OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.101273621C= | CA2200446280 | SELENOS | c.485-765G= (n.485-765G=) n.1778-765G= c.605-765G= (n.605-765G=) c.416-765G= (n.416-765G=) | |
| 15 | g.101273621C>G | CA2200446279 | SELENOS | c.485-765G>C (n.485-765G>C) n.1778-765G>C c.605-765G>C (n.605-765G>C) c.416-765G>C (n.416-765G>C) | dbSNP |
| 15 | g.101273623T>C | CA276372357 | SELENOS | c.485-767A>G (n.485-767A>G) n.1778-767A>G c.605-767A>G (n.605-767A>G) c.416-767A>G (n.416-767A>G) | dbSNP |
| 15 | g.101273623T= | CA2200446281 | SELENOS | c.485-767A= (n.485-767A=) n.1778-767A= c.605-767A= (n.605-767A=) c.416-767A= (n.416-767A=) | |
| 15 | g.101273625T>G | CA276372359 | SELENOS | c.485-769A>C (n.485-769A>C) n.1778-769A>C c.605-769A>C (n.605-769A>C) c.416-769A>C (n.416-769A>C) | dbSNP |
| 15 | g.101273625T= | CA2200446282 | SELENOS | c.485-769A= (n.485-769A=) n.1778-769A= c.605-769A= (n.605-769A=) c.416-769A= (n.416-769A=) | |
| 15 | g.101273626A= | CA2200446283 | SELENOS | c.485-770T= (n.485-770T=) n.1778-770T= c.605-770T= (n.605-770T=) c.416-770T= (n.416-770T=) | |
| 15 | g.101273626A>G | CA2200446284 | SELENOS | c.485-770T>C (n.485-770T>C) n.1778-770T>C c.605-770T>C (n.605-770T>C) c.416-770T>C (n.416-770T>C) | dbSNP |
| 15 | g.101273626A>T | CA276372360 | SELENOS | c.485-770T>A (n.485-770T>A) n.1778-770T>A c.605-770T>A (n.605-770T>A) c.416-770T>A (n.416-770T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273628A= | CA2200446285 | SELENOS | c.485-772T= (n.485-772T=) n.1778-772T= c.605-772T= (n.605-772T=) c.416-772T= (n.416-772T=) | |
| 15 | g.101273628A>G | CA620136218 | SELENOS | c.485-772T>C (n.485-772T>C) n.1778-772T>C c.605-772T>C (n.605-772T>C) c.416-772T>C (n.416-772T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273631T>C | CA710698093 | SELENOS | c.485-775A>G (n.485-775A>G) n.1778-775A>G c.605-775A>G (n.605-775A>G) c.416-775A>G (n.416-775A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273631T= | CA2200446286 | SELENOS | c.485-775A= (n.485-775A=) n.1778-775A= c.605-775A= (n.605-775A=) c.416-775A= (n.416-775A=) | |
| 15 | g.101273632A= | CA2200446287 | SELENOS | c.485-776T= (n.485-776T=) n.1778-776T= c.605-776T= (n.605-776T=) c.416-776T= (n.416-776T=) | |
| 15 | g.101273632A>G | CA710698098 | SELENOS | c.485-776T>C (n.485-776T>C) n.1778-776T>C c.605-776T>C (n.605-776T>C) c.416-776T>C (n.416-776T>C) | dbSNP |
| 15 | g.101273633G>C | CA2200446289 | SELENOS | c.485-777C>G (n.485-777C>G) n.1778-777C>G c.605-777C>G (n.605-777C>G) c.416-777C>G (n.416-777C>G) | dbSNP |
| 15 | g.101273633G= | CA2200446288 | SELENOS | c.485-777C= (n.485-777C=) n.1778-777C= c.605-777C= (n.605-777C=) c.416-777C= (n.416-777C=) | |
| 15 | g.101273636T>C | CA620136220 | SELENOS | c.485-780A>G (n.485-780A>G) n.1778-780A>G c.605-780A>G (n.605-780A>G) c.416-780A>G (n.416-780A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273636T= | CA2200446290 | SELENOS | c.485-780A= (n.485-780A=) n.1778-780A= c.605-780A= (n.605-780A=) c.416-780A= (n.416-780A=) | |
| 15 | g.101273645C= | CA2200446291 | SELENOS | c.484+775G= (n.484+775G=) n.1777+775G= c.604+775G= (n.604+775G=) c.415+775G= (n.415+775G=) | |
| 15 | g.101273645C>T | CA276372368 | SELENOS | c.484+775G>A (n.484+775G>A) n.1777+775G>A c.604+775G>A (n.604+775G>A) c.415+775G>A (n.415+775G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273651C= | CA2200446292 | SELENOS | c.484+769G= (n.484+769G=) n.1777+769G= c.604+769G= (n.604+769G=) c.415+769G= (n.415+769G=) | |
| 15 | g.101273651C>T | CA710698107 | SELENOS | c.484+769G>A (n.484+769G>A) n.1777+769G>A c.604+769G>A (n.604+769G>A) c.415+769G>A (n.415+769G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273652A= | CA2200446294 | SELENOS | c.484+768T= (n.484+768T=) n.1777+768T= c.604+768T= (n.604+768T=) c.415+768T= (n.415+768T=) | |
| 15 | g.101273652A>C | CA276372377 | SELENOS | c.484+768T>G (n.484+768T>G) n.1777+768T>G c.604+768T>G (n.604+768T>G) c.415+768T>G (n.415+768T>G) | dbSNP |
| 15 | g.101273652A>G | CA2200446293 | SELENOS | c.484+768T>C (n.484+768T>C) n.1777+768T>C c.604+768T>C (n.604+768T>C) c.415+768T>C (n.415+768T>C) | dbSNP |
| 15 | g.101273653T>A | CA710698121 | SELENOS | c.484+767A>T (n.484+767A>T) n.1777+767A>T c.604+767A>T (n.604+767A>T) c.415+767A>T (n.415+767A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273653T= | CA2200446295 | SELENOS | c.484+767A= (n.484+767A=) n.1777+767A= c.604+767A= (n.604+767A=) c.415+767A= (n.415+767A=) | |
| 15 | g.101273659T>C | CA620136221 | SELENOS | c.484+761A>G (n.484+761A>G) n.1777+761A>G c.604+761A>G (n.604+761A>G) c.415+761A>G (n.415+761A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273659T= | CA2200446296 | SELENOS | c.484+761A= (n.484+761A=) n.1777+761A= c.604+761A= (n.604+761A=) c.415+761A= (n.415+761A=) | |
| 15 | g.101273662C= | CA2200446297 | SELENOS | c.484+758G= (n.484+758G=) n.1777+758G= c.604+758G= (n.604+758G=) c.415+758G= (n.415+758G=) | |
| 15 | g.101273662C>T | CA710698130 | SELENOS | c.484+758G>A (n.484+758G>A) n.1777+758G>A c.604+758G>A (n.604+758G>A) c.415+758G>A (n.415+758G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273664A= | CA2200446298 | SELENOS | c.484+756T= (n.484+756T=) n.1777+756T= c.604+756T= (n.604+756T=) c.415+756T= (n.415+756T=) | |
| 15 | g.101273664A>G | CA620136222 | SELENOS | c.484+756T>C (n.484+756T>C) n.1777+756T>C c.604+756T>C (n.604+756T>C) c.415+756T>C (n.415+756T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.101273665C>G | CA2731698676 | SELENOS | c.484+755G>C (n.484+755G>C) n.1777+755G>C c.604+755G>C (n.604+755G>C) c.415+755G>C (n.415+755G>C) | dbSNP |
| 15 | g.101273665C>T | CA2731698675 | SELENOS | c.484+755G>A (n.484+755G>A) n.1777+755G>A c.604+755G>A (n.604+755G>A) c.415+755G>A (n.415+755G>A) | dbSNP |
| 15 | g.101273666A= | CA2200446300 | SELENOS | c.484+754T= (n.484+754T=) n.1777+754T= c.604+754T= (n.604+754T=) c.415+754T= (n.415+754T=) | |
| 15 | g.101273666A>C | CA973492435 | SELENOS | c.484+754T>G (n.484+754T>G) n.1777+754T>G c.604+754T>G (n.604+754T>G) c.415+754T>G (n.415+754T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273666A>G | CA2200446299 | SELENOS | c.484+754T>C (n.484+754T>C) n.1777+754T>C c.604+754T>C (n.604+754T>C) c.415+754T>C (n.415+754T>C) | dbSNP |
| 15 | g.101273668C>T | CA2731698677 | SELENOS | c.484+752G>A (n.484+752G>A) n.1777+752G>A c.604+752G>A (n.604+752G>A) c.415+752G>A (n.415+752G>A) | dbSNP |
| 15 | g.101273668_101273669delinsCA | CA2200446301 | SELENOS | c.484+751_484+752delinsTG (n.484+751_484+752delinsTG) n.1777+751_1777+752delinsTG c.604+751_604+752delinsTG (n.604+751_604+752delinsTG) c.415+751_415+752delinsTG (n.415+751_415+752delinsTG) | |
| 15 | g.101273670del | CA276372382 | SELENOS | c.484+751del (n.484+751del) n.1777+751del c.604+751del (n.604+751del) c.415+751del (n.415+751del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273671G>A | CA276372397 | SELENOS | c.484+749C>T (n.484+749C>T) n.1777+749C>T c.604+749C>T (n.604+749C>T) c.415+749C>T (n.415+749C>T) | dbSNP |
| 15 | g.101273671G= | CA2200446302 | SELENOS | c.484+749C= (n.484+749C=) n.1777+749C= c.604+749C= (n.604+749C=) c.415+749C= (n.415+749C=) | |
| 15 | g.101273675G>A | CA2512556062 | SELENOS | c.484+745C>T (n.484+745C>T) n.1777+745C>T c.604+745C>T (n.604+745C>T) c.415+745C>T (n.415+745C>T) | |
| 15 | g.101273675G>C | CA2200446304 | SELENOS | c.484+745C>G (n.484+745C>G) n.1777+745C>G c.604+745C>G (n.604+745C>G) c.415+745C>G (n.415+745C>G) | dbSNP |
| 15 | g.101273675G= | CA2200446303 | SELENOS | c.484+745C= (n.484+745C=) n.1777+745C= c.604+745C= (n.604+745C=) c.415+745C= (n.415+745C=) | |
| 15 | g.101273676G>A | CA2200446306 | SELENOS | c.484+744C>T (n.484+744C>T) n.1777+744C>T c.604+744C>T (n.604+744C>T) c.415+744C>T (n.415+744C>T) | dbSNP |
| 15 | g.101273676G= | CA2200446305 | SELENOS | c.484+744C= (n.484+744C=) n.1777+744C= c.604+744C= (n.604+744C=) c.415+744C= (n.415+744C=) | |
| 15 | g.101273677T>C | CA710698136 | SELENOS | c.484+743A>G (n.484+743A>G) n.1777+743A>G c.604+743A>G (n.604+743A>G) c.415+743A>G (n.415+743A>G) | dbSNP |
| 15 | g.101273677T= | CA2200446307 | SELENOS | c.484+743A= (n.484+743A=) n.1777+743A= c.604+743A= (n.604+743A=) c.415+743A= (n.415+743A=) | |
| 15 | g.101273681G>A | CA276372398 | SELENOS | c.484+739C>T (n.484+739C>T) n.1777+739C>T c.604+739C>T (n.604+739C>T) c.415+739C>T (n.415+739C>T) | dbSNP |
| 15 | g.101273681G= | CA2200446308 | SELENOS | c.484+739C= (n.484+739C=) n.1777+739C= c.604+739C= (n.604+739C=) c.415+739C= (n.415+739C=) | |
| 15 | g.101273682T>A | CA710698139 | SELENOS | c.484+738A>T (n.484+738A>T) n.1777+738A>T c.604+738A>T (n.604+738A>T) c.415+738A>T (n.415+738A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273682T= | CA2200446309 | SELENOS | c.484+738A= (n.484+738A=) n.1777+738A= c.604+738A= (n.604+738A=) c.415+738A= (n.415+738A=) | |
| 15 | g.101273683C= | CA2200446310 | SELENOS | c.484+737G= (n.484+737G=) n.1777+737G= c.604+737G= (n.604+737G=) c.415+737G= (n.415+737G=) | |
| 15 | g.101273683C>G | CA710698146 | SELENOS | c.484+737G>C (n.484+737G>C) n.1777+737G>C c.604+737G>C (n.604+737G>C) c.415+737G>C (n.415+737G>C) | dbSNP |
| 15 | g.101273683C>T | CA2200446311 | SELENOS | c.484+737G>A (n.484+737G>A) n.1777+737G>A c.604+737G>A (n.604+737G>A) c.415+737G>A (n.415+737G>A) | dbSNP |
| 15 | g.101273686C= | CA2200446312 | SELENOS | c.484+734G= (n.484+734G=) n.1777+734G= c.604+734G= (n.604+734G=) c.415+734G= (n.415+734G=) | |
| 15 | g.101273686C>G | CA2200446313 | SELENOS | c.484+734G>C (n.484+734G>C) n.1777+734G>C c.604+734G>C (n.604+734G>C) c.415+734G>C (n.415+734G>C) | dbSNP |
| 15 | g.101273687T>C | CA2200446315 | SELENOS | c.484+733A>G (n.484+733A>G) n.1777+733A>G c.604+733A>G (n.604+733A>G) c.415+733A>G (n.415+733A>G) | dbSNP |
| 15 | g.101273687T= | CA2200446314 | SELENOS | c.484+733A= (n.484+733A=) n.1777+733A= c.604+733A= (n.604+733A=) c.415+733A= (n.415+733A=) | |
| 15 | g.101273690C= | CA2200446316 | SELENOS | c.484+730G= (n.484+730G=) n.1777+730G= c.604+730G= (n.604+730G=) c.415+730G= (n.415+730G=) | |
| 15 | g.101273690C>T | CA620136223 | SELENOS | c.484+730G>A (n.484+730G>A) n.1777+730G>A c.604+730G>A (n.604+730G>A) c.415+730G>A (n.415+730G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273694A= | CA2200446317 | SELENOS | c.484+726T= (n.484+726T=) n.1777+726T= c.604+726T= (n.604+726T=) c.415+726T= (n.415+726T=) | |
| 15 | g.101273694A>G | CA710698149 | SELENOS | c.484+726T>C (n.484+726T>C) n.1777+726T>C c.604+726T>C (n.604+726T>C) c.415+726T>C (n.415+726T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273697G>C | CA276372405 | SELENOS | c.484+723C>G (n.484+723C>G) n.1777+723C>G c.604+723C>G (n.604+723C>G) c.415+723C>G (n.415+723C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273697G= | CA2200446318 | SELENOS | c.484+723C= (n.484+723C=) n.1777+723C= c.604+723C= (n.604+723C=) c.415+723C= (n.415+723C=) | |
| 15 | g.101273697_101273698insTTTCC | CA710698156 | SELENOS | c.484+722_484+723insGGAAA (n.484+722_484+723insGGAAA) n.1777+722_1777+723insGGAAA c.604+722_604+723insGGAAA (n.604+722_604+723insGGAAA) c.415+722_415+723insGGAAA (n.415+722_415+723insGGAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273698G>A | CA2200446319 | SELENOS | c.484+722C>T (n.484+722C>T) n.1777+722C>T c.604+722C>T (n.604+722C>T) c.415+722C>T (n.415+722C>T) | dbSNP |
| 15 | g.101273698G= | CA2200446320 | SELENOS | c.484+722C= (n.484+722C=) n.1777+722C= c.604+722C= (n.604+722C=) c.415+722C= (n.415+722C=) | |
| 15 | g.101273704C= | CA2200446321 | SELENOS | c.484+716G= (n.484+716G=) n.1777+716G= c.604+716G= (n.604+716G=) c.415+716G= (n.415+716G=) | |
| 15 | g.101273704C>G | CA2200446322 | SELENOS | c.484+716G>C (n.484+716G>C) n.1777+716G>C c.604+716G>C (n.604+716G>C) c.415+716G>C (n.415+716G>C) | dbSNP |
| 15 | g.101273704C>T | CA276372417 | SELENOS | c.484+716G>A (n.484+716G>A) n.1777+716G>A c.604+716G>A (n.604+716G>A) c.415+716G>A (n.415+716G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273709C= | CA2200446323 | SELENOS | c.484+711G= (n.484+711G=) n.1777+711G= c.604+711G= (n.604+711G=) c.415+711G= (n.415+711G=) | |
| 15 | g.101273709C>T | CA276372427 | SELENOS | c.484+711G>A (n.484+711G>A) n.1777+711G>A c.604+711G>A (n.604+711G>A) c.415+711G>A (n.415+711G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273711G= | CA2200446324 | SELENOS | c.484+709C= (n.484+709C=) n.1777+709C= c.604+709C= (n.604+709C=) c.415+709C= (n.415+709C=) | |
| 15 | g.101273711G>T | CA2200446325 | SELENOS | c.484+709C>A (n.484+709C>A) n.1777+709C>A c.604+709C>A (n.604+709C>A) c.415+709C>A (n.415+709C>A) | dbSNP |
| 15 | g.101273712C>A | CA2580604877 | SELENOS | c.484+708G>T (n.484+708G>T) n.1777+708G>T c.604+708G>T (n.604+708G>T) c.415+708G>T (n.415+708G>T) | |
| 15 | g.101273712C= | CA2200446326 | SELENOS | c.484+708G= (n.484+708G=) n.1777+708G= c.604+708G= (n.604+708G=) c.415+708G= (n.415+708G=) | |
| 15 | g.101273712C>G | CA2580604876 | SELENOS | c.484+708G>C (n.484+708G>C) n.1777+708G>C c.604+708G>C (n.604+708G>C) c.415+708G>C (n.415+708G>C) | |
| 15 | g.101273712C>T | CA14155231 | SELENOS | c.484+708G>A (n.484+708G>A) n.1777+708G>A c.604+708G>A (n.604+708G>A) c.415+708G>A (n.415+708G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273713G>A | CA710698169 | SELENOS | c.484+707C>T (n.484+707C>T) n.1777+707C>T c.604+707C>T (n.604+707C>T) c.415+707C>T (n.415+707C>T) | dbSNP |
| 15 | g.101273713G= | CA2200446327 | SELENOS | c.484+707C= (n.484+707C=) n.1777+707C= c.604+707C= (n.604+707C=) c.415+707C= (n.415+707C=) | |
| 15 | g.101273718A= | CA2200446328 | SELENOS | c.484+702T= (n.484+702T=) n.1777+702T= c.604+702T= (n.604+702T=) c.415+702T= (n.415+702T=) | |
| 15 | g.101273718A>T | CA276372443 | SELENOS | c.484+702T>A (n.484+702T>A) n.1777+702T>A c.604+702T>A (n.604+702T>A) c.415+702T>A (n.415+702T>A) | dbSNP |
| 15 | g.101273721T>G | CA620136224 | SELENOS | c.484+699A>C (n.484+699A>C) n.1777+699A>C c.604+699A>C (n.604+699A>C) c.415+699A>C (n.415+699A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273721T= | CA2200446329 | SELENOS | c.484+699A= (n.484+699A=) n.1777+699A= c.604+699A= (n.604+699A=) c.415+699A= (n.415+699A=) |