UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101348565G>A | CA321558 | TIMM8A | c.100C>T (p.Gln34Ter) n.11C>T n.185C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101348565G>C | CA413915531 | TIMM8A | c.100C>G (p.Gln34Glu) n.11C>G n.185C>G | |
| X | g.101348565G= | CA2448281459 | TIMM8A | c.100C= (p.Gln34=) n.11C= n.185C= | |
| X | g.101348565G>T | CA413915537 | TIMM8A | c.100C>A (p.Gln34Lys) n.11C>A n.185C>A | |
| X | g.101348566C>A | CA413915553 | TIMM8A | c.99G>T (p.Gln33His) n.10G>T n.184G>T | |
| X | g.101348566C>G | CA413915557 | TIMM8A | c.99G>C (p.Gln33His) n.10G>C n.184G>C | |
| X | g.101348566C>T | CA517528262 | TIMM8A | c.99G>A (p.Gln33=) n.10G>A n.184G>A | |
| X | g.101348567T>A | CA413915561 | TIMM8A | c.98A>T (p.Gln33Leu) n.9A>T n.183A>T | dbSNP |
| X | g.101348567T>C | CA413915565 | TIMM8A | c.98A>G (p.Gln33Arg) n.9A>G n.183A>G | |
| X | g.101348567T>G | CA413915583 | TIMM8A | c.98A>C (p.Gln33Pro) n.9A>C n.183A>C | |
| X | g.101348567T= | CA2448281460 | TIMM8A | c.98A= (p.Gln33=) n.9A= n.183A= | |
| X | g.101348568G>A | CA413915585 | TIMM8A | c.97C>T (p.Gln33Ter) n.8C>T n.182C>T | |
| X | g.101348568G>C | CA413915587 | TIMM8A | c.97C>G (p.Gln33Glu) n.8C>G n.182C>G | |
| X | g.101348568G>T | CA413915588 | TIMM8A | c.97C>A (p.Gln33Lys) n.8C>A n.182C>A | |
| X | g.101348569G>A | CA517528272 | TIMM8A | c.96C>T (p.Phe32=) n.7C>T n.181C>T | |
| X | g.101348569G>C | CA413915593 | TIMM8A | c.96C>G (p.Phe32Leu) n.7C>G n.181C>G | |
| X | g.101348569G>T | CA413915599 | TIMM8A | c.96C>A (p.Phe32Leu) n.7C>A n.181C>A | |
| X | g.101348570A>C | CA413915604 | TIMM8A | c.95T>G (p.Phe32Cys) n.6T>G n.180T>G | |
| X | g.101348570A>G | CA413915607 | TIMM8A | c.95T>C (p.Phe32Ser) n.6T>C n.180T>C | |
| X | g.101348570A>T | CA413915622 | TIMM8A | c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.6T>A n.180T>A | |
| X | g.101348571A>C | CA413915626 | TIMM8A | c.94T>G (p.Phe32Val) n.5T>G n.179T>G | |
| X | g.101348571A>G | CA413915640 | TIMM8A | c.94T>C (p.Phe32Leu) n.5T>C n.179T>C | |
| X | g.101348571A>T | CA413915636 | TIMM8A | c.94T>A (p.Phe32Ile) n.5T>A n.179T>A | |
| X | g.101348572G>A | CA517528277 | TIMM8A | c.93C>T (p.Arg31=) n.4C>T n.178C>T | |
| X | g.101348572G>C | CA517528279 | TIMM8A | c.93C>G (p.Arg31=) n.4C>G n.178C>G | |
| X | g.101348572G>T | CA517528281 | TIMM8A | c.93C>A (p.Arg31=) n.4C>A n.178C>A | |
| X | g.101348573C>A | CA413915644 | TIMM8A | c.92G>T (p.Arg31Leu) n.3G>T n.177G>T | |
| X | g.101348573C>G | CA413915649 | TIMM8A | c.92G>C (p.Arg31Pro) n.3G>C n.177G>C | |
| X | g.101348573C>T | CA413915651 | TIMM8A | c.92G>A (p.Arg31His) n.3G>A n.177G>A | |
| X | g.101348574G>A | CA413915657 | TIMM8A | c.91C>T (p.Arg31Cys) n.2C>T n.176C>T | COSMIC |
| X | g.101348574G>C | CA413915662 | TIMM8A | c.91C>G (p.Arg31Gly) n.2C>G n.176C>G | |
| X | g.101348574G= | CA2448281461 | TIMM8A | c.91C= (p.Arg31=) n.2C= n.176C= | |
| X | g.101348574G>T | CA413915679 | TIMM8A | c.91C>A (p.Arg31Ser) n.2C>A n.176C>A | dbSNP |
| X | g.101348575C>A | CA413915687 | TIMM8A | c.90G>T (p.Gln30His) n.1G>T n.175G>T | |
| X | g.101348575C= | CA2448281462 | TIMM8A | c.90G= (p.Gln30=) n.1G= n.175G= | |
| X | g.101348575C>G | CA413915698 | TIMM8A | c.90G>C (p.Gln30His) n.1G>C n.175G>C | |
| X | g.101348575C>T | CA10472925 | TIMM8A | c.90G>A (p.Gln30=) n.1G>A n.175G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348576T>A | CA413915704 | TIMM8A | c.89A>T (p.Gln30Leu) n.174A>T | |
| X | g.101348576T>C | CA413915709 | TIMM8A | c.89A>G (p.Gln30Arg) n.174A>G | |
| X | g.101348576T>G | CA413915723 | TIMM8A | c.89A>C (p.Gln30Pro) n.174A>C | |
| X | g.101348577G>A | CA413915741 | TIMM8A | c.88C>T (p.Gln30Ter) n.173C>T | |
| X | g.101348577G>C | CA413915737 | TIMM8A | c.88C>G (p.Gln30Glu) n.173C>G | |
| X | g.101348577G>T | CA413915728 | TIMM8A | c.88C>A (p.Gln30Lys) n.173C>A | |
| X | g.101348578C>A | CA413915748 | TIMM8A | c.87G>T (p.Lys29Asn) n.172G>T | |
| X | g.101348578C>G | CA413915757 | TIMM8A | c.87G>C (p.Lys29Asn) n.172G>C | |
| X | g.101348578C>T | CA517528290 | TIMM8A | c.87G>A (p.Lys29=) n.172G>A | |
| X | g.101348578_101348584del | CA645605191 | TIMM8A | c.81_87del (p.Gln28SerfsTer10) n.166_172del | COSMIC |
| X | g.101348579T>A | CA413915763 | TIMM8A | c.86A>T (p.Lys29Met) n.171A>T | |
| X | g.101348579T>C | CA413915781 | TIMM8A | c.86A>G (p.Lys29Arg) n.171A>G | |
| X | g.101348579T>G | CA413915784 | TIMM8A | c.86A>C (p.Lys29Thr) n.171A>C | |
| X | g.101348580T>A | CA413915785 | TIMM8A | c.85A>T (p.Lys29Ter) n.170A>T | |
| X | g.101348580T>C | CA413915787 | TIMM8A | c.85A>G (p.Lys29Glu) n.170A>G | |
| X | g.101348580T>G | CA413915791 | TIMM8A | c.85A>C (p.Lys29Gln) n.170A>C | |
| X | g.101348581T>A | CA413915799 | TIMM8A | c.84A>T (p.Gln28His) n.169A>T | |
| X | g.101348581T>C | CA517528299 | TIMM8A | c.84A>G (p.Gln28=) n.169A>G | dbSNP |
| X | g.101348581T>G | CA413915812 | TIMM8A | c.84A>C (p.Gln28His) n.169A>C | |
| X | g.101348581T= | CA2448281463 | TIMM8A | c.84A= (p.Gln28=) n.169A= | |
| X | g.101348582T>A | CA413915818 | TIMM8A | c.83A>T (p.Gln28Leu) n.168A>T | |
| X | g.101348582T>C | CA413915823 | TIMM8A | c.83A>G (p.Gln28Arg) n.168A>G | |
| X | g.101348582T>G | CA413915831 | TIMM8A | c.83A>C (p.Gln28Pro) n.168A>C | |
| X | g.101348583G>A | CA413915852 | TIMM8A | c.82C>T (p.Gln28Ter) n.167C>T | |
| X | g.101348583G>C | CA413915862 | TIMM8A | c.82C>G (p.Gln28Glu) n.167C>G | |
| X | g.101348583G>T | CA413915836 | TIMM8A | c.82C>A (p.Gln28Lys) n.167C>A | |
| X | g.101348584A>C | CA517528307 | TIMM8A | c.81T>G (p.Thr27=) n.166T>G | |
| X | g.101348584A>G | CA517528306 | TIMM8A | c.81T>C (p.Thr27=) n.166T>C | |
| X | g.101348584A>T | CA517528305 | TIMM8A | c.81T>A (p.Thr27=) n.166T>A | |
| X | g.101348585G>A | CA413915875 | TIMM8A | c.80C>T (p.Thr27Ile) n.165C>T | |
| X | g.101348585G>C | CA413915884 | TIMM8A | c.80C>G (p.Thr27Ser) n.165C>G | |
| X | g.101348585G>T | CA413915881 | TIMM8A | c.80C>A (p.Thr27Asn) n.165C>A | COSMIC |
| X | g.101348586T>A | CA413915890 | TIMM8A | c.79A>T (p.Thr27Ser) n.164A>T | |
| X | g.101348586T>C | CA413915898 | TIMM8A | c.79A>G (p.Thr27Ala) n.164A>G | |
| X | g.101348586T>G | CA413915895 | TIMM8A | c.79A>C (p.Thr27Pro) n.164A>C | |
| X | g.101348587C>A | CA413915903 | TIMM8A | c.78G>T (p.Glu26Asp) n.163G>T | |
| X | g.101348587C>G | CA413915908 | TIMM8A | c.78G>C (p.Glu26Asp) n.163G>C | |
| X | g.101348587C>T | CA517528315 | TIMM8A | c.78G>A (p.Glu26=) n.163G>A | |
| X | g.101348588T>A | CA413915914 | TIMM8A | c.77A>T (p.Glu26Val) n.162A>T | |
| X | g.101348588T>C | CA413915921 | TIMM8A | c.77A>G (p.Glu26Gly) n.162A>G | |
| X | g.101348588T>G | CA413915925 | TIMM8A | c.77A>C (p.Glu26Ala) n.162A>C | |
| X | g.101348589C>A | CA413915933 | TIMM8A | c.76G>T (p.Glu26Ter) n.161G>T | |
| X | g.101348589C= | CA2448281464 | TIMM8A | c.76G= (p.Glu26=) n.161G= | |
| X | g.101348589C>G | CA10472926 | TIMM8A | c.76G>C (p.Glu26Gln) n.161G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348589C>T | CA413915941 | TIMM8A | c.76G>A (p.Glu26Lys) n.161G>A | |
| X | g.101348590T>A | CA517528322 | TIMM8A | c.75A>T (p.Val25=) n.160A>T | |
| X | g.101348590T>C | CA517528324 | TIMM8A | c.75A>G (p.Val25=) n.160A>G | |
| X | g.101348590T>G | CA517528323 | TIMM8A | c.75A>C (p.Val25=) n.160A>C | |
| X | g.101348591A= | CA2448281466 | TIMM8A | c.74T= (p.Val25=) n.159T= | |
| X | g.101348591A>C | CA413915964 | TIMM8A | c.74T>G (p.Val25Gly) n.159T>G | |
| X | g.101348591A>G | CA10472927 | TIMM8A | c.74T>C (p.Val25Ala) n.159T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348591A>T | CA413915993 | TIMM8A | c.74T>A (p.Val25Glu) n.159T>A | |
| X | g.101348591_101348592delinsAC | CA2448281465 | TIMM8A | c.73_74delinsGT (p.Val25=) n.158_159delinsGT | |
| X | g.101348592C>A | CA413916006 | TIMM8A | c.73G>T (p.Val25Leu) n.158G>T | |
| X | g.101348592C>G | CA413916000 | TIMM8A | c.73G>C (p.Val25Leu) n.158G>C | |
| X | g.101348592C>T | CA413916004 | TIMM8A | c.73G>A (p.Val25Ile) n.158G>A | |
| X | g.101348593del | CA358814 | TIMM8A | c.73del (p.Val25Ter) n.158del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101348593C>A | CA413916008 | TIMM8A | c.72G>T (p.Glu24Asp) n.157G>T | |
| X | g.101348593C>G | CA413916011 | TIMM8A | c.72G>C (p.Glu24Asp) n.157G>C | |
| X | g.101348593C>T | CA517528333 | TIMM8A | c.72G>A (p.Glu24=) n.157G>A | |
| X | g.101348594T>A | CA413916029 | TIMM8A | c.71A>T (p.Glu24Val) n.156A>T | dbSNP |
| X | g.101348594T>C | CA413916035 | TIMM8A | c.71A>G (p.Glu24Gly) n.156A>G | |
| X | g.101348594T>G | CA413916039 | TIMM8A | c.71A>C (p.Glu24Ala) n.156A>C | |
| X | g.101348594T= | CA2448281467 | TIMM8A | c.71A= (p.Glu24=) n.156A= | |
| X | g.101348595C>A | CA255780 | TIMM8A | c.70G>T (p.Glu24Ter) n.155G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101348595C= | CA2448281468 | TIMM8A | c.70G= (p.Glu24=) n.155G= | |
| X | g.101348595C>G | CA10472928 | TIMM8A | c.70G>C (p.Glu24Gln) n.155G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.101348595C>T | CA413916056 | TIMM8A | c.70G>A (p.Glu24Lys) n.155G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348596G>A | CA333095743 | TIMM8A | c.69C>T (p.Ile23=) n.154C>T | dbSNP |
| X | g.101348596G>C | CA413916062 | TIMM8A | c.69C>G (p.Ile23Met) n.154C>G | dbSNP |
| X | g.101348596G= | CA2448281469 | TIMM8A | c.69C= (p.Ile23=) n.154C= | |
| X | g.101348596G>T | CA517528345 | TIMM8A | c.69C>A (p.Ile23=) n.154C>A | |
| X | g.101348597A>C | CA413916074 | TIMM8A | c.68T>G (p.Ile23Ser) n.153T>G | |
| X | g.101348597A>G | CA413916073 | TIMM8A | c.68T>C (p.Ile23Thr) n.153T>C | |
| X | g.101348597A>T | CA413916067 | TIMM8A | c.68T>A (p.Ile23Asn) n.153T>A | |
| X | g.101348598T>A | CA413916077 | TIMM8A | c.67A>T (p.Ile23Phe) n.152A>T | |
| X | g.101348598T>C | CA413916078 | TIMM8A | c.67A>G (p.Ile23Val) n.152A>G | |
| X | g.101348598T>G | CA413916083 | TIMM8A | c.67A>C (p.Ile23Leu) n.152A>C | |
| X | g.101348598_101348599del | CA2573055046 | TIMM8A | c.66_67del (p.Ile23ArgfsTer18) n.151_152del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101348599G>A | CA517528353 | TIMM8A | c.66C>T (p.Phe22=) n.151C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348599G>C | CA413916093 | TIMM8A | c.66C>G (p.Phe22Leu) n.151C>G | |
| X | g.101348599G= | CA2448281470 | TIMM8A | c.66C= (p.Phe22=) n.151C= | |
| X | g.101348599G>T | CA413916094 | TIMM8A | c.66C>A (p.Phe22Leu) n.151C>A | |
| X | g.101348600A>C | CA413916095 | TIMM8A | c.65T>G (p.Phe22Cys) n.150T>G | |
| X | g.101348600A>G | CA413916096 | TIMM8A | c.65T>C (p.Phe22Ser) n.150T>C | |
| X | g.101348600A>T | CA413916098 | TIMM8A | c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.150T>A | |
| X | g.101348601A>C | CA413916103 | TIMM8A | c.64T>G (p.Phe22Val) n.149T>G | |
| X | g.101348601A>G | CA413916110 | TIMM8A | c.64T>C (p.Phe22Leu) n.149T>C | |
| X | g.101348601A>T | CA413916114 | TIMM8A | c.64T>A (p.Phe22Ile) n.149T>A | |
| X | g.101348602A= | CA2448281471 | TIMM8A | c.63T= (p.His21=) n.148T= | |
| X | g.101348602A>C | CA413916119 | TIMM8A | c.63T>G (p.His21Gln) n.148T>G | |
| X | g.101348602A>G | CA517528359 | TIMM8A | c.63T>C (p.His21=) n.148T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348602A>T | CA413916123 | TIMM8A | c.63T>A (p.His21Gln) n.148T>A | |
| X | g.101348603T>A | CA413916125 | TIMM8A | c.62A>T (p.His21Leu) n.147A>T | |
| X | g.101348603T>C | CA413916139 | TIMM8A | c.62A>G (p.His21Arg) n.147A>G | |
| X | g.101348603T>G | CA413916128 | TIMM8A | c.62A>C (p.His21Pro) n.147A>C | |
| X | g.101348604G>A | CA413916145 | TIMM8A | c.61C>T (p.His21Tyr) n.146C>T | |
| X | g.101348604G>C | CA413916147 | TIMM8A | c.61C>G (p.His21Asp) n.146C>G | |
| X | g.101348604G>T | CA413916148 | TIMM8A | c.61C>A (p.His21Asn) n.146C>A | |
| X | g.101348604_101348620dup | CA2695235736 | TIMM8A | c.45_61dup (p.His21ArgfsTer11) n.130_146dup | |
| X | g.101348605C>A | CA413916149 | TIMM8A | c.60G>T (p.Gln20His) n.145G>T | |
| X | g.101348605C>G | CA413916152 | TIMM8A | c.60G>C (p.Gln20His) n.145G>C | |
| X | g.101348605C>T | CA517528373 | TIMM8A | c.60G>A (p.Gln20=) n.145G>A | |
| X | g.101348606T>A | CA413916156 | TIMM8A | c.59A>T (p.Gln20Leu) n.144A>T | |
| X | g.101348606T>C | CA413916158 | TIMM8A | c.59A>G (p.Gln20Arg) n.144A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348606T>G | CA413916175 | TIMM8A | c.59A>C (p.Gln20Pro) n.144A>C | |
| X | g.101348607G>A | CA413916177 | TIMM8A | c.58C>T (p.Gln20Ter) n.143C>T | |
| X | g.101348607G>C | CA413916179 | TIMM8A | c.58C>G (p.Gln20Glu) n.143C>G | |
| X | g.101348607G>T | CA413916181 | TIMM8A | c.58C>A (p.Gln20Lys) n.143C>A | |
| X | g.101348608C>A | CA413916189 | TIMM8A | c.57G>T (p.Leu19Phe) n.142G>T | |
| X | g.101348608C>G | CA413916184 | TIMM8A | c.57G>C (p.Leu19Phe) n.142G>C | |
| X | g.101348608C>T | CA517528380 | TIMM8A | c.57G>A (p.Leu19=) n.142G>A | |
| X | g.101348609A>C | CA413916196 | TIMM8A | c.56T>G (p.Leu19Trp) n.141T>G | |
| X | g.101348609A>G | CA413916219 | TIMM8A | c.56T>C (p.Leu19Ser) n.141T>C | |
| X | g.101348609A>T | CA413916215 | TIMM8A | c.56T>A (p.Leu19Ter) n.141T>A | |
| X | g.101348610A= | CA2448281472 | TIMM8A | c.55T= (p.Leu19=) n.140T= | |
| X | g.101348610A>C | CA413916229 | TIMM8A | c.55T>G (p.Leu19Val) n.140T>G | |
| X | g.101348610A>G | CA10472929 | TIMM8A | c.55T>C (p.Leu19=) n.140T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101348610A>T | CA413916237 | TIMM8A | c.55T>A (p.Leu19Met) n.140T>A | |
| X | g.101348611C>A | CA413916258 | TIMM8A | c.54G>T (p.Gln18His) n.139G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348611C= | CA2448281473 | TIMM8A | c.54G= (p.Gln18=) n.139G= | |
| X | g.101348611C>G | CA413916263 | TIMM8A | c.54G>C (p.Gln18His) n.139G>C | |
| X | g.101348611C>T | CA517528384 | TIMM8A | c.54G>A (p.Gln18=) n.139G>A | |
| X | g.101348612T>A | CA413916270 | TIMM8A | c.53A>T (p.Gln18Leu) n.138A>T | |
| X | g.101348612T>C | CA10472930 | TIMM8A | c.53A>G (p.Gln18Arg) n.138A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348612T>G | CA413916276 | TIMM8A | c.53A>C (p.Gln18Pro) n.138A>C | |
| X | g.101348612T= | CA2448281474 | TIMM8A | c.53A= (p.Gln18=) n.138A= | |
| X | g.101348613G>A | CA413916279 | TIMM8A | c.52C>T (p.Gln18Ter) n.137C>T | |
| X | g.101348613G>C | CA413916283 | TIMM8A | c.52C>G (p.Gln18Glu) n.137C>G | |
| X | g.101348613G>T | CA413916286 | TIMM8A | c.52C>A (p.Gln18Lys) n.137C>A | |
| X | g.101348614C>A | CA517528400 | TIMM8A | c.51G>T (p.Pro17=) n.136G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348614C>G | CA517528404 | TIMM8A | c.51G>C (p.Pro17=) n.136G>C | |
| X | g.101348614C>T | CA517528409 | TIMM8A | c.51G>A (p.Pro17=) n.136G>A | |
| X | g.101348615G>A | CA413916303 | TIMM8A | c.50C>T (p.Pro17Leu) n.135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348615G>C | CA413916293 | TIMM8A | c.50C>G (p.Pro17Arg) n.135C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348615G= | CA2448281475 | TIMM8A | c.50C= (p.Pro17=) n.135C= | |
| X | g.101348615G>T | CA413916296 | TIMM8A | c.50C>A (p.Pro17Gln) n.135C>A | COSMIC |
| X | g.101348616G>A | CA413916312 | TIMM8A | c.49C>T (p.Pro17Ser) n.134C>T | |
| X | g.101348616G>C | CA413916327 | TIMM8A | c.49C>G (p.Pro17Ala) n.134C>G | |
| X | g.101348616G>T | CA413916333 | TIMM8A | c.49C>A (p.Pro17Thr) n.134C>A | |
| X | g.101348617G>A | CA517528422 | TIMM8A | c.48C>T (p.Asp16=) n.133C>T | |
| X | g.101348617G>C | CA413916338 | TIMM8A | c.48C>G (p.Asp16Glu) n.133C>G | |
| X | g.101348617G>T | CA413916340 | TIMM8A | c.48C>A (p.Asp16Glu) n.133C>A | |
| X | g.101348618T>A | CA413916344 | TIMM8A | c.47A>T (p.Asp16Val) n.132A>T | |
| X | g.101348618T>C | CA413916353 | TIMM8A | c.47A>G (p.Asp16Gly) n.132A>G | |
| X | g.101348618T>G | CA413916356 | TIMM8A | c.47A>C (p.Asp16Ala) n.132A>C | |
| X | g.101348619C>A | CA413916359 | TIMM8A | c.46G>T (p.Asp16Tyr) n.131G>T | |
| X | g.101348619C>G | CA413916361 | TIMM8A | c.46G>C (p.Asp16His) n.131G>C | |
| X | g.101348619C>T | CA413916363 | TIMM8A | c.46G>A (p.Asp16Asn) n.131G>A | |
| X | g.101348620C>A | CA517528438 | TIMM8A | c.45G>T (p.Val15=) n.130G>T | |
| X | g.101348620C>G | CA517528440 | TIMM8A | c.45G>C (p.Val15=) n.130G>C | |
| X | g.101348620C>T | CA517528443 | TIMM8A | c.45G>A (p.Val15=) n.130G>A | |
| X | g.101348621A= | CA2448281476 | TIMM8A | c.44T= (p.Val15=) n.129T= | |
| X | g.101348621A>C | CA413916370 | TIMM8A | c.44T>G (p.Val15Gly) n.129T>G | |
| X | g.101348621A>G | CA10472931 | TIMM8A | c.44T>C (p.Val15Ala) n.129T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348621A>T | CA413916366 | TIMM8A | c.44T>A (p.Val15Glu) n.129T>A | |
| X | g.101348622C>A | CA413916377 | TIMM8A | c.43G>T (p.Val15Leu) n.128G>T | |
| X | g.101348622C>G | CA413916379 | TIMM8A | c.43G>C (p.Val15Leu) n.128G>C | |
| X | g.101348622C>T | CA413916381 | TIMM8A | c.43G>A (p.Val15Met) n.128G>A | |
| X | g.101348623T>A | CA517528449 | TIMM8A | c.42A>T (p.Ala14=) n.127A>T | |
| X | g.101348623T>C | CA517528450 | TIMM8A | c.42A>G (p.Ala14=) n.127A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348623T>G | CA517528451 | TIMM8A | c.42A>C (p.Ala14=) n.127A>C | |
| X | g.101348624G>A | CA413916384 | TIMM8A | c.41C>T (p.Ala14Val) n.126C>T | |
| X | g.101348624G>C | CA413916385 | TIMM8A | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.126C>G | |
| X | g.101348624G>T | CA413916386 | TIMM8A | c.41C>A (p.Ala14Glu) n.126C>A | |
| X | g.101348625C>A | CA413916387 | TIMM8A | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.125G>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| X | g.101348625C= | CA2448281477 | TIMM8A | c.40G= (p.Ala14=) n.125G= | |
| X | g.101348625C>G | CA413916388 | TIMM8A | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.125G>C | |
| X | g.101348625C>T | CA413916389 | TIMM8A | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.125G>A | |
| X | g.101348626A= | CA2448281478 | TIMM8A | c.39T= (p.Gly13=) n.124T= | |
| X | g.101348626A>C | CA238783 | TIMM8A | c.39T>G (p.Gly13=) n.124T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.101348626A>G | CA517528469 | TIMM8A | c.39T>C (p.Gly13=) n.124T>C | |
| X | g.101348626A>T | CA517528472 | TIMM8A | c.39T>A (p.Gly13=) n.124T>A | |
| X | g.101348627C>A | CA413916392 | TIMM8A | c.38G>T (p.Gly13Val) n.123G>T | |
| X | g.101348627C>G | CA413916412 | TIMM8A | c.38G>C (p.Gly13Ala) n.123G>C | |
| X | g.101348627C>T | CA413916415 | TIMM8A | c.38G>A (p.Gly13Asp) n.123G>A | |
| X | g.101348629del | CA2512136891 | TIMM8A | c.38del (p.Gly13ValfsTer13) n.123del | |
| X | g.101348628C>A | CA413916430 | TIMM8A | c.37G>T (p.Gly13Cys) n.122G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348628C>G | CA413916422 | TIMM8A | c.37G>C (p.Gly13Arg) n.122G>C | |
| X | g.101348628C>T | CA413916420 | TIMM8A | c.37G>A (p.Gly13Ser) n.122G>A | |
| X | g.101348629C>A | CA413916434 | TIMM8A | c.36G>T (p.Leu12Phe) n.121G>T | |
| X | g.101348629C>G | CA413916437 | TIMM8A | c.36G>C (p.Leu12Phe) n.121G>C | |
| X | g.101348629C>T | CA517528491 | TIMM8A | c.36G>A (p.Leu12=) n.121G>A | |
| X | g.101348630A>C | CA413916449 | TIMM8A | c.35T>G (p.Leu12Trp) n.120T>G | |
| X | g.101348630A>G | CA413916454 | TIMM8A | c.35T>C (p.Leu12Ser) n.120T>C | |
| X | g.101348630A>T | CA413916457 | TIMM8A | c.35T>A (p.Leu12Ter) n.120T>A | |
| X | g.101348631A>C | CA413916466 | TIMM8A | c.34T>G (p.Leu12Val) n.119T>G | |
| X | g.101348631A>G | CA517528499 | TIMM8A | c.34T>C (p.Leu12=) n.119T>C | |
| X | g.101348631A>T | CA413916467 | TIMM8A | c.34T>A (p.Leu12Met) n.119T>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348632A= | CA2448281479 | TIMM8A | c.33T= (p.Gly11=) n.118T= | |
| X | g.101348632A>C | CA517528502 | TIMM8A | c.33T>G (p.Gly11=) n.118T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.101348632A>G | CA333095749 | TIMM8A | c.33T>C (p.Gly11=) n.118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348632A>T | CA517528501 | TIMM8A | c.33T>A (p.Gly11=) n.118T>A | |
| X | g.101348633C>A | CA413916468 | TIMM8A | c.32G>T (p.Gly11Val) n.117G>T | |
| X | g.101348633C= | CA2448281480 | TIMM8A | c.32G= (p.Gly11=) n.117G= | |
| X | g.101348633C>G | CA413916469 | TIMM8A | c.32G>C (p.Gly11Ala) n.117G>C | |
| X | g.101348633C>T | CA413916472 | TIMM8A | c.32G>A (p.Gly11Asp) n.117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348634C>A | CA413916475 | TIMM8A | c.31G>T (p.Gly11Cys) n.116G>T | |
| X | g.101348634C>G | CA413916476 | TIMM8A | c.31G>C (p.Gly11Arg) n.116G>C | |
| X | g.101348634C>T | CA413916478 | TIMM8A | c.31G>A (p.Gly11Ser) n.116G>A | |
| X | g.101348635C>A | CA517528512 | TIMM8A | c.30G>T (p.Ala10=) n.115G>T | |
| X | g.101348635C>G | CA517528513 | TIMM8A | c.30G>C (p.Ala10=) n.115G>C | |
| X | g.101348635C>T | CA517528514 | TIMM8A | c.30G>A (p.Ala10=) n.115G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348636G>A | CA413916489 | TIMM8A | c.29C>T (p.Ala10Val) n.114C>T | |
| X | g.101348636G>C | CA413916492 | TIMM8A | c.29C>G (p.Ala10Gly) n.114C>G | |
| X | g.101348636G= | CA2448281481 | TIMM8A | c.29C= (p.Ala10=) n.114C= | |
| X | g.101348636G>T | CA413916482 | TIMM8A | c.29C>A (p.Ala10Glu) n.114C>A | dbSNP |
| X | g.101348637C>A | CA413916497 | TIMM8A | c.28G>T (p.Ala10Ser) n.113G>T | |
| X | g.101348637C>G | CA413916495 | TIMM8A | c.28G>C (p.Ala10Pro) n.113G>C | |
| X | g.101348637C>T | CA413916508 | TIMM8A | c.28G>A (p.Ala10Thr) n.113G>A | |
| X | g.101348638C>A | CA517528524 | TIMM8A | c.27G>T (p.Ala9=) n.112G>T | |
| X | g.101348638C>G | CA517528525 | TIMM8A | c.27G>C (p.Ala9=) n.112G>C | |
| X | g.101348638C>T | CA517528526 | TIMM8A | c.27G>A (p.Ala9=) n.112G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348639G>A | CA413916509 | TIMM8A | c.26C>T (p.Ala9Val) n.111C>T | |
| X | g.101348639G>C | CA413916518 | TIMM8A | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.111C>G | |
| X | g.101348639G>T | CA413916515 | TIMM8A | c.26C>A (p.Ala9Glu) n.111C>A | |
| X | g.101348640C>A | CA413916526 | TIMM8A | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.110G>T | |
| X | g.101348640C>G | CA413916528 | TIMM8A | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.110G>C | |
| X | g.101348640C>T | CA413916527 | TIMM8A | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.110G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348641G>A | CA333095751 | TIMM8A | c.24C>T (p.Ser8=) n.109C>T | dbSNP |
| X | g.101348641G>C | CA517528540 | TIMM8A | c.24C>G (p.Ser8=) n.109C>G | |
| X | g.101348641G= | CA2448281482 | TIMM8A | c.24C= (p.Ser8=) n.109C= | |
| X | g.101348641G>T | CA517528542 | TIMM8A | c.24C>A (p.Ser8=) n.109C>A | |
| X | g.101348644_101348646del | CA2579663775 | TIMM8A | c.22_24del (p.Ser8del) n.107_109del | ClinVar |
| X | g.101348642G>A | CA413916529 | TIMM8A | c.23C>T (p.Ser8Phe) n.108C>T | |
| X | g.101348642G>C | CA413916534 | TIMM8A | c.23C>G (p.Ser8Cys) n.108C>G | |
| X | g.101348642G>T | CA413916532 | TIMM8A | c.23C>A (p.Ser8Tyr) n.108C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348643A>C | CA413916539 | TIMM8A | c.22T>G (p.Ser8Ala) n.107T>G | |
| X | g.101348643A>G | CA413916541 | TIMM8A | c.22T>C (p.Ser8Pro) n.107T>C | |
| X | g.101348643A>T | CA413916540 | TIMM8A | c.22T>A (p.Ser8Thr) n.107T>A | |
| X | g.101348644G>A | CA517528549 | TIMM8A | c.21C>T (p.Ser7=) n.106C>T | |
| X | g.101348644G>C | CA517528550 | TIMM8A | c.21C>G (p.Ser7=) n.106C>G | |
| X | g.101348644G>T | CA517528551 | TIMM8A | c.21C>A (p.Ser7=) n.106C>A | |
| X | g.101348645G>A | CA413916542 | TIMM8A | c.20C>T (p.Ser7Phe) n.105C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348645G>C | CA413916545 | TIMM8A | c.20C>G (p.Ser7Cys) n.105C>G | |
| X | g.101348645G>T | CA413916547 | TIMM8A | c.20C>A (p.Ser7Tyr) n.105C>A | |
| X | g.101348646A>C | CA413916554 | TIMM8A | c.19T>G (p.Ser7Ala) n.104T>G | |
| X | g.101348646A>G | CA413916563 | TIMM8A | c.19T>C (p.Ser7Pro) n.104T>C | |
| X | g.101348646A>T | CA413916568 | TIMM8A | c.19T>A (p.Ser7Thr) n.104T>A | |
| X | g.101348647A= | CA2448281483 | TIMM8A | c.18T= (p.Ser6=) n.103T= | |
| X | g.101348647A>C | CA517528569 | TIMM8A | c.18T>G (p.Ser6=) n.103T>G | |
| X | g.101348647A>G | CA517528572 | TIMM8A | c.18T>C (p.Ser6=) n.103T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348647A>T | CA517528573 | TIMM8A | c.18T>A (p.Ser6=) n.103T>A | |
| X | g.101348648G>A | CA413916572 | TIMM8A | c.17C>T (p.Ser6Phe) n.102C>T | |
| X | g.101348648G>C | CA413916576 | TIMM8A | c.17C>G (p.Ser6Cys) n.102C>G | COSMIC |
| X | g.101348648G>T | CA413916578 | TIMM8A | c.17C>A (p.Ser6Tyr) n.102C>A | |
| X | g.101348649A>C | CA413916581 | TIMM8A | c.16T>G (p.Ser6Ala) n.101T>G | |
| X | g.101348649A>G | CA413916585 | TIMM8A | c.16T>C (p.Ser6Pro) n.101T>C | |
| X | g.101348649A>T | CA413916590 | TIMM8A | c.16T>A (p.Ser6Thr) n.101T>A | |
| X | g.101348650G>A | CA10472932 | TIMM8A | c.15C>T (p.Ser5=) n.100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348650G>C | CA517528580 | TIMM8A | c.15C>G (p.Ser5=) n.100C>G | |
| X | g.101348650G= | CA2448281484 | TIMM8A | c.15C= (p.Ser5=) n.100C= | |
| X | g.101348650G>T | CA517528583 | TIMM8A | c.15C>A (p.Ser5=) n.100C>A | |
| X | g.101348651G>A | CA333095753 | TIMM8A | c.14C>T (p.Ser5Phe) n.99C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348651G>C | CA333095754 | TIMM8A | c.14C>G (p.Ser5Cys) n.99C>G | dbSNP |
| X | g.101348651G= | CA2448281485 | TIMM8A | c.14C= (p.Ser5=) n.99C= | |
| X | g.101348651G>T | CA413916606 | TIMM8A | c.14C>A (p.Ser5Tyr) n.99C>A | |
| X | g.101348652A>C | CA413916609 | TIMM8A | c.13T>G (p.Ser5Ala) n.98T>G | |
| X | g.101348652A>G | CA413916611 | TIMM8A | c.13T>C (p.Ser5Pro) n.98T>C | |
| X | g.101348652A>T | CA413916612 | TIMM8A | c.13T>A (p.Ser5Thr) n.98T>A | |
| X | g.101348653G>A | CA517528603 | TIMM8A | c.12C>T (p.Ser4=) n.97C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348653G>C | CA517528601 | TIMM8A | c.12C>G (p.Ser4=) n.97C>G | |
| X | g.101348653G= | CA2448281486 | TIMM8A | c.12C= (p.Ser4=) n.97C= | |
| X | g.101348653G>T | CA517528600 | TIMM8A | c.12C>A (p.Ser4=) n.97C>A | |
| X | g.101348654G>A | CA413916613 | TIMM8A | c.11C>T (p.Ser4Phe) n.96C>T | |
| X | g.101348654G>C | CA413916614 | TIMM8A | c.11C>G (p.Ser4Cys) n.96C>G | |
| X | g.101348654G>T | CA413916616 | TIMM8A | c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.96C>A | |
| X | g.101348655A>C | CA413916619 | TIMM8A | c.10T>G (p.Ser4Ala) n.95T>G | |
| X | g.101348655A>G | CA413916621 | TIMM8A | c.10T>C (p.Ser4Pro) n.95T>C | |
| X | g.101348655A>T | CA413916626 | TIMM8A | c.10T>A (p.Ser4Thr) n.95T>A | |
| X | g.101348656G>A | CA517528610 | TIMM8A | c.9C>T (p.Ser3=) n.94C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348656G>C | CA517528609 | TIMM8A | c.9C>G (p.Ser3=) n.94C>G | |
| X | g.101348656G>T | CA517528607 | TIMM8A | c.9C>A (p.Ser3=) n.94C>A | |
| X | g.101348657G>A | CA413916634 | TIMM8A | c.8C>T (p.Ser3Phe) n.93C>T | |
| X | g.101348657G>C | CA413916632 | TIMM8A | c.8C>G (p.Ser3Cys) n.93C>G | |
| X | g.101348657G>T | CA413916629 | TIMM8A | c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.93C>A | |
| X | g.101348658A>C | CA413916637 | TIMM8A | c.7T>G (p.Ser3Ala) n.92T>G | |
| X | g.101348658A>G | CA413916639 | TIMM8A | c.7T>C (p.Ser3Pro) n.92T>C | |
| X | g.101348658A>T | CA413916640 | TIMM8A | c.7T>A (p.Ser3Thr) n.92T>A | |
| X | g.101348659A= | CA2448281487 | TIMM8A | c.6T= (p.Asp2=) n.91T= | |
| X | g.101348659A>C | CA413916647 | TIMM8A | c.6T>G (p.Asp2Glu) n.91T>G | |
| X | g.101348659A>G | CA333095755 | TIMM8A | c.6T>C (p.Asp2=) n.91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348659A>T | CA413916650 | TIMM8A | c.6T>A (p.Asp2Glu) n.91T>A | |
| X | g.101348660T>A | CA413916651 | TIMM8A | c.5A>T (p.Asp2Val) n.90A>T | |
| X | g.101348660T>C | CA413916652 | TIMM8A | c.5A>G (p.Asp2Gly) n.90A>G | |
| X | g.101348660T>G | CA413916653 | TIMM8A | c.5A>C (p.Asp2Ala) n.90A>C | |
| X | g.101348661C>A | CA413916656 | TIMM8A | c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.89G>T | |
| X | g.101348661C= | CA2448281488 | TIMM8A | c.4G= (p.Asp2=) n.89G= | |
| X | g.101348661C>G | CA413916669 | TIMM8A | c.4G>C (p.Asp2His) n.89G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348661C>T | CA413916671 | TIMM8A | c.4G>A (p.Asp2Asn) n.89G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348662C>A | CA413916693 | TIMM8A | c.3G>T (p.Met1Ile) n.88G>T | |
| X | g.101348662C>G | CA413916688 | TIMM8A | c.3G>C (p.Met1Ile) n.88G>C | |
| X | g.101348662C>T | CA413916691 | TIMM8A | c.3G>A (p.Met1Ile) n.88G>A | |
| X | g.101348663A>C | CA413916697 | TIMM8A | c.2T>G (p.Met1Arg) n.87T>G | |
| X | g.101348663A>G | CA413916700 | TIMM8A | c.2T>C (p.Met1Thr) n.87T>C | |
| X | g.101348663A>T | CA413916702 | TIMM8A | c.2T>A (p.Met1Lys) n.87T>A | |
| X | g.101348664T>A | CA413916708 | TIMM8A | c.1A>T (p.Met1Leu) n.86A>T | |
| X | g.101348664T>C | CA413916711 | TIMM8A | c.1A>G (p.Met1Val) n.86A>G | |
| X | g.101348664T>G | CA413916713 | TIMM8A | c.1A>C (p.Met1Leu) n.86A>C | |
| X | g.101348665C>A | CA2694293726 | TIMM8A | c.-1G>T (n.-1G>T) n.85G>T | gnomAD v4 |