UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101349812G>T | CA2579663820 | BTK | n.3570C>A n.4209C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.*1979C>A (n.*1979C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) n.1358C>A c.808C>A (n.808C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) c.612C>A (n.612C>A) c.493C>A (n.493C>A) c.2052C>A (n.2052C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101349813G>T | CA2579663821 | BTK | n.3569C>A n.4208C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.*1897C>A (n.*1897C>A) c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.*1762C>A (n.*1762C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) n.1357C>A c.807C>A (n.807C>A) c.1000C>A (n.1000C>A) c.611C>A (n.611C>A) c.492C>A (n.492C>A) c.2051C>A (n.2051C>A) | |
| X | g.101349814G>T | CA2694294465 | BTK | n.3568C>A n.4207C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.*1896C>A (n.*1896C>A) c.*1800C>A (n.*1800C>A) c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.*1977C>A (n.*1977C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.1356C>A c.806C>A (n.806C>A) c.999C>A (n.999C>A) c.610C>A (n.610C>A) c.491C>A (n.491C>A) c.2050C>A (n.2050C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101349817T>G | CA2822685214 | BTK | n.3565A>C n.4204A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.*1893A>C (n.*1893A>C) c.*1797A>C (n.*1797A>C) c.*1758A>C (n.*1758A>C) c.*1974A>C (n.*1974A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) n.1353A>C c.803A>C (n.803A>C) c.996A>C (n.996A>C) c.607A>C (n.607A>C) c.488A>C (n.488A>C) c.2047A>C (n.2047A>C) | |
| X | g.101349822_101349823del | CA2579663822 | BTK | n.3561_3562del n.4200_4201del c.*64_*65del (n.*64_*65del) c.*1889_*1890del (n.*1889_*1890del) c.*1793_*1794del (n.*1793_*1794del) c.*1754_*1755del (n.*1754_*1755del) c.*1970_*1971del (n.*1970_*1971del) c.*469_*470del (n.*469_*470del) n.1349_1350del c.799_800del (n.799_800del) c.992_993del (n.992_993del) c.603_604del (n.603_604del) c.484_485del (n.484_485del) c.2043_2044del (n.2043_2044del) | gnomAD v4 |
| X | g.101349823T>A | CA2579663824 | BTK | n.3559A>T n.4198A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.*1887A>T (n.*1887A>T) c.*1791A>T (n.*1791A>T) c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) n.1347A>T c.797A>T (n.797A>T) c.990A>T (n.990A>T) c.601A>T (n.601A>T) c.482A>T (n.482A>T) c.2041A>T (n.2041A>T) | |
| X | g.101349823T>C | CA2822685215 | BTK | n.3559A>G n.4198A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.*1887A>G (n.*1887A>G) c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) n.1347A>G c.797A>G (n.797A>G) c.990A>G (n.990A>G) c.601A>G (n.601A>G) c.482A>G (n.482A>G) c.2041A>G (n.2041A>G) | |
| X | g.101349823T>G | CA2579663825 | BTK | n.3559A>C n.4198A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.*1887A>C (n.*1887A>C) c.*1791A>C (n.*1791A>C) c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) n.1347A>C c.797A>C (n.797A>C) c.990A>C (n.990A>C) c.601A>C (n.601A>C) c.482A>C (n.482A>C) c.2041A>C (n.2041A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101349826G>T | CA2694294466 | BTK | n.3556C>A n.4195C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.*1884C>A (n.*1884C>A) c.*1788C>A (n.*1788C>A) c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.*1965C>A (n.*1965C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.1344C>A c.794C>A (n.794C>A) c.987C>A (n.987C>A) c.598C>A (n.598C>A) c.479C>A (n.479C>A) c.2038C>A (n.2038C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101349827A= | CA2448281903 | BTK | n.3555T= n.4194T= c.*58T= (n.*58T=) c.*1883T= (n.*1883T=) c.*1787T= (n.*1787T=) c.*1748T= (n.*1748T=) c.*1964T= (n.*1964T=) c.*463T= (n.*463T=) n.1343T= c.793T= (n.793T=) c.986T= (n.986T=) c.597T= (n.597T=) c.478T= (n.478T=) c.2037T= (n.2037T=) | |
| X | g.101349827A>G | CA333095886 | BTK | n.3555T>C n.4194T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.*1883T>C (n.*1883T>C) c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.*1748T>C (n.*1748T>C) c.*1964T>C (n.*1964T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.1343T>C c.793T>C (n.793T>C) c.986T>C (n.986T>C) c.597T>C (n.597T>C) c.478T>C (n.478T>C) c.2037T>C (n.2037T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101349830G>A | CA2544630081 | BTK | n.3552C>T n.4191C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.*1880C>T (n.*1880C>T) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.*1745C>T (n.*1745C>T) c.*1961C>T (n.*1961C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) n.1340C>T c.790C>T (n.790C>T) c.983C>T (n.983C>T) c.594C>T (n.594C>T) c.475C>T (n.475C>T) c.2034C>T (n.2034C>T) | |
| X | g.101349830G>T | CA2694294467 | BTK | n.3552C>A n.4191C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.*1880C>A (n.*1880C>A) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.*1745C>A (n.*1745C>A) c.*1961C>A (n.*1961C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.1340C>A c.790C>A (n.790C>A) c.983C>A (n.983C>A) c.594C>A (n.594C>A) c.475C>A (n.475C>A) c.2034C>A (n.2034C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101349836T>A | CA10472944 | BTK | n.3546A>T n.4185A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.*1874A>T (n.*1874A>T) c.*1778A>T (n.*1778A>T) c.*1739A>T (n.*1739A>T) c.*1955A>T (n.*1955A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) n.1334A>T c.784A>T (n.784A>T) c.977A>T (n.977A>T) c.588A>T (n.588A>T) c.469A>T (n.469A>T) c.2028A>T (n.2028A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101349836T>C | CA2694294468 | BTK | n.3546A>G n.4185A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.*1874A>G (n.*1874A>G) c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.*1955A>G (n.*1955A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.1334A>G c.784A>G (n.784A>G) c.977A>G (n.977A>G) c.588A>G (n.588A>G) c.469A>G (n.469A>G) c.2028A>G (n.2028A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101349836T= | CA2448281904 | BTK | n.3546A= n.4185A= c.*49A= (n.*49A=) c.*1874A= (n.*1874A=) c.*1778A= (n.*1778A=) c.*1739A= (n.*1739A=) c.*1955A= (n.*1955A=) c.*454A= (n.*454A=) n.1334A= c.784A= (n.784A=) c.977A= (n.977A=) c.588A= (n.588A=) c.469A= (n.469A=) c.2028A= (n.2028A=) | |
| X | g.101349838G>T | CA2694294469 | BTK | n.3544C>A n.4183C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) n.1332C>A c.782C>A (n.782C>A) c.975C>A (n.975C>A) c.586C>A (n.586C>A) c.467C>A (n.467C>A) c.2026C>A (n.2026C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101349839G>A | CA2694294470 | BTK | n.3543C>T n.4182C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.*1871C>T (n.*1871C>T) c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.*1952C>T (n.*1952C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) n.1331C>T c.781C>T (n.781C>T) c.974C>T (n.974C>T) c.585C>T (n.585C>T) c.466C>T (n.466C>T) c.2025C>T (n.2025C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101349839G>T | CA2579663829 | BTK | n.3543C>A n.4182C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.*1871C>A (n.*1871C>A) c.*1775C>A (n.*1775C>A) c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.*1952C>A (n.*1952C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.1331C>A c.781C>A (n.781C>A) c.974C>A (n.974C>A) c.585C>A (n.585C>A) c.466C>A (n.466C>A) c.2025C>A (n.2025C>A) | |
| X | g.101349840G>T | CA2694294471 | BTK | n.3542C>A n.4181C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.*1870C>A (n.*1870C>A) c.*1774C>A (n.*1774C>A) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.*1951C>A (n.*1951C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.1330C>A c.780C>A (n.780C>A) c.973C>A (n.973C>A) c.584C>A (n.584C>A) c.465C>A (n.465C>A) c.2024C>A (n.2024C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101349841G>C | CA10472945 | BTK | n.3541C>G n.4180C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.*1869C>G (n.*1869C>G) c.*1773C>G (n.*1773C>G) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.*1950C>G (n.*1950C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) n.1329C>G c.779C>G (n.779C>G) c.972C>G (n.972C>G) c.583C>G (n.583C>G) c.464C>G (n.464C>G) c.2023C>G (n.2023C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101349841G= | CA2448281905 | BTK | n.3541C= n.4180C= c.*44C= (n.*44C=) c.*1869C= (n.*1869C=) c.*1773C= (n.*1773C=) c.*1734C= (n.*1734C=) c.*1950C= (n.*1950C=) c.*449C= (n.*449C=) n.1329C= c.779C= (n.779C=) c.972C= (n.972C=) c.583C= (n.583C=) c.464C= (n.464C=) c.2023C= (n.2023C=) | |
| X | g.101349841G>T | CA2579663831 | BTK | n.3541C>A n.4180C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.*1773C>A (n.*1773C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.*1950C>A (n.*1950C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) n.1329C>A c.779C>A (n.779C>A) c.972C>A (n.972C>A) c.583C>A (n.583C>A) c.464C>A (n.464C>A) c.2023C>A (n.2023C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101349842del | CA2694294472 | BTK | n.3540del n.4179del c.*43del (n.*43del) c.*1868del (n.*1868del) c.*1772del (n.*1772del) c.*1733del (n.*1733del) c.*1949del (n.*1949del) c.*448del (n.*448del) n.1328del c.778del (n.778del) c.971del (n.971del) c.582del (n.582del) c.463del (n.463del) c.2022del (n.2022del) | gnomAD v4 |
| X | g.101349845G>C | CA2822685217 | BTK | n.3537C>G n.4176C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.*1865C>G (n.*1865C>G) c.*1769C>G (n.*1769C>G) c.*1730C>G (n.*1730C>G) c.*1946C>G (n.*1946C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.1325C>G c.775C>G (n.775C>G) c.968C>G (n.968C>G) c.579C>G (n.579C>G) c.460C>G (n.460C>G) c.2019C>G (n.2019C>G) | |
| X | g.101349845G= | CA2448281906 | BTK | n.3537C= n.4176C= c.*40C= (n.*40C=) c.*1865C= (n.*1865C=) c.*1769C= (n.*1769C=) c.*1730C= (n.*1730C=) c.*1946C= (n.*1946C=) c.*445C= (n.*445C=) n.1325C= c.775C= (n.775C=) c.968C= (n.968C=) c.579C= (n.579C=) c.460C= (n.460C=) c.2019C= (n.2019C=) | |
| X | g.101349845G>T | CA2448281907 | BTK | n.3537C>A n.4176C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.*1865C>A (n.*1865C>A) c.*1769C>A (n.*1769C>A) c.*1730C>A (n.*1730C>A) c.*1946C>A (n.*1946C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.1325C>A c.775C>A (n.775C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.579C>A (n.579C>A) c.460C>A (n.460C>A) c.2019C>A (n.2019C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101349846T>C | CA2579663834 | BTK | n.3536A>G n.4175A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.*1864A>G (n.*1864A>G) c.*1768A>G (n.*1768A>G) c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.*1945A>G (n.*1945A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.1324A>G c.774A>G (n.774A>G) c.967A>G (n.967A>G) c.578A>G (n.578A>G) c.459A>G (n.459A>G) c.2018A>G (n.2018A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101349847G>T | CA2579663835 | BTK | n.3535C>A n.4174C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.*1944C>A (n.*1944C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) n.1323C>A c.773C>A (n.773C>A) c.966C>A (n.966C>A) c.577C>A (n.577C>A) c.458C>A (n.458C>A) c.2017C>A (n.2017C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101349848del | CA2579663836 | BTK | n.3535del n.4174del c.*38del (n.*38del) c.*1863del (n.*1863del) c.*1767del (n.*1767del) c.*1728del (n.*1728del) c.*1944del (n.*1944del) c.*443del (n.*443del) n.1323del c.773del (n.773del) c.966del (n.966del) c.577del (n.577del) c.458del (n.458del) c.2017del (n.2017del) | |
| X | g.101349854_101349858del | CA2579663837 | BTK | n.3530_3534del n.4169_4173del c.*33_*37del (n.*33_*37del) c.*1858_*1862del (n.*1858_*1862del) c.*1762_*1766del (n.*1762_*1766del) c.*1723_*1727del (n.*1723_*1727del) c.*1939_*1943del (n.*1939_*1943del) c.*438_*442del (n.*438_*442del) n.1318_1322del c.768_772del (n.768_772del) c.961_965del (n.961_965del) c.572_576del (n.572_576del) c.453_457del (n.453_457del) c.2012_2016del (n.2012_2016del) | gnomAD v4 |
| X | g.101349850G>A | CA333095892 | BTK | n.3532C>T n.4171C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.*1941C>T (n.*1941C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.1320C>T c.770C>T (n.770C>T) c.963C>T (n.963C>T) c.574C>T (n.574C>T) c.455C>T (n.455C>T) c.2014C>T (n.2014C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101349850G= | CA2448281908 | BTK | n.3532C= n.4171C= c.*35C= (n.*35C=) c.*1860C= (n.*1860C=) c.*1764C= (n.*1764C=) c.*1725C= (n.*1725C=) c.*1941C= (n.*1941C=) c.*440C= (n.*440C=) n.1320C= c.770C= (n.770C=) c.963C= (n.963C=) c.574C= (n.574C=) c.455C= (n.455C=) c.2014C= (n.2014C=) | |
| X | g.101349850G>T | CA2694294473 | BTK | n.3532C>A n.4171C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.*1941C>A (n.*1941C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.1320C>A c.770C>A (n.770C>A) c.963C>A (n.963C>A) c.574C>A (n.574C>A) c.455C>A (n.455C>A) c.2014C>A (n.2014C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101349851A>G | CA2534501730 | BTK | n.3531T>C n.4170T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.*1859T>C (n.*1859T>C) c.*1763T>C (n.*1763T>C) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.*1940T>C (n.*1940T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.1319T>C c.769T>C (n.769T>C) c.962T>C (n.962T>C) c.573T>C (n.573T>C) c.454T>C (n.454T>C) c.2013T>C (n.2013T>C) | |
| X | g.101349852A= | CA2448281909 | BTK | n.3530T= n.4169T= c.*33T= (n.*33T=) c.*1858T= (n.*1858T=) c.*1762T= (n.*1762T=) c.*1723T= (n.*1723T=) c.*1939T= (n.*1939T=) c.*438T= (n.*438T=) n.1318T= c.768T= (n.768T=) c.961T= (n.961T=) c.572T= (n.572T=) c.453T= (n.453T=) c.2012T= (n.2012T=) | |
| X | g.101349852A>C | CA2579663838 | BTK | n.3530T>G n.4169T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.*1858T>G (n.*1858T>G) c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.*1723T>G (n.*1723T>G) c.*1939T>G (n.*1939T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) n.1318T>G c.768T>G (n.768T>G) c.961T>G (n.961T>G) c.572T>G (n.572T>G) c.453T>G (n.453T>G) c.2012T>G (n.2012T>G) | |
| X | g.101349852A>G | CA333095895 | BTK | n.3530T>C n.4169T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.*1723T>C (n.*1723T>C) c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) n.1318T>C c.768T>C (n.768T>C) c.961T>C (n.961T>C) c.572T>C (n.572T>C) c.453T>C (n.453T>C) c.2012T>C (n.2012T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101349853G>T | CA2694294474 | BTK | n.3529C>A n.4168C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.*1857C>A (n.*1857C>A) c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.*1938C>A (n.*1938C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) n.1317C>A c.767C>A (n.767C>A) c.960C>A (n.960C>A) c.571C>A (n.571C>A) c.452C>A (n.452C>A) c.2011C>A (n.2011C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101349854A>G | CA2694294476 | BTK | n.3528T>C n.4167T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.*1856T>C (n.*1856T>C) c.*1760T>C (n.*1760T>C) c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.1316T>C c.766T>C (n.766T>C) c.959T>C (n.959T>C) c.570T>C (n.570T>C) c.451T>C (n.451T>C) c.2010T>C (n.2010T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101349856_101349858del | CA2694294475 | BTK | n.3526_3528del n.4165_4167del c.*29_*31del (n.*29_*31del) c.*1854_*1856del (n.*1854_*1856del) c.*1758_*1760del (n.*1758_*1760del) c.*1719_*1721del (n.*1719_*1721del) c.*1935_*1937del (n.*1935_*1937del) c.*434_*436del (n.*434_*436del) n.1314_1316del c.764_766del (n.764_766del) c.957_959del (n.957_959del) c.568_570del (n.568_570del) c.449_451del (n.449_451del) c.2008_2010del (n.2008_2010del) | gnomAD v4 |
| X | g.101349855G>T | CA2694294477 | BTK | n.3527C>A n.4166C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.*1855C>A (n.*1855C>A) c.*1759C>A (n.*1759C>A) c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.*1936C>A (n.*1936C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) n.1315C>A c.765C>A (n.765C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.569C>A (n.569C>A) c.450C>A (n.450C>A) c.2009C>A (n.2009C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101349856A>G | CA2509771051 | BTK | n.3526T>C n.4165T>C c.*29T>C (n.*29T>C) c.*1854T>C (n.*1854T>C) c.*1758T>C (n.*1758T>C) c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.*1935T>C (n.*1935T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) n.1314T>C c.764T>C (n.764T>C) c.957T>C (n.957T>C) c.568T>C (n.568T>C) c.449T>C (n.449T>C) c.2008T>C (n.2008T>C) | |
| X | g.101349857A>C | CA2694294478 | BTK | n.3525T>G n.4164T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.*1853T>G (n.*1853T>G) c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.*1934T>G (n.*1934T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) n.1313T>G c.763T>G (n.763T>G) c.956T>G (n.956T>G) c.567T>G (n.567T>G) c.448T>G (n.448T>G) c.2007T>G (n.2007T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101349857A>G | CA2694294479 | BTK | n.3525T>C n.4164T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.*1853T>C (n.*1853T>C) c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.*1934T>C (n.*1934T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) n.1313T>C c.763T>C (n.763T>C) c.956T>C (n.956T>C) c.567T>C (n.567T>C) c.448T>C (n.448T>C) c.2007T>C (n.2007T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101349858G>A | CA2448281911 | BTK | n.3524C>T n.4163C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.*1756C>T (n.*1756C>T) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.*1933C>T (n.*1933C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) n.1312C>T c.762C>T (n.762C>T) c.955C>T (n.955C>T) c.566C>T (n.566C>T) c.447C>T (n.447C>T) c.2006C>T (n.2006C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101349858G= | CA2448281910 | BTK | n.3524C= n.4163C= c.*27C= (n.*27C=) c.*1852C= (n.*1852C=) c.*1756C= (n.*1756C=) c.*1717C= (n.*1717C=) c.*1933C= (n.*1933C=) c.*432C= (n.*432C=) n.1312C= c.762C= (n.762C=) c.955C= (n.955C=) c.566C= (n.566C=) c.447C= (n.447C=) c.2006C= (n.2006C=) | |
| X | g.101349858G>T | CA2694294480 | BTK | n.3524C>A n.4163C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.*1756C>A (n.*1756C>A) c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.*1933C>A (n.*1933C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) n.1312C>A c.762C>A (n.762C>A) c.955C>A (n.955C>A) c.566C>A (n.566C>A) c.447C>A (n.447C>A) c.2006C>A (n.2006C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101349860del | CA2579663840 | BTK | n.3522del n.4161del c.*25del (n.*25del) c.*1850del (n.*1850del) c.*1754del (n.*1754del) c.*1715del (n.*1715del) c.*1931del (n.*1931del) c.*430del (n.*430del) n.1310del c.760del (n.760del) c.953del (n.953del) c.564del (n.564del) c.445del (n.445del) c.2004del (n.2004del) | |
| X | g.101349860A>G | CA2579663842 | BTK | n.3522T>C n.4161T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.*1850T>C (n.*1850T>C) c.*1754T>C (n.*1754T>C) c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.*1931T>C (n.*1931T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.1310T>C c.760T>C (n.760T>C) c.953T>C (n.953T>C) c.564T>C (n.564T>C) c.445T>C (n.445T>C) c.2004T>C (n.2004T>C) | |
| X | g.101349861G>C | CA2694294481 | BTK | n.3521C>G n.4160C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.*1849C>G (n.*1849C>G) c.*1753C>G (n.*1753C>G) c.*1714C>G (n.*1714C>G) c.*1930C>G (n.*1930C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) n.1309C>G c.759C>G (n.759C>G) c.952C>G (n.952C>G) c.563C>G (n.563C>G) c.444C>G (n.444C>G) c.2003C>G (n.2003C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101349861G>T | CA2506042239 | BTK | n.3521C>A n.4160C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.*1930C>A (n.*1930C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) n.1309C>A c.759C>A (n.759C>A) c.952C>A (n.952C>A) c.563C>A (n.563C>A) c.444C>A (n.444C>A) c.2003C>A (n.2003C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101349862A= | CA2448281912 | BTK | n.3520T= n.4159T= c.*23T= (n.*23T=) c.*1848T= (n.*1848T=) c.*1752T= (n.*1752T=) c.*1713T= (n.*1713T=) c.*1929T= (n.*1929T=) c.*428T= (n.*428T=) n.1308T= c.758T= (n.758T=) c.951T= (n.951T=) c.562T= (n.562T=) c.443T= (n.443T=) c.2002T= (n.2002T=) | |
| X | g.101349862A>G | CA2448281913 | BTK | n.3520T>C n.4159T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.*1848T>C (n.*1848T>C) c.*1752T>C (n.*1752T>C) c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.*1929T>C (n.*1929T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) n.1308T>C c.758T>C (n.758T>C) c.951T>C (n.951T>C) c.562T>C (n.562T>C) c.443T>C (n.443T>C) c.2002T>C (n.2002T>C) | dbSNP |
| X | g.101349863A>G | CA2694294482 | BTK | n.3519T>C n.4158T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.*1847T>C (n.*1847T>C) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.*1928T>C (n.*1928T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) n.1307T>C c.757T>C (n.757T>C) c.950T>C (n.950T>C) c.561T>C (n.561T>C) c.442T>C (n.442T>C) c.2001T>C (n.2001T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101349864C>A | CA333095897 | BTK | n.3518G>T n.4157G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.*1711G>T (n.*1711G>T) c.*1927G>T (n.*1927G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) n.1306G>T c.756G>T (n.756G>T) c.949G>T (n.949G>T) c.560G>T (n.560G>T) c.441G>T (n.441G>T) c.2000G>T (n.2000G>T) | dbSNP |
| X | g.101349864C= | CA2448281914 | BTK | n.3518G= n.4157G= c.*21G= (n.*21G=) c.*1846G= (n.*1846G=) c.*1750G= (n.*1750G=) c.*1711G= (n.*1711G=) c.*1927G= (n.*1927G=) c.*426G= (n.*426G=) n.1306G= c.756G= (n.756G=) c.949G= (n.949G=) c.560G= (n.560G=) c.441G= (n.441G=) c.2000G= (n.2000G=) | |
| X | g.101349865C>A | CA10472946 | BTK | n.3517G>T n.4156G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) n.1305G>T c.755G>T (n.755G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.559G>T (n.559G>T) c.440G>T (n.440G>T) c.1999G>T (n.1999G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101349865C= | CA2448281915 | BTK | n.3517G= n.4156G= c.*20G= (n.*20G=) c.*1845G= (n.*1845G=) c.*1749G= (n.*1749G=) c.*1710G= (n.*1710G=) c.*1926G= (n.*1926G=) c.*425G= (n.*425G=) n.1305G= c.755G= (n.755G=) c.948G= (n.948G=) c.559G= (n.559G=) c.440G= (n.440G=) c.1999G= (n.1999G=) | |
| X | g.101349865C>G | CA643063715 | BTK | n.3517G>C n.4156G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.*1845G>C (n.*1845G>C) c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.*1710G>C (n.*1710G>C) c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) n.1305G>C c.755G>C (n.755G>C) c.948G>C (n.948G>C) c.559G>C (n.559G>C) c.440G>C (n.440G>C) c.1999G>C (n.1999G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101349865C>T | CA2694294483 | BTK | n.3517G>A n.4156G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) n.1305G>A c.755G>A (n.755G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.559G>A (n.559G>A) c.440G>A (n.440G>A) c.1999G>A (n.1999G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101349867A= | CA2448281916 | BTK | n.3515T= n.4154T= c.*18T= (n.*18T=) c.*1843T= (n.*1843T=) c.*1747T= (n.*1747T=) c.*1708T= (n.*1708T=) c.*1924T= (n.*1924T=) c.*423T= (n.*423T=) n.1303T= c.753T= (n.753T=) c.946T= (n.946T=) c.557T= (n.557T=) c.438T= (n.438T=) c.1997T= (n.1997T=) | |
| X | g.101349867A>G | CA10472947 | BTK | n.3515T>C n.4154T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) n.1303T>C c.753T>C (n.753T>C) c.946T>C (n.946T>C) c.557T>C (n.557T>C) c.438T>C (n.438T>C) c.1997T>C (n.1997T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101349868G>T | CA2694294484 | BTK | n.3514C>A n.4153C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.*1842C>A (n.*1842C>A) c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.*1923C>A (n.*1923C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) n.1302C>A c.752C>A (n.752C>A) c.945C>A (n.945C>A) c.556C>A (n.556C>A) c.437C>A (n.437C>A) c.1996C>A (n.1996C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101349870A>G | CA2694294485 | BTK | n.3512T>C n.4151T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.*1840T>C (n.*1840T>C) c.*1744T>C (n.*1744T>C) c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.*1921T>C (n.*1921T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) n.1300T>C c.750T>C (n.750T>C) c.943T>C (n.943T>C) c.554T>C (n.554T>C) c.435T>C (n.435T>C) c.1994T>C (n.1994T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101349871G>A | CA2579663848 | BTK | n.3511C>T n.4150C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.*1704C>T (n.*1704C>T) c.*1920C>T (n.*1920C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) n.1299C>T c.749C>T (n.749C>T) c.942C>T (n.942C>T) c.553C>T (n.553C>T) c.434C>T (n.434C>T) c.1993C>T (n.1993C>T) | |
| X | g.101349871G>T | CA2694294486 | BTK | n.3511C>A n.4150C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.*1704C>A (n.*1704C>A) c.*1920C>A (n.*1920C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) n.1299C>A c.749C>A (n.749C>A) c.942C>A (n.942C>A) c.553C>A (n.553C>A) c.434C>A (n.434C>A) c.1993C>A (n.1993C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101349872C>A | CA2694294487 | BTK | n.3510G>T n.4149G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.*1742G>T (n.*1742G>T) c.*1703G>T (n.*1703G>T) c.*1919G>T (n.*1919G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) n.1298G>T c.748G>T (n.748G>T) c.941G>T (n.941G>T) c.552G>T (n.552G>T) c.433G>T (n.433G>T) c.1992G>T (n.1992G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101349873T>G | CA2822685219 | BTK | n.3509A>C n.4148A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.*1837A>C (n.*1837A>C) c.*1741A>C (n.*1741A>C) c.*1702A>C (n.*1702A>C) c.*1918A>C (n.*1918A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) n.1297A>C c.747A>C (n.747A>C) c.940A>C (n.940A>C) c.551A>C (n.551A>C) c.432A>C (n.432A>C) c.1991A>C (n.1991A>C) | |
| X | g.101349874del | CA2694294488 | BTK | n.3509del n.4148del c.*12del (n.*12del) c.*1837del (n.*1837del) c.*1741del (n.*1741del) c.*1702del (n.*1702del) c.*1918del (n.*1918del) c.*417del (n.*417del) n.1297del c.747del (n.747del) c.940del (n.940del) c.551del (n.551del) c.432del (n.432del) c.1991del (n.1991del) | gnomAD v4 |
| X | g.101349874T>A | CA2694294489 | BTK | n.3508A>T n.4147A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.*1740A>T (n.*1740A>T) c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.*1917A>T (n.*1917A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) n.1296A>T c.746A>T (n.746A>T) c.939A>T (n.939A>T) c.550A>T (n.550A>T) c.431A>T (n.431A>T) c.1990A>T (n.1990A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101349874T>C | CA10472948 | BTK | n.3508A>G n.4147A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.*1917A>G (n.*1917A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) n.1296A>G c.746A>G (n.746A>G) c.939A>G (n.939A>G) c.550A>G (n.550A>G) c.431A>G (n.431A>G) c.1990A>G (n.1990A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101349874T= | CA2448281917 | BTK | n.3508A= n.4147A= c.*11A= (n.*11A=) c.*1836A= (n.*1836A=) c.*1740A= (n.*1740A=) c.*1701A= (n.*1701A=) c.*1917A= (n.*1917A=) c.*416A= (n.*416A=) n.1296A= c.746A= (n.746A=) c.939A= (n.939A=) c.550A= (n.550A=) c.431A= (n.431A=) c.1990A= (n.1990A=) | |
| X | g.101349874_101349889delinsTATTGGCGAGCTCAGG | CA2448281918 | BTK | n.3493_3508delinsCCTGAGCTCGCCAATA n.4132_4147delinsCCTGAGCTCGCCAATA c.1976_*11delinsCCTGAGCTCGCCAATA (n.[c.1976_*11delinsCCTGAGCTCGCCAATA;Ser659=]) c.*1821_*1836delinsCCTGAGCTCGCCAATA (n.*1821_*1836delinsCCTGAGCTCGCCAATA) c.1973_*11delinsCCTGAGCTCGCCAATA (n.[c.1973_*11delinsCCTGAGCTCGCCAATA;Ser658=]) c.*1725_*1740delinsCCTGAGCTCGCCAATA (n.*1725_*1740delinsCCTGAGCTCGCCAATA) c.*1686_*1701delinsCCTGAGCTCGCCAATA (n.*1686_*1701delinsCCTGAGCTCGCCAATA) c.*1902_*1917delinsCCTGAGCTCGCCAATA (n.*1902_*1917delinsCCTGAGCTCGCCAATA) c.*401_*416delinsCCTGAGCTCGCCAATA (n.*401_*416delinsCCTGAGCTCGCCAATA) c.1913_*11delinsCCTGAGCTCGCCAATA (n.[c.1913_*11delinsCCTGAGCTCGCCAATA;Ser638=]) c.1970_*11delinsCCTGAGCTCGCCAATA (n.[c.1970_*11delinsCCTGAGCTCGCCAATA;Ser657=]) n.1281_1296delinsCCTGAGCTCGCCAATA c.1943_*11delinsCCTGAGCTCGCCAATA (n.[c.1943_*11delinsCCTGAGCTCGCCAATA;Ser648=]) c.731_746delinsCCTGAGCTCGCCAATA (n.731_746delinsCCTGAGCTCGCCAATA) c.924_939delinsCCTGAGCTCGCCAATA (n.924_939delinsCCTGAGCTCGCCAATA) c.535_550delinsCCTGAGCTCGCCAATA (n.535_550delinsCCTGAGCTCGCCAATA) c.416_431delinsCCTGAGCTCGCCAATA (n.[c.416_431delinsCCTGAGCTCGCCAATA;Ser139=]) c.1448_*11delinsCCTGAGCTCGCCAATA (n.[c.1448_*11delinsCCTGAGCTCGCCAATA;Ser483=]) c.1975_1990delinsCCTGAGCTCGCCAATA (n.1975_1990delinsCCTGAGCTCGCCAATA) c.2078_*11delinsCCTGAGCTCGCCAATA (n.[c.2078_*11delinsCCTGAGCTCGCCAATA;Ser693=]) | |
| X | g.101349878_101349892del | CA869302312 | BTK | n.3493_3507del n.4132_4146del c.1976_*10del (n.[c.1976_*10del;Ser659Ter]) c.*1821_*1835del (n.*1821_*1835del) c.1973_*10del (n.[c.1973_*10del;Ser658Ter]) c.*1725_*1739del (n.*1725_*1739del) c.*1686_*1700del (n.*1686_*1700del) c.*1902_*1916del (n.*1902_*1916del) c.*401_*415del (n.*401_*415del) c.1913_*10del (n.[c.1913_*10del;Ser638Ter]) c.1970_*10del (n.[c.1970_*10del;Ser657Ter]) n.1281_1295del c.1943_*10del (n.[c.1943_*10del;Ser648Ter]) c.731_745del (n.731_745del) c.924_938del (n.924_938del) c.535_549del (n.535_549del) c.416_430del (n.[c.416_430del;Ser139Ter]) c.1448_*10del (n.[c.1448_*10del;Ser483Ter]) c.1975_1989del (n.1975_1989del) c.2078_*10del (n.[c.2078_*10del;Ser693Ter]) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101349876T>C | CA2694294490 | BTK | n.3506A>G n.4145A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.*1699A>G (n.*1699A>G) c.*1915A>G (n.*1915A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) n.1294A>G c.744A>G (n.744A>G) c.937A>G (n.937A>G) c.548A>G (n.548A>G) c.429A>G (n.429A>G) c.1988A>G (n.1988A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101349878G>A | CA643063716 | BTK | n.3504C>T n.4143C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.*1697C>T (n.*1697C>T) c.*1913C>T (n.*1913C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) n.1292C>T c.742C>T (n.742C>T) c.935C>T (n.935C>T) c.546C>T (n.546C>T) c.427C>T (n.427C>T) c.1986C>T (n.1986C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.101349878G= | CA2448281919 | BTK | n.3504C= n.4143C= c.*7C= (n.*7C=) c.*1832C= (n.*1832C=) c.*1736C= (n.*1736C=) c.*1697C= (n.*1697C=) c.*1913C= (n.*1913C=) c.*412C= (n.*412C=) n.1292C= c.742C= (n.742C=) c.935C= (n.935C=) c.546C= (n.546C=) c.427C= (n.427C=) c.1986C= (n.1986C=) | |
| X | g.101349880C= | CA2448281920 | BTK | n.3502G= n.4141G= c.*5G= (n.*5G=) c.*1830G= (n.*1830G=) c.*1734G= (n.*1734G=) c.*1695G= (n.*1695G=) c.*1911G= (n.*1911G=) c.*410G= (n.*410G=) n.1290G= c.740G= (n.740G=) c.933G= (n.933G=) c.544G= (n.544G=) c.425G= (n.425G=) c.1984G= (n.1984G=) | |
| X | g.101349880C>G | CA2448281921 | BTK | n.3502G>C n.4141G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.*1695G>C (n.*1695G>C) c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) n.1290G>C c.740G>C (n.740G>C) c.933G>C (n.933G>C) c.544G>C (n.544G>C) c.425G>C (n.425G>C) c.1984G>C (n.1984G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101349880C>T | CA2448281922 | BTK | n.3502G>A n.4141G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.*1695G>A (n.*1695G>A) c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.1290G>A c.740G>A (n.740G>A) c.933G>A (n.933G>A) c.544G>A (n.544G>A) c.425G>A (n.425G>A) c.1984G>A (n.1984G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101349881G>A | CA643063717 | BTK | n.3501C>T n.4140C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.*1829C>T (n.*1829C>T) c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.*1694C>T (n.*1694C>T) c.*1910C>T (n.*1910C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.1289C>T c.739C>T (n.739C>T) c.932C>T (n.932C>T) c.543C>T (n.543C>T) c.424C>T (n.424C>T) c.1983C>T (n.1983C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101349881G= | CA2448281923 | BTK | n.3501C= n.4140C= c.*4C= (n.*4C=) c.*1829C= (n.*1829C=) c.*1733C= (n.*1733C=) c.*1694C= (n.*1694C=) c.*1910C= (n.*1910C=) c.*409C= (n.*409C=) n.1289C= c.739C= (n.739C=) c.932C= (n.932C=) c.543C= (n.543C=) c.424C= (n.424C=) c.1983C= (n.1983C=) | |
| X | g.101349883G>A | CA2694294491 | BTK | n.3499C>T n.4138C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.*1827C>T (n.*1827C>T) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.*1908C>T (n.*1908C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) n.1287C>T c.737C>T (n.737C>T) c.930C>T (n.930C>T) c.541C>T (n.541C>T) c.422C>T (n.422C>T) c.1981C>T (n.1981C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101349884C>T | CA2694294492 | BTK | n.3498G>A n.4137G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.*1907G>A (n.*1907G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) n.1286G>A c.736G>A (n.736G>A) c.929G>A (n.929G>A) c.540G>A (n.540G>A) c.421G>A (n.421G>A) c.1980G>A (n.1980G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101349885T>A | CA413917445 | BTK | n.3497A>T n.4136A>T c.1980A>T (p.Ter660Cys) c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.1977A>T (p.Ter659Cys) c.*1729A>T (n.*1729A>T) c.*1690A>T (n.*1690A>T) c.*1906A>T (n.*1906A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.1917A>T (p.Ter639Cys) c.1974A>T (p.Ter658Cys) n.1285A>T c.1947A>T (p.Ter649Cys) c.735A>T (n.735A>T) c.928A>T (n.928A>T) c.539A>T (n.539A>T) c.420A>T (p.Ter140Cys) c.707A>T c.1452A>T (p.Ter484Cys) c.1979A>T (n.1979A>T) c.2082A>T (p.Ter694Cys) | |
| X | g.101349885T>C | CA413917439 | BTK | n.3497A>G n.4136A>G c.1980A>G (p.Ter660Trp) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.1977A>G (p.Ter659Trp) c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.*1690A>G (n.*1690A>G) c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.1917A>G (p.Ter639Trp) c.1974A>G (p.Ter658Trp) n.1285A>G c.1947A>G (p.Ter649Trp) c.735A>G (n.735A>G) c.928A>G (n.928A>G) c.539A>G (n.539A>G) c.420A>G (p.Ter140Trp) c.707A>G c.1452A>G (p.Ter484Trp) c.1979A>G (n.1979A>G) c.2082A>G (p.Ter694Trp) | |
| X | g.101349885T>G | CA413917442 | BTK | n.3497A>C n.4136A>C c.1980A>C (p.Ter660Cys) c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.1977A>C (p.Ter659Cys) c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.*1690A>C (n.*1690A>C) c.*1906A>C (n.*1906A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.1917A>C (p.Ter639Cys) c.1974A>C (p.Ter658Cys) n.1285A>C c.1947A>C (p.Ter649Cys) c.735A>C (n.735A>C) c.928A>C (n.928A>C) c.539A>C (n.539A>C) c.420A>C (p.Ter140Cys) c.707A>C c.1452A>C (p.Ter484Cys) c.1979A>C (n.1979A>C) c.2082A>C (p.Ter694Cys) | |
| X | g.101349886C>A | CA413917447 | BTK | n.3496G>T n.4135G>T c.1979G>T (p.Ter660Leu) c.*1824G>T (n.*1824G>T) c.1976G>T (p.Ter659Leu) c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.*1689G>T (n.*1689G>T) c.*1905G>T (n.*1905G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.1916G>T (p.Ter639Leu) c.1973G>T (p.Ter658Leu) n.1284G>T c.1946G>T (p.Ter649Leu) c.734G>T (n.734G>T) c.927G>T (n.927G>T) c.538G>T (n.538G>T) c.419G>T (p.Ter140Leu) c.706G>T c.1451G>T (p.Ter484Leu) c.1978G>T (n.1978G>T) c.2081G>T (p.Ter694Leu) | |
| X | g.101349886C>G | CA413917450 | BTK | n.3496G>C n.4135G>C c.1979G>C (p.Ter660Ser) c.*1824G>C (n.*1824G>C) c.1976G>C (p.Ter659Ser) c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.*1689G>C (n.*1689G>C) c.*1905G>C (n.*1905G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.1916G>C (p.Ter639Ser) c.1973G>C (p.Ter658Ser) n.1284G>C c.1946G>C (p.Ter649Ser) c.734G>C (n.734G>C) c.927G>C (n.927G>C) c.538G>C (n.538G>C) c.419G>C (p.Ter140Ser) c.706G>C c.1451G>C (p.Ter484Ser) c.1978G>C (n.1978G>C) c.2081G>C (p.Ter694Ser) | |
| X | g.101349886C>T | CA517528849 | BTK | n.3496G>A n.4135G>A c.1979G>A (p.Ter660=) c.*1824G>A (n.*1824G>A) c.1976G>A (p.Ter659=) c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.*1689G>A (n.*1689G>A) c.*1905G>A (n.*1905G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.1916G>A (p.Ter639=) c.1973G>A (p.Ter658=) n.1284G>A c.1946G>A (p.Ter649=) c.734G>A (n.734G>A) c.927G>A (n.927G>A) c.538G>A (n.538G>A) c.419G>A (p.Ter140=) c.706G>A c.1451G>A (p.Ter484=) c.1978G>A (n.1978G>A) c.2081G>A (p.Ter694=) | |
| X | g.101349887A= | CA2448281924 | BTK | n.3495T= n.4134T= c.1978T= (p.Ter660=) c.*1823T= (n.*1823T=) c.1975T= (p.Ter659=) c.*1727T= (n.*1727T=) c.*1688T= (n.*1688T=) c.*1904T= (n.*1904T=) c.*403T= (n.*403T=) c.1915T= (p.Ter639=) c.1972T= (p.Ter658=) n.1283T= c.1945T= (p.Ter649=) c.733T= (n.733T=) c.926T= (n.926T=) c.537T= (n.537T=) c.418T= (p.Ter140=) c.705T= c.1450T= (p.Ter484=) c.1977T= (n.1977T=) c.2080T= (p.Ter694=) | |
| X | g.101349887A>C | CA413917454 | BTK | n.3495T>G n.4134T>G c.1978T>G (p.Ter660Gly) c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.1975T>G (p.Ter659Gly) c.*1727T>G (n.*1727T>G) c.*1688T>G (n.*1688T>G) c.*1904T>G (n.*1904T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.1915T>G (p.Ter639Gly) c.1972T>G (p.Ter658Gly) n.1283T>G c.1945T>G (p.Ter649Gly) c.733T>G (n.733T>G) c.926T>G (n.926T>G) c.537T>G (n.537T>G) c.418T>G (p.Ter140Gly) c.705T>G c.1450T>G (p.Ter484Gly) c.1977T>G (n.1977T>G) c.2080T>G (p.Ter694Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101349887A>G | CA413917455 | BTK | n.3495T>C n.4134T>C c.1978T>C (p.Ter660Arg) c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.1975T>C (p.Ter659Arg) c.*1727T>C (n.*1727T>C) c.*1688T>C (n.*1688T>C) c.*1904T>C (n.*1904T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.1915T>C (p.Ter639Arg) c.1972T>C (p.Ter658Arg) n.1283T>C c.1945T>C (p.Ter649Arg) c.733T>C (n.733T>C) c.926T>C (n.926T>C) c.537T>C (n.537T>C) c.418T>C (p.Ter140Arg) c.705T>C c.1450T>C (p.Ter484Arg) c.1977T>C (n.1977T>C) c.2080T>C (p.Ter694Arg) | |
| X | g.101349887A>T | CA413917457 | BTK | n.3495T>A n.4134T>A c.1978T>A (p.Ter660Arg) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.1975T>A (p.Ter659Arg) c.*1727T>A (n.*1727T>A) c.*1688T>A (n.*1688T>A) c.*1904T>A (n.*1904T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.1915T>A (p.Ter639Arg) c.1972T>A (p.Ter658Arg) n.1283T>A c.1945T>A (p.Ter649Arg) c.733T>A (n.733T>A) c.926T>A (n.926T>A) c.537T>A (n.537T>A) c.418T>A (p.Ter140Arg) c.705T>A c.1450T>A (p.Ter484Arg) c.1977T>A (n.1977T>A) c.2080T>A (p.Ter694Arg) | dbSNP |
| X | g.101349888G>A | CA10472949 | BTK | n.3494C>T n.4133C>T c.1977C>T (p.Ser659=) c.*1822C>T (n.*1822C>T) c.1974C>T (p.Ser658=) c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.*1903C>T (n.*1903C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.1914C>T (p.Ser638=) c.1971C>T (p.Ser657=) n.1282C>T c.1944C>T (p.Ser648=) c.732C>T (n.732C>T) c.925C>T (n.925C>T) c.536C>T (n.536C>T) c.417C>T (p.Ser139=) c.704C>T c.238C>T c.1449C>T (p.Ser483=) c.1976C>T (n.1976C>T) c.2079C>T (p.Ser693=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101349888G>C | CA517528850 | BTK | n.3494C>G n.4133C>G c.1977C>G (p.Ser659=) c.*1822C>G (n.*1822C>G) c.1974C>G (p.Ser658=) c.*1726C>G (n.*1726C>G) c.*1687C>G (n.*1687C>G) c.*1903C>G (n.*1903C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.1914C>G (p.Ser638=) c.1971C>G (p.Ser657=) n.1282C>G c.1944C>G (p.Ser648=) c.732C>G (n.732C>G) c.925C>G (n.925C>G) c.536C>G (n.536C>G) c.417C>G (p.Ser139=) c.704C>G c.238C>G c.1449C>G (p.Ser483=) c.1976C>G (n.1976C>G) c.2079C>G (p.Ser693=) | gnomAD v4 |
| X | g.101349888G= | CA2448281925 | BTK | n.3494C= n.4133C= c.1977C= (p.Ser659=) c.*1822C= (n.*1822C=) c.1974C= (p.Ser658=) c.*1726C= (n.*1726C=) c.*1687C= (n.*1687C=) c.*1903C= (n.*1903C=) c.*402C= (n.*402C=) c.1914C= (p.Ser638=) c.1971C= (p.Ser657=) n.1282C= c.1944C= (p.Ser648=) c.732C= (n.732C=) c.925C= (n.925C=) c.536C= (n.536C=) c.417C= (p.Ser139=) c.704C= c.238C= c.1449C= (p.Ser483=) c.1976C= (n.1976C=) c.2079C= (p.Ser693=) | |
| X | g.101349888G>T | CA517528851 | BTK | n.3494C>A n.4133C>A c.1977C>A (p.Ser659=) c.*1822C>A (n.*1822C>A) c.1974C>A (p.Ser658=) c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.*1903C>A (n.*1903C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.1914C>A (p.Ser638=) c.1971C>A (p.Ser657=) n.1282C>A c.1944C>A (p.Ser648=) c.732C>A (n.732C>A) c.925C>A (n.925C>A) c.536C>A (n.536C>A) c.417C>A (p.Ser139=) c.704C>A c.238C>A c.1449C>A (p.Ser483=) c.1976C>A (n.1976C>A) c.2079C>A (p.Ser693=) | |
| X | g.101349889G>A | CA413917462 | BTK | n.3493C>T n.4132C>T c.1976C>T (p.Ser659Phe) c.*1821C>T (n.*1821C>T) c.1973C>T (p.Ser658Phe) c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.1913C>T (p.Ser638Phe) c.1970C>T (p.Ser657Phe) n.1281C>T c.1943C>T (p.Ser648Phe) c.731C>T (n.731C>T) c.924C>T (n.924C>T) c.535C>T (n.535C>T) c.416C>T (p.Ser139Phe) c.703C>T c.237C>T c.1448C>T (p.Ser483Phe) c.1975C>T (n.1975C>T) c.2078C>T (p.Ser693Phe) | dbSNP |
| X | g.101349889G>C | CA413917464 | BTK | n.3493C>G n.4132C>G c.1976C>G (p.Ser659Cys) c.*1821C>G (n.*1821C>G) c.1973C>G (p.Ser658Cys) c.*1725C>G (n.*1725C>G) c.*1686C>G (n.*1686C>G) c.*1902C>G (n.*1902C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.1913C>G (p.Ser638Cys) c.1970C>G (p.Ser657Cys) n.1281C>G c.1943C>G (p.Ser648Cys) c.731C>G (n.731C>G) c.924C>G (n.924C>G) c.535C>G (n.535C>G) c.416C>G (p.Ser139Cys) c.703C>G c.237C>G c.1448C>G (p.Ser483Cys) c.1975C>G (n.1975C>G) c.2078C>G (p.Ser693Cys) | dbSNP |
| X | g.101349889G= | CA2448281926 | BTK | n.3493C= n.4132C= c.1976C= (p.Ser659=) c.*1821C= (n.*1821C=) c.1973C= (p.Ser658=) c.*1725C= (n.*1725C=) c.*1686C= (n.*1686C=) c.*1902C= (n.*1902C=) c.*401C= (n.*401C=) c.1913C= (p.Ser638=) c.1970C= (p.Ser657=) n.1281C= c.1943C= (p.Ser648=) c.731C= (n.731C=) c.924C= (n.924C=) c.535C= (n.535C=) c.416C= (p.Ser139=) c.703C= c.237C= c.1448C= (p.Ser483=) c.1975C= (n.1975C=) c.2078C= (p.Ser693=) | |
| X | g.101349889G>T | CA413917466 | BTK | n.3493C>A n.4132C>A c.1976C>A (p.Ser659Tyr) c.*1821C>A (n.*1821C>A) c.1973C>A (p.Ser658Tyr) c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.1913C>A (p.Ser638Tyr) c.1970C>A (p.Ser657Tyr) n.1281C>A c.1943C>A (p.Ser648Tyr) c.731C>A (n.731C>A) c.924C>A (n.924C>A) c.535C>A (n.535C>A) c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.703C>A c.237C>A c.1448C>A (p.Ser483Tyr) c.1975C>A (n.1975C>A) c.2078C>A (p.Ser693Tyr) | |
| X | g.101349890A>C | CA413917470 | BTK | n.3492T>G n.4131T>G c.1975T>G (p.Ser659Ala) c.*1820T>G (n.*1820T>G) c.1972T>G (p.Ser658Ala) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.*1685T>G (n.*1685T>G) c.*1901T>G (n.*1901T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.1912T>G (p.Ser638Ala) c.1969T>G (p.Ser657Ala) n.1280T>G c.1942T>G (p.Ser648Ala) c.730T>G (n.730T>G) c.923T>G (n.923T>G) c.534T>G (n.534T>G) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.702T>G c.236T>G c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.1974T>G (n.1974T>G) c.2077T>G (p.Ser693Ala) | |
| X | g.101349890A>G | CA413917472 | BTK | n.3492T>C n.4131T>C c.1975T>C (p.Ser659Pro) c.*1820T>C (n.*1820T>C) c.1972T>C (p.Ser658Pro) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.*1685T>C (n.*1685T>C) c.*1901T>C (n.*1901T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.1912T>C (p.Ser638Pro) c.1969T>C (p.Ser657Pro) n.1280T>C c.1942T>C (p.Ser648Pro) c.730T>C (n.730T>C) c.923T>C (n.923T>C) c.534T>C (n.534T>C) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.702T>C c.236T>C c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.1974T>C (n.1974T>C) c.2077T>C (p.Ser693Pro) | |
| X | g.101349890A>T | CA413917474 | BTK | n.3492T>A n.4131T>A c.1975T>A (p.Ser659Thr) c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.1972T>A (p.Ser658Thr) c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.*1685T>A (n.*1685T>A) c.*1901T>A (n.*1901T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.1912T>A (p.Ser638Thr) c.1969T>A (p.Ser657Thr) n.1280T>A c.1942T>A (p.Ser648Thr) c.730T>A (n.730T>A) c.923T>A (n.923T>A) c.534T>A (n.534T>A) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.702T>A c.236T>A c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.1974T>A (n.1974T>A) c.2077T>A (p.Ser693Thr) | |
| X | g.101349891T>A | CA413917477 | BTK | n.3491A>T n.4130A>T c.1974A>T (p.Glu658Asp) c.*1819A>T (n.*1819A>T) c.1971A>T (p.Glu657Asp) c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.*1684A>T (n.*1684A>T) c.*1900A>T (n.*1900A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.1911A>T (p.Glu637Asp) c.1968A>T (p.Glu656Asp) n.1279A>T c.1941A>T (p.Glu647Asp) c.729A>T (n.729A>T) c.922A>T (n.922A>T) c.533A>T (n.533A>T) c.414A>T (p.Glu138Asp) c.701A>T c.235A>T c.1446A>T (p.Glu482Asp) c.1973A>T (n.1973A>T) c.2076A>T (p.Glu692Asp) | |
| X | g.101349891T>C | CA517528855 | BTK | n.3491A>G n.4130A>G c.1974A>G (p.Glu658=) c.*1819A>G (n.*1819A>G) c.1971A>G (p.Glu657=) c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.*1900A>G (n.*1900A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.1911A>G (p.Glu637=) c.1968A>G (p.Glu656=) n.1279A>G c.1941A>G (p.Glu647=) c.729A>G (n.729A>G) c.922A>G (n.922A>G) c.533A>G (n.533A>G) c.414A>G (p.Glu138=) c.701A>G c.235A>G c.1446A>G (p.Glu482=) c.1973A>G (n.1973A>G) c.2076A>G (p.Glu692=) | |
| X | g.101349891T>G | CA413917479 | BTK | n.3491A>C n.4130A>C c.1974A>C (p.Glu658Asp) c.*1819A>C (n.*1819A>C) c.1971A>C (p.Glu657Asp) c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.*1684A>C (n.*1684A>C) c.*1900A>C (n.*1900A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.1911A>C (p.Glu637Asp) c.1968A>C (p.Glu656Asp) n.1279A>C c.1941A>C (p.Glu647Asp) c.729A>C (n.729A>C) c.922A>C (n.922A>C) c.533A>C (n.533A>C) c.414A>C (p.Glu138Asp) c.701A>C c.235A>C c.1446A>C (p.Glu482Asp) c.1973A>C (n.1973A>C) c.2076A>C (p.Glu692Asp) | |
| X | g.101349892T>A | CA413917481 | BTK | n.3490A>T n.4129A>T c.1973A>T (p.Glu658Val) c.*1818A>T (n.*1818A>T) c.1970A>T (p.Glu657Val) c.*1722A>T (n.*1722A>T) c.*1683A>T (n.*1683A>T) c.*1899A>T (n.*1899A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.1910A>T (p.Glu637Val) c.1967A>T (p.Glu656Val) n.1278A>T c.1940A>T (p.Glu647Val) c.728A>T (n.728A>T) c.921A>T (n.921A>T) c.532A>T (n.532A>T) c.413A>T (p.Glu138Val) c.700A>T c.234A>T c.1445A>T (p.Glu482Val) c.1972A>T (n.1972A>T) c.2075A>T (p.Glu692Val) | |
| X | g.101349892T>C | CA413917485 | BTK | n.3490A>G n.4129A>G c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.*1818A>G (n.*1818A>G) c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.*1899A>G (n.*1899A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.1967A>G (p.Glu656Gly) n.1278A>G c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.728A>G (n.728A>G) c.921A>G (n.921A>G) c.532A>G (n.532A>G) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.700A>G c.234A>G c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.1972A>G (n.1972A>G) c.2075A>G (p.Glu692Gly) | |
| X | g.101349892T>G | CA413917483 | BTK | n.3490A>C n.4129A>C c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.*1722A>C (n.*1722A>C) c.*1683A>C (n.*1683A>C) c.*1899A>C (n.*1899A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.1967A>C (p.Glu656Ala) n.1278A>C c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.728A>C (n.728A>C) c.921A>C (n.921A>C) c.532A>C (n.532A>C) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.700A>C c.234A>C c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.1972A>C (n.1972A>C) c.2075A>C (p.Glu692Ala) | |
| X | g.101349893C>A | CA413917488 | BTK | n.3489G>T n.4128G>T c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.*1721G>T (n.*1721G>T) c.*1682G>T (n.*1682G>T) c.*1898G>T (n.*1898G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.1966G>T (p.Glu656Ter) n.1277G>T c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.727G>T (n.727G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.531G>T (n.531G>T) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.699G>T c.233G>T c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1971G>T (n.1971G>T) c.2074G>T (p.Glu692Ter) | |
| X | g.101349893C>G | CA413917489 | BTK | n.3489G>C n.4128G>C c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.*1721G>C (n.*1721G>C) c.*1682G>C (n.*1682G>C) c.*1898G>C (n.*1898G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.1966G>C (p.Glu656Gln) n.1277G>C c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.727G>C (n.727G>C) c.920G>C (n.920G>C) c.531G>C (n.531G>C) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.699G>C c.233G>C c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1971G>C (n.1971G>C) c.2074G>C (p.Glu692Gln) | |
| X | g.101349893C>T | CA413917491 | BTK | n.3489G>A n.4128G>A c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.*1721G>A (n.*1721G>A) c.*1682G>A (n.*1682G>A) c.*1898G>A (n.*1898G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.1966G>A (p.Glu656Lys) n.1277G>A c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.727G>A (n.727G>A) c.920G>A (n.920G>A) c.531G>A (n.531G>A) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.699G>A c.233G>A c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.1971G>A (n.1971G>A) c.2074G>A (p.Glu692Lys) | |
| X | g.101349894T>A | CA413917493 | BTK | n.3488A>T n.4127A>T c.1971A>T (p.Glu657Asp) c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.1968A>T (p.Glu656Asp) c.*1720A>T (n.*1720A>T) c.*1681A>T (n.*1681A>T) c.*1897A>T (n.*1897A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.1908A>T (p.Glu636Asp) c.1965A>T (p.Glu655Asp) n.1276A>T c.1938A>T (p.Glu646Asp) c.726A>T (n.726A>T) c.919A>T (n.919A>T) c.530A>T (n.530A>T) c.411A>T (p.Glu137Asp) c.698A>T c.232A>T c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.1970A>T (n.1970A>T) c.2073A>T (p.Glu691Asp) | |
| X | g.101349894T>C | CA517528858 | BTK | n.3488A>G n.4127A>G c.1971A>G (p.Glu657=) c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.1968A>G (p.Glu656=) c.*1720A>G (n.*1720A>G) c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.*1897A>G (n.*1897A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.1908A>G (p.Glu636=) c.1965A>G (p.Glu655=) n.1276A>G c.1938A>G (p.Glu646=) c.726A>G (n.726A>G) c.919A>G (n.919A>G) c.530A>G (n.530A>G) c.411A>G (p.Glu137=) c.698A>G c.232A>G c.1443A>G (p.Glu481=) c.1970A>G (n.1970A>G) c.2073A>G (p.Glu691=) | |
| X | g.101349894T>G | CA413917495 | BTK | n.3488A>C n.4127A>C c.1971A>C (p.Glu657Asp) c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.1968A>C (p.Glu656Asp) c.*1720A>C (n.*1720A>C) c.*1681A>C (n.*1681A>C) c.*1897A>C (n.*1897A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.1908A>C (p.Glu636Asp) c.1965A>C (p.Glu655Asp) n.1276A>C c.1938A>C (p.Glu646Asp) c.726A>C (n.726A>C) c.919A>C (n.919A>C) c.530A>C (n.530A>C) c.411A>C (p.Glu137Asp) c.698A>C c.232A>C c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.1970A>C (n.1970A>C) c.2073A>C (p.Glu691Asp) | |
| X | g.101349895T>A | CA413917497 | BTK | n.3487A>T n.4126A>T c.1970A>T (p.Glu657Val) c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.1967A>T (p.Glu656Val) c.*1719A>T (n.*1719A>T) c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.1907A>T (p.Glu636Val) c.1964A>T (p.Glu655Val) n.1275A>T c.1937A>T (p.Glu646Val) c.725A>T (n.725A>T) c.918A>T (n.918A>T) c.529A>T (n.529A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) c.697A>T c.231A>T c.1442A>T (p.Glu481Val) c.1969A>T (n.1969A>T) c.2072A>T (p.Glu691Val) | |
| X | g.101349895T>C | CA413917499 | BTK | n.3487A>G n.4126A>G c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.1964A>G (p.Glu655Gly) n.1275A>G c.1937A>G (p.Glu646Gly) c.725A>G (n.725A>G) c.918A>G (n.918A>G) c.529A>G (n.529A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.697A>G c.231A>G c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.1969A>G (n.1969A>G) c.2072A>G (p.Glu691Gly) | |
| X | g.101349895T>G | CA413917501 | BTK | n.3487A>C n.4126A>C c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.*1719A>C (n.*1719A>C) c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.1964A>C (p.Glu655Ala) n.1275A>C c.1937A>C (p.Glu646Ala) c.725A>C (n.725A>C) c.918A>C (n.918A>C) c.529A>C (n.529A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.697A>C c.231A>C c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.1969A>C (n.1969A>C) c.2072A>C (p.Glu691Ala) | |
| X | g.101349896C>A | CA413917503 | BTK | n.3486G>T n.4125G>T c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.*1814G>T (n.*1814G>T) c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.*1718G>T (n.*1718G>T) c.*1679G>T (n.*1679G>T) c.*1895G>T (n.*1895G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.1963G>T (p.Glu655Ter) n.1274G>T c.1936G>T (p.Glu646Ter) c.724G>T (n.724G>T) c.917G>T (n.917G>T) c.528G>T (n.528G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.696G>T c.230G>T c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.1968G>T (n.1968G>T) c.2071G>T (p.Glu691Ter) | |
| X | g.101349896C= | CA2448281927 | BTK | n.3486G= n.4125G= c.1969G= (p.Glu657=) c.*1814G= (n.*1814G=) c.1966G= (p.Glu656=) c.*1718G= (n.*1718G=) c.*1679G= (n.*1679G=) c.*1895G= (n.*1895G=) c.*394G= (n.*394G=) c.1906G= (p.Glu636=) c.1963G= (p.Glu655=) n.1274G= c.1936G= (p.Glu646=) c.724G= (n.724G=) c.917G= (n.917G=) c.528G= (n.528G=) c.409G= (p.Glu137=) c.696G= c.230G= c.1441G= (p.Glu481=) c.1968G= (n.1968G=) c.2071G= (p.Glu691=) | |
| X | g.101349896C>G | CA413917505 | BTK | n.3486G>C n.4125G>C c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.*1814G>C (n.*1814G>C) c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.*1718G>C (n.*1718G>C) c.*1679G>C (n.*1679G>C) c.*1895G>C (n.*1895G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.1963G>C (p.Glu655Gln) n.1274G>C c.1936G>C (p.Glu646Gln) c.724G>C (n.724G>C) c.917G>C (n.917G>C) c.528G>C (n.528G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.696G>C c.230G>C c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.1968G>C (n.1968G>C) c.2071G>C (p.Glu691Gln) | dbSNP |
| X | g.101349896C>T | CA413917506 | BTK | n.3486G>A n.4125G>A c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.*1814G>A (n.*1814G>A) c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.*1718G>A (n.*1718G>A) c.*1679G>A (n.*1679G>A) c.*1895G>A (n.*1895G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.1963G>A (p.Glu655Lys) n.1274G>A c.1936G>A (p.Glu646Lys) c.724G>A (n.724G>A) c.917G>A (n.917G>A) c.528G>A (n.528G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.696G>A c.230G>A c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.1968G>A (n.1968G>A) c.2071G>A (p.Glu691Lys) | |
| X | g.101349897A>C | CA413917508 | BTK | n.3485T>G n.4124T>G c.1968T>G (p.Asp656Glu) c.*1813T>G (n.*1813T>G) c.1965T>G (p.Asp655Glu) c.*1717T>G (n.*1717T>G) c.*1678T>G (n.*1678T>G) c.*1894T>G (n.*1894T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.1905T>G (p.Asp635Glu) c.1962T>G (p.Asp654Glu) n.1273T>G c.1935T>G (p.Asp645Glu) c.723T>G (n.723T>G) c.916T>G (n.916T>G) c.527T>G (n.527T>G) c.408T>G (p.Asp136Glu) c.695T>G c.229T>G c.1440T>G (p.Asp480Glu) c.1967T>G (n.1967T>G) c.2070T>G (p.Asp690Glu) | |
| X | g.101349897A>G | CA517528861 | BTK | n.3485T>C n.4124T>C c.1968T>C (p.Asp656=) c.*1813T>C (n.*1813T>C) c.1965T>C (p.Asp655=) c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.*1678T>C (n.*1678T>C) c.*1894T>C (n.*1894T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.1905T>C (p.Asp635=) c.1962T>C (p.Asp654=) n.1273T>C c.1935T>C (p.Asp645=) c.723T>C (n.723T>C) c.916T>C (n.916T>C) c.527T>C (n.527T>C) c.408T>C (p.Asp136=) c.695T>C c.229T>C c.1440T>C (p.Asp480=) c.1967T>C (n.1967T>C) c.2070T>C (p.Asp690=) | |
| X | g.101349897A>T | CA413917510 | BTK | n.3485T>A n.4124T>A c.1968T>A (p.Asp656Glu) c.*1813T>A (n.*1813T>A) c.1965T>A (p.Asp655Glu) c.*1717T>A (n.*1717T>A) c.*1678T>A (n.*1678T>A) c.*1894T>A (n.*1894T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.1905T>A (p.Asp635Glu) c.1962T>A (p.Asp654Glu) n.1273T>A c.1935T>A (p.Asp645Glu) c.723T>A (n.723T>A) c.916T>A (n.916T>A) c.527T>A (n.527T>A) c.408T>A (p.Asp136Glu) c.695T>A c.229T>A c.1440T>A (p.Asp480Glu) c.1967T>A (n.1967T>A) c.2070T>A (p.Asp690Glu) | |
| X | g.101349898T>A | CA413917516 | BTK | n.3484A>T n.4123A>T c.1967A>T (p.Asp656Val) c.*1812A>T (n.*1812A>T) c.1964A>T (p.Asp655Val) c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.*1893A>T (n.*1893A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.1904A>T (p.Asp635Val) c.1961A>T (p.Asp654Val) n.1272A>T c.1934A>T (p.Asp645Val) c.722A>T (n.722A>T) c.915A>T (n.915A>T) c.526A>T (n.526A>T) c.407A>T (p.Asp136Val) c.694A>T c.228A>T c.1439A>T (p.Asp480Val) c.1966A>T (n.1966A>T) c.2069A>T (p.Asp690Val) | |
| X | g.101349898T>C | CA413917512 | BTK | n.3484A>G n.4123A>G c.1967A>G (p.Asp656Gly) c.*1812A>G (n.*1812A>G) c.1964A>G (p.Asp655Gly) c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.*1893A>G (n.*1893A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.1904A>G (p.Asp635Gly) c.1961A>G (p.Asp654Gly) n.1272A>G c.1934A>G (p.Asp645Gly) c.722A>G (n.722A>G) c.915A>G (n.915A>G) c.526A>G (n.526A>G) c.407A>G (p.Asp136Gly) c.694A>G c.228A>G c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.1966A>G (n.1966A>G) c.2069A>G (p.Asp690Gly) | COSMIC |
| X | g.101349898T>G | CA413917515 | BTK | n.3484A>C n.4123A>C c.1967A>C (p.Asp656Ala) c.*1812A>C (n.*1812A>C) c.1964A>C (p.Asp655Ala) c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.*1893A>C (n.*1893A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.1904A>C (p.Asp635Ala) c.1961A>C (p.Asp654Ala) n.1272A>C c.1934A>C (p.Asp645Ala) c.722A>C (n.722A>C) c.915A>C (n.915A>C) c.526A>C (n.526A>C) c.407A>C (p.Asp136Ala) c.694A>C c.228A>C c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.1966A>C (n.1966A>C) c.2069A>C (p.Asp690Ala) | |
| X | g.101349899C>A | CA413917518 | BTK | n.3483G>T n.4122G>T c.1966G>T (p.Asp656Tyr) c.*1811G>T (n.*1811G>T) c.1963G>T (p.Asp655Tyr) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.*1892G>T (n.*1892G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.1903G>T (p.Asp635Tyr) c.1960G>T (p.Asp654Tyr) n.1271G>T c.1933G>T (p.Asp645Tyr) c.721G>T (n.721G>T) c.914G>T (n.914G>T) c.525G>T (n.525G>T) c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.693G>T c.227G>T c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1965G>T (n.1965G>T) c.2068G>T (p.Asp690Tyr) | |
| X | g.101349899C>G | CA413917520 | BTK | n.3483G>C n.4122G>C c.1966G>C (p.Asp656His) c.*1811G>C (n.*1811G>C) c.1963G>C (p.Asp655His) c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.*1892G>C (n.*1892G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.1903G>C (p.Asp635His) c.1960G>C (p.Asp654His) n.1271G>C c.1933G>C (p.Asp645His) c.721G>C (n.721G>C) c.914G>C (n.914G>C) c.525G>C (n.525G>C) c.406G>C (p.Asp136His) c.693G>C c.227G>C c.1438G>C (p.Asp480His) c.1965G>C (n.1965G>C) c.2068G>C (p.Asp690His) | |
| X | g.101349899C>T | CA413917522 | BTK | n.3483G>A n.4122G>A c.1966G>A (p.Asp656Asn) c.*1811G>A (n.*1811G>A) c.1963G>A (p.Asp655Asn) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.*1892G>A (n.*1892G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.1903G>A (p.Asp635Asn) c.1960G>A (p.Asp654Asn) n.1271G>A c.1933G>A (p.Asp645Asn) c.721G>A (n.721G>A) c.914G>A (n.914G>A) c.525G>A (n.525G>A) c.406G>A (p.Asp136Asn) c.693G>A c.227G>A c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.1965G>A (n.1965G>A) c.2068G>A (p.Asp690Asn) | |
| X | g.101349900C>A | CA413917524 | BTK | n.3482G>T n.4121G>T c.1965G>T (p.Met655Ile) c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.1962G>T (p.Met654Ile) c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.*1891G>T (n.*1891G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.1902G>T (p.Met634Ile) c.1959G>T (p.Met653Ile) n.1270G>T c.1932G>T (p.Met644Ile) c.720G>T (n.720G>T) c.913G>T (n.913G>T) c.524G>T (n.524G>T) c.405G>T (p.Met135Ile) c.692G>T c.226G>T c.1437G>T (p.Met479Ile) c.1964G>T (n.1964G>T) c.2067G>T (p.Met689Ile) | |
| X | g.101349900C= | CA2448281928 | BTK | n.3482G= n.4121G= c.1965G= (p.Met655=) c.*1810G= (n.*1810G=) c.1962G= (p.Met654=) c.*1714G= (n.*1714G=) c.*1675G= (n.*1675G=) c.*1891G= (n.*1891G=) c.*390G= (n.*390G=) c.1902G= (p.Met634=) c.1959G= (p.Met653=) n.1270G= c.1932G= (p.Met644=) c.720G= (n.720G=) c.913G= (n.913G=) c.524G= (n.524G=) c.405G= (p.Met135=) c.692G= c.226G= c.1437G= (p.Met479=) c.1964G= (n.1964G=) c.2067G= (p.Met689=) | |
| X | g.101349900C>G | CA413917527 | BTK | n.3482G>C n.4121G>C c.1965G>C (p.Met655Ile) c.*1810G>C (n.*1810G>C) c.1962G>C (p.Met654Ile) c.*1714G>C (n.*1714G>C) c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.*1891G>C (n.*1891G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.1902G>C (p.Met634Ile) c.1959G>C (p.Met653Ile) n.1270G>C c.1932G>C (p.Met644Ile) c.720G>C (n.720G>C) c.913G>C (n.913G>C) c.524G>C (n.524G>C) c.405G>C (p.Met135Ile) c.692G>C c.226G>C c.1437G>C (p.Met479Ile) c.1964G>C (n.1964G>C) c.2067G>C (p.Met689Ile) | |
| X | g.101349900C>T | CA10472950 | BTK | n.3482G>A n.4121G>A c.1965G>A (p.Met655Ile) c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.1962G>A (p.Met654Ile) c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.*1891G>A (n.*1891G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.1902G>A (p.Met634Ile) c.1959G>A (p.Met653Ile) n.1270G>A c.1932G>A (p.Met644Ile) c.720G>A (n.720G>A) c.913G>A (n.913G>A) c.524G>A (n.524G>A) c.405G>A (p.Met135Ile) c.692G>A c.226G>A c.1437G>A (p.Met479Ile) c.1964G>A (n.1964G>A) c.2067G>A (p.Met689Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101349901A>C | CA413917531 | BTK | n.3481T>G n.4120T>G c.1964T>G (p.Met655Arg) c.*1809T>G (n.*1809T>G) c.1961T>G (p.Met654Arg) c.*1713T>G (n.*1713T>G) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.*1890T>G (n.*1890T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.1901T>G (p.Met634Arg) c.1958T>G (p.Met653Arg) n.1269T>G c.1931T>G (p.Met644Arg) c.719T>G (n.719T>G) c.912T>G (n.912T>G) c.523T>G (n.523T>G) c.404T>G (p.Met135Arg) c.691T>G c.225T>G c.1436T>G (p.Met479Arg) c.1963T>G (n.1963T>G) c.2066T>G (p.Met689Arg) | |
| X | g.101349901A>G | CA413917532 | BTK | n.3481T>C n.4120T>C c.1964T>C (p.Met655Thr) c.*1809T>C (n.*1809T>C) c.1961T>C (p.Met654Thr) c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.*1890T>C (n.*1890T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.1901T>C (p.Met634Thr) c.1958T>C (p.Met653Thr) n.1269T>C c.1931T>C (p.Met644Thr) c.719T>C (n.719T>C) c.912T>C (n.912T>C) c.523T>C (n.523T>C) c.404T>C (p.Met135Thr) c.691T>C c.225T>C c.1436T>C (p.Met479Thr) c.1963T>C (n.1963T>C) c.2066T>C (p.Met689Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.101349901A>T | CA413917534 | BTK | n.3481T>A n.4120T>A c.1964T>A (p.Met655Lys) c.*1809T>A (n.*1809T>A) c.1961T>A (p.Met654Lys) c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.*1890T>A (n.*1890T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.1901T>A (p.Met634Lys) c.1958T>A (p.Met653Lys) n.1269T>A c.1931T>A (p.Met644Lys) c.719T>A (n.719T>A) c.912T>A (n.912T>A) c.523T>A (n.523T>A) c.404T>A (p.Met135Lys) c.691T>A c.225T>A c.1436T>A (p.Met479Lys) c.1963T>A (n.1963T>A) c.2066T>A (p.Met689Lys) | |
| X | g.101349902T>A | CA413917537 | BTK | n.3480A>T n.4119A>T c.1963A>T (p.Met655Leu) c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.1960A>T (p.Met654Leu) c.*1712A>T (n.*1712A>T) c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.*1889A>T (n.*1889A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.1900A>T (p.Met634Leu) c.1957A>T (p.Met653Leu) n.1268A>T c.1930A>T (p.Met644Leu) c.718A>T (n.718A>T) c.911A>T (n.911A>T) c.522A>T (n.522A>T) c.403A>T (p.Met135Leu) c.690A>T c.224A>T c.1435A>T (p.Met479Leu) c.1962A>T (n.1962A>T) c.2065A>T (p.Met689Leu) | |
| X | g.101349902T>C | CA413917539 | BTK | n.3480A>G n.4119A>G c.1963A>G (p.Met655Val) c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.1960A>G (p.Met654Val) c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.*1889A>G (n.*1889A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.1900A>G (p.Met634Val) c.1957A>G (p.Met653Val) n.1268A>G c.1930A>G (p.Met644Val) c.718A>G (n.718A>G) c.911A>G (n.911A>G) c.522A>G (n.522A>G) c.403A>G (p.Met135Val) c.690A>G c.224A>G c.1435A>G (p.Met479Val) c.1962A>G (n.1962A>G) c.2065A>G (p.Met689Val) | |
| X | g.101349902T>G | CA413917541 | BTK | n.3480A>C n.4119A>C c.1963A>C (p.Met655Leu) c.*1808A>C (n.*1808A>C) c.1960A>C (p.Met654Leu) c.*1712A>C (n.*1712A>C) c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.*1889A>C (n.*1889A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.1900A>C (p.Met634Leu) c.1957A>C (p.Met653Leu) n.1268A>C c.1930A>C (p.Met644Leu) c.718A>C (n.718A>C) c.911A>C (n.911A>C) c.522A>C (n.522A>C) c.403A>C (p.Met135Leu) c.690A>C c.224A>C c.1435A>C (p.Met479Leu) c.1962A>C (n.1962A>C) c.2065A>C (p.Met689Leu) | |
| X | g.101349903G>A | CA517528879 | BTK | n.3479C>T n.4118C>T c.1962C>T (p.Val654=) c.*1807C>T (n.*1807C>T) c.1959C>T (p.Val653=) c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.*1888C>T (n.*1888C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.1899C>T (p.Val633=) c.1956C>T (p.Val652=) n.1267C>T c.1929C>T (p.Val643=) c.717C>T (n.717C>T) c.910C>T (n.910C>T) c.521C>T (n.521C>T) c.402C>T (p.Val134=) c.689C>T c.223C>T c.1434C>T (p.Val478=) c.1961C>T (n.1961C>T) c.2064C>T (p.Val688=) | |
| X | g.101349903G>C | CA517528885 | BTK | n.3479C>G n.4118C>G c.1962C>G (p.Val654=) c.*1807C>G (n.*1807C>G) c.1959C>G (p.Val653=) c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.*1672C>G (n.*1672C>G) c.*1888C>G (n.*1888C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.1899C>G (p.Val633=) c.1956C>G (p.Val652=) n.1267C>G c.1929C>G (p.Val643=) c.717C>G (n.717C>G) c.910C>G (n.910C>G) c.521C>G (n.521C>G) c.402C>G (p.Val134=) c.689C>G c.223C>G c.1434C>G (p.Val478=) c.1961C>G (n.1961C>G) c.2064C>G (p.Val688=) | |
| X | g.101349903G>T | CA517528882 | BTK | n.3479C>A n.4118C>A c.1962C>A (p.Val654=) c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.1959C>A (p.Val653=) c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.*1888C>A (n.*1888C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.1899C>A (p.Val633=) c.1956C>A (p.Val652=) n.1267C>A c.1929C>A (p.Val643=) c.717C>A (n.717C>A) c.910C>A (n.910C>A) c.521C>A (n.521C>A) c.402C>A (p.Val134=) c.689C>A c.223C>A c.1434C>A (p.Val478=) c.1961C>A (n.1961C>A) c.2064C>A (p.Val688=) | |
| X | g.101349904A>C | CA413917542 | BTK | n.3478T>G n.4117T>G c.1961T>G (p.Val654Gly) c.*1806T>G (n.*1806T>G) c.1958T>G (p.Val653Gly) c.*1710T>G (n.*1710T>G) c.*1671T>G (n.*1671T>G) c.*1887T>G (n.*1887T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.1898T>G (p.Val633Gly) c.1955T>G (p.Val652Gly) n.1266T>G c.1928T>G (p.Val643Gly) c.716T>G (n.716T>G) c.909T>G (n.909T>G) c.520T>G (n.520T>G) c.401T>G (p.Val134Gly) c.688T>G c.222T>G c.1433T>G (p.Val478Gly) c.1960T>G (n.1960T>G) c.2063T>G (p.Val688Gly) | |
| X | g.101349904A>G | CA413917546 | BTK | n.3478T>C n.4117T>C c.1961T>C (p.Val654Ala) c.*1806T>C (n.*1806T>C) c.1958T>C (p.Val653Ala) c.*1710T>C (n.*1710T>C) c.*1671T>C (n.*1671T>C) c.*1887T>C (n.*1887T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.1898T>C (p.Val633Ala) c.1955T>C (p.Val652Ala) n.1266T>C c.1928T>C (p.Val643Ala) c.716T>C (n.716T>C) c.909T>C (n.909T>C) c.520T>C (n.520T>C) c.401T>C (p.Val134Ala) c.688T>C c.222T>C c.1433T>C (p.Val478Ala) c.1960T>C (n.1960T>C) c.2063T>C (p.Val688Ala) | |
| X | g.101349904A>T | CA413917544 | BTK | n.3478T>A n.4117T>A c.1961T>A (p.Val654Asp) c.*1806T>A (n.*1806T>A) c.1958T>A (p.Val653Asp) c.*1710T>A (n.*1710T>A) c.*1671T>A (n.*1671T>A) c.*1887T>A (n.*1887T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.1898T>A (p.Val633Asp) c.1955T>A (p.Val652Asp) n.1266T>A c.1928T>A (p.Val643Asp) c.716T>A (n.716T>A) c.909T>A (n.909T>A) c.520T>A (n.520T>A) c.401T>A (p.Val134Asp) c.688T>A c.222T>A c.1433T>A (p.Val478Asp) c.1960T>A (n.1960T>A) c.2063T>A (p.Val688Asp) | |
| X | g.101349905C>A | CA413917549 | BTK | n.3477G>T n.4116G>T c.1960G>T (p.Val654Phe) c.*1805G>T (n.*1805G>T) c.1957G>T (p.Val653Phe) c.*1709G>T (n.*1709G>T) c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.*1886G>T (n.*1886G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.1897G>T (p.Val633Phe) c.1954G>T (p.Val652Phe) n.1265G>T c.1927G>T (p.Val643Phe) c.715G>T (n.715G>T) c.908G>T (n.908G>T) c.519G>T (n.519G>T) c.400G>T (p.Val134Phe) c.687G>T c.221G>T c.1432G>T (p.Val478Phe) c.1959G>T (n.1959G>T) c.2062G>T (p.Val688Phe) | |
| X | g.101349905C= | CA2448281929 | BTK | n.3477G= n.4116G= c.1960G= (p.Val654=) c.*1805G= (n.*1805G=) c.1957G= (p.Val653=) c.*1709G= (n.*1709G=) c.*1670G= (n.*1670G=) c.*1886G= (n.*1886G=) c.*385G= (n.*385G=) c.1897G= (p.Val633=) c.1954G= (p.Val652=) n.1265G= c.1927G= (p.Val643=) c.715G= (n.715G=) c.908G= (n.908G=) c.519G= (n.519G=) c.400G= (p.Val134=) c.687G= c.221G= c.1432G= (p.Val478=) c.1959G= (n.1959G=) c.2062G= (p.Val688=) | |
| X | g.101349905C>G | CA413917550 | BTK | n.3477G>C n.4116G>C c.1960G>C (p.Val654Leu) c.*1805G>C (n.*1805G>C) c.1957G>C (p.Val653Leu) c.*1709G>C (n.*1709G>C) c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.*1886G>C (n.*1886G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.1897G>C (p.Val633Leu) c.1954G>C (p.Val652Leu) n.1265G>C c.1927G>C (p.Val643Leu) c.715G>C (n.715G>C) c.908G>C (n.908G>C) c.519G>C (n.519G>C) c.400G>C (p.Val134Leu) c.687G>C c.221G>C c.1432G>C (p.Val478Leu) c.1959G>C (n.1959G>C) c.2062G>C (p.Val688Leu) | |
| X | g.101349905C>T | CA413917552 | BTK | n.3477G>A n.4116G>A c.1960G>A (p.Val654Ile) c.*1805G>A (n.*1805G>A) c.1957G>A (p.Val653Ile) c.*1709G>A (n.*1709G>A) c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.*1886G>A (n.*1886G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.1897G>A (p.Val633Ile) c.1954G>A (p.Val652Ile) n.1265G>A c.1927G>A (p.Val643Ile) c.715G>A (n.715G>A) c.908G>A (n.908G>A) c.519G>A (n.519G>A) c.400G>A (p.Val134Ile) c.687G>A c.221G>A c.1432G>A (p.Val478Ile) c.1959G>A (n.1959G>A) c.2062G>A (p.Val688Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101349906A>C | CA413917554 | BTK | n.3476T>G n.4115T>G c.1959T>G (p.Asp653Glu) c.*1804T>G (n.*1804T>G) c.1956T>G (p.Asp652Glu) c.*1708T>G (n.*1708T>G) c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.1896T>G (p.Asp632Glu) c.1953T>G (p.Asp651Glu) n.1264T>G c.1926T>G (p.Asp642Glu) c.714T>G (n.714T>G) c.907T>G (n.907T>G) c.518T>G (n.518T>G) c.399T>G (p.Asp133Glu) c.686T>G c.220T>G c.1431T>G (p.Asp477Glu) c.1958T>G (n.1958T>G) c.2061T>G (p.Asp687Glu) | |
| X | g.101349906A>G | CA517528889 | BTK | n.3476T>C n.4115T>C c.1959T>C (p.Asp653=) c.*1804T>C (n.*1804T>C) c.1956T>C (p.Asp652=) c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.1896T>C (p.Asp632=) c.1953T>C (p.Asp651=) n.1264T>C c.1926T>C (p.Asp642=) c.714T>C (n.714T>C) c.907T>C (n.907T>C) c.518T>C (n.518T>C) c.399T>C (p.Asp133=) c.686T>C c.220T>C c.1431T>C (p.Asp477=) c.1958T>C (n.1958T>C) c.2061T>C (p.Asp687=) | |
| X | g.101349906A>T | CA413917555 | BTK | n.3476T>A n.4115T>A c.1959T>A (p.Asp653Glu) c.*1804T>A (n.*1804T>A) c.1956T>A (p.Asp652Glu) c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.*1669T>A (n.*1669T>A) c.*1885T>A (n.*1885T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.1896T>A (p.Asp632Glu) c.1953T>A (p.Asp651Glu) n.1264T>A c.1926T>A (p.Asp642Glu) c.714T>A (n.714T>A) c.907T>A (n.907T>A) c.518T>A (n.518T>A) c.399T>A (p.Asp133Glu) c.686T>A c.220T>A c.1431T>A (p.Asp477Glu) c.1958T>A (n.1958T>A) c.2061T>A (p.Asp687Glu) | |
| X | g.101349907T>A | CA413917557 | BTK | n.3475A>T n.4114A>T c.1958A>T (p.Asp653Val) c.*1803A>T (n.*1803A>T) c.1955A>T (p.Asp652Val) c.*1707A>T (n.*1707A>T) c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.*1884A>T (n.*1884A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.1895A>T (p.Asp632Val) c.1952A>T (p.Asp651Val) n.1263A>T c.1925A>T (p.Asp642Val) c.713A>T (n.713A>T) c.906A>T (n.906A>T) c.517A>T (n.517A>T) c.398A>T (p.Asp133Val) c.685A>T c.219A>T c.1430A>T (p.Asp477Val) c.1957A>T (n.1957A>T) c.2060A>T (p.Asp687Val) | |
| X | g.101349907T>C | CA413917558 | BTK | n.3475A>G n.4114A>G c.1958A>G (p.Asp653Gly) c.*1803A>G (n.*1803A>G) c.1955A>G (p.Asp652Gly) c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.*1884A>G (n.*1884A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.1895A>G (p.Asp632Gly) c.1952A>G (p.Asp651Gly) n.1263A>G c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.713A>G (n.713A>G) c.906A>G (n.906A>G) c.517A>G (n.517A>G) c.398A>G (p.Asp133Gly) c.685A>G c.219A>G c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.1957A>G (n.1957A>G) c.2060A>G (p.Asp687Gly) | |
| X | g.101349907T>G | CA413917559 | BTK | n.3475A>C n.4114A>C c.1958A>C (p.Asp653Ala) c.*1803A>C (n.*1803A>C) c.1955A>C (p.Asp652Ala) c.*1707A>C (n.*1707A>C) c.*1668A>C (n.*1668A>C) c.*1884A>C (n.*1884A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.1895A>C (p.Asp632Ala) c.1952A>C (p.Asp651Ala) n.1263A>C c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.713A>C (n.713A>C) c.906A>C (n.906A>C) c.517A>C (n.517A>C) c.398A>C (p.Asp133Ala) c.685A>C c.219A>C c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.1957A>C (n.1957A>C) c.2060A>C (p.Asp687Ala) | |
| X | g.101349908del | CA2695235737 | BTK | n.3474del n.4113del c.1957del (p.Asp653MetfsTer?) c.*1802del (n.*1802del) c.1954del (p.Asp652MetfsTer?) c.*1706del (n.*1706del) c.*1667del (n.*1667del) c.*1883del (n.*1883del) c.*382del (n.*382del) c.1894del (p.Asp632MetfsTer?) c.1951del (p.Asp651MetfsTer?) n.1262del c.1924del (p.Asp642MetfsTer?) c.712del (n.712del) c.905del (n.905del) c.516del (n.516del) c.397del (p.Asp133MetfsTer?) c.684del c.218del c.1429del (p.Asp477MetfsTer?) c.1956del (n.1956del) c.2059del (p.Asp687MetfsTer?) | |
| X | g.101349908C>A | CA413917561 | BTK | n.3474G>T n.4113G>T c.1957G>T (p.Asp653Tyr) c.*1802G>T (n.*1802G>T) c.1954G>T (p.Asp652Tyr) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.*1883G>T (n.*1883G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.1894G>T (p.Asp632Tyr) c.1951G>T (p.Asp651Tyr) n.1262G>T c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.712G>T (n.712G>T) c.905G>T (n.905G>T) c.516G>T (n.516G>T) c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.684G>T c.218G>T c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.1956G>T (n.1956G>T) c.2059G>T (p.Asp687Tyr) | dbSNP |
| X | g.101349908C>G | CA413917562 | BTK | n.3474G>C n.4113G>C c.1957G>C (p.Asp653His) c.*1802G>C (n.*1802G>C) c.1954G>C (p.Asp652His) c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.*1883G>C (n.*1883G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.1894G>C (p.Asp632His) c.1951G>C (p.Asp651His) n.1262G>C c.1924G>C (p.Asp642His) c.712G>C (n.712G>C) c.905G>C (n.905G>C) c.516G>C (n.516G>C) c.397G>C (p.Asp133His) c.684G>C c.218G>C c.1429G>C (p.Asp477His) c.1956G>C (n.1956G>C) c.2059G>C (p.Asp687His) | dbSNP |
| X | g.101349908C>T | CA413917567 | BTK | n.3474G>A n.4113G>A c.1957G>A (p.Asp653Asn) c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.1954G>A (p.Asp652Asn) c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.1894G>A (p.Asp632Asn) c.1951G>A (p.Asp651Asn) n.1262G>A c.1924G>A (p.Asp642Asn) c.712G>A (n.712G>A) c.905G>A (n.905G>A) c.516G>A (n.516G>A) c.397G>A (p.Asp133Asn) c.684G>A c.218G>A c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.1956G>A (n.1956G>A) c.2059G>A (p.Asp687Asn) | |
| X | g.101349909T>A | CA517528894 | BTK | n.3473A>T n.4112A>T c.1956A>T (p.Leu652=) c.*1801A>T (n.*1801A>T) c.1953A>T (p.Leu651=) c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.*1666A>T (n.*1666A>T) c.*1882A>T (n.*1882A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.1893A>T (p.Leu631=) c.1950A>T (p.Leu650=) n.1261A>T c.1923A>T (p.Leu641=) c.711A>T (n.711A>T) c.904A>T (n.904A>T) c.515A>T (n.515A>T) c.396A>T (p.Leu132=) c.683A>T c.217A>T c.1428A>T (p.Leu476=) c.1955A>T (n.1955A>T) c.2058A>T (p.Leu686=) | |
| X | g.101349909T>C | CA517528896 | BTK | n.3473A>G n.4112A>G c.1956A>G (p.Leu652=) c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.1953A>G (p.Leu651=) c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.*1666A>G (n.*1666A>G) c.*1882A>G (n.*1882A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.1893A>G (p.Leu631=) c.1950A>G (p.Leu650=) n.1261A>G c.1923A>G (p.Leu641=) c.711A>G (n.711A>G) c.904A>G (n.904A>G) c.515A>G (n.515A>G) c.396A>G (p.Leu132=) c.683A>G c.217A>G c.1428A>G (p.Leu476=) c.1955A>G (n.1955A>G) c.2058A>G (p.Leu686=) | |
| X | g.101349909T>G | CA517528899 | BTK | n.3473A>C n.4112A>C c.1956A>C (p.Leu652=) c.*1801A>C (n.*1801A>C) c.1953A>C (p.Leu651=) c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.*1666A>C (n.*1666A>C) c.*1882A>C (n.*1882A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.1893A>C (p.Leu631=) c.1950A>C (p.Leu650=) n.1261A>C c.1923A>C (p.Leu641=) c.711A>C (n.711A>C) c.904A>C (n.904A>C) c.515A>C (n.515A>C) c.396A>C (p.Leu132=) c.683A>C c.217A>C c.1428A>C (p.Leu476=) c.1955A>C (n.1955A>C) c.2058A>C (p.Leu686=) | |
| X | g.101349910A= | CA2448281930 | BTK | n.3472T= n.4111T= c.1955T= (p.Leu652=) c.*1800T= (n.*1800T=) c.1952T= (p.Leu651=) c.*1704T= (n.*1704T=) c.*1665T= (n.*1665T=) c.*1881T= (n.*1881T=) c.*380T= (n.*380T=) c.1892T= (p.Leu631=) c.1949T= (p.Leu650=) n.1260T= c.1922T= (p.Leu641=) c.710T= (n.710T=) c.903T= (n.903T=) c.514T= (n.514T=) c.395T= (p.Leu132=) c.682T= c.216T= c.1427T= (p.Leu476=) c.1954T= (n.1954T=) c.2057T= (p.Leu686=) | |
| X | g.101349910A>C | CA413917572 | BTK | n.3472T>G n.4111T>G c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.*1704T>G (n.*1704T>G) c.*1665T>G (n.*1665T>G) c.*1881T>G (n.*1881T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1949T>G (p.Leu650Arg) n.1260T>G c.1922T>G (p.Leu641Arg) c.710T>G (n.710T>G) c.903T>G (n.903T>G) c.514T>G (n.514T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.682T>G c.216T>G c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1954T>G (n.1954T>G) c.2057T>G (p.Leu686Arg) | |
| X | g.101349910A>G | CA255851 | BTK | n.3472T>C n.4111T>C c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.*1704T>C (n.*1704T>C) c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1949T>C (p.Leu650Pro) n.1260T>C c.1922T>C (p.Leu641Pro) c.710T>C (n.710T>C) c.903T>C (n.903T>C) c.514T>C (n.514T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.682T>C c.216T>C c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1954T>C (n.1954T>C) c.2057T>C (p.Leu686Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101349910A>T | CA413917570 | BTK | n.3472T>A n.4111T>A c.1955T>A (p.Leu652Gln) c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.1952T>A (p.Leu651Gln) c.*1704T>A (n.*1704T>A) c.*1665T>A (n.*1665T>A) c.*1881T>A (n.*1881T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.1949T>A (p.Leu650Gln) n.1260T>A c.1922T>A (p.Leu641Gln) c.710T>A (n.710T>A) c.903T>A (n.903T>A) c.514T>A (n.514T>A) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.682T>A c.216T>A c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.1954T>A (n.1954T>A) c.2057T>A (p.Leu686Gln) |