Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101345283_101347393del | CA2573159060 | ClinVar | ||
X | g.101346676_101346684del | CA2822684555 | TIMM8A | c.133-24_133-16del (n.133-24_133-16del) c.*1703_*1711del (n.*1703_*1711del) c.*327-24_*327-16del (n.*327-24_*327-16del) n.650-24_650-16del | |
X | g.101346683T>G | CA358815 | TIMM8A | c.133-23A>C (n.133-23A>C) c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.*327-23A>C (n.*327-23A>C) n.650-23A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101346683T= | CA2448280849 | TIMM8A | c.133-23A= (n.133-23A=) c.*1704A= (n.*1704A=) c.*327-23A= (n.*327-23A=) n.650-23A= | |
X | g.101346687_101346688insCAT | CA2822684556 | TIMM8A | c.133-28_133-27insATG (n.133-28_133-27insATG) c.*1699_*1700insATG (n.*1699_*1700insATG) c.*327-28_*327-27insATG (n.*327-28_*327-27insATG) n.650-28_650-27insATG | |
X | g.101346688_101346689insC | CA2822684557 | TIMM8A | c.133-29_133-28insG (n.133-29_133-28insG) c.*1698_*1699insG (n.*1698_*1699insG) c.*327-29_*327-28insG (n.*327-29_*327-28insG) n.650-29_650-28insG | |
X | g.101346690G>A | CA2448280851 | TIMM8A | c.133-30C>T (n.133-30C>T) c.*1697C>T (n.*1697C>T) c.*327-30C>T (n.*327-30C>T) n.650-30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101346690G>C | CA2694290933 | TIMM8A | c.133-30C>G (n.133-30C>G) c.*1697C>G (n.*1697C>G) c.*327-30C>G (n.*327-30C>G) n.650-30C>G | gnomAD v4 |
X | g.101346690G= | CA2448280850 | TIMM8A | c.133-30C= (n.133-30C=) c.*1697C= (n.*1697C=) c.*327-30C= (n.*327-30C=) n.650-30C= | |
X | g.101346692_101346693del | CA2822684558 | TIMM8A | c.133-33_133-32del (n.133-33_133-32del) c.*1694_*1695del (n.*1694_*1695del) c.*327-33_*327-32del (n.*327-33_*327-32del) n.650-33_650-32del | |
X | g.101346695C>G | CA2694290934 | TIMM8A | c.133-35G>C (n.133-35G>C) c.*1692G>C (n.*1692G>C) c.*327-35G>C (n.*327-35G>C) n.650-35G>C | gnomAD v4 |
X | g.101346695_101346696insAT | CA2822684559 | TIMM8A | c.133-36_133-35insAT (n.133-36_133-35insAT) c.*1691_*1692insAT (n.*1691_*1692insAT) c.*327-36_*327-35insAT (n.*327-36_*327-35insAT) n.650-36_650-35insAT | |
X | g.101346696T>C | CA643062925 | TIMM8A | c.133-36A>G (n.133-36A>G) c.*1691A>G (n.*1691A>G) c.*327-36A>G (n.*327-36A>G) n.650-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101346696T= | CA2448280852 | TIMM8A | c.133-36A= (n.133-36A=) c.*1691A= (n.*1691A=) c.*327-36A= (n.*327-36A=) n.650-36A= | |
X | g.101346696_101346699del | CA2822684560 | TIMM8A | c.133-39_133-36del (n.133-39_133-36del) c.*1688_*1691del (n.*1688_*1691del) c.*327-39_*327-36del (n.*327-39_*327-36del) n.650-39_650-36del | |
X | g.101346697_101346701del | CA2822684561 | TIMM8A | c.133-41_133-37del (n.133-41_133-37del) c.*1686_*1690del (n.*1686_*1690del) c.*327-41_*327-37del (n.*327-41_*327-37del) n.650-41_650-37del | |
X | g.101346697_101346707del | CA2822684562 | TIMM8A | c.133-47_133-37del (n.133-47_133-37del) c.*1680_*1690del (n.*1680_*1690del) c.*327-47_*327-37del (n.*327-47_*327-37del) n.650-47_650-37del | |
X | g.101346699G>A | CA869300734 | TIMM8A | c.133-39C>T (n.133-39C>T) c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.*327-39C>T (n.*327-39C>T) n.650-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101346699G= | CA2448280853 | TIMM8A | c.133-39C= (n.133-39C=) c.*1688C= (n.*1688C=) c.*327-39C= (n.*327-39C=) n.650-39C= | |
X | g.101346699G>T | CA2694290935 | TIMM8A | c.133-39C>A (n.133-39C>A) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.*327-39C>A (n.*327-39C>A) n.650-39C>A | gnomAD v4 |
X | g.101346700A>C | CA2694290936 | TIMM8A | c.133-40T>G (n.133-40T>G) c.*1687T>G (n.*1687T>G) c.*327-40T>G (n.*327-40T>G) n.650-40T>G | gnomAD v4 |
X | g.101346701A>C | CA2579663667 | TIMM8A | c.133-41T>G (n.133-41T>G) c.*1686T>G (n.*1686T>G) c.*327-41T>G (n.*327-41T>G) n.650-41T>G | |
X | g.101346703_101346705del | CA2822684563 | TIMM8A | c.133-43_133-41del (n.133-43_133-41del) c.*1684_*1686del (n.*1684_*1686del) c.*327-43_*327-41del (n.*327-43_*327-41del) n.650-43_650-41del | |
X | g.101346702_101346703insACAG | CA2822684564 | TIMM8A | c.133-43_133-42insCTGT (n.133-43_133-42insCTGT) c.*1684_*1685insCTGT (n.*1684_*1685insCTGT) c.*327-43_*327-42insCTGT (n.*327-43_*327-42insCTGT) n.650-43_650-42insCTGT | |
X | g.101346703G>A | CA10472897 | TIMM8A | c.133-43C>T (n.133-43C>T) c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.*327-43C>T (n.*327-43C>T) n.650-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101346703G>C | CA2822684565 | TIMM8A | c.133-43C>G (n.133-43C>G) c.*1684C>G (n.*1684C>G) c.*327-43C>G (n.*327-43C>G) n.650-43C>G | |
X | g.101346703G= | CA2448280854 | TIMM8A | c.133-43C= (n.133-43C=) c.*1684C= (n.*1684C=) c.*327-43C= (n.*327-43C=) n.650-43C= | |
X | g.101346703G>T | CA2694290937 | TIMM8A | c.133-43C>A (n.133-43C>A) c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.*327-43C>A (n.*327-43C>A) n.650-43C>A | gnomAD v4 |
X | g.101346703_101346704delinsGA | CA2448280855 | TIMM8A | c.133-44_133-43delinsTC (n.133-44_133-43delinsTC) c.*1683_*1684delinsTC (n.*1683_*1684delinsTC) c.*327-44_*327-43delinsTC (n.*327-44_*327-43delinsTC) n.650-44_650-43delinsTC | |
X | g.101346708del | CA10472896 | TIMM8A | c.133-44del (n.133-44del) c.*1683del (n.*1683del) c.*327-44del (n.*327-44del) n.650-44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101346705A= | CA2448280856 | TIMM8A | c.133-45T= (n.133-45T=) c.*1682T= (n.*1682T=) c.*327-45T= (n.*327-45T=) n.650-45T= | |
X | g.101346705A>G | CA10472898 | TIMM8A | c.133-45T>C (n.133-45T>C) c.*1682T>C (n.*1682T>C) c.*327-45T>C (n.*327-45T>C) n.650-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101346707A>C | CA2822684566 | TIMM8A | c.133-47T>G (n.133-47T>G) c.*1680T>G (n.*1680T>G) c.*327-47T>G (n.*327-47T>G) n.650-47T>G | |
X | g.101346708A>G | CA2694290938 | TIMM8A | c.133-48T>C (n.133-48T>C) c.*1679T>C (n.*1679T>C) c.*327-48T>C (n.*327-48T>C) n.650-48T>C | gnomAD v4 |
X | g.101346708_101346720del | CA2822684567 | TIMM8A | c.133-60_133-48del (n.133-60_133-48del) c.*1667_*1679del (n.*1667_*1679del) c.*327-60_*327-48del (n.*327-60_*327-48del) n.650-60_650-48del | |
X | g.101346709del | CA2822684568 | TIMM8A | c.133-49del (n.133-49del) c.*1678del (n.*1678del) c.*327-49del (n.*327-49del) n.650-49del | |
X | g.101346711C>A | CA2694290939 | TIMM8A | c.133-51G>T (n.133-51G>T) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.*327-51G>T (n.*327-51G>T) n.650-51G>T | gnomAD v4 |
X | g.101346711C>T | CA658394118 | TIMM8A | c.133-51G>A (n.133-51G>A) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.*327-51G>A (n.*327-51G>A) n.650-51G>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101346712G>A | CA643062931 | TIMM8A | c.133-52C>T (n.133-52C>T) c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*327-52C>T (n.*327-52C>T) n.650-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101346712G>C | CA10472899 | TIMM8A | c.133-52C>G (n.133-52C>G) c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.*327-52C>G (n.*327-52C>G) n.650-52C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101346712G= | CA2448280857 | TIMM8A | c.133-52C= (n.133-52C=) c.*1675C= (n.*1675C=) c.*327-52C= (n.*327-52C=) n.650-52C= | |
X | g.101346714_101346719del | CA2822684569 | TIMM8A | c.133-57_133-52del (n.133-57_133-52del) c.*1670_*1675del (n.*1670_*1675del) c.*327-57_*327-52del (n.*327-57_*327-52del) n.650-57_650-52del | |
X | g.101346712_101346713insA | CA2822684570 | TIMM8A | c.133-53_133-52insT (n.133-53_133-52insT) c.*1674_*1675insT (n.*1674_*1675insT) c.*327-53_*327-52insT (n.*327-53_*327-52insT) n.650-53_650-52insT | |
X | g.101346712_101346713insAGA | CA2822684571 | TIMM8A | c.133-53_133-52insTCT (n.133-53_133-52insTCT) c.*1674_*1675insTCT (n.*1674_*1675insTCT) c.*327-53_*327-52insTCT (n.*327-53_*327-52insTCT) n.650-53_650-52insTCT | |
X | g.101346713G>C | CA2822684572 | TIMM8A | c.133-53C>G (n.133-53C>G) c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.*327-53C>G (n.*327-53C>G) n.650-53C>G | |
X | g.101346713_101346714insA | CA2822684573 | TIMM8A | c.133-54_133-53insT (n.133-54_133-53insT) c.*1673_*1674insT (n.*1673_*1674insT) c.*327-54_*327-53insT (n.*327-54_*327-53insT) n.650-54_650-53insT | |
X | g.101346713_101346714insAC | CA2822684574 | TIMM8A | c.133-54_133-53insGT (n.133-54_133-53insGT) c.*1673_*1674insGT (n.*1673_*1674insGT) c.*327-54_*327-53insGT (n.*327-54_*327-53insGT) n.650-54_650-53insGT | |
X | g.101346714T>A | CA2822684575 | TIMM8A | c.133-54A>T (n.133-54A>T) c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.*327-54A>T (n.*327-54A>T) n.650-54A>T | |
X | g.101346714T>C | CA333095431 | TIMM8A | c.133-54A>G (n.133-54A>G) c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.*327-54A>G (n.*327-54A>G) n.650-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101346714T>G | CA2579663671 | TIMM8A | c.133-54A>C (n.133-54A>C) c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.*327-54A>C (n.*327-54A>C) n.650-54A>C | gnomAD v4 |
X | g.101346714T= | CA2448280858 | TIMM8A | c.133-54A= (n.133-54A=) c.*1673A= (n.*1673A=) c.*327-54A= (n.*327-54A=) n.650-54A= | |
X | g.101346715_101346719del | CA2822684576 | TIMM8A | c.133-59_133-55del (n.133-59_133-55del) c.*1668_*1672del (n.*1668_*1672del) c.*327-59_*327-55del (n.*327-59_*327-55del) n.650-59_650-55del | |
X | g.101346716G>A | CA2822684577 | TIMM8A | c.133-56C>T (n.133-56C>T) c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.*327-56C>T (n.*327-56C>T) n.650-56C>T | |
X | g.101346716_101346717insAGTA | CA2822684578 | TIMM8A | c.133-57_133-56insTACT (n.133-57_133-56insTACT) c.*1670_*1671insTACT (n.*1670_*1671insTACT) c.*327-57_*327-56insTACT (n.*327-57_*327-56insTACT) n.650-57_650-56insTACT | |
X | g.101346717G>T | CA2738823122 | TIMM8A | c.133-57C>A (n.133-57C>A) c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.*327-57C>A (n.*327-57C>A) n.650-57C>A | dbSNP |
X | g.101346718G>A | CA2822684579 | TIMM8A | c.133-58C>T (n.133-58C>T) c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.*327-58C>T (n.*327-58C>T) n.650-58C>T | |
X | g.101346718G>T | CA2822684580 | TIMM8A | c.133-58C>A (n.133-58C>A) c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.*327-58C>A (n.*327-58C>A) n.650-58C>A | |
X | g.101346718_101346719insA | CA2822684581 | TIMM8A | c.133-59_133-58insT (n.133-59_133-58insT) c.*1668_*1669insT (n.*1668_*1669insT) c.*327-59_*327-58insT (n.*327-59_*327-58insT) n.650-59_650-58insT | |
X | g.101346719G>C | CA2822684582 | TIMM8A | c.133-59C>G (n.133-59C>G) c.*1668C>G (n.*1668C>G) c.*327-59C>G (n.*327-59C>G) n.650-59C>G | |
X | g.101346719G>T | CA2694290940 | TIMM8A | c.133-59C>A (n.133-59C>A) c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.*327-59C>A (n.*327-59C>A) n.650-59C>A | gnomAD v4 |
X | g.101346720G>A | CA2694290941 | TIMM8A | c.133-60C>T (n.133-60C>T) c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.*327-60C>T (n.*327-60C>T) n.650-60C>T | gnomAD v4 |
X | g.101346720G>T | CA2822684583 | TIMM8A | c.133-60C>A (n.133-60C>A) c.*1667C>A (n.*1667C>A) c.*327-60C>A (n.*327-60C>A) n.650-60C>A | |
X | g.101346720_101346721insA | CA2822684585 | TIMM8A | c.133-61_133-60insT (n.133-61_133-60insT) c.*1666_*1667insT (n.*1666_*1667insT) c.*327-61_*327-60insT (n.*327-61_*327-60insT) n.650-61_650-60insT | |
X | g.101346721C>T | CA2579663674 | TIMM8A | c.133-61G>A (n.133-61G>A) c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.*327-61G>A (n.*327-61G>A) n.650-61G>A | |
X | g.101346723G>A | CA333095434 | TIMM8A | c.133-63C>T (n.133-63C>T) c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.*327-63C>T (n.*327-63C>T) n.650-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101346723G= | CA2448280859 | TIMM8A | c.133-63C= (n.133-63C=) c.*1664C= (n.*1664C=) c.*327-63C= (n.*327-63C=) n.650-63C= | |
X | g.101346725_101346744del | CA2822684586 | TIMM8A | c.133-83_133-64del (n.133-83_133-64del) c.*1644_*1663del (n.*1644_*1663del) c.*327-83_*327-64del (n.*327-83_*327-64del) n.650-83_650-64del | |
X | g.101346724_101346725insA | CA2822684587 | TIMM8A | c.133-65_133-64insT (n.133-65_133-64insT) c.*1662_*1663insT (n.*1662_*1663insT) c.*327-65_*327-64insT (n.*327-65_*327-64insT) n.650-65_650-64insT | |
X | g.101346724_101346725insACA | CA2822684588 | TIMM8A | c.133-65_133-64insTGT (n.133-65_133-64insTGT) c.*1662_*1663insTGT (n.*1662_*1663insTGT) c.*327-65_*327-64insTGT (n.*327-65_*327-64insTGT) n.650-65_650-64insTGT | |
X | g.101346725G>T | CA2694290942 | TIMM8A | c.133-65C>A (n.133-65C>A) c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.*327-65C>A (n.*327-65C>A) n.650-65C>A | gnomAD v4 |
X | g.101346726_101346744del | CA2822684589 | TIMM8A | c.133-83_133-65del (n.133-83_133-65del) c.*1644_*1662del (n.*1644_*1662del) c.*327-83_*327-65del (n.*327-83_*327-65del) n.650-83_650-65del | |
X | g.101346725_101346726insACA | CA2822684590 | TIMM8A | c.133-66_133-65insTGT (n.133-66_133-65insTGT) c.*1661_*1662insTGT (n.*1661_*1662insTGT) c.*327-66_*327-65insTGT (n.*327-66_*327-65insTGT) n.650-66_650-65insTGT | |
X | g.101346726G>A | CA2822684591 | TIMM8A | c.133-66C>T (n.133-66C>T) c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.*327-66C>T (n.*327-66C>T) n.650-66C>T | |
X | g.101346726G>C | CA333095437 | TIMM8A | c.133-66C>G (n.133-66C>G) c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.*327-66C>G (n.*327-66C>G) n.650-66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101346726G= | CA2448280860 | TIMM8A | c.133-66C= (n.133-66C=) c.*1661C= (n.*1661C=) c.*327-66C= (n.*327-66C=) n.650-66C= | |
X | g.101346726G>T | CA2694290943 | TIMM8A | c.133-66C>A (n.133-66C>A) c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.*327-66C>A (n.*327-66C>A) n.650-66C>A | gnomAD v4 |
X | g.101346727_101346728insACA | CA2822684593 | TIMM8A | c.133-68_133-67insTGT (n.133-68_133-67insTGT) c.*1659_*1660insTGT (n.*1659_*1660insTGT) c.*327-68_*327-67insTGT (n.*327-68_*327-67insTGT) n.650-68_650-67insTGT | |
X | g.101346728C>A | CA2822684594 | TIMM8A | c.133-68G>T (n.133-68G>T) c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.*327-68G>T (n.*327-68G>T) n.650-68G>T | |
X | g.101346730del | CA2694290944 | TIMM8A | c.133-68del (n.133-68del) c.*1659del (n.*1659del) c.*327-68del (n.*327-68del) n.650-68del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101346729C>A | CA2822684595 | TIMM8A | c.133-69G>T (n.133-69G>T) c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.*327-69G>T (n.*327-69G>T) n.650-69G>T | |
X | g.101346729C= | CA2448280861 | TIMM8A | c.133-69G= (n.133-69G=) c.*1658G= (n.*1658G=) c.*327-69G= (n.*327-69G=) n.650-69G= | |
X | g.101346729C>T | CA643062934 | TIMM8A | c.133-69G>A (n.133-69G>A) c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.*327-69G>A (n.*327-69G>A) n.650-69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101346730C>A | CA2822684597 | TIMM8A | c.133-70G>T (n.133-70G>T) c.*1657G>T (n.*1657G>T) c.*327-70G>T (n.*327-70G>T) n.650-70G>T | |
X | g.101346730C>G | CA2822684598 | TIMM8A | c.133-70G>C (n.133-70G>C) c.*1657G>C (n.*1657G>C) c.*327-70G>C (n.*327-70G>C) n.650-70G>C | |
X | g.101346730C>T | CA2694290945 | TIMM8A | c.133-70G>A (n.133-70G>A) c.*1657G>A (n.*1657G>A) c.*327-70G>A (n.*327-70G>A) n.650-70G>A | gnomAD v4 |
X | g.101346730_101346731insACA | CA2822684600 | TIMM8A | c.133-71_133-70insTGT (n.133-71_133-70insTGT) c.*1656_*1657insTGT (n.*1656_*1657insTGT) c.*327-71_*327-70insTGT (n.*327-71_*327-70insTGT) n.650-71_650-70insTGT | |
X | g.101346731T>A | CA2822684601 | TIMM8A | c.133-71A>T (n.133-71A>T) c.*1656A>T (n.*1656A>T) c.*327-71A>T (n.*327-71A>T) n.650-71A>T | |
X | g.101346731T>C | CA2694290947 | TIMM8A | c.133-71A>G (n.133-71A>G) c.*1656A>G (n.*1656A>G) c.*327-71A>G (n.*327-71A>G) n.650-71A>G | gnomAD v4 |
X | g.101346731T>G | CA2579663675 | TIMM8A | c.133-71A>C (n.133-71A>C) c.*1656A>C (n.*1656A>C) c.*327-71A>C (n.*327-71A>C) n.650-71A>C | |
X | g.101346735del | CA2694290946 | TIMM8A | c.133-71del (n.133-71del) c.*1656del (n.*1656del) c.*327-71del (n.*327-71del) n.650-71del | gnomAD v4 |
X | g.101346731_101346732insAC | CA2822684602 | TIMM8A | c.133-72_133-71insGT (n.133-72_133-71insGT) c.*1655_*1656insGT (n.*1655_*1656insGT) c.*327-72_*327-71insGT (n.*327-72_*327-71insGT) n.650-72_650-71insGT | |
X | g.101346731_101346732insAGTC | CA2822684605 | TIMM8A | c.133-72_133-71insGACT (n.133-72_133-71insGACT) c.*1655_*1656insGACT (n.*1655_*1656insGACT) c.*327-72_*327-71insGACT (n.*327-72_*327-71insGACT) n.650-72_650-71insGACT | |
X | g.101346732T>A | CA2822684606 | TIMM8A | c.133-72A>T (n.133-72A>T) c.*1655A>T (n.*1655A>T) c.*327-72A>T (n.*327-72A>T) n.650-72A>T | |
X | g.101346732T>G | CA2822684604 | TIMM8A | c.133-72A>C (n.133-72A>C) c.*1655A>C (n.*1655A>C) c.*327-72A>C (n.*327-72A>C) n.650-72A>C | |
X | g.101346732_101346733insAC | CA2822684607 | TIMM8A | c.133-73_133-72insGT (n.133-73_133-72insGT) c.*1654_*1655insGT (n.*1654_*1655insGT) c.*327-73_*327-72insGT (n.*327-73_*327-72insGT) n.650-73_650-72insGT | |
X | g.101346733T>A | CA2694290948 | TIMM8A | c.133-73A>T (n.133-73A>T) c.*1654A>T (n.*1654A>T) c.*327-73A>T (n.*327-73A>T) n.650-73A>T | gnomAD v4 |
X | g.101346733_101346734insACA | CA2822684608 | TIMM8A | c.133-74_133-73insTGT (n.133-74_133-73insTGT) c.*1653_*1654insTGT (n.*1653_*1654insTGT) c.*327-74_*327-73insTGT (n.*327-74_*327-73insTGT) n.650-74_650-73insTGT | |
X | g.101346733_101346734insAGA | CA2822684609 | TIMM8A | c.133-74_133-73insTCT (n.133-74_133-73insTCT) c.*1653_*1654insTCT (n.*1653_*1654insTCT) c.*327-74_*327-73insTCT (n.*327-74_*327-73insTCT) n.650-74_650-73insTCT | |
X | g.101346734T>C | CA2822684611 | TIMM8A | c.133-74A>G (n.133-74A>G) c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.*327-74A>G (n.*327-74A>G) n.650-74A>G | |
X | g.101346737_101346739del | CA2822684610 | TIMM8A | c.133-76_133-74del (n.133-76_133-74del) c.*1651_*1653del (n.*1651_*1653del) c.*327-76_*327-74del (n.*327-76_*327-74del) n.650-76_650-74del | |
X | g.101346735T>C | CA333095441 | TIMM8A | c.133-75A>G (n.133-75A>G) c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.*327-75A>G (n.*327-75A>G) n.650-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101346735T= | CA2448280862 | TIMM8A | c.133-75A= (n.133-75A=) c.*1652A= (n.*1652A=) c.*327-75A= (n.*327-75A=) n.650-75A= | |
X | g.101346735_101346754del | CA2822684612 | TIMM8A | c.133-94_133-75del (n.133-94_133-75del) c.*1633_*1652del (n.*1633_*1652del) c.*327-94_*327-75del (n.*327-94_*327-75del) n.650-94_650-75del | |
X | g.101346735_101346736insACAC | CA2822684613 | TIMM8A | c.133-76_133-75insGTGT (n.133-76_133-75insGTGT) c.*1651_*1652insGTGT (n.*1651_*1652insGTGT) c.*327-76_*327-75insGTGT (n.*327-76_*327-75insGTGT) n.650-76_650-75insGTGT | |
X | g.101346736G>T | CA2694290949 | TIMM8A | c.133-76C>A (n.133-76C>A) c.*1651C>A (n.*1651C>A) c.*327-76C>A (n.*327-76C>A) n.650-76C>A | gnomAD v4 |
X | g.101346736_101346737insACT | CA2822684614 | TIMM8A | c.133-77_133-76insAGT (n.133-77_133-76insAGT) c.*1650_*1651insAGT (n.*1650_*1651insAGT) c.*327-77_*327-76insAGT (n.*327-77_*327-76insAGT) n.650-77_650-76insAGT | |
X | g.101346737T>C | CA2694290950 | TIMM8A | c.133-77A>G (n.133-77A>G) c.*1650A>G (n.*1650A>G) c.*327-77A>G (n.*327-77A>G) n.650-77A>G | gnomAD v4 |
X | g.101346739_101346742del | CA2822684615 | TIMM8A | c.133-80_133-77del (n.133-80_133-77del) c.*1647_*1650del (n.*1647_*1650del) c.*327-80_*327-77del (n.*327-80_*327-77del) n.650-80_650-77del | |
X | g.101346738_101346742del | CA2822684616 | TIMM8A | c.133-81_133-77del (n.133-81_133-77del) c.*1646_*1650del (n.*1646_*1650del) c.*327-81_*327-77del (n.*327-81_*327-77del) n.650-81_650-77del | |
X | g.101346737_101346738insAG | CA2822684617 | TIMM8A | c.133-78_133-77insCT (n.133-78_133-77insCT) c.*1649_*1650insCT (n.*1649_*1650insCT) c.*327-78_*327-77insCT (n.*327-78_*327-77insCT) n.650-78_650-77insCT | |
X | g.101346739G>A | CA2822684618 | TIMM8A | c.133-79C>T (n.133-79C>T) c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.*327-79C>T (n.*327-79C>T) n.650-79C>T | |
X | g.101346739G>T | CA2579663676 | TIMM8A | c.133-79C>A (n.133-79C>A) c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.*327-79C>A (n.*327-79C>A) n.650-79C>A | gnomAD v4 |
X | g.101346740_101346744del | CA2822684619 | TIMM8A | c.133-83_133-79del (n.133-83_133-79del) c.*1644_*1648del (n.*1644_*1648del) c.*327-83_*327-79del (n.*327-83_*327-79del) n.650-83_650-79del | |
X | g.101346739_101346740insA | CA2822684620 | TIMM8A | c.133-80_133-79insT (n.133-80_133-79insT) c.*1647_*1648insT (n.*1647_*1648insT) c.*327-80_*327-79insT (n.*327-80_*327-79insT) n.650-80_650-79insT | |
X | g.101346739_101346740insACA | CA2822684621 | TIMM8A | c.133-80_133-79insTGT (n.133-80_133-79insTGT) c.*1647_*1648insTGT (n.*1647_*1648insTGT) c.*327-80_*327-79insTGT (n.*327-80_*327-79insTGT) n.650-80_650-79insTGT | |
X | g.101346740C>A | CA2694290951 | TIMM8A | c.133-80G>T (n.133-80G>T) c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.*327-80G>T (n.*327-80G>T) n.650-80G>T | gnomAD v4 |
X | g.101346740C= | CA2448280863 | TIMM8A | c.133-80G= (n.133-80G=) c.*1647G= (n.*1647G=) c.*327-80G= (n.*327-80G=) n.650-80G= | |
X | g.101346740C>G | CA2822684623 | TIMM8A | c.133-80G>C (n.133-80G>C) c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.*327-80G>C (n.*327-80G>C) n.650-80G>C | |
X | g.101346740C>T | CA869300748 | TIMM8A | c.133-80G>A (n.133-80G>A) c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.*327-80G>A (n.*327-80G>A) n.650-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101346740_101346742del | CA2822684622 | TIMM8A | c.133-82_133-80del (n.133-82_133-80del) c.*1645_*1647del (n.*1645_*1647del) c.*327-82_*327-80del (n.*327-82_*327-80del) n.650-82_650-80del | |
X | g.101346741T>C | CA643062935 | TIMM8A | c.133-81A>G (n.133-81A>G) c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.*327-81A>G (n.*327-81A>G) n.650-81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101346741T= | CA2448280864 | TIMM8A | c.133-81A= (n.133-81A=) c.*1646A= (n.*1646A=) c.*327-81A= (n.*327-81A=) n.650-81A= | |
X | g.101346742del | CA2579663677 | TIMM8A | c.133-81del (n.133-81del) c.*1646del (n.*1646del) c.*327-81del (n.*327-81del) n.650-81del | gnomAD v4 |
X | g.101346741_101346744del | CA2822684624 | TIMM8A | c.133-84_133-81del (n.133-84_133-81del) c.*1643_*1646del (n.*1643_*1646del) c.*327-84_*327-81del (n.*327-84_*327-81del) n.650-84_650-81del | |
X | g.101346741_101346742insAG | CA2822684626 | TIMM8A | c.133-82_133-81insCT (n.133-82_133-81insCT) c.*1645_*1646insCT (n.*1645_*1646insCT) c.*327-82_*327-81insCT (n.*327-82_*327-81insCT) n.650-82_650-81insCT | |
X | g.101346741_101346742insACA | CA2822684625 | TIMM8A | c.133-82_133-81insTGT (n.133-82_133-81insTGT) c.*1645_*1646insTGT (n.*1645_*1646insTGT) c.*327-82_*327-81insTGT (n.*327-82_*327-81insTGT) n.650-82_650-81insTGT | |
X | g.101346742T>A | CA2822684629 | TIMM8A | c.133-82A>T (n.133-82A>T) c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.*327-82A>T (n.*327-82A>T) n.650-82A>T | |
X | g.101346742_101346744del | CA2822684627 | TIMM8A | c.133-84_133-82del (n.133-84_133-82del) c.*1643_*1645del (n.*1643_*1645del) c.*327-84_*327-82del (n.*327-84_*327-82del) n.650-84_650-82del | |
X | g.101346742_101346754del | CA2822684628 | TIMM8A | c.133-94_133-82del (n.133-94_133-82del) c.*1633_*1645del (n.*1633_*1645del) c.*327-94_*327-82del (n.*327-94_*327-82del) n.650-94_650-82del | |
X | g.101346743_101346744insAAAAAAA | CA2822684630 | TIMM8A | c.133-83_133-82insTTTTTTT (n.133-83_133-82insTTTTTTT) c.*1644_*1645insTTTTTTT (n.*1644_*1645insTTTTTTT) c.*327-83_*327-82insTTTTTTT (n.*327-83_*327-82insTTTTTTT) n.650-83_650-82insTTTTTTT | |
X | g.101346743_101346744insAGT | CA2822684633 | TIMM8A | c.133-84_133-83insACT (n.133-84_133-83insACT) c.*1643_*1644insACT (n.*1643_*1644insACT) c.*327-84_*327-83insACT (n.*327-84_*327-83insACT) n.650-84_650-83insACT | |
X | g.101346743_101346744insAGAT | CA2822684631 | TIMM8A | c.133-84_133-83insATCT (n.133-84_133-83insATCT) c.*1643_*1644insATCT (n.*1643_*1644insATCT) c.*327-84_*327-83insATCT (n.*327-84_*327-83insATCT) n.650-84_650-83insATCT | |
X | g.101346744del | CA2822684634 | TIMM8A | c.133-84del (n.133-84del) c.*1643del (n.*1643del) c.*327-84del (n.*327-84del) n.650-84del | |
X | g.101346744G>A | CA2694290952 | TIMM8A | c.133-84C>T (n.133-84C>T) c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.*327-84C>T (n.*327-84C>T) n.650-84C>T | gnomAD v4 |
X | g.101346744G>C | CA2822684632 | TIMM8A | c.133-84C>G (n.133-84C>G) c.*1643C>G (n.*1643C>G) c.*327-84C>G (n.*327-84C>G) n.650-84C>G | |
X | g.101346744G>T | CA2694290953 | TIMM8A | c.133-84C>A (n.133-84C>A) c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.*327-84C>A (n.*327-84C>A) n.650-84C>A | gnomAD v4 |
X | g.101346745A= | CA2448280865 | TIMM8A | c.133-85T= (n.133-85T=) c.*1642T= (n.*1642T=) c.*327-85T= (n.*327-85T=) n.650-85T= | |
X | g.101346745A>C | CA2822684635 | TIMM8A | c.133-85T>G (n.133-85T>G) c.*1642T>G (n.*1642T>G) c.*327-85T>G (n.*327-85T>G) n.650-85T>G | |
X | g.101346745A>T | CA2822684636 | TIMM8A | c.133-85T>A (n.133-85T>A) c.*1642T>A (n.*1642T>A) c.*327-85T>A (n.*327-85T>A) n.650-85T>A | |
X | g.101346745_101346746insACG | CA2822684637 | TIMM8A | c.133-86_133-85insCGT (n.133-86_133-85insCGT) c.*1641_*1642insCGT (n.*1641_*1642insCGT) c.*327-86_*327-85insCGT (n.*327-86_*327-85insCGT) n.650-86_650-85insCGT | |
X | g.101346745_101346746insACAG | CA2822684639 | TIMM8A | c.133-86_133-85insCTGT (n.133-86_133-85insCTGT) c.*1641_*1642insCTGT (n.*1641_*1642insCTGT) c.*327-86_*327-85insCTGT (n.*327-86_*327-85insCTGT) n.650-86_650-85insCTGT | |
X | g.101346746G>A | CA2694290954 | TIMM8A | c.133-86C>T (n.133-86C>T) c.*1641C>T (n.*1641C>T) c.*327-86C>T (n.*327-86C>T) n.650-86C>T | gnomAD v4 |
X | g.101346746G>C | CA2822684638 | TIMM8A | c.133-86C>G (n.133-86C>G) c.*1641C>G (n.*1641C>G) c.*327-86C>G (n.*327-86C>G) n.650-86C>G | |
X | g.101346746G>T | CA2694290955 | TIMM8A | c.133-86C>A (n.133-86C>A) c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.*327-86C>A (n.*327-86C>A) n.650-86C>A | gnomAD v4 |
X | g.101346746dup | CA2448280866 | TIMM8A | c.133-86dup (n.133-86dup) c.*1641dup (n.*1641dup) c.*327-86dup (n.*327-86dup) n.650-86dup | dbSNP |
X | g.101346746_101346747delinsGA | CA2448280867 | TIMM8A | c.133-87_133-86delinsTC (n.133-87_133-86delinsTC) c.*1640_*1641delinsTC (n.*1640_*1641delinsTC) c.*327-87_*327-86delinsTC (n.*327-87_*327-86delinsTC) n.650-87_650-86delinsTC | |
X | g.101346755dup | CA658394124 | TIMM8A | c.133-87dup (n.133-87dup) c.*1640dup (n.*1640dup) c.*327-87dup (n.*327-87dup) n.650-87dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101346754_101346755dup | CA2694290956 | TIMM8A | c.133-88_133-87dup (n.133-88_133-87dup) c.*1639_*1640dup (n.*1639_*1640dup) c.*327-88_*327-87dup (n.*327-88_*327-87dup) n.650-88_650-87dup | gnomAD v4 |
X | g.101346753_101346755dup | CA2694290957 | TIMM8A | c.133-89_133-87dup (n.133-89_133-87dup) c.*1638_*1640dup (n.*1638_*1640dup) c.*327-89_*327-87dup (n.*327-89_*327-87dup) n.650-89_650-87dup | gnomAD v4 |
X | g.101346755del | CA643062937 | TIMM8A | c.133-87del (n.133-87del) c.*1640del (n.*1640del) c.*327-87del (n.*327-87del) n.650-87del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101346754_101346755del | CA2694290958 | TIMM8A | c.133-88_133-87del (n.133-88_133-87del) c.*1639_*1640del (n.*1639_*1640del) c.*327-88_*327-87del (n.*327-88_*327-87del) n.650-88_650-87del | gnomAD v4 |
X | g.101346748A>C | CA2822684640 | TIMM8A | c.133-88T>G (n.133-88T>G) c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.*327-88T>G (n.*327-88T>G) n.650-88T>G | |
X | g.101346748A>T | CA2822684641 | TIMM8A | c.133-88T>A (n.133-88T>A) c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.*327-88T>A (n.*327-88T>A) n.650-88T>A | |
X | g.101346749A>G | CA2579663678 | TIMM8A | c.133-89T>C (n.133-89T>C) c.*1638T>C (n.*1638T>C) c.*327-89T>C (n.*327-89T>C) n.650-89T>C | gnomAD v4 |
X | g.101346750A>C | CA2822684643 | TIMM8A | c.133-90T>G (n.133-90T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.*327-90T>G (n.*327-90T>G) n.650-90T>G | |
X | g.101346751A>G | CA2822684644 | TIMM8A | c.133-91T>C (n.133-91T>C) c.*1636T>C (n.*1636T>C) c.*327-91T>C (n.*327-91T>C) n.650-91T>C | |
X | g.101346752_101346756del | CA2822684645 | TIMM8A | c.133-96_133-92del (n.133-96_133-92del) c.*1631_*1635del (n.*1631_*1635del) c.*327-96_*327-92del (n.*327-96_*327-92del) n.650-96_650-92del | |
X | g.101346753A= | CA2448280868 | TIMM8A | c.133-93T= (n.133-93T=) c.*1634T= (n.*1634T=) c.*327-93T= (n.*327-93T=) n.650-93T= | |
X | g.101346753A>C | CA869300757 | TIMM8A | c.133-93T>G (n.133-93T>G) c.*1634T>G (n.*1634T>G) c.*327-93T>G (n.*327-93T>G) n.650-93T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101346753_101346754insG | CA2822684646 | TIMM8A | c.133-94_133-93insC (n.133-94_133-93insC) c.*1633_*1634insC (n.*1633_*1634insC) c.*327-94_*327-93insC (n.*327-94_*327-93insC) n.650-94_650-93insC | |
X | g.101346754A>T | CA2694290959 | TIMM8A | c.133-94T>A (n.133-94T>A) c.*1633T>A (n.*1633T>A) c.*327-94T>A (n.*327-94T>A) n.650-94T>A | gnomAD v4 |
X | g.101346754_101346755insCAACCAAACACACCCAACAC | CA2822684647 | TIMM8A | c.133-95_133-94insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.133-95_133-94insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) c.*1632_*1633insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.*1632_*1633insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) c.*327-95_*327-94insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.*327-95_*327-94insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) n.650-95_650-94insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG | |
X | g.101346755A= | CA2448280869 | TIMM8A | c.133-95T= (n.133-95T=) c.*1632T= (n.*1632T=) c.*327-95T= (n.*327-95T=) n.650-95T= | |
X | g.101346755A>G | CA1135841304 | TIMM8A | c.133-95T>C (n.133-95T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.*327-95T>C (n.*327-95T>C) n.650-95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101346755A>T | CA2822684648 | TIMM8A | c.133-95T>A (n.133-95T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.*327-95T>A (n.*327-95T>A) n.650-95T>A | |
X | g.101346756_101346758delinsCTT | CA2448280870 | TIMM8A | c.133-98_133-96delinsAAG (n.133-98_133-96delinsAAG) c.*1629_*1631delinsAAG (n.*1629_*1631delinsAAG) c.*327-98_*327-96delinsAAG (n.*327-98_*327-96delinsAAG) n.650-98_650-96delinsAAG | |
X | g.101346756_101346757insACA | CA2822684649 | TIMM8A | c.133-97_133-96insTGT (n.133-97_133-96insTGT) c.*1630_*1631insTGT (n.*1630_*1631insTGT) c.*327-97_*327-96insTGT (n.*327-97_*327-96insTGT) n.650-97_650-96insTGT | |
X | g.101346759del | CA2694290960 | TIMM8A | c.133-97del (n.133-97del) c.*1630del (n.*1630del) c.*327-97del (n.*327-97del) n.650-97del | gnomAD v4 |
X | g.101346758_101346759del | CA517527612 | TIMM8A | c.133-98_133-97del (n.133-98_133-97del) c.*1629_*1630del (n.*1629_*1630del) c.*327-98_*327-97del (n.*327-98_*327-97del) n.650-98_650-97del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101346758T>G | CA333095443 | TIMM8A | c.133-98A>C (n.133-98A>C) c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.*327-98A>C (n.*327-98A>C) n.650-98A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101346758T= | CA2448280871 | TIMM8A | c.133-98A= (n.133-98A=) c.*1629A= (n.*1629A=) c.*327-98A= (n.*327-98A=) n.650-98A= | |
X | g.101346758_101346759insA | CA2822684650 | TIMM8A | c.133-99_133-98insT (n.133-99_133-98insT) c.*1628_*1629insT (n.*1628_*1629insT) c.*327-99_*327-98insT (n.*327-99_*327-98insT) n.650-99_650-98insT | |
X | g.101346759T>C | CA2822684651 | TIMM8A | c.133-99A>G (n.133-99A>G) c.*1628A>G (n.*1628A>G) c.*327-99A>G (n.*327-99A>G) n.650-99A>G | |
X | g.101346761_101346765del | CA2822684652 | TIMM8A | c.133-104_133-100del (n.133-104_133-100del) c.*1623_*1627del (n.*1623_*1627del) c.*327-104_*327-100del (n.*327-104_*327-100del) n.650-104_650-100del | |
X | g.101346760_101346761insGT | CA2822684654 | TIMM8A | c.133-101_133-100insAC (n.133-101_133-100insAC) c.*1626_*1627insAC (n.*1626_*1627insAC) c.*327-101_*327-100insAC (n.*327-101_*327-100insAC) n.650-101_650-100insAC | |
X | g.101346760_101346761insAGAT | CA2822684653 | TIMM8A | c.133-101_133-100insATCT (n.133-101_133-100insATCT) c.*1626_*1627insATCT (n.*1626_*1627insATCT) c.*327-101_*327-100insATCT (n.*327-101_*327-100insATCT) n.650-101_650-100insATCT | |
X | g.101346761C>A | CA2822684655 | TIMM8A | c.133-101G>T (n.133-101G>T) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.*327-101G>T (n.*327-101G>T) n.650-101G>T | |
X | g.101346762C>A | CA2822684657 | TIMM8A | c.133-102G>T (n.133-102G>T) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.*327-102G>T (n.*327-102G>T) n.650-102G>T | |
X | g.101346762C>T | CA2694290961 | TIMM8A | c.133-102G>A (n.133-102G>A) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.*327-102G>A (n.*327-102G>A) n.650-102G>A | gnomAD v4 |
X | g.101346762_101346763del | CA2822684659 | TIMM8A | c.133-103_133-102del (n.133-103_133-102del) c.*1624_*1625del (n.*1624_*1625del) c.*327-103_*327-102del (n.*327-103_*327-102del) n.650-103_650-102del | |
X | g.101346762_101346765del | CA2822684658 | TIMM8A | c.133-105_133-102del (n.133-105_133-102del) c.*1622_*1625del (n.*1622_*1625del) c.*327-105_*327-102del (n.*327-105_*327-102del) n.650-105_650-102del | |
X | g.101346762_101346763insACG | CA2822684661 | TIMM8A | c.133-103_133-102insCGT (n.133-103_133-102insCGT) c.*1624_*1625insCGT (n.*1624_*1625insCGT) c.*327-103_*327-102insCGT (n.*327-103_*327-102insCGT) n.650-103_650-102insCGT | |
X | g.101346762_101346763insACT | CA2822684662 | TIMM8A | c.133-103_133-102insAGT (n.133-103_133-102insAGT) c.*1624_*1625insAGT (n.*1624_*1625insAGT) c.*327-103_*327-102insAGT (n.*327-103_*327-102insAGT) n.650-103_650-102insAGT | |
X | g.101346762_101346763insACAG | CA2822684660 | TIMM8A | c.133-103_133-102insCTGT (n.133-103_133-102insCTGT) c.*1624_*1625insCTGT (n.*1624_*1625insCTGT) c.*327-103_*327-102insCTGT (n.*327-103_*327-102insCTGT) n.650-103_650-102insCTGT | |
X | g.101346763_101346765del | CA2822684663 | TIMM8A | c.133-105_133-103del (n.133-105_133-103del) c.*1622_*1624del (n.*1622_*1624del) c.*327-105_*327-103del (n.*327-105_*327-103del) n.650-105_650-103del | |
X | g.101346767_101346768del | CA2504832342 | TIMM8A | c.133-105_133-104del (n.133-105_133-104del) c.*1622_*1623del (n.*1622_*1623del) c.*327-105_*327-104del (n.*327-105_*327-104del) n.650-105_650-104del | |
X | g.101346764_101346765insGG | CA2822684665 | TIMM8A | c.133-105_133-104insCC (n.133-105_133-104insCC) c.*1622_*1623insCC (n.*1622_*1623insCC) c.*327-105_*327-104insCC (n.*327-105_*327-104insCC) n.650-105_650-104insCC | |
X | g.101346765A>C | CA2694290962 | TIMM8A | c.133-105T>G (n.133-105T>G) c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.*327-105T>G (n.*327-105T>G) n.650-105T>G | gnomAD v4 |
X | g.101346766_101346769delinsAAAT | CA2448280872 | TIMM8A | c.133-109_133-106delinsATTT (n.133-109_133-106delinsATTT) c.*1618_*1621delinsATTT (n.*1618_*1621delinsATTT) c.*327-109_*327-106delinsATTT (n.*327-109_*327-106delinsATTT) n.650-109_650-106delinsATTT | |
X | g.101346767A>C | CA2822684666 | TIMM8A | c.133-107T>G (n.133-107T>G) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.*327-107T>G (n.*327-107T>G) n.650-107T>G | |
X | g.101346767A>G | CA2822684667 | TIMM8A | c.133-107T>C (n.133-107T>C) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.*327-107T>C (n.*327-107T>C) n.650-107T>C | |
X | g.101346771_101346773del | CA2448280873 | TIMM8A | c.133-109_133-107del (n.133-109_133-107del) c.*1618_*1620del (n.*1618_*1620del) c.*327-109_*327-107del (n.*327-109_*327-107del) n.650-109_650-107del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101346768A>T | CA2694290963 | TIMM8A | c.133-108T>A (n.133-108T>A) c.*1619T>A (n.*1619T>A) c.*327-108T>A (n.*327-108T>A) n.650-108T>A | gnomAD v4 |
X | g.101346770A>G | CA2694290964 | TIMM8A | c.133-110T>C (n.133-110T>C) c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.*327-110T>C (n.*327-110T>C) n.650-110T>C | gnomAD v4 |
X | g.101346771A>C | CA2822684668 | TIMM8A | c.133-111T>G (n.133-111T>G) c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.*327-111T>G (n.*327-111T>G) n.650-111T>G | |
X | g.101346771A>G | CA2694290965 | TIMM8A | c.133-111T>C (n.133-111T>C) c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.*327-111T>C (n.*327-111T>C) n.650-111T>C | gnomAD v4 |
X | g.101346772T>A | CA2822684669 | TIMM8A | c.133-112A>T (n.133-112A>T) c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.*327-112A>T (n.*327-112A>T) n.650-112A>T | |
X | g.101346772T>G | CA2822684670 | TIMM8A | c.133-112A>C (n.133-112A>C) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.*327-112A>C (n.*327-112A>C) n.650-112A>C | |
X | g.101346773A= | CA2448280874 | TIMM8A | c.133-113T= (n.133-113T=) c.*1614T= (n.*1614T=) c.*327-113T= (n.*327-113T=) n.650-113T= | |
X | g.101346773A>C | CA2694290966 | TIMM8A | c.133-113T>G (n.133-113T>G) c.*1614T>G (n.*1614T>G) c.*327-113T>G (n.*327-113T>G) n.650-113T>G | gnomAD v4 |
X | g.101346773A>G | CA2448280875 | TIMM8A | c.133-113T>C (n.133-113T>C) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.*327-113T>C (n.*327-113T>C) n.650-113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101346775_101346779del | CA2506468568 | TIMM8A | c.133-117_133-113del (n.133-117_133-113del) c.*1610_*1614del (n.*1610_*1614del) c.*327-117_*327-113del (n.*327-117_*327-113del) n.650-117_650-113del | |
X | g.101346774T>A | CA2694290967 | TIMM8A | c.133-114A>T (n.133-114A>T) c.*1613A>T (n.*1613A>T) c.*327-114A>T (n.*327-114A>T) n.650-114A>T | gnomAD v4 |
X | g.101346774T>C | CA2694290968 | TIMM8A | c.133-114A>G (n.133-114A>G) c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.*327-114A>G (n.*327-114A>G) n.650-114A>G | gnomAD v4 |
X | g.101346775_101346776del | CA2822684671 | TIMM8A | c.133-115_133-114del (n.133-115_133-114del) c.*1612_*1613del (n.*1612_*1613del) c.*327-115_*327-114del (n.*327-115_*327-114del) n.650-115_650-114del | |
X | g.101346774_101346775insAGA | CA2822684673 | TIMM8A | c.133-115_133-114insTCT (n.133-115_133-114insTCT) c.*1612_*1613insTCT (n.*1612_*1613insTCT) c.*327-115_*327-114insTCT (n.*327-115_*327-114insTCT) n.650-115_650-114insTCT | |
X | g.101346775C>A | CA2694290969 | TIMM8A | c.133-115G>T (n.133-115G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.*327-115G>T (n.*327-115G>T) n.650-115G>T | gnomAD v4 |
X | g.101346775_101346777del | CA2822684672 | TIMM8A | c.133-117_133-115del (n.133-117_133-115del) c.*1610_*1612del (n.*1610_*1612del) c.*327-117_*327-115del (n.*327-117_*327-115del) n.650-117_650-115del | |
X | g.101346776T>A | CA2822684675 | TIMM8A | c.133-116A>T (n.133-116A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.*327-116A>T (n.*327-116A>T) n.650-116A>T | |
X | g.101346776T>C | CA333095446 | TIMM8A | c.133-116A>G (n.133-116A>G) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.*327-116A>G (n.*327-116A>G) n.650-116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101346776T= | CA2448280876 | TIMM8A | c.133-116A= (n.133-116A=) c.*1611A= (n.*1611A=) c.*327-116A= (n.*327-116A=) n.650-116A= | |
X | g.101346776_101346790del | CA2822684674 | TIMM8A | c.133-130_133-116del (n.133-130_133-116del) c.*1597_*1611del (n.*1597_*1611del) c.*327-130_*327-116del (n.*327-130_*327-116del) n.650-130_650-116del | |
X | g.101346776_101346777insA | CA2822684676 | TIMM8A | c.133-117_133-116insT (n.133-117_133-116insT) c.*1610_*1611insT (n.*1610_*1611insT) c.*327-117_*327-116insT (n.*327-117_*327-116insT) n.650-117_650-116insT | |
X | g.101346776_101346777insACAG | CA2822684677 | TIMM8A | c.133-117_133-116insCTGT (n.133-117_133-116insCTGT) c.*1610_*1611insCTGT (n.*1610_*1611insCTGT) c.*327-117_*327-116insCTGT (n.*327-117_*327-116insCTGT) n.650-117_650-116insCTGT | |
X | g.101346777G>A | CA2694290970 | TIMM8A | c.133-117C>T (n.133-117C>T) c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.*327-117C>T (n.*327-117C>T) n.650-117C>T | gnomAD v4 |
X | g.101346777G>C | CA2822684678 | TIMM8A | c.133-117C>G (n.133-117C>G) c.*1610C>G (n.*1610C>G) c.*327-117C>G (n.*327-117C>G) n.650-117C>G | |
X | g.101346777G>T | CA2694290971 | TIMM8A | c.133-117C>A (n.133-117C>A) c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.*327-117C>A (n.*327-117C>A) n.650-117C>A | gnomAD v4 |
X | g.101346778A= | CA2448280877 | TIMM8A | c.133-118T= (n.133-118T=) c.*1609T= (n.*1609T=) c.*327-118T= (n.*327-118T=) n.650-118T= | |
X | g.101346778A>G | CA869300767 | TIMM8A | c.133-118T>C (n.133-118T>C) c.*1609T>C (n.*1609T>C) c.*327-118T>C (n.*327-118T>C) n.650-118T>C | dbSNP |
X | g.101346779T>C | CA2822684680 | TIMM8A | c.133-119A>G (n.133-119A>G) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*327-119A>G (n.*327-119A>G) n.650-119A>G | |
X | g.101346779T>G | CA2694290972 | TIMM8A | c.133-119A>C (n.133-119A>C) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.*327-119A>C (n.*327-119A>C) n.650-119A>C | gnomAD v4 |
X | g.101346779_101346784del | CA2822684679 | TIMM8A | c.133-124_133-119del (n.133-124_133-119del) c.*1603_*1608del (n.*1603_*1608del) c.*327-124_*327-119del (n.*327-124_*327-119del) n.650-124_650-119del | |
X | g.101346780A>G | CA2694290973 | TIMM8A | c.133-120T>C (n.133-120T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.*327-120T>C (n.*327-120T>C) n.650-120T>C | gnomAD v4 |
X | g.101346781T>C | CA333095450 | TIMM8A | c.133-121A>G (n.133-121A>G) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.*327-121A>G (n.*327-121A>G) n.650-121A>G | dbSNP |
X | g.101346781T= | CA2448280878 | TIMM8A | c.133-121A= (n.133-121A=) c.*1606A= (n.*1606A=) c.*327-121A= (n.*327-121A=) n.650-121A= | |
X | g.101346781_101346795del | CA2822684681 | TIMM8A | c.133-135_133-121del (n.133-135_133-121del) c.*1592_*1606del (n.*1592_*1606del) c.*327-135_*327-121del (n.*327-135_*327-121del) n.650-135_650-121del | |
X | g.101346782G>A | CA2512152243 | TIMM8A | c.133-122C>T (n.133-122C>T) c.*1605C>T (n.*1605C>T) c.*327-122C>T (n.*327-122C>T) n.650-122C>T | |
X | g.101346782G>T | CA2694290974 | TIMM8A | c.133-122C>A (n.133-122C>A) c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.*327-122C>A (n.*327-122C>A) n.650-122C>A | gnomAD v4 |
X | g.101346783_101346795del | CA2822684682 | TIMM8A | c.133-135_133-123del (n.133-135_133-123del) c.*1592_*1604del (n.*1592_*1604del) c.*327-135_*327-123del (n.*327-135_*327-123del) n.650-135_650-123del |