu586Met) c.1601T>A (n.1601T>A) c.1753T>A (p.Leu585Met) c.1505T>A (n.1505T>A) c.1466T>A (n.1466T>A) c.1682T>A (n.1682T>A) c.181T>A (n.181T>A) c.1693T>A (p.Leu565Met) c.1750T>A (p.Leu584Met) n.1061T>A c.511T>A (n.511T>A) c.704T>A (n.704T>A) c.315T>A (n.315T>A) c.196T>A (p.Leu66Met) c.483T>A c.115-98T>A c.1228T>A (p.Leu410Met) n.121T>A n.358T>A c.1755T>A (n.1755T>A) c.1858T>A (p.Leu620Met)
X	g.101353347A>C	CA517529801	BTK	n.3272T>G n.3911T>G c.1755T>G (p.Val585=) c.1600T>G (n.1600T>G) c.1752T>G (p.Val584=) c.1504T>G (n.1504T>G) c.1465T>G (n.1465T>G) c.1681T>G (n.1681T>G) c.180T>G (n.180T>G) c.1692T>G (p.Val564=) c.1749T>G (p.Val583=) n.1060T>G c.510T>G (n.510T>G) c.703T>G (n.703T>G) c.314T>G (n.314T>G) c.195T>G (p.Val65=) c.482T>G c.115-99T>G c.1227T>G (p.Val409=) n.120T>G n.357T>G c.1754T>G (n.1754T>G) c.1857T>G (p.Val619=)
X	g.101353347A>G	CA517529803	BTK	n.3272T>C n.3911T>C c.1755T>C (p.Val585=) c.1600T>C (n.1600T>C) c.1752T>C (p.Val584=) c.1504T>C (n.1504T>C) c.1465T>C (n.1465T>C) c.1681T>C (n.1681T>C) c.180T>C (n.180T>C) c.1692T>C (p.Val564=) c.1749T>C (p.Val583=) n.1060T>C c.510T>C (n.510T>C) c.703T>C (n.703T>C) c.314T>C (n.314T>C) c.195T>C (p.Val65=) c.482T>C c.115-99T>C c.1227T>C (p.Val409=) n.120T>C n.357T>C c.1754T>C (n.1754T>C) c.1857T>C (p.Val619=)
X	g.101353347A>T	CA517529802	BTK	n.3272T>A n.3911T>A c.1755T>A (p.Val585=) c.1600T>A (n.1600T>A) c.1752T>A (p.Val584=) c.1504T>A (n.1504T>A) c.1465T>A (n.1465T>A) c.1681T>A (n.1681T>A) c.180T>A (n.180T>A) c.1692T>A (p.Val564=) c.1749T>A (p.Val583=) n.1060T>A c.510T>A (n.510T>A) c.703T>A (n.703T>A) c.314T>A (n.314T>A) c.195T>A (p.Val65=) c.482T>A c.115-99T>A c.1227T>A (p.Val409=) n.120T>A n.357T>A c.1754T>A (n.1754T>A) c.1857T>A (p.Val619=)
X	g.101353348A>C	CA413919624	BTK	n.3271T>G n.3910T>G c.1754T>G (p.Val585Gly) c.1599T>G (n.1599T>G) c.1751T>G (p.Val584Gly) c.1503T>G (n.1503T>G) c.1464T>G (n.1464T>G) c.1680T>G (n.1680T>G) c.179T>G (n.179T>G) c.1691T>G (p.Val564Gly) c.1748T>G (p.Val583Gly) n.1059T>G c.509T>G (n.509T>G) c.702T>G (n.702T>G) c.313T>G (n.313T>G) c.194T>G (p.Val65Gly) c.481T>G c.115-100T>G c.1226T>G (p.Val409Gly) n.119T>G n.356T>G c.1753T>G (n.1753T>G) c.1856T>G (p.Val619Gly)
X	g.101353348A>G	CA413919627	BTK	n.3271T>C n.3910T>C c.1754T>C (p.Val585Ala) c.1599T>C (n.1599T>C) c.1751T>C (p.Val584Ala) c.1503T>C (n.1503T>C) c.1464T>C (n.1464T>C) c.1680T>C (n.1680T>C) c.179T>C (n.179T>C) c.1691T>C (p.Val564Ala) c.1748T>C (p.Val583Ala) n.1059T>C c.509T>C (n.509T>C) c.702T>C (n.702T>C) c.313T>C (n.313T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) c.481T>C c.115-100T>C c.1226T>C (p.Val409Ala) n.119T>C n.356T>C c.1753T>C (n.1753T>C) c.1856T>C (p.Val619Ala)
X	g.101353348A>T	CA413919631	BTK	n.3271T>A n.3910T>A c.1754T>A (p.Val585Asp) c.1599T>A (n.1599T>A) c.1751T>A (p.Val584Asp) c.1503T>A (n.1503T>A) c.1464T>A (n.1464T>A) c.1680T>A (n.1680T>A) c.179T>A (n.179T>A) c.1691T>A (p.Val564Asp) c.1748T>A (p.Val583Asp) n.1059T>A c.509T>A (n.509T>A) c.702T>A (n.702T>A) c.313T>A (n.313T>A) c.194T>A (p.Val65Asp) c.481T>A c.115-100T>A c.1226T>A (p.Val409Asp) n.119T>A n.356T>A c.1753T>A (n.1753T>A) c.1856T>A (p.Val619Asp)
X	g.101353349C>A	CA413919632	BTK	n.3270G>T n.3909G>T c.1753G>T (p.Val585Phe) c.1598G>T (n.1598G>T) c.1750G>T (p.Val584Phe) c.1502G>T (n.1502G>T) c.1463G>T (n.1463G>T) c.1679G>T (n.1679G>T) c.178G>T (n.178G>T) c.1690G>T (p.Val564Phe) c.1747G>T (p.Val583Phe) n.1058G>T c.508G>T (n.508G>T) c.701G>T (n.701G>T) c.312G>T (n.312G>T) c.193G>T (p.Val65Phe) c.480G>T c.115-101G>T c.1225G>T (p.Val409Phe) n.118G>T n.355G>T c.1752G>T (n.1752G>T) c.1855G>T (p.Val619Phe)	gnomAD v4
X	g.101353349C=	CA2448283060	BTK	n.3270G= n.3909G= c.1753G= (p.Val585=) c.1598G= (n.1598G=) c.1750G= (p.Val584=) c.1502G= (n.1502G=) c.1463G= (n.1463G=) c.1679G= (n.1679G=) c.178G= (n.178G=) c.1690G= (p.Val564=) c.1747G= (p.Val583=) n.1058G= c.508G= (n.508G=) c.701G= (n.701G=) c.312G= (n.312G=) c.193G= (p.Val65=) c.480G= c.115-101G= c.1225G= (p.Val409=) n.118G= n.355G= c.1752G= (n.1752G=) c.1855G= (p.Val619=)
X	g.101353349C>G	CA413919635	BTK	n.3270G>C n.3909G>C c.1753G>C (p.Val585Leu) c.1598G>C (n.1598G>C) c.1750G>C (p.Val584Leu) c.1502G>C (n.1502G>C) c.1463G>C (n.1463G>C) c.1679G>C (n.1679G>C) c.178G>C (n.178G>C) c.1690G>C (p.Val564Leu) c.1747G>C (p.Val583Leu) n.1058G>C c.508G>C (n.508G>C) c.701G>C (n.701G>C) c.312G>C (n.312G>C) c.193G>C (p.Val65Leu) c.480G>C c.115-101G>C c.1225G>C (p.Val409Leu) n.118G>C n.355G>C c.1752G>C (n.1752G>C) c.1855G>C (p.Val619Leu)
X	g.101353349C>T	CA10472968	BTK	n.3270G>A n.3909G>A c.1753G>A (p.Val585Ile) c.1598G>A (n.1598G>A) c.1750G>A (p.Val584Ile) c.1502G>A (n.1502G>A) c.1463G>A (n.1463G>A) c.1679G>A (n.1679G>A) c.178G>A (n.178G>A) c.1690G>A (p.Val564Ile) c.1747G>A (p.Val583Ile) n.1058G>A c.508G>A (n.508G>A) c.701G>A (n.701G>A) c.312G>A (n.312G>A) c.193G>A (p.Val65Ile) c.480G>A c.115-101G>A c.1225G>A (p.Val409Ile) n.118G>A n.355G>A c.1752G>A (n.1752G>A) c.1855G>A (p.Val619Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101353352dup	CA2697544651	BTK	n.3270dup n.3909dup c.1753dup c.1598dup c.1750dup c.1502dup c.1463dup c.1679dup c.*178dup c.1690dup c.1747dup n.1058dup c.508dup c.701dup c.312dup c.193dup c.480dup c.115-101dup c.1225dup n.118dup n.355dup c.1752dup c.1855dup	ClinVar
X	g.101353350C>A	CA517529810	BTK	n.3269G>T n.3908G>T c.1752G>T (p.Gly584=) c.1597G>T (n.1597G>T) c.1749G>T (p.Gly583=) c.1501G>T (n.1501G>T) c.1462G>T (n.1462G>T) c.1678G>T (n.1678G>T) c.177G>T (n.177G>T) c.1689G>T (p.Gly563=) c.1746G>T (p.Gly582=) n.1057G>T c.507G>T (n.507G>T) c.700G>T (n.700G>T) c.311G>T (n.311G>T) c.192G>T (p.Gly64=) c.479G>T c.115-102G>T c.1224G>T (p.Gly408=) n.117G>T n.354G>T c.1751G>T (n.1751G>T) c.1854G>T (p.Gly618=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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X	g.101353350C>G	CA517529815	BTK	n.3269G>C n.3908G>C c.1752G>C (p.Gly584=) c.1597G>C (n.1597G>C) c.1749G>C (p.Gly583=) c.1501G>C (n.1501G>C) c.1462G>C (n.1462G>C) c.1678G>C (n.1678G>C) c.177G>C (n.177G>C) c.1689G>C (p.Gly563=) c.1746G>C (p.Gly582=) n.1057G>C c.507G>C (n.507G>C) c.700G>C (n.700G>C) c.311G>C (n.311G>C) c.192G>C (p.Gly64=) c.479G>C c.115-102G>C c.1224G>C (p.Gly408=) n.117G>C n.354G>C c.1751G>C (n.1751G>C) c.1854G>C (p.Gly618=)	ClinVar gnomAD v4
X	g.101353350C>T	CA517529816	BTK	n.3269G>A n.3908G>A c.1752G>A (p.Gly584=) c.1597G>A (n.1597G>A) c.1749G>A (p.Gly583=) c.1501G>A (n.1501G>A) c.1462G>A (n.1462G>A) c.1678G>A (n.1678G>A) c.177G>A (n.177G>A) c.1689G>A (p.Gly563=) c.1746G>A (p.Gly582=) n.1057G>A c.507G>A (n.507G>A) c.700G>A (n.700G>A) c.311G>A (n.311G>A) c.192G>A (p.Gly64=) c.479G>A c.115-102G>A c.1224G>A (p.Gly408=) n.117G>A n.354G>A c.1751G>A (n.1751G>A) c.1854G>A (p.Gly618=)
X	g.101353350_101353351insAAACACACCCAACA	CA2822688509	BTK	n.3268_3269insTGTTGGGTGTGTTT n.3907_3908insTGTTGGGTGTGTTT c.1751_1752insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu586GlyfsTer6) c.1596_1597insTGTTGGGTGTGTTT (n.1596_1597insTGTTGGGTGTGTTT) c.1748_1749insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu585GlyfsTer6) c.1500_1501insTGTTGGGTGTGTTT (n.1500_1501insTGTTGGGTGTGTTT) c.1461_1462insTGTTGGGTGTGTTT (n.1461_1462insTGTTGGGTGTGTTT) c.1677_1678insTGTTGGGTGTGTTT (n.1677_1678insTGTTGGGTGTGTTT) c.176_177insTGTTGGGTGTGTTT (n.176_177insTGTTGGGTGTGTTT) c.1688_1689insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu565GlyfsTer6) c.1745_1746insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu584GlyfsTer6) n.1056_1057insTGTTGGGTGTGTTT c.506_507insTGTTGGGTGTGTTT (n.506_507insTGTTGGGTGTGTTT) c.699_700insTGTTGGGTGTGTTT (n.699_700insTGTTGGGTGTGTTT) c.310_311insTGTTGGGTGTGTTT (n.310_311insTGTTGGGTGTGTTT) c.191_192insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu66GlyfsTer6) c.478_479insTGTTGGGTGTGTTT c.115-103_115-102insTGTTGGGTGTGTTT c.1223_1224insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu410GlyfsTer6) n.116_117insTGTTGGGTGTGTTT n.353_354insTGTTGGGTGTGTTT c.1750_1751insTGTTGGGTGTGTTT (n.1750_1751insTGTTGGGTGTGTTT) c.1853_1854insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu620GlyfsTer6)
X	g.101353351C>A	CA413919642	BTK	n.3268G>T n.3907G>T c.1751G>T (p.Gly584Val) c.1596G>T (n.1596G>T) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.1500G>T (n.1500G>T) c.1461G>T (n.1461G>T) c.1677G>T (n.1677G>T) c.176G>T (n.176G>T) c.1688G>T (p.Gly563Val) c.1745G>T (p.Gly582Val) n.1056G>T c.506G>T (n.506G>T) c.699G>T (n.699G>T) c.310G>T (n.310G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) c.478G>T c.115-103G>T c.1223G>T (p.Gly408Val) n.116G>T n.353G>T c.1750G>T (n.1750G>T) c.1853G>T (p.Gly618Val)
X	g.101353351C=	CA2448283062	BTK	n.3268G= n.3907G= c.1751G= (p.Gly584=) c.1596G= (n.1596G=) c.1748G= (p.Gly583=) c.1500G= (n.1500G=) c.1461G= (n.1461G=) c.1677G= (n.1677G=) c.176G= (n.176G=) c.1688G= (p.Gly563=) c.1745G= (p.Gly582=) n.1056G= c.506G= (n.506G=) c.699G= (n.699G=) c.310G= (n.310G=) c.191G= (p.Gly64=) c.478G= c.115-103G= c.1223G= (p.Gly408=) n.116G= n.353G= c.1750G= (n.1750G=) c.1853G= (p.Gly618=)
X	g.101353351C>G	CA413919643	BTK	n.3268G>C n.3907G>C c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.1596G>C (n.1596G>C) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.1500G>C (n.1500G>C) c.1461G>C (n.1461G>C) c.1677G>C (n.1677G>C) c.176G>C (n.176G>C) c.1688G>C (p.Gly563Ala) c.1745G>C (p.Gly582Ala) n.1056G>C c.506G>C (n.506G>C) c.699G>C (n.699G>C) c.310G>C (n.310G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.478G>C c.115-103G>C c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.116G>C n.353G>C c.1750G>C (n.1750G>C) c.1853G>C (p.Gly618Ala)
X	g.101353351C>T	CA413919644	BTK	n.3268G>A n.3907G>A c.1751G>A (p.Gly584Glu) c.1596G>A (n.1596G>A) c.1748G>A (p.Gly583Glu) c.1500G>A (n.1500G>A) c.1461G>A (n.1461G>A) c.1677G>A (n.1677G>A) c.176G>A (n.176G>A) c.1688G>A (p.Gly563Glu) c.1745G>A (p.Gly582Glu) n.1056G>A c.506G>A (n.506G>A) c.699G>A (n.699G>A) c.310G>A (n.310G>A) c.191G>A (p.Gly64Glu) c.478G>A c.115-103G>A c.1223G>A (p.Gly408Glu) n.116G>A n.353G>A c.1750G>A (n.1750G>A) c.1853G>A (p.Gly618Glu)	ClinVar dbSNP
X	g.101353352C>A	CA413919649	BTK	n.3268-1G>T n.3907-1G>T c.1751-1G>T (n.1751-1G>T) c.1596-1G>T (n.1596-1G>T) c.1748-1G>T (n.1748-1G>T) c.1500-1G>T (n.1500-1G>T) c.1461-1G>T (n.1461-1G>T) c.1677-1G>T (n.1677-1G>T) c.176-1G>T (n.176-1G>T) c.1688-1G>T (n.1688-1G>T) c.1745-1G>T (n.1745-1G>T) n.1056-1G>T c.506-1G>T (n.506-1G>T) c.699-1G>T (n.699-1G>T) c.310-1G>T (n.310-1G>T) c.191-1G>T (n.191-1G>T) c.478-1G>T c.115-104G>T c.1223-1G>T (n.1223-1G>T) n.116-1G>T n.353-1G>T c.1750-1G>T (n.1750-1G>T) c.1853-1G>T (n.1853-1G>T)	ClinVar
X	g.101353352C=	CA2448283063	BTK	n.3268-1G= n.3907-1G= c.1751-1G= (n.1751-1G=) c.1596-1G= (n.1596-1G=) c.1748-1G= (n.1748-1G=) c.1500-1G= (n.1500-1G=) c.1461-1G= (n.1461-1G=) c.1677-1G= (n.1677-1G=) c.176-1G= (n.176-1G=) c.1688-1G= (n.1688-1G=) c.1745-1G= (n.1745-1G=) n.1056-1G= c.506-1G= (n.506-1G=) c.699-1G= (n.699-1G=) c.310-1G= (n.310-1G=) c.191-1G= (n.191-1G=) c.478-1G= c.115-104G= c.1223-1G= (n.1223-1G=) n.116-1G= n.353-1G= c.1750-1G= (n.1750-1G=) c.1853-1G= (n.1853-1G=)
X	g.101353352C>G	CA413919651	BTK	n.3268-1G>C n.3907-1G>C c.1751-1G>C (n.1751-1G>C) c.1596-1G>C (n.1596-1G>C) c.1748-1G>C (n.1748-1G>C) c.1500-1G>C (n.1500-1G>C) c.1461-1G>C (n.1461-1G>C) c.1677-1G>C (n.1677-1G>C) c.176-1G>C (n.176-1G>C) c.1688-1G>C (n.1688-1G>C) c.1745-1G>C (n.1745-1G>C) n.1056-1G>C c.506-1G>C (n.506-1G>C) c.699-1G>C (n.699-1G>C) c.310-1G>C (n.310-1G>C) c.191-1G>C (n.191-1G>C) c.478-1G>C c.115-104G>C c.1223-1G>C (n.1223-1G>C) n.116-1G>C n.353-1G>C c.1750-1G>C (n.1750-1G>C) c.1853-1G>C (n.1853-1G>C)	ClinVar dbSNP
X	g.101353352C>T	CA413919658	BTK	n.3268-1G>A n.3907-1G>A c.1751-1G>A (n.1751-1G>A) c.1596-1G>A (n.1596-1G>A) c.1748-1G>A (n.1748-1G>A) c.1500-1G>A (n.1500-1G>A) c.1461-1G>A (n.1461-1G>A) c.1677-1G>A (n.1677-1G>A) c.176-1G>A (n.176-1G>A) c.1688-1G>A (n.1688-1G>A) c.1745-1G>A (n.1745-1G>A) n.1056-1G>A c.506-1G>A (n.506-1G>A) c.699-1G>A (n.699-1G>A) c.310-1G>A (n.310-1G>A) c.191-1G>A (n.191-1G>A) c.478-1G>A c.115-104G>A c.1223-1G>A (n.1223-1G>A) n.116-1G>A n.353-1G>A c.1750-1G>A (n.1750-1G>A) c.1853-1G>A (n.1853-1G>A)	ClinVar
X	g.101353353del	CA2695235359	BTK	n.3268-2del n.3907-2del c.1751-2del (n.1751-2del) c.1596-2del (n.1596-2del) c.1748-2del (n.1748-2del) c.1500-2del (n.1500-2del) c.1461-2del (n.1461-2del) c.1677-2del (n.1677-2del) c.176-2del (n.176-2del) c.1688-2del (n.1688-2del) c.1745-2del (n.1745-2del) n.1056-2del c.506-2del (n.506-2del) c.699-2del (n.699-2del) c.310-2del (n.310-2del) c.191-2del (n.191-2del) c.478-2del c.115-105del c.1223-2del (n.1223-2del) n.116-2del n.353-2del c.1750-2del (n.1750-2del) c.1853-2del (n.1853-2del)
X	g.101353353T>A	CA413919663	BTK	n.3268-2A>T n.3907-2A>T c.1751-2A>T (n.1751-2A>T) c.1596-2A>T (n.1596-2A>T) c.1748-2A>T (n.1748-2A>T) c.1500-2A>T (n.1500-2A>T) c.1461-2A>T (n.1461-2A>T) c.1677-2A>T (n.1677-2A>T) c.176-2A>T (n.176-2A>T) c.1688-2A>T (n.1688-2A>T) c.1745-2A>T (n.1745-2A>T) n.1056-2A>T c.506-2A>T (n.506-2A>T) c.699-2A>T (n.699-2A>T) c.310-2A>T (n.310-2A>T) c.191-2A>T (n.191-2A>T) c.478-2A>T c.115-105A>T c.1223-2A>T (n.1223-2A>T) n.116-2A>T n.353-2A>T c.1750-2A>T (n.1750-2A>T) c.1853-2A>T (n.1853-2A>T)
X	g.101353353T>C	CA413919668	BTK	n.3268-2A>G n.3907-2A>G c.1751-2A>G (n.1751-2A>G) c.1596-2A>G (n.1596-2A>G) c.1748-2A>G (n.1748-2A>G) c.1500-2A>G (n.1500-2A>G) c.1461-2A>G (n.1461-2A>G) c.1677-2A>G (n.1677-2A>G) c.176-2A>G (n.176-2A>G) c.1688-2A>G (n.1688-2A>G) c.1745-2A>G (n.1745-2A>G) n.1056-2A>G c.506-2A>G (n.506-2A>G) c.699-2A>G (n.699-2A>G) c.310-2A>G (n.310-2A>G) c.191-2A>G (n.191-2A>G) c.478-2A>G c.115-105A>G c.1223-2A>G (n.1223-2A>G) n.116-2A>G n.353-2A>G c.1750-2A>G (n.1750-2A>G) c.1853-2A>G (n.1853-2A>G)	ClinVar
X	g.101353353T>G	CA413919661	BTK	n.3268-2A>C n.3907-2A>C c.1751-2A>C (n.1751-2A>C) c.1596-2A>C (n.1596-2A>C) c.1748-2A>C (n.1748-2A>C) c.1500-2A>C (n.1500-2A>C) c.1461-2A>C (n.1461-2A>C) c.1677-2A>C (n.1677-2A>C) c.176-2A>C (n.176-2A>C) c.1688-2A>C (n.1688-2A>C) c.1745-2A>C (n.1745-2A>C) n.1056-2A>C c.506-2A>C (n.506-2A>C) c.699-2A>C (n.699-2A>C) c.310-2A>C (n.310-2A>C) c.191-2A>C (n.191-2A>C) c.478-2A>C c.115-105A>C c.1223-2A>C (n.1223-2A>C) n.116-2A>C n.353-2A>C c.1750-2A>C (n.1750-2A>C) c.1853-2A>C (n.1853-2A>C)
X	g.101353355G>A	CA2694295213	BTK	n.3268-4C>T n.3907-4C>T c.1751-4C>T (n.1751-4C>T) c.1596-4C>T (n.1596-4C>T) c.1748-4C>T (n.1748-4C>T) c.1500-4C>T (n.1500-4C>T) c.1461-4C>T (n.1461-4C>T) c.1677-4C>T (n.1677-4C>T) c.176-4C>T (n.176-4C>T) c.1688-4C>T (n.1688-4C>T) c.1745-4C>T (n.1745-4C>T) n.1056-4C>T c.506-4C>T (n.506-4C>T) c.699-4C>T (n.699-4C>T) c.310-4C>T (n.310-4C>T) c.191-4C>T (n.191-4C>T) c.478-4C>T c.115-107C>T c.1223-4C>T (n.1223-4C>T) n.116-4C>T n.353-4C>T c.1750-4C>T (n.1750-4C>T) c.1853-4C>T (n.1853-4C>T)	gnomAD v4
X	g.101353355G>C	CA2694295214	BTK	n.3268-4C>G n.3907-4C>G c.1751-4C>G (n.1751-4C>G) c.1596-4C>G (n.1596-4C>G) c.1748-4C>G (n.1748-4C>G) c.1500-4C>G (n.1500-4C>G) c.1461-4C>G (n.1461-4C>G) c.1677-4C>G (n.1677-4C>G) c.176-4C>G (n.176-4C>G) c.1688-4C>G (n.1688-4C>G) c.1745-4C>G (n.1745-4C>G) n.1056-4C>G c.506-4C>G (n.506-4C>G) c.699-4C>G (n.699-4C>G) c.310-4C>G (n.310-4C>G) c.191-4C>G (n.191-4C>G) c.478-4C>G c.115-107C>G c.1223-4C>G (n.1223-4C>G) n.116-4C>G n.353-4C>G c.1750-4C>G (n.1750-4C>G) c.1853-4C>G (n.1853-4C>G)	gnomAD v4
X	g.101353357del	CA2694295216	BTK	n.3268-5del n.3907-5del c.1751-5del (n.1751-5del) c.1596-5del (n.1596-5del) c.1748-5del (n.1748-5del) c.1500-5del (n.1500-5del) c.1461-5del (n.1461-5del) c.1677-5del (n.1677-5del) c.176-5del (n.176-5del) c.1688-5del (n.1688-5del) c.1745-5del (n.1745-5del) n.1056-5del c.506-5del (n.506-5del) c.699-5del (n.699-5del) c.310-5del (n.310-5del) c.191-5del (n.191-5del) c.478-5del c.115-108del c.1223-5del (n.1223-5del) n.116-5del n.353-5del c.1750-5del (n.1750-5del) c.1853-5del (n.1853-5del)	gnomAD v4
X	g.101353358G>A	CA2738823266	BTK	n.3268-7C>T n.3907-7C>T c.1751-7C>T (n.1751-7C>T) c.1596-7C>T (n.1596-7C>T) c.1748-7C>T (n.1748-7C>T) c.1500-7C>T (n.1500-7C>T) c.1461-7C>T (n.1461-7C>T) c.1677-7C>T (n.1677-7C>T) c.176-7C>T (n.176-7C>T) c.1688-7C>T (n.1688-7C>T) c.1745-7C>T (n.1745-7C>T) n.1056-7C>T c.506-7C>T (n.506-7C>T) c.699-7C>T (n.699-7C>T) c.310-7C>T (n.310-7C>T) c.191-7C>T (n.191-7C>T) c.478-7C>T c.115-110C>T c.1223-7C>T (n.1223-7C>T) n.116-7C>T n.353-7C>T c.1750-7C>T (n.1750-7C>T) c.1853-7C>T (n.1853-7C>T)	dbSNP
X	g.101353359G>A	CA2739273635	BTK	n.3268-8C>T n.3907-8C>T c.1751-8C>T (n.1751-8C>T) c.1596-8C>T (n.1596-8C>T) c.1748-8C>T (n.1748-8C>T) c.1500-8C>T (n.1500-8C>T) c.1461-8C>T (n.1461-8C>T) c.1677-8C>T (n.1677-8C>T) c.176-8C>T (n.176-8C>T) c.1688-8C>T (n.1688-8C>T) c.1745-8C>T (n.1745-8C>T) n.1056-8C>T c.506-8C>T (n.506-8C>T) c.699-8C>T (n.699-8C>T) c.310-8C>T (n.310-8C>T) c.191-8C>T (n.191-8C>T) c.478-8C>T c.115-111C>T c.1223-8C>T (n.1223-8C>T) n.116-8C>T n.353-8C>T c.1750-8C>T (n.1750-8C>T) c.1853-8C>T (n.1853-8C>T)	ClinVar
X	g.101353361G=	CA2448283064	BTK	n.3268-10C= n.3907-10C= c.1751-10C= (n.1751-10C=) c.1596-10C= (n.1596-10C=) c.1748-10C= (n.1748-10C=) c.1500-10C= (n.1500-10C=) c.1461-10C= (n.1461-10C=) c.1677-10C= (n.1677-10C=) c.176-10C= (n.176-10C=) c.1688-10C= (n.1688-10C=) c.1745-10C= (n.1745-10C=) n.1056-10C= c.506-10C= (n.506-10C=) c.699-10C= (n.699-10C=) c.310-10C= (n.310-10C=) c.191-10C= (n.191-10C=) c.478-10C= c.115-113C= c.1223-10C= (n.1223-10C=) n.116-10C= n.353-10C= c.1750-10C= (n.1750-10C=) c.1853-10C= (n.1853-10C=)
X	g.101353362A=	CA2448283065	BTK	n.3268-11T= n.3907-11T= c.1751-11T= (n.1751-11T=) c.1596-11T= (n.1596-11T=) c.1748-11T= (n.1748-11T=) c.1500-11T= (n.1500-11T=) c.1461-11T= (n.1461-11T=) c.1677-11T= (n.1677-11T=) c.176-11T= (n.176-11T=) c.1688-11T= (n.1688-11T=) c.1745-11T= (n.1745-11T=) n.1056-11T= c.506-11T= (n.506-11T=) c.699-11T= (n.699-11T=) c.310-11T= (n.310-11T=) c.191-11T= (n.191-11T=) c.478-11T= c.115-114T= c.1223-11T= (n.1223-11T=) n.116-11T= n.353-11T= c.1750-11T= (n.1750-11T=) c.1853-11T= (n.1853-11T=)
X	g.101353362A>G	CA10472969	BTK	n.3268-11T>C n.3907-11T>C c.1751-11T>C (n.1751-11T>C) c.1596-11T>C (n.1596-11T>C) c.1748-11T>C (n.1748-11T>C) c.1500-11T>C (n.1500-11T>C) c.1461-11T>C (n.1461-11T>C) c.1677-11T>C (n.1677-11T>C) c.176-11T>C (n.176-11T>C) c.1688-11T>C (n.1688-11T>C) c.1745-11T>C (n.1745-11T>C) n.1056-11T>C c.506-11T>C (n.506-11T>C) c.699-11T>C (n.699-11T>C) c.310-11T>C (n.310-11T>C) c.191-11T>C (n.191-11T>C) c.478-11T>C c.115-114T>C c.1223-11T>C (n.1223-11T>C) n.116-11T>C n.353-11T>C c.1750-11T>C (n.1750-11T>C) c.1853-11T>C (n.1853-11T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101353368dup	CA643064277	BTK	n.3268-11dup n.3907-11dup c.1751-11dup (n.1751-11dup) c.1596-11dup (n.1596-11dup) c.1748-11dup (n.1748-11dup) c.1500-11dup (n.1500-11dup) c.1461-11dup (n.1461-11dup) c.1677-11dup (n.1677-11dup) c.176-11dup (n.176-11dup) c.1688-11dup (n.1688-11dup) c.1745-11dup (n.1745-11dup) n.1056-11dup c.506-11dup (n.506-11dup) c.699-11dup (n.699-11dup) c.310-11dup (n.310-11dup) c.191-11dup (n.191-11dup) c.478-11dup c.115-114dup c.1223-11dup (n.1223-11dup) n.116-11dup n.353-11dup c.1750-11dup (n.1750-11dup) c.1853-11dup (n.1853-11dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101353364A=	CA2448283066	BTK	n.3268-13T= n.3907-13T= c.1751-13T= (n.1751-13T=) c.1596-13T= (n.1596-13T=) c.1748-13T= (n.1748-13T=) c.1500-13T= (n.1500-13T=) c.1461-13T= (n.1461-13T=) c.1677-13T= (n.1677-13T=) c.176-13T= (n.176-13T=) c.1688-13T= (n.1688-13T=) c.1745-13T= (n.1745-13T=) n.1056-13T= c.506-13T= (n.506-13T=) c.699-13T= (n.699-13T=) c.310-13T= (n.310-13T=) c.191-13T= (n.191-13T=) c.478-13T= c.115-116T= c.1223-13T= (n.1223-13T=) n.116-13T= n.353-13T= c.1750-13T= (n.1750-13T=) c.1853-13T= (n.1853-13T=)
X	g.101353364A>G	CA10472970	BTK	n.3268-13T>C n.3907-13T>C c.1751-13T>C (n.1751-13T>C) c.1596-13T>C (n.1596-13T>C) c.1748-13T>C (n.1748-13T>C) c.1500-13T>C (n.1500-13T>C) c.1461-13T>C (n.1461-13T>C) c.1677-13T>C (n.1677-13T>C) c.176-13T>C (n.176-13T>C) c.1688-13T>C (n.1688-13T>C) c.1745-13T>C (n.1745-13T>C) n.1056-13T>C c.506-13T>C (n.506-13T>C) c.699-13T>C (n.699-13T>C) c.310-13T>C (n.310-13T>C) c.191-13T>C (n.191-13T>C) c.478-13T>C c.115-116T>C c.1223-13T>C (n.1223-13T>C) n.116-13T>C n.353-13T>C c.1750-13T>C (n.1750-13T>C) c.1853-13T>C (n.1853-13T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101353364A>T	CA643064278	BTK	n.3268-13T>A n.3907-13T>A c.1751-13T>A (n.1751-13T>A) c.1596-13T>A (n.1596-13T>A) c.1748-13T>A (n.1748-13T>A) c.1500-13T>A (n.1500-13T>A) c.1461-13T>A (n.1461-13T>A) c.1677-13T>A (n.1677-13T>A) c.176-13T>A (n.176-13T>A) c.1688-13T>A (n.1688-13T>A) c.1745-13T>A (n.1745-13T>A) n.1056-13T>A c.506-13T>A (n.506-13T>A) c.699-13T>A (n.699-13T>A) c.310-13T>A (n.310-13T>A) c.191-13T>A (n.191-13T>A) c.478-13T>A c.115-116T>A c.1223-13T>A (n.1223-13T>A) n.116-13T>A n.353-13T>A c.1750-13T>A (n.1750-13T>A) c.1853-13T>A (n.1853-13T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101353366A=	CA2448283067	BTK	n.3268-15T= n.3907-15T= c.1751-15T= (n.1751-15T=) c.1596-15T= (n.1596-15T=) c.1748-15T= (n.1748-15T=) c.1500-15T= (n.1500-15T=) c.1461-15T= (n.1461-15T=) c.1677-15T= (n.1677-15T=) c.176-15T= (n.176-15T=) c.1688-15T= (n.1688-15T=) c.1745-15T= (n.1745-15T=) n.1056-15T= c.506-15T= (n.506-15T=) c.699-15T= (n.699-15T=) c.310-15T= (n.310-15T=) c.191-15T= (n.191-15T=) c.478-15T= c.115-118T= c.1223-15T= (n.1223-15T=) n.116-15T= n.353-15T= c.1750-15T= (n.1750-15T=) c.1853-15T= (n.1853-15T=)
X	g.101353366A>C	CA10472971	BTK	n.3268-15T>G n.3907-15T>G c.1751-15T>G (n.1751-15T>G) c.1596-15T>G (n.1596-15T>G) c.1748-15T>G (n.1748-15T>G) c.1500-15T>G (n.1500-15T>G) c.1461-15T>G (n.1461-15T>G) c.1677-15T>G (n.1677-15T>G) c.176-15T>G (n.176-15T>G) c.1688-15T>G (n.1688-15T>G) c.1745-15T>G (n.1745-15T>G) n.1056-15T>G c.506-15T>G (n.506-15T>G) c.699-15T>G (n.699-15T>G) c.310-15T>G (n.310-15T>G) c.191-15T>G (n.191-15T>G) c.478-15T>G c.115-118T>G c.1223-15T>G (n.1223-15T>G) n.116-15T>G n.353-15T>G c.1750-15T>G (n.1750-15T>G) c.1853-15T>G (n.1853-15T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101353367A=	CA2448283068	BTK	n.3268-16T= n.3907-16T= c.1751-16T= (n.1751-16T=) c.1596-16T= (n.1596-16T=) c.1748-16T= (n.1748-16T=) c.1500-16T= (n.1500-16T=) c.1461-16T= (n.1461-16T=) c.1677-16T= (n.1677-16T=) c.176-16T= (n.176-16T=) c.1688-16T= (n.1688-16T=) c.1745-16T= (n.1745-16T=) n.1056-16T= c.506-16T= (n.506-16T=) c.699-16T= (n.699-16T=) c.310-16T= (n.310-16T=) c.191-16T= (n.191-16T=) c.478-16T= c.115-119T= c.1223-16T= (n.1223-16T=) n.116-16T= n.353-16T= c.1750-16T= (n.1750-16T=) c.1853-16T= (n.1853-16T=)
X	g.101353367A>G	CA2580100134	BTK	n.3268-16T>C n.3907-16T>C c.1751-16T>C (n.1751-16T>C) c.1596-16T>C (n.1596-16T>C) c.1748-16T>C (n.1748-16T>C) c.1500-16T>C (n.1500-16T>C) c.1461-16T>C (n.1461-16T>C) c.1677-16T>C (n.1677-16T>C) c.176-16T>C (n.176-16T>C) c.1688-16T>C (n.1688-16T>C) c.1745-16T>C (n.1745-16T>C) n.1056-16T>C c.506-16T>C (n.506-16T>C) c.699-16T>C (n.699-16T>C) c.310-16T>C (n.310-16T>C) c.191-16T>C (n.191-16T>C) c.478-16T>C c.115-119T>C c.1223-16T>C (n.1223-16T>C) n.116-16T>C n.353-16T>C c.1750-16T>C (n.1750-16T>C) c.1853-16T>C (n.1853-16T>C)	ClinVar gnomAD v4
X	g.101353367A>T	CA643064281	BTK	n.3268-16T>A n.3907-16T>A c.1751-16T>A (n.1751-16T>A) c.1596-16T>A (n.1596-16T>A) c.1748-16T>A (n.1748-16T>A) c.1500-16T>A (n.1500-16T>A) c.1461-16T>A (n.1461-16T>A) c.1677-16T>A (n.1677-16T>A) c.176-16T>A (n.176-16T>A) c.1688-16T>A (n.1688-16T>A) c.1745-16T>A (n.1745-16T>A) n.1056-16T>A c.506-16T>A (n.506-16T>A) c.699-16T>A (n.699-16T>A) c.310-16T>A (n.310-16T>A) c.191-16T>A (n.191-16T>A) c.478-16T>A c.115-119T>A c.1223-16T>A (n.1223-16T>A) n.116-16T>A n.353-16T>A c.1750-16T>A (n.1750-16T>A) c.1853-16T>A (n.1853-16T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101353368A=	CA2448283069	BTK	n.3268-17T= n.3907-17T= c.1751-17T= (n.1751-17T=) c.1596-17T= (n.1596-17T=) c.1748-17T= (n.1748-17T=) c.1500-17T= (n.1500-17T=) c.1461-17T= (n.1461-17T=) c.1677-17T= (n.1677-17T=) c.176-17T= (n.176-17T=) c.1688-17T= (n.1688-17T=) c.1745-17T= (n.1745-17T=) n.1056-17T= c.506-17T= (n.506-17T=) c.699-17T= (n.699-17T=) c.310-17T= (n.310-17T=) c.191-17T= (n.191-17T=) c.478-17T= c.115-120T= c.1223-17T= (n.1223-17T=) n.116-17T= n.353-17T= c.1750-17T= (n.1750-17T=) c.1853-17T= (n.1853-17T=)
X	g.101353368A>G	CA10472972	BTK	n.3268-17T>C n.3907-17T>C c.1751-17T>C (n.1751-17T>C) c.1596-17T>C (n.1596-17T>C) c.1748-17T>C (n.1748-17T>C) c.1500-17T>C (n.1500-17T>C) c.1461-17T>C (n.1461-17T>C) c.1677-17T>C (n.1677-17T>C) c.176-17T>C (n.176-17T>C) c.1688-17T>C (n.1688-17T>C) c.1745-17T>C (n.1745-17T>C) n.1056-17T>C c.506-17T>C (n.506-17T>C) c.699-17T>C (n.699-17T>C) c.310-17T>C (n.310-17T>C) c.191-17T>C (n.191-17T>C) c.478-17T>C c.115-120T>C c.1223-17T>C (n.1223-17T>C) n.116-17T>C n.353-17T>C c.1750-17T>C (n.1750-17T>C) c.1853-17T>C (n.1853-17T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101353369T>A	CA10472973	BTK	n.3268-18A>T n.3907-18A>T c.1751-18A>T (n.1751-18A>T) c.1596-18A>T (n.1596-18A>T) c.1748-18A>T (n.1748-18A>T) c.1500-18A>T (n.1500-18A>T) c.1461-18A>T (n.1461-18A>T) c.1677-18A>T (n.1677-18A>T) c.176-18A>T (n.176-18A>T) c.1688-18A>T (n.1688-18A>T) c.1745-18A>T (n.1745-18A>T) n.1056-18A>T c.506-18A>T (n.506-18A>T) c.699-18A>T (n.699-18A>T) c.310-18A>T (n.310-18A>T) c.191-18A>T (n.191-18A>T) c.478-18A>T c.115-121A>T c.1223-18A>T (n.1223-18A>T) n.116-18A>T n.353-18A>T c.1750-18A>T (n.1750-18A>T) c.1853-18A>T (n.1853-18A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
X	g.101353369T>G	CA2694295238	BTK	n.3268-18A>C n.3907-18A>C c.1751-18A>C (n.1751-18A>C) c.1596-18A>C (n.1596-18A>C) c.1748-18A>C (n.1748-18A>C) c.1500-18A>C (n.1500-18A>C) c.1461-18A>C (n.1461-18A>C) c.1677-18A>C (n.1677-18A>C) c.176-18A>C (n.176-18A>C) c.1688-18A>C (n.1688-18A>C) c.1745-18A>C (n.1745-18A>C) n.1056-18A>C c.506-18A>C (n.506-18A>C) c.699-18A>C (n.699-18A>C) c.310-18A>C (n.310-18A>C) c.191-18A>C (n.191-18A>C) c.478-18A>C c.115-121A>C c.1223-18A>C (n.1223-18A>C) n.116-18A>C n.353-18A>C c.1750-18A>C (n.1750-18A>C) c.1853-18A>C (n.1853-18A>C)	ClinVar gnomAD v4
X	g.101353369T=	CA2448283070	BTK	n.3268-18A= n.3907-18A= c.1751-18A= (n.1751-18A=) c.1596-18A= (n.1596-18A=) c.1748-18A= (n.1748-18A=) c.1500-18A= (n.1500-18A=) c.1461-18A= (n.1461-18A=) c.1677-18A= (n.1677-18A=) c.176-18A= (n.176-18A=) c.1688-18A= (n.1688-18A=) c.1745-18A= (n.1745-18A=) n.1056-18A= c.506-18A= (n.506-18A=) c.699-18A= (n.699-18A=) c.310-18A= (n.310-18A=) c.191-18A= (n.191-18A=) c.478-18A= c.115-121A= c.1223-18A= (n.1223-18A=) n.116-18A= n.353-18A= c.1750-18A= (n.1750-18A=) c.1853-18A= (n.1853-18A=)
X	g.101353370T>G	CA643064283	BTK	n.3268-19A>C n.3907-19A>C c.1751-19A>C (n.1751-19A>C) c.1596-19A>C (n.1596-19A>C) c.1748-19A>C (n.1748-19A>C) c.1500-19A>C (n.1500-19A>C) c.1461-19A>C (n.1461-19A>C) c.1677-19A>C (n.1677-19A>C) c.176-19A>C (n.176-19A>C) c.1688-19A>C (n.1688-19A>C) c.1745-19A>C (n.1745-19A>C) n.1056-19A>C c.506-19A>C (n.506-19A>C) c.699-19A>C (n.699-19A>C) c.310-19A>C (n.310-19A>C) c.191-19A>C (n.191-19A>C) c.478-19A>C c.115-122A>C c.1223-19A>C (n.1223-19A>C) n.116-19A>C n.353-19A>C c.1750-19A>C (n.1750-19A>C) c.1853-19A>C (n.1853-19A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101353370T=	CA2448283071	BTK	n.3268-19A= n.3907-19A= c.1751-19A= (n.1751-19A=) c.1596-19A= (n.1596-19A=) c.1748-19A= (n.1748-19A=) c.1500-19A= (n.1500-19A=) c.1461-19A= (n.1461-19A=) c.1677-19A= (n.1677-19A=) c.176-19A= (n.176-19A=) c.1688-19A= (n.1688-19A=) c.1745-19A= (n.1745-19A=) n.1056-19A= c.506-19A= (n.506-19A=) c.699-19A= (n.699-19A=) c.310-19A= (n.310-19A=) c.191-19A= (n.191-19A=) c.478-19A= c.115-122A= c.1223-19A= (n.1223-19A=) n.116-19A= n.353-19A= c.1750-19A= (n.1750-19A=) c.1853-19A= (n.1853-19A=)
X	g.101353377T>C	CA10472974	BTK	n.3268-26A>G n.3907-26A>G c.1751-26A>G (n.1751-26A>G) c.1596-26A>G (n.1596-26A>G) c.1748-26A>G (n.1748-26A>G) c.1500-26A>G (n.1500-26A>G) c.1461-26A>G (n.1461-26A>G) c.1677-26A>G (n.1677-26A>G) c.176-26A>G (n.176-26A>G) c.1688-26A>G (n.1688-26A>G) c.1745-26A>G (n.1745-26A>G) n.1056-26A>G c.506-26A>G (n.506-26A>G) c.699-26A>G (n.699-26A>G) c.310-26A>G (n.310-26A>G) c.191-26A>G (n.191-26A>G) c.478-26A>G c.115-129A>G c.1223-26A>G (n.1223-26A>G) n.116-26A>G n.353-26A>G c.1750-26A>G (n.1750-26A>G) c.1853-26A>G (n.1853-26A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101353377T=	CA2448283072	BTK	n.3268-26A= n.3907-26A= c.1751-26A= (n.1751-26A=) c.1596-26A= (n.1596-26A=) c.1748-26A= (n.1748-26A=) c.1500-26A= (n.1500-26A=) c.1461-26A= (n.1461-26A=) c.1677-26A= (n.1677-26A=) c.176-26A= (n.176-26A=) c.1688-26A= (n.1688-26A=) c.1745-26A= (n.1745-26A=) n.1056-26A= c.506-26A= (n.506-26A=) c.699-26A= (n.699-26A=) c.310-26A= (n.310-26A=) c.191-26A= (n.191-26A=) c.478-26A= c.115-129A= c.1223-26A= (n.1223-26A=) n.116-26A= n.353-26A= c.1750-26A= (n.1750-26A=) c.1853-26A= (n.1853-26A=)
X	g.101353378T>A	CA2569240195	BTK	n.3268-27A>T n.3907-27A>T c.1751-27A>T (n.1751-27A>T) c.1596-27A>T (n.1596-27A>T) c.1748-27A>T (n.1748-27A>T) c.1500-27A>T (n.1500-27A>T) c.1461-27A>T (n.1461-27A>T) c.1677-27A>T (n.1677-27A>T) c.176-27A>T (n.176-27A>T) c.1688-27A>T (n.1688-27A>T) c.1745-27A>T (n.1745-27A>T) n.1056-27A>T c.506-27A>T (n.506-27A>T) c.699-27A>T (n.699-27A>T) c.310-27A>T (n.310-27A>T) c.191-27A>T (n.191-27A>T) c.478-27A>T c.115-130A>T c.1223-27A>T (n.1223-27A>T) n.116-27A>T n.353-27A>T c.1750-27A>T (n.1750-27A>T) c.1853-27A>T (n.1853-27A>T)
X	g.101353378T>C	CA2694295242	BTK	n.3268-27A>G n.3907-27A>G c.1751-27A>G (n.1751-27A>G) c.1596-27A>G (n.1596-27A>G) c.1748-27A>G (n.1748-27A>G) c.1500-27A>G (n.1500-27A>G) c.1461-27A>G (n.1461-27A>G) c.1677-27A>G (n.1677-27A>G) c.176-27A>G (n.176-27A>G) c.1688-27A>G (n.1688-27A>G) c.1745-27A>G (n.1745-27A>G) n.1056-27A>G c.506-27A>G (n.506-27A>G) c.699-27A>G (n.699-27A>G) c.310-27A>G (n.310-27A>G) c.191-27A>G (n.191-27A>G) c.478-27A>G c.115-130A>G c.1223-27A>G (n.1223-27A>G) n.116-27A>G n.353-27A>G c.1750-27A>G (n.1750-27A>G) c.1853-27A>G (n.1853-27A>G)	gnomAD v4
X	g.101353379G>A	CA10472976	BTK	n.3268-28C>T n.3907-28C>T c.1751-28C>T (n.1751-28C>T) c.1596-28C>T (n.1596-28C>T) c.1748-28C>T (n.1748-28C>T) c.1500-28C>T (n.1500-28C>T) c.1461-28C>T (n.1461-28C>T) c.1677-28C>T (n.1677-28C>T) c.176-28C>T (n.176-28C>T) c.1688-28C>T (n.1688-28C>T) c.1745-28C>T (n.1745-28C>T) n.1056-28C>T c.506-28C>T (n.506-28C>T) c.699-28C>T (n.699-28C>T) c.310-28C>T (n.310-28C>T) c.191-28C>T (n.191-28C>T) c.478-28C>T c.115-131C>T c.1223-28C>T (n.1223-28C>T) n.116-28C>T n.353-28C>T c.1750-28C>T (n.1750-28C>T) c.1853-28C>T (n.1853-28C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101353379G=	CA2448283073	BTK	n.3268-28C= n.3907-28C= c.1751-28C= (n.1751-28C=) c.1596-28C= (n.1596-28C=) c.1748-28C= (n.1748-28C=) c.1500-28C= (n.1500-28C=) c.1461-28C= (n.1461-28C=) c.1677-28C= (n.1677-28C=) c.176-28C= (n.176-28C=) c.1688-28C= (n.1688-28C=) c.1745-28C= (n.1745-28C=) n.1056-28C= c.506-28C= (n.506-28C=) c.699-28C= (n.699-28C=) c.310-28C= (n.310-28C=) c.191-28C= (n.191-28C=) c.478-28C= c.115-131C= c.1223-28C= (n.1223-28C=) n.116-28C= n.353-28C= c.1750-28C= (n.1750-28C=) c.1853-28C= (n.1853-28C=)
X	g.101353379G>T	CA10472975	BTK	n.3268-28C>A n.3907-28C>A c.1751-28C>A (n.1751-28C>A) c.1596-28C>A (n.1596-28C>A) c.1748-28C>A (n.1748-28C>A) c.1500-28C>A (n.1500-28C>A) c.1461-28C>A (n.1461-28C>A) c.1677-28C>A (n.1677-28C>A) c.176-28C>A (n.176-28C>A) c.1688-28C>A (n.1688-28C>A) c.1745-28C>A (n.1745-28C>A) n.1056-28C>A c.506-28C>A (n.506-28C>A) c.699-28C>A (n.699-28C>A) c.310-28C>A (n.310-28C>A) c.191-28C>A (n.191-28C>A) c.478-28C>A c.115-131C>A c.1223-28C>A (n.1223-28C>A) n.116-28C>A n.353-28C>A c.1750-28C>A (n.1750-28C>A) c.1853-28C>A (n.1853-28C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101353380G>A	CA2579663944	BTK	n.3268-29C>T n.3907-29C>T c.1751-29C>T (n.1751-29C>T) c.1596-29C>T (n.1596-29C>T) c.1748-29C>T (n.1748-29C>T) c.1500-29C>T (n.1500-29C>T) c.1461-29C>T (n.1461-29C>T) c.1677-29C>T (n.1677-29C>T) c.176-29C>T (n.176-29C>T) c.1688-29C>T (n.1688-29C>T) c.1745-29C>T (n.1745-29C>T) n.1056-29C>T c.506-29C>T (n.506-29C>T) c.699-29C>T (n.699-29C>T) c.310-29C>T (n.310-29C>T) c.191-29C>T (n.191-29C>T) c.478-29C>T c.115-132C>T c.1223-29C>T (n.1223-29C>T) n.116-29C>T n.353-29C>T c.1750-29C>T (n.1750-29C>T) c.1853-29C>T (n.1853-29C>T)	dbSNP
X	g.101353383T>C	CA10472977	BTK	n.3268-32A>G n.3907-32A>G c.1751-32A>G (n.1751-32A>G) c.1596-32A>G (n.1596-32A>G) c.1748-32A>G (n.1748-32A>G) c.1500-32A>G (n.1500-32A>G) c.1461-32A>G (n.1461-32A>G) c.1677-32A>G (n.1677-32A>G) c.176-32A>G (n.176-32A>G) c.1688-32A>G (n.1688-32A>G) c.1745-32A>G (n.1745-32A>G) n.1056-32A>G c.506-32A>G (n.506-32A>G) c.699-32A>G (n.699-32A>G) c.310-32A>G (n.310-32A>G) c.191-32A>G (n.191-32A>G) c.478-32A>G c.115-135A>G c.1223-32A>G (n.1223-32A>G) n.116-32A>G n.353-32A>G c.1750-32A>G (n.1750-32A>G) c.1853-32A>G (n.1853-32A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101353383T=	CA2448283074	BTK	n.3268-32A= n.3907-32A= c.1751-32A= (n.1751-32A=) c.1596-32A= (n.1596-32A=) c.1748-32A= (n.1748-32A=) c.1500-32A= (n.1500-32A=) c.1461-32A= (n.1461-32A=) c.1677-32A= (n.1677-32A=) c.176-32A= (n.176-32A=) c.1688-32A= (n.1688-32A=) c.1745-32A= (n.1745-32A=) n.1056-32A= c.506-32A= (n.506-32A=) c.699-32A= (n.699-32A=) c.310-32A= (n.310-32A=) c.191-32A= (n.191-32A=) c.478-32A= c.115-135A= c.1223-32A= (n.1223-32A=) n.116-32A= n.353-32A= c.1750-32A= (n.1750-32A=) c.1853-32A= (n.1853-32A=)

Number of alleles fetched