OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.101273570C= | CA2200446256 | SELENOS | c.485-714G= (n.485-714G=) n.1778-714G= c.605-714G= (n.605-714G=) c.416-714G= (n.416-714G=) | |
| 15 | g.101273570C>T | CA2200446257 | SELENOS | c.485-714G>A (n.485-714G>A) n.1778-714G>A c.605-714G>A (n.605-714G>A) c.416-714G>A (n.416-714G>A) | dbSNP |
| 15 | g.101273571_101273579delinsCTCTCCTAA | CA2200446258 | SELENOS | c.485-723_485-715delinsTTAGGAGAG (n.485-723_485-715delinsTTAGGAGAG) n.1778-723_1778-715delinsTTAGGAGAG c.605-723_605-715delinsTTAGGAGAG (n.605-723_605-715delinsTTAGGAGAG) c.416-723_416-715delinsTTAGGAGAG (n.416-723_416-715delinsTTAGGAGAG) | |
| 15 | g.101273572_101273579del | CA276372312 | SELENOS | c.485-723_485-716del (n.485-723_485-716del) n.1778-723_1778-716del c.605-723_605-716del (n.605-723_605-716del) c.416-723_416-716del (n.416-723_416-716del) | dbSNP |
| 15 | g.101273575C= | CA2200446259 | SELENOS | c.485-719G= (n.485-719G=) n.1778-719G= c.605-719G= (n.605-719G=) c.416-719G= (n.416-719G=) | |
| 15 | g.101273575C>T | CA710698070 | SELENOS | c.485-719G>A (n.485-719G>A) n.1778-719G>A c.605-719G>A (n.605-719G>A) c.416-719G>A (n.416-719G>A) | dbSNP |
| 15 | g.101273578A= | CA2200446260 | SELENOS | c.485-722T= (n.485-722T=) n.1778-722T= c.605-722T= (n.605-722T=) c.416-722T= (n.416-722T=) | |
| 15 | g.101273578A>G | CA2200446261 | SELENOS | c.485-722T>C (n.485-722T>C) n.1778-722T>C c.605-722T>C (n.605-722T>C) c.416-722T>C (n.416-722T>C) | dbSNP |
| 15 | g.101273580A= | CA2200446262 | SELENOS | c.485-724T= (n.485-724T=) n.1778-724T= c.605-724T= (n.605-724T=) c.416-724T= (n.416-724T=) | |
| 15 | g.101273580A>G | CA276372320 | SELENOS | c.485-724T>C (n.485-724T>C) n.1778-724T>C c.605-724T>C (n.605-724T>C) c.416-724T>C (n.416-724T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273583T>C | CA973492392 | SELENOS | c.485-727A>G (n.485-727A>G) n.1778-727A>G c.605-727A>G (n.605-727A>G) c.416-727A>G (n.416-727A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273583T= | CA2200446263 | SELENOS | c.485-727A= (n.485-727A=) n.1778-727A= c.605-727A= (n.605-727A=) c.416-727A= (n.416-727A=) | |
| 15 | g.101273587C= | CA2200446264 | SELENOS | c.485-731G= (n.485-731G=) n.1778-731G= c.605-731G= (n.605-731G=) c.416-731G= (n.416-731G=) | |
| 15 | g.101273587C>T | CA276372331 | SELENOS | c.485-731G>A (n.485-731G>A) n.1778-731G>A c.605-731G>A (n.605-731G>A) c.416-731G>A (n.416-731G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273588T>A | CA276372336 | SELENOS | c.485-732A>T (n.485-732A>T) n.1778-732A>T c.605-732A>T (n.605-732A>T) c.416-732A>T (n.416-732A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273588T>C | CA2200446265 | SELENOS | c.485-732A>G (n.485-732A>G) n.1778-732A>G c.605-732A>G (n.605-732A>G) c.416-732A>G (n.416-732A>G) | dbSNP |
| 15 | g.101273588T= | CA2200446266 | SELENOS | c.485-732A= (n.485-732A=) n.1778-732A= c.605-732A= (n.605-732A=) c.416-732A= (n.416-732A=) | |
| 15 | g.101273589C>A | CA276372338 | SELENOS | c.485-733G>T (n.485-733G>T) n.1778-733G>T c.605-733G>T (n.605-733G>T) c.416-733G>T (n.416-733G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273589C= | CA2200446267 | SELENOS | c.485-733G= (n.485-733G=) n.1778-733G= c.605-733G= (n.605-733G=) c.416-733G= (n.416-733G=) | |
| 15 | g.101273589C>T | CA710698076 | SELENOS | c.485-733G>A (n.485-733G>A) n.1778-733G>A c.605-733G>A (n.605-733G>A) c.416-733G>A (n.416-733G>A) | dbSNP |
| 15 | g.101273590dup | CA2200446268 | SELENOS | c.485-734dup (n.485-734dup) n.1778-734dup c.605-734dup (n.605-734dup) c.416-734dup (n.416-734dup) | dbSNP |
| 15 | g.101273591_101273592del | CA2731698624 | SELENOS | c.485-735_485-734del (n.485-735_485-734del) n.1778-735_1778-734del c.605-735_605-734del (n.605-735_605-734del) c.416-735_416-734del (n.416-735_416-734del) | dbSNP |
| 15 | g.101273592T>C | CA276372340 | SELENOS | c.485-736A>G (n.485-736A>G) n.1778-736A>G c.605-736A>G (n.605-736A>G) c.416-736A>G (n.416-736A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273592T>G | CA710698088 | SELENOS | c.485-736A>C (n.485-736A>C) n.1778-736A>C c.605-736A>C (n.605-736A>C) c.416-736A>C (n.416-736A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273592T= | CA2200446269 | SELENOS | c.485-736A= (n.485-736A=) n.1778-736A= c.605-736A= (n.605-736A=) c.416-736A= (n.416-736A=) | |
| 15 | g.101273595G>A | CA2200446270 | SELENOS | c.485-739C>T (n.485-739C>T) n.1778-739C>T c.605-739C>T (n.605-739C>T) c.416-739C>T (n.416-739C>T) | dbSNP |
| 15 | g.101273595G= | CA2200446271 | SELENOS | c.485-739C= (n.485-739C=) n.1778-739C= c.605-739C= (n.605-739C=) c.416-739C= (n.416-739C=) | |
| 15 | g.101273596T>C | CA2200446273 | SELENOS | c.485-740A>G (n.485-740A>G) n.1778-740A>G c.605-740A>G (n.605-740A>G) c.416-740A>G (n.416-740A>G) | dbSNP |
| 15 | g.101273596T= | CA2200446272 | SELENOS | c.485-740A= (n.485-740A=) n.1778-740A= c.605-740A= (n.605-740A=) c.416-740A= (n.416-740A=) | |
| 15 | g.101273597C>T | CA2599388627 | SELENOS | c.485-741G>A (n.485-741G>A) n.1778-741G>A c.605-741G>A (n.605-741G>A) c.416-741G>A (n.416-741G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273598T>C | CA2200446275 | SELENOS | c.485-742A>G (n.485-742A>G) n.1778-742A>G c.605-742A>G (n.605-742A>G) c.416-742A>G (n.416-742A>G) | dbSNP |
| 15 | g.101273598T= | CA2200446274 | SELENOS | c.485-742A= (n.485-742A=) n.1778-742A= c.605-742A= (n.605-742A=) c.416-742A= (n.416-742A=) | |
| 15 | g.101273604_101273605delinsTA | CA2200446276 | SELENOS | c.485-749_485-748delinsTA (n.485-749_485-748delinsTA) n.1778-749_1778-748delinsTA c.605-749_605-748delinsTA (n.605-749_605-748delinsTA) c.416-749_416-748delinsTA (n.416-749_416-748delinsTA) | |
| 15 | g.101273606del | CA276372343 | SELENOS | c.485-749del (n.485-749del) n.1778-749del c.605-749del (n.605-749del) c.416-749del (n.416-749del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273612C= | CA2200446277 | SELENOS | c.485-756G= (n.485-756G=) n.1778-756G= c.605-756G= (n.605-756G=) c.416-756G= (n.416-756G=) | |
| 15 | g.101273612C>T | CA276372346 | SELENOS | c.485-756G>A (n.485-756G>A) n.1778-756G>A c.605-756G>A (n.605-756G>A) c.416-756G>A (n.416-756G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273613G>A | CA276372351 | SELENOS | c.485-757C>T (n.485-757C>T) n.1778-757C>T c.605-757C>T (n.605-757C>T) c.416-757C>T (n.416-757C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273613G= | CA2200446278 | SELENOS | c.485-757C= (n.485-757C=) n.1778-757C= c.605-757C= (n.605-757C=) c.416-757C= (n.416-757C=) | |
| 15 | g.101273621C= | CA2200446280 | SELENOS | c.485-765G= (n.485-765G=) n.1778-765G= c.605-765G= (n.605-765G=) c.416-765G= (n.416-765G=) | |
| 15 | g.101273621C>G | CA2200446279 | SELENOS | c.485-765G>C (n.485-765G>C) n.1778-765G>C c.605-765G>C (n.605-765G>C) c.416-765G>C (n.416-765G>C) | dbSNP |
| 15 | g.101273623T>C | CA276372357 | SELENOS | c.485-767A>G (n.485-767A>G) n.1778-767A>G c.605-767A>G (n.605-767A>G) c.416-767A>G (n.416-767A>G) | dbSNP |
| 15 | g.101273623T= | CA2200446281 | SELENOS | c.485-767A= (n.485-767A=) n.1778-767A= c.605-767A= (n.605-767A=) c.416-767A= (n.416-767A=) | |
| 15 | g.101273625T>G | CA276372359 | SELENOS | c.485-769A>C (n.485-769A>C) n.1778-769A>C c.605-769A>C (n.605-769A>C) c.416-769A>C (n.416-769A>C) | dbSNP |
| 15 | g.101273625T= | CA2200446282 | SELENOS | c.485-769A= (n.485-769A=) n.1778-769A= c.605-769A= (n.605-769A=) c.416-769A= (n.416-769A=) | |
| 15 | g.101273626A= | CA2200446283 | SELENOS | c.485-770T= (n.485-770T=) n.1778-770T= c.605-770T= (n.605-770T=) c.416-770T= (n.416-770T=) | |
| 15 | g.101273626A>G | CA2200446284 | SELENOS | c.485-770T>C (n.485-770T>C) n.1778-770T>C c.605-770T>C (n.605-770T>C) c.416-770T>C (n.416-770T>C) | dbSNP |
| 15 | g.101273626A>T | CA276372360 | SELENOS | c.485-770T>A (n.485-770T>A) n.1778-770T>A c.605-770T>A (n.605-770T>A) c.416-770T>A (n.416-770T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273628A= | CA2200446285 | SELENOS | c.485-772T= (n.485-772T=) n.1778-772T= c.605-772T= (n.605-772T=) c.416-772T= (n.416-772T=) | |
| 15 | g.101273628A>G | CA620136218 | SELENOS | c.485-772T>C (n.485-772T>C) n.1778-772T>C c.605-772T>C (n.605-772T>C) c.416-772T>C (n.416-772T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273631T>C | CA710698093 | SELENOS | c.485-775A>G (n.485-775A>G) n.1778-775A>G c.605-775A>G (n.605-775A>G) c.416-775A>G (n.416-775A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273631T= | CA2200446286 | SELENOS | c.485-775A= (n.485-775A=) n.1778-775A= c.605-775A= (n.605-775A=) c.416-775A= (n.416-775A=) | |
| 15 | g.101273632A= | CA2200446287 | SELENOS | c.485-776T= (n.485-776T=) n.1778-776T= c.605-776T= (n.605-776T=) c.416-776T= (n.416-776T=) | |
| 15 | g.101273632A>G | CA710698098 | SELENOS | c.485-776T>C (n.485-776T>C) n.1778-776T>C c.605-776T>C (n.605-776T>C) c.416-776T>C (n.416-776T>C) | dbSNP |
| 15 | g.101273633G>C | CA2200446289 | SELENOS | c.485-777C>G (n.485-777C>G) n.1778-777C>G c.605-777C>G (n.605-777C>G) c.416-777C>G (n.416-777C>G) | dbSNP |
| 15 | g.101273633G= | CA2200446288 | SELENOS | c.485-777C= (n.485-777C=) n.1778-777C= c.605-777C= (n.605-777C=) c.416-777C= (n.416-777C=) | |
| 15 | g.101273636T>C | CA620136220 | SELENOS | c.485-780A>G (n.485-780A>G) n.1778-780A>G c.605-780A>G (n.605-780A>G) c.416-780A>G (n.416-780A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273636T= | CA2200446290 | SELENOS | c.485-780A= (n.485-780A=) n.1778-780A= c.605-780A= (n.605-780A=) c.416-780A= (n.416-780A=) | |
| 15 | g.101273645C= | CA2200446291 | SELENOS | c.484+775G= (n.484+775G=) n.1777+775G= c.604+775G= (n.604+775G=) c.415+775G= (n.415+775G=) | |
| 15 | g.101273645C>T | CA276372368 | SELENOS | c.484+775G>A (n.484+775G>A) n.1777+775G>A c.604+775G>A (n.604+775G>A) c.415+775G>A (n.415+775G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273651C= | CA2200446292 | SELENOS | c.484+769G= (n.484+769G=) n.1777+769G= c.604+769G= (n.604+769G=) c.415+769G= (n.415+769G=) | |
| 15 | g.101273651C>T | CA710698107 | SELENOS | c.484+769G>A (n.484+769G>A) n.1777+769G>A c.604+769G>A (n.604+769G>A) c.415+769G>A (n.415+769G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273652A= | CA2200446294 | SELENOS | c.484+768T= (n.484+768T=) n.1777+768T= c.604+768T= (n.604+768T=) c.415+768T= (n.415+768T=) | |
| 15 | g.101273652A>C | CA276372377 | SELENOS | c.484+768T>G (n.484+768T>G) n.1777+768T>G c.604+768T>G (n.604+768T>G) c.415+768T>G (n.415+768T>G) | dbSNP |
| 15 | g.101273652A>G | CA2200446293 | SELENOS | c.484+768T>C (n.484+768T>C) n.1777+768T>C c.604+768T>C (n.604+768T>C) c.415+768T>C (n.415+768T>C) | dbSNP |
| 15 | g.101273653T>A | CA710698121 | SELENOS | c.484+767A>T (n.484+767A>T) n.1777+767A>T c.604+767A>T (n.604+767A>T) c.415+767A>T (n.415+767A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273653T= | CA2200446295 | SELENOS | c.484+767A= (n.484+767A=) n.1777+767A= c.604+767A= (n.604+767A=) c.415+767A= (n.415+767A=) | |
| 15 | g.101273659T>C | CA620136221 | SELENOS | c.484+761A>G (n.484+761A>G) n.1777+761A>G c.604+761A>G (n.604+761A>G) c.415+761A>G (n.415+761A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273659T= | CA2200446296 | SELENOS | c.484+761A= (n.484+761A=) n.1777+761A= c.604+761A= (n.604+761A=) c.415+761A= (n.415+761A=) | |
| 15 | g.101273662C= | CA2200446297 | SELENOS | c.484+758G= (n.484+758G=) n.1777+758G= c.604+758G= (n.604+758G=) c.415+758G= (n.415+758G=) | |
| 15 | g.101273662C>T | CA710698130 | SELENOS | c.484+758G>A (n.484+758G>A) n.1777+758G>A c.604+758G>A (n.604+758G>A) c.415+758G>A (n.415+758G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101273664A= | CA2200446298 | SELENOS | c.484+756T= (n.484+756T=) n.1777+756T= c.604+756T= (n.604+756T=) c.415+756T= (n.415+756T=) | |
| 15 | g.101273664A>G | CA620136222 | SELENOS | c.484+756T>C (n.484+756T>C) n.1777+756T>C c.604+756T>C (n.604+756T>C) c.415+756T>C (n.415+756T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.101273665C>G | CA2731698676 | SELENOS | c.484+755G>C (n.484+755G>C) n.1777+755G>C c.604+755G>C (n.604+755G>C) c.415+755G>C (n.415+755G>C) | dbSNP |
| 15 | g.101273665C>T | CA2731698675 | SELENOS | c.484+755G>A (n.484+755G>A) n.1777+755G>A c.604+755G>A (n.604+755G>A) c.415+755G>A (n.415+755G>A) | dbSNP |