UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101345283_101347393del | CA2573159060 | ClinVar | ||
| X | g.101346499_101346660del | CA645372264 | TIMM8A | c.133_294del (p.Glu45_Ter98del) c.*1727_*1888del (n.*1727_*1888del) c.*327_*488del (n.*327_*488del) n.650_811del | |
| X | g.101346583G>A | CA517527457 | TIMM8A | c.210C>T (p.Phe70=) c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.727C>T | |
| X | g.101346583G>C | CA413913305 | TIMM8A | c.210C>G (p.Phe70Leu) c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) n.727C>G | |
| X | g.101346583G>T | CA413913307 | TIMM8A | c.210C>A (p.Phe70Leu) c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.727C>A | |
| X | g.101346584A>C | CA413913316 | TIMM8A | c.209T>G (p.Phe70Cys) c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) n.726T>G | |
| X | g.101346584A>G | CA413913321 | TIMM8A | c.209T>C (p.Phe70Ser) c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) n.726T>C | |
| X | g.101346584A>T | CA413913310 | TIMM8A | c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) n.726T>A | |
| X | g.101346585A>C | CA413913326 | TIMM8A | c.208T>G (p.Phe70Val) c.*1802T>G (n.*1802T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) n.725T>G | |
| X | g.101346585A>G | CA413913335 | TIMM8A | c.208T>C (p.Phe70Leu) c.*1802T>C (n.*1802T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) n.725T>C | |
| X | g.101346585A>T | CA413913338 | TIMM8A | c.208T>A (p.Phe70Ile) c.*1802T>A (n.*1802T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) n.725T>A | gnomAD v4 |
| X | g.101346586G>A | CA517527459 | TIMM8A | c.207C>T (p.Arg69=) c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) n.724C>T | dbSNP |
| X | g.101346586G>C | CA517527461 | TIMM8A | c.207C>G (p.Arg69=) c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) n.724C>G | |
| X | g.101346586G>T | CA517527462 | TIMM8A | c.207C>A (p.Arg69=) c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) n.724C>A | |
| X | g.101346587C>A | CA413913341 | TIMM8A | c.206G>T (p.Arg69Leu) c.*1800G>T (n.*1800G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) n.723G>T | |
| X | g.101346587C= | CA2448280833 | TIMM8A | c.206G= (p.Arg69=) c.*1800G= (n.*1800G=) c.*400G= (n.*400G=) n.723G= | |
| X | g.101346587C>G | CA413913353 | TIMM8A | c.206G>C (p.Arg69Pro) c.*1800G>C (n.*1800G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) n.723G>C | |
| X | g.101346587C>T | CA10472893 | TIMM8A | c.206G>A (p.Arg69His) c.*1800G>A (n.*1800G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) n.723G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101346588G>A | CA413913356 | TIMM8A | c.205C>T (p.Arg69Cys) c.*1799C>T (n.*1799C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.722C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101346588G>C | CA413913358 | TIMM8A | c.205C>G (p.Arg69Gly) c.*1799C>G (n.*1799C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) n.722C>G | |
| X | g.101346588G= | CA2448280834 | TIMM8A | c.205C= (p.Arg69=) c.*1799C= (n.*1799C=) c.*399C= (n.*399C=) n.722C= | |
| X | g.101346588G>T | CA413913357 | TIMM8A | c.205C>A (p.Arg69Ser) c.*1799C>A (n.*1799C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.722C>A | |
| X | g.101346589C>A | CA413913362 | TIMM8A | c.204G>T (p.Glu68Asp) c.*1798G>T (n.*1798G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) n.721G>T | |
| X | g.101346589C= | CA2448280835 | TIMM8A | c.204G= (p.Glu68=) c.*1798G= (n.*1798G=) c.*398G= (n.*398G=) n.721G= | |
| X | g.101346589C>G | CA413913381 | TIMM8A | c.204G>C (p.Glu68Asp) c.*1798G>C (n.*1798G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) n.721G>C | |
| X | g.101346589C>T | CA517527464 | TIMM8A | c.204G>A (p.Glu68=) c.*1798G>A (n.*1798G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.721G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101346590T>A | CA413913385 | TIMM8A | c.203A>T (p.Glu68Val) c.*1797A>T (n.*1797A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) n.720A>T | |
| X | g.101346590T>C | CA413913392 | TIMM8A | c.203A>G (p.Glu68Gly) c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.720A>G | |
| X | g.101346590T>G | CA413913395 | TIMM8A | c.203A>C (p.Glu68Ala) c.*1797A>C (n.*1797A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) n.720A>C | |
| X | g.101346591C>A | CA413913411 | TIMM8A | c.202G>T (p.Glu68Ter) c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) n.719G>T | |
| X | g.101346591C>G | CA413913414 | TIMM8A | c.202G>C (p.Glu68Gln) c.*1796G>C (n.*1796G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) n.719G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101346591C>T | CA413913399 | TIMM8A | c.202G>A (p.Glu68Lys) c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) n.719G>A | |
| X | g.101346592A>C | CA517527465 | TIMM8A | c.201T>G (p.Val67=) c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) n.718T>G | |
| X | g.101346592A>G | CA517527466 | TIMM8A | c.201T>C (p.Val67=) c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) n.718T>C | |
| X | g.101346592A>T | CA517527467 | TIMM8A | c.201T>A (p.Val67=) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) n.718T>A | |
| X | g.101346593del | CA2695235735 | TIMM8A | c.201del (p.Glu68SerfsTer11) c.*1795del (n.*1795del) c.*395del (n.*395del) n.718del | |
| X | g.101346593A>C | CA413913437 | TIMM8A | c.200T>G (p.Val67Gly) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) n.717T>G | |
| X | g.101346593A>G | CA413913435 | TIMM8A | c.200T>C (p.Val67Ala) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) n.717T>C | |
| X | g.101346593A>T | CA413913439 | TIMM8A | c.200T>A (p.Val67Asp) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) n.717T>A | |
| X | g.101346594C>A | CA413913441 | TIMM8A | c.199G>T (p.Val67Phe) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) n.716G>T | |
| X | g.101346594C= | CA2448280836 | TIMM8A | c.199G= (p.Val67=) c.*1793G= (n.*1793G=) c.*393G= (n.*393G=) n.716G= | |
| X | g.101346594C>G | CA413913446 | TIMM8A | c.199G>C (p.Val67Leu) c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) n.716G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101346594C>T | CA10472894 | TIMM8A | c.199G>A (p.Val67Ile) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) n.716G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101346595G>A | CA517527469 | TIMM8A | c.198C>T (p.Cys66=) c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.715C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101346595G>C | CA341082 | TIMM8A | c.198C>G (p.Cys66Trp) c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) n.715C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101346595G= | CA2448280837 | TIMM8A | c.198C= (p.Cys66=) c.*1792C= (n.*1792C=) c.*392C= (n.*392C=) n.715C= | |
| X | g.101346595G>T | CA413913454 | TIMM8A | c.198C>A (p.Cys66Ter) c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.715C>A | |
| X | g.101346596C>A | CA413913458 | TIMM8A | c.197G>T (p.Cys66Phe) c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) n.714G>T | |
| X | g.101346596C>G | CA413913460 | TIMM8A | c.197G>C (p.Cys66Ser) c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) n.714G>C | |
| X | g.101346596C>T | CA413913470 | TIMM8A | c.197G>A (p.Cys66Tyr) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) n.714G>A | |
| X | g.101346597A>C | CA413913471 | TIMM8A | c.196T>G (p.Cys66Gly) c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) n.713T>G | |
| X | g.101346597A>G | CA413913474 | TIMM8A | c.196T>C (p.Cys66Arg) c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) n.713T>C | |
| X | g.101346597A>T | CA413913478 | TIMM8A | c.196T>A (p.Cys66Ser) c.*1790T>A (n.*1790T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) n.713T>A | |
| X | g.101346598G>A | CA517527470 | TIMM8A | c.195C>T (p.Asn65=) c.*1789C>T (n.*1789C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.712C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101346598G>C | CA413913482 | TIMM8A | c.195C>G (p.Asn65Lys) c.*1789C>G (n.*1789C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) n.712C>G | |
| X | g.101346598G>T | CA413913485 | TIMM8A | c.195C>A (p.Asn65Lys) c.*1789C>A (n.*1789C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) n.712C>A | |
| X | g.101346599T>A | CA413913506 | TIMM8A | c.194A>T (p.Asn65Ile) c.*1788A>T (n.*1788A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) n.711A>T | |
| X | g.101346599T>C | CA413913495 | TIMM8A | c.194A>G (p.Asn65Ser) c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) n.711A>G | |
| X | g.101346599T>G | CA413913486 | TIMM8A | c.194A>C (p.Asn65Thr) c.*1788A>C (n.*1788A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) n.711A>C | |
| X | g.101346600T>A | CA413913511 | TIMM8A | c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) n.710A>T | |
| X | g.101346600T>C | CA413913513 | TIMM8A | c.193A>G (p.Asn65Asp) c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) n.710A>G | |
| X | g.101346600T>G | CA413913514 | TIMM8A | c.193A>C (p.Asn65His) c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) n.710A>C | |
| X | g.101346601C>A | CA517527474 | TIMM8A | c.192G>T (p.Val64=) c.*1786G>T (n.*1786G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.709G>T | |
| X | g.101346601C>G | CA517527477 | TIMM8A | c.192G>C (p.Val64=) c.*1786G>C (n.*1786G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.709G>C | |
| X | g.101346601C>T | CA517527473 | TIMM8A | c.192G>A (p.Val64=) c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.709G>A | |
| X | g.101346602A>C | CA413913520 | TIMM8A | c.191T>G (p.Val64Gly) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) n.708T>G | |
| X | g.101346602A>G | CA413913526 | TIMM8A | c.191T>C (p.Val64Ala) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) n.708T>C | |
| X | g.101346602A>T | CA413913544 | TIMM8A | c.191T>A (p.Val64Glu) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) n.708T>A | |
| X | g.101346603C>A | CA413913548 | TIMM8A | c.190G>T (p.Val64Leu) c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) n.707G>T | |
| X | g.101346603C>G | CA413913550 | TIMM8A | c.190G>C (p.Val64Leu) c.*1784G>C (n.*1784G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) n.707G>C | |
| X | g.101346603C>T | CA413913552 | TIMM8A | c.190G>A (p.Val64Met) c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) n.707G>A | |
| X | g.101346604A>C | CA413913560 | TIMM8A | c.189T>G (p.Phe63Leu) c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) n.706T>G | |
| X | g.101346604A>G | CA517527482 | TIMM8A | c.189T>C (p.Phe63=) c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) n.706T>C | |
| X | g.101346604A>T | CA413913564 | TIMM8A | c.189T>A (p.Phe63Leu) c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) n.706T>A | |
| X | g.101346605A>C | CA413913576 | TIMM8A | c.188T>G (p.Phe63Cys) c.*1782T>G (n.*1782T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) n.705T>G | |
| X | g.101346605A>G | CA413913580 | TIMM8A | c.188T>C (p.Phe63Ser) c.*1782T>C (n.*1782T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) n.705T>C | |
| X | g.101346605A>T | CA413913570 | TIMM8A | c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.*1782T>A (n.*1782T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) n.705T>A | |
| X | g.101346606A>C | CA413913585 | TIMM8A | c.187T>G (p.Phe63Val) c.*1781T>G (n.*1781T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) n.704T>G | |
| X | g.101346606A>G | CA413913588 | TIMM8A | c.187T>C (p.Phe63Leu) c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.704T>C | |
| X | g.101346606A>T | CA413913592 | TIMM8A | c.187T>A (p.Phe63Ile) c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) n.704T>A | |
| X | g.101346607A>C | CA413913600 | TIMM8A | c.186T>G (p.Cys62Trp) c.*1780T>G (n.*1780T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) n.703T>G | |
| X | g.101346607A>G | CA517527485 | TIMM8A | c.186T>C (p.Cys62=) c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) n.703T>C | |
| X | g.101346607A>T | CA413913606 | TIMM8A | c.186T>A (p.Cys62Ter) c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) n.703T>A | |
| X | g.101346608C>A | CA413913616 | TIMM8A | c.185G>T (p.Cys62Phe) c.*1779G>T (n.*1779G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.702G>T | |
| X | g.101346608C>G | CA413913613 | TIMM8A | c.185G>C (p.Cys62Ser) c.*1779G>C (n.*1779G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) n.702G>C | |
| X | g.101346608C>T | CA413913608 | TIMM8A | c.185G>A (p.Cys62Tyr) c.*1779G>A (n.*1779G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) n.702G>A | |
| X | g.101346609A>C | CA413913621 | TIMM8A | c.184T>G (p.Cys62Gly) c.*1778T>G (n.*1778T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) n.701T>G | |
| X | g.101346609A>G | CA413913624 | TIMM8A | c.184T>C (p.Cys62Arg) c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) n.701T>C | |
| X | g.101346609A>T | CA413913626 | TIMM8A | c.184T>A (p.Cys62Ser) c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) n.701T>A | |
| X | g.101346610G>A | CA517527486 | TIMM8A | c.183C>T (p.Ala61=) c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.700C>T | |
| X | g.101346610G>C | CA517527487 | TIMM8A | c.183C>G (p.Ala61=) c.*1777C>G (n.*1777C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) n.700C>G | |
| X | g.101346610G>T | CA517527488 | TIMM8A | c.183C>A (p.Ala61=) c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) n.700C>A | |
| X | g.101346611G>A | CA333095411 | TIMM8A | c.182C>T (p.Ala61Val) c.*1776C>T (n.*1776C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) n.699C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101346611G>C | CA413913627 | TIMM8A | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.*1776C>G (n.*1776C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) n.699C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101346611G= | CA2448280838 | TIMM8A | c.182C= (p.Ala61=) c.*1776C= (n.*1776C=) c.*376C= (n.*376C=) n.699C= | |
| X | g.101346611G>T | CA413913628 | TIMM8A | c.182C>A (p.Ala61Asp) c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) n.699C>A | |
| X | g.101346612C>A | CA413913637 | TIMM8A | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) n.698G>T | |
| X | g.101346612C>G | CA413913646 | TIMM8A | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.698G>C | |
| X | g.101346612C>T | CA413913640 | TIMM8A | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) n.698G>A | |
| X | g.101346613del | CA2573159061 | TIMM8A | c.181del (p.Ala61ProfsTer4) c.*1775del (n.*1775del) c.*375del (n.*375del) n.698del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101346613C>A | CA413913655 | TIMM8A | c.180G>T (p.Glu60Asp) c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) n.697G>T | |
| X | g.101346613C>G | CA413913658 | TIMM8A | c.180G>C (p.Glu60Asp) c.*1774G>C (n.*1774G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) n.697G>C | |
| X | g.101346613C>T | CA517527491 | TIMM8A | c.180G>A (p.Glu60=) c.*1774G>A (n.*1774G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) n.697G>A | |
| X | g.101346614T>A | CA413913661 | TIMM8A | c.179A>T (p.Glu60Val) c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) n.696A>T | |
| X | g.101346614T>C | CA413913664 | TIMM8A | c.179A>G (p.Glu60Gly) c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.696A>G | |
| X | g.101346614T>G | CA413913669 | TIMM8A | c.179A>C (p.Glu60Ala) c.*1773A>C (n.*1773A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) n.696A>C | |
| X | g.101346615C>A | CA413913673 | TIMM8A | c.178G>T (p.Glu60Ter) c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) n.695G>T | |
| X | g.101346615C>G | CA413913676 | TIMM8A | c.178G>C (p.Glu60Gln) c.*1772G>C (n.*1772G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) n.695G>C | |
| X | g.101346615C>T | CA413913679 | TIMM8A | c.178G>A (p.Glu60Lys) c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) n.695G>A | |
| X | g.101346616A>C | CA517527494 | TIMM8A | c.177T>G (p.Ala59=) c.*1771T>G (n.*1771T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.694T>G | |
| X | g.101346616A>G | CA517527496 | TIMM8A | c.177T>C (p.Ala59=) c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.694T>C | |
| X | g.101346616A>T | CA517527497 | TIMM8A | c.177T>A (p.Ala59=) c.*1771T>A (n.*1771T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) n.694T>A | |
| X | g.101346617G>A | CA413913681 | TIMM8A | c.176C>T (p.Ala59Val) c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) n.693C>T | |
| X | g.101346617G>C | CA413913683 | TIMM8A | c.176C>G (p.Ala59Gly) c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) n.693C>G | |
| X | g.101346617G>T | CA413913684 | TIMM8A | c.176C>A (p.Ala59Asp) c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.693C>A | |
| X | g.101346618C>A | CA413913720 | TIMM8A | c.175G>T (p.Ala59Ser) c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) n.692G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101346618C>G | CA413913716 | TIMM8A | c.175G>C (p.Ala59Pro) c.*1769G>C (n.*1769G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) n.692G>C | |
| X | g.101346618C>T | CA413913703 | TIMM8A | c.175G>A (p.Ala59Thr) c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) n.692G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101346619C>A | CA517527504 | TIMM8A | c.174G>T (p.Arg58=) c.*1768G>T (n.*1768G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.691G>T | |
| X | g.101346619C>G | CA517527505 | TIMM8A | c.174G>C (p.Arg58=) c.*1768G>C (n.*1768G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.691G>C | |
| X | g.101346619C>T | CA517527507 | TIMM8A | c.174G>A (p.Arg58=) c.*1768G>A (n.*1768G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.691G>A | |
| X | g.101346620C>A | CA413913731 | TIMM8A | c.173G>T (p.Arg58Leu) c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) n.690G>T | |
| X | g.101346620C>G | CA413913750 | TIMM8A | c.173G>C (p.Arg58Pro) c.*1767G>C (n.*1767G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) n.690G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101346620C>T | CA413913757 | TIMM8A | c.173G>A (p.Arg58Gln) c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) n.690G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101346621G>A | CA413913763 | TIMM8A | c.172C>T (p.Arg58Trp) c.*1766C>T (n.*1766C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) n.689C>T | |
| X | g.101346621G>C | CA413913774 | TIMM8A | c.172C>G (p.Arg58Gly) c.*1766C>G (n.*1766C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) n.689C>G | |
| X | g.101346621G>T | CA517527512 | TIMM8A | c.172C>A (p.Arg58=) c.*1766C>A (n.*1766C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) n.689C>A | |
| X | g.101346622A>C | CA413913781 | TIMM8A | c.171T>G (p.Ser57Arg) c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.688T>G | gnomAD v4 |
| X | g.101346622A>G | CA517527513 | TIMM8A | c.171T>C (p.Ser57=) c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.688T>C | |
| X | g.101346622A>T | CA413913789 | TIMM8A | c.171T>A (p.Ser57Arg) c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.688T>A | |
| X | g.101346623C>A | CA413913827 | TIMM8A | c.170G>T (p.Ser57Ile) c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) n.687G>T | |
| X | g.101346623C>G | CA413913805 | TIMM8A | c.170G>C (p.Ser57Thr) c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) n.687G>C | |
| X | g.101346623C>T | CA413913819 | TIMM8A | c.170G>A (p.Ser57Asn) c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) n.687G>A | |
| X | g.101346624T>A | CA413913842 | TIMM8A | c.169A>T (p.Ser57Cys) c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) n.686A>T | |
| X | g.101346624T>C | CA413913843 | TIMM8A | c.169A>G (p.Ser57Gly) c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) n.686A>G | |
| X | g.101346624T>G | CA413913846 | TIMM8A | c.169A>C (p.Ser57Arg) c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) n.686A>C | |
| X | g.101346625G>A | CA517527518 | TIMM8A | c.168C>T (p.Asp56=) c.*1762C>T (n.*1762C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) n.685C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101346625G>C | CA413913847 | TIMM8A | c.168C>G (p.Asp56Glu) c.*1762C>G (n.*1762C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) n.685C>G | |
| X | g.101346625G= | CA2448280839 | TIMM8A | c.168C= (p.Asp56=) c.*1762C= (n.*1762C=) c.*362C= (n.*362C=) n.685C= | |
| X | g.101346625G>T | CA413913848 | TIMM8A | c.168C>A (p.Asp56Glu) c.*1762C>A (n.*1762C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) n.685C>A | |
| X | g.101346626T>A | CA413913854 | TIMM8A | c.167A>T (p.Asp56Val) c.*1761A>T (n.*1761A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) n.684A>T | |
| X | g.101346626T>C | CA413913864 | TIMM8A | c.167A>G (p.Asp56Gly) c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) n.684A>G | |
| X | g.101346626T>G | CA413913858 | TIMM8A | c.167A>C (p.Asp56Ala) c.*1761A>C (n.*1761A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) n.684A>C | |
| X | g.101346627C>A | CA413913866 | TIMM8A | c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) n.683G>T | |
| X | g.101346627C>G | CA413913867 | TIMM8A | c.166G>C (p.Asp56His) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) n.683G>C | |
| X | g.101346627C>T | CA413913868 | TIMM8A | c.166G>A (p.Asp56Asn) c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.683G>A | |
| X | g.101346628C>A | CA413913876 | TIMM8A | c.165G>T (p.Leu55Phe) c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) n.682G>T | |
| X | g.101346628C>G | CA413913878 | TIMM8A | c.165G>C (p.Leu55Phe) c.*1759G>C (n.*1759G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) n.682G>C | |
| X | g.101346628C>T | CA517527521 | TIMM8A | c.165G>A (p.Leu55=) c.*1759G>A (n.*1759G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) n.682G>A | |
| X | g.101346629A>C | CA413913880 | TIMM8A | c.164T>G (p.Leu55Trp) c.*1758T>G (n.*1758T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) n.681T>G | |
| X | g.101346629A>G | CA413913882 | TIMM8A | c.164T>C (p.Leu55Ser) c.*1758T>C (n.*1758T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) n.681T>C | |
| X | g.101346629A>T | CA413913883 | TIMM8A | c.164T>A (p.Leu55Ter) c.*1758T>A (n.*1758T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) n.681T>A | |
| X | g.101346630A>C | CA413913891 | TIMM8A | c.163T>G (p.Leu55Val) c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) n.680T>G | |
| X | g.101346630A>G | CA517527525 | TIMM8A | c.163T>C (p.Leu55=) c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) n.680T>C | |
| X | g.101346630A>T | CA413913909 | TIMM8A | c.163T>A (p.Leu55Met) c.*1757T>A (n.*1757T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) n.680T>A | |
| X | g.101346631C>A | CA413913911 | TIMM8A | c.162G>T (p.Lys54Asn) c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.679G>T | |
| X | g.101346631C= | CA2448280840 | TIMM8A | c.162G= (p.Lys54=) c.*1756G= (n.*1756G=) c.*356G= (n.*356G=) n.679G= | |
| X | g.101346631C>G | CA413913912 | TIMM8A | c.162G>C (p.Lys54Asn) c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) n.679G>C | |
| X | g.101346631C>T | CA517527526 | TIMM8A | c.162G>A (p.Lys54=) c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.679G>A | dbSNP |
| X | g.101346632T>A | CA413913914 | TIMM8A | c.161A>T (p.Lys54Met) c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) n.678A>T | |
| X | g.101346632T>C | CA413913929 | TIMM8A | c.161A>G (p.Lys54Arg) c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) n.678A>G | |
| X | g.101346632T>G | CA413913918 | TIMM8A | c.161A>C (p.Lys54Thr) c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) n.678A>C | |
| X | g.101346633T>A | CA413913931 | TIMM8A | c.160A>T (p.Lys54Ter) c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.677A>T | |
| X | g.101346633T>C | CA413913932 | TIMM8A | c.160A>G (p.Lys54Glu) c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.677A>G | |
| X | g.101346633T>G | CA413913933 | TIMM8A | c.160A>C (p.Lys54Gln) c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.677A>C | |
| X | g.101346634T>A | CA517527528 | TIMM8A | c.159A>T (p.Pro53=) c.*1753A>T (n.*1753A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.676A>T | |
| X | g.101346634T>C | CA517527529 | TIMM8A | c.159A>G (p.Pro53=) c.*1753A>G (n.*1753A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.676A>G | |
| X | g.101346634T>G | CA517527531 | TIMM8A | c.159A>C (p.Pro53=) c.*1753A>C (n.*1753A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.676A>C | |
| X | g.101346635G>A | CA413913935 | TIMM8A | c.158C>T (p.Pro53Leu) c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) n.675C>T | |
| X | g.101346635G>C | CA413913940 | TIMM8A | c.158C>G (p.Pro53Arg) c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) n.675C>G | |
| X | g.101346635G>T | CA413913948 | TIMM8A | c.158C>A (p.Pro53Gln) c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.675C>A | |
| X | g.101346635_101346645delinsGGCCCAGGCTT | CA2448280841 | TIMM8A | c.148_158delinsAAGCCTGGGCC (p.Lys50=) c.*1742_*1752delinsAAGCCTGGGCC (n.*1742_*1752delinsAAGCCTGGGCC) c.*342_*352delinsAAGCCTGGGCC (n.*342_*352delinsAAGCCTGGGCC) n.665_675delinsAAGCCTGGGCC | |
| X | g.101346636G>A | CA413913954 | TIMM8A | c.157C>T (p.Pro53Ser) c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) n.674C>T | |
| X | g.101346636G>C | CA413913975 | TIMM8A | c.157C>G (p.Pro53Ala) c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) n.674C>G | |
| X | g.101346636G>T | CA413913983 | TIMM8A | c.157C>A (p.Pro53Thr) c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) n.674C>A | |
| X | g.101346637_101346646del | CA358688 | TIMM8A | c.148_157del (p.Lys50GlnfsTer12) c.*1742_*1751del (n.*1742_*1751del) c.*342_*351del (n.*342_*351del) n.665_674del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101346637C>A | CA517527536 | TIMM8A | c.156G>T (p.Gly52=) c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.673G>T | |
| X | g.101346637C>G | CA517527538 | TIMM8A | c.156G>C (p.Gly52=) c.*1750G>C (n.*1750G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.673G>C | |
| X | g.101346637C>T | CA517527539 | TIMM8A | c.156G>A (p.Gly52=) c.*1750G>A (n.*1750G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.673G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101346638C>A | CA413913995 | TIMM8A | c.155G>T (p.Gly52Val) c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) n.672G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101346638C>G | CA413914010 | TIMM8A | c.155G>C (p.Gly52Ala) c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) n.672G>C | |
| X | g.101346638C>T | CA413914031 | TIMM8A | c.155G>A (p.Gly52Glu) c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) n.672G>A | |
| X | g.101346639C>A | CA413914033 | TIMM8A | c.154G>T (p.Gly52Trp) c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) n.671G>T | |
| X | g.101346639C>G | CA413914045 | TIMM8A | c.154G>C (p.Gly52Arg) c.*1748G>C (n.*1748G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) n.671G>C | |
| X | g.101346639C>T | CA413914034 | TIMM8A | c.154G>A (p.Gly52Arg) c.*1748G>A (n.*1748G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.671G>A | |
| X | g.101346640A>C | CA517527543 | TIMM8A | c.153T>G (p.Pro51=) c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) n.670T>G | |
| X | g.101346640A>G | CA517527544 | TIMM8A | c.153T>C (p.Pro51=) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) n.670T>C | ClinVar |
| X | g.101346640A>T | CA517527545 | TIMM8A | c.153T>A (p.Pro51=) c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) n.670T>A | |
| X | g.101346641G>A | CA413914056 | TIMM8A | c.152C>T (p.Pro51Leu) c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.669C>T | |
| X | g.101346641G>C | CA413914065 | TIMM8A | c.152C>G (p.Pro51Arg) c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) n.669C>G | |
| X | g.101346641G>T | CA413914068 | TIMM8A | c.152C>A (p.Pro51His) c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) n.669C>A | |
| X | g.101346642G>A | CA413914079 | TIMM8A | c.151C>T (p.Pro51Ser) c.*1745C>T (n.*1745C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) n.668C>T | |
| X | g.101346642G>C | CA10472895 | TIMM8A | c.151C>G (p.Pro51Ala) c.*1745C>G (n.*1745C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) n.668C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101346642G= | CA2448280842 | TIMM8A | c.151C= (p.Pro51=) c.*1745C= (n.*1745C=) c.*345C= (n.*345C=) n.668C= | |
| X | g.101346642G>T | CA413914102 | TIMM8A | c.151C>A (p.Pro51Thr) c.*1745C>A (n.*1745C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) n.668C>A | |
| X | g.101346643C>A | CA413914117 | TIMM8A | c.150G>T (p.Lys50Asn) c.*1744G>T (n.*1744G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) n.667G>T | |
| X | g.101346643C>G | CA413914119 | TIMM8A | c.150G>C (p.Lys50Asn) c.*1744G>C (n.*1744G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) n.667G>C | |
| X | g.101346643C>T | CA517527547 | TIMM8A | c.150G>A (p.Lys50=) c.*1744G>A (n.*1744G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) n.667G>A | |
| X | g.101346644T>A | CA413914123 | TIMM8A | c.149A>T (p.Lys50Met) c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.666A>T | |
| X | g.101346644T>C | CA413914124 | TIMM8A | c.149A>G (p.Lys50Arg) c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.666A>G | |
| X | g.101346644T>G | CA413914125 | TIMM8A | c.149A>C (p.Lys50Thr) c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) n.666A>C | |
| X | g.101346645T>A | CA413914149 | TIMM8A | c.148A>T (p.Lys50Ter) c.*1742A>T (n.*1742A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.665A>T | |
| X | g.101346645T>C | CA413914141 | TIMM8A | c.148A>G (p.Lys50Glu) c.*1742A>G (n.*1742A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.665A>G | |
| X | g.101346645T>G | CA413914137 | TIMM8A | c.148A>C (p.Lys50Gln) c.*1742A>C (n.*1742A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.665A>C | |
| X | g.101346646G>A | CA517527551 | TIMM8A | c.147C>T (p.Asp49=) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.664C>T | |
| X | g.101346646G>C | CA413914161 | TIMM8A | c.147C>G (p.Asp49Glu) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.664C>G | |
| X | g.101346646G>T | CA413914160 | TIMM8A | c.147C>A (p.Asp49Glu) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.664C>A | |
| X | g.101346647T>A | CA413914194 | TIMM8A | c.146A>T (p.Asp49Val) c.*1740A>T (n.*1740A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.663A>T | |
| X | g.101346647T>C | CA413914166 | TIMM8A | c.146A>G (p.Asp49Gly) c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.663A>G | |
| X | g.101346647T>G | CA413914187 | TIMM8A | c.146A>C (p.Asp49Ala) c.*1740A>C (n.*1740A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.663A>C | |
| X | g.101346648C>A | CA413914215 | TIMM8A | c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.*1739G>T (n.*1739G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.662G>T | |
| X | g.101346648C>G | CA413914225 | TIMM8A | c.145G>C (p.Asp49His) c.*1739G>C (n.*1739G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.662G>C | |
| X | g.101346648C>T | CA413914229 | TIMM8A | c.145G>A (p.Asp49Asn) c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.662G>A | |
| X | g.101346649C>A | CA413914231 | TIMM8A | c.144G>T (p.Met48Ile) c.*1738G>T (n.*1738G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.661G>T | |
| X | g.101346649C>G | CA413914256 | TIMM8A | c.144G>C (p.Met48Ile) c.*1738G>C (n.*1738G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.661G>C | |
| X | g.101346649C>T | CA413914263 | TIMM8A | c.144G>A (p.Met48Ile) c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.661G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101346650A>C | CA413914268 | TIMM8A | c.143T>G (p.Met48Arg) c.*1737T>G (n.*1737T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) n.660T>G | |
| X | g.101346650A>G | CA413914273 | TIMM8A | c.143T>C (p.Met48Thr) c.*1737T>C (n.*1737T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) n.660T>C | |
| X | g.101346650A>T | CA413914298 | TIMM8A | c.143T>A (p.Met48Lys) c.*1737T>A (n.*1737T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) n.660T>A | |
| X | g.101346651T>A | CA413914306 | TIMM8A | c.142A>T (p.Met48Leu) c.*1736A>T (n.*1736A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.659A>T | |
| X | g.101346651T>C | CA413914307 | TIMM8A | c.142A>G (p.Met48Val) c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.659A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101346651T>G | CA413914309 | TIMM8A | c.142A>C (p.Met48Leu) c.*1736A>C (n.*1736A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.659A>C | |
| X | g.101346652G>A | CA517527567 | TIMM8A | c.141C>T (p.Cys47=) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) n.658C>T | |
| X | g.101346652G>C | CA413914317 | TIMM8A | c.141C>G (p.Cys47Trp) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) n.658C>G | |
| X | g.101346652G>T | CA413914311 | TIMM8A | c.141C>A (p.Cys47Ter) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) n.658C>A | |
| X | g.101346653C>A | CA413914320 | TIMM8A | c.140G>T (p.Cys47Phe) c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.657G>T | |
| X | g.101346653C>G | CA413914322 | TIMM8A | c.140G>C (p.Cys47Ser) c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.657G>C | |
| X | g.101346653C>T | CA413914324 | TIMM8A | c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.657G>A | |
| X | g.101346654A>C | CA413914329 | TIMM8A | c.139T>G (p.Cys47Gly) c.*1733T>G (n.*1733T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) n.656T>G | |
| X | g.101346654A>G | CA413914337 | TIMM8A | c.139T>C (p.Cys47Arg) c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) n.656T>C | |
| X | g.101346654A>T | CA413914350 | TIMM8A | c.139T>A (p.Cys47Ser) c.*1733T>A (n.*1733T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) n.656T>A | |
| X | g.101346655C>A | CA413914383 | TIMM8A | c.138G>T (p.Lys46Asn) c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) n.655G>T | |
| X | g.101346655C>G | CA413914366 | TIMM8A | c.138G>C (p.Lys46Asn) c.*1732G>C (n.*1732G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) n.655G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101346655C>T | CA517527580 | TIMM8A | c.138G>A (p.Lys46=) c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) n.655G>A | |
| X | g.101346656T>A | CA413914389 | TIMM8A | c.137A>T (p.Lys46Met) c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) n.654A>T | |
| X | g.101346656T>C | CA413914390 | TIMM8A | c.137A>G (p.Lys46Arg) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) n.654A>G | |
| X | g.101346656T>G | CA413914391 | TIMM8A | c.137A>C (p.Lys46Thr) c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) n.654A>C | |
| X | g.101346657T>A | CA413914396 | TIMM8A | c.136A>T (p.Lys46Ter) c.*1730A>T (n.*1730A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) n.653A>T | |
| X | g.101346657T>C | CA413914422 | TIMM8A | c.136A>G (p.Lys46Glu) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.653A>G | |
| X | g.101346657T>G | CA413914433 | TIMM8A | c.136A>C (p.Lys46Gln) c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) n.653A>C | |
| X | g.101346657_101346660delinsTCTC | CA2448280843 | TIMM8A | c.133_136delinsGAGA (p.Glu45=) c.*1727_*1730delinsGAGA (n.*1727_*1730delinsGAGA) c.*327_*330delinsGAGA (n.*327_*330delinsGAGA) n.650_653delinsGAGA | |
| X | g.101346658C>A | CA413914454 | TIMM8A | c.135G>T (p.Glu45Asp) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) n.652G>T | |
| X | g.101346658C>G | CA413914466 | TIMM8A | c.135G>C (p.Glu45Asp) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) n.652G>C | |
| X | g.101346658C>T | CA517527591 | TIMM8A | c.135G>A (p.Glu45=) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) n.652G>A | |
| X | g.101346660_101346662del | CA413914464 | TIMM8A | c.133_135del c.*1727_*1729del (n.*1727_*1729del) c.*327_*329del n.650_652del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101346659T>A | CA413914491 | TIMM8A | c.134A>T (p.Glu45Val) c.*1728A>T (n.*1728A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) n.651A>T | |
| X | g.101346659T>C | CA413914481 | TIMM8A | c.134A>G (p.Glu45Gly) c.*1728A>G (n.*1728A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) n.651A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101346659T>G | CA413914490 | TIMM8A | c.134A>C (p.Glu45Ala) c.*1728A>C (n.*1728A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) n.651A>C | |
| X | g.101346659T= | CA2448280844 | TIMM8A | c.134A= (p.Glu45=) c.*1728A= (n.*1728A=) c.*328A= (n.*328A=) n.651A= | |
| X | g.101346660C>A | CA413914492 | TIMM8A | c.133G>T (p.Glu45Ter) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) n.650G>T | |
| X | g.101346660C= | CA2448280845 | TIMM8A | c.133G= (p.Glu45=) c.*1727G= (n.*1727G=) c.*327G= (n.*327G=) n.650G= | |
| X | g.101346660C>G | CA413914495 | TIMM8A | c.133G>C (p.Glu45Gln) c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) n.650G>C | |
| X | g.101346660C>T | CA413914497 | TIMM8A | c.133G>A (p.Glu45Lys) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) n.650G>A | dbSNP |
| X | g.101346661C>A | CA413914503 | TIMM8A | c.133-1G>T (n.133-1G>T) c.*1726G>T (n.*1726G>T) c.*327-1G>T (n.*327-1G>T) n.650-1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101346661C= | CA2448280846 | TIMM8A | c.133-1G= (n.133-1G=) c.*1726G= (n.*1726G=) c.*327-1G= (n.*327-1G=) n.650-1G= | |
| X | g.101346661C>G | CA413914527 | TIMM8A | c.133-1G>C (n.133-1G>C) c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.*327-1G>C (n.*327-1G>C) n.650-1G>C | |
| X | g.101346661C>T | CA413914533 | TIMM8A | c.133-1G>A (n.133-1G>A) c.*1726G>A (n.*1726G>A) c.*327-1G>A (n.*327-1G>A) n.650-1G>A | |
| X | g.101346662T>A | CA413914544 | TIMM8A | c.133-2A>T (n.133-2A>T) c.*1725A>T (n.*1725A>T) c.*327-2A>T (n.*327-2A>T) n.650-2A>T | |
| X | g.101346662T>C | CA413914558 | TIMM8A | c.133-2A>G (n.133-2A>G) c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.*327-2A>G (n.*327-2A>G) n.650-2A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101346662T>G | CA413914563 | TIMM8A | c.133-2A>C (n.133-2A>C) c.*1725A>C (n.*1725A>C) c.*327-2A>C (n.*327-2A>C) n.650-2A>C | |
| X | g.101346662T= | CA2448280847 | TIMM8A | c.133-2A= (n.133-2A=) c.*1725A= (n.*1725A=) c.*327-2A= (n.*327-2A=) n.650-2A= | |
| X | g.101346665T>C | CA2822684554 | TIMM8A | c.133-5A>G (n.133-5A>G) c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.*327-5A>G (n.*327-5A>G) n.650-5A>G | |
| X | g.101346666C>T | CA2518697102 | TIMM8A | c.133-6G>A (n.133-6G>A) c.*1721G>A (n.*1721G>A) c.*327-6G>A (n.*327-6G>A) n.650-6G>A | |
| X | g.101346669G>A | CA2579663662 | TIMM8A | c.133-9C>T (n.133-9C>T) c.*1718C>T (n.*1718C>T) c.*327-9C>T (n.*327-9C>T) n.650-9C>T | |
| X | g.101346676T>G | CA643062923 | TIMM8A | c.133-16A>C (n.133-16A>C) c.*1711A>C (n.*1711A>C) c.*327-16A>C (n.*327-16A>C) n.650-16A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101346676T= | CA2448280848 | TIMM8A | c.133-16A= (n.133-16A=) c.*1711A= (n.*1711A=) c.*327-16A= (n.*327-16A=) n.650-16A= | |
| X | g.101346676_101346684del | CA2822684555 | TIMM8A | c.133-24_133-16del (n.133-24_133-16del) c.*1703_*1711del (n.*1703_*1711del) c.*327-24_*327-16del (n.*327-24_*327-16del) n.650-24_650-16del | |
| X | g.101346678C>T | CA2694290932 | TIMM8A | c.133-18G>A (n.133-18G>A) c.*1709G>A (n.*1709G>A) c.*327-18G>A (n.*327-18G>A) n.650-18G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101346680G>T | CA2572270037 | TIMM8A | c.133-20C>A (n.133-20C>A) c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.*327-20C>A (n.*327-20C>A) n.650-20C>A | |
| X | g.101346681A>G | CA2579663664 | TIMM8A | c.133-21T>C (n.133-21T>C) c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.*327-21T>C (n.*327-21T>C) n.650-21T>C | |
| X | g.101346681A>T | CA2579663666 | TIMM8A | c.133-21T>A (n.133-21T>A) c.*1706T>A (n.*1706T>A) c.*327-21T>A (n.*327-21T>A) n.650-21T>A | |
| X | g.101346683T>G | CA358815 | TIMM8A | c.133-23A>C (n.133-23A>C) c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.*327-23A>C (n.*327-23A>C) n.650-23A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101346683T= | CA2448280849 | TIMM8A | c.133-23A= (n.133-23A=) c.*1704A= (n.*1704A=) c.*327-23A= (n.*327-23A=) n.650-23A= |