UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101291819_101291926dup | CA2568508516 | NALCN | c.1047+67_1047+174dup (n.1047+67_1047+174dup) n.1145+67_1145+174dup n.1127+67_1127+174dup n.1230+67_1230+174dup c.*484+67_*484+174dup (n.*484+67_*484+174dup) n.1221+67_1221+174dup n.1143+67_1143+174dup n.1201+67_1201+174dup c.1104+67_1104+174dup (n.1104+67_1104+174dup) c.600+67_600+174dup (n.600+67_600+174dup) c.282+67_282+174dup (n.282+67_282+174dup) | |
| 13 | g.101291871C>A | CA2623583335 | NALCN | c.1047+119G>T (n.1047+119G>T) n.1145+119G>T n.1127+119G>T n.1230+119G>T c.*484+119G>T (n.*484+119G>T) n.1221+119G>T n.1143+119G>T n.1201+119G>T c.1104+119G>T (n.1104+119G>T) c.600+119G>T (n.600+119G>T) c.282+119G>T (n.282+119G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291872T>C | CA2623583336 | NALCN | c.1047+118A>G (n.1047+118A>G) n.1145+118A>G n.1127+118A>G n.1230+118A>G c.*484+118A>G (n.*484+118A>G) n.1221+118A>G n.1143+118A>G n.1201+118A>G c.1104+118A>G (n.1104+118A>G) c.600+118A>G (n.600+118A>G) c.282+118A>G (n.282+118A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291875C>A | CA2114483777 | NALCN | c.1047+115G>T (n.1047+115G>T) n.1145+115G>T n.1127+115G>T n.1230+115G>T c.*484+115G>T (n.*484+115G>T) n.1221+115G>T n.1143+115G>T n.1201+115G>T c.1104+115G>T (n.1104+115G>T) c.600+115G>T (n.600+115G>T) c.282+115G>T (n.282+115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291875C= | CA2114483776 | NALCN | c.1047+115G= (n.1047+115G=) n.1145+115G= n.1127+115G= n.1230+115G= c.*484+115G= (n.*484+115G=) n.1221+115G= n.1143+115G= n.1201+115G= c.1104+115G= (n.1104+115G=) c.600+115G= (n.600+115G=) c.282+115G= (n.282+115G=) | |
| 13 | g.101291876T>C | CA2623583337 | NALCN | c.1047+114A>G (n.1047+114A>G) n.1145+114A>G n.1127+114A>G n.1230+114A>G c.*484+114A>G (n.*484+114A>G) n.1221+114A>G n.1143+114A>G n.1201+114A>G c.1104+114A>G (n.1104+114A>G) c.600+114A>G (n.600+114A>G) c.282+114A>G (n.282+114A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291877G>A | CA256071299 | NALCN | c.1047+113C>T (n.1047+113C>T) n.1145+113C>T n.1127+113C>T n.1230+113C>T c.*484+113C>T (n.*484+113C>T) n.1221+113C>T n.1143+113C>T n.1201+113C>T c.1104+113C>T (n.1104+113C>T) c.600+113C>T (n.600+113C>T) c.282+113C>T (n.282+113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291877G= | CA2114483778 | NALCN | c.1047+113C= (n.1047+113C=) n.1145+113C= n.1127+113C= n.1230+113C= c.*484+113C= (n.*484+113C=) n.1221+113C= n.1143+113C= n.1201+113C= c.1104+113C= (n.1104+113C=) c.600+113C= (n.600+113C=) c.282+113C= (n.282+113C=) | |
| 13 | g.101291877G>T | CA2623583338 | NALCN | c.1047+113C>A (n.1047+113C>A) n.1145+113C>A n.1127+113C>A n.1230+113C>A c.*484+113C>A (n.*484+113C>A) n.1221+113C>A n.1143+113C>A n.1201+113C>A c.1104+113C>A (n.1104+113C>A) c.600+113C>A (n.600+113C>A) c.282+113C>A (n.282+113C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291878A>G | CA2623583339 | NALCN | c.1047+112T>C (n.1047+112T>C) n.1145+112T>C n.1127+112T>C n.1230+112T>C c.*484+112T>C (n.*484+112T>C) n.1221+112T>C n.1143+112T>C n.1201+112T>C c.1104+112T>C (n.1104+112T>C) c.600+112T>C (n.600+112T>C) c.282+112T>C (n.282+112T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291879G>A | CA2623583341 | NALCN | c.1047+111C>T (n.1047+111C>T) n.1145+111C>T n.1127+111C>T n.1230+111C>T c.*484+111C>T (n.*484+111C>T) n.1221+111C>T n.1143+111C>T n.1201+111C>T c.1104+111C>T (n.1104+111C>T) c.600+111C>T (n.600+111C>T) c.282+111C>T (n.282+111C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291879G>T | CA2623583340 | NALCN | c.1047+111C>A (n.1047+111C>A) n.1145+111C>A n.1127+111C>A n.1230+111C>A c.*484+111C>A (n.*484+111C>A) n.1221+111C>A n.1143+111C>A n.1201+111C>A c.1104+111C>A (n.1104+111C>A) c.600+111C>A (n.600+111C>A) c.282+111C>A (n.282+111C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291881C>A | CA2623583342 | NALCN | c.1047+109G>T (n.1047+109G>T) n.1145+109G>T n.1127+109G>T n.1230+109G>T c.*484+109G>T (n.*484+109G>T) n.1221+109G>T n.1143+109G>T n.1201+109G>T c.1104+109G>T (n.1104+109G>T) c.600+109G>T (n.600+109G>T) c.282+109G>T (n.282+109G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291881C= | CA2114483779 | NALCN | c.1047+109G= (n.1047+109G=) n.1145+109G= n.1127+109G= n.1230+109G= c.*484+109G= (n.*484+109G=) n.1221+109G= n.1143+109G= n.1201+109G= c.1104+109G= (n.1104+109G=) c.600+109G= (n.600+109G=) c.282+109G= (n.282+109G=) | |
| 13 | g.101291881C>G | CA2623583343 | NALCN | c.1047+109G>C (n.1047+109G>C) n.1145+109G>C n.1127+109G>C n.1230+109G>C c.*484+109G>C (n.*484+109G>C) n.1221+109G>C n.1143+109G>C n.1201+109G>C c.1104+109G>C (n.1104+109G>C) c.600+109G>C (n.600+109G>C) c.282+109G>C (n.282+109G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291882A= | CA2114483780 | NALCN | c.1047+108T= (n.1047+108T=) n.1145+108T= n.1127+108T= n.1230+108T= c.*484+108T= (n.*484+108T=) n.1221+108T= n.1143+108T= n.1201+108T= c.1104+108T= (n.1104+108T=) c.600+108T= (n.600+108T=) c.282+108T= (n.282+108T=) | |
| 13 | g.101291882A>G | CA2623583344 | NALCN | c.1047+108T>C (n.1047+108T>C) n.1145+108T>C n.1127+108T>C n.1230+108T>C c.*484+108T>C (n.*484+108T>C) n.1221+108T>C n.1143+108T>C n.1201+108T>C c.1104+108T>C (n.1104+108T>C) c.600+108T>C (n.600+108T>C) c.282+108T>C (n.282+108T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291882A>T | CA2114483781 | NALCN | c.1047+108T>A (n.1047+108T>A) n.1145+108T>A n.1127+108T>A n.1230+108T>A c.*484+108T>A (n.*484+108T>A) n.1221+108T>A n.1143+108T>A n.1201+108T>A c.1104+108T>A (n.1104+108T>A) c.600+108T>A (n.600+108T>A) c.282+108T>A (n.282+108T>A) | dbSNP |
| 13 | g.101291882_101291889dup | CA694272819 | NALCN | c.1047+101_1047+108dup (n.1047+101_1047+108dup) n.1145+101_1145+108dup n.1127+101_1127+108dup n.1230+101_1230+108dup c.*484+101_*484+108dup (n.*484+101_*484+108dup) n.1221+101_1221+108dup n.1143+101_1143+108dup n.1201+101_1201+108dup c.1104+101_1104+108dup (n.1104+101_1104+108dup) c.600+101_600+108dup (n.600+101_600+108dup) c.282+101_282+108dup (n.282+101_282+108dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291883G>A | CA2607721993 | NALCN | c.1047+107C>T (n.1047+107C>T) n.1145+107C>T n.1127+107C>T n.1230+107C>T c.*484+107C>T (n.*484+107C>T) n.1221+107C>T n.1143+107C>T n.1201+107C>T c.1104+107C>T (n.1104+107C>T) c.600+107C>T (n.600+107C>T) c.282+107C>T (n.282+107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291883G>T | CA2623583345 | NALCN | c.1047+107C>A (n.1047+107C>A) n.1145+107C>A n.1127+107C>A n.1230+107C>A c.*484+107C>A (n.*484+107C>A) n.1221+107C>A n.1143+107C>A n.1201+107C>A c.1104+107C>A (n.1104+107C>A) c.600+107C>A (n.600+107C>A) c.282+107C>A (n.282+107C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291884A>T | CA2623583346 | NALCN | c.1047+106T>A (n.1047+106T>A) n.1145+106T>A n.1127+106T>A n.1230+106T>A c.*484+106T>A (n.*484+106T>A) n.1221+106T>A n.1143+106T>A n.1201+106T>A c.1104+106T>A (n.1104+106T>A) c.600+106T>A (n.600+106T>A) c.282+106T>A (n.282+106T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291885C>A | CA2623583347 | NALCN | c.1047+105G>T (n.1047+105G>T) n.1145+105G>T n.1127+105G>T n.1230+105G>T c.*484+105G>T (n.*484+105G>T) n.1221+105G>T n.1143+105G>T n.1201+105G>T c.1104+105G>T (n.1104+105G>T) c.600+105G>T (n.600+105G>T) c.282+105G>T (n.282+105G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291885C= | CA2114483782 | NALCN | c.1047+105G= (n.1047+105G=) n.1145+105G= n.1127+105G= n.1230+105G= c.*484+105G= (n.*484+105G=) n.1221+105G= n.1143+105G= n.1201+105G= c.1104+105G= (n.1104+105G=) c.600+105G= (n.600+105G=) c.282+105G= (n.282+105G=) | |
| 13 | g.101291885C>T | CA256071300 | NALCN | c.1047+105G>A (n.1047+105G>A) n.1145+105G>A n.1127+105G>A n.1230+105G>A c.*484+105G>A (n.*484+105G>A) n.1221+105G>A n.1143+105G>A n.1201+105G>A c.1104+105G>A (n.1104+105G>A) c.600+105G>A (n.600+105G>A) c.282+105G>A (n.282+105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291886_101291887delinsTA | CA2114483784 | NALCN | c.1047+103_1047+104delinsTA (n.1047+103_1047+104delinsTA) n.1145+103_1145+104delinsTA n.1127+103_1127+104delinsTA n.1230+103_1230+104delinsTA c.*484+103_*484+104delinsTA (n.*484+103_*484+104delinsTA) n.1221+103_1221+104delinsTA n.1143+103_1143+104delinsTA n.1201+103_1201+104delinsTA c.1104+103_1104+104delinsTA (n.1104+103_1104+104delinsTA) c.600+103_600+104delinsTA (n.600+103_600+104delinsTA) c.282+103_282+104delinsTA (n.282+103_282+104delinsTA) | |
| 13 | g.101291886_101291905delinsTATAGAAGCCCATCATGCAA | CA2114483783 | NALCN | c.1047+85_1047+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA (n.1047+85_1047+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA) n.1145+85_1145+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA n.1127+85_1127+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA n.1230+85_1230+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA c.*484+85_*484+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA (n.*484+85_*484+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA) n.1221+85_1221+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA n.1143+85_1143+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA n.1201+85_1201+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA c.1104+85_1104+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA (n.1104+85_1104+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA) c.600+85_600+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA (n.600+85_600+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA) c.282+85_282+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA (n.282+85_282+104delinsTTGCATGATGGGCTTCTATA) | |
| 13 | g.101291887del | CA959557328 | NALCN | c.1047+103del (n.1047+103del) n.1145+103del n.1127+103del n.1230+103del c.*484+103del (n.*484+103del) n.1221+103del n.1143+103del n.1201+103del c.1104+103del (n.1104+103del) c.600+103del (n.600+103del) c.282+103del (n.282+103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291887A= | CA2114483785 | NALCN | c.1047+103T= (n.1047+103T=) n.1145+103T= n.1127+103T= n.1230+103T= c.*484+103T= (n.*484+103T=) n.1221+103T= n.1143+103T= n.1201+103T= c.1104+103T= (n.1104+103T=) c.600+103T= (n.600+103T=) c.282+103T= (n.282+103T=) | |
| 13 | g.101291887A>G | CA256071301 | NALCN | c.1047+103T>C (n.1047+103T>C) n.1145+103T>C n.1127+103T>C n.1230+103T>C c.*484+103T>C (n.*484+103T>C) n.1221+103T>C n.1143+103T>C n.1201+103T>C c.1104+103T>C (n.1104+103T>C) c.600+103T>C (n.600+103T>C) c.282+103T>C (n.282+103T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291887_101291905del | CA694272822 | NALCN | c.1047+85_1047+103del (n.1047+85_1047+103del) n.1145+85_1145+103del n.1127+85_1127+103del n.1230+85_1230+103del c.*484+85_*484+103del (n.*484+85_*484+103del) n.1221+85_1221+103del n.1143+85_1143+103del n.1201+85_1201+103del c.1104+85_1104+103del (n.1104+85_1104+103del) c.600+85_600+103del (n.600+85_600+103del) c.282+85_282+103del (n.282+85_282+103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291888T>C | CA2114483787 | NALCN | c.1047+102A>G (n.1047+102A>G) n.1145+102A>G n.1127+102A>G n.1230+102A>G c.*484+102A>G (n.*484+102A>G) n.1221+102A>G n.1143+102A>G n.1201+102A>G c.1104+102A>G (n.1104+102A>G) c.600+102A>G (n.600+102A>G) c.282+102A>G (n.282+102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291888T= | CA2114483786 | NALCN | c.1047+102A= (n.1047+102A=) n.1145+102A= n.1127+102A= n.1230+102A= c.*484+102A= (n.*484+102A=) n.1221+102A= n.1143+102A= n.1201+102A= c.1104+102A= (n.1104+102A=) c.600+102A= (n.600+102A=) c.282+102A= (n.282+102A=) | |
| 13 | g.101291890G>A | CA2623583348 | NALCN | c.1047+100C>T (n.1047+100C>T) n.1145+100C>T n.1127+100C>T n.1230+100C>T c.*484+100C>T (n.*484+100C>T) n.1221+100C>T n.1143+100C>T n.1201+100C>T c.1104+100C>T (n.1104+100C>T) c.600+100C>T (n.600+100C>T) c.282+100C>T (n.282+100C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291891A>C | CA2623583349 | NALCN | c.1047+99T>G (n.1047+99T>G) n.1145+99T>G n.1127+99T>G n.1230+99T>G c.*484+99T>G (n.*484+99T>G) n.1221+99T>G n.1143+99T>G n.1201+99T>G c.1104+99T>G (n.1104+99T>G) c.600+99T>G (n.600+99T>G) c.282+99T>G (n.282+99T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291892A>C | CA2575448579 | NALCN | c.1047+98T>G (n.1047+98T>G) n.1145+98T>G n.1127+98T>G n.1230+98T>G c.*484+98T>G (n.*484+98T>G) n.1221+98T>G n.1143+98T>G n.1201+98T>G c.1104+98T>G (n.1104+98T>G) c.600+98T>G (n.600+98T>G) c.282+98T>G (n.282+98T>G) | |
| 13 | g.101291892A>G | CA2623583350 | NALCN | c.1047+98T>C (n.1047+98T>C) n.1145+98T>C n.1127+98T>C n.1230+98T>C c.*484+98T>C (n.*484+98T>C) n.1221+98T>C n.1143+98T>C n.1201+98T>C c.1104+98T>C (n.1104+98T>C) c.600+98T>C (n.600+98T>C) c.282+98T>C (n.282+98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291893G>C | CA2623583351 | NALCN | c.1047+97C>G (n.1047+97C>G) n.1145+97C>G n.1127+97C>G n.1230+97C>G c.*484+97C>G (n.*484+97C>G) n.1221+97C>G n.1143+97C>G n.1201+97C>G c.1104+97C>G (n.1104+97C>G) c.600+97C>G (n.600+97C>G) c.282+97C>G (n.282+97C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291893G>T | CA2575448580 | NALCN | c.1047+97C>A (n.1047+97C>A) n.1145+97C>A n.1127+97C>A n.1230+97C>A c.*484+97C>A (n.*484+97C>A) n.1221+97C>A n.1143+97C>A n.1201+97C>A c.1104+97C>A (n.1104+97C>A) c.600+97C>A (n.600+97C>A) c.282+97C>A (n.282+97C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291894C>A | CA2623583352 | NALCN | c.1047+96G>T (n.1047+96G>T) n.1145+96G>T n.1127+96G>T n.1230+96G>T c.*484+96G>T (n.*484+96G>T) n.1221+96G>T n.1143+96G>T n.1201+96G>T c.1104+96G>T (n.1104+96G>T) c.600+96G>T (n.600+96G>T) c.282+96G>T (n.282+96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291894C= | CA2114483788 | NALCN | c.1047+96G= (n.1047+96G=) n.1145+96G= n.1127+96G= n.1230+96G= c.*484+96G= (n.*484+96G=) n.1221+96G= n.1143+96G= n.1201+96G= c.1104+96G= (n.1104+96G=) c.600+96G= (n.600+96G=) c.282+96G= (n.282+96G=) | |
| 13 | g.101291894C>T | CA2114483789 | NALCN | c.1047+96G>A (n.1047+96G>A) n.1145+96G>A n.1127+96G>A n.1230+96G>A c.*484+96G>A (n.*484+96G>A) n.1221+96G>A n.1143+96G>A n.1201+96G>A c.1104+96G>A (n.1104+96G>A) c.600+96G>A (n.600+96G>A) c.282+96G>A (n.282+96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291895C>A | CA2114483791 | NALCN | c.1047+95G>T (n.1047+95G>T) n.1145+95G>T n.1127+95G>T n.1230+95G>T c.*484+95G>T (n.*484+95G>T) n.1221+95G>T n.1143+95G>T n.1201+95G>T c.1104+95G>T (n.1104+95G>T) c.600+95G>T (n.600+95G>T) c.282+95G>T (n.282+95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291895C= | CA2114483790 | NALCN | c.1047+95G= (n.1047+95G=) n.1145+95G= n.1127+95G= n.1230+95G= c.*484+95G= (n.*484+95G=) n.1221+95G= n.1143+95G= n.1201+95G= c.1104+95G= (n.1104+95G=) c.600+95G= (n.600+95G=) c.282+95G= (n.282+95G=) | |
| 13 | g.101291897A>C | CA2623583353 | NALCN | c.1047+93T>G (n.1047+93T>G) n.1145+93T>G n.1127+93T>G n.1230+93T>G c.*484+93T>G (n.*484+93T>G) n.1221+93T>G n.1143+93T>G n.1201+93T>G c.1104+93T>G (n.1104+93T>G) c.600+93T>G (n.600+93T>G) c.282+93T>G (n.282+93T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291897A>G | CA2575448581 | NALCN | c.1047+93T>C (n.1047+93T>C) n.1145+93T>C n.1127+93T>C n.1230+93T>C c.*484+93T>C (n.*484+93T>C) n.1221+93T>C n.1143+93T>C n.1201+93T>C c.1104+93T>C (n.1104+93T>C) c.600+93T>C (n.600+93T>C) c.282+93T>C (n.282+93T>C) | |
| 13 | g.101291899C>A | CA2623583354 | NALCN | c.1047+91G>T (n.1047+91G>T) n.1145+91G>T n.1127+91G>T n.1230+91G>T c.*484+91G>T (n.*484+91G>T) n.1221+91G>T n.1143+91G>T n.1201+91G>T c.1104+91G>T (n.1104+91G>T) c.600+91G>T (n.600+91G>T) c.282+91G>T (n.282+91G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291899C>G | CA2623583355 | NALCN | c.1047+91G>C (n.1047+91G>C) n.1145+91G>C n.1127+91G>C n.1230+91G>C c.*484+91G>C (n.*484+91G>C) n.1221+91G>C n.1143+91G>C n.1201+91G>C c.1104+91G>C (n.1104+91G>C) c.600+91G>C (n.600+91G>C) c.282+91G>C (n.282+91G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291899C>T | CA2623583356 | NALCN | c.1047+91G>A (n.1047+91G>A) n.1145+91G>A n.1127+91G>A n.1230+91G>A c.*484+91G>A (n.*484+91G>A) n.1221+91G>A n.1143+91G>A n.1201+91G>A c.1104+91G>A (n.1104+91G>A) c.600+91G>A (n.600+91G>A) c.282+91G>A (n.282+91G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291900A>T | CA2623583357 | NALCN | c.1047+90T>A (n.1047+90T>A) n.1145+90T>A n.1127+90T>A n.1230+90T>A c.*484+90T>A (n.*484+90T>A) n.1221+90T>A n.1143+90T>A n.1201+90T>A c.1104+90T>A (n.1104+90T>A) c.600+90T>A (n.600+90T>A) c.282+90T>A (n.282+90T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291901T>C | CA256071302 | NALCN | c.1047+89A>G (n.1047+89A>G) n.1145+89A>G n.1127+89A>G n.1230+89A>G c.*484+89A>G (n.*484+89A>G) n.1221+89A>G n.1143+89A>G n.1201+89A>G c.1104+89A>G (n.1104+89A>G) c.600+89A>G (n.600+89A>G) c.282+89A>G (n.282+89A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291901T>G | CA2114483793 | NALCN | c.1047+89A>C (n.1047+89A>C) n.1145+89A>C n.1127+89A>C n.1230+89A>C c.*484+89A>C (n.*484+89A>C) n.1221+89A>C n.1143+89A>C n.1201+89A>C c.1104+89A>C (n.1104+89A>C) c.600+89A>C (n.600+89A>C) c.282+89A>C (n.282+89A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291901T= | CA2114483792 | NALCN | c.1047+89A= (n.1047+89A=) n.1145+89A= n.1127+89A= n.1230+89A= c.*484+89A= (n.*484+89A=) n.1221+89A= n.1143+89A= n.1201+89A= c.1104+89A= (n.1104+89A=) c.600+89A= (n.600+89A=) c.282+89A= (n.282+89A=) | |
| 13 | g.101291902G>T | CA2623583358 | NALCN | c.1047+88C>A (n.1047+88C>A) n.1145+88C>A n.1127+88C>A n.1230+88C>A c.*484+88C>A (n.*484+88C>A) n.1221+88C>A n.1143+88C>A n.1201+88C>A c.1104+88C>A (n.1104+88C>A) c.600+88C>A (n.600+88C>A) c.282+88C>A (n.282+88C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291903C>A | CA612040116 | NALCN | c.1047+87G>T (n.1047+87G>T) n.1145+87G>T n.1127+87G>T n.1230+87G>T c.*484+87G>T (n.*484+87G>T) n.1221+87G>T n.1143+87G>T n.1201+87G>T c.1104+87G>T (n.1104+87G>T) c.600+87G>T (n.600+87G>T) c.282+87G>T (n.282+87G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291903C= | CA2114483794 | NALCN | c.1047+87G= (n.1047+87G=) n.1145+87G= n.1127+87G= n.1230+87G= c.*484+87G= (n.*484+87G=) n.1221+87G= n.1143+87G= n.1201+87G= c.1104+87G= (n.1104+87G=) c.600+87G= (n.600+87G=) c.282+87G= (n.282+87G=) | |
| 13 | g.101291903C>G | CA256071303 | NALCN | c.1047+87G>C (n.1047+87G>C) n.1145+87G>C n.1127+87G>C n.1230+87G>C c.*484+87G>C (n.*484+87G>C) n.1221+87G>C n.1143+87G>C n.1201+87G>C c.1104+87G>C (n.1104+87G>C) c.600+87G>C (n.600+87G>C) c.282+87G>C (n.282+87G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291903C>T | CA2623583359 | NALCN | c.1047+87G>A (n.1047+87G>A) n.1145+87G>A n.1127+87G>A n.1230+87G>A c.*484+87G>A (n.*484+87G>A) n.1221+87G>A n.1143+87G>A n.1201+87G>A c.1104+87G>A (n.1104+87G>A) c.600+87G>A (n.600+87G>A) c.282+87G>A (n.282+87G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291904A= | CA2114483795 | NALCN | c.1047+86T= (n.1047+86T=) n.1145+86T= n.1127+86T= n.1230+86T= c.*484+86T= (n.*484+86T=) n.1221+86T= n.1143+86T= n.1201+86T= c.1104+86T= (n.1104+86T=) c.600+86T= (n.600+86T=) c.282+86T= (n.282+86T=) | |
| 13 | g.101291904A>G | CA2623583360 | NALCN | c.1047+86T>C (n.1047+86T>C) n.1145+86T>C n.1127+86T>C n.1230+86T>C c.*484+86T>C (n.*484+86T>C) n.1221+86T>C n.1143+86T>C n.1201+86T>C c.1104+86T>C (n.1104+86T>C) c.600+86T>C (n.600+86T>C) c.282+86T>C (n.282+86T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291905A= | CA2114483796 | NALCN | c.1047+85T= (n.1047+85T=) n.1145+85T= n.1127+85T= n.1230+85T= c.*484+85T= (n.*484+85T=) n.1221+85T= n.1143+85T= n.1201+85T= c.1104+85T= (n.1104+85T=) c.600+85T= (n.600+85T=) c.282+85T= (n.282+85T=) | |
| 13 | g.101291905A>C | CA2575448582 | NALCN | c.1047+85T>G (n.1047+85T>G) n.1145+85T>G n.1127+85T>G n.1230+85T>G c.*484+85T>G (n.*484+85T>G) n.1221+85T>G n.1143+85T>G n.1201+85T>G c.1104+85T>G (n.1104+85T>G) c.600+85T>G (n.600+85T>G) c.282+85T>G (n.282+85T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291905A>G | CA256071304 | NALCN | c.1047+85T>C (n.1047+85T>C) n.1145+85T>C n.1127+85T>C n.1230+85T>C c.*484+85T>C (n.*484+85T>C) n.1221+85T>C n.1143+85T>C n.1201+85T>C c.1104+85T>C (n.1104+85T>C) c.600+85T>C (n.600+85T>C) c.282+85T>C (n.282+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291907_101291908dup | CA694272830 | NALCN | c.1047+84_1047+85dup (n.1047+84_1047+85dup) n.1145+84_1145+85dup n.1127+84_1127+85dup n.1230+84_1230+85dup c.*484+84_*484+85dup (n.*484+84_*484+85dup) n.1221+84_1221+85dup n.1143+84_1143+85dup n.1201+84_1201+85dup c.1104+84_1104+85dup (n.1104+84_1104+85dup) c.600+84_600+85dup (n.600+84_600+85dup) c.282+84_282+85dup (n.282+84_282+85dup) | dbSNP |
| 13 | g.101291906G>A | CA256071305 | NALCN | c.1047+84C>T (n.1047+84C>T) n.1145+84C>T n.1127+84C>T n.1230+84C>T c.*484+84C>T (n.*484+84C>T) n.1221+84C>T n.1143+84C>T n.1201+84C>T c.1104+84C>T (n.1104+84C>T) c.600+84C>T (n.600+84C>T) c.282+84C>T (n.282+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291906G>C | CA2623583361 | NALCN | c.1047+84C>G (n.1047+84C>G) n.1145+84C>G n.1127+84C>G n.1230+84C>G c.*484+84C>G (n.*484+84C>G) n.1221+84C>G n.1143+84C>G n.1201+84C>G c.1104+84C>G (n.1104+84C>G) c.600+84C>G (n.600+84C>G) c.282+84C>G (n.282+84C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291906G= | CA2114483797 | NALCN | c.1047+84C= (n.1047+84C=) n.1145+84C= n.1127+84C= n.1230+84C= c.*484+84C= (n.*484+84C=) n.1221+84C= n.1143+84C= n.1201+84C= c.1104+84C= (n.1104+84C=) c.600+84C= (n.600+84C=) c.282+84C= (n.282+84C=) | |
| 13 | g.101291908G>A | CA256071307 | NALCN | c.1047+82C>T (n.1047+82C>T) n.1145+82C>T n.1127+82C>T n.1230+82C>T c.*484+82C>T (n.*484+82C>T) n.1221+82C>T n.1143+82C>T n.1201+82C>T c.1104+82C>T (n.1104+82C>T) c.600+82C>T (n.600+82C>T) c.282+82C>T (n.282+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291908G= | CA2114483798 | NALCN | c.1047+82C= (n.1047+82C=) n.1145+82C= n.1127+82C= n.1230+82C= c.*484+82C= (n.*484+82C=) n.1221+82C= n.1143+82C= n.1201+82C= c.1104+82C= (n.1104+82C=) c.600+82C= (n.600+82C=) c.282+82C= (n.282+82C=) | |
| 13 | g.101291908G>T | CA256071306 | NALCN | c.1047+82C>A (n.1047+82C>A) n.1145+82C>A n.1127+82C>A n.1230+82C>A c.*484+82C>A (n.*484+82C>A) n.1221+82C>A n.1143+82C>A n.1201+82C>A c.1104+82C>A (n.1104+82C>A) c.600+82C>A (n.600+82C>A) c.282+82C>A (n.282+82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291909C= | CA2114483799 | NALCN | c.1047+81G= (n.1047+81G=) n.1145+81G= n.1127+81G= n.1230+81G= c.*484+81G= (n.*484+81G=) n.1221+81G= n.1143+81G= n.1201+81G= c.1104+81G= (n.1104+81G=) c.600+81G= (n.600+81G=) c.282+81G= (n.282+81G=) | |
| 13 | g.101291909C>G | CA694272838 | NALCN | c.1047+81G>C (n.1047+81G>C) n.1145+81G>C n.1127+81G>C n.1230+81G>C c.*484+81G>C (n.*484+81G>C) n.1221+81G>C n.1143+81G>C n.1201+81G>C c.1104+81G>C (n.1104+81G>C) c.600+81G>C (n.600+81G>C) c.282+81G>C (n.282+81G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291910T>C | CA2575448583 | NALCN | c.1047+80A>G (n.1047+80A>G) n.1145+80A>G n.1127+80A>G n.1230+80A>G c.*484+80A>G (n.*484+80A>G) n.1221+80A>G n.1143+80A>G n.1201+80A>G c.1104+80A>G (n.1104+80A>G) c.600+80A>G (n.600+80A>G) c.282+80A>G (n.282+80A>G) | |
| 13 | g.101291910T>G | CA2623583362 | NALCN | c.1047+80A>C (n.1047+80A>C) n.1145+80A>C n.1127+80A>C n.1230+80A>C c.*484+80A>C (n.*484+80A>C) n.1221+80A>C n.1143+80A>C n.1201+80A>C c.1104+80A>C (n.1104+80A>C) c.600+80A>C (n.600+80A>C) c.282+80A>C (n.282+80A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291911T= | CA2114483800 | NALCN | c.1047+79A= (n.1047+79A=) n.1145+79A= n.1127+79A= n.1230+79A= c.*484+79A= (n.*484+79A=) n.1221+79A= n.1143+79A= n.1201+79A= c.1104+79A= (n.1104+79A=) c.600+79A= (n.600+79A=) c.282+79A= (n.282+79A=) | |
| 13 | g.101291912C>A | CA2623583363 | NALCN | c.1047+78G>T (n.1047+78G>T) n.1145+78G>T n.1127+78G>T n.1230+78G>T c.*484+78G>T (n.*484+78G>T) n.1221+78G>T n.1143+78G>T n.1201+78G>T c.1104+78G>T (n.1104+78G>T) c.600+78G>T (n.600+78G>T) c.282+78G>T (n.282+78G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291912C>T | CA2575448584 | NALCN | c.1047+78G>A (n.1047+78G>A) n.1145+78G>A n.1127+78G>A n.1230+78G>A c.*484+78G>A (n.*484+78G>A) n.1221+78G>A n.1143+78G>A n.1201+78G>A c.1104+78G>A (n.1104+78G>A) c.600+78G>A (n.600+78G>A) c.282+78G>A (n.282+78G>A) | |
| 13 | g.101291915dup | CA2114483801 | NALCN | c.1047+78dup (n.1047+78dup) n.1145+78dup n.1127+78dup n.1230+78dup c.*484+78dup (n.*484+78dup) n.1221+78dup n.1143+78dup n.1201+78dup c.1104+78dup (n.1104+78dup) c.600+78dup (n.600+78dup) c.282+78dup (n.282+78dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291915del | CA2575448585 | NALCN | c.1047+78del (n.1047+78del) n.1145+78del n.1127+78del n.1230+78del c.*484+78del (n.*484+78del) n.1221+78del n.1143+78del n.1201+78del c.1104+78del (n.1104+78del) c.600+78del (n.600+78del) c.282+78del (n.282+78del) | |
| 13 | g.101291913C>T | CA2575448586 | NALCN | c.1047+77G>A (n.1047+77G>A) n.1145+77G>A n.1127+77G>A n.1230+77G>A c.*484+77G>A (n.*484+77G>A) n.1221+77G>A n.1143+77G>A n.1201+77G>A c.1104+77G>A (n.1104+77G>A) c.600+77G>A (n.600+77G>A) c.282+77G>A (n.282+77G>A) | |
| 13 | g.101291914C= | CA2114483802 | NALCN | c.1047+76G= (n.1047+76G=) n.1145+76G= n.1127+76G= n.1230+76G= c.*484+76G= (n.*484+76G=) n.1221+76G= n.1143+76G= n.1201+76G= c.1104+76G= (n.1104+76G=) c.600+76G= (n.600+76G=) c.282+76G= (n.282+76G=) | |
| 13 | g.101291914C>G | CA2575448587 | NALCN | c.1047+76G>C (n.1047+76G>C) n.1145+76G>C n.1127+76G>C n.1230+76G>C c.*484+76G>C (n.*484+76G>C) n.1221+76G>C n.1143+76G>C n.1201+76G>C c.1104+76G>C (n.1104+76G>C) c.600+76G>C (n.600+76G>C) c.282+76G>C (n.282+76G>C) | |
| 13 | g.101291914C>T | CA694272840 | NALCN | c.1047+76G>A (n.1047+76G>A) n.1145+76G>A n.1127+76G>A n.1230+76G>A c.*484+76G>A (n.*484+76G>A) n.1221+76G>A n.1143+76G>A n.1201+76G>A c.1104+76G>A (n.1104+76G>A) c.600+76G>A (n.600+76G>A) c.282+76G>A (n.282+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291915C>A | CA2623583364 | NALCN | c.1047+75G>T (n.1047+75G>T) n.1145+75G>T n.1127+75G>T n.1230+75G>T c.*484+75G>T (n.*484+75G>T) n.1221+75G>T n.1143+75G>T n.1201+75G>T c.1104+75G>T (n.1104+75G>T) c.600+75G>T (n.600+75G>T) c.282+75G>T (n.282+75G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291916A>C | CA2623583365 | NALCN | c.1047+74T>G (n.1047+74T>G) n.1145+74T>G n.1127+74T>G n.1230+74T>G c.*484+74T>G (n.*484+74T>G) n.1221+74T>G n.1143+74T>G n.1201+74T>G c.1104+74T>G (n.1104+74T>G) c.600+74T>G (n.600+74T>G) c.282+74T>G (n.282+74T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291917A= | CA2114483803 | NALCN | c.1047+73T= (n.1047+73T=) n.1145+73T= n.1127+73T= n.1230+73T= c.*484+73T= (n.*484+73T=) n.1221+73T= n.1143+73T= n.1201+73T= c.1104+73T= (n.1104+73T=) c.600+73T= (n.600+73T=) c.282+73T= (n.282+73T=) | |
| 13 | g.101291917A>G | CA612040117 | NALCN | c.1047+73T>C (n.1047+73T>C) n.1145+73T>C n.1127+73T>C n.1230+73T>C c.*484+73T>C (n.*484+73T>C) n.1221+73T>C n.1143+73T>C n.1201+73T>C c.1104+73T>C (n.1104+73T>C) c.600+73T>C (n.600+73T>C) c.282+73T>C (n.282+73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291918G>T | CA2575448588 | NALCN | c.1047+72C>A (n.1047+72C>A) n.1145+72C>A n.1127+72C>A n.1230+72C>A c.*484+72C>A (n.*484+72C>A) n.1221+72C>A n.1143+72C>A n.1201+72C>A c.1104+72C>A (n.1104+72C>A) c.600+72C>A (n.600+72C>A) c.282+72C>A (n.282+72C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291919G>A | CA2623583366 | NALCN | c.1047+71C>T (n.1047+71C>T) n.1145+71C>T n.1127+71C>T n.1230+71C>T c.*484+71C>T (n.*484+71C>T) n.1221+71C>T n.1143+71C>T n.1201+71C>T c.1104+71C>T (n.1104+71C>T) c.600+71C>T (n.600+71C>T) c.282+71C>T (n.282+71C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291919G>T | CA2623583367 | NALCN | c.1047+71C>A (n.1047+71C>A) n.1145+71C>A n.1127+71C>A n.1230+71C>A c.*484+71C>A (n.*484+71C>A) n.1221+71C>A n.1143+71C>A n.1201+71C>A c.1104+71C>A (n.1104+71C>A) c.600+71C>A (n.600+71C>A) c.282+71C>A (n.282+71C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291922C>A | CA2623583368 | NALCN | c.1047+68G>T (n.1047+68G>T) n.1145+68G>T n.1127+68G>T n.1230+68G>T c.*484+68G>T (n.*484+68G>T) n.1221+68G>T n.1143+68G>T n.1201+68G>T c.1104+68G>T (n.1104+68G>T) c.600+68G>T (n.600+68G>T) c.282+68G>T (n.282+68G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291922C= | CA2114483804 | NALCN | c.1047+68G= (n.1047+68G=) n.1145+68G= n.1127+68G= n.1230+68G= c.*484+68G= (n.*484+68G=) n.1221+68G= n.1143+68G= n.1201+68G= c.1104+68G= (n.1104+68G=) c.600+68G= (n.600+68G=) c.282+68G= (n.282+68G=) | |
| 13 | g.101291922C>T | CA2114483805 | NALCN | c.1047+68G>A (n.1047+68G>A) n.1145+68G>A n.1127+68G>A n.1230+68G>A c.*484+68G>A (n.*484+68G>A) n.1221+68G>A n.1143+68G>A n.1201+68G>A c.1104+68G>A (n.1104+68G>A) c.600+68G>A (n.600+68G>A) c.282+68G>A (n.282+68G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101291923A= | CA2114483806 | NALCN | c.1047+67T= (n.1047+67T=) n.1145+67T= n.1127+67T= n.1230+67T= c.*484+67T= (n.*484+67T=) n.1221+67T= n.1143+67T= n.1201+67T= c.1104+67T= (n.1104+67T=) c.600+67T= (n.600+67T=) c.282+67T= (n.282+67T=) | |
| 13 | g.101291923A>G | CA2114483807 | NALCN | c.1047+67T>C (n.1047+67T>C) n.1145+67T>C n.1127+67T>C n.1230+67T>C c.*484+67T>C (n.*484+67T>C) n.1221+67T>C n.1143+67T>C n.1201+67T>C c.1104+67T>C (n.1104+67T>C) c.600+67T>C (n.600+67T>C) c.282+67T>C (n.282+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291928T>C | CA2623583369 | NALCN | c.1047+62A>G (n.1047+62A>G) n.1145+62A>G n.1127+62A>G n.1230+62A>G c.*484+62A>G (n.*484+62A>G) n.1221+62A>G n.1143+62A>G n.1201+62A>G c.1104+62A>G (n.1104+62A>G) c.600+62A>G (n.600+62A>G) c.282+62A>G (n.282+62A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291929G>C | CA256071308 | NALCN | c.1047+61C>G (n.1047+61C>G) n.1145+61C>G n.1127+61C>G n.1230+61C>G c.*484+61C>G (n.*484+61C>G) n.1221+61C>G n.1143+61C>G n.1201+61C>G c.1104+61C>G (n.1104+61C>G) c.600+61C>G (n.600+61C>G) c.282+61C>G (n.282+61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291929G= | CA2114483808 | NALCN | c.1047+61C= (n.1047+61C=) n.1145+61C= n.1127+61C= n.1230+61C= c.*484+61C= (n.*484+61C=) n.1221+61C= n.1143+61C= n.1201+61C= c.1104+61C= (n.1104+61C=) c.600+61C= (n.600+61C=) c.282+61C= (n.282+61C=) | |
| 13 | g.101291930G>A | CA256071309 | NALCN | c.1047+60C>T (n.1047+60C>T) n.1145+60C>T n.1127+60C>T n.1230+60C>T c.*484+60C>T (n.*484+60C>T) n.1221+60C>T n.1143+60C>T n.1201+60C>T c.1104+60C>T (n.1104+60C>T) c.600+60C>T (n.600+60C>T) c.282+60C>T (n.282+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291930G>C | CA2114483810 | NALCN | c.1047+60C>G (n.1047+60C>G) n.1145+60C>G n.1127+60C>G n.1230+60C>G c.*484+60C>G (n.*484+60C>G) n.1221+60C>G n.1143+60C>G n.1201+60C>G c.1104+60C>G (n.1104+60C>G) c.600+60C>G (n.600+60C>G) c.282+60C>G (n.282+60C>G) | dbSNP |
| 13 | g.101291930G= | CA2114483809 | NALCN | c.1047+60C= (n.1047+60C=) n.1145+60C= n.1127+60C= n.1230+60C= c.*484+60C= (n.*484+60C=) n.1221+60C= n.1143+60C= n.1201+60C= c.1104+60C= (n.1104+60C=) c.600+60C= (n.600+60C=) c.282+60C= (n.282+60C=) | |
| 13 | g.101291931T>C | CA2623583370 | NALCN | c.1047+59A>G (n.1047+59A>G) n.1145+59A>G n.1127+59A>G n.1230+59A>G c.*484+59A>G (n.*484+59A>G) n.1221+59A>G n.1143+59A>G n.1201+59A>G c.1104+59A>G (n.1104+59A>G) c.600+59A>G (n.600+59A>G) c.282+59A>G (n.282+59A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291931T>G | CA2623583371 | NALCN | c.1047+59A>C (n.1047+59A>C) n.1145+59A>C n.1127+59A>C n.1230+59A>C c.*484+59A>C (n.*484+59A>C) n.1221+59A>C n.1143+59A>C n.1201+59A>C c.1104+59A>C (n.1104+59A>C) c.600+59A>C (n.600+59A>C) c.282+59A>C (n.282+59A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291932G>C | CA694272847 | NALCN | c.1047+58C>G (n.1047+58C>G) n.1145+58C>G n.1127+58C>G n.1230+58C>G c.*484+58C>G (n.*484+58C>G) n.1221+58C>G n.1143+58C>G n.1201+58C>G c.1104+58C>G (n.1104+58C>G) c.600+58C>G (n.600+58C>G) c.282+58C>G (n.282+58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291932G= | CA2114483811 | NALCN | c.1047+58C= (n.1047+58C=) n.1145+58C= n.1127+58C= n.1230+58C= c.*484+58C= (n.*484+58C=) n.1221+58C= n.1143+58C= n.1201+58C= c.1104+58C= (n.1104+58C=) c.600+58C= (n.600+58C=) c.282+58C= (n.282+58C=) | |
| 13 | g.101291934G>C | CA2623583372 | NALCN | c.1047+56C>G (n.1047+56C>G) n.1145+56C>G n.1127+56C>G n.1230+56C>G c.*484+56C>G (n.*484+56C>G) n.1221+56C>G n.1143+56C>G n.1201+56C>G c.1104+56C>G (n.1104+56C>G) c.600+56C>G (n.600+56C>G) c.282+56C>G (n.282+56C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291934G>T | CA2575448589 | NALCN | c.1047+56C>A (n.1047+56C>A) n.1145+56C>A n.1127+56C>A n.1230+56C>A c.*484+56C>A (n.*484+56C>A) n.1221+56C>A n.1143+56C>A n.1201+56C>A c.1104+56C>A (n.1104+56C>A) c.600+56C>A (n.600+56C>A) c.282+56C>A (n.282+56C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291935G>T | CA2575448590 | NALCN | c.1047+55C>A (n.1047+55C>A) n.1145+55C>A n.1127+55C>A n.1230+55C>A c.*484+55C>A (n.*484+55C>A) n.1221+55C>A n.1143+55C>A n.1201+55C>A c.1104+55C>A (n.1104+55C>A) c.600+55C>A (n.600+55C>A) c.282+55C>A (n.282+55C>A) | |
| 13 | g.101291937T>C | CA2575448591 | NALCN | c.1047+53A>G (n.1047+53A>G) n.1145+53A>G n.1127+53A>G n.1230+53A>G c.*484+53A>G (n.*484+53A>G) n.1221+53A>G n.1143+53A>G n.1201+53A>G c.1104+53A>G (n.1104+53A>G) c.600+53A>G (n.600+53A>G) c.282+53A>G (n.282+53A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291937T>G | CA2623583373 | NALCN | c.1047+53A>C (n.1047+53A>C) n.1145+53A>C n.1127+53A>C n.1230+53A>C c.*484+53A>C (n.*484+53A>C) n.1221+53A>C n.1143+53A>C n.1201+53A>C c.1104+53A>C (n.1104+53A>C) c.600+53A>C (n.600+53A>C) c.282+53A>C (n.282+53A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291938G>T | CA2575448592 | NALCN | c.1047+52C>A (n.1047+52C>A) n.1145+52C>A n.1127+52C>A n.1230+52C>A c.*484+52C>A (n.*484+52C>A) n.1221+52C>A n.1143+52C>A n.1201+52C>A c.1104+52C>A (n.1104+52C>A) c.600+52C>A (n.600+52C>A) c.282+52C>A (n.282+52C>A) | |
| 13 | g.101291940del | CA2623583374 | NALCN | c.1047+50del (n.1047+50del) n.1145+50del n.1127+50del n.1230+50del c.*484+50del (n.*484+50del) n.1221+50del n.1143+50del n.1201+50del c.1104+50del (n.1104+50del) c.600+50del (n.600+50del) c.282+50del (n.282+50del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291940G>C | CA2623583376 | NALCN | c.1047+50C>G (n.1047+50C>G) n.1145+50C>G n.1127+50C>G n.1230+50C>G c.*484+50C>G (n.*484+50C>G) n.1221+50C>G n.1143+50C>G n.1201+50C>G c.1104+50C>G (n.1104+50C>G) c.600+50C>G (n.600+50C>G) c.282+50C>G (n.282+50C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291940G>T | CA2623583375 | NALCN | c.1047+50C>A (n.1047+50C>A) n.1145+50C>A n.1127+50C>A n.1230+50C>A c.*484+50C>A (n.*484+50C>A) n.1221+50C>A n.1143+50C>A n.1201+50C>A c.1104+50C>A (n.1104+50C>A) c.600+50C>A (n.600+50C>A) c.282+50C>A (n.282+50C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291941A>C | CA2623583377 | NALCN | c.1047+49T>G (n.1047+49T>G) n.1145+49T>G n.1127+49T>G n.1230+49T>G c.*484+49T>G (n.*484+49T>G) n.1221+49T>G n.1143+49T>G n.1201+49T>G c.1104+49T>G (n.1104+49T>G) c.600+49T>G (n.600+49T>G) c.282+49T>G (n.282+49T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291942C>A | CA612040118 | NALCN | c.1047+48G>T (n.1047+48G>T) n.1145+48G>T n.1127+48G>T n.1230+48G>T c.*484+48G>T (n.*484+48G>T) n.1221+48G>T n.1143+48G>T n.1201+48G>T c.1104+48G>T (n.1104+48G>T) c.600+48G>T (n.600+48G>T) c.282+48G>T (n.282+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291942C= | CA2114483813 | NALCN | c.1047+48G= (n.1047+48G=) n.1145+48G= n.1127+48G= n.1230+48G= c.*484+48G= (n.*484+48G=) n.1221+48G= n.1143+48G= n.1201+48G= c.1104+48G= (n.1104+48G=) c.600+48G= (n.600+48G=) c.282+48G= (n.282+48G=) | |
| 13 | g.101291942C>T | CA2114483812 | NALCN | c.1047+48G>A (n.1047+48G>A) n.1145+48G>A n.1127+48G>A n.1230+48G>A c.*484+48G>A (n.*484+48G>A) n.1221+48G>A n.1143+48G>A n.1201+48G>A c.1104+48G>A (n.1104+48G>A) c.600+48G>A (n.600+48G>A) c.282+48G>A (n.282+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291943_101291944insCCC | CA2623583378 | NALCN | c.1047+46_1047+47insGGG (n.1047+46_1047+47insGGG) n.1145+46_1145+47insGGG n.1127+46_1127+47insGGG n.1230+46_1230+47insGGG c.*484+46_*484+47insGGG (n.*484+46_*484+47insGGG) n.1221+46_1221+47insGGG n.1143+46_1143+47insGGG n.1201+46_1201+47insGGG c.1104+46_1104+47insGGG (n.1104+46_1104+47insGGG) c.600+46_600+47insGGG (n.600+46_600+47insGGG) c.282+46_282+47insGGG (n.282+46_282+47insGGG) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291944T>C | CA2623583379 | NALCN | c.1047+46A>G (n.1047+46A>G) n.1145+46A>G n.1127+46A>G n.1230+46A>G c.*484+46A>G (n.*484+46A>G) n.1221+46A>G n.1143+46A>G n.1201+46A>G c.1104+46A>G (n.1104+46A>G) c.600+46A>G (n.600+46A>G) c.282+46A>G (n.282+46A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291945G>A | CA2623583381 | NALCN | c.1047+45C>T (n.1047+45C>T) n.1145+45C>T n.1127+45C>T n.1230+45C>T c.*484+45C>T (n.*484+45C>T) n.1221+45C>T n.1143+45C>T n.1201+45C>T c.1104+45C>T (n.1104+45C>T) c.600+45C>T (n.600+45C>T) c.282+45C>T (n.282+45C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291945G>T | CA2623583382 | NALCN | c.1047+45C>A (n.1047+45C>A) n.1145+45C>A n.1127+45C>A n.1230+45C>A c.*484+45C>A (n.*484+45C>A) n.1221+45C>A n.1143+45C>A n.1201+45C>A c.1104+45C>A (n.1104+45C>A) c.600+45C>A (n.600+45C>A) c.282+45C>A (n.282+45C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291945_101291947del | CA2623583380 | NALCN | c.1047+43_1047+45del (n.1047+43_1047+45del) n.1145+43_1145+45del n.1127+43_1127+45del n.1230+43_1230+45del c.*484+43_*484+45del (n.*484+43_*484+45del) n.1221+43_1221+45del n.1143+43_1143+45del n.1201+43_1201+45del c.1104+43_1104+45del (n.1104+43_1104+45del) c.600+43_600+45del (n.600+43_600+45del) c.282+43_282+45del (n.282+43_282+45del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291946T>C | CA7036329 | NALCN | c.1047+44A>G (n.1047+44A>G) n.1145+44A>G n.1127+44A>G n.1230+44A>G c.*484+44A>G (n.*484+44A>G) n.1221+44A>G n.1143+44A>G n.1201+44A>G c.1104+44A>G (n.1104+44A>G) c.600+44A>G (n.600+44A>G) c.282+44A>G (n.282+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291946T= | CA2114483814 | NALCN | c.1047+44A= (n.1047+44A=) n.1145+44A= n.1127+44A= n.1230+44A= c.*484+44A= (n.*484+44A=) n.1221+44A= n.1143+44A= n.1201+44A= c.1104+44A= (n.1104+44A=) c.600+44A= (n.600+44A=) c.282+44A= (n.282+44A=) | |
| 13 | g.101291947G>A | CA612040119 | NALCN | c.1047+43C>T (n.1047+43C>T) n.1145+43C>T n.1127+43C>T n.1230+43C>T c.*484+43C>T (n.*484+43C>T) n.1221+43C>T n.1143+43C>T n.1201+43C>T c.1104+43C>T (n.1104+43C>T) c.600+43C>T (n.600+43C>T) c.282+43C>T (n.282+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291947G>C | CA2623583383 | NALCN | c.1047+43C>G (n.1047+43C>G) n.1145+43C>G n.1127+43C>G n.1230+43C>G c.*484+43C>G (n.*484+43C>G) n.1221+43C>G n.1143+43C>G n.1201+43C>G c.1104+43C>G (n.1104+43C>G) c.600+43C>G (n.600+43C>G) c.282+43C>G (n.282+43C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291947G= | CA2114483815 | NALCN | c.1047+43C= (n.1047+43C=) n.1145+43C= n.1127+43C= n.1230+43C= c.*484+43C= (n.*484+43C=) n.1221+43C= n.1143+43C= n.1201+43C= c.1104+43C= (n.1104+43C=) c.600+43C= (n.600+43C=) c.282+43C= (n.282+43C=) | |
| 13 | g.101291947G>T | CA2623583384 | NALCN | c.1047+43C>A (n.1047+43C>A) n.1145+43C>A n.1127+43C>A n.1230+43C>A c.*484+43C>A (n.*484+43C>A) n.1221+43C>A n.1143+43C>A n.1201+43C>A c.1104+43C>A (n.1104+43C>A) c.600+43C>A (n.600+43C>A) c.282+43C>A (n.282+43C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291949A= | CA2114483816 | NALCN | c.1047+41T= (n.1047+41T=) n.1145+41T= n.1127+41T= n.1230+41T= c.*484+41T= (n.*484+41T=) n.1221+41T= n.1143+41T= n.1201+41T= c.1104+41T= (n.1104+41T=) c.600+41T= (n.600+41T=) c.282+41T= (n.282+41T=) | |
| 13 | g.101291949A>G | CA7036330 | NALCN | c.1047+41T>C (n.1047+41T>C) n.1145+41T>C n.1127+41T>C n.1230+41T>C c.*484+41T>C (n.*484+41T>C) n.1221+41T>C n.1143+41T>C n.1201+41T>C c.1104+41T>C (n.1104+41T>C) c.600+41T>C (n.600+41T>C) c.282+41T>C (n.282+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291950T>C | CA7036331 | NALCN | c.1047+40A>G (n.1047+40A>G) n.1145+40A>G n.1127+40A>G n.1230+40A>G c.*484+40A>G (n.*484+40A>G) n.1221+40A>G n.1143+40A>G n.1201+40A>G c.1104+40A>G (n.1104+40A>G) c.600+40A>G (n.600+40A>G) c.282+40A>G (n.282+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291950T= | CA2114483817 | NALCN | c.1047+40A= (n.1047+40A=) n.1145+40A= n.1127+40A= n.1230+40A= c.*484+40A= (n.*484+40A=) n.1221+40A= n.1143+40A= n.1201+40A= c.1104+40A= (n.1104+40A=) c.600+40A= (n.600+40A=) c.282+40A= (n.282+40A=) | |
| 13 | g.101291951G>A | CA2623583385 | NALCN | c.1047+39C>T (n.1047+39C>T) n.1145+39C>T n.1127+39C>T n.1230+39C>T c.*484+39C>T (n.*484+39C>T) n.1221+39C>T n.1143+39C>T n.1201+39C>T c.1104+39C>T (n.1104+39C>T) c.600+39C>T (n.600+39C>T) c.282+39C>T (n.282+39C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291951G>C | CA2114483819 | NALCN | c.1047+39C>G (n.1047+39C>G) n.1145+39C>G n.1127+39C>G n.1230+39C>G c.*484+39C>G (n.*484+39C>G) n.1221+39C>G n.1143+39C>G n.1201+39C>G c.1104+39C>G (n.1104+39C>G) c.600+39C>G (n.600+39C>G) c.282+39C>G (n.282+39C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101291951G= | CA2114483818 | NALCN | c.1047+39C= (n.1047+39C=) n.1145+39C= n.1127+39C= n.1230+39C= c.*484+39C= (n.*484+39C=) n.1221+39C= n.1143+39C= n.1201+39C= c.1104+39C= (n.1104+39C=) c.600+39C= (n.600+39C=) c.282+39C= (n.282+39C=) | |
| 13 | g.101291951G>T | CA2623583386 | NALCN | c.1047+39C>A (n.1047+39C>A) n.1145+39C>A n.1127+39C>A n.1230+39C>A c.*484+39C>A (n.*484+39C>A) n.1221+39C>A n.1143+39C>A n.1201+39C>A c.1104+39C>A (n.1104+39C>A) c.600+39C>A (n.600+39C>A) c.282+39C>A (n.282+39C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291952C>A | CA2623583387 | NALCN | c.1047+38G>T (n.1047+38G>T) n.1145+38G>T n.1127+38G>T n.1230+38G>T c.*484+38G>T (n.*484+38G>T) n.1221+38G>T n.1143+38G>T n.1201+38G>T c.1104+38G>T (n.1104+38G>T) c.600+38G>T (n.600+38G>T) c.282+38G>T (n.282+38G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291952C>G | CA2623583388 | NALCN | c.1047+38G>C (n.1047+38G>C) n.1145+38G>C n.1127+38G>C n.1230+38G>C c.*484+38G>C (n.*484+38G>C) n.1221+38G>C n.1143+38G>C n.1201+38G>C c.1104+38G>C (n.1104+38G>C) c.600+38G>C (n.600+38G>C) c.282+38G>C (n.282+38G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291952C>T | CA2623583389 | NALCN | c.1047+38G>A (n.1047+38G>A) n.1145+38G>A n.1127+38G>A n.1230+38G>A c.*484+38G>A (n.*484+38G>A) n.1221+38G>A n.1143+38G>A n.1201+38G>A c.1104+38G>A (n.1104+38G>A) c.600+38G>A (n.600+38G>A) c.282+38G>A (n.282+38G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291954C>A | CA2575448593 | NALCN | c.1047+36G>T (n.1047+36G>T) n.1145+36G>T n.1127+36G>T n.1230+36G>T c.*484+36G>T (n.*484+36G>T) n.1221+36G>T n.1143+36G>T n.1201+36G>T c.1104+36G>T (n.1104+36G>T) c.600+36G>T (n.600+36G>T) c.282+36G>T (n.282+36G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291954C= | CA2114483820 | NALCN | c.1047+36G= (n.1047+36G=) n.1145+36G= n.1127+36G= n.1230+36G= c.*484+36G= (n.*484+36G=) n.1221+36G= n.1143+36G= n.1201+36G= c.1104+36G= (n.1104+36G=) c.600+36G= (n.600+36G=) c.282+36G= (n.282+36G=) | |
| 13 | g.101291954C>G | CA7036332 | NALCN | c.1047+36G>C (n.1047+36G>C) n.1145+36G>C n.1127+36G>C n.1230+36G>C c.*484+36G>C (n.*484+36G>C) n.1221+36G>C n.1143+36G>C n.1201+36G>C c.1104+36G>C (n.1104+36G>C) c.600+36G>C (n.600+36G>C) c.282+36G>C (n.282+36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291954C>T | CA612040121 | NALCN | c.1047+36G>A (n.1047+36G>A) n.1145+36G>A n.1127+36G>A n.1230+36G>A c.*484+36G>A (n.*484+36G>A) n.1221+36G>A n.1143+36G>A n.1201+36G>A c.1104+36G>A (n.1104+36G>A) c.600+36G>A (n.600+36G>A) c.282+36G>A (n.282+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291955G>A | CA7036333 | NALCN | c.1047+35C>T (n.1047+35C>T) n.1145+35C>T n.1127+35C>T n.1230+35C>T c.*484+35C>T (n.*484+35C>T) n.1221+35C>T n.1143+35C>T n.1201+35C>T c.1104+35C>T (n.1104+35C>T) c.600+35C>T (n.600+35C>T) c.282+35C>T (n.282+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291955G= | CA2114483821 | NALCN | c.1047+35C= (n.1047+35C=) n.1145+35C= n.1127+35C= n.1230+35C= c.*484+35C= (n.*484+35C=) n.1221+35C= n.1143+35C= n.1201+35C= c.1104+35C= (n.1104+35C=) c.600+35C= (n.600+35C=) c.282+35C= (n.282+35C=) | |
| 13 | g.101291955G>T | CA2623583390 | NALCN | c.1047+35C>A (n.1047+35C>A) n.1145+35C>A n.1127+35C>A n.1230+35C>A c.*484+35C>A (n.*484+35C>A) n.1221+35C>A n.1143+35C>A n.1201+35C>A c.1104+35C>A (n.1104+35C>A) c.600+35C>A (n.600+35C>A) c.282+35C>A (n.282+35C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291958T>C | CA7036334 | NALCN | c.1047+32A>G (n.1047+32A>G) n.1145+32A>G n.1127+32A>G n.1230+32A>G c.*484+32A>G (n.*484+32A>G) n.1221+32A>G n.1143+32A>G n.1201+32A>G c.1104+32A>G (n.1104+32A>G) c.600+32A>G (n.600+32A>G) c.282+32A>G (n.282+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291958T= | CA2114483822 | NALCN | c.1047+32A= (n.1047+32A=) n.1145+32A= n.1127+32A= n.1230+32A= c.*484+32A= (n.*484+32A=) n.1221+32A= n.1143+32A= n.1201+32A= c.1104+32A= (n.1104+32A=) c.600+32A= (n.600+32A=) c.282+32A= (n.282+32A=) | |
| 13 | g.101291959G>T | CA2575448594 | NALCN | c.1047+31C>A (n.1047+31C>A) n.1145+31C>A n.1127+31C>A n.1230+31C>A c.*484+31C>A (n.*484+31C>A) n.1221+31C>A n.1143+31C>A n.1201+31C>A c.1104+31C>A (n.1104+31C>A) c.600+31C>A (n.600+31C>A) c.282+31C>A (n.282+31C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291960G>C | CA2623583392 | NALCN | c.1047+30C>G (n.1047+30C>G) n.1145+30C>G n.1127+30C>G n.1230+30C>G c.*484+30C>G (n.*484+30C>G) n.1221+30C>G n.1143+30C>G n.1201+30C>G c.1104+30C>G (n.1104+30C>G) c.600+30C>G (n.600+30C>G) c.282+30C>G (n.282+30C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291960G>T | CA2623583391 | NALCN | c.1047+30C>A (n.1047+30C>A) n.1145+30C>A n.1127+30C>A n.1230+30C>A c.*484+30C>A (n.*484+30C>A) n.1221+30C>A n.1143+30C>A n.1201+30C>A c.1104+30C>A (n.1104+30C>A) c.600+30C>A (n.600+30C>A) c.282+30C>A (n.282+30C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291961G>A | CA612040122 | NALCN | c.1047+29C>T (n.1047+29C>T) n.1145+29C>T n.1127+29C>T n.1230+29C>T c.*484+29C>T (n.*484+29C>T) n.1221+29C>T n.1143+29C>T n.1201+29C>T c.1104+29C>T (n.1104+29C>T) c.600+29C>T (n.600+29C>T) c.282+29C>T (n.282+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291961G= | CA2114483823 | NALCN | c.1047+29C= (n.1047+29C=) n.1145+29C= n.1127+29C= n.1230+29C= c.*484+29C= (n.*484+29C=) n.1221+29C= n.1143+29C= n.1201+29C= c.1104+29C= (n.1104+29C=) c.600+29C= (n.600+29C=) c.282+29C= (n.282+29C=) | |
| 13 | g.101291961G>T | CA2728539648 | NALCN | c.1047+29C>A (n.1047+29C>A) n.1145+29C>A n.1127+29C>A n.1230+29C>A c.*484+29C>A (n.*484+29C>A) n.1221+29C>A n.1143+29C>A n.1201+29C>A c.1104+29C>A (n.1104+29C>A) c.600+29C>A (n.600+29C>A) c.282+29C>A (n.282+29C>A) | dbSNP |
| 13 | g.101291962T>C | CA2800372863 | NALCN | c.1047+28A>G (n.1047+28A>G) n.1145+28A>G n.1127+28A>G n.1230+28A>G c.*484+28A>G (n.*484+28A>G) n.1221+28A>G n.1143+28A>G n.1201+28A>G c.1104+28A>G (n.1104+28A>G) c.600+28A>G (n.600+28A>G) c.282+28A>G (n.282+28A>G) | |
| 13 | g.101291963T>C | CA2623583394 | NALCN | c.1047+27A>G (n.1047+27A>G) n.1145+27A>G n.1127+27A>G n.1230+27A>G c.*484+27A>G (n.*484+27A>G) n.1221+27A>G n.1143+27A>G n.1201+27A>G c.1104+27A>G (n.1104+27A>G) c.600+27A>G (n.600+27A>G) c.282+27A>G (n.282+27A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291963_101291967del | CA2623583393 | NALCN | c.1047+23_1047+27del (n.1047+23_1047+27del) n.1145+23_1145+27del n.1127+23_1127+27del n.1230+23_1230+27del c.*484+23_*484+27del (n.*484+23_*484+27del) n.1221+23_1221+27del n.1143+23_1143+27del n.1201+23_1201+27del c.1104+23_1104+27del (n.1104+23_1104+27del) c.600+23_600+27del (n.600+23_600+27del) c.282+23_282+27del (n.282+23_282+27del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101291965T>C | CA612040123 | NALCN | c.1047+25A>G (n.1047+25A>G) n.1145+25A>G n.1127+25A>G n.1230+25A>G c.*484+25A>G (n.*484+25A>G) n.1221+25A>G n.1143+25A>G n.1201+25A>G c.1104+25A>G (n.1104+25A>G) c.600+25A>G (n.600+25A>G) c.282+25A>G (n.282+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291965T= | CA2114483824 | NALCN | c.1047+25A= (n.1047+25A=) n.1145+25A= n.1127+25A= n.1230+25A= c.*484+25A= (n.*484+25A=) n.1221+25A= n.1143+25A= n.1201+25A= c.1104+25A= (n.1104+25A=) c.600+25A= (n.600+25A=) c.282+25A= (n.282+25A=) | |
| 13 | g.101291966A= | CA2114483825 | NALCN | c.1047+24T= (n.1047+24T=) n.1145+24T= n.1127+24T= n.1230+24T= c.*484+24T= (n.*484+24T=) n.1221+24T= n.1143+24T= n.1201+24T= c.1104+24T= (n.1104+24T=) c.600+24T= (n.600+24T=) c.282+24T= (n.282+24T=) | |
| 13 | g.101291966A>G | CA612040124 | NALCN | c.1047+24T>C (n.1047+24T>C) n.1145+24T>C n.1127+24T>C n.1230+24T>C c.*484+24T>C (n.*484+24T>C) n.1221+24T>C n.1143+24T>C n.1201+24T>C c.1104+24T>C (n.1104+24T>C) c.600+24T>C (n.600+24T>C) c.282+24T>C (n.282+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291967A= | CA2114483826 | NALCN | c.1047+23T= (n.1047+23T=) n.1145+23T= n.1127+23T= n.1230+23T= c.*484+23T= (n.*484+23T=) n.1221+23T= n.1143+23T= n.1201+23T= c.1104+23T= (n.1104+23T=) c.600+23T= (n.600+23T=) c.282+23T= (n.282+23T=) | |
| 13 | g.101291967A>G | CA612040125 | NALCN | c.1047+23T>C (n.1047+23T>C) n.1145+23T>C n.1127+23T>C n.1230+23T>C c.*484+23T>C (n.*484+23T>C) n.1221+23T>C n.1143+23T>C n.1201+23T>C c.1104+23T>C (n.1104+23T>C) c.600+23T>C (n.600+23T>C) c.282+23T>C (n.282+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291968C= | CA2114483827 | NALCN | c.1047+22G= (n.1047+22G=) n.1145+22G= n.1127+22G= n.1230+22G= c.*484+22G= (n.*484+22G=) n.1221+22G= n.1143+22G= n.1201+22G= c.1104+22G= (n.1104+22G=) c.600+22G= (n.600+22G=) c.282+22G= (n.282+22G=) | |
| 13 | g.101291968C>G | CA694272870 | NALCN | c.1047+22G>C (n.1047+22G>C) n.1145+22G>C n.1127+22G>C n.1230+22G>C c.*484+22G>C (n.*484+22G>C) n.1221+22G>C n.1143+22G>C n.1201+22G>C c.1104+22G>C (n.1104+22G>C) c.600+22G>C (n.600+22G>C) c.282+22G>C (n.282+22G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291968C>T | CA7036335 | NALCN | c.1047+22G>A (n.1047+22G>A) n.1145+22G>A n.1127+22G>A n.1230+22G>A c.*484+22G>A (n.*484+22G>A) n.1221+22G>A n.1143+22G>A n.1201+22G>A c.1104+22G>A (n.1104+22G>A) c.600+22G>A (n.600+22G>A) c.282+22G>A (n.282+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291969A= | CA2114483828 | NALCN | c.1047+21T= (n.1047+21T=) n.1145+21T= n.1127+21T= n.1230+21T= c.*484+21T= (n.*484+21T=) n.1221+21T= n.1143+21T= n.1201+21T= c.1104+21T= (n.1104+21T=) c.600+21T= (n.600+21T=) c.282+21T= (n.282+21T=) | |
| 13 | g.101291969A>C | CA694272875 | NALCN | c.1047+21T>G (n.1047+21T>G) n.1145+21T>G n.1127+21T>G n.1230+21T>G c.*484+21T>G (n.*484+21T>G) n.1221+21T>G n.1143+21T>G n.1201+21T>G c.1104+21T>G (n.1104+21T>G) c.600+21T>G (n.600+21T>G) c.282+21T>G (n.282+21T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291969A>G | CA7036336 | NALCN | c.1047+21T>C (n.1047+21T>C) n.1145+21T>C n.1127+21T>C n.1230+21T>C c.*484+21T>C (n.*484+21T>C) n.1221+21T>C n.1143+21T>C n.1201+21T>C c.1104+21T>C (n.1104+21T>C) c.600+21T>C (n.600+21T>C) c.282+21T>C (n.282+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291969A>T | CA2575448595 | NALCN | c.1047+21T>A (n.1047+21T>A) n.1145+21T>A n.1127+21T>A n.1230+21T>A c.*484+21T>A (n.*484+21T>A) n.1221+21T>A n.1143+21T>A n.1201+21T>A c.1104+21T>A (n.1104+21T>A) c.600+21T>A (n.600+21T>A) c.282+21T>A (n.282+21T>A) | |
| 13 | g.101291970T>C | CA7036337 | NALCN | c.1047+20A>G (n.1047+20A>G) n.1145+20A>G n.1127+20A>G n.1230+20A>G c.*484+20A>G (n.*484+20A>G) n.1221+20A>G n.1143+20A>G n.1201+20A>G c.1104+20A>G (n.1104+20A>G) c.600+20A>G (n.600+20A>G) c.282+20A>G (n.282+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101291970T= | CA2114483829 | NALCN | c.1047+20A= (n.1047+20A=) n.1145+20A= n.1127+20A= n.1230+20A= c.*484+20A= (n.*484+20A=) n.1221+20A= n.1143+20A= n.1201+20A= c.1104+20A= (n.1104+20A=) c.600+20A= (n.600+20A=) c.282+20A= (n.282+20A=) | |
| 13 | g.101291971C= | CA2114483830 | NALCN | c.1047+19G= (n.1047+19G=) n.1145+19G= n.1127+19G= n.1230+19G= c.*484+19G= (n.*484+19G=) n.1221+19G= n.1143+19G= n.1201+19G= c.1104+19G= (n.1104+19G=) c.600+19G= (n.600+19G=) c.282+19G= (n.282+19G=) | |
| 13 | g.101291971C>T | CA256071310 | NALCN | c.1047+19G>A (n.1047+19G>A) n.1145+19G>A n.1127+19G>A n.1230+19G>A c.*484+19G>A (n.*484+19G>A) n.1221+19G>A n.1143+19G>A n.1201+19G>A c.1104+19G>A (n.1104+19G>A) c.600+19G>A (n.600+19G>A) c.282+19G>A (n.282+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |