Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.4064+66T>C
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n.1213+66T>C
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gnomAD v4
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n.4064+64A>T
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dbSNP
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c.635+64A>C
c.169+64A>C
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.635+56A>G
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n.329A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101353138T=CA2448282999BTKn.3425+56A=
n.4064+56A=
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c.663+56A= (n.663+56A=)
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c.2010+56A= (n.2010+56A=)
Xg.101353142T>ACA2738822263BTKn.3425+52A>T
n.4064+52A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.4064+31T>A
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n.1213+31T>A
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n.304T>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.1213+29T>C
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n.302T>C
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Xg.101353165A>TCA2694295134BTKn.3425+29T>A
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c.*333+29T>A (n.*333+29T>A)
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c.1902+29T>A (n.1902+29T>A)
n.1213+29T>A
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c.663+29T>A (n.663+29T>A)
c.856+29T>A (n.856+29T>A)
c.467+29T>A (n.467+29T>A)
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c.2010+29T>A (n.2010+29T>A)
gnomAD v4
Xg.101353167T>CCA10472958BTKn.3425+27A>G
n.4064+27A>G
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.635+22C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.635+18A>T
c.169+18A>T
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n.291A>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.635+18A>G
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Xg.101353176T=CA2448283012BTKn.3425+18A=
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c.*1657+1_*1657+2insC (n.*1657+1_*1657+2insC)
c.*1618+1_*1618+2insC (n.*1618+1_*1618+2insC)
c.*1834+1_*1834+2insC (n.*1834+1_*1834+2insC)
c.*333+1_*333+2insC (n.*333+1_*333+2insC)
c.1845+1_1845+2insC (n.1845+1_1845+2insC)
c.1902+1_1902+2insC (n.1902+1_1902+2insC)
n.1213+1_1213+2insC
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n.274_275insC
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c.2010+1_2010+2insC (n.2010+1_2010+2insC)
Xg.101353193C>ACA413918290BTKn.3425+1G>T
n.4064+1G>T
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n.274G>T
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c.2010+1G>T (n.2010+1G>T)
ClinVar dbSNP
Xg.101353193C>GCA413918291BTKn.3425+1G>C
n.4064+1G>C
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Xg.101353193C>TCA413918292BTKn.3425+1G>A
n.4064+1G>A
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n.1213+1G>A
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c.635+1G>A
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n.274G>A
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c.2010+1G>A (n.2010+1G>A)
Xg.101353194C>ACA413918293BTKn.3425G>T
n.4064G>T
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gnomAD v4
Xg.101353194C>GCA413918294BTKn.3425G>C
n.4064G>C
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c.*1753G>C (n.*1753G>C)
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c.*1834G>C (n.*1834G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.1845G>C (p.Glu615Asp)
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n.1213G>C
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n.273G>C
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c.2010G>C (p.Glu670Asp)
Xg.101353194C>TCA517529452BTKn.3425G>A
n.4064G>A
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c.*1753G>A (n.*1753G>A)
c.1905G>A (p.Glu635=)
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c.*1618G>A (n.*1618G>A)
c.*1834G>A (n.*1834G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.1845G>A (p.Glu615=)
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n.1213G>A
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c.348G>A (p.Glu116=)
c.635G>A
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n.273G>A
c.1907G>A (n.1907G>A)
c.2010G>A (p.Glu670=)
gnomAD v4
Xg.101353195_101353196insAAAACTCA2573159064BTKn.3425_3425+1insTTTTAG
n.4064_4064+1insTTTTAG
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c.2010_2010+1insTTTTAG
ClinVar dbSNP
Xg.101353194_101353196delinsAAACA2695235328BTKn.3423_3425delinsTTT
n.4062_4064delinsTTT
c.1906_1908delinsTTT (p.Glu636Phe)
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c.1903_1905delinsTTT (p.Glu635Phe)
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c.*1616_*1618delinsTTT (n.*1616_*1618delinsTTT)
c.*1832_*1834delinsTTT (n.*1832_*1834delinsTTT)
c.*331_*333delinsTTT (n.*331_*333delinsTTT)
c.1843_1845delinsTTT (p.Glu615Phe)
c.1900_1902delinsTTT (p.Glu634Phe)
n.1211_1213delinsTTT
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c.661_663delinsTTT (n.661_663delinsTTT)
c.854_856delinsTTT (n.854_856delinsTTT)
c.465_467delinsTTT (n.465_467delinsTTT)
c.346_348delinsTTT (p.Glu116Phe)
c.633_635delinsTTT
c.167_169delinsTTT
c.1378_1380delinsTTT (p.Glu460Phe)
n.271_273delinsTTT
c.1905_1907delinsTTT (n.1905_1907delinsTTT)
c.2008_2010delinsTTT (p.Glu670Phe)
Xg.101353195T>ACA413918297BTKn.3424A>T
n.4063A>T
c.1907A>T (p.Glu636Val)
c.*1752A>T (n.*1752A>T)
c.1904A>T (p.Glu635Val)
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c.*1617A>T (n.*1617A>T)
c.*1833A>T (n.*1833A>T)
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c.1844A>T (p.Glu615Val)
c.1901A>T (p.Glu634Val)
n.1212A>T
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c.662A>T (n.662A>T)
c.855A>T (n.855A>T)
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c.347A>T (p.Glu116Val)
c.634A>T
c.168A>T
c.1379A>T (p.Glu460Val)
n.272A>T
c.1906A>T (n.1906A>T)
c.2009A>T (p.Glu670Val)
Xg.101353195T>CCA413918306BTKn.3424A>G
n.4063A>G
c.1907A>G (p.Glu636Gly)
c.*1752A>G (n.*1752A>G)
c.1904A>G (p.Glu635Gly)
c.*1656A>G (n.*1656A>G)
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
c.*1833A>G (n.*1833A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.1844A>G (p.Glu615Gly)
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
n.1212A>G
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c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.634A>G
c.168A>G
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
n.272A>G
c.1906A>G (n.1906A>G)
c.2009A>G (p.Glu670Gly)
Xg.101353195T>GCA413918303BTKn.3424A>C
n.4063A>C
c.1907A>C (p.Glu636Ala)
c.*1752A>C (n.*1752A>C)
c.1904A>C (p.Glu635Ala)
c.*1656A>C (n.*1656A>C)
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
c.*1833A>C (n.*1833A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.1844A>C (p.Glu615Ala)
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
n.1212A>C
c.1875+32A>C (n.1875+32A>C)
c.662A>C (n.662A>C)
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c.347A>C (p.Glu116Ala)
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c.168A>C
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
n.272A>C
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c.2009A>C (p.Glu670Ala)
Xg.101353196C>ACA255848BTKn.3423G>T
n.4062G>T
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c.1900G>T (p.Glu634Ter)
n.1211G>T
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n.271G>T
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c.2008G>T (p.Glu670Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.101353196C=CA2448283014BTKn.3423G=
n.4062G=
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c.*1616G= (n.*1616G=)
c.*1832G= (n.*1832G=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.1843G= (p.Glu615=)
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c.1875+31G= (n.1875+31G=)
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c.346G= (p.Glu116=)
c.633G=
c.167G=
c.1378G= (p.Glu460=)
n.271G=
c.1905G= (n.1905G=)
c.2008G= (p.Glu670=)
Xg.101353196C>GCA413918319BTKn.3423G>C
n.4062G>C
c.1906G>C (p.Glu636Gln)
c.*1751G>C (n.*1751G>C)
c.1903G>C (p.Glu635Gln)
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.*1616G>C (n.*1616G>C)
c.*1832G>C (n.*1832G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.1843G>C (p.Glu615Gln)
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
n.1211G>C
c.1875+31G>C (n.1875+31G>C)
c.661G>C (n.661G>C)
c.854G>C (n.854G>C)
c.465G>C (n.465G>C)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.633G>C
c.167G>C
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
n.271G>C
c.1905G>C (n.1905G>C)
c.2008G>C (p.Glu670Gln)
Xg.101353196C>TCA413918322BTKn.3423G>A
n.4062G>A
c.1906G>A (p.Glu636Lys)
c.*1751G>A (n.*1751G>A)
c.1903G>A (p.Glu635Lys)
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
c.*1616G>A (n.*1616G>A)
c.*1832G>A (n.*1832G>A)
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c.1843G>A (p.Glu615Lys)
c.1900G>A (p.Glu634Lys)
n.1211G>A
c.1875+31G>A (n.1875+31G>A)
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c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.633G>A
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n.271G>A
c.1905G>A (n.1905G>A)
c.2008G>A (p.Glu670Lys)
Xg.101353196_101353197insCTAAAACA2695235329BTKn.3422_3423insTTTTAG
n.4061_4062insTTTTAG
c.1905_1906insTTTTAG
c.*1750_*1751insTTTTAG (n.*1750_*1751insTTTTAG)
c.1902_1903insTTTTAG
c.*1654_*1655insTTTTAG (n.*1654_*1655insTTTTAG)
c.*1615_*1616insTTTTAG (n.*1615_*1616insTTTTAG)
c.*1831_*1832insTTTTAG (n.*1831_*1832insTTTTAG)
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c.1373G>C (p.Trp458Ser)
n.266G>C
c.1900G>C (n.1900G>C)
c.2003G>C (p.Trp668Ser)
ClinVar dbSNP
Xg.101353201C>TCA413918364BTKn.3418G>A
n.4057G>A
c.1901G>A (p.Trp634Ter)
c.*1746G>A (n.*1746G>A)
c.1898G>A (p.Trp633Ter)
c.*1650G>A (n.*1650G>A)
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
c.*1827G>A (n.*1827G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.1838G>A (p.Trp613Ter)
c.1895G>A (p.Trp632Ter)
n.1206G>A
c.1875+26G>A (n.1875+26G>A)
c.656G>A (n.656G>A)
c.849G>A (n.849G>A)
c.460G>A (n.460G>A)
c.341G>A (p.Trp114Ter)
c.628G>A
c.162G>A
c.1373G>A (p.Trp458Ter)
n.266G>A
c.1900G>A (n.1900G>A)
c.2003G>A (p.Trp668Ter)
Xg.101353202A>CCA413918367BTKn.3417T>G
n.4056T>G
c.1900T>G (p.Trp634Gly)
c.*1745T>G (n.*1745T>G)
c.1897T>G (p.Trp633Gly)
c.*1649T>G (n.*1649T>G)
c.*1610T>G (n.*1610T>G)
c.*1826T>G (n.*1826T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.1837T>G (p.Trp613Gly)
c.1894T>G (p.Trp632Gly)
n.1205T>G
c.1875+25T>G (n.1875+25T>G)
c.655T>G (n.655T>G)
c.848T>G (n.848T>G)
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c.340T>G (p.Trp114Gly)
c.627T>G
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n.265T>G
c.1899T>G (n.1899T>G)
c.2002T>G (p.Trp668Gly)
Xg.101353202A>GCA413918378BTKn.3417T>C
n.4056T>C
c.1900T>C (p.Trp634Arg)
c.*1745T>C (n.*1745T>C)
c.1897T>C (p.Trp633Arg)
c.*1649T>C (n.*1649T>C)
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
c.*1826T>C (n.*1826T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.1837T>C (p.Trp613Arg)
c.1894T>C (p.Trp632Arg)
n.1205T>C
c.1875+25T>C (n.1875+25T>C)
c.655T>C (n.655T>C)
c.848T>C (n.848T>C)
c.459T>C (n.459T>C)
c.340T>C (p.Trp114Arg)
c.627T>C
c.161T>C
c.1372T>C (p.Trp458Arg)
n.265T>C
c.1899T>C (n.1899T>C)
c.2002T>C (p.Trp668Arg)
ClinVar
Xg.101353202A>TCA413918384BTKn.3417T>A
n.4056T>A
c.1900T>A (p.Trp634Arg)
c.*1745T>A (n.*1745T>A)
c.1897T>A (p.Trp633Arg)
c.*1649T>A (n.*1649T>A)
c.*1610T>A (n.*1610T>A)
c.*1826T>A (n.*1826T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.1837T>A (p.Trp613Arg)
c.1894T>A (p.Trp632Arg)
n.1205T>A
c.1875+25T>A (n.1875+25T>A)
c.655T>A (n.655T>A)
c.848T>A (n.848T>A)
c.459T>A (n.459T>A)
c.340T>A (p.Trp114Arg)
c.627T>A
c.161T>A
c.1372T>A (p.Trp458Arg)
n.265T>A
c.1899T>A (n.1899T>A)
c.2002T>A (p.Trp668Arg)
Xg.101353202_101353217delinsGCAACA2695235331BTKn.3402_3417delinsTTGC
n.4041_4056delinsTTGC
c.1885_1900delinsTTGC (p.Ile629_Trp634delinsLeuArg)
c.*1730_*1745delinsTTGC (n.*1730_*1745delinsTTGC)
c.1882_1897delinsTTGC (p.Ile628_Trp633delinsLeuArg)
c.*1634_*1649delinsTTGC (n.*1634_*1649delinsTTGC)
c.*1595_*1610delinsTTGC (n.*1595_*1610delinsTTGC)
c.*1811_*1826delinsTTGC (n.*1811_*1826delinsTTGC)
c.*310_*325delinsTTGC (n.*310_*325delinsTTGC)
c.1822_1837delinsTTGC (p.Ile608_Trp613delinsLeuArg)
c.1879_1894delinsTTGC (p.Ile627_Trp632delinsLeuArg)
n.1190_1205delinsTTGC
c.1875+10_1875+25delinsTTGC (n.1875+10_1875+25delinsTTGC)
c.640_655delinsTTGC (n.640_655delinsTTGC)
c.833_848delinsTTGC (n.833_848delinsTTGC)
c.444_459delinsTTGC (n.444_459delinsTTGC)
c.325_340delinsTTGC (p.Ile109_Trp114delinsLeuArg)
c.612_627delinsTTGC
c.146_161delinsTTGC
c.1357_1372delinsTTGC (p.Ile453_Trp458delinsLeuArg)
n.250_265delinsTTGC
c.1884_1899delinsTTGC (n.1884_1899delinsTTGC)
c.1987_2002delinsTTGC (p.Ile663_Trp668delinsLeuArg)
Xg.101353203G>ACA10472960BTKn.3416C>T
n.4055C>T
c.1899C>T (p.Cys633=)
c.*1744C>T (n.*1744C>T)
c.1896C>T (p.Cys632=)
c.*1648C>T (n.*1648C>T)
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
c.*1825C>T (n.*1825C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.1836C>T (p.Cys612=)
c.1893C>T (p.Cys631=)
n.1204C>T
c.1875+24C>T (n.1875+24C>T)
c.654C>T (n.654C>T)
c.847C>T (n.847C>T)
c.458C>T (n.458C>T)
c.339C>T (p.Cys113=)
c.626C>T
c.160C>T
c.1371C>T (p.Cys457=)
n.264C>T
c.1898C>T (n.1898C>T)
c.2001C>T (p.Cys667=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.101353203G>CCA413918389BTKn.3416C>G
n.4055C>G
c.1899C>G (p.Cys633Trp)
c.*1744C>G (n.*1744C>G)
c.1896C>G (p.Cys632Trp)
c.*1648C>G (n.*1648C>G)
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
c.*1825C>G (n.*1825C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.1836C>G (p.Cys612Trp)
c.1893C>G (p.Cys631Trp)
n.1204C>G
c.1875+24C>G (n.1875+24C>G)
c.654C>G (n.654C>G)
c.847C>G (n.847C>G)
c.458C>G (n.458C>G)
c.339C>G (p.Cys113Trp)
c.626C>G
c.160C>G
c.1371C>G (p.Cys457Trp)
n.264C>G
c.1898C>G (n.1898C>G)
c.2001C>G (p.Cys667Trp)
Xg.101353203G=CA2448283017BTKn.3416C=
n.4055C=
c.1899C= (p.Cys633=)
c.*1744C= (n.*1744C=)
c.1896C= (p.Cys632=)
c.*1648C= (n.*1648C=)
c.*1609C= (n.*1609C=)
c.*1825C= (n.*1825C=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.1836C= (p.Cys612=)
c.1893C= (p.Cys631=)
n.1204C=
c.1875+24C= (n.1875+24C=)
c.654C= (n.654C=)
c.847C= (n.847C=)
c.458C= (n.458C=)
c.339C= (p.Cys113=)
c.626C=
c.160C=
c.1371C= (p.Cys457=)
n.264C=
c.1898C= (n.1898C=)
c.2001C= (p.Cys667=)
Xg.101353203G>TCA333096410BTKn.3416C>A
n.4055C>A
c.1899C>A (p.Cys633Ter)
c.*1744C>A (n.*1744C>A)
c.1896C>A (p.Cys632Ter)
c.*1648C>A (n.*1648C>A)
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
c.*1825C>A (n.*1825C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.1836C>A (p.Cys612Ter)
c.1893C>A (p.Cys631Ter)
n.1204C>A
c.1875+24C>A (n.1875+24C>A)
c.654C>A (n.654C>A)
c.847C>A (n.847C>A)
c.458C>A (n.458C>A)
c.339C>A (p.Cys113Ter)
c.626C>A
c.160C>A
c.1371C>A (p.Cys457Ter)
n.264C>A
c.1898C>A (n.1898C>A)
c.2001C>A (p.Cys667Ter)
dbSNP
Xg.101353204delCA2695235332BTKn.3415del
n.4054del
c.1898del (p.Cys633SerfsTer16)
c.*1743del (n.*1743del)
c.1895del (p.Cys632SerfsTer16)
c.*1647del (n.*1647del)
c.*1608del (n.*1608del)
c.*1824del (n.*1824del)
c.*323del (n.*323del)
c.1835del (p.Cys612SerfsTer16)
c.1892del (p.Cys631SerfsTer16)
n.1203del
c.1875+23del (n.1875+23del)
c.653del (n.653del)
c.846del (n.846del)
c.457del (n.457del)
c.338del (p.Cys113SerfsTer16)
c.625del
c.159del
c.1370del (p.Cys457SerfsTer16)
n.263del
c.1897del (n.1897del)
c.2000del (p.Cys667SerfsTer16)
Xg.101353204C>ACA413918400BTKn.3415G>T
n.4054G>T
c.1898G>T (p.Cys633Phe)
c.*1743G>T (n.*1743G>T)
c.1895G>T (p.Cys632Phe)
c.*1647G>T (n.*1647G>T)
c.*1608G>T (n.*1608G>T)
c.*1824G>T (n.*1824G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.1835G>T (p.Cys612Phe)
c.1892G>T (p.Cys631Phe)
n.1203G>T
c.1875+23G>T (n.1875+23G>T)
c.653G>T (n.653G>T)
c.846G>T (n.846G>T)
c.457G>T (n.457G>T)
c.338G>T (p.Cys113Phe)
c.625G>T
c.159G>T
c.1370G>T (p.Cys457Phe)
n.263G>T
c.1897G>T (n.1897G>T)
c.2000G>T (p.Cys667Phe)
Xg.101353204C>GCA413918402BTKn.3415G>C
n.4054G>C
c.1898G>C (p.Cys633Ser)
c.*1743G>C (n.*1743G>C)
c.1895G>C (p.Cys632Ser)
c.*1647G>C (n.*1647G>C)
c.*1608G>C (n.*1608G>C)
c.*1824G>C (n.*1824G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.1835G>C (p.Cys612Ser)
c.1892G>C (p.Cys631Ser)
n.1203G>C
c.1875+23G>C (n.1875+23G>C)
c.653G>C (n.653G>C)
c.846G>C (n.846G>C)
c.457G>C (n.457G>C)
c.338G>C (p.Cys113Ser)
c.625G>C
c.159G>C
c.1370G>C (p.Cys457Ser)
n.263G>C
c.1897G>C (n.1897G>C)
c.2000G>C (p.Cys667Ser)
Xg.101353204C>TCA413918404BTKn.3415G>A
n.4054G>A
c.1898G>A (p.Cys633Tyr)
c.*1743G>A (n.*1743G>A)
c.1895G>A (p.Cys632Tyr)
c.*1647G>A (n.*1647G>A)
c.*1608G>A (n.*1608G>A)
c.*1824G>A (n.*1824G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.1835G>A (p.Cys612Tyr)
c.1892G>A (p.Cys631Tyr)
n.1203G>A
c.1875+23G>A (n.1875+23G>A)
c.653G>A (n.653G>A)
c.846G>A (n.846G>A)
c.457G>A (n.457G>A)
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
c.625G>A
c.159G>A
c.1370G>A (p.Cys457Tyr)
n.263G>A
c.1897G>A (n.1897G>A)
c.2000G>A (p.Cys667Tyr)
Xg.101353205A>CCA413918410BTKn.3414T>G
n.4053T>G
c.1897T>G (p.Cys633Gly)
c.*1742T>G (n.*1742T>G)
c.1894T>G (p.Cys632Gly)
c.*1646T>G (n.*1646T>G)
c.*1607T>G (n.*1607T>G)
c.*1823T>G (n.*1823T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.1834T>G (p.Cys612Gly)
c.1891T>G (p.Cys631Gly)
n.1202T>G
c.1875+22T>G (n.1875+22T>G)
c.652T>G (n.652T>G)
c.845T>G (n.845T>G)
c.456T>G (n.456T>G)
c.337T>G (p.Cys113Gly)
c.624T>G
c.158T>G
c.1369T>G (p.Cys457Gly)
n.262T>G
c.1896T>G (n.1896T>G)
c.1999T>G (p.Cys667Gly)
Xg.101353205A>GCA413918423BTKn.3414T>C
n.4053T>C
c.1897T>C (p.Cys633Arg)
c.*1742T>C (n.*1742T>C)
c.1894T>C (p.Cys632Arg)
c.*1646T>C (n.*1646T>C)
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
c.*1823T>C (n.*1823T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.1834T>C (p.Cys612Arg)
c.1891T>C (p.Cys631Arg)
n.1202T>C
c.1875+22T>C (n.1875+22T>C)
c.652T>C (n.652T>C)
c.845T>C (n.845T>C)
c.456T>C (n.456T>C)
c.337T>C (p.Cys113Arg)
c.624T>C
c.158T>C
c.1369T>C (p.Cys457Arg)
n.262T>C
c.1896T>C (n.1896T>C)
c.1999T>C (p.Cys667Arg)
Xg.101353205A>TCA413918407BTKn.3414T>A
n.4053T>A
c.1897T>A (p.Cys633Ser)
c.*1742T>A (n.*1742T>A)
c.1894T>A (p.Cys632Ser)
c.*1646T>A (n.*1646T>A)
c.*1607T>A (n.*1607T>A)
c.*1823T>A (n.*1823T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.1834T>A (p.Cys612Ser)
c.1891T>A (p.Cys631Ser)
n.1202T>A
c.1875+22T>A (n.1875+22T>A)
c.652T>A (n.652T>A)
c.845T>A (n.845T>A)
c.456T>A (n.456T>A)
c.337T>A (p.Cys113Ser)
c.624T>A
c.158T>A
c.1369T>A (p.Cys457Ser)
n.262T>A
c.1896T>A (n.1896T>A)
c.1999T>A (p.Cys667Ser)
Xg.101353206A>CCA413918437BTKn.3413T>G
n.4052T>G
c.1896T>G (p.Ser632Arg)
c.*1741T>G (n.*1741T>G)
c.1893T>G (p.Ser631Arg)
c.*1645T>G (n.*1645T>G)
c.*1606T>G (n.*1606T>G)
c.*1822T>G (n.*1822T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.1833T>G (p.Ser611Arg)
c.1890T>G (p.Ser630Arg)
n.1201T>G
c.1875+21T>G (n.1875+21T>G)
c.651T>G (n.651T>G)
c.844T>G (n.844T>G)
c.455T>G (n.455T>G)
c.336T>G (p.Ser112Arg)
c.623T>G
c.157T>G
c.1368T>G (p.Ser456Arg)
n.261T>G
c.1895T>G (n.1895T>G)
c.1998T>G (p.Ser666Arg)
Xg.101353206A>GCA517529480BTKn.3413T>C
n.4052T>C
c.1896T>C (p.Ser632=)
c.*1741T>C (n.*1741T>C)
c.1893T>C (p.Ser631=)
c.*1645T>C (n.*1645T>C)
c.*1606T>C (n.*1606T>C)
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.1833T>C (p.Ser611=)
c.1890T>C (p.Ser630=)
n.1201T>C
c.1875+21T>C (n.1875+21T>C)
c.651T>C (n.651T>C)
c.844T>C (n.844T>C)
c.455T>C (n.455T>C)
c.336T>C (p.Ser112=)
c.623T>C
c.157T>C
c.1368T>C (p.Ser456=)
n.261T>C
c.1895T>C (n.1895T>C)
c.1998T>C (p.Ser666=)
Xg.101353206A>TCA413918431BTKn.3413T>A
n.4052T>A
c.1896T>A (p.Ser632Arg)
c.*1741T>A (n.*1741T>A)
c.1893T>A (p.Ser631Arg)
c.*1645T>A (n.*1645T>A)
c.*1606T>A (n.*1606T>A)
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.1833T>A (p.Ser611Arg)
c.1890T>A (p.Ser630Arg)
n.1201T>A
c.1875+21T>A (n.1875+21T>A)
c.651T>A (n.651T>A)
c.844T>A (n.844T>A)
c.455T>A (n.455T>A)
c.336T>A (p.Ser112Arg)
c.623T>A
c.157T>A
c.1368T>A (p.Ser456Arg)
n.261T>A
c.1895T>A (n.1895T>A)
c.1998T>A (p.Ser666Arg)
Xg.101353207C>ACA413918439BTKn.3412G>T
n.4051G>T
c.1895G>T (p.Ser632Ile)
c.*1740G>T (n.*1740G>T)
c.1892G>T (p.Ser631Ile)
c.*1644G>T (n.*1644G>T)
c.*1605G>T (n.*1605G>T)
c.*1821G>T (n.*1821G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.1832G>T (p.Ser611Ile)
c.1889G>T (p.Ser630Ile)
n.1200G>T
c.1875+20G>T (n.1875+20G>T)
c.650G>T (n.650G>T)
c.843G>T (n.843G>T)
c.454G>T (n.454G>T)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.622G>T
c.156G>T
c.1367G>T (p.Ser456Ile)
n.260G>T
c.1894G>T (n.1894G>T)
c.1997G>T (p.Ser666Ile)
Xg.101353207C>GCA413918440BTKn.3412G>C
n.4051G>C
c.1895G>C (p.Ser632Thr)
c.*1740G>C (n.*1740G>C)
c.1892G>C (p.Ser631Thr)
c.*1644G>C (n.*1644G>C)
c.*1605G>C (n.*1605G>C)
c.*1821G>C (n.*1821G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.1832G>C (p.Ser611Thr)
c.1889G>C (p.Ser630Thr)
n.1200G>C
c.1875+20G>C (n.1875+20G>C)
c.650G>C (n.650G>C)
c.843G>C (n.843G>C)
c.454G>C (n.454G>C)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.622G>C
c.156G>C
c.1367G>C (p.Ser456Thr)
n.260G>C
c.1894G>C (n.1894G>C)
c.1997G>C (p.Ser666Thr)
Xg.101353207C>TCA413918444BTKn.3412G>A
n.4051G>A
c.1895G>A (p.Ser632Asn)
c.*1740G>A (n.*1740G>A)
c.1892G>A (p.Ser631Asn)
c.*1644G>A (n.*1644G>A)
c.*1605G>A (n.*1605G>A)
c.*1821G>A (n.*1821G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.1832G>A (p.Ser611Asn)
c.1889G>A (p.Ser630Asn)
n.1200G>A
c.1875+20G>A (n.1875+20G>A)
c.650G>A (n.650G>A)
c.843G>A (n.843G>A)
c.454G>A (n.454G>A)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.622G>A
c.156G>A
c.1367G>A (p.Ser456Asn)
n.260G>A
c.1894G>A (n.1894G>A)
c.1997G>A (p.Ser666Asn)
Xg.101353208delCA2695235333BTKn.3411del
n.4050del
c.1894del (p.Ser632ValfsTer17)
c.*1739del (n.*1739del)
c.1891del (p.Ser631ValfsTer17)
c.*1643del (n.*1643del)
c.*1604del (n.*1604del)
c.*1820del (n.*1820del)
c.*319del (n.*319del)
c.1831del (p.Ser611ValfsTer17)
c.1888del (p.Ser630ValfsTer17)
n.1199del
c.1875+19del (n.1875+19del)
c.649del (n.649del)
c.842del (n.842del)
c.453del (n.453del)
c.334del (p.Ser112ValfsTer17)
c.621del
c.155del
c.1366del (p.Ser456ValfsTer17)
n.259del
c.1893del (n.1893del)
c.1996del (p.Ser666ValfsTer17)
Xg.101353208T>ACA413918448BTKn.3411A>T
n.4050A>T
c.1894A>T (p.Ser632Cys)
c.*1739A>T (n.*1739A>T)
c.1891A>T (p.Ser631Cys)
c.*1643A>T (n.*1643A>T)
c.*1604A>T (n.*1604A>T)
c.*1820A>T (n.*1820A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.1831A>T (p.Ser611Cys)
c.1888A>T (p.Ser630Cys)
n.1199A>T
c.1875+19A>T (n.1875+19A>T)
c.649A>T (n.649A>T)
c.842A>T (n.842A>T)
c.453A>T (n.453A>T)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.621A>T
c.155A>T
c.1366A>T (p.Ser456Cys)
n.259A>T
c.1893A>T (n.1893A>T)
c.1996A>T (p.Ser666Cys)
Xg.101353208T>CCA413918450BTKn.3411A>G
n.4050A>G
c.1894A>G (p.Ser632Gly)
c.*1739A>G (n.*1739A>G)
c.1891A>G (p.Ser631Gly)
c.*1643A>G (n.*1643A>G)
c.*1604A>G (n.*1604A>G)
c.*1820A>G (n.*1820A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.1831A>G (p.Ser611Gly)
c.1888A>G (p.Ser630Gly)
n.1199A>G
c.1875+19A>G (n.1875+19A>G)
c.649A>G (n.649A>G)
c.842A>G (n.842A>G)
c.453A>G (n.453A>G)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.621A>G
c.155A>G
c.1366A>G (p.Ser456Gly)
n.259A>G
c.1893A>G (n.1893A>G)
c.1996A>G (p.Ser666Gly)
Xg.101353208T>GCA413918453BTKn.3411A>C
n.4050A>C
c.1894A>C (p.Ser632Arg)
c.*1739A>C (n.*1739A>C)
c.1891A>C (p.Ser631Arg)
c.*1643A>C (n.*1643A>C)
c.*1604A>C (n.*1604A>C)
c.*1820A>C (n.*1820A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.1831A>C (p.Ser611Arg)
c.1888A>C (p.Ser630Arg)
n.1199A>C
c.1875+19A>C (n.1875+19A>C)
c.649A>C (n.649A>C)
c.842A>C (n.842A>C)
c.453A>C (n.453A>C)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.621A>C
c.155A>C
c.1366A>C (p.Ser456Arg)
n.259A>C
c.1893A>C (n.1893A>C)
c.1996A>C (p.Ser666Arg)
Xg.101353209_101353210delCA2695235334BTKn.3410_3411del
n.4049_4050del
c.1893_1894del (p.Tyr631Ter)
c.*1738_*1739del (n.*1738_*1739del)
c.1890_1891del (p.Tyr630Ter)
c.*1642_*1643del (n.*1642_*1643del)
c.*1603_*1604del (n.*1603_*1604del)
c.*1819_*1820del (n.*1819_*1820del)
c.*318_*319del (n.*318_*319del)
c.1830_1831del (p.Tyr610Ter)
c.1887_1888del (p.Tyr629Ter)
n.1198_1199del
c.1875+18_1875+19del (n.1875+18_1875+19del)
c.648_649del (n.648_649del)
c.841_842del (n.841_842del)
c.452_453del (n.452_453del)
c.333_334del (p.Tyr111Ter)
c.620_621del
c.154_155del
c.1365_1366del (p.Tyr455Ter)
n.258_259del
c.1892_1893del (n.1892_1893del)
c.1995_1996del (p.Tyr665Ter)
Xg.101353209G>ACA517529486BTKn.3410C>T
n.4049C>T
c.1893C>T (p.Tyr631=)
c.*1738C>T (n.*1738C>T)
c.1890C>T (p.Tyr630=)
c.*1642C>T (n.*1642C>T)
c.*1603C>T (n.*1603C>T)
c.*1819C>T (n.*1819C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.1830C>T (p.Tyr610=)
c.1887C>T (p.Tyr629=)
n.1198C>T
c.1875+18C>T (n.1875+18C>T)
c.648C>T (n.648C>T)
c.841C>T (n.841C>T)
c.452C>T (n.452C>T)
c.333C>T (p.Tyr111=)
c.620C>T
c.154C>T
c.1365C>T (p.Tyr455=)
n.258C>T
c.1892C>T (n.1892C>T)
c.1995C>T (p.Tyr665=)
gnomAD v4
Xg.101353209G>CCA413918454BTKn.3410C>G
n.4049C>G
c.1893C>G (p.Tyr631Ter)
c.*1738C>G (n.*1738C>G)
c.1890C>G (p.Tyr630Ter)
c.*1642C>G (n.*1642C>G)
c.*1603C>G (n.*1603C>G)
c.*1819C>G (n.*1819C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.1830C>G (p.Tyr610Ter)
c.1887C>G (p.Tyr629Ter)
n.1198C>G
c.1875+18C>G (n.1875+18C>G)
c.648C>G (n.648C>G)
c.841C>G (n.841C>G)
c.452C>G (n.452C>G)
c.333C>G (p.Tyr111Ter)
c.620C>G
c.154C>G
c.1365C>G (p.Tyr455Ter)
n.258C>G
c.1892C>G (n.1892C>G)
c.1995C>G (p.Tyr665Ter)
ClinVar gnomAD v4
Xg.101353209G>TCA413918455BTKn.3410C>A
n.4049C>A
c.1893C>A (p.Tyr631Ter)
c.*1738C>A (n.*1738C>A)
c.1890C>A (p.Tyr630Ter)
c.*1642C>A (n.*1642C>A)
c.*1603C>A (n.*1603C>A)
c.*1819C>A (n.*1819C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.1830C>A (p.Tyr610Ter)
c.1887C>A (p.Tyr629Ter)
n.1198C>A
c.1875+18C>A (n.1875+18C>A)
c.648C>A (n.648C>A)
c.841C>A (n.841C>A)
c.452C>A (n.452C>A)
c.333C>A (p.Tyr111Ter)
c.620C>A
c.154C>A
c.1365C>A (p.Tyr455Ter)
n.258C>A
c.1892C>A (n.1892C>A)
c.1995C>A (p.Tyr665Ter)

Number of alleles fetched