UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101348446_101348477del | CA2822684969 | TIMM8A | c.132+56_132+87del (n.132+56_132+87del) c.132+56_133-45del (n.132+56_133-45del) n.99_130del n.217+56_218-45del | |
| X | g.101348462_101348492del | CA2822684993 | TIMM8A | c.132+41_132+71del (n.132+41_132+71del) c.132+41_133-61del (n.132+41_133-61del) n.84_114del n.217+41_218-61del | |
| X | g.101348463_101348515del | CA2822684994 | TIMM8A | c.132+19_132+71del (n.132+19_132+71del) c.132+19_133-61del (n.132+19_133-61del) n.62_114del n.217+19_218-61del | |
| X | g.101348463_101348465del | CA2822684996 | TIMM8A | c.132+68_132+70del (n.132+68_132+70del) c.133-64_133-62del (n.133-64_133-62del) n.111_113del n.218-64_218-62del | |
| X | g.101348464C>A | CA869301541 | TIMM8A | c.132+69G>T (n.132+69G>T) c.133-63G>T (n.133-63G>T) n.112G>T n.218-63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348464C= | CA2448281425 | TIMM8A | c.132+69G= (n.132+69G=) c.133-63G= (n.133-63G=) n.112G= n.218-63G= | |
| X | g.101348464C>G | CA2694293699 | TIMM8A | c.132+69G>C (n.132+69G>C) c.133-63G>C (n.133-63G>C) n.112G>C n.218-63G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348464C>T | CA2579663756 | TIMM8A | c.132+69G>A (n.132+69G>A) c.133-63G>A (n.133-63G>A) n.112G>A n.218-63G>A | |
| X | g.101348464_101348465insA | CA2822684998 | TIMM8A | c.132+68_132+69insT (n.132+68_132+69insT) c.133-64_133-63insT (n.133-64_133-63insT) n.111_112insT n.218-64_218-63insT | |
| X | g.101348464_101348465insACAG | CA2822684999 | TIMM8A | c.132+68_132+69insCTGT (n.132+68_132+69insCTGT) c.133-64_133-63insCTGT (n.133-64_133-63insCTGT) n.111_112insCTGT n.218-64_218-63insCTGT | |
| X | g.101348465del | CA2822685000 | TIMM8A | c.132+68del (n.132+68del) c.133-64del (n.133-64del) n.111del n.218-64del | |
| X | g.101348465G>A | CA2694293700 | TIMM8A | c.132+68C>T (n.132+68C>T) c.133-64C>T (n.133-64C>T) n.111C>T n.218-64C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348466A>C | CA2822685001 | TIMM8A | c.132+67T>G (n.132+67T>G) c.133-65T>G (n.133-65T>G) n.110T>G n.218-65T>G | |
| X | g.101348467G>A | CA2448281427 | TIMM8A | c.132+66C>T (n.132+66C>T) c.133-66C>T (n.133-66C>T) n.109C>T n.218-66C>T | dbSNP |
| X | g.101348467G>C | CA2694293701 | TIMM8A | c.132+66C>G (n.132+66C>G) c.133-66C>G (n.133-66C>G) n.109C>G n.218-66C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348467G= | CA2448281426 | TIMM8A | c.132+66C= (n.132+66C=) c.133-66C= (n.133-66C=) n.109C= n.218-66C= | |
| X | g.101348467G>T | CA2694293702 | TIMM8A | c.132+66C>A (n.132+66C>A) c.133-66C>A (n.133-66C>A) n.109C>A n.218-66C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348468T>G | CA2510401652 | TIMM8A | c.132+65A>C (n.132+65A>C) n.108A>C n.217+65A>C | |
| X | g.101348469C>A | CA2694293703 | TIMM8A | c.132+64G>T (n.132+64G>T) n.107G>T n.217+64G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348469C>T | CA2694293704 | TIMM8A | c.132+64G>A (n.132+64G>A) n.107G>A n.217+64G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348470C>A | CA2822685002 | TIMM8A | c.132+63G>T (n.132+63G>T) n.106G>T n.217+63G>T | |
| X | g.101348470C= | CA2448281428 | TIMM8A | c.132+63G= (n.132+63G=) n.106G= n.217+63G= | |
| X | g.101348470C>G | CA2448281429 | TIMM8A | c.132+63G>C (n.132+63G>C) n.106G>C n.217+63G>C | dbSNP |
| X | g.101348471_101348472insTCTGTCCTTGTACC | CA2694293705 | TIMM8A | c.132+63_132+64insTACAAGGACAGAGG (n.132+63_132+64insTACAAGGACAGAGG) n.106_107insTACAAGGACAGAGG n.217+63_217+64insTACAAGGACAGAGG | gnomAD v4 |
| X | g.101348471C>A | CA2694293706 | TIMM8A | c.132+62G>T (n.132+62G>T) n.105G>T n.217+62G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348471C>G | CA2694293707 | TIMM8A | c.132+62G>C (n.132+62G>C) n.105G>C n.217+62G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348471C>T | CA2694293708 | TIMM8A | c.132+62G>A (n.132+62G>A) n.105G>A n.217+62G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348471_101348472insAGT | CA2822685003 | TIMM8A | c.132+61_132+62insACT (n.132+61_132+62insACT) n.104_105insACT n.217+61_217+62insACT | |
| X | g.101348472G>T | CA2694293709 | TIMM8A | c.132+61C>A (n.132+61C>A) n.104C>A n.217+61C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348472_101348482del | CA2822685004 | TIMM8A | c.132+51_132+61del (n.132+51_132+61del) n.94_104del n.217+51_217+61del | |
| X | g.101348473del | CA2822685005 | TIMM8A | c.132+60del (n.132+60del) n.103del n.217+60del | |
| X | g.101348473C>A | CA2822685006 | TIMM8A | c.132+60G>T (n.132+60G>T) n.103G>T n.217+60G>T | |
| X | g.101348473_101348474insT | CA2694293710 | TIMM8A | c.132+59_132+60insA (n.132+59_132+60insA) n.102_103insA n.217+59_217+60insA | gnomAD v4 |
| X | g.101348474G>A | CA2822685008 | TIMM8A | c.132+59C>T (n.132+59C>T) n.102C>T n.217+59C>T | |
| X | g.101348474G>C | CA2822685009 | TIMM8A | c.132+59C>G (n.132+59C>G) n.102C>G n.217+59C>G | |
| X | g.101348474G>T | CA2694293711 | TIMM8A | c.132+59C>A (n.132+59C>A) n.102C>A n.217+59C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348474_101348482del | CA2822685007 | TIMM8A | c.132+51_132+59del (n.132+51_132+59del) n.94_102del n.217+51_217+59del | |
| X | g.101348474_101348475insTCCTT | CA2694293712 | TIMM8A | c.132+58_132+59insAAGGA (n.132+58_132+59insAAGGA) n.101_102insAAGGA n.217+58_217+59insAAGGA | gnomAD v4 |
| X | g.101348475G>A | CA2694293713 | TIMM8A | c.132+58C>T (n.132+58C>T) n.101C>T n.217+58C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348475G>T | CA2694293714 | TIMM8A | c.132+58C>A (n.132+58C>A) n.101C>A n.217+58C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348476T>C | CA869301542 | TIMM8A | c.132+57A>G (n.132+57A>G) n.100A>G n.217+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348476T>G | CA1135842043 | TIMM8A | c.132+57A>C (n.132+57A>C) n.100A>C n.217+57A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348476T= | CA2448281430 | TIMM8A | c.132+57A= (n.132+57A=) n.100A= n.217+57A= | |
| X | g.101348477A>T | CA2579663758 | TIMM8A | c.132+56T>A (n.132+56T>A) n.99T>A n.217+56T>A | |
| X | g.101348479A>G | CA2694293716 | TIMM8A | c.132+54T>C (n.132+54T>C) n.97T>C n.217+54T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348479_101348480del | CA2694293715 | TIMM8A | c.132+53_132+54del (n.132+53_132+54del) n.96_97del n.217+53_217+54del | gnomAD v4 |
| X | g.101348480A= | CA2448281431 | TIMM8A | c.132+53T= (n.132+53T=) n.96T= n.217+53T= | |
| X | g.101348480A>G | CA869301544 | TIMM8A | c.132+53T>C (n.132+53T>C) n.96T>C n.217+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348481G>T | CA2694293717 | TIMM8A | c.132+52C>A (n.132+52C>A) n.95C>A n.217+52C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348481_101348482del | CA2822685010 | TIMM8A | c.132+51_132+52del (n.132+51_132+52del) n.94_95del n.217+51_217+52del | |
| X | g.101348482G>C | CA2694293718 | TIMM8A | c.132+51C>G (n.132+51C>G) n.94C>G n.217+51C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348482G>T | CA2822685011 | TIMM8A | c.132+51C>A (n.132+51C>A) n.94C>A n.217+51C>A | |
| X | g.101348483A= | CA2448281432 | TIMM8A | c.132+50T= (n.132+50T=) n.93T= n.217+50T= | |
| X | g.101348483A>C | CA10472917 | TIMM8A | c.132+50T>G (n.132+50T>G) n.93T>G n.217+50T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348485A>G | CA2694293719 | TIMM8A | c.132+48T>C (n.132+48T>C) n.91T>C n.217+48T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348486_101348529del | CA2822685012 | TIMM8A | c.132+4_132+47del (n.132+4_132+47del) n.47_90del n.217+4_217+47del | |
| X | g.101348488G>A | CA2822685013 | TIMM8A | c.132+45C>T (n.132+45C>T) n.88C>T n.217+45C>T | |
| X | g.101348488G>C | CA10472918 | TIMM8A | c.132+45C>G (n.132+45C>G) n.88C>G n.217+45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348488G= | CA2448281433 | TIMM8A | c.132+45C= (n.132+45C=) n.88C= n.217+45C= | |
| X | g.101348489G>A | CA10472919 | TIMM8A | c.132+44C>T (n.132+44C>T) n.87C>T n.217+44C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348489G= | CA2448281434 | TIMM8A | c.132+44C= (n.132+44C=) n.87C= n.217+44C= | |
| X | g.101348490G>A | CA10472920 | TIMM8A | c.132+43C>T (n.132+43C>T) n.86C>T n.217+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348490G= | CA2448281435 | TIMM8A | c.132+43C= (n.132+43C=) n.86C= n.217+43C= | |
| X | g.101348492A>G | CA2694293720 | TIMM8A | c.132+41T>C (n.132+41T>C) n.84T>C n.217+41T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348493A= | CA2448281436 | TIMM8A | c.132+40T= (n.132+40T=) n.83T= n.217+40T= | |
| X | g.101348493A>G | CA643063261 | TIMM8A | c.132+40T>C (n.132+40T>C) n.83T>C n.217+40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348493A>T | CA643063262 | TIMM8A | c.132+40T>A (n.132+40T>A) n.83T>A n.217+40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348494G>A | CA2579663763 | TIMM8A | c.132+39C>T (n.132+39C>T) n.82C>T n.217+39C>T | |
| X | g.101348494G>C | CA643063263 | TIMM8A | c.132+39C>G (n.132+39C>G) n.82C>G n.217+39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348494G= | CA2448281437 | TIMM8A | c.132+39C= (n.132+39C=) n.82C= n.217+39C= | |
| X | g.101348495T>C | CA2694293721 | TIMM8A | c.132+38A>G (n.132+38A>G) n.81A>G n.217+38A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348496A>G | CA2531176291 | TIMM8A | c.132+37T>C (n.132+37T>C) n.80T>C n.217+37T>C | |
| X | g.101348497G>A | CA2694293722 | TIMM8A | c.132+36C>T (n.132+36C>T) n.79C>T n.217+36C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348497G>C | CA333095726 | TIMM8A | c.132+36C>G (n.132+36C>G) n.79C>G n.217+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348497G= | CA2448281438 | TIMM8A | c.132+36C= (n.132+36C=) n.79C= n.217+36C= | |
| X | g.101348498G>A | CA2448281440 | TIMM8A | c.132+35C>T (n.132+35C>T) n.78C>T n.217+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348498G= | CA2448281439 | TIMM8A | c.132+35C= (n.132+35C=) n.78C= n.217+35C= | |
| X | g.101348502A= | CA2448281441 | TIMM8A | c.132+31T= (n.132+31T=) n.74T= n.217+31T= | |
| X | g.101348502A>G | CA2448281442 | TIMM8A | c.132+31T>C (n.132+31T>C) n.74T>C n.217+31T>C | dbSNP |
| X | g.101348502A>T | CA2694293723 | TIMM8A | c.132+31T>A (n.132+31T>A) n.74T>A n.217+31T>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348505G>A | CA643063264 | TIMM8A | c.132+28C>T (n.132+28C>T) n.71C>T n.217+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348505G= | CA2448281443 | TIMM8A | c.132+28C= (n.132+28C=) n.71C= n.217+28C= | |
| X | g.101348506T>C | CA643063265 | TIMM8A | c.132+27A>G (n.132+27A>G) n.70A>G n.217+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348506T= | CA2448281444 | TIMM8A | c.132+27A= (n.132+27A=) n.70A= n.217+27A= | |
| X | g.101348509A>T | CA2822685014 | TIMM8A | c.132+24T>A (n.132+24T>A) n.67T>A n.217+24T>A | |
| X | g.101348510G>C | CA643063266 | TIMM8A | c.132+23C>G (n.132+23C>G) n.66C>G n.217+23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348510G= | CA2448281445 | TIMM8A | c.132+23C= (n.132+23C=) n.66C= n.217+23C= | |
| X | g.101348510G>T | CA2694293724 | TIMM8A | c.132+23C>A (n.132+23C>A) n.66C>A n.217+23C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348513C>T | CA2579663765 | TIMM8A | c.132+20G>A (n.132+20G>A) n.63G>A n.217+20G>A | |
| X | g.101348515C>T | CA2822685015 | TIMM8A | c.132+18G>A (n.132+18G>A) n.61G>A n.217+18G>A | |
| X | g.101348517G>A | CA869301568 | TIMM8A | c.132+16C>T (n.132+16C>T) n.59C>T n.217+16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348517G= | CA2448281446 | TIMM8A | c.132+16C= (n.132+16C=) n.59C= n.217+16C= | |
| X | g.101348518C= | CA2448281447 | TIMM8A | c.132+15G= (n.132+15G=) n.58G= n.217+15G= | |
| X | g.101348518C>G | CA10472921 | TIMM8A | c.132+15G>C (n.132+15G>C) n.58G>C n.217+15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348521C>G | CA2738823724 | TIMM8A | c.132+12G>C (n.132+12G>C) n.55G>C n.217+12G>C | dbSNP |
| X | g.101348524G>A | CA2694293725 | TIMM8A | c.132+9C>T (n.132+9C>T) n.52C>T n.217+9C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348525C= | CA2448281448 | TIMM8A | c.132+8G= (n.132+8G=) n.51G= n.217+8G= | |
| X | g.101348525C>T | CA10472922 | TIMM8A | c.132+8G>A (n.132+8G>A) n.51G>A n.217+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348531A>C | CA413915078 | TIMM8A | c.132+2T>G (n.132+2T>G) n.45T>G n.217+2T>G | |
| X | g.101348531A>G | CA413915081 | TIMM8A | c.132+2T>C (n.132+2T>C) n.45T>C n.217+2T>C | |
| X | g.101348531A>T | CA413915082 | TIMM8A | c.132+2T>A (n.132+2T>A) n.45T>A n.217+2T>A | |
| X | g.101348532C>A | CA413915084 | TIMM8A | c.132+1G>T (n.132+1G>T) n.44G>T n.217+1G>T | |
| X | g.101348532C>G | CA413915085 | TIMM8A | c.132+1G>C (n.132+1G>C) n.44G>C n.217+1G>C | |
| X | g.101348532C>T | CA413915090 | TIMM8A | c.132+1G>A (n.132+1G>A) n.44G>A n.217+1G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348533C>A | CA413915099 | TIMM8A | c.132G>T (p.Trp44Cys) n.43G>T n.217G>T | |
| X | g.101348533C>G | CA413915105 | TIMM8A | c.132G>C (p.Trp44Cys) n.43G>C n.217G>C | |
| X | g.101348533C>T | CA413915096 | TIMM8A | c.132G>A (p.Trp44Ter) n.43G>A n.217G>A | |
| X | g.101348534C>A | CA413915110 | TIMM8A | c.131G>T (p.Trp44Leu) n.42G>T n.216G>T | |
| X | g.101348534C>G | CA413915113 | TIMM8A | c.131G>C (p.Trp44Ser) n.42G>C n.216G>C | |
| X | g.101348534C>T | CA413915111 | TIMM8A | c.131G>A (p.Trp44Ter) n.42G>A n.216G>A | |
| X | g.101348535A>C | CA413915122 | TIMM8A | c.130T>G (p.Trp44Gly) n.41T>G n.215T>G | |
| X | g.101348535A>G | CA413915138 | TIMM8A | c.130T>C (p.Trp44Arg) n.41T>C n.215T>C | |
| X | g.101348535A>T | CA413915172 | TIMM8A | c.130T>A (p.Trp44Arg) n.41T>A n.215T>A | |
| X | g.101348536A= | CA2448281449 | TIMM8A | c.129T= (p.Cys43=) n.40T= n.214T= | |
| X | g.101348536A>C | CA413915173 | TIMM8A | c.129T>G (p.Cys43Trp) n.40T>G n.214T>G | |
| X | g.101348536A>G | CA517528221 | TIMM8A | c.129T>C (p.Cys43=) n.40T>C n.214T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348536A>T | CA413915175 | TIMM8A | c.129T>A (p.Cys43Ter) n.40T>A n.214T>A | |
| X | g.101348537C>A | CA413915176 | TIMM8A | c.128G>T (p.Cys43Phe) n.39G>T n.213G>T | |
| X | g.101348537C>G | CA413915190 | TIMM8A | c.128G>C (p.Cys43Ser) n.39G>C n.213G>C | |
| X | g.101348537C>T | CA413915195 | TIMM8A | c.128G>A (p.Cys43Tyr) n.39G>A n.213G>A | |
| X | g.101348537_101348538delinsCA | CA2448281450 | TIMM8A | c.127_128delinsTG (p.Cys43=) n.38_39delinsTG n.212_213delinsTG | |
| X | g.101348538A= | CA2448281451 | TIMM8A | c.127T= (p.Cys43=) n.38T= n.212T= | |
| X | g.101348538A>C | CA413915211 | TIMM8A | c.127T>G (p.Cys43Gly) n.38T>G n.212T>G | |
| X | g.101348538A>G | CA413915239 | TIMM8A | c.127T>C (p.Cys43Arg) n.38T>C n.212T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101348538A>T | CA413915226 | TIMM8A | c.127T>A (p.Cys43Ser) n.38T>A n.212T>A | |
| X | g.101348540del | CA358816 | TIMM8A | c.127del (p.Cys43ValfsTer22) c.127del (p.Cys43ValfsTer13) n.38del n.212del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101348539A>C | CA517528225 | TIMM8A | c.126T>G (p.Leu42=) n.37T>G n.211T>G | |
| X | g.101348539A>G | CA517528226 | TIMM8A | c.126T>C (p.Leu42=) n.37T>C n.211T>C | |
| X | g.101348539A>T | CA517528227 | TIMM8A | c.126T>A (p.Leu42=) n.37T>A n.211T>A | |
| X | g.101348540A>C | CA413915241 | TIMM8A | c.125T>G (p.Leu42Arg) n.36T>G n.210T>G | |
| X | g.101348540A>G | CA413915242 | TIMM8A | c.125T>C (p.Leu42Pro) n.36T>C n.210T>C | |
| X | g.101348540A>T | CA413915243 | TIMM8A | c.125T>A (p.Leu42His) n.36T>A n.210T>A | |
| X | g.101348541G>A | CA413915250 | TIMM8A | c.124C>T (p.Leu42Phe) n.35C>T n.209C>T | |
| X | g.101348541G>C | CA413915258 | TIMM8A | c.124C>G (p.Leu42Val) n.35C>G n.209C>G | |
| X | g.101348541G>T | CA413915256 | TIMM8A | c.124C>A (p.Leu42Ile) n.35C>A n.209C>A | |
| X | g.101348542T>A | CA413915264 | TIMM8A | c.123A>T (p.Glu41Asp) n.34A>T n.208A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348542T>C | CA517528231 | TIMM8A | c.123A>G (p.Glu41=) n.34A>G n.208A>G | |
| X | g.101348542T>G | CA413915274 | TIMM8A | c.123A>C (p.Glu41Asp) n.34A>C n.208A>C | |
| X | g.101348543T>A | CA413915286 | TIMM8A | c.122A>T (p.Glu41Val) n.33A>T n.207A>T | |
| X | g.101348543T>C | CA413915287 | TIMM8A | c.122A>G (p.Glu41Gly) n.33A>G n.207A>G | |
| X | g.101348543T>G | CA413915288 | TIMM8A | c.122A>C (p.Glu41Ala) n.33A>C n.207A>C | |
| X | g.101348544C>A | CA413915292 | TIMM8A | c.121G>T (p.Glu41Ter) n.32G>T n.206G>T | |
| X | g.101348544C>G | CA413915293 | TIMM8A | c.121G>C (p.Glu41Gln) n.32G>C n.206G>C | |
| X | g.101348544C>T | CA413915295 | TIMM8A | c.121G>A (p.Glu41Lys) n.32G>A n.206G>A | |
| X | g.101348545A>C | CA517528235 | TIMM8A | c.120T>G (p.Thr40=) n.31T>G n.205T>G | |
| X | g.101348545A>G | CA517528236 | TIMM8A | c.120T>C (p.Thr40=) n.31T>C n.205T>C | |
| X | g.101348545A>T | CA517528237 | TIMM8A | c.120T>A (p.Thr40=) n.31T>A n.205T>A | |
| X | g.101348546G>A | CA413915299 | TIMM8A | c.119C>T (p.Thr40Ile) n.30C>T n.204C>T | |
| X | g.101348546G>C | CA413915304 | TIMM8A | c.119C>G (p.Thr40Ser) n.30C>G n.204C>G | |
| X | g.101348546G>T | CA413915305 | TIMM8A | c.119C>A (p.Thr40Asn) n.30C>A n.204C>A | |
| X | g.101348547T>A | CA413915306 | TIMM8A | c.118A>T (p.Thr40Ser) n.29A>T n.203A>T | |
| X | g.101348547T>C | CA413915309 | TIMM8A | c.118A>G (p.Thr40Ala) n.29A>G n.203A>G | dbSNP |
| X | g.101348547T>G | CA413915307 | TIMM8A | c.118A>C (p.Thr40Pro) n.29A>C n.203A>C | |
| X | g.101348547T= | CA2448281452 | TIMM8A | c.118A= (p.Thr40=) n.29A= n.203A= | |
| X | g.101348548C>A | CA413915313 | TIMM8A | c.117G>T (p.Met39Ile) n.28G>T n.202G>T | |
| X | g.101348548C>G | CA413915324 | TIMM8A | c.117G>C (p.Met39Ile) n.28G>C n.202G>C | |
| X | g.101348548C>T | CA413915328 | TIMM8A | c.117G>A (p.Met39Ile) n.28G>A n.202G>A | |
| X | g.101348548_101348549delinsCA | CA2448281453 | TIMM8A | c.116_117delinsTG (p.Met39=) n.27_28delinsTG n.201_202delinsTG | |
| X | g.101348549del | CA358813 | TIMM8A | c.116del (p.Met39ArgfsTer26) c.116del (p.Met39ArgfsTer17) n.27del n.201del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101348549A>C | CA413915334 | TIMM8A | c.116T>G (p.Met39Arg) n.27T>G n.201T>G | |
| X | g.101348549A>G | CA413915344 | TIMM8A | c.116T>C (p.Met39Thr) n.27T>C n.201T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348549A>T | CA413915349 | TIMM8A | c.116T>A (p.Met39Lys) n.27T>A n.201T>A | |
| X | g.101348550T>A | CA413915363 | TIMM8A | c.115A>T (p.Met39Leu) n.26A>T n.200A>T | |
| X | g.101348550T>C | CA413915365 | TIMM8A | c.115A>G (p.Met39Val) n.26A>G n.200A>G | |
| X | g.101348550T>G | CA413915366 | TIMM8A | c.115A>C (p.Met39Leu) n.26A>C n.200A>C | dbSNP |
| X | g.101348550T= | CA2448281454 | TIMM8A | c.115A= (p.Met39=) n.26A= n.200A= | |
| X | g.101348551C>A | CA413915371 | TIMM8A | c.114G>T (p.Gln38His) n.25G>T n.199G>T | |
| X | g.101348551C= | CA2448281455 | TIMM8A | c.114G= (p.Gln38=) n.25G= n.199G= | |
| X | g.101348551C>G | CA333095732 | TIMM8A | c.114G>C (p.Gln38His) n.25G>C n.199G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348551C>T | CA517528245 | TIMM8A | c.114G>A (p.Gln38=) n.25G>A n.199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348552T>A | CA413915385 | TIMM8A | c.113A>T (p.Gln38Leu) n.24A>T n.198A>T | |
| X | g.101348552T>C | CA413915375 | TIMM8A | c.113A>G (p.Gln38Arg) n.24A>G n.198A>G | |
| X | g.101348552T>G | CA413915377 | TIMM8A | c.113A>C (p.Gln38Pro) n.24A>C n.198A>C | |
| X | g.101348553G>A | CA342010 | TIMM8A | c.112C>T (p.Gln38Ter) n.23C>T n.197C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101348553G>C | CA413915386 | TIMM8A | c.112C>G (p.Gln38Glu) n.23C>G n.197C>G | |
| X | g.101348553G= | CA2448281456 | TIMM8A | c.112C= (p.Gln38=) n.23C= n.197C= | |
| X | g.101348553G>T | CA413915387 | TIMM8A | c.112C>A (p.Gln38Lys) n.23C>A n.197C>A | |
| X | g.101348554del | CA2579663767 | TIMM8A | c.112del (p.Gln38ArgfsTer2) n.23del n.197del | |
| X | g.101348554G>A | CA517528247 | TIMM8A | c.111C>T (p.His37=) n.22C>T n.196C>T | |
| X | g.101348554G>C | CA413915390 | TIMM8A | c.111C>G (p.His37Gln) n.22C>G n.196C>G | |
| X | g.101348554G>T | CA413915394 | TIMM8A | c.111C>A (p.His37Gln) n.22C>A n.196C>A | |
| X | g.101348555T>A | CA413915404 | TIMM8A | c.110A>T (p.His37Leu) n.21A>T n.195A>T | |
| X | g.101348555T>C | CA413915407 | TIMM8A | c.110A>G (p.His37Arg) n.21A>G n.195A>G | |
| X | g.101348555T>G | CA413915410 | TIMM8A | c.110A>C (p.His37Pro) n.21A>C n.195A>C | |
| X | g.101348556G>A | CA413915413 | TIMM8A | c.109C>T (p.His37Tyr) n.20C>T n.194C>T | |
| X | g.101348556G>C | CA413915415 | TIMM8A | c.109C>G (p.His37Asp) n.20C>G n.194C>G | |
| X | g.101348556G>T | CA413915418 | TIMM8A | c.109C>A (p.His37Asn) n.20C>A n.194C>A | |
| X | g.101348556_101348557delinsAA | CA2573159062 | TIMM8A | c.108_109delinsTT (p.His37Tyr) n.19_20delinsTT n.193_194delinsTT | ClinVar dbSNP |
| X | g.101348557C>A | CA517528250 | TIMM8A | c.108G>T (p.Val36=) n.19G>T n.193G>T | |
| X | g.101348557C>G | CA517528251 | TIMM8A | c.108G>C (p.Val36=) n.19G>C n.193G>C | |
| X | g.101348557C>T | CA517528252 | TIMM8A | c.108G>A (p.Val36=) n.19G>A n.193G>A | |
| X | g.101348558A>C | CA413915428 | TIMM8A | c.107T>G (p.Val36Gly) n.18T>G n.192T>G | |
| X | g.101348558A>G | CA413915423 | TIMM8A | c.107T>C (p.Val36Ala) n.18T>C n.192T>C | |
| X | g.101348558A>T | CA413915420 | TIMM8A | c.107T>A (p.Val36Glu) n.18T>A n.192T>A | |
| X | g.101348559C>A | CA413915475 | TIMM8A | c.106G>T (p.Val36Leu) n.17G>T n.191G>T | |
| X | g.101348559C>G | CA413915452 | TIMM8A | c.106G>C (p.Val36Leu) n.17G>C n.191G>C | |
| X | g.101348559C>T | CA413915456 | TIMM8A | c.106G>A (p.Val36Met) n.17G>A n.191G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348560del | CA2565497892 | TIMM8A | c.106del (p.Val36CysfsTer4) n.17del n.191del | |
| X | g.101348560C>A | CA517528254 | TIMM8A | c.105G>T (p.Leu35=) n.16G>T n.190G>T | |
| X | g.101348560C= | CA2448281457 | TIMM8A | c.105G= (p.Leu35=) n.16G= n.190G= | |
| X | g.101348560C>G | CA517528255 | TIMM8A | c.105G>C (p.Leu35=) n.16G>C n.190G>C | |
| X | g.101348560C>T | CA10472923 | TIMM8A | c.105G>A (p.Leu35=) n.16G>A n.190G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348561A>C | CA413915489 | TIMM8A | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.15T>G n.189T>G | |
| X | g.101348561A>G | CA413915492 | TIMM8A | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.15T>C n.189T>C | |
| X | g.101348561A>T | CA413915494 | TIMM8A | c.104T>A (p.Leu35Gln) n.15T>A n.189T>A | |
| X | g.101348562G>A | CA10472924 | TIMM8A | c.103C>T (p.Leu35=) n.14C>T n.188C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348562G>C | CA413915496 | TIMM8A | c.103C>G (p.Leu35Val) n.14C>G n.188C>G | |
| X | g.101348562G= | CA2448281458 | TIMM8A | c.103C= (p.Leu35=) n.14C= n.188C= | |
| X | g.101348562G>T | CA413915497 | TIMM8A | c.103C>A (p.Leu35Met) n.14C>A n.188C>A | |
| X | g.101348563C>A | CA413915513 | TIMM8A | c.102G>T (p.Gln34His) n.13G>T n.187G>T | |
| X | g.101348563C>G | CA413915515 | TIMM8A | c.102G>C (p.Gln34His) n.13G>C n.187G>C | |
| X | g.101348563C>T | CA517528258 | TIMM8A | c.102G>A (p.Gln34=) n.13G>A n.187G>A | |
| X | g.101348564T>A | CA413915518 | TIMM8A | c.101A>T (p.Gln34Leu) n.12A>T n.186A>T | |
| X | g.101348564T>C | CA413915521 | TIMM8A | c.101A>G (p.Gln34Arg) n.12A>G n.186A>G | |
| X | g.101348564T>G | CA413915524 | TIMM8A | c.101A>C (p.Gln34Pro) n.12A>C n.186A>C |