Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.101353127G>TCA2694295118BTKn.3425+67C>A
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n.340C>A
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c.2010+67C>A (n.2010+67C>A)
 gnomAD v4
Xg.101353128A>GCA2579663915BTKn.3425+66T>C
n.4064+66T>C
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c.*1657+66T>C (n.*1657+66T>C)
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c.*1834+66T>C (n.*1834+66T>C)
c.*333+66T>C (n.*333+66T>C)
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n.1213+66T>C
c.1875+99T>C (n.1875+99T>C)
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c.635+66T>C
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Xg.101353133_101353144delCA2694295119BTKn.3425+55_3425+66del
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c.*1834+55_*1834+66del (n.*1834+55_*1834+66del)
c.*333+55_*333+66del (n.*333+55_*333+66del)
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n.1213+55_1213+66del
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n.328_339del
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c.2010+55_2010+66del (n.2010+55_2010+66del)
 gnomAD v4
Xg.101353130T>ACA2579663917BTKn.3425+64A>T
n.4064+64A>T
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c.*333+64A>T (n.*333+64A>T)
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n.1213+64A>T
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c.348+64A>T (n.348+64A>T)
c.635+64A>T
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 dbSNP
Xg.101353130T>GCA2738822256BTKn.3425+64A>C
n.4064+64A>C
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c.*1657+64A>C (n.*1657+64A>C)
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c.*1834+64A>C (n.*1834+64A>C)
c.*333+64A>C (n.*333+64A>C)
c.1845+64A>C (n.1845+64A>C)
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n.1213+64A>C
c.1875+97A>C (n.1875+97A>C)
c.663+64A>C (n.663+64A>C)
c.856+64A>C (n.856+64A>C)
c.467+64A>C (n.467+64A>C)
c.348+64A>C (n.348+64A>C)
c.635+64A>C
c.169+64A>C
c.1380+64A>C (n.1380+64A>C)
n.337A>C
c.1907+64A>C (n.1907+64A>C)
c.2010+64A>C (n.2010+64A>C)
 dbSNP
Xg.101353131G>TCA2579663919BTKn.3425+63C>A
n.4064+63C>A
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n.1213+63C>A
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 gnomAD v4
Xg.101353132delCA2579663918BTKn.3425+63del
n.4064+63del
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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c.635+29T>A
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n.302T>A
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c.2010+29T>A (n.2010+29T>A)
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.635+22C>T
c.169+22C>T
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n.295C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.635+18A>T
c.169+18A>T
c.1380+18A>T (n.1380+18A>T)
n.291A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101353176T>CCA2822685520BTKn.3425+18A>G
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n.1213+18A>G
c.1875+51A>G (n.1875+51A>G)
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c.635+18A>G
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n.291A>G
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Xg.101353176T=CA2448283012BTKn.3425+18A=
n.4064+18A=
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c.635+18A=
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c.1845+1_1845+2insC (n.1845+1_1845+2insC)
c.1902+1_1902+2insC (n.1902+1_1902+2insC)
n.1213+1_1213+2insC
c.1875+34_1875+35insC (n.1875+34_1875+35insC)
c.663+1_663+2insC (n.663+1_663+2insC)
c.856+1_856+2insC (n.856+1_856+2insC)
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c.635+1_635+2insC
c.169+1_169+2insC
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n.274_275insC
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c.2010+1_2010+2insC (n.2010+1_2010+2insC)
Xg.101353193C>ACA413918290BTKn.3425+1G>T
n.4064+1G>T
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n.1213+1G>T
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c.467+1G>T (n.467+1G>T)
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c.635+1G>T
c.169+1G>T
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n.274G>T
c.1907+1G>T (n.1907+1G>T)
c.2010+1G>T (n.2010+1G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.101353193C>GCA413918291BTKn.3425+1G>C
n.4064+1G>C
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n.1213+1G>C
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c.635+1G>C
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n.274G>C
c.1907+1G>C (n.1907+1G>C)
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Xg.101353193C>TCA413918292BTKn.3425+1G>A
n.4064+1G>A
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c.*1618+1G>A (n.*1618+1G>A)
c.*1834+1G>A (n.*1834+1G>A)
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n.1213+1G>A
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c.635+1G>A
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n.274G>A
c.1907+1G>A (n.1907+1G>A)
c.2010+1G>A (n.2010+1G>A)
Xg.101353194C>ACA413918293BTKn.3425G>T
n.4064G>T
c.1908G>T (p.Glu636Asp)
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c.*1834G>T (n.*1834G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
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n.273G>T
c.1907G>T (n.1907G>T)
c.2010G>T (p.Glu670Asp)
 gnomAD v4
Xg.101353194C>GCA413918294BTKn.3425G>C
n.4064G>C
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c.*1753G>C (n.*1753G>C)
c.1905G>C (p.Glu635Asp)
c.*1657G>C (n.*1657G>C)
c.*1618G>C (n.*1618G>C)
c.*1834G>C (n.*1834G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.1845G>C (p.Glu615Asp)
c.1902G>C (p.Glu634Asp)
n.1213G>C
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c.663G>C (n.663G>C)
c.856G>C (n.856G>C)
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c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.635G>C
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n.273G>C
c.1907G>C (n.1907G>C)
c.2010G>C (p.Glu670Asp)
Xg.101353194C>TCA517529452BTKn.3425G>A
n.4064G>A
c.1908G>A (p.Glu636=)
c.*1753G>A (n.*1753G>A)
c.1905G>A (p.Glu635=)
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c.*1618G>A (n.*1618G>A)
c.*1834G>A (n.*1834G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.1845G>A (p.Glu615=)
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n.1213G>A
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c.663G>A (n.663G>A)
c.856G>A (n.856G>A)
c.467G>A (n.467G>A)
c.348G>A (p.Glu116=)
c.635G>A
c.169G>A
c.1380G>A (p.Glu460=)
n.273G>A
c.1907G>A (n.1907G>A)
c.2010G>A (p.Glu670=)
 gnomAD v4
Xg.101353195_101353196insAAAACTCA2573159064BTKn.3425_3425+1insTTTTAG
n.4064_4064+1insTTTTAG
c.1908_1908+1insTTTTAG
c.*1753_*1753+1insTTTTAG (n.*1753_*1753+1insTTTTAG)
c.1905_1905+1insTTTTAG
c.*1657_*1657+1insTTTTAG (n.*1657_*1657+1insTTTTAG)
c.*1618_*1618+1insTTTTAG (n.*1618_*1618+1insTTTTAG)
c.*1834_*1834+1insTTTTAG (n.*1834_*1834+1insTTTTAG)
c.*333_*333+1insTTTTAG (n.*333_*333+1insTTTTAG)
c.1845_1845+1insTTTTAG
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c.2010_2010+1insTTTTAG
 ClinVar dbSNP
Xg.101353194_101353196delinsAAACA2695235328BTKn.3423_3425delinsTTT
n.4062_4064delinsTTT
c.1906_1908delinsTTT (p.Glu636Phe)
c.*1751_*1753delinsTTT (n.*1751_*1753delinsTTT)
c.1903_1905delinsTTT (p.Glu635Phe)
c.*1655_*1657delinsTTT (n.*1655_*1657delinsTTT)
c.*1616_*1618delinsTTT (n.*1616_*1618delinsTTT)
c.*1832_*1834delinsTTT (n.*1832_*1834delinsTTT)
c.*331_*333delinsTTT (n.*331_*333delinsTTT)
c.1843_1845delinsTTT (p.Glu615Phe)
c.1900_1902delinsTTT (p.Glu634Phe)
n.1211_1213delinsTTT
c.1875+31_1875+33delinsTTT (n.1875+31_1875+33delinsTTT)
c.661_663delinsTTT (n.661_663delinsTTT)
c.854_856delinsTTT (n.854_856delinsTTT)
c.465_467delinsTTT (n.465_467delinsTTT)
c.346_348delinsTTT (p.Glu116Phe)
c.633_635delinsTTT
c.167_169delinsTTT
c.1378_1380delinsTTT (p.Glu460Phe)
n.271_273delinsTTT
c.1905_1907delinsTTT (n.1905_1907delinsTTT)
c.2008_2010delinsTTT (p.Glu670Phe)
Xg.101353195T>ACA413918297BTKn.3424A>T
n.4063A>T
c.1907A>T (p.Glu636Val)
c.*1752A>T (n.*1752A>T)
c.1904A>T (p.Glu635Val)
c.*1656A>T (n.*1656A>T)
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
c.*1833A>T (n.*1833A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.1844A>T (p.Glu615Val)
c.1901A>T (p.Glu634Val)
n.1212A>T
c.1875+32A>T (n.1875+32A>T)
c.662A>T (n.662A>T)
c.855A>T (n.855A>T)
c.466A>T (n.466A>T)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.634A>T
c.168A>T
c.1379A>T (p.Glu460Val)
n.272A>T
c.1906A>T (n.1906A>T)
c.2009A>T (p.Glu670Val)
Xg.101353195T>CCA413918306BTKn.3424A>G
n.4063A>G
c.1907A>G (p.Glu636Gly)
c.*1752A>G (n.*1752A>G)
c.1904A>G (p.Glu635Gly)
c.*1656A>G (n.*1656A>G)
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
c.*1833A>G (n.*1833A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.1844A>G (p.Glu615Gly)
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
n.1212A>G
c.1875+32A>G (n.1875+32A>G)
c.662A>G (n.662A>G)
c.855A>G (n.855A>G)
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c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.634A>G
c.168A>G
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
n.272A>G
c.1906A>G (n.1906A>G)
c.2009A>G (p.Glu670Gly)
Xg.101353195T>GCA413918303BTKn.3424A>C
n.4063A>C
c.1907A>C (p.Glu636Ala)
c.*1752A>C (n.*1752A>C)
c.1904A>C (p.Glu635Ala)
c.*1656A>C (n.*1656A>C)
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
c.*1833A>C (n.*1833A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.1844A>C (p.Glu615Ala)
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
n.1212A>C
c.1875+32A>C (n.1875+32A>C)
c.662A>C (n.662A>C)
c.855A>C (n.855A>C)
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c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.634A>C
c.168A>C
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
n.272A>C
c.1906A>C (n.1906A>C)
c.2009A>C (p.Glu670Ala)
Xg.101353196C>ACA255848BTKn.3423G>T
n.4062G>T
c.1906G>T (p.Glu636Ter)
c.*1751G>T (n.*1751G>T)
c.1903G>T (p.Glu635Ter)
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.*1616G>T (n.*1616G>T)
c.*1832G>T (n.*1832G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.1843G>T (p.Glu615Ter)
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
n.1211G>T
c.1875+31G>T (n.1875+31G>T)
c.661G>T (n.661G>T)
c.854G>T (n.854G>T)
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c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.633G>T
c.167G>T
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
n.271G>T
c.1905G>T (n.1905G>T)
c.2008G>T (p.Glu670Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.101353196C=CA2448283014BTKn.3423G=
n.4062G=
c.1906G= (p.Glu636=)
c.*1751G= (n.*1751G=)
c.1903G= (p.Glu635=)
c.*1655G= (n.*1655G=)
c.*1616G= (n.*1616G=)
c.*1832G= (n.*1832G=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.1843G= (p.Glu615=)
c.1900G= (p.Glu634=)
n.1211G=
c.1875+31G= (n.1875+31G=)
c.661G= (n.661G=)
c.854G= (n.854G=)
c.465G= (n.465G=)
c.346G= (p.Glu116=)
c.633G=
c.167G=
c.1378G= (p.Glu460=)
n.271G=
c.1905G= (n.1905G=)
c.2008G= (p.Glu670=)
Xg.101353196C>GCA413918319BTKn.3423G>C
n.4062G>C
c.1906G>C (p.Glu636Gln)
c.*1751G>C (n.*1751G>C)
c.1903G>C (p.Glu635Gln)
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.*1616G>C (n.*1616G>C)
c.*1832G>C (n.*1832G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.1843G>C (p.Glu615Gln)
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
n.1211G>C
c.1875+31G>C (n.1875+31G>C)
c.661G>C (n.661G>C)
c.854G>C (n.854G>C)
c.465G>C (n.465G>C)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.633G>C
c.167G>C
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
n.271G>C
c.1905G>C (n.1905G>C)
c.2008G>C (p.Glu670Gln)
Xg.101353196C>TCA413918322BTKn.3423G>A
n.4062G>A
c.1906G>A (p.Glu636Lys)
c.*1751G>A (n.*1751G>A)
c.1903G>A (p.Glu635Lys)
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
c.*1616G>A (n.*1616G>A)
c.*1832G>A (n.*1832G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.1843G>A (p.Glu615Lys)
c.1900G>A (p.Glu634Lys)
n.1211G>A
c.1875+31G>A (n.1875+31G>A)
c.661G>A (n.661G>A)
c.854G>A (n.854G>A)
c.465G>A (n.465G>A)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.633G>A
c.167G>A
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
n.271G>A
c.1905G>A (n.1905G>A)
c.2008G>A (p.Glu670Lys)

Number of alleles fetched