UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101291963_101291967del | CA2623583393 | NALCN | c.1047+23_1047+27del (n.1047+23_1047+27del) n.1145+23_1145+27del n.1127+23_1127+27del n.1230+23_1230+27del c.*484+23_*484+27del (n.*484+23_*484+27del) n.1221+23_1221+27del n.1143+23_1143+27del n.1201+23_1201+27del c.1104+23_1104+27del (n.1104+23_1104+27del) c.600+23_600+27del (n.600+23_600+27del) c.282+23_282+27del (n.282+23_282+27del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291965T>C | CA612040123 | NALCN | c.1047+25A>G (n.1047+25A>G) n.1145+25A>G n.1127+25A>G n.1230+25A>G c.*484+25A>G (n.*484+25A>G) n.1221+25A>G n.1143+25A>G n.1201+25A>G c.1104+25A>G (n.1104+25A>G) c.600+25A>G (n.600+25A>G) c.282+25A>G (n.282+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291965T= | CA2114483824 | NALCN | c.1047+25A= (n.1047+25A=) n.1145+25A= n.1127+25A= n.1230+25A= c.*484+25A= (n.*484+25A=) n.1221+25A= n.1143+25A= n.1201+25A= c.1104+25A= (n.1104+25A=) c.600+25A= (n.600+25A=) c.282+25A= (n.282+25A=) | |
| 13 | g.101291966A= | CA2114483825 | NALCN | c.1047+24T= (n.1047+24T=) n.1145+24T= n.1127+24T= n.1230+24T= c.*484+24T= (n.*484+24T=) n.1221+24T= n.1143+24T= n.1201+24T= c.1104+24T= (n.1104+24T=) c.600+24T= (n.600+24T=) c.282+24T= (n.282+24T=) | |
| 13 | g.101291966A>G | CA612040124 | NALCN | c.1047+24T>C (n.1047+24T>C) n.1145+24T>C n.1127+24T>C n.1230+24T>C c.*484+24T>C (n.*484+24T>C) n.1221+24T>C n.1143+24T>C n.1201+24T>C c.1104+24T>C (n.1104+24T>C) c.600+24T>C (n.600+24T>C) c.282+24T>C (n.282+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291967A= | CA2114483826 | NALCN | c.1047+23T= (n.1047+23T=) n.1145+23T= n.1127+23T= n.1230+23T= c.*484+23T= (n.*484+23T=) n.1221+23T= n.1143+23T= n.1201+23T= c.1104+23T= (n.1104+23T=) c.600+23T= (n.600+23T=) c.282+23T= (n.282+23T=) | |
| 13 | g.101291967A>G | CA612040125 | NALCN | c.1047+23T>C (n.1047+23T>C) n.1145+23T>C n.1127+23T>C n.1230+23T>C c.*484+23T>C (n.*484+23T>C) n.1221+23T>C n.1143+23T>C n.1201+23T>C c.1104+23T>C (n.1104+23T>C) c.600+23T>C (n.600+23T>C) c.282+23T>C (n.282+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291968C= | CA2114483827 | NALCN | c.1047+22G= (n.1047+22G=) n.1145+22G= n.1127+22G= n.1230+22G= c.*484+22G= (n.*484+22G=) n.1221+22G= n.1143+22G= n.1201+22G= c.1104+22G= (n.1104+22G=) c.600+22G= (n.600+22G=) c.282+22G= (n.282+22G=) | |
| 13 | g.101291968C>G | CA694272870 | NALCN | c.1047+22G>C (n.1047+22G>C) n.1145+22G>C n.1127+22G>C n.1230+22G>C c.*484+22G>C (n.*484+22G>C) n.1221+22G>C n.1143+22G>C n.1201+22G>C c.1104+22G>C (n.1104+22G>C) c.600+22G>C (n.600+22G>C) c.282+22G>C (n.282+22G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291968C>T | CA7036335 | NALCN | c.1047+22G>A (n.1047+22G>A) n.1145+22G>A n.1127+22G>A n.1230+22G>A c.*484+22G>A (n.*484+22G>A) n.1221+22G>A n.1143+22G>A n.1201+22G>A c.1104+22G>A (n.1104+22G>A) c.600+22G>A (n.600+22G>A) c.282+22G>A (n.282+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291969A= | CA2114483828 | NALCN | c.1047+21T= (n.1047+21T=) n.1145+21T= n.1127+21T= n.1230+21T= c.*484+21T= (n.*484+21T=) n.1221+21T= n.1143+21T= n.1201+21T= c.1104+21T= (n.1104+21T=) c.600+21T= (n.600+21T=) c.282+21T= (n.282+21T=) | |
| 13 | g.101291969A>C | CA694272875 | NALCN | c.1047+21T>G (n.1047+21T>G) n.1145+21T>G n.1127+21T>G n.1230+21T>G c.*484+21T>G (n.*484+21T>G) n.1221+21T>G n.1143+21T>G n.1201+21T>G c.1104+21T>G (n.1104+21T>G) c.600+21T>G (n.600+21T>G) c.282+21T>G (n.282+21T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291969A>G | CA7036336 | NALCN | c.1047+21T>C (n.1047+21T>C) n.1145+21T>C n.1127+21T>C n.1230+21T>C c.*484+21T>C (n.*484+21T>C) n.1221+21T>C n.1143+21T>C n.1201+21T>C c.1104+21T>C (n.1104+21T>C) c.600+21T>C (n.600+21T>C) c.282+21T>C (n.282+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291969A>T | CA2575448595 | NALCN | c.1047+21T>A (n.1047+21T>A) n.1145+21T>A n.1127+21T>A n.1230+21T>A c.*484+21T>A (n.*484+21T>A) n.1221+21T>A n.1143+21T>A n.1201+21T>A c.1104+21T>A (n.1104+21T>A) c.600+21T>A (n.600+21T>A) c.282+21T>A (n.282+21T>A) | |
| 13 | g.101291970T>C | CA7036337 | NALCN | c.1047+20A>G (n.1047+20A>G) n.1145+20A>G n.1127+20A>G n.1230+20A>G c.*484+20A>G (n.*484+20A>G) n.1221+20A>G n.1143+20A>G n.1201+20A>G c.1104+20A>G (n.1104+20A>G) c.600+20A>G (n.600+20A>G) c.282+20A>G (n.282+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291970T= | CA2114483829 | NALCN | c.1047+20A= (n.1047+20A=) n.1145+20A= n.1127+20A= n.1230+20A= c.*484+20A= (n.*484+20A=) n.1221+20A= n.1143+20A= n.1201+20A= c.1104+20A= (n.1104+20A=) c.600+20A= (n.600+20A=) c.282+20A= (n.282+20A=) | |
| 13 | g.101291971C= | CA2114483830 | NALCN | c.1047+19G= (n.1047+19G=) n.1145+19G= n.1127+19G= n.1230+19G= c.*484+19G= (n.*484+19G=) n.1221+19G= n.1143+19G= n.1201+19G= c.1104+19G= (n.1104+19G=) c.600+19G= (n.600+19G=) c.282+19G= (n.282+19G=) | |
| 13 | g.101291971C>T | CA256071310 | NALCN | c.1047+19G>A (n.1047+19G>A) n.1145+19G>A n.1127+19G>A n.1230+19G>A c.*484+19G>A (n.*484+19G>A) n.1221+19G>A n.1143+19G>A n.1201+19G>A c.1104+19G>A (n.1104+19G>A) c.600+19G>A (n.600+19G>A) c.282+19G>A (n.282+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291974C= | CA2114483831 | NALCN | c.1047+16G= (n.1047+16G=) n.1145+16G= n.1127+16G= n.1230+16G= c.*484+16G= (n.*484+16G=) n.1221+16G= n.1143+16G= n.1201+16G= c.1104+16G= (n.1104+16G=) c.600+16G= (n.600+16G=) c.282+16G= (n.282+16G=) | |
| 13 | g.101291974C>T | CA2114483832 | NALCN | c.1047+16G>A (n.1047+16G>A) n.1145+16G>A n.1127+16G>A n.1230+16G>A c.*484+16G>A (n.*484+16G>A) n.1221+16G>A n.1143+16G>A n.1201+16G>A c.1104+16G>A (n.1104+16G>A) c.600+16G>A (n.600+16G>A) c.282+16G>A (n.282+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291977G>T | CA2623583395 | NALCN | c.1047+13C>A (n.1047+13C>A) n.1145+13C>A n.1127+13C>A n.1230+13C>A c.*484+13C>A (n.*484+13C>A) n.1221+13C>A n.1143+13C>A n.1201+13C>A c.1104+13C>A (n.1104+13C>A) c.600+13C>A (n.600+13C>A) c.282+13C>A (n.282+13C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291978C>A | CA256071311 | NALCN | c.1047+12G>T (n.1047+12G>T) n.1145+12G>T n.1127+12G>T n.1230+12G>T c.*484+12G>T (n.*484+12G>T) n.1221+12G>T n.1143+12G>T n.1201+12G>T c.1104+12G>T (n.1104+12G>T) c.600+12G>T (n.600+12G>T) c.282+12G>T (n.282+12G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291978C= | CA2114483833 | NALCN | c.1047+12G= (n.1047+12G=) n.1145+12G= n.1127+12G= n.1230+12G= c.*484+12G= (n.*484+12G=) n.1221+12G= n.1143+12G= n.1201+12G= c.1104+12G= (n.1104+12G=) c.600+12G= (n.600+12G=) c.282+12G= (n.282+12G=) | |
| 13 | g.101291979T>C | CA7036338 | NALCN | c.1047+11A>G (n.1047+11A>G) n.1145+11A>G n.1127+11A>G n.1230+11A>G c.*484+11A>G (n.*484+11A>G) n.1221+11A>G n.1143+11A>G n.1201+11A>G c.1104+11A>G (n.1104+11A>G) c.600+11A>G (n.600+11A>G) c.282+11A>G (n.282+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291979T= | CA2114483834 | NALCN | c.1047+11A= (n.1047+11A=) n.1145+11A= n.1127+11A= n.1230+11A= c.*484+11A= (n.*484+11A=) n.1221+11A= n.1143+11A= n.1201+11A= c.1104+11A= (n.1104+11A=) c.600+11A= (n.600+11A=) c.282+11A= (n.282+11A=) | |
| 13 | g.101291980G>A | CA7036339 | NALCN | c.1047+10C>T (n.1047+10C>T) n.1145+10C>T n.1127+10C>T n.1230+10C>T c.*484+10C>T (n.*484+10C>T) n.1221+10C>T n.1143+10C>T n.1201+10C>T c.1104+10C>T (n.1104+10C>T) c.600+10C>T (n.600+10C>T) c.282+10C>T (n.282+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291980G= | CA2114483835 | NALCN | c.1047+10C= (n.1047+10C=) n.1145+10C= n.1127+10C= n.1230+10C= c.*484+10C= (n.*484+10C=) n.1221+10C= n.1143+10C= n.1201+10C= c.1104+10C= (n.1104+10C=) c.600+10C= (n.600+10C=) c.282+10C= (n.282+10C=) | |
| 13 | g.101291982T>C | CA2575448596 | NALCN | c.1047+8A>G (n.1047+8A>G) n.1145+8A>G n.1127+8A>G n.1230+8A>G c.*484+8A>G (n.*484+8A>G) n.1221+8A>G n.1143+8A>G n.1201+8A>G c.1104+8A>G (n.1104+8A>G) c.600+8A>G (n.600+8A>G) c.282+8A>G (n.282+8A>G) | |
| 13 | g.101291983A= | CA2114483838 | NALCN | c.1047+7T= (n.1047+7T=) n.1145+7T= n.1127+7T= n.1230+7T= c.*484+7T= (n.*484+7T=) n.1221+7T= n.1143+7T= n.1201+7T= c.1104+7T= (n.1104+7T=) c.600+7T= (n.600+7T=) c.282+7T= (n.282+7T=) | |
| 13 | g.101291983A>C | CA959557349 | NALCN | c.1047+7T>G (n.1047+7T>G) n.1145+7T>G n.1127+7T>G n.1230+7T>G c.*484+7T>G (n.*484+7T>G) n.1221+7T>G n.1143+7T>G n.1201+7T>G c.1104+7T>G (n.1104+7T>G) c.600+7T>G (n.600+7T>G) c.282+7T>G (n.282+7T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291983A>G | CA2114483837 | NALCN | c.1047+7T>C (n.1047+7T>C) n.1145+7T>C n.1127+7T>C n.1230+7T>C c.*484+7T>C (n.*484+7T>C) n.1221+7T>C n.1143+7T>C n.1201+7T>C c.1104+7T>C (n.1104+7T>C) c.600+7T>C (n.600+7T>C) c.282+7T>C (n.282+7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291983A>T | CA2114483836 | NALCN | c.1047+7T>A (n.1047+7T>A) n.1145+7T>A n.1127+7T>A n.1230+7T>A c.*484+7T>A (n.*484+7T>A) n.1221+7T>A n.1143+7T>A n.1201+7T>A c.1104+7T>A (n.1104+7T>A) c.600+7T>A (n.600+7T>A) c.282+7T>A (n.282+7T>A) | dbSNP |
| 13 | g.101291984G>A | CA959557415 | NALCN | c.1047+6C>T (n.1047+6C>T) n.1145+6C>T n.1127+6C>T n.1230+6C>T c.*484+6C>T (n.*484+6C>T) n.1221+6C>T n.1143+6C>T n.1201+6C>T c.1104+6C>T (n.1104+6C>T) c.600+6C>T (n.600+6C>T) c.282+6C>T (n.282+6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291984G>C | CA2728649551 | NALCN | c.1047+6C>G (n.1047+6C>G) n.1145+6C>G n.1127+6C>G n.1230+6C>G c.*484+6C>G (n.*484+6C>G) n.1221+6C>G n.1143+6C>G n.1201+6C>G c.1104+6C>G (n.1104+6C>G) c.600+6C>G (n.600+6C>G) c.282+6C>G (n.282+6C>G) | dbSNP |
| 13 | g.101291984G= | CA2114483839 | NALCN | c.1047+6C= (n.1047+6C=) n.1145+6C= n.1127+6C= n.1230+6C= c.*484+6C= (n.*484+6C=) n.1221+6C= n.1143+6C= n.1201+6C= c.1104+6C= (n.1104+6C=) c.600+6C= (n.600+6C=) c.282+6C= (n.282+6C=) | |
| 13 | g.101291985C= | CA2114483840 | NALCN | c.1047+5G= (n.1047+5G=) n.1145+5G= n.1127+5G= n.1230+5G= c.*484+5G= (n.*484+5G=) n.1221+5G= n.1143+5G= n.1201+5G= c.1104+5G= (n.1104+5G=) c.600+5G= (n.600+5G=) c.282+5G= (n.282+5G=) | |
| 13 | g.101291985C>T | CA612040126 | NALCN | c.1047+5G>A (n.1047+5G>A) n.1145+5G>A n.1127+5G>A n.1230+5G>A c.*484+5G>A (n.*484+5G>A) n.1221+5G>A n.1143+5G>A n.1201+5G>A c.1104+5G>A (n.1104+5G>A) c.600+5G>A (n.600+5G>A) c.282+5G>A (n.282+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291986G>A | CA7036340 | NALCN | c.1047+4C>T (n.1047+4C>T) n.1145+4C>T n.1127+4C>T n.1230+4C>T c.*484+4C>T (n.*484+4C>T) n.1221+4C>T n.1143+4C>T n.1201+4C>T c.1104+4C>T (n.1104+4C>T) c.600+4C>T (n.600+4C>T) c.282+4C>T (n.282+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291986G= | CA2114483841 | NALCN | c.1047+4C= (n.1047+4C=) n.1145+4C= n.1127+4C= n.1230+4C= c.*484+4C= (n.*484+4C=) n.1221+4C= n.1143+4C= n.1201+4C= c.1104+4C= (n.1104+4C=) c.600+4C= (n.600+4C=) c.282+4C= (n.282+4C=) | |
| 13 | g.101291988A>C | CA388704616 | NALCN | c.1047+2T>G (n.1047+2T>G) n.1145+2T>G n.1127+2T>G n.1230+2T>G c.*484+2T>G (n.*484+2T>G) n.1221+2T>G n.1143+2T>G n.1201+2T>G c.1104+2T>G (n.1104+2T>G) c.600+2T>G (n.600+2T>G) c.282+2T>G (n.282+2T>G) | |
| 13 | g.101291988A>G | CA388704617 | NALCN | c.1047+2T>C (n.1047+2T>C) n.1145+2T>C n.1127+2T>C n.1230+2T>C c.*484+2T>C (n.*484+2T>C) n.1221+2T>C n.1143+2T>C n.1201+2T>C c.1104+2T>C (n.1104+2T>C) c.600+2T>C (n.600+2T>C) c.282+2T>C (n.282+2T>C) | |
| 13 | g.101291988A>T | CA388704618 | NALCN | c.1047+2T>A (n.1047+2T>A) n.1145+2T>A n.1127+2T>A n.1230+2T>A c.*484+2T>A (n.*484+2T>A) n.1221+2T>A n.1143+2T>A n.1201+2T>A c.1104+2T>A (n.1104+2T>A) c.600+2T>A (n.600+2T>A) c.282+2T>A (n.282+2T>A) | |
| 13 | g.101291989C>A | CA388704620 | NALCN | c.1047+1G>T (n.1047+1G>T) n.1145+1G>T n.1127+1G>T n.1230+1G>T c.*484+1G>T (n.*484+1G>T) n.1221+1G>T n.1143+1G>T n.1201+1G>T c.1104+1G>T (n.1104+1G>T) c.600+1G>T (n.600+1G>T) c.282+1G>T (n.282+1G>T) | |
| 13 | g.101291989C= | CA2114483842 | NALCN | c.1047+1G= (n.1047+1G=) n.1145+1G= n.1127+1G= n.1230+1G= c.*484+1G= (n.*484+1G=) n.1221+1G= n.1143+1G= n.1201+1G= c.1104+1G= (n.1104+1G=) c.600+1G= (n.600+1G=) c.282+1G= (n.282+1G=) | |
| 13 | g.101291989C>G | CA388704621 | NALCN | c.1047+1G>C (n.1047+1G>C) n.1145+1G>C n.1127+1G>C n.1230+1G>C c.*484+1G>C (n.*484+1G>C) n.1221+1G>C n.1143+1G>C n.1201+1G>C c.1104+1G>C (n.1104+1G>C) c.600+1G>C (n.600+1G>C) c.282+1G>C (n.282+1G>C) | |
| 13 | g.101291989C>T | CA388704619 | NALCN | c.1047+1G>A (n.1047+1G>A) n.1145+1G>A n.1127+1G>A n.1230+1G>A c.*484+1G>A (n.*484+1G>A) n.1221+1G>A n.1143+1G>A n.1201+1G>A c.1104+1G>A (n.1104+1G>A) c.600+1G>A (n.600+1G>A) c.282+1G>A (n.282+1G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101291990C>A | CA388704623 | NALCN | c.1047G>T (p.Gln349His) n.1145G>T n.1127G>T n.1230G>T c.*484G>T (n.*484G>T) n.1221G>T n.1143G>T n.1201G>T c.1104G>T (p.Gln368His) c.600G>T (p.Gln200His) c.282G>T (p.Gln94His) | |
| 13 | g.101291990C= | CA2114483843 | NALCN | c.1047G= (p.Gln349=) n.1145G= n.1127G= n.1230G= c.*484G= (n.*484G=) n.1221G= n.1143G= n.1201G= c.1104G= (p.Gln368=) c.600G= (p.Gln200=) c.282G= (p.Gln94=) | |
| 13 | g.101291990C>G | CA388704622 | NALCN | c.1047G>C (p.Gln349His) n.1145G>C n.1127G>C n.1230G>C c.*484G>C (n.*484G>C) n.1221G>C n.1143G>C n.1201G>C c.1104G>C (p.Gln368His) c.600G>C (p.Gln200His) c.282G>C (p.Gln94His) | |
| 13 | g.101291990C>T | CA484763812 | NALCN | c.1047G>A (p.Gln349=) n.1145G>A n.1127G>A n.1230G>A c.*484G>A (n.*484G>A) n.1221G>A n.1143G>A n.1201G>A c.1104G>A (p.Gln368=) c.600G>A (p.Gln200=) c.282G>A (p.Gln94=) | dbSNP |
| 13 | g.101291991T>A | CA388704624 | NALCN | c.1046A>T (p.Gln349Leu) n.1144A>T n.1126A>T n.1229A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.1220A>T n.1142A>T n.1200A>T c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) | |
| 13 | g.101291991T>C | CA388704625 | NALCN | c.1046A>G (p.Gln349Arg) n.1144A>G n.1126A>G n.1229A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.1220A>G n.1142A>G n.1200A>G c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) | |
| 13 | g.101291991T>G | CA388704626 | NALCN | c.1046A>C (p.Gln349Pro) n.1144A>C n.1126A>C n.1229A>C c.*483A>C (n.*483A>C) n.1220A>C n.1142A>C n.1200A>C c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) | |
| 13 | g.101291992G>A | CA388704627 | NALCN | c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.1143C>T n.1125C>T n.1228C>T c.*482C>T (n.*482C>T) n.1219C>T n.1141C>T n.1199C>T c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291992G>C | CA388704628 | NALCN | c.1045C>G (p.Gln349Glu) n.1143C>G n.1125C>G n.1228C>G c.*482C>G (n.*482C>G) n.1219C>G n.1141C>G n.1199C>G c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) | |
| 13 | g.101291992G= | CA2114483844 | NALCN | c.1045C= (p.Gln349=) n.1143C= n.1125C= n.1228C= c.*482C= (n.*482C=) n.1219C= n.1141C= n.1199C= c.1102C= (p.Gln368=) c.598C= (p.Gln200=) c.280C= (p.Gln94=) | |
| 13 | g.101291992G>T | CA388704629 | NALCN | c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.1143C>A n.1125C>A n.1228C>A c.*482C>A (n.*482C>A) n.1219C>A n.1141C>A n.1199C>A c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291993G>A | CA484763813 | NALCN | c.1044C>T (p.Thr348=) n.1142C>T n.1124C>T n.1227C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.1218C>T n.1140C>T n.1198C>T c.1101C>T (p.Thr367=) c.597C>T (p.Thr199=) c.279C>T (p.Thr93=) | |
| 13 | g.101291993G>C | CA484763815 | NALCN | c.1044C>G (p.Thr348=) n.1142C>G n.1124C>G n.1227C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.1218C>G n.1140C>G n.1198C>G c.1101C>G (p.Thr367=) c.597C>G (p.Thr199=) c.279C>G (p.Thr93=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291993G>T | CA484763814 | NALCN | c.1044C>A (p.Thr348=) n.1142C>A n.1124C>A n.1227C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.1218C>A n.1140C>A n.1198C>A c.1101C>A (p.Thr367=) c.597C>A (p.Thr199=) c.279C>A (p.Thr93=) | |
| 13 | g.101291994G>A | CA388704630 | NALCN | c.1043C>T (p.Thr348Ile) n.1141C>T n.1123C>T n.1226C>T c.*480C>T (n.*480C>T) n.1217C>T n.1139C>T n.1197C>T c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.278C>T (p.Thr93Ile) | |
| 13 | g.101291994G>C | CA388704631 | NALCN | c.1043C>G (p.Thr348Ser) n.1141C>G n.1123C>G n.1226C>G c.*480C>G (n.*480C>G) n.1217C>G n.1139C>G n.1197C>G c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.278C>G (p.Thr93Ser) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101291994G>T | CA388704632 | NALCN | c.1043C>A (p.Thr348Asn) n.1141C>A n.1123C>A n.1226C>A c.*480C>A (n.*480C>A) n.1217C>A n.1139C>A n.1197C>A c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.278C>A (p.Thr93Asn) | |
| 13 | g.101291995T>A | CA7036341 | NALCN | c.1042A>T (p.Thr348Ser) n.1140A>T n.1122A>T n.1225A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.1216A>T n.1138A>T n.1196A>T c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.277A>T (p.Thr93Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291995T>C | CA388704633 | NALCN | c.1042A>G (p.Thr348Ala) n.1140A>G n.1122A>G n.1225A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.1216A>G n.1138A>G n.1196A>G c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.277A>G (p.Thr93Ala) | |
| 13 | g.101291995T>G | CA388704634 | NALCN | c.1042A>C (p.Thr348Pro) n.1140A>C n.1122A>C n.1225A>C c.*479A>C (n.*479A>C) n.1216A>C n.1138A>C n.1196A>C c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.277A>C (p.Thr93Pro) | |
| 13 | g.101291995T= | CA2114483845 | NALCN | c.1042A= (p.Thr348=) n.1140A= n.1122A= n.1225A= c.*479A= (n.*479A=) n.1216A= n.1138A= n.1196A= c.1099A= (p.Thr367=) c.595A= (p.Thr199=) c.277A= (p.Thr93=) | |
| 13 | g.101291996G>A | CA484763816 | NALCN | c.1041C>T (p.Thr347=) n.1139C>T n.1121C>T n.1224C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.1215C>T n.1137C>T n.1195C>T c.1098C>T (p.Thr366=) c.594C>T (p.Thr198=) c.276C>T (p.Thr92=) | |
| 13 | g.101291996G>C | CA484763818 | NALCN | c.1041C>G (p.Thr347=) n.1139C>G n.1121C>G n.1224C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.1215C>G n.1137C>G n.1195C>G c.1098C>G (p.Thr366=) c.594C>G (p.Thr198=) c.276C>G (p.Thr92=) | |
| 13 | g.101291996G>T | CA484763817 | NALCN | c.1041C>A (p.Thr347=) n.1139C>A n.1121C>A n.1224C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.1215C>A n.1137C>A n.1195C>A c.1098C>A (p.Thr366=) c.594C>A (p.Thr198=) c.276C>A (p.Thr92=) | |
| 13 | g.101291997G>A | CA388704637 | NALCN | c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.1138C>T n.1120C>T n.1223C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.1214C>T n.1136C>T n.1194C>T c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) c.275C>T (p.Thr92Ile) | |
| 13 | g.101291997G>C | CA388704635 | NALCN | c.1040C>G (p.Thr347Ser) n.1138C>G n.1120C>G n.1223C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.1214C>G n.1136C>G n.1194C>G c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.593C>G (p.Thr198Ser) c.275C>G (p.Thr92Ser) | |
| 13 | g.101291997G>T | CA388704636 | NALCN | c.1040C>A (p.Thr347Asn) n.1138C>A n.1120C>A n.1223C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.1214C>A n.1136C>A n.1194C>A c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.593C>A (p.Thr198Asn) c.275C>A (p.Thr92Asn) | |
| 13 | g.101291998T>A | CA388704638 | NALCN | c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.1137A>T n.1119A>T n.1222A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.1213A>T n.1135A>T n.1193A>T c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) | |
| 13 | g.101291998T>C | CA388704639 | NALCN | c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.1137A>G n.1119A>G n.1222A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.1213A>G n.1135A>G n.1193A>G c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.274A>G (p.Thr92Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291998T>G | CA388704640 | NALCN | c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.1137A>C n.1119A>C n.1222A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.1213A>C n.1135A>C n.1193A>C c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.274A>C (p.Thr92Pro) | |
| 13 | g.101291998T= | CA2114483846 | NALCN | c.1039A= (p.Thr347=) n.1137A= n.1119A= n.1222A= c.*476A= (n.*476A=) n.1213A= n.1135A= n.1193A= c.1096A= (p.Thr366=) c.592A= (p.Thr198=) c.274A= (p.Thr92=) | |
| 13 | g.101291999G>A | CA484763819 | NALCN | c.1038C>T (p.Ala346=) n.1136C>T n.1118C>T n.1221C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.1212C>T n.1134C>T n.1192C>T c.1095C>T (p.Ala365=) c.591C>T (p.Ala197=) c.273C>T (p.Ala91=) | |
| 13 | g.101291999G>C | CA484763820 | NALCN | c.1038C>G (p.Ala346=) n.1136C>G n.1118C>G n.1221C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.1212C>G n.1134C>G n.1192C>G c.1095C>G (p.Ala365=) c.591C>G (p.Ala197=) c.273C>G (p.Ala91=) | |
| 13 | g.101291999G>T | CA484763821 | NALCN | c.1038C>A (p.Ala346=) n.1136C>A n.1118C>A n.1221C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.1212C>A n.1134C>A n.1192C>A c.1095C>A (p.Ala365=) c.591C>A (p.Ala197=) c.273C>A (p.Ala91=) | |
| 13 | g.101292000G>A | CA388704641 | NALCN | c.1037C>T (p.Ala346Val) n.1135C>T n.1117C>T n.1220C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.1211C>T n.1133C>T n.1191C>T c.1094C>T (p.Ala365Val) c.590C>T (p.Ala197Val) c.272C>T (p.Ala91Val) | |
| 13 | g.101292000G>C | CA388704642 | NALCN | c.1037C>G (p.Ala346Gly) n.1135C>G n.1117C>G n.1220C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.1211C>G n.1133C>G n.1191C>G c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) | |
| 13 | g.101292000G>T | CA388704643 | NALCN | c.1037C>A (p.Ala346Asp) n.1135C>A n.1117C>A n.1220C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.1211C>A n.1133C>A n.1191C>A c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.590C>A (p.Ala197Asp) c.272C>A (p.Ala91Asp) | |
| 13 | g.101292001C>A | CA388704644 | NALCN | c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.1134G>T n.1116G>T n.1219G>T c.*473G>T (n.*473G>T) n.1210G>T n.1132G>T n.1190G>T c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) | |
| 13 | g.101292001C>G | CA388704645 | NALCN | c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.1134G>C n.1116G>C n.1219G>C c.*473G>C (n.*473G>C) n.1210G>C n.1132G>C n.1190G>C c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) | |
| 13 | g.101292001C>T | CA388704646 | NALCN | c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.1134G>A n.1116G>A n.1219G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.1210G>A n.1132G>A n.1190G>A c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) | |
| 13 | g.101292002T>A | CA484763822 | NALCN | c.1035A>T (p.Thr345=) n.1133A>T n.1115A>T n.1218A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.1209A>T n.1131A>T n.1189A>T c.1092A>T (p.Thr364=) c.588A>T (p.Thr196=) c.270A>T (p.Thr90=) | |
| 13 | g.101292002T>C | CA484763823 | NALCN | c.1035A>G (p.Thr345=) n.1133A>G n.1115A>G n.1218A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.1209A>G n.1131A>G n.1189A>G c.1092A>G (p.Thr364=) c.588A>G (p.Thr196=) c.270A>G (p.Thr90=) | |
| 13 | g.101292002T>G | CA484763824 | NALCN | c.1035A>C (p.Thr345=) n.1133A>C n.1115A>C n.1218A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.1209A>C n.1131A>C n.1189A>C c.1092A>C (p.Thr364=) c.588A>C (p.Thr196=) c.270A>C (p.Thr90=) | |
| 13 | g.101292003G>A | CA388704647 | NALCN | c.1034C>T (p.Thr345Ile) n.1132C>T n.1114C>T n.1217C>T c.*471C>T (n.*471C>T) n.1208C>T n.1130C>T n.1188C>T c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292003G>C | CA388704648 | NALCN | c.1034C>G (p.Thr345Arg) n.1132C>G n.1114C>G n.1217C>G c.*471C>G (n.*471C>G) n.1208C>G n.1130C>G n.1188C>G c.1091C>G (p.Thr364Arg) c.587C>G (p.Thr196Arg) c.269C>G (p.Thr90Arg) | |
| 13 | g.101292003G>T | CA388704649 | NALCN | c.1034C>A (p.Thr345Lys) n.1132C>A n.1114C>A n.1217C>A c.*471C>A (n.*471C>A) n.1208C>A n.1130C>A n.1188C>A c.1091C>A (p.Thr364Lys) c.587C>A (p.Thr196Lys) c.269C>A (p.Thr90Lys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292004T>A | CA388704652 | NALCN | c.1033A>T (p.Thr345Ser) n.1131A>T n.1113A>T n.1216A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.1207A>T n.1129A>T n.1187A>T c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) | |
| 13 | g.101292004T>C | CA388704651 | NALCN | c.1033A>G (p.Thr345Ala) n.1131A>G n.1113A>G n.1216A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.1207A>G n.1129A>G n.1187A>G c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) | |
| 13 | g.101292004T>G | CA388704650 | NALCN | c.1033A>C (p.Thr345Pro) n.1131A>C n.1113A>C n.1216A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.1207A>C n.1129A>C n.1187A>C c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) | |
| 13 | g.101292005T>A | CA484763825 | NALCN | c.1032A>T (p.Ser344=) n.1130A>T n.1112A>T n.1215A>T c.*469A>T (n.*469A>T) n.1206A>T n.1128A>T n.1186A>T c.1089A>T (p.Ser363=) c.585A>T (p.Ser195=) c.267A>T (p.Ser89=) | |
| 13 | g.101292005T>C | CA484763826 | NALCN | c.1032A>G (p.Ser344=) n.1130A>G n.1112A>G n.1215A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.1206A>G n.1128A>G n.1186A>G c.1089A>G (p.Ser363=) c.585A>G (p.Ser195=) c.267A>G (p.Ser89=) | |
| 13 | g.101292005T>G | CA484763827 | NALCN | c.1032A>C (p.Ser344=) n.1130A>C n.1112A>C n.1215A>C c.*469A>C (n.*469A>C) n.1206A>C n.1128A>C n.1186A>C c.1089A>C (p.Ser363=) c.585A>C (p.Ser195=) c.267A>C (p.Ser89=) | |
| 13 | g.101292006G>A | CA388704653 | NALCN | c.1031C>T (p.Ser344Leu) n.1129C>T n.1111C>T n.1214C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.1205C>T n.1127C>T n.1185C>T c.1088C>T (p.Ser363Leu) c.584C>T (p.Ser195Leu) c.266C>T (p.Ser89Leu) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292006G>C | CA388704654 | NALCN | c.1031C>G (p.Ser344Ter) n.1129C>G n.1111C>G n.1214C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.1205C>G n.1127C>G n.1185C>G c.1088C>G (p.Ser363Ter) c.584C>G (p.Ser195Ter) c.266C>G (p.Ser89Ter) | |
| 13 | g.101292006G>T | CA388704655 | NALCN | c.1031C>A (p.Ser344Ter) n.1129C>A n.1111C>A n.1214C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.1205C>A n.1127C>A n.1185C>A c.1088C>A (p.Ser363Ter) c.584C>A (p.Ser195Ter) c.266C>A (p.Ser89Ter) | |
| 13 | g.101292007A>C | CA388704656 | NALCN | c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.1128T>G n.1110T>G n.1213T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.1204T>G n.1126T>G n.1184T>G c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.265T>G (p.Ser89Ala) | |
| 13 | g.101292007A>G | CA388704657 | NALCN | c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.1128T>C n.1110T>C n.1213T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.1204T>C n.1126T>C n.1184T>C c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.265T>C (p.Ser89Pro) | |
| 13 | g.101292007A>T | CA388704658 | NALCN | c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.1128T>A n.1110T>A n.1213T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.1204T>A n.1126T>A n.1184T>A c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.265T>A (p.Ser89Thr) | |
| 13 | g.101292008G>A | CA256071312 | NALCN | c.1029C>T (p.Thr343=) n.1127C>T n.1109C>T n.1212C>T c.*466C>T (n.*466C>T) n.1203C>T n.1125C>T n.1183C>T c.1086C>T (p.Thr362=) c.582C>T (p.Thr194=) c.264C>T (p.Thr88=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292008G>C | CA484763829 | NALCN | c.1029C>G (p.Thr343=) n.1127C>G n.1109C>G n.1212C>G c.*466C>G (n.*466C>G) n.1203C>G n.1125C>G n.1183C>G c.1086C>G (p.Thr362=) c.582C>G (p.Thr194=) c.264C>G (p.Thr88=) | |
| 13 | g.101292008G= | CA2114483847 | NALCN | c.1029C= (p.Thr343=) n.1127C= n.1109C= n.1212C= c.*466C= (n.*466C=) n.1203C= n.1125C= n.1183C= c.1086C= (p.Thr362=) c.582C= (p.Thr194=) c.264C= (p.Thr88=) | |
| 13 | g.101292008G>T | CA484763828 | NALCN | c.1029C>A (p.Thr343=) n.1127C>A n.1109C>A n.1212C>A c.*466C>A (n.*466C>A) n.1203C>A n.1125C>A n.1183C>A c.1086C>A (p.Thr362=) c.582C>A (p.Thr194=) c.264C>A (p.Thr88=) | |
| 13 | g.101292009G>A | CA388704659 | NALCN | c.1028C>T (p.Thr343Ile) n.1126C>T n.1108C>T n.1211C>T c.*465C>T (n.*465C>T) n.1202C>T n.1124C>T n.1182C>T c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) c.263C>T (p.Thr88Ile) | |
| 13 | g.101292009G>C | CA388704660 | NALCN | c.1028C>G (p.Thr343Ser) n.1126C>G n.1108C>G n.1211C>G c.*465C>G (n.*465C>G) n.1202C>G n.1124C>G n.1182C>G c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.581C>G (p.Thr194Ser) c.263C>G (p.Thr88Ser) | |
| 13 | g.101292009G= | CA2114483848 | NALCN | c.1028C= (p.Thr343=) n.1126C= n.1108C= n.1211C= c.*465C= (n.*465C=) n.1202C= n.1124C= n.1182C= c.1085C= (p.Thr362=) c.581C= (p.Thr194=) c.263C= (p.Thr88=) | |
| 13 | g.101292009G>T | CA388704661 | NALCN | c.1028C>A (p.Thr343Asn) n.1126C>A n.1108C>A n.1211C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.1202C>A n.1124C>A n.1182C>A c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.581C>A (p.Thr194Asn) c.263C>A (p.Thr88Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292010T>A | CA388704662 | NALCN | c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.1125A>T n.1107A>T n.1210A>T c.*464A>T (n.*464A>T) n.1201A>T n.1123A>T n.1181A>T c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.262A>T (p.Thr88Ser) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292010T>C | CA388704663 | NALCN | c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.1125A>G n.1107A>G n.1210A>G c.*464A>G (n.*464A>G) n.1201A>G n.1123A>G n.1181A>G c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.262A>G (p.Thr88Ala) | |
| 13 | g.101292010T>G | CA388704664 | NALCN | c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.1125A>C n.1107A>C n.1210A>C c.*464A>C (n.*464A>C) n.1201A>C n.1123A>C n.1181A>C c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.262A>C (p.Thr88Pro) | |
| 13 | g.101292011A= | CA2114483849 | NALCN | c.1026T= (p.Thr342=) n.1124T= n.1106T= n.1209T= c.*463T= (n.*463T=) n.1200T= n.1122T= n.1180T= c.1083T= (p.Thr361=) c.579T= (p.Thr193=) c.261T= (p.Thr87=) | |
| 13 | g.101292011A>C | CA484763832 | NALCN | c.1026T>G (p.Thr342=) n.1124T>G n.1106T>G n.1209T>G c.*463T>G (n.*463T>G) n.1200T>G n.1122T>G n.1180T>G c.1083T>G (p.Thr361=) c.579T>G (p.Thr193=) c.261T>G (p.Thr87=) | |
| 13 | g.101292011A>G | CA484763831 | NALCN | c.1026T>C (p.Thr342=) n.1124T>C n.1106T>C n.1209T>C c.*463T>C (n.*463T>C) n.1200T>C n.1122T>C n.1180T>C c.1083T>C (p.Thr361=) c.579T>C (p.Thr193=) c.261T>C (p.Thr87=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292011A>T | CA484763830 | NALCN | c.1026T>A (p.Thr342=) n.1124T>A n.1106T>A n.1209T>A c.*463T>A (n.*463T>A) n.1200T>A n.1122T>A n.1180T>A c.1083T>A (p.Thr361=) c.579T>A (p.Thr193=) c.261T>A (p.Thr87=) | |
| 13 | g.101292012G>A | CA388704666 | NALCN | c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.1123C>T n.1105C>T n.1208C>T c.*462C>T (n.*462C>T) n.1199C>T n.1121C>T n.1179C>T c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) c.260C>T (p.Thr87Ile) | dbSNP |
| 13 | g.101292012G>C | CA388704667 | NALCN | c.1025C>G (p.Thr342Ser) n.1123C>G n.1105C>G n.1208C>G c.*462C>G (n.*462C>G) n.1199C>G n.1121C>G n.1179C>G c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.578C>G (p.Thr193Ser) c.260C>G (p.Thr87Ser) | |
| 13 | g.101292012G= | CA2114483850 | NALCN | c.1025C= (p.Thr342=) n.1123C= n.1105C= n.1208C= c.*462C= (n.*462C=) n.1199C= n.1121C= n.1179C= c.1082C= (p.Thr361=) c.578C= (p.Thr193=) c.260C= (p.Thr87=) | |
| 13 | g.101292012G>T | CA388704665 | NALCN | c.1025C>A (p.Thr342Asn) n.1123C>A n.1105C>A n.1208C>A c.*462C>A (n.*462C>A) n.1199C>A n.1121C>A n.1179C>A c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) c.260C>A (p.Thr87Asn) | |
| 13 | g.101292013T>A | CA388704668 | NALCN | c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.1122A>T n.1104A>T n.1207A>T c.*461A>T (n.*461A>T) n.1198A>T n.1120A>T n.1178A>T c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.259A>T (p.Thr87Ser) | |
| 13 | g.101292013T>C | CA7036342 | NALCN | c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.1122A>G n.1104A>G n.1207A>G c.*461A>G (n.*461A>G) n.1198A>G n.1120A>G n.1178A>G c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.259A>G (p.Thr87Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292013T>G | CA388704669 | NALCN | c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.1122A>C n.1104A>C n.1207A>C c.*461A>C (n.*461A>C) n.1198A>C n.1120A>C n.1178A>C c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.259A>C (p.Thr87Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292013T= | CA2114483851 | NALCN | c.1024A= (p.Thr342=) n.1122A= n.1104A= n.1207A= c.*461A= (n.*461A=) n.1198A= n.1120A= n.1178A= c.1081A= (p.Thr361=) c.577A= (p.Thr193=) c.259A= (p.Thr87=) | |
| 13 | g.101292014G>A | CA484763833 | NALCN | c.1023C>T (p.Ser341=) n.1121C>T n.1103C>T n.1206C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.1197C>T n.1119C>T n.1177C>T c.1080C>T (p.Ser360=) c.576C>T (p.Ser192=) c.258C>T (p.Ser86=) | |
| 13 | g.101292014G>C | CA388704670 | NALCN | c.1023C>G (p.Ser341Arg) n.1121C>G n.1103C>G n.1206C>G c.*460C>G (n.*460C>G) n.1197C>G n.1119C>G n.1177C>G c.1080C>G (p.Ser360Arg) c.576C>G (p.Ser192Arg) c.258C>G (p.Ser86Arg) | |
| 13 | g.101292014G>T | CA388704671 | NALCN | c.1023C>A (p.Ser341Arg) n.1121C>A n.1103C>A n.1206C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.1197C>A n.1119C>A n.1177C>A c.1080C>A (p.Ser360Arg) c.576C>A (p.Ser192Arg) c.258C>A (p.Ser86Arg) | |
| 13 | g.101292015C>A | CA388704673 | NALCN | c.1022G>T (p.Ser341Ile) n.1120G>T n.1102G>T n.1205G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.1196G>T n.1118G>T n.1176G>T c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.575G>T (p.Ser192Ile) c.257G>T (p.Ser86Ile) | |
| 13 | g.101292015C= | CA2114483852 | NALCN | c.1022G= (p.Ser341=) n.1120G= n.1102G= n.1205G= c.*459G= (n.*459G=) n.1196G= n.1118G= n.1176G= c.1079G= (p.Ser360=) c.575G= (p.Ser192=) c.257G= (p.Ser86=) | |
| 13 | g.101292015C>G | CA388704672 | NALCN | c.1022G>C (p.Ser341Thr) n.1120G>C n.1102G>C n.1205G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.1196G>C n.1118G>C n.1176G>C c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.575G>C (p.Ser192Thr) c.257G>C (p.Ser86Thr) | |
| 13 | g.101292015C>T | CA7036343 | NALCN | c.1022G>A (p.Ser341Asn) n.1120G>A n.1102G>A n.1205G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.1196G>A n.1118G>A n.1176G>A c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.575G>A (p.Ser192Asn) c.257G>A (p.Ser86Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292016T>A | CA388704674 | NALCN | c.1021A>T (p.Ser341Cys) n.1119A>T n.1101A>T n.1204A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.1195A>T n.1117A>T n.1175A>T c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.574A>T (p.Ser192Cys) c.256A>T (p.Ser86Cys) | |
| 13 | g.101292016T>C | CA388704675 | NALCN | c.1021A>G (p.Ser341Gly) n.1119A>G n.1101A>G n.1204A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.1195A>G n.1117A>G n.1175A>G c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.574A>G (p.Ser192Gly) c.256A>G (p.Ser86Gly) | |
| 13 | g.101292016T>G | CA388704676 | NALCN | c.1021A>C (p.Ser341Arg) n.1119A>C n.1101A>C n.1204A>C c.*458A>C (n.*458A>C) n.1195A>C n.1117A>C n.1175A>C c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.574A>C (p.Ser192Arg) c.256A>C (p.Ser86Arg) | |
| 13 | g.101292017G>A | CA484763834 | NALCN | c.1020C>T (p.Ser340=) n.1118C>T n.1100C>T n.1203C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.1194C>T n.1116C>T n.1174C>T c.1077C>T (p.Ser359=) c.573C>T (p.Ser191=) c.255C>T (p.Ser85=) | dbSNP |
| 13 | g.101292017G>C | CA388704677 | NALCN | c.1020C>G (p.Ser340Arg) n.1118C>G n.1100C>G n.1203C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.1194C>G n.1116C>G n.1174C>G c.1077C>G (p.Ser359Arg) c.573C>G (p.Ser191Arg) c.255C>G (p.Ser85Arg) | |
| 13 | g.101292017G= | CA2114483853 | NALCN | c.1020C= (p.Ser340=) n.1118C= n.1100C= n.1203C= c.*457C= (n.*457C=) n.1194C= n.1116C= n.1174C= c.1077C= (p.Ser359=) c.573C= (p.Ser191=) c.255C= (p.Ser85=) | |
| 13 | g.101292017G>T | CA388704678 | NALCN | c.1020C>A (p.Ser340Arg) n.1118C>A n.1100C>A n.1203C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.1194C>A n.1116C>A n.1174C>A c.1077C>A (p.Ser359Arg) c.573C>A (p.Ser191Arg) c.255C>A (p.Ser85Arg) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292018C>A | CA388704681 | NALCN | c.1019G>T (p.Ser340Ile) n.1117G>T n.1099G>T n.1202G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.1193G>T n.1115G>T n.1173G>T c.1076G>T (p.Ser359Ile) c.572G>T (p.Ser191Ile) c.254G>T (p.Ser85Ile) | |
| 13 | g.101292018C>G | CA388704680 | NALCN | c.1019G>C (p.Ser340Thr) n.1117G>C n.1099G>C n.1202G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.1193G>C n.1115G>C n.1173G>C c.1076G>C (p.Ser359Thr) c.572G>C (p.Ser191Thr) c.254G>C (p.Ser85Thr) | |
| 13 | g.101292018C>T | CA388704679 | NALCN | c.1019G>A (p.Ser340Asn) n.1117G>A n.1099G>A n.1202G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.1193G>A n.1115G>A n.1173G>A c.1076G>A (p.Ser359Asn) c.572G>A (p.Ser191Asn) c.254G>A (p.Ser85Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292019T>A | CA388704682 | NALCN | c.1018A>T (p.Ser340Cys) n.1116A>T n.1098A>T n.1201A>T c.*455A>T (n.*455A>T) n.1192A>T n.1114A>T n.1172A>T c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.571A>T (p.Ser191Cys) c.253A>T (p.Ser85Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292019T>C | CA388704684 | NALCN | c.1018A>G (p.Ser340Gly) n.1116A>G n.1098A>G n.1201A>G c.*455A>G (n.*455A>G) n.1192A>G n.1114A>G n.1172A>G c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.571A>G (p.Ser191Gly) c.253A>G (p.Ser85Gly) | |
| 13 | g.101292019T>G | CA388704683 | NALCN | c.1018A>C (p.Ser340Arg) n.1116A>C n.1098A>C n.1201A>C c.*455A>C (n.*455A>C) n.1192A>C n.1114A>C n.1172A>C c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.571A>C (p.Ser191Arg) c.253A>C (p.Ser85Arg) | |
| 13 | g.101292020T>A | CA388704685 | NALCN | c.1017A>T (p.Arg339Ser) n.1115A>T n.1097A>T n.1200A>T c.*454A>T (n.*454A>T) n.1191A>T n.1113A>T n.1171A>T c.1074A>T (p.Arg358Ser) c.570A>T (p.Arg190Ser) c.252A>T (p.Arg84Ser) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292020T>C | CA484763835 | NALCN | c.1017A>G (p.Arg339=) n.1115A>G n.1097A>G n.1200A>G c.*454A>G (n.*454A>G) n.1191A>G n.1113A>G n.1171A>G c.1074A>G (p.Arg358=) c.570A>G (p.Arg190=) c.252A>G (p.Arg84=) | |
| 13 | g.101292020T>G | CA388704686 | NALCN | c.1017A>C (p.Arg339Ser) n.1115A>C n.1097A>C n.1200A>C c.*454A>C (n.*454A>C) n.1191A>C n.1113A>C n.1171A>C c.1074A>C (p.Arg358Ser) c.570A>C (p.Arg190Ser) c.252A>C (p.Arg84Ser) | |
| 13 | g.101292021C>A | CA388704687 | NALCN | c.1016G>T (p.Arg339Ile) n.1114G>T n.1096G>T n.1199G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.1190G>T n.1112G>T n.1170G>T c.1073G>T (p.Arg358Ile) c.569G>T (p.Arg190Ile) c.251G>T (p.Arg84Ile) | |
| 13 | g.101292021C>G | CA388704688 | NALCN | c.1016G>C (p.Arg339Thr) n.1114G>C n.1096G>C n.1199G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.1190G>C n.1112G>C n.1170G>C c.1073G>C (p.Arg358Thr) c.569G>C (p.Arg190Thr) c.251G>C (p.Arg84Thr) | |
| 13 | g.101292021C>T | CA388704689 | NALCN | c.1016G>A (p.Arg339Lys) n.1114G>A n.1096G>A n.1199G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.1190G>A n.1112G>A n.1170G>A c.1073G>A (p.Arg358Lys) c.569G>A (p.Arg190Lys) c.251G>A (p.Arg84Lys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292022T>A | CA388704690 | NALCN | c.1015A>T (p.Arg339Ter) n.1113A>T n.1095A>T n.1198A>T c.*452A>T (n.*452A>T) n.1189A>T n.1111A>T n.1169A>T c.1072A>T (p.Arg358Ter) c.568A>T (p.Arg190Ter) c.250A>T (p.Arg84Ter) | |
| 13 | g.101292022T>C | CA388704691 | NALCN | c.1015A>G (p.Arg339Gly) n.1113A>G n.1095A>G n.1198A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.1189A>G n.1111A>G n.1169A>G c.1072A>G (p.Arg358Gly) c.568A>G (p.Arg190Gly) c.250A>G (p.Arg84Gly) | |
| 13 | g.101292022T>G | CA484763836 | NALCN | c.1015A>C (p.Arg339=) n.1113A>C n.1095A>C n.1198A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.1189A>C n.1111A>C n.1169A>C c.1072A>C (p.Arg358=) c.568A>C (p.Arg190=) c.250A>C (p.Arg84=) | |
| 13 | g.101292023C>A | CA484763837 | NALCN | c.1014G>T (p.Ser338=) n.1112G>T n.1094G>T n.1197G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.1188G>T n.1110G>T n.1168G>T c.1071G>T (p.Ser357=) c.567G>T (p.Ser189=) c.249G>T (p.Ser83=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292023C= | CA2114483854 | NALCN | c.1014G= (p.Ser338=) n.1112G= n.1094G= n.1197G= c.*451G= (n.*451G=) n.1188G= n.1110G= n.1168G= c.1071G= (p.Ser357=) c.567G= (p.Ser189=) c.249G= (p.Ser83=) | |
| 13 | g.101292023C>G | CA484763838 | NALCN | c.1014G>C (p.Ser338=) n.1112G>C n.1094G>C n.1197G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.1188G>C n.1110G>C n.1168G>C c.1071G>C (p.Ser357=) c.567G>C (p.Ser189=) c.249G>C (p.Ser83=) | |
| 13 | g.101292023C>T | CA7036344 | NALCN | c.1014G>A (p.Ser338=) n.1112G>A n.1094G>A n.1197G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.1188G>A n.1110G>A n.1168G>A c.1071G>A (p.Ser357=) c.567G>A (p.Ser189=) c.249G>A (p.Ser83=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292024G>A | CA7036345 | NALCN | c.1013C>T (p.Ser338Leu) n.1111C>T n.1093C>T n.1196C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.1187C>T n.1109C>T n.1167C>T c.1070C>T (p.Ser357Leu) c.566C>T (p.Ser189Leu) c.248C>T (p.Ser83Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292024G>C | CA388704692 | NALCN | c.1013C>G (p.Ser338Trp) n.1111C>G n.1093C>G n.1196C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.1187C>G n.1109C>G n.1167C>G c.1070C>G (p.Ser357Trp) c.566C>G (p.Ser189Trp) c.248C>G (p.Ser83Trp) | |
| 13 | g.101292024G= | CA2114483855 | NALCN | c.1013C= (p.Ser338=) n.1111C= n.1093C= n.1196C= c.*450C= (n.*450C=) n.1187C= n.1109C= n.1167C= c.1070C= (p.Ser357=) c.566C= (p.Ser189=) c.248C= (p.Ser83=) | |
| 13 | g.101292024G>T | CA388704693 | NALCN | c.1013C>A (p.Ser338Ter) n.1111C>A n.1093C>A n.1196C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.1187C>A n.1109C>A n.1167C>A c.1070C>A (p.Ser357Ter) c.566C>A (p.Ser189Ter) c.248C>A (p.Ser83Ter) | |
| 13 | g.101292025A>C | CA388704694 | NALCN | c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.1110T>G n.1092T>G n.1195T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.1186T>G n.1108T>G n.1166T>G c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.565T>G (p.Ser189Ala) c.247T>G (p.Ser83Ala) | |
| 13 | g.101292025A>G | CA388704695 | NALCN | c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.1110T>C n.1092T>C n.1195T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.1186T>C n.1108T>C n.1166T>C c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.565T>C (p.Ser189Pro) c.247T>C (p.Ser83Pro) | |
| 13 | g.101292025A>T | CA388704696 | NALCN | c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.1110T>A n.1092T>A n.1195T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.1186T>A n.1108T>A n.1166T>A c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.565T>A (p.Ser189Thr) c.247T>A (p.Ser83Thr) | |
| 13 | g.101292026T>A | CA484763839 | NALCN | c.1011A>T (p.Gly337=) n.1109A>T n.1091A>T n.1194A>T c.*448A>T (n.*448A>T) n.1185A>T n.1107A>T n.1165A>T c.1068A>T (p.Gly356=) c.564A>T (p.Gly188=) c.246A>T (p.Gly82=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292026T>C | CA484763840 | NALCN | c.1011A>G (p.Gly337=) n.1109A>G n.1091A>G n.1194A>G c.*448A>G (n.*448A>G) n.1185A>G n.1107A>G n.1165A>G c.1068A>G (p.Gly356=) c.564A>G (p.Gly188=) c.246A>G (p.Gly82=) | |
| 13 | g.101292026T>G | CA484763841 | NALCN | c.1011A>C (p.Gly337=) n.1109A>C n.1091A>C n.1194A>C c.*448A>C (n.*448A>C) n.1185A>C n.1107A>C n.1165A>C c.1068A>C (p.Gly356=) c.564A>C (p.Gly188=) c.246A>C (p.Gly82=) | |
| 13 | g.101292027C>A | CA388704697 | NALCN | c.1010G>T (p.Gly337Val) n.1108G>T n.1090G>T n.1193G>T c.*447G>T (n.*447G>T) n.1184G>T n.1106G>T n.1164G>T c.1067G>T (p.Gly356Val) c.563G>T (p.Gly188Val) c.245G>T (p.Gly82Val) | |
| 13 | g.101292027C>G | CA388704699 | NALCN | c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.1108G>C n.1090G>C n.1193G>C c.*447G>C (n.*447G>C) n.1184G>C n.1106G>C n.1164G>C c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) | |
| 13 | g.101292027C>T | CA388704698 | NALCN | c.1010G>A (p.Gly337Glu) n.1108G>A n.1090G>A n.1193G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.1184G>A n.1106G>A n.1164G>A c.1067G>A (p.Gly356Glu) c.563G>A (p.Gly188Glu) c.245G>A (p.Gly82Glu) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292028C>A | CA388704700 | NALCN | c.1009G>T (p.Gly337Ter) n.1107G>T n.1089G>T n.1192G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.1183G>T n.1105G>T n.1163G>T c.1066G>T (p.Gly356Ter) c.562G>T (p.Gly188Ter) c.244G>T (p.Gly82Ter) | |
| 13 | g.101292028C>G | CA388704701 | NALCN | c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.1107G>C n.1089G>C n.1192G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.1183G>C n.1105G>C n.1163G>C c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) | |
| 13 | g.101292028C>T | CA388704702 | NALCN | c.1009G>A (p.Gly337Arg) n.1107G>A n.1089G>A n.1192G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.1183G>A n.1105G>A n.1163G>A c.1066G>A (p.Gly356Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.244G>A (p.Gly82Arg) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292029C>A | CA388704703 | NALCN | c.1008G>T (p.Trp336Cys) n.1106G>T n.1088G>T n.1191G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.1182G>T n.1104G>T n.1162G>T c.1065G>T (p.Trp355Cys) c.561G>T (p.Trp187Cys) c.243G>T (p.Trp81Cys) | |
| 13 | g.101292029C>G | CA388704704 | NALCN | c.1008G>C (p.Trp336Cys) n.1106G>C n.1088G>C n.1191G>C c.*445G>C (n.*445G>C) n.1182G>C n.1104G>C n.1162G>C c.1065G>C (p.Trp355Cys) c.561G>C (p.Trp187Cys) c.243G>C (p.Trp81Cys) | |
| 13 | g.101292029C>T | CA388704705 | NALCN | c.1008G>A (p.Trp336Ter) n.1106G>A n.1088G>A n.1191G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.1182G>A n.1104G>A n.1162G>A c.1065G>A (p.Trp355Ter) c.561G>A (p.Trp187Ter) c.243G>A (p.Trp81Ter) | |
| 13 | g.101292030C>A | CA388704706 | NALCN | c.1007G>T (p.Trp336Leu) n.1105G>T n.1087G>T n.1190G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.1181G>T n.1103G>T n.1161G>T c.1064G>T (p.Trp355Leu) c.560G>T (p.Trp187Leu) c.242G>T (p.Trp81Leu) | |
| 13 | g.101292030C>G | CA388704707 | NALCN | c.1007G>C (p.Trp336Ser) n.1105G>C n.1087G>C n.1190G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.1181G>C n.1103G>C n.1161G>C c.1064G>C (p.Trp355Ser) c.560G>C (p.Trp187Ser) c.242G>C (p.Trp81Ser) | |
| 13 | g.101292030C>T | CA388704708 | NALCN | c.1007G>A (p.Trp336Ter) n.1105G>A n.1087G>A n.1190G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.1181G>A n.1103G>A n.1161G>A c.1064G>A (p.Trp355Ter) c.560G>A (p.Trp187Ter) c.242G>A (p.Trp81Ter) | |
| 13 | g.101292031A>C | CA388704710 | NALCN | c.1006T>G (p.Trp336Gly) n.1104T>G n.1086T>G n.1189T>G c.*443T>G (n.*443T>G) n.1180T>G n.1102T>G n.1160T>G c.1063T>G (p.Trp355Gly) c.559T>G (p.Trp187Gly) c.241T>G (p.Trp81Gly) | |
| 13 | g.101292031A>G | CA388704711 | NALCN | c.1006T>C (p.Trp336Arg) n.1104T>C n.1086T>C n.1189T>C c.*443T>C (n.*443T>C) n.1180T>C n.1102T>C n.1160T>C c.1063T>C (p.Trp355Arg) c.559T>C (p.Trp187Arg) c.241T>C (p.Trp81Arg) | |
| 13 | g.101292031A>T | CA388704709 | NALCN | c.1006T>A (p.Trp336Arg) n.1104T>A n.1086T>A n.1189T>A c.*443T>A (n.*443T>A) n.1180T>A n.1102T>A n.1160T>A c.1063T>A (p.Trp355Arg) c.559T>A (p.Trp187Arg) c.241T>A (p.Trp81Arg) | |
| 13 | g.101292032C>A | CA388704712 | NALCN | c.1005G>T (p.Met335Ile) n.1103G>T n.1085G>T n.1188G>T c.*442G>T (n.*442G>T) n.1179G>T n.1101G>T n.1159G>T c.1062G>T (p.Met354Ile) c.558G>T (p.Met186Ile) c.240G>T (p.Met80Ile) | |
| 13 | g.101292032C>G | CA388704713 | NALCN | c.1005G>C (p.Met335Ile) n.1103G>C n.1085G>C n.1188G>C c.*442G>C (n.*442G>C) n.1179G>C n.1101G>C n.1159G>C c.1062G>C (p.Met354Ile) c.558G>C (p.Met186Ile) c.240G>C (p.Met80Ile) | |
| 13 | g.101292032C>T | CA388704714 | NALCN | c.1005G>A (p.Met335Ile) n.1103G>A n.1085G>A n.1188G>A c.*442G>A (n.*442G>A) n.1179G>A n.1101G>A n.1159G>A c.1062G>A (p.Met354Ile) c.558G>A (p.Met186Ile) c.240G>A (p.Met80Ile) | |
| 13 | g.101292033A>C | CA388704715 | NALCN | c.1004T>G (p.Met335Arg) n.1102T>G n.1084T>G n.1187T>G c.*441T>G (n.*441T>G) n.1178T>G n.1100T>G n.1158T>G c.1061T>G (p.Met354Arg) c.557T>G (p.Met186Arg) c.239T>G (p.Met80Arg) | |
| 13 | g.101292033A>G | CA388704716 | NALCN | c.1004T>C (p.Met335Thr) n.1102T>C n.1084T>C n.1187T>C c.*441T>C (n.*441T>C) n.1178T>C n.1100T>C n.1158T>C c.1061T>C (p.Met354Thr) c.557T>C (p.Met186Thr) c.239T>C (p.Met80Thr) | |
| 13 | g.101292033A>T | CA388704717 | NALCN | c.1004T>A (p.Met335Lys) n.1102T>A n.1084T>A n.1187T>A c.*441T>A (n.*441T>A) n.1178T>A n.1100T>A n.1158T>A c.1061T>A (p.Met354Lys) c.557T>A (p.Met186Lys) c.239T>A (p.Met80Lys) | |
| 13 | g.101292034T>A | CA388704718 | NALCN | c.1003A>T (p.Met335Leu) n.1101A>T n.1083A>T n.1186A>T c.*440A>T (n.*440A>T) n.1177A>T n.1099A>T n.1157A>T c.1060A>T (p.Met354Leu) c.556A>T (p.Met186Leu) c.238A>T (p.Met80Leu) | |
| 13 | g.101292034T>C | CA388704719 | NALCN | c.1003A>G (p.Met335Val) n.1101A>G n.1083A>G n.1186A>G c.*440A>G (n.*440A>G) n.1177A>G n.1099A>G n.1157A>G c.1060A>G (p.Met354Val) c.556A>G (p.Met186Val) c.238A>G (p.Met80Val) | |
| 13 | g.101292034T>G | CA388704720 | NALCN | c.1003A>C (p.Met335Leu) n.1101A>C n.1083A>C n.1186A>C c.*440A>C (n.*440A>C) n.1177A>C n.1099A>C n.1157A>C c.1060A>C (p.Met354Leu) c.556A>C (p.Met186Leu) c.238A>C (p.Met80Leu) | |
| 13 | g.101292035T>A | CA388704721 | NALCN | c.1002A>T (p.Gln334His) n.1100A>T n.1082A>T n.1185A>T c.*439A>T (n.*439A>T) n.1176A>T n.1098A>T n.1156A>T c.1059A>T (p.Gln353His) c.555A>T (p.Gln185His) c.237A>T (p.Gln79His) | |
| 13 | g.101292035T>C | CA484763842 | NALCN | c.1002A>G (p.Gln334=) n.1100A>G n.1082A>G n.1185A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.1176A>G n.1098A>G n.1156A>G c.1059A>G (p.Gln353=) c.555A>G (p.Gln185=) c.237A>G (p.Gln79=) | |
| 13 | g.101292035T>G | CA388704722 | NALCN | c.1002A>C (p.Gln334His) n.1100A>C n.1082A>C n.1185A>C c.*439A>C (n.*439A>C) n.1176A>C n.1098A>C n.1156A>C c.1059A>C (p.Gln353His) c.555A>C (p.Gln185His) c.237A>C (p.Gln79His) | |
| 13 | g.101292036T>A | CA388704724 | NALCN | c.1001A>T (p.Gln334Leu) n.1099A>T n.1081A>T n.1184A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.1175A>T n.1097A>T n.1155A>T c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.554A>T (p.Gln185Leu) c.236A>T (p.Gln79Leu) | |
| 13 | g.101292036T>C | CA388704725 | NALCN | c.1001A>G (p.Gln334Arg) n.1099A>G n.1081A>G n.1184A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.1175A>G n.1097A>G n.1155A>G c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.554A>G (p.Gln185Arg) c.236A>G (p.Gln79Arg) | |
| 13 | g.101292036T>G | CA388704723 | NALCN | c.1001A>C (p.Gln334Pro) n.1099A>C n.1081A>C n.1184A>C c.*438A>C (n.*438A>C) n.1175A>C n.1097A>C n.1155A>C c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.554A>C (p.Gln185Pro) c.236A>C (p.Gln79Pro) | |
| 13 | g.101292037G>A | CA388704726 | NALCN | c.1000C>T (p.Gln334Ter) n.1098C>T n.1080C>T n.1183C>T c.*437C>T (n.*437C>T) n.1174C>T n.1096C>T n.1154C>T c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.553C>T (p.Gln185Ter) c.235C>T (p.Gln79Ter) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.101292037G>T | CA388704728 | NALCN | c.1000C>A (p.Gln334Lys) n.1098C>A n.1080C>A n.1183C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.1174C>A n.1096C>A n.1154C>A c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.553C>A (p.Gln185Lys) c.235C>A (p.Gln79Lys) | |
| 13 | g.101292038T>A | CA388704729 | NALCN | c.999A>T (p.Gln333His) n.1097A>T n.1079A>T n.1182A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.1173A>T n.1095A>T n.1153A>T c.1056A>T (p.Gln352His) c.552A>T (p.Gln184His) c.234A>T (p.Gln78His) | |
| 13 | g.101292038T>C | CA484763843 | NALCN | c.999A>G (p.Gln333=) n.1097A>G n.1079A>G n.1182A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.1173A>G n.1095A>G n.1153A>G c.1056A>G (p.Gln352=) c.552A>G (p.Gln184=) c.234A>G (p.Gln78=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101292038T>G | CA388704730 | NALCN | c.999A>C (p.Gln333His) n.1097A>C n.1079A>C n.1182A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.1173A>C n.1095A>C n.1153A>C c.1056A>C (p.Gln352His) c.552A>C (p.Gln184His) c.234A>C (p.Gln78His) | |
| 13 | g.101292039T>A | CA388704733 | NALCN | c.998A>T (p.Gln333Leu) n.1096A>T n.1078A>T n.1181A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.1172A>T n.1094A>T n.1152A>T c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.551A>T (p.Gln184Leu) c.233A>T (p.Gln78Leu) | |
| 13 | g.101292039T>C | CA388704731 | NALCN | c.998A>G (p.Gln333Arg) n.1096A>G n.1078A>G n.1181A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.1172A>G n.1094A>G n.1152A>G c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.551A>G (p.Gln184Arg) c.233A>G (p.Gln78Arg) | dbSNP |
| 13 | g.101292039T>G | CA388704732 | NALCN | c.998A>C (p.Gln333Pro) n.1096A>C n.1078A>C n.1181A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.1172A>C n.1094A>C n.1152A>C c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.551A>C (p.Gln184Pro) c.233A>C (p.Gln78Pro) | |
| 13 | g.101292039T= | CA2114483856 | NALCN | c.998A= (p.Gln333=) n.1096A= n.1078A= n.1181A= c.*435A= (n.*435A=) n.1172A= n.1094A= n.1152A= c.1055A= (p.Gln352=) c.551A= (p.Gln184=) c.233A= (p.Gln78=) | |
| 13 | g.101292040G>A | CA388704734 | NALCN | c.997C>T (p.Gln333Ter) n.1095C>T n.1077C>T n.1180C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.1171C>T n.1093C>T n.1151C>T c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) c.232C>T (p.Gln78Ter) | |
| 13 | g.101292040G>C | CA388704735 | NALCN | c.997C>G (p.Gln333Glu) n.1095C>G n.1077C>G n.1180C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.1171C>G n.1093C>G n.1151C>G c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu) c.232C>G (p.Gln78Glu) | |
| 13 | g.101292040G>T | CA388704736 | NALCN | c.997C>A (p.Gln333Lys) n.1095C>A n.1077C>A n.1180C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.1171C>A n.1093C>A n.1151C>A c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.550C>A (p.Gln184Lys) c.232C>A (p.Gln78Lys) | |
| 13 | g.101292041A= | CA2114483857 | NALCN | c.996T= (p.Phe332=) n.1094T= n.1076T= n.1179T= c.*433T= (n.*433T=) n.1170T= n.1092T= n.1150T= c.1053T= (p.Phe351=) c.549T= (p.Phe183=) c.231T= (p.Phe77=) | |
| 13 | g.101292041A>C | CA388704737 | NALCN | c.996T>G (p.Phe332Leu) n.1094T>G n.1076T>G n.1179T>G c.*433T>G (n.*433T>G) n.1170T>G n.1092T>G n.1150T>G c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.549T>G (p.Phe183Leu) c.231T>G (p.Phe77Leu) | |
| 13 | g.101292041A>G | CA256071313 | NALCN | c.996T>C (p.Phe332=) n.1094T>C n.1076T>C n.1179T>C c.*433T>C (n.*433T>C) n.1170T>C n.1092T>C n.1150T>C c.1053T>C (p.Phe351=) c.549T>C (p.Phe183=) c.231T>C (p.Phe77=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292041A>T | CA388704738 | NALCN | c.996T>A (p.Phe332Leu) n.1094T>A n.1076T>A n.1179T>A c.*433T>A (n.*433T>A) n.1170T>A n.1092T>A n.1150T>A c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.549T>A (p.Phe183Leu) c.231T>A (p.Phe77Leu) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292042A>C | CA388704740 | NALCN | c.995T>G (p.Phe332Cys) n.1093T>G n.1075T>G n.1178T>G c.*432T>G (n.*432T>G) n.1169T>G n.1091T>G n.1149T>G c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.548T>G (p.Phe183Cys) c.230T>G (p.Phe77Cys) | |
| 13 | g.101292042A>G | CA388704741 | NALCN | c.995T>C (p.Phe332Ser) n.1093T>C n.1075T>C n.1178T>C c.*432T>C (n.*432T>C) n.1169T>C n.1091T>C n.1149T>C c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.548T>C (p.Phe183Ser) c.230T>C (p.Phe77Ser) | |
| 13 | g.101292042A>T | CA388704739 | NALCN | c.995T>A (p.Phe332Tyr) n.1093T>A n.1075T>A n.1178T>A c.*432T>A (n.*432T>A) n.1169T>A n.1091T>A n.1149T>A c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.230T>A (p.Phe77Tyr) | |
| 13 | g.101292043A>C | CA388704744 | NALCN | c.994T>G (p.Phe332Val) n.1092T>G n.1074T>G n.1177T>G c.*431T>G (n.*431T>G) n.1168T>G n.1090T>G n.1148T>G c.1051T>G (p.Phe351Val) c.547T>G (p.Phe183Val) c.229T>G (p.Phe77Val) | |
| 13 | g.101292043A>G | CA388704742 | NALCN | c.994T>C (p.Phe332Leu) n.1092T>C n.1074T>C n.1177T>C c.*431T>C (n.*431T>C) n.1168T>C n.1090T>C n.1148T>C c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.547T>C (p.Phe183Leu) c.229T>C (p.Phe77Leu) | |
| 13 | g.101292043A>T | CA388704743 | NALCN | c.994T>A (p.Phe332Ile) n.1092T>A n.1074T>A n.1177T>A c.*431T>A (n.*431T>A) n.1168T>A n.1090T>A n.1148T>A c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.547T>A (p.Phe183Ile) c.229T>A (p.Phe77Ile) | |
| 13 | g.101292044C>A | CA388704745 | NALCN | c.993G>T (p.Gln331His) n.1091G>T n.1073G>T n.1176G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.1167G>T n.1089G>T n.1147G>T c.1050G>T (p.Gln350His) c.546G>T (p.Gln182His) c.228G>T (p.Gln76His) | |
| 13 | g.101292044C>G | CA388704746 | NALCN | c.993G>C (p.Gln331His) n.1091G>C n.1073G>C n.1176G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.1167G>C n.1089G>C n.1147G>C c.1050G>C (p.Gln350His) c.546G>C (p.Gln182His) c.228G>C (p.Gln76His) | |
| 13 | g.101292044C>T | CA484763844 | NALCN | c.993G>A (p.Gln331=) n.1091G>A n.1073G>A n.1176G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.1167G>A n.1089G>A n.1147G>A c.1050G>A (p.Gln350=) c.546G>A (p.Gln182=) c.228G>A (p.Gln76=) | |
| 13 | g.101292045T>A | CA388704747 | NALCN | c.992A>T (p.Gln331Leu) n.1090A>T n.1072A>T n.1175A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.1166A>T n.1088A>T n.1146A>T c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) c.227A>T (p.Gln76Leu) | |
| 13 | g.101292045T>C | CA388704748 | NALCN | c.992A>G (p.Gln331Arg) n.1090A>G n.1072A>G n.1175A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.1166A>G n.1088A>G n.1146A>G c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) c.227A>G (p.Gln76Arg) | |
| 13 | g.101292045T>G | CA388704749 | NALCN | c.992A>C (p.Gln331Pro) n.1090A>C n.1072A>C n.1175A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.1166A>C n.1088A>C n.1146A>C c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) c.227A>C (p.Gln76Pro) | |
| 13 | g.101292046G>A | CA388704750 | NALCN | c.991C>T (p.Gln331Ter) n.1089C>T n.1071C>T n.1174C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.1165C>T n.1087C>T n.1145C>T c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.226C>T (p.Gln76Ter) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292046G>C | CA388704751 | NALCN | c.991C>G (p.Gln331Glu) n.1089C>G n.1071C>G n.1174C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.1165C>G n.1087C>G n.1145C>G c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) c.226C>G (p.Gln76Glu) | |
| 13 | g.101292046G>T | CA388704752 | NALCN | c.991C>A (p.Gln331Lys) n.1089C>A n.1071C>A n.1174C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.1165C>A n.1087C>A n.1145C>A c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.226C>A (p.Gln76Lys) | |
| 13 | g.101292047T>A | CA484763845 | NALCN | c.990A>T (p.Val330=) n.1088A>T n.1070A>T n.1173A>T c.*427A>T (n.*427A>T) n.1164A>T n.1086A>T n.1144A>T c.1047A>T (p.Val349=) c.543A>T (p.Val181=) c.225A>T (p.Val75=) | |
| 13 | g.101292047T>C | CA484763847 | NALCN | c.990A>G (p.Val330=) n.1088A>G n.1070A>G n.1173A>G c.*427A>G (n.*427A>G) n.1164A>G n.1086A>G n.1144A>G c.1047A>G (p.Val349=) c.543A>G (p.Val181=) c.225A>G (p.Val75=) | |
| 13 | g.101292047T>G | CA484763846 | NALCN | c.990A>C (p.Val330=) n.1088A>C n.1070A>C n.1173A>C c.*427A>C (n.*427A>C) n.1164A>C n.1086A>C n.1144A>C c.1047A>C (p.Val349=) c.543A>C (p.Val181=) c.225A>C (p.Val75=) | |
| 13 | g.101292048A>C | CA388704753 | NALCN | c.989T>G (p.Val330Gly) n.1087T>G n.1069T>G n.1172T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.1163T>G n.1085T>G n.1143T>G c.1046T>G (p.Val349Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) | |
| 13 | g.101292048A>G | CA388704754 | NALCN | c.989T>C (p.Val330Ala) n.1087T>C n.1069T>C n.1172T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.1163T>C n.1085T>C n.1143T>C c.1046T>C (p.Val349Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) | |
| 13 | g.101292048A>T | CA388704755 | NALCN | c.989T>A (p.Val330Glu) n.1087T>A n.1069T>A n.1172T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.1163T>A n.1085T>A n.1143T>A c.1046T>A (p.Val349Glu) c.542T>A (p.Val181Glu) c.224T>A (p.Val75Glu) | |
| 13 | g.101292049C>A | CA388704756 | NALCN | c.988G>T (p.Val330Leu) n.1086G>T n.1068G>T n.1171G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.1162G>T n.1084G>T n.1142G>T c.1045G>T (p.Val349Leu) c.541G>T (p.Val181Leu) c.223G>T (p.Val75Leu) | |
| 13 | g.101292049C= | CA2114483858 | NALCN | c.988G= (p.Val330=) n.1086G= n.1068G= n.1171G= c.*425G= (n.*425G=) n.1162G= n.1084G= n.1142G= c.1045G= (p.Val349=) c.541G= (p.Val181=) c.223G= (p.Val75=) | |
| 13 | g.101292049C>G | CA388704757 | NALCN | c.988G>C (p.Val330Leu) n.1086G>C n.1068G>C n.1171G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.1162G>C n.1084G>C n.1142G>C c.1045G>C (p.Val349Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) | |
| 13 | g.101292049C>T | CA256071314 | NALCN | c.988G>A (p.Val330Ile) n.1086G>A n.1068G>A n.1171G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.1162G>A n.1084G>A n.1142G>A c.1045G>A (p.Val349Ile) c.541G>A (p.Val181Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.101292050T>C | CA484763848 | NALCN | c.987A>G (p.Arg329=) n.1085A>G n.1067A>G n.1170A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.1161A>G n.1083A>G n.1141A>G c.1044A>G (p.Arg348=) c.540A>G (p.Arg180=) c.222A>G (p.Arg74=) | |
| 13 | g.101292050T>G | CA388704759 | NALCN | c.987A>C (p.Arg329Ser) n.1085A>C n.1067A>C n.1170A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.1161A>C n.1083A>C n.1141A>C c.1044A>C (p.Arg348Ser) c.540A>C (p.Arg180Ser) c.222A>C (p.Arg74Ser) | |
| 13 | g.101292051C>A | CA388704760 | NALCN | c.986G>T (p.Arg329Ile) n.1084G>T n.1066G>T n.1169G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.1160G>T n.1082G>T n.1140G>T c.1043G>T (p.Arg348Ile) c.539G>T (p.Arg180Ile) c.221G>T (p.Arg74Ile) | |
| 13 | g.101292051C= | CA2114483859 | NALCN | c.986G= (p.Arg329=) n.1084G= n.1066G= n.1169G= c.*423G= (n.*423G=) n.1160G= n.1082G= n.1140G= c.1043G= (p.Arg348=) c.539G= (p.Arg180=) c.221G= (p.Arg74=) | |
| 13 | g.101292051C>G | CA388704761 | NALCN | c.986G>C (p.Arg329Thr) n.1084G>C n.1066G>C n.1169G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.1160G>C n.1082G>C n.1140G>C c.1043G>C (p.Arg348Thr) c.539G>C (p.Arg180Thr) c.221G>C (p.Arg74Thr) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101292051C>T | CA388704762 | NALCN | c.986G>A (p.Arg329Lys) n.1084G>A n.1066G>A n.1169G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.1160G>A n.1082G>A n.1140G>A c.1043G>A (p.Arg348Lys) c.539G>A (p.Arg180Lys) c.221G>A (p.Arg74Lys) | |
| 13 | g.101292052T>A | CA388704763 | NALCN | c.985A>T (p.Arg329Ter) n.1083A>T n.1065A>T n.1168A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.1159A>T n.1081A>T n.1139A>T c.1042A>T (p.Arg348Ter) c.538A>T (p.Arg180Ter) c.220A>T (p.Arg74Ter) | |
| 13 | g.101292052T>C | CA10654765 | NALCN | c.985A>G (p.Arg329Gly) n.1083A>G n.1065A>G n.1168A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.1159A>G n.1081A>G n.1139A>G c.1042A>G (p.Arg348Gly) c.538A>G (p.Arg180Gly) c.220A>G (p.Arg74Gly) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101292052T>G | CA484763849 | NALCN | c.985A>C (p.Arg329=) n.1083A>C n.1065A>C n.1168A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.1159A>C n.1081A>C n.1139A>C c.1042A>C (p.Arg348=) c.538A>C (p.Arg180=) c.220A>C (p.Arg74=) | |
| 13 | g.101292052T= | CA2114483860 | NALCN | c.985A= (p.Arg329=) n.1083A= n.1065A= n.1168A= c.*422A= (n.*422A=) n.1159A= n.1081A= n.1139A= c.1042A= (p.Arg348=) c.538A= (p.Arg180=) c.220A= (p.Arg74=) | |
| 13 | g.101292053G>A | CA484763850 | NALCN | c.984C>T (p.Ile328=) n.1082C>T n.1064C>T n.1167C>T c.*421C>T (n.*421C>T) n.1158C>T n.1080C>T n.1138C>T c.1041C>T (p.Ile347=) c.537C>T (p.Ile179=) c.219C>T (p.Ile73=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101292053G>C | CA388704764 | NALCN | c.984C>G (p.Ile328Met) n.1082C>G n.1064C>G n.1167C>G c.*421C>G (n.*421C>G) n.1158C>G n.1080C>G n.1138C>G c.1041C>G (p.Ile347Met) c.537C>G (p.Ile179Met) c.219C>G (p.Ile73Met) | |
| 13 | g.101292053G= | CA2114483861 | NALCN | c.984C= (p.Ile328=) n.1082C= n.1064C= n.1167C= c.*421C= (n.*421C=) n.1158C= n.1080C= n.1138C= c.1041C= (p.Ile347=) c.537C= (p.Ile179=) c.219C= (p.Ile73=) | |
| 13 | g.101292053G>T | CA484763851 | NALCN | c.984C>A (p.Ile328=) n.1082C>A n.1064C>A n.1167C>A c.*421C>A (n.*421C>A) n.1158C>A n.1080C>A n.1138C>A c.1041C>A (p.Ile347=) c.537C>A (p.Ile179=) c.219C>A (p.Ile73=) | |
| 13 | g.101292054A>C | CA388704765 | NALCN | c.983T>G (p.Ile328Ser) n.1081T>G n.1063T>G n.1166T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.1157T>G n.1079T>G n.1137T>G c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) c.218T>G (p.Ile73Ser) | |
| 13 | g.101292054A>G | CA388704766 | NALCN | c.983T>C (p.Ile328Thr) n.1081T>C n.1063T>C n.1166T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.1157T>C n.1079T>C n.1137T>C c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.218T>C (p.Ile73Thr) | ClinVar |
| 13 | g.101292054A>T | CA388704767 | NALCN | c.983T>A (p.Ile328Asn) n.1081T>A n.1063T>A n.1166T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.1157T>A n.1079T>A n.1137T>A c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.536T>A (p.Ile179Asn) c.218T>A (p.Ile73Asn) | |
| 13 | g.101292055T>A | CA388704769 | NALCN | c.982A>T (p.Ile328Phe) n.1080A>T n.1062A>T n.1165A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.1156A>T n.1078A>T n.1136A>T c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) c.217A>T (p.Ile73Phe) | |
| 13 | g.101292055T>C | CA388704770 | NALCN | c.982A>G (p.Ile328Val) n.1080A>G n.1062A>G n.1165A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.1156A>G n.1078A>G n.1136A>G c.1039A>G (p.Ile347Val) c.535A>G (p.Ile179Val) c.217A>G (p.Ile73Val) | |
| 13 | g.101292055T>G | CA388704768 | NALCN | c.982A>C (p.Ile328Leu) n.1080A>C n.1062A>C n.1165A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.1156A>C n.1078A>C n.1136A>C c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) c.217A>C (p.Ile73Leu) | |
| 13 | g.101292056T>A | CA388704771 | NALCN | c.981A>T (p.Glu327Asp) n.1079A>T n.1061A>T n.1164A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.1155A>T n.1077A>T n.1135A>T c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.534A>T (p.Glu178Asp) c.216A>T (p.Glu72Asp) | |
| 13 | g.101292056T>C | CA484763852 | NALCN | c.981A>G (p.Glu327=) n.1079A>G n.1061A>G n.1164A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.1155A>G n.1077A>G n.1135A>G c.1038A>G (p.Glu346=) c.534A>G (p.Glu178=) c.216A>G (p.Glu72=) | |
| 13 | g.101292056T>G | CA388704772 | NALCN | c.981A>C (p.Glu327Asp) n.1079A>C n.1061A>C n.1164A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.1155A>C n.1077A>C n.1135A>C c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.534A>C (p.Glu178Asp) c.216A>C (p.Glu72Asp) | |
| 13 | g.101292057T>A | CA388704773 | NALCN | c.980A>T (p.Glu327Val) n.1078A>T n.1060A>T n.1163A>T c.*417A>T (n.*417A>T) n.1154A>T n.1076A>T n.1134A>T c.1037A>T (p.Glu346Val) c.533A>T (p.Glu178Val) c.215A>T (p.Glu72Val) | |
| 13 | g.101292057T>C | CA388704774 | NALCN | c.980A>G (p.Glu327Gly) n.1078A>G n.1060A>G n.1163A>G c.*417A>G (n.*417A>G) n.1154A>G n.1076A>G n.1134A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) | |
| 13 | g.101292057T>G | CA388704775 | NALCN | c.980A>C (p.Glu327Ala) n.1078A>C n.1060A>C n.1163A>C c.*417A>C (n.*417A>C) n.1154A>C n.1076A>C n.1134A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) | |
| 13 | g.101292058C>A | CA388704776 | NALCN | c.979G>T (p.Glu327Ter) n.1077G>T n.1059G>T n.1162G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.1153G>T n.1075G>T n.1133G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292058C= | CA2114483862 | NALCN | c.979G= (p.Glu327=) n.1077G= n.1059G= n.1162G= c.*416G= (n.*416G=) n.1153G= n.1075G= n.1133G= c.1036G= (p.Glu346=) c.532G= (p.Glu178=) c.214G= (p.Glu72=) | |
| 13 | g.101292058C>G | CA388704777 | NALCN | c.979G>C (p.Glu327Gln) n.1077G>C n.1059G>C n.1162G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.1153G>C n.1075G>C n.1133G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) | |
| 13 | g.101292058C>T | CA10581447 | NALCN | c.979G>A (p.Glu327Lys) n.1077G>A n.1059G>A n.1162G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.1153G>A n.1075G>A n.1133G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101292059T>A | CA484763853 | NALCN | c.978A>T (p.Ala326=) n.1076A>T n.1058A>T n.1161A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.1152A>T n.1074A>T n.1132A>T c.1035A>T (p.Ala345=) c.531A>T (p.Ala177=) c.213A>T (p.Ala71=) | |
| 13 | g.101292059T>C | CA484763854 | NALCN | c.978A>G (p.Ala326=) n.1076A>G n.1058A>G n.1161A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.1152A>G n.1074A>G n.1132A>G c.1035A>G (p.Ala345=) c.531A>G (p.Ala177=) c.213A>G (p.Ala71=) | |
| 13 | g.101292059T>G | CA484763855 | NALCN | c.978A>C (p.Ala326=) n.1076A>C n.1058A>C n.1161A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.1152A>C n.1074A>C n.1132A>C c.1035A>C (p.Ala345=) c.531A>C (p.Ala177=) c.213A>C (p.Ala71=) | |
| 13 | g.101292060G>A | CA388704778 | NALCN | c.977C>T (p.Ala326Val) n.1075C>T n.1057C>T n.1160C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.1151C>T n.1073C>T n.1131C>T c.1034C>T (p.Ala345Val) c.530C>T (p.Ala177Val) c.212C>T (p.Ala71Val) | |
| 13 | g.101292060G>C | CA388704779 | NALCN | c.977C>G (p.Ala326Gly) n.1075C>G n.1057C>G n.1160C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.1151C>G n.1073C>G n.1131C>G c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) | |
| 13 | g.101292060G>T | CA388704780 | NALCN | c.977C>A (p.Ala326Glu) n.1075C>A n.1057C>A n.1160C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.1151C>A n.1073C>A n.1131C>A c.1034C>A (p.Ala345Glu) c.530C>A (p.Ala177Glu) c.212C>A (p.Ala71Glu) | |
| 13 | g.101292061C>A | CA388704781 | NALCN | c.976G>T (p.Ala326Ser) n.1074G>T n.1056G>T n.1159G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.1150G>T n.1072G>T n.1130G>T c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) | |
| 13 | g.101292061C>G | CA388704782 | NALCN | c.976G>C (p.Ala326Pro) n.1074G>C n.1056G>C n.1159G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.1150G>C n.1072G>C n.1130G>C c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) | |
| 13 | g.101292061C>T | CA388704783 | NALCN | c.976G>A (p.Ala326Thr) n.1074G>A n.1056G>A n.1159G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.1150G>A n.1072G>A n.1130G>A c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) | |
| 13 | g.101292062A>C | CA388704784 | NALCN | c.975T>G (p.Phe325Leu) n.1073T>G n.1055T>G n.1158T>G c.*412T>G (n.*412T>G) n.1149T>G n.1071T>G n.1129T>G c.1032T>G (p.Phe344Leu) c.528T>G (p.Phe176Leu) c.210T>G (p.Phe70Leu) | |
| 13 | g.101292062A>G | CA484763856 | NALCN | c.975T>C (p.Phe325=) n.1073T>C n.1055T>C n.1158T>C c.*412T>C (n.*412T>C) n.1149T>C n.1071T>C n.1129T>C c.1032T>C (p.Phe344=) c.528T>C (p.Phe176=) c.210T>C (p.Phe70=) | |
| 13 | g.101292062A>T | CA388704785 | NALCN | c.975T>A (p.Phe325Leu) n.1073T>A n.1055T>A n.1158T>A c.*412T>A (n.*412T>A) n.1149T>A n.1071T>A n.1129T>A c.1032T>A (p.Phe344Leu) c.528T>A (p.Phe176Leu) c.210T>A (p.Phe70Leu) | |
| 13 | g.101292063A>C | CA388704786 | NALCN | c.974T>G (p.Phe325Cys) n.1072T>G n.1054T>G n.1157T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.1148T>G n.1070T>G n.1128T>G c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.527T>G (p.Phe176Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) | |
| 13 | g.101292063A>G | CA388704787 | NALCN | c.974T>C (p.Phe325Ser) n.1072T>C n.1054T>C n.1157T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.1148T>C n.1070T>C n.1128T>C c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.527T>C (p.Phe176Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) | |
| 13 | g.101292063A>T | CA388704788 | NALCN | c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.1072T>A n.1054T>A n.1157T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.1148T>A n.1070T>A n.1128T>A c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) | |
| 13 | g.101292064A>C | CA388704789 | NALCN | c.973T>G (p.Phe325Val) n.1071T>G n.1053T>G n.1156T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.1147T>G n.1069T>G n.1127T>G c.1030T>G (p.Phe344Val) c.526T>G (p.Phe176Val) c.208T>G (p.Phe70Val) | |
| 13 | g.101292064A>G | CA388704790 | NALCN | c.973T>C (p.Phe325Leu) n.1071T>C n.1053T>C n.1156T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.1147T>C n.1069T>C n.1127T>C c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.526T>C (p.Phe176Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) | |
| 13 | g.101292064A>T | CA388704791 | NALCN | c.973T>A (p.Phe325Ile) n.1071T>A n.1053T>A n.1156T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.1147T>A n.1069T>A n.1127T>A c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.526T>A (p.Phe176Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) | |
| 13 | g.101292065T>A | CA484763857 | NALCN | c.972A>T (p.Thr324=) n.1070A>T n.1052A>T n.1155A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.1146A>T n.1068A>T n.1126A>T c.1029A>T (p.Thr343=) c.525A>T (p.Thr175=) c.207A>T (p.Thr69=) | |
| 13 | g.101292065T>C | CA484763858 | NALCN | c.972A>G (p.Thr324=) n.1070A>G n.1052A>G n.1155A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.1146A>G n.1068A>G n.1126A>G c.1029A>G (p.Thr343=) c.525A>G (p.Thr175=) c.207A>G (p.Thr69=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101292065T>G | CA484763859 | NALCN | c.972A>C (p.Thr324=) n.1070A>C n.1052A>C n.1155A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.1146A>C n.1068A>C n.1126A>C c.1029A>C (p.Thr343=) c.525A>C (p.Thr175=) c.207A>C (p.Thr69=) |