OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101292165A>C | CA2623583411 | NALCN | c.942+59T>G (n.942+59T>G) n.1040+59T>G n.1022+59T>G n.544+59T>G n.1125+59T>G c.*379+59T>G (n.*379+59T>G) n.1116+59T>G n.1038+59T>G n.1096+59T>G c.999+59T>G (n.999+59T>G) c.495+59T>G (n.495+59T>G) c.177+59T>G (n.177+59T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292165_101292166insCACCCAACAC | CA2800372867 | NALCN | c.942+58_942+59insGTGTTGGGTG (n.942+58_942+59insGTGTTGGGTG) n.1040+58_1040+59insGTGTTGGGTG n.1022+58_1022+59insGTGTTGGGTG n.544+58_544+59insGTGTTGGGTG n.1125+58_1125+59insGTGTTGGGTG c.*379+58_*379+59insGTGTTGGGTG (n.*379+58_*379+59insGTGTTGGGTG) n.1116+58_1116+59insGTGTTGGGTG n.1038+58_1038+59insGTGTTGGGTG n.1096+58_1096+59insGTGTTGGGTG c.999+58_999+59insGTGTTGGGTG (n.999+58_999+59insGTGTTGGGTG) c.495+58_495+59insGTGTTGGGTG (n.495+58_495+59insGTGTTGGGTG) c.177+58_177+59insGTGTTGGGTG (n.177+58_177+59insGTGTTGGGTG) | |
| 13 | g.101292166A>C | CA2800372868 | NALCN | c.942+58T>G (n.942+58T>G) n.1040+58T>G n.1022+58T>G n.544+58T>G n.1125+58T>G c.*379+58T>G (n.*379+58T>G) n.1116+58T>G n.1038+58T>G n.1096+58T>G c.999+58T>G (n.999+58T>G) c.495+58T>G (n.495+58T>G) c.177+58T>G (n.177+58T>G) | |
| 13 | g.101292166_101292167insCCAAACACACCCAACAC | CA2800372869 | NALCN | c.942+57_942+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.942+57_942+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1040+57_1040+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1022+57_1022+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.544+57_544+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1125+57_1125+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.*379+57_*379+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*379+57_*379+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1116+57_1116+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1038+57_1038+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1096+57_1096+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.999+57_999+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.999+57_999+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.495+57_495+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.495+57_495+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.177+57_177+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.177+57_177+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 13 | g.101292168A>T | CA2623583412 | NALCN | c.942+56T>A (n.942+56T>A) n.1040+56T>A n.1022+56T>A n.544+56T>A n.1125+56T>A c.*379+56T>A (n.*379+56T>A) n.1116+56T>A n.1038+56T>A n.1096+56T>A c.999+56T>A (n.999+56T>A) c.495+56T>A (n.495+56T>A) c.177+56T>A (n.177+56T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292169G>A | CA2800372870 | NALCN | c.942+55C>T (n.942+55C>T) n.1040+55C>T n.1022+55C>T n.544+55C>T n.1125+55C>T c.*379+55C>T (n.*379+55C>T) n.1116+55C>T n.1038+55C>T n.1096+55C>T c.999+55C>T (n.999+55C>T) c.495+55C>T (n.495+55C>T) c.177+55C>T (n.177+55C>T) | |
| 13 | g.101292172C>G | CA2623583413 | NALCN | c.942+52G>C (n.942+52G>C) n.1040+52G>C n.1022+52G>C n.544+52G>C n.1125+52G>C c.*379+52G>C (n.*379+52G>C) n.1116+52G>C n.1038+52G>C n.1096+52G>C c.999+52G>C (n.999+52G>C) c.495+52G>C (n.495+52G>C) c.177+52G>C (n.177+52G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292172C>T | CA2599459437 | NALCN | c.942+52G>A (n.942+52G>A) n.1040+52G>A n.1022+52G>A n.544+52G>A n.1125+52G>A c.*379+52G>A (n.*379+52G>A) n.1116+52G>A n.1038+52G>A n.1096+52G>A c.999+52G>A (n.999+52G>A) c.495+52G>A (n.495+52G>A) c.177+52G>A (n.177+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292173T>C | CA612040203 | NALCN | c.942+51A>G (n.942+51A>G) n.1040+51A>G n.1022+51A>G n.544+51A>G n.1125+51A>G c.*379+51A>G (n.*379+51A>G) n.1116+51A>G n.1038+51A>G n.1096+51A>G c.999+51A>G (n.999+51A>G) c.495+51A>G (n.495+51A>G) c.177+51A>G (n.177+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292173T= | CA2114483897 | NALCN | c.942+51A= (n.942+51A=) n.1040+51A= n.1022+51A= n.544+51A= n.1125+51A= c.*379+51A= (n.*379+51A=) n.1116+51A= n.1038+51A= n.1096+51A= c.999+51A= (n.999+51A=) c.495+51A= (n.495+51A=) c.177+51A= (n.177+51A=) | |
| 13 | g.101292174G>A | CA612040204 | NALCN | c.942+50C>T (n.942+50C>T) n.1040+50C>T n.1022+50C>T n.544+50C>T n.1125+50C>T c.*379+50C>T (n.*379+50C>T) n.1116+50C>T n.1038+50C>T n.1096+50C>T c.999+50C>T (n.999+50C>T) c.495+50C>T (n.495+50C>T) c.177+50C>T (n.177+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292174G= | CA2114483898 | NALCN | c.942+50C= (n.942+50C=) n.1040+50C= n.1022+50C= n.544+50C= n.1125+50C= c.*379+50C= (n.*379+50C=) n.1116+50C= n.1038+50C= n.1096+50C= c.999+50C= (n.999+50C=) c.495+50C= (n.495+50C=) c.177+50C= (n.177+50C=) | |
| 13 | g.101292175C>A | CA612040205 | NALCN | c.942+49G>T (n.942+49G>T) n.1040+49G>T n.1022+49G>T n.544+49G>T n.1125+49G>T c.*379+49G>T (n.*379+49G>T) n.1116+49G>T n.1038+49G>T n.1096+49G>T c.999+49G>T (n.999+49G>T) c.495+49G>T (n.495+49G>T) c.177+49G>T (n.177+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292175C= | CA2114483899 | NALCN | c.942+49G= (n.942+49G=) n.1040+49G= n.1022+49G= n.544+49G= n.1125+49G= c.*379+49G= (n.*379+49G=) n.1116+49G= n.1038+49G= n.1096+49G= c.999+49G= (n.999+49G=) c.495+49G= (n.495+49G=) c.177+49G= (n.177+49G=) | |
| 13 | g.101292175C>T | CA7036351 | NALCN | c.942+49G>A (n.942+49G>A) n.1040+49G>A n.1022+49G>A n.544+49G>A n.1125+49G>A c.*379+49G>A (n.*379+49G>A) n.1116+49G>A n.1038+49G>A n.1096+49G>A c.999+49G>A (n.999+49G>A) c.495+49G>A (n.495+49G>A) c.177+49G>A (n.177+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292177G>A | CA2800372871 | NALCN | c.942+47C>T (n.942+47C>T) n.1040+47C>T n.1022+47C>T n.544+47C>T n.1125+47C>T c.*379+47C>T (n.*379+47C>T) n.1116+47C>T n.1038+47C>T n.1096+47C>T c.999+47C>T (n.999+47C>T) c.495+47C>T (n.495+47C>T) c.177+47C>T (n.177+47C>T) | |
| 13 | g.101292178A>G | CA2623583414 | NALCN | c.942+46T>C (n.942+46T>C) n.1040+46T>C n.1022+46T>C n.544+46T>C n.1125+46T>C c.*379+46T>C (n.*379+46T>C) n.1116+46T>C n.1038+46T>C n.1096+46T>C c.999+46T>C (n.999+46T>C) c.495+46T>C (n.495+46T>C) c.177+46T>C (n.177+46T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292180C>A | CA2728828951 | NALCN | c.942+44G>T (n.942+44G>T) n.1040+44G>T n.1022+44G>T n.544+44G>T n.1125+44G>T c.*379+44G>T (n.*379+44G>T) n.1116+44G>T n.1038+44G>T n.1096+44G>T c.999+44G>T (n.999+44G>T) c.495+44G>T (n.495+44G>T) c.177+44G>T (n.177+44G>T) | dbSNP |
| 13 | g.101292180C>G | CA2536586596 | NALCN | c.942+44G>C (n.942+44G>C) n.1040+44G>C n.1022+44G>C n.544+44G>C n.1125+44G>C c.*379+44G>C (n.*379+44G>C) n.1116+44G>C n.1038+44G>C n.1096+44G>C c.999+44G>C (n.999+44G>C) c.495+44G>C (n.495+44G>C) c.177+44G>C (n.177+44G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292181T>A | CA2114483901 | NALCN | c.942+43A>T (n.942+43A>T) n.1040+43A>T n.1022+43A>T n.544+43A>T n.1125+43A>T c.*379+43A>T (n.*379+43A>T) n.1116+43A>T n.1038+43A>T n.1096+43A>T c.999+43A>T (n.999+43A>T) c.495+43A>T (n.495+43A>T) c.177+43A>T (n.177+43A>T) | dbSNP |
| 13 | g.101292181T>C | CA612040206 | NALCN | c.942+43A>G (n.942+43A>G) n.1040+43A>G n.1022+43A>G n.544+43A>G n.1125+43A>G c.*379+43A>G (n.*379+43A>G) n.1116+43A>G n.1038+43A>G n.1096+43A>G c.999+43A>G (n.999+43A>G) c.495+43A>G (n.495+43A>G) c.177+43A>G (n.177+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292181T= | CA2114483900 | NALCN | c.942+43A= (n.942+43A=) n.1040+43A= n.1022+43A= n.544+43A= n.1125+43A= c.*379+43A= (n.*379+43A=) n.1116+43A= n.1038+43A= n.1096+43A= c.999+43A= (n.999+43A=) c.495+43A= (n.495+43A=) c.177+43A= (n.177+43A=) | |
| 13 | g.101292182A= | CA2114483902 | NALCN | c.942+42T= (n.942+42T=) n.1040+42T= n.1022+42T= n.544+42T= n.1125+42T= c.*379+42T= (n.*379+42T=) n.1116+42T= n.1038+42T= n.1096+42T= c.999+42T= (n.999+42T=) c.495+42T= (n.495+42T=) c.177+42T= (n.177+42T=) | |
| 13 | g.101292182A>G | CA959557454 | NALCN | c.942+42T>C (n.942+42T>C) n.1040+42T>C n.1022+42T>C n.544+42T>C n.1125+42T>C c.*379+42T>C (n.*379+42T>C) n.1116+42T>C n.1038+42T>C n.1096+42T>C c.999+42T>C (n.999+42T>C) c.495+42T>C (n.495+42T>C) c.177+42T>C (n.177+42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292185A>G | CA2623583415 | NALCN | c.942+39T>C (n.942+39T>C) n.1040+39T>C n.1022+39T>C n.544+39T>C n.1125+39T>C c.*379+39T>C (n.*379+39T>C) n.1116+39T>C n.1038+39T>C n.1096+39T>C c.999+39T>C (n.999+39T>C) c.495+39T>C (n.495+39T>C) c.177+39T>C (n.177+39T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292186C>G | CA2575448600 | NALCN | c.942+38G>C (n.942+38G>C) n.1040+38G>C n.1022+38G>C n.544+38G>C n.1125+38G>C c.*379+38G>C (n.*379+38G>C) n.1116+38G>C n.1038+38G>C n.1096+38G>C c.999+38G>C (n.999+38G>C) c.495+38G>C (n.495+38G>C) c.177+38G>C (n.177+38G>C) | |
| 13 | g.101292186C>T | CA2623583416 | NALCN | c.942+38G>A (n.942+38G>A) n.1040+38G>A n.1022+38G>A n.544+38G>A n.1125+38G>A c.*379+38G>A (n.*379+38G>A) n.1116+38G>A n.1038+38G>A n.1096+38G>A c.999+38G>A (n.999+38G>A) c.495+38G>A (n.495+38G>A) c.177+38G>A (n.177+38G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292187A>G | CA2741349893 | NALCN | c.942+37T>C (n.942+37T>C) n.1040+37T>C n.1022+37T>C n.544+37T>C n.1125+37T>C c.*379+37T>C (n.*379+37T>C) n.1116+37T>C n.1038+37T>C n.1096+37T>C c.999+37T>C (n.999+37T>C) c.495+37T>C (n.495+37T>C) c.177+37T>C (n.177+37T>C) | |
| 13 | g.101292188G>A | CA7036352 | NALCN | c.942+36C>T (n.942+36C>T) n.1040+36C>T n.1022+36C>T n.544+36C>T n.1125+36C>T c.*379+36C>T (n.*379+36C>T) n.1116+36C>T n.1038+36C>T n.1096+36C>T c.999+36C>T (n.999+36C>T) c.495+36C>T (n.495+36C>T) c.177+36C>T (n.177+36C>T) | dbSNP ExAC |
| 13 | g.101292188G= | CA2114483903 | NALCN | c.942+36C= (n.942+36C=) n.1040+36C= n.1022+36C= n.544+36C= n.1125+36C= c.*379+36C= (n.*379+36C=) n.1116+36C= n.1038+36C= n.1096+36C= c.999+36C= (n.999+36C=) c.495+36C= (n.495+36C=) c.177+36C= (n.177+36C=) | |
| 13 | g.101292189A= | CA2114483904 | NALCN | c.942+35T= (n.942+35T=) n.1040+35T= n.1022+35T= n.544+35T= n.1125+35T= c.*379+35T= (n.*379+35T=) n.1116+35T= n.1038+35T= n.1096+35T= c.999+35T= (n.999+35T=) c.495+35T= (n.495+35T=) c.177+35T= (n.177+35T=) | |
| 13 | g.101292189A>G | CA7036353 | NALCN | c.942+35T>C (n.942+35T>C) n.1040+35T>C n.1022+35T>C n.544+35T>C n.1125+35T>C c.*379+35T>C (n.*379+35T>C) n.1116+35T>C n.1038+35T>C n.1096+35T>C c.999+35T>C (n.999+35T>C) c.495+35T>C (n.495+35T>C) c.177+35T>C (n.177+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292190A>G | CA2623583417 | NALCN | c.942+34T>C (n.942+34T>C) n.1040+34T>C n.1022+34T>C n.544+34T>C n.1125+34T>C c.*379+34T>C (n.*379+34T>C) n.1116+34T>C n.1038+34T>C n.1096+34T>C c.999+34T>C (n.999+34T>C) c.495+34T>C (n.495+34T>C) c.177+34T>C (n.177+34T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292191C>A | CA2114483906 | NALCN | c.942+33G>T (n.942+33G>T) n.1040+33G>T n.1022+33G>T n.544+33G>T n.1125+33G>T c.*379+33G>T (n.*379+33G>T) n.1116+33G>T n.1038+33G>T n.1096+33G>T c.999+33G>T (n.999+33G>T) c.495+33G>T (n.495+33G>T) c.177+33G>T (n.177+33G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292191C= | CA2114483905 | NALCN | c.942+33G= (n.942+33G=) n.1040+33G= n.1022+33G= n.544+33G= n.1125+33G= c.*379+33G= (n.*379+33G=) n.1116+33G= n.1038+33G= n.1096+33G= c.999+33G= (n.999+33G=) c.495+33G= (n.495+33G=) c.177+33G= (n.177+33G=) | |
| 13 | g.101292191C>T | CA2114483907 | NALCN | c.942+33G>A (n.942+33G>A) n.1040+33G>A n.1022+33G>A n.544+33G>A n.1125+33G>A c.*379+33G>A (n.*379+33G>A) n.1116+33G>A n.1038+33G>A n.1096+33G>A c.999+33G>A (n.999+33G>A) c.495+33G>A (n.495+33G>A) c.177+33G>A (n.177+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101292192A= | CA2114483908 | NALCN | c.942+32T= (n.942+32T=) n.1040+32T= n.1022+32T= n.544+32T= n.1125+32T= c.*379+32T= (n.*379+32T=) n.1116+32T= n.1038+32T= n.1096+32T= c.999+32T= (n.999+32T=) c.495+32T= (n.495+32T=) c.177+32T= (n.177+32T=) | |
| 13 | g.101292192A>G | CA612040207 | NALCN | c.942+32T>C (n.942+32T>C) n.1040+32T>C n.1022+32T>C n.544+32T>C n.1125+32T>C c.*379+32T>C (n.*379+32T>C) n.1116+32T>C n.1038+32T>C n.1096+32T>C c.999+32T>C (n.999+32T>C) c.495+32T>C (n.495+32T>C) c.177+32T>C (n.177+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292192A>T | CA2623583418 | NALCN | c.942+32T>A (n.942+32T>A) n.1040+32T>A n.1022+32T>A n.544+32T>A n.1125+32T>A c.*379+32T>A (n.*379+32T>A) n.1116+32T>A n.1038+32T>A n.1096+32T>A c.999+32T>A (n.999+32T>A) c.495+32T>A (n.495+32T>A) c.177+32T>A (n.177+32T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292193T>C | CA7036354 | NALCN | c.942+31A>G (n.942+31A>G) n.1040+31A>G n.1022+31A>G n.544+31A>G n.1125+31A>G c.*379+31A>G (n.*379+31A>G) n.1116+31A>G n.1038+31A>G n.1096+31A>G c.999+31A>G (n.999+31A>G) c.495+31A>G (n.495+31A>G) c.177+31A>G (n.177+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292193T= | CA2114483909 | NALCN | c.942+31A= (n.942+31A=) n.1040+31A= n.1022+31A= n.544+31A= n.1125+31A= c.*379+31A= (n.*379+31A=) n.1116+31A= n.1038+31A= n.1096+31A= c.999+31A= (n.999+31A=) c.495+31A= (n.495+31A=) c.177+31A= (n.177+31A=) | |
| 13 | g.101292196A>C | CA2623583419 | NALCN | c.942+28T>G (n.942+28T>G) n.1040+28T>G n.1022+28T>G n.544+28T>G n.1125+28T>G c.*379+28T>G (n.*379+28T>G) n.1116+28T>G n.1038+28T>G n.1096+28T>G c.999+28T>G (n.999+28T>G) c.495+28T>G (n.495+28T>G) c.177+28T>G (n.177+28T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292196_101292200delinsACTTT | CA2114483910 | NALCN | c.942+24_942+28delinsAAAGT (n.942+24_942+28delinsAAAGT) n.1040+24_1040+28delinsAAAGT n.1022+24_1022+28delinsAAAGT n.544+24_544+28delinsAAAGT n.1125+24_1125+28delinsAAAGT c.*379+24_*379+28delinsAAAGT (n.*379+24_*379+28delinsAAAGT) n.1116+24_1116+28delinsAAAGT n.1038+24_1038+28delinsAAAGT n.1096+24_1096+28delinsAAAGT c.999+24_999+28delinsAAAGT (n.999+24_999+28delinsAAAGT) c.495+24_495+28delinsAAAGT (n.495+24_495+28delinsAAAGT) c.177+24_177+28delinsAAAGT (n.177+24_177+28delinsAAAGT) | |
| 13 | g.101292200_101292203del | CA612040208 | NALCN | c.942+24_942+27del (n.942+24_942+27del) n.1040+24_1040+27del n.1022+24_1022+27del n.544+24_544+27del n.1125+24_1125+27del c.*379+24_*379+27del (n.*379+24_*379+27del) n.1116+24_1116+27del n.1038+24_1038+27del n.1096+24_1096+27del c.999+24_999+27del (n.999+24_999+27del) c.495+24_495+27del (n.495+24_495+27del) c.177+24_177+27del (n.177+24_177+27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292198T>C | CA612040209 | NALCN | c.942+26A>G (n.942+26A>G) n.1040+26A>G n.1022+26A>G n.544+26A>G n.1125+26A>G c.*379+26A>G (n.*379+26A>G) n.1116+26A>G n.1038+26A>G n.1096+26A>G c.999+26A>G (n.999+26A>G) c.495+26A>G (n.495+26A>G) c.177+26A>G (n.177+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292198T= | CA2114483911 | NALCN | c.942+26A= (n.942+26A=) n.1040+26A= n.1022+26A= n.544+26A= n.1125+26A= c.*379+26A= (n.*379+26A=) n.1116+26A= n.1038+26A= n.1096+26A= c.999+26A= (n.999+26A=) c.495+26A= (n.495+26A=) c.177+26A= (n.177+26A=) | |
| 13 | g.101292200T>C | CA694273208 | NALCN | c.942+24A>G (n.942+24A>G) n.1040+24A>G n.1022+24A>G n.544+24A>G n.1125+24A>G c.*379+24A>G (n.*379+24A>G) n.1116+24A>G n.1038+24A>G n.1096+24A>G c.999+24A>G (n.999+24A>G) c.495+24A>G (n.495+24A>G) c.177+24A>G (n.177+24A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101292200T= | CA2114483912 | NALCN | c.942+24A= (n.942+24A=) n.1040+24A= n.1022+24A= n.544+24A= n.1125+24A= c.*379+24A= (n.*379+24A=) n.1116+24A= n.1038+24A= n.1096+24A= c.999+24A= (n.999+24A=) c.495+24A= (n.495+24A=) c.177+24A= (n.177+24A=) | |
| 13 | g.101292202T>A | CA256071323 | NALCN | c.942+22A>T (n.942+22A>T) n.1040+22A>T n.1022+22A>T n.544+22A>T n.1125+22A>T c.*379+22A>T (n.*379+22A>T) n.1116+22A>T n.1038+22A>T n.1096+22A>T c.999+22A>T (n.999+22A>T) c.495+22A>T (n.495+22A>T) c.177+22A>T (n.177+22A>T) | dbSNP |
| 13 | g.101292202T= | CA2114483913 | NALCN | c.942+22A= (n.942+22A=) n.1040+22A= n.1022+22A= n.544+22A= n.1125+22A= c.*379+22A= (n.*379+22A=) n.1116+22A= n.1038+22A= n.1096+22A= c.999+22A= (n.999+22A=) c.495+22A= (n.495+22A=) c.177+22A= (n.177+22A=) | |
| 13 | g.101292203T>C | CA2800372872 | NALCN | c.942+21A>G (n.942+21A>G) n.1040+21A>G n.1022+21A>G n.544+21A>G n.1125+21A>G c.*379+21A>G (n.*379+21A>G) n.1116+21A>G n.1038+21A>G n.1096+21A>G c.999+21A>G (n.999+21A>G) c.495+21A>G (n.495+21A>G) c.177+21A>G (n.177+21A>G) | |
| 13 | g.101292204_101292205insAATGT | CA2526176040 | NALCN | c.942+19_942+20insACATT (n.942+19_942+20insACATT) n.1040+19_1040+20insACATT n.1022+19_1022+20insACATT n.544+19_544+20insACATT n.1125+19_1125+20insACATT c.*379+19_*379+20insACATT (n.*379+19_*379+20insACATT) n.1116+19_1116+20insACATT n.1038+19_1038+20insACATT n.1096+19_1096+20insACATT c.999+19_999+20insACATT (n.999+19_999+20insACATT) c.495+19_495+20insACATT (n.495+19_495+20insACATT) c.177+19_177+20insACATT (n.177+19_177+20insACATT) | |
| 13 | g.101292205del | CA2623583420 | NALCN | c.942+19del (n.942+19del) n.1040+19del n.1022+19del n.544+19del n.1125+19del c.*379+19del (n.*379+19del) n.1116+19del n.1038+19del n.1096+19del c.999+19del (n.999+19del) c.495+19del (n.495+19del) c.177+19del (n.177+19del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292205G>A | CA256071324 | NALCN | c.942+19C>T (n.942+19C>T) n.1040+19C>T n.1022+19C>T n.544+19C>T n.1125+19C>T c.*379+19C>T (n.*379+19C>T) n.1116+19C>T n.1038+19C>T n.1096+19C>T c.999+19C>T (n.999+19C>T) c.495+19C>T (n.495+19C>T) c.177+19C>T (n.177+19C>T) | dbSNP |
| 13 | g.101292205G>C | CA2623583421 | NALCN | c.942+19C>G (n.942+19C>G) n.1040+19C>G n.1022+19C>G n.544+19C>G n.1125+19C>G c.*379+19C>G (n.*379+19C>G) n.1116+19C>G n.1038+19C>G n.1096+19C>G c.999+19C>G (n.999+19C>G) c.495+19C>G (n.495+19C>G) c.177+19C>G (n.177+19C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292205G= | CA2114483914 | NALCN | c.942+19C= (n.942+19C=) n.1040+19C= n.1022+19C= n.544+19C= n.1125+19C= c.*379+19C= (n.*379+19C=) n.1116+19C= n.1038+19C= n.1096+19C= c.999+19C= (n.999+19C=) c.495+19C= (n.495+19C=) c.177+19C= (n.177+19C=) | |
| 13 | g.101292205_101292206insACTTTGGTAAATGTGGTTTGTGATTTTT | CA2545795716 | NALCN | c.942+18_942+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT (n.942+18_942+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT) n.1040+18_1040+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT n.1022+18_1022+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT n.544+18_544+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT n.1125+18_1125+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT c.*379+18_*379+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT (n.*379+18_*379+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT) n.1116+18_1116+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT n.1038+18_1038+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT n.1096+18_1096+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT c.999+18_999+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT (n.999+18_999+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT) c.495+18_495+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT (n.495+18_495+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT) c.177+18_177+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT (n.177+18_177+19insAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGT) | |
| 13 | g.101292206T>A | CA2575448601 | NALCN | c.942+18A>T (n.942+18A>T) n.1040+18A>T n.1022+18A>T n.544+18A>T n.1125+18A>T c.*379+18A>T (n.*379+18A>T) n.1116+18A>T n.1038+18A>T n.1096+18A>T c.999+18A>T (n.999+18A>T) c.495+18A>T (n.495+18A>T) c.177+18A>T (n.177+18A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292206T>C | CA2623583422 | NALCN | c.942+18A>G (n.942+18A>G) n.1040+18A>G n.1022+18A>G n.544+18A>G n.1125+18A>G c.*379+18A>G (n.*379+18A>G) n.1116+18A>G n.1038+18A>G n.1096+18A>G c.999+18A>G (n.999+18A>G) c.495+18A>G (n.495+18A>G) c.177+18A>G (n.177+18A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292208C= | CA2114483915 | NALCN | c.942+16G= (n.942+16G=) n.1040+16G= n.1022+16G= n.544+16G= n.1125+16G= c.*379+16G= (n.*379+16G=) n.1116+16G= n.1038+16G= n.1096+16G= c.999+16G= (n.999+16G=) c.495+16G= (n.495+16G=) c.177+16G= (n.177+16G=) | |
| 13 | g.101292208C>G | CA2623583423 | NALCN | c.942+16G>C (n.942+16G>C) n.1040+16G>C n.1022+16G>C n.544+16G>C n.1125+16G>C c.*379+16G>C (n.*379+16G>C) n.1116+16G>C n.1038+16G>C n.1096+16G>C c.999+16G>C (n.999+16G>C) c.495+16G>C (n.495+16G>C) c.177+16G>C (n.177+16G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292208C>T | CA612040210 | NALCN | c.942+16G>A (n.942+16G>A) n.1040+16G>A n.1022+16G>A n.544+16G>A n.1125+16G>A c.*379+16G>A (n.*379+16G>A) n.1116+16G>A n.1038+16G>A n.1096+16G>A c.999+16G>A (n.999+16G>A) c.495+16G>A (n.495+16G>A) c.177+16G>A (n.177+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292209A>G | CA2623583424 | NALCN | c.942+15T>C (n.942+15T>C) n.1040+15T>C n.1022+15T>C n.544+15T>C n.1125+15T>C c.*379+15T>C (n.*379+15T>C) n.1116+15T>C n.1038+15T>C n.1096+15T>C c.999+15T>C (n.999+15T>C) c.495+15T>C (n.495+15T>C) c.177+15T>C (n.177+15T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292210A>G | CA2575448602 | NALCN | c.942+14T>C (n.942+14T>C) n.1040+14T>C n.1022+14T>C n.544+14T>C n.1125+14T>C c.*379+14T>C (n.*379+14T>C) n.1116+14T>C n.1038+14T>C n.1096+14T>C c.999+14T>C (n.999+14T>C) c.495+14T>C (n.495+14T>C) c.177+14T>C (n.177+14T>C) | |
| 13 | g.101292213C>A | CA655548692 | NALCN | c.942+11G>T (n.942+11G>T) n.1040+11G>T n.1022+11G>T n.544+11G>T n.1125+11G>T c.*379+11G>T (n.*379+11G>T) n.1116+11G>T n.1038+11G>T n.1096+11G>T c.999+11G>T (n.999+11G>T) c.495+11G>T (n.495+11G>T) c.177+11G>T (n.177+11G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.101292213C>T | CA2623583425 | NALCN | c.942+11G>A (n.942+11G>A) n.1040+11G>A n.1022+11G>A n.544+11G>A n.1125+11G>A c.*379+11G>A (n.*379+11G>A) n.1116+11G>A n.1038+11G>A n.1096+11G>A c.999+11G>A (n.999+11G>A) c.495+11G>A (n.495+11G>A) c.177+11G>A (n.177+11G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292216C>A | CA2114483917 | NALCN | c.942+8G>T (n.942+8G>T) n.1040+8G>T n.1022+8G>T n.544+8G>T n.1125+8G>T c.*379+8G>T (n.*379+8G>T) n.1116+8G>T n.1038+8G>T n.1096+8G>T c.999+8G>T (n.999+8G>T) c.495+8G>T (n.495+8G>T) c.177+8G>T (n.177+8G>T) | dbSNP |
| 13 | g.101292216C= | CA2114483916 | NALCN | c.942+8G= (n.942+8G=) n.1040+8G= n.1022+8G= n.544+8G= n.1125+8G= c.*379+8G= (n.*379+8G=) n.1116+8G= n.1038+8G= n.1096+8G= c.999+8G= (n.999+8G=) c.495+8G= (n.495+8G=) c.177+8G= (n.177+8G=) | |
| 13 | g.101292216C>T | CA7036355 | NALCN | c.942+8G>A (n.942+8G>A) n.1040+8G>A n.1022+8G>A n.544+8G>A n.1125+8G>A c.*379+8G>A (n.*379+8G>A) n.1116+8G>A n.1038+8G>A n.1096+8G>A c.999+8G>A (n.999+8G>A) c.495+8G>A (n.495+8G>A) c.177+8G>A (n.177+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292217G>A | CA7036356 | NALCN | c.942+7C>T (n.942+7C>T) n.1040+7C>T n.1022+7C>T n.544+7C>T n.1125+7C>T c.*379+7C>T (n.*379+7C>T) n.1116+7C>T n.1038+7C>T n.1096+7C>T c.999+7C>T (n.999+7C>T) c.495+7C>T (n.495+7C>T) c.177+7C>T (n.177+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292217G>C | CA256071325 | NALCN | c.942+7C>G (n.942+7C>G) n.1040+7C>G n.1022+7C>G n.544+7C>G n.1125+7C>G c.*379+7C>G (n.*379+7C>G) n.1116+7C>G n.1038+7C>G n.1096+7C>G c.999+7C>G (n.999+7C>G) c.495+7C>G (n.495+7C>G) c.177+7C>G (n.177+7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292217G= | CA2114483918 | NALCN | c.942+7C= (n.942+7C=) n.1040+7C= n.1022+7C= n.544+7C= n.1125+7C= c.*379+7C= (n.*379+7C=) n.1116+7C= n.1038+7C= n.1096+7C= c.999+7C= (n.999+7C=) c.495+7C= (n.495+7C=) c.177+7C= (n.177+7C=) | |
| 13 | g.101292218del | CA2558804217 | NALCN | c.942+6del (n.942+6del) n.1040+6del n.1022+6del n.544+6del n.1125+6del c.*379+6del (n.*379+6del) n.1116+6del n.1038+6del n.1096+6del c.999+6del (n.999+6del) c.495+6del (n.495+6del) c.177+6del (n.177+6del) | |
| 13 | g.101292218C>T | CA2623583426 | NALCN | c.942+6G>A (n.942+6G>A) n.1040+6G>A n.1022+6G>A n.544+6G>A n.1125+6G>A c.*379+6G>A (n.*379+6G>A) n.1116+6G>A n.1038+6G>A n.1096+6G>A c.999+6G>A (n.999+6G>A) c.495+6G>A (n.495+6G>A) c.177+6G>A (n.177+6G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292219A= | CA2114483919 | NALCN | c.942+5T= (n.942+5T=) n.1040+5T= n.1022+5T= n.544+5T= n.1125+5T= c.*379+5T= (n.*379+5T=) n.1116+5T= n.1038+5T= n.1096+5T= c.999+5T= (n.999+5T=) c.495+5T= (n.495+5T=) c.177+5T= (n.177+5T=) | |
| 13 | g.101292219A>C | CA959557464 | NALCN | c.942+5T>G (n.942+5T>G) n.1040+5T>G n.1022+5T>G n.544+5T>G n.1125+5T>G c.*379+5T>G (n.*379+5T>G) n.1116+5T>G n.1038+5T>G n.1096+5T>G c.999+5T>G (n.999+5T>G) c.495+5T>G (n.495+5T>G) c.177+5T>G (n.177+5T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292220G>A | CA2623583427 | NALCN | c.942+4C>T (n.942+4C>T) n.1040+4C>T n.1022+4C>T n.544+4C>T n.1125+4C>T c.*379+4C>T (n.*379+4C>T) n.1116+4C>T n.1038+4C>T n.1096+4C>T c.999+4C>T (n.999+4C>T) c.495+4C>T (n.495+4C>T) c.177+4C>T (n.177+4C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292221T>C | CA2623583428 | NALCN | c.942+3A>G (n.942+3A>G) n.1040+3A>G n.1022+3A>G n.544+3A>G n.1125+3A>G c.*379+3A>G (n.*379+3A>G) n.1116+3A>G n.1038+3A>G n.1096+3A>G c.999+3A>G (n.999+3A>G) c.495+3A>G (n.495+3A>G) c.177+3A>G (n.177+3A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292222A>C | CA388704867 | NALCN | c.942+2T>G (n.942+2T>G) n.1040+2T>G n.1022+2T>G n.544+2T>G n.1125+2T>G c.*379+2T>G (n.*379+2T>G) n.1116+2T>G n.1038+2T>G n.1096+2T>G c.999+2T>G (n.999+2T>G) c.495+2T>G (n.495+2T>G) c.177+2T>G (n.177+2T>G) | |
| 13 | g.101292222A>G | CA388704865 | NALCN | c.942+2T>C (n.942+2T>C) n.1040+2T>C n.1022+2T>C n.544+2T>C n.1125+2T>C c.*379+2T>C (n.*379+2T>C) n.1116+2T>C n.1038+2T>C n.1096+2T>C c.999+2T>C (n.999+2T>C) c.495+2T>C (n.495+2T>C) c.177+2T>C (n.177+2T>C) | |
| 13 | g.101292222A>T | CA388704866 | NALCN | c.942+2T>A (n.942+2T>A) n.1040+2T>A n.1022+2T>A n.544+2T>A n.1125+2T>A c.*379+2T>A (n.*379+2T>A) n.1116+2T>A n.1038+2T>A n.1096+2T>A c.999+2T>A (n.999+2T>A) c.495+2T>A (n.495+2T>A) c.177+2T>A (n.177+2T>A) | |
| 13 | g.101292223C>A | CA388704868 | NALCN | c.942+1G>T (n.942+1G>T) n.1040+1G>T n.1022+1G>T n.544+1G>T n.1125+1G>T c.*379+1G>T (n.*379+1G>T) n.1116+1G>T n.1038+1G>T n.1096+1G>T c.999+1G>T (n.999+1G>T) c.495+1G>T (n.495+1G>T) c.177+1G>T (n.177+1G>T) | |
| 13 | g.101292223C>G | CA388704869 | NALCN | c.942+1G>C (n.942+1G>C) n.1040+1G>C n.1022+1G>C n.544+1G>C n.1125+1G>C c.*379+1G>C (n.*379+1G>C) n.1116+1G>C n.1038+1G>C n.1096+1G>C c.999+1G>C (n.999+1G>C) c.495+1G>C (n.495+1G>C) c.177+1G>C (n.177+1G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292223C>T | CA388704870 | NALCN | c.942+1G>A (n.942+1G>A) n.1040+1G>A n.1022+1G>A n.544+1G>A n.1125+1G>A c.*379+1G>A (n.*379+1G>A) n.1116+1G>A n.1038+1G>A n.1096+1G>A c.999+1G>A (n.999+1G>A) c.495+1G>A (n.495+1G>A) c.177+1G>A (n.177+1G>A) | |
| 13 | g.101292224C>A | CA388704871 | NALCN | c.942G>T (p.Lys314Asn) n.1040G>T n.1022G>T n.544G>T n.1125G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.1116G>T n.1038G>T n.1096G>T c.999G>T (p.Lys333Asn) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.177G>T (p.Lys59Asn) | |
| 13 | g.101292224C>G | CA388704872 | NALCN | c.942G>C (p.Lys314Asn) n.1040G>C n.1022G>C n.544G>C n.1125G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.1116G>C n.1038G>C n.1096G>C c.999G>C (p.Lys333Asn) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.177G>C (p.Lys59Asn) | |
| 13 | g.101292224C>T | CA484763876 | NALCN | c.942G>A (p.Lys314=) n.1040G>A n.1022G>A n.544G>A n.1125G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.1116G>A n.1038G>A n.1096G>A c.999G>A (p.Lys333=) c.495G>A (p.Lys165=) c.177G>A (p.Lys59=) | |
| 13 | g.101292225T>A | CA388704873 | NALCN | c.941A>T (p.Lys314Met) n.1039A>T n.1021A>T n.543A>T n.1124A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.1115A>T n.1037A>T n.1095A>T c.998A>T (p.Lys333Met) c.494A>T (p.Lys165Met) c.176A>T (p.Lys59Met) | |
| 13 | g.101292225T>C | CA388704874 | NALCN | c.941A>G (p.Lys314Arg) n.1039A>G n.1021A>G n.543A>G n.1124A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.1115A>G n.1037A>G n.1095A>G c.998A>G (p.Lys333Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.176A>G (p.Lys59Arg) | |
| 13 | g.101292225T>G | CA388704875 | NALCN | c.941A>C (p.Lys314Thr) n.1039A>C n.1021A>C n.543A>C n.1124A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.1115A>C n.1037A>C n.1095A>C c.998A>C (p.Lys333Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.176A>C (p.Lys59Thr) | |
| 13 | g.101292226T>A | CA388704876 | NALCN | c.940A>T (p.Lys314Ter) n.1038A>T n.1020A>T n.542A>T n.1123A>T c.*377A>T (n.*377A>T) n.1114A>T n.1036A>T n.1094A>T c.997A>T (p.Lys333Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.175A>T (p.Lys59Ter) | |
| 13 | g.101292226T>C | CA388704877 | NALCN | c.940A>G (p.Lys314Glu) n.1038A>G n.1020A>G n.542A>G n.1123A>G c.*377A>G (n.*377A>G) n.1114A>G n.1036A>G n.1094A>G c.997A>G (p.Lys333Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.175A>G (p.Lys59Glu) | |
| 13 | g.101292226T>G | CA388704878 | NALCN | c.940A>C (p.Lys314Gln) n.1038A>C n.1020A>C n.542A>C n.1123A>C c.*377A>C (n.*377A>C) n.1114A>C n.1036A>C n.1094A>C c.997A>C (p.Lys333Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.175A>C (p.Lys59Gln) | |
| 13 | g.101292227C>A | CA484763877 | NALCN | c.939G>T (p.Val313=) n.1037G>T n.1019G>T n.541G>T n.1122G>T c.*376G>T (n.*376G>T) n.1113G>T n.1035G>T n.1093G>T c.996G>T (p.Val332=) c.492G>T (p.Val164=) c.174G>T (p.Val58=) | |
| 13 | g.101292227C>G | CA484763878 | NALCN | c.939G>C (p.Val313=) n.1037G>C n.1019G>C n.541G>C n.1122G>C c.*376G>C (n.*376G>C) n.1113G>C n.1035G>C n.1093G>C c.996G>C (p.Val332=) c.492G>C (p.Val164=) c.174G>C (p.Val58=) | |
| 13 | g.101292227C>T | CA484763879 | NALCN | c.939G>A (p.Val313=) n.1037G>A n.1019G>A n.541G>A n.1122G>A c.*376G>A (n.*376G>A) n.1113G>A n.1035G>A n.1093G>A c.996G>A (p.Val332=) c.492G>A (p.Val164=) c.174G>A (p.Val58=) | |
| 13 | g.101292228A= | CA2114483920 | NALCN | c.938T= (p.Val313=) n.1036T= n.1018T= n.540T= n.1121T= c.*375T= (n.*375T=) n.1112T= n.1034T= n.1092T= c.995T= (p.Val332=) c.491T= (p.Val164=) c.173T= (p.Val58=) | |
| 13 | g.101292228A>C | CA198510 | NALCN | c.938T>G (p.Val313Gly) n.1036T>G n.1018T>G n.540T>G n.1121T>G c.*375T>G (n.*375T>G) n.1112T>G n.1034T>G n.1092T>G c.995T>G (p.Val332Gly) c.491T>G (p.Val164Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101292228A>G | CA388704880 | NALCN | c.938T>C (p.Val313Ala) n.1036T>C n.1018T>C n.540T>C n.1121T>C c.*375T>C (n.*375T>C) n.1112T>C n.1034T>C n.1092T>C c.995T>C (p.Val332Ala) c.491T>C (p.Val164Ala) c.173T>C (p.Val58Ala) | |
| 13 | g.101292228A>T | CA388704879 | NALCN | c.938T>A (p.Val313Glu) n.1036T>A n.1018T>A n.540T>A n.1121T>A c.*375T>A (n.*375T>A) n.1112T>A n.1034T>A n.1092T>A c.995T>A (p.Val332Glu) c.491T>A (p.Val164Glu) c.173T>A (p.Val58Glu) | |
| 13 | g.101292229C>A | CA388704881 | NALCN | c.937G>T (p.Val313Leu) n.1035G>T n.1017G>T n.539G>T n.1120G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.1111G>T n.1033G>T n.1091G>T c.994G>T (p.Val332Leu) c.490G>T (p.Val164Leu) c.172G>T (p.Val58Leu) | |
| 13 | g.101292229C>G | CA388704882 | NALCN | c.937G>C (p.Val313Leu) n.1035G>C n.1017G>C n.539G>C n.1120G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.1111G>C n.1033G>C n.1091G>C c.994G>C (p.Val332Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) c.172G>C (p.Val58Leu) | |
| 13 | g.101292229C>T | CA388704883 | NALCN | c.937G>A (p.Val313Met) n.1035G>A n.1017G>A n.539G>A n.1120G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.1111G>A n.1033G>A n.1091G>A c.994G>A (p.Val332Met) c.490G>A (p.Val164Met) c.172G>A (p.Val58Met) | |
| 13 | g.101292230A>C | CA484763880 | NALCN | c.936T>G (p.Leu312=) n.1034T>G n.1016T>G n.538T>G n.1119T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.1110T>G n.1032T>G n.1090T>G c.993T>G (p.Leu331=) c.489T>G (p.Leu163=) c.171T>G (p.Leu57=) | |
| 13 | g.101292230A>G | CA484763882 | NALCN | c.936T>C (p.Leu312=) n.1034T>C n.1016T>C n.538T>C n.1119T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.1110T>C n.1032T>C n.1090T>C c.993T>C (p.Leu331=) c.489T>C (p.Leu163=) c.171T>C (p.Leu57=) | |
| 13 | g.101292230A>T | CA484763881 | NALCN | c.936T>A (p.Leu312=) n.1034T>A n.1016T>A n.538T>A n.1119T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.1110T>A n.1032T>A n.1090T>A c.993T>A (p.Leu331=) c.489T>A (p.Leu163=) c.171T>A (p.Leu57=) | |
| 13 | g.101292231A>C | CA388704884 | NALCN | c.935T>G (p.Leu312Arg) n.1033T>G n.1015T>G n.537T>G n.1118T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.1109T>G n.1031T>G n.1089T>G c.992T>G (p.Leu331Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) | |
| 13 | g.101292231A>G | CA388704885 | NALCN | c.935T>C (p.Leu312Pro) n.1033T>C n.1015T>C n.537T>C n.1118T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.1109T>C n.1031T>C n.1089T>C c.992T>C (p.Leu331Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) | |
| 13 | g.101292231A>T | CA388704886 | NALCN | c.935T>A (p.Leu312His) n.1033T>A n.1015T>A n.537T>A n.1118T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.1109T>A n.1031T>A n.1089T>A c.992T>A (p.Leu331His) c.488T>A (p.Leu163His) c.170T>A (p.Leu57His) | |
| 13 | g.101292232G>A | CA388704887 | NALCN | c.934C>T (p.Leu312Phe) n.1032C>T n.1014C>T n.536C>T n.1117C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.1108C>T n.1030C>T n.1088C>T c.991C>T (p.Leu331Phe) c.487C>T (p.Leu163Phe) c.169C>T (p.Leu57Phe) | |
| 13 | g.101292232G>C | CA388704888 | NALCN | c.934C>G (p.Leu312Val) n.1032C>G n.1014C>G n.536C>G n.1117C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.1108C>G n.1030C>G n.1088C>G c.991C>G (p.Leu331Val) c.487C>G (p.Leu163Val) c.169C>G (p.Leu57Val) | |
| 13 | g.101292232G= | CA2114483921 | NALCN | c.934C= (p.Leu312=) n.1032C= n.1014C= n.536C= n.1117C= c.*371C= (n.*371C=) n.1108C= n.1030C= n.1088C= c.991C= (p.Leu331=) c.487C= (p.Leu163=) c.169C= (p.Leu57=) | |
| 13 | g.101292232G>T | CA10581448 | NALCN | c.934C>A (p.Leu312Ile) n.1032C>A n.1014C>A n.536C>A n.1117C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.1108C>A n.1030C>A n.1088C>A c.991C>A (p.Leu331Ile) c.487C>A (p.Leu163Ile) c.169C>A (p.Leu57Ile) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101292233C>A | CA388704889 | NALCN | c.933G>T (p.Trp311Cys) n.1031G>T n.1013G>T n.535G>T n.1116G>T c.*370G>T (n.*370G>T) n.1107G>T n.1029G>T n.1087G>T c.990G>T (p.Trp330Cys) c.486G>T (p.Trp162Cys) c.168G>T (p.Trp56Cys) | |
| 13 | g.101292233C>G | CA388704890 | NALCN | c.933G>C (p.Trp311Cys) n.1031G>C n.1013G>C n.535G>C n.1116G>C c.*370G>C (n.*370G>C) n.1107G>C n.1029G>C n.1087G>C c.990G>C (p.Trp330Cys) c.486G>C (p.Trp162Cys) c.168G>C (p.Trp56Cys) | |
| 13 | g.101292233C>T | CA388704891 | NALCN | c.933G>A (p.Trp311Ter) n.1031G>A n.1013G>A n.535G>A n.1116G>A c.*370G>A (n.*370G>A) n.1107G>A n.1029G>A n.1087G>A c.990G>A (p.Trp330Ter) c.486G>A (p.Trp162Ter) c.168G>A (p.Trp56Ter) | |
| 13 | g.101292234C>A | CA388704893 | NALCN | c.932G>T (p.Trp311Leu) n.1030G>T n.1012G>T n.534G>T n.1115G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.1106G>T n.1028G>T n.1086G>T c.989G>T (p.Trp330Leu) c.485G>T (p.Trp162Leu) c.167G>T (p.Trp56Leu) | |
| 13 | g.101292234C>G | CA388704894 | NALCN | c.932G>C (p.Trp311Ser) n.1030G>C n.1012G>C n.534G>C n.1115G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.1106G>C n.1028G>C n.1086G>C c.989G>C (p.Trp330Ser) c.485G>C (p.Trp162Ser) c.167G>C (p.Trp56Ser) | |
| 13 | g.101292234C>T | CA388704892 | NALCN | c.932G>A (p.Trp311Ter) n.1030G>A n.1012G>A n.534G>A n.1115G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.1106G>A n.1028G>A n.1086G>A c.989G>A (p.Trp330Ter) c.485G>A (p.Trp162Ter) c.167G>A (p.Trp56Ter) | |
| 13 | g.101292235A>C | CA388704895 | NALCN | c.931T>G (p.Trp311Gly) n.1029T>G n.1011T>G n.533T>G n.1114T>G c.*368T>G (n.*368T>G) n.1105T>G n.1027T>G n.1085T>G c.988T>G (p.Trp330Gly) c.484T>G (p.Trp162Gly) c.166T>G (p.Trp56Gly) | |
| 13 | g.101292235A>G | CA388704896 | NALCN | c.931T>C (p.Trp311Arg) n.1029T>C n.1011T>C n.533T>C n.1114T>C c.*368T>C (n.*368T>C) n.1105T>C n.1027T>C n.1085T>C c.988T>C (p.Trp330Arg) c.484T>C (p.Trp162Arg) c.166T>C (p.Trp56Arg) | |
| 13 | g.101292235A>T | CA388704897 | NALCN | c.931T>A (p.Trp311Arg) n.1029T>A n.1011T>A n.533T>A n.1114T>A c.*368T>A (n.*368T>A) n.1105T>A n.1027T>A n.1085T>A c.988T>A (p.Trp330Arg) c.484T>A (p.Trp162Arg) c.166T>A (p.Trp56Arg) | |
| 13 | g.101292235dup | CA2623583429 | NALCN | c.931dup (p.Trp311LeufsTer13) n.1029dup n.1011dup n.533dup n.1114dup c.*368dup (n.*368dup) n.1105dup n.1027dup n.1085dup c.988dup (p.Trp330LeufsTer13) c.484dup (p.Trp162LeufsTer13) c.166dup (p.Trp56LeufsTer13) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292236G>A | CA7036357 | NALCN | c.930C>T (p.Ala310=) n.1028C>T n.1010C>T n.532C>T n.1113C>T c.*367C>T (n.*367C>T) n.1104C>T n.1026C>T n.1084C>T c.987C>T (p.Ala329=) c.483C>T (p.Ala161=) c.165C>T (p.Ala55=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.101292236G>C | CA484763883 | NALCN | c.930C>G (p.Ala310=) n.1028C>G n.1010C>G n.532C>G n.1113C>G c.*367C>G (n.*367C>G) n.1104C>G n.1026C>G n.1084C>G c.987C>G (p.Ala329=) c.483C>G (p.Ala161=) c.165C>G (p.Ala55=) | |
| 13 | g.101292236G= | CA2114483922 | NALCN | c.930C= (p.Ala310=) n.1028C= n.1010C= n.532C= n.1113C= c.*367C= (n.*367C=) n.1104C= n.1026C= n.1084C= c.987C= (p.Ala329=) c.483C= (p.Ala161=) c.165C= (p.Ala55=) | |
| 13 | g.101292236G>T | CA484763884 | NALCN | c.930C>A (p.Ala310=) n.1028C>A n.1010C>A n.532C>A n.1113C>A c.*367C>A (n.*367C>A) n.1104C>A n.1026C>A n.1084C>A c.987C>A (p.Ala329=) c.483C>A (p.Ala161=) c.165C>A (p.Ala55=) | |
| 13 | g.101292237G>A | CA388704900 | NALCN | c.929C>T (p.Ala310Val) n.1027C>T n.1009C>T n.531C>T n.1112C>T c.*366C>T (n.*366C>T) n.1103C>T n.1025C>T n.1083C>T c.986C>T (p.Ala329Val) c.482C>T (p.Ala161Val) c.164C>T (p.Ala55Val) | |
| 13 | g.101292237G>C | CA388704899 | NALCN | c.929C>G (p.Ala310Gly) n.1027C>G n.1009C>G n.531C>G n.1112C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.1103C>G n.1025C>G n.1083C>G c.986C>G (p.Ala329Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) | |
| 13 | g.101292237G>T | CA388704898 | NALCN | c.929C>A (p.Ala310Asp) n.1027C>A n.1009C>A n.531C>A n.1112C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.1103C>A n.1025C>A n.1083C>A c.986C>A (p.Ala329Asp) c.482C>A (p.Ala161Asp) c.164C>A (p.Ala55Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292238C>A | CA256071326 | NALCN | c.928G>T (p.Ala310Ser) n.1026G>T n.1008G>T n.530G>T n.1111G>T c.*365G>T (n.*365G>T) n.1102G>T n.1024G>T n.1082G>T c.985G>T (p.Ala329Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) | dbSNP |
| 13 | g.101292238C= | CA2114483923 | NALCN | c.928G= (p.Ala310=) n.1026G= n.1008G= n.530G= n.1111G= c.*365G= (n.*365G=) n.1102G= n.1024G= n.1082G= c.985G= (p.Ala329=) c.481G= (p.Ala161=) c.163G= (p.Ala55=) | |
| 13 | g.101292238C>G | CA388704901 | NALCN | c.928G>C (p.Ala310Pro) n.1026G>C n.1008G>C n.530G>C n.1111G>C c.*365G>C (n.*365G>C) n.1102G>C n.1024G>C n.1082G>C c.985G>C (p.Ala329Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) | |
| 13 | g.101292238C>T | CA388704902 | NALCN | c.928G>A (p.Ala310Thr) n.1026G>A n.1008G>A n.530G>A n.1111G>A c.*365G>A (n.*365G>A) n.1102G>A n.1024G>A n.1082G>A c.985G>A (p.Ala329Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292239G>A | CA7036358 | NALCN | c.927C>T (p.Leu309=) n.1025C>T n.1007C>T n.529C>T n.1110C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.1101C>T n.1023C>T n.1081C>T c.984C>T (p.Leu328=) c.480C>T (p.Leu160=) c.162C>T (p.Leu54=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292239G>C | CA484763885 | NALCN | c.927C>G (p.Leu309=) n.1025C>G n.1007C>G n.529C>G n.1110C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.1101C>G n.1023C>G n.1081C>G c.984C>G (p.Leu328=) c.480C>G (p.Leu160=) c.162C>G (p.Leu54=) | |
| 13 | g.101292239G= | CA2114483924 | NALCN | c.927C= (p.Leu309=) n.1025C= n.1007C= n.529C= n.1110C= c.*364C= (n.*364C=) n.1101C= n.1023C= n.1081C= c.984C= (p.Leu328=) c.480C= (p.Leu160=) c.162C= (p.Leu54=) | |
| 13 | g.101292239G>T | CA484763886 | NALCN | c.927C>A (p.Leu309=) n.1025C>A n.1007C>A n.529C>A n.1110C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.1101C>A n.1023C>A n.1081C>A c.984C>A (p.Leu328=) c.480C>A (p.Leu160=) c.162C>A (p.Leu54=) | |
| 13 | g.101292240A>C | CA388704903 | NALCN | c.926T>G (p.Leu309Arg) n.1024T>G n.1006T>G n.528T>G n.1109T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.1100T>G n.1022T>G n.1080T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) | |
| 13 | g.101292240A>G | CA388704904 | NALCN | c.926T>C (p.Leu309Pro) n.1024T>C n.1006T>C n.528T>C n.1109T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.1100T>C n.1022T>C n.1080T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) | |
| 13 | g.101292240A>T | CA388704905 | NALCN | c.926T>A (p.Leu309His) n.1024T>A n.1006T>A n.528T>A n.1109T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.1100T>A n.1022T>A n.1080T>A c.983T>A (p.Leu328His) c.479T>A (p.Leu160His) c.161T>A (p.Leu54His) | |
| 13 | g.101292241G>A | CA388704907 | NALCN | c.925C>T (p.Leu309Phe) n.1023C>T n.1005C>T n.527C>T n.1108C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.1099C>T n.1021C>T n.1079C>T c.982C>T (p.Leu328Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) c.160C>T (p.Leu54Phe) | |
| 13 | g.101292241G>C | CA388704908 | NALCN | c.925C>G (p.Leu309Val) n.1023C>G n.1005C>G n.527C>G n.1108C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.1099C>G n.1021C>G n.1079C>G c.982C>G (p.Leu328Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.160C>G (p.Leu54Val) | |
| 13 | g.101292241G>T | CA388704906 | NALCN | c.925C>A (p.Leu309Ile) n.1023C>A n.1005C>A n.527C>A n.1108C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.1099C>A n.1021C>A n.1079C>A c.982C>A (p.Leu328Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.160C>A (p.Leu54Ile) | |
| 13 | g.101292242G>A | CA484763887 | NALCN | c.924C>T (p.Phe308=) n.1022C>T n.1004C>T n.526C>T n.1107C>T c.*361C>T (n.*361C>T) n.1098C>T n.1020C>T n.1078C>T c.981C>T (p.Phe327=) c.477C>T (p.Phe159=) c.159C>T (p.Phe53=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101292242G>C | CA388704909 | NALCN | c.924C>G (p.Phe308Leu) n.1022C>G n.1004C>G n.526C>G n.1107C>G c.*361C>G (n.*361C>G) n.1098C>G n.1020C>G n.1078C>G c.981C>G (p.Phe327Leu) c.477C>G (p.Phe159Leu) c.159C>G (p.Phe53Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292242G= | CA2114483925 | NALCN | c.924C= (p.Phe308=) n.1022C= n.1004C= n.526C= n.1107C= c.*361C= (n.*361C=) n.1098C= n.1020C= n.1078C= c.981C= (p.Phe327=) c.477C= (p.Phe159=) c.159C= (p.Phe53=) | |
| 13 | g.101292242G>T | CA388704910 | NALCN | c.924C>A (p.Phe308Leu) n.1022C>A n.1004C>A n.526C>A n.1107C>A c.*361C>A (n.*361C>A) n.1098C>A n.1020C>A n.1078C>A c.981C>A (p.Phe327Leu) c.477C>A (p.Phe159Leu) c.159C>A (p.Phe53Leu) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292243A>C | CA388704911 | NALCN | c.923T>G (p.Phe308Cys) n.1021T>G n.1003T>G n.525T>G n.1106T>G c.*360T>G (n.*360T>G) n.1097T>G n.1019T>G n.1077T>G c.980T>G (p.Phe327Cys) c.476T>G (p.Phe159Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) | |
| 13 | g.101292243A>G | CA388704912 | NALCN | c.923T>C (p.Phe308Ser) n.1021T>C n.1003T>C n.525T>C n.1106T>C c.*360T>C (n.*360T>C) n.1097T>C n.1019T>C n.1077T>C c.980T>C (p.Phe327Ser) c.476T>C (p.Phe159Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) | |
| 13 | g.101292243A>T | CA388704913 | NALCN | c.923T>A (p.Phe308Tyr) n.1021T>A n.1003T>A n.525T>A n.1106T>A c.*360T>A (n.*360T>A) n.1097T>A n.1019T>A n.1077T>A c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) | |
| 13 | g.101292244A>C | CA388704914 | NALCN | c.922T>G (p.Phe308Val) n.1020T>G n.1002T>G n.524T>G n.1105T>G c.*359T>G (n.*359T>G) n.1096T>G n.1018T>G n.1076T>G c.979T>G (p.Phe327Val) c.475T>G (p.Phe159Val) c.157T>G (p.Phe53Val) | |
| 13 | g.101292244A>G | CA388704915 | NALCN | c.922T>C (p.Phe308Leu) n.1020T>C n.1002T>C n.524T>C n.1105T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.1096T>C n.1018T>C n.1076T>C c.979T>C (p.Phe327Leu) c.475T>C (p.Phe159Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) | |
| 13 | g.101292244A>T | CA388704916 | NALCN | c.922T>A (p.Phe308Ile) n.1020T>A n.1002T>A n.524T>A n.1105T>A c.*359T>A (n.*359T>A) n.1096T>A n.1018T>A n.1076T>A c.979T>A (p.Phe327Ile) c.475T>A (p.Phe159Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) | |
| 13 | g.101292245G>A | CA484763888 | NALCN | c.921C>T (p.Phe307=) n.1019C>T n.1001C>T n.523C>T n.1104C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.1095C>T n.1017C>T n.1075C>T c.978C>T (p.Phe326=) c.474C>T (p.Phe158=) c.156C>T (p.Phe52=) | |
| 13 | g.101292245G>C | CA388704917 | NALCN | c.921C>G (p.Phe307Leu) n.1019C>G n.1001C>G n.523C>G n.1104C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.1095C>G n.1017C>G n.1075C>G c.978C>G (p.Phe326Leu) c.474C>G (p.Phe158Leu) c.156C>G (p.Phe52Leu) | |
| 13 | g.101292245G>T | CA388704918 | NALCN | c.921C>A (p.Phe307Leu) n.1019C>A n.1001C>A n.523C>A n.1104C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.1095C>A n.1017C>A n.1075C>A c.978C>A (p.Phe326Leu) c.474C>A (p.Phe158Leu) c.156C>A (p.Phe52Leu) | |
| 13 | g.101292246A>C | CA388704919 | NALCN | c.920T>G (p.Phe307Cys) n.1018T>G n.1000T>G n.522T>G n.1103T>G c.*357T>G (n.*357T>G) n.1094T>G n.1016T>G n.1074T>G c.977T>G (p.Phe326Cys) c.473T>G (p.Phe158Cys) c.155T>G (p.Phe52Cys) | |
| 13 | g.101292246A>G | CA388704920 | NALCN | c.920T>C (p.Phe307Ser) n.1018T>C n.1000T>C n.522T>C n.1103T>C c.*357T>C (n.*357T>C) n.1094T>C n.1016T>C n.1074T>C c.977T>C (p.Phe326Ser) c.473T>C (p.Phe158Ser) c.155T>C (p.Phe52Ser) | |
| 13 | g.101292246A>T | CA388704921 | NALCN | c.920T>A (p.Phe307Tyr) n.1018T>A n.1000T>A n.522T>A n.1103T>A c.*357T>A (n.*357T>A) n.1094T>A n.1016T>A n.1074T>A c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.155T>A (p.Phe52Tyr) | |
| 13 | g.101292247A>C | CA388704924 | NALCN | c.919T>G (p.Phe307Val) n.1017T>G n.999T>G n.521T>G n.1102T>G c.*356T>G (n.*356T>G) n.1093T>G n.1015T>G n.1073T>G c.976T>G (p.Phe326Val) c.472T>G (p.Phe158Val) c.154T>G (p.Phe52Val) | |
| 13 | g.101292247A>G | CA388704923 | NALCN | c.919T>C (p.Phe307Leu) n.1017T>C n.999T>C n.521T>C n.1102T>C c.*356T>C (n.*356T>C) n.1093T>C n.1015T>C n.1073T>C c.976T>C (p.Phe326Leu) c.472T>C (p.Phe158Leu) c.154T>C (p.Phe52Leu) | |
| 13 | g.101292247A>T | CA388704922 | NALCN | c.919T>A (p.Phe307Ile) n.1017T>A n.999T>A n.521T>A n.1102T>A c.*356T>A (n.*356T>A) n.1093T>A n.1015T>A n.1073T>A c.976T>A (p.Phe326Ile) c.472T>A (p.Phe158Ile) c.154T>A (p.Phe52Ile) | |
| 13 | g.101292248A>C | CA388704925 | NALCN | c.918T>G (p.Ile306Met) n.1016T>G n.998T>G n.520T>G n.1101T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.1092T>G n.1014T>G n.1072T>G c.975T>G (p.Ile325Met) c.471T>G (p.Ile157Met) c.153T>G (p.Ile51Met) | |
| 13 | g.101292248A>G | CA484763889 | NALCN | c.918T>C (p.Ile306=) n.1016T>C n.998T>C n.520T>C n.1101T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.1092T>C n.1014T>C n.1072T>C c.975T>C (p.Ile325=) c.471T>C (p.Ile157=) c.153T>C (p.Ile51=) | dbSNP |
| 13 | g.101292248A>T | CA484763890 | NALCN | c.918T>A (p.Ile306=) n.1016T>A n.998T>A n.520T>A n.1101T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.1092T>A n.1014T>A n.1072T>A c.975T>A (p.Ile325=) c.471T>A (p.Ile157=) c.153T>A (p.Ile51=) | |
| 13 | g.101292249A>C | CA388704926 | NALCN | c.917T>G (p.Ile306Ser) n.1015T>G n.997T>G n.519T>G n.1100T>G c.*354T>G (n.*354T>G) n.1091T>G n.1013T>G n.1071T>G c.974T>G (p.Ile325Ser) c.470T>G (p.Ile157Ser) c.152T>G (p.Ile51Ser) | |
| 13 | g.101292249A>G | CA388704927 | NALCN | c.917T>C (p.Ile306Thr) n.1015T>C n.997T>C n.519T>C n.1100T>C c.*354T>C (n.*354T>C) n.1091T>C n.1013T>C n.1071T>C c.974T>C (p.Ile325Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr) c.152T>C (p.Ile51Thr) | |
| 13 | g.101292249A>T | CA388704928 | NALCN | c.917T>A (p.Ile306Asn) n.1015T>A n.997T>A n.519T>A n.1100T>A c.*354T>A (n.*354T>A) n.1091T>A n.1013T>A n.1071T>A c.974T>A (p.Ile325Asn) c.470T>A (p.Ile157Asn) c.152T>A (p.Ile51Asn) | |
| 13 | g.101292250T>A | CA388704929 | NALCN | c.916A>T (p.Ile306Phe) n.1014A>T n.996A>T n.518A>T n.1099A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.1090A>T n.1012A>T n.1070A>T c.973A>T (p.Ile325Phe) c.469A>T (p.Ile157Phe) c.151A>T (p.Ile51Phe) | |
| 13 | g.101292250T>C | CA388704930 | NALCN | c.916A>G (p.Ile306Val) n.1014A>G n.996A>G n.518A>G n.1099A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.1090A>G n.1012A>G n.1070A>G c.973A>G (p.Ile325Val) c.469A>G (p.Ile157Val) c.151A>G (p.Ile51Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292250T>G | CA388704931 | NALCN | c.916A>C (p.Ile306Leu) n.1014A>C n.996A>C n.518A>C n.1099A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.1090A>C n.1012A>C n.1070A>C c.973A>C (p.Ile325Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu) c.151A>C (p.Ile51Leu) | |
| 13 | g.101292251G>A | CA484763891 | NALCN | c.915C>T (p.Leu305=) n.1013C>T n.995C>T n.517C>T n.1098C>T c.*352C>T (n.*352C>T) n.1089C>T n.1011C>T n.1069C>T c.972C>T (p.Leu324=) c.468C>T (p.Leu156=) c.150C>T (p.Leu50=) | |
| 13 | g.101292251G>C | CA484763892 | NALCN | c.915C>G (p.Leu305=) n.1013C>G n.995C>G n.517C>G n.1098C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.1089C>G n.1011C>G n.1069C>G c.972C>G (p.Leu324=) c.468C>G (p.Leu156=) c.150C>G (p.Leu50=) | |
| 13 | g.101292251G= | CA2114483926 | NALCN | c.915C= (p.Leu305=) n.1013C= n.995C= n.517C= n.1098C= c.*352C= (n.*352C=) n.1089C= n.1011C= n.1069C= c.972C= (p.Leu324=) c.468C= (p.Leu156=) c.150C= (p.Leu50=) | |
| 13 | g.101292251G>T | CA7036359 | NALCN | c.915C>A (p.Leu305=) n.1013C>A n.995C>A n.517C>A n.1098C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.1089C>A n.1011C>A n.1069C>A c.972C>A (p.Leu324=) c.468C>A (p.Leu156=) c.150C>A (p.Leu50=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292252A>C | CA388704932 | NALCN | c.914T>G (p.Leu305Arg) n.1012T>G n.994T>G n.516T>G n.1097T>G c.*351T>G (n.*351T>G) n.1088T>G n.1010T>G n.1068T>G c.971T>G (p.Leu324Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) | |
| 13 | g.101292252A>G | CA388704933 | NALCN | c.914T>C (p.Leu305Pro) n.1012T>C n.994T>C n.516T>C n.1097T>C c.*351T>C (n.*351T>C) n.1088T>C n.1010T>C n.1068T>C c.971T>C (p.Leu324Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) | |
| 13 | g.101292252A>T | CA388704934 | NALCN | c.914T>A (p.Leu305His) n.1012T>A n.994T>A n.516T>A n.1097T>A c.*351T>A (n.*351T>A) n.1088T>A n.1010T>A n.1068T>A c.971T>A (p.Leu324His) c.467T>A (p.Leu156His) c.149T>A (p.Leu50His) | |
| 13 | g.101292253G>A | CA388704935 | NALCN | c.913C>T (p.Leu305Phe) n.1011C>T n.993C>T n.515C>T n.1096C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.1087C>T n.1009C>T n.1067C>T c.970C>T (p.Leu324Phe) c.466C>T (p.Leu156Phe) c.148C>T (p.Leu50Phe) | |
| 13 | g.101292253G>C | CA388704936 | NALCN | c.913C>G (p.Leu305Val) n.1011C>G n.993C>G n.515C>G n.1096C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.1087C>G n.1009C>G n.1067C>G c.970C>G (p.Leu324Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.148C>G (p.Leu50Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292253G= | CA2114483927 | NALCN | c.913C= (p.Leu305=) n.1011C= n.993C= n.515C= n.1096C= c.*350C= (n.*350C=) n.1087C= n.1009C= n.1067C= c.970C= (p.Leu324=) c.466C= (p.Leu156=) c.148C= (p.Leu50=) | |
| 13 | g.101292253G>T | CA388704937 | NALCN | c.913C>A (p.Leu305Ile) n.1011C>A n.993C>A n.515C>A n.1096C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.1087C>A n.1009C>A n.1067C>A c.970C>A (p.Leu324Ile) c.466C>A (p.Leu156Ile) c.148C>A (p.Leu50Ile) | |
| 13 | g.101292254A>C | CA484763893 | NALCN | c.912T>G (p.Thr304=) n.1010T>G n.992T>G n.514T>G n.1095T>G c.*349T>G (n.*349T>G) n.1086T>G n.1008T>G n.1066T>G c.969T>G (p.Thr323=) c.465T>G (p.Thr155=) c.147T>G (p.Thr49=) | |
| 13 | g.101292254A>G | CA484763894 | NALCN | c.912T>C (p.Thr304=) n.1010T>C n.992T>C n.514T>C n.1095T>C c.*349T>C (n.*349T>C) n.1086T>C n.1008T>C n.1066T>C c.969T>C (p.Thr323=) c.465T>C (p.Thr155=) c.147T>C (p.Thr49=) | |
| 13 | g.101292254A>T | CA484763895 | NALCN | c.912T>A (p.Thr304=) n.1010T>A n.992T>A n.514T>A n.1095T>A c.*349T>A (n.*349T>A) n.1086T>A n.1008T>A n.1066T>A c.969T>A (p.Thr323=) c.465T>A (p.Thr155=) c.147T>A (p.Thr49=) | |
| 13 | g.101292255G>A | CA388704939 | NALCN | c.911C>T (p.Thr304Ile) n.1009C>T n.991C>T n.513C>T n.1094C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.1085C>T n.1007C>T n.1065C>T c.968C>T (p.Thr323Ile) c.464C>T (p.Thr155Ile) c.146C>T (p.Thr49Ile) | |
| 13 | g.101292255G>C | CA388704940 | NALCN | c.911C>G (p.Thr304Ser) n.1009C>G n.991C>G n.513C>G n.1094C>G c.*348C>G (n.*348C>G) n.1085C>G n.1007C>G n.1065C>G c.968C>G (p.Thr323Ser) c.464C>G (p.Thr155Ser) c.146C>G (p.Thr49Ser) | |
| 13 | g.101292255G>T | CA388704938 | NALCN | c.911C>A (p.Thr304Asn) n.1009C>A n.991C>A n.513C>A n.1094C>A c.*348C>A (n.*348C>A) n.1085C>A n.1007C>A n.1065C>A c.968C>A (p.Thr323Asn) c.464C>A (p.Thr155Asn) c.146C>A (p.Thr49Asn) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292256T>A | CA388704941 | NALCN | c.910A>T (p.Thr304Ser) n.1008A>T n.990A>T n.512A>T n.1093A>T c.*347A>T (n.*347A>T) n.1084A>T n.1006A>T n.1064A>T c.967A>T (p.Thr323Ser) c.463A>T (p.Thr155Ser) c.145A>T (p.Thr49Ser) | |
| 13 | g.101292256T>C | CA388704942 | NALCN | c.910A>G (p.Thr304Ala) n.1008A>G n.990A>G n.512A>G n.1093A>G c.*347A>G (n.*347A>G) n.1084A>G n.1006A>G n.1064A>G c.967A>G (p.Thr323Ala) c.463A>G (p.Thr155Ala) c.145A>G (p.Thr49Ala) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292256T>G | CA388704943 | NALCN | c.910A>C (p.Thr304Pro) n.1008A>C n.990A>C n.512A>C n.1093A>C c.*347A>C (n.*347A>C) n.1084A>C n.1006A>C n.1064A>C c.967A>C (p.Thr323Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) c.145A>C (p.Thr49Pro) | |
| 13 | g.101292257G>A | CA484763896 | NALCN | c.909C>T (p.Ile303=) n.1007C>T n.989C>T n.511C>T n.1092C>T c.*346C>T (n.*346C>T) n.1083C>T n.1005C>T n.1063C>T c.966C>T (p.Ile322=) c.462C>T (p.Ile154=) c.144C>T (p.Ile48=) | |
| 13 | g.101292257G>C | CA388704944 | NALCN | c.909C>G (p.Ile303Met) n.1007C>G n.989C>G n.511C>G n.1092C>G c.*346C>G (n.*346C>G) n.1083C>G n.1005C>G n.1063C>G c.966C>G (p.Ile322Met) c.462C>G (p.Ile154Met) c.144C>G (p.Ile48Met) | |
| 13 | g.101292257G>T | CA484763897 | NALCN | c.909C>A (p.Ile303=) n.1007C>A n.989C>A n.511C>A n.1092C>A c.*346C>A (n.*346C>A) n.1083C>A n.1005C>A n.1063C>A c.966C>A (p.Ile322=) c.462C>A (p.Ile154=) c.144C>A (p.Ile48=) | |
| 13 | g.101292258A>C | CA388704945 | NALCN | c.908T>G (p.Ile303Ser) n.1006T>G n.988T>G n.510T>G n.1091T>G c.*345T>G (n.*345T>G) n.1082T>G n.1004T>G n.1062T>G c.965T>G (p.Ile322Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) c.143T>G (p.Ile48Ser) | |
| 13 | g.101292258A>G | CA388704946 | NALCN | c.908T>C (p.Ile303Thr) n.1006T>C n.988T>C n.510T>C n.1091T>C c.*345T>C (n.*345T>C) n.1082T>C n.1004T>C n.1062T>C c.965T>C (p.Ile322Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) | |
| 13 | g.101292258A>T | CA388704947 | NALCN | c.908T>A (p.Ile303Asn) n.1006T>A n.988T>A n.510T>A n.1091T>A c.*345T>A (n.*345T>A) n.1082T>A n.1004T>A n.1062T>A c.965T>A (p.Ile322Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) c.143T>A (p.Ile48Asn) | |
| 13 | g.101292259T>A | CA388704948 | NALCN | c.907A>T (p.Ile303Phe) n.1005A>T n.987A>T n.509A>T n.1090A>T c.*344A>T (n.*344A>T) n.1081A>T n.1003A>T n.1061A>T c.964A>T (p.Ile322Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.142A>T (p.Ile48Phe) | |
| 13 | g.101292259T>C | CA388704949 | NALCN | c.907A>G (p.Ile303Val) n.1005A>G n.987A>G n.509A>G n.1090A>G c.*344A>G (n.*344A>G) n.1081A>G n.1003A>G n.1061A>G c.964A>G (p.Ile322Val) c.460A>G (p.Ile154Val) c.142A>G (p.Ile48Val) | |
| 13 | g.101292259T>G | CA388704950 | NALCN | c.907A>C (p.Ile303Leu) n.1005A>C n.987A>C n.509A>C n.1090A>C c.*344A>C (n.*344A>C) n.1081A>C n.1003A>C n.1061A>C c.964A>C (p.Ile322Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292259T= | CA2114483928 | NALCN | c.907A= (p.Ile303=) n.1005A= n.987A= n.509A= n.1090A= c.*344A= (n.*344A=) n.1081A= n.1003A= n.1061A= c.964A= (p.Ile322=) c.460A= (p.Ile154=) c.142A= (p.Ile48=) | |
| 13 | g.101292260G>A | CA484763898 | NALCN | c.906C>T (p.Phe302=) n.1004C>T n.986C>T n.508C>T n.1089C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.1080C>T n.1002C>T n.1060C>T c.963C>T (p.Phe321=) c.459C>T (p.Phe153=) c.141C>T (p.Phe47=) | |
| 13 | g.101292260G>C | CA388704951 | NALCN | c.906C>G (p.Phe302Leu) n.1004C>G n.986C>G n.508C>G n.1089C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.1080C>G n.1002C>G n.1060C>G c.963C>G (p.Phe321Leu) c.459C>G (p.Phe153Leu) c.141C>G (p.Phe47Leu) | |
| 13 | g.101292260G>T | CA388704952 | NALCN | c.906C>A (p.Phe302Leu) n.1004C>A n.986C>A n.508C>A n.1089C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.1080C>A n.1002C>A n.1060C>A c.963C>A (p.Phe321Leu) c.459C>A (p.Phe153Leu) c.141C>A (p.Phe47Leu) | |
| 13 | g.101292261A>C | CA388704954 | NALCN | c.905T>G (p.Phe302Cys) n.1003T>G n.985T>G n.507T>G n.1088T>G c.*342T>G (n.*342T>G) n.1079T>G n.1001T>G n.1059T>G c.962T>G (p.Phe321Cys) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.140T>G (p.Phe47Cys) | |
| 13 | g.101292261A>G | CA388704955 | NALCN | c.905T>C (p.Phe302Ser) n.1003T>C n.985T>C n.507T>C n.1088T>C c.*342T>C (n.*342T>C) n.1079T>C n.1001T>C n.1059T>C c.962T>C (p.Phe321Ser) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.140T>C (p.Phe47Ser) | |
| 13 | g.101292261A>T | CA388704953 | NALCN | c.905T>A (p.Phe302Tyr) n.1003T>A n.985T>A n.507T>A n.1088T>A c.*342T>A (n.*342T>A) n.1079T>A n.1001T>A n.1059T>A c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.140T>A (p.Phe47Tyr) | |
| 13 | g.101292262A>C | CA388704956 | NALCN | c.904T>G (p.Phe302Val) n.1002T>G n.984T>G n.506T>G n.1087T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.1078T>G n.1000T>G n.1058T>G c.961T>G (p.Phe321Val) c.457T>G (p.Phe153Val) c.139T>G (p.Phe47Val) | |
| 13 | g.101292262A>G | CA388704957 | NALCN | c.904T>C (p.Phe302Leu) n.1002T>C n.984T>C n.506T>C n.1087T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.1078T>C n.1000T>C n.1058T>C c.961T>C (p.Phe321Leu) c.457T>C (p.Phe153Leu) c.139T>C (p.Phe47Leu) | |
| 13 | g.101292262A>T | CA388704958 | NALCN | c.904T>A (p.Phe302Ile) n.1002T>A n.984T>A n.506T>A n.1087T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.1078T>A n.1000T>A n.1058T>A c.961T>A (p.Phe321Ile) c.457T>A (p.Phe153Ile) c.139T>A (p.Phe47Ile) | |
| 13 | g.101292263A>C | CA388704959 | NALCN | c.903T>G (p.Tyr301Ter) n.1001T>G n.983T>G n.505T>G n.1086T>G c.*340T>G (n.*340T>G) n.1077T>G n.999T>G n.1057T>G c.960T>G (p.Tyr320Ter) c.456T>G (p.Tyr152Ter) c.138T>G (p.Tyr46Ter) | |
| 13 | g.101292263A>G | CA484763899 | NALCN | c.903T>C (p.Tyr301=) n.1001T>C n.983T>C n.505T>C n.1086T>C c.*340T>C (n.*340T>C) n.1077T>C n.999T>C n.1057T>C c.960T>C (p.Tyr320=) c.456T>C (p.Tyr152=) c.138T>C (p.Tyr46=) | |
| 13 | g.101292263A>T | CA388704960 | NALCN | c.903T>A (p.Tyr301Ter) n.1001T>A n.983T>A n.505T>A n.1086T>A c.*340T>A (n.*340T>A) n.1077T>A n.999T>A n.1057T>A c.960T>A (p.Tyr320Ter) c.456T>A (p.Tyr152Ter) c.138T>A (p.Tyr46Ter) | |
| 13 | g.101292264T>A | CA388704963 | NALCN | c.902A>T (p.Tyr301Phe) n.1000A>T n.982A>T n.504A>T n.1085A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.1076A>T n.998A>T n.1056A>T c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.137A>T (p.Tyr46Phe) | |
| 13 | g.101292264T>C | CA388704961 | NALCN | c.902A>G (p.Tyr301Cys) n.1000A>G n.982A>G n.504A>G n.1085A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.1076A>G n.998A>G n.1056A>G c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.137A>G (p.Tyr46Cys) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101292264T>G | CA388704962 | NALCN | c.902A>C (p.Tyr301Ser) n.1000A>C n.982A>C n.504A>C n.1085A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.1076A>C n.998A>C n.1056A>C c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.137A>C (p.Tyr46Ser) | |
| 13 | g.101292264T= | CA2114483929 | NALCN | c.902A= (p.Tyr301=) n.1000A= n.982A= n.504A= n.1085A= c.*339A= (n.*339A=) n.1076A= n.998A= n.1056A= c.959A= (p.Tyr320=) c.455A= (p.Tyr152=) c.137A= (p.Tyr46=) | |
| 13 | g.101292265A>C | CA388704964 | NALCN | c.901T>G (p.Tyr301Asp) n.999T>G n.981T>G n.503T>G n.1084T>G c.*338T>G (n.*338T>G) n.1075T>G n.997T>G n.1055T>G c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.136T>G (p.Tyr46Asp) | |
| 13 | g.101292265A>G | CA388704965 | NALCN | c.901T>C (p.Tyr301His) n.999T>C n.981T>C n.503T>C n.1084T>C c.*338T>C (n.*338T>C) n.1075T>C n.997T>C n.1055T>C c.958T>C (p.Tyr320His) c.454T>C (p.Tyr152His) c.136T>C (p.Tyr46His) | |
| 13 | g.101292265A>T | CA388704966 | NALCN | c.901T>A (p.Tyr301Asn) n.999T>A n.981T>A n.503T>A n.1084T>A c.*338T>A (n.*338T>A) n.1075T>A n.997T>A n.1055T>A c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.136T>A (p.Tyr46Asn) |