UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101349910A= | CA2448281930 | BTK | n.3472T= n.4111T= c.1955T= (p.Leu652=) c.*1800T= (n.*1800T=) c.1952T= (p.Leu651=) c.*1704T= (n.*1704T=) c.*1665T= (n.*1665T=) c.*1881T= (n.*1881T=) c.*380T= (n.*380T=) c.1892T= (p.Leu631=) c.1949T= (p.Leu650=) n.1260T= c.1922T= (p.Leu641=) c.710T= (n.710T=) c.903T= (n.903T=) c.514T= (n.514T=) c.395T= (p.Leu132=) c.682T= c.216T= c.1427T= (p.Leu476=) c.1954T= (n.1954T=) c.2057T= (p.Leu686=) | |
| X | g.101349910A>C | CA413917572 | BTK | n.3472T>G n.4111T>G c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.*1704T>G (n.*1704T>G) c.*1665T>G (n.*1665T>G) c.*1881T>G (n.*1881T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1949T>G (p.Leu650Arg) n.1260T>G c.1922T>G (p.Leu641Arg) c.710T>G (n.710T>G) c.903T>G (n.903T>G) c.514T>G (n.514T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.682T>G c.216T>G c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1954T>G (n.1954T>G) c.2057T>G (p.Leu686Arg) | |
| X | g.101349910A>G | CA255851 | BTK | n.3472T>C n.4111T>C c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.*1704T>C (n.*1704T>C) c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1949T>C (p.Leu650Pro) n.1260T>C c.1922T>C (p.Leu641Pro) c.710T>C (n.710T>C) c.903T>C (n.903T>C) c.514T>C (n.514T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.682T>C c.216T>C c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1954T>C (n.1954T>C) c.2057T>C (p.Leu686Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101349910A>T | CA413917570 | BTK | n.3472T>A n.4111T>A c.1955T>A (p.Leu652Gln) c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.1952T>A (p.Leu651Gln) c.*1704T>A (n.*1704T>A) c.*1665T>A (n.*1665T>A) c.*1881T>A (n.*1881T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.1949T>A (p.Leu650Gln) n.1260T>A c.1922T>A (p.Leu641Gln) c.710T>A (n.710T>A) c.903T>A (n.903T>A) c.514T>A (n.514T>A) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.682T>A c.216T>A c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.1954T>A (n.1954T>A) c.2057T>A (p.Leu686Gln) | |
| X | g.101349911G>A | CA517528903 | BTK | n.3471C>T n.4110C>T c.1954C>T (p.Leu652=) c.*1799C>T (n.*1799C>T) c.1951C>T (p.Leu651=) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.*1880C>T (n.*1880C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.1891C>T (p.Leu631=) c.1948C>T (p.Leu650=) n.1259C>T c.1921C>T (p.Leu641=) c.709C>T (n.709C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.513C>T (n.513C>T) c.394C>T (p.Leu132=) c.681C>T c.215C>T c.1426C>T (p.Leu476=) c.1953C>T (n.1953C>T) c.2056C>T (p.Leu686=) | dbSNP |
| X | g.101349911G>C | CA413917574 | BTK | n.3471C>G n.4110C>G c.1954C>G (p.Leu652Val) c.*1799C>G (n.*1799C>G) c.1951C>G (p.Leu651Val) c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.*1880C>G (n.*1880C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.1891C>G (p.Leu631Val) c.1948C>G (p.Leu650Val) n.1259C>G c.1921C>G (p.Leu641Val) c.709C>G (n.709C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.513C>G (n.513C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) c.681C>G c.215C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1953C>G (n.1953C>G) c.2056C>G (p.Leu686Val) | |
| X | g.101349911G= | CA2448281931 | BTK | n.3471C= n.4110C= c.1954C= (p.Leu652=) c.*1799C= (n.*1799C=) c.1951C= (p.Leu651=) c.*1703C= (n.*1703C=) c.*1664C= (n.*1664C=) c.*1880C= (n.*1880C=) c.*379C= (n.*379C=) c.1891C= (p.Leu631=) c.1948C= (p.Leu650=) n.1259C= c.1921C= (p.Leu641=) c.709C= (n.709C=) c.902C= (n.902C=) c.513C= (n.513C=) c.394C= (p.Leu132=) c.681C= c.215C= c.1426C= (p.Leu476=) c.1953C= (n.1953C=) c.2056C= (p.Leu686=) | |
| X | g.101349911G>T | CA413917577 | BTK | n.3471C>A n.4110C>A c.1954C>A (p.Leu652Ile) c.*1799C>A (n.*1799C>A) c.1951C>A (p.Leu651Ile) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.*1880C>A (n.*1880C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.1891C>A (p.Leu631Ile) c.1948C>A (p.Leu650Ile) n.1259C>A c.1921C>A (p.Leu641Ile) c.709C>A (n.709C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.513C>A (n.513C>A) c.394C>A (p.Leu132Ile) c.681C>A c.215C>A c.1426C>A (p.Leu476Ile) c.1953C>A (n.1953C>A) c.2056C>A (p.Leu686Ile) | |
| X | g.101349912A>C | CA413917580 | BTK | n.3470T>G n.4109T>G c.1953T>G (p.Ile651Met) c.*1798T>G (n.*1798T>G) c.1950T>G (p.Ile650Met) c.*1702T>G (n.*1702T>G) c.*1663T>G (n.*1663T>G) c.*1879T>G (n.*1879T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.1890T>G (p.Ile630Met) c.1947T>G (p.Ile649Met) n.1258T>G c.1920T>G (p.Ile640Met) c.708T>G (n.708T>G) c.901T>G (n.901T>G) c.512T>G (n.512T>G) c.393T>G (p.Ile131Met) c.680T>G c.214T>G c.1425T>G (p.Ile475Met) c.1952T>G (n.1952T>G) c.2055T>G (p.Ile685Met) | |
| X | g.101349912A>G | CA517528905 | BTK | n.3470T>C n.4109T>C c.1953T>C (p.Ile651=) c.*1798T>C (n.*1798T>C) c.1950T>C (p.Ile650=) c.*1702T>C (n.*1702T>C) c.*1663T>C (n.*1663T>C) c.*1879T>C (n.*1879T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.1890T>C (p.Ile630=) c.1947T>C (p.Ile649=) n.1258T>C c.1920T>C (p.Ile640=) c.708T>C (n.708T>C) c.901T>C (n.901T>C) c.512T>C (n.512T>C) c.393T>C (p.Ile131=) c.680T>C c.214T>C c.1425T>C (p.Ile475=) c.1952T>C (n.1952T>C) c.2055T>C (p.Ile685=) | |
| X | g.101349912A>T | CA517528906 | BTK | n.3470T>A n.4109T>A c.1953T>A (p.Ile651=) c.*1798T>A (n.*1798T>A) c.1950T>A (p.Ile650=) c.*1702T>A (n.*1702T>A) c.*1663T>A (n.*1663T>A) c.*1879T>A (n.*1879T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.1890T>A (p.Ile630=) c.1947T>A (p.Ile649=) n.1258T>A c.1920T>A (p.Ile640=) c.708T>A (n.708T>A) c.901T>A (n.901T>A) c.512T>A (n.512T>A) c.393T>A (p.Ile131=) c.680T>A c.214T>A c.1425T>A (p.Ile475=) c.1952T>A (n.1952T>A) c.2055T>A (p.Ile685=) | |
| X | g.101349913del | CA2695235738 | BTK | n.3470del n.4109del c.1953del (p.Leu652Ter) c.*1798del (n.*1798del) c.1950del (p.Leu651Ter) c.*1702del (n.*1702del) c.*1663del (n.*1663del) c.*1879del (n.*1879del) c.*378del (n.*378del) c.1890del (p.Leu631Ter) c.1947del (p.Leu650Ter) n.1258del c.1920del (p.Leu641Ter) c.708del (n.708del) c.901del (n.901del) c.512del (n.512del) c.393del (p.Leu132Ter) c.680del c.214del c.1425del (p.Leu476Ter) c.1952del (n.1952del) c.2055del (p.Leu686Ter) | |
| X | g.101349913A>C | CA413917583 | BTK | n.3469T>G n.4108T>G c.1952T>G (p.Ile651Ser) c.*1797T>G (n.*1797T>G) c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.*1701T>G (n.*1701T>G) c.*1662T>G (n.*1662T>G) c.*1878T>G (n.*1878T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.1889T>G (p.Ile630Ser) c.1946T>G (p.Ile649Ser) n.1257T>G c.1919T>G (p.Ile640Ser) c.707T>G (n.707T>G) c.900T>G (n.900T>G) c.511T>G (n.511T>G) c.392T>G (p.Ile131Ser) c.679T>G c.213T>G c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.1951T>G (n.1951T>G) c.2054T>G (p.Ile685Ser) | |
| X | g.101349913A>G | CA413917584 | BTK | n.3469T>C n.4108T>C c.1952T>C (p.Ile651Thr) c.*1797T>C (n.*1797T>C) c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.*1701T>C (n.*1701T>C) c.*1662T>C (n.*1662T>C) c.*1878T>C (n.*1878T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.1889T>C (p.Ile630Thr) c.1946T>C (p.Ile649Thr) n.1257T>C c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.707T>C (n.707T>C) c.900T>C (n.900T>C) c.511T>C (n.511T>C) c.392T>C (p.Ile131Thr) c.679T>C c.213T>C c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.1951T>C (n.1951T>C) c.2054T>C (p.Ile685Thr) | |
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| X | g.101349914T>A | CA413917589 | BTK | n.3468A>T n.4107A>T c.1951A>T (p.Ile651Phe) c.*1796A>T (n.*1796A>T) c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.*1700A>T (n.*1700A>T) c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.1888A>T (p.Ile630Phe) c.1945A>T (p.Ile649Phe) n.1256A>T c.1918A>T (p.Ile640Phe) c.706A>T (n.706A>T) c.899A>T (n.899A>T) c.510A>T (n.510A>T) c.391A>T (p.Ile131Phe) c.678A>T c.212A>T c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.1950A>T (n.1950A>T) c.2053A>T (p.Ile685Phe) | |
| X | g.101349914T>C | CA413917591 | BTK | n.3468A>G n.4107A>G c.1951A>G (p.Ile651Val) c.*1796A>G (n.*1796A>G) c.1948A>G (p.Ile650Val) c.*1700A>G (n.*1700A>G) c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.1888A>G (p.Ile630Val) c.1945A>G (p.Ile649Val) n.1256A>G c.1918A>G (p.Ile640Val) c.706A>G (n.706A>G) c.899A>G (n.899A>G) c.510A>G (n.510A>G) c.391A>G (p.Ile131Val) c.678A>G c.212A>G c.1423A>G (p.Ile475Val) c.1950A>G (n.1950A>G) c.2053A>G (p.Ile685Val) | |
| X | g.101349914T>G | CA413917593 | BTK | n.3468A>C n.4107A>C c.1951A>C (p.Ile651Leu) c.*1796A>C (n.*1796A>C) c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.*1700A>C (n.*1700A>C) c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.*1877A>C (n.*1877A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.1888A>C (p.Ile630Leu) c.1945A>C (p.Ile649Leu) n.1256A>C c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.706A>C (n.706A>C) c.899A>C (n.899A>C) c.510A>C (n.510A>C) c.391A>C (p.Ile131Leu) c.678A>C c.212A>C c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.1950A>C (n.1950A>C) c.2053A>C (p.Ile685Leu) | |
| X | g.101349915A>C | CA413917595 | BTK | n.3467T>G n.4106T>G c.1950T>G (p.Asn650Lys) c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.1947T>G (p.Asn649Lys) c.*1699T>G (n.*1699T>G) c.*1660T>G (n.*1660T>G) c.*1876T>G (n.*1876T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.1887T>G (p.Asn629Lys) c.1944T>G (p.Asn648Lys) n.1255T>G c.1917T>G (p.Asn639Lys) c.705T>G (n.705T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.509T>G (n.509T>G) c.390T>G (p.Asn130Lys) c.677T>G c.211T>G c.1422T>G (p.Asn474Lys) c.1949T>G (n.1949T>G) c.2052T>G (p.Asn684Lys) | |
| X | g.101349915A>G | CA517528913 | BTK | n.3467T>C n.4106T>C c.1950T>C (p.Asn650=) c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.1947T>C (p.Asn649=) c.*1699T>C (n.*1699T>C) c.*1660T>C (n.*1660T>C) c.*1876T>C (n.*1876T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.1887T>C (p.Asn629=) c.1944T>C (p.Asn648=) n.1255T>C c.1917T>C (p.Asn639=) c.705T>C (n.705T>C) c.898T>C (n.898T>C) c.509T>C (n.509T>C) c.390T>C (p.Asn130=) c.677T>C c.211T>C c.1422T>C (p.Asn474=) c.1949T>C (n.1949T>C) c.2052T>C (p.Asn684=) | |
| X | g.101349915A>T | CA413917596 | BTK | n.3467T>A n.4106T>A c.1950T>A (p.Asn650Lys) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.1947T>A (p.Asn649Lys) c.*1699T>A (n.*1699T>A) c.*1660T>A (n.*1660T>A) c.*1876T>A (n.*1876T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.1887T>A (p.Asn629Lys) c.1944T>A (p.Asn648Lys) n.1255T>A c.1917T>A (p.Asn639Lys) c.705T>A (n.705T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.509T>A (n.509T>A) c.390T>A (p.Asn130Lys) c.677T>A c.211T>A c.1422T>A (p.Asn474Lys) c.1949T>A (n.1949T>A) c.2052T>A (p.Asn684Lys) | |
| X | g.101349916T>A | CA413917598 | BTK | n.3466A>T n.4105A>T c.1949A>T (p.Asn650Ile) c.*1794A>T (n.*1794A>T) c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.*1875A>T (n.*1875A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.1886A>T (p.Asn629Ile) c.1943A>T (p.Asn648Ile) n.1254A>T c.1916A>T (p.Asn639Ile) c.704A>T (n.704A>T) c.897A>T (n.897A>T) c.508A>T (n.508A>T) c.389A>T (p.Asn130Ile) c.676A>T c.210A>T c.1421A>T (p.Asn474Ile) c.1948A>T (n.1948A>T) c.2051A>T (p.Asn684Ile) | |
| X | g.101349916T>C | CA413917599 | BTK | n.3466A>G n.4105A>G c.1949A>G (p.Asn650Ser) c.*1794A>G (n.*1794A>G) c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.*1875A>G (n.*1875A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.1886A>G (p.Asn629Ser) c.1943A>G (p.Asn648Ser) n.1254A>G c.1916A>G (p.Asn639Ser) c.704A>G (n.704A>G) c.897A>G (n.897A>G) c.508A>G (n.508A>G) c.389A>G (p.Asn130Ser) c.676A>G c.210A>G c.1421A>G (p.Asn474Ser) c.1948A>G (n.1948A>G) c.2051A>G (p.Asn684Ser) | |
| X | g.101349916T>G | CA413917597 | BTK | n.3466A>C n.4105A>C c.1949A>C (p.Asn650Thr) c.*1794A>C (n.*1794A>C) c.1946A>C (p.Asn649Thr) c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.*1659A>C (n.*1659A>C) c.*1875A>C (n.*1875A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.1886A>C (p.Asn629Thr) c.1943A>C (p.Asn648Thr) n.1254A>C c.1916A>C (p.Asn639Thr) c.704A>C (n.704A>C) c.897A>C (n.897A>C) c.508A>C (n.508A>C) c.389A>C (p.Asn130Thr) c.676A>C c.210A>C c.1421A>C (p.Asn474Thr) c.1948A>C (n.1948A>C) c.2051A>C (p.Asn684Thr) | |
| X | g.101349917del | CA2695235739 | BTK | n.3466del n.4105del c.1949del (p.Asn650IlefsTer3) c.*1794del (n.*1794del) c.1946del (p.Asn649IlefsTer3) c.*1698del (n.*1698del) c.*1659del (n.*1659del) c.*1875del (n.*1875del) c.*374del (n.*374del) c.1886del (p.Asn629IlefsTer3) c.1943del (p.Asn648IlefsTer3) n.1254del c.1916del (p.Asn639IlefsTer3) c.704del (n.704del) c.897del (n.897del) c.508del (n.508del) c.389del (p.Asn130IlefsTer3) c.676del c.210del c.1421del (p.Asn474IlefsTer3) c.1948del (n.1948del) c.2051del (p.Asn684IlefsTer3) | |
| X | g.101349917T>A | CA413917603 | BTK | n.3465A>T n.4104A>T c.1948A>T (p.Asn650Tyr) c.*1793A>T (n.*1793A>T) c.1945A>T (p.Asn649Tyr) c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.*1874A>T (n.*1874A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.1885A>T (p.Asn629Tyr) c.1942A>T (p.Asn648Tyr) n.1253A>T c.1915A>T (p.Asn639Tyr) c.703A>T (n.703A>T) c.896A>T (n.896A>T) c.507A>T (n.507A>T) c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.675A>T c.209A>T c.1420A>T (p.Asn474Tyr) c.1947A>T (n.1947A>T) c.2050A>T (p.Asn684Tyr) | |
| X | g.101349917T>C | CA413917600 | BTK | n.3465A>G n.4104A>G c.1948A>G (p.Asn650Asp) c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.1945A>G (p.Asn649Asp) c.*1697A>G (n.*1697A>G) c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.*1874A>G (n.*1874A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.1885A>G (p.Asn629Asp) c.1942A>G (p.Asn648Asp) n.1253A>G c.1915A>G (p.Asn639Asp) c.703A>G (n.703A>G) c.896A>G (n.896A>G) c.507A>G (n.507A>G) c.388A>G (p.Asn130Asp) c.675A>G c.209A>G c.1420A>G (p.Asn474Asp) c.1947A>G (n.1947A>G) c.2050A>G (p.Asn684Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.101349917T>G | CA413917601 | BTK | n.3465A>C n.4104A>C c.1948A>C (p.Asn650His) c.*1793A>C (n.*1793A>C) c.1945A>C (p.Asn649His) c.*1697A>C (n.*1697A>C) c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.*1874A>C (n.*1874A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.1885A>C (p.Asn629His) c.1942A>C (p.Asn648His) n.1253A>C c.1915A>C (p.Asn639His) c.703A>C (n.703A>C) c.896A>C (n.896A>C) c.507A>C (n.507A>C) c.388A>C (p.Asn130His) c.675A>C c.209A>C c.1420A>C (p.Asn474His) c.1947A>C (n.1947A>C) c.2050A>C (p.Asn684His) | gnomAD v4 |
| X | g.101349918G>A | CA517528919 | BTK | n.3464C>T n.4103C>T c.1947C>T (p.Ser649=) c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.1944C>T (p.Ser648=) c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.*1657C>T (n.*1657C>T) c.*1873C>T (n.*1873C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.1884C>T (p.Ser628=) c.1941C>T (p.Ser647=) n.1252C>T c.1914C>T (p.Ser638=) c.702C>T (n.702C>T) c.895C>T (n.895C>T) c.506C>T (n.506C>T) c.387C>T (p.Ser129=) c.674C>T c.208C>T c.1419C>T (p.Ser473=) c.1946C>T (n.1946C>T) c.2049C>T (p.Ser683=) | |
| X | g.101349918G>C | CA413917604 | BTK | n.3464C>G n.4103C>G c.1947C>G (p.Ser649Arg) c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.1944C>G (p.Ser648Arg) c.*1696C>G (n.*1696C>G) c.*1657C>G (n.*1657C>G) c.*1873C>G (n.*1873C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.1884C>G (p.Ser628Arg) c.1941C>G (p.Ser647Arg) n.1252C>G c.1914C>G (p.Ser638Arg) c.702C>G (n.702C>G) c.895C>G (n.895C>G) c.506C>G (n.506C>G) c.387C>G (p.Ser129Arg) c.674C>G c.208C>G c.1419C>G (p.Ser473Arg) c.1946C>G (n.1946C>G) c.2049C>G (p.Ser683Arg) | |
| X | g.101349918G>T | CA413917607 | BTK | n.3464C>A n.4103C>A c.1947C>A (p.Ser649Arg) c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.1944C>A (p.Ser648Arg) c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.*1657C>A (n.*1657C>A) c.*1873C>A (n.*1873C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.1884C>A (p.Ser628Arg) c.1941C>A (p.Ser647Arg) n.1252C>A c.1914C>A (p.Ser638Arg) c.702C>A (n.702C>A) c.895C>A (n.895C>A) c.506C>A (n.506C>A) c.387C>A (p.Ser129Arg) c.674C>A c.208C>A c.1419C>A (p.Ser473Arg) c.1946C>A (n.1946C>A) c.2049C>A (p.Ser683Arg) | |
| X | g.101349918_101349919delinsGC | CA2448281932 | BTK | n.3463_3464delinsGC n.4102_4103delinsGC c.1946_1947delinsGC (p.Ser649=) c.*1791_*1792delinsGC (n.*1791_*1792delinsGC) c.1943_1944delinsGC (p.Ser648=) c.*1695_*1696delinsGC (n.*1695_*1696delinsGC) c.*1656_*1657delinsGC (n.*1656_*1657delinsGC) c.*1872_*1873delinsGC (n.*1872_*1873delinsGC) c.*371_*372delinsGC (n.*371_*372delinsGC) c.1883_1884delinsGC (p.Ser628=) c.1940_1941delinsGC (p.Ser647=) n.1251_1252delinsGC c.1913_1914delinsGC (p.Ser638=) c.701_702delinsGC (n.701_702delinsGC) c.894_895delinsGC (n.894_895delinsGC) c.505_506delinsGC (n.505_506delinsGC) c.386_387delinsGC (p.Ser129=) c.673_674delinsGC c.207_208delinsGC c.1418_1419delinsGC (p.Ser473=) c.1945_1946delinsGC (n.1945_1946delinsGC) c.2048_2049delinsGC (p.Ser683=) | |
| X | g.101349919del | CA658684318 | BTK | n.3463del n.4102del c.1946del (p.Ser649ThrfsTer4) c.*1791del (n.*1791del) c.1943del (p.Ser648ThrfsTer4) c.*1695del (n.*1695del) c.*1656del (n.*1656del) c.*1872del (n.*1872del) c.*371del (n.*371del) c.1883del (p.Ser628ThrfsTer4) c.1940del (p.Ser647ThrfsTer4) n.1251del c.1913del (p.Ser638ThrfsTer4) c.701del (n.701del) c.894del (n.894del) c.505del (n.505del) c.386del (p.Ser129ThrfsTer4) c.673del c.207del c.1418del (p.Ser473ThrfsTer4) c.1945del (n.1945del) c.2048del (p.Ser683ThrfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101349919C>A | CA413917609 | BTK | n.3463G>T n.4102G>T c.1946G>T (p.Ser649Ile) c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.1943G>T (p.Ser648Ile) c.*1695G>T (n.*1695G>T) c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.*1872G>T (n.*1872G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.1883G>T (p.Ser628Ile) c.1940G>T (p.Ser647Ile) n.1251G>T c.1913G>T (p.Ser638Ile) c.701G>T (n.701G>T) c.894G>T (n.894G>T) c.505G>T (n.505G>T) c.386G>T (p.Ser129Ile) c.673G>T c.207G>T c.1418G>T (p.Ser473Ile) c.1945G>T (n.1945G>T) c.2048G>T (p.Ser683Ile) | |
| X | g.101349919C= | CA2448281933 | BTK | n.3463G= n.4102G= c.1946G= (p.Ser649=) c.*1791G= (n.*1791G=) c.1943G= (p.Ser648=) c.*1695G= (n.*1695G=) c.*1656G= (n.*1656G=) c.*1872G= (n.*1872G=) c.*371G= (n.*371G=) c.1883G= (p.Ser628=) c.1940G= (p.Ser647=) n.1251G= c.1913G= (p.Ser638=) c.701G= (n.701G=) c.894G= (n.894G=) c.505G= (n.505G=) c.386G= (p.Ser129=) c.673G= c.207G= c.1418G= (p.Ser473=) c.1945G= (n.1945G=) c.2048G= (p.Ser683=) | |
| X | g.101349919C>G | CA413917611 | BTK | n.3463G>C n.4102G>C c.1946G>C (p.Ser649Thr) c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.1943G>C (p.Ser648Thr) c.*1695G>C (n.*1695G>C) c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.*1872G>C (n.*1872G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.1883G>C (p.Ser628Thr) c.1940G>C (p.Ser647Thr) n.1251G>C c.1913G>C (p.Ser638Thr) c.701G>C (n.701G>C) c.894G>C (n.894G>C) c.505G>C (n.505G>C) c.386G>C (p.Ser129Thr) c.673G>C c.207G>C c.1418G>C (p.Ser473Thr) c.1945G>C (n.1945G>C) c.2048G>C (p.Ser683Thr) | |
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| X | g.101349925A>T | CA413917639 | BTK | n.3457T>A n.4096T>A c.1940T>A (p.Leu647His) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.1937T>A (p.Leu646His) c.*1689T>A (n.*1689T>A) c.*1650T>A (n.*1650T>A) c.*1866T>A (n.*1866T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.1877T>A (p.Leu626His) c.1934T>A (p.Leu645His) n.1245T>A c.1907T>A (p.Leu636His) c.695T>A (n.695T>A) c.888T>A (n.888T>A) c.499T>A (n.499T>A) c.380T>A (p.Leu127His) c.667T>A c.201T>A c.1412T>A (p.Leu471His) c.1939T>A (n.1939T>A) c.2042T>A (p.Leu681His) | |
| X | g.101349926G>A | CA413917640 | BTK | n.3456C>T n.4095C>T c.1939C>T (p.Leu647Phe) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.1936C>T (p.Leu646Phe) c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.*1649C>T (n.*1649C>T) c.*1865C>T (n.*1865C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.1876C>T (p.Leu626Phe) c.1933C>T (p.Leu645Phe) n.1244C>T c.1906C>T (p.Leu636Phe) c.694C>T (n.694C>T) c.887C>T (n.887C>T) c.498C>T (n.498C>T) c.379C>T (p.Leu127Phe) c.666C>T c.200C>T c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.1938C>T (n.1938C>T) c.2041C>T (p.Leu681Phe) | dbSNP |
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| X | g.101349926G= | CA2448281936 | BTK | n.3456C= n.4095C= c.1939C= (p.Leu647=) c.*1784C= (n.*1784C=) c.1936C= (p.Leu646=) c.*1688C= (n.*1688C=) c.*1649C= (n.*1649C=) c.*1865C= (n.*1865C=) c.*364C= (n.*364C=) c.1876C= (p.Leu626=) c.1933C= (p.Leu645=) n.1244C= c.1906C= (p.Leu636=) c.694C= (n.694C=) c.887C= (n.887C=) c.498C= (n.498C=) c.379C= (p.Leu127=) c.666C= c.200C= c.1411C= (p.Leu471=) c.1938C= (n.1938C=) c.2041C= (p.Leu681=) | |
| X | g.101349926G>T | CA413917644 | BTK | n.3456C>A n.4095C>A c.1939C>A (p.Leu647Ile) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.1936C>A (p.Leu646Ile) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.*1649C>A (n.*1649C>A) c.*1865C>A (n.*1865C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.1876C>A (p.Leu626Ile) c.1933C>A (p.Leu645Ile) n.1244C>A c.1906C>A (p.Leu636Ile) c.694C>A (n.694C>A) c.887C>A (n.887C>A) c.498C>A (n.498C>A) c.379C>A (p.Leu127Ile) c.666C>A c.200C>A c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.1938C>A (n.1938C>A) c.2041C>A (p.Leu681Ile) | |
| X | g.101349927A>C | CA413917646 | BTK | n.3455T>G n.4094T>G c.1938T>G (p.Ile646Met) c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.1935T>G (p.Ile645Met) c.*1687T>G (n.*1687T>G) c.*1648T>G (n.*1648T>G) c.*1864T>G (n.*1864T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.1875T>G (p.Ile625Met) c.1932T>G (p.Ile644Met) n.1243T>G c.1905T>G (p.Ile635Met) c.693T>G (n.693T>G) c.886T>G (n.886T>G) c.497T>G (n.497T>G) c.378T>G (p.Ile126Met) c.665T>G c.199T>G c.1410T>G (p.Ile470Met) c.1937T>G (n.1937T>G) c.2040T>G (p.Ile680Met) | |
| X | g.101349927A>G | CA517528942 | BTK | n.3455T>C n.4094T>C c.1938T>C (p.Ile646=) c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.1935T>C (p.Ile645=) c.*1687T>C (n.*1687T>C) c.*1648T>C (n.*1648T>C) c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.1875T>C (p.Ile625=) c.1932T>C (p.Ile644=) n.1243T>C c.1905T>C (p.Ile635=) c.693T>C (n.693T>C) c.886T>C (n.886T>C) c.497T>C (n.497T>C) c.378T>C (p.Ile126=) c.665T>C c.199T>C c.1410T>C (p.Ile470=) c.1937T>C (n.1937T>C) c.2040T>C (p.Ile680=) | |
| X | g.101349927A>T | CA517528943 | BTK | n.3455T>A n.4094T>A c.1938T>A (p.Ile646=) c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.1935T>A (p.Ile645=) c.*1687T>A (n.*1687T>A) c.*1648T>A (n.*1648T>A) c.*1864T>A (n.*1864T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.1875T>A (p.Ile625=) c.1932T>A (p.Ile644=) n.1243T>A c.1905T>A (p.Ile635=) c.693T>A (n.693T>A) c.886T>A (n.886T>A) c.497T>A (n.497T>A) c.378T>A (p.Ile126=) c.665T>A c.199T>A c.1410T>A (p.Ile470=) c.1937T>A (n.1937T>A) c.2040T>A (p.Ile680=) | |
| X | g.101349928dup | CA2573055047 | BTK | n.3455dup n.4094dup c.1938dup (p.Leu647SerfsTer11) c.*1783dup (n.*1783dup) c.1935dup (p.Leu646SerfsTer11) c.*1687dup (n.*1687dup) c.*1648dup (n.*1648dup) c.*1864dup (n.*1864dup) c.*363dup (n.*363dup) c.1875dup (p.Leu626SerfsTer11) c.1932dup (p.Leu645SerfsTer11) n.1243dup c.1905dup (p.Leu636SerfsTer11) c.693dup (n.693dup) c.886dup (n.886dup) c.497dup (n.497dup) c.378dup (p.Leu127SerfsTer11) c.665dup c.199dup c.1410dup (p.Leu471SerfsTer11) c.1937dup (n.1937dup) c.2040dup (p.Leu681SerfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101349928A>C | CA413917648 | BTK | n.3454T>G n.4093T>G c.1937T>G (p.Ile646Ser) c.*1782T>G (n.*1782T>G) c.1934T>G (p.Ile645Ser) c.*1686T>G (n.*1686T>G) c.*1647T>G (n.*1647T>G) c.*1863T>G (n.*1863T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.1874T>G (p.Ile625Ser) c.1931T>G (p.Ile644Ser) n.1242T>G c.1904T>G (p.Ile635Ser) c.692T>G (n.692T>G) c.885T>G (n.885T>G) c.496T>G (n.496T>G) c.377T>G (p.Ile126Ser) c.664T>G c.198T>G c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.1936T>G (n.1936T>G) c.2039T>G (p.Ile680Ser) | |
| X | g.101349928A>G | CA413917650 | BTK | n.3454T>C n.4093T>C c.1937T>C (p.Ile646Thr) c.*1782T>C (n.*1782T>C) c.1934T>C (p.Ile645Thr) c.*1686T>C (n.*1686T>C) c.*1647T>C (n.*1647T>C) c.*1863T>C (n.*1863T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.1874T>C (p.Ile625Thr) c.1931T>C (p.Ile644Thr) n.1242T>C c.1904T>C (p.Ile635Thr) c.692T>C (n.692T>C) c.885T>C (n.885T>C) c.496T>C (n.496T>C) c.377T>C (p.Ile126Thr) c.664T>C c.198T>C c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.1936T>C (n.1936T>C) c.2039T>C (p.Ile680Thr) | |
| X | g.101349928A>T | CA413917654 | BTK | n.3454T>A n.4093T>A c.1937T>A (p.Ile646Asn) c.*1782T>A (n.*1782T>A) c.1934T>A (p.Ile645Asn) c.*1686T>A (n.*1686T>A) c.*1647T>A (n.*1647T>A) c.*1863T>A (n.*1863T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.1874T>A (p.Ile625Asn) c.1931T>A (p.Ile644Asn) n.1242T>A c.1904T>A (p.Ile635Asn) c.692T>A (n.692T>A) c.885T>A (n.885T>A) c.496T>A (n.496T>A) c.377T>A (p.Ile126Asn) c.664T>A c.198T>A c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.1936T>A (n.1936T>A) c.2039T>A (p.Ile680Asn) | |
| X | g.101349929T>A | CA413917658 | BTK | n.3453A>T n.4092A>T c.1936A>T (p.Ile646Phe) c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.1933A>T (p.Ile645Phe) c.*1685A>T (n.*1685A>T) c.*1646A>T (n.*1646A>T) c.*1862A>T (n.*1862A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.1873A>T (p.Ile625Phe) c.1930A>T (p.Ile644Phe) n.1241A>T c.1903A>T (p.Ile635Phe) c.691A>T (n.691A>T) c.884A>T (n.884A>T) c.495A>T (n.495A>T) c.376A>T (p.Ile126Phe) c.663A>T c.197A>T c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.1935A>T (n.1935A>T) c.2038A>T (p.Ile680Phe) | |
| X | g.101349929T>C | CA413917664 | BTK | n.3453A>G n.4092A>G c.1936A>G (p.Ile646Val) c.*1781A>G (n.*1781A>G) c.1933A>G (p.Ile645Val) c.*1685A>G (n.*1685A>G) c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.*1862A>G (n.*1862A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.1873A>G (p.Ile625Val) c.1930A>G (p.Ile644Val) n.1241A>G c.1903A>G (p.Ile635Val) c.691A>G (n.691A>G) c.884A>G (n.884A>G) c.495A>G (n.495A>G) c.376A>G (p.Ile126Val) c.663A>G c.197A>G c.1408A>G (p.Ile470Val) c.1935A>G (n.1935A>G) c.2038A>G (p.Ile680Val) | |
| X | g.101349929T>G | CA413917667 | BTK | n.3453A>C n.4092A>C c.1936A>C (p.Ile646Leu) c.*1781A>C (n.*1781A>C) c.1933A>C (p.Ile645Leu) c.*1685A>C (n.*1685A>C) c.*1646A>C (n.*1646A>C) c.*1862A>C (n.*1862A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.1873A>C (p.Ile625Leu) c.1930A>C (p.Ile644Leu) n.1241A>C c.1903A>C (p.Ile635Leu) c.691A>C (n.691A>C) c.884A>C (n.884A>C) c.495A>C (n.495A>C) c.376A>C (p.Ile126Leu) c.663A>C c.197A>C c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.1935A>C (n.1935A>C) c.2038A>C (p.Ile680Leu) | |
| X | g.101349930T>A | CA413917671 | BTK | n.3452A>T n.4091A>T c.1935A>T (p.Lys645Asn) c.*1780A>T (n.*1780A>T) c.1932A>T (p.Lys644Asn) c.*1684A>T (n.*1684A>T) c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.1872A>T (p.Lys624Asn) c.1929A>T (p.Lys643Asn) n.1240A>T c.1902A>T (p.Lys634Asn) c.690A>T (n.690A>T) c.883A>T (n.883A>T) c.494A>T (n.494A>T) c.375A>T (p.Lys125Asn) c.662A>T c.196A>T c.1407A>T (p.Lys469Asn) c.1934A>T (n.1934A>T) c.2037A>T (p.Lys679Asn) | |
| X | g.101349930T>C | CA517528956 | BTK | n.3452A>G n.4091A>G c.1935A>G (p.Lys645=) c.*1780A>G (n.*1780A>G) c.1932A>G (p.Lys644=) c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.1872A>G (p.Lys624=) c.1929A>G (p.Lys643=) n.1240A>G c.1902A>G (p.Lys634=) c.690A>G (n.690A>G) c.883A>G (n.883A>G) c.494A>G (n.494A>G) c.375A>G (p.Lys125=) c.662A>G c.196A>G c.1407A>G (p.Lys469=) c.1934A>G (n.1934A>G) c.2037A>G (p.Lys679=) | |
| X | g.101349930T>G | CA413917669 | BTK | n.3452A>C n.4091A>C c.1935A>C (p.Lys645Asn) c.*1780A>C (n.*1780A>C) c.1932A>C (p.Lys644Asn) c.*1684A>C (n.*1684A>C) c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.1872A>C (p.Lys624Asn) c.1929A>C (p.Lys643Asn) n.1240A>C c.1902A>C (p.Lys634Asn) c.690A>C (n.690A>C) c.883A>C (n.883A>C) c.494A>C (n.494A>C) c.375A>C (p.Lys125Asn) c.662A>C c.196A>C c.1407A>C (p.Lys469Asn) c.1934A>C (n.1934A>C) c.2037A>C (p.Lys679Asn) | COSMIC |
| X | g.101349931T>A | CA413917673 | BTK | n.3451A>T n.4090A>T c.1934A>T (p.Lys645Ile) c.*1779A>T (n.*1779A>T) c.1931A>T (p.Lys644Ile) c.*1683A>T (n.*1683A>T) c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.*1860A>T (n.*1860A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.1871A>T (p.Lys624Ile) c.1928A>T (p.Lys643Ile) n.1239A>T c.1901A>T (p.Lys634Ile) c.689A>T (n.689A>T) c.882A>T (n.882A>T) c.493A>T (n.493A>T) c.374A>T (p.Lys125Ile) c.661A>T c.195A>T c.1406A>T (p.Lys469Ile) c.1933A>T (n.1933A>T) c.2036A>T (p.Lys679Ile) | |
| X | g.101349931T>C | CA413917675 | BTK | n.3451A>G n.4090A>G c.1934A>G (p.Lys645Arg) c.*1779A>G (n.*1779A>G) c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.*1860A>G (n.*1860A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.1928A>G (p.Lys643Arg) n.1239A>G c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.689A>G (n.689A>G) c.882A>G (n.882A>G) c.493A>G (n.493A>G) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.661A>G c.195A>G c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1933A>G (n.1933A>G) c.2036A>G (p.Lys679Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101349931T>G | CA413917674 | BTK | n.3451A>C n.4090A>C c.1934A>C (p.Lys645Thr) c.*1779A>C (n.*1779A>C) c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.*1683A>C (n.*1683A>C) c.*1644A>C (n.*1644A>C) c.*1860A>C (n.*1860A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.1928A>C (p.Lys643Thr) n.1239A>C c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.689A>C (n.689A>C) c.882A>C (n.882A>C) c.493A>C (n.493A>C) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.661A>C c.195A>C c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1933A>C (n.1933A>C) c.2036A>C (p.Lys679Thr) | |
| X | g.101349931T= | CA2448281937 | BTK | n.3451A= n.4090A= c.1934A= (p.Lys645=) c.*1779A= (n.*1779A=) c.1931A= (p.Lys644=) c.*1683A= (n.*1683A=) c.*1644A= (n.*1644A=) c.*1860A= (n.*1860A=) c.*359A= (n.*359A=) c.1871A= (p.Lys624=) c.1928A= (p.Lys643=) n.1239A= c.1901A= (p.Lys634=) c.689A= (n.689A=) c.882A= (n.882A=) c.493A= (n.493A=) c.374A= (p.Lys125=) c.661A= c.195A= c.1406A= (p.Lys469=) c.1933A= (n.1933A=) c.2036A= (p.Lys679=) | |
| X | g.101349932T>A | CA413917679 | BTK | n.3450A>T n.4089A>T c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.*1778A>T (n.*1778A>T) c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.*1682A>T (n.*1682A>T) c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.*1859A>T (n.*1859A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.1870A>T (p.Lys624Ter) c.1927A>T (p.Lys643Ter) n.1238A>T c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.688A>T (n.688A>T) c.881A>T (n.881A>T) c.492A>T (n.492A>T) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.660A>T c.194A>T c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1932A>T (n.1932A>T) c.2035A>T (p.Lys679Ter) | |
| X | g.101349932T>C | CA413917683 | BTK | n.3450A>G n.4089A>G c.1933A>G (p.Lys645Glu) c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.1870A>G (p.Lys624Glu) c.1927A>G (p.Lys643Glu) n.1238A>G c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.688A>G (n.688A>G) c.881A>G (n.881A>G) c.492A>G (n.492A>G) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.660A>G c.194A>G c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1932A>G (n.1932A>G) c.2035A>G (p.Lys679Glu) | |
| X | g.101349932T>G | CA413917684 | BTK | n.3450A>C n.4089A>C c.1933A>C (p.Lys645Gln) c.*1778A>C (n.*1778A>C) c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.*1682A>C (n.*1682A>C) c.*1643A>C (n.*1643A>C) c.*1859A>C (n.*1859A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.1870A>C (p.Lys624Gln) c.1927A>C (p.Lys643Gln) n.1238A>C c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.688A>C (n.688A>C) c.881A>C (n.881A>C) c.492A>C (n.492A>C) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.660A>C c.194A>C c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1932A>C (n.1932A>C) c.2035A>C (p.Lys679Gln) | |
| X | g.101349933G>A | CA517528960 | BTK | n.3449C>T n.4088C>T c.1932C>T (p.Phe644=) c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.1929C>T (p.Phe643=) c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.1869C>T (p.Phe623=) c.1926C>T (p.Phe642=) n.1237C>T c.1899C>T (p.Phe633=) c.687C>T (n.687C>T) c.880C>T (n.880C>T) c.491C>T (n.491C>T) c.372C>T (p.Phe124=) c.659C>T c.193C>T c.1404C>T (p.Phe468=) c.1931C>T (n.1931C>T) c.2034C>T (p.Phe678=) | |
| X | g.101349933G>C | CA413917685 | BTK | n.3449C>G n.4088C>G c.1932C>G (p.Phe644Leu) c.*1777C>G (n.*1777C>G) c.1929C>G (p.Phe643Leu) c.*1681C>G (n.*1681C>G) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.*1858C>G (n.*1858C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.1869C>G (p.Phe623Leu) c.1926C>G (p.Phe642Leu) n.1237C>G c.1899C>G (p.Phe633Leu) c.687C>G (n.687C>G) c.880C>G (n.880C>G) c.491C>G (n.491C>G) c.372C>G (p.Phe124Leu) c.659C>G c.193C>G c.1404C>G (p.Phe468Leu) c.1931C>G (n.1931C>G) c.2034C>G (p.Phe678Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101349933G= | CA2448281938 | BTK | n.3449C= n.4088C= c.1932C= (p.Phe644=) c.*1777C= (n.*1777C=) c.1929C= (p.Phe643=) c.*1681C= (n.*1681C=) c.*1642C= (n.*1642C=) c.*1858C= (n.*1858C=) c.*357C= (n.*357C=) c.1869C= (p.Phe623=) c.1926C= (p.Phe642=) n.1237C= c.1899C= (p.Phe633=) c.687C= (n.687C=) c.880C= (n.880C=) c.491C= (n.491C=) c.372C= (p.Phe124=) c.659C= c.193C= c.1404C= (p.Phe468=) c.1931C= (n.1931C=) c.2034C= (p.Phe678=) | |
| X | g.101349933G>T | CA413917686 | BTK | n.3449C>A n.4088C>A c.1932C>A (p.Phe644Leu) c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.1929C>A (p.Phe643Leu) c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.1869C>A (p.Phe623Leu) c.1926C>A (p.Phe642Leu) n.1237C>A c.1899C>A (p.Phe633Leu) c.687C>A (n.687C>A) c.880C>A (n.880C>A) c.491C>A (n.491C>A) c.372C>A (p.Phe124Leu) c.659C>A c.193C>A c.1404C>A (p.Phe468Leu) c.1931C>A (n.1931C>A) c.2034C>A (p.Phe678Leu) | |
| X | g.101349935_101349942del | CA2695235740 | BTK | n.3442_3449del n.4081_4088del c.1925_1932del (p.Pro642GlnfsTer13) c.*1770_*1777del (n.*1770_*1777del) c.1922_1929del (p.Pro641GlnfsTer13) c.*1674_*1681del (n.*1674_*1681del) c.*1635_*1642del (n.*1635_*1642del) c.*1851_*1858del (n.*1851_*1858del) c.*350_*357del (n.*350_*357del) c.1862_1869del (p.Pro621GlnfsTer13) c.1919_1926del (p.Pro640GlnfsTer13) n.1230_1237del c.1892_1899del (p.Pro631GlnfsTer13) c.680_687del (n.680_687del) c.873_880del (n.873_880del) c.484_491del (n.484_491del) c.365_372del (p.Pro122GlnfsTer13) c.652_659del c.186_193del c.1397_1404del (p.Pro466GlnfsTer13) c.1924_1931del (n.1924_1931del) c.2027_2034del (p.Pro676GlnfsTer13) | |
| X | g.101349934A>C | CA413917687 | BTK | n.3448T>G n.4087T>G c.1931T>G (p.Phe644Cys) c.*1776T>G (n.*1776T>G) c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.*1680T>G (n.*1680T>G) c.*1641T>G (n.*1641T>G) c.*1857T>G (n.*1857T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.1868T>G (p.Phe623Cys) c.1925T>G (p.Phe642Cys) n.1236T>G c.1898T>G (p.Phe633Cys) c.686T>G (n.686T>G) c.879T>G (n.879T>G) c.490T>G (n.490T>G) c.371T>G (p.Phe124Cys) c.658T>G c.192T>G c.1403T>G (p.Phe468Cys) c.1930T>G (n.1930T>G) c.2033T>G (p.Phe678Cys) | |
| X | g.101349934A>G | CA413917688 | BTK | n.3448T>C n.4087T>C c.1931T>C (p.Phe644Ser) c.*1776T>C (n.*1776T>C) c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.*1641T>C (n.*1641T>C) c.*1857T>C (n.*1857T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.1868T>C (p.Phe623Ser) c.1925T>C (p.Phe642Ser) n.1236T>C c.1898T>C (p.Phe633Ser) c.686T>C (n.686T>C) c.879T>C (n.879T>C) c.490T>C (n.490T>C) c.371T>C (p.Phe124Ser) c.658T>C c.192T>C c.1403T>C (p.Phe468Ser) c.1930T>C (n.1930T>C) c.2033T>C (p.Phe678Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101349934A>T | CA413917692 | BTK | n.3448T>A n.4087T>A c.1931T>A (p.Phe644Tyr) c.*1776T>A (n.*1776T>A) c.1928T>A (p.Phe643Tyr) c.*1680T>A (n.*1680T>A) c.*1641T>A (n.*1641T>A) c.*1857T>A (n.*1857T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.1868T>A (p.Phe623Tyr) c.1925T>A (p.Phe642Tyr) n.1236T>A c.1898T>A (p.Phe633Tyr) c.686T>A (n.686T>A) c.879T>A (n.879T>A) c.490T>A (n.490T>A) c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.658T>A c.192T>A c.1403T>A (p.Phe468Tyr) c.1930T>A (n.1930T>A) c.2033T>A (p.Phe678Tyr) | |
| X | g.101349936del | CA2695235741 | BTK | n.3448del n.4087del c.1931del (p.Phe644SerfsTer5) c.*1776del (n.*1776del) c.1928del (p.Phe643SerfsTer5) c.*1680del (n.*1680del) c.*1641del (n.*1641del) c.*1857del (n.*1857del) c.*356del (n.*356del) c.1868del (p.Phe623SerfsTer5) c.1925del (p.Phe642SerfsTer5) n.1236del c.1898del (p.Phe633SerfsTer5) c.686del (n.686del) c.879del (n.879del) c.490del (n.490del) c.371del (p.Phe124SerfsTer5) c.658del c.192del c.1403del (p.Phe468SerfsTer5) c.1930del (n.1930del) c.2033del (p.Phe678SerfsTer5) | |
| X | g.101349935A>C | CA413917697 | BTK | n.3447T>G n.4086T>G c.1930T>G (p.Phe644Val) c.*1775T>G (n.*1775T>G) c.1927T>G (p.Phe643Val) c.*1679T>G (n.*1679T>G) c.*1640T>G (n.*1640T>G) c.*1856T>G (n.*1856T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.1867T>G (p.Phe623Val) c.1924T>G (p.Phe642Val) n.1235T>G c.1897T>G (p.Phe633Val) c.685T>G (n.685T>G) c.878T>G (n.878T>G) c.489T>G (n.489T>G) c.370T>G (p.Phe124Val) c.657T>G c.191T>G c.1402T>G (p.Phe468Val) c.1929T>G (n.1929T>G) c.2032T>G (p.Phe678Val) | |
| X | g.101349935A>G | CA413917698 | BTK | n.3447T>C n.4086T>C c.1930T>C (p.Phe644Leu) c.*1775T>C (n.*1775T>C) c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.*1679T>C (n.*1679T>C) c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.*1856T>C (n.*1856T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.1867T>C (p.Phe623Leu) c.1924T>C (p.Phe642Leu) n.1235T>C c.1897T>C (p.Phe633Leu) c.685T>C (n.685T>C) c.878T>C (n.878T>C) c.489T>C (n.489T>C) c.370T>C (p.Phe124Leu) c.657T>C c.191T>C c.1402T>C (p.Phe468Leu) c.1929T>C (n.1929T>C) c.2032T>C (p.Phe678Leu) | |
| X | g.101349935A>T | CA413917699 | BTK | n.3447T>A n.4086T>A c.1930T>A (p.Phe644Ile) c.*1775T>A (n.*1775T>A) c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.*1679T>A (n.*1679T>A) c.*1640T>A (n.*1640T>A) c.*1856T>A (n.*1856T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.1867T>A (p.Phe623Ile) c.1924T>A (p.Phe642Ile) n.1235T>A c.1897T>A (p.Phe633Ile) c.685T>A (n.685T>A) c.878T>A (n.878T>A) c.489T>A (n.489T>A) c.370T>A (p.Phe124Ile) c.657T>A c.191T>A c.1402T>A (p.Phe468Ile) c.1929T>A (n.1929T>A) c.2032T>A (p.Phe678Ile) | |
| X | g.101349936A>C | CA517528966 | BTK | n.3446T>G n.4085T>G c.1929T>G (p.Thr643=) c.*1774T>G (n.*1774T>G) c.1926T>G (p.Thr642=) c.*1678T>G (n.*1678T>G) c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.*1855T>G (n.*1855T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.1866T>G (p.Thr622=) c.1923T>G (p.Thr641=) n.1234T>G c.1896T>G (p.Thr632=) c.684T>G (n.684T>G) c.877T>G (n.877T>G) c.488T>G (n.488T>G) c.369T>G (p.Thr123=) c.656T>G c.190T>G c.1401T>G (p.Thr467=) c.1928T>G (n.1928T>G) c.2031T>G (p.Thr677=) | |
| X | g.101349936A>G | CA517528967 | BTK | n.3446T>C n.4085T>C c.1929T>C (p.Thr643=) c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.1926T>C (p.Thr642=) c.*1678T>C (n.*1678T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.*1855T>C (n.*1855T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.1866T>C (p.Thr622=) c.1923T>C (p.Thr641=) n.1234T>C c.1896T>C (p.Thr632=) c.684T>C (n.684T>C) c.877T>C (n.877T>C) c.488T>C (n.488T>C) c.369T>C (p.Thr123=) c.656T>C c.190T>C c.1401T>C (p.Thr467=) c.1928T>C (n.1928T>C) c.2031T>C (p.Thr677=) | |
| X | g.101349936A>T | CA517528969 | BTK | n.3446T>A n.4085T>A c.1929T>A (p.Thr643=) c.*1774T>A (n.*1774T>A) c.1926T>A (p.Thr642=) c.*1678T>A (n.*1678T>A) c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.*1855T>A (n.*1855T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.1866T>A (p.Thr622=) c.1923T>A (p.Thr641=) n.1234T>A c.1896T>A (p.Thr632=) c.684T>A (n.684T>A) c.877T>A (n.877T>A) c.488T>A (n.488T>A) c.369T>A (p.Thr123=) c.656T>A c.190T>A c.1401T>A (p.Thr467=) c.1928T>A (n.1928T>A) c.2031T>A (p.Thr677=) | |
| X | g.101349937G>A | CA413917704 | BTK | n.3445C>T n.4084C>T c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.*1773C>T (n.*1773C>T) c.1925C>T (p.Thr642Ile) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.1865C>T (p.Thr622Ile) c.1922C>T (p.Thr641Ile) n.1233C>T c.1895C>T (p.Thr632Ile) c.683C>T (n.683C>T) c.876C>T (n.876C>T) c.487C>T (n.487C>T) c.368C>T (p.Thr123Ile) c.655C>T c.189C>T c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1927C>T (n.1927C>T) c.2030C>T (p.Thr677Ile) | |
| X | g.101349937G>C | CA413917703 | BTK | n.3445C>G n.4084C>G c.1928C>G (p.Thr643Ser) c.*1773C>G (n.*1773C>G) c.1925C>G (p.Thr642Ser) c.*1677C>G (n.*1677C>G) c.*1638C>G (n.*1638C>G) c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.1865C>G (p.Thr622Ser) c.1922C>G (p.Thr641Ser) n.1233C>G c.1895C>G (p.Thr632Ser) c.683C>G (n.683C>G) c.876C>G (n.876C>G) c.487C>G (n.487C>G) c.368C>G (p.Thr123Ser) c.655C>G c.189C>G c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1927C>G (n.1927C>G) c.2030C>G (p.Thr677Ser) | |
| X | g.101349937G>T | CA413917702 | BTK | n.3445C>A n.4084C>A c.1928C>A (p.Thr643Asn) c.*1773C>A (n.*1773C>A) c.1925C>A (p.Thr642Asn) c.*1677C>A (n.*1677C>A) c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.1865C>A (p.Thr622Asn) c.1922C>A (p.Thr641Asn) n.1233C>A c.1895C>A (p.Thr632Asn) c.683C>A (n.683C>A) c.876C>A (n.876C>A) c.487C>A (n.487C>A) c.368C>A (p.Thr123Asn) c.655C>A c.189C>A c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1927C>A (n.1927C>A) c.2030C>A (p.Thr677Asn) | |
| X | g.101349938_101349944del | CA2695235742 | BTK | n.3439_3445del n.4078_4084del c.1922_1928del (p.Arg641LeufsTer6) c.*1767_*1773del (n.*1767_*1773del) c.1919_1925del (p.Arg640LeufsTer6) c.*1671_*1677del (n.*1671_*1677del) c.*1632_*1638del (n.*1632_*1638del) c.*1848_*1854del (n.*1848_*1854del) c.*347_*353del (n.*347_*353del) c.1859_1865del (p.Arg620LeufsTer6) c.1916_1922del (p.Arg639LeufsTer6) n.1227_1233del c.1889_1895del (p.Arg630LeufsTer6) c.677_683del (n.677_683del) c.870_876del (n.870_876del) c.481_487del (n.481_487del) c.362_368del (p.Arg121LeufsTer6) c.649_655del c.183_189del c.1394_1400del (p.Arg465LeufsTer6) c.1921_1927del (n.1921_1927del) c.2024_2030del (p.Arg675LeufsTer6) | |
| X | g.101349938T>A | CA413917705 | BTK | n.3444A>T n.4083A>T c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.*1772A>T (n.*1772A>T) c.1924A>T (p.Thr642Ser) c.*1676A>T (n.*1676A>T) c.*1637A>T (n.*1637A>T) c.*1853A>T (n.*1853A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.1864A>T (p.Thr622Ser) c.1921A>T (p.Thr641Ser) n.1232A>T c.1894A>T (p.Thr632Ser) c.682A>T (n.682A>T) c.875A>T (n.875A>T) c.486A>T (n.486A>T) c.367A>T (p.Thr123Ser) c.654A>T c.188A>T c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1926A>T (n.1926A>T) c.2029A>T (p.Thr677Ser) | |
| X | g.101349938T>C | CA413917707 | BTK | n.3444A>G n.4083A>G c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.*1772A>G (n.*1772A>G) c.1924A>G (p.Thr642Ala) c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.*1637A>G (n.*1637A>G) c.*1853A>G (n.*1853A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.1864A>G (p.Thr622Ala) c.1921A>G (p.Thr641Ala) n.1232A>G c.1894A>G (p.Thr632Ala) c.682A>G (n.682A>G) c.875A>G (n.875A>G) c.486A>G (n.486A>G) c.367A>G (p.Thr123Ala) c.654A>G c.188A>G c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1926A>G (n.1926A>G) c.2029A>G (p.Thr677Ala) | |
| X | g.101349938T>G | CA413917714 | BTK | n.3444A>C n.4083A>C c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.*1772A>C (n.*1772A>C) c.1924A>C (p.Thr642Pro) c.*1676A>C (n.*1676A>C) c.*1637A>C (n.*1637A>C) c.*1853A>C (n.*1853A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.1864A>C (p.Thr622Pro) c.1921A>C (p.Thr641Pro) n.1232A>C c.1894A>C (p.Thr632Pro) c.682A>C (n.682A>C) c.875A>C (n.875A>C) c.486A>C (n.486A>C) c.367A>C (p.Thr123Pro) c.654A>C c.188A>C c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1926A>C (n.1926A>C) c.2029A>C (p.Thr677Pro) | |
| X | g.101349939G>A | CA517528975 | BTK | n.3443C>T n.4082C>T c.1926C>T (p.Pro642=) c.*1771C>T (n.*1771C>T) c.1923C>T (p.Pro641=) c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.1863C>T (p.Pro621=) c.1920C>T (p.Pro640=) n.1231C>T c.1893C>T (p.Pro631=) c.681C>T (n.681C>T) c.874C>T (n.874C>T) c.485C>T (n.485C>T) c.366C>T (p.Pro122=) c.653C>T c.187C>T c.1398C>T (p.Pro466=) c.1925C>T (n.1925C>T) c.2028C>T (p.Pro676=) | |
| X | g.101349939G>C | CA517528976 | BTK | n.3443C>G n.4082C>G c.1926C>G (p.Pro642=) c.*1771C>G (n.*1771C>G) c.1923C>G (p.Pro641=) c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.*1852C>G (n.*1852C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.1863C>G (p.Pro621=) c.1920C>G (p.Pro640=) n.1231C>G c.1893C>G (p.Pro631=) c.681C>G (n.681C>G) c.874C>G (n.874C>G) c.485C>G (n.485C>G) c.366C>G (p.Pro122=) c.653C>G c.187C>G c.1398C>G (p.Pro466=) c.1925C>G (n.1925C>G) c.2028C>G (p.Pro676=) | |
| X | g.101349939G>T | CA517528973 | BTK | n.3443C>A n.4082C>A c.1926C>A (p.Pro642=) c.*1771C>A (n.*1771C>A) c.1923C>A (p.Pro641=) c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.1863C>A (p.Pro621=) c.1920C>A (p.Pro640=) n.1231C>A c.1893C>A (p.Pro631=) c.681C>A (n.681C>A) c.874C>A (n.874C>A) c.485C>A (n.485C>A) c.366C>A (p.Pro122=) c.653C>A c.187C>A c.1398C>A (p.Pro466=) c.1925C>A (n.1925C>A) c.2028C>A (p.Pro676=) | |
| X | g.101349941del | CA2580100127 | BTK | n.3443del n.4082del c.1926del (p.Thr643LeufsTer6) c.*1771del (n.*1771del) c.1923del (p.Thr642LeufsTer6) c.*1675del (n.*1675del) c.*1636del (n.*1636del) c.*1852del (n.*1852del) c.*351del (n.*351del) c.1863del (p.Thr622LeufsTer6) c.1920del (p.Thr641LeufsTer6) n.1231del c.1893del (p.Thr632LeufsTer6) c.681del (n.681del) c.874del (n.874del) c.485del (n.485del) c.366del (p.Thr123LeufsTer6) c.653del c.187del c.1398del (p.Thr467LeufsTer6) c.1925del (n.1925del) c.2028del (p.Thr677LeufsTer6) | ClinVar |
| X | g.101349940G>A | CA333095912 | BTK | n.3442C>T n.4081C>T c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.*1851C>T (n.*1851C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.1919C>T (p.Pro640Leu) n.1230C>T c.1892C>T (p.Pro631Leu) c.680C>T (n.680C>T) c.873C>T (n.873C>T) c.484C>T (n.484C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) c.652C>T c.186C>T c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1924C>T (n.1924C>T) c.2027C>T (p.Pro676Leu) | dbSNP |
| X | g.101349940G>C | CA413917717 | BTK | n.3442C>G n.4081C>G c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.*1851C>G (n.*1851C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.1919C>G (p.Pro640Arg) n.1230C>G c.1892C>G (p.Pro631Arg) c.680C>G (n.680C>G) c.873C>G (n.873C>G) c.484C>G (n.484C>G) c.365C>G (p.Pro122Arg) c.652C>G c.186C>G c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1924C>G (n.1924C>G) c.2027C>G (p.Pro676Arg) | |
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| X | g.101349940G>T | CA413917718 | BTK | n.3442C>A n.4081C>A c.1925C>A (p.Pro642His) c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.1922C>A (p.Pro641His) c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.*1851C>A (n.*1851C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.1862C>A (p.Pro621His) c.1919C>A (p.Pro640His) n.1230C>A c.1892C>A (p.Pro631His) c.680C>A (n.680C>A) c.873C>A (n.873C>A) c.484C>A (n.484C>A) c.365C>A (p.Pro122His) c.652C>A c.186C>A c.1397C>A (p.Pro466His) c.1924C>A (n.1924C>A) c.2027C>A (p.Pro676His) | |
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| X | g.101349945C>A | CA413917746 | BTK | n.3437G>T n.4076G>T c.1920G>T (p.Glu640Asp) c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.1917G>T (p.Glu639Asp) c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.1857G>T (p.Glu619Asp) c.1914G>T (p.Glu638Asp) n.1225G>T c.1887G>T (p.Glu629Asp) c.675G>T (n.675G>T) c.868G>T (n.868G>T) c.479G>T (n.479G>T) c.360G>T (p.Glu120Asp) c.647G>T c.181G>T c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1919G>T (n.1919G>T) c.2022G>T (p.Glu674Asp) | |
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| X | g.101349952G>A | CA413917788 | BTK | n.3430C>T n.4069C>T c.1913C>T (p.Ala638Val) c.*1758C>T (n.*1758C>T) c.1910C>T (p.Ala637Val) c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.1850C>T (p.Ala617Val) c.1907C>T (p.Ala636Val) n.1218C>T c.1880C>T (p.Ala627Val) c.668C>T (n.668C>T) c.861C>T (n.861C>T) c.472C>T (n.472C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) c.640C>T c.174C>T c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1912C>T (n.1912C>T) c.2015C>T (p.Ala672Val) | |
| X | g.101349952G>C | CA413917791 | BTK | n.3430C>G n.4069C>G c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.*1758C>G (n.*1758C>G) c.1910C>G (p.Ala637Gly) c.*1662C>G (n.*1662C>G) c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.*1839C>G (n.*1839C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.1850C>G (p.Ala617Gly) c.1907C>G (p.Ala636Gly) n.1218C>G c.1880C>G (p.Ala627Gly) c.668C>G (n.668C>G) c.861C>G (n.861C>G) c.472C>G (n.472C>G) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.640C>G c.174C>G c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1912C>G (n.1912C>G) c.2015C>G (p.Ala672Gly) | |
| X | g.101349952G>T | CA413917804 | BTK | n.3430C>A n.4069C>A c.1913C>A (p.Ala638Glu) c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.1910C>A (p.Ala637Glu) c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.1850C>A (p.Ala617Glu) c.1907C>A (p.Ala636Glu) n.1218C>A c.1880C>A (p.Ala627Glu) c.668C>A (n.668C>A) c.861C>A (n.861C>A) c.472C>A (n.472C>A) c.353C>A (p.Ala118Glu) c.640C>A c.174C>A c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.1912C>A (n.1912C>A) c.2015C>A (p.Ala672Glu) | |
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| X | g.101349953C>G | CA413917818 | BTK | n.3429G>C n.4068G>C c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.*1757G>C (n.*1757G>C) c.1909G>C (p.Ala637Pro) c.*1661G>C (n.*1661G>C) c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.*1838G>C (n.*1838G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.1849G>C (p.Ala617Pro) c.1906G>C (p.Ala636Pro) n.1217G>C c.1879G>C (p.Ala627Pro) c.667G>C (n.667G>C) c.860G>C (n.860G>C) c.471G>C (n.471G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.639G>C c.173G>C c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1911G>C (n.1911G>C) c.2014G>C (p.Ala672Pro) | |
| X | g.101349953C>T | CA413917809 | BTK | n.3429G>A n.4068G>A c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.1909G>A (p.Ala637Thr) c.*1661G>A (n.*1661G>A) c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.1849G>A (p.Ala617Thr) c.1906G>A (p.Ala636Thr) n.1217G>A c.1879G>A (p.Ala627Thr) c.667G>A (n.667G>A) c.860G>A (n.860G>A) c.471G>A (n.471G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.639G>A c.173G>A c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1911G>A (n.1911G>A) c.2014G>A (p.Ala672Thr) | |
| X | g.101349955_101349958del | CA2695235744 | BTK | n.3426_3429del n.4065_4068del c.1909_1912del c.*1754_*1757del c.1906_1909del c.*1658_*1661del c.*1619_*1622del c.*1835_*1838del c.*334_*337del c.1846_1849del c.1903_1906del n.1214_1217del c.1876_1879del c.664_667del c.857_860del c.468_471del c.349_352del c.636_639del c.170_173del c.1381_1384del c.1908_1911del c.2011_2014del | |
| X | g.101349954T>A | CA413917832 | BTK | n.3428A>T n.4067A>T c.1911A>T (p.Lys637Asn) c.*1756A>T (n.*1756A>T) c.1908A>T (p.Lys636Asn) c.*1660A>T (n.*1660A>T) c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.*1837A>T (n.*1837A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.1848A>T (p.Lys616Asn) c.1905A>T (p.Lys635Asn) n.1216A>T c.1878A>T (p.Lys626Asn) c.666A>T (n.666A>T) c.859A>T (n.859A>T) c.470A>T (n.470A>T) c.351A>T (p.Lys117Asn) c.638A>T c.172A>T c.1383A>T (p.Lys461Asn) c.1910A>T (n.1910A>T) c.2013A>T (p.Lys671Asn) | |
| X | g.101349954T>C | CA517529029 | BTK | n.3428A>G n.4067A>G c.1911A>G (p.Lys637=) c.*1756A>G (n.*1756A>G) c.1908A>G (p.Lys636=) c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.*1837A>G (n.*1837A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.1848A>G (p.Lys616=) c.1905A>G (p.Lys635=) n.1216A>G c.1878A>G (p.Lys626=) c.666A>G (n.666A>G) c.859A>G (n.859A>G) c.470A>G (n.470A>G) c.351A>G (p.Lys117=) c.638A>G c.172A>G c.1383A>G (p.Lys461=) c.1910A>G (n.1910A>G) c.2013A>G (p.Lys671=) | gnomAD v4 |
| X | g.101349954T>G | CA413917834 | BTK | n.3428A>C n.4067A>C c.1911A>C (p.Lys637Asn) c.*1756A>C (n.*1756A>C) c.1908A>C (p.Lys636Asn) c.*1660A>C (n.*1660A>C) c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.*1837A>C (n.*1837A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) c.1848A>C (p.Lys616Asn) c.1905A>C (p.Lys635Asn) n.1216A>C c.1878A>C (p.Lys626Asn) c.666A>C (n.666A>C) c.859A>C (n.859A>C) c.470A>C (n.470A>C) c.351A>C (p.Lys117Asn) c.638A>C c.172A>C c.1383A>C (p.Lys461Asn) c.1910A>C (n.1910A>C) c.2013A>C (p.Lys671Asn) | |
| X | g.101349956del | CA2695235745 | BTK | n.3428del n.4067del c.1911del (p.Ala638GlnfsTer11) c.*1756del (n.*1756del) c.1908del (p.Ala637GlnfsTer11) c.*1660del (n.*1660del) c.*1621del (n.*1621del) c.*1837del (n.*1837del) c.*336del (n.*336del) c.1848del (p.Ala617GlnfsTer11) c.1905del (p.Ala636GlnfsTer11) n.1216del c.1878del (p.Ala627GlnfsTer11) c.666del (n.666del) c.859del (n.859del) c.470del (n.470del) c.351del (p.Ala118GlnfsTer11) c.638del c.172del c.1383del (p.Ala462GlnfsTer11) c.1910del (n.1910del) c.2013del (p.Ala672GlnfsTer11) | |
| X | g.101349955T>A | CA413917835 | BTK | n.3427A>T n.4066A>T c.1910A>T (p.Lys637Ile) c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.1907A>T (p.Lys636Ile) c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.*1620A>T (n.*1620A>T) c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.1847A>T (p.Lys616Ile) c.1904A>T (p.Lys635Ile) n.1215A>T c.1877A>T (p.Lys626Ile) c.665A>T (n.665A>T) c.858A>T (n.858A>T) c.469A>T (n.469A>T) c.350A>T (p.Lys117Ile) c.637A>T c.171A>T c.1382A>T (p.Lys461Ile) c.1909A>T (n.1909A>T) c.2012A>T (p.Lys671Ile) | |
| X | g.101349955T>C | CA413917837 | BTK | n.3427A>G n.4066A>G c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.1904A>G (p.Lys635Arg) n.1215A>G c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.665A>G (n.665A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.469A>G (n.469A>G) c.350A>G (p.Lys117Arg) c.637A>G c.171A>G c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1909A>G (n.1909A>G) c.2012A>G (p.Lys671Arg) | |
| X | g.101349955T>G | CA413917851 | BTK | n.3427A>C n.4066A>C c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.*1659A>C (n.*1659A>C) c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.*1836A>C (n.*1836A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.1904A>C (p.Lys635Thr) n.1215A>C c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.665A>C (n.665A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.469A>C (n.469A>C) c.350A>C (p.Lys117Thr) c.637A>C c.171A>C c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1909A>C (n.1909A>C) c.2012A>C (p.Lys671Thr) | |
| X | g.101349956T>A | CA413917863 | BTK | n.3426A>T n.4065A>T c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.*1835A>T (n.*1835A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.1903A>T (p.Lys635Ter) n.1214A>T c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.664A>T (n.664A>T) c.857A>T (n.857A>T) c.468A>T (n.468A>T) c.349A>T (p.Lys117Ter) c.636A>T c.170A>T c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1908A>T (n.1908A>T) c.2011A>T (p.Lys671Ter) | |
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| X | g.101349957C>A | CA413917902 | BTK | n.3426-1G>T n.4065-1G>T c.1909-1G>T (n.1909-1G>T) c.*1754-1G>T (n.*1754-1G>T) c.1906-1G>T (n.1906-1G>T) c.*1658-1G>T (n.*1658-1G>T) c.*1619-1G>T (n.*1619-1G>T) c.*1835-1G>T (n.*1835-1G>T) c.*334-1G>T (n.*334-1G>T) c.1846-1G>T (n.1846-1G>T) c.1903-1G>T (n.1903-1G>T) n.1214-1G>T c.1876-1G>T (n.1876-1G>T) c.664-1G>T (n.664-1G>T) c.857-1G>T (n.857-1G>T) c.468-1G>T (n.468-1G>T) c.349-1G>T (n.349-1G>T) c.636-1G>T c.170-1G>T c.1381-1G>T (n.1381-1G>T) c.1908-1G>T (n.1908-1G>T) c.2011-1G>T (n.2011-1G>T) | |
| X | g.101349957C>G | CA413917909 | BTK | n.3426-1G>C n.4065-1G>C c.1909-1G>C (n.1909-1G>C) c.*1754-1G>C (n.*1754-1G>C) c.1906-1G>C (n.1906-1G>C) c.*1658-1G>C (n.*1658-1G>C) c.*1619-1G>C (n.*1619-1G>C) c.*1835-1G>C (n.*1835-1G>C) c.*334-1G>C (n.*334-1G>C) c.1846-1G>C (n.1846-1G>C) c.1903-1G>C (n.1903-1G>C) n.1214-1G>C c.1876-1G>C (n.1876-1G>C) c.664-1G>C (n.664-1G>C) c.857-1G>C (n.857-1G>C) c.468-1G>C (n.468-1G>C) c.349-1G>C (n.349-1G>C) c.636-1G>C c.170-1G>C c.1381-1G>C (n.1381-1G>C) c.1908-1G>C (n.1908-1G>C) c.2011-1G>C (n.2011-1G>C) | COSMIC |
| X | g.101349957C>T | CA413917910 | BTK | n.3426-1G>A n.4065-1G>A c.1909-1G>A (n.1909-1G>A) c.*1754-1G>A (n.*1754-1G>A) c.1906-1G>A (n.1906-1G>A) c.*1658-1G>A (n.*1658-1G>A) c.*1619-1G>A (n.*1619-1G>A) c.*1835-1G>A (n.*1835-1G>A) c.*334-1G>A (n.*334-1G>A) c.1846-1G>A (n.1846-1G>A) c.1903-1G>A (n.1903-1G>A) n.1214-1G>A c.1876-1G>A (n.1876-1G>A) c.664-1G>A (n.664-1G>A) c.857-1G>A (n.857-1G>A) c.468-1G>A (n.468-1G>A) c.349-1G>A (n.349-1G>A) c.636-1G>A c.170-1G>A c.1381-1G>A (n.1381-1G>A) c.1908-1G>A (n.1908-1G>A) c.2011-1G>A (n.2011-1G>A) | ClinVar |
| X | g.101349958T>A | CA413917921 | BTK | n.3426-2A>T n.4065-2A>T c.1909-2A>T (n.1909-2A>T) c.*1754-2A>T (n.*1754-2A>T) c.1906-2A>T (n.1906-2A>T) c.*1658-2A>T (n.*1658-2A>T) c.*1619-2A>T (n.*1619-2A>T) c.*1835-2A>T (n.*1835-2A>T) c.*334-2A>T (n.*334-2A>T) c.1846-2A>T (n.1846-2A>T) c.1903-2A>T (n.1903-2A>T) n.1214-2A>T c.1876-2A>T (n.1876-2A>T) c.664-2A>T (n.664-2A>T) c.857-2A>T (n.857-2A>T) c.468-2A>T (n.468-2A>T) c.349-2A>T (n.349-2A>T) c.636-2A>T c.170-2A>T c.1381-2A>T (n.1381-2A>T) c.1908-2A>T (n.1908-2A>T) c.2011-2A>T (n.2011-2A>T) | |
| X | g.101349958T>C | CA413917919 | BTK | n.3426-2A>G n.4065-2A>G c.1909-2A>G (n.1909-2A>G) c.*1754-2A>G (n.*1754-2A>G) c.1906-2A>G (n.1906-2A>G) c.*1658-2A>G (n.*1658-2A>G) c.*1619-2A>G (n.*1619-2A>G) c.*1835-2A>G (n.*1835-2A>G) c.*334-2A>G (n.*334-2A>G) c.1846-2A>G (n.1846-2A>G) c.1903-2A>G (n.1903-2A>G) n.1214-2A>G c.1876-2A>G (n.1876-2A>G) c.664-2A>G (n.664-2A>G) c.857-2A>G (n.857-2A>G) c.468-2A>G (n.468-2A>G) c.349-2A>G (n.349-2A>G) c.636-2A>G c.170-2A>G c.1381-2A>G (n.1381-2A>G) c.1908-2A>G (n.1908-2A>G) c.2011-2A>G (n.2011-2A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101349958T>G | CA413917917 | BTK | n.3426-2A>C n.4065-2A>C c.1909-2A>C (n.1909-2A>C) c.*1754-2A>C (n.*1754-2A>C) c.1906-2A>C (n.1906-2A>C) c.*1658-2A>C (n.*1658-2A>C) c.*1619-2A>C (n.*1619-2A>C) c.*1835-2A>C (n.*1835-2A>C) c.*334-2A>C (n.*334-2A>C) c.1846-2A>C (n.1846-2A>C) c.1903-2A>C (n.1903-2A>C) n.1214-2A>C c.1876-2A>C (n.1876-2A>C) c.664-2A>C (n.664-2A>C) c.857-2A>C (n.857-2A>C) c.468-2A>C (n.468-2A>C) c.349-2A>C (n.349-2A>C) c.636-2A>C c.170-2A>C c.1381-2A>C (n.1381-2A>C) c.1908-2A>C (n.1908-2A>C) c.2011-2A>C (n.2011-2A>C) | |
| X | g.101349962del | CA2579663862 | BTK | n.3426-3del n.4065-3del c.1909-3del (n.1909-3del) c.*1754-3del (n.*1754-3del) c.1906-3del (n.1906-3del) c.*1658-3del (n.*1658-3del) c.*1619-3del (n.*1619-3del) c.*1835-3del (n.*1835-3del) c.*334-3del (n.*334-3del) c.1846-3del (n.1846-3del) c.1903-3del (n.1903-3del) n.1214-3del c.1876-3del (n.1876-3del) c.664-3del (n.664-3del) c.857-3del (n.857-3del) c.468-3del (n.468-3del) c.349-3del (n.349-3del) c.636-3del c.170-3del c.1381-3del (n.1381-3del) c.1908-3del (n.1908-3del) c.2011-3del (n.2011-3del) | |
| X | g.101349963C= | CA2448281942 | BTK | n.3426-7G= n.4065-7G= c.1909-7G= (n.1909-7G=) c.*1754-7G= (n.*1754-7G=) c.1906-7G= (n.1906-7G=) c.*1658-7G= (n.*1658-7G=) c.*1619-7G= (n.*1619-7G=) c.*1835-7G= (n.*1835-7G=) c.*334-7G= (n.*334-7G=) c.1846-7G= (n.1846-7G=) c.1903-7G= (n.1903-7G=) n.1214-7G= c.1876-7G= (n.1876-7G=) c.664-7G= (n.664-7G=) c.857-7G= (n.857-7G=) c.468-7G= (n.468-7G=) c.349-7G= (n.349-7G=) c.636-7G= c.170-7G= c.1381-7G= (n.1381-7G=) c.1908-7G= (n.1908-7G=) c.2011-7G= (n.2011-7G=) | |
| X | g.101349963C>T | CA2448281943 | BTK | n.3426-7G>A n.4065-7G>A c.1909-7G>A (n.1909-7G>A) c.*1754-7G>A (n.*1754-7G>A) c.1906-7G>A (n.1906-7G>A) c.*1658-7G>A (n.*1658-7G>A) c.*1619-7G>A (n.*1619-7G>A) c.*1835-7G>A (n.*1835-7G>A) c.*334-7G>A (n.*334-7G>A) c.1846-7G>A (n.1846-7G>A) c.1903-7G>A (n.1903-7G>A) n.1214-7G>A c.1876-7G>A (n.1876-7G>A) c.664-7G>A (n.664-7G>A) c.857-7G>A (n.857-7G>A) c.468-7G>A (n.468-7G>A) c.349-7G>A (n.349-7G>A) c.636-7G>A c.170-7G>A c.1381-7G>A (n.1381-7G>A) c.1908-7G>A (n.1908-7G>A) c.2011-7G>A (n.2011-7G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101349964del | CA2579663863 | BTK | n.3426-7del n.4065-7del c.1909-7del (n.1909-7del) c.*1754-7del (n.*1754-7del) c.1906-7del (n.1906-7del) c.*1658-7del (n.*1658-7del) c.*1619-7del (n.*1619-7del) c.*1835-7del (n.*1835-7del) c.*334-7del (n.*334-7del) c.1846-7del (n.1846-7del) c.1903-7del (n.1903-7del) n.1214-7del c.1876-7del (n.1876-7del) c.664-7del (n.664-7del) c.857-7del (n.857-7del) c.468-7del (n.468-7del) c.349-7del (n.349-7del) c.636-7del c.170-7del c.1381-7del (n.1381-7del) c.1908-7del (n.1908-7del) c.2011-7del (n.2011-7del) | |
| X | g.101349964C>T | CA2695235746 | BTK | n.3426-8G>A n.4065-8G>A c.1909-8G>A (n.1909-8G>A) c.*1754-8G>A (n.*1754-8G>A) c.1906-8G>A (n.1906-8G>A) c.*1658-8G>A (n.*1658-8G>A) c.*1619-8G>A (n.*1619-8G>A) c.*1835-8G>A (n.*1835-8G>A) c.*334-8G>A (n.*334-8G>A) c.1846-8G>A (n.1846-8G>A) c.1903-8G>A (n.1903-8G>A) n.1214-8G>A c.1876-8G>A (n.1876-8G>A) c.664-8G>A (n.664-8G>A) c.857-8G>A (n.857-8G>A) c.468-8G>A (n.468-8G>A) c.349-8G>A (n.349-8G>A) c.636-8G>A c.170-8G>A c.1381-8G>A (n.1381-8G>A) c.1908-8G>A (n.1908-8G>A) c.2011-8G>A (n.2011-8G>A) | |
| X | g.101349965A= | CA2448281944 | BTK | n.3426-9T= n.4065-9T= c.1909-9T= (n.1909-9T=) c.*1754-9T= (n.*1754-9T=) c.1906-9T= (n.1906-9T=) c.*1658-9T= (n.*1658-9T=) c.*1619-9T= (n.*1619-9T=) c.*1835-9T= (n.*1835-9T=) c.*334-9T= (n.*334-9T=) c.1846-9T= (n.1846-9T=) c.1903-9T= (n.1903-9T=) n.1214-9T= c.1876-9T= (n.1876-9T=) c.664-9T= (n.664-9T=) c.857-9T= (n.857-9T=) c.468-9T= (n.468-9T=) c.349-9T= (n.349-9T=) c.636-9T= c.170-9T= c.1381-9T= (n.1381-9T=) c.1908-9T= (n.1908-9T=) c.2011-9T= (n.2011-9T=) | |
| X | g.101349965A>G | CA201434 | BTK | n.3426-9T>C n.4065-9T>C c.1909-9T>C (n.1909-9T>C) c.*1754-9T>C (n.*1754-9T>C) c.1906-9T>C (n.1906-9T>C) c.*1658-9T>C (n.*1658-9T>C) c.*1619-9T>C (n.*1619-9T>C) c.*1835-9T>C (n.*1835-9T>C) c.*334-9T>C (n.*334-9T>C) c.1846-9T>C (n.1846-9T>C) c.1903-9T>C (n.1903-9T>C) n.1214-9T>C c.1876-9T>C (n.1876-9T>C) c.664-9T>C (n.664-9T>C) c.857-9T>C (n.857-9T>C) c.468-9T>C (n.468-9T>C) c.349-9T>C (n.349-9T>C) c.636-9T>C c.170-9T>C c.1381-9T>C (n.1381-9T>C) c.1908-9T>C (n.1908-9T>C) c.2011-9T>C (n.2011-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101349968G>A | CA2694294493 | BTK | n.3426-12C>T n.4065-12C>T c.1909-12C>T (n.1909-12C>T) c.*1754-12C>T (n.*1754-12C>T) c.1906-12C>T (n.1906-12C>T) c.*1658-12C>T (n.*1658-12C>T) c.*1619-12C>T (n.*1619-12C>T) c.*1835-12C>T (n.*1835-12C>T) c.*334-12C>T (n.*334-12C>T) c.1846-12C>T (n.1846-12C>T) c.1903-12C>T (n.1903-12C>T) n.1214-12C>T c.1876-12C>T (n.1876-12C>T) c.664-12C>T (n.664-12C>T) c.857-12C>T (n.857-12C>T) c.468-12C>T (n.468-12C>T) c.349-12C>T (n.349-12C>T) c.636-12C>T c.170-12C>T c.1381-12C>T (n.1381-12C>T) c.1908-12C>T (n.1908-12C>T) c.2011-12C>T (n.2011-12C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101349972A>T | CA2822685225 | BTK | n.3426-16T>A n.4065-16T>A c.1909-16T>A (n.1909-16T>A) c.*1754-16T>A (n.*1754-16T>A) c.1906-16T>A (n.1906-16T>A) c.*1658-16T>A (n.*1658-16T>A) c.*1619-16T>A (n.*1619-16T>A) c.*1835-16T>A (n.*1835-16T>A) c.*334-16T>A (n.*334-16T>A) c.1846-16T>A (n.1846-16T>A) c.1903-16T>A (n.1903-16T>A) n.1214-16T>A c.1876-16T>A (n.1876-16T>A) c.664-16T>A (n.664-16T>A) c.857-16T>A (n.857-16T>A) c.468-16T>A (n.468-16T>A) c.349-16T>A (n.349-16T>A) c.636-16T>A c.170-16T>A c.1381-16T>A (n.1381-16T>A) c.1908-16T>A (n.1908-16T>A) c.2011-16T>A (n.2011-16T>A) | |
| X | g.101349973A>C | CA2697544650 | BTK | n.3426-17T>G n.4065-17T>G c.1909-17T>G (n.1909-17T>G) c.*1754-17T>G (n.*1754-17T>G) c.1906-17T>G (n.1906-17T>G) c.*1658-17T>G (n.*1658-17T>G) c.*1619-17T>G (n.*1619-17T>G) c.*1835-17T>G (n.*1835-17T>G) c.*334-17T>G (n.*334-17T>G) c.1846-17T>G (n.1846-17T>G) c.1903-17T>G (n.1903-17T>G) n.1214-17T>G c.1876-17T>G (n.1876-17T>G) c.664-17T>G (n.664-17T>G) c.857-17T>G (n.857-17T>G) c.468-17T>G (n.468-17T>G) c.349-17T>G (n.349-17T>G) c.636-17T>G c.170-17T>G c.1381-17T>G (n.1381-17T>G) c.1908-17T>G (n.1908-17T>G) c.2011-17T>G (n.2011-17T>G) | ClinVar |
| X | g.101349974del | CA2822685226 | BTK | n.3426-18del n.4065-18del c.1909-18del (n.1909-18del) c.*1754-18del (n.*1754-18del) c.1906-18del (n.1906-18del) c.*1658-18del (n.*1658-18del) c.*1619-18del (n.*1619-18del) c.*1835-18del (n.*1835-18del) c.*334-18del (n.*334-18del) c.1846-18del (n.1846-18del) c.1903-18del (n.1903-18del) n.1214-18del c.1876-18del (n.1876-18del) c.664-18del (n.664-18del) c.857-18del (n.857-18del) c.468-18del (n.468-18del) c.349-18del (n.349-18del) c.636-18del c.170-18del c.1381-18del (n.1381-18del) c.1908-18del (n.1908-18del) c.2011-18del (n.2011-18del) | |
| X | g.101349974G>A | CA10472952 | BTK | n.3426-18C>T n.4065-18C>T c.1909-18C>T (n.1909-18C>T) c.*1754-18C>T (n.*1754-18C>T) c.1906-18C>T (n.1906-18C>T) c.*1658-18C>T (n.*1658-18C>T) c.*1619-18C>T (n.*1619-18C>T) c.*1835-18C>T (n.*1835-18C>T) c.*334-18C>T (n.*334-18C>T) c.1846-18C>T (n.1846-18C>T) c.1903-18C>T (n.1903-18C>T) n.1214-18C>T c.1876-18C>T (n.1876-18C>T) c.664-18C>T (n.664-18C>T) c.857-18C>T (n.857-18C>T) c.468-18C>T (n.468-18C>T) c.349-18C>T (n.349-18C>T) c.636-18C>T c.170-18C>T c.1381-18C>T (n.1381-18C>T) c.1908-18C>T (n.1908-18C>T) c.2011-18C>T (n.2011-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101349974G>C | CA643063718 | BTK | n.3426-18C>G n.4065-18C>G c.1909-18C>G (n.1909-18C>G) c.*1754-18C>G (n.*1754-18C>G) c.1906-18C>G (n.1906-18C>G) c.*1658-18C>G (n.*1658-18C>G) c.*1619-18C>G (n.*1619-18C>G) c.*1835-18C>G (n.*1835-18C>G) c.*334-18C>G (n.*334-18C>G) c.1846-18C>G (n.1846-18C>G) c.1903-18C>G (n.1903-18C>G) n.1214-18C>G c.1876-18C>G (n.1876-18C>G) c.664-18C>G (n.664-18C>G) c.857-18C>G (n.857-18C>G) c.468-18C>G (n.468-18C>G) c.349-18C>G (n.349-18C>G) c.636-18C>G c.170-18C>G c.1381-18C>G (n.1381-18C>G) c.1908-18C>G (n.1908-18C>G) c.2011-18C>G (n.2011-18C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101349974G= | CA2448281945 | BTK | n.3426-18C= n.4065-18C= c.1909-18C= (n.1909-18C=) c.*1754-18C= (n.*1754-18C=) c.1906-18C= (n.1906-18C=) c.*1658-18C= (n.*1658-18C=) c.*1619-18C= (n.*1619-18C=) c.*1835-18C= (n.*1835-18C=) c.*334-18C= (n.*334-18C=) c.1846-18C= (n.1846-18C=) c.1903-18C= (n.1903-18C=) n.1214-18C= c.1876-18C= (n.1876-18C=) c.664-18C= (n.664-18C=) c.857-18C= (n.857-18C=) c.468-18C= (n.468-18C=) c.349-18C= (n.349-18C=) c.636-18C= c.170-18C= c.1381-18C= (n.1381-18C=) c.1908-18C= (n.1908-18C=) c.2011-18C= (n.2011-18C=) | |
| X | g.101349975T>A | CA2694294494 | BTK | n.3426-19A>T n.4065-19A>T c.1909-19A>T (n.1909-19A>T) c.*1754-19A>T (n.*1754-19A>T) c.1906-19A>T (n.1906-19A>T) c.*1658-19A>T (n.*1658-19A>T) c.*1619-19A>T (n.*1619-19A>T) c.*1835-19A>T (n.*1835-19A>T) c.*334-19A>T (n.*334-19A>T) c.1846-19A>T (n.1846-19A>T) c.1903-19A>T (n.1903-19A>T) n.1214-19A>T c.1876-19A>T (n.1876-19A>T) c.664-19A>T (n.664-19A>T) c.857-19A>T (n.857-19A>T) c.468-19A>T (n.468-19A>T) c.349-19A>T (n.349-19A>T) c.636-19A>T c.170-19A>T c.1381-19A>T (n.1381-19A>T) c.1908-19A>T (n.1908-19A>T) c.2011-19A>T (n.2011-19A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101349976A= | CA2448281946 | BTK | n.3426-20T= n.4065-20T= c.1909-20T= (n.1909-20T=) c.*1754-20T= (n.*1754-20T=) c.1906-20T= (n.1906-20T=) c.*1658-20T= (n.*1658-20T=) c.*1619-20T= (n.*1619-20T=) c.*1835-20T= (n.*1835-20T=) c.*334-20T= (n.*334-20T=) c.1846-20T= (n.1846-20T=) c.1903-20T= (n.1903-20T=) n.1214-20T= c.1876-20T= (n.1876-20T=) c.664-20T= (n.664-20T=) c.857-20T= (n.857-20T=) c.468-20T= (n.468-20T=) c.349-20T= (n.349-20T=) c.636-20T= c.170-20T= c.1381-20T= (n.1381-20T=) c.1908-20T= (n.1908-20T=) c.2011-20T= (n.2011-20T=) | |
| X | g.101349976A>G | CA10472953 | BTK | n.3426-20T>C n.4065-20T>C c.1909-20T>C (n.1909-20T>C) c.*1754-20T>C (n.*1754-20T>C) c.1906-20T>C (n.1906-20T>C) c.*1658-20T>C (n.*1658-20T>C) c.*1619-20T>C (n.*1619-20T>C) c.*1835-20T>C (n.*1835-20T>C) c.*334-20T>C (n.*334-20T>C) c.1846-20T>C (n.1846-20T>C) c.1903-20T>C (n.1903-20T>C) n.1214-20T>C c.1876-20T>C (n.1876-20T>C) c.664-20T>C (n.664-20T>C) c.857-20T>C (n.857-20T>C) c.468-20T>C (n.468-20T>C) c.349-20T>C (n.349-20T>C) c.636-20T>C c.170-20T>C c.1381-20T>C (n.1381-20T>C) c.1908-20T>C (n.1908-20T>C) c.2011-20T>C (n.2011-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101349978del | CA2694294495 | BTK | n.3426-20del n.4065-20del c.1909-20del (n.1909-20del) c.*1754-20del (n.*1754-20del) c.1906-20del (n.1906-20del) c.*1658-20del (n.*1658-20del) c.*1619-20del (n.*1619-20del) c.*1835-20del (n.*1835-20del) c.*334-20del (n.*334-20del) c.1846-20del (n.1846-20del) c.1903-20del (n.1903-20del) n.1214-20del c.1876-20del (n.1876-20del) c.664-20del (n.664-20del) c.857-20del (n.857-20del) c.468-20del (n.468-20del) c.349-20del (n.349-20del) c.636-20del c.170-20del c.1381-20del (n.1381-20del) c.1908-20del (n.1908-20del) c.2011-20del (n.2011-20del) | gnomAD v4 |
| X | g.101349977A>G | CA2579663867 | BTK | n.3426-21T>C n.4065-21T>C c.1909-21T>C (n.1909-21T>C) c.*1754-21T>C (n.*1754-21T>C) c.1906-21T>C (n.1906-21T>C) c.*1658-21T>C (n.*1658-21T>C) c.*1619-21T>C (n.*1619-21T>C) c.*1835-21T>C (n.*1835-21T>C) c.*334-21T>C (n.*334-21T>C) c.1846-21T>C (n.1846-21T>C) c.1903-21T>C (n.1903-21T>C) n.1214-21T>C c.1876-21T>C (n.1876-21T>C) c.664-21T>C (n.664-21T>C) c.857-21T>C (n.857-21T>C) c.468-21T>C (n.468-21T>C) c.349-21T>C (n.349-21T>C) c.636-21T>C c.170-21T>C c.1381-21T>C (n.1381-21T>C) c.1908-21T>C (n.1908-21T>C) c.2011-21T>C (n.2011-21T>C) | |
| X | g.101349978A= | CA2448281947 | BTK | n.3426-22T= n.4065-22T= c.1909-22T= (n.1909-22T=) c.*1754-22T= (n.*1754-22T=) c.1906-22T= (n.1906-22T=) c.*1658-22T= (n.*1658-22T=) c.*1619-22T= (n.*1619-22T=) c.*1835-22T= (n.*1835-22T=) c.*334-22T= (n.*334-22T=) c.1846-22T= (n.1846-22T=) c.1903-22T= (n.1903-22T=) n.1214-22T= c.1876-22T= (n.1876-22T=) c.664-22T= (n.664-22T=) c.857-22T= (n.857-22T=) c.468-22T= (n.468-22T=) c.349-22T= (n.349-22T=) c.636-22T= c.170-22T= c.1381-22T= (n.1381-22T=) c.1908-22T= (n.1908-22T=) c.2011-22T= (n.2011-22T=) | |
| X | g.101349978A>G | CA2448281948 | BTK | n.3426-22T>C n.4065-22T>C c.1909-22T>C (n.1909-22T>C) c.*1754-22T>C (n.*1754-22T>C) c.1906-22T>C (n.1906-22T>C) c.*1658-22T>C (n.*1658-22T>C) c.*1619-22T>C (n.*1619-22T>C) c.*1835-22T>C (n.*1835-22T>C) c.*334-22T>C (n.*334-22T>C) c.1846-22T>C (n.1846-22T>C) c.1903-22T>C (n.1903-22T>C) n.1214-22T>C c.1876-22T>C (n.1876-22T>C) c.664-22T>C (n.664-22T>C) c.857-22T>C (n.857-22T>C) c.468-22T>C (n.468-22T>C) c.349-22T>C (n.349-22T>C) c.636-22T>C c.170-22T>C c.1381-22T>C (n.1381-22T>C) c.1908-22T>C (n.1908-22T>C) c.2011-22T>C (n.2011-22T>C) | dbSNP |
| X | g.101349979G>T | CA2694294496 | BTK | n.3426-23C>A n.4065-23C>A c.1909-23C>A (n.1909-23C>A) c.*1754-23C>A (n.*1754-23C>A) c.1906-23C>A (n.1906-23C>A) c.*1658-23C>A (n.*1658-23C>A) c.*1619-23C>A (n.*1619-23C>A) c.*1835-23C>A (n.*1835-23C>A) c.*334-23C>A (n.*334-23C>A) c.1846-23C>A (n.1846-23C>A) c.1903-23C>A (n.1903-23C>A) n.1214-23C>A c.1876-23C>A (n.1876-23C>A) c.664-23C>A (n.664-23C>A) c.857-23C>A (n.857-23C>A) c.468-23C>A (n.468-23C>A) c.349-23C>A (n.349-23C>A) c.636-23C>A c.170-23C>A c.1381-23C>A (n.1381-23C>A) c.1908-23C>A (n.1908-23C>A) c.2011-23C>A (n.2011-23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101349980T>C | CA10472954 | BTK | n.3426-24A>G n.4065-24A>G c.1909-24A>G (n.1909-24A>G) c.*1754-24A>G (n.*1754-24A>G) c.1906-24A>G (n.1906-24A>G) c.*1658-24A>G (n.*1658-24A>G) c.*1619-24A>G (n.*1619-24A>G) c.*1835-24A>G (n.*1835-24A>G) c.*334-24A>G (n.*334-24A>G) c.1846-24A>G (n.1846-24A>G) c.1903-24A>G (n.1903-24A>G) n.1214-24A>G c.1876-24A>G (n.1876-24A>G) c.664-24A>G (n.664-24A>G) c.857-24A>G (n.857-24A>G) c.468-24A>G (n.468-24A>G) c.349-24A>G (n.349-24A>G) c.636-24A>G c.170-24A>G c.1381-24A>G (n.1381-24A>G) c.1908-24A>G (n.1908-24A>G) c.2011-24A>G (n.2011-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.101349981G>A | CA2579663868 | BTK | n.3426-25C>T n.4065-25C>T c.1909-25C>T (n.1909-25C>T) c.*1754-25C>T (n.*1754-25C>T) c.1906-25C>T (n.1906-25C>T) c.*1658-25C>T (n.*1658-25C>T) c.*1619-25C>T (n.*1619-25C>T) c.*1835-25C>T (n.*1835-25C>T) c.*334-25C>T (n.*334-25C>T) c.1846-25C>T (n.1846-25C>T) c.1903-25C>T (n.1903-25C>T) n.1214-25C>T c.1876-25C>T (n.1876-25C>T) c.664-25C>T (n.664-25C>T) c.857-25C>T (n.857-25C>T) c.468-25C>T (n.468-25C>T) c.349-25C>T (n.349-25C>T) c.636-25C>T c.170-25C>T c.1381-25C>T (n.1381-25C>T) c.1908-25C>T (n.1908-25C>T) c.2011-25C>T (n.2011-25C>T) | |
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| X | g.101349997T>A | CA2694294507 | BTK | n.3426-41A>T n.4065-41A>T c.1909-41A>T (n.1909-41A>T) c.*1754-41A>T (n.*1754-41A>T) c.1906-41A>T (n.1906-41A>T) c.*1658-41A>T (n.*1658-41A>T) c.*1619-41A>T (n.*1619-41A>T) c.*1835-41A>T (n.*1835-41A>T) c.*334-41A>T (n.*334-41A>T) c.1846-41A>T (n.1846-41A>T) c.1903-41A>T (n.1903-41A>T) n.1214-41A>T c.1876-41A>T (n.1876-41A>T) c.664-41A>T (n.664-41A>T) c.857-41A>T (n.857-41A>T) c.468-41A>T (n.468-41A>T) c.349-41A>T (n.349-41A>T) c.636-41A>T c.170-41A>T c.1381-41A>T (n.1381-41A>T) c.1908-41A>T (n.1908-41A>T) c.2011-41A>T (n.2011-41A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101349997T>C | CA2579663872 | BTK | n.3426-41A>G n.4065-41A>G c.1909-41A>G (n.1909-41A>G) c.*1754-41A>G (n.*1754-41A>G) c.1906-41A>G (n.1906-41A>G) c.*1658-41A>G (n.*1658-41A>G) c.*1619-41A>G (n.*1619-41A>G) c.*1835-41A>G (n.*1835-41A>G) c.*334-41A>G (n.*334-41A>G) c.1846-41A>G (n.1846-41A>G) c.1903-41A>G (n.1903-41A>G) n.1214-41A>G c.1876-41A>G (n.1876-41A>G) c.664-41A>G (n.664-41A>G) c.857-41A>G (n.857-41A>G) c.468-41A>G (n.468-41A>G) c.349-41A>G (n.349-41A>G) c.636-41A>G c.170-41A>G c.1381-41A>G (n.1381-41A>G) c.1908-41A>G (n.1908-41A>G) c.2011-41A>G (n.2011-41A>G) | |
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