Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.101350769_101356833del	CA916081271	BTK	n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.1145_1754-813del c.1297_1906-813del c.1049_1658-813del c.1010_1619-813del c.1145_1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del	ClinVar
X	g.101353037_101359108del	CA2580100129	BTK	n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.739+191_1753+163del c.891+191_1905+163del c.643+191_1657+163del c.685-665_1618+163del c.739+191_1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del	ClinVar
X	g.101353191del	CA2579663935	BTK	n.3425+4del n.4064+4del c.1908+4del (n.1908+4del) c.1753+4del (n.1753+4del) c.1905+4del (n.1905+4del) c.1657+4del (n.1657+4del) c.1618+4del (n.1618+4del) c.1834+4del (n.1834+4del) c.333+4del (n.333+4del) c.1845+4del (n.1845+4del) c.1902+4del (n.1902+4del) n.1213+4del c.1875+37del (n.1875+37del) c.663+4del (n.663+4del) c.856+4del (n.856+4del) c.467+4del (n.467+4del) c.348+4del (n.348+4del) c.635+4del c.169+4del c.1380+4del (n.1380+4del) n.277del c.1907+4del (n.1907+4del) c.2010+4del (n.2010+4del)
X	g.101353196_101353228del	CA2695235326	BTK	n.3396_3425+3del n.4035_4064+3del c.1879_1908+3del c.1724_1753+3del c.1876_1905+3del c.1628_1657+3del c.1589_1618+3del c.1805_1834+3del c.304_333+3del c.1816_1845+3del c.1873_1902+3del n.1184_1213+3del c.1875+4_1875+36del c.634_663+3del c.827_856+3del c.438_467+3del c.319_348+3del c.606_635+3del c.140_169+3del c.1351_1380+3del n.244_276del c.1878_1907+3del c.1981_2010+3del
X	g.101353192A>C	CA413918278	BTK	n.3425+2T>G n.4064+2T>G c.1908+2T>G (n.1908+2T>G) c.1753+2T>G (n.1753+2T>G) c.1905+2T>G (n.1905+2T>G) c.1657+2T>G (n.1657+2T>G) c.1618+2T>G (n.1618+2T>G) c.1834+2T>G (n.1834+2T>G) c.333+2T>G (n.333+2T>G) c.1845+2T>G (n.1845+2T>G) c.1902+2T>G (n.1902+2T>G) n.1213+2T>G c.1875+35T>G (n.1875+35T>G) c.663+2T>G (n.663+2T>G) c.856+2T>G (n.856+2T>G) c.467+2T>G (n.467+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) c.635+2T>G c.169+2T>G c.1380+2T>G (n.1380+2T>G) n.275T>G c.1907+2T>G (n.1907+2T>G) c.2010+2T>G (n.2010+2T>G)
X	g.101353192A>G	CA413918285	BTK	n.3425+2T>C n.4064+2T>C c.1908+2T>C (n.1908+2T>C) c.1753+2T>C (n.1753+2T>C) c.1905+2T>C (n.1905+2T>C) c.1657+2T>C (n.1657+2T>C) c.1618+2T>C (n.1618+2T>C) c.1834+2T>C (n.1834+2T>C) c.333+2T>C (n.333+2T>C) c.1845+2T>C (n.1845+2T>C) c.1902+2T>C (n.1902+2T>C) n.1213+2T>C c.1875+35T>C (n.1875+35T>C) c.663+2T>C (n.663+2T>C) c.856+2T>C (n.856+2T>C) c.467+2T>C (n.467+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) c.635+2T>C c.169+2T>C c.1380+2T>C (n.1380+2T>C) n.275T>C c.1907+2T>C (n.1907+2T>C) c.2010+2T>C (n.2010+2T>C)
X	g.101353192A>T	CA413918288	BTK	n.3425+2T>A n.4064+2T>A c.1908+2T>A (n.1908+2T>A) c.1753+2T>A (n.1753+2T>A) c.1905+2T>A (n.1905+2T>A) c.1657+2T>A (n.1657+2T>A) c.1618+2T>A (n.1618+2T>A) c.1834+2T>A (n.1834+2T>A) c.333+2T>A (n.333+2T>A) c.1845+2T>A (n.1845+2T>A) c.1902+2T>A (n.1902+2T>A) n.1213+2T>A c.1875+35T>A (n.1875+35T>A) c.663+2T>A (n.663+2T>A) c.856+2T>A (n.856+2T>A) c.467+2T>A (n.467+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) c.635+2T>A c.169+2T>A c.1380+2T>A (n.1380+2T>A) n.275T>A c.1907+2T>A (n.1907+2T>A) c.2010+2T>A (n.2010+2T>A)
X	g.101353192dup	CA2580100130	BTK	n.3425+2dup n.4064+2dup c.1908+2dup (n.1908+2dup) c.1753+2dup (n.1753+2dup) c.1905+2dup (n.1905+2dup) c.1657+2dup (n.1657+2dup) c.1618+2dup (n.1618+2dup) c.1834+2dup (n.1834+2dup) c.333+2dup (n.333+2dup) c.1845+2dup (n.1845+2dup) c.1902+2dup (n.1902+2dup) n.1213+2dup c.1875+35dup (n.1875+35dup) c.663+2dup (n.663+2dup) c.856+2dup (n.856+2dup) c.467+2dup (n.467+2dup) c.348+2dup (n.348+2dup) c.635+2dup c.169+2dup c.1380+2dup (n.1380+2dup) n.275dup c.1907+2dup (n.1907+2dup) c.2010+2dup (n.2010+2dup)	ClinVar
X	g.101353192_101353193insG	CA2695235327	BTK	n.3425+1_3425+2insC n.4064+1_4064+2insC c.1908+1_1908+2insC (n.1908+1_1908+2insC) c.1753+1_1753+2insC (n.1753+1_1753+2insC) c.1905+1_1905+2insC (n.1905+1_1905+2insC) c.1657+1_1657+2insC (n.1657+1_1657+2insC) c.1618+1_1618+2insC (n.1618+1_1618+2insC) c.1834+1_1834+2insC (n.1834+1_1834+2insC) c.333+1_333+2insC (n.333+1_333+2insC) c.1845+1_1845+2insC (n.1845+1_1845+2insC) c.1902+1_1902+2insC (n.1902+1_1902+2insC) n.1213+1_1213+2insC c.1875+34_1875+35insC (n.1875+34_1875+35insC) c.663+1_663+2insC (n.663+1_663+2insC) c.856+1_856+2insC (n.856+1_856+2insC) c.467+1_467+2insC (n.467+1_467+2insC) c.348+1_348+2insC (n.348+1_348+2insC) c.635+1_635+2insC c.169+1_169+2insC c.1380+1_1380+2insC (n.1380+1_1380+2insC) n.274_275insC c.1907+1_1907+2insC (n.1907+1_1907+2insC) c.2010+1_2010+2insC (n.2010+1_2010+2insC)
X	g.101353193C>A	CA413918290	BTK	n.3425+1G>T n.4064+1G>T c.1908+1G>T (n.1908+1G>T) c.1753+1G>T (n.1753+1G>T) c.1905+1G>T (n.1905+1G>T) c.1657+1G>T (n.1657+1G>T) c.1618+1G>T (n.1618+1G>T) c.1834+1G>T (n.1834+1G>T) c.333+1G>T (n.333+1G>T) c.1845+1G>T (n.1845+1G>T) c.1902+1G>T (n.1902+1G>T) n.1213+1G>T c.1875+34G>T (n.1875+34G>T) c.663+1G>T (n.663+1G>T) c.856+1G>T (n.856+1G>T) c.467+1G>T (n.467+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) c.635+1G>T c.169+1G>T c.1380+1G>T (n.1380+1G>T) n.274G>T c.1907+1G>T (n.1907+1G>T) c.2010+1G>T (n.2010+1G>T)	ClinVar dbSNP
X	g.101353193C>G	CA413918291	BTK	n.3425+1G>C n.4064+1G>C c.1908+1G>C (n.1908+1G>C) c.1753+1G>C (n.1753+1G>C) c.1905+1G>C (n.1905+1G>C) c.1657+1G>C (n.1657+1G>C) c.1618+1G>C (n.1618+1G>C) c.1834+1G>C (n.1834+1G>C) c.333+1G>C (n.333+1G>C) c.1845+1G>C (n.1845+1G>C) c.1902+1G>C (n.1902+1G>C) n.1213+1G>C c.1875+34G>C (n.1875+34G>C) c.663+1G>C (n.663+1G>C) c.856+1G>C (n.856+1G>C) c.467+1G>C (n.467+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) c.635+1G>C c.169+1G>C c.1380+1G>C (n.1380+1G>C) n.274G>C c.1907+1G>C (n.1907+1G>C) c.2010+1G>C (n.2010+1G>C)
X	g.101353193C>T	CA413918292	BTK	n.3425+1G>A n.4064+1G>A c.1908+1G>A (n.1908+1G>A) c.1753+1G>A (n.1753+1G>A) c.1905+1G>A (n.1905+1G>A) c.1657+1G>A (n.1657+1G>A) c.1618+1G>A (n.1618+1G>A) c.1834+1G>A (n.1834+1G>A) c.333+1G>A (n.333+1G>A) c.1845+1G>A (n.1845+1G>A) c.1902+1G>A (n.1902+1G>A) n.1213+1G>A c.1875+34G>A (n.1875+34G>A) c.663+1G>A (n.663+1G>A) c.856+1G>A (n.856+1G>A) c.467+1G>A (n.467+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) c.635+1G>A c.169+1G>A c.1380+1G>A (n.1380+1G>A) n.274G>A c.1907+1G>A (n.1907+1G>A) c.2010+1G>A (n.2010+1G>A)
X	g.101353194C>A	CA413918293	BTK	n.3425G>T n.4064G>T c.1908G>T (p.Glu636Asp) c.1753G>T (n.1753G>T) c.1905G>T (p.Glu635Asp) c.1657G>T (n.1657G>T) c.1618G>T (n.1618G>T) c.1834G>T (n.1834G>T) c.333G>T (n.333G>T) c.1845G>T (p.Glu615Asp) c.1902G>T (p.Glu634Asp) n.1213G>T c.1875+33G>T (n.1875+33G>T) c.663G>T (n.663G>T) c.856G>T (n.856G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.635G>T c.169G>T c.1380G>T (p.Glu460Asp) n.273G>T c.1907G>T (n.1907G>T) c.2010G>T (p.Glu670Asp)	gnomAD v4
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X	g.101353199G>T	CA413918349	BTK	n.3420C>A n.4059C>A c.1903C>A (p.His635Asn) c.1748C>A (n.1748C>A) c.1900C>A (p.His634Asn) c.1652C>A (n.1652C>A) c.1613C>A (n.1613C>A) c.1829C>A (n.1829C>A) c.328C>A (n.328C>A) c.1840C>A (p.His614Asn) c.1897C>A (p.His633Asn) n.1208C>A c.1875+28C>A (n.1875+28C>A) c.658C>A (n.658C>A) c.851C>A (n.851C>A) c.462C>A (n.462C>A) c.343C>A (p.His115Asn) c.630C>A c.164C>A c.1375C>A (p.His459Asn) n.268C>A c.1902C>A (n.1902C>A) c.2005C>A (p.His669Asn)
X	g.101353200C>A	CA413918358	BTK	n.3419G>T n.4058G>T c.1902G>T (p.Trp634Cys) c.1747G>T (n.1747G>T) c.1899G>T (p.Trp633Cys) c.1651G>T (n.1651G>T) c.1612G>T (n.1612G>T) c.1828G>T (n.1828G>T) c.327G>T (n.327G>T) c.1839G>T (p.Trp613Cys) c.1896G>T (p.Trp632Cys) n.1207G>T c.1875+27G>T (n.1875+27G>T) c.657G>T (n.657G>T) c.850G>T (n.850G>T) c.461G>T (n.461G>T) c.342G>T (p.Trp114Cys) c.629G>T c.163G>T c.1374G>T (p.Trp458Cys) n.267G>T c.1901G>T (n.1901G>T) c.2004G>T (p.Trp668Cys)
X	g.101353200C>G	CA413918356	BTK	n.3419G>C n.4058G>C c.1902G>C (p.Trp634Cys) c.1747G>C (n.1747G>C) c.1899G>C (p.Trp633Cys) c.1651G>C (n.1651G>C) c.1612G>C (n.1612G>C) c.1828G>C (n.1828G>C) c.327G>C (n.327G>C) c.1839G>C (p.Trp613Cys) c.1896G>C (p.Trp632Cys) n.1207G>C c.1875+27G>C (n.1875+27G>C) c.657G>C (n.657G>C) c.850G>C (n.850G>C) c.461G>C (n.461G>C) c.342G>C (p.Trp114Cys) c.629G>C c.163G>C c.1374G>C (p.Trp458Cys) n.267G>C c.1901G>C (n.1901G>C) c.2004G>C (p.Trp668Cys)
X	g.101353200C>T	CA413918352	BTK	n.3419G>A n.4058G>A c.1902G>A (p.Trp634Ter) c.1747G>A (n.1747G>A) c.1899G>A (p.Trp633Ter) c.1651G>A (n.1651G>A) c.1612G>A (n.1612G>A) c.1828G>A (n.1828G>A) c.327G>A (n.327G>A) c.1839G>A (p.Trp613Ter) c.1896G>A (p.Trp632Ter) n.1207G>A c.1875+27G>A (n.1875+27G>A) c.657G>A (n.657G>A) c.850G>A (n.850G>A) c.461G>A (n.461G>A) c.342G>A (p.Trp114Ter) c.629G>A c.163G>A c.1374G>A (p.Trp458Ter) n.267G>A c.1901G>A (n.1901G>A) c.2004G>A (p.Trp668Ter)	dbSNP
X	g.101353201del	CA2509331058	BTK	n.3419del n.4058del c.1902del (p.Trp634CysfsTer15) c.1747del (n.1747del) c.1899del (p.Trp633CysfsTer15) c.1651del (n.1651del) c.1612del (n.1612del) c.1828del (n.1828del) c.327del (n.327del) c.1839del (p.Trp613CysfsTer15) c.1896del (p.Trp632CysfsTer15) n.1207del c.1875+27del (n.1875+27del) c.657del (n.657del) c.850del (n.850del) c.461del (n.461del) c.342del (p.Trp114CysfsTer15) c.629del c.163del c.1374del (p.Trp458CysfsTer15) n.267del c.1901del (n.1901del) c.2004del (p.Trp668CysfsTer15)
X	g.101353201C>A	CA413918360	BTK	n.3418G>T n.4057G>T c.1901G>T (p.Trp634Leu) c.1746G>T (n.1746G>T) c.1898G>T (p.Trp633Leu) c.1650G>T (n.1650G>T) c.1611G>T (n.1611G>T) c.1827G>T (n.1827G>T) c.326G>T (n.326G>T) c.1838G>T (p.Trp613Leu) c.1895G>T (p.Trp632Leu) n.1206G>T c.1875+26G>T (n.1875+26G>T) c.656G>T (n.656G>T) c.849G>T (n.849G>T) c.460G>T (n.460G>T) c.341G>T (p.Trp114Leu) c.628G>T c.162G>T c.1373G>T (p.Trp458Leu) n.266G>T c.1900G>T (n.1900G>T) c.2003G>T (p.Trp668Leu)
X	g.101353201C=	CA2448283016	BTK	n.3418G= n.4057G= c.1901G= (p.Trp634=) c.1746G= (n.1746G=) c.1898G= (p.Trp633=) c.1650G= (n.1650G=) c.1611G= (n.1611G=) c.1827G= (n.1827G=) c.326G= (n.326G=) c.1838G= (p.Trp613=) c.1895G= (p.Trp632=) n.1206G= c.1875+26G= (n.1875+26G=) c.656G= (n.656G=) c.849G= (n.849G=) c.460G= (n.460G=) c.341G= (p.Trp114=) c.628G= c.162G= c.1373G= (p.Trp458=) n.266G= c.1900G= (n.1900G=) c.2003G= (p.Trp668=)
X	g.101353201C>G	CA413918362	BTK	n.3418G>C n.4057G>C c.1901G>C (p.Trp634Ser) c.1746G>C (n.1746G>C) c.1898G>C (p.Trp633Ser) c.1650G>C (n.1650G>C) c.1611G>C (n.1611G>C) c.1827G>C (n.1827G>C) c.326G>C (n.326G>C) c.1838G>C (p.Trp613Ser) c.1895G>C (p.Trp632Ser) n.1206G>C c.1875+26G>C (n.1875+26G>C) c.656G>C (n.656G>C) c.849G>C (n.849G>C) c.460G>C (n.460G>C) c.341G>C (p.Trp114Ser) c.628G>C c.162G>C c.1373G>C (p.Trp458Ser) n.266G>C c.1900G>C (n.1900G>C) c.2003G>C (p.Trp668Ser)	ClinVar dbSNP
X	g.101353201C>T	CA413918364	BTK	n.3418G>A n.4057G>A c.1901G>A (p.Trp634Ter) c.1746G>A (n.1746G>A) c.1898G>A (p.Trp633Ter) c.1650G>A (n.1650G>A) c.1611G>A (n.1611G>A) c.1827G>A (n.1827G>A) c.326G>A (n.326G>A) c.1838G>A (p.Trp613Ter) c.1895G>A (p.Trp632Ter) n.1206G>A c.1875+26G>A (n.1875+26G>A) c.656G>A (n.656G>A) c.849G>A (n.849G>A) c.460G>A (n.460G>A) c.341G>A (p.Trp114Ter) c.628G>A c.162G>A c.1373G>A (p.Trp458Ter) n.266G>A c.1900G>A (n.1900G>A) c.2003G>A (p.Trp668Ter)
X	g.101353202A>C	CA413918367	BTK	n.3417T>G n.4056T>G c.1900T>G (p.Trp634Gly) c.1745T>G (n.1745T>G) c.1897T>G (p.Trp633Gly) c.1649T>G (n.1649T>G) c.1610T>G (n.1610T>G) c.1826T>G (n.1826T>G) c.325T>G (n.325T>G) c.1837T>G (p.Trp613Gly) c.1894T>G (p.Trp632Gly) n.1205T>G c.1875+25T>G (n.1875+25T>G) c.655T>G (n.655T>G) c.848T>G (n.848T>G) c.459T>G (n.459T>G) c.340T>G (p.Trp114Gly) c.627T>G c.161T>G c.1372T>G (p.Trp458Gly) n.265T>G c.1899T>G (n.1899T>G) c.2002T>G (p.Trp668Gly)
X	g.101353202A>G	CA413918378	BTK	n.3417T>C n.4056T>C c.1900T>C (p.Trp634Arg) c.1745T>C (n.1745T>C) c.1897T>C (p.Trp633Arg) c.1649T>C (n.1649T>C) c.1610T>C (n.1610T>C) c.1826T>C (n.1826T>C) c.325T>C (n.325T>C) c.1837T>C (p.Trp613Arg) c.1894T>C (p.Trp632Arg) n.1205T>C c.1875+25T>C (n.1875+25T>C) c.655T>C (n.655T>C) c.848T>C (n.848T>C) c.459T>C (n.459T>C) c.340T>C (p.Trp114Arg) c.627T>C c.161T>C c.1372T>C (p.Trp458Arg) n.265T>C c.1899T>C (n.1899T>C) c.2002T>C (p.Trp668Arg)	ClinVar
X	g.101353202A>T	CA413918384	BTK	n.3417T>A n.4056T>A c.1900T>A (p.Trp634Arg) c.1745T>A (n.1745T>A) c.1897T>A (p.Trp633Arg) c.1649T>A (n.1649T>A) c.1610T>A (n.1610T>A) c.1826T>A (n.1826T>A) c.325T>A (n.325T>A) c.1837T>A (p.Trp613Arg) c.1894T>A (p.Trp632Arg) n.1205T>A c.1875+25T>A (n.1875+25T>A) c.655T>A (n.655T>A) c.848T>A (n.848T>A) c.459T>A (n.459T>A) c.340T>A (p.Trp114Arg) c.627T>A c.161T>A c.1372T>A (p.Trp458Arg) n.265T>A c.1899T>A (n.1899T>A) c.2002T>A (p.Trp668Arg)
X	g.101353202_101353217delinsGCAA	CA2695235331	BTK	n.3402_3417delinsTTGC n.4041_4056delinsTTGC c.1885_1900delinsTTGC (p.Ile629_Trp634delinsLeuArg) c.1730_1745delinsTTGC (n.1730_1745delinsTTGC) c.1882_1897delinsTTGC (p.Ile628_Trp633delinsLeuArg) c.1634_1649delinsTTGC (n.1634_1649delinsTTGC) c.1595_1610delinsTTGC (n.1595_1610delinsTTGC) c.1811_1826delinsTTGC (n.1811_1826delinsTTGC) c.310_325delinsTTGC (n.310_325delinsTTGC) c.1822_1837delinsTTGC (p.Ile608_Trp613delinsLeuArg) c.1879_1894delinsTTGC (p.Ile627_Trp632delinsLeuArg) n.1190_1205delinsTTGC c.1875+10_1875+25delinsTTGC (n.1875+10_1875+25delinsTTGC) c.640_655delinsTTGC (n.640_655delinsTTGC) c.833_848delinsTTGC (n.833_848delinsTTGC) c.444_459delinsTTGC (n.444_459delinsTTGC) c.325_340delinsTTGC (p.Ile109_Trp114delinsLeuArg) c.612_627delinsTTGC c.146_161delinsTTGC c.1357_1372delinsTTGC (p.Ile453_Trp458delinsLeuArg) n.250_265delinsTTGC c.1884_1899delinsTTGC (n.1884_1899delinsTTGC) c.1987_2002delinsTTGC (p.Ile663_Trp668delinsLeuArg)
X	g.101353203G>A	CA10472960	BTK	n.3416C>T n.4055C>T c.1899C>T (p.Cys633=) c.1744C>T (n.1744C>T) c.1896C>T (p.Cys632=) c.1648C>T (n.1648C>T) c.1609C>T (n.1609C>T) c.1825C>T (n.1825C>T) c.324C>T (n.324C>T) c.1836C>T (p.Cys612=) c.1893C>T (p.Cys631=) n.1204C>T c.1875+24C>T (n.1875+24C>T) c.654C>T (n.654C>T) c.847C>T (n.847C>T) c.458C>T (n.458C>T) c.339C>T (p.Cys113=) c.626C>T c.160C>T c.1371C>T (p.Cys457=) n.264C>T c.1898C>T (n.1898C>T) c.2001C>T (p.Cys667=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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X	g.101353203G=	CA2448283017	BTK	n.3416C= n.4055C= c.1899C= (p.Cys633=) c.1744C= (n.1744C=) c.1896C= (p.Cys632=) c.1648C= (n.1648C=) c.1609C= (n.1609C=) c.1825C= (n.1825C=) c.324C= (n.324C=) c.1836C= (p.Cys612=) c.1893C= (p.Cys631=) n.1204C= c.1875+24C= (n.1875+24C=) c.654C= (n.654C=) c.847C= (n.847C=) c.458C= (n.458C=) c.339C= (p.Cys113=) c.626C= c.160C= c.1371C= (p.Cys457=) n.264C= c.1898C= (n.1898C=) c.2001C= (p.Cys667=)
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X	g.101353204C>T	CA413918404	BTK	n.3415G>A n.4054G>A c.1898G>A (p.Cys633Tyr) c.1743G>A (n.1743G>A) c.1895G>A (p.Cys632Tyr) c.1647G>A (n.1647G>A) c.1608G>A (n.1608G>A) c.1824G>A (n.1824G>A) c.323G>A (n.323G>A) c.1835G>A (p.Cys612Tyr) c.1892G>A (p.Cys631Tyr) n.1203G>A c.1875+23G>A (n.1875+23G>A) c.653G>A (n.653G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.457G>A (n.457G>A) c.338G>A (p.Cys113Tyr) c.625G>A c.159G>A c.1370G>A (p.Cys457Tyr) n.263G>A c.1897G>A (n.1897G>A) c.2000G>A (p.Cys667Tyr)
X	g.101353205A>C	CA413918410	BTK	n.3414T>G n.4053T>G c.1897T>G (p.Cys633Gly) c.1742T>G (n.1742T>G) c.1894T>G (p.Cys632Gly) c.1646T>G (n.1646T>G) c.1607T>G (n.1607T>G) c.1823T>G (n.1823T>G) c.322T>G (n.322T>G) c.1834T>G (p.Cys612Gly) c.1891T>G (p.Cys631Gly) n.1202T>G c.1875+22T>G (n.1875+22T>G) c.652T>G (n.652T>G) c.845T>G (n.845T>G) c.456T>G (n.456T>G) c.337T>G (p.Cys113Gly) c.624T>G c.158T>G c.1369T>G (p.Cys457Gly) n.262T>G c.1896T>G (n.1896T>G) c.1999T>G (p.Cys667Gly)
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X	g.101353206A>C	CA413918437	BTK	n.3413T>G n.4052T>G c.1896T>G (p.Ser632Arg) c.1741T>G (n.1741T>G) c.1893T>G (p.Ser631Arg) c.1645T>G (n.1645T>G) c.1606T>G (n.1606T>G) c.1822T>G (n.1822T>G) c.321T>G (n.321T>G) c.1833T>G (p.Ser611Arg) c.1890T>G (p.Ser630Arg) n.1201T>G c.1875+21T>G (n.1875+21T>G) c.651T>G (n.651T>G) c.844T>G (n.844T>G) c.455T>G (n.455T>G) c.336T>G (p.Ser112Arg) c.623T>G c.157T>G c.1368T>G (p.Ser456Arg) n.261T>G c.1895T>G (n.1895T>G) c.1998T>G (p.Ser666Arg)
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X	g.101353206A>T	CA413918431	BTK	n.3413T>A n.4052T>A c.1896T>A (p.Ser632Arg) c.1741T>A (n.1741T>A) c.1893T>A (p.Ser631Arg) c.1645T>A (n.1645T>A) c.1606T>A (n.1606T>A) c.1822T>A (n.1822T>A) c.321T>A (n.321T>A) c.1833T>A (p.Ser611Arg) c.1890T>A (p.Ser630Arg) n.1201T>A c.1875+21T>A (n.1875+21T>A) c.651T>A (n.651T>A) c.844T>A (n.844T>A) c.455T>A (n.455T>A) c.336T>A (p.Ser112Arg) c.623T>A c.157T>A c.1368T>A (p.Ser456Arg) n.261T>A c.1895T>A (n.1895T>A) c.1998T>A (p.Ser666Arg)
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X	g.101353208T>G	CA413918453	BTK	n.3411A>C n.4050A>C c.1894A>C (p.Ser632Arg) c.1739A>C (n.1739A>C) c.1891A>C (p.Ser631Arg) c.1643A>C (n.1643A>C) c.1604A>C (n.1604A>C) c.1820A>C (n.1820A>C) c.319A>C (n.319A>C) c.1831A>C (p.Ser611Arg) c.1888A>C (p.Ser630Arg) n.1199A>C c.1875+19A>C (n.1875+19A>C) c.649A>C (n.649A>C) c.842A>C (n.842A>C) c.453A>C (n.453A>C) c.334A>C (p.Ser112Arg) c.621A>C c.155A>C c.1366A>C (p.Ser456Arg) n.259A>C c.1893A>C (n.1893A>C) c.1996A>C (p.Ser666Arg)
X	g.101353209_101353210del	CA2695235334	BTK	n.3410_3411del n.4049_4050del c.1893_1894del (p.Tyr631Ter) c.1738_1739del (n.1738_1739del) c.1890_1891del (p.Tyr630Ter) c.1642_1643del (n.1642_1643del) c.1603_1604del (n.1603_1604del) c.1819_1820del (n.1819_1820del) c.318_319del (n.318_319del) c.1830_1831del (p.Tyr610Ter) c.1887_1888del (p.Tyr629Ter) n.1198_1199del c.1875+18_1875+19del (n.1875+18_1875+19del) c.648_649del (n.648_649del) c.841_842del (n.841_842del) c.452_453del (n.452_453del) c.333_334del (p.Tyr111Ter) c.620_621del c.154_155del c.1365_1366del (p.Tyr455Ter) n.258_259del c.1892_1893del (n.1892_1893del) c.1995_1996del (p.Tyr665Ter)
X	g.101353209G>A	CA517529486	BTK	n.3410C>T n.4049C>T c.1893C>T (p.Tyr631=) c.1738C>T (n.1738C>T) c.1890C>T (p.Tyr630=) c.1642C>T (n.1642C>T) c.1603C>T (n.1603C>T) c.1819C>T (n.1819C>T) c.318C>T (n.318C>T) c.1830C>T (p.Tyr610=) c.1887C>T (p.Tyr629=) n.1198C>T c.1875+18C>T (n.1875+18C>T) c.648C>T (n.648C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.452C>T (n.452C>T) c.333C>T (p.Tyr111=) c.620C>T c.154C>T c.1365C>T (p.Tyr455=) n.258C>T c.1892C>T (n.1892C>T) c.1995C>T (p.Tyr665=)	gnomAD v4
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X	g.101353210T>A	CA413918457	BTK	n.3409A>T n.4048A>T c.1892A>T (p.Tyr631Phe) c.1737A>T (n.1737A>T) c.1889A>T (p.Tyr630Phe) c.1641A>T (n.1641A>T) c.1602A>T (n.1602A>T) c.1818A>T (n.1818A>T) c.317A>T (n.317A>T) c.1829A>T (p.Tyr610Phe) c.1886A>T (p.Tyr629Phe) n.1197A>T c.1875+17A>T (n.1875+17A>T) c.647A>T (n.647A>T) c.840A>T (n.840A>T) c.451A>T (n.451A>T) c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.619A>T c.153A>T c.1364A>T (p.Tyr455Phe) n.257A>T c.1891A>T (n.1891A>T) c.1994A>T (p.Tyr665Phe)
X	g.101353210T>C	CA413918460	BTK	n.3409A>G n.4048A>G c.1892A>G (p.Tyr631Cys) c.1737A>G (n.1737A>G) c.1889A>G (p.Tyr630Cys) c.1641A>G (n.1641A>G) c.1602A>G (n.1602A>G) c.1818A>G (n.1818A>G) c.317A>G (n.317A>G) c.1829A>G (p.Tyr610Cys) c.1886A>G (p.Tyr629Cys) n.1197A>G c.1875+17A>G (n.1875+17A>G) c.647A>G (n.647A>G) c.840A>G (n.840A>G) c.451A>G (n.451A>G) c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.619A>G c.153A>G c.1364A>G (p.Tyr455Cys) n.257A>G c.1891A>G (n.1891A>G) c.1994A>G (p.Tyr665Cys)
X	g.101353210T>G	CA413918463	BTK	n.3409A>C n.4048A>C c.1892A>C (p.Tyr631Ser) c.1737A>C (n.1737A>C) c.1889A>C (p.Tyr630Ser) c.1641A>C (n.1641A>C) c.1602A>C (n.1602A>C) c.1818A>C (n.1818A>C) c.317A>C (n.317A>C) c.1829A>C (p.Tyr610Ser) c.1886A>C (p.Tyr629Ser) n.1197A>C c.1875+17A>C (n.1875+17A>C) c.647A>C (n.647A>C) c.840A>C (n.840A>C) c.451A>C (n.451A>C) c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.619A>C c.153A>C c.1364A>C (p.Tyr455Ser) n.257A>C c.1891A>C (n.1891A>C) c.1994A>C (p.Tyr665Ser)	gnomAD v4
X	g.101353211del	CA2695235335	BTK	n.3408del n.4047del c.1891del (p.Tyr631ThrfsTer18) c.1736del (n.1736del) c.1888del (p.Tyr630ThrfsTer18) c.1640del (n.1640del) c.1601del (n.1601del) c.1817del (n.1817del) c.316del (n.316del) c.1828del (p.Tyr610ThrfsTer18) c.1885del (p.Tyr629ThrfsTer18) n.1196del c.1875+16del (n.1875+16del) c.646del (n.646del) c.839del (n.839del) c.450del (n.450del) c.331del (p.Tyr111ThrfsTer18) c.618del c.152del c.1363del (p.Tyr455ThrfsTer18) n.256del c.1890del (n.1890del) c.1993del (p.Tyr665ThrfsTer18)
X	g.101353211A>C	CA413918465	BTK	n.3408T>G n.4047T>G c.1891T>G (p.Tyr631Asp) c.1736T>G (n.1736T>G) c.1888T>G (p.Tyr630Asp) c.1640T>G (n.1640T>G) c.1601T>G (n.1601T>G) c.1817T>G (n.1817T>G) c.316T>G (n.316T>G) c.1828T>G (p.Tyr610Asp) c.1885T>G (p.Tyr629Asp) n.1196T>G c.1875+16T>G (n.1875+16T>G) c.646T>G (n.646T>G) c.839T>G (n.839T>G) c.450T>G (n.450T>G) c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.618T>G c.152T>G c.1363T>G (p.Tyr455Asp) n.256T>G c.1890T>G (n.1890T>G) c.1993T>G (p.Tyr665Asp)
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X	g.101353211A>T	CA413918464	BTK	n.3408T>A n.4047T>A c.1891T>A (p.Tyr631Asn) c.1736T>A (n.1736T>A) c.1888T>A (p.Tyr630Asn) c.1640T>A (n.1640T>A) c.1601T>A (n.1601T>A) c.1817T>A (n.1817T>A) c.316T>A (n.316T>A) c.1828T>A (p.Tyr610Asn) c.1885T>A (p.Tyr629Asn) n.1196T>A c.1875+16T>A (n.1875+16T>A) c.646T>A (n.646T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.450T>A (n.450T>A) c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.618T>A c.152T>A c.1363T>A (p.Tyr455Asn) n.256T>A c.1890T>A (n.1890T>A) c.1993T>A (p.Tyr665Asn)
X	g.101353212C>A	CA413918470	BTK	n.3407G>T n.4046G>T c.1890G>T (p.Met630Ile) c.1735G>T (n.1735G>T) c.1887G>T (p.Met629Ile) c.1639G>T (n.1639G>T) c.1600G>T (n.1600G>T) c.1816G>T (n.1816G>T) c.315G>T (n.315G>T) c.1827G>T (p.Met609Ile) c.1884G>T (p.Met628Ile) n.1195G>T c.1875+15G>T (n.1875+15G>T) c.645G>T (n.645G>T) c.838G>T (n.838G>T) c.449G>T (n.449G>T) c.330G>T (p.Met110Ile) c.617G>T c.151G>T c.1362G>T (p.Met454Ile) n.255G>T c.1889G>T (n.1889G>T) c.1992G>T (p.Met664Ile)
X	g.101353212C>G	CA413918472	BTK	n.3407G>C n.4046G>C c.1890G>C (p.Met630Ile) c.1735G>C (n.1735G>C) c.1887G>C (p.Met629Ile) c.1639G>C (n.1639G>C) c.1600G>C (n.1600G>C) c.1816G>C (n.1816G>C) c.315G>C (n.315G>C) c.1827G>C (p.Met609Ile) c.1884G>C (p.Met628Ile) n.1195G>C c.1875+15G>C (n.1875+15G>C) c.645G>C (n.645G>C) c.838G>C (n.838G>C) c.449G>C (n.449G>C) c.330G>C (p.Met110Ile) c.617G>C c.151G>C c.1362G>C (p.Met454Ile) n.255G>C c.1889G>C (n.1889G>C) c.1992G>C (p.Met664Ile)
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X	g.101353213A=	CA2448283018	BTK	n.3406T= n.4045T= c.1889T= (p.Met630=) c.1734T= (n.1734T=) c.1886T= (p.Met629=) c.1638T= (n.1638T=) c.1599T= (n.1599T=) c.1815T= (n.1815T=) c.314T= (n.314T=) c.1826T= (p.Met609=) c.1883T= (p.Met628=) n.1194T= c.1875+14T= (n.1875+14T=) c.644T= (n.644T=) c.837T= (n.837T=) c.448T= (n.448T=) c.329T= (p.Met110=) c.616T= c.150T= c.1361T= (p.Met454=) n.254T= c.1888T= (n.1888T=) c.1991T= (p.Met664=)
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X	g.101353213A>G	CA413918481	BTK	n.3406T>C n.4045T>C c.1889T>C (p.Met630Thr) c.1734T>C (n.1734T>C) c.1886T>C (p.Met629Thr) c.1638T>C (n.1638T>C) c.1599T>C (n.1599T>C) c.1815T>C (n.1815T>C) c.314T>C (n.314T>C) c.1826T>C (p.Met609Thr) c.1883T>C (p.Met628Thr) n.1194T>C c.1875+14T>C (n.1875+14T>C) c.644T>C (n.644T>C) c.837T>C (n.837T>C) c.448T>C (n.448T>C) c.329T>C (p.Met110Thr) c.616T>C c.150T>C c.1361T>C (p.Met454Thr) n.254T>C c.1888T>C (n.1888T>C) c.1991T>C (p.Met664Thr)	ClinVar dbSNP
X	g.101353213A>T	CA255846	BTK	n.3406T>A n.4045T>A c.1889T>A (p.Met630Lys) c.1734T>A (n.1734T>A) c.1886T>A (p.Met629Lys) c.1638T>A (n.1638T>A) c.1599T>A (n.1599T>A) c.1815T>A (n.1815T>A) c.314T>A (n.314T>A) c.1826T>A (p.Met609Lys) c.1883T>A (p.Met628Lys) n.1194T>A c.1875+14T>A (n.1875+14T>A) c.644T>A (n.644T>A) c.837T>A (n.837T>A) c.448T>A (n.448T>A) c.329T>A (p.Met110Lys) c.616T>A c.150T>A c.1361T>A (p.Met454Lys) n.254T>A c.1888T>A (n.1888T>A) c.1991T>A (p.Met664Lys)	ClinVar dbSNP
X	g.101353216_101353218del	CA2695235336	BTK	n.3404_3406del n.4043_4045del c.1887_1889del (p.Ile629del) c.1732_1734del (n.1732_1734del) c.1884_1886del (p.Ile628del) c.1636_1638del (n.1636_1638del) c.1597_1599del (n.1597_1599del) c.1813_1815del (n.1813_1815del) c.312_314del (n.312_314del) c.1824_1826del (p.Ile608del) c.1881_1883del (p.Ile627del) n.1192_1194del c.1875+12_1875+14del (n.1875+12_1875+14del) c.642_644del (n.642_644del) c.835_837del (n.835_837del) c.446_448del (n.446_448del) c.327_329del (p.Ile109del) c.614_616del c.148_150del c.1359_1361del (p.Ile453del) n.252_254del c.1886_1888del (n.1886_1888del) c.1989_1991del (p.Ile663del)
X	g.101353214T>A	CA413918493	BTK	n.3405A>T n.4044A>T c.1888A>T (p.Met630Leu) c.1733A>T (n.1733A>T) c.1885A>T (p.Met629Leu) c.1637A>T (n.1637A>T) c.1598A>T (n.1598A>T) c.1814A>T (n.1814A>T) c.313A>T (n.313A>T) c.1825A>T (p.Met609Leu) c.1882A>T (p.Met628Leu) n.1193A>T c.1875+13A>T (n.1875+13A>T) c.643A>T (n.643A>T) c.836A>T (n.836A>T) c.447A>T (n.447A>T) c.328A>T (p.Met110Leu) c.615A>T c.149A>T c.1360A>T (p.Met454Leu) n.253A>T c.1887A>T (n.1887A>T) c.1990A>T (p.Met664Leu)
X	g.101353214T>C	CA413918499	BTK	n.3405A>G n.4044A>G c.1888A>G (p.Met630Val) c.1733A>G (n.1733A>G) c.1885A>G (p.Met629Val) c.1637A>G (n.1637A>G) c.1598A>G (n.1598A>G) c.1814A>G (n.1814A>G) c.313A>G (n.313A>G) c.1825A>G (p.Met609Val) c.1882A>G (p.Met628Val) n.1193A>G c.1875+13A>G (n.1875+13A>G) c.643A>G (n.643A>G) c.836A>G (n.836A>G) c.447A>G (n.447A>G) c.328A>G (p.Met110Val) c.615A>G c.149A>G c.1360A>G (p.Met454Val) n.253A>G c.1887A>G (n.1887A>G) c.1990A>G (p.Met664Val)
X	g.101353214T>G	CA16621155	BTK	n.3405A>C n.4044A>C c.1888A>C (p.Met630Leu) c.1733A>C (n.1733A>C) c.1885A>C (p.Met629Leu) c.1637A>C (n.1637A>C) c.1598A>C (n.1598A>C) c.1814A>C (n.1814A>C) c.313A>C (n.313A>C) c.1825A>C (p.Met609Leu) c.1882A>C (p.Met628Leu) n.1193A>C c.1875+13A>C (n.1875+13A>C) c.643A>C (n.643A>C) c.836A>C (n.836A>C) c.447A>C (n.447A>C) c.328A>C (p.Met110Leu) c.615A>C c.149A>C c.1360A>C (p.Met454Leu) n.253A>C c.1887A>C (n.1887A>C) c.1990A>C (p.Met664Leu)	ClinVar dbSNP
X	g.101353214T=	CA2448283019	BTK	n.3405A= n.4044A= c.1888A= (p.Met630=) c.1733A= (n.1733A=) c.1885A= (p.Met629=) c.1637A= (n.1637A=) c.1598A= (n.1598A=) c.1814A= (n.1814A=) c.313A= (n.313A=) c.1825A= (p.Met609=) c.1882A= (p.Met628=) n.1193A= c.1875+13A= (n.1875+13A=) c.643A= (n.643A=) c.836A= (n.836A=) c.447A= (n.447A=) c.328A= (p.Met110=) c.615A= c.149A= c.1360A= (p.Met454=) n.253A= c.1887A= (n.1887A=) c.1990A= (p.Met664=)
X	g.101353215G>A	CA517529494	BTK	n.3404C>T n.4043C>T c.1887C>T (p.Ile629=) c.1732C>T (n.1732C>T) c.1884C>T (p.Ile628=) c.1636C>T (n.1636C>T) c.1597C>T (n.1597C>T) c.1813C>T (n.1813C>T) c.312C>T (n.312C>T) c.1824C>T (p.Ile608=) c.1881C>T (p.Ile627=) n.1192C>T c.1875+12C>T (n.1875+12C>T) c.642C>T (n.642C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.327C>T (p.Ile109=) c.614C>T c.148C>T c.1359C>T (p.Ile453=) n.252C>T c.1886C>T (n.1886C>T) c.1989C>T (p.Ile663=)
X	g.101353215G>C	CA413918503	BTK	n.3404C>G n.4043C>G c.1887C>G (p.Ile629Met) c.1732C>G (n.1732C>G) c.1884C>G (p.Ile628Met) c.1636C>G (n.1636C>G) c.1597C>G (n.1597C>G) c.1813C>G (n.1813C>G) c.312C>G (n.312C>G) c.1824C>G (p.Ile608Met) c.1881C>G (p.Ile627Met) n.1192C>G c.1875+12C>G (n.1875+12C>G) c.642C>G (n.642C>G) c.835C>G (n.835C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.327C>G (p.Ile109Met) c.614C>G c.148C>G c.1359C>G (p.Ile453Met) n.252C>G c.1886C>G (n.1886C>G) c.1989C>G (p.Ile663Met)
X	g.101353215G>T	CA517529497	BTK	n.3404C>A n.4043C>A c.1887C>A (p.Ile629=) c.1732C>A (n.1732C>A) c.1884C>A (p.Ile628=) c.1636C>A (n.1636C>A) c.1597C>A (n.1597C>A) c.1813C>A (n.1813C>A) c.312C>A (n.312C>A) c.1824C>A (p.Ile608=) c.1881C>A (p.Ile627=) n.1192C>A c.1875+12C>A (n.1875+12C>A) c.642C>A (n.642C>A) c.835C>A (n.835C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.327C>A (p.Ile109=) c.614C>A c.148C>A c.1359C>A (p.Ile453=) n.252C>A c.1886C>A (n.1886C>A) c.1989C>A (p.Ile663=)
X	g.101353216A>C	CA413918512	BTK	n.3403T>G n.4042T>G c.1886T>G (p.Ile629Ser) c.1731T>G (n.1731T>G) c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.1635T>G (n.1635T>G) c.1596T>G (n.1596T>G) c.1812T>G (n.1812T>G) c.311T>G (n.311T>G) c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.1880T>G (p.Ile627Ser) n.1191T>G c.1875+11T>G (n.1875+11T>G) c.641T>G (n.641T>G) c.834T>G (n.834T>G) c.445T>G (n.445T>G) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.613T>G c.147T>G c.1358T>G (p.Ile453Ser) n.251T>G c.1885T>G (n.1885T>G) c.1988T>G (p.Ile663Ser)
X	g.101353216A>G	CA413918515	BTK	n.3403T>C n.4042T>C c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.1731T>C (n.1731T>C) c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.1635T>C (n.1635T>C) c.1596T>C (n.1596T>C) c.1812T>C (n.1812T>C) c.311T>C (n.311T>C) c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.1880T>C (p.Ile627Thr) n.1191T>C c.1875+11T>C (n.1875+11T>C) c.641T>C (n.641T>C) c.834T>C (n.834T>C) c.445T>C (n.445T>C) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.613T>C c.147T>C c.1358T>C (p.Ile453Thr) n.251T>C c.1885T>C (n.1885T>C) c.1988T>C (p.Ile663Thr)
X	g.101353216A>T	CA413918519	BTK	n.3403T>A n.4042T>A c.1886T>A (p.Ile629Asn) c.1731T>A (n.1731T>A) c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.1635T>A (n.1635T>A) c.1596T>A (n.1596T>A) c.1812T>A (n.1812T>A) c.311T>A (n.311T>A) c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.1880T>A (p.Ile627Asn) n.1191T>A c.1875+11T>A (n.1875+11T>A) c.641T>A (n.641T>A) c.834T>A (n.834T>A) c.445T>A (n.445T>A) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.613T>A c.147T>A c.1358T>A (p.Ile453Asn) n.251T>A c.1885T>A (n.1885T>A) c.1988T>A (p.Ile663Asn)
X	g.101353217T>A	CA413918533	BTK	n.3402A>T n.4041A>T c.1885A>T (p.Ile629Phe) c.1730A>T (n.1730A>T) c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.1634A>T (n.1634A>T) c.1595A>T (n.1595A>T) c.1811A>T (n.1811A>T) c.310A>T (n.310A>T) c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.1879A>T (p.Ile627Phe) n.1190A>T c.1875+10A>T (n.1875+10A>T) c.640A>T (n.640A>T) c.833A>T (n.833A>T) c.444A>T (n.444A>T) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.612A>T c.146A>T c.1357A>T (p.Ile453Phe) n.250A>T c.1884A>T (n.1884A>T) c.1987A>T (p.Ile663Phe)
X	g.101353217T>C	CA413918529	BTK	n.3402A>G n.4041A>G c.1885A>G (p.Ile629Val) c.1730A>G (n.1730A>G) c.1882A>G (p.Ile628Val) c.1634A>G (n.1634A>G) c.1595A>G (n.1595A>G) c.1811A>G (n.1811A>G) c.310A>G (n.310A>G) c.1822A>G (p.Ile608Val) c.1879A>G (p.Ile627Val) n.1190A>G c.1875+10A>G (n.1875+10A>G) c.640A>G (n.640A>G) c.833A>G (n.833A>G) c.444A>G (n.444A>G) c.325A>G (p.Ile109Val) c.612A>G c.146A>G c.1357A>G (p.Ile453Val) n.250A>G c.1884A>G (n.1884A>G) c.1987A>G (p.Ile663Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101353217T>G	CA413918525	BTK	n.3402A>C n.4041A>C c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.1730A>C (n.1730A>C) c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.1634A>C (n.1634A>C) c.1595A>C (n.1595A>C) c.1811A>C (n.1811A>C) c.310A>C (n.310A>C) c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.1879A>C (p.Ile627Leu) n.1190A>C c.1875+10A>C (n.1875+10A>C) c.640A>C (n.640A>C) c.833A>C (n.833A>C) c.444A>C (n.444A>C) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.612A>C c.146A>C c.1357A>C (p.Ile453Leu) n.250A>C c.1884A>C (n.1884A>C) c.1987A>C (p.Ile663Leu)
X	g.101353217T=	CA2448283020	BTK	n.3402A= n.4041A= c.1885A= (p.Ile629=) c.1730A= (n.1730A=) c.1882A= (p.Ile628=) c.1634A= (n.1634A=) c.1595A= (n.1595A=) c.1811A= (n.1811A=) c.310A= (n.310A=) c.1822A= (p.Ile608=) c.1879A= (p.Ile627=) n.1190A= c.1875+10A= (n.1875+10A=) c.640A= (n.640A=) c.833A= (n.833A=) c.444A= (n.444A=) c.325A= (p.Ile109=) c.612A= c.146A= c.1357A= (p.Ile453=) n.250A= c.1884A= (n.1884A=) c.1987A= (p.Ile663=)
X	g.101353218G>A	CA517529501	BTK	n.3401C>T n.4040C>T c.1884C>T (p.Thr628=) c.1729C>T (n.1729C>T) c.1881C>T (p.Thr627=) c.1633C>T (n.1633C>T) c.1594C>T (n.1594C>T) c.1810C>T (n.1810C>T) c.309C>T (n.309C>T) c.1821C>T (p.Thr607=) c.1878C>T (p.Thr626=) n.1189C>T c.1875+9C>T (n.1875+9C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.832C>T (n.832C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.324C>T (p.Thr108=) c.611C>T c.145C>T c.1356C>T (p.Thr452=) n.249C>T c.1883C>T (n.1883C>T) c.1986C>T (p.Thr662=)
X	g.101353218G>C	CA517529504	BTK	n.3401C>G n.4040C>G c.1884C>G (p.Thr628=) c.1729C>G (n.1729C>G) c.1881C>G (p.Thr627=) c.1633C>G (n.1633C>G) c.1594C>G (n.1594C>G) c.1810C>G (n.1810C>G) c.309C>G (n.309C>G) c.1821C>G (p.Thr607=) c.1878C>G (p.Thr626=) n.1189C>G c.1875+9C>G (n.1875+9C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.832C>G (n.832C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.324C>G (p.Thr108=) c.611C>G c.145C>G c.1356C>G (p.Thr452=) n.249C>G c.1883C>G (n.1883C>G) c.1986C>G (p.Thr662=)
X	g.101353218G=	CA2448283021	BTK	n.3401C= n.4040C= c.1884C= (p.Thr628=) c.1729C= (n.1729C=) c.1881C= (p.Thr627=) c.1633C= (n.1633C=) c.1594C= (n.1594C=) c.1810C= (n.1810C=) c.309C= (n.309C=) c.1821C= (p.Thr607=) c.1878C= (p.Thr626=) n.1189C= c.1875+9C= (n.1875+9C=) c.639C= (n.639C=) c.832C= (n.832C=) c.443C= (n.443C=) c.324C= (p.Thr108=) c.611C= c.145C= c.1356C= (p.Thr452=) n.249C= c.1883C= (n.1883C=) c.1986C= (p.Thr662=)
X	g.101353218G>T	CA10472961	BTK	n.3401C>A n.4040C>A c.1884C>A (p.Thr628=) c.1729C>A (n.1729C>A) c.1881C>A (p.Thr627=) c.1633C>A (n.1633C>A) c.1594C>A (n.1594C>A) c.1810C>A (n.1810C>A) c.309C>A (n.309C>A) c.1821C>A (p.Thr607=) c.1878C>A (p.Thr626=) n.1189C>A c.1875+9C>A (n.1875+9C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.832C>A (n.832C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.324C>A (p.Thr108=) c.611C>A c.145C>A c.1356C>A (p.Thr452=) n.249C>A c.1883C>A (n.1883C>A) c.1986C>A (p.Thr662=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101353219del	CA2695235337	BTK	n.3401del n.4040del c.1884del (p.Ile629SerfsTer20) c.1729del (n.1729del) c.1881del (p.Ile628SerfsTer20) c.1633del (n.1633del) c.1594del (n.1594del) c.1810del (n.1810del) c.309del (n.309del) c.1821del (p.Ile608SerfsTer20) c.1878del (p.Ile627SerfsTer20) n.1189del c.1875+9del (n.1875+9del) c.639del (n.639del) c.832del (n.832del) c.443del (n.443del) c.324del (p.Ile109SerfsTer20) c.611del c.145del c.1356del (p.Ile453SerfsTer20) n.249del c.1883del (n.1883del) c.1986del (p.Ile663SerfsTer20)
X	g.101353219G>A	CA413918546	BTK	n.3400C>T n.4039C>T c.1883C>T (p.Thr628Ile) c.1728C>T (n.1728C>T) c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.1632C>T (n.1632C>T) c.1593C>T (n.1593C>T) c.1809C>T (n.1809C>T) c.308C>T (n.308C>T) c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.1877C>T (p.Thr626Ile) n.1188C>T c.1875+8C>T (n.1875+8C>T) c.638C>T (n.638C>T) c.831C>T (n.831C>T) c.442C>T (n.442C>T) c.323C>T (p.Thr108Ile) c.610C>T c.144C>T c.1355C>T (p.Thr452Ile) n.248C>T c.1882C>T (n.1882C>T) c.1985C>T (p.Thr662Ile)
X	g.101353219G>C	CA413918550	BTK	n.3400C>G n.4039C>G c.1883C>G (p.Thr628Ser) c.1728C>G (n.1728C>G) c.1880C>G (p.Thr627Ser) c.1632C>G (n.1632C>G) c.1593C>G (n.1593C>G) c.1809C>G (n.1809C>G) c.308C>G (n.308C>G) c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.1877C>G (p.Thr626Ser) n.1188C>G c.1875+8C>G (n.1875+8C>G) c.638C>G (n.638C>G) c.831C>G (n.831C>G) c.442C>G (n.442C>G) c.323C>G (p.Thr108Ser) c.610C>G c.144C>G c.1355C>G (p.Thr452Ser) n.248C>G c.1882C>G (n.1882C>G) c.1985C>G (p.Thr662Ser)
X	g.101353219G>T	CA413918555	BTK	n.3400C>A n.4039C>A c.1883C>A (p.Thr628Asn) c.1728C>A (n.1728C>A) c.1880C>A (p.Thr627Asn) c.1632C>A (n.1632C>A) c.1593C>A (n.1593C>A) c.1809C>A (n.1809C>A) c.308C>A (n.308C>A) c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.1877C>A (p.Thr626Asn) n.1188C>A c.1875+8C>A (n.1875+8C>A) c.638C>A (n.638C>A) c.831C>A (n.831C>A) c.442C>A (n.442C>A) c.323C>A (p.Thr108Asn) c.610C>A c.144C>A c.1355C>A (p.Thr452Asn) n.248C>A c.1882C>A (n.1882C>A) c.1985C>A (p.Thr662Asn)
X	g.101353219_101353222dup	CA2499226278	BTK	n.3397_3400dup n.4036_4039dup c.1880_1883dup (p.Ile629TyrfsTer9) c.1725_1728dup (n.1725_1728dup) c.1877_1880dup (p.Ile628TyrfsTer9) c.1629_1632dup (n.1629_1632dup) c.1590_1593dup (n.1590_1593dup) c.1806_1809dup (n.1806_1809dup) c.305_308dup (n.305_308dup) c.1817_1820dup (p.Ile608TyrfsTer9) c.1874_1877dup (p.Ile627TyrfsTer9) n.1185_1188dup c.1875+5_1875+8dup (n.1875+5_1875+8dup) c.635_638dup (n.635_638dup) c.828_831dup (n.828_831dup) c.439_442dup (n.439_442dup) c.320_323dup (p.Ile109TyrfsTer9) c.607_610dup c.141_144dup c.1352_1355dup (p.Ile453TyrfsTer9) n.245_248dup c.1879_1882dup (n.1879_1882dup) c.1982_1985dup (p.Ile663TyrfsTer9)	ClinVar dbSNP
X	g.101353219_101353223delinsTTGGCATGTACTG	CA2695235338	BTK	n.3396_3400delinsCAGTACATGCCAA n.4035_4039delinsCAGTACATGCCAA c.1879_1883delinsCAGTACATGCCAA (p.Tyr627GlnfsTer25) c.1724_1728delinsCAGTACATGCCAA (n.1724_1728delinsCAGTACATGCCAA) c.1876_1880delinsCAGTACATGCCAA (p.Tyr626GlnfsTer25) c.1628_1632delinsCAGTACATGCCAA (n.1628_1632delinsCAGTACATGCCAA) c.1589_1593delinsCAGTACATGCCAA (n.1589_1593delinsCAGTACATGCCAA) c.1805_1809delinsCAGTACATGCCAA (n.1805_1809delinsCAGTACATGCCAA) c.304_308delinsCAGTACATGCCAA (n.304_308delinsCAGTACATGCCAA) c.1816_1820delinsCAGTACATGCCAA (p.Tyr606GlnfsTer25) c.1873_1877delinsCAGTACATGCCAA (p.Tyr625GlnfsTer25) n.1184_1188delinsCAGTACATGCCAA c.1875+4_1875+8delinsCAGTACATGCCAA (n.1875+4_1875+8delinsCAGTACATGCCAA) c.634_638delinsCAGTACATGCCAA (n.634_638delinsCAGTACATGCCAA) c.827_831delinsCAGTACATGCCAA (n.827_831delinsCAGTACATGCCAA) c.438_442delinsCAGTACATGCCAA (n.438_442delinsCAGTACATGCCAA) c.319_323delinsCAGTACATGCCAA (p.Tyr107GlnfsTer25) c.606_610delinsCAGTACATGCCAA c.140_144delinsCAGTACATGCCAA c.1351_1355delinsCAGTACATGCCAA (p.Tyr451GlnfsTer25) n.244_248delinsCAGTACATGCCAA c.1878_1882delinsCAGTACATGCCAA (n.1878_1882delinsCAGTACATGCCAA) c.1981_1985delinsCAGTACATGCCAA (p.Tyr661GlnfsTer25)
X	g.101353220T>A	CA413918561	BTK	n.3399A>T n.4038A>T c.1882A>T (p.Thr628Ser) c.1727A>T (n.1727A>T) c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.1631A>T (n.1631A>T) c.1592A>T (n.1592A>T) c.1808A>T (n.1808A>T) c.307A>T (n.307A>T) c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.1876A>T (p.Thr626Ser) n.1187A>T c.1875+7A>T (n.1875+7A>T) c.637A>T (n.637A>T) c.830A>T (n.830A>T) c.441A>T (n.441A>T) c.322A>T (p.Thr108Ser) c.609A>T c.143A>T c.1354A>T (p.Thr452Ser) n.247A>T c.1881A>T (n.1881A>T) c.1984A>T (p.Thr662Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101353220T>C	CA10472962	BTK	n.3399A>G n.4038A>G c.1882A>G (p.Thr628Ala) c.1727A>G (n.1727A>G) c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.1631A>G (n.1631A>G) c.1592A>G (n.1592A>G) c.1808A>G (n.1808A>G) c.307A>G (n.307A>G) c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.1876A>G (p.Thr626Ala) n.1187A>G c.1875+7A>G (n.1875+7A>G) c.637A>G (n.637A>G) c.830A>G (n.830A>G) c.441A>G (n.441A>G) c.322A>G (p.Thr108Ala) c.609A>G c.143A>G c.1354A>G (p.Thr452Ala) n.247A>G c.1881A>G (n.1881A>G) c.1984A>G (p.Thr662Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101353220T>G	CA413918575	BTK	n.3399A>C n.4038A>C c.1882A>C (p.Thr628Pro) c.1727A>C (n.1727A>C) c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.1631A>C (n.1631A>C) c.1592A>C (n.1592A>C) c.1808A>C (n.1808A>C) c.307A>C (n.307A>C) c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.1876A>C (p.Thr626Pro) n.1187A>C c.1875+7A>C (n.1875+7A>C) c.637A>C (n.637A>C) c.830A>C (n.830A>C) c.441A>C (n.441A>C) c.322A>C (p.Thr108Pro) c.609A>C c.143A>C c.1354A>C (p.Thr452Pro) n.247A>C c.1881A>C (n.1881A>C) c.1984A>C (p.Thr662Pro)
X	g.101353220T=	CA2448283022	BTK	n.3399A= n.4038A= c.1882A= (p.Thr628=) c.1727A= (n.1727A=) c.1879A= (p.Thr627=) c.1631A= (n.1631A=) c.1592A= (n.1592A=) c.1808A= (n.1808A=) c.307A= (n.307A=) c.1819A= (p.Thr607=) c.1876A= (p.Thr626=) n.1187A= c.1875+7A= (n.1875+7A=) c.637A= (n.637A=) c.830A= (n.830A=) c.441A= (n.441A=) c.322A= (p.Thr108=) c.609A= c.143A= c.1354A= (p.Thr452=) n.247A= c.1881A= (n.1881A=) c.1984A= (p.Thr662=)
X	g.101353222_101353223insTTAT	CA2695235339	BTK	n.3399_3400insAATA n.4038_4039insAATA c.1882_1883insAATA (p.Thr628LysfsTer10) c.1727_1728insAATA (n.1727_1728insAATA) c.1879_1880insAATA (p.Thr627LysfsTer10) c.1631_1632insAATA (n.1631_1632insAATA) c.1592_1593insAATA (n.1592_1593insAATA) c.1808_1809insAATA (n.1808_1809insAATA) c.307_308insAATA (n.307_308insAATA) c.1819_1820insAATA (p.Thr607LysfsTer10) c.1876_1877insAATA (p.Thr626LysfsTer10) n.1187_1188insAATA c.1875+7_1875+8insAATA (n.1875+7_1875+8insAATA) c.637_638insAATA (n.637_638insAATA) c.830_831insAATA (n.830_831insAATA) c.441_442insAATA (n.441_442insAATA) c.322_323insAATA (p.Thr108LysfsTer10) c.609_610insAATA c.143_144insAATA c.1354_1355insAATA (p.Thr452LysfsTer10) n.247_248insAATA c.1881_1882insAATA (n.1881_1882insAATA) c.1984_1985insAATA (p.Thr662LysfsTer10)
X	g.101353224_101353225del	CA2580612444	BTK	n.3398_3399del n.4037_4038del c.1881_1882del (p.Thr628HisfsTer8) c.1726_1727del (n.1726_1727del) c.1878_1879del (p.Thr627HisfsTer8) c.1630_1631del (n.1630_1631del) c.1591_1592del (n.1591_1592del) c.1807_1808del (n.1807_1808del) c.306_307del (n.306_307del) c.1818_1819del (p.Thr607HisfsTer8) c.1875_1876del (p.Thr626HisfsTer8) n.1186_1187del c.1875+6_1875+7del (n.1875+6_1875+7del) c.636_637del (n.636_637del) c.829_830del (n.829_830del) c.440_441del (n.440_441del) c.321_322del (p.Thr108HisfsTer8) c.608_609del c.142_143del c.1353_1354del (p.Thr452HisfsTer8) n.246_247del c.1880_1881del (n.1880_1881del) c.1983_1984del (p.Thr662HisfsTer8)	ClinVar
X	g.101353220_101353221insTG	CA2695235340	BTK	n.3398_3399insCA n.4037_4038insCA c.1881_1882insCA (p.Thr628GlnfsTer22) c.1726_1727insCA (n.1726_1727insCA) c.1878_1879insCA (p.Thr627GlnfsTer22) c.1630_1631insCA (n.1630_1631insCA) c.1591_1592insCA (n.1591_1592insCA) c.1807_1808insCA (n.1807_1808insCA) c.306_307insCA (n.306_307insCA) c.1818_1819insCA (p.Thr607GlnfsTer22) c.1875_1876insCA (p.Thr626GlnfsTer22) n.1186_1187insCA c.1875+6_1875+7insCA (n.1875+6_1875+7insCA) c.636_637insCA (n.636_637insCA) c.829_830insCA (n.829_830insCA) c.440_441insCA (n.440_441insCA) c.321_322insCA (p.Thr108GlnfsTer22) c.608_609insCA c.142_143insCA c.1353_1354insCA (p.Thr452GlnfsTer22) n.246_247insCA c.1880_1881insCA (n.1880_1881insCA) c.1983_1984insCA (p.Thr662GlnfsTer22)
X	g.101353221A>C	CA413918584	BTK	n.3398T>G n.4037T>G c.1881T>G (p.Tyr627Ter) c.1726T>G (n.1726T>G) c.1878T>G (p.Tyr626Ter) c.1630T>G (n.1630T>G) c.1591T>G (n.1591T>G) c.1807T>G (n.1807T>G) c.306T>G (n.306T>G) c.1818T>G (p.Tyr606Ter) c.1875T>G (p.Tyr625Ter) n.1186T>G c.1875+6T>G (n.1875+6T>G) c.636T>G (n.636T>G) c.829T>G (n.829T>G) c.440T>G (n.440T>G) c.321T>G (p.Tyr107Ter) c.608T>G c.142T>G c.1353T>G (p.Tyr451Ter) n.246T>G c.1880T>G (n.1880T>G) c.1983T>G (p.Tyr661Ter)
X	g.101353221A>G	CA517529511	BTK	n.3398T>C n.4037T>C c.1881T>C (p.Tyr627=) c.1726T>C (n.1726T>C) c.1878T>C (p.Tyr626=) c.1630T>C (n.1630T>C) c.1591T>C (n.1591T>C) c.1807T>C (n.1807T>C) c.306T>C (n.306T>C) c.1818T>C (p.Tyr606=) c.1875T>C (p.Tyr625=) n.1186T>C c.1875+6T>C (n.1875+6T>C) c.636T>C (n.636T>C) c.829T>C (n.829T>C) c.440T>C (n.440T>C) c.321T>C (p.Tyr107=) c.608T>C c.142T>C c.1353T>C (p.Tyr451=) n.246T>C c.1880T>C (n.1880T>C) c.1983T>C (p.Tyr661=)	gnomAD v4
X	g.101353221A>T	CA413918598	BTK	n.3398T>A n.4037T>A c.1881T>A (p.Tyr627Ter) c.1726T>A (n.1726T>A) c.1878T>A (p.Tyr626Ter) c.1630T>A (n.1630T>A) c.1591T>A (n.1591T>A) c.1807T>A (n.1807T>A) c.306T>A (n.306T>A) c.1818T>A (p.Tyr606Ter) c.1875T>A (p.Tyr625Ter) n.1186T>A c.1875+6T>A (n.1875+6T>A) c.636T>A (n.636T>A) c.829T>A (n.829T>A) c.440T>A (n.440T>A) c.321T>A (p.Tyr107Ter) c.608T>A c.142T>A c.1353T>A (p.Tyr451Ter) n.246T>A c.1880T>A (n.1880T>A) c.1983T>A (p.Tyr661Ter)
X	g.101353222T>A	CA413918601	BTK	n.3397A>T n.4036A>T c.1880A>T (p.Tyr627Phe) c.1725A>T (n.1725A>T) c.1877A>T (p.Tyr626Phe) c.1629A>T (n.1629A>T) c.1590A>T (n.1590A>T) c.1806A>T (n.1806A>T) c.305A>T (n.305A>T) c.1817A>T (p.Tyr606Phe) c.1874A>T (p.Tyr625Phe) n.1185A>T c.1875+5A>T (n.1875+5A>T) c.635A>T (n.635A>T) c.828A>T (n.828A>T) c.439A>T (n.439A>T) c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.607A>T c.141A>T c.1352A>T (p.Tyr451Phe) n.245A>T c.1879A>T (n.1879A>T) c.1982A>T (p.Tyr661Phe)
X	g.101353222T>C	CA413918602	BTK	n.3397A>G n.4036A>G c.1880A>G (p.Tyr627Cys) c.1725A>G (n.1725A>G) c.1877A>G (p.Tyr626Cys) c.1629A>G (n.1629A>G) c.1590A>G (n.1590A>G) c.1806A>G (n.1806A>G) c.305A>G (n.305A>G) c.1817A>G (p.Tyr606Cys) c.1874A>G (p.Tyr625Cys) n.1185A>G c.1875+5A>G (n.1875+5A>G) c.635A>G (n.635A>G) c.828A>G (n.828A>G) c.439A>G (n.439A>G) c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.607A>G c.141A>G c.1352A>G (p.Tyr451Cys) n.245A>G c.1879A>G (n.1879A>G) c.1982A>G (p.Tyr661Cys)	COSMIC
X	g.101353222T>G	CA413918603	BTK	n.3397A>C n.4036A>C c.1880A>C (p.Tyr627Ser) c.1725A>C (n.1725A>C) c.1877A>C (p.Tyr626Ser) c.1629A>C (n.1629A>C) c.1590A>C (n.1590A>C) c.1806A>C (n.1806A>C) c.305A>C (n.305A>C) c.1817A>C (p.Tyr606Ser) c.1874A>C (p.Tyr625Ser) n.1185A>C c.1875+5A>C (n.1875+5A>C) c.635A>C (n.635A>C) c.828A>C (n.828A>C) c.439A>C (n.439A>C) c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.607A>C c.141A>C c.1352A>C (p.Tyr451Ser) n.245A>C c.1879A>C (n.1879A>C) c.1982A>C (p.Tyr661Ser)	COSMIC
X	g.101353223A>C	CA413918606	BTK	n.3396T>G n.4035T>G c.1879T>G (p.Tyr627Asp) c.1724T>G (n.1724T>G) c.1876T>G (p.Tyr626Asp) c.1628T>G (n.1628T>G) c.1589T>G (n.1589T>G) c.1805T>G (n.1805T>G) c.304T>G (n.304T>G) c.1816T>G (p.Tyr606Asp) c.1873T>G (p.Tyr625Asp) n.1184T>G c.1875+4T>G (n.1875+4T>G) c.634T>G (n.634T>G) c.827T>G (n.827T>G) c.438T>G (n.438T>G) c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.606T>G c.140T>G c.1351T>G (p.Tyr451Asp) n.244T>G c.1878T>G (n.1878T>G) c.1981T>G (p.Tyr661Asp)
X	g.101353223A>G	CA413918608	BTK	n.3396T>C n.4035T>C c.1879T>C (p.Tyr627His) c.1724T>C (n.1724T>C) c.1876T>C (p.Tyr626His) c.1628T>C (n.1628T>C) c.1589T>C (n.1589T>C) c.1805T>C (n.1805T>C) c.304T>C (n.304T>C) c.1816T>C (p.Tyr606His) c.1873T>C (p.Tyr625His) n.1184T>C c.1875+4T>C (n.1875+4T>C) c.634T>C (n.634T>C) c.827T>C (n.827T>C) c.438T>C (n.438T>C) c.319T>C (p.Tyr107His) c.606T>C c.140T>C c.1351T>C (p.Tyr451His) n.244T>C c.1878T>C (n.1878T>C) c.1981T>C (p.Tyr661His)
X	g.101353223A>T	CA413918604	BTK	n.3396T>A n.4035T>A c.1879T>A (p.Tyr627Asn) c.1724T>A (n.1724T>A) c.1876T>A (p.Tyr626Asn) c.1628T>A (n.1628T>A) c.1589T>A (n.1589T>A) c.1805T>A (n.1805T>A) c.304T>A (n.304T>A) c.1816T>A (p.Tyr606Asn) c.1873T>A (p.Tyr625Asn) n.1184T>A c.1875+4T>A (n.1875+4T>A) c.634T>A (n.634T>A) c.827T>A (n.827T>A) c.438T>A (n.438T>A) c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.606T>A c.140T>A c.1351T>A (p.Tyr451Asn) n.244T>A c.1878T>A (n.1878T>A) c.1981T>A (p.Tyr661Asn)
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X	g.101353233T>G	CA517529559	BTK	n.3386A>C n.4025A>C c.1869A>C (p.Ser623=) c.1714A>C (n.1714A>C) c.1866A>C (p.Ser622=) c.1618A>C (n.1618A>C) c.1579A>C (n.1579A>C) c.1795A>C (n.1795A>C) c.294A>C (n.294A>C) c.1806A>C (p.Ser602=) c.1863A>C (p.Ser621=) n.1174A>C c.624A>C (n.624A>C) c.817A>C (n.817A>C) c.428A>C (n.428A>C) c.309A>C (p.Ser103=) c.596A>C c.130A>C c.1341A>C (p.Ser447=) n.234A>C c.1868A>C (n.1868A>C) c.1971A>C (p.Ser657=)
X	g.101353233T=	CA2448283024	BTK	n.3386A= n.4025A= c.1869A= (p.Ser623=) c.1714A= (n.1714A=) c.1866A= (p.Ser622=) c.1618A= (n.1618A=) c.1579A= (n.1579A=) c.1795A= (n.1795A=) c.294A= (n.294A=) c.1806A= (p.Ser602=) c.1863A= (p.Ser621=) n.1174A= c.624A= (n.624A=) c.817A= (n.817A=) c.428A= (n.428A=) c.309A= (p.Ser103=) c.596A= c.130A= c.1341A= (p.Ser447=) n.234A= c.1868A= (n.1868A=) c.1971A= (p.Ser657=)
X	g.101353234G>A	CA413918698	BTK	n.3385C>T n.4024C>T c.1868C>T (p.Ser623Leu) c.1713C>T (n.1713C>T) c.1865C>T (p.Ser622Leu) c.1617C>T (n.1617C>T) c.1578C>T (n.1578C>T) c.1794C>T (n.1794C>T) c.293C>T (n.293C>T) c.1805C>T (p.Ser602Leu) c.1862C>T (p.Ser621Leu) n.1173C>T c.623C>T (n.623C>T) c.816C>T (n.816C>T) c.427C>T (n.427C>T) c.308C>T (p.Ser103Leu) c.595C>T c.129C>T c.1340C>T (p.Ser447Leu) n.233C>T c.1867C>T (n.1867C>T) c.1970C>T (p.Ser657Leu)	ClinVar dbSNP
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X	g.101353234G=	CA2448283025	BTK	n.3385C= n.4024C= c.1868C= (p.Ser623=) c.1713C= (n.1713C=) c.1865C= (p.Ser622=) c.1617C= (n.1617C=) c.1578C= (n.1578C=) c.1794C= (n.1794C=) c.293C= (n.293C=) c.1805C= (p.Ser602=) c.1862C= (p.Ser621=) n.1173C= c.623C= (n.623C=) c.816C= (n.816C=) c.427C= (n.427C=) c.308C= (p.Ser103=) c.595C= c.129C= c.1340C= (p.Ser447=) n.233C= c.1867C= (n.1867C=) c.1970C= (p.Ser657=)
X	g.101353234G>T	CA413918699	BTK	n.3385C>A n.4024C>A c.1868C>A (p.Ser623Ter) c.1713C>A (n.1713C>A) c.1865C>A (p.Ser622Ter) c.1617C>A (n.1617C>A) c.1578C>A (n.1578C>A) c.1794C>A (n.1794C>A) c.293C>A (n.293C>A) c.1805C>A (p.Ser602Ter) c.1862C>A (p.Ser621Ter) n.1173C>A c.623C>A (n.623C>A) c.816C>A (n.816C>A) c.427C>A (n.427C>A) c.308C>A (p.Ser103Ter) c.595C>A c.129C>A c.1340C>A (p.Ser447Ter) n.233C>A c.1867C>A (n.1867C>A) c.1970C>A (p.Ser657Ter)
X	g.101353235A>C	CA413918704	BTK	n.3384T>G n.4023T>G c.1867T>G (p.Ser623Ala) c.1712T>G (n.1712T>G) c.1864T>G (p.Ser622Ala) c.1616T>G (n.1616T>G) c.1577T>G (n.1577T>G) c.1793T>G (n.1793T>G) c.292T>G (n.292T>G) c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.1861T>G (p.Ser621Ala) n.1172T>G c.622T>G (n.622T>G) c.815T>G (n.815T>G) c.426T>G (n.426T>G) c.307T>G (p.Ser103Ala) c.594T>G c.128T>G c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.232T>G c.1866T>G (n.1866T>G) c.1969T>G (p.Ser657Ala)
X	g.101353235A>G	CA413918714	BTK	n.3384T>C n.4023T>C c.1867T>C (p.Ser623Pro) c.1712T>C (n.1712T>C) c.1864T>C (p.Ser622Pro) c.1616T>C (n.1616T>C) c.1577T>C (n.1577T>C) c.1793T>C (n.1793T>C) c.292T>C (n.292T>C) c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.1861T>C (p.Ser621Pro) n.1172T>C c.622T>C (n.622T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.426T>C (n.426T>C) c.307T>C (p.Ser103Pro) c.594T>C c.128T>C c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.232T>C c.1866T>C (n.1866T>C) c.1969T>C (p.Ser657Pro)
X	g.101353235A>T	CA413918712	BTK	n.3384T>A n.4023T>A c.1867T>A (p.Ser623Thr) c.1712T>A (n.1712T>A) c.1864T>A (p.Ser622Thr) c.1616T>A (n.1616T>A) c.1577T>A (n.1577T>A) c.1793T>A (n.1793T>A) c.292T>A (n.292T>A) c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.1861T>A (p.Ser621Thr) n.1172T>A c.622T>A (n.622T>A) c.815T>A (n.815T>A) c.426T>A (n.426T>A) c.307T>A (p.Ser103Thr) c.594T>A c.128T>A c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.232T>A c.1866T>A (n.1866T>A) c.1969T>A (p.Ser657Thr)
X	g.101353236A>C	CA517529567	BTK	n.3383T>G n.4022T>G c.1866T>G (p.Ala622=) c.1711T>G (n.1711T>G) c.1863T>G (p.Ala621=) c.1615T>G (n.1615T>G) c.1576T>G (n.1576T>G) c.1792T>G (n.1792T>G) c.291T>G (n.291T>G) c.1803T>G (p.Ala601=) c.1860T>G (p.Ala620=) n.1171T>G c.621T>G (n.621T>G) c.814T>G (n.814T>G) c.425T>G (n.425T>G) c.306T>G (p.Ala102=) c.593T>G c.127T>G c.1338T>G (p.Ala446=) n.231T>G c.1865T>G (n.1865T>G) c.1968T>G (p.Ala656=)
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X	g.101353239C>T	CA517529572	BTK	n.3380G>A n.4019G>A c.1863G>A (p.Leu621=) c.1708G>A (n.1708G>A) c.1860G>A (p.Leu620=) c.1612G>A (n.1612G>A) c.1573G>A (n.1573G>A) c.1789G>A (n.1789G>A) c.288G>A (n.288G>A) c.1800G>A (p.Leu600=) c.1857G>A (p.Leu619=) n.1168G>A c.618G>A (n.618G>A) c.811G>A (n.811G>A) c.422G>A (n.422G>A) c.303G>A (p.Leu101=) c.590G>A c.124G>A c.1335G>A (p.Leu445=) n.228G>A c.1862G>A (n.1862G>A) c.1965G>A (p.Leu655=)
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X	g.101353241G>A	CA517529578	BTK	n.3378C>T n.4017C>T c.1861C>T (p.Leu621=) c.1706C>T (n.1706C>T) c.1858C>T (p.Leu620=) c.1610C>T (n.1610C>T) c.1571C>T (n.1571C>T) c.1787C>T (n.1787C>T) c.286C>T (n.286C>T) c.1798C>T (p.Leu600=) c.1855C>T (p.Leu619=) n.1166C>T c.616C>T (n.616C>T) c.809C>T (n.809C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.301C>T (p.Leu101=) c.588C>T c.122C>T c.1333C>T (p.Leu445=) n.226C>T c.1860C>T (n.1860C>T) c.1963C>T (p.Leu655=)
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X	g.101353241G>T	CA413918741	BTK	n.3378C>A n.4017C>A c.1861C>A (p.Leu621Met) c.1706C>A (n.1706C>A) c.1858C>A (p.Leu620Met) c.1610C>A (n.1610C>A) c.1571C>A (n.1571C>A) c.1787C>A (n.1787C>A) c.286C>A (n.286C>A) c.1798C>A (p.Leu600Met) c.1855C>A (p.Leu619Met) n.1166C>A c.616C>A (n.616C>A) c.809C>A (n.809C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.301C>A (p.Leu101Met) c.588C>A c.122C>A c.1333C>A (p.Leu445Met) n.226C>A c.1860C>A (n.1860C>A) c.1963C>A (p.Leu655Met)
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X	g.101353245A>C	CA517529586	BTK	n.3374T>G n.4013T>G c.1857T>G (p.Pro619=) c.1702T>G (n.1702T>G) c.1854T>G (p.Pro618=) c.1606T>G (n.1606T>G) c.1567T>G (n.1567T>G) c.1783T>G (n.1783T>G) c.282T>G (n.282T>G) c.1794T>G (p.Pro598=) c.1851T>G (p.Pro617=) n.1162T>G c.612T>G (n.612T>G) c.805T>G (n.805T>G) c.416T>G (n.416T>G) c.297T>G (p.Pro99=) c.584T>G c.118T>G c.1329T>G (p.Pro443=) n.222T>G c.1856T>G (n.1856T>G) c.1959T>G (p.Pro653=)
X	g.101353245A>G	CA517529587	BTK	n.3374T>C n.4013T>C c.1857T>C (p.Pro619=) c.1702T>C (n.1702T>C) c.1854T>C (p.Pro618=) c.1606T>C (n.1606T>C) c.1567T>C (n.1567T>C) c.1783T>C (n.1783T>C) c.282T>C (n.282T>C) c.1794T>C (p.Pro598=) c.1851T>C (p.Pro617=) n.1162T>C c.612T>C (n.612T>C) c.805T>C (n.805T>C) c.416T>C (n.416T>C) c.297T>C (p.Pro99=) c.584T>C c.118T>C c.1329T>C (p.Pro443=) n.222T>C c.1856T>C (n.1856T>C) c.1959T>C (p.Pro653=)
X	g.101353245A>T	CA517529588	BTK	n.3374T>A n.4013T>A c.1857T>A (p.Pro619=) c.1702T>A (n.1702T>A) c.1854T>A (p.Pro618=) c.1606T>A (n.1606T>A) c.1567T>A (n.1567T>A) c.1783T>A (n.1783T>A) c.282T>A (n.282T>A) c.1794T>A (p.Pro598=) c.1851T>A (p.Pro617=) n.1162T>A c.612T>A (n.612T>A) c.805T>A (n.805T>A) c.416T>A (n.416T>A) c.297T>A (p.Pro99=) c.584T>A c.118T>A c.1329T>A (p.Pro443=) n.222T>A c.1856T>A (n.1856T>A) c.1959T>A (p.Pro653=)
X	g.101353246G>A	CA413918775	BTK	n.3373C>T n.4012C>T c.1856C>T (p.Pro619Leu) c.1701C>T (n.1701C>T) c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.1605C>T (n.1605C>T) c.1566C>T (n.1566C>T) c.1782C>T (n.1782C>T) c.281C>T (n.281C>T) c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.1850C>T (p.Pro617Leu) n.1161C>T c.611C>T (n.611C>T) c.804C>T (n.804C>T) c.415C>T (n.415C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.583C>T c.117C>T c.1328C>T (p.Pro443Leu) n.221C>T c.1855C>T (n.1855C>T) c.1958C>T (p.Pro653Leu)
X	g.101353246G>C	CA413918777	BTK	n.3373C>G n.4012C>G c.1856C>G (p.Pro619Arg) c.1701C>G (n.1701C>G) c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.1605C>G (n.1605C>G) c.1566C>G (n.1566C>G) c.1782C>G (n.1782C>G) c.281C>G (n.281C>G) c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.1850C>G (p.Pro617Arg) n.1161C>G c.611C>G (n.611C>G) c.804C>G (n.804C>G) c.415C>G (n.415C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.583C>G c.117C>G c.1328C>G (p.Pro443Arg) n.221C>G c.1855C>G (n.1855C>G) c.1958C>G (p.Pro653Arg)
X	g.101353246G>T	CA413918778	BTK	n.3373C>A n.4012C>A c.1856C>A (p.Pro619His) c.1701C>A (n.1701C>A) c.1853C>A (p.Pro618His) c.1605C>A (n.1605C>A) c.1566C>A (n.1566C>A) c.1782C>A (n.1782C>A) c.281C>A (n.281C>A) c.1793C>A (p.Pro598His) c.1850C>A (p.Pro617His) n.1161C>A c.611C>A (n.611C>A) c.804C>A (n.804C>A) c.415C>A (n.415C>A) c.296C>A (p.Pro99His) c.583C>A c.117C>A c.1328C>A (p.Pro443His) n.221C>A c.1855C>A (n.1855C>A) c.1958C>A (p.Pro653His)
X	g.101353247G>A	CA413918784	BTK	n.3372C>T n.4011C>T c.1855C>T (p.Pro619Ser) c.1700C>T (n.1700C>T) c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.1604C>T (n.1604C>T) c.1565C>T (n.1565C>T) c.1781C>T (n.1781C>T) c.280C>T (n.280C>T) c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.1849C>T (p.Pro617Ser) n.1160C>T c.610C>T (n.610C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.414C>T (n.414C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.582C>T c.116C>T c.1327C>T (p.Pro443Ser) n.220C>T c.1854C>T (n.1854C>T) c.1957C>T (p.Pro653Ser)	dbSNP
X	g.101353247G>C	CA413918786	BTK	n.3372C>G n.4011C>G c.1855C>G (p.Pro619Ala) c.1700C>G (n.1700C>G) c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.1604C>G (n.1604C>G) c.1565C>G (n.1565C>G) c.1781C>G (n.1781C>G) c.280C>G (n.280C>G) c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.1849C>G (p.Pro617Ala) n.1160C>G c.610C>G (n.610C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.414C>G (n.414C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.582C>G c.116C>G c.1327C>G (p.Pro443Ala) n.220C>G c.1854C>G (n.1854C>G) c.1957C>G (p.Pro653Ala)
X	g.101353247G=	CA2448283027	BTK	n.3372C= n.4011C= c.1855C= (p.Pro619=) c.1700C= (n.1700C=) c.1852C= (p.Pro618=) c.1604C= (n.1604C=) c.1565C= (n.1565C=) c.1781C= (n.1781C=) c.280C= (n.280C=) c.1792C= (p.Pro598=) c.1849C= (p.Pro617=) n.1160C= c.610C= (n.610C=) c.803C= (n.803C=) c.414C= (n.414C=) c.295C= (p.Pro99=) c.582C= c.116C= c.1327C= (p.Pro443=) n.220C= c.1854C= (n.1854C=) c.1957C= (p.Pro653=)
X	g.101353247G>T	CA413918781	BTK	n.3372C>A n.4011C>A c.1855C>A (p.Pro619Thr) c.1700C>A (n.1700C>A) c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.1604C>A (n.1604C>A) c.1565C>A (n.1565C>A) c.1781C>A (n.1781C>A) c.280C>A (n.280C>A) c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.1849C>A (p.Pro617Thr) n.1160C>A c.610C>A (n.610C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.414C>A (n.414C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.582C>A c.116C>A c.1327C>A (p.Pro443Thr) n.220C>A c.1854C>A (n.1854C>A) c.1957C>A (p.Pro653Thr)
X	g.101353248C>A	CA413918789	BTK	n.3371G>T n.4010G>T c.1854G>T (p.Arg618Ser) c.1699G>T (n.1699G>T) c.1851G>T (p.Arg617Ser) c.1603G>T (n.1603G>T) c.1564G>T (n.1564G>T) c.1780G>T (n.1780G>T) c.279G>T (n.279G>T) c.1791G>T (p.Arg597Ser) c.1848G>T (p.Arg616Ser) n.1159G>T c.609G>T (n.609G>T) c.802G>T (n.802G>T) c.413G>T (n.413G>T) c.294G>T (p.Arg98Ser) c.581G>T c.115G>T c.1326G>T (p.Arg442Ser) n.219G>T c.1853G>T (n.1853G>T) c.1956G>T (p.Arg652Ser)
X	g.101353248C>G	CA413918793	BTK	n.3371G>C n.4010G>C c.1854G>C (p.Arg618Ser) c.1699G>C (n.1699G>C) c.1851G>C (p.Arg617Ser) c.1603G>C (n.1603G>C) c.1564G>C (n.1564G>C) c.1780G>C (n.1780G>C) c.279G>C (n.279G>C) c.1791G>C (p.Arg597Ser) c.1848G>C (p.Arg616Ser) n.1159G>C c.609G>C (n.609G>C) c.802G>C (n.802G>C) c.413G>C (n.413G>C) c.294G>C (p.Arg98Ser) c.581G>C c.115G>C c.1326G>C (p.Arg442Ser) n.219G>C c.1853G>C (n.1853G>C) c.1956G>C (p.Arg652Ser)
X	g.101353248C>T	CA517529599	BTK	n.3371G>A n.4010G>A c.1854G>A (p.Arg618=) c.1699G>A (n.1699G>A) c.1851G>A (p.Arg617=) c.1603G>A (n.1603G>A) c.1564G>A (n.1564G>A) c.1780G>A (n.1780G>A) c.279G>A (n.279G>A) c.1791G>A (p.Arg597=) c.1848G>A (p.Arg616=) n.1159G>A c.609G>A (n.609G>A) c.802G>A (n.802G>A) c.413G>A (n.413G>A) c.294G>A (p.Arg98=) c.581G>A c.115G>A c.1326G>A (p.Arg442=) n.219G>A c.1853G>A (n.1853G>A) c.1956G>A (p.Arg652=)
X	g.101353249C>A	CA413918802	BTK	n.3370G>T n.4009G>T c.1853G>T (p.Arg618Met) c.1698G>T (n.1698G>T) c.1850G>T (p.Arg617Met) c.1602G>T (n.1602G>T) c.1563G>T (n.1563G>T) c.1779G>T (n.1779G>T) c.278G>T (n.278G>T) c.1790G>T (p.Arg597Met) c.1847G>T (p.Arg616Met) n.1158G>T c.608G>T (n.608G>T) c.801G>T (n.801G>T) c.412G>T (n.412G>T) c.293G>T (p.Arg98Met) c.580G>T c.115-1G>T c.1325G>T (p.Arg442Met) n.218G>T c.1852G>T (n.1852G>T) c.1955G>T (p.Arg652Met)	dbSNP
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X	g.101353250T>C	CA413918821	BTK	n.3369A>G n.4008A>G c.1852A>G (p.Arg618Gly) c.1697A>G (n.1697A>G) c.1849A>G (p.Arg617Gly) c.1601A>G (n.1601A>G) c.1562A>G (n.1562A>G) c.1778A>G (n.1778A>G) c.277A>G (n.277A>G) c.1789A>G (p.Arg597Gly) c.1846A>G (p.Arg616Gly) n.1157A>G c.607A>G (n.607A>G) c.800A>G (n.800A>G) c.411A>G (n.411A>G) c.292A>G (p.Arg98Gly) c.579A>G c.115-2A>G c.1324A>G (p.Arg442Gly) n.217A>G c.1851A>G (n.1851A>G) c.1954A>G (p.Arg652Gly)	ClinVar dbSNP
X	g.101353250T>G	CA517529604	BTK	n.3369A>C n.4008A>C c.1852A>C (p.Arg618=) c.1697A>C (n.1697A>C) c.1849A>C (p.Arg617=) c.1601A>C (n.1601A>C) c.1562A>C (n.1562A>C) c.1778A>C (n.1778A>C) c.277A>C (n.277A>C) c.1789A>C (p.Arg597=) c.1846A>C (p.Arg616=) n.1157A>C c.607A>C (n.607A>C) c.800A>C (n.800A>C) c.411A>C (n.411A>C) c.292A>C (p.Arg98=) c.579A>C c.115-2A>C c.1324A>C (p.Arg442=) n.217A>C c.1851A>C (n.1851A>C) c.1954A>C (p.Arg652=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.101353250T=	CA2448283029	BTK	n.3369A= n.4008A= c.1852A= (p.Arg618=) c.1697A= (n.1697A=) c.1849A= (p.Arg617=) c.1601A= (n.1601A=) c.1562A= (n.1562A=) c.1778A= (n.1778A=) c.277A= (n.277A=) c.1789A= (p.Arg597=) c.1846A= (p.Arg616=) n.1157A= c.607A= (n.607A=) c.800A= (n.800A=) c.411A= (n.411A=) c.292A= (p.Arg98=) c.579A= c.115-2A= c.1324A= (p.Arg442=) n.217A= c.1851A= (n.1851A=) c.1954A= (p.Arg652=)
X	g.101353251_101353252del	CA2822685521	BTK	n.3368_3369del n.4007_4008del c.1851_1852del (p.Tyr617Ter) c.1696_1697del (n.1696_1697del) c.1848_1849del (p.Tyr616Ter) c.1600_1601del (n.1600_1601del) c.1561_1562del (n.1561_1562del) c.1777_1778del (n.1777_1778del) c.276_277del (n.276_277del) c.1788_1789del (p.Tyr596Ter) c.1845_1846del (p.Tyr615Ter) n.1156_1157del c.606_607del (n.606_607del) c.799_800del (n.799_800del) c.410_411del (n.410_411del) c.291_292del (p.Tyr97Ter) c.578_579del c.115-3_115-2del c.1323_1324del (p.Tyr441Ter) n.216_217del c.1850_1851del (n.1850_1851del) c.1953_1954del (p.Tyr651Ter)
X	g.101353251G>A	CA517529605	BTK	n.3368C>T n.4007C>T c.1851C>T (p.Tyr617=) c.1696C>T (n.1696C>T) c.1848C>T (p.Tyr616=) c.1600C>T (n.1600C>T) c.1561C>T (n.1561C>T) c.1777C>T (n.1777C>T) c.276C>T (n.276C>T) c.1788C>T (p.Tyr596=) c.1845C>T (p.Tyr615=) n.1156C>T c.606C>T (n.606C>T) c.799C>T (n.799C>T) c.410C>T (n.410C>T) c.291C>T (p.Tyr97=) c.578C>T c.115-3C>T c.1323C>T (p.Tyr441=) n.216C>T c.1850C>T (n.1850C>T) c.1953C>T (p.Tyr651=)
X	g.101353251G>C	CA413918824	BTK	n.3368C>G n.4007C>G c.1851C>G (p.Tyr617Ter) c.1696C>G (n.1696C>G) c.1848C>G (p.Tyr616Ter) c.1600C>G (n.1600C>G) c.1561C>G (n.1561C>G) c.1777C>G (n.1777C>G) c.276C>G (n.276C>G) c.1788C>G (p.Tyr596Ter) c.1845C>G (p.Tyr615Ter) n.1156C>G c.606C>G (n.606C>G) c.799C>G (n.799C>G) c.410C>G (n.410C>G) c.291C>G (p.Tyr97Ter) c.578C>G c.115-3C>G c.1323C>G (p.Tyr441Ter) n.216C>G c.1850C>G (n.1850C>G) c.1953C>G (p.Tyr651Ter)
X	g.101353251G>T	CA413918825	BTK	n.3368C>A n.4007C>A c.1851C>A (p.Tyr617Ter) c.1696C>A (n.1696C>A) c.1848C>A (p.Tyr616Ter) c.1600C>A (n.1600C>A) c.1561C>A (n.1561C>A) c.1777C>A (n.1777C>A) c.276C>A (n.276C>A) c.1788C>A (p.Tyr596Ter) c.1845C>A (p.Tyr615Ter) n.1156C>A c.606C>A (n.606C>A) c.799C>A (n.799C>A) c.410C>A (n.410C>A) c.291C>A (p.Tyr97Ter) c.578C>A c.115-3C>A c.1323C>A (p.Tyr441Ter) n.216C>A c.1850C>A (n.1850C>A) c.1953C>A (p.Tyr651Ter)
X	g.101353252_101353254del	CA2695235342	BTK	n.3366_3368del n.4005_4007del c.1849_1851del (p.Tyr617del) c.1694_1696del (n.1694_1696del) c.1846_1848del (p.Tyr616del) c.1598_1600del (n.1598_1600del) c.1559_1561del (n.1559_1561del) c.1775_1777del (n.1775_1777del) c.274_276del (n.274_276del) c.1786_1788del (p.Tyr596del) c.1843_1845del (p.Tyr615del) n.1154_1156del c.604_606del (n.604_606del) c.797_799del (n.797_799del) c.408_410del (n.408_410del) c.289_291del (p.Tyr97del) c.576_578del c.115-5_115-3del c.1321_1323del (p.Tyr441del) n.214_216del c.1848_1850del (n.1848_1850del) c.1951_1953del (p.Tyr651del)
X	g.101353255_101353262del	CA2695235341	BTK	n.3361_3368del n.4000_4007del c.1844_1851del (p.Arg615GlnfsTer19) c.1689_1696del (n.1689_1696del) c.1841_1848del (p.Arg614GlnfsTer19) c.1593_1600del (n.1593_1600del) c.1554_1561del (n.1554_1561del) c.1770_1777del (n.1770_1777del) c.269_276del (n.269_276del) c.1781_1788del (p.Arg594GlnfsTer19) c.1838_1845del (p.Arg613GlnfsTer19) n.1149_1156del c.1844_1851del (p.Arg615GlnfsTer12) c.599_606del (n.599_606del) c.792_799del (n.792_799del) c.403_410del (n.403_410del) c.284_291del (p.Arg95GlnfsTer19) c.571_578del c.115-10_115-3del c.1316_1323del (p.Arg439GlnfsTer19) n.209_216del c.1843_1850del (n.1843_1850del) c.1946_1953del (p.Arg649GlnfsTer19)
X	g.101353252T>A	CA413918826	BTK	n.3367A>T n.4006A>T c.1850A>T (p.Tyr617Phe) c.1695A>T (n.1695A>T) c.1847A>T (p.Tyr616Phe) c.1599A>T (n.1599A>T) c.1560A>T (n.1560A>T) c.1776A>T (n.1776A>T) c.275A>T (n.275A>T) c.1787A>T (p.Tyr596Phe) c.1844A>T (p.Tyr615Phe) n.1155A>T c.605A>T (n.605A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.409A>T (n.409A>T) c.290A>T (p.Tyr97Phe) c.577A>T c.115-4A>T c.1322A>T (p.Tyr441Phe) n.215A>T c.1849A>T (n.1849A>T) c.1952A>T (p.Tyr651Phe)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101353252T>C	CA413918827	BTK	n.3367A>G n.4006A>G c.1850A>G (p.Tyr617Cys) c.1695A>G (n.1695A>G) c.1847A>G (p.Tyr616Cys) c.1599A>G (n.1599A>G) c.1560A>G (n.1560A>G) c.1776A>G (n.1776A>G) c.275A>G (n.275A>G) c.1787A>G (p.Tyr596Cys) c.1844A>G (p.Tyr615Cys) n.1155A>G c.605A>G (n.605A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.409A>G (n.409A>G) c.290A>G (p.Tyr97Cys) c.577A>G c.115-4A>G c.1322A>G (p.Tyr441Cys) n.215A>G c.1849A>G (n.1849A>G) c.1952A>G (p.Tyr651Cys)
X	g.101353252T>G	CA413918828	BTK	n.3367A>C n.4006A>C c.1850A>C (p.Tyr617Ser) c.1695A>C (n.1695A>C) c.1847A>C (p.Tyr616Ser) c.1599A>C (n.1599A>C) c.1560A>C (n.1560A>C) c.1776A>C (n.1776A>C) c.275A>C (n.275A>C) c.1787A>C (p.Tyr596Ser) c.1844A>C (p.Tyr615Ser) n.1155A>C c.605A>C (n.605A>C) c.798A>C (n.798A>C) c.409A>C (n.409A>C) c.290A>C (p.Tyr97Ser) c.577A>C c.115-4A>C c.1322A>C (p.Tyr441Ser) n.215A>C c.1849A>C (n.1849A>C) c.1952A>C (p.Tyr651Ser)
X	g.101353252T=	CA2448283030	BTK	n.3367A= n.4006A= c.1850A= (p.Tyr617=) c.1695A= (n.1695A=) c.1847A= (p.Tyr616=) c.1599A= (n.1599A=) c.1560A= (n.1560A=) c.1776A= (n.1776A=) c.275A= (n.275A=) c.1787A= (p.Tyr596=) c.1844A= (p.Tyr615=) n.1155A= c.605A= (n.605A=) c.798A= (n.798A=) c.409A= (n.409A=) c.290A= (p.Tyr97=) c.577A= c.115-4A= c.1322A= (p.Tyr441=) n.215A= c.1849A= (n.1849A=) c.1952A= (p.Tyr651=)
X	g.101353253A>C	CA413918853	BTK	n.3366T>G n.4005T>G c.1849T>G (p.Tyr617Asp) c.1694T>G (n.1694T>G) c.1846T>G (p.Tyr616Asp) c.1598T>G (n.1598T>G) c.1559T>G (n.1559T>G) c.1775T>G (n.1775T>G) c.274T>G (n.274T>G) c.1786T>G (p.Tyr596Asp) c.1843T>G (p.Tyr615Asp) n.1154T>G c.604T>G (n.604T>G) c.797T>G (n.797T>G) c.408T>G (n.408T>G) c.289T>G (p.Tyr97Asp) c.576T>G c.115-5T>G c.1321T>G (p.Tyr441Asp) n.214T>G c.1848T>G (n.1848T>G) c.1951T>G (p.Tyr651Asp)	gnomAD v4
X	g.101353253A>G	CA413918840	BTK	n.3366T>C n.4005T>C c.1849T>C (p.Tyr617His) c.1694T>C (n.1694T>C) c.1846T>C (p.Tyr616His) c.1598T>C (n.1598T>C) c.1559T>C (n.1559T>C) c.1775T>C (n.1775T>C) c.274T>C (n.274T>C) c.1786T>C (p.Tyr596His) c.1843T>C (p.Tyr615His) n.1154T>C c.604T>C (n.604T>C) c.797T>C (n.797T>C) c.408T>C (n.408T>C) c.289T>C (p.Tyr97His) c.576T>C c.115-5T>C c.1321T>C (p.Tyr441His) n.214T>C c.1848T>C (n.1848T>C) c.1951T>C (p.Tyr651His)
X	g.101353253A>T	CA413918849	BTK	n.3366T>A n.4005T>A c.1849T>A (p.Tyr617Asn) c.1694T>A (n.1694T>A) c.1846T>A (p.Tyr616Asn) c.1598T>A (n.1598T>A) c.1559T>A (n.1559T>A) c.1775T>A (n.1775T>A) c.274T>A (n.274T>A) c.1786T>A (p.Tyr596Asn) c.1843T>A (p.Tyr615Asn) n.1154T>A c.604T>A (n.604T>A) c.797T>A (n.797T>A) c.408T>A (n.408T>A) c.289T>A (p.Tyr97Asn) c.576T>A c.115-5T>A c.1321T>A (p.Tyr441Asn) n.214T>A c.1848T>A (n.1848T>A) c.1951T>A (p.Tyr651Asn)
X	g.101353256_101353257dup	CA2695235343	BTK	n.3365_3366dup n.4004_4005dup c.1848_1849dup (p.Tyr617SerfsTer?) c.1693_1694dup (n.1693_1694dup) c.1845_1846dup (p.Tyr616SerfsTer?) c.1597_1598dup (n.1597_1598dup) c.1558_1559dup (n.1558_1559dup) c.1774_1775dup (n.1774_1775dup) c.273_274dup (n.273_274dup) c.1785_1786dup (p.Tyr596SerfsTer?) c.1842_1843dup (p.Tyr615SerfsTer?) n.1153_1154dup c.1848_1849dup (p.Tyr617SerfsTer22) c.603_604dup (n.603_604dup) c.796_797dup (n.796_797dup) c.407_408dup (n.407_408dup) c.288_289dup (p.Tyr97SerfsTer?) c.575_576dup c.115-6_115-5dup c.1320_1321dup (p.Tyr441SerfsTer?) n.213_214dup c.1847_1848dup (n.1847_1848dup) c.1950_1951dup (p.Tyr651SerfsTer?)
X	g.101353254G>A	CA517529614	BTK	n.3365C>T n.4004C>T c.1848C>T (p.Leu616=) c.1693C>T (n.1693C>T) c.1845C>T (p.Leu615=) c.1597C>T (n.1597C>T) c.1558C>T (n.1558C>T) c.1774C>T (n.1774C>T) c.273C>T (n.273C>T) c.1785C>T (p.Leu595=) c.1842C>T (p.Leu614=) n.1153C>T c.603C>T (n.603C>T) c.796C>T (n.796C>T) c.407C>T (n.407C>T) c.288C>T (p.Leu96=) c.575C>T c.115-6C>T c.1320C>T (p.Leu440=) n.213C>T c.1847C>T (n.1847C>T) c.1950C>T (p.Leu650=)
X	g.101353254G>C	CA517529615	BTK	n.3365C>G n.4004C>G c.1848C>G (p.Leu616=) c.1693C>G (n.1693C>G) c.1845C>G (p.Leu615=) c.1597C>G (n.1597C>G) c.1558C>G (n.1558C>G) c.1774C>G (n.1774C>G) c.273C>G (n.273C>G) c.1785C>G (p.Leu595=) c.1842C>G (p.Leu614=) n.1153C>G c.603C>G (n.603C>G) c.796C>G (n.796C>G) c.407C>G (n.407C>G) c.288C>G (p.Leu96=) c.575C>G c.115-6C>G c.1320C>G (p.Leu440=) n.213C>G c.1847C>G (n.1847C>G) c.1950C>G (p.Leu650=)
X	g.101353254G>T	CA517529617	BTK	n.3365C>A n.4004C>A c.1848C>A (p.Leu616=) c.1693C>A (n.1693C>A) c.1845C>A (p.Leu615=) c.1597C>A (n.1597C>A) c.1558C>A (n.1558C>A) c.1774C>A (n.1774C>A) c.273C>A (n.273C>A) c.1785C>A (p.Leu595=) c.1842C>A (p.Leu614=) n.1153C>A c.603C>A (n.603C>A) c.796C>A (n.796C>A) c.407C>A (n.407C>A) c.288C>A (p.Leu96=) c.575C>A c.115-6C>A c.1320C>A (p.Leu440=) n.213C>A c.1847C>A (n.1847C>A) c.1950C>A (p.Leu650=)
X	g.101353254_101353256del	CA2695235344	BTK	n.3363_3365del n.4002_4004del c.1846_1848del (p.Leu616del) c.1691_1693del (n.1691_1693del) c.1843_1845del (p.Leu615del) c.1595_1597del (n.1595_1597del) c.1556_1558del (n.1556_1558del) c.1772_1774del (n.1772_1774del) c.271_273del (n.271_273del) c.1783_1785del (p.Leu595del) c.1840_1842del (p.Leu614del) n.1151_1153del c.601_603del (n.601_603del) c.794_796del (n.794_796del) c.405_407del (n.405_407del) c.286_288del (p.Leu96del) c.573_575del c.115-8_115-6del c.1318_1320del (p.Leu440del) n.211_213del c.1845_1847del (n.1845_1847del) c.1948_1950del (p.Leu650del)
X	g.101353255A>C	CA413918857	BTK	n.3364T>G n.4003T>G c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1692T>G (n.1692T>G) c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.1596T>G (n.1596T>G) c.1557T>G (n.1557T>G) c.1773T>G (n.1773T>G) c.272T>G (n.272T>G) c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.1841T>G (p.Leu614Arg) n.1152T>G c.602T>G (n.602T>G) c.795T>G (n.795T>G) c.406T>G (n.406T>G) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.574T>G c.115-7T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.212T>G c.1846T>G (n.1846T>G) c.1949T>G (p.Leu650Arg)
X	g.101353255A>G	CA413918859	BTK	n.3364T>C n.4003T>C c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1692T>C (n.1692T>C) c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.1596T>C (n.1596T>C) c.1557T>C (n.1557T>C) c.1773T>C (n.1773T>C) c.272T>C (n.272T>C) c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.1841T>C (p.Leu614Pro) n.1152T>C c.602T>C (n.602T>C) c.795T>C (n.795T>C) c.406T>C (n.406T>C) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.574T>C c.115-7T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.212T>C c.1846T>C (n.1846T>C) c.1949T>C (p.Leu650Pro)
X	g.101353255A>T	CA413918861	BTK	n.3364T>A n.4003T>A c.1847T>A (p.Leu616His) c.1692T>A (n.1692T>A) c.1844T>A (p.Leu615His) c.1596T>A (n.1596T>A) c.1557T>A (n.1557T>A) c.1773T>A (n.1773T>A) c.272T>A (n.272T>A) c.1784T>A (p.Leu595His) c.1841T>A (p.Leu614His) n.1152T>A c.602T>A (n.602T>A) c.795T>A (n.795T>A) c.406T>A (n.406T>A) c.287T>A (p.Leu96His) c.574T>A c.115-7T>A c.1319T>A (p.Leu440His) n.212T>A c.1846T>A (n.1846T>A) c.1949T>A (p.Leu650His)
X	g.101353256G>A	CA413918865	BTK	n.3363C>T n.4002C>T c.1846C>T (p.Leu616Phe) c.1691C>T (n.1691C>T) c.1843C>T (p.Leu615Phe) c.1595C>T (n.1595C>T) c.1556C>T (n.1556C>T) c.1772C>T (n.1772C>T) c.271C>T (n.271C>T) c.1783C>T (p.Leu595Phe) c.1840C>T (p.Leu614Phe) n.1151C>T c.601C>T (n.601C>T) c.794C>T (n.794C>T) c.405C>T (n.405C>T) c.286C>T (p.Leu96Phe) c.573C>T c.115-8C>T c.1318C>T (p.Leu440Phe) n.211C>T c.1845C>T (n.1845C>T) c.1948C>T (p.Leu650Phe)
X	g.101353256G>C	CA413918866	BTK	n.3363C>G n.4002C>G c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1691C>G (n.1691C>G) c.1843C>G (p.Leu615Val) c.1595C>G (n.1595C>G) c.1556C>G (n.1556C>G) c.1772C>G (n.1772C>G) c.271C>G (n.271C>G) c.1783C>G (p.Leu595Val) c.1840C>G (p.Leu614Val) n.1151C>G c.601C>G (n.601C>G) c.794C>G (n.794C>G) c.405C>G (n.405C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) c.573C>G c.115-8C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) n.211C>G c.1845C>G (n.1845C>G) c.1948C>G (p.Leu650Val)
X	g.101353256G>T	CA413918867	BTK	n.3363C>A n.4002C>A c.1846C>A (p.Leu616Ile) c.1691C>A (n.1691C>A) c.1843C>A (p.Leu615Ile) c.1595C>A (n.1595C>A) c.1556C>A (n.1556C>A) c.1772C>A (n.1772C>A) c.271C>A (n.271C>A) c.1783C>A (p.Leu595Ile) c.1840C>A (p.Leu614Ile) n.1151C>A c.601C>A (n.601C>A) c.794C>A (n.794C>A) c.405C>A (n.405C>A) c.286C>A (p.Leu96Ile) c.573C>A c.115-8C>A c.1318C>A (p.Leu440Ile) n.211C>A c.1845C>A (n.1845C>A) c.1948C>A (p.Leu650Ile)
X	g.101353257A>C	CA517529620	BTK	n.3362T>G n.4001T>G c.1845T>G (p.Arg615=) c.1690T>G (n.1690T>G) c.1842T>G (p.Arg614=) c.1594T>G (n.1594T>G) c.1555T>G (n.1555T>G) c.1771T>G (n.1771T>G) c.270T>G (n.270T>G) c.1782T>G (p.Arg594=) c.1839T>G (p.Arg613=) n.1150T>G c.600T>G (n.600T>G) c.793T>G (n.793T>G) c.404T>G (n.404T>G) c.285T>G (p.Arg95=) c.572T>G c.115-9T>G c.1317T>G (p.Arg439=) n.210T>G c.1844T>G (n.1844T>G) c.1947T>G (p.Arg649=)
X	g.101353257A>G	CA517529621	BTK	n.3362T>C n.4001T>C c.1845T>C (p.Arg615=) c.1690T>C (n.1690T>C) c.1842T>C (p.Arg614=) c.1594T>C (n.1594T>C) c.1555T>C (n.1555T>C) c.1771T>C (n.1771T>C) c.270T>C (n.270T>C) c.1782T>C (p.Arg594=) c.1839T>C (p.Arg613=) n.1150T>C c.600T>C (n.600T>C) c.793T>C (n.793T>C) c.404T>C (n.404T>C) c.285T>C (p.Arg95=) c.572T>C c.115-9T>C c.1317T>C (p.Arg439=) n.210T>C c.1844T>C (n.1844T>C) c.1947T>C (p.Arg649=)
X	g.101353257A>T	CA517529622	BTK	n.3362T>A n.4001T>A c.1845T>A (p.Arg615=) c.1690T>A (n.1690T>A) c.1842T>A (p.Arg614=) c.1594T>A (n.1594T>A) c.1555T>A (n.1555T>A) c.1771T>A (n.1771T>A) c.270T>A (n.270T>A) c.1782T>A (p.Arg594=) c.1839T>A (p.Arg613=) n.1150T>A c.600T>A (n.600T>A) c.793T>A (n.793T>A) c.404T>A (n.404T>A) c.285T>A (p.Arg95=) c.572T>A c.115-9T>A c.1317T>A (p.Arg439=) n.210T>A c.1844T>A (n.1844T>A) c.1947T>A (p.Arg649=)
X	g.101353257_101353258dup	CA2695235345	BTK	n.3361_3362dup n.4000_4001dup c.1844_1845dup (p.Leu616ValfsTer?) c.1689_1690dup (n.1689_1690dup) c.1841_1842dup (p.Leu615ValfsTer?) c.1593_1594dup (n.1593_1594dup) c.1554_1555dup (n.1554_1555dup) c.1770_1771dup (n.1770_1771dup) c.269_270dup (n.269_270dup) c.1781_1782dup (p.Leu595ValfsTer?) c.1838_1839dup (p.Leu614ValfsTer?) n.1149_1150dup c.1844_1845dup (p.Leu616ValfsTer23) c.599_600dup (n.599_600dup) c.792_793dup (n.792_793dup) c.403_404dup (n.403_404dup) c.284_285dup (p.Leu96ValfsTer?) c.571_572dup c.115-10_115-9dup c.1316_1317dup (p.Leu440ValfsTer?) n.209_210dup c.1843_1844dup (n.1843_1844dup) c.1946_1947dup (p.Leu650ValfsTer?)
X	g.101353258C>A	CA413918868	BTK	n.3361G>T n.4000G>T c.1844G>T (p.Arg615Leu) c.1689G>T (n.1689G>T) c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.1593G>T (n.1593G>T) c.1554G>T (n.1554G>T) c.1770G>T (n.1770G>T) c.269G>T (n.269G>T) c.1781G>T (p.Arg594Leu) c.1838G>T (p.Arg613Leu) n.1149G>T c.599G>T (n.599G>T) c.792G>T (n.792G>T) c.403G>T (n.403G>T) c.284G>T (p.Arg95Leu) c.571G>T c.115-10G>T c.1316G>T (p.Arg439Leu) n.209G>T c.1843G>T (n.1843G>T) c.1946G>T (p.Arg649Leu)	ClinVar dbSNP
X	g.101353258C=	CA2448283031	BTK	n.3361G= n.4000G= c.1844G= (p.Arg615=) c.1689G= (n.1689G=) c.1841G= (p.Arg614=) c.1593G= (n.1593G=) c.1554G= (n.1554G=) c.1770G= (n.1770G=) c.269G= (n.269G=) c.1781G= (p.Arg594=) c.1838G= (p.Arg613=) n.1149G= c.599G= (n.599G=) c.792G= (n.792G=) c.403G= (n.403G=) c.284G= (p.Arg95=) c.571G= c.115-10G= c.1316G= (p.Arg439=) n.209G= c.1843G= (n.1843G=) c.1946G= (p.Arg649=)
X	g.101353258C>G	CA413918869	BTK	n.3361G>C n.4000G>C c.1844G>C (p.Arg615Pro) c.1689G>C (n.1689G>C) c.1841G>C (p.Arg614Pro) c.1593G>C (n.1593G>C) c.1554G>C (n.1554G>C) c.1770G>C (n.1770G>C) c.269G>C (n.269G>C) c.1781G>C (p.Arg594Pro) c.1838G>C (p.Arg613Pro) n.1149G>C c.599G>C (n.599G>C) c.792G>C (n.792G>C) c.403G>C (n.403G>C) c.284G>C (p.Arg95Pro) c.571G>C c.115-10G>C c.1316G>C (p.Arg439Pro) n.209G>C c.1843G>C (n.1843G>C) c.1946G>C (p.Arg649Pro)
X	g.101353258C>T	CA413918873	BTK	n.3361G>A n.4000G>A c.1844G>A (p.Arg615His) c.1689G>A (n.1689G>A) c.1841G>A (p.Arg614His) c.1593G>A (n.1593G>A) c.1554G>A (n.1554G>A) c.1770G>A (n.1770G>A) c.269G>A (n.269G>A) c.1781G>A (p.Arg594His) c.1838G>A (p.Arg613His) n.1149G>A c.599G>A (n.599G>A) c.792G>A (n.792G>A) c.403G>A (n.403G>A) c.284G>A (p.Arg95His) c.571G>A c.115-10G>A c.1316G>A (p.Arg439His) n.209G>A c.1843G>A (n.1843G>A) c.1946G>A (p.Arg649His)	dbSNP
X	g.101353259G>A	CA413918882	BTK	n.3360C>T n.3999C>T c.1843C>T (p.Arg615Cys) c.1688C>T (n.1688C>T) c.1840C>T (p.Arg614Cys) c.1592C>T (n.1592C>T) c.1553C>T (n.1553C>T) c.1769C>T (n.1769C>T) c.268C>T (n.268C>T) c.1780C>T (p.Arg594Cys) c.1837C>T (p.Arg613Cys) n.1148C>T c.598C>T (n.598C>T) c.791C>T (n.791C>T) c.402C>T (n.402C>T) c.283C>T (p.Arg95Cys) c.570C>T c.115-11C>T c.1315C>T (p.Arg439Cys) n.208C>T c.1842C>T (n.1842C>T) c.1945C>T (p.Arg649Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.101353259G>C	CA413918895	BTK	n.3360C>G n.3999C>G c.1843C>G (p.Arg615Gly) c.1688C>G (n.1688C>G) c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.1592C>G (n.1592C>G) c.1553C>G (n.1553C>G) c.1769C>G (n.1769C>G) c.268C>G (n.268C>G) c.1780C>G (p.Arg594Gly) c.1837C>G (p.Arg613Gly) n.1148C>G c.598C>G (n.598C>G) c.791C>G (n.791C>G) c.402C>G (n.402C>G) c.283C>G (p.Arg95Gly) c.570C>G c.115-11C>G c.1315C>G (p.Arg439Gly) n.208C>G c.1842C>G (n.1842C>G) c.1945C>G (p.Arg649Gly)
X	g.101353259G=	CA2448283032	BTK	n.3360C= n.3999C= c.1843C= (p.Arg615=) c.1688C= (n.1688C=) c.1840C= (p.Arg614=) c.1592C= (n.1592C=) c.1553C= (n.1553C=) c.1769C= (n.1769C=) c.268C= (n.268C=) c.1780C= (p.Arg594=) c.1837C= (p.Arg613=) n.1148C= c.598C= (n.598C=) c.791C= (n.791C=) c.402C= (n.402C=) c.283C= (p.Arg95=) c.570C= c.115-11C= c.1315C= (p.Arg439=) n.208C= c.1842C= (n.1842C=) c.1945C= (p.Arg649=)
X	g.101353259G>T	CA413918899	BTK	n.3360C>A n.3999C>A c.1843C>A (p.Arg615Ser) c.1688C>A (n.1688C>A) c.1840C>A (p.Arg614Ser) c.1592C>A (n.1592C>A) c.1553C>A (n.1553C>A) c.1769C>A (n.1769C>A) c.268C>A (n.268C>A) c.1780C>A (p.Arg594Ser) c.1837C>A (p.Arg613Ser) n.1148C>A c.598C>A (n.598C>A) c.791C>A (n.791C>A) c.402C>A (n.402C>A) c.283C>A (p.Arg95Ser) c.570C>A c.115-11C>A c.1315C>A (p.Arg439Ser) n.208C>A c.1842C>A (n.1842C>A) c.1945C>A (p.Arg649Ser)
X	g.101353260T>A	CA517529629	BTK	n.3359A>T n.3998A>T c.1842A>T (p.Leu614=) c.1687A>T (n.1687A>T) c.1839A>T (p.Leu613=) c.1591A>T (n.1591A>T) c.1552A>T (n.1552A>T) c.1768A>T (n.1768A>T) c.267A>T (n.267A>T) c.1779A>T (p.Leu593=) c.1836A>T (p.Leu612=) n.1147A>T c.597A>T (n.597A>T) c.790A>T (n.790A>T) c.401A>T (n.401A>T) c.282A>T (p.Leu94=) c.569A>T c.115-12A>T c.1314A>T (p.Leu438=) n.207A>T c.1841A>T (n.1841A>T) c.1944A>T (p.Leu648=)
X	g.101353260T>C	CA517529630	BTK	n.3359A>G n.3998A>G c.1842A>G (p.Leu614=) c.1687A>G (n.1687A>G) c.1839A>G (p.Leu613=) c.1591A>G (n.1591A>G) c.1552A>G (n.1552A>G) c.1768A>G (n.1768A>G) c.267A>G (n.267A>G) c.1779A>G (p.Leu593=) c.1836A>G (p.Leu612=) n.1147A>G c.597A>G (n.597A>G) c.790A>G (n.790A>G) c.401A>G (n.401A>G) c.282A>G (p.Leu94=) c.569A>G c.115-12A>G c.1314A>G (p.Leu438=) n.207A>G c.1841A>G (n.1841A>G) c.1944A>G (p.Leu648=)
X	g.101353260T>G	CA517529628	BTK	n.3359A>C n.3998A>C c.1842A>C (p.Leu614=) c.1687A>C (n.1687A>C) c.1839A>C (p.Leu613=) c.1591A>C (n.1591A>C) c.1552A>C (n.1552A>C) c.1768A>C (n.1768A>C) c.267A>C (n.267A>C) c.1779A>C (p.Leu593=) c.1836A>C (p.Leu612=) n.1147A>C c.597A>C (n.597A>C) c.790A>C (n.790A>C) c.401A>C (n.401A>C) c.282A>C (p.Leu94=) c.569A>C c.115-12A>C c.1314A>C (p.Leu438=) n.207A>C c.1841A>C (n.1841A>C) c.1944A>C (p.Leu648=)
X	g.101353261A>C	CA413918910	BTK	n.3358T>G n.3997T>G c.1841T>G (p.Leu614Arg) c.1686T>G (n.1686T>G) c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.1590T>G (n.1590T>G) c.1551T>G (n.1551T>G) c.1767T>G (n.1767T>G) c.266T>G (n.266T>G) c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) n.1146T>G c.596T>G (n.596T>G) c.789T>G (n.789T>G) c.400T>G (n.400T>G) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.568T>G c.115-13T>G c.1313T>G (p.Leu438Arg) n.206T>G c.1840T>G (n.1840T>G) c.1943T>G (p.Leu648Arg)
X	g.101353261A>G	CA413918912	BTK	n.3358T>C n.3997T>C c.1841T>C (p.Leu614Pro) c.1686T>C (n.1686T>C) c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.1590T>C (n.1590T>C) c.1551T>C (n.1551T>C) c.1767T>C (n.1767T>C) c.266T>C (n.266T>C) c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) n.1146T>C c.596T>C (n.596T>C) c.789T>C (n.789T>C) c.400T>C (n.400T>C) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.568T>C c.115-13T>C c.1313T>C (p.Leu438Pro) n.206T>C c.1840T>C (n.1840T>C) c.1943T>C (p.Leu648Pro)
X	g.101353261A>T	CA413918907	BTK	n.3358T>A n.3997T>A c.1841T>A (p.Leu614Gln) c.1686T>A (n.1686T>A) c.1838T>A (p.Leu613Gln) c.1590T>A (n.1590T>A) c.1551T>A (n.1551T>A) c.1767T>A (n.1767T>A) c.266T>A (n.266T>A) c.1778T>A (p.Leu593Gln) c.1835T>A (p.Leu612Gln) n.1146T>A c.596T>A (n.596T>A) c.789T>A (n.789T>A) c.400T>A (n.400T>A) c.281T>A (p.Leu94Gln) c.568T>A c.115-13T>A c.1313T>A (p.Leu438Gln) n.206T>A c.1840T>A (n.1840T>A) c.1943T>A (p.Leu648Gln)	gnomAD v4 COSMIC
X	g.101353262G>A	CA517529634	BTK	n.3357C>T n.3996C>T c.1840C>T (p.Leu614=) c.1685C>T (n.1685C>T) c.1837C>T (p.Leu613=) c.1589C>T (n.1589C>T) c.1550C>T (n.1550C>T) c.1766C>T (n.1766C>T) c.265C>T (n.265C>T) c.1777C>T (p.Leu593=) c.1834C>T (p.Leu612=) n.1145C>T c.595C>T (n.595C>T) c.788C>T (n.788C>T) c.399C>T (n.399C>T) c.280C>T (p.Leu94=) c.567C>T c.115-14C>T c.1312C>T (p.Leu438=) n.205C>T c.1839C>T (n.1839C>T) c.1942C>T (p.Leu648=)
X	g.101353262G>C	CA413918915	BTK	n.3357C>G n.3996C>G c.1840C>G (p.Leu614Val) c.1685C>G (n.1685C>G) c.1837C>G (p.Leu613Val) c.1589C>G (n.1589C>G) c.1550C>G (n.1550C>G) c.1766C>G (n.1766C>G) c.265C>G (n.265C>G) c.1777C>G (p.Leu593Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) n.1145C>G c.595C>G (n.595C>G) c.788C>G (n.788C>G) c.399C>G (n.399C>G) c.280C>G (p.Leu94Val) c.567C>G c.115-14C>G c.1312C>G (p.Leu438Val) n.205C>G c.1839C>G (n.1839C>G) c.1942C>G (p.Leu648Val)
X	g.101353262G>T	CA413918914	BTK	n.3357C>A n.3996C>A c.1840C>A (p.Leu614Ile) c.1685C>A (n.1685C>A) c.1837C>A (p.Leu613Ile) c.1589C>A (n.1589C>A) c.1550C>A (n.1550C>A) c.1766C>A (n.1766C>A) c.265C>A (n.265C>A) c.1777C>A (p.Leu593Ile) c.1834C>A (p.Leu612Ile) n.1145C>A c.595C>A (n.595C>A) c.788C>A (n.788C>A) c.399C>A (n.399C>A) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.567C>A c.115-14C>A c.1312C>A (p.Leu438Ile) n.205C>A c.1839C>A (n.1839C>A) c.1942C>A (p.Leu648Ile)
X	g.101353263del	CA2582342924	BTK	n.3357del n.3996del c.1840del (p.Leu614TyrfsTer?) c.1685del (n.1685del) c.1837del (p.Leu613TyrfsTer?) c.1589del (n.1589del) c.1550del (n.1550del) c.1766del (n.1766del) c.265del (n.265del) c.1777del (p.Leu593TyrfsTer?) c.1834del (p.Leu612TyrfsTer?) n.1145del c.1840del (p.Leu614TyrfsTer24) c.595del (n.595del) c.788del (n.788del) c.399del (n.399del) c.280del (p.Leu94TyrfsTer?) c.567del c.115-14del c.1312del (p.Leu438TyrfsTer?) n.205del c.1839del (n.1839del) c.1942del (p.Leu648TyrfsTer?)	ClinVar
X	g.101353263G>A	CA517529638	BTK	n.3356C>T n.3995C>T c.1839C>T (p.Gly613=) c.1684C>T (n.1684C>T) c.1836C>T (p.Gly612=) c.1588C>T (n.1588C>T) c.1549C>T (n.1549C>T) c.1765C>T (n.1765C>T) c.264C>T (n.264C>T) c.1776C>T (p.Gly592=) c.1833C>T (p.Gly611=) n.1144C>T c.594C>T (n.594C>T) c.787C>T (n.787C>T) c.398C>T (n.398C>T) c.279C>T (p.Gly93=) c.566C>T c.115-15C>T c.1311C>T (p.Gly437=) n.204C>T c.1838C>T (n.1838C>T) c.1941C>T (p.Gly647=)
X	g.101353263G>C	CA517529637	BTK	n.3356C>G n.3995C>G c.1839C>G (p.Gly613=) c.1684C>G (n.1684C>G) c.1836C>G (p.Gly612=) c.1588C>G (n.1588C>G) c.1549C>G (n.1549C>G) c.1765C>G (n.1765C>G) c.264C>G (n.264C>G) c.1776C>G (p.Gly592=) c.1833C>G (p.Gly611=) n.1144C>G c.594C>G (n.594C>G) c.787C>G (n.787C>G) c.398C>G (n.398C>G) c.279C>G (p.Gly93=) c.566C>G c.115-15C>G c.1311C>G (p.Gly437=) n.204C>G c.1838C>G (n.1838C>G) c.1941C>G (p.Gly647=)	dbSNP
X	g.101353263G>T	CA517529636	BTK	n.3356C>A n.3995C>A c.1839C>A (p.Gly613=) c.1684C>A (n.1684C>A) c.1836C>A (p.Gly612=) c.1588C>A (n.1588C>A) c.1549C>A (n.1549C>A) c.1765C>A (n.1765C>A) c.264C>A (n.264C>A) c.1776C>A (p.Gly592=) c.1833C>A (p.Gly611=) n.1144C>A c.594C>A (n.594C>A) c.787C>A (n.787C>A) c.398C>A (n.398C>A) c.279C>A (p.Gly93=) c.566C>A c.115-15C>A c.1311C>A (p.Gly437=) n.204C>A c.1838C>A (n.1838C>A) c.1941C>A (p.Gly647=)
X	g.101353264C>A	CA413918916	BTK	n.3355G>T n.3994G>T c.1838G>T (p.Gly613Val) c.1683G>T (n.1683G>T) c.1835G>T (p.Gly612Val) c.1587G>T (n.1587G>T) c.1548G>T (n.1548G>T) c.1764G>T (n.1764G>T) c.263G>T (n.263G>T) c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1832G>T (p.Gly611Val) n.1143G>T c.593G>T (n.593G>T) c.786G>T (n.786G>T) c.397G>T (n.397G>T) c.278G>T (p.Gly93Val) c.565G>T c.115-16G>T c.1310G>T (p.Gly437Val) n.203G>T c.1837G>T (n.1837G>T) c.1940G>T (p.Gly647Val)
X	g.101353264C=	CA2448283033	BTK	n.3355G= n.3994G= c.1838G= (p.Gly613=) c.1683G= (n.1683G=) c.1835G= (p.Gly612=) c.1587G= (n.1587G=) c.1548G= (n.1548G=) c.1764G= (n.1764G=) c.263G= (n.263G=) c.1775G= (p.Gly592=) c.1832G= (p.Gly611=) n.1143G= c.593G= (n.593G=) c.786G= (n.786G=) c.397G= (n.397G=) c.278G= (p.Gly93=) c.565G= c.115-16G= c.1310G= (p.Gly437=) n.203G= c.1837G= (n.1837G=) c.1940G= (p.Gly647=)
X	g.101353264C>G	CA413918919	BTK	n.3355G>C n.3994G>C c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.1683G>C (n.1683G>C) c.1835G>C (p.Gly612Ala) c.1587G>C (n.1587G>C) c.1548G>C (n.1548G>C) c.1764G>C (n.1764G>C) c.263G>C (n.263G>C) c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1832G>C (p.Gly611Ala) n.1143G>C c.593G>C (n.593G>C) c.786G>C (n.786G>C) c.397G>C (n.397G>C) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.565G>C c.115-16G>C c.1310G>C (p.Gly437Ala) n.203G>C c.1837G>C (n.1837G>C) c.1940G>C (p.Gly647Ala)
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X	g.101353273_101353284del	CA2580100132	BTK	n.3338_3349del n.3977_3988del c.1821_1832del (p.Glu608_Ala611del) c.1666_1677del (n.1666_1677del) c.1818_1829del (p.Glu607_Ala610del) c.1570_1581del (n.1570_1581del) c.1531_1542del (n.1531_1542del) c.1747_1758del (n.1747_1758del) c.246_257del (n.246_257del) c.1758_1769del (p.Glu587_Ala590del) c.1815_1826del (p.Glu606_Ala609del) n.1126_1137del c.576_587del (n.576_587del) c.769_780del (n.769_780del) c.380_391del (n.380_391del) c.261_272del (p.Glu88_Ala91del) c.548_559del c.115-33_115-22del c.1293_1304del (p.Glu432_Ala435del) n.186_197del c.1820_1831del (n.1820_1831del) c.1923_1934del (p.Glu642_Ala645del)	ClinVar
X	g.101353271C>A	CA413918962	BTK	n.3348G>T n.3987G>T c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1676G>T (n.1676G>T) c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.1580G>T (n.1580G>T) c.1541G>T (n.1541G>T) c.1757G>T (n.1757G>T) c.256G>T (n.256G>T) c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.1825G>T (p.Ala609Ser) n.1136G>T c.586G>T (n.586G>T) c.779G>T (n.779G>T) c.390G>T (n.390G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.558G>T c.115-23G>T c.1303G>T (p.Ala435Ser) n.196G>T c.1830G>T (n.1830G>T) c.1933G>T (p.Ala645Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101353271C=	CA2448283035	BTK	n.3348G= n.3987G= c.1831G= (p.Ala611=) c.1676G= (n.1676G=) c.1828G= (p.Ala610=) c.1580G= (n.1580G=) c.1541G= (n.1541G=) c.1757G= (n.1757G=) c.256G= (n.256G=) c.1768G= (p.Ala590=) c.1825G= (p.Ala609=) n.1136G= c.586G= (n.586G=) c.779G= (n.779G=) c.390G= (n.390G=) c.271G= (p.Ala91=) c.558G= c.115-23G= c.1303G= (p.Ala435=) n.196G= c.1830G= (n.1830G=) c.1933G= (p.Ala645=)
X	g.101353271C>G	CA413918964	BTK	n.3348G>C n.3987G>C c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1676G>C (n.1676G>C) c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.1580G>C (n.1580G>C) c.1541G>C (n.1541G>C) c.1757G>C (n.1757G>C) c.256G>C (n.256G>C) c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1825G>C (p.Ala609Pro) n.1136G>C c.586G>C (n.586G>C) c.779G>C (n.779G>C) c.390G>C (n.390G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.558G>C c.115-23G>C c.1303G>C (p.Ala435Pro) n.196G>C c.1830G>C (n.1830G>C) c.1933G>C (p.Ala645Pro)
X	g.101353271C>T	CA413918966	BTK	n.3348G>A n.3987G>A c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.1676G>A (n.1676G>A) c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.1580G>A (n.1580G>A) c.1541G>A (n.1541G>A) c.1757G>A (n.1757G>A) c.256G>A (n.256G>A) c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1825G>A (p.Ala609Thr) n.1136G>A c.586G>A (n.586G>A) c.779G>A (n.779G>A) c.390G>A (n.390G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.558G>A c.115-23G>A c.1303G>A (p.Ala435Thr) n.196G>A c.1830G>A (n.1830G>A) c.1933G>A (p.Ala645Thr)
X	g.101353272A>C	CA413918967	BTK	n.3347T>G n.3986T>G c.1830T>G (p.Ile610Met) c.1675T>G (n.1675T>G) c.1827T>G (p.Ile609Met) c.1579T>G (n.1579T>G) c.1540T>G (n.1540T>G) c.1756T>G (n.1756T>G) c.255T>G (n.255T>G) c.1767T>G (p.Ile589Met) c.1824T>G (p.Ile608Met) n.1135T>G c.585T>G (n.585T>G) c.778T>G (n.778T>G) c.389T>G (n.389T>G) c.270T>G (p.Ile90Met) c.557T>G c.115-24T>G c.1302T>G (p.Ile434Met) n.195T>G c.1829T>G (n.1829T>G) c.1932T>G (p.Ile644Met)
X	g.101353272A>G	CA517529655	BTK	n.3347T>C n.3986T>C c.1830T>C (p.Ile610=) c.1675T>C (n.1675T>C) c.1827T>C (p.Ile609=) c.1579T>C (n.1579T>C) c.1540T>C (n.1540T>C) c.1756T>C (n.1756T>C) c.255T>C (n.255T>C) c.1767T>C (p.Ile589=) c.1824T>C (p.Ile608=) n.1135T>C c.585T>C (n.585T>C) c.778T>C (n.778T>C) c.389T>C (n.389T>C) c.270T>C (p.Ile90=) c.557T>C c.115-24T>C c.1302T>C (p.Ile434=) n.195T>C c.1829T>C (n.1829T>C) c.1932T>C (p.Ile644=)
X	g.101353272A>T	CA517529658	BTK	n.3347T>A n.3986T>A c.1830T>A (p.Ile610=) c.1675T>A (n.1675T>A) c.1827T>A (p.Ile609=) c.1579T>A (n.1579T>A) c.1540T>A (n.1540T>A) c.1756T>A (n.1756T>A) c.255T>A (n.255T>A) c.1767T>A (p.Ile589=) c.1824T>A (p.Ile608=) n.1135T>A c.585T>A (n.585T>A) c.778T>A (n.778T>A) c.389T>A (n.389T>A) c.270T>A (p.Ile90=) c.557T>A c.115-24T>A c.1302T>A (p.Ile434=) n.195T>A c.1829T>A (n.1829T>A) c.1932T>A (p.Ile644=)
X	g.101353273A>C	CA413918975	BTK	n.3346T>G n.3985T>G c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.1674T>G (n.1674T>G) c.1826T>G (p.Ile609Ser) c.1578T>G (n.1578T>G) c.1539T>G (n.1539T>G) c.1755T>G (n.1755T>G) c.254T>G (n.254T>G) c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.1823T>G (p.Ile608Ser) n.1134T>G c.584T>G (n.584T>G) c.777T>G (n.777T>G) c.388T>G (n.388T>G) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.556T>G c.115-25T>G c.1301T>G (p.Ile434Ser) n.194T>G c.1828T>G (n.1828T>G) c.1931T>G (p.Ile644Ser)
X	g.101353273A>G	CA413918982	BTK	n.3346T>C n.3985T>C c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.1674T>C (n.1674T>C) c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.1578T>C (n.1578T>C) c.1539T>C (n.1539T>C) c.1755T>C (n.1755T>C) c.254T>C (n.254T>C) c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.1823T>C (p.Ile608Thr) n.1134T>C c.584T>C (n.584T>C) c.777T>C (n.777T>C) c.388T>C (n.388T>C) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.556T>C c.115-25T>C c.1301T>C (p.Ile434Thr) n.194T>C c.1828T>C (n.1828T>C) c.1931T>C (p.Ile644Thr)
X	g.101353273A>T	CA413918985	BTK	n.3346T>A n.3985T>A c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.1674T>A (n.1674T>A) c.1826T>A (p.Ile609Asn) c.1578T>A (n.1578T>A) c.1539T>A (n.1539T>A) c.1755T>A (n.1755T>A) c.254T>A (n.254T>A) c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.1823T>A (p.Ile608Asn) n.1134T>A c.584T>A (n.584T>A) c.777T>A (n.777T>A) c.388T>A (n.388T>A) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.556T>A c.115-25T>A c.1301T>A (p.Ile434Asn) n.194T>A c.1828T>A (n.1828T>A) c.1931T>A (p.Ile644Asn)
X	g.101353274T>A	CA413918988	BTK	n.3345A>T n.3984A>T c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.1673A>T (n.1673A>T) c.1825A>T (p.Ile609Phe) c.1577A>T (n.1577A>T) c.1538A>T (n.1538A>T) c.1754A>T (n.1754A>T) c.253A>T (n.253A>T) c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.1822A>T (p.Ile608Phe) n.1133A>T c.583A>T (n.583A>T) c.776A>T (n.776A>T) c.387A>T (n.387A>T) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.555A>T c.115-26A>T c.1300A>T (p.Ile434Phe) n.193A>T c.1827A>T (n.1827A>T) c.1930A>T (p.Ile644Phe)
X	g.101353274T>C	CA413918989	BTK	n.3345A>G n.3984A>G c.1828A>G (p.Ile610Val) c.1673A>G (n.1673A>G) c.1825A>G (p.Ile609Val) c.1577A>G (n.1577A>G) c.1538A>G (n.1538A>G) c.1754A>G (n.1754A>G) c.253A>G (n.253A>G) c.1765A>G (p.Ile589Val) c.1822A>G (p.Ile608Val) n.1133A>G c.583A>G (n.583A>G) c.776A>G (n.776A>G) c.387A>G (n.387A>G) c.268A>G (p.Ile90Val) c.555A>G c.115-26A>G c.1300A>G (p.Ile434Val) n.193A>G c.1827A>G (n.1827A>G) c.1930A>G (p.Ile644Val)
X	g.101353274T>G	CA413918990	BTK	n.3345A>C n.3984A>C c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.1673A>C (n.1673A>C) c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.1577A>C (n.1577A>C) c.1538A>C (n.1538A>C) c.1754A>C (n.1754A>C) c.253A>C (n.253A>C) c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.1822A>C (p.Ile608Leu) n.1133A>C c.583A>C (n.583A>C) c.776A>C (n.776A>C) c.387A>C (n.387A>C) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.555A>C c.115-26A>C c.1300A>C (p.Ile434Leu) n.193A>C c.1827A>C (n.1827A>C) c.1930A>C (p.Ile644Leu)
X	g.101353277_101353278dup	CA2695235347	BTK	n.3344_3345dup n.3983_3984dup c.1827_1828dup (p.Ile610ThrfsTer?) c.1672_1673dup (n.1672_1673dup) c.1824_1825dup (p.Ile609ThrfsTer?) c.1576_1577dup (n.1576_1577dup) c.1537_1538dup (n.1537_1538dup) c.1753_1754dup (n.1753_1754dup) c.252_253dup (n.252_253dup) c.1764_1765dup (p.Ile589ThrfsTer?) c.1821_1822dup (p.Ile608ThrfsTer?) n.1132_1133dup c.1827_1828dup (p.Ile610ThrfsTer29) c.582_583dup (n.582_583dup) c.775_776dup (n.775_776dup) c.386_387dup (n.386_387dup) c.267_268dup (p.Ile90ThrfsTer?) c.554_555dup c.115-27_115-26dup c.1299_1300dup (p.Ile434ThrfsTer?) n.192_193dup c.1826_1827dup (n.1826_1827dup) c.1929_1930dup (p.Ile644ThrfsTer?)
X	g.101353275G>A	CA517529663	BTK	n.3344C>T n.3983C>T c.1827C>T (p.His609=) c.1672C>T (n.1672C>T) c.1824C>T (p.His608=) c.1576C>T (n.1576C>T) c.1537C>T (n.1537C>T) c.1753C>T (n.1753C>T) c.252C>T (n.252C>T) c.1764C>T (p.His588=) c.1821C>T (p.His607=) n.1132C>T c.582C>T (n.582C>T) c.775C>T (n.775C>T) c.386C>T (n.386C>T) c.267C>T (p.His89=) c.554C>T c.115-27C>T c.1299C>T (p.His433=) n.192C>T c.1826C>T (n.1826C>T) c.1929C>T (p.His643=)	dbSNP gnomAD v4
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X	g.101353275G=	CA2448283036	BTK	n.3344C= n.3983C= c.1827C= (p.His609=) c.1672C= (n.1672C=) c.1824C= (p.His608=) c.1576C= (n.1576C=) c.1537C= (n.1537C=) c.1753C= (n.1753C=) c.252C= (n.252C=) c.1764C= (p.His588=) c.1821C= (p.His607=) n.1132C= c.582C= (n.582C=) c.775C= (n.775C=) c.386C= (n.386C=) c.267C= (p.His89=) c.554C= c.115-27C= c.1299C= (p.His433=) n.192C= c.1826C= (n.1826C=) c.1929C= (p.His643=)
X	g.101353275G>T	CA413918996	BTK	n.3344C>A n.3983C>A c.1827C>A (p.His609Gln) c.1672C>A (n.1672C>A) c.1824C>A (p.His608Gln) c.1576C>A (n.1576C>A) c.1537C>A (n.1537C>A) c.1753C>A (n.1753C>A) c.252C>A (n.252C>A) c.1764C>A (p.His588Gln) c.1821C>A (p.His607Gln) n.1132C>A c.582C>A (n.582C>A) c.775C>A (n.775C>A) c.386C>A (n.386C>A) c.267C>A (p.His89Gln) c.554C>A c.115-27C>A c.1299C>A (p.His433Gln) n.192C>A c.1826C>A (n.1826C>A) c.1929C>A (p.His643Gln)
X	g.101353276T>A	CA413919004	BTK	n.3343A>T n.3982A>T c.1826A>T (p.His609Leu) c.1671A>T (n.1671A>T) c.1823A>T (p.His608Leu) c.1575A>T (n.1575A>T) c.1536A>T (n.1536A>T) c.1752A>T (n.1752A>T) c.251A>T (n.251A>T) c.1763A>T (p.His588Leu) c.1820A>T (p.His607Leu) n.1131A>T c.581A>T (n.581A>T) c.774A>T (n.774A>T) c.385A>T (n.385A>T) c.266A>T (p.His89Leu) c.553A>T c.115-28A>T c.1298A>T (p.His433Leu) n.191A>T c.1825A>T (n.1825A>T) c.1928A>T (p.His643Leu)
X	g.101353276T>C	CA413919018	BTK	n.3343A>G n.3982A>G c.1826A>G (p.His609Arg) c.1671A>G (n.1671A>G) c.1823A>G (p.His608Arg) c.1575A>G (n.1575A>G) c.1536A>G (n.1536A>G) c.1752A>G (n.1752A>G) c.251A>G (n.251A>G) c.1763A>G (p.His588Arg) c.1820A>G (p.His607Arg) n.1131A>G c.581A>G (n.581A>G) c.774A>G (n.774A>G) c.385A>G (n.385A>G) c.266A>G (p.His89Arg) c.553A>G c.115-28A>G c.1298A>G (p.His433Arg) n.191A>G c.1825A>G (n.1825A>G) c.1928A>G (p.His643Arg)
X	g.101353276T>G	CA413919021	BTK	n.3343A>C n.3982A>C c.1826A>C (p.His609Pro) c.1671A>C (n.1671A>C) c.1823A>C (p.His608Pro) c.1575A>C (n.1575A>C) c.1536A>C (n.1536A>C) c.1752A>C (n.1752A>C) c.251A>C (n.251A>C) c.1763A>C (p.His588Pro) c.1820A>C (p.His607Pro) n.1131A>C c.581A>C (n.581A>C) c.774A>C (n.774A>C) c.385A>C (n.385A>C) c.266A>C (p.His89Pro) c.553A>C c.115-28A>C c.1298A>C (p.His433Pro) n.191A>C c.1825A>C (n.1825A>C) c.1928A>C (p.His643Pro)
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X	g.101353277G>C	CA413919032	BTK	n.3342C>G n.3981C>G c.1825C>G (p.His609Asp) c.1670C>G (n.1670C>G) c.1822C>G (p.His608Asp) c.1574C>G (n.1574C>G) c.1535C>G (n.1535C>G) c.1751C>G (n.1751C>G) c.250C>G (n.250C>G) c.1762C>G (p.His588Asp) c.1819C>G (p.His607Asp) n.1130C>G c.580C>G (n.580C>G) c.773C>G (n.773C>G) c.384C>G (n.384C>G) c.265C>G (p.His89Asp) c.552C>G c.115-29C>G c.1297C>G (p.His433Asp) n.190C>G c.1824C>G (n.1824C>G) c.1927C>G (p.His643Asp)
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X	g.101353278T>A	CA413919040	BTK	n.3341A>T n.3980A>T c.1824A>T (p.Glu608Asp) c.1669A>T (n.1669A>T) c.1821A>T (p.Glu607Asp) c.1573A>T (n.1573A>T) c.1534A>T (n.1534A>T) c.1750A>T (n.1750A>T) c.249A>T (n.249A>T) c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.1818A>T (p.Glu606Asp) n.1129A>T c.579A>T (n.579A>T) c.772A>T (n.772A>T) c.383A>T (n.383A>T) c.264A>T (p.Glu88Asp) c.551A>T c.115-30A>T c.1296A>T (p.Glu432Asp) n.189A>T c.1823A>T (n.1823A>T) c.1926A>T (p.Glu642Asp)
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X	g.101353278T>G	CA413919038	BTK	n.3341A>C n.3980A>C c.1824A>C (p.Glu608Asp) c.1669A>C (n.1669A>C) c.1821A>C (p.Glu607Asp) c.1573A>C (n.1573A>C) c.1534A>C (n.1534A>C) c.1750A>C (n.1750A>C) c.249A>C (n.249A>C) c.1761A>C (p.Glu587Asp) c.1818A>C (p.Glu606Asp) n.1129A>C c.579A>C (n.579A>C) c.772A>C (n.772A>C) c.383A>C (n.383A>C) c.264A>C (p.Glu88Asp) c.551A>C c.115-30A>C c.1296A>C (p.Glu432Asp) n.189A>C c.1823A>C (n.1823A>C) c.1926A>C (p.Glu642Asp)
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X	g.101353279T>C	CA10472965	BTK	n.3340A>G n.3979A>G c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.1668A>G (n.1668A>G) c.1820A>G (p.Glu607Gly) c.1572A>G (n.1572A>G) c.1533A>G (n.1533A>G) c.1749A>G (n.1749A>G) c.248A>G (n.248A>G) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.1817A>G (p.Glu606Gly) n.1128A>G c.578A>G (n.578A>G) c.771A>G (n.771A>G) c.382A>G (n.382A>G) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.550A>G c.115-31A>G c.1295A>G (p.Glu432Gly) n.188A>G c.1822A>G (n.1822A>G) c.1925A>G (p.Glu642Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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X	g.101353281A>C	CA517529672	BTK	n.3338T>G n.3977T>G c.1821T>G (p.Ala607=) c.1666T>G (n.1666T>G) c.1818T>G (p.Ala606=) c.1570T>G (n.1570T>G) c.1531T>G (n.1531T>G) c.1747T>G (n.1747T>G) c.246T>G (n.246T>G) c.1758T>G (p.Ala586=) c.1815T>G (p.Ala605=) n.1126T>G c.576T>G (n.576T>G) c.769T>G (n.769T>G) c.380T>G (n.380T>G) c.261T>G (p.Ala87=) c.548T>G c.115-33T>G c.1293T>G (p.Ala431=) n.186T>G c.1820T>G (n.1820T>G) c.1923T>G (p.Ala641=)
X	g.101353281A>G	CA517529674	BTK	n.3338T>C n.3977T>C c.1821T>C (p.Ala607=) c.1666T>C (n.1666T>C) c.1818T>C (p.Ala606=) c.1570T>C (n.1570T>C) c.1531T>C (n.1531T>C) c.1747T>C (n.1747T>C) c.246T>C (n.246T>C) c.1758T>C (p.Ala586=) c.1815T>C (p.Ala605=) n.1126T>C c.576T>C (n.576T>C) c.769T>C (n.769T>C) c.380T>C (n.380T>C) c.261T>C (p.Ala87=) c.548T>C c.115-33T>C c.1293T>C (p.Ala431=) n.186T>C c.1820T>C (n.1820T>C) c.1923T>C (p.Ala641=)
X	g.101353281A>T	CA517529673	BTK	n.3338T>A n.3977T>A c.1821T>A (p.Ala607=) c.1666T>A (n.1666T>A) c.1818T>A (p.Ala606=) c.1570T>A (n.1570T>A) c.1531T>A (n.1531T>A) c.1747T>A (n.1747T>A) c.246T>A (n.246T>A) c.1758T>A (p.Ala586=) c.1815T>A (p.Ala605=) n.1126T>A c.576T>A (n.576T>A) c.769T>A (n.769T>A) c.380T>A (n.380T>A) c.261T>A (p.Ala87=) c.548T>A c.115-33T>A c.1293T>A (p.Ala431=) n.186T>A c.1820T>A (n.1820T>A) c.1923T>A (p.Ala641=)
X	g.101353282G>A	CA413919060	BTK	n.3337C>T n.3976C>T c.1820C>T (p.Ala607Val) c.1665C>T (n.1665C>T) c.1817C>T (p.Ala606Val) c.1569C>T (n.1569C>T) c.1530C>T (n.1530C>T) c.1746C>T (n.1746C>T) c.245C>T (n.245C>T) c.1757C>T (p.Ala586Val) c.1814C>T (p.Ala605Val) n.1125C>T c.575C>T (n.575C>T) c.768C>T (n.768C>T) c.379C>T (n.379C>T) c.260C>T (p.Ala87Val) c.547C>T c.115-34C>T c.1292C>T (p.Ala431Val) n.185C>T c.1819C>T (n.1819C>T) c.1922C>T (p.Ala641Val)
X	g.101353282G>C	CA413919068	BTK	n.3337C>G n.3976C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.1665C>G (n.1665C>G) c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.1569C>G (n.1569C>G) c.1530C>G (n.1530C>G) c.1746C>G (n.1746C>G) c.245C>G (n.245C>G) c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.1814C>G (p.Ala605Gly) n.1125C>G c.575C>G (n.575C>G) c.768C>G (n.768C>G) c.379C>G (n.379C>G) c.260C>G (p.Ala87Gly) c.547C>G c.115-34C>G c.1292C>G (p.Ala431Gly) n.185C>G c.1819C>G (n.1819C>G) c.1922C>G (p.Ala641Gly)
X	g.101353282G=	CA2448283038	BTK	n.3337C= n.3976C= c.1820C= (p.Ala607=) c.1665C= (n.1665C=) c.1817C= (p.Ala606=) c.1569C= (n.1569C=) c.1530C= (n.1530C=) c.1746C= (n.1746C=) c.245C= (n.245C=) c.1757C= (p.Ala586=) c.1814C= (p.Ala605=) n.1125C= c.575C= (n.575C=) c.768C= (n.768C=) c.379C= (n.379C=) c.260C= (p.Ala87=) c.547C= c.115-34C= c.1292C= (p.Ala431=) n.185C= c.1819C= (n.1819C=) c.1922C= (p.Ala641=)
X	g.101353282G>T	CA255842	BTK	n.3337C>A n.3976C>A c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.1665C>A (n.1665C>A) c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.1569C>A (n.1569C>A) c.1530C>A (n.1530C>A) c.1746C>A (n.1746C>A) c.245C>A (n.245C>A) c.1757C>A (p.Ala586Asp) c.1814C>A (p.Ala605Asp) n.1125C>A c.575C>A (n.575C>A) c.768C>A (n.768C>A) c.379C>A (n.379C>A) c.260C>A (p.Ala87Asp) c.547C>A c.115-34C>A c.1292C>A (p.Ala431Asp) n.185C>A c.1819C>A (n.1819C>A) c.1922C>A (p.Ala641Asp)	ClinVar dbSNP
X	g.101353283C>A	CA413919072	BTK	n.3336G>T n.3975G>T c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.1664G>T (n.1664G>T) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.1568G>T (n.1568G>T) c.1529G>T (n.1529G>T) c.1745G>T (n.1745G>T) c.244G>T (n.244G>T) c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.1813G>T (p.Ala605Ser) n.1124G>T c.574G>T (n.574G>T) c.767G>T (n.767G>T) c.378G>T (n.378G>T) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.546G>T c.115-35G>T c.1291G>T (p.Ala431Ser) n.184G>T c.1818G>T (n.1818G>T) c.1921G>T (p.Ala641Ser)
X	g.101353283C=	CA2448283039	BTK	n.3336G= n.3975G= c.1819G= (p.Ala607=) c.1664G= (n.1664G=) c.1816G= (p.Ala606=) c.1568G= (n.1568G=) c.1529G= (n.1529G=) c.1745G= (n.1745G=) c.244G= (n.244G=) c.1756G= (p.Ala586=) c.1813G= (p.Ala605=) n.1124G= c.574G= (n.574G=) c.767G= (n.767G=) c.378G= (n.378G=) c.259G= (p.Ala87=) c.546G= c.115-35G= c.1291G= (p.Ala431=) n.184G= c.1818G= (n.1818G=) c.1921G= (p.Ala641=)
X	g.101353283C>G	CA413919074	BTK	n.3336G>C n.3975G>C c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.1664G>C (n.1664G>C) c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.1568G>C (n.1568G>C) c.1529G>C (n.1529G>C) c.1745G>C (n.1745G>C) c.244G>C (n.244G>C) c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.1813G>C (p.Ala605Pro) n.1124G>C c.574G>C (n.574G>C) c.767G>C (n.767G>C) c.378G>C (n.378G>C) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.546G>C c.115-35G>C c.1291G>C (p.Ala431Pro) n.184G>C c.1818G>C (n.1818G>C) c.1921G>C (p.Ala641Pro)
X	g.101353283C>T	CA413919079	BTK	n.3336G>A n.3975G>A c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.1664G>A (n.1664G>A) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.1568G>A (n.1568G>A) c.1529G>A (n.1529G>A) c.1745G>A (n.1745G>A) c.244G>A (n.244G>A) c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.1813G>A (p.Ala605Thr) n.1124G>A c.574G>A (n.574G>A) c.767G>A (n.767G>A) c.378G>A (n.378G>A) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.546G>A c.115-35G>A c.1291G>A (p.Ala431Thr) n.184G>A c.1818G>A (n.1818G>A) c.1921G>A (p.Ala641Thr)	ClinVar dbSNP
X	g.101353284A>C	CA517529679	BTK	n.3335T>G n.3974T>G c.1818T>G (p.Thr606=) c.1663T>G (n.1663T>G) c.1815T>G (p.Thr605=) c.1567T>G (n.1567T>G) c.1528T>G (n.1528T>G) c.1744T>G (n.1744T>G) c.243T>G (n.243T>G) c.1755T>G (p.Thr585=) c.1812T>G (p.Thr604=) n.1123T>G c.573T>G (n.573T>G) c.766T>G (n.766T>G) c.377T>G (n.377T>G) c.258T>G (p.Thr86=) c.545T>G c.115-36T>G c.1290T>G (p.Thr430=) n.183T>G c.1817T>G (n.1817T>G) c.1920T>G (p.Thr640=)	COSMIC
X	g.101353284A>G	CA517529680	BTK	n.3335T>C n.3974T>C c.1818T>C (p.Thr606=) c.1663T>C (n.1663T>C) c.1815T>C (p.Thr605=) c.1567T>C (n.1567T>C) c.1528T>C (n.1528T>C) c.1744T>C (n.1744T>C) c.243T>C (n.243T>C) c.1755T>C (p.Thr585=) c.1812T>C (p.Thr604=) n.1123T>C c.573T>C (n.573T>C) c.766T>C (n.766T>C) c.377T>C (n.377T>C) c.258T>C (p.Thr86=) c.545T>C c.115-36T>C c.1290T>C (p.Thr430=) n.183T>C c.1817T>C (n.1817T>C) c.1920T>C (p.Thr640=)
X	g.101353284A>T	CA517529681	BTK	n.3335T>A n.3974T>A c.1818T>A (p.Thr606=) c.1663T>A (n.1663T>A) c.1815T>A (p.Thr605=) c.1567T>A (n.1567T>A) c.1528T>A (n.1528T>A) c.1744T>A (n.1744T>A) c.243T>A (n.243T>A) c.1755T>A (p.Thr585=) c.1812T>A (p.Thr604=) n.1123T>A c.573T>A (n.573T>A) c.766T>A (n.766T>A) c.377T>A (n.377T>A) c.258T>A (p.Thr86=) c.545T>A c.115-36T>A c.1290T>A (p.Thr430=) n.183T>A c.1817T>A (n.1817T>A) c.1920T>A (p.Thr640=)
X	g.101353285G>A	CA413919081	BTK	n.3334C>T n.3973C>T c.1817C>T (p.Thr606Ile) c.1662C>T (n.1662C>T) c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.1566C>T (n.1566C>T) c.1527C>T (n.1527C>T) c.1743C>T (n.1743C>T) c.242C>T (n.242C>T) c.1754C>T (p.Thr585Ile) c.1811C>T (p.Thr604Ile) n.1122C>T c.572C>T (n.572C>T) c.765C>T (n.765C>T) c.376C>T (n.376C>T) c.257C>T (p.Thr86Ile) c.544C>T c.115-37C>T c.1289C>T (p.Thr430Ile) n.182C>T c.1816C>T (n.1816C>T) c.1919C>T (p.Thr640Ile)
X	g.101353285G>C	CA413919084	BTK	n.3334C>G n.3973C>G c.1817C>G (p.Thr606Ser) c.1662C>G (n.1662C>G) c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.1566C>G (n.1566C>G) c.1527C>G (n.1527C>G) c.1743C>G (n.1743C>G) c.242C>G (n.242C>G) c.1754C>G (p.Thr585Ser) c.1811C>G (p.Thr604Ser) n.1122C>G c.572C>G (n.572C>G) c.765C>G (n.765C>G) c.376C>G (n.376C>G) c.257C>G (p.Thr86Ser) c.544C>G c.115-37C>G c.1289C>G (p.Thr430Ser) n.182C>G c.1816C>G (n.1816C>G) c.1919C>G (p.Thr640Ser)
X	g.101353285G>T	CA413919088	BTK	n.3334C>A n.3973C>A c.1817C>A (p.Thr606Asn) c.1662C>A (n.1662C>A) c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.1566C>A (n.1566C>A) c.1527C>A (n.1527C>A) c.1743C>A (n.1743C>A) c.242C>A (n.242C>A) c.1754C>A (p.Thr585Asn) c.1811C>A (p.Thr604Asn) n.1122C>A c.572C>A (n.572C>A) c.765C>A (n.765C>A) c.376C>A (n.376C>A) c.257C>A (p.Thr86Asn) c.544C>A c.115-37C>A c.1289C>A (p.Thr430Asn) n.182C>A c.1816C>A (n.1816C>A) c.1919C>A (p.Thr640Asn)
X	g.101353286T>A	CA413919091	BTK	n.3333A>T n.3972A>T c.1816A>T (p.Thr606Ser) c.1661A>T (n.1661A>T) c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1565A>T (n.1565A>T) c.1526A>T (n.1526A>T) c.1742A>T (n.1742A>T) c.241A>T (n.241A>T) c.1753A>T (p.Thr585Ser) c.1810A>T (p.Thr604Ser) n.1121A>T c.571A>T (n.571A>T) c.764A>T (n.764A>T) c.375A>T (n.375A>T) c.256A>T (p.Thr86Ser) c.543A>T c.115-38A>T c.1288A>T (p.Thr430Ser) n.181A>T c.1815A>T (n.1815A>T) c.1918A>T (p.Thr640Ser)
X	g.101353286T>C	CA413919094	BTK	n.3333A>G n.3972A>G c.1816A>G (p.Thr606Ala) c.1661A>G (n.1661A>G) c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1565A>G (n.1565A>G) c.1526A>G (n.1526A>G) c.1742A>G (n.1742A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.1753A>G (p.Thr585Ala) c.1810A>G (p.Thr604Ala) n.1121A>G c.571A>G (n.571A>G) c.764A>G (n.764A>G) c.375A>G (n.375A>G) c.256A>G (p.Thr86Ala) c.543A>G c.115-38A>G c.1288A>G (p.Thr430Ala) n.181A>G c.1815A>G (n.1815A>G) c.1918A>G (p.Thr640Ala)
X	g.101353286T>G	CA413919104	BTK	n.3333A>C n.3972A>C c.1816A>C (p.Thr606Pro) c.1661A>C (n.1661A>C) c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1565A>C (n.1565A>C) c.1526A>C (n.1526A>C) c.1742A>C (n.1742A>C) c.241A>C (n.241A>C) c.1753A>C (p.Thr585Pro) c.1810A>C (p.Thr604Pro) n.1121A>C c.571A>C (n.571A>C) c.764A>C (n.764A>C) c.375A>C (n.375A>C) c.256A>C (p.Thr86Pro) c.543A>C c.115-38A>C c.1288A>C (p.Thr430Pro) n.181A>C c.1815A>C (n.1815A>C) c.1918A>C (p.Thr640Pro)
X	g.101353287C>A	CA413919106	BTK	n.3332G>T n.3971G>T c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.1660G>T (n.1660G>T) c.1812G>T (p.Glu604Asp) c.1564G>T (n.1564G>T) c.1525G>T (n.1525G>T) c.1741G>T (n.1741G>T) c.240G>T (n.240G>T) c.1752G>T (p.Glu584Asp) c.1809G>T (p.Glu603Asp) n.1120G>T c.570G>T (n.570G>T) c.763G>T (n.763G>T) c.374G>T (n.374G>T) c.255G>T (p.Glu85Asp) c.542G>T c.115-39G>T c.1287G>T (p.Glu429Asp) n.180G>T c.1814G>T (n.1814G>T) c.1917G>T (p.Glu639Asp)
X	g.101353287C>G	CA413919110	BTK	n.3332G>C n.3971G>C c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.1660G>C (n.1660G>C) c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.1564G>C (n.1564G>C) c.1525G>C (n.1525G>C) c.1741G>C (n.1741G>C) c.240G>C (n.240G>C) c.1752G>C (p.Glu584Asp) c.1809G>C (p.Glu603Asp) n.1120G>C c.570G>C (n.570G>C) c.763G>C (n.763G>C) c.374G>C (n.374G>C) c.255G>C (p.Glu85Asp) c.542G>C c.115-39G>C c.1287G>C (p.Glu429Asp) n.180G>C c.1814G>C (n.1814G>C) c.1917G>C (p.Glu639Asp)
X	g.101353287C>T	CA517529682	BTK	n.3332G>A n.3971G>A c.1815G>A (p.Glu605=) c.1660G>A (n.1660G>A) c.1812G>A (p.Glu604=) c.1564G>A (n.1564G>A) c.1525G>A (n.1525G>A) c.1741G>A (n.1741G>A) c.240G>A (n.240G>A) c.1752G>A (p.Glu584=) c.1809G>A (p.Glu603=) n.1120G>A c.570G>A (n.570G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.374G>A (n.374G>A) c.255G>A (p.Glu85=) c.542G>A c.115-39G>A c.1287G>A (p.Glu429=) n.180G>A c.1814G>A (n.1814G>A) c.1917G>A (p.Glu639=)
X	g.101353288T>A	CA413919127	BTK	n.3331A>T n.3970A>T c.1814A>T (p.Glu605Val) c.1659A>T (n.1659A>T) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1563A>T (n.1563A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.1740A>T (n.1740A>T) c.239A>T (n.239A>T) c.1751A>T (p.Glu584Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) n.1119A>T c.569A>T (n.569A>T) c.762A>T (n.762A>T) c.373A>T (n.373A>T) c.254A>T (p.Glu85Val) c.541A>T c.115-40A>T c.1286A>T (p.Glu429Val) n.179A>T c.1813A>T (n.1813A>T) c.1916A>T (p.Glu639Val)
X	g.101353288T>C	CA413919117	BTK	n.3331A>G n.3970A>G c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.1659A>G (n.1659A>G) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1563A>G (n.1563A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.1740A>G (n.1740A>G) c.239A>G (n.239A>G) c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.1808A>G (p.Glu603Gly) n.1119A>G c.569A>G (n.569A>G) c.762A>G (n.762A>G) c.373A>G (n.373A>G) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.541A>G c.115-40A>G c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.179A>G c.1813A>G (n.1813A>G) c.1916A>G (p.Glu639Gly)
X	g.101353288T>G	CA413919114	BTK	n.3331A>C n.3970A>C c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.1659A>C (n.1659A>C) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1563A>C (n.1563A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.1740A>C (n.1740A>C) c.239A>C (n.239A>C) c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.1808A>C (p.Glu603Ala) n.1119A>C c.569A>C (n.569A>C) c.762A>C (n.762A>C) c.373A>C (n.373A>C) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.541A>C c.115-40A>C c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.179A>C c.1813A>C (n.1813A>C) c.1916A>C (p.Glu639Ala)
X	g.101353289_101353294dup	CA2695235348	BTK	n.3326_3331dup n.3965_3970dup c.1809_1814dup (p.Ser604_Glu605insAspSer) c.1654_1659dup (n.1654_1659dup) c.1806_1811dup (p.Ser603_Glu604insAspSer) c.1558_1563dup (n.1558_1563dup) c.1519_1524dup (n.1519_1524dup) c.1735_1740dup (n.1735_1740dup) c.234_239dup (n.234_239dup) c.1746_1751dup (p.Ser583_Glu584insAspSer) c.1803_1808dup (p.Ser602_Glu603insAspSer) n.1114_1119dup c.564_569dup (n.564_569dup) c.757_762dup (n.757_762dup) c.368_373dup (n.368_373dup) c.249_254dup (p.Ser84_Glu85insAspSer) c.536_541dup c.115-45_115-40dup c.1281_1286dup (p.Ser428_Glu429insAspSer) n.174_179dup c.1808_1813dup (n.1808_1813dup) c.1911_1916dup (p.Ser638_Glu639insAspSer)
X	g.101353289C>A	CA413919129	BTK	n.3330G>T n.3969G>T c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.1658G>T (n.1658G>T) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1562G>T (n.1562G>T) c.1523G>T (n.1523G>T) c.1739G>T (n.1739G>T) c.238G>T (n.238G>T) c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) n.1118G>T c.568G>T (n.568G>T) c.761G>T (n.761G>T) c.372G>T (n.372G>T) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.540G>T c.115-41G>T c.1285G>T (p.Glu429Ter) n.178G>T c.1812G>T (n.1812G>T) c.1915G>T (p.Glu639Ter)
X	g.101353289C>G	CA413919132	BTK	n.3330G>C n.3969G>C c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1658G>C (n.1658G>C) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1562G>C (n.1562G>C) c.1523G>C (n.1523G>C) c.1739G>C (n.1739G>C) c.238G>C (n.238G>C) c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) n.1118G>C c.568G>C (n.568G>C) c.761G>C (n.761G>C) c.372G>C (n.372G>C) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.540G>C c.115-41G>C c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.178G>C c.1812G>C (n.1812G>C) c.1915G>C (p.Glu639Gln)
X	g.101353289C>T	CA413919130	BTK	n.3330G>A n.3969G>A c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1658G>A (n.1658G>A) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1562G>A (n.1562G>A) c.1523G>A (n.1523G>A) c.1739G>A (n.1739G>A) c.238G>A (n.238G>A) c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) n.1118G>A c.568G>A (n.568G>A) c.761G>A (n.761G>A) c.372G>A (n.372G>A) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.540G>A c.115-41G>A c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.178G>A c.1812G>A (n.1812G>A) c.1915G>A (p.Glu639Lys)	COSMIC
X	g.101353290A=	CA2448283040	BTK	n.3329T= n.3968T= c.1812T= (p.Ser604=) c.1657T= (n.1657T=) c.1809T= (p.Ser603=) c.1561T= (n.1561T=) c.1522T= (n.1522T=) c.1738T= (n.1738T=) c.237T= (n.237T=) c.1749T= (p.Ser583=) c.1806T= (p.Ser602=) n.1117T= c.567T= (n.567T=) c.760T= (n.760T=) c.371T= (n.371T=) c.252T= (p.Ser84=) c.539T= c.115-42T= c.1284T= (p.Ser428=) n.177T= c.1811T= (n.1811T=) c.1914T= (p.Ser638=)
X	g.101353290A>C	CA413919135	BTK	n.3329T>G n.3968T>G c.1812T>G (p.Ser604Arg) c.1657T>G (n.1657T>G) c.1809T>G (p.Ser603Arg) c.1561T>G (n.1561T>G) c.1522T>G (n.1522T>G) c.1738T>G (n.1738T>G) c.237T>G (n.237T>G) c.1749T>G (p.Ser583Arg) c.1806T>G (p.Ser602Arg) n.1117T>G c.567T>G (n.567T>G) c.760T>G (n.760T>G) c.371T>G (n.371T>G) c.252T>G (p.Ser84Arg) c.539T>G c.115-42T>G c.1284T>G (p.Ser428Arg) n.177T>G c.1811T>G (n.1811T>G) c.1914T>G (p.Ser638Arg)
X	g.101353290A>G	CA10472966	BTK	n.3329T>C n.3968T>C c.1812T>C (p.Ser604=) c.1657T>C (n.1657T>C) c.1809T>C (p.Ser603=) c.1561T>C (n.1561T>C) c.1522T>C (n.1522T>C) c.1738T>C (n.1738T>C) c.237T>C (n.237T>C) c.1749T>C (p.Ser583=) c.1806T>C (p.Ser602=) n.1117T>C c.567T>C (n.567T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.371T>C (n.371T>C) c.252T>C (p.Ser84=) c.539T>C c.115-42T>C c.1284T>C (p.Ser428=) n.177T>C c.1811T>C (n.1811T>C) c.1914T>C (p.Ser638=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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X	g.101353291C=	CA2448283041	BTK	n.3328G= n.3967G= c.1811G= (p.Ser604=) c.1656G= (n.1656G=) c.1808G= (p.Ser603=) c.1560G= (n.1560G=) c.1521G= (n.1521G=) c.1737G= (n.1737G=) c.236G= (n.236G=) c.1748G= (p.Ser583=) c.1805G= (p.Ser602=) n.1116G= c.566G= (n.566G=) c.759G= (n.759G=) c.370G= (n.370G=) c.251G= (p.Ser84=) c.538G= c.115-43G= c.1283G= (p.Ser428=) n.176G= c.1810G= (n.1810G=) c.1913G= (p.Ser638=)
X	g.101353291C>G	CA413919148	BTK	n.3328G>C n.3967G>C c.1811G>C (p.Ser604Thr) c.1656G>C (n.1656G>C) c.1808G>C (p.Ser603Thr) c.1560G>C (n.1560G>C) c.1521G>C (n.1521G>C) c.1737G>C (n.1737G>C) c.236G>C (n.236G>C) c.1748G>C (p.Ser583Thr) c.1805G>C (p.Ser602Thr) n.1116G>C c.566G>C (n.566G>C) c.759G>C (n.759G>C) c.370G>C (n.370G>C) c.251G>C (p.Ser84Thr) c.538G>C c.115-43G>C c.1283G>C (p.Ser428Thr) n.176G>C c.1810G>C (n.1810G>C) c.1913G>C (p.Ser638Thr)
X	g.101353291C>T	CA413919155	BTK	n.3328G>A n.3967G>A c.1811G>A (p.Ser604Asn) c.1656G>A (n.1656G>A) c.1808G>A (p.Ser603Asn) c.1560G>A (n.1560G>A) c.1521G>A (n.1521G>A) c.1737G>A (n.1737G>A) c.236G>A (n.236G>A) c.1748G>A (p.Ser583Asn) c.1805G>A (p.Ser602Asn) n.1116G>A c.566G>A (n.566G>A) c.759G>A (n.759G>A) c.370G>A (n.370G>A) c.251G>A (p.Ser84Asn) c.538G>A c.115-43G>A c.1283G>A (p.Ser428Asn) n.176G>A c.1810G>A (n.1810G>A) c.1913G>A (p.Ser638Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101353291_101353292del	CA2695235349	BTK	n.3327_3328del n.3966_3967del c.1810_1811del (p.Ser604Ter) c.1655_1656del (n.1655_1656del) c.1807_1808del (p.Ser603Ter) c.1559_1560del (n.1559_1560del) c.1520_1521del (n.1520_1521del) c.1736_1737del (n.1736_1737del) c.235_236del (n.235_236del) c.1747_1748del (p.Ser583Ter) c.1804_1805del (p.Ser602Ter) n.1115_1116del c.565_566del (n.565_566del) c.758_759del (n.758_759del) c.369_370del (n.369_370del) c.250_251del (p.Ser84Ter) c.537_538del c.115-44_115-43del c.1282_1283del (p.Ser428Ter) n.175_176del c.1809_1810del (n.1809_1810del) c.1912_1913del (p.Ser638Ter)

Number of alleles fetched