Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.101229481G>ACA388704385NALCNc.1538C>T (p.Thr513Ile)
n.1636C>T
n.1618C>T
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n.1634C=
n.1692C=
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c.1508C= (p.Thr503=)
c.1091C= (p.Thr364=)
c.773C= (p.Thr258=)
13g.101229481G>TCA10581445NALCNc.1538C>A (p.Thr513Asn)
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n.1618C>A
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n.1712C>A
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n.1692C>A
c.1595C>A (p.Thr532Asn)
c.1508C>A (p.Thr503Asn)
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
c.773C>A (p.Thr258Asn)
 ClinVar dbSNP
13g.101229482T>ACA388704387NALCNc.1537A>T (p.Thr513Ser)
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13g.101229482T>CCA388704389NALCNc.1537A>G (p.Thr513Ala)
n.1635A>G
n.1617A>G
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.1450A>G (p.Thr484Ala)
n.1711A>G
n.1633A>G
n.1691A>G
c.1594A>G (p.Thr532Ala)
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
13g.101229482T>GCA388704388NALCNc.1537A>C (p.Thr513Pro)
n.1635A>C
n.1617A>C
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c.1450A>C (p.Thr484Pro)
n.1711A>C
n.1633A>C
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c.1594A>C (p.Thr532Pro)
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
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c.772A>C (p.Thr258Pro)
 COSMIC COSMIC
13g.101229483A>CCA388704390NALCNc.1536T>G (p.Phe512Leu)
n.1634T>G
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13g.101229483A>GCA484753927NALCNc.1536T>C (p.Phe512=)
n.1634T>C
n.1616T>C
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.1449T>C (p.Phe483=)
n.1710T>C
n.1632T>C
n.1690T>C
c.1593T>C (p.Phe531=)
c.1506T>C (p.Phe502=)
c.1089T>C (p.Phe363=)
c.771T>C (p.Phe257=)
13g.101229483A>TCA388704391NALCNc.1536T>A (p.Phe512Leu)
n.1634T>A
n.1616T>A
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.1449T>A (p.Phe483Leu)
n.1710T>A
n.1632T>A
n.1690T>A
c.1593T>A (p.Phe531Leu)
c.1506T>A (p.Phe502Leu)
c.1089T>A (p.Phe363Leu)
c.771T>A (p.Phe257Leu)
13g.101229484A>CCA388704392NALCNc.1535T>G (p.Phe512Cys)
n.1633T>G
n.1615T>G
c.*972T>G (n.*972T>G)
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n.1709T>G
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c.770T>G (p.Phe257Cys)
13g.101229484A>GCA388704393NALCNc.1535T>C (p.Phe512Ser)
n.1633T>C
n.1615T>C
c.*972T>C (n.*972T>C)
c.1448T>C (p.Phe483Ser)
n.1709T>C
n.1631T>C
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c.1592T>C (p.Phe531Ser)
c.1505T>C (p.Phe502Ser)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.770T>C (p.Phe257Ser)
13g.101229484A>TCA388704394NALCNc.1535T>A (p.Phe512Tyr)
n.1633T>A
n.1615T>A
c.*972T>A (n.*972T>A)
c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
n.1709T>A
n.1631T>A
n.1689T>A
c.1592T>A (p.Phe531Tyr)
c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
 gnomAD v4
13g.101229485A=CA2114455997NALCNc.1534T= (p.Phe512=)
n.1632T=
n.1614T=
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n.1688T=
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c.1504T= (p.Phe502=)
c.1087T= (p.Phe363=)
c.769T= (p.Phe257=)
13g.101229485A>CCA10581446NALCNc.1534T>G (p.Phe512Val)
n.1632T>G
n.1614T>G
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.1447T>G (p.Phe483Val)
n.1708T>G
n.1630T>G
n.1688T>G
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c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.769T>G (p.Phe257Val)
 ClinVar dbSNP
13g.101229485A>GCA388704395NALCNc.1534T>C (p.Phe512Leu)
n.1632T>C
n.1614T>C
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.1447T>C (p.Phe483Leu)
n.1708T>C
n.1630T>C
n.1688T>C
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13g.101229485A>TCA388704396NALCNc.1534T>A (p.Phe512Ile)
n.1632T>A
n.1614T>A
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n.1708T>A
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c.1591T>A (p.Phe531Ile)
c.1504T>A (p.Phe502Ile)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.769T>A (p.Phe257Ile)
13g.101229486T>ACA484753928NALCNc.1533A>T (p.Val511=)
n.1631A>T
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13g.101229486T>CCA484753930NALCNc.1533A>G (p.Val511=)
n.1631A>G
n.1613A>G
c.*970A>G (n.*970A>G)
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n.1707A>G
n.1629A>G
n.1687A>G
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c.1503A>G (p.Val501=)
c.1086A>G (p.Val362=)
c.768A>G (p.Val256=)
13g.101229486T>GCA484753929NALCNc.1533A>C (p.Val511=)
n.1631A>C
n.1613A>C
c.*970A>C (n.*970A>C)
c.1446A>C (p.Val482=)
n.1707A>C
n.1629A>C
n.1687A>C
c.1590A>C (p.Val530=)
c.1503A>C (p.Val501=)
c.1086A>C (p.Val362=)
c.768A>C (p.Val256=)
13g.101229487A>CCA388704397NALCNc.1532T>G (p.Val511Gly)
n.1630T>G
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c.767T>G (p.Val256Gly)
13g.101229487A>GCA388704398NALCNc.1532T>C (p.Val511Ala)
n.1630T>C
n.1612T>C
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
n.1706T>C
n.1628T>C
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c.1589T>C (p.Val530Ala)
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c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
13g.101229487A>TCA388704399NALCNc.1532T>A (p.Val511Glu)
n.1630T>A
n.1612T>A
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.1445T>A (p.Val482Glu)
n.1706T>A
n.1628T>A
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c.1589T>A (p.Val530Glu)
c.1502T>A (p.Val501Glu)
c.1085T>A (p.Val362Glu)
c.767T>A (p.Val256Glu)
13g.101229488C>ACA388704401NALCNc.1531G>T (p.Val511Leu)
n.1629G>T
n.1611G>T
c.*968G>T (n.*968G>T)
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n.1705G>T
n.1627G>T
n.1685G>T
c.1588G>T (p.Val530Leu)
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c.766G>T (p.Val256Leu)
13g.101229488C=CA2114455998NALCNc.1531G= (p.Val511=)
n.1629G=
n.1611G=
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c.1444G= (p.Val482=)
n.1705G=
n.1627G=
n.1685G=
c.1588G= (p.Val530=)
c.1501G= (p.Val501=)
c.1084G= (p.Val362=)
c.766G= (p.Val256=)
13g.101229488C>GCA388704400NALCNc.1531G>C (p.Val511Leu)
n.1629G>C
n.1611G>C
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
n.1705G>C
n.1627G>C
n.1685G>C
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
13g.101229488C>TCA7036194NALCNc.1531G>A (p.Val511Ile)
n.1629G>A
n.1611G>A
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.1444G>A (p.Val482Ile)
n.1705G>A
n.1627G>A
n.1685G>A
c.1588G>A (p.Val530Ile)
c.1501G>A (p.Val501Ile)
c.1084G>A (p.Val362Ile)
c.766G>A (p.Val256Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101229489A>CCA484753931NALCNc.1530T>G (p.Val510=)
n.1628T>G
n.1610T>G
c.*967T>G (n.*967T>G)
c.1443T>G (p.Val481=)
n.1704T>G
n.1626T>G
n.1684T>G
c.1587T>G (p.Val529=)
c.1500T>G (p.Val500=)
c.1083T>G (p.Val361=)
c.765T>G (p.Val255=)
13g.101229489A>GCA484753932NALCNc.1530T>C (p.Val510=)
n.1628T>C
n.1610T>C
c.*967T>C (n.*967T>C)
c.1443T>C (p.Val481=)
n.1704T>C
n.1626T>C
n.1684T>C
c.1587T>C (p.Val529=)
c.1500T>C (p.Val500=)
c.1083T>C (p.Val361=)
c.765T>C (p.Val255=)
13g.101229489A>TCA484753933NALCNc.1530T>A (p.Val510=)
n.1628T>A
n.1610T>A
c.*967T>A (n.*967T>A)
c.1443T>A (p.Val481=)
n.1704T>A
n.1626T>A
n.1684T>A
c.1587T>A (p.Val529=)
c.1500T>A (p.Val500=)
c.1083T>A (p.Val361=)
c.765T>A (p.Val255=)
13g.101229490A>CCA388704402NALCNc.1529T>G (p.Val510Gly)
n.1627T>G
n.1609T>G
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
n.1703T>G
n.1625T>G
n.1683T>G
c.1586T>G (p.Val529Gly)
c.1499T>G (p.Val500Gly)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
c.764T>G (p.Val255Gly)
13g.101229490A>GCA388704403NALCNc.1529T>C (p.Val510Ala)
n.1627T>C
n.1609T>C
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
n.1703T>C
n.1625T>C
n.1683T>C
c.1586T>C (p.Val529Ala)
c.1499T>C (p.Val500Ala)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.764T>C (p.Val255Ala)
13g.101229490A>TCA388704404NALCNc.1529T>A (p.Val510Asp)
n.1627T>A
n.1609T>A
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.1442T>A (p.Val481Asp)
n.1703T>A
n.1625T>A
n.1683T>A
c.1586T>A (p.Val529Asp)
c.1499T>A (p.Val500Asp)
c.1082T>A (p.Val361Asp)
c.764T>A (p.Val255Asp)
13g.101229491C>ACA388704405NALCNc.1528G>T (p.Val510Phe)
n.1626G>T
n.1608G>T
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.1441G>T (p.Val481Phe)
n.1702G>T
n.1624G>T
n.1682G>T
c.1585G>T (p.Val529Phe)
c.1498G>T (p.Val500Phe)
c.1081G>T (p.Val361Phe)
c.763G>T (p.Val255Phe)
 COSMIC COSMIC
13g.101229491C=CA2114455999NALCNc.1528G= (p.Val510=)
n.1626G=
n.1608G=
c.*965G= (n.*965G=)
c.1441G= (p.Val481=)
n.1702G=
n.1624G=
n.1682G=
c.1585G= (p.Val529=)
c.1498G= (p.Val500=)
c.1081G= (p.Val361=)
c.763G= (p.Val255=)
13g.101229491C>GCA388704406NALCNc.1528G>C (p.Val510Leu)
n.1626G>C
n.1608G>C
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
n.1702G>C
n.1624G>C
n.1682G>C
c.1585G>C (p.Val529Leu)
c.1498G>C (p.Val500Leu)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
c.763G>C (p.Val255Leu)
13g.101229491C>TCA256064479NALCNc.1528G>A (p.Val510Ile)
n.1626G>A
n.1608G>A
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.1441G>A (p.Val481Ile)
n.1702G>A
n.1624G>A
n.1682G>A
c.1585G>A (p.Val529Ile)
c.1498G>A (p.Val500Ile)
c.1081G>A (p.Val361Ile)
c.763G>A (p.Val255Ile)
 dbSNP
13g.101229492C>ACA388704407NALCNc.1527G>T (p.Leu509Phe)
n.1625G>T
n.1607G>T
c.*964G>T (n.*964G>T)
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n.1701G>T
n.1623G>T
n.1681G>T
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c.762G>T (p.Leu254Phe)
 gnomAD v4
13g.101229492C>GCA388704408NALCNc.1527G>C (p.Leu509Phe)
n.1625G>C
n.1607G>C
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c.1440G>C (p.Leu480Phe)
n.1701G>C
n.1623G>C
n.1681G>C
c.1584G>C (p.Leu528Phe)
c.1497G>C (p.Leu499Phe)
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c.762G>C (p.Leu254Phe)
13g.101229492C>TCA484753934NALCNc.1527G>A (p.Leu509=)
n.1625G>A
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c.1440G>A (p.Leu480=)
n.1701G>A
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c.1497G>A (p.Leu499=)
c.1080G>A (p.Leu360=)
c.762G>A (p.Leu254=)
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n.1624T=
n.1606T=
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n.1622T=
n.1680T=
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c.761T= (p.Leu254=)
13g.101229493A>CCA388704409NALCNc.1526T>G (p.Leu509Trp)
n.1624T>G
n.1606T>G
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n.1700T>G
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c.761T>G (p.Leu254Trp)
13g.101229493A>GCA198514NALCNc.1526T>C (p.Leu509Ser)
n.1624T>C
n.1606T>C
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.1439T>C (p.Leu480Ser)
n.1700T>C
n.1622T>C
n.1680T>C
c.1583T>C (p.Leu528Ser)
c.1496T>C (p.Leu499Ser)
c.1079T>C (p.Leu360Ser)
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 ClinVar dbSNP
13g.101229493A>TCA388704410NALCNc.1526T>A (p.Leu509Ter)
n.1624T>A
n.1606T>A
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.1439T>A (p.Leu480Ter)
n.1700T>A
n.1622T>A
n.1680T>A
c.1583T>A (p.Leu528Ter)
c.1496T>A (p.Leu499Ter)
c.1079T>A (p.Leu360Ter)
c.761T>A (p.Leu254Ter)
13g.101229494A>CCA388704412NALCNc.1525T>G (p.Leu509Val)
n.1623T>G
n.1605T>G
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n.1623T>C
n.1605T>C
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n.1699T>C
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c.1495T>C (p.Leu499=)
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c.760T>C (p.Leu254=)
13g.101229494A>TCA388704411NALCNc.1525T>A (p.Leu509Met)
n.1623T>A
n.1605T>A
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c.1438T>A (p.Leu480Met)
n.1699T>A
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c.1582T>A (p.Leu528Met)
c.1495T>A (p.Leu499Met)
c.1078T>A (p.Leu360Met)
c.760T>A (p.Leu254Met)
13g.101229495A=CA2114456001NALCNc.1524T= (p.Ser508=)
n.1622T=
n.1604T=
c.*961T= (n.*961T=)
c.1437T= (p.Ser479=)
n.1698T=
n.1620T=
n.1678T=
c.1581T= (p.Ser527=)
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c.1077T= (p.Ser359=)
c.759T= (p.Ser253=)
13g.101229495A>CCA388704413NALCNc.1524T>G (p.Ser508Arg)
n.1622T>G
n.1604T>G
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n.1698T>G
n.1620T>G
n.1678T>G
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c.1077T>G (p.Ser359Arg)
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13g.101229495A>GCA256064480NALCNc.1524T>C (p.Ser508=)
n.1622T>C
n.1604T>C
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c.1437T>C (p.Ser479=)
n.1698T>C
n.1620T>C
n.1678T>C
c.1581T>C (p.Ser527=)
c.1494T>C (p.Ser498=)
c.1077T>C (p.Ser359=)
c.759T>C (p.Ser253=)
 dbSNP
13g.101229495A>TCA388704414NALCNc.1524T>A (p.Ser508Arg)
n.1622T>A
n.1604T>A
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c.1437T>A (p.Ser479Arg)
n.1698T>A
n.1620T>A
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13g.101229496C>ACA388704415NALCNc.1523G>T (p.Ser508Ile)
n.1621G>T
n.1603G>T
c.*960G>T (n.*960G>T)
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n.1697G>T
n.1619G>T
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13g.101229496C>GCA388704416NALCNc.1523G>C (p.Ser508Thr)
n.1621G>C
n.1603G>C
c.*960G>C (n.*960G>C)
c.1436G>C (p.Ser479Thr)
n.1697G>C
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c.1580G>C (p.Ser527Thr)
c.1493G>C (p.Ser498Thr)
c.1076G>C (p.Ser359Thr)
c.758G>C (p.Ser253Thr)
13g.101229496C>TCA388704417NALCNc.1523G>A (p.Ser508Asn)
n.1621G>A
n.1603G>A
c.*960G>A (n.*960G>A)
c.1436G>A (p.Ser479Asn)
n.1697G>A
n.1619G>A
n.1677G>A
c.1580G>A (p.Ser527Asn)
c.1493G>A (p.Ser498Asn)
c.1076G>A (p.Ser359Asn)
c.758G>A (p.Ser253Asn)
13g.101229497T>ACA388704420NALCNc.1522A>T (p.Ser508Cys)
n.1620A>T
n.1602A>T
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.1435A>T (p.Ser479Cys)
n.1696A>T
n.1618A>T
n.1676A>T
c.1579A>T (p.Ser527Cys)
c.1492A>T (p.Ser498Cys)
c.1075A>T (p.Ser359Cys)
c.757A>T (p.Ser253Cys)
13g.101229497T>CCA388704419NALCNc.1522A>G (p.Ser508Gly)
n.1620A>G
n.1602A>G
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.1435A>G (p.Ser479Gly)
n.1696A>G
n.1618A>G
n.1676A>G
c.1579A>G (p.Ser527Gly)
c.1492A>G (p.Ser498Gly)
c.1075A>G (p.Ser359Gly)
c.757A>G (p.Ser253Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101229497T>GCA388704418NALCNc.1522A>C (p.Ser508Arg)
n.1620A>C
n.1602A>C
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.1435A>C (p.Ser479Arg)
n.1696A>C
n.1618A>C
n.1676A>C
c.1579A>C (p.Ser527Arg)
c.1492A>C (p.Ser498Arg)
c.1075A>C (p.Ser359Arg)
c.757A>C (p.Ser253Arg)
13g.101229497T=CA2114456002NALCNc.1522A= (p.Ser508=)
n.1620A=
n.1602A=
c.*959A= (n.*959A=)
c.1435A= (p.Ser479=)
n.1696A=
n.1618A=
n.1676A=
c.1579A= (p.Ser527=)
c.1492A= (p.Ser498=)
c.1075A= (p.Ser359=)
c.757A= (p.Ser253=)
13g.101229498C>ACA484753936NALCNc.1521G>T (p.Gly507=)
n.1619G>T
n.1601G>T
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.1434G>T (p.Gly478=)
n.1695G>T
n.1617G>T
n.1675G>T
c.1578G>T (p.Gly526=)
c.1491G>T (p.Gly497=)
c.1074G>T (p.Gly358=)
c.756G>T (p.Gly252=)
13g.101229498C>GCA484753937NALCNc.1521G>C (p.Gly507=)
n.1619G>C
n.1601G>C
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.1434G>C (p.Gly478=)
n.1695G>C
n.1617G>C
n.1675G>C
c.1578G>C (p.Gly526=)
c.1491G>C (p.Gly497=)
c.1074G>C (p.Gly358=)
c.756G>C (p.Gly252=)
13g.101229498C>TCA484753938NALCNc.1521G>A (p.Gly507=)
n.1619G>A
n.1601G>A
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.1434G>A (p.Gly478=)
n.1695G>A
n.1617G>A
n.1675G>A
c.1578G>A (p.Gly526=)
c.1491G>A (p.Gly497=)
c.1074G>A (p.Gly358=)
c.756G>A (p.Gly252=)
13g.101229499C>ACA388704421NALCNc.1520G>T (p.Gly507Val)
n.1618G>T
n.1600G>T
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
n.1694G>T
n.1616G>T
n.1674G>T
c.1577G>T (p.Gly526Val)
c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.755G>T (p.Gly252Val)
13g.101229499C>GCA388704422NALCNc.1520G>C (p.Gly507Ala)
n.1618G>C
n.1600G>C
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
n.1694G>C
n.1616G>C
n.1674G>C
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
13g.101229499C>TCA388704423NALCNc.1520G>A (p.Gly507Glu)
n.1618G>A
n.1600G>A
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.1433G>A (p.Gly478Glu)
n.1694G>A
n.1616G>A
n.1674G>A
c.1577G>A (p.Gly526Glu)
c.1490G>A (p.Gly497Glu)
c.1073G>A (p.Gly358Glu)
c.755G>A (p.Gly252Glu)
13g.101229500C>ACA388704424NALCNc.1519G>T (p.Gly507Trp)
n.1617G>T
n.1599G>T
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.1432G>T (p.Gly478Trp)
n.1693G>T
n.1615G>T
n.1673G>T
c.1576G>T (p.Gly526Trp)
c.1489G>T (p.Gly497Trp)
c.1072G>T (p.Gly358Trp)
c.754G>T (p.Gly252Trp)
 ClinVar
13g.101229500C>GCA388704425NALCNc.1519G>C (p.Gly507Arg)
n.1617G>C
n.1599G>C
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
n.1693G>C
n.1615G>C
n.1673G>C
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
13g.101229500C>TCA388704426NALCNc.1519G>A (p.Gly507Arg)
n.1617G>A
n.1599G>A
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.1432G>A (p.Gly478Arg)
n.1693G>A
n.1615G>A
n.1673G>A
c.1576G>A (p.Gly526Arg)
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
c.1072G>A (p.Gly358Arg)
c.754G>A (p.Gly252Arg)
13g.101229501A>CCA484753941NALCNc.1518T>G (p.Leu506=)
n.1616T>G
n.1598T>G
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.1431T>G (p.Leu477=)
n.1692T>G
n.1614T>G
n.1672T>G
c.1575T>G (p.Leu525=)
c.1488T>G (p.Leu496=)
c.1071T>G (p.Leu357=)
c.753T>G (p.Leu251=)
13g.101229501A>GCA484753940NALCNc.1518T>C (p.Leu506=)
n.1616T>C
n.1598T>C
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.1431T>C (p.Leu477=)
n.1692T>C
n.1614T>C
n.1672T>C
c.1575T>C (p.Leu525=)
c.1488T>C (p.Leu496=)
c.1071T>C (p.Leu357=)
c.753T>C (p.Leu251=)
13g.101229501A>TCA484753939NALCNc.1518T>A (p.Leu506=)
n.1616T>A
n.1598T>A
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.1431T>A (p.Leu477=)
n.1692T>A
n.1614T>A
n.1672T>A
c.1575T>A (p.Leu525=)
c.1488T>A (p.Leu496=)
c.1071T>A (p.Leu357=)
c.753T>A (p.Leu251=)
13g.101229502A>CCA388704427NALCNc.1517T>G (p.Leu506Arg)
n.1615T>G
n.1597T>G
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
n.1691T>G
n.1613T>G
n.1671T>G
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
13g.101229502A>GCA388704429NALCNc.1517T>C (p.Leu506Pro)
n.1615T>C
n.1597T>C
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
n.1691T>C
n.1613T>C
n.1671T>C
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
13g.101229502A>TCA388704428NALCNc.1517T>A (p.Leu506His)
n.1615T>A
n.1597T>A
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.1430T>A (p.Leu477His)
n.1691T>A
n.1613T>A
n.1671T>A
c.1574T>A (p.Leu525His)
c.1487T>A (p.Leu496His)
c.1070T>A (p.Leu357His)
c.752T>A (p.Leu251His)
 ClinVar dbSNP
13g.101229503G>ACA388704430NALCNc.1516C>T (p.Leu506Phe)
n.1614C>T
n.1596C>T
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.1429C>T (p.Leu477Phe)
n.1690C>T
n.1612C>T
n.1670C>T
c.1573C>T (p.Leu525Phe)
c.1486C>T (p.Leu496Phe)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.751C>T (p.Leu251Phe)
13g.101229503G>CCA388704431NALCNc.1516C>G (p.Leu506Val)
n.1614C>G
n.1596C>G
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13g.101229503G>TCA388704432NALCNc.1516C>A (p.Leu506Ile)
n.1614C>A
n.1596C>A
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c.1429C>A (p.Leu477Ile)
n.1690C>A
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n.1670C>A
c.1573C>A (p.Leu525Ile)
c.1486C>A (p.Leu496Ile)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.751C>A (p.Leu251Ile)
13g.101229503_101229504delinsGCCA2114456003NALCNc.1515_1516delinsGC (p.Lys505=)
n.1613_1614delinsGC
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c.750_751delinsGC (p.Lys250=)
13g.101229504delCA612359293NALCNc.1515del (p.Lys505AsnfsTer13)
n.1613del
n.1595del
c.*952del (n.*952del)
c.1428del (p.Lys476AsnfsTer13)
n.1689del
n.1611del
n.1669del
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c.1068del (p.Lys356AsnfsTer13)
c.750del (p.Lys250AsnfsTer13)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101229504C>ACA388704433NALCNc.1515G>T (p.Lys505Asn)
n.1613G>T
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c.750G>T (p.Lys250Asn)
13g.101229504C=CA2114456004NALCNc.1515G= (p.Lys505=)
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c.750G= (p.Lys250=)
13g.101229504C>GCA388704434NALCNc.1515G>C (p.Lys505Asn)
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c.750G>C (p.Lys250Asn)
13g.101229504C>TCA7036195NALCNc.1515G>A (p.Lys505=)
n.1613G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101229505T>ACA388704435NALCNc.1514A>T (p.Lys505Met)
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c.749A>T (p.Lys250Met)
13g.101229505T>CCA388704436NALCNc.1514A>G (p.Lys505Arg)
n.1612A>G
n.1594A>G
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n.1688A>G
n.1610A>G
n.1668A>G
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c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
13g.101229505T>GCA388704437NALCNc.1514A>C (p.Lys505Thr)
n.1612A>C
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n.1688A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101229505T=CA2114456005NALCNc.1514A= (p.Lys505=)
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c.749A= (p.Lys250=)
13g.101229510dupCA2623582560NALCNc.1514dup (p.Leu506AlafsTer19)
n.1612dup
n.1594dup
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n.1688dup
n.1610dup
n.1668dup
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c.1484dup (p.Leu496AlafsTer19)
c.1067dup (p.Leu357AlafsTer19)
c.749dup (p.Leu251AlafsTer19)
 gnomAD v4
13g.101229510delCA2573053769NALCNc.1514del (p.Lys505SerfsTer13)
n.1612del
n.1594del
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c.1427del (p.Lys476SerfsTer13)
n.1688del
n.1610del
n.1668del
c.1571del (p.Lys524SerfsTer13)
c.1484del (p.Lys495SerfsTer13)
c.1067del (p.Lys356SerfsTer13)
c.749del (p.Lys250SerfsTer13)
 ClinVar dbSNP
13g.101229506T>ACA388704438NALCNc.1513A>T (p.Lys505Ter)
n.1611A>T
n.1593A>T
c.*950A>T (n.*950A>T)
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n.1609A>T
n.1667A>T
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c.748A>T (p.Lys250Ter)
13g.101229506T>CCA388704439NALCNc.1513A>G (p.Lys505Glu)
n.1611A>G
n.1593A>G
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
n.1687A>G
n.1609A>G
n.1667A>G
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c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
13g.101229506T>GCA388704440NALCNc.1513A>C (p.Lys505Gln)
n.1611A>C
n.1593A>C
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
n.1687A>C
n.1609A>C
n.1667A>C
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
13g.101229507T>ACA388704441NALCNc.1512A>T (p.Lys504Asn)
n.1610A>T
n.1592A>T
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n.1666A>T
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13g.101229507T>CCA484753942NALCNc.1512A>G (p.Lys504=)
n.1610A>G
n.1592A>G
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c.1425A>G (p.Lys475=)
n.1686A>G
n.1608A>G
n.1666A>G
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c.1065A>G (p.Lys355=)
c.747A>G (p.Lys249=)
13g.101229507T>GCA388704442NALCNc.1512A>C (p.Lys504Asn)
n.1610A>C
n.1592A>C
c.*949A>C (n.*949A>C)
c.1425A>C (p.Lys475Asn)
n.1686A>C
n.1608A>C
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c.747A>C (p.Lys249Asn)
13g.101229508T>ACA388704443NALCNc.1511A>T (p.Lys504Ile)
n.1609A>T
n.1591A>T
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.1424A>T (p.Lys475Ile)
n.1685A>T
n.1607A>T
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13g.101229508T>CCA388704445NALCNc.1511A>G (p.Lys504Arg)
n.1609A>G
n.1591A>G
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
n.1685A>G
n.1607A>G
n.1665A>G
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c.746A>G (p.Lys249Arg)
13g.101229508T>GCA388704444NALCNc.1511A>C (p.Lys504Thr)
n.1609A>C
n.1591A>C
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
n.1685A>C
n.1607A>C
n.1665A>C
c.1568A>C (p.Lys523Thr)
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
13g.101229509T>ACA388704446NALCNc.1510A>T (p.Lys504Ter)
n.1608A>T
n.1590A>T
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n.1684A>T
n.1606A>T
n.1664A>T
c.1567A>T (p.Lys523Ter)
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c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
13g.101229509T>CCA388704447NALCNc.1510A>G (p.Lys504Glu)
n.1608A>G
n.1590A>G
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
n.1684A>G
n.1606A>G
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c.1567A>G (p.Lys523Glu)
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
13g.101229509T>GCA388704448NALCNc.1510A>C (p.Lys504Gln)
n.1608A>C
n.1590A>C
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
n.1684A>C
n.1606A>C
n.1664A>C
c.1567A>C (p.Lys523Gln)
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
13g.101229510T>ACA484753943NALCNc.1509A>T (p.Gly503=)
n.1607A>T
n.1589A>T
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.1422A>T (p.Gly474=)
n.1683A>T
n.1605A>T
n.1663A>T
c.1566A>T (p.Gly522=)
c.1479A>T (p.Gly493=)
c.1062A>T (p.Gly354=)
c.744A>T (p.Gly248=)
13g.101229510T>CCA484753945NALCNc.1509A>G (p.Gly503=)
n.1607A>G
n.1589A>G
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.1422A>G (p.Gly474=)
n.1683A>G
n.1605A>G
n.1663A>G
c.1566A>G (p.Gly522=)
c.1479A>G (p.Gly493=)
c.1062A>G (p.Gly354=)
c.744A>G (p.Gly248=)
 COSMIC COSMIC
13g.101229510T>GCA484753944NALCNc.1509A>C (p.Gly503=)
n.1607A>C
n.1589A>C
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.1422A>C (p.Gly474=)
n.1683A>C
n.1605A>C
n.1663A>C
c.1566A>C (p.Gly522=)
c.1479A>C (p.Gly493=)
c.1062A>C (p.Gly354=)
c.744A>C (p.Gly248=)
13g.101229511C>ACA388704449NALCNc.1508G>T (p.Gly503Val)
n.1606G>T
n.1588G>T
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.1421G>T (p.Gly474Val)
n.1682G>T
n.1604G>T
n.1662G>T
c.1565G>T (p.Gly522Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
13g.101229511C>GCA388704450NALCNc.1508G>C (p.Gly503Ala)
n.1606G>C
n.1588G>C
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
n.1682G>C
n.1604G>C
n.1662G>C
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
13g.101229511C>TCA388704451NALCNc.1508G>A (p.Gly503Glu)
n.1606G>A
n.1588G>A
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.1421G>A (p.Gly474Glu)
n.1682G>A
n.1604G>A
n.1662G>A
c.1565G>A (p.Gly522Glu)
c.1478G>A (p.Gly493Glu)
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
c.743G>A (p.Gly248Glu)
 COSMIC COSMIC
13g.101229512C>ACA388704452NALCNc.1507G>T (p.Gly503Ter)
n.1605G>T
n.1587G>T
c.*944G>T (n.*944G>T)
c.1420G>T (p.Gly474Ter)
n.1681G>T
n.1603G>T
n.1661G>T
c.1564G>T (p.Gly522Ter)
c.1477G>T (p.Gly493Ter)
c.1060G>T (p.Gly354Ter)
c.742G>T (p.Gly248Ter)
13g.101229512C>GCA388704453NALCNc.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.1605G>C
n.1587G>C
c.*944G>C (n.*944G>C)
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
n.1681G>C
n.1603G>C
n.1661G>C
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
13g.101229512C>TCA388704454NALCNc.1507G>A (p.Gly503Arg)
n.1605G>A
n.1587G>A
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.1420G>A (p.Gly474Arg)
n.1681G>A
n.1603G>A
n.1661G>A
c.1564G>A (p.Gly522Arg)
c.1477G>A (p.Gly493Arg)
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.742G>A (p.Gly248Arg)
13g.101229513A>CCA484753946NALCNc.1506T>G (p.Pro502=)
n.1604T>G
n.1586T>G
c.*943T>G (n.*943T>G)
c.1419T>G (p.Pro473=)
n.1680T>G
n.1602T>G
n.1660T>G
c.1563T>G (p.Pro521=)
c.1476T>G (p.Pro492=)
c.1059T>G (p.Pro353=)
c.741T>G (p.Pro247=)
13g.101229513A>GCA484753947NALCNc.1506T>C (p.Pro502=)
n.1604T>C
n.1586T>C
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.1419T>C (p.Pro473=)
n.1680T>C
n.1602T>C
n.1660T>C
c.1563T>C (p.Pro521=)
c.1476T>C (p.Pro492=)
c.1059T>C (p.Pro353=)
c.741T>C (p.Pro247=)
13g.101229513A>TCA484753948NALCNc.1506T>A (p.Pro502=)
n.1604T>A
n.1586T>A
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.1419T>A (p.Pro473=)
n.1680T>A
n.1602T>A
n.1660T>A
c.1563T>A (p.Pro521=)
c.1476T>A (p.Pro492=)
c.1059T>A (p.Pro353=)
c.741T>A (p.Pro247=)
13g.101229514G>ACA388704455NALCNc.1505C>T (p.Pro502Leu)
n.1603C>T
n.1585C>T
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
n.1679C>T
n.1601C>T
n.1659C>T
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c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.740C>T (p.Pro247Leu)
13g.101229514G>CCA388704456NALCNc.1505C>G (p.Pro502Arg)
n.1603C>G
n.1585C>G
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
n.1679C>G
n.1601C>G
n.1659C>G
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c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.740C>G (p.Pro247Arg)
13g.101229514G>TCA388704457NALCNc.1505C>A (p.Pro502His)
n.1603C>A
n.1585C>A
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.1418C>A (p.Pro473His)
n.1679C>A
n.1601C>A
n.1659C>A
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c.1475C>A (p.Pro492His)
c.1058C>A (p.Pro353His)
c.740C>A (p.Pro247His)
13g.101229515G>ACA388704460NALCNc.1504C>T (p.Pro502Ser)
n.1602C>T
n.1584C>T
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
n.1678C>T
n.1600C>T
n.1658C>T
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c.1474C>T (p.Pro492Ser)
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c.739C>T (p.Pro247Ser)
13g.101229515G>CCA388704458NALCNc.1504C>G (p.Pro502Ala)
n.1602C>G
n.1584C>G
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
n.1678C>G
n.1600C>G
n.1658C>G
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.739C>G (p.Pro247Ala)
13g.101229515G>TCA388704459NALCNc.1504C>A (p.Pro502Thr)
n.1602C>A
n.1584C>A
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
n.1678C>A
n.1600C>A
n.1658C>A
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.739C>A (p.Pro247Thr)
13g.101229516A>CCA484753949NALCNc.1503T>G (p.Gly501=)
n.1601T>G
n.1583T>G
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.1416T>G (p.Gly472=)
n.1677T>G
n.1599T>G
n.1657T>G
c.1560T>G (p.Gly520=)
c.1473T>G (p.Gly491=)
c.1056T>G (p.Gly352=)
c.738T>G (p.Gly246=)
13g.101229516A>GCA484753950NALCNc.1503T>C (p.Gly501=)
n.1601T>C
n.1583T>C
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.1416T>C (p.Gly472=)
n.1677T>C
n.1599T>C
n.1657T>C
c.1560T>C (p.Gly520=)
c.1473T>C (p.Gly491=)
c.1056T>C (p.Gly352=)
c.738T>C (p.Gly246=)
13g.101229516A>TCA484753951NALCNc.1503T>A (p.Gly501=)
n.1601T>A
n.1583T>A
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.1416T>A (p.Gly472=)
n.1677T>A
n.1599T>A
n.1657T>A
c.1560T>A (p.Gly520=)
c.1473T>A (p.Gly491=)
c.1056T>A (p.Gly352=)
c.738T>A (p.Gly246=)
13g.101229517C>ACA388704461NALCNc.1502G>T (p.Gly501Val)
n.1600G>T
n.1582G>T
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.1415G>T (p.Gly472Val)
n.1676G>T
n.1598G>T
n.1656G>T
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.737G>T (p.Gly246Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101229517C=CA2114456006NALCNc.1502G= (p.Gly501=)
n.1600G=
n.1582G=
c.*939G= (n.*939G=)
c.1415G= (p.Gly472=)
n.1676G=
n.1598G=
n.1656G=
c.1559G= (p.Gly520=)
c.1472G= (p.Gly491=)
c.1055G= (p.Gly352=)
c.737G= (p.Gly246=)
13g.101229517C>GCA388704462NALCNc.1502G>C (p.Gly501Ala)
n.1600G>C
n.1582G>C
c.*939G>C (n.*939G>C)
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n.1676G>C
n.1598G>C
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c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
13g.101229517C>TCA388704463NALCNc.1502G>A (p.Gly501Asp)
n.1600G>A
n.1582G>A
c.*939G>A (n.*939G>A)
c.1415G>A (p.Gly472Asp)
n.1676G>A
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c.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.1055G>A (p.Gly352Asp)
c.737G>A (p.Gly246Asp)
13g.101229518C>ACA388704464NALCNc.1501G>T (p.Gly501Cys)
n.1599G>T
n.1581G>T
c.*938G>T (n.*938G>T)
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n.1597G>T
n.1655G>T
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c.736G>T (p.Gly246Cys)
13g.101229518C>GCA388704465NALCNc.1501G>C (p.Gly501Arg)
n.1599G>C
n.1581G>C
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
n.1675G>C
n.1597G>C
n.1655G>C
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
13g.101229518C>TCA388704466NALCNc.1501G>A (p.Gly501Ser)
n.1599G>A
n.1581G>A
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.1414G>A (p.Gly472Ser)
n.1675G>A
n.1597G>A
n.1655G>A
c.1558G>A (p.Gly520Ser)
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
c.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.736G>A (p.Gly246Ser)
13g.101229519A=CA2114456007NALCNc.1500T= (p.Phe500=)
n.1598T=
n.1580T=
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13g.101229519A>CCA388704467NALCNc.1500T>G (p.Phe500Leu)
n.1598T>G
n.1580T>G
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.1413T>G (p.Phe471Leu)
n.1674T>G
n.1596T>G
n.1654T>G
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c.1053T>G (p.Phe351Leu)
c.735T>G (p.Phe245Leu)
13g.101229519A>GCA484753952NALCNc.1500T>C (p.Phe500=)
n.1598T>C
n.1580T>C
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.1413T>C (p.Phe471=)
n.1674T>C
n.1596T>C
n.1654T>C
c.1557T>C (p.Phe519=)
c.1470T>C (p.Phe490=)
c.1053T>C (p.Phe351=)
c.735T>C (p.Phe245=)
 dbSNP
13g.101229519A>TCA388704468NALCNc.1500T>A (p.Phe500Leu)
n.1598T>A
n.1580T>A
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.1413T>A (p.Phe471Leu)
n.1674T>A
n.1596T>A
n.1654T>A
c.1557T>A (p.Phe519Leu)
c.1470T>A (p.Phe490Leu)
c.1053T>A (p.Phe351Leu)
c.735T>A (p.Phe245Leu)
13g.101229520A=CA2114456008NALCNc.1499T= (p.Phe500=)
n.1597T=
n.1579T=
c.*936T= (n.*936T=)
c.1412T= (p.Phe471=)
n.1673T=
n.1595T=
n.1653T=
c.1556T= (p.Phe519=)
c.1469T= (p.Phe490=)
c.1052T= (p.Phe351=)
c.734T= (p.Phe245=)
13g.101229520A>CCA388704469NALCNc.1499T>G (p.Phe500Cys)
n.1597T>G
n.1579T>G
c.*936T>G (n.*936T>G)
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
n.1673T>G
n.1595T>G
n.1653T>G
c.1556T>G (p.Phe519Cys)
c.1469T>G (p.Phe490Cys)
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
13g.101229520A>GCA7036196NALCNc.1499T>C (p.Phe500Ser)
n.1597T>C
n.1579T>C
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
n.1673T>C
n.1595T>C
n.1653T>C
c.1556T>C (p.Phe519Ser)
c.1469T>C (p.Phe490Ser)
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101229520A>TCA388704470NALCNc.1499T>A (p.Phe500Tyr)
n.1597T>A
n.1579T>A
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
n.1673T>A
n.1595T>A
n.1653T>A
c.1556T>A (p.Phe519Tyr)
c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
13g.101229521A>CCA388704473NALCNc.1498T>G (p.Phe500Val)
n.1596T>G
n.1578T>G
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.1411T>G (p.Phe471Val)
n.1672T>G
n.1594T>G
n.1652T>G
c.1555T>G (p.Phe519Val)
c.1468T>G (p.Phe490Val)
c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.733T>G (p.Phe245Val)
13g.101229521A>GCA388704472NALCNc.1498T>C (p.Phe500Leu)
n.1596T>C
n.1578T>C
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
n.1672T>C
n.1594T>C
n.1652T>C
c.1555T>C (p.Phe519Leu)
c.1468T>C (p.Phe490Leu)
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
13g.101229521A>TCA388704471NALCNc.1498T>A (p.Phe500Ile)
n.1596T>A
n.1578T>A
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
n.1672T>A
n.1594T>A
n.1652T>A
c.1555T>A (p.Phe519Ile)
c.1468T>A (p.Phe490Ile)
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
13g.101229522T>ACA484753953NALCNc.1497A>T (p.Ile499=)
n.1595A>T
n.1577A>T
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.1410A>T (p.Ile470=)
n.1671A>T
n.1593A>T
n.1651A>T
c.1554A>T (p.Ile518=)
c.1467A>T (p.Ile489=)
c.1050A>T (p.Ile350=)
c.732A>T (p.Ile244=)
13g.101229522T>CCA388704474NALCNc.1497A>G (p.Ile499Met)
n.1595A>G
n.1577A>G
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.1410A>G (p.Ile470Met)
n.1671A>G
n.1593A>G
n.1651A>G
c.1554A>G (p.Ile518Met)
c.1467A>G (p.Ile489Met)
c.1050A>G (p.Ile350Met)
c.732A>G (p.Ile244Met)
 ClinVar
13g.101229522T>GCA484753954NALCNc.1497A>C (p.Ile499=)
n.1595A>C
n.1577A>C
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.1410A>C (p.Ile470=)
n.1671A>C
n.1593A>C
n.1651A>C
c.1554A>C (p.Ile518=)
c.1467A>C (p.Ile489=)
c.1050A>C (p.Ile350=)
c.732A>C (p.Ile244=)
13g.101229523A>CCA388704475NALCNc.1496T>G (p.Ile499Arg)
n.1594T>G
n.1576T>G
c.*933T>G (n.*933T>G)
c.1409T>G (p.Ile470Arg)
n.1670T>G
n.1592T>G
n.1650T>G
c.1553T>G (p.Ile518Arg)
c.1466T>G (p.Ile489Arg)
c.1049T>G (p.Ile350Arg)
c.731T>G (p.Ile244Arg)
13g.101229523A>GCA388704476NALCNc.1496T>C (p.Ile499Thr)
n.1594T>C
n.1576T>C
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.1409T>C (p.Ile470Thr)
n.1670T>C
n.1592T>C
n.1650T>C
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
c.1466T>C (p.Ile489Thr)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
 COSMIC
13g.101229523A>TCA388704477NALCNc.1496T>A (p.Ile499Lys)
n.1594T>A
n.1576T>A
c.*933T>A (n.*933T>A)
c.1409T>A (p.Ile470Lys)
n.1670T>A
n.1592T>A
n.1650T>A
c.1553T>A (p.Ile518Lys)
c.1466T>A (p.Ile489Lys)
c.1049T>A (p.Ile350Lys)
c.731T>A (p.Ile244Lys)
13g.101229524T>ACA388704478NALCNc.1495A>T (p.Ile499Leu)
n.1593A>T
n.1575A>T
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.1408A>T (p.Ile470Leu)
n.1669A>T
n.1591A>T
n.1649A>T
c.1552A>T (p.Ile518Leu)
c.1465A>T (p.Ile489Leu)
c.1048A>T (p.Ile350Leu)
c.730A>T (p.Ile244Leu)
13g.101229524T>CCA388704479NALCNc.1495A>G (p.Ile499Val)
n.1593A>G
n.1575A>G
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.1408A>G (p.Ile470Val)
n.1669A>G
n.1591A>G
n.1649A>G
c.1552A>G (p.Ile518Val)
c.1465A>G (p.Ile489Val)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.730A>G (p.Ile244Val)
 COSMIC COSMIC
13g.101229524T>GCA388704480NALCNc.1495A>C (p.Ile499Leu)
n.1593A>C
n.1575A>C
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.1408A>C (p.Ile470Leu)
n.1669A>C
n.1591A>C
n.1649A>C
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
c.1465A>C (p.Ile489Leu)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
13g.101229525C>ACA388704481NALCNc.1494G>T (p.Lys498Asn)
n.1592G>T
n.1574G>T
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.1407G>T (p.Lys469Asn)
n.1668G>T
n.1590G>T
n.1648G>T
c.1551G>T (p.Lys517Asn)
c.1464G>T (p.Lys488Asn)
c.1047G>T (p.Lys349Asn)
c.729G>T (p.Lys243Asn)
 COSMIC COSMIC
13g.101229525C=CA2114456009NALCNc.1494G= (p.Lys498=)
n.1592G=
n.1574G=
c.*931G= (n.*931G=)
c.1407G= (p.Lys469=)
n.1668G=
n.1590G=
n.1648G=
c.1551G= (p.Lys517=)
c.1464G= (p.Lys488=)
c.1047G= (p.Lys349=)
c.729G= (p.Lys243=)
13g.101229525C>GCA388704482NALCNc.1494G>C (p.Lys498Asn)
n.1592G>C
n.1574G>C
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.1407G>C (p.Lys469Asn)
n.1668G>C
n.1590G>C
n.1648G>C
c.1551G>C (p.Lys517Asn)
c.1464G>C (p.Lys488Asn)
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
c.729G>C (p.Lys243Asn)
13g.101229525C>TCA256064481NALCNc.1494G>A (p.Lys498=)
n.1592G>A
n.1574G>A
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.1407G>A (p.Lys469=)
n.1668G>A
n.1590G>A
n.1648G>A
c.1551G>A (p.Lys517=)
c.1464G>A (p.Lys488=)
c.1047G>A (p.Lys349=)
c.729G>A (p.Lys243=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.101229526T>ACA388704483NALCNc.1493A>T (p.Lys498Met)
n.1591A>T
n.1573A>T
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.1406A>T (p.Lys469Met)
n.1667A>T
n.1589A>T
n.1647A>T
c.1550A>T (p.Lys517Met)
c.1463A>T (p.Lys488Met)
c.1046A>T (p.Lys349Met)
c.728A>T (p.Lys243Met)
13g.101229526T>CCA388704484NALCNc.1493A>G (p.Lys498Arg)
n.1591A>G
n.1573A>G
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
n.1667A>G
n.1589A>G
n.1647A>G
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
13g.101229526T>GCA388704485NALCNc.1493A>C (p.Lys498Thr)
n.1591A>C
n.1573A>C
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
n.1667A>C
n.1589A>C
n.1647A>C
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
 COSMIC COSMIC
13g.101229527T>ACA388704488NALCNc.1492A>T (p.Lys498Ter)
n.1590A>T
n.1572A>T
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
n.1666A>T
n.1588A>T
n.1646A>T
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
13g.101229527T>CCA388704486NALCNc.1492A>G (p.Lys498Glu)
n.1590A>G
n.1572A>G
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
n.1666A>G
n.1588A>G
n.1646A>G
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
13g.101229527T>GCA388704487NALCNc.1492A>C (p.Lys498Gln)
n.1590A>C
n.1572A>C
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
n.1666A>C
n.1588A>C
n.1646A>C
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
 dbSNP
13g.101229527T=CA2114456010NALCNc.1492A= (p.Lys498=)
n.1590A=
n.1572A=
c.*929A= (n.*929A=)
c.1405A= (p.Lys469=)
n.1666A=
n.1588A=
n.1646A=
c.1549A= (p.Lys517=)
c.1462A= (p.Lys488=)
c.1045A= (p.Lys349=)
c.727A= (p.Lys243=)
13g.101229528G>ACA484753955NALCNc.1491C>T (p.Tyr497=)
n.1589C>T
n.1571C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.1404C>T (p.Tyr468=)
n.1665C>T
n.1587C>T
n.1645C>T
c.1548C>T (p.Tyr516=)
c.1461C>T (p.Tyr487=)
c.1044C>T (p.Tyr348=)
c.726C>T (p.Tyr242=)
 gnomAD v4
13g.101229528G>CCA388704489NALCNc.1491C>G (p.Tyr497Ter)
n.1589C>G
n.1571C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.1404C>G (p.Tyr468Ter)
n.1665C>G
n.1587C>G
n.1645C>G
c.1548C>G (p.Tyr516Ter)
c.1461C>G (p.Tyr487Ter)
c.1044C>G (p.Tyr348Ter)
c.726C>G (p.Tyr242Ter)
13g.101229528G>TCA388704490NALCNc.1491C>A (p.Tyr497Ter)
n.1589C>A
n.1571C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.1404C>A (p.Tyr468Ter)
n.1665C>A
n.1587C>A
n.1645C>A
c.1548C>A (p.Tyr516Ter)
c.1461C>A (p.Tyr487Ter)
c.1044C>A (p.Tyr348Ter)
c.726C>A (p.Tyr242Ter)
13g.101229529T>ACA388704491NALCNc.1490A>T (p.Tyr497Phe)
n.1588A>T
n.1570A>T
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.1403A>T (p.Tyr468Phe)
n.1664A>T
n.1586A>T
n.1644A>T
c.1547A>T (p.Tyr516Phe)
c.1460A>T (p.Tyr487Phe)
c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
13g.101229529T>CCA388704492NALCNc.1490A>G (p.Tyr497Cys)
n.1588A>G
n.1570A>G
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.1403A>G (p.Tyr468Cys)
n.1664A>G
n.1586A>G
n.1644A>G
c.1547A>G (p.Tyr516Cys)
c.1460A>G (p.Tyr487Cys)
c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
13g.101229529T>GCA388704493NALCNc.1490A>C (p.Tyr497Ser)
n.1588A>C
n.1570A>C
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.1403A>C (p.Tyr468Ser)
n.1664A>C
n.1586A>C
n.1644A>C
c.1547A>C (p.Tyr516Ser)
c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
13g.101229529_101229530delinsTACA2114456011NALCNc.1489_1490delinsTA (p.Tyr497=)
n.1587_1588delinsTA
n.1569_1570delinsTA
c.*926_*927delinsTA (n.*926_*927delinsTA)
c.1402_1403delinsTA (p.Tyr468=)
n.1663_1664delinsTA
n.1585_1586delinsTA
n.1643_1644delinsTA
c.1546_1547delinsTA (p.Tyr516=)
c.1459_1460delinsTA (p.Tyr487=)
c.1042_1043delinsTA (p.Tyr348=)
c.724_725delinsTA (p.Tyr242=)
13g.101229530delCA351496NALCNc.1489del (p.Tyr497ThrfsTer21)
n.1587del
n.1569del
c.*926del (n.*926del)
c.1402del (p.Tyr468ThrfsTer21)
n.1663del
n.1585del
n.1643del
c.1546del (p.Tyr516ThrfsTer21)
c.1459del (p.Tyr487ThrfsTer21)
c.1042del (p.Tyr348ThrfsTer21)
c.724del (p.Tyr242ThrfsTer21)
 ClinVar dbSNP
13g.101229530A=CA2581150907NALCNc.1489T= (p.Tyr497=)
n.1587T=
n.1569T=
c.*926T= (n.*926T=)
c.1402T= (p.Tyr468=)
n.1663T=
n.1585T=
n.1643T=
c.1546T= (p.Tyr516=)
c.1459T= (p.Tyr487=)
c.1042T= (p.Tyr348=)
c.724T= (p.Tyr242=)
13g.101229530A>CCA388704494NALCNc.1489T>G (p.Tyr497Asp)
n.1587T>G
n.1569T>G
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.1402T>G (p.Tyr468Asp)
n.1663T>G
n.1585T>G
n.1643T>G
c.1546T>G (p.Tyr516Asp)
c.1459T>G (p.Tyr487Asp)
c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
13g.101229530A>GCA388704495NALCNc.1489T>C (p.Tyr497His)
n.1587T>C
n.1569T>C
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.1402T>C (p.Tyr468His)
n.1663T>C
n.1585T>C
n.1643T>C
c.1546T>C (p.Tyr516His)
c.1459T>C (p.Tyr487His)
c.1042T>C (p.Tyr348His)
c.724T>C (p.Tyr242His)
 gnomAD v4
13g.101229530A>TCA388704496NALCNc.1489T>A (p.Tyr497Asn)
n.1587T>A
n.1569T>A
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.1402T>A (p.Tyr468Asn)
n.1663T>A
n.1585T>A
n.1643T>A
c.1546T>A (p.Tyr516Asn)
c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
13g.101229531C>ACA484753956NALCNc.1488G>T (p.Val496=)
n.1586G>T
n.1568G>T
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.1401G>T (p.Val467=)
n.1662G>T
n.1584G>T
n.1642G>T
c.1545G>T (p.Val515=)
c.1458G>T (p.Val486=)
c.1041G>T (p.Val347=)
c.723G>T (p.Val241=)
 gnomAD v4
13g.101229531C>GCA484753957NALCNc.1488G>C (p.Val496=)
n.1586G>C
n.1568G>C
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.1401G>C (p.Val467=)
n.1662G>C
n.1584G>C
n.1642G>C
c.1545G>C (p.Val515=)
c.1458G>C (p.Val486=)
c.1041G>C (p.Val347=)
c.723G>C (p.Val241=)
13g.101229531C>TCA484753958NALCNc.1488G>A (p.Val496=)
n.1586G>A
n.1568G>A
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.1401G>A (p.Val467=)
n.1662G>A
n.1584G>A
n.1642G>A
c.1545G>A (p.Val515=)
c.1458G>A (p.Val486=)
c.1041G>A (p.Val347=)
c.723G>A (p.Val241=)
13g.101229532A>CCA388704497NALCNc.1487T>G (p.Val496Gly)
n.1585T>G
n.1567T>G
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.1400T>G (p.Val467Gly)
n.1661T>G
n.1583T>G
n.1641T>G
c.1544T>G (p.Val515Gly)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.722T>G (p.Val241Gly)
13g.101229532A>GCA388704498NALCNc.1487T>C (p.Val496Ala)
n.1585T>C
n.1567T>C
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.1400T>C (p.Val467Ala)
n.1661T>C
n.1583T>C
n.1641T>C
c.1544T>C (p.Val515Ala)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.722T>C (p.Val241Ala)
13g.101229532A>TCA388704499NALCNc.1487T>A (p.Val496Glu)
n.1585T>A
n.1567T>A
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.1400T>A (p.Val467Glu)
n.1661T>A
n.1583T>A
n.1641T>A
c.1544T>A (p.Val515Glu)
c.1457T>A (p.Val486Glu)
c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.722T>A (p.Val241Glu)
13g.101229533C>ACA388704500NALCNc.1486G>T (p.Val496Leu)
n.1584G>T
n.1566G>T
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.1399G>T (p.Val467Leu)
n.1660G>T
n.1582G>T
n.1640G>T
c.1543G>T (p.Val515Leu)
c.1456G>T (p.Val486Leu)
c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.721G>T (p.Val241Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101229533C=CA2114456012NALCNc.1486G= (p.Val496=)
n.1584G=
n.1566G=
c.*923G= (n.*923G=)
c.1399G= (p.Val467=)
n.1660G=
n.1582G=
n.1640G=
c.1543G= (p.Val515=)
c.1456G= (p.Val486=)
c.1039G= (p.Val347=)
c.721G= (p.Val241=)
13g.101229533C>GCA388704502NALCNc.1486G>C (p.Val496Leu)
n.1584G>C
n.1566G>C
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.1399G>C (p.Val467Leu)
n.1660G>C
n.1582G>C
n.1640G>C
c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.721G>C (p.Val241Leu)
13g.101229533C>TCA388704501NALCNc.1486G>A (p.Val496Met)
n.1584G>A
n.1566G>A
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.1399G>A (p.Val467Met)
n.1660G>A
n.1582G>A
n.1640G>A
c.1543G>A (p.Val515Met)
c.1456G>A (p.Val486Met)
c.1039G>A (p.Val347Met)
c.721G>A (p.Val241Met)
13g.101229534A=CA2114456013NALCNc.1485T= (p.Phe495=)
n.1583T=
n.1565T=
c.*922T= (n.*922T=)
c.1398T= (p.Phe466=)
n.1659T=
n.1581T=
n.1639T=
c.1542T= (p.Phe514=)
c.1455T= (p.Phe485=)
c.1038T= (p.Phe346=)
c.720T= (p.Phe240=)
13g.101229534A>CCA388704503NALCNc.1485T>G (p.Phe495Leu)
n.1583T>G
n.1565T>G
c.*922T>G (n.*922T>G)
c.1398T>G (p.Phe466Leu)
n.1659T>G
n.1581T>G
n.1639T>G
c.1542T>G (p.Phe514Leu)
c.1455T>G (p.Phe485Leu)
c.1038T>G (p.Phe346Leu)
c.720T>G (p.Phe240Leu)
13g.101229534A>GCA484753959NALCNc.1485T>C (p.Phe495=)
n.1583T>C
n.1565T>C
c.*922T>C (n.*922T>C)
c.1398T>C (p.Phe466=)
n.1659T>C
n.1581T>C
n.1639T>C
c.1542T>C (p.Phe514=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1578G>C
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 COSMIC
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13g.101229540T>GCA388704520NALCNc.1479A>C (p.Glu493Asp)
n.1577A>C
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n.1653A>C
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13g.101229541T>ACA388704523NALCNc.1478A>T (p.Glu493Val)
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13g.101229541T>CCA388704522NALCNc.1478A>G (p.Glu493Gly)
n.1576A>G
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n.1574A>C
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13g.101229542C>ACA388704524NALCNc.1477G>T (p.Glu493Ter)
n.1575G>T
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13g.101229542C>GCA388704525NALCNc.1477G>C (p.Glu493Gln)
n.1575G>C
n.1557G>C
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c.1390G>C (p.Glu464Gln)
n.1651G>C
n.1573G>C
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13g.101229542C>TCA388704526NALCNc.1477G>A (p.Glu493Lys)
n.1575G>A
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c.1447G>A (p.Glu483Lys)
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c.712G>A (p.Glu238Lys)
13g.101229543T>ACA388704527NALCNc.1476A>T (p.Leu492Phe)
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n.1573T>A
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13g.101229545A>CCA388704532NALCNc.1474T>G (p.Leu492Val)
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13g.101229545A>TCA388704533NALCNc.1474T>A (p.Leu492Ile)
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c.*910A>C (n.*910A>C)
c.1386A>C (p.Ala462=)
n.1647A>C
n.1569A>C
n.1627A>C
c.1530A>C (p.Ala510=)
c.1443A>C (p.Ala481=)
c.1026A>C (p.Ala342=)
c.708A>C (p.Ala236=)
13g.101229547G>ACA388704534NALCNc.1472C>T (p.Ala491Val)
n.1570C>T
n.1552C>T
c.*909C>T (n.*909C>T)
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n.1646C>T
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13g.101229547G>CCA388704535NALCNc.1472C>G (p.Ala491Gly)
n.1570C>G
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n.1568C>G
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13g.101229547G>TCA388704536NALCNc.1472C>A (p.Ala491Glu)
n.1570C>A
n.1552C>A
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.1385C>A (p.Ala462Glu)
n.1646C>A
n.1568C>A
n.1626C>A
c.1529C>A (p.Ala510Glu)
c.1442C>A (p.Ala481Glu)
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
c.707C>A (p.Ala236Glu)
13g.101229548C>ACA388704538NALCNc.1471G>T (p.Ala491Ser)
n.1569G>T
n.1551G>T
c.*908G>T (n.*908G>T)
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13g.101229548C=CA2114456014NALCNc.1471G= (p.Ala491=)
n.1569G=
n.1551G=
c.*908G= (n.*908G=)
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n.1567G=
n.1625G=
c.1528G= (p.Ala510=)
c.1441G= (p.Ala481=)
c.1024G= (p.Ala342=)
c.706G= (p.Ala236=)
13g.101229548C>GCA388704539NALCNc.1471G>C (p.Ala491Pro)
n.1569G>C
n.1551G>C
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c.1384G>C (p.Ala462Pro)
n.1645G>C
n.1567G>C
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c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
13g.101229548C>TCA388704537NALCNc.1471G>A (p.Ala491Thr)
n.1569G>A
n.1551G>A
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n.1645G>A
n.1567G>A
n.1625G>A
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c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.101229549A=CA2114456015NALCNc.1470T= (p.Pro490=)
n.1568T=
n.1550T=
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n.1644T=
n.1566T=
n.1624T=
c.1527T= (p.Pro509=)
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c.1023T= (p.Pro341=)
c.705T= (p.Pro235=)
13g.101229549A>CCA484753967NALCNc.1470T>G (p.Pro490=)
n.1568T>G
n.1550T>G
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.1383T>G (p.Pro461=)
n.1644T>G
n.1566T>G
n.1624T>G
c.1527T>G (p.Pro509=)
c.1440T>G (p.Pro480=)
c.1023T>G (p.Pro341=)
c.705T>G (p.Pro235=)
13g.101229549A>GCA484753968NALCNc.1470T>C (p.Pro490=)
n.1568T>C
n.1550T>C
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.1383T>C (p.Pro461=)
n.1644T>C
n.1566T>C
n.1624T>C
c.1527T>C (p.Pro509=)
c.1440T>C (p.Pro480=)
c.1023T>C (p.Pro341=)
c.705T>C (p.Pro235=)
13g.101229549A>TCA7036197NALCNc.1470T>A (p.Pro490=)
n.1568T>A
n.1550T>A
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.1383T>A (p.Pro461=)
n.1644T>A
n.1566T>A
n.1624T>A
c.1527T>A (p.Pro509=)
c.1440T>A (p.Pro480=)
c.1023T>A (p.Pro341=)
c.705T>A (p.Pro235=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101229550G>ACA388704540NALCNc.1469C>T (p.Pro490Leu)
n.1567C>T
n.1549C>T
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
n.1643C>T
n.1565C>T
n.1623C>T
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13g.101229550G>CCA388704541NALCNc.1469C>G (p.Pro490Arg)
n.1567C>G
n.1549C>G
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
n.1643C>G
n.1565C>G
n.1623C>G
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c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
13g.101229550G>TCA388704542NALCNc.1469C>A (p.Pro490His)
n.1567C>A
n.1549C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.1382C>A (p.Pro461His)
n.1643C>A
n.1565C>A
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c.1526C>A (p.Pro509His)
c.1439C>A (p.Pro480His)
c.1022C>A (p.Pro341His)
c.704C>A (p.Pro235His)
13g.101229551G>ACA388704543NALCNc.1468C>T (p.Pro490Ser)
n.1566C>T
n.1548C>T
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
n.1642C>T
n.1564C>T
n.1622C>T
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
13g.101229551G>CCA388704544NALCNc.1468C>G (p.Pro490Ala)
n.1566C>G
n.1548C>G
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
n.1642C>G
n.1564C>G
n.1622C>G
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
13g.101229551G>TCA388704545NALCNc.1468C>A (p.Pro490Thr)
n.1566C>A
n.1548C>A
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
n.1642C>A
n.1564C>A
n.1622C>A
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
13g.101229552T>ACA484753969NALCNc.1467A>T (p.Ser489=)
n.1565A>T
n.1547A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.1380A>T (p.Ser460=)
n.1641A>T
n.1563A>T
n.1621A>T
c.1524A>T (p.Ser508=)
c.1437A>T (p.Ser479=)
c.1020A>T (p.Ser340=)
c.702A>T (p.Ser234=)
13g.101229552T>CCA484753970NALCNc.1467A>G (p.Ser489=)
n.1565A>G
n.1547A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.1380A>G (p.Ser460=)
n.1641A>G
n.1563A>G
n.1621A>G
c.1524A>G (p.Ser508=)
c.1437A>G (p.Ser479=)
c.1020A>G (p.Ser340=)
c.702A>G (p.Ser234=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.101229552T>GCA484753971NALCNc.1467A>C (p.Ser489=)
n.1565A>C
n.1547A>C
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.1380A>C (p.Ser460=)
n.1641A>C
n.1563A>C
n.1621A>C
c.1524A>C (p.Ser508=)
c.1437A>C (p.Ser479=)
c.1020A>C (p.Ser340=)
c.702A>C (p.Ser234=)
13g.101229553G>ACA388704546NALCNc.1466C>T (p.Ser489Leu)
n.1564C>T
n.1546C>T
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.1379C>T (p.Ser460Leu)
n.1640C>T
n.1562C>T
n.1620C>T
c.1523C>T (p.Ser508Leu)
c.1436C>T (p.Ser479Leu)
c.1019C>T (p.Ser340Leu)
c.701C>T (p.Ser234Leu)
 COSMIC COSMIC
13g.101229553G>CCA388704547NALCNc.1466C>G (p.Ser489Ter)
n.1564C>G
n.1546C>G
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.1379C>G (p.Ser460Ter)
n.1640C>G
n.1562C>G
n.1620C>G
c.1523C>G (p.Ser508Ter)
c.1436C>G (p.Ser479Ter)
c.1019C>G (p.Ser340Ter)
c.701C>G (p.Ser234Ter)
13g.101229553G=CA2114456016NALCNc.1466C= (p.Ser489=)
n.1564C=
n.1546C=
c.*903C= (n.*903C=)
c.1379C= (p.Ser460=)
n.1640C=
n.1562C=
n.1620C=
c.1523C= (p.Ser508=)
c.1436C= (p.Ser479=)
c.1019C= (p.Ser340=)
c.701C= (p.Ser234=)
13g.101229553G>TCA256064482NALCNc.1466C>A (p.Ser489Ter)
n.1564C>A
n.1546C>A
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.1379C>A (p.Ser460Ter)
n.1640C>A
n.1562C>A
n.1620C>A
c.1523C>A (p.Ser508Ter)
c.1436C>A (p.Ser479Ter)
c.1019C>A (p.Ser340Ter)
c.701C>A (p.Ser234Ter)
 dbSNP
13g.101229554A>CCA388704548NALCNc.1465T>G (p.Ser489Ala)
n.1563T>G
n.1545T>G
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
n.1639T>G
n.1561T>G
n.1619T>G
c.1522T>G (p.Ser508Ala)
c.1435T>G (p.Ser479Ala)
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
13g.101229554A>GCA388704549NALCNc.1465T>C (p.Ser489Pro)
n.1563T>C
n.1545T>C
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
n.1639T>C
n.1561T>C
n.1619T>C
c.1522T>C (p.Ser508Pro)
c.1435T>C (p.Ser479Pro)
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
 gnomAD v4
13g.101229554A>TCA388704550NALCNc.1465T>A (p.Ser489Thr)
n.1563T>A
n.1545T>A
c.*902T>A (n.*902T>A)
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
n.1639T>A
n.1561T>A
n.1619T>A
c.1522T>A (p.Ser508Thr)
c.1435T>A (p.Ser479Thr)
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
13g.101229555A>CCA388704551NALCNc.1464T>G (p.Ile488Met)
n.1562T>G
n.1544T>G
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.1377T>G (p.Ile459Met)
n.1638T>G
n.1560T>G
n.1618T>G
c.1521T>G (p.Ile507Met)
c.1434T>G (p.Ile478Met)
c.1017T>G (p.Ile339Met)
c.699T>G (p.Ile233Met)
13g.101229555A>GCA484753973NALCNc.1464T>C (p.Ile488=)
n.1562T>C
n.1544T>C
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.1377T>C (p.Ile459=)
n.1638T>C
n.1560T>C
n.1618T>C
c.1521T>C (p.Ile507=)
c.1434T>C (p.Ile478=)
c.1017T>C (p.Ile339=)
c.699T>C (p.Ile233=)
13g.101229555A>TCA484753972NALCNc.1464T>A (p.Ile488=)
n.1562T>A
n.1544T>A
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.1377T>A (p.Ile459=)
n.1638T>A
n.1560T>A
n.1618T>A
c.1521T>A (p.Ile507=)
c.1434T>A (p.Ile478=)
c.1017T>A (p.Ile339=)
c.699T>A (p.Ile233=)
 COSMIC COSMIC
13g.101229556A>CCA388704552NALCNc.1463T>G (p.Ile488Ser)
n.1561T>G
n.1543T>G
c.*900T>G (n.*900T>G)
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n.1637T>G
n.1559T>G
n.1617T>G
c.1520T>G (p.Ile507Ser)
c.1433T>G (p.Ile478Ser)
c.1016T>G (p.Ile339Ser)
c.698T>G (p.Ile233Ser)
13g.101229556A>GCA388704553NALCNc.1463T>C (p.Ile488Thr)
n.1561T>C
n.1543T>C
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
n.1637T>C
n.1559T>C
n.1617T>C
c.1520T>C (p.Ile507Thr)
c.1433T>C (p.Ile478Thr)
c.1016T>C (p.Ile339Thr)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
13g.101229556A>TCA388704554NALCNc.1463T>A (p.Ile488Asn)
n.1561T>A
n.1543T>A
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
n.1637T>A
n.1559T>A
n.1617T>A
c.1520T>A (p.Ile507Asn)
c.1433T>A (p.Ile478Asn)
c.1016T>A (p.Ile339Asn)
c.698T>A (p.Ile233Asn)
13g.101229557T>ACA388704555NALCNc.1462A>T (p.Ile488Phe)
n.1560A>T
n.1542A>T
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
n.1636A>T
n.1558A>T
n.1616A>T
c.1519A>T (p.Ile507Phe)
c.1432A>T (p.Ile478Phe)
c.1015A>T (p.Ile339Phe)
c.697A>T (p.Ile233Phe)
 gnomAD v4
13g.101229557T>CCA388704556NALCNc.1462A>G (p.Ile488Val)
n.1560A>G
n.1542A>G
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.1375A>G (p.Ile459Val)
n.1636A>G
n.1558A>G
n.1616A>G
c.1519A>G (p.Ile507Val)
c.1432A>G (p.Ile478Val)
c.1015A>G (p.Ile339Val)
c.697A>G (p.Ile233Val)
13g.101229557T>GCA388704557NALCNc.1462A>C (p.Ile488Leu)
n.1560A>C
n.1542A>C
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
n.1636A>C
n.1558A>C
n.1616A>C
c.1519A>C (p.Ile507Leu)
c.1432A>C (p.Ile478Leu)
c.1015A>C (p.Ile339Leu)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
13g.101229558C>ACA388704558NALCNc.1461G>T (p.Lys487Asn)
n.1559G>T
n.1541G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.1374G>T (p.Lys458Asn)
n.1635G>T
n.1557G>T
n.1615G>T
c.1518G>T (p.Lys506Asn)
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
c.1014G>T (p.Lys338Asn)
c.696G>T (p.Lys232Asn)
13g.101229558C>GCA388704559NALCNc.1461G>C (p.Lys487Asn)
n.1559G>C
n.1541G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.1374G>C (p.Lys458Asn)
n.1635G>C
n.1557G>C
n.1615G>C
c.1518G>C (p.Lys506Asn)
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
c.1014G>C (p.Lys338Asn)
c.696G>C (p.Lys232Asn)
13g.101229558C>TCA484753974NALCNc.1461G>A (p.Lys487=)
n.1559G>A
n.1541G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.1374G>A (p.Lys458=)
n.1635G>A
n.1557G>A
n.1615G>A
c.1518G>A (p.Lys506=)
c.1431G>A (p.Lys477=)
c.1014G>A (p.Lys338=)
c.696G>A (p.Lys232=)
13g.101229559T>ACA388704560NALCNc.1460A>T (p.Lys487Met)
n.1558A>T
n.1540A>T
c.*897A>T (n.*897A>T)
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n.1634A>T
n.1556A>T
n.1614A>T
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c.1013A>T (p.Lys338Met)
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13g.101229559T>CCA388704561NALCNc.1460A>G (p.Lys487Arg)
n.1558A>G
n.1540A>G
c.*897A>G (n.*897A>G)
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n.1634A>G
n.1556A>G
n.1614A>G
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c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.695A>G (p.Lys232Arg)
13g.101229559T>GCA388704562NALCNc.1460A>C (p.Lys487Thr)
n.1558A>C
n.1540A>C
c.*897A>C (n.*897A>C)
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n.1634A>C
n.1556A>C
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c.695A>C (p.Lys232Thr)
13g.101229560T>ACA388704565NALCNc.1459A>T (p.Lys487Ter)
n.1557A>T
n.1539A>T
c.*896A>T (n.*896A>T)
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n.1633A>T
n.1555A>T
n.1613A>T
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13g.101229560T>CCA388704564NALCNc.1459A>G (p.Lys487Glu)
n.1557A>G
n.1539A>G
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
n.1633A>G
n.1555A>G
n.1613A>G
c.1516A>G (p.Lys506Glu)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.694A>G (p.Lys232Glu)
13g.101229560T>GCA388704563NALCNc.1459A>C (p.Lys487Gln)
n.1557A>C
n.1539A>C
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
n.1633A>C
n.1555A>C
n.1613A>C
c.1516A>C (p.Lys506Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
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13g.101229561A>CCA388704566NALCNc.1458T>G (p.Ile486Met)
n.1556T>G
n.1538T>G
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.1371T>G (p.Ile457Met)
n.1632T>G
n.1554T>G
n.1612T>G
c.1515T>G (p.Ile505Met)
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c.1011T>G (p.Ile337Met)
c.693T>G (p.Ile231Met)
13g.101229561A>GCA484753975NALCNc.1458T>C (p.Ile486=)
n.1556T>C
n.1538T>C
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.1371T>C (p.Ile457=)
n.1632T>C
n.1554T>C
n.1612T>C
c.1515T>C (p.Ile505=)
c.1428T>C (p.Ile476=)
c.1011T>C (p.Ile337=)
c.693T>C (p.Ile231=)
13g.101229561A>TCA484753976NALCNc.1458T>A (p.Ile486=)
n.1556T>A
n.1538T>A
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.1371T>A (p.Ile457=)
n.1632T>A
n.1554T>A
n.1612T>A
c.1515T>A (p.Ile505=)
c.1428T>A (p.Ile476=)
c.1011T>A (p.Ile337=)
c.693T>A (p.Ile231=)
13g.101229562A>CCA388704569NALCNc.1457T>G (p.Ile486Ser)
n.1555T>G
n.1537T>G
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.1370T>G (p.Ile457Ser)
n.1631T>G
n.1553T>G
n.1611T>G
c.1514T>G (p.Ile505Ser)
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c.1010T>G (p.Ile337Ser)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
13g.101229562A>GCA388704567NALCNc.1457T>C (p.Ile486Thr)
n.1555T>C
n.1537T>C
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.1370T>C (p.Ile457Thr)
n.1631T>C
n.1553T>C
n.1611T>C
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
13g.101229562A>TCA388704568NALCNc.1457T>A (p.Ile486Asn)
n.1555T>A
n.1537T>A
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.1370T>A (p.Ile457Asn)
n.1631T>A
n.1553T>A
n.1611T>A
c.1514T>A (p.Ile505Asn)
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.1010T>A (p.Ile337Asn)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
13g.101229563T>ACA388704570NALCNc.1456A>T (p.Ile486Phe)
n.1554A>T
n.1536A>T
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.1369A>T (p.Ile457Phe)
n.1630A>T
n.1552A>T
n.1610A>T
c.1513A>T (p.Ile505Phe)
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c.1009A>T (p.Ile337Phe)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
13g.101229563T>CCA388704571NALCNc.1456A>G (p.Ile486Val)
n.1554A>G
n.1536A>G
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.1369A>G (p.Ile457Val)
n.1630A>G
n.1552A>G
n.1610A>G
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c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
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13g.101229563T>GCA388704572NALCNc.1456A>C (p.Ile486Leu)
n.1554A>C
n.1536A>C
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.1369A>C (p.Ile457Leu)
n.1630A>C
n.1552A>C
n.1610A>C
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
13g.101229564C>ACA484753977NALCNc.1455G>T (p.Leu485=)
n.1553G>T
n.1535G>T
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.1368G>T (p.Leu456=)
n.1629G>T
n.1551G>T
n.1609G>T
c.1512G>T (p.Leu504=)
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c.1008G>T (p.Leu336=)
c.690G>T (p.Leu230=)
 gnomAD v4
13g.101229564C=CA2114456017NALCNc.1455G= (p.Leu485=)
n.1553G=
n.1535G=
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c.1368G= (p.Leu456=)
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n.1551G=
n.1609G=
c.1512G= (p.Leu504=)
c.1425G= (p.Leu475=)
c.1008G= (p.Leu336=)
c.690G= (p.Leu230=)
13g.101229564C>GCA484753978NALCNc.1455G>C (p.Leu485=)
n.1553G>C
n.1535G>C
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.1368G>C (p.Leu456=)
n.1629G>C
n.1551G>C
n.1609G>C
c.1512G>C (p.Leu504=)
c.1425G>C (p.Leu475=)
c.1008G>C (p.Leu336=)
c.690G>C (p.Leu230=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101229564C>TCA484753979NALCNc.1455G>A (p.Leu485=)
n.1553G>A
n.1535G>A
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.1368G>A (p.Leu456=)
n.1629G>A
n.1551G>A
n.1609G>A
c.1512G>A (p.Leu504=)
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.1008G>A (p.Leu336=)
c.690G>A (p.Leu230=)
13g.101229565A>CCA388704573NALCNc.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.1552T>G
n.1534T>G
c.*891T>G (n.*891T>G)
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n.1628T>G
n.1550T>G
n.1608T>G
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
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c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
13g.101229565A>GCA388704574NALCNc.1454T>C (p.Leu485Pro)
n.1552T>C
n.1534T>C
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
n.1628T>C
n.1550T>C
n.1608T>C
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
13g.101229565A>TCA388704575NALCNc.1454T>A (p.Leu485Gln)
n.1552T>A
n.1534T>A
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
n.1628T>A
n.1550T>A
n.1608T>A
c.1511T>A (p.Leu504Gln)
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.689T>A (p.Leu230Gln)
13g.101229566G>ACA484753980NALCNc.1453C>T (p.Leu485=)
n.1551C>T
n.1533C>T
c.*890C>T (n.*890C>T)
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n.1549C>T
n.1607C>T
c.1510C>T (p.Leu504=)
c.1423C>T (p.Leu475=)
c.1006C>T (p.Leu336=)
c.688C>T (p.Leu230=)
13g.101229566G>CCA388704576NALCNc.1453C>G (p.Leu485Val)
n.1551C>G
n.1533C>G
c.*890C>G (n.*890C>G)
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n.1627C>G
n.1549C>G
n.1607C>G
c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.688C>G (p.Leu230Val)
13g.101229566G>TCA388704577NALCNc.1453C>A (p.Leu485Met)
n.1551C>A
n.1533C>A
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.1366C>A (p.Leu456Met)
n.1627C>A
n.1549C>A
n.1607C>A
c.1510C>A (p.Leu504Met)
c.1423C>A (p.Leu475Met)
c.1006C>A (p.Leu336Met)
c.688C>A (p.Leu230Met)
13g.101229567C>ACA484753981NALCNc.1452G>T (p.Arg484=)
n.1550G>T
n.1532G>T
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.1365G>T (p.Arg455=)
n.1626G>T
n.1548G>T
n.1606G>T
c.1509G>T (p.Arg503=)
c.1422G>T (p.Arg474=)
c.1005G>T (p.Arg335=)
c.687G>T (p.Arg229=)
 gnomAD v4
13g.101229567C=CA2114456018NALCNc.1452G= (p.Arg484=)
n.1550G=
n.1532G=
c.*889G= (n.*889G=)
c.1365G= (p.Arg455=)
n.1626G=
n.1548G=
n.1606G=
c.1509G= (p.Arg503=)
c.1422G= (p.Arg474=)
c.1005G= (p.Arg335=)
c.687G= (p.Arg229=)
13g.101229567C>GCA256064483NALCNc.1452G>C (p.Arg484=)
n.1550G>C
n.1532G>C
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.1365G>C (p.Arg455=)
n.1626G>C
n.1548G>C
n.1606G>C
c.1509G>C (p.Arg503=)
c.1422G>C (p.Arg474=)
c.1005G>C (p.Arg335=)
c.687G>C (p.Arg229=)
 dbSNP
13g.101229567C>TCA484753982NALCNc.1452G>A (p.Arg484=)
n.1550G>A
n.1532G>A
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.1365G>A (p.Arg455=)
n.1626G>A
n.1548G>A
n.1606G>A
c.1509G>A (p.Arg503=)
c.1422G>A (p.Arg474=)
c.1005G>A (p.Arg335=)
c.687G>A (p.Arg229=)
 gnomAD v4
13g.101229568C>ACA388704579NALCNc.1451G>T (p.Arg484Leu)
n.1549G>T
n.1531G>T
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
n.1625G>T
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n.1605G>T
c.1508G>T (p.Arg503Leu)
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c.1004G>T (p.Arg335Leu)
c.686G>T (p.Arg229Leu)
 gnomAD v4
13g.101229568C=CA2114456019NALCNc.1451G= (p.Arg484=)
n.1549G=
n.1531G=
c.*888G= (n.*888G=)
c.1364G= (p.Arg455=)
n.1625G=
n.1547G=
n.1605G=
c.1508G= (p.Arg503=)
c.1421G= (p.Arg474=)
c.1004G= (p.Arg335=)
c.686G= (p.Arg229=)
13g.101229568C>GCA388704578NALCNc.1451G>C (p.Arg484Pro)
n.1549G>C
n.1531G>C
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
n.1625G>C
n.1547G>C
n.1605G>C
c.1508G>C (p.Arg503Pro)
c.1421G>C (p.Arg474Pro)
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
c.686G>C (p.Arg229Pro)
13g.101229568C>TCA7036198NALCNc.1451G>A (p.Arg484Gln)
n.1549G>A
n.1531G>A
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.1364G>A (p.Arg455Gln)
n.1625G>A
n.1547G>A
n.1605G>A
c.1508G>A (p.Arg503Gln)
c.1421G>A (p.Arg474Gln)
c.1004G>A (p.Arg335Gln)
c.686G>A (p.Arg229Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101229569G>ACA7036199NALCNc.1450C>T (p.Arg484Trp)
n.1548C>T
n.1530C>T
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.1363C>T (p.Arg455Trp)
n.1624C>T
n.1546C>T
n.1604C>T
c.1507C>T (p.Arg503Trp)
c.1420C>T (p.Arg474Trp)
c.1003C>T (p.Arg335Trp)
c.685C>T (p.Arg229Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101229569G>CCA388704580NALCNc.1450C>G (p.Arg484Gly)
n.1548C>G
n.1530C>G
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
n.1624C>G
n.1546C>G
n.1604C>G
c.1507C>G (p.Arg503Gly)
c.1420C>G (p.Arg474Gly)
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
c.685C>G (p.Arg229Gly)
13g.101229569G=CA2114456020NALCNc.1450C= (p.Arg484=)
n.1548C=
n.1530C=
c.*887C= (n.*887C=)
c.1363C= (p.Arg455=)
n.1624C=
n.1546C=
n.1604C=
c.1507C= (p.Arg503=)
c.1420C= (p.Arg474=)
c.1003C= (p.Arg335=)
c.685C= (p.Arg229=)
13g.101229569G>TCA484753983NALCNc.1450C>A (p.Arg484=)
n.1548C>A
n.1530C>A
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.1363C>A (p.Arg455=)
n.1624C>A
n.1546C>A
n.1604C>A
c.1507C>A (p.Arg503=)
c.1420C>A (p.Arg474=)
c.1003C>A (p.Arg335=)
c.685C>A (p.Arg229=)
13g.101229570A=CA2114456021NALCNc.1449T= (p.Val483=)
n.1547T=
n.1529T=
c.*886T= (n.*886T=)
c.1362T= (p.Val454=)
n.1623T=
n.1545T=
n.1603T=
c.1506T= (p.Val502=)
c.1419T= (p.Val473=)
c.1002T= (p.Val334=)
c.684T= (p.Val228=)
13g.101229570A>CCA484753984NALCNc.1449T>G (p.Val483=)
n.1547T>G
n.1529T>G
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.1362T>G (p.Val454=)
n.1623T>G
n.1545T>G
n.1603T>G
c.1506T>G (p.Val502=)
c.1419T>G (p.Val473=)
c.1002T>G (p.Val334=)
c.684T>G (p.Val228=)
13g.101229570A>GCA484753985NALCNc.1449T>C (p.Val483=)
n.1547T>C
n.1529T>C
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.1362T>C (p.Val454=)
n.1623T>C
n.1545T>C
n.1603T>C
c.1506T>C (p.Val502=)
c.1419T>C (p.Val473=)
c.1002T>C (p.Val334=)
c.684T>C (p.Val228=)
 gnomAD v4
13g.101229570A>TCA7036200NALCNc.1449T>A (p.Val483=)
n.1547T>A
n.1529T>A
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.1362T>A (p.Val454=)
n.1623T>A
n.1545T>A
n.1603T>A
c.1506T>A (p.Val502=)
c.1419T>A (p.Val473=)
c.1002T>A (p.Val334=)
c.684T>A (p.Val228=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101229571A>CCA388704581NALCNc.1448T>G (p.Val483Gly)
n.1546T>G
n.1528T>G
c.*885T>G (n.*885T>G)
c.1361T>G (p.Val454Gly)
n.1622T>G
n.1544T>G
n.1602T>G
c.1505T>G (p.Val502Gly)
c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.683T>G (p.Val228Gly)
 gnomAD v4
13g.101229571A>GCA388704582NALCNc.1448T>C (p.Val483Ala)
n.1546T>C
n.1528T>C
c.*885T>C (n.*885T>C)
c.1361T>C (p.Val454Ala)
n.1622T>C
n.1544T>C
n.1602T>C
c.1505T>C (p.Val502Ala)
c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.683T>C (p.Val228Ala)
13g.101229571A>TCA388704583NALCNc.1448T>A (p.Val483Asp)
n.1546T>A
n.1528T>A
c.*885T>A (n.*885T>A)
c.1361T>A (p.Val454Asp)
n.1622T>A
n.1544T>A
n.1602T>A
c.1505T>A (p.Val502Asp)
c.1418T>A (p.Val473Asp)
c.1001T>A (p.Val334Asp)
c.683T>A (p.Val228Asp)
13g.101229572C>ACA388704584NALCNc.1447G>T (p.Val483Phe)
n.1545G>T
n.1527G>T
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.1360G>T (p.Val454Phe)
n.1621G>T
n.1543G>T
n.1601G>T
c.1504G>T (p.Val502Phe)
c.1417G>T (p.Val473Phe)
c.1000G>T (p.Val334Phe)
c.682G>T (p.Val228Phe)
 gnomAD v4
13g.101229572C>GCA388704585NALCNc.1447G>C (p.Val483Leu)
n.1545G>C
n.1527G>C
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.1360G>C (p.Val454Leu)
n.1621G>C
n.1543G>C
n.1601G>C
c.1504G>C (p.Val502Leu)
c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.682G>C (p.Val228Leu)
13g.101229572C>TCA388704586NALCNc.1447G>A (p.Val483Ile)
n.1545G>A
n.1527G>A
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.1360G>A (p.Val454Ile)
n.1621G>A
n.1543G>A
n.1601G>A
c.1504G>A (p.Val502Ile)
c.1417G>A (p.Val473Ile)
c.1000G>A (p.Val334Ile)
c.682G>A (p.Val228Ile)
13g.101229573T>ACA484753986NALCNc.1446A>T (p.Val482=)
n.1544A>T
n.1526A>T
c.*883A>T (n.*883A>T)
c.1359A>T (p.Val453=)
n.1620A>T
n.1542A>T
n.1600A>T
c.1503A>T (p.Val501=)
c.1416A>T (p.Val472=)
c.999A>T (p.Val333=)
c.681A>T (p.Val227=)
 gnomAD v4
13g.101229573T>CCA484753987NALCNc.1446A>G (p.Val482=)
n.1544A>G
n.1526A>G
c.*883A>G (n.*883A>G)
c.1359A>G (p.Val453=)
n.1620A>G
n.1542A>G
n.1600A>G
c.1503A>G (p.Val501=)
c.1416A>G (p.Val472=)
c.999A>G (p.Val333=)
c.681A>G (p.Val227=)
 gnomAD v4
13g.101229573T>GCA484753988NALCNc.1446A>C (p.Val482=)
n.1544A>C
n.1526A>C
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.1359A>C (p.Val453=)
n.1620A>C
n.1542A>C
n.1600A>C
c.1503A>C (p.Val501=)
c.1416A>C (p.Val472=)
c.999A>C (p.Val333=)
c.681A>C (p.Val227=)
13g.101229574A>CCA388704587NALCNc.1445T>G (p.Val482Gly)
n.1543T>G
n.1525T>G
c.*882T>G (n.*882T>G)
c.1358T>G (p.Val453Gly)
n.1619T>G
n.1541T>G
n.1599T>G
c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.998T>G (p.Val333Gly)
c.680T>G (p.Val227Gly)
13g.101229574A>GCA388704588NALCNc.1445T>C (p.Val482Ala)
n.1543T>C
n.1525T>C
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.1358T>C (p.Val453Ala)
n.1619T>C
n.1541T>C
n.1599T>C
c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.998T>C (p.Val333Ala)
c.680T>C (p.Val227Ala)
13g.101229574A>TCA388704589NALCNc.1445T>A (p.Val482Glu)
n.1543T>A
n.1525T>A
c.*882T>A (n.*882T>A)
c.1358T>A (p.Val453Glu)
n.1619T>A
n.1541T>A
n.1599T>A
c.1502T>A (p.Val501Glu)
c.1415T>A (p.Val472Glu)
c.998T>A (p.Val333Glu)
c.680T>A (p.Val227Glu)
13g.101229575C>ACA388704591NALCNc.1444G>T (p.Val482Leu)
n.1542G>T
n.1524G>T
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.1357G>T (p.Val453Leu)
n.1618G>T
n.1540G>T
n.1598G>T
c.1501G>T (p.Val501Leu)
c.1414G>T (p.Val472Leu)
c.997G>T (p.Val333Leu)
c.679G>T (p.Val227Leu)
 gnomAD v4
13g.101229575C>GCA388704592NALCNc.1444G>C (p.Val482Leu)
n.1542G>C
n.1524G>C
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.1357G>C (p.Val453Leu)
n.1618G>C
n.1540G>C
n.1598G>C
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.679G>C (p.Val227Leu)
13g.101229575C>TCA388704590NALCNc.1444G>A (p.Val482Ile)
n.1542G>A
n.1524G>A
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.1357G>A (p.Val453Ile)
n.1618G>A
n.1540G>A
n.1598G>A
c.1501G>A (p.Val501Ile)
c.1414G>A (p.Val472Ile)
c.997G>A (p.Val333Ile)
c.679G>A (p.Val227Ile)
 ClinVar
13g.101229576T>ACA484753989NALCNc.1443A>T (p.Arg481=)
n.1541A>T
n.1523A>T
c.*880A>T (n.*880A>T)
c.1356A>T (p.Arg452=)
n.1617A>T
n.1539A>T
n.1597A>T
c.1500A>T (p.Arg500=)
c.1413A>T (p.Arg471=)
c.996A>T (p.Arg332=)
c.678A>T (p.Arg226=)
13g.101229576T>CCA484753991NALCNc.1443A>G (p.Arg481=)
n.1541A>G
n.1523A>G
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.1356A>G (p.Arg452=)
n.1617A>G
n.1539A>G
n.1597A>G
c.1500A>G (p.Arg500=)
c.1413A>G (p.Arg471=)
c.996A>G (p.Arg332=)
c.678A>G (p.Arg226=)
13g.101229576T>GCA484753990NALCNc.1443A>C (p.Arg481=)
n.1541A>C
n.1523A>C
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.1356A>C (p.Arg452=)
n.1617A>C
n.1539A>C
n.1597A>C
c.1500A>C (p.Arg500=)
c.1413A>C (p.Arg471=)
c.996A>C (p.Arg332=)
c.678A>C (p.Arg226=)
13g.101229577C>ACA388704593NALCNc.1442G>T (p.Arg481Leu)
n.1540G>T
n.1522G>T
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.1355G>T (p.Arg452Leu)
n.1616G>T
n.1538G>T
n.1596G>T
c.1499G>T (p.Arg500Leu)
c.1412G>T (p.Arg471Leu)
c.995G>T (p.Arg332Leu)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.101229577C>GCA388704594NALCNc.1442G>C (p.Arg481Pro)
n.1540G>C
n.1522G>C
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.1355G>C (p.Arg452Pro)
n.1616G>C
n.1538G>C
n.1596G>C
c.1499G>C (p.Arg500Pro)
c.1412G>C (p.Arg471Pro)
c.995G>C (p.Arg332Pro)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
13g.101229577C>TCA388704595NALCNc.1442G>A (p.Arg481Gln)
n.1540G>A
n.1522G>A
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.1355G>A (p.Arg452Gln)
n.1616G>A
n.1538G>A
n.1596G>A
c.1499G>A (p.Arg500Gln)
c.1412G>A (p.Arg471Gln)
c.995G>A (p.Arg332Gln)
c.677G>A (p.Arg226Gln)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.101229578G>ACA388704596NALCNc.1441C>T (p.Arg481Ter)
n.1539C>T
n.1521C>T
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.1354C>T (p.Arg452Ter)
n.1615C>T
n.1537C>T
n.1595C>T
c.1498C>T (p.Arg500Ter)
c.1411C>T (p.Arg471Ter)
c.994C>T (p.Arg332Ter)
c.676C>T (p.Arg226Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101229578G>CCA388704597NALCNc.1441C>G (p.Arg481Gly)
n.1539C>G
n.1521C>G
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.1354C>G (p.Arg452Gly)
n.1615C>G
n.1537C>G
n.1595C>G
c.1498C>G (p.Arg500Gly)
c.1411C>G (p.Arg471Gly)
c.994C>G (p.Arg332Gly)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
13g.101229578G=CA2114456022NALCNc.1441C= (p.Arg481=)
n.1539C=
n.1521C=
c.*878C= (n.*878C=)
c.1354C= (p.Arg452=)
n.1615C=
n.1537C=
n.1595C=
c.1498C= (p.Arg500=)
c.1411C= (p.Arg471=)
c.994C= (p.Arg332=)
c.676C= (p.Arg226=)
13g.101229578G>TCA484753992NALCNc.1441C>A (p.Arg481=)
n.1539C>A
n.1521C>A
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.1354C>A (p.Arg452=)
n.1615C>A
n.1537C>A
n.1595C>A
c.1498C>A (p.Arg500=)
c.1411C>A (p.Arg471=)
c.994C>A (p.Arg332=)
c.676C>A (p.Arg226=)
13g.101229579delCA645579543NALCNc.1441del (p.Arg481GlufsTer2)
n.1539del
n.1521del
c.*878del (n.*878del)
c.1354del (p.Arg452GlufsTer2)
n.1615del
n.1537del
n.1595del
c.1498del (p.Arg500GlufsTer2)
c.1411del (p.Arg471GlufsTer2)
c.994del (p.Arg332GlufsTer2)
c.676del (p.Arg226GlufsTer2)
 COSMIC COSMIC
13g.101229579G>ACA484753993NALCNc.1440C>T (p.Leu480=)
n.1538C>T
n.1520C>T
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.1353C>T (p.Leu451=)
n.1614C>T
n.1536C>T
n.1594C>T
c.1497C>T (p.Leu499=)
c.1410C>T (p.Leu470=)
c.993C>T (p.Leu331=)
c.675C>T (p.Leu225=)
13g.101229579G>CCA484753994NALCNc.1440C>G (p.Leu480=)
n.1538C>G
n.1520C>G
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.1353C>G (p.Leu451=)
n.1614C>G
n.1536C>G
n.1594C>G
c.1497C>G (p.Leu499=)
c.1410C>G (p.Leu470=)
c.993C>G (p.Leu331=)
c.675C>G (p.Leu225=)
13g.101229579G>TCA484753995NALCNc.1440C>A (p.Leu480=)
n.1538C>A
n.1520C>A
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.1353C>A (p.Leu451=)
n.1614C>A
n.1536C>A
n.1594C>A
c.1497C>A (p.Leu499=)
c.1410C>A (p.Leu470=)
c.993C>A (p.Leu331=)
c.675C>A (p.Leu225=)
13g.101229580A>CCA388704600NALCNc.1439T>G (p.Leu480Arg)
n.1537T>G
n.1519T>G
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
n.1613T>G
n.1535T>G
n.1593T>G
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
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Number of alleles fetched