Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.101229486T>A | CA484753928 | NALCN | c.1533A>T (p.Val511=) n.1631A>T n.1613A>T c.*970A>T (n.*970A>T) c.1446A>T (p.Val482=) n.1707A>T n.1629A>T n.1687A>T c.1590A>T (p.Val530=) c.1503A>T (p.Val501=) c.1086A>T (p.Val362=) c.768A>T (p.Val256=) | |
13 | g.101229486T>C | CA484753930 | NALCN | c.1533A>G (p.Val511=) n.1631A>G n.1613A>G c.*970A>G (n.*970A>G) c.1446A>G (p.Val482=) n.1707A>G n.1629A>G n.1687A>G c.1590A>G (p.Val530=) c.1503A>G (p.Val501=) c.1086A>G (p.Val362=) c.768A>G (p.Val256=) | |
13 | g.101229486T>G | CA484753929 | NALCN | c.1533A>C (p.Val511=) n.1631A>C n.1613A>C c.*970A>C (n.*970A>C) c.1446A>C (p.Val482=) n.1707A>C n.1629A>C n.1687A>C c.1590A>C (p.Val530=) c.1503A>C (p.Val501=) c.1086A>C (p.Val362=) c.768A>C (p.Val256=) | |
13 | g.101229487A>C | CA388704397 | NALCN | c.1532T>G (p.Val511Gly) n.1630T>G n.1612T>G c.*969T>G (n.*969T>G) c.1445T>G (p.Val482Gly) n.1706T>G n.1628T>G n.1686T>G c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) | |
13 | g.101229487A>G | CA388704398 | NALCN | c.1532T>C (p.Val511Ala) n.1630T>C n.1612T>C c.*969T>C (n.*969T>C) c.1445T>C (p.Val482Ala) n.1706T>C n.1628T>C n.1686T>C c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) | |
13 | g.101229487A>T | CA388704399 | NALCN | c.1532T>A (p.Val511Glu) n.1630T>A n.1612T>A c.*969T>A (n.*969T>A) c.1445T>A (p.Val482Glu) n.1706T>A n.1628T>A n.1686T>A c.1589T>A (p.Val530Glu) c.1502T>A (p.Val501Glu) c.1085T>A (p.Val362Glu) c.767T>A (p.Val256Glu) | |
13 | g.101229488C>A | CA388704401 | NALCN | c.1531G>T (p.Val511Leu) n.1629G>T n.1611G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.1444G>T (p.Val482Leu) n.1705G>T n.1627G>T n.1685G>T c.1588G>T (p.Val530Leu) c.1501G>T (p.Val501Leu) c.1084G>T (p.Val362Leu) c.766G>T (p.Val256Leu) | |
13 | g.101229488C= | CA2114455998 | NALCN | c.1531G= (p.Val511=) n.1629G= n.1611G= c.*968G= (n.*968G=) c.1444G= (p.Val482=) n.1705G= n.1627G= n.1685G= c.1588G= (p.Val530=) c.1501G= (p.Val501=) c.1084G= (p.Val362=) c.766G= (p.Val256=) | |
13 | g.101229488C>G | CA388704400 | NALCN | c.1531G>C (p.Val511Leu) n.1629G>C n.1611G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.1444G>C (p.Val482Leu) n.1705G>C n.1627G>C n.1685G>C c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) | |
13 | g.101229488C>T | CA7036194 | NALCN | c.1531G>A (p.Val511Ile) n.1629G>A n.1611G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.1444G>A (p.Val482Ile) n.1705G>A n.1627G>A n.1685G>A c.1588G>A (p.Val530Ile) c.1501G>A (p.Val501Ile) c.1084G>A (p.Val362Ile) c.766G>A (p.Val256Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101229489A>C | CA484753931 | NALCN | c.1530T>G (p.Val510=) n.1628T>G n.1610T>G c.*967T>G (n.*967T>G) c.1443T>G (p.Val481=) n.1704T>G n.1626T>G n.1684T>G c.1587T>G (p.Val529=) c.1500T>G (p.Val500=) c.1083T>G (p.Val361=) c.765T>G (p.Val255=) | |
13 | g.101229489A>G | CA484753932 | NALCN | c.1530T>C (p.Val510=) n.1628T>C n.1610T>C c.*967T>C (n.*967T>C) c.1443T>C (p.Val481=) n.1704T>C n.1626T>C n.1684T>C c.1587T>C (p.Val529=) c.1500T>C (p.Val500=) c.1083T>C (p.Val361=) c.765T>C (p.Val255=) | |
13 | g.101229489A>T | CA484753933 | NALCN | c.1530T>A (p.Val510=) n.1628T>A n.1610T>A c.*967T>A (n.*967T>A) c.1443T>A (p.Val481=) n.1704T>A n.1626T>A n.1684T>A c.1587T>A (p.Val529=) c.1500T>A (p.Val500=) c.1083T>A (p.Val361=) c.765T>A (p.Val255=) | |
13 | g.101229490A>C | CA388704402 | NALCN | c.1529T>G (p.Val510Gly) n.1627T>G n.1609T>G c.*966T>G (n.*966T>G) c.1442T>G (p.Val481Gly) n.1703T>G n.1625T>G n.1683T>G c.1586T>G (p.Val529Gly) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) | |
13 | g.101229490A>G | CA388704403 | NALCN | c.1529T>C (p.Val510Ala) n.1627T>C n.1609T>C c.*966T>C (n.*966T>C) c.1442T>C (p.Val481Ala) n.1703T>C n.1625T>C n.1683T>C c.1586T>C (p.Val529Ala) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) | |
13 | g.101229490A>T | CA388704404 | NALCN | c.1529T>A (p.Val510Asp) n.1627T>A n.1609T>A c.*966T>A (n.*966T>A) c.1442T>A (p.Val481Asp) n.1703T>A n.1625T>A n.1683T>A c.1586T>A (p.Val529Asp) c.1499T>A (p.Val500Asp) c.1082T>A (p.Val361Asp) c.764T>A (p.Val255Asp) | |
13 | g.101229491C>A | CA388704405 | NALCN | c.1528G>T (p.Val510Phe) n.1626G>T n.1608G>T c.*965G>T (n.*965G>T) c.1441G>T (p.Val481Phe) n.1702G>T n.1624G>T n.1682G>T c.1585G>T (p.Val529Phe) c.1498G>T (p.Val500Phe) c.1081G>T (p.Val361Phe) c.763G>T (p.Val255Phe) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101229491C= | CA2114455999 | NALCN | c.1528G= (p.Val510=) n.1626G= n.1608G= c.*965G= (n.*965G=) c.1441G= (p.Val481=) n.1702G= n.1624G= n.1682G= c.1585G= (p.Val529=) c.1498G= (p.Val500=) c.1081G= (p.Val361=) c.763G= (p.Val255=) | |
13 | g.101229491C>G | CA388704406 | NALCN | c.1528G>C (p.Val510Leu) n.1626G>C n.1608G>C c.*965G>C (n.*965G>C) c.1441G>C (p.Val481Leu) n.1702G>C n.1624G>C n.1682G>C c.1585G>C (p.Val529Leu) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) | |
13 | g.101229491C>T | CA256064479 | NALCN | c.1528G>A (p.Val510Ile) n.1626G>A n.1608G>A c.*965G>A (n.*965G>A) c.1441G>A (p.Val481Ile) n.1702G>A n.1624G>A n.1682G>A c.1585G>A (p.Val529Ile) c.1498G>A (p.Val500Ile) c.1081G>A (p.Val361Ile) c.763G>A (p.Val255Ile) | dbSNP |
13 | g.101229492C>A | CA388704407 | NALCN | c.1527G>T (p.Leu509Phe) n.1625G>T n.1607G>T c.*964G>T (n.*964G>T) c.1440G>T (p.Leu480Phe) n.1701G>T n.1623G>T n.1681G>T c.1584G>T (p.Leu528Phe) c.1497G>T (p.Leu499Phe) c.1080G>T (p.Leu360Phe) c.762G>T (p.Leu254Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.101229492C>G | CA388704408 | NALCN | c.1527G>C (p.Leu509Phe) n.1625G>C n.1607G>C c.*964G>C (n.*964G>C) c.1440G>C (p.Leu480Phe) n.1701G>C n.1623G>C n.1681G>C c.1584G>C (p.Leu528Phe) c.1497G>C (p.Leu499Phe) c.1080G>C (p.Leu360Phe) c.762G>C (p.Leu254Phe) | |
13 | g.101229492C>T | CA484753934 | NALCN | c.1527G>A (p.Leu509=) n.1625G>A n.1607G>A c.*964G>A (n.*964G>A) c.1440G>A (p.Leu480=) n.1701G>A n.1623G>A n.1681G>A c.1584G>A (p.Leu528=) c.1497G>A (p.Leu499=) c.1080G>A (p.Leu360=) c.762G>A (p.Leu254=) | |
13 | g.101229493A= | CA2114456000 | NALCN | c.1526T= (p.Leu509=) n.1624T= n.1606T= c.*963T= (n.*963T=) c.1439T= (p.Leu480=) n.1700T= n.1622T= n.1680T= c.1583T= (p.Leu528=) c.1496T= (p.Leu499=) c.1079T= (p.Leu360=) c.761T= (p.Leu254=) | |
13 | g.101229493A>C | CA388704409 | NALCN | c.1526T>G (p.Leu509Trp) n.1624T>G n.1606T>G c.*963T>G (n.*963T>G) c.1439T>G (p.Leu480Trp) n.1700T>G n.1622T>G n.1680T>G c.1583T>G (p.Leu528Trp) c.1496T>G (p.Leu499Trp) c.1079T>G (p.Leu360Trp) c.761T>G (p.Leu254Trp) | |
13 | g.101229493A>G | CA198514 | NALCN | c.1526T>C (p.Leu509Ser) n.1624T>C n.1606T>C c.*963T>C (n.*963T>C) c.1439T>C (p.Leu480Ser) n.1700T>C n.1622T>C n.1680T>C c.1583T>C (p.Leu528Ser) c.1496T>C (p.Leu499Ser) c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.101229493A>T | CA388704410 | NALCN | c.1526T>A (p.Leu509Ter) n.1624T>A n.1606T>A c.*963T>A (n.*963T>A) c.1439T>A (p.Leu480Ter) n.1700T>A n.1622T>A n.1680T>A c.1583T>A (p.Leu528Ter) c.1496T>A (p.Leu499Ter) c.1079T>A (p.Leu360Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) | |
13 | g.101229494A>C | CA388704412 | NALCN | c.1525T>G (p.Leu509Val) n.1623T>G n.1605T>G c.*962T>G (n.*962T>G) c.1438T>G (p.Leu480Val) n.1699T>G n.1621T>G n.1679T>G c.1582T>G (p.Leu528Val) c.1495T>G (p.Leu499Val) c.1078T>G (p.Leu360Val) c.760T>G (p.Leu254Val) | |
13 | g.101229494A>G | CA484753935 | NALCN | c.1525T>C (p.Leu509=) n.1623T>C n.1605T>C c.*962T>C (n.*962T>C) c.1438T>C (p.Leu480=) n.1699T>C n.1621T>C n.1679T>C c.1582T>C (p.Leu528=) c.1495T>C (p.Leu499=) c.1078T>C (p.Leu360=) c.760T>C (p.Leu254=) | |
13 | g.101229494A>T | CA388704411 | NALCN | c.1525T>A (p.Leu509Met) n.1623T>A n.1605T>A c.*962T>A (n.*962T>A) c.1438T>A (p.Leu480Met) n.1699T>A n.1621T>A n.1679T>A c.1582T>A (p.Leu528Met) c.1495T>A (p.Leu499Met) c.1078T>A (p.Leu360Met) c.760T>A (p.Leu254Met) | |
13 | g.101229495A= | CA2114456001 | NALCN | c.1524T= (p.Ser508=) n.1622T= n.1604T= c.*961T= (n.*961T=) c.1437T= (p.Ser479=) n.1698T= n.1620T= n.1678T= c.1581T= (p.Ser527=) c.1494T= (p.Ser498=) c.1077T= (p.Ser359=) c.759T= (p.Ser253=) | |
13 | g.101229495A>C | CA388704413 | NALCN | c.1524T>G (p.Ser508Arg) n.1622T>G n.1604T>G c.*961T>G (n.*961T>G) c.1437T>G (p.Ser479Arg) n.1698T>G n.1620T>G n.1678T>G c.1581T>G (p.Ser527Arg) c.1494T>G (p.Ser498Arg) c.1077T>G (p.Ser359Arg) c.759T>G (p.Ser253Arg) | |
13 | g.101229495A>G | CA256064480 | NALCN | c.1524T>C (p.Ser508=) n.1622T>C n.1604T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.1437T>C (p.Ser479=) n.1698T>C n.1620T>C n.1678T>C c.1581T>C (p.Ser527=) c.1494T>C (p.Ser498=) c.1077T>C (p.Ser359=) c.759T>C (p.Ser253=) | dbSNP |
13 | g.101229495A>T | CA388704414 | NALCN | c.1524T>A (p.Ser508Arg) n.1622T>A n.1604T>A c.*961T>A (n.*961T>A) c.1437T>A (p.Ser479Arg) n.1698T>A n.1620T>A n.1678T>A c.1581T>A (p.Ser527Arg) c.1494T>A (p.Ser498Arg) c.1077T>A (p.Ser359Arg) c.759T>A (p.Ser253Arg) | |
13 | g.101229496C>A | CA388704415 | NALCN | c.1523G>T (p.Ser508Ile) n.1621G>T n.1603G>T c.*960G>T (n.*960G>T) c.1436G>T (p.Ser479Ile) n.1697G>T n.1619G>T n.1677G>T c.1580G>T (p.Ser527Ile) c.1493G>T (p.Ser498Ile) c.1076G>T (p.Ser359Ile) c.758G>T (p.Ser253Ile) | |
13 | g.101229496C>G | CA388704416 | NALCN | c.1523G>C (p.Ser508Thr) n.1621G>C n.1603G>C c.*960G>C (n.*960G>C) c.1436G>C (p.Ser479Thr) n.1697G>C n.1619G>C n.1677G>C c.1580G>C (p.Ser527Thr) c.1493G>C (p.Ser498Thr) c.1076G>C (p.Ser359Thr) c.758G>C (p.Ser253Thr) | |
13 | g.101229496C>T | CA388704417 | NALCN | c.1523G>A (p.Ser508Asn) n.1621G>A n.1603G>A c.*960G>A (n.*960G>A) c.1436G>A (p.Ser479Asn) n.1697G>A n.1619G>A n.1677G>A c.1580G>A (p.Ser527Asn) c.1493G>A (p.Ser498Asn) c.1076G>A (p.Ser359Asn) c.758G>A (p.Ser253Asn) | |
13 | g.101229497T>A | CA388704420 | NALCN | c.1522A>T (p.Ser508Cys) n.1620A>T n.1602A>T c.*959A>T (n.*959A>T) c.1435A>T (p.Ser479Cys) n.1696A>T n.1618A>T n.1676A>T c.1579A>T (p.Ser527Cys) c.1492A>T (p.Ser498Cys) c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.757A>T (p.Ser253Cys) | |
13 | g.101229497T>C | CA388704419 | NALCN | c.1522A>G (p.Ser508Gly) n.1620A>G n.1602A>G c.*959A>G (n.*959A>G) c.1435A>G (p.Ser479Gly) n.1696A>G n.1618A>G n.1676A>G c.1579A>G (p.Ser527Gly) c.1492A>G (p.Ser498Gly) c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.757A>G (p.Ser253Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101229497T>G | CA388704418 | NALCN | c.1522A>C (p.Ser508Arg) n.1620A>C n.1602A>C c.*959A>C (n.*959A>C) c.1435A>C (p.Ser479Arg) n.1696A>C n.1618A>C n.1676A>C c.1579A>C (p.Ser527Arg) c.1492A>C (p.Ser498Arg) c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.757A>C (p.Ser253Arg) | |
13 | g.101229497T= | CA2114456002 | NALCN | c.1522A= (p.Ser508=) n.1620A= n.1602A= c.*959A= (n.*959A=) c.1435A= (p.Ser479=) n.1696A= n.1618A= n.1676A= c.1579A= (p.Ser527=) c.1492A= (p.Ser498=) c.1075A= (p.Ser359=) c.757A= (p.Ser253=) | |
13 | g.101229498C>A | CA484753936 | NALCN | c.1521G>T (p.Gly507=) n.1619G>T n.1601G>T c.*958G>T (n.*958G>T) c.1434G>T (p.Gly478=) n.1695G>T n.1617G>T n.1675G>T c.1578G>T (p.Gly526=) c.1491G>T (p.Gly497=) c.1074G>T (p.Gly358=) c.756G>T (p.Gly252=) | |
13 | g.101229498C>G | CA484753937 | NALCN | c.1521G>C (p.Gly507=) n.1619G>C n.1601G>C c.*958G>C (n.*958G>C) c.1434G>C (p.Gly478=) n.1695G>C n.1617G>C n.1675G>C c.1578G>C (p.Gly526=) c.1491G>C (p.Gly497=) c.1074G>C (p.Gly358=) c.756G>C (p.Gly252=) | |
13 | g.101229498C>T | CA484753938 | NALCN | c.1521G>A (p.Gly507=) n.1619G>A n.1601G>A c.*958G>A (n.*958G>A) c.1434G>A (p.Gly478=) n.1695G>A n.1617G>A n.1675G>A c.1578G>A (p.Gly526=) c.1491G>A (p.Gly497=) c.1074G>A (p.Gly358=) c.756G>A (p.Gly252=) | |
13 | g.101229499C>A | CA388704421 | NALCN | c.1520G>T (p.Gly507Val) n.1618G>T n.1600G>T c.*957G>T (n.*957G>T) c.1433G>T (p.Gly478Val) n.1694G>T n.1616G>T n.1674G>T c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.755G>T (p.Gly252Val) | |
13 | g.101229499C>G | CA388704422 | NALCN | c.1520G>C (p.Gly507Ala) n.1618G>C n.1600G>C c.*957G>C (n.*957G>C) c.1433G>C (p.Gly478Ala) n.1694G>C n.1616G>C n.1674G>C c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) | |
13 | g.101229499C>T | CA388704423 | NALCN | c.1520G>A (p.Gly507Glu) n.1618G>A n.1600G>A c.*957G>A (n.*957G>A) c.1433G>A (p.Gly478Glu) n.1694G>A n.1616G>A n.1674G>A c.1577G>A (p.Gly526Glu) c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.1073G>A (p.Gly358Glu) c.755G>A (p.Gly252Glu) | |
13 | g.101229500C>A | CA388704424 | NALCN | c.1519G>T (p.Gly507Trp) n.1617G>T n.1599G>T c.*956G>T (n.*956G>T) c.1432G>T (p.Gly478Trp) n.1693G>T n.1615G>T n.1673G>T c.1576G>T (p.Gly526Trp) c.1489G>T (p.Gly497Trp) c.1072G>T (p.Gly358Trp) c.754G>T (p.Gly252Trp) | ClinVar |
13 | g.101229500C>G | CA388704425 | NALCN | c.1519G>C (p.Gly507Arg) n.1617G>C n.1599G>C c.*956G>C (n.*956G>C) c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.1693G>C n.1615G>C n.1673G>C c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.754G>C (p.Gly252Arg) | |
13 | g.101229500C>T | CA388704426 | NALCN | c.1519G>A (p.Gly507Arg) n.1617G>A n.1599G>A c.*956G>A (n.*956G>A) c.1432G>A (p.Gly478Arg) n.1693G>A n.1615G>A n.1673G>A c.1576G>A (p.Gly526Arg) c.1489G>A (p.Gly497Arg) c.1072G>A (p.Gly358Arg) c.754G>A (p.Gly252Arg) | |
13 | g.101229501A>C | CA484753941 | NALCN | c.1518T>G (p.Leu506=) n.1616T>G n.1598T>G c.*955T>G (n.*955T>G) c.1431T>G (p.Leu477=) n.1692T>G n.1614T>G n.1672T>G c.1575T>G (p.Leu525=) c.1488T>G (p.Leu496=) c.1071T>G (p.Leu357=) c.753T>G (p.Leu251=) | |
13 | g.101229501A>G | CA484753940 | NALCN | c.1518T>C (p.Leu506=) n.1616T>C n.1598T>C c.*955T>C (n.*955T>C) c.1431T>C (p.Leu477=) n.1692T>C n.1614T>C n.1672T>C c.1575T>C (p.Leu525=) c.1488T>C (p.Leu496=) c.1071T>C (p.Leu357=) c.753T>C (p.Leu251=) | |
13 | g.101229501A>T | CA484753939 | NALCN | c.1518T>A (p.Leu506=) n.1616T>A n.1598T>A c.*955T>A (n.*955T>A) c.1431T>A (p.Leu477=) n.1692T>A n.1614T>A n.1672T>A c.1575T>A (p.Leu525=) c.1488T>A (p.Leu496=) c.1071T>A (p.Leu357=) c.753T>A (p.Leu251=) | |
13 | g.101229502A>C | CA388704427 | NALCN | c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.1615T>G n.1597T>G c.*954T>G (n.*954T>G) c.1430T>G (p.Leu477Arg) n.1691T>G n.1613T>G n.1671T>G c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) | |
13 | g.101229502A>G | CA388704429 | NALCN | c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.1615T>C n.1597T>C c.*954T>C (n.*954T>C) c.1430T>C (p.Leu477Pro) n.1691T>C n.1613T>C n.1671T>C c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) | |
13 | g.101229502A>T | CA388704428 | NALCN | c.1517T>A (p.Leu506His) n.1615T>A n.1597T>A c.*954T>A (n.*954T>A) c.1430T>A (p.Leu477His) n.1691T>A n.1613T>A n.1671T>A c.1574T>A (p.Leu525His) c.1487T>A (p.Leu496His) c.1070T>A (p.Leu357His) c.752T>A (p.Leu251His) | ClinVar dbSNP |
13 | g.101229503G>A | CA388704430 | NALCN | c.1516C>T (p.Leu506Phe) n.1614C>T n.1596C>T c.*953C>T (n.*953C>T) c.1429C>T (p.Leu477Phe) n.1690C>T n.1612C>T n.1670C>T c.1573C>T (p.Leu525Phe) c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.751C>T (p.Leu251Phe) | |
13 | g.101229503G>C | CA388704431 | NALCN | c.1516C>G (p.Leu506Val) n.1614C>G n.1596C>G c.*953C>G (n.*953C>G) c.1429C>G (p.Leu477Val) n.1690C>G n.1612C>G n.1670C>G c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.751C>G (p.Leu251Val) | |
13 | g.101229503G>T | CA388704432 | NALCN | c.1516C>A (p.Leu506Ile) n.1614C>A n.1596C>A c.*953C>A (n.*953C>A) c.1429C>A (p.Leu477Ile) n.1690C>A n.1612C>A n.1670C>A c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.751C>A (p.Leu251Ile) | |
13 | g.101229503_101229504delinsGC | CA2114456003 | NALCN | c.1515_1516delinsGC (p.Lys505=) n.1613_1614delinsGC n.1595_1596delinsGC c.*952_*953delinsGC (n.*952_*953delinsGC) c.1428_1429delinsGC (p.Lys476=) n.1689_1690delinsGC n.1611_1612delinsGC n.1669_1670delinsGC c.1572_1573delinsGC (p.Lys524=) c.1485_1486delinsGC (p.Lys495=) c.1068_1069delinsGC (p.Lys356=) c.750_751delinsGC (p.Lys250=) | |
13 | g.101229504del | CA612359293 | NALCN | c.1515del (p.Lys505AsnfsTer13) n.1613del n.1595del c.*952del (n.*952del) c.1428del (p.Lys476AsnfsTer13) n.1689del n.1611del n.1669del c.1572del (p.Lys524AsnfsTer13) c.1485del (p.Lys495AsnfsTer13) c.1068del (p.Lys356AsnfsTer13) c.750del (p.Lys250AsnfsTer13) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101229504C>A | CA388704433 | NALCN | c.1515G>T (p.Lys505Asn) n.1613G>T n.1595G>T c.*952G>T (n.*952G>T) c.1428G>T (p.Lys476Asn) n.1689G>T n.1611G>T n.1669G>T c.1572G>T (p.Lys524Asn) c.1485G>T (p.Lys495Asn) c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.750G>T (p.Lys250Asn) | |
13 | g.101229504C= | CA2114456004 | NALCN | c.1515G= (p.Lys505=) n.1613G= n.1595G= c.*952G= (n.*952G=) c.1428G= (p.Lys476=) n.1689G= n.1611G= n.1669G= c.1572G= (p.Lys524=) c.1485G= (p.Lys495=) c.1068G= (p.Lys356=) c.750G= (p.Lys250=) | |
13 | g.101229504C>G | CA388704434 | NALCN | c.1515G>C (p.Lys505Asn) n.1613G>C n.1595G>C c.*952G>C (n.*952G>C) c.1428G>C (p.Lys476Asn) n.1689G>C n.1611G>C n.1669G>C c.1572G>C (p.Lys524Asn) c.1485G>C (p.Lys495Asn) c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.750G>C (p.Lys250Asn) | |
13 | g.101229504C>T | CA7036195 | NALCN | c.1515G>A (p.Lys505=) n.1613G>A n.1595G>A c.*952G>A (n.*952G>A) c.1428G>A (p.Lys476=) n.1689G>A n.1611G>A n.1669G>A c.1572G>A (p.Lys524=) c.1485G>A (p.Lys495=) c.1068G>A (p.Lys356=) c.750G>A (p.Lys250=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101229505T>A | CA388704435 | NALCN | c.1514A>T (p.Lys505Met) n.1612A>T n.1594A>T c.*951A>T (n.*951A>T) c.1427A>T (p.Lys476Met) n.1688A>T n.1610A>T n.1668A>T c.1571A>T (p.Lys524Met) c.1484A>T (p.Lys495Met) c.1067A>T (p.Lys356Met) c.749A>T (p.Lys250Met) | |
13 | g.101229505T>C | CA388704436 | NALCN | c.1514A>G (p.Lys505Arg) n.1612A>G n.1594A>G c.*951A>G (n.*951A>G) c.1427A>G (p.Lys476Arg) n.1688A>G n.1610A>G n.1668A>G c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) | |
13 | g.101229505T>G | CA388704437 | NALCN | c.1514A>C (p.Lys505Thr) n.1612A>C n.1594A>C c.*951A>C (n.*951A>C) c.1427A>C (p.Lys476Thr) n.1688A>C n.1610A>C n.1668A>C c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101229505T= | CA2114456005 | NALCN | c.1514A= (p.Lys505=) n.1612A= n.1594A= c.*951A= (n.*951A=) c.1427A= (p.Lys476=) n.1688A= n.1610A= n.1668A= c.1571A= (p.Lys524=) c.1484A= (p.Lys495=) c.1067A= (p.Lys356=) c.749A= (p.Lys250=) | |
13 | g.101229510dup | CA2623582560 | NALCN | c.1514dup (p.Leu506AlafsTer19) n.1612dup n.1594dup c.*951dup (n.*951dup) c.1427dup (p.Leu477AlafsTer19) n.1688dup n.1610dup n.1668dup c.1571dup (p.Leu525AlafsTer19) c.1484dup (p.Leu496AlafsTer19) c.1067dup (p.Leu357AlafsTer19) c.749dup (p.Leu251AlafsTer19) | gnomAD v4 |
13 | g.101229510del | CA2573053769 | NALCN | c.1514del (p.Lys505SerfsTer13) n.1612del n.1594del c.*951del (n.*951del) c.1427del (p.Lys476SerfsTer13) n.1688del n.1610del n.1668del c.1571del (p.Lys524SerfsTer13) c.1484del (p.Lys495SerfsTer13) c.1067del (p.Lys356SerfsTer13) c.749del (p.Lys250SerfsTer13) | ClinVar dbSNP |
13 | g.101229506T>A | CA388704438 | NALCN | c.1513A>T (p.Lys505Ter) n.1611A>T n.1593A>T c.*950A>T (n.*950A>T) c.1426A>T (p.Lys476Ter) n.1687A>T n.1609A>T n.1667A>T c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) | |
13 | g.101229506T>C | CA388704439 | NALCN | c.1513A>G (p.Lys505Glu) n.1611A>G n.1593A>G c.*950A>G (n.*950A>G) c.1426A>G (p.Lys476Glu) n.1687A>G n.1609A>G n.1667A>G c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.748A>G (p.Lys250Glu) | |
13 | g.101229506T>G | CA388704440 | NALCN | c.1513A>C (p.Lys505Gln) n.1611A>C n.1593A>C c.*950A>C (n.*950A>C) c.1426A>C (p.Lys476Gln) n.1687A>C n.1609A>C n.1667A>C c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.748A>C (p.Lys250Gln) | |
13 | g.101229507T>A | CA388704441 | NALCN | c.1512A>T (p.Lys504Asn) n.1610A>T n.1592A>T c.*949A>T (n.*949A>T) c.1425A>T (p.Lys475Asn) n.1686A>T n.1608A>T n.1666A>T c.1569A>T (p.Lys523Asn) c.1482A>T (p.Lys494Asn) c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.747A>T (p.Lys249Asn) | |
13 | g.101229507T>C | CA484753942 | NALCN | c.1512A>G (p.Lys504=) n.1610A>G n.1592A>G c.*949A>G (n.*949A>G) c.1425A>G (p.Lys475=) n.1686A>G n.1608A>G n.1666A>G c.1569A>G (p.Lys523=) c.1482A>G (p.Lys494=) c.1065A>G (p.Lys355=) c.747A>G (p.Lys249=) | |
13 | g.101229507T>G | CA388704442 | NALCN | c.1512A>C (p.Lys504Asn) n.1610A>C n.1592A>C c.*949A>C (n.*949A>C) c.1425A>C (p.Lys475Asn) n.1686A>C n.1608A>C n.1666A>C c.1569A>C (p.Lys523Asn) c.1482A>C (p.Lys494Asn) c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.747A>C (p.Lys249Asn) | |
13 | g.101229508T>A | CA388704443 | NALCN | c.1511A>T (p.Lys504Ile) n.1609A>T n.1591A>T c.*948A>T (n.*948A>T) c.1424A>T (p.Lys475Ile) n.1685A>T n.1607A>T n.1665A>T c.1568A>T (p.Lys523Ile) c.1481A>T (p.Lys494Ile) c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.746A>T (p.Lys249Ile) | |
13 | g.101229508T>C | CA388704445 | NALCN | c.1511A>G (p.Lys504Arg) n.1609A>G n.1591A>G c.*948A>G (n.*948A>G) c.1424A>G (p.Lys475Arg) n.1685A>G n.1607A>G n.1665A>G c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.746A>G (p.Lys249Arg) | |
13 | g.101229508T>G | CA388704444 | NALCN | c.1511A>C (p.Lys504Thr) n.1609A>C n.1591A>C c.*948A>C (n.*948A>C) c.1424A>C (p.Lys475Thr) n.1685A>C n.1607A>C n.1665A>C c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.746A>C (p.Lys249Thr) | |
13 | g.101229509T>A | CA388704446 | NALCN | c.1510A>T (p.Lys504Ter) n.1608A>T n.1590A>T c.*947A>T (n.*947A>T) c.1423A>T (p.Lys475Ter) n.1684A>T n.1606A>T n.1664A>T c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.745A>T (p.Lys249Ter) | |
13 | g.101229509T>C | CA388704447 | NALCN | c.1510A>G (p.Lys504Glu) n.1608A>G n.1590A>G c.*947A>G (n.*947A>G) c.1423A>G (p.Lys475Glu) n.1684A>G n.1606A>G n.1664A>G c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.745A>G (p.Lys249Glu) | |
13 | g.101229509T>G | CA388704448 | NALCN | c.1510A>C (p.Lys504Gln) n.1608A>C n.1590A>C c.*947A>C (n.*947A>C) c.1423A>C (p.Lys475Gln) n.1684A>C n.1606A>C n.1664A>C c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.745A>C (p.Lys249Gln) | |
13 | g.101229510T>A | CA484753943 | NALCN | c.1509A>T (p.Gly503=) n.1607A>T n.1589A>T c.*946A>T (n.*946A>T) c.1422A>T (p.Gly474=) n.1683A>T n.1605A>T n.1663A>T c.1566A>T (p.Gly522=) c.1479A>T (p.Gly493=) c.1062A>T (p.Gly354=) c.744A>T (p.Gly248=) | |
13 | g.101229510T>C | CA484753945 | NALCN | c.1509A>G (p.Gly503=) n.1607A>G n.1589A>G c.*946A>G (n.*946A>G) c.1422A>G (p.Gly474=) n.1683A>G n.1605A>G n.1663A>G c.1566A>G (p.Gly522=) c.1479A>G (p.Gly493=) c.1062A>G (p.Gly354=) c.744A>G (p.Gly248=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101229510T>G | CA484753944 | NALCN | c.1509A>C (p.Gly503=) n.1607A>C n.1589A>C c.*946A>C (n.*946A>C) c.1422A>C (p.Gly474=) n.1683A>C n.1605A>C n.1663A>C c.1566A>C (p.Gly522=) c.1479A>C (p.Gly493=) c.1062A>C (p.Gly354=) c.744A>C (p.Gly248=) | |
13 | g.101229511C>A | CA388704449 | NALCN | c.1508G>T (p.Gly503Val) n.1606G>T n.1588G>T c.*945G>T (n.*945G>T) c.1421G>T (p.Gly474Val) n.1682G>T n.1604G>T n.1662G>T c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.743G>T (p.Gly248Val) | |
13 | g.101229511C>G | CA388704450 | NALCN | c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.1606G>C n.1588G>C c.*945G>C (n.*945G>C) c.1421G>C (p.Gly474Ala) n.1682G>C n.1604G>C n.1662G>C c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) | |
13 | g.101229511C>T | CA388704451 | NALCN | c.1508G>A (p.Gly503Glu) n.1606G>A n.1588G>A c.*945G>A (n.*945G>A) c.1421G>A (p.Gly474Glu) n.1682G>A n.1604G>A n.1662G>A c.1565G>A (p.Gly522Glu) c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.743G>A (p.Gly248Glu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101229512C>A | CA388704452 | NALCN | c.1507G>T (p.Gly503Ter) n.1605G>T n.1587G>T c.*944G>T (n.*944G>T) c.1420G>T (p.Gly474Ter) n.1681G>T n.1603G>T n.1661G>T c.1564G>T (p.Gly522Ter) c.1477G>T (p.Gly493Ter) c.1060G>T (p.Gly354Ter) c.742G>T (p.Gly248Ter) | |
13 | g.101229512C>G | CA388704453 | NALCN | c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.1605G>C n.1587G>C c.*944G>C (n.*944G>C) c.1420G>C (p.Gly474Arg) n.1681G>C n.1603G>C n.1661G>C c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.742G>C (p.Gly248Arg) | |
13 | g.101229512C>T | CA388704454 | NALCN | c.1507G>A (p.Gly503Arg) n.1605G>A n.1587G>A c.*944G>A (n.*944G>A) c.1420G>A (p.Gly474Arg) n.1681G>A n.1603G>A n.1661G>A c.1564G>A (p.Gly522Arg) c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.742G>A (p.Gly248Arg) | |
13 | g.101229513A>C | CA484753946 | NALCN | c.1506T>G (p.Pro502=) n.1604T>G n.1586T>G c.*943T>G (n.*943T>G) c.1419T>G (p.Pro473=) n.1680T>G n.1602T>G n.1660T>G c.1563T>G (p.Pro521=) c.1476T>G (p.Pro492=) c.1059T>G (p.Pro353=) c.741T>G (p.Pro247=) | |
13 | g.101229513A>G | CA484753947 | NALCN | c.1506T>C (p.Pro502=) n.1604T>C n.1586T>C c.*943T>C (n.*943T>C) c.1419T>C (p.Pro473=) n.1680T>C n.1602T>C n.1660T>C c.1563T>C (p.Pro521=) c.1476T>C (p.Pro492=) c.1059T>C (p.Pro353=) c.741T>C (p.Pro247=) | |
13 | g.101229513A>T | CA484753948 | NALCN | c.1506T>A (p.Pro502=) n.1604T>A n.1586T>A c.*943T>A (n.*943T>A) c.1419T>A (p.Pro473=) n.1680T>A n.1602T>A n.1660T>A c.1563T>A (p.Pro521=) c.1476T>A (p.Pro492=) c.1059T>A (p.Pro353=) c.741T>A (p.Pro247=) | |
13 | g.101229514G>A | CA388704455 | NALCN | c.1505C>T (p.Pro502Leu) n.1603C>T n.1585C>T c.*942C>T (n.*942C>T) c.1418C>T (p.Pro473Leu) n.1679C>T n.1601C>T n.1659C>T c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.740C>T (p.Pro247Leu) | |
13 | g.101229514G>C | CA388704456 | NALCN | c.1505C>G (p.Pro502Arg) n.1603C>G n.1585C>G c.*942C>G (n.*942C>G) c.1418C>G (p.Pro473Arg) n.1679C>G n.1601C>G n.1659C>G c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.740C>G (p.Pro247Arg) | |
13 | g.101229514G>T | CA388704457 | NALCN | c.1505C>A (p.Pro502His) n.1603C>A n.1585C>A c.*942C>A (n.*942C>A) c.1418C>A (p.Pro473His) n.1679C>A n.1601C>A n.1659C>A c.1562C>A (p.Pro521His) c.1475C>A (p.Pro492His) c.1058C>A (p.Pro353His) c.740C>A (p.Pro247His) | |
13 | g.101229515G>A | CA388704460 | NALCN | c.1504C>T (p.Pro502Ser) n.1602C>T n.1584C>T c.*941C>T (n.*941C>T) c.1417C>T (p.Pro473Ser) n.1678C>T n.1600C>T n.1658C>T c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.739C>T (p.Pro247Ser) | |
13 | g.101229515G>C | CA388704458 | NALCN | c.1504C>G (p.Pro502Ala) n.1602C>G n.1584C>G c.*941C>G (n.*941C>G) c.1417C>G (p.Pro473Ala) n.1678C>G n.1600C>G n.1658C>G c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.739C>G (p.Pro247Ala) | |
13 | g.101229515G>T | CA388704459 | NALCN | c.1504C>A (p.Pro502Thr) n.1602C>A n.1584C>A c.*941C>A (n.*941C>A) c.1417C>A (p.Pro473Thr) n.1678C>A n.1600C>A n.1658C>A c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.739C>A (p.Pro247Thr) | |
13 | g.101229516A>C | CA484753949 | NALCN | c.1503T>G (p.Gly501=) n.1601T>G n.1583T>G c.*940T>G (n.*940T>G) c.1416T>G (p.Gly472=) n.1677T>G n.1599T>G n.1657T>G c.1560T>G (p.Gly520=) c.1473T>G (p.Gly491=) c.1056T>G (p.Gly352=) c.738T>G (p.Gly246=) | |
13 | g.101229516A>G | CA484753950 | NALCN | c.1503T>C (p.Gly501=) n.1601T>C n.1583T>C c.*940T>C (n.*940T>C) c.1416T>C (p.Gly472=) n.1677T>C n.1599T>C n.1657T>C c.1560T>C (p.Gly520=) c.1473T>C (p.Gly491=) c.1056T>C (p.Gly352=) c.738T>C (p.Gly246=) | |
13 | g.101229516A>T | CA484753951 | NALCN | c.1503T>A (p.Gly501=) n.1601T>A n.1583T>A c.*940T>A (n.*940T>A) c.1416T>A (p.Gly472=) n.1677T>A n.1599T>A n.1657T>A c.1560T>A (p.Gly520=) c.1473T>A (p.Gly491=) c.1056T>A (p.Gly352=) c.738T>A (p.Gly246=) | |
13 | g.101229517C>A | CA388704461 | NALCN | c.1502G>T (p.Gly501Val) n.1600G>T n.1582G>T c.*939G>T (n.*939G>T) c.1415G>T (p.Gly472Val) n.1676G>T n.1598G>T n.1656G>T c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.737G>T (p.Gly246Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101229517C= | CA2114456006 | NALCN | c.1502G= (p.Gly501=) n.1600G= n.1582G= c.*939G= (n.*939G=) c.1415G= (p.Gly472=) n.1676G= n.1598G= n.1656G= c.1559G= (p.Gly520=) c.1472G= (p.Gly491=) c.1055G= (p.Gly352=) c.737G= (p.Gly246=) | |
13 | g.101229517C>G | CA388704462 | NALCN | c.1502G>C (p.Gly501Ala) n.1600G>C n.1582G>C c.*939G>C (n.*939G>C) c.1415G>C (p.Gly472Ala) n.1676G>C n.1598G>C n.1656G>C c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) | |
13 | g.101229517C>T | CA388704463 | NALCN | c.1502G>A (p.Gly501Asp) n.1600G>A n.1582G>A c.*939G>A (n.*939G>A) c.1415G>A (p.Gly472Asp) n.1676G>A n.1598G>A n.1656G>A c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.1055G>A (p.Gly352Asp) c.737G>A (p.Gly246Asp) | |
13 | g.101229518C>A | CA388704464 | NALCN | c.1501G>T (p.Gly501Cys) n.1599G>T n.1581G>T c.*938G>T (n.*938G>T) c.1414G>T (p.Gly472Cys) n.1675G>T n.1597G>T n.1655G>T c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.736G>T (p.Gly246Cys) | |
13 | g.101229518C>G | CA388704465 | NALCN | c.1501G>C (p.Gly501Arg) n.1599G>C n.1581G>C c.*938G>C (n.*938G>C) c.1414G>C (p.Gly472Arg) n.1675G>C n.1597G>C n.1655G>C c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) | |
13 | g.101229518C>T | CA388704466 | NALCN | c.1501G>A (p.Gly501Ser) n.1599G>A n.1581G>A c.*938G>A (n.*938G>A) c.1414G>A (p.Gly472Ser) n.1675G>A n.1597G>A n.1655G>A c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.1054G>A (p.Gly352Ser) c.736G>A (p.Gly246Ser) | |
13 | g.101229519A= | CA2114456007 | NALCN | c.1500T= (p.Phe500=) n.1598T= n.1580T= c.*937T= (n.*937T=) c.1413T= (p.Phe471=) n.1674T= n.1596T= n.1654T= c.1557T= (p.Phe519=) c.1470T= (p.Phe490=) c.1053T= (p.Phe351=) c.735T= (p.Phe245=) | |
13 | g.101229519A>C | CA388704467 | NALCN | c.1500T>G (p.Phe500Leu) n.1598T>G n.1580T>G c.*937T>G (n.*937T>G) c.1413T>G (p.Phe471Leu) n.1674T>G n.1596T>G n.1654T>G c.1557T>G (p.Phe519Leu) c.1470T>G (p.Phe490Leu) c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.735T>G (p.Phe245Leu) | |
13 | g.101229519A>G | CA484753952 | NALCN | c.1500T>C (p.Phe500=) n.1598T>C n.1580T>C c.*937T>C (n.*937T>C) c.1413T>C (p.Phe471=) n.1674T>C n.1596T>C n.1654T>C c.1557T>C (p.Phe519=) c.1470T>C (p.Phe490=) c.1053T>C (p.Phe351=) c.735T>C (p.Phe245=) | dbSNP |
13 | g.101229519A>T | CA388704468 | NALCN | c.1500T>A (p.Phe500Leu) n.1598T>A n.1580T>A c.*937T>A (n.*937T>A) c.1413T>A (p.Phe471Leu) n.1674T>A n.1596T>A n.1654T>A c.1557T>A (p.Phe519Leu) c.1470T>A (p.Phe490Leu) c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.735T>A (p.Phe245Leu) | |
13 | g.101229520A= | CA2114456008 | NALCN | c.1499T= (p.Phe500=) n.1597T= n.1579T= c.*936T= (n.*936T=) c.1412T= (p.Phe471=) n.1673T= n.1595T= n.1653T= c.1556T= (p.Phe519=) c.1469T= (p.Phe490=) c.1052T= (p.Phe351=) c.734T= (p.Phe245=) | |
13 | g.101229520A>C | CA388704469 | NALCN | c.1499T>G (p.Phe500Cys) n.1597T>G n.1579T>G c.*936T>G (n.*936T>G) c.1412T>G (p.Phe471Cys) n.1673T>G n.1595T>G n.1653T>G c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.1469T>G (p.Phe490Cys) c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.734T>G (p.Phe245Cys) | |
13 | g.101229520A>G | CA7036196 | NALCN | c.1499T>C (p.Phe500Ser) n.1597T>C n.1579T>C c.*936T>C (n.*936T>C) c.1412T>C (p.Phe471Ser) n.1673T>C n.1595T>C n.1653T>C c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.1469T>C (p.Phe490Ser) c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.734T>C (p.Phe245Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101229520A>T | CA388704470 | NALCN | c.1499T>A (p.Phe500Tyr) n.1597T>A n.1579T>A c.*936T>A (n.*936T>A) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) n.1673T>A n.1595T>A n.1653T>A c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.1469T>A (p.Phe490Tyr) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.734T>A (p.Phe245Tyr) | |
13 | g.101229521A>C | CA388704473 | NALCN | c.1498T>G (p.Phe500Val) n.1596T>G n.1578T>G c.*935T>G (n.*935T>G) c.1411T>G (p.Phe471Val) n.1672T>G n.1594T>G n.1652T>G c.1555T>G (p.Phe519Val) c.1468T>G (p.Phe490Val) c.1051T>G (p.Phe351Val) c.733T>G (p.Phe245Val) | |
13 | g.101229521A>G | CA388704472 | NALCN | c.1498T>C (p.Phe500Leu) n.1596T>C n.1578T>C c.*935T>C (n.*935T>C) c.1411T>C (p.Phe471Leu) n.1672T>C n.1594T>C n.1652T>C c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.1468T>C (p.Phe490Leu) c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.733T>C (p.Phe245Leu) | |
13 | g.101229521A>T | CA388704471 | NALCN | c.1498T>A (p.Phe500Ile) n.1596T>A n.1578T>A c.*935T>A (n.*935T>A) c.1411T>A (p.Phe471Ile) n.1672T>A n.1594T>A n.1652T>A c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.1468T>A (p.Phe490Ile) c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.733T>A (p.Phe245Ile) | |
13 | g.101229522T>A | CA484753953 | NALCN | c.1497A>T (p.Ile499=) n.1595A>T n.1577A>T c.*934A>T (n.*934A>T) c.1410A>T (p.Ile470=) n.1671A>T n.1593A>T n.1651A>T c.1554A>T (p.Ile518=) c.1467A>T (p.Ile489=) c.1050A>T (p.Ile350=) c.732A>T (p.Ile244=) | |
13 | g.101229522T>C | CA388704474 | NALCN | c.1497A>G (p.Ile499Met) n.1595A>G n.1577A>G c.*934A>G (n.*934A>G) c.1410A>G (p.Ile470Met) n.1671A>G n.1593A>G n.1651A>G c.1554A>G (p.Ile518Met) c.1467A>G (p.Ile489Met) c.1050A>G (p.Ile350Met) c.732A>G (p.Ile244Met) | ClinVar |
13 | g.101229522T>G | CA484753954 | NALCN | c.1497A>C (p.Ile499=) n.1595A>C n.1577A>C c.*934A>C (n.*934A>C) c.1410A>C (p.Ile470=) n.1671A>C n.1593A>C n.1651A>C c.1554A>C (p.Ile518=) c.1467A>C (p.Ile489=) c.1050A>C (p.Ile350=) c.732A>C (p.Ile244=) | |
13 | g.101229523A>C | CA388704475 | NALCN | c.1496T>G (p.Ile499Arg) n.1594T>G n.1576T>G c.*933T>G (n.*933T>G) c.1409T>G (p.Ile470Arg) n.1670T>G n.1592T>G n.1650T>G c.1553T>G (p.Ile518Arg) c.1466T>G (p.Ile489Arg) c.1049T>G (p.Ile350Arg) c.731T>G (p.Ile244Arg) | |
13 | g.101229523A>G | CA388704476 | NALCN | c.1496T>C (p.Ile499Thr) n.1594T>C n.1576T>C c.*933T>C (n.*933T>C) c.1409T>C (p.Ile470Thr) n.1670T>C n.1592T>C n.1650T>C c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.731T>C (p.Ile244Thr) | COSMIC |
13 | g.101229523A>T | CA388704477 | NALCN | c.1496T>A (p.Ile499Lys) n.1594T>A n.1576T>A c.*933T>A (n.*933T>A) c.1409T>A (p.Ile470Lys) n.1670T>A n.1592T>A n.1650T>A c.1553T>A (p.Ile518Lys) c.1466T>A (p.Ile489Lys) c.1049T>A (p.Ile350Lys) c.731T>A (p.Ile244Lys) | |
13 | g.101229524T>A | CA388704478 | NALCN | c.1495A>T (p.Ile499Leu) n.1593A>T n.1575A>T c.*932A>T (n.*932A>T) c.1408A>T (p.Ile470Leu) n.1669A>T n.1591A>T n.1649A>T c.1552A>T (p.Ile518Leu) c.1465A>T (p.Ile489Leu) c.1048A>T (p.Ile350Leu) c.730A>T (p.Ile244Leu) | |
13 | g.101229524T>C | CA388704479 | NALCN | c.1495A>G (p.Ile499Val) n.1593A>G n.1575A>G c.*932A>G (n.*932A>G) c.1408A>G (p.Ile470Val) n.1669A>G n.1591A>G n.1649A>G c.1552A>G (p.Ile518Val) c.1465A>G (p.Ile489Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.730A>G (p.Ile244Val) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101229524T>G | CA388704480 | NALCN | c.1495A>C (p.Ile499Leu) n.1593A>C n.1575A>C c.*932A>C (n.*932A>C) c.1408A>C (p.Ile470Leu) n.1669A>C n.1591A>C n.1649A>C c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.730A>C (p.Ile244Leu) | |
13 | g.101229525C>A | CA388704481 | NALCN | c.1494G>T (p.Lys498Asn) n.1592G>T n.1574G>T c.*931G>T (n.*931G>T) c.1407G>T (p.Lys469Asn) n.1668G>T n.1590G>T n.1648G>T c.1551G>T (p.Lys517Asn) c.1464G>T (p.Lys488Asn) c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.729G>T (p.Lys243Asn) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101229525C= | CA2114456009 | NALCN | c.1494G= (p.Lys498=) n.1592G= n.1574G= c.*931G= (n.*931G=) c.1407G= (p.Lys469=) n.1668G= n.1590G= n.1648G= c.1551G= (p.Lys517=) c.1464G= (p.Lys488=) c.1047G= (p.Lys349=) c.729G= (p.Lys243=) | |
13 | g.101229525C>G | CA388704482 | NALCN | c.1494G>C (p.Lys498Asn) n.1592G>C n.1574G>C c.*931G>C (n.*931G>C) c.1407G>C (p.Lys469Asn) n.1668G>C n.1590G>C n.1648G>C c.1551G>C (p.Lys517Asn) c.1464G>C (p.Lys488Asn) c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.729G>C (p.Lys243Asn) | |
13 | g.101229525C>T | CA256064481 | NALCN | c.1494G>A (p.Lys498=) n.1592G>A n.1574G>A c.*931G>A (n.*931G>A) c.1407G>A (p.Lys469=) n.1668G>A n.1590G>A n.1648G>A c.1551G>A (p.Lys517=) c.1464G>A (p.Lys488=) c.1047G>A (p.Lys349=) c.729G>A (p.Lys243=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.101229526T>A | CA388704483 | NALCN | c.1493A>T (p.Lys498Met) n.1591A>T n.1573A>T c.*930A>T (n.*930A>T) c.1406A>T (p.Lys469Met) n.1667A>T n.1589A>T n.1647A>T c.1550A>T (p.Lys517Met) c.1463A>T (p.Lys488Met) c.1046A>T (p.Lys349Met) c.728A>T (p.Lys243Met) | |
13 | g.101229526T>C | CA388704484 | NALCN | c.1493A>G (p.Lys498Arg) n.1591A>G n.1573A>G c.*930A>G (n.*930A>G) c.1406A>G (p.Lys469Arg) n.1667A>G n.1589A>G n.1647A>G c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.728A>G (p.Lys243Arg) | |
13 | g.101229526T>G | CA388704485 | NALCN | c.1493A>C (p.Lys498Thr) n.1591A>C n.1573A>C c.*930A>C (n.*930A>C) c.1406A>C (p.Lys469Thr) n.1667A>C n.1589A>C n.1647A>C c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.728A>C (p.Lys243Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101229527T>A | CA388704488 | NALCN | c.1492A>T (p.Lys498Ter) n.1590A>T n.1572A>T c.*929A>T (n.*929A>T) c.1405A>T (p.Lys469Ter) n.1666A>T n.1588A>T n.1646A>T c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.727A>T (p.Lys243Ter) | |
13 | g.101229527T>C | CA388704486 | NALCN | c.1492A>G (p.Lys498Glu) n.1590A>G n.1572A>G c.*929A>G (n.*929A>G) c.1405A>G (p.Lys469Glu) n.1666A>G n.1588A>G n.1646A>G c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.727A>G (p.Lys243Glu) | |
13 | g.101229527T>G | CA388704487 | NALCN | c.1492A>C (p.Lys498Gln) n.1590A>C n.1572A>C c.*929A>C (n.*929A>C) c.1405A>C (p.Lys469Gln) n.1666A>C n.1588A>C n.1646A>C c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.727A>C (p.Lys243Gln) | dbSNP |
13 | g.101229527T= | CA2114456010 | NALCN | c.1492A= (p.Lys498=) n.1590A= n.1572A= c.*929A= (n.*929A=) c.1405A= (p.Lys469=) n.1666A= n.1588A= n.1646A= c.1549A= (p.Lys517=) c.1462A= (p.Lys488=) c.1045A= (p.Lys349=) c.727A= (p.Lys243=) | |
13 | g.101229528G>A | CA484753955 | NALCN | c.1491C>T (p.Tyr497=) n.1589C>T n.1571C>T c.*928C>T (n.*928C>T) c.1404C>T (p.Tyr468=) n.1665C>T n.1587C>T n.1645C>T c.1548C>T (p.Tyr516=) c.1461C>T (p.Tyr487=) c.1044C>T (p.Tyr348=) c.726C>T (p.Tyr242=) | gnomAD v4 |
13 | g.101229528G>C | CA388704489 | NALCN | c.1491C>G (p.Tyr497Ter) n.1589C>G n.1571C>G c.*928C>G (n.*928C>G) c.1404C>G (p.Tyr468Ter) n.1665C>G n.1587C>G n.1645C>G c.1548C>G (p.Tyr516Ter) c.1461C>G (p.Tyr487Ter) c.1044C>G (p.Tyr348Ter) c.726C>G (p.Tyr242Ter) | |
13 | g.101229528G>T | CA388704490 | NALCN | c.1491C>A (p.Tyr497Ter) n.1589C>A n.1571C>A c.*928C>A (n.*928C>A) c.1404C>A (p.Tyr468Ter) n.1665C>A n.1587C>A n.1645C>A c.1548C>A (p.Tyr516Ter) c.1461C>A (p.Tyr487Ter) c.1044C>A (p.Tyr348Ter) c.726C>A (p.Tyr242Ter) | |
13 | g.101229529T>A | CA388704491 | NALCN | c.1490A>T (p.Tyr497Phe) n.1588A>T n.1570A>T c.*927A>T (n.*927A>T) c.1403A>T (p.Tyr468Phe) n.1664A>T n.1586A>T n.1644A>T c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1460A>T (p.Tyr487Phe) c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.725A>T (p.Tyr242Phe) | |
13 | g.101229529T>C | CA388704492 | NALCN | c.1490A>G (p.Tyr497Cys) n.1588A>G n.1570A>G c.*927A>G (n.*927A>G) c.1403A>G (p.Tyr468Cys) n.1664A>G n.1586A>G n.1644A>G c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1460A>G (p.Tyr487Cys) c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.725A>G (p.Tyr242Cys) | |
13 | g.101229529T>G | CA388704493 | NALCN | c.1490A>C (p.Tyr497Ser) n.1588A>C n.1570A>C c.*927A>C (n.*927A>C) c.1403A>C (p.Tyr468Ser) n.1664A>C n.1586A>C n.1644A>C c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1460A>C (p.Tyr487Ser) c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.725A>C (p.Tyr242Ser) | |
13 | g.101229529_101229530delinsTA | CA2114456011 | NALCN | c.1489_1490delinsTA (p.Tyr497=) n.1587_1588delinsTA n.1569_1570delinsTA c.*926_*927delinsTA (n.*926_*927delinsTA) c.1402_1403delinsTA (p.Tyr468=) n.1663_1664delinsTA n.1585_1586delinsTA n.1643_1644delinsTA c.1546_1547delinsTA (p.Tyr516=) c.1459_1460delinsTA (p.Tyr487=) c.1042_1043delinsTA (p.Tyr348=) c.724_725delinsTA (p.Tyr242=) | |
13 | g.101229530del | CA351496 | NALCN | c.1489del (p.Tyr497ThrfsTer21) n.1587del n.1569del c.*926del (n.*926del) c.1402del (p.Tyr468ThrfsTer21) n.1663del n.1585del n.1643del c.1546del (p.Tyr516ThrfsTer21) c.1459del (p.Tyr487ThrfsTer21) c.1042del (p.Tyr348ThrfsTer21) c.724del (p.Tyr242ThrfsTer21) | ClinVar dbSNP |
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13 | g.101229530A>C | CA388704494 | NALCN | c.1489T>G (p.Tyr497Asp) n.1587T>G n.1569T>G c.*926T>G (n.*926T>G) c.1402T>G (p.Tyr468Asp) n.1663T>G n.1585T>G n.1643T>G c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.1459T>G (p.Tyr487Asp) c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.724T>G (p.Tyr242Asp) | |
13 | g.101229530A>G | CA388704495 | NALCN | c.1489T>C (p.Tyr497His) n.1587T>C n.1569T>C c.*926T>C (n.*926T>C) c.1402T>C (p.Tyr468His) n.1663T>C n.1585T>C n.1643T>C c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1459T>C (p.Tyr487His) c.1042T>C (p.Tyr348His) c.724T>C (p.Tyr242His) | gnomAD v4 |
13 | g.101229530A>T | CA388704496 | NALCN | c.1489T>A (p.Tyr497Asn) n.1587T>A n.1569T>A c.*926T>A (n.*926T>A) c.1402T>A (p.Tyr468Asn) n.1663T>A n.1585T>A n.1643T>A c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.1459T>A (p.Tyr487Asn) c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.724T>A (p.Tyr242Asn) | |
13 | g.101229531C>A | CA484753956 | NALCN | c.1488G>T (p.Val496=) n.1586G>T n.1568G>T c.*925G>T (n.*925G>T) c.1401G>T (p.Val467=) n.1662G>T n.1584G>T n.1642G>T c.1545G>T (p.Val515=) c.1458G>T (p.Val486=) c.1041G>T (p.Val347=) c.723G>T (p.Val241=) | gnomAD v4 |
13 | g.101229531C>G | CA484753957 | NALCN | c.1488G>C (p.Val496=) n.1586G>C n.1568G>C c.*925G>C (n.*925G>C) c.1401G>C (p.Val467=) n.1662G>C n.1584G>C n.1642G>C c.1545G>C (p.Val515=) c.1458G>C (p.Val486=) c.1041G>C (p.Val347=) c.723G>C (p.Val241=) | |
13 | g.101229531C>T | CA484753958 | NALCN | c.1488G>A (p.Val496=) n.1586G>A n.1568G>A c.*925G>A (n.*925G>A) c.1401G>A (p.Val467=) n.1662G>A n.1584G>A n.1642G>A c.1545G>A (p.Val515=) c.1458G>A (p.Val486=) c.1041G>A (p.Val347=) c.723G>A (p.Val241=) | |
13 | g.101229532A>C | CA388704497 | NALCN | c.1487T>G (p.Val496Gly) n.1585T>G n.1567T>G c.*924T>G (n.*924T>G) c.1400T>G (p.Val467Gly) n.1661T>G n.1583T>G n.1641T>G c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1457T>G (p.Val486Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) | |
13 | g.101229532A>G | CA388704498 | NALCN | c.1487T>C (p.Val496Ala) n.1585T>C n.1567T>C c.*924T>C (n.*924T>C) c.1400T>C (p.Val467Ala) n.1661T>C n.1583T>C n.1641T>C c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1457T>C (p.Val486Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) | |
13 | g.101229532A>T | CA388704499 | NALCN | c.1487T>A (p.Val496Glu) n.1585T>A n.1567T>A c.*924T>A (n.*924T>A) c.1400T>A (p.Val467Glu) n.1661T>A n.1583T>A n.1641T>A c.1544T>A (p.Val515Glu) c.1457T>A (p.Val486Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.722T>A (p.Val241Glu) | |
13 | g.101229533C>A | CA388704500 | NALCN | c.1486G>T (p.Val496Leu) n.1584G>T n.1566G>T c.*923G>T (n.*923G>T) c.1399G>T (p.Val467Leu) n.1660G>T n.1582G>T n.1640G>T c.1543G>T (p.Val515Leu) c.1456G>T (p.Val486Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.721G>T (p.Val241Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101229533C= | CA2114456012 | NALCN | c.1486G= (p.Val496=) n.1584G= n.1566G= c.*923G= (n.*923G=) c.1399G= (p.Val467=) n.1660G= n.1582G= n.1640G= c.1543G= (p.Val515=) c.1456G= (p.Val486=) c.1039G= (p.Val347=) c.721G= (p.Val241=) | |
13 | g.101229533C>G | CA388704502 | NALCN | c.1486G>C (p.Val496Leu) n.1584G>C n.1566G>C c.*923G>C (n.*923G>C) c.1399G>C (p.Val467Leu) n.1660G>C n.1582G>C n.1640G>C c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1456G>C (p.Val486Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) | |
13 | g.101229533C>T | CA388704501 | NALCN | c.1486G>A (p.Val496Met) n.1584G>A n.1566G>A c.*923G>A (n.*923G>A) c.1399G>A (p.Val467Met) n.1660G>A n.1582G>A n.1640G>A c.1543G>A (p.Val515Met) c.1456G>A (p.Val486Met) c.1039G>A (p.Val347Met) c.721G>A (p.Val241Met) | |
13 | g.101229534A= | CA2114456013 | NALCN | c.1485T= (p.Phe495=) n.1583T= n.1565T= c.*922T= (n.*922T=) c.1398T= (p.Phe466=) n.1659T= n.1581T= n.1639T= c.1542T= (p.Phe514=) c.1455T= (p.Phe485=) c.1038T= (p.Phe346=) c.720T= (p.Phe240=) | |
13 | g.101229534A>C | CA388704503 | NALCN | c.1485T>G (p.Phe495Leu) n.1583T>G n.1565T>G c.*922T>G (n.*922T>G) c.1398T>G (p.Phe466Leu) n.1659T>G n.1581T>G n.1639T>G c.1542T>G (p.Phe514Leu) c.1455T>G (p.Phe485Leu) c.1038T>G (p.Phe346Leu) c.720T>G (p.Phe240Leu) | |
13 | g.101229534A>G | CA484753959 | NALCN | c.1485T>C (p.Phe495=) n.1583T>C n.1565T>C c.*922T>C (n.*922T>C) c.1398T>C (p.Phe466=) n.1659T>C n.1581T>C n.1639T>C c.1542T>C (p.Phe514=) c.1455T>C (p.Phe485=) c.1038T>C (p.Phe346=) c.720T>C (p.Phe240=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101229534A>T | CA388704504 | NALCN | c.1485T>A (p.Phe495Leu) n.1583T>A n.1565T>A c.*922T>A (n.*922T>A) c.1398T>A (p.Phe466Leu) n.1659T>A n.1581T>A n.1639T>A c.1542T>A (p.Phe514Leu) c.1455T>A (p.Phe485Leu) c.1038T>A (p.Phe346Leu) c.720T>A (p.Phe240Leu) | |
13 | g.101229535A>C | CA388704505 | NALCN | c.1484T>G (p.Phe495Cys) n.1582T>G n.1564T>G c.*921T>G (n.*921T>G) c.1397T>G (p.Phe466Cys) n.1658T>G n.1580T>G n.1638T>G c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.719T>G (p.Phe240Cys) | |
13 | g.101229535A>G | CA388704507 | NALCN | c.1484T>C (p.Phe495Ser) n.1582T>C n.1564T>C c.*921T>C (n.*921T>C) c.1397T>C (p.Phe466Ser) n.1658T>C n.1580T>C n.1638T>C c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.719T>C (p.Phe240Ser) | |
13 | g.101229535A>T | CA388704506 | NALCN | c.1484T>A (p.Phe495Tyr) n.1582T>A n.1564T>A c.*921T>A (n.*921T>A) c.1397T>A (p.Phe466Tyr) n.1658T>A n.1580T>A n.1638T>A c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.719T>A (p.Phe240Tyr) | |
13 | g.101229536A>C | CA388704508 | NALCN | c.1483T>G (p.Phe495Val) n.1581T>G n.1563T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.1396T>G (p.Phe466Val) n.1657T>G n.1579T>G n.1637T>G c.1540T>G (p.Phe514Val) c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1036T>G (p.Phe346Val) c.718T>G (p.Phe240Val) | |
13 | g.101229536A>G | CA388704509 | NALCN | c.1483T>C (p.Phe495Leu) n.1581T>C n.1563T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.1396T>C (p.Phe466Leu) n.1657T>C n.1579T>C n.1637T>C c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.718T>C (p.Phe240Leu) | |
13 | g.101229536A>T | CA388704510 | NALCN | c.1483T>A (p.Phe495Ile) n.1581T>A n.1563T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.1396T>A (p.Phe466Ile) n.1657T>A n.1579T>A n.1637T>A c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.718T>A (p.Phe240Ile) | |
13 | g.101229537G>A | CA484753960 | NALCN | c.1482C>T (p.Asp494=) n.1580C>T n.1562C>T c.*919C>T (n.*919C>T) c.1395C>T (p.Asp465=) n.1656C>T n.1578C>T n.1636C>T c.1539C>T (p.Asp513=) c.1452C>T (p.Asp484=) c.1035C>T (p.Asp345=) c.717C>T (p.Asp239=) | gnomAD v4 |
13 | g.101229537G>C | CA388704511 | NALCN | c.1482C>G (p.Asp494Glu) n.1580C>G n.1562C>G c.*919C>G (n.*919C>G) c.1395C>G (p.Asp465Glu) n.1656C>G n.1578C>G n.1636C>G c.1539C>G (p.Asp513Glu) c.1452C>G (p.Asp484Glu) c.1035C>G (p.Asp345Glu) c.717C>G (p.Asp239Glu) | |
13 | g.101229537G>T | CA388704512 | NALCN | c.1482C>A (p.Asp494Glu) n.1580C>A n.1562C>A c.*919C>A (n.*919C>A) c.1395C>A (p.Asp465Glu) n.1656C>A n.1578C>A n.1636C>A c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.1452C>A (p.Asp484Glu) c.1035C>A (p.Asp345Glu) c.717C>A (p.Asp239Glu) | |
13 | g.101229538T>A | CA388704513 | NALCN | c.1481A>T (p.Asp494Val) n.1579A>T n.1561A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.1394A>T (p.Asp465Val) n.1655A>T n.1577A>T n.1635A>T c.1538A>T (p.Asp513Val) c.1451A>T (p.Asp484Val) c.1034A>T (p.Asp345Val) c.716A>T (p.Asp239Val) | |
13 | g.101229538T>C | CA388704514 | NALCN | c.1481A>G (p.Asp494Gly) n.1579A>G n.1561A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.1394A>G (p.Asp465Gly) n.1655A>G n.1577A>G n.1635A>G c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) | |
13 | g.101229538T>G | CA388704515 | NALCN | c.1481A>C (p.Asp494Ala) n.1579A>C n.1561A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.1394A>C (p.Asp465Ala) n.1655A>C n.1577A>C n.1635A>C c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) | |
13 | g.101229539C>A | CA388704516 | NALCN | c.1480G>T (p.Asp494Tyr) n.1578G>T n.1560G>T c.*917G>T (n.*917G>T) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) n.1654G>T n.1576G>T n.1634G>T c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) | |
13 | g.101229539C>G | CA388704517 | NALCN | c.1480G>C (p.Asp494His) n.1578G>C n.1560G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.1393G>C (p.Asp465His) n.1654G>C n.1576G>C n.1634G>C c.1537G>C (p.Asp513His) c.1450G>C (p.Asp484His) c.1033G>C (p.Asp345His) c.715G>C (p.Asp239His) | |
13 | g.101229539C>T | CA388704518 | NALCN | c.1480G>A (p.Asp494Asn) n.1578G>A n.1560G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.1393G>A (p.Asp465Asn) n.1654G>A n.1576G>A n.1634G>A c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) | COSMIC |
13 | g.101229540T>A | CA388704519 | NALCN | c.1479A>T (p.Glu493Asp) n.1577A>T n.1559A>T c.*916A>T (n.*916A>T) c.1392A>T (p.Glu464Asp) n.1653A>T n.1575A>T n.1633A>T c.1536A>T (p.Glu512Asp) c.1449A>T (p.Glu483Asp) c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.714A>T (p.Glu238Asp) | |
13 | g.101229540T>C | CA484753961 | NALCN | c.1479A>G (p.Glu493=) n.1577A>G n.1559A>G c.*916A>G (n.*916A>G) c.1392A>G (p.Glu464=) n.1653A>G n.1575A>G n.1633A>G c.1536A>G (p.Glu512=) c.1449A>G (p.Glu483=) c.1032A>G (p.Glu344=) c.714A>G (p.Glu238=) | |
13 | g.101229540T>G | CA388704520 | NALCN | c.1479A>C (p.Glu493Asp) n.1577A>C n.1559A>C c.*916A>C (n.*916A>C) c.1392A>C (p.Glu464Asp) n.1653A>C n.1575A>C n.1633A>C c.1536A>C (p.Glu512Asp) c.1449A>C (p.Glu483Asp) c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.714A>C (p.Glu238Asp) | |
13 | g.101229541T>A | CA388704523 | NALCN | c.1478A>T (p.Glu493Val) n.1576A>T n.1558A>T c.*915A>T (n.*915A>T) c.1391A>T (p.Glu464Val) n.1652A>T n.1574A>T n.1632A>T c.1535A>T (p.Glu512Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.713A>T (p.Glu238Val) | |
13 | g.101229541T>C | CA388704522 | NALCN | c.1478A>G (p.Glu493Gly) n.1576A>G n.1558A>G c.*915A>G (n.*915A>G) c.1391A>G (p.Glu464Gly) n.1652A>G n.1574A>G n.1632A>G c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) | |
13 | g.101229541T>G | CA388704521 | NALCN | c.1478A>C (p.Glu493Ala) n.1576A>C n.1558A>C c.*915A>C (n.*915A>C) c.1391A>C (p.Glu464Ala) n.1652A>C n.1574A>C n.1632A>C c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) | |
13 | g.101229542C>A | CA388704524 | NALCN | c.1477G>T (p.Glu493Ter) n.1575G>T n.1557G>T c.*914G>T (n.*914G>T) c.1390G>T (p.Glu464Ter) n.1651G>T n.1573G>T n.1631G>T c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) | |
13 | g.101229542C>G | CA388704525 | NALCN | c.1477G>C (p.Glu493Gln) n.1575G>C n.1557G>C c.*914G>C (n.*914G>C) c.1390G>C (p.Glu464Gln) n.1651G>C n.1573G>C n.1631G>C c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) | |
13 | g.101229542C>T | CA388704526 | NALCN | c.1477G>A (p.Glu493Lys) n.1575G>A n.1557G>A c.*914G>A (n.*914G>A) c.1390G>A (p.Glu464Lys) n.1651G>A n.1573G>A n.1631G>A c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) | |
13 | g.101229543T>A | CA388704527 | NALCN | c.1476A>T (p.Leu492Phe) n.1574A>T n.1556A>T c.*913A>T (n.*913A>T) c.1389A>T (p.Leu463Phe) n.1650A>T n.1572A>T n.1630A>T c.1533A>T (p.Leu511Phe) c.1446A>T (p.Leu482Phe) c.1029A>T (p.Leu343Phe) c.711A>T (p.Leu237Phe) | |
13 | g.101229543T>C | CA484753962 | NALCN | c.1476A>G (p.Leu492=) n.1574A>G n.1556A>G c.*913A>G (n.*913A>G) c.1389A>G (p.Leu463=) n.1650A>G n.1572A>G n.1630A>G c.1533A>G (p.Leu511=) c.1446A>G (p.Leu482=) c.1029A>G (p.Leu343=) c.711A>G (p.Leu237=) | |
13 | g.101229543T>G | CA388704528 | NALCN | c.1476A>C (p.Leu492Phe) n.1574A>C n.1556A>C c.*913A>C (n.*913A>C) c.1389A>C (p.Leu463Phe) n.1650A>C n.1572A>C n.1630A>C c.1533A>C (p.Leu511Phe) c.1446A>C (p.Leu482Phe) c.1029A>C (p.Leu343Phe) c.711A>C (p.Leu237Phe) | |
13 | g.101229544A>C | CA388704529 | NALCN | c.1475T>G (p.Leu492Ter) n.1573T>G n.1555T>G c.*912T>G (n.*912T>G) c.1388T>G (p.Leu463Ter) n.1649T>G n.1571T>G n.1629T>G c.1532T>G (p.Leu511Ter) c.1445T>G (p.Leu482Ter) c.1028T>G (p.Leu343Ter) c.710T>G (p.Leu237Ter) | |
13 | g.101229544A>G | CA388704530 | NALCN | c.1475T>C (p.Leu492Ser) n.1573T>C n.1555T>C c.*912T>C (n.*912T>C) c.1388T>C (p.Leu463Ser) n.1649T>C n.1571T>C n.1629T>C c.1532T>C (p.Leu511Ser) c.1445T>C (p.Leu482Ser) c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.710T>C (p.Leu237Ser) | |
13 | g.101229544A>T | CA388704531 | NALCN | c.1475T>A (p.Leu492Ter) n.1573T>A n.1555T>A c.*912T>A (n.*912T>A) c.1388T>A (p.Leu463Ter) n.1649T>A n.1571T>A n.1629T>A c.1532T>A (p.Leu511Ter) c.1445T>A (p.Leu482Ter) c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.710T>A (p.Leu237Ter) | |
13 | g.101229545A>C | CA388704532 | NALCN | c.1474T>G (p.Leu492Val) n.1572T>G n.1554T>G c.*911T>G (n.*911T>G) c.1387T>G (p.Leu463Val) n.1648T>G n.1570T>G n.1628T>G c.1531T>G (p.Leu511Val) c.1444T>G (p.Leu482Val) c.1027T>G (p.Leu343Val) c.709T>G (p.Leu237Val) | |
13 | g.101229545A>G | CA484753963 | NALCN | c.1474T>C (p.Leu492=) n.1572T>C n.1554T>C c.*911T>C (n.*911T>C) c.1387T>C (p.Leu463=) n.1648T>C n.1570T>C n.1628T>C c.1531T>C (p.Leu511=) c.1444T>C (p.Leu482=) c.1027T>C (p.Leu343=) c.709T>C (p.Leu237=) | |
13 | g.101229545A>T | CA388704533 | NALCN | c.1474T>A (p.Leu492Ile) n.1572T>A n.1554T>A c.*911T>A (n.*911T>A) c.1387T>A (p.Leu463Ile) n.1648T>A n.1570T>A n.1628T>A c.1531T>A (p.Leu511Ile) c.1444T>A (p.Leu482Ile) c.1027T>A (p.Leu343Ile) c.709T>A (p.Leu237Ile) | |
13 | g.101229546T>A | CA484753964 | NALCN | c.1473A>T (p.Ala491=) n.1571A>T n.1553A>T c.*910A>T (n.*910A>T) c.1386A>T (p.Ala462=) n.1647A>T n.1569A>T n.1627A>T c.1530A>T (p.Ala510=) c.1443A>T (p.Ala481=) c.1026A>T (p.Ala342=) c.708A>T (p.Ala236=) | |
13 | g.101229546T>C | CA484753966 | NALCN | c.1473A>G (p.Ala491=) n.1571A>G n.1553A>G c.*910A>G (n.*910A>G) c.1386A>G (p.Ala462=) n.1647A>G n.1569A>G n.1627A>G c.1530A>G (p.Ala510=) c.1443A>G (p.Ala481=) c.1026A>G (p.Ala342=) c.708A>G (p.Ala236=) | |
13 | g.101229546T>G | CA484753965 | NALCN | c.1473A>C (p.Ala491=) n.1571A>C n.1553A>C c.*910A>C (n.*910A>C) c.1386A>C (p.Ala462=) n.1647A>C n.1569A>C n.1627A>C c.1530A>C (p.Ala510=) c.1443A>C (p.Ala481=) c.1026A>C (p.Ala342=) c.708A>C (p.Ala236=) | |
13 | g.101229547G>A | CA388704534 | NALCN | c.1472C>T (p.Ala491Val) n.1570C>T n.1552C>T c.*909C>T (n.*909C>T) c.1385C>T (p.Ala462Val) n.1646C>T n.1568C>T n.1626C>T c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.707C>T (p.Ala236Val) | |
13 | g.101229547G>C | CA388704535 | NALCN | c.1472C>G (p.Ala491Gly) n.1570C>G n.1552C>G c.*909C>G (n.*909C>G) c.1385C>G (p.Ala462Gly) n.1646C>G n.1568C>G n.1626C>G c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) | |
13 | g.101229547G>T | CA388704536 | NALCN | c.1472C>A (p.Ala491Glu) n.1570C>A n.1552C>A c.*909C>A (n.*909C>A) c.1385C>A (p.Ala462Glu) n.1646C>A n.1568C>A n.1626C>A c.1529C>A (p.Ala510Glu) c.1442C>A (p.Ala481Glu) c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.707C>A (p.Ala236Glu) | |
13 | g.101229548C>A | CA388704538 | NALCN | c.1471G>T (p.Ala491Ser) n.1569G>T n.1551G>T c.*908G>T (n.*908G>T) c.1384G>T (p.Ala462Ser) n.1645G>T n.1567G>T n.1625G>T c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) | |
13 | g.101229548C= | CA2114456014 | NALCN | c.1471G= (p.Ala491=) n.1569G= n.1551G= c.*908G= (n.*908G=) c.1384G= (p.Ala462=) n.1645G= n.1567G= n.1625G= c.1528G= (p.Ala510=) c.1441G= (p.Ala481=) c.1024G= (p.Ala342=) c.706G= (p.Ala236=) | |
13 | g.101229548C>G | CA388704539 | NALCN | c.1471G>C (p.Ala491Pro) n.1569G>C n.1551G>C c.*908G>C (n.*908G>C) c.1384G>C (p.Ala462Pro) n.1645G>C n.1567G>C n.1625G>C c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) | |
13 | g.101229548C>T | CA388704537 | NALCN | c.1471G>A (p.Ala491Thr) n.1569G>A n.1551G>A c.*908G>A (n.*908G>A) c.1384G>A (p.Ala462Thr) n.1645G>A n.1567G>A n.1625G>A c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.101229549A= | CA2114456015 | NALCN | c.1470T= (p.Pro490=) n.1568T= n.1550T= c.*907T= (n.*907T=) c.1383T= (p.Pro461=) n.1644T= n.1566T= n.1624T= c.1527T= (p.Pro509=) c.1440T= (p.Pro480=) c.1023T= (p.Pro341=) c.705T= (p.Pro235=) | |
13 | g.101229549A>C | CA484753967 | NALCN | c.1470T>G (p.Pro490=) n.1568T>G n.1550T>G c.*907T>G (n.*907T>G) c.1383T>G (p.Pro461=) n.1644T>G n.1566T>G n.1624T>G c.1527T>G (p.Pro509=) c.1440T>G (p.Pro480=) c.1023T>G (p.Pro341=) c.705T>G (p.Pro235=) | |
13 | g.101229549A>G | CA484753968 | NALCN | c.1470T>C (p.Pro490=) n.1568T>C n.1550T>C c.*907T>C (n.*907T>C) c.1383T>C (p.Pro461=) n.1644T>C n.1566T>C n.1624T>C c.1527T>C (p.Pro509=) c.1440T>C (p.Pro480=) c.1023T>C (p.Pro341=) c.705T>C (p.Pro235=) | |
13 | g.101229549A>T | CA7036197 | NALCN | c.1470T>A (p.Pro490=) n.1568T>A n.1550T>A c.*907T>A (n.*907T>A) c.1383T>A (p.Pro461=) n.1644T>A n.1566T>A n.1624T>A c.1527T>A (p.Pro509=) c.1440T>A (p.Pro480=) c.1023T>A (p.Pro341=) c.705T>A (p.Pro235=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101229550G>A | CA388704540 | NALCN | c.1469C>T (p.Pro490Leu) n.1567C>T n.1549C>T c.*906C>T (n.*906C>T) c.1382C>T (p.Pro461Leu) n.1643C>T n.1565C>T n.1623C>T c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) | |
13 | g.101229550G>C | CA388704541 | NALCN | c.1469C>G (p.Pro490Arg) n.1567C>G n.1549C>G c.*906C>G (n.*906C>G) c.1382C>G (p.Pro461Arg) n.1643C>G n.1565C>G n.1623C>G c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) | |
13 | g.101229550G>T | CA388704542 | NALCN | c.1469C>A (p.Pro490His) n.1567C>A n.1549C>A c.*906C>A (n.*906C>A) c.1382C>A (p.Pro461His) n.1643C>A n.1565C>A n.1623C>A c.1526C>A (p.Pro509His) c.1439C>A (p.Pro480His) c.1022C>A (p.Pro341His) c.704C>A (p.Pro235His) | |
13 | g.101229551G>A | CA388704543 | NALCN | c.1468C>T (p.Pro490Ser) n.1566C>T n.1548C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.1381C>T (p.Pro461Ser) n.1642C>T n.1564C>T n.1622C>T c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) | |
13 | g.101229551G>C | CA388704544 | NALCN | c.1468C>G (p.Pro490Ala) n.1566C>G n.1548C>G c.*905C>G (n.*905C>G) c.1381C>G (p.Pro461Ala) n.1642C>G n.1564C>G n.1622C>G c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) | |
13 | g.101229551G>T | CA388704545 | NALCN | c.1468C>A (p.Pro490Thr) n.1566C>A n.1548C>A c.*905C>A (n.*905C>A) c.1381C>A (p.Pro461Thr) n.1642C>A n.1564C>A n.1622C>A c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) | |
13 | g.101229552T>A | CA484753969 | NALCN | c.1467A>T (p.Ser489=) n.1565A>T n.1547A>T c.*904A>T (n.*904A>T) c.1380A>T (p.Ser460=) n.1641A>T n.1563A>T n.1621A>T c.1524A>T (p.Ser508=) c.1437A>T (p.Ser479=) c.1020A>T (p.Ser340=) c.702A>T (p.Ser234=) | |
13 | g.101229552T>C | CA484753970 | NALCN | c.1467A>G (p.Ser489=) n.1565A>G n.1547A>G c.*904A>G (n.*904A>G) c.1380A>G (p.Ser460=) n.1641A>G n.1563A>G n.1621A>G c.1524A>G (p.Ser508=) c.1437A>G (p.Ser479=) c.1020A>G (p.Ser340=) c.702A>G (p.Ser234=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.101229552T>G | CA484753971 | NALCN | c.1467A>C (p.Ser489=) n.1565A>C n.1547A>C c.*904A>C (n.*904A>C) c.1380A>C (p.Ser460=) n.1641A>C n.1563A>C n.1621A>C c.1524A>C (p.Ser508=) c.1437A>C (p.Ser479=) c.1020A>C (p.Ser340=) c.702A>C (p.Ser234=) | |
13 | g.101229553G>A | CA388704546 | NALCN | c.1466C>T (p.Ser489Leu) n.1564C>T n.1546C>T c.*903C>T (n.*903C>T) c.1379C>T (p.Ser460Leu) n.1640C>T n.1562C>T n.1620C>T c.1523C>T (p.Ser508Leu) c.1436C>T (p.Ser479Leu) c.1019C>T (p.Ser340Leu) c.701C>T (p.Ser234Leu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101229553G>C | CA388704547 | NALCN | c.1466C>G (p.Ser489Ter) n.1564C>G n.1546C>G c.*903C>G (n.*903C>G) c.1379C>G (p.Ser460Ter) n.1640C>G n.1562C>G n.1620C>G c.1523C>G (p.Ser508Ter) c.1436C>G (p.Ser479Ter) c.1019C>G (p.Ser340Ter) c.701C>G (p.Ser234Ter) | |
13 | g.101229553G= | CA2114456016 | NALCN | c.1466C= (p.Ser489=) n.1564C= n.1546C= c.*903C= (n.*903C=) c.1379C= (p.Ser460=) n.1640C= n.1562C= n.1620C= c.1523C= (p.Ser508=) c.1436C= (p.Ser479=) c.1019C= (p.Ser340=) c.701C= (p.Ser234=) | |
13 | g.101229553G>T | CA256064482 | NALCN | c.1466C>A (p.Ser489Ter) n.1564C>A n.1546C>A c.*903C>A (n.*903C>A) c.1379C>A (p.Ser460Ter) n.1640C>A n.1562C>A n.1620C>A c.1523C>A (p.Ser508Ter) c.1436C>A (p.Ser479Ter) c.1019C>A (p.Ser340Ter) c.701C>A (p.Ser234Ter) | dbSNP |
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13 | g.101229554A>G | CA388704549 | NALCN | c.1465T>C (p.Ser489Pro) n.1563T>C n.1545T>C c.*902T>C (n.*902T>C) c.1378T>C (p.Ser460Pro) n.1639T>C n.1561T>C n.1619T>C c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.1435T>C (p.Ser479Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.101229554A>T | CA388704550 | NALCN | c.1465T>A (p.Ser489Thr) n.1563T>A n.1545T>A c.*902T>A (n.*902T>A) c.1378T>A (p.Ser460Thr) n.1639T>A n.1561T>A n.1619T>A c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.1435T>A (p.Ser479Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) | |
13 | g.101229555A>C | CA388704551 | NALCN | c.1464T>G (p.Ile488Met) n.1562T>G n.1544T>G c.*901T>G (n.*901T>G) c.1377T>G (p.Ile459Met) n.1638T>G n.1560T>G n.1618T>G c.1521T>G (p.Ile507Met) c.1434T>G (p.Ile478Met) c.1017T>G (p.Ile339Met) c.699T>G (p.Ile233Met) | |
13 | g.101229555A>G | CA484753973 | NALCN | c.1464T>C (p.Ile488=) n.1562T>C n.1544T>C c.*901T>C (n.*901T>C) c.1377T>C (p.Ile459=) n.1638T>C n.1560T>C n.1618T>C c.1521T>C (p.Ile507=) c.1434T>C (p.Ile478=) c.1017T>C (p.Ile339=) c.699T>C (p.Ile233=) | |
13 | g.101229555A>T | CA484753972 | NALCN | c.1464T>A (p.Ile488=) n.1562T>A n.1544T>A c.*901T>A (n.*901T>A) c.1377T>A (p.Ile459=) n.1638T>A n.1560T>A n.1618T>A c.1521T>A (p.Ile507=) c.1434T>A (p.Ile478=) c.1017T>A (p.Ile339=) c.699T>A (p.Ile233=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101229556A>C | CA388704552 | NALCN | c.1463T>G (p.Ile488Ser) n.1561T>G n.1543T>G c.*900T>G (n.*900T>G) c.1376T>G (p.Ile459Ser) n.1637T>G n.1559T>G n.1617T>G c.1520T>G (p.Ile507Ser) c.1433T>G (p.Ile478Ser) c.1016T>G (p.Ile339Ser) c.698T>G (p.Ile233Ser) | |
13 | g.101229556A>G | CA388704553 | NALCN | c.1463T>C (p.Ile488Thr) n.1561T>C n.1543T>C c.*900T>C (n.*900T>C) c.1376T>C (p.Ile459Thr) n.1637T>C n.1559T>C n.1617T>C c.1520T>C (p.Ile507Thr) c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.698T>C (p.Ile233Thr) | |
13 | g.101229556A>T | CA388704554 | NALCN | c.1463T>A (p.Ile488Asn) n.1561T>A n.1543T>A c.*900T>A (n.*900T>A) c.1376T>A (p.Ile459Asn) n.1637T>A n.1559T>A n.1617T>A c.1520T>A (p.Ile507Asn) c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.698T>A (p.Ile233Asn) | |
13 | g.101229557T>A | CA388704555 | NALCN | c.1462A>T (p.Ile488Phe) n.1560A>T n.1542A>T c.*899A>T (n.*899A>T) c.1375A>T (p.Ile459Phe) n.1636A>T n.1558A>T n.1616A>T c.1519A>T (p.Ile507Phe) c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.697A>T (p.Ile233Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.101229557T>C | CA388704556 | NALCN | c.1462A>G (p.Ile488Val) n.1560A>G n.1542A>G c.*899A>G (n.*899A>G) c.1375A>G (p.Ile459Val) n.1636A>G n.1558A>G n.1616A>G c.1519A>G (p.Ile507Val) c.1432A>G (p.Ile478Val) c.1015A>G (p.Ile339Val) c.697A>G (p.Ile233Val) | |
13 | g.101229557T>G | CA388704557 | NALCN | c.1462A>C (p.Ile488Leu) n.1560A>C n.1542A>C c.*899A>C (n.*899A>C) c.1375A>C (p.Ile459Leu) n.1636A>C n.1558A>C n.1616A>C c.1519A>C (p.Ile507Leu) c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.697A>C (p.Ile233Leu) | |
13 | g.101229558C>A | CA388704558 | NALCN | c.1461G>T (p.Lys487Asn) n.1559G>T n.1541G>T c.*898G>T (n.*898G>T) c.1374G>T (p.Lys458Asn) n.1635G>T n.1557G>T n.1615G>T c.1518G>T (p.Lys506Asn) c.1431G>T (p.Lys477Asn) c.1014G>T (p.Lys338Asn) c.696G>T (p.Lys232Asn) | |
13 | g.101229558C>G | CA388704559 | NALCN | c.1461G>C (p.Lys487Asn) n.1559G>C n.1541G>C c.*898G>C (n.*898G>C) c.1374G>C (p.Lys458Asn) n.1635G>C n.1557G>C n.1615G>C c.1518G>C (p.Lys506Asn) c.1431G>C (p.Lys477Asn) c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.696G>C (p.Lys232Asn) | |
13 | g.101229558C>T | CA484753974 | NALCN | c.1461G>A (p.Lys487=) n.1559G>A n.1541G>A c.*898G>A (n.*898G>A) c.1374G>A (p.Lys458=) n.1635G>A n.1557G>A n.1615G>A c.1518G>A (p.Lys506=) c.1431G>A (p.Lys477=) c.1014G>A (p.Lys338=) c.696G>A (p.Lys232=) | |
13 | g.101229559T>A | CA388704560 | NALCN | c.1460A>T (p.Lys487Met) n.1558A>T n.1540A>T c.*897A>T (n.*897A>T) c.1373A>T (p.Lys458Met) n.1634A>T n.1556A>T n.1614A>T c.1517A>T (p.Lys506Met) c.1430A>T (p.Lys477Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) c.695A>T (p.Lys232Met) | |
13 | g.101229559T>C | CA388704561 | NALCN | c.1460A>G (p.Lys487Arg) n.1558A>G n.1540A>G c.*897A>G (n.*897A>G) c.1373A>G (p.Lys458Arg) n.1634A>G n.1556A>G n.1614A>G c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.695A>G (p.Lys232Arg) | |
13 | g.101229559T>G | CA388704562 | NALCN | c.1460A>C (p.Lys487Thr) n.1558A>C n.1540A>C c.*897A>C (n.*897A>C) c.1373A>C (p.Lys458Thr) n.1634A>C n.1556A>C n.1614A>C c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.695A>C (p.Lys232Thr) | |
13 | g.101229560T>A | CA388704565 | NALCN | c.1459A>T (p.Lys487Ter) n.1557A>T n.1539A>T c.*896A>T (n.*896A>T) c.1372A>T (p.Lys458Ter) n.1633A>T n.1555A>T n.1613A>T c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.694A>T (p.Lys232Ter) | |
13 | g.101229560T>C | CA388704564 | NALCN | c.1459A>G (p.Lys487Glu) n.1557A>G n.1539A>G c.*896A>G (n.*896A>G) c.1372A>G (p.Lys458Glu) n.1633A>G n.1555A>G n.1613A>G c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.694A>G (p.Lys232Glu) | |
13 | g.101229560T>G | CA388704563 | NALCN | c.1459A>C (p.Lys487Gln) n.1557A>C n.1539A>C c.*896A>C (n.*896A>C) c.1372A>C (p.Lys458Gln) n.1633A>C n.1555A>C n.1613A>C c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.694A>C (p.Lys232Gln) | |
13 | g.101229561A>C | CA388704566 | NALCN | c.1458T>G (p.Ile486Met) n.1556T>G n.1538T>G c.*895T>G (n.*895T>G) c.1371T>G (p.Ile457Met) n.1632T>G n.1554T>G n.1612T>G c.1515T>G (p.Ile505Met) c.1428T>G (p.Ile476Met) c.1011T>G (p.Ile337Met) c.693T>G (p.Ile231Met) | |
13 | g.101229561A>G | CA484753975 | NALCN | c.1458T>C (p.Ile486=) n.1556T>C n.1538T>C c.*895T>C (n.*895T>C) c.1371T>C (p.Ile457=) n.1632T>C n.1554T>C n.1612T>C c.1515T>C (p.Ile505=) c.1428T>C (p.Ile476=) c.1011T>C (p.Ile337=) c.693T>C (p.Ile231=) | |
13 | g.101229561A>T | CA484753976 | NALCN | c.1458T>A (p.Ile486=) n.1556T>A n.1538T>A c.*895T>A (n.*895T>A) c.1371T>A (p.Ile457=) n.1632T>A n.1554T>A n.1612T>A c.1515T>A (p.Ile505=) c.1428T>A (p.Ile476=) c.1011T>A (p.Ile337=) c.693T>A (p.Ile231=) | |
13 | g.101229562A>C | CA388704569 | NALCN | c.1457T>G (p.Ile486Ser) n.1555T>G n.1537T>G c.*894T>G (n.*894T>G) c.1370T>G (p.Ile457Ser) n.1631T>G n.1553T>G n.1611T>G c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.692T>G (p.Ile231Ser) | |
13 | g.101229562A>G | CA388704567 | NALCN | c.1457T>C (p.Ile486Thr) n.1555T>C n.1537T>C c.*894T>C (n.*894T>C) c.1370T>C (p.Ile457Thr) n.1631T>C n.1553T>C n.1611T>C c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.692T>C (p.Ile231Thr) | |
13 | g.101229562A>T | CA388704568 | NALCN | c.1457T>A (p.Ile486Asn) n.1555T>A n.1537T>A c.*894T>A (n.*894T>A) c.1370T>A (p.Ile457Asn) n.1631T>A n.1553T>A n.1611T>A c.1514T>A (p.Ile505Asn) c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.692T>A (p.Ile231Asn) | |
13 | g.101229563T>A | CA388704570 | NALCN | c.1456A>T (p.Ile486Phe) n.1554A>T n.1536A>T c.*893A>T (n.*893A>T) c.1369A>T (p.Ile457Phe) n.1630A>T n.1552A>T n.1610A>T c.1513A>T (p.Ile505Phe) c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.691A>T (p.Ile231Phe) | |
13 | g.101229563T>C | CA388704571 | NALCN | c.1456A>G (p.Ile486Val) n.1554A>G n.1536A>G c.*893A>G (n.*893A>G) c.1369A>G (p.Ile457Val) n.1630A>G n.1552A>G n.1610A>G c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1426A>G (p.Ile476Val) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.691A>G (p.Ile231Val) | |
13 | g.101229563T>G | CA388704572 | NALCN | c.1456A>C (p.Ile486Leu) n.1554A>C n.1536A>C c.*893A>C (n.*893A>C) c.1369A>C (p.Ile457Leu) n.1630A>C n.1552A>C n.1610A>C c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.691A>C (p.Ile231Leu) | |
13 | g.101229564C>A | CA484753977 | NALCN | c.1455G>T (p.Leu485=) n.1553G>T n.1535G>T c.*892G>T (n.*892G>T) c.1368G>T (p.Leu456=) n.1629G>T n.1551G>T n.1609G>T c.1512G>T (p.Leu504=) c.1425G>T (p.Leu475=) c.1008G>T (p.Leu336=) c.690G>T (p.Leu230=) | gnomAD v4 |
13 | g.101229564C= | CA2114456017 | NALCN | c.1455G= (p.Leu485=) n.1553G= n.1535G= c.*892G= (n.*892G=) c.1368G= (p.Leu456=) n.1629G= n.1551G= n.1609G= c.1512G= (p.Leu504=) c.1425G= (p.Leu475=) c.1008G= (p.Leu336=) c.690G= (p.Leu230=) | |
13 | g.101229564C>G | CA484753978 | NALCN | c.1455G>C (p.Leu485=) n.1553G>C n.1535G>C c.*892G>C (n.*892G>C) c.1368G>C (p.Leu456=) n.1629G>C n.1551G>C n.1609G>C c.1512G>C (p.Leu504=) c.1425G>C (p.Leu475=) c.1008G>C (p.Leu336=) c.690G>C (p.Leu230=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101229564C>T | CA484753979 | NALCN | c.1455G>A (p.Leu485=) n.1553G>A n.1535G>A c.*892G>A (n.*892G>A) c.1368G>A (p.Leu456=) n.1629G>A n.1551G>A n.1609G>A c.1512G>A (p.Leu504=) c.1425G>A (p.Leu475=) c.1008G>A (p.Leu336=) c.690G>A (p.Leu230=) | |
13 | g.101229565A>C | CA388704573 | NALCN | c.1454T>G (p.Leu485Arg) n.1552T>G n.1534T>G c.*891T>G (n.*891T>G) c.1367T>G (p.Leu456Arg) n.1628T>G n.1550T>G n.1608T>G c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) | |
13 | g.101229565A>G | CA388704574 | NALCN | c.1454T>C (p.Leu485Pro) n.1552T>C n.1534T>C c.*891T>C (n.*891T>C) c.1367T>C (p.Leu456Pro) n.1628T>C n.1550T>C n.1608T>C c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) | |
13 | g.101229565A>T | CA388704575 | NALCN | c.1454T>A (p.Leu485Gln) n.1552T>A n.1534T>A c.*891T>A (n.*891T>A) c.1367T>A (p.Leu456Gln) n.1628T>A n.1550T>A n.1608T>A c.1511T>A (p.Leu504Gln) c.1424T>A (p.Leu475Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.689T>A (p.Leu230Gln) | |
13 | g.101229566G>A | CA484753980 | NALCN | c.1453C>T (p.Leu485=) n.1551C>T n.1533C>T c.*890C>T (n.*890C>T) c.1366C>T (p.Leu456=) n.1627C>T n.1549C>T n.1607C>T c.1510C>T (p.Leu504=) c.1423C>T (p.Leu475=) c.1006C>T (p.Leu336=) c.688C>T (p.Leu230=) | |
13 | g.101229566G>C | CA388704576 | NALCN | c.1453C>G (p.Leu485Val) n.1551C>G n.1533C>G c.*890C>G (n.*890C>G) c.1366C>G (p.Leu456Val) n.1627C>G n.1549C>G n.1607C>G c.1510C>G (p.Leu504Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.688C>G (p.Leu230Val) | |
13 | g.101229566G>T | CA388704577 | NALCN | c.1453C>A (p.Leu485Met) n.1551C>A n.1533C>A c.*890C>A (n.*890C>A) c.1366C>A (p.Leu456Met) n.1627C>A n.1549C>A n.1607C>A c.1510C>A (p.Leu504Met) c.1423C>A (p.Leu475Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.688C>A (p.Leu230Met) | |
13 | g.101229567C>A | CA484753981 | NALCN | c.1452G>T (p.Arg484=) n.1550G>T n.1532G>T c.*889G>T (n.*889G>T) c.1365G>T (p.Arg455=) n.1626G>T n.1548G>T n.1606G>T c.1509G>T (p.Arg503=) c.1422G>T (p.Arg474=) c.1005G>T (p.Arg335=) c.687G>T (p.Arg229=) | gnomAD v4 |
13 | g.101229567C= | CA2114456018 | NALCN | c.1452G= (p.Arg484=) n.1550G= n.1532G= c.*889G= (n.*889G=) c.1365G= (p.Arg455=) n.1626G= n.1548G= n.1606G= c.1509G= (p.Arg503=) c.1422G= (p.Arg474=) c.1005G= (p.Arg335=) c.687G= (p.Arg229=) | |
13 | g.101229567C>G | CA256064483 | NALCN | c.1452G>C (p.Arg484=) n.1550G>C n.1532G>C c.*889G>C (n.*889G>C) c.1365G>C (p.Arg455=) n.1626G>C n.1548G>C n.1606G>C c.1509G>C (p.Arg503=) c.1422G>C (p.Arg474=) c.1005G>C (p.Arg335=) c.687G>C (p.Arg229=) | dbSNP |
13 | g.101229567C>T | CA484753982 | NALCN | c.1452G>A (p.Arg484=) n.1550G>A n.1532G>A c.*889G>A (n.*889G>A) c.1365G>A (p.Arg455=) n.1626G>A n.1548G>A n.1606G>A c.1509G>A (p.Arg503=) c.1422G>A (p.Arg474=) c.1005G>A (p.Arg335=) c.687G>A (p.Arg229=) | gnomAD v4 |
13 | g.101229568C>A | CA388704579 | NALCN | c.1451G>T (p.Arg484Leu) n.1549G>T n.1531G>T c.*888G>T (n.*888G>T) c.1364G>T (p.Arg455Leu) n.1625G>T n.1547G>T n.1605G>T c.1508G>T (p.Arg503Leu) c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.686G>T (p.Arg229Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.101229568C= | CA2114456019 | NALCN | c.1451G= (p.Arg484=) n.1549G= n.1531G= c.*888G= (n.*888G=) c.1364G= (p.Arg455=) n.1625G= n.1547G= n.1605G= c.1508G= (p.Arg503=) c.1421G= (p.Arg474=) c.1004G= (p.Arg335=) c.686G= (p.Arg229=) | |
13 | g.101229568C>G | CA388704578 | NALCN | c.1451G>C (p.Arg484Pro) n.1549G>C n.1531G>C c.*888G>C (n.*888G>C) c.1364G>C (p.Arg455Pro) n.1625G>C n.1547G>C n.1605G>C c.1508G>C (p.Arg503Pro) c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.686G>C (p.Arg229Pro) | |
13 | g.101229568C>T | CA7036198 | NALCN | c.1451G>A (p.Arg484Gln) n.1549G>A n.1531G>A c.*888G>A (n.*888G>A) c.1364G>A (p.Arg455Gln) n.1625G>A n.1547G>A n.1605G>A c.1508G>A (p.Arg503Gln) c.1421G>A (p.Arg474Gln) c.1004G>A (p.Arg335Gln) c.686G>A (p.Arg229Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101229569G>A | CA7036199 | NALCN | c.1450C>T (p.Arg484Trp) n.1548C>T n.1530C>T c.*887C>T (n.*887C>T) c.1363C>T (p.Arg455Trp) n.1624C>T n.1546C>T n.1604C>T c.1507C>T (p.Arg503Trp) c.1420C>T (p.Arg474Trp) c.1003C>T (p.Arg335Trp) c.685C>T (p.Arg229Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101229569G>C | CA388704580 | NALCN | c.1450C>G (p.Arg484Gly) n.1548C>G n.1530C>G c.*887C>G (n.*887C>G) c.1363C>G (p.Arg455Gly) n.1624C>G n.1546C>G n.1604C>G c.1507C>G (p.Arg503Gly) c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.685C>G (p.Arg229Gly) | |
13 | g.101229569G= | CA2114456020 | NALCN | c.1450C= (p.Arg484=) n.1548C= n.1530C= c.*887C= (n.*887C=) c.1363C= (p.Arg455=) n.1624C= n.1546C= n.1604C= c.1507C= (p.Arg503=) c.1420C= (p.Arg474=) c.1003C= (p.Arg335=) c.685C= (p.Arg229=) | |
13 | g.101229569G>T | CA484753983 | NALCN | c.1450C>A (p.Arg484=) n.1548C>A n.1530C>A c.*887C>A (n.*887C>A) c.1363C>A (p.Arg455=) n.1624C>A n.1546C>A n.1604C>A c.1507C>A (p.Arg503=) c.1420C>A (p.Arg474=) c.1003C>A (p.Arg335=) c.685C>A (p.Arg229=) | |
13 | g.101229570A= | CA2114456021 | NALCN | c.1449T= (p.Val483=) n.1547T= n.1529T= c.*886T= (n.*886T=) c.1362T= (p.Val454=) n.1623T= n.1545T= n.1603T= c.1506T= (p.Val502=) c.1419T= (p.Val473=) c.1002T= (p.Val334=) c.684T= (p.Val228=) | |
13 | g.101229570A>C | CA484753984 | NALCN | c.1449T>G (p.Val483=) n.1547T>G n.1529T>G c.*886T>G (n.*886T>G) c.1362T>G (p.Val454=) n.1623T>G n.1545T>G n.1603T>G c.1506T>G (p.Val502=) c.1419T>G (p.Val473=) c.1002T>G (p.Val334=) c.684T>G (p.Val228=) | |
13 | g.101229570A>G | CA484753985 | NALCN | c.1449T>C (p.Val483=) n.1547T>C n.1529T>C c.*886T>C (n.*886T>C) c.1362T>C (p.Val454=) n.1623T>C n.1545T>C n.1603T>C c.1506T>C (p.Val502=) c.1419T>C (p.Val473=) c.1002T>C (p.Val334=) c.684T>C (p.Val228=) | gnomAD v4 |
13 | g.101229570A>T | CA7036200 | NALCN | c.1449T>A (p.Val483=) n.1547T>A n.1529T>A c.*886T>A (n.*886T>A) c.1362T>A (p.Val454=) n.1623T>A n.1545T>A n.1603T>A c.1506T>A (p.Val502=) c.1419T>A (p.Val473=) c.1002T>A (p.Val334=) c.684T>A (p.Val228=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101229571A>C | CA388704581 | NALCN | c.1448T>G (p.Val483Gly) n.1546T>G n.1528T>G c.*885T>G (n.*885T>G) c.1361T>G (p.Val454Gly) n.1622T>G n.1544T>G n.1602T>G c.1505T>G (p.Val502Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.101229571A>G | CA388704582 | NALCN | c.1448T>C (p.Val483Ala) n.1546T>C n.1528T>C c.*885T>C (n.*885T>C) c.1361T>C (p.Val454Ala) n.1622T>C n.1544T>C n.1602T>C c.1505T>C (p.Val502Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) | |
13 | g.101229571A>T | CA388704583 | NALCN | c.1448T>A (p.Val483Asp) n.1546T>A n.1528T>A c.*885T>A (n.*885T>A) c.1361T>A (p.Val454Asp) n.1622T>A n.1544T>A n.1602T>A c.1505T>A (p.Val502Asp) c.1418T>A (p.Val473Asp) c.1001T>A (p.Val334Asp) c.683T>A (p.Val228Asp) | |
13 | g.101229572C>A | CA388704584 | NALCN | c.1447G>T (p.Val483Phe) n.1545G>T n.1527G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.1360G>T (p.Val454Phe) n.1621G>T n.1543G>T n.1601G>T c.1504G>T (p.Val502Phe) c.1417G>T (p.Val473Phe) c.1000G>T (p.Val334Phe) c.682G>T (p.Val228Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.101229572C>G | CA388704585 | NALCN | c.1447G>C (p.Val483Leu) n.1545G>C n.1527G>C c.*884G>C (n.*884G>C) c.1360G>C (p.Val454Leu) n.1621G>C n.1543G>C n.1601G>C c.1504G>C (p.Val502Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) | |
13 | g.101229572C>T | CA388704586 | NALCN | c.1447G>A (p.Val483Ile) n.1545G>A n.1527G>A c.*884G>A (n.*884G>A) c.1360G>A (p.Val454Ile) n.1621G>A n.1543G>A n.1601G>A c.1504G>A (p.Val502Ile) c.1417G>A (p.Val473Ile) c.1000G>A (p.Val334Ile) c.682G>A (p.Val228Ile) | |
13 | g.101229573T>A | CA484753986 | NALCN | c.1446A>T (p.Val482=) n.1544A>T n.1526A>T c.*883A>T (n.*883A>T) c.1359A>T (p.Val453=) n.1620A>T n.1542A>T n.1600A>T c.1503A>T (p.Val501=) c.1416A>T (p.Val472=) c.999A>T (p.Val333=) c.681A>T (p.Val227=) | gnomAD v4 |
13 | g.101229573T>C | CA484753987 | NALCN | c.1446A>G (p.Val482=) n.1544A>G n.1526A>G c.*883A>G (n.*883A>G) c.1359A>G (p.Val453=) n.1620A>G n.1542A>G n.1600A>G c.1503A>G (p.Val501=) c.1416A>G (p.Val472=) c.999A>G (p.Val333=) c.681A>G (p.Val227=) | gnomAD v4 |
13 | g.101229573T>G | CA484753988 | NALCN | c.1446A>C (p.Val482=) n.1544A>C n.1526A>C c.*883A>C (n.*883A>C) c.1359A>C (p.Val453=) n.1620A>C n.1542A>C n.1600A>C c.1503A>C (p.Val501=) c.1416A>C (p.Val472=) c.999A>C (p.Val333=) c.681A>C (p.Val227=) | |
13 | g.101229574A>C | CA388704587 | NALCN | c.1445T>G (p.Val482Gly) n.1543T>G n.1525T>G c.*882T>G (n.*882T>G) c.1358T>G (p.Val453Gly) n.1619T>G n.1541T>G n.1599T>G c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) c.680T>G (p.Val227Gly) | |
13 | g.101229574A>G | CA388704588 | NALCN | c.1445T>C (p.Val482Ala) n.1543T>C n.1525T>C c.*882T>C (n.*882T>C) c.1358T>C (p.Val453Ala) n.1619T>C n.1541T>C n.1599T>C c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) c.680T>C (p.Val227Ala) | |
13 | g.101229574A>T | CA388704589 | NALCN | c.1445T>A (p.Val482Glu) n.1543T>A n.1525T>A c.*882T>A (n.*882T>A) c.1358T>A (p.Val453Glu) n.1619T>A n.1541T>A n.1599T>A c.1502T>A (p.Val501Glu) c.1415T>A (p.Val472Glu) c.998T>A (p.Val333Glu) c.680T>A (p.Val227Glu) | |
13 | g.101229575C>A | CA388704591 | NALCN | c.1444G>T (p.Val482Leu) n.1542G>T n.1524G>T c.*881G>T (n.*881G>T) c.1357G>T (p.Val453Leu) n.1618G>T n.1540G>T n.1598G>T c.1501G>T (p.Val501Leu) c.1414G>T (p.Val472Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) c.679G>T (p.Val227Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.101229575C>G | CA388704592 | NALCN | c.1444G>C (p.Val482Leu) n.1542G>C n.1524G>C c.*881G>C (n.*881G>C) c.1357G>C (p.Val453Leu) n.1618G>C n.1540G>C n.1598G>C c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) | |
13 | g.101229575C>T | CA388704590 | NALCN | c.1444G>A (p.Val482Ile) n.1542G>A n.1524G>A c.*881G>A (n.*881G>A) c.1357G>A (p.Val453Ile) n.1618G>A n.1540G>A n.1598G>A c.1501G>A (p.Val501Ile) c.1414G>A (p.Val472Ile) c.997G>A (p.Val333Ile) c.679G>A (p.Val227Ile) | ClinVar |
13 | g.101229576T>A | CA484753989 | NALCN | c.1443A>T (p.Arg481=) n.1541A>T n.1523A>T c.*880A>T (n.*880A>T) c.1356A>T (p.Arg452=) n.1617A>T n.1539A>T n.1597A>T c.1500A>T (p.Arg500=) c.1413A>T (p.Arg471=) c.996A>T (p.Arg332=) c.678A>T (p.Arg226=) | |
13 | g.101229576T>C | CA484753991 | NALCN | c.1443A>G (p.Arg481=) n.1541A>G n.1523A>G c.*880A>G (n.*880A>G) c.1356A>G (p.Arg452=) n.1617A>G n.1539A>G n.1597A>G c.1500A>G (p.Arg500=) c.1413A>G (p.Arg471=) c.996A>G (p.Arg332=) c.678A>G (p.Arg226=) | |
13 | g.101229576T>G | CA484753990 | NALCN | c.1443A>C (p.Arg481=) n.1541A>C n.1523A>C c.*880A>C (n.*880A>C) c.1356A>C (p.Arg452=) n.1617A>C n.1539A>C n.1597A>C c.1500A>C (p.Arg500=) c.1413A>C (p.Arg471=) c.996A>C (p.Arg332=) c.678A>C (p.Arg226=) | |
13 | g.101229577C>A | CA388704593 | NALCN | c.1442G>T (p.Arg481Leu) n.1540G>T n.1522G>T c.*879G>T (n.*879G>T) c.1355G>T (p.Arg452Leu) n.1616G>T n.1538G>T n.1596G>T c.1499G>T (p.Arg500Leu) c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.995G>T (p.Arg332Leu) c.677G>T (p.Arg226Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.101229577C>G | CA388704594 | NALCN | c.1442G>C (p.Arg481Pro) n.1540G>C n.1522G>C c.*879G>C (n.*879G>C) c.1355G>C (p.Arg452Pro) n.1616G>C n.1538G>C n.1596G>C c.1499G>C (p.Arg500Pro) c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.995G>C (p.Arg332Pro) c.677G>C (p.Arg226Pro) | |
13 | g.101229577C>T | CA388704595 | NALCN | c.1442G>A (p.Arg481Gln) n.1540G>A n.1522G>A c.*879G>A (n.*879G>A) c.1355G>A (p.Arg452Gln) n.1616G>A n.1538G>A n.1596G>A c.1499G>A (p.Arg500Gln) c.1412G>A (p.Arg471Gln) c.995G>A (p.Arg332Gln) c.677G>A (p.Arg226Gln) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.101229578G>A | CA388704596 | NALCN | c.1441C>T (p.Arg481Ter) n.1539C>T n.1521C>T c.*878C>T (n.*878C>T) c.1354C>T (p.Arg452Ter) n.1615C>T n.1537C>T n.1595C>T c.1498C>T (p.Arg500Ter) c.1411C>T (p.Arg471Ter) c.994C>T (p.Arg332Ter) c.676C>T (p.Arg226Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101229578G>C | CA388704597 | NALCN | c.1441C>G (p.Arg481Gly) n.1539C>G n.1521C>G c.*878C>G (n.*878C>G) c.1354C>G (p.Arg452Gly) n.1615C>G n.1537C>G n.1595C>G c.1498C>G (p.Arg500Gly) c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.994C>G (p.Arg332Gly) c.676C>G (p.Arg226Gly) | |
13 | g.101229578G= | CA2114456022 | NALCN | c.1441C= (p.Arg481=) n.1539C= n.1521C= c.*878C= (n.*878C=) c.1354C= (p.Arg452=) n.1615C= n.1537C= n.1595C= c.1498C= (p.Arg500=) c.1411C= (p.Arg471=) c.994C= (p.Arg332=) c.676C= (p.Arg226=) | |
13 | g.101229578G>T | CA484753992 | NALCN | c.1441C>A (p.Arg481=) n.1539C>A n.1521C>A c.*878C>A (n.*878C>A) c.1354C>A (p.Arg452=) n.1615C>A n.1537C>A n.1595C>A c.1498C>A (p.Arg500=) c.1411C>A (p.Arg471=) c.994C>A (p.Arg332=) c.676C>A (p.Arg226=) | |
13 | g.101229579del | CA645579543 | NALCN | c.1441del (p.Arg481GlufsTer2) n.1539del n.1521del c.*878del (n.*878del) c.1354del (p.Arg452GlufsTer2) n.1615del n.1537del n.1595del c.1498del (p.Arg500GlufsTer2) c.1411del (p.Arg471GlufsTer2) c.994del (p.Arg332GlufsTer2) c.676del (p.Arg226GlufsTer2) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101229579G>A | CA484753993 | NALCN | c.1440C>T (p.Leu480=) n.1538C>T n.1520C>T c.*877C>T (n.*877C>T) c.1353C>T (p.Leu451=) n.1614C>T n.1536C>T n.1594C>T c.1497C>T (p.Leu499=) c.1410C>T (p.Leu470=) c.993C>T (p.Leu331=) c.675C>T (p.Leu225=) | |
13 | g.101229579G>C | CA484753994 | NALCN | c.1440C>G (p.Leu480=) n.1538C>G n.1520C>G c.*877C>G (n.*877C>G) c.1353C>G (p.Leu451=) n.1614C>G n.1536C>G n.1594C>G c.1497C>G (p.Leu499=) c.1410C>G (p.Leu470=) c.993C>G (p.Leu331=) c.675C>G (p.Leu225=) | |
13 | g.101229579G>T | CA484753995 | NALCN | c.1440C>A (p.Leu480=) n.1538C>A n.1520C>A c.*877C>A (n.*877C>A) c.1353C>A (p.Leu451=) n.1614C>A n.1536C>A n.1594C>A c.1497C>A (p.Leu499=) c.1410C>A (p.Leu470=) c.993C>A (p.Leu331=) c.675C>A (p.Leu225=) | |
13 | g.101229580A>C | CA388704600 | NALCN | c.1439T>G (p.Leu480Arg) n.1537T>G n.1519T>G c.*876T>G (n.*876T>G) c.1352T>G (p.Leu451Arg) n.1613T>G n.1535T>G n.1593T>G c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) | |
13 | g.101229580A>G | CA388704599 | NALCN | c.1439T>C (p.Leu480Pro) n.1537T>C n.1519T>C c.*876T>C (n.*876T>C) c.1352T>C (p.Leu451Pro) n.1613T>C n.1535T>C n.1593T>C c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) | |
13 | g.101229580A>T | CA388704598 | NALCN | c.1439T>A (p.Leu480His) n.1537T>A n.1519T>A c.*876T>A (n.*876T>A) c.1352T>A (p.Leu451His) n.1613T>A n.1535T>A n.1593T>A c.1496T>A (p.Leu499His) c.1409T>A (p.Leu470His) c.992T>A (p.Leu331His) c.674T>A (p.Leu225His) | |
13 | g.101229581G>A | CA388704601 | NALCN | c.1438C>T (p.Leu480Phe) n.1536C>T n.1518C>T c.*875C>T (n.*875C>T) c.1351C>T (p.Leu451Phe) n.1612C>T n.1534C>T n.1592C>T c.1495C>T (p.Leu499Phe) c.1408C>T (p.Leu470Phe) c.991C>T (p.Leu331Phe) c.673C>T (p.Leu225Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101229581G>C | CA388704602 | NALCN | c.1438C>G (p.Leu480Val) n.1536C>G n.1518C>G c.*875C>G (n.*875C>G) c.1351C>G (p.Leu451Val) n.1612C>G n.1534C>G n.1592C>G c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.673C>G (p.Leu225Val) | |
13 | g.101229581G= | CA2114456023 | NALCN | c.1438C= (p.Leu480=) n.1536C= n.1518C= c.*875C= (n.*875C=) c.1351C= (p.Leu451=) n.1612C= n.1534C= n.1592C= c.1495C= (p.Leu499=) c.1408C= (p.Leu470=) c.991C= (p.Leu331=) c.673C= (p.Leu225=) | |
13 | g.101229581G>T | CA388704603 | NALCN | c.1438C>A (p.Leu480Ile) n.1536C>A n.1518C>A c.*875C>A (n.*875C>A) c.1351C>A (p.Leu451Ile) n.1612C>A n.1534C>A n.1592C>A c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.1408C>A (p.Leu470Ile) c.991C>A (p.Leu331Ile) c.673C>A (p.Leu225Ile) | |
13 | g.101229582A>C | CA484753996 | NALCN | c.1437T>G (p.Val479=) n.1535T>G n.1517T>G c.*874T>G (n.*874T>G) c.1350T>G (p.Val450=) n.1611T>G n.1533T>G n.1591T>G c.1494T>G (p.Val498=) c.1407T>G (p.Val469=) c.990T>G (p.Val330=) c.672T>G (p.Val224=) | |
13 | g.101229582A>G | CA484753997 | NALCN | c.1437T>C (p.Val479=) n.1535T>C n.1517T>C c.*874T>C (n.*874T>C) c.1350T>C (p.Val450=) n.1611T>C n.1533T>C n.1591T>C c.1494T>C (p.Val498=) c.1407T>C (p.Val469=) c.990T>C (p.Val330=) c.672T>C (p.Val224=) | |
13 | g.101229582A>T | CA484753998 | NALCN | c.1437T>A (p.Val479=) n.1535T>A n.1517T>A c.*874T>A (n.*874T>A) c.1350T>A (p.Val450=) n.1611T>A n.1533T>A n.1591T>A c.1494T>A (p.Val498=) c.1407T>A (p.Val469=) c.990T>A (p.Val330=) c.672T>A (p.Val224=) | |
13 | g.101229583A= | CA2114456024 | NALCN | c.1436T= (p.Val479=) n.1534T= n.1516T= c.*873T= (n.*873T=) c.1349T= (p.Val450=) n.1610T= n.1532T= n.1590T= c.1493T= (p.Val498=) c.1406T= (p.Val469=) c.989T= (p.Val330=) c.671T= (p.Val224=) | |
13 | g.101229583A>C | CA388704604 | NALCN | c.1436T>G (p.Val479Gly) n.1534T>G n.1516T>G c.*873T>G (n.*873T>G) c.1349T>G (p.Val450Gly) n.1610T>G n.1532T>G n.1590T>G c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) | |
13 | g.101229583A>G | CA388704605 | NALCN | c.1436T>C (p.Val479Ala) n.1534T>C n.1516T>C c.*873T>C (n.*873T>C) c.1349T>C (p.Val450Ala) n.1610T>C n.1532T>C n.1590T>C c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101229583A>T | CA388704606 | NALCN | c.1436T>A (p.Val479Asp) n.1534T>A n.1516T>A c.*873T>A (n.*873T>A) c.1349T>A (p.Val450Asp) n.1610T>A n.1532T>A n.1590T>A c.1493T>A (p.Val498Asp) c.1406T>A (p.Val469Asp) c.989T>A (p.Val330Asp) c.671T>A (p.Val224Asp) | dbSNP |
13 | g.101229584C>A | CA388704607 | NALCN | c.1435G>T (p.Val479Phe) n.1533G>T n.1515G>T c.*872G>T (n.*872G>T) c.1348G>T (p.Val450Phe) n.1609G>T n.1531G>T n.1589G>T c.1492G>T (p.Val498Phe) c.1405G>T (p.Val469Phe) c.988G>T (p.Val330Phe) c.670G>T (p.Val224Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.101229584C>G | CA388704609 | NALCN | c.1435G>C (p.Val479Leu) n.1533G>C n.1515G>C c.*872G>C (n.*872G>C) c.1348G>C (p.Val450Leu) n.1609G>C n.1531G>C n.1589G>C c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) | |
13 | g.101229584C>T | CA388704608 | NALCN | c.1435G>A (p.Val479Ile) n.1533G>A n.1515G>A c.*872G>A (n.*872G>A) c.1348G>A (p.Val450Ile) n.1609G>A n.1531G>A n.1589G>A c.1492G>A (p.Val498Ile) c.1405G>A (p.Val469Ile) c.988G>A (p.Val330Ile) c.670G>A (p.Val224Ile) | |
13 | g.101229585C>A | CA388704610 | NALCN | c.1435-1G>T (n.1435-1G>T) n.1533-1G>T n.1515-1G>T c.*872-1G>T (n.*872-1G>T) c.1348-1G>T (n.1348-1G>T) n.1609-1G>T n.1531-1G>T n.1589-1G>T c.1492-1G>T (n.1492-1G>T) c.1405-1G>T (n.1405-1G>T) c.988-1G>T (n.988-1G>T) c.670-1G>T (n.670-1G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.101229585C>G | CA388704611 | NALCN | c.1435-1G>C (n.1435-1G>C) n.1533-1G>C n.1515-1G>C c.*872-1G>C (n.*872-1G>C) c.1348-1G>C (n.1348-1G>C) n.1609-1G>C n.1531-1G>C n.1589-1G>C c.1492-1G>C (n.1492-1G>C) c.1405-1G>C (n.1405-1G>C) c.988-1G>C (n.988-1G>C) c.670-1G>C (n.670-1G>C) | |
13 | g.101229585C>T | CA388704612 | NALCN | c.1435-1G>A (n.1435-1G>A) n.1533-1G>A n.1515-1G>A c.*872-1G>A (n.*872-1G>A) c.1348-1G>A (n.1348-1G>A) n.1609-1G>A n.1531-1G>A n.1589-1G>A c.1492-1G>A (n.1492-1G>A) c.1405-1G>A (n.1405-1G>A) c.988-1G>A (n.988-1G>A) c.670-1G>A (n.670-1G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101229586T>A | CA388704613 | NALCN | c.1435-2A>T (n.1435-2A>T) n.1533-2A>T n.1515-2A>T c.*872-2A>T (n.*872-2A>T) c.1348-2A>T (n.1348-2A>T) n.1609-2A>T n.1531-2A>T n.1589-2A>T c.1492-2A>T (n.1492-2A>T) c.1405-2A>T (n.1405-2A>T) c.988-2A>T (n.988-2A>T) c.670-2A>T (n.670-2A>T) | |
13 | g.101229586T>C | CA388704614 | NALCN | c.1435-2A>G (n.1435-2A>G) n.1533-2A>G n.1515-2A>G c.*872-2A>G (n.*872-2A>G) c.1348-2A>G (n.1348-2A>G) n.1609-2A>G n.1531-2A>G n.1589-2A>G c.1492-2A>G (n.1492-2A>G) c.1405-2A>G (n.1405-2A>G) c.988-2A>G (n.988-2A>G) c.670-2A>G (n.670-2A>G) | |
13 | g.101229586T>G | CA388704615 | NALCN | c.1435-2A>C (n.1435-2A>C) n.1533-2A>C n.1515-2A>C c.*872-2A>C (n.*872-2A>C) c.1348-2A>C (n.1348-2A>C) n.1609-2A>C n.1531-2A>C n.1589-2A>C c.1492-2A>C (n.1492-2A>C) c.1405-2A>C (n.1405-2A>C) c.988-2A>C (n.988-2A>C) c.670-2A>C (n.670-2A>C) |