UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101292072A= | CA2114483864 | NALCN | c.965T= (p.Ile322=) n.1063T= n.1045T= n.567T= n.1148T= c.*402T= (n.*402T=) n.1139T= n.1061T= n.1119T= c.1022T= (p.Ile341=) c.518T= (p.Ile173=) c.200T= (p.Ile67=) | |
| 13 | g.101292072A>C | CA388704807 | NALCN | c.965T>G (p.Ile322Ser) n.1063T>G n.1045T>G n.567T>G n.1148T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.1139T>G n.1061T>G n.1119T>G c.1022T>G (p.Ile341Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) c.200T>G (p.Ile67Ser) | |
| 13 | g.101292072A>G | CA16044232 | NALCN | c.965T>C (p.Ile322Thr) n.1063T>C n.1045T>C n.567T>C n.1148T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.1139T>C n.1061T>C n.1119T>C c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) c.200T>C (p.Ile67Thr) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101292072A>T | CA388704808 | NALCN | c.965T>A (p.Ile322Asn) n.1063T>A n.1045T>A n.567T>A n.1148T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.1139T>A n.1061T>A n.1119T>A c.1022T>A (p.Ile341Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) c.200T>A (p.Ile67Asn) | |
| 13 | g.101292073T>A | CA256071315 | NALCN | c.964A>T (p.Ile322Phe) n.1062A>T n.1044A>T n.566A>T n.1147A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.1138A>T n.1060A>T n.1118A>T c.1021A>T (p.Ile341Phe) c.517A>T (p.Ile173Phe) c.199A>T (p.Ile67Phe) | dbSNP |
| 13 | g.101292073T>C | CA388704810 | NALCN | c.964A>G (p.Ile322Val) n.1062A>G n.1044A>G n.566A>G n.1147A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.1138A>G n.1060A>G n.1118A>G c.1021A>G (p.Ile341Val) c.517A>G (p.Ile173Val) c.199A>G (p.Ile67Val) | |
| 13 | g.101292073T>G | CA388704809 | NALCN | c.964A>C (p.Ile322Leu) n.1062A>C n.1044A>C n.566A>C n.1147A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.1138A>C n.1060A>C n.1118A>C c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) c.199A>C (p.Ile67Leu) | |
| 13 | g.101292073T= | CA2114483865 | NALCN | c.964A= (p.Ile322=) n.1062A= n.1044A= n.566A= n.1147A= c.*401A= (n.*401A=) n.1138A= n.1060A= n.1118A= c.1021A= (p.Ile341=) c.517A= (p.Ile173=) c.199A= (p.Ile67=) | |
| 13 | g.101292074G>A | CA484763863 | NALCN | c.963C>T (p.Ile321=) n.1061C>T n.1043C>T n.565C>T n.1146C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.1137C>T n.1059C>T n.1117C>T c.1020C>T (p.Ile340=) c.516C>T (p.Ile172=) c.198C>T (p.Ile66=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292074G>C | CA388704811 | NALCN | c.963C>G (p.Ile321Met) n.1061C>G n.1043C>G n.565C>G n.1146C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.1137C>G n.1059C>G n.1117C>G c.1020C>G (p.Ile340Met) c.516C>G (p.Ile172Met) c.198C>G (p.Ile66Met) | |
| 13 | g.101292074G>T | CA484763864 | NALCN | c.963C>A (p.Ile321=) n.1061C>A n.1043C>A n.565C>A n.1146C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.1137C>A n.1059C>A n.1117C>A c.1020C>A (p.Ile340=) c.516C>A (p.Ile172=) c.198C>A (p.Ile66=) | |
| 13 | g.101292075A>C | CA388704812 | NALCN | c.962T>G (p.Ile321Ser) n.1060T>G n.1042T>G n.564T>G n.1145T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.1136T>G n.1058T>G n.1116T>G c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.515T>G (p.Ile172Ser) c.197T>G (p.Ile66Ser) | |
| 13 | g.101292075A>G | CA388704813 | NALCN | c.962T>C (p.Ile321Thr) n.1060T>C n.1042T>C n.564T>C n.1145T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.1136T>C n.1058T>C n.1116T>C c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.515T>C (p.Ile172Thr) c.197T>C (p.Ile66Thr) | |
| 13 | g.101292075A>T | CA388704814 | NALCN | c.962T>A (p.Ile321Asn) n.1060T>A n.1042T>A n.564T>A n.1145T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.1136T>A n.1058T>A n.1116T>A c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.515T>A (p.Ile172Asn) c.197T>A (p.Ile66Asn) | |
| 13 | g.101292076T>A | CA388704815 | NALCN | c.961A>T (p.Ile321Phe) n.1059A>T n.1041A>T n.563A>T n.1144A>T c.*398A>T (n.*398A>T) n.1135A>T n.1057A>T n.1115A>T c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.514A>T (p.Ile172Phe) c.196A>T (p.Ile66Phe) | |
| 13 | g.101292076T>C | CA388704816 | NALCN | c.961A>G (p.Ile321Val) n.1059A>G n.1041A>G n.563A>G n.1144A>G c.*398A>G (n.*398A>G) n.1135A>G n.1057A>G n.1115A>G c.1018A>G (p.Ile340Val) c.514A>G (p.Ile172Val) c.196A>G (p.Ile66Val) | |
| 13 | g.101292076T>G | CA388704817 | NALCN | c.961A>C (p.Ile321Leu) n.1059A>C n.1041A>C n.563A>C n.1144A>C c.*398A>C (n.*398A>C) n.1135A>C n.1057A>C n.1115A>C c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.514A>C (p.Ile172Leu) c.196A>C (p.Ile66Leu) | |
| 13 | g.101292077A>C | CA484763867 | NALCN | c.960T>G (p.Val320=) n.1058T>G n.1040T>G n.562T>G n.1143T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.1134T>G n.1056T>G n.1114T>G c.1017T>G (p.Val339=) c.513T>G (p.Val171=) c.195T>G (p.Val65=) | |
| 13 | g.101292077A>G | CA484763866 | NALCN | c.960T>C (p.Val320=) n.1058T>C n.1040T>C n.562T>C n.1143T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.1134T>C n.1056T>C n.1114T>C c.1017T>C (p.Val339=) c.513T>C (p.Val171=) c.195T>C (p.Val65=) | |
| 13 | g.101292077A>T | CA484763865 | NALCN | c.960T>A (p.Val320=) n.1058T>A n.1040T>A n.562T>A n.1143T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.1134T>A n.1056T>A n.1114T>A c.1017T>A (p.Val339=) c.513T>A (p.Val171=) c.195T>A (p.Val65=) | |
| 13 | g.101292078A>C | CA388704818 | NALCN | c.959T>G (p.Val320Gly) n.1057T>G n.1039T>G n.561T>G n.1142T>G c.*396T>G (n.*396T>G) n.1133T>G n.1055T>G n.1113T>G c.1016T>G (p.Val339Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) | |
| 13 | g.101292078A>G | CA388704819 | NALCN | c.959T>C (p.Val320Ala) n.1057T>C n.1039T>C n.561T>C n.1142T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.1133T>C n.1055T>C n.1113T>C c.1016T>C (p.Val339Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292078A>T | CA388704820 | NALCN | c.959T>A (p.Val320Asp) n.1057T>A n.1039T>A n.561T>A n.1142T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.1133T>A n.1055T>A n.1113T>A c.1016T>A (p.Val339Asp) c.512T>A (p.Val171Asp) c.194T>A (p.Val65Asp) | |
| 13 | g.101292079C>A | CA388704823 | NALCN | c.958G>T (p.Val320Phe) n.1056G>T n.1038G>T n.560G>T n.1141G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.1132G>T n.1054G>T n.1112G>T c.1015G>T (p.Val339Phe) c.511G>T (p.Val171Phe) c.193G>T (p.Val65Phe) | |
| 13 | g.101292079C>G | CA388704821 | NALCN | c.958G>C (p.Val320Leu) n.1056G>C n.1038G>C n.560G>C n.1141G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.1132G>C n.1054G>C n.1112G>C c.1015G>C (p.Val339Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292079C>T | CA388704822 | NALCN | c.958G>A (p.Val320Ile) n.1056G>A n.1038G>A n.560G>A n.1141G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.1132G>A n.1054G>A n.1112G>A c.1015G>A (p.Val339Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292080A>C | CA484763868 | NALCN | c.957T>G (p.Ala319=) n.1055T>G n.1037T>G n.559T>G n.1140T>G c.*394T>G (n.*394T>G) n.1131T>G n.1053T>G n.1111T>G c.1014T>G (p.Ala338=) c.510T>G (p.Ala170=) c.192T>G (p.Ala64=) | |
| 13 | g.101292080A>G | CA484763869 | NALCN | c.957T>C (p.Ala319=) n.1055T>C n.1037T>C n.559T>C n.1140T>C c.*394T>C (n.*394T>C) n.1131T>C n.1053T>C n.1111T>C c.1014T>C (p.Ala338=) c.510T>C (p.Ala170=) c.192T>C (p.Ala64=) | |
| 13 | g.101292080A>T | CA484763870 | NALCN | c.957T>A (p.Ala319=) n.1055T>A n.1037T>A n.559T>A n.1140T>A c.*394T>A (n.*394T>A) n.1131T>A n.1053T>A n.1111T>A c.1014T>A (p.Ala338=) c.510T>A (p.Ala170=) c.192T>A (p.Ala64=) | |
| 13 | g.101292081G>A | CA388704824 | NALCN | c.956C>T (p.Ala319Val) n.1054C>T n.1036C>T n.558C>T n.1139C>T c.*393C>T (n.*393C>T) n.1130C>T n.1052C>T n.1110C>T c.1013C>T (p.Ala338Val) c.509C>T (p.Ala170Val) c.191C>T (p.Ala64Val) | |
| 13 | g.101292081G>C | CA388704825 | NALCN | c.956C>G (p.Ala319Gly) n.1054C>G n.1036C>G n.558C>G n.1139C>G c.*393C>G (n.*393C>G) n.1130C>G n.1052C>G n.1110C>G c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) | |
| 13 | g.101292081G>T | CA388704826 | NALCN | c.956C>A (p.Ala319Asp) n.1054C>A n.1036C>A n.558C>A n.1139C>A c.*393C>A (n.*393C>A) n.1130C>A n.1052C>A n.1110C>A c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.509C>A (p.Ala170Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) | |
| 13 | g.101292082C>A | CA388704827 | NALCN | c.955G>T (p.Ala319Ser) n.1053G>T n.1035G>T n.557G>T n.1138G>T c.*392G>T (n.*392G>T) n.1129G>T n.1051G>T n.1109G>T c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) | |
| 13 | g.101292082C>G | CA388704828 | NALCN | c.955G>C (p.Ala319Pro) n.1053G>C n.1035G>C n.557G>C n.1138G>C c.*392G>C (n.*392G>C) n.1129G>C n.1051G>C n.1109G>C c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) | |
| 13 | g.101292082C>T | CA388704829 | NALCN | c.955G>A (p.Ala319Thr) n.1053G>A n.1035G>A n.557G>A n.1138G>A c.*392G>A (n.*392G>A) n.1129G>A n.1051G>A n.1109G>A c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.508G>A (p.Ala170Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) | |
| 13 | g.101292083A= | CA2114483866 | NALCN | c.954T= (p.Ile318=) n.1052T= n.1034T= n.556T= n.1137T= c.*391T= (n.*391T=) n.1128T= n.1050T= n.1108T= c.1011T= (p.Ile337=) c.507T= (p.Ile169=) c.189T= (p.Ile63=) | |
| 13 | g.101292083A>C | CA388704830 | NALCN | c.954T>G (p.Ile318Met) n.1052T>G n.1034T>G n.556T>G n.1137T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.1128T>G n.1050T>G n.1108T>G c.1011T>G (p.Ile337Met) c.507T>G (p.Ile169Met) c.189T>G (p.Ile63Met) | |
| 13 | g.101292083A>G | CA484763872 | NALCN | c.954T>C (p.Ile318=) n.1052T>C n.1034T>C n.556T>C n.1137T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.1128T>C n.1050T>C n.1108T>C c.1011T>C (p.Ile337=) c.507T>C (p.Ile169=) c.189T>C (p.Ile63=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292083A>T | CA484763871 | NALCN | c.954T>A (p.Ile318=) n.1052T>A n.1034T>A n.556T>A n.1137T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.1128T>A n.1050T>A n.1108T>A c.1011T>A (p.Ile337=) c.507T>A (p.Ile169=) c.189T>A (p.Ile63=) | |
| 13 | g.101292084A>C | CA388704831 | NALCN | c.953T>G (p.Ile318Ser) n.1051T>G n.1033T>G n.555T>G n.1136T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.1127T>G n.1049T>G n.1107T>G c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.188T>G (p.Ile63Ser) | |
| 13 | g.101292084A>G | CA388704832 | NALCN | c.953T>C (p.Ile318Thr) n.1051T>C n.1033T>C n.555T>C n.1136T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.1127T>C n.1049T>C n.1107T>C c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) | |
| 13 | g.101292084A>T | CA388704833 | NALCN | c.953T>A (p.Ile318Asn) n.1051T>A n.1033T>A n.555T>A n.1136T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.1127T>A n.1049T>A n.1107T>A c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.188T>A (p.Ile63Asn) | |
| 13 | g.101292085T>A | CA388704835 | NALCN | c.952A>T (p.Ile318Phe) n.1050A>T n.1032A>T n.554A>T n.1135A>T c.*389A>T (n.*389A>T) n.1126A>T n.1048A>T n.1106A>T c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.187A>T (p.Ile63Phe) | |
| 13 | g.101292085T>C | CA388704836 | NALCN | c.952A>G (p.Ile318Val) n.1050A>G n.1032A>G n.554A>G n.1135A>G c.*389A>G (n.*389A>G) n.1126A>G n.1048A>G n.1106A>G c.1009A>G (p.Ile337Val) c.505A>G (p.Ile169Val) c.187A>G (p.Ile63Val) | |
| 13 | g.101292085T>G | CA388704834 | NALCN | c.952A>C (p.Ile318Leu) n.1050A>C n.1032A>C n.554A>C n.1135A>C c.*389A>C (n.*389A>C) n.1126A>C n.1048A>C n.1106A>C c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) | |
| 13 | g.101292085_101292086delinsTA | CA2114483867 | NALCN | c.951_952delinsTA (p.Phe317=) n.1049_1050delinsTA n.1031_1032delinsTA n.553_554delinsTA n.1134_1135delinsTA c.*388_*389delinsTA (n.*388_*389delinsTA) n.1125_1126delinsTA n.1047_1048delinsTA n.1105_1106delinsTA c.1008_1009delinsTA (p.Phe336=) c.504_505delinsTA (p.Phe168=) c.186_187delinsTA (p.Phe62=) | |
| 13 | g.101292086A>C | CA388704837 | NALCN | c.951T>G (p.Phe317Leu) n.1049T>G n.1031T>G n.553T>G n.1134T>G c.*388T>G (n.*388T>G) n.1125T>G n.1047T>G n.1105T>G c.1008T>G (p.Phe336Leu) c.504T>G (p.Phe168Leu) c.186T>G (p.Phe62Leu) | |
| 13 | g.101292086A>G | CA484763873 | NALCN | c.951T>C (p.Phe317=) n.1049T>C n.1031T>C n.553T>C n.1134T>C c.*388T>C (n.*388T>C) n.1125T>C n.1047T>C n.1105T>C c.1008T>C (p.Phe336=) c.504T>C (p.Phe168=) c.186T>C (p.Phe62=) | |
| 13 | g.101292086A>T | CA388704838 | NALCN | c.951T>A (p.Phe317Leu) n.1049T>A n.1031T>A n.553T>A n.1134T>A c.*388T>A (n.*388T>A) n.1125T>A n.1047T>A n.1105T>A c.1008T>A (p.Phe336Leu) c.504T>A (p.Phe168Leu) c.186T>A (p.Phe62Leu) | |
| 13 | g.101292088del | CA694273134 | NALCN | c.951del (p.Phe317LeufsTer?) n.1049del n.1031del n.553del n.1134del c.*388del (n.*388del) n.1125del n.1047del n.1105del c.1008del (p.Phe336LeufsTer?) c.504del (p.Phe168LeufsTer?) c.186del (p.Phe62LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292087A= | CA2114483868 | NALCN | c.950T= (p.Phe317=) n.1048T= n.1030T= n.552T= n.1133T= c.*387T= (n.*387T=) n.1124T= n.1046T= n.1104T= c.1007T= (p.Phe336=) c.503T= (p.Phe168=) c.185T= (p.Phe62=) | |
| 13 | g.101292087A>C | CA388704839 | NALCN | c.950T>G (p.Phe317Cys) n.1048T>G n.1030T>G n.552T>G n.1133T>G c.*387T>G (n.*387T>G) n.1124T>G n.1046T>G n.1104T>G c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.503T>G (p.Phe168Cys) c.185T>G (p.Phe62Cys) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101292087A>G | CA388704840 | NALCN | c.950T>C (p.Phe317Ser) n.1048T>C n.1030T>C n.552T>C n.1133T>C c.*387T>C (n.*387T>C) n.1124T>C n.1046T>C n.1104T>C c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.503T>C (p.Phe168Ser) c.185T>C (p.Phe62Ser) | |
| 13 | g.101292087A>T | CA388704841 | NALCN | c.950T>A (p.Phe317Tyr) n.1048T>A n.1030T>A n.552T>A n.1133T>A c.*387T>A (n.*387T>A) n.1124T>A n.1046T>A n.1104T>A c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.185T>A (p.Phe62Tyr) | |
| 13 | g.101292088A>C | CA388704842 | NALCN | c.949T>G (p.Phe317Val) n.1047T>G n.1029T>G n.551T>G n.1132T>G c.*386T>G (n.*386T>G) n.1123T>G n.1045T>G n.1103T>G c.1006T>G (p.Phe336Val) c.502T>G (p.Phe168Val) c.184T>G (p.Phe62Val) | |
| 13 | g.101292088A>G | CA388704843 | NALCN | c.949T>C (p.Phe317Leu) n.1047T>C n.1029T>C n.551T>C n.1132T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.1123T>C n.1045T>C n.1103T>C c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.502T>C (p.Phe168Leu) c.184T>C (p.Phe62Leu) | |
| 13 | g.101292088A>T | CA388704844 | NALCN | c.949T>A (p.Phe317Ile) n.1047T>A n.1029T>A n.551T>A n.1132T>A c.*386T>A (n.*386T>A) n.1123T>A n.1045T>A n.1103T>A c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.502T>A (p.Phe168Ile) c.184T>A (p.Phe62Ile) | |
| 13 | g.101292089C>A | CA484763874 | NALCN | c.948G>T (p.Val316=) n.1046G>T n.1028G>T n.550G>T n.1131G>T c.*385G>T (n.*385G>T) n.1122G>T n.1044G>T n.1102G>T c.1005G>T (p.Val335=) c.501G>T (p.Val167=) c.183G>T (p.Val61=) | |
| 13 | g.101292089C= | CA2114483869 | NALCN | c.948G= (p.Val316=) n.1046G= n.1028G= n.550G= n.1131G= c.*385G= (n.*385G=) n.1122G= n.1044G= n.1102G= c.1005G= (p.Val335=) c.501G= (p.Val167=) c.183G= (p.Val61=) | |
| 13 | g.101292089C>G | CA484763875 | NALCN | c.948G>C (p.Val316=) n.1046G>C n.1028G>C n.550G>C n.1131G>C c.*385G>C (n.*385G>C) n.1122G>C n.1044G>C n.1102G>C c.1005G>C (p.Val335=) c.501G>C (p.Val167=) c.183G>C (p.Val61=) | |
| 13 | g.101292089C>T | CA256071316 | NALCN | c.948G>A (p.Val316=) n.1046G>A n.1028G>A n.550G>A n.1131G>A c.*385G>A (n.*385G>A) n.1122G>A n.1044G>A n.1102G>A c.1005G>A (p.Val335=) c.501G>A (p.Val167=) c.183G>A (p.Val61=) | dbSNP |
| 13 | g.101292090A>C | CA388704845 | NALCN | c.947T>G (p.Val316Gly) n.1045T>G n.1027T>G n.549T>G n.1130T>G c.*384T>G (n.*384T>G) n.1121T>G n.1043T>G n.1101T>G c.1004T>G (p.Val335Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) c.182T>G (p.Val61Gly) | |
| 13 | g.101292090A>G | CA388704846 | NALCN | c.947T>C (p.Val316Ala) n.1045T>C n.1027T>C n.549T>C n.1130T>C c.*384T>C (n.*384T>C) n.1121T>C n.1043T>C n.1101T>C c.1004T>C (p.Val335Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) c.182T>C (p.Val61Ala) | |
| 13 | g.101292090A>T | CA388704847 | NALCN | c.947T>A (p.Val316Glu) n.1045T>A n.1027T>A n.549T>A n.1130T>A c.*384T>A (n.*384T>A) n.1121T>A n.1043T>A n.1101T>A c.1004T>A (p.Val335Glu) c.500T>A (p.Val167Glu) c.182T>A (p.Val61Glu) | |
| 13 | g.101292091C>A | CA388704850 | NALCN | c.946G>T (p.Val316Leu) n.1044G>T n.1026G>T n.548G>T n.1129G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.1120G>T n.1042G>T n.1100G>T c.1003G>T (p.Val335Leu) c.499G>T (p.Val167Leu) c.181G>T (p.Val61Leu) | |
| 13 | g.101292091C= | CA2114483870 | NALCN | c.946G= (p.Val316=) n.1044G= n.1026G= n.548G= n.1129G= c.*383G= (n.*383G=) n.1120G= n.1042G= n.1100G= c.1003G= (p.Val335=) c.499G= (p.Val167=) c.181G= (p.Val61=) | |
| 13 | g.101292091C>G | CA388704848 | NALCN | c.946G>C (p.Val316Leu) n.1044G>C n.1026G>C n.548G>C n.1129G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.1120G>C n.1042G>C n.1100G>C c.1003G>C (p.Val335Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) c.181G>C (p.Val61Leu) | |
| 13 | g.101292091C>T | CA388704849 | NALCN | c.946G>A (p.Val316Met) n.1044G>A n.1026G>A n.548G>A n.1129G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.1120G>A n.1042G>A n.1100G>A c.1003G>A (p.Val335Met) c.499G>A (p.Val167Met) c.181G>A (p.Val61Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292092G>A | CA7036346 | NALCN | c.945C>T (p.Asn315=) n.1043C>T n.1025C>T n.547C>T n.1128C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.1119C>T n.1041C>T n.1099C>T c.1002C>T (p.Asn334=) c.498C>T (p.Asn166=) c.180C>T (p.Asn60=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292092G>C | CA388704851 | NALCN | c.945C>G (p.Asn315Lys) n.1043C>G n.1025C>G n.547C>G n.1128C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.1119C>G n.1041C>G n.1099C>G c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.498C>G (p.Asn166Lys) c.180C>G (p.Asn60Lys) | |
| 13 | g.101292092G= | CA2114483871 | NALCN | c.945C= (p.Asn315=) n.1043C= n.1025C= n.547C= n.1128C= c.*382C= (n.*382C=) n.1119C= n.1041C= n.1099C= c.1002C= (p.Asn334=) c.498C= (p.Asn166=) c.180C= (p.Asn60=) | |
| 13 | g.101292092G>T | CA388704852 | NALCN | c.945C>A (p.Asn315Lys) n.1043C>A n.1025C>A n.547C>A n.1128C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.1119C>A n.1041C>A n.1099C>A c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.498C>A (p.Asn166Lys) c.180C>A (p.Asn60Lys) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292093T>A | CA388704853 | NALCN | c.944A>T (p.Asn315Ile) n.1042A>T n.1024A>T n.546A>T n.1127A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.1118A>T n.1040A>T n.1098A>T c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.497A>T (p.Asn166Ile) c.179A>T (p.Asn60Ile) | |
| 13 | g.101292093T>C | CA388704854 | NALCN | c.944A>G (p.Asn315Ser) n.1042A>G n.1024A>G n.546A>G n.1127A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.1118A>G n.1040A>G n.1098A>G c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.497A>G (p.Asn166Ser) c.179A>G (p.Asn60Ser) | |
| 13 | g.101292093T>G | CA388704855 | NALCN | c.944A>C (p.Asn315Thr) n.1042A>C n.1024A>C n.546A>C n.1127A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.1118A>C n.1040A>C n.1098A>C c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.497A>C (p.Asn166Thr) c.179A>C (p.Asn60Thr) | |
| 13 | g.101292094T>A | CA388704856 | NALCN | c.943A>T (p.Asn315Tyr) n.1041A>T n.1023A>T n.545A>T n.1126A>T c.*380A>T (n.*380A>T) n.1117A>T n.1039A>T n.1097A>T c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.178A>T (p.Asn60Tyr) | |
| 13 | g.101292094T>C | CA388704857 | NALCN | c.943A>G (p.Asn315Asp) n.1041A>G n.1023A>G n.545A>G n.1126A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.1117A>G n.1039A>G n.1097A>G c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.496A>G (p.Asn166Asp) c.178A>G (p.Asn60Asp) | |
| 13 | g.101292094T>G | CA388704858 | NALCN | c.943A>C (p.Asn315His) n.1041A>C n.1023A>C n.545A>C n.1126A>C c.*380A>C (n.*380A>C) n.1117A>C n.1039A>C n.1097A>C c.1000A>C (p.Asn334His) c.496A>C (p.Asn166His) c.178A>C (p.Asn60His) | |
| 13 | g.101292095C>A | CA388704859 | NALCN | c.943-1G>T (n.943-1G>T) n.1041-1G>T n.1023-1G>T n.545-1G>T n.1126-1G>T c.*380-1G>T (n.*380-1G>T) n.1117-1G>T n.1039-1G>T n.1097-1G>T c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) c.496-1G>T (n.496-1G>T) c.178-1G>T (n.178-1G>T) | |
| 13 | g.101292095C= | CA2114483872 | NALCN | c.943-1G= (n.943-1G=) n.1041-1G= n.1023-1G= n.545-1G= n.1126-1G= c.*380-1G= (n.*380-1G=) n.1117-1G= n.1039-1G= n.1097-1G= c.1000-1G= (n.1000-1G=) c.496-1G= (n.496-1G=) c.178-1G= (n.178-1G=) | |
| 13 | g.101292095C>G | CA388704860 | NALCN | c.943-1G>C (n.943-1G>C) n.1041-1G>C n.1023-1G>C n.545-1G>C n.1126-1G>C c.*380-1G>C (n.*380-1G>C) n.1117-1G>C n.1039-1G>C n.1097-1G>C c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) c.496-1G>C (n.496-1G>C) c.178-1G>C (n.178-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101292095C>T | CA388704861 | NALCN | c.943-1G>A (n.943-1G>A) n.1041-1G>A n.1023-1G>A n.545-1G>A n.1126-1G>A c.*380-1G>A (n.*380-1G>A) n.1117-1G>A n.1039-1G>A n.1097-1G>A c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) c.496-1G>A (n.496-1G>A) c.178-1G>A (n.178-1G>A) | |
| 13 | g.101292096T>A | CA388704863 | NALCN | c.943-2A>T (n.943-2A>T) n.1041-2A>T n.1023-2A>T n.545-2A>T n.1126-2A>T c.*380-2A>T (n.*380-2A>T) n.1117-2A>T n.1039-2A>T n.1097-2A>T c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) c.496-2A>T (n.496-2A>T) c.178-2A>T (n.178-2A>T) | |
| 13 | g.101292096T>C | CA388704864 | NALCN | c.943-2A>G (n.943-2A>G) n.1041-2A>G n.1023-2A>G n.545-2A>G n.1126-2A>G c.*380-2A>G (n.*380-2A>G) n.1117-2A>G n.1039-2A>G n.1097-2A>G c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) c.496-2A>G (n.496-2A>G) c.178-2A>G (n.178-2A>G) | |
| 13 | g.101292096T>G | CA388704862 | NALCN | c.943-2A>C (n.943-2A>C) n.1041-2A>C n.1023-2A>C n.545-2A>C n.1126-2A>C c.*380-2A>C (n.*380-2A>C) n.1117-2A>C n.1039-2A>C n.1097-2A>C c.1000-2A>C (n.1000-2A>C) c.496-2A>C (n.496-2A>C) c.178-2A>C (n.178-2A>C) | |
| 13 | g.101292097G>A | CA256071317 | NALCN | c.943-3C>T (n.943-3C>T) n.1041-3C>T n.1023-3C>T n.545-3C>T n.1126-3C>T c.*380-3C>T (n.*380-3C>T) n.1117-3C>T n.1039-3C>T n.1097-3C>T c.1000-3C>T (n.1000-3C>T) c.496-3C>T (n.496-3C>T) c.178-3C>T (n.178-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101292097G= | CA2114483873 | NALCN | c.943-3C= (n.943-3C=) n.1041-3C= n.1023-3C= n.545-3C= n.1126-3C= c.*380-3C= (n.*380-3C=) n.1117-3C= n.1039-3C= n.1097-3C= c.1000-3C= (n.1000-3C=) c.496-3C= (n.496-3C=) c.178-3C= (n.178-3C=) | |
| 13 | g.101292104dup | CA2114483874 | NALCN | c.943-4dup (n.943-4dup) n.1041-4dup n.1023-4dup n.545-4dup n.1126-4dup c.*380-4dup (n.*380-4dup) n.1117-4dup n.1039-4dup n.1097-4dup c.1000-4dup (n.1000-4dup) c.496-4dup (n.496-4dup) c.178-4dup (n.178-4dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292101A>C | CA2623583396 | NALCN | c.943-7T>G (n.943-7T>G) n.1041-7T>G n.1023-7T>G n.545-7T>G n.1126-7T>G c.*380-7T>G (n.*380-7T>G) n.1117-7T>G n.1039-7T>G n.1097-7T>G c.1000-7T>G (n.1000-7T>G) c.496-7T>G (n.496-7T>G) c.178-7T>G (n.178-7T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292104A>G | CA2575448597 | NALCN | c.943-10T>C (n.943-10T>C) n.1041-10T>C n.1023-10T>C n.545-10T>C n.1126-10T>C c.*380-10T>C (n.*380-10T>C) n.1117-10T>C n.1039-10T>C n.1097-10T>C c.1000-10T>C (n.1000-10T>C) c.496-10T>C (n.496-10T>C) c.178-10T>C (n.178-10T>C) | |
| 13 | g.101292105T>A | CA2623583397 | NALCN | c.943-11A>T (n.943-11A>T) n.1041-11A>T n.1023-11A>T n.545-11A>T n.1126-11A>T c.*380-11A>T (n.*380-11A>T) n.1117-11A>T n.1039-11A>T n.1097-11A>T c.1000-11A>T (n.1000-11A>T) c.496-11A>T (n.496-11A>T) c.178-11A>T (n.178-11A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292107_101292108delinsAC | CA2114483875 | NALCN | c.943-14_943-13delinsGT (n.943-14_943-13delinsGT) n.1041-14_1041-13delinsGT n.1023-14_1023-13delinsGT n.545-14_545-13delinsGT n.1126-14_1126-13delinsGT c.*380-14_*380-13delinsGT (n.*380-14_*380-13delinsGT) n.1117-14_1117-13delinsGT n.1039-14_1039-13delinsGT n.1097-14_1097-13delinsGT c.1000-14_1000-13delinsGT (n.1000-14_1000-13delinsGT) c.496-14_496-13delinsGT (n.496-14_496-13delinsGT) c.178-14_178-13delinsGT (n.178-14_178-13delinsGT) | |
| 13 | g.101292108del | CA959557437 | NALCN | c.943-14del (n.943-14del) n.1041-14del n.1023-14del n.545-14del n.1126-14del c.*380-14del (n.*380-14del) n.1117-14del n.1039-14del n.1097-14del c.1000-14del (n.1000-14del) c.496-14del (n.496-14del) c.178-14del (n.178-14del) | dbSNP |
| 13 | g.101292108C= | CA2114483876 | NALCN | c.943-14G= (n.943-14G=) n.1041-14G= n.1023-14G= n.545-14G= n.1126-14G= c.*380-14G= (n.*380-14G=) n.1117-14G= n.1039-14G= n.1097-14G= c.1000-14G= (n.1000-14G=) c.496-14G= (n.496-14G=) c.178-14G= (n.178-14G=) | |
| 13 | g.101292108C>G | CA256071318 | NALCN | c.943-14G>C (n.943-14G>C) n.1041-14G>C n.1023-14G>C n.545-14G>C n.1126-14G>C c.*380-14G>C (n.*380-14G>C) n.1117-14G>C n.1039-14G>C n.1097-14G>C c.1000-14G>C (n.1000-14G>C) c.496-14G>C (n.496-14G>C) c.178-14G>C (n.178-14G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101292108C>T | CA2520891188 | NALCN | c.943-14G>A (n.943-14G>A) n.1041-14G>A n.1023-14G>A n.545-14G>A n.1126-14G>A c.*380-14G>A (n.*380-14G>A) n.1117-14G>A n.1039-14G>A n.1097-14G>A c.1000-14G>A (n.1000-14G>A) c.496-14G>A (n.496-14G>A) c.178-14G>A (n.178-14G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292111A= | CA2114483877 | NALCN | c.943-17T= (n.943-17T=) n.1041-17T= n.1023-17T= n.545-17T= n.1126-17T= c.*380-17T= (n.*380-17T=) n.1117-17T= n.1039-17T= n.1097-17T= c.1000-17T= (n.1000-17T=) c.496-17T= (n.496-17T=) c.178-17T= (n.178-17T=) | |
| 13 | g.101292111A>G | CA7036347 | NALCN | c.943-17T>C (n.943-17T>C) n.1041-17T>C n.1023-17T>C n.545-17T>C n.1126-17T>C c.*380-17T>C (n.*380-17T>C) n.1117-17T>C n.1039-17T>C n.1097-17T>C c.1000-17T>C (n.1000-17T>C) c.496-17T>C (n.496-17T>C) c.178-17T>C (n.178-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292112C>A | CA2623583398 | NALCN | c.943-18G>T (n.943-18G>T) n.1041-18G>T n.1023-18G>T n.545-18G>T n.1126-18G>T c.*380-18G>T (n.*380-18G>T) n.1117-18G>T n.1039-18G>T n.1097-18G>T c.1000-18G>T (n.1000-18G>T) c.496-18G>T (n.496-18G>T) c.178-18G>T (n.178-18G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292114A>G | CA655548689 | NALCN | c.943-20T>C (n.943-20T>C) n.1041-20T>C n.1023-20T>C n.545-20T>C n.1126-20T>C c.*380-20T>C (n.*380-20T>C) n.1117-20T>C n.1039-20T>C n.1097-20T>C c.1000-20T>C (n.1000-20T>C) c.496-20T>C (n.496-20T>C) c.178-20T>C (n.178-20T>C) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292115C>A | CA2575448598 | NALCN | c.943-21G>T (n.943-21G>T) n.1041-21G>T n.1023-21G>T n.545-21G>T n.1126-21G>T c.*380-21G>T (n.*380-21G>T) n.1117-21G>T n.1039-21G>T n.1097-21G>T c.1000-21G>T (n.1000-21G>T) c.496-21G>T (n.496-21G>T) c.178-21G>T (n.178-21G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292121C>A | CA694273179 | NALCN | c.943-27G>T (n.943-27G>T) n.1041-27G>T n.1023-27G>T n.545-27G>T n.1126-27G>T c.*380-27G>T (n.*380-27G>T) n.1117-27G>T n.1039-27G>T n.1097-27G>T c.1000-27G>T (n.1000-27G>T) c.496-27G>T (n.496-27G>T) c.178-27G>T (n.178-27G>T) | dbSNP |
| 13 | g.101292121C= | CA2114483878 | NALCN | c.943-27G= (n.943-27G=) n.1041-27G= n.1023-27G= n.545-27G= n.1126-27G= c.*380-27G= (n.*380-27G=) n.1117-27G= n.1039-27G= n.1097-27G= c.1000-27G= (n.1000-27G=) c.496-27G= (n.496-27G=) c.178-27G= (n.178-27G=) | |
| 13 | g.101292123A= | CA2114483879 | NALCN | c.943-29T= (n.943-29T=) n.1041-29T= n.1023-29T= n.545-29T= n.1126-29T= c.*380-29T= (n.*380-29T=) n.1117-29T= n.1039-29T= n.1097-29T= c.1000-29T= (n.1000-29T=) c.496-29T= (n.496-29T=) c.178-29T= (n.178-29T=) | |
| 13 | g.101292123A>G | CA2623583399 | NALCN | c.943-29T>C (n.943-29T>C) n.1041-29T>C n.1023-29T>C n.545-29T>C n.1126-29T>C c.*380-29T>C (n.*380-29T>C) n.1117-29T>C n.1039-29T>C n.1097-29T>C c.1000-29T>C (n.1000-29T>C) c.496-29T>C (n.496-29T>C) c.178-29T>C (n.178-29T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292123A>T | CA7036348 | NALCN | c.943-29T>A (n.943-29T>A) n.1041-29T>A n.1023-29T>A n.545-29T>A n.1126-29T>A c.*380-29T>A (n.*380-29T>A) n.1117-29T>A n.1039-29T>A n.1097-29T>A c.1000-29T>A (n.1000-29T>A) c.496-29T>A (n.496-29T>A) c.178-29T>A (n.178-29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292125A= | CA2114483880 | NALCN | c.943-31T= (n.943-31T=) n.1041-31T= n.1023-31T= n.545-31T= n.1126-31T= c.*380-31T= (n.*380-31T=) n.1117-31T= n.1039-31T= n.1097-31T= c.1000-31T= (n.1000-31T=) c.496-31T= (n.496-31T=) c.178-31T= (n.178-31T=) | |
| 13 | g.101292125A>C | CA7036349 | NALCN | c.943-31T>G (n.943-31T>G) n.1041-31T>G n.1023-31T>G n.545-31T>G n.1126-31T>G c.*380-31T>G (n.*380-31T>G) n.1117-31T>G n.1039-31T>G n.1097-31T>G c.1000-31T>G (n.1000-31T>G) c.496-31T>G (n.496-31T>G) c.178-31T>G (n.178-31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292125A>G | CA2623583400 | NALCN | c.943-31T>C (n.943-31T>C) n.1041-31T>C n.1023-31T>C n.545-31T>C n.1126-31T>C c.*380-31T>C (n.*380-31T>C) n.1117-31T>C n.1039-31T>C n.1097-31T>C c.1000-31T>C (n.1000-31T>C) c.496-31T>C (n.496-31T>C) c.178-31T>C (n.178-31T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292126G>A | CA2623583401 | NALCN | c.943-32C>T (n.943-32C>T) n.1041-32C>T n.1023-32C>T n.545-32C>T n.1126-32C>T c.*380-32C>T (n.*380-32C>T) n.1117-32C>T n.1039-32C>T n.1097-32C>T c.1000-32C>T (n.1000-32C>T) c.496-32C>T (n.496-32C>T) c.178-32C>T (n.178-32C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292126G>C | CA2728828824 | NALCN | c.943-32C>G (n.943-32C>G) n.1041-32C>G n.1023-32C>G n.545-32C>G n.1126-32C>G c.*380-32C>G (n.*380-32C>G) n.1117-32C>G n.1039-32C>G n.1097-32C>G c.1000-32C>G (n.1000-32C>G) c.496-32C>G (n.496-32C>G) c.178-32C>G (n.178-32C>G) | dbSNP |
| 13 | g.101292126G>T | CA2623583402 | NALCN | c.943-32C>A (n.943-32C>A) n.1041-32C>A n.1023-32C>A n.545-32C>A n.1126-32C>A c.*380-32C>A (n.*380-32C>A) n.1117-32C>A n.1039-32C>A n.1097-32C>A c.1000-32C>A (n.1000-32C>A) c.496-32C>A (n.496-32C>A) c.178-32C>A (n.178-32C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292127T>C | CA7036350 | NALCN | c.943-33A>G (n.943-33A>G) n.1041-33A>G n.1023-33A>G n.545-33A>G n.1126-33A>G c.*380-33A>G (n.*380-33A>G) n.1117-33A>G n.1039-33A>G n.1097-33A>G c.1000-33A>G (n.1000-33A>G) c.496-33A>G (n.496-33A>G) c.178-33A>G (n.178-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292127T= | CA2114483881 | NALCN | c.943-33A= (n.943-33A=) n.1041-33A= n.1023-33A= n.545-33A= n.1126-33A= c.*380-33A= (n.*380-33A=) n.1117-33A= n.1039-33A= n.1097-33A= c.1000-33A= (n.1000-33A=) c.496-33A= (n.496-33A=) c.178-33A= (n.178-33A=) | |
| 13 | g.101292128C>G | CA2623583403 | NALCN | c.943-34G>C (n.943-34G>C) n.1041-34G>C n.1023-34G>C n.545-34G>C n.1126-34G>C c.*380-34G>C (n.*380-34G>C) n.1117-34G>C n.1039-34G>C n.1097-34G>C c.1000-34G>C (n.1000-34G>C) c.496-34G>C (n.496-34G>C) c.178-34G>C (n.178-34G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292128C>T | CA2800372864 | NALCN | c.943-34G>A (n.943-34G>A) n.1041-34G>A n.1023-34G>A n.545-34G>A n.1126-34G>A c.*380-34G>A (n.*380-34G>A) n.1117-34G>A n.1039-34G>A n.1097-34G>A c.1000-34G>A (n.1000-34G>A) c.496-34G>A (n.496-34G>A) c.178-34G>A (n.178-34G>A) | |
| 13 | g.101292130A>C | CA2623583404 | NALCN | c.943-36T>G (n.943-36T>G) n.1041-36T>G n.1023-36T>G n.545-36T>G n.1126-36T>G c.*380-36T>G (n.*380-36T>G) n.1117-36T>G n.1039-36T>G n.1097-36T>G c.1000-36T>G (n.1000-36T>G) c.496-36T>G (n.496-36T>G) c.178-36T>G (n.178-36T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292132G>A | CA2114483883 | NALCN | c.943-38C>T (n.943-38C>T) n.1041-38C>T n.1023-38C>T n.545-38C>T n.1126-38C>T c.*380-38C>T (n.*380-38C>T) n.1117-38C>T n.1039-38C>T n.1097-38C>T c.1000-38C>T (n.1000-38C>T) c.496-38C>T (n.496-38C>T) c.178-38C>T (n.178-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101292132G= | CA2114483882 | NALCN | c.943-38C= (n.943-38C=) n.1041-38C= n.1023-38C= n.545-38C= n.1126-38C= c.*380-38C= (n.*380-38C=) n.1117-38C= n.1039-38C= n.1097-38C= c.1000-38C= (n.1000-38C=) c.496-38C= (n.496-38C=) c.178-38C= (n.178-38C=) | |
| 13 | g.101292135T>C | CA2623583405 | NALCN | c.943-41A>G (n.943-41A>G) n.1041-41A>G n.1023-41A>G n.545-41A>G n.1126-41A>G c.*380-41A>G (n.*380-41A>G) n.1117-41A>G n.1039-41A>G n.1097-41A>G c.1000-41A>G (n.1000-41A>G) c.496-41A>G (n.496-41A>G) c.178-41A>G (n.178-41A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292137A= | CA2114483884 | NALCN | c.943-43T= (n.943-43T=) n.1041-43T= n.1023-43T= n.545-43T= n.1126-43T= c.*380-43T= (n.*380-43T=) n.1117-43T= n.1039-43T= n.1097-43T= c.1000-43T= (n.1000-43T=) c.496-43T= (n.496-43T=) c.178-43T= (n.178-43T=) | |
| 13 | g.101292137A>G | CA2114483885 | NALCN | c.943-43T>C (n.943-43T>C) n.1041-43T>C n.1023-43T>C n.545-43T>C n.1126-43T>C c.*380-43T>C (n.*380-43T>C) n.1117-43T>C n.1039-43T>C n.1097-43T>C c.1000-43T>C (n.1000-43T>C) c.496-43T>C (n.496-43T>C) c.178-43T>C (n.178-43T>C) | dbSNP |
| 13 | g.101292137A>T | CA2623583406 | NALCN | c.943-43T>A (n.943-43T>A) n.1041-43T>A n.1023-43T>A n.545-43T>A n.1126-43T>A c.*380-43T>A (n.*380-43T>A) n.1117-43T>A n.1039-43T>A n.1097-43T>A c.1000-43T>A (n.1000-43T>A) c.496-43T>A (n.496-43T>A) c.178-43T>A (n.178-43T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292139A= | CA2114483886 | NALCN | c.943-45T= (n.943-45T=) n.1041-45T= n.1023-45T= n.545-45T= n.1126-45T= c.*380-45T= (n.*380-45T=) n.1117-45T= n.1039-45T= n.1097-45T= c.1000-45T= (n.1000-45T=) c.496-45T= (n.496-45T=) c.178-45T= (n.178-45T=) | |
| 13 | g.101292139A>C | CA256071319 | NALCN | c.943-45T>G (n.943-45T>G) n.1041-45T>G n.1023-45T>G n.545-45T>G n.1126-45T>G c.*380-45T>G (n.*380-45T>G) n.1117-45T>G n.1039-45T>G n.1097-45T>G c.1000-45T>G (n.1000-45T>G) c.496-45T>G (n.496-45T>G) c.178-45T>G (n.178-45T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101292139A>T | CA612040200 | NALCN | c.943-45T>A (n.943-45T>A) n.1041-45T>A n.1023-45T>A n.545-45T>A n.1126-45T>A c.*380-45T>A (n.*380-45T>A) n.1117-45T>A n.1039-45T>A n.1097-45T>A c.1000-45T>A (n.1000-45T>A) c.496-45T>A (n.496-45T>A) c.178-45T>A (n.178-45T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292141A= | CA2114483887 | NALCN | c.943-47T= (n.943-47T=) n.1041-47T= n.1023-47T= n.545-47T= n.1126-47T= c.*380-47T= (n.*380-47T=) n.1117-47T= n.1039-47T= n.1097-47T= c.1000-47T= (n.1000-47T=) c.496-47T= (n.496-47T=) c.178-47T= (n.178-47T=) | |
| 13 | g.101292141A>G | CA256071320 | NALCN | c.943-47T>C (n.943-47T>C) n.1041-47T>C n.1023-47T>C n.545-47T>C n.1126-47T>C c.*380-47T>C (n.*380-47T>C) n.1117-47T>C n.1039-47T>C n.1097-47T>C c.1000-47T>C (n.1000-47T>C) c.496-47T>C (n.496-47T>C) c.178-47T>C (n.178-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292142G>A | CA612040201 | NALCN | c.943-48C>T (n.943-48C>T) n.1041-48C>T n.1023-48C>T n.545-48C>T n.1126-48C>T c.*380-48C>T (n.*380-48C>T) n.1117-48C>T n.1039-48C>T n.1097-48C>T c.1000-48C>T (n.1000-48C>T) c.496-48C>T (n.496-48C>T) c.178-48C>T (n.178-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292142G= | CA2114483888 | NALCN | c.943-48C= (n.943-48C=) n.1041-48C= n.1023-48C= n.545-48C= n.1126-48C= c.*380-48C= (n.*380-48C=) n.1117-48C= n.1039-48C= n.1097-48C= c.1000-48C= (n.1000-48C=) c.496-48C= (n.496-48C=) c.178-48C= (n.178-48C=) | |
| 13 | g.101292147G>A | CA2114483890 | NALCN | c.943-53C>T (n.943-53C>T) n.1041-53C>T n.1023-53C>T n.545-53C>T n.1126-53C>T c.*380-53C>T (n.*380-53C>T) n.1117-53C>T n.1039-53C>T n.1097-53C>T c.1000-53C>T (n.1000-53C>T) c.496-53C>T (n.496-53C>T) c.178-53C>T (n.178-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101292147G>C | CA2114483891 | NALCN | c.943-53C>G (n.943-53C>G) n.1041-53C>G n.1023-53C>G n.545-53C>G n.1126-53C>G c.*380-53C>G (n.*380-53C>G) n.1117-53C>G n.1039-53C>G n.1097-53C>G c.1000-53C>G (n.1000-53C>G) c.496-53C>G (n.496-53C>G) c.178-53C>G (n.178-53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101292147G= | CA2114483889 | NALCN | c.943-53C= (n.943-53C=) n.1041-53C= n.1023-53C= n.545-53C= n.1126-53C= c.*380-53C= (n.*380-53C=) n.1117-53C= n.1039-53C= n.1097-53C= c.1000-53C= (n.1000-53C=) c.496-53C= (n.496-53C=) c.178-53C= (n.178-53C=) | |
| 13 | g.101292148G>A | CA2623583407 | NALCN | c.943-54C>T (n.943-54C>T) n.1041-54C>T n.1023-54C>T n.545-54C>T n.1126-54C>T c.*380-54C>T (n.*380-54C>T) n.1117-54C>T n.1039-54C>T n.1097-54C>T c.1000-54C>T (n.1000-54C>T) c.496-54C>T (n.496-54C>T) c.178-54C>T (n.178-54C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292149G>A | CA2114483893 | NALCN | c.943-55C>T (n.943-55C>T) n.1041-55C>T n.1023-55C>T n.545-55C>T n.1126-55C>T c.*380-55C>T (n.*380-55C>T) n.1117-55C>T n.1039-55C>T n.1097-55C>T c.1000-55C>T (n.1000-55C>T) c.496-55C>T (n.496-55C>T) c.178-55C>T (n.178-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101292149G= | CA2114483892 | NALCN | c.943-55C= (n.943-55C=) n.1041-55C= n.1023-55C= n.545-55C= n.1126-55C= c.*380-55C= (n.*380-55C=) n.1117-55C= n.1039-55C= n.1097-55C= c.1000-55C= (n.1000-55C=) c.496-55C= (n.496-55C=) c.178-55C= (n.178-55C=) | |
| 13 | g.101292149G>T | CA612040202 | NALCN | c.943-55C>A (n.943-55C>A) n.1041-55C>A n.1023-55C>A n.545-55C>A n.1126-55C>A c.*380-55C>A (n.*380-55C>A) n.1117-55C>A n.1039-55C>A n.1097-55C>A c.1000-55C>A (n.1000-55C>A) c.496-55C>A (n.496-55C>A) c.178-55C>A (n.178-55C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292150C>A | CA256071321 | NALCN | c.943-56G>T (n.943-56G>T) n.1041-56G>T n.1023-56G>T n.545-56G>T n.1126-56G>T c.*380-56G>T (n.*380-56G>T) n.1117-56G>T n.1039-56G>T n.1097-56G>T c.1000-56G>T (n.1000-56G>T) c.496-56G>T (n.496-56G>T) c.178-56G>T (n.178-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101292150C= | CA2114483894 | NALCN | c.943-56G= (n.943-56G=) n.1041-56G= n.1023-56G= n.545-56G= n.1126-56G= c.*380-56G= (n.*380-56G=) n.1117-56G= n.1039-56G= n.1097-56G= c.1000-56G= (n.1000-56G=) c.496-56G= (n.496-56G=) c.178-56G= (n.178-56G=) | |
| 13 | g.101292150C>T | CA959557448 | NALCN | c.943-56G>A (n.943-56G>A) n.1041-56G>A n.1023-56G>A n.545-56G>A n.1126-56G>A c.*380-56G>A (n.*380-56G>A) n.1117-56G>A n.1039-56G>A n.1097-56G>A c.1000-56G>A (n.1000-56G>A) c.496-56G>A (n.496-56G>A) c.178-56G>A (n.178-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292157_101292158insCAC | CA2800372865 | NALCN | c.943-64_943-63insGTG (n.943-64_943-63insGTG) n.1041-64_1041-63insGTG n.1023-64_1023-63insGTG n.545-64_545-63insGTG n.1126-64_1126-63insGTG c.*380-64_*380-63insGTG (n.*380-64_*380-63insGTG) n.1117-64_1117-63insGTG n.1039-64_1039-63insGTG n.1097-64_1097-63insGTG c.1000-64_1000-63insGTG (n.1000-64_1000-63insGTG) c.496-64_496-63insGTG (n.496-64_496-63insGTG) c.178-64_178-63insGTG (n.178-64_178-63insGTG) | |
| 13 | g.101292158A= | CA2114483895 | NALCN | c.943-64T= (n.943-64T=) n.1041-64T= n.1023-64T= n.545-64T= n.1126-64T= c.*380-64T= (n.*380-64T=) n.1117-64T= n.1039-64T= n.1097-64T= c.1000-64T= (n.1000-64T=) c.496-64T= (n.496-64T=) c.178-64T= (n.178-64T=) | |
| 13 | g.101292158A>G | CA256071322 | NALCN | c.943-64T>C (n.943-64T>C) n.1041-64T>C n.1023-64T>C n.545-64T>C n.1126-64T>C c.*380-64T>C (n.*380-64T>C) n.1117-64T>C n.1039-64T>C n.1097-64T>C c.1000-64T>C (n.1000-64T>C) c.496-64T>C (n.496-64T>C) c.178-64T>C (n.178-64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292159C>T | CA2623583408 | NALCN | c.943-65G>A (n.943-65G>A) n.1041-65G>A n.1023-65G>A n.545-65G>A n.1126-65G>A c.*380-65G>A (n.*380-65G>A) n.1117-65G>A n.1039-65G>A n.1097-65G>A c.1000-65G>A (n.1000-65G>A) c.496-65G>A (n.496-65G>A) c.178-65G>A (n.178-65G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292160C= | CA2114483896 | NALCN | c.942+64G= (n.942+64G=) n.1040+64G= n.1022+64G= n.544+64G= n.1125+64G= c.*379+64G= (n.*379+64G=) n.1116+64G= n.1038+64G= n.1096+64G= c.999+64G= (n.999+64G=) c.495+64G= (n.495+64G=) c.177+64G= (n.177+64G=) | |
| 13 | g.101292160C>G | CA959557450 | NALCN | c.942+64G>C (n.942+64G>C) n.1040+64G>C n.1022+64G>C n.544+64G>C n.1125+64G>C c.*379+64G>C (n.*379+64G>C) n.1116+64G>C n.1038+64G>C n.1096+64G>C c.999+64G>C (n.999+64G>C) c.495+64G>C (n.495+64G>C) c.177+64G>C (n.177+64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292160C>T | CA2575448599 | NALCN | c.942+64G>A (n.942+64G>A) n.1040+64G>A n.1022+64G>A n.544+64G>A n.1125+64G>A c.*379+64G>A (n.*379+64G>A) n.1116+64G>A n.1038+64G>A n.1096+64G>A c.999+64G>A (n.999+64G>A) c.495+64G>A (n.495+64G>A) c.177+64G>A (n.177+64G>A) | |
| 13 | g.101292161A>C | CA2800372866 | NALCN | c.942+63T>G (n.942+63T>G) n.1040+63T>G n.1022+63T>G n.544+63T>G n.1125+63T>G c.*379+63T>G (n.*379+63T>G) n.1116+63T>G n.1038+63T>G n.1096+63T>G c.999+63T>G (n.999+63T>G) c.495+63T>G (n.495+63T>G) c.177+63T>G (n.177+63T>G) | |
| 13 | g.101292162A>G | CA2623583409 | NALCN | c.942+62T>C (n.942+62T>C) n.1040+62T>C n.1022+62T>C n.544+62T>C n.1125+62T>C c.*379+62T>C (n.*379+62T>C) n.1116+62T>C n.1038+62T>C n.1096+62T>C c.999+62T>C (n.999+62T>C) c.495+62T>C (n.495+62T>C) c.177+62T>C (n.177+62T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292164C>T | CA2623583410 | NALCN | c.942+60G>A (n.942+60G>A) n.1040+60G>A n.1022+60G>A n.544+60G>A n.1125+60G>A c.*379+60G>A (n.*379+60G>A) n.1116+60G>A n.1038+60G>A n.1096+60G>A c.999+60G>A (n.999+60G>A) c.495+60G>A (n.495+60G>A) c.177+60G>A (n.177+60G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292165A>C | CA2623583411 | NALCN | c.942+59T>G (n.942+59T>G) n.1040+59T>G n.1022+59T>G n.544+59T>G n.1125+59T>G c.*379+59T>G (n.*379+59T>G) n.1116+59T>G n.1038+59T>G n.1096+59T>G c.999+59T>G (n.999+59T>G) c.495+59T>G (n.495+59T>G) c.177+59T>G (n.177+59T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292165_101292166insCACCCAACAC | CA2800372867 | NALCN | c.942+58_942+59insGTGTTGGGTG (n.942+58_942+59insGTGTTGGGTG) n.1040+58_1040+59insGTGTTGGGTG n.1022+58_1022+59insGTGTTGGGTG n.544+58_544+59insGTGTTGGGTG n.1125+58_1125+59insGTGTTGGGTG c.*379+58_*379+59insGTGTTGGGTG (n.*379+58_*379+59insGTGTTGGGTG) n.1116+58_1116+59insGTGTTGGGTG n.1038+58_1038+59insGTGTTGGGTG n.1096+58_1096+59insGTGTTGGGTG c.999+58_999+59insGTGTTGGGTG (n.999+58_999+59insGTGTTGGGTG) c.495+58_495+59insGTGTTGGGTG (n.495+58_495+59insGTGTTGGGTG) c.177+58_177+59insGTGTTGGGTG (n.177+58_177+59insGTGTTGGGTG) | |
| 13 | g.101292166A>C | CA2800372868 | NALCN | c.942+58T>G (n.942+58T>G) n.1040+58T>G n.1022+58T>G n.544+58T>G n.1125+58T>G c.*379+58T>G (n.*379+58T>G) n.1116+58T>G n.1038+58T>G n.1096+58T>G c.999+58T>G (n.999+58T>G) c.495+58T>G (n.495+58T>G) c.177+58T>G (n.177+58T>G) | |
| 13 | g.101292166_101292167insCCAAACACACCCAACAC | CA2800372869 | NALCN | c.942+57_942+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.942+57_942+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1040+57_1040+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1022+57_1022+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.544+57_544+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1125+57_1125+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.*379+57_*379+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*379+57_*379+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1116+57_1116+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1038+57_1038+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1096+57_1096+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.999+57_999+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.999+57_999+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.495+57_495+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.495+57_495+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.177+57_177+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.177+57_177+58insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 13 | g.101292168A>T | CA2623583412 | NALCN | c.942+56T>A (n.942+56T>A) n.1040+56T>A n.1022+56T>A n.544+56T>A n.1125+56T>A c.*379+56T>A (n.*379+56T>A) n.1116+56T>A n.1038+56T>A n.1096+56T>A c.999+56T>A (n.999+56T>A) c.495+56T>A (n.495+56T>A) c.177+56T>A (n.177+56T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292169G>A | CA2800372870 | NALCN | c.942+55C>T (n.942+55C>T) n.1040+55C>T n.1022+55C>T n.544+55C>T n.1125+55C>T c.*379+55C>T (n.*379+55C>T) n.1116+55C>T n.1038+55C>T n.1096+55C>T c.999+55C>T (n.999+55C>T) c.495+55C>T (n.495+55C>T) c.177+55C>T (n.177+55C>T) | |
| 13 | g.101292172C>G | CA2623583413 | NALCN | c.942+52G>C (n.942+52G>C) n.1040+52G>C n.1022+52G>C n.544+52G>C n.1125+52G>C c.*379+52G>C (n.*379+52G>C) n.1116+52G>C n.1038+52G>C n.1096+52G>C c.999+52G>C (n.999+52G>C) c.495+52G>C (n.495+52G>C) c.177+52G>C (n.177+52G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292172C>T | CA2599459437 | NALCN | c.942+52G>A (n.942+52G>A) n.1040+52G>A n.1022+52G>A n.544+52G>A n.1125+52G>A c.*379+52G>A (n.*379+52G>A) n.1116+52G>A n.1038+52G>A n.1096+52G>A c.999+52G>A (n.999+52G>A) c.495+52G>A (n.495+52G>A) c.177+52G>A (n.177+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |