Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.101229387T>CCA2623582553NALCNc.1626+6A>G (n.1626+6A>G)
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 gnomAD v4
13g.101229388C>ACA2623582554NALCNc.1626+5G>T (n.1626+5G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.101229390T>CCA7036183NALCNc.1626+3A>G (n.1626+3A>G)
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n.1780+3A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101229390T=CA2114455971NALCNc.1626+3A= (n.1626+3A=)
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c.1683+3A= (n.1683+3A=)
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c.1179+3A= (n.1179+3A=)
c.861+3A= (n.861+3A=)
13g.101229391A=CA2114455972NALCNc.1626+2T= (n.1626+2T=)
n.1724+2T=
n.1706+2T=
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c.1683+2T= (n.1683+2T=)
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13g.101229391A>CCA388704183NALCNc.1626+2T>G (n.1626+2T>G)
n.1724+2T>G
n.1706+2T>G
c.*1063+2T>G (n.*1063+2T>G)
c.1539+2T>G (n.1539+2T>G)
n.1800+2T>G
n.1722+2T>G
n.1780+2T>G
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c.1179+2T>G (n.1179+2T>G)
c.861+2T>G (n.861+2T>G)
13g.101229391A>GCA388704184NALCNc.1626+2T>C (n.1626+2T>C)
n.1724+2T>C
n.1706+2T>C
c.*1063+2T>C (n.*1063+2T>C)
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n.1780+2T>C
c.1683+2T>C (n.1683+2T>C)
c.1596+2T>C (n.1596+2T>C)
c.1179+2T>C (n.1179+2T>C)
c.861+2T>C (n.861+2T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101229391A>TCA388704185NALCNc.1626+2T>A (n.1626+2T>A)
n.1724+2T>A
n.1706+2T>A
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c.1539+2T>A (n.1539+2T>A)
n.1800+2T>A
n.1722+2T>A
n.1780+2T>A
c.1683+2T>A (n.1683+2T>A)
c.1596+2T>A (n.1596+2T>A)
c.1179+2T>A (n.1179+2T>A)
c.861+2T>A (n.861+2T>A)
13g.101229392C>ACA388704186NALCNc.1626+1G>T (n.1626+1G>T)
n.1724+1G>T
n.1706+1G>T
c.*1063+1G>T (n.*1063+1G>T)
c.1539+1G>T (n.1539+1G>T)
n.1800+1G>T
n.1722+1G>T
n.1780+1G>T
c.1683+1G>T (n.1683+1G>T)
c.1596+1G>T (n.1596+1G>T)
c.1179+1G>T (n.1179+1G>T)
c.861+1G>T (n.861+1G>T)
 gnomAD v4
13g.101229392C>GCA388704187NALCNc.1626+1G>C (n.1626+1G>C)
n.1724+1G>C
n.1706+1G>C
c.*1063+1G>C (n.*1063+1G>C)
c.1539+1G>C (n.1539+1G>C)
n.1800+1G>C
n.1722+1G>C
n.1780+1G>C
c.1683+1G>C (n.1683+1G>C)
c.1596+1G>C (n.1596+1G>C)
c.1179+1G>C (n.1179+1G>C)
c.861+1G>C (n.861+1G>C)
13g.101229392C>TCA388704188NALCNc.1626+1G>A (n.1626+1G>A)
n.1724+1G>A
n.1706+1G>A
c.*1063+1G>A (n.*1063+1G>A)
c.1539+1G>A (n.1539+1G>A)
n.1800+1G>A
n.1722+1G>A
n.1780+1G>A
c.1683+1G>A (n.1683+1G>A)
c.1596+1G>A (n.1596+1G>A)
c.1179+1G>A (n.1179+1G>A)
c.861+1G>A (n.861+1G>A)
13g.101229393C>ACA388704189NALCNc.1626G>T (p.Arg542Ser)
n.1724G>T
n.1706G>T
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
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n.1800G>T
n.1722G>T
n.1780G>T
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c.861G>T (p.Arg287Ser)
 gnomAD v4
13g.101229393C>GCA388704190NALCNc.1626G>C (p.Arg542Ser)
n.1724G>C
n.1706G>C
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.1539G>C (p.Arg513Ser)
n.1800G>C
n.1722G>C
n.1780G>C
c.1683G>C (p.Arg561Ser)
c.1596G>C (p.Arg532Ser)
c.1179G>C (p.Arg393Ser)
c.861G>C (p.Arg287Ser)
13g.101229393C>TCA484753876NALCNc.1626G>A (p.Arg542=)
n.1724G>A
n.1706G>A
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.1539G>A (p.Arg513=)
n.1800G>A
n.1722G>A
n.1780G>A
c.1683G>A (p.Arg561=)
c.1596G>A (p.Arg532=)
c.1179G>A (p.Arg393=)
c.861G>A (p.Arg287=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.101229394C>ACA388704191NALCNc.1625G>T (p.Arg542Met)
n.1723G>T
n.1705G>T
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c.1538G>T (p.Arg513Met)
n.1799G>T
n.1721G>T
n.1779G>T
c.1682G>T (p.Arg561Met)
c.1595G>T (p.Arg532Met)
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 gnomAD v4
13g.101229394C>GCA388704192NALCNc.1625G>C (p.Arg542Thr)
n.1723G>C
n.1705G>C
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.1538G>C (p.Arg513Thr)
n.1799G>C
n.1721G>C
n.1779G>C
c.1682G>C (p.Arg561Thr)
c.1595G>C (p.Arg532Thr)
c.1178G>C (p.Arg393Thr)
c.860G>C (p.Arg287Thr)
13g.101229394C>TCA388704193NALCNc.1625G>A (p.Arg542Lys)
n.1723G>A
n.1705G>A
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.1538G>A (p.Arg513Lys)
n.1799G>A
n.1721G>A
n.1779G>A
c.1682G>A (p.Arg561Lys)
c.1595G>A (p.Arg532Lys)
c.1178G>A (p.Arg393Lys)
c.860G>A (p.Arg287Lys)
13g.101229395T>ACA388704194NALCNc.1624A>T (p.Arg542Trp)
n.1722A>T
n.1704A>T
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.1537A>T (p.Arg513Trp)
n.1798A>T
n.1720A>T
n.1778A>T
c.1681A>T (p.Arg561Trp)
c.1594A>T (p.Arg532Trp)
c.1177A>T (p.Arg393Trp)
c.859A>T (p.Arg287Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101229395T>CCA388704195NALCNc.1624A>G (p.Arg542Gly)
n.1722A>G
n.1704A>G
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.1537A>G (p.Arg513Gly)
n.1798A>G
n.1720A>G
n.1778A>G
c.1681A>G (p.Arg561Gly)
c.1594A>G (p.Arg532Gly)
c.1177A>G (p.Arg393Gly)
c.859A>G (p.Arg287Gly)
 gnomAD v4
13g.101229395T>GCA484753877NALCNc.1624A>C (p.Arg542=)
n.1722A>C
n.1704A>C
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.1537A>C (p.Arg513=)
n.1798A>C
n.1720A>C
n.1778A>C
c.1681A>C (p.Arg561=)
c.1594A>C (p.Arg532=)
c.1177A>C (p.Arg393=)
c.859A>C (p.Arg287=)
13g.101229395T=CA2114455973NALCNc.1624A= (p.Arg542=)
n.1722A=
n.1704A=
c.*1061A= (n.*1061A=)
c.1537A= (p.Arg513=)
n.1798A=
n.1720A=
n.1778A=
c.1681A= (p.Arg561=)
c.1594A= (p.Arg532=)
c.1177A= (p.Arg393=)
c.859A= (p.Arg287=)
13g.101229396C>ACA256064471NALCNc.1623G>T (p.Pro541=)
n.1721G>T
n.1703G>T
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.1536G>T (p.Pro512=)
n.1797G>T
n.1719G>T
n.1777G>T
c.1680G>T (p.Pro560=)
c.1593G>T (p.Pro531=)
c.1176G>T (p.Pro392=)
c.858G>T (p.Pro286=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.101229396C=CA2114455974NALCNc.1623G= (p.Pro541=)
n.1721G=
n.1703G=
c.*1060G= (n.*1060G=)
c.1536G= (p.Pro512=)
n.1797G=
n.1719G=
n.1777G=
c.1680G= (p.Pro560=)
c.1593G= (p.Pro531=)
c.1176G= (p.Pro392=)
c.858G= (p.Pro286=)
13g.101229396C>GCA484753878NALCNc.1623G>C (p.Pro541=)
n.1721G>C
n.1703G>C
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
c.1536G>C (p.Pro512=)
n.1797G>C
n.1719G>C
n.1777G>C
c.1680G>C (p.Pro560=)
c.1593G>C (p.Pro531=)
c.1176G>C (p.Pro392=)
c.858G>C (p.Pro286=)
 gnomAD v4
13g.101229396C>TCA7036184NALCNc.1623G>A (p.Pro541=)
n.1721G>A
n.1703G>A
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.1536G>A (p.Pro512=)
n.1797G>A
n.1719G>A
n.1777G>A
c.1680G>A (p.Pro560=)
c.1593G>A (p.Pro531=)
c.1176G>A (p.Pro392=)
c.858G>A (p.Pro286=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101229397G>ACA7036185NALCNc.1622C>T (p.Pro541Leu)
n.1720C>T
n.1702C>T
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
n.1796C>T
n.1718C>T
n.1776C>T
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
c.1592C>T (p.Pro531Leu)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101229397G>CCA388704196NALCNc.1622C>G (p.Pro541Arg)
n.1720C>G
n.1702C>G
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
n.1796C>G
n.1718C>G
n.1776C>G
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
c.1592C>G (p.Pro531Arg)
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
13g.101229397G=CA2114455975NALCNc.1622C= (p.Pro541=)
n.1720C=
n.1702C=
c.*1059C= (n.*1059C=)
c.1535C= (p.Pro512=)
n.1796C=
n.1718C=
n.1776C=
c.1679C= (p.Pro560=)
c.1592C= (p.Pro531=)
c.1175C= (p.Pro392=)
c.857C= (p.Pro286=)
13g.101229397G>TCA388704197NALCNc.1622C>A (p.Pro541Gln)
n.1720C>A
n.1702C>A
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
c.1535C>A (p.Pro512Gln)
n.1796C>A
n.1718C>A
n.1776C>A
c.1679C>A (p.Pro560Gln)
c.1592C>A (p.Pro531Gln)
c.1175C>A (p.Pro392Gln)
c.857C>A (p.Pro286Gln)
 gnomAD v4
13g.101229398G>ACA388704198NALCNc.1621C>T (p.Pro541Ser)
n.1719C>T
n.1701C>T
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
n.1795C>T
n.1717C>T
n.1775C>T
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
c.1591C>T (p.Pro531Ser)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
 gnomAD v4
13g.101229398G>CCA388704199NALCNc.1621C>G (p.Pro541Ala)
n.1719C>G
n.1701C>G
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
n.1795C>G
n.1717C>G
n.1775C>G
c.1678C>G (p.Pro560Ala)
c.1591C>G (p.Pro531Ala)
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
13g.101229398G>TCA388704200NALCNc.1621C>A (p.Pro541Thr)
n.1719C>A
n.1701C>A
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
n.1795C>A
n.1717C>A
n.1775C>A
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
c.1591C>A (p.Pro531Thr)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
 gnomAD v4
13g.101229399A>CCA388704201NALCNc.1620T>G (p.Phe540Leu)
n.1718T>G
n.1700T>G
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
c.1533T>G (p.Phe511Leu)
n.1794T>G
n.1716T>G
n.1774T>G
c.1677T>G (p.Phe559Leu)
c.1590T>G (p.Phe530Leu)
c.1173T>G (p.Phe391Leu)
c.855T>G (p.Phe285Leu)
13g.101229399A>GCA484753879NALCNc.1620T>C (p.Phe540=)
n.1718T>C
n.1700T>C
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.1533T>C (p.Phe511=)
n.1794T>C
n.1716T>C
n.1774T>C
c.1677T>C (p.Phe559=)
c.1590T>C (p.Phe530=)
c.1173T>C (p.Phe391=)
c.855T>C (p.Phe285=)
13g.101229399A>TCA388704202NALCNc.1620T>A (p.Phe540Leu)
n.1718T>A
n.1700T>A
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
c.1533T>A (p.Phe511Leu)
n.1794T>A
n.1716T>A
n.1774T>A
c.1677T>A (p.Phe559Leu)
c.1590T>A (p.Phe530Leu)
c.1173T>A (p.Phe391Leu)
c.855T>A (p.Phe285Leu)
13g.101229400A>CCA388704203NALCNc.1619T>G (p.Phe540Cys)
n.1717T>G
n.1699T>G
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
c.1532T>G (p.Phe511Cys)
n.1793T>G
n.1715T>G
n.1773T>G
c.1676T>G (p.Phe559Cys)
c.1589T>G (p.Phe530Cys)
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
c.854T>G (p.Phe285Cys)
13g.101229400A>GCA388704204NALCNc.1619T>C (p.Phe540Ser)
n.1717T>C
n.1699T>C
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
c.1532T>C (p.Phe511Ser)
n.1793T>C
n.1715T>C
n.1773T>C
c.1676T>C (p.Phe559Ser)
c.1589T>C (p.Phe530Ser)
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
c.854T>C (p.Phe285Ser)
 gnomAD v4
13g.101229400A>TCA388704205NALCNc.1619T>A (p.Phe540Tyr)
n.1717T>A
n.1699T>A
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
c.1532T>A (p.Phe511Tyr)
n.1793T>A
n.1715T>A
n.1773T>A
c.1676T>A (p.Phe559Tyr)
c.1589T>A (p.Phe530Tyr)
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
13g.101229401A>CCA388704206NALCNc.1618T>G (p.Phe540Val)
n.1716T>G
n.1698T>G
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
c.1531T>G (p.Phe511Val)
n.1792T>G
n.1714T>G
n.1772T>G
c.1675T>G (p.Phe559Val)
c.1588T>G (p.Phe530Val)
c.1171T>G (p.Phe391Val)
c.853T>G (p.Phe285Val)
13g.101229401A>GCA388704208NALCNc.1618T>C (p.Phe540Leu)
n.1716T>C
n.1698T>C
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.1531T>C (p.Phe511Leu)
n.1792T>C
n.1714T>C
n.1772T>C
c.1675T>C (p.Phe559Leu)
c.1588T>C (p.Phe530Leu)
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
c.853T>C (p.Phe285Leu)
13g.101229401A>TCA388704207NALCNc.1618T>A (p.Phe540Ile)
n.1716T>A
n.1698T>A
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
c.1531T>A (p.Phe511Ile)
n.1792T>A
n.1714T>A
n.1772T>A
c.1675T>A (p.Phe559Ile)
c.1588T>A (p.Phe530Ile)
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
c.853T>A (p.Phe285Ile)
13g.101229402C>ACA484753880NALCNc.1617G>T (p.Thr539=)
n.1715G>T
n.1697G>T
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.1530G>T (p.Thr510=)
n.1791G>T
n.1713G>T
n.1771G>T
c.1674G>T (p.Thr558=)
c.1587G>T (p.Thr529=)
c.1170G>T (p.Thr390=)
c.852G>T (p.Thr284=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.101229402C=CA2114455976NALCNc.1617G= (p.Thr539=)
n.1715G=
n.1697G=
c.*1054G= (n.*1054G=)
c.1530G= (p.Thr510=)
n.1791G=
n.1713G=
n.1771G=
c.1674G= (p.Thr558=)
c.1587G= (p.Thr529=)
c.1170G= (p.Thr390=)
c.852G= (p.Thr284=)
13g.101229402C>GCA484753881NALCNc.1617G>C (p.Thr539=)
n.1715G>C
n.1697G>C
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
c.1530G>C (p.Thr510=)
n.1791G>C
n.1713G>C
n.1771G>C
c.1674G>C (p.Thr558=)
c.1587G>C (p.Thr529=)
c.1170G>C (p.Thr390=)
c.852G>C (p.Thr284=)
 gnomAD v4
13g.101229402C>TCA7036186NALCNc.1617G>A (p.Thr539=)
n.1715G>A
n.1697G>A
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.1530G>A (p.Thr510=)
n.1791G>A
n.1713G>A
n.1771G>A
c.1674G>A (p.Thr558=)
c.1587G>A (p.Thr529=)
c.1170G>A (p.Thr390=)
c.852G>A (p.Thr284=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101229403G>ACA256064472NALCNc.1616C>T (p.Thr539Met)
n.1714C>T
n.1696C>T
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
c.1529C>T (p.Thr510Met)
n.1790C>T
n.1712C>T
n.1770C>T
c.1673C>T (p.Thr558Met)
c.1586C>T (p.Thr529Met)
c.1169C>T (p.Thr390Met)
c.851C>T (p.Thr284Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.101229403G>CCA388704209NALCNc.1616C>G (p.Thr539Arg)
n.1714C>G
n.1696C>G
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
c.1529C>G (p.Thr510Arg)
n.1790C>G
n.1712C>G
n.1770C>G
c.1673C>G (p.Thr558Arg)
c.1586C>G (p.Thr529Arg)
c.1169C>G (p.Thr390Arg)
c.851C>G (p.Thr284Arg)
13g.101229403G=CA2114455977NALCNc.1616C= (p.Thr539=)
n.1714C=
n.1696C=
c.*1053C= (n.*1053C=)
c.1529C= (p.Thr510=)
n.1790C=
n.1712C=
n.1770C=
c.1673C= (p.Thr558=)
c.1586C= (p.Thr529=)
c.1169C= (p.Thr390=)
c.851C= (p.Thr284=)
13g.101229403G>TCA388704210NALCNc.1616C>A (p.Thr539Lys)
n.1714C>A
n.1696C>A
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
c.1529C>A (p.Thr510Lys)
n.1790C>A
n.1712C>A
n.1770C>A
c.1673C>A (p.Thr558Lys)
c.1586C>A (p.Thr529Lys)
c.1169C>A (p.Thr390Lys)
c.851C>A (p.Thr284Lys)
 gnomAD v4
13g.101229406_101229408delCA2623582557NALCNc.1614_1616del (p.Thr539del)
n.1712_1714del
n.1694_1696del
c.*1051_*1053del (n.*1051_*1053del)
c.1527_1529del (p.Thr510del)
n.1788_1790del
n.1710_1712del
n.1768_1770del
c.1671_1673del (p.Thr558del)
c.1584_1586del (p.Thr529del)
c.1167_1169del (p.Thr390del)
c.849_851del (p.Thr284del)
 gnomAD v4
13g.101229404T>ACA388704211NALCNc.1615A>T (p.Thr539Ser)
n.1713A>T
n.1695A>T
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.1528A>T (p.Thr510Ser)
n.1789A>T
n.1711A>T
n.1769A>T
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
c.1585A>T (p.Thr529Ser)
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
13g.101229404T>CCA388704212NALCNc.1615A>G (p.Thr539Ala)
n.1713A>G
n.1695A>G
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.1528A>G (p.Thr510Ala)
n.1789A>G
n.1711A>G
n.1769A>G
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
c.1585A>G (p.Thr529Ala)
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
13g.101229404T>GCA388704213NALCNc.1615A>C (p.Thr539Pro)
n.1713A>C
n.1695A>C
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.1528A>C (p.Thr510Pro)
n.1789A>C
n.1711A>C
n.1769A>C
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
c.1585A>C (p.Thr529Pro)
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
13g.101229404_101229427delCA2623582558NALCNc.1592_1615del (p.Val531_Thr539delinsAla)
n.1690_1713del
n.1672_1695del
c.*1029_*1052del (n.*1029_*1052del)
c.1505_1528del (p.Val502_Thr510delinsAla)
n.1766_1789del
n.1688_1711del
n.1746_1769del
c.1649_1672del (p.Val550_Thr558delinsAla)
c.1562_1585del (p.Val521_Thr529delinsAla)
c.1145_1168del (p.Val382_Thr390delinsAla)
c.827_850del (p.Val276_Thr284delinsAla)
 gnomAD v4
13g.101229405A>CCA484753882NALCNc.1614T>G (p.Thr538=)
n.1712T>G
n.1694T>G
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
c.1527T>G (p.Thr509=)
n.1788T>G
n.1710T>G
n.1768T>G
c.1671T>G (p.Thr557=)
c.1584T>G (p.Thr528=)
c.1167T>G (p.Thr389=)
c.849T>G (p.Thr283=)
13g.101229405A>GCA484753883NALCNc.1614T>C (p.Thr538=)
n.1712T>C
n.1694T>C
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
c.1527T>C (p.Thr509=)
n.1788T>C
n.1710T>C
n.1768T>C
c.1671T>C (p.Thr557=)
c.1584T>C (p.Thr528=)
c.1167T>C (p.Thr389=)
c.849T>C (p.Thr283=)
 gnomAD v4
13g.101229405A>TCA484753884NALCNc.1614T>A (p.Thr538=)
n.1712T>A
n.1694T>A
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
c.1527T>A (p.Thr509=)
n.1788T>A
n.1710T>A
n.1768T>A
c.1671T>A (p.Thr557=)
c.1584T>A (p.Thr528=)
c.1167T>A (p.Thr389=)
c.849T>A (p.Thr283=)
13g.101229406G>ACA388704214NALCNc.1613C>T (p.Thr538Ile)
n.1711C>T
n.1693C>T
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.1526C>T (p.Thr509Ile)
n.1787C>T
n.1709C>T
n.1767C>T
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.1583C>T (p.Thr528Ile)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
 dbSNP
13g.101229406G>CCA388704215NALCNc.1613C>G (p.Thr538Ser)
n.1711C>G
n.1693C>G
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.1526C>G (p.Thr509Ser)
n.1787C>G
n.1709C>G
n.1767C>G
c.1670C>G (p.Thr557Ser)
c.1583C>G (p.Thr528Ser)
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
c.848C>G (p.Thr283Ser)
13g.101229406G=CA2114455978NALCNc.1613C= (p.Thr538=)
n.1711C=
n.1693C=
c.*1050C= (n.*1050C=)
c.1526C= (p.Thr509=)
n.1787C=
n.1709C=
n.1767C=
c.1670C= (p.Thr557=)
c.1583C= (p.Thr528=)
c.1166C= (p.Thr389=)
c.848C= (p.Thr283=)
13g.101229406G>TCA388704216NALCNc.1613C>A (p.Thr538Asn)
n.1711C>A
n.1693C>A
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.1526C>A (p.Thr509Asn)
n.1787C>A
n.1709C>A
n.1767C>A
c.1670C>A (p.Thr557Asn)
c.1583C>A (p.Thr528Asn)
c.1166C>A (p.Thr389Asn)
c.848C>A (p.Thr283Asn)
13g.101229407T>ACA388704217NALCNc.1612A>T (p.Thr538Ser)
n.1710A>T
n.1692A>T
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
c.1525A>T (p.Thr509Ser)
n.1786A>T
n.1708A>T
n.1766A>T
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.1582A>T (p.Thr528Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
13g.101229407T>CCA388704218NALCNc.1612A>G (p.Thr538Ala)
n.1710A>G
n.1692A>G
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
c.1525A>G (p.Thr509Ala)
n.1786A>G
n.1708A>G
n.1766A>G
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.1582A>G (p.Thr528Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
 gnomAD v4
13g.101229407T>GCA388704219NALCNc.1612A>C (p.Thr538Pro)
n.1710A>C
n.1692A>C
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
c.1525A>C (p.Thr509Pro)
n.1786A>C
n.1708A>C
n.1766A>C
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.1582A>C (p.Thr528Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
13g.101229408A>CCA388704220NALCNc.1611T>G (p.Phe537Leu)
n.1709T>G
n.1691T>G
c.*1048T>G (n.*1048T>G)
c.1524T>G (p.Phe508Leu)
n.1785T>G
n.1707T>G
n.1765T>G
c.1668T>G (p.Phe556Leu)
c.1581T>G (p.Phe527Leu)
c.1164T>G (p.Phe388Leu)
c.846T>G (p.Phe282Leu)
13g.101229408A>GCA484753885NALCNc.1611T>C (p.Phe537=)
n.1709T>C
n.1691T>C
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
c.1524T>C (p.Phe508=)
n.1785T>C
n.1707T>C
n.1765T>C
c.1668T>C (p.Phe556=)
c.1581T>C (p.Phe527=)
c.1164T>C (p.Phe388=)
c.846T>C (p.Phe282=)
13g.101229408A>TCA388704221NALCNc.1611T>A (p.Phe537Leu)
n.1709T>A
n.1691T>A
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
c.1524T>A (p.Phe508Leu)
n.1785T>A
n.1707T>A
n.1765T>A
c.1668T>A (p.Phe556Leu)
c.1581T>A (p.Phe527Leu)
c.1164T>A (p.Phe388Leu)
c.846T>A (p.Phe282Leu)
13g.101229409A>CCA388704222NALCNc.1610T>G (p.Phe537Cys)
n.1708T>G
n.1690T>G
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
c.1523T>G (p.Phe508Cys)
n.1784T>G
n.1706T>G
n.1764T>G
c.1667T>G (p.Phe556Cys)
c.1580T>G (p.Phe527Cys)
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
c.845T>G (p.Phe282Cys)
13g.101229409A>GCA388704224NALCNc.1610T>C (p.Phe537Ser)
n.1708T>C
n.1690T>C
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
c.1523T>C (p.Phe508Ser)
n.1784T>C
n.1706T>C
n.1764T>C
c.1667T>C (p.Phe556Ser)
c.1580T>C (p.Phe527Ser)
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
c.845T>C (p.Phe282Ser)
13g.101229409A>TCA388704223NALCNc.1610T>A (p.Phe537Tyr)
n.1708T>A
n.1690T>A
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
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n.1784T>A
n.1706T>A
n.1764T>A
c.1667T>A (p.Phe556Tyr)
c.1580T>A (p.Phe527Tyr)
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
 gnomAD v4
13g.101229410A>CCA388704225NALCNc.1609T>G (p.Phe537Val)
n.1707T>G
n.1689T>G
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
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n.1705T>G
n.1763T>G
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c.1162T>G (p.Phe388Val)
c.844T>G (p.Phe282Val)
13g.101229410A>GCA388704226NALCNc.1609T>C (p.Phe537Leu)
n.1707T>C
n.1689T>C
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.1522T>C (p.Phe508Leu)
n.1783T>C
n.1705T>C
n.1763T>C
c.1666T>C (p.Phe556Leu)
c.1579T>C (p.Phe527Leu)
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
c.844T>C (p.Phe282Leu)
13g.101229410A>TCA388704227NALCNc.1609T>A (p.Phe537Ile)
n.1707T>A
n.1689T>A
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.1522T>A (p.Phe508Ile)
n.1783T>A
n.1705T>A
n.1763T>A
c.1666T>A (p.Phe556Ile)
c.1579T>A (p.Phe527Ile)
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
c.844T>A (p.Phe282Ile)
13g.101229411T>ACA388704228NALCNc.1608A>T (p.Arg536Ser)
n.1706A>T
n.1688A>T
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
c.1521A>T (p.Arg507Ser)
n.1782A>T
n.1704A>T
n.1762A>T
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c.1578A>T (p.Arg526Ser)
c.1161A>T (p.Arg387Ser)
c.843A>T (p.Arg281Ser)
13g.101229411T>CCA484753886NALCNc.1608A>G (p.Arg536=)
n.1706A>G
n.1688A>G
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.1521A>G (p.Arg507=)
n.1782A>G
n.1704A>G
n.1762A>G
c.1665A>G (p.Arg555=)
c.1578A>G (p.Arg526=)
c.1161A>G (p.Arg387=)
c.843A>G (p.Arg281=)
13g.101229411T>GCA388704229NALCNc.1608A>C (p.Arg536Ser)
n.1706A>C
n.1688A>C
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.1521A>C (p.Arg507Ser)
n.1782A>C
n.1704A>C
n.1762A>C
c.1665A>C (p.Arg555Ser)
c.1578A>C (p.Arg526Ser)
c.1161A>C (p.Arg387Ser)
c.843A>C (p.Arg281Ser)
13g.101229412C>ACA388704230NALCNc.1607G>T (p.Arg536Ile)
n.1705G>T
n.1687G>T
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
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n.1781G>T
n.1703G>T
n.1761G>T
c.1664G>T (p.Arg555Ile)
c.1577G>T (p.Arg526Ile)
c.1160G>T (p.Arg387Ile)
c.842G>T (p.Arg281Ile)
 gnomAD v4
13g.101229412C=CA2114455979NALCNc.1607G= (p.Arg536=)
n.1705G=
n.1687G=
c.*1044G= (n.*1044G=)
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n.1703G=
n.1761G=
c.1664G= (p.Arg555=)
c.1577G= (p.Arg526=)
c.1160G= (p.Arg387=)
c.842G= (p.Arg281=)
13g.101229412C>GCA388704231NALCNc.1607G>C (p.Arg536Thr)
n.1705G>C
n.1687G>C
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.1520G>C (p.Arg507Thr)
n.1781G>C
n.1703G>C
n.1761G>C
c.1664G>C (p.Arg555Thr)
c.1577G>C (p.Arg526Thr)
c.1160G>C (p.Arg387Thr)
c.842G>C (p.Arg281Thr)
13g.101229412C>TCA256064473NALCNc.1607G>A (p.Arg536Lys)
n.1705G>A
n.1687G>A
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.1520G>A (p.Arg507Lys)
n.1781G>A
n.1703G>A
n.1761G>A
c.1664G>A (p.Arg555Lys)
c.1577G>A (p.Arg526Lys)
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
c.842G>A (p.Arg281Lys)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.101229413T>ACA388704232NALCNc.1606A>T (p.Arg536Ter)
n.1704A>T
n.1686A>T
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
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n.1780A>T
n.1702A>T
n.1760A>T
c.1663A>T (p.Arg555Ter)
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c.841A>T (p.Arg281Ter)
13g.101229413T>CCA388704233NALCNc.1606A>G (p.Arg536Gly)
n.1704A>G
n.1686A>G
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
c.1519A>G (p.Arg507Gly)
n.1780A>G
n.1702A>G
n.1760A>G
c.1663A>G (p.Arg555Gly)
c.1576A>G (p.Arg526Gly)
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
c.841A>G (p.Arg281Gly)
 gnomAD v4
13g.101229413T>GCA484753887NALCNc.1606A>C (p.Arg536=)
n.1704A>C
n.1686A>C
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.1519A>C (p.Arg507=)
n.1780A>C
n.1702A>C
n.1760A>C
c.1663A>C (p.Arg555=)
c.1576A>C (p.Arg526=)
c.1159A>C (p.Arg387=)
c.841A>C (p.Arg281=)
13g.101229414G>ACA484753888NALCNc.1605C>T (p.Asp535=)
n.1703C>T
n.1685C>T
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.1518C>T (p.Asp506=)
n.1779C>T
n.1701C>T
n.1759C>T
c.1662C>T (p.Asp554=)
c.1575C>T (p.Asp525=)
c.1158C>T (p.Asp386=)
c.840C>T (p.Asp280=)
 gnomAD v4
13g.101229414G>CCA388704235NALCNc.1605C>G (p.Asp535Glu)
n.1703C>G
n.1685C>G
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
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n.1779C>G
n.1701C>G
n.1759C>G
c.1662C>G (p.Asp554Glu)
c.1575C>G (p.Asp525Glu)
c.1158C>G (p.Asp386Glu)
c.840C>G (p.Asp280Glu)
13g.101229414G>TCA388704234NALCNc.1605C>A (p.Asp535Glu)
n.1703C>A
n.1685C>A
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.1518C>A (p.Asp506Glu)
n.1779C>A
n.1701C>A
n.1759C>A
c.1662C>A (p.Asp554Glu)
c.1575C>A (p.Asp525Glu)
c.1158C>A (p.Asp386Glu)
c.840C>A (p.Asp280Glu)
13g.101229415T>ACA388704236NALCNc.1604A>T (p.Asp535Val)
n.1702A>T
n.1684A>T
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.1517A>T (p.Asp506Val)
n.1778A>T
n.1700A>T
n.1758A>T
c.1661A>T (p.Asp554Val)
c.1574A>T (p.Asp525Val)
c.1157A>T (p.Asp386Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
13g.101229415T>CCA388704237NALCNc.1604A>G (p.Asp535Gly)
n.1702A>G
n.1684A>G
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.1517A>G (p.Asp506Gly)
n.1778A>G
n.1700A>G
n.1758A>G
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
c.1574A>G (p.Asp525Gly)
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101229415T>GCA256064474NALCNc.1604A>C (p.Asp535Ala)
n.1702A>C
n.1684A>C
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.1517A>C (p.Asp506Ala)
n.1778A>C
n.1700A>C
n.1758A>C
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
c.1574A>C (p.Asp525Ala)
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
 dbSNP
13g.101229415T=CA2114455980NALCNc.1604A= (p.Asp535=)
n.1702A=
n.1684A=
c.*1041A= (n.*1041A=)
c.1517A= (p.Asp506=)
n.1778A=
n.1700A=
n.1758A=
c.1661A= (p.Asp554=)
c.1574A= (p.Asp525=)
c.1157A= (p.Asp386=)
c.839A= (p.Asp280=)
13g.101229416C>ACA388704238NALCNc.1603G>T (p.Asp535Tyr)
n.1701G>T
n.1683G>T
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
n.1777G>T
n.1699G>T
n.1757G>T
c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
c.1573G>T (p.Asp525Tyr)
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
 gnomAD v4
13g.101229416C>GCA388704239NALCNc.1603G>C (p.Asp535His)
n.1701G>C
n.1683G>C
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.1516G>C (p.Asp506His)
n.1777G>C
n.1699G>C
n.1757G>C
c.1660G>C (p.Asp554His)
c.1573G>C (p.Asp525His)
c.1156G>C (p.Asp386His)
c.838G>C (p.Asp280His)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.101229416C>TCA388704240NALCNc.1603G>A (p.Asp535Asn)
n.1701G>A
n.1683G>A
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.1516G>A (p.Asp506Asn)
n.1777G>A
n.1699G>A
n.1757G>A
c.1660G>A (p.Asp554Asn)
c.1573G>A (p.Asp525Asn)
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
13g.101229417C>ACA484753889NALCNc.1602G>T (p.Leu534=)
n.1700G>T
n.1682G>T
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.1515G>T (p.Leu505=)
n.1776G>T
n.1698G>T
n.1756G>T
c.1659G>T (p.Leu553=)
c.1572G>T (p.Leu524=)
c.1155G>T (p.Leu385=)
c.837G>T (p.Leu279=)
13g.101229417C>GCA484753891NALCNc.1602G>C (p.Leu534=)
n.1700G>C
n.1682G>C
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
c.1515G>C (p.Leu505=)
n.1776G>C
n.1698G>C
n.1756G>C
c.1659G>C (p.Leu553=)
c.1572G>C (p.Leu524=)
c.1155G>C (p.Leu385=)
c.837G>C (p.Leu279=)
13g.101229417C>TCA484753890NALCNc.1602G>A (p.Leu534=)
n.1700G>A
n.1682G>A
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
c.1515G>A (p.Leu505=)
n.1776G>A
n.1698G>A
n.1756G>A
c.1659G>A (p.Leu553=)
c.1572G>A (p.Leu524=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
c.837G>A (p.Leu279=)
13g.101229418A=CA2114455981NALCNc.1601T= (p.Leu534=)
n.1699T=
n.1681T=
c.*1038T= (n.*1038T=)
c.1514T= (p.Leu505=)
n.1775T=
n.1697T=
n.1755T=
c.1658T= (p.Leu553=)
c.1571T= (p.Leu524=)
c.1154T= (p.Leu385=)
c.836T= (p.Leu279=)
13g.101229418A>CCA388704241NALCNc.1601T>G (p.Leu534Arg)
n.1699T>G
n.1681T>G
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
n.1775T>G
n.1697T>G
n.1755T>G
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.1571T>G (p.Leu524Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
13g.101229418A>GCA256064475NALCNc.1601T>C (p.Leu534Pro)
n.1699T>C
n.1681T>C
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
n.1775T>C
n.1697T>C
n.1755T>C
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.1571T>C (p.Leu524Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101229418A>TCA388704242NALCNc.1601T>A (p.Leu534Gln)
n.1699T>A
n.1681T>A
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.1514T>A (p.Leu505Gln)
n.1775T>A
n.1697T>A
n.1755T>A
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
c.1571T>A (p.Leu524Gln)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
13g.101229419G>ACA484753892NALCNc.1600C>T (p.Leu534=)
n.1698C>T
n.1680C>T
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.1513C>T (p.Leu505=)
n.1774C>T
n.1696C>T
n.1754C>T
c.1657C>T (p.Leu553=)
c.1570C>T (p.Leu524=)
c.1153C>T (p.Leu385=)
c.835C>T (p.Leu279=)
13g.101229419G>CCA388704243NALCNc.1600C>G (p.Leu534Val)
n.1698C>G
n.1680C>G
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
c.1513C>G (p.Leu505Val)
n.1774C>G
n.1696C>G
n.1754C>G
c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.1570C>G (p.Leu524Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
13g.101229419G>TCA388704244NALCNc.1600C>A (p.Leu534Met)
n.1698C>A
n.1680C>A
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.1513C>A (p.Leu505Met)
n.1774C>A
n.1696C>A
n.1754C>A
c.1657C>A (p.Leu553Met)
c.1570C>A (p.Leu524Met)
c.1153C>A (p.Leu385Met)
c.835C>A (p.Leu279Met)
13g.101229420T>ACA388704245NALCNc.1599A>T (p.Glu533Asp)
n.1697A>T
n.1679A>T
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
c.1512A>T (p.Glu504Asp)
n.1773A>T
n.1695A>T
n.1753A>T
c.1656A>T (p.Glu552Asp)
c.1569A>T (p.Glu523Asp)
c.1152A>T (p.Glu384Asp)
c.834A>T (p.Glu278Asp)
13g.101229420T>CCA484753893NALCNc.1599A>G (p.Glu533=)
n.1697A>G
n.1679A>G
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
c.1512A>G (p.Glu504=)
n.1773A>G
n.1695A>G
n.1753A>G
c.1656A>G (p.Glu552=)
c.1569A>G (p.Glu523=)
c.1152A>G (p.Glu384=)
c.834A>G (p.Glu278=)
 gnomAD v4
13g.101229420T>GCA388704246NALCNc.1599A>C (p.Glu533Asp)
n.1697A>C
n.1679A>C
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
c.1512A>C (p.Glu504Asp)
n.1773A>C
n.1695A>C
n.1753A>C
c.1656A>C (p.Glu552Asp)
c.1569A>C (p.Glu523Asp)
c.1152A>C (p.Glu384Asp)
c.834A>C (p.Glu278Asp)
13g.101229421T>ACA388704249NALCNc.1598A>T (p.Glu533Val)
n.1696A>T
n.1678A>T
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.1511A>T (p.Glu504Val)
n.1772A>T
n.1694A>T
n.1752A>T
c.1655A>T (p.Glu552Val)
c.1568A>T (p.Glu523Val)
c.1151A>T (p.Glu384Val)
c.833A>T (p.Glu278Val)
13g.101229421T>CCA388704247NALCNc.1598A>G (p.Glu533Gly)
n.1696A>G
n.1678A>G
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
n.1772A>G
n.1694A>G
n.1752A>G
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
 gnomAD v4
13g.101229421T>GCA388704248NALCNc.1598A>C (p.Glu533Ala)
n.1696A>C
n.1678A>C
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
n.1772A>C
n.1694A>C
n.1752A>C
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
c.1568A>C (p.Glu523Ala)
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
13g.101229422C>ACA388704250NALCNc.1597G>T (p.Glu533Ter)
n.1695G>T
n.1677G>T
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
n.1771G>T
n.1693G>T
n.1751G>T
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
c.1567G>T (p.Glu523Ter)
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
13g.101229422C>GCA388704251NALCNc.1597G>C (p.Glu533Gln)
n.1695G>C
n.1677G>C
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
n.1771G>C
n.1693G>C
n.1751G>C
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
13g.101229422C>TCA388704252NALCNc.1597G>A (p.Glu533Lys)
n.1695G>A
n.1677G>A
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
n.1771G>A
n.1693G>A
n.1751G>A
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
c.1567G>A (p.Glu523Lys)
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
13g.101229423T>ACA388704253NALCNc.1596A>T (p.Glu532Asp)
n.1694A>T
n.1676A>T
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
c.1509A>T (p.Glu503Asp)
n.1770A>T
n.1692A>T
n.1750A>T
c.1653A>T (p.Glu551Asp)
c.1566A>T (p.Glu522Asp)
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
13g.101229423T>CCA484753894NALCNc.1596A>G (p.Glu532=)
n.1694A>G
n.1676A>G
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
c.1509A>G (p.Glu503=)
n.1770A>G
n.1692A>G
n.1750A>G
c.1653A>G (p.Glu551=)
c.1566A>G (p.Glu522=)
c.1149A>G (p.Glu383=)
c.831A>G (p.Glu277=)
13g.101229423T>GCA7036187NALCNc.1596A>C (p.Glu532Asp)
n.1694A>C
n.1676A>C
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
c.1509A>C (p.Glu503Asp)
n.1770A>C
n.1692A>C
n.1750A>C
c.1653A>C (p.Glu551Asp)
c.1566A>C (p.Glu522Asp)
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101229423T=CA2114455982NALCNc.1596A= (p.Glu532=)
n.1694A=
n.1676A=
c.*1033A= (n.*1033A=)
c.1509A= (p.Glu503=)
n.1770A=
n.1692A=
n.1750A=
c.1653A= (p.Glu551=)
c.1566A= (p.Glu522=)
c.1149A= (p.Glu383=)
c.831A= (p.Glu277=)
13g.101229424T>ACA388704254NALCNc.1595A>T (p.Glu532Val)
n.1693A>T
n.1675A>T
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
n.1769A>T
n.1691A>T
n.1749A>T
c.1652A>T (p.Glu551Val)
c.1565A>T (p.Glu522Val)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
13g.101229424T>CCA388704255NALCNc.1595A>G (p.Glu532Gly)
n.1693A>G
n.1675A>G
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
n.1769A>G
n.1691A>G
n.1749A>G
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
 gnomAD v4
13g.101229424T>GCA388704256NALCNc.1595A>C (p.Glu532Ala)
n.1693A>C
n.1675A>C
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
n.1769A>C
n.1691A>C
n.1749A>C
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
13g.101229425C>ACA388704257NALCNc.1594G>T (p.Glu532Ter)
n.1692G>T
n.1674G>T
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
n.1768G>T
n.1690G>T
n.1748G>T
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
13g.101229425C=CA2114455983NALCNc.1594G= (p.Glu532=)
n.1692G=
n.1674G=
c.*1031G= (n.*1031G=)
c.1507G= (p.Glu503=)
n.1768G=
n.1690G=
n.1748G=
c.1651G= (p.Glu551=)
c.1564G= (p.Glu522=)
c.1147G= (p.Glu383=)
c.829G= (p.Glu277=)
13g.101229425C>GCA388704258NALCNc.1594G>C (p.Glu532Gln)
n.1692G>C
n.1674G>C
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
n.1768G>C
n.1690G>C
n.1748G>C
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
13g.101229425C>TCA7036188NALCNc.1594G>A (p.Glu532Lys)
n.1692G>A
n.1674G>A
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
n.1768G>A
n.1690G>A
n.1748G>A
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.101229426G>ACA7036189NALCNc.1593C>T (p.Val531=)
n.1691C>T
n.1673C>T
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.1506C>T (p.Val502=)
n.1767C>T
n.1689C>T
n.1747C>T
c.1650C>T (p.Val550=)
c.1563C>T (p.Val521=)
c.1146C>T (p.Val382=)
c.828C>T (p.Val276=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101229426G>CCA484753895NALCNc.1593C>G (p.Val531=)
n.1691C>G
n.1673C>G
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.1506C>G (p.Val502=)
n.1767C>G
n.1689C>G
n.1747C>G
c.1650C>G (p.Val550=)
c.1563C>G (p.Val521=)
c.1146C>G (p.Val382=)
c.828C>G (p.Val276=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101229426G=CA1630855973NALCNc.1593C= (p.Val531=)
n.1691C=
n.1673C=
c.*1030C= (n.*1030C=)
c.1506C= (p.Val502=)
n.1767C=
n.1689C=
n.1747C=
c.1650C= (p.Val550=)
c.1563C= (p.Val521=)
c.1146C= (p.Val382=)
c.828C= (p.Val276=)
13g.101229426G>TCA484753896NALCNc.1593C>A (p.Val531=)
n.1691C>A
n.1673C>A
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.1506C>A (p.Val502=)
n.1767C>A
n.1689C>A
n.1747C>A
c.1650C>A (p.Val550=)
c.1563C>A (p.Val521=)
c.1146C>A (p.Val382=)
c.828C>A (p.Val276=)
13g.101229427A>CCA388704261NALCNc.1592T>G (p.Val531Gly)
n.1690T>G
n.1672T>G
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.1505T>G (p.Val502Gly)
n.1766T>G
n.1688T>G
n.1746T>G
c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.1562T>G (p.Val521Gly)
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.827T>G (p.Val276Gly)
13g.101229427A>GCA388704260NALCNc.1592T>C (p.Val531Ala)
n.1690T>C
n.1672T>C
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.1505T>C (p.Val502Ala)
n.1766T>C
n.1688T>C
n.1746T>C
c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.1562T>C (p.Val521Ala)
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.827T>C (p.Val276Ala)
13g.101229427A>TCA388704259NALCNc.1592T>A (p.Val531Asp)
n.1690T>A
n.1672T>A
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.1505T>A (p.Val502Asp)
n.1766T>A
n.1688T>A
n.1746T>A
c.1649T>A (p.Val550Asp)
c.1562T>A (p.Val521Asp)
c.1145T>A (p.Val382Asp)
c.827T>A (p.Val276Asp)
13g.101229428C>ACA388704262NALCNc.1591G>T (p.Val531Phe)
n.1689G>T
n.1671G>T
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.1504G>T (p.Val502Phe)
n.1765G>T
n.1687G>T
n.1745G>T
c.1648G>T (p.Val550Phe)
c.1561G>T (p.Val521Phe)
c.1144G>T (p.Val382Phe)
c.826G>T (p.Val276Phe)
13g.101229428C>GCA388704264NALCNc.1591G>C (p.Val531Leu)
n.1689G>C
n.1671G>C
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.1504G>C (p.Val502Leu)
n.1765G>C
n.1687G>C
n.1745G>C
c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.1561G>C (p.Val521Leu)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.826G>C (p.Val276Leu)
13g.101229428C>TCA388704263NALCNc.1591G>A (p.Val531Ile)
n.1689G>A
n.1671G>A
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.1504G>A (p.Val502Ile)
n.1765G>A
n.1687G>A
n.1745G>A
c.1648G>A (p.Val550Ile)
c.1561G>A (p.Val521Ile)
c.1144G>A (p.Val382Ile)
c.826G>A (p.Val276Ile)
13g.101229429A=CA2114455984NALCNc.1590T= (p.Phe530=)
n.1688T=
n.1670T=
c.*1027T= (n.*1027T=)
c.1503T= (p.Phe501=)
n.1764T=
n.1686T=
n.1744T=
c.1647T= (p.Phe549=)
c.1560T= (p.Phe520=)
c.1143T= (p.Phe381=)
c.825T= (p.Phe275=)
13g.101229429A>CCA388704265NALCNc.1590T>G (p.Phe530Leu)
n.1688T>G
n.1670T>G
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
c.1503T>G (p.Phe501Leu)
n.1764T>G
n.1686T>G
n.1744T>G
c.1647T>G (p.Phe549Leu)
c.1560T>G (p.Phe520Leu)
c.1143T>G (p.Phe381Leu)
c.825T>G (p.Phe275Leu)
 dbSNP gnomAD v2
13g.101229429A>GCA484753897NALCNc.1590T>C (p.Phe530=)
n.1688T>C
n.1670T>C
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
c.1503T>C (p.Phe501=)
n.1764T>C
n.1686T>C
n.1744T>C
c.1647T>C (p.Phe549=)
c.1560T>C (p.Phe520=)
c.1143T>C (p.Phe381=)
c.825T>C (p.Phe275=)
13g.101229429A>TCA388704266NALCNc.1590T>A (p.Phe530Leu)
n.1688T>A
n.1670T>A
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
c.1503T>A (p.Phe501Leu)
n.1764T>A
n.1686T>A
n.1744T>A
c.1647T>A (p.Phe549Leu)
c.1560T>A (p.Phe520Leu)
c.1143T>A (p.Phe381Leu)
c.825T>A (p.Phe275Leu)
13g.101229430A=CA2114455985NALCNc.1589T= (p.Phe530=)
n.1687T=
n.1669T=
c.*1026T= (n.*1026T=)
c.1502T= (p.Phe501=)
n.1763T=
n.1685T=
n.1743T=
c.1646T= (p.Phe549=)
c.1559T= (p.Phe520=)
c.1142T= (p.Phe381=)
c.824T= (p.Phe275=)
13g.101229430A>CCA388704267NALCNc.1589T>G (p.Phe530Cys)
n.1687T>G
n.1669T>G
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
c.1502T>G (p.Phe501Cys)
n.1763T>G
n.1685T>G
n.1743T>G
c.1646T>G (p.Phe549Cys)
c.1559T>G (p.Phe520Cys)
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
13g.101229430A>GCA7036190NALCNc.1589T>C (p.Phe530Ser)
n.1687T>C
n.1669T>C
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
n.1763T>C
n.1685T>C
n.1743T>C
c.1646T>C (p.Phe549Ser)
c.1559T>C (p.Phe520Ser)
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101229430A>TCA388704268NALCNc.1589T>A (p.Phe530Tyr)
n.1687T>A
n.1669T>A
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
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n.1763T>A
n.1685T>A
n.1743T>A
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c.1559T>A (p.Phe520Tyr)
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c.824T>A (p.Phe275Tyr)
13g.101229431A>CCA388704269NALCNc.1588T>G (p.Phe530Val)
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n.1742T>G
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n.1686T>C
n.1668T>C
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
n.1762T>C
n.1684T>C
n.1742T>C
c.1645T>C (p.Phe549Leu)
c.1558T>C (p.Phe520Leu)
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
13g.101229431A>TCA388704271NALCNc.1588T>A (p.Phe530Ile)
n.1686T>A
n.1668T>A
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
n.1762T>A
n.1684T>A
n.1742T>A
c.1645T>A (p.Phe549Ile)
c.1558T>A (p.Phe520Ile)
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
13g.101229432G>ACA484753898NALCNc.1587C>T (p.Cys529=)
n.1685C>T
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 dbSNP
13g.101229432G>CCA7036191NALCNc.1587C>G (p.Cys529Trp)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.101229433C>ACA388704273NALCNc.1586G>T (p.Cys529Phe)
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13g.101229433C>GCA388704274NALCNc.1586G>C (p.Cys529Ser)
n.1684G>C
n.1666G>C
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
c.1499G>C (p.Cys500Ser)
n.1760G>C
n.1682G>C
n.1740G>C
c.1643G>C (p.Cys548Ser)
c.1556G>C (p.Cys519Ser)
c.1139G>C (p.Cys380Ser)
c.821G>C (p.Cys274Ser)
13g.101229433C>TCA388704275NALCNc.1586G>A (p.Cys529Tyr)
n.1684G>A
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c.*1023G>A (n.*1023G>A)
c.1499G>A (p.Cys500Tyr)
n.1760G>A
n.1682G>A
n.1740G>A
c.1643G>A (p.Cys548Tyr)
c.1556G>A (p.Cys519Tyr)
c.1139G>A (p.Cys380Tyr)
c.821G>A (p.Cys274Tyr)
 gnomAD v4
13g.101229434A>CCA388704276NALCNc.1585T>G (p.Cys529Gly)
n.1683T>G
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13g.101229434A>GCA388704278NALCNc.1585T>C (p.Cys529Arg)
n.1683T>C
n.1665T>C
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.1498T>C (p.Cys500Arg)
n.1759T>C
n.1681T>C
n.1739T>C
c.1642T>C (p.Cys548Arg)
c.1555T>C (p.Cys519Arg)
c.1138T>C (p.Cys380Arg)
c.820T>C (p.Cys274Arg)
 gnomAD v4
13g.101229434A>TCA388704277NALCNc.1585T>A (p.Cys529Ser)
n.1683T>A
n.1665T>A
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.1498T>A (p.Cys500Ser)
n.1759T>A
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c.1642T>A (p.Cys548Ser)
c.1555T>A (p.Cys519Ser)
c.1138T>A (p.Cys380Ser)
c.820T>A (p.Cys274Ser)
13g.101229435G>ACA484753899NALCNc.1584C>T (p.Phe528=)
n.1682C>T
n.1664C>T
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n.1680C>T
n.1738C>T
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c.819C>T (p.Phe273=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101229435G>CCA388704279NALCNc.1584C>G (p.Phe528Leu)
n.1682C>G
n.1664C>G
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
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13g.101229435G=CA2114455987NALCNc.1584C= (p.Phe528=)
n.1682C=
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c.*1021C= (n.*1021C=)
c.1497C= (p.Phe499=)
n.1758C=
n.1680C=
n.1738C=
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c.1554C= (p.Phe518=)
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c.819C= (p.Phe273=)
13g.101229435G>TCA388704280NALCNc.1584C>A (p.Phe528Leu)
n.1682C>A
n.1664C>A
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.1497C>A (p.Phe499Leu)
n.1758C>A
n.1680C>A
n.1738C>A
c.1641C>A (p.Phe547Leu)
c.1554C>A (p.Phe518Leu)
c.1137C>A (p.Phe379Leu)
c.819C>A (p.Phe273Leu)
13g.101229436A>CCA388704281NALCNc.1583T>G (p.Phe528Cys)
n.1681T>G
n.1663T>G
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
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n.1757T>G
n.1679T>G
n.1737T>G
c.1640T>G (p.Phe547Cys)
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c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.818T>G (p.Phe273Cys)
13g.101229436A>GCA388704282NALCNc.1583T>C (p.Phe528Ser)
n.1681T>C
n.1663T>C
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.1496T>C (p.Phe499Ser)
n.1757T>C
n.1679T>C
n.1737T>C
c.1640T>C (p.Phe547Ser)
c.1553T>C (p.Phe518Ser)
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.818T>C (p.Phe273Ser)
13g.101229436A>TCA388704283NALCNc.1583T>A (p.Phe528Tyr)
n.1681T>A
n.1663T>A
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
n.1757T>A
n.1679T>A
n.1737T>A
c.1640T>A (p.Phe547Tyr)
c.1553T>A (p.Phe518Tyr)
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
13g.101229437A>CCA388704284NALCNc.1582T>G (p.Phe528Val)
n.1680T>G
n.1662T>G
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
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n.1756T>G
n.1678T>G
n.1736T>G
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c.817T>G (p.Phe273Val)
13g.101229437A>GCA388704285NALCNc.1582T>C (p.Phe528Leu)
n.1680T>C
n.1662T>C
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
c.1495T>C (p.Phe499Leu)
n.1756T>C
n.1678T>C
n.1736T>C
c.1639T>C (p.Phe547Leu)
c.1552T>C (p.Phe518Leu)
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.817T>C (p.Phe273Leu)
13g.101229437A>TCA388704286NALCNc.1582T>A (p.Phe528Ile)
n.1680T>A
n.1662T>A
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
c.1495T>A (p.Phe499Ile)
n.1756T>A
n.1678T>A
n.1736T>A
c.1639T>A (p.Phe547Ile)
c.1552T>A (p.Phe518Ile)
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.817T>A (p.Phe273Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.101229438C>ACA388704287NALCNc.1581G>T (p.Met527Ile)
n.1679G>T
n.1661G>T
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
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n.1755G>T
n.1677G>T
n.1735G>T
c.1638G>T (p.Met546Ile)
c.1551G>T (p.Met517Ile)
c.1134G>T (p.Met378Ile)
c.816G>T (p.Met272Ile)
13g.101229438C>GCA388704288NALCNc.1581G>C (p.Met527Ile)
n.1679G>C
n.1661G>C
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.1494G>C (p.Met498Ile)
n.1755G>C
n.1677G>C
n.1735G>C
c.1638G>C (p.Met546Ile)
c.1551G>C (p.Met517Ile)
c.1134G>C (p.Met378Ile)
c.816G>C (p.Met272Ile)
13g.101229438C>TCA388704289NALCNc.1581G>A (p.Met527Ile)
n.1679G>A
n.1661G>A
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.1494G>A (p.Met498Ile)
n.1755G>A
n.1677G>A
n.1735G>A
c.1638G>A (p.Met546Ile)
c.1551G>A (p.Met517Ile)
c.1134G>A (p.Met378Ile)
c.816G>A (p.Met272Ile)
13g.101229439A>CCA388704292NALCNc.1580T>G (p.Met527Arg)
n.1678T>G
n.1660T>G
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.1493T>G (p.Met498Arg)
n.1754T>G
n.1676T>G
n.1734T>G
c.1637T>G (p.Met546Arg)
c.1550T>G (p.Met517Arg)
c.1133T>G (p.Met378Arg)
c.815T>G (p.Met272Arg)
13g.101229439A>GCA388704291NALCNc.1580T>C (p.Met527Thr)
n.1678T>C
n.1660T>C
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.1493T>C (p.Met498Thr)
n.1754T>C
n.1676T>C
n.1734T>C
c.1637T>C (p.Met546Thr)
c.1550T>C (p.Met517Thr)
c.1133T>C (p.Met378Thr)
c.815T>C (p.Met272Thr)
13g.101229439A>TCA388704290NALCNc.1580T>A (p.Met527Lys)
n.1678T>A
n.1660T>A
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.1493T>A (p.Met498Lys)
n.1754T>A
n.1676T>A
n.1734T>A
c.1637T>A (p.Met546Lys)
c.1550T>A (p.Met517Lys)
c.1133T>A (p.Met378Lys)
c.815T>A (p.Met272Lys)
13g.101229440T>ACA388704295NALCNc.1579A>T (p.Met527Leu)
n.1677A>T
n.1659A>T
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.1492A>T (p.Met498Leu)
n.1753A>T
n.1675A>T
n.1733A>T
c.1636A>T (p.Met546Leu)
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c.814A>T (p.Met272Leu)
13g.101229440T>CCA388704293NALCNc.1579A>G (p.Met527Val)
n.1677A>G
n.1659A>G
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.1492A>G (p.Met498Val)
n.1753A>G
n.1675A>G
n.1733A>G
c.1636A>G (p.Met546Val)
c.1549A>G (p.Met517Val)
c.1132A>G (p.Met378Val)
c.814A>G (p.Met272Val)
13g.101229440T>GCA388704294NALCNc.1579A>C (p.Met527Leu)
n.1677A>C
n.1659A>C
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.1492A>C (p.Met498Leu)
n.1753A>C
n.1675A>C
n.1733A>C
c.1636A>C (p.Met546Leu)
c.1549A>C (p.Met517Leu)
c.1132A>C (p.Met378Leu)
c.814A>C (p.Met272Leu)
13g.101229441C>ACA388704296NALCNc.1578G>T (p.Gln526His)
n.1676G>T
n.1658G>T
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.1491G>T (p.Gln497His)
n.1752G>T
n.1674G>T
n.1732G>T
c.1635G>T (p.Gln545His)
c.1548G>T (p.Gln516His)
c.1131G>T (p.Gln377His)
c.813G>T (p.Gln271His)
13g.101229441C>GCA388704297NALCNc.1578G>C (p.Gln526His)
n.1676G>C
n.1658G>C
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.1491G>C (p.Gln497His)
n.1752G>C
n.1674G>C
n.1732G>C
c.1635G>C (p.Gln545His)
c.1548G>C (p.Gln516His)
c.1131G>C (p.Gln377His)
c.813G>C (p.Gln271His)
 gnomAD v4
13g.101229441C>TCA484753900NALCNc.1578G>A (p.Gln526=)
n.1676G>A
n.1658G>A
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.1491G>A (p.Gln497=)
n.1752G>A
n.1674G>A
n.1732G>A
c.1635G>A (p.Gln545=)
c.1548G>A (p.Gln516=)
c.1131G>A (p.Gln377=)
c.813G>A (p.Gln271=)
13g.101229443_101229449delCA2623582559NALCNc.1572_1578del (p.Ser524ArgfsTer?)
n.1670_1676del
n.1652_1658del
c.*1009_*1015del (n.*1009_*1015del)
c.1485_1491del (p.Ser495ArgfsTer?)
n.1746_1752del
n.1668_1674del
n.1726_1732del
c.1629_1635del (p.Ser543ArgfsTer?)
c.1542_1548del (p.Ser514ArgfsTer?)
c.1125_1131del (p.Ser375ArgfsTer?)
c.807_813del (p.Ser269ArgfsTer?)
 gnomAD v4
13g.101229442T>ACA388704298NALCNc.1577A>T (p.Gln526Leu)
n.1675A>T
n.1657A>T
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
n.1751A>T
n.1673A>T
n.1731A>T
c.1634A>T (p.Gln545Leu)
c.1547A>T (p.Gln516Leu)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.812A>T (p.Gln271Leu)
13g.101229442T>CCA388704299NALCNc.1577A>G (p.Gln526Arg)
n.1675A>G
n.1657A>G
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.1490A>G (p.Gln497Arg)
n.1751A>G
n.1673A>G
n.1731A>G
c.1634A>G (p.Gln545Arg)
c.1547A>G (p.Gln516Arg)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.812A>G (p.Gln271Arg)
13g.101229442T>GCA388704300NALCNc.1577A>C (p.Gln526Pro)
n.1675A>C
n.1657A>C
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
n.1751A>C
n.1673A>C
n.1731A>C
c.1634A>C (p.Gln545Pro)
c.1547A>C (p.Gln516Pro)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.812A>C (p.Gln271Pro)
13g.101229443G>ACA388704301NALCNc.1576C>T (p.Gln526Ter)
n.1674C>T
n.1656C>T
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
c.1489C>T (p.Gln497Ter)
n.1750C>T
n.1672C>T
n.1730C>T
c.1633C>T (p.Gln545Ter)
c.1546C>T (p.Gln516Ter)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.811C>T (p.Gln271Ter)
13g.101229443G>CCA388704302NALCNc.1576C>G (p.Gln526Glu)
n.1674C>G
n.1656C>G
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
c.1489C>G (p.Gln497Glu)
n.1750C>G
n.1672C>G
n.1730C>G
c.1633C>G (p.Gln545Glu)
c.1546C>G (p.Gln516Glu)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.811C>G (p.Gln271Glu)
13g.101229443G>TCA388704303NALCNc.1576C>A (p.Gln526Lys)
n.1674C>A
n.1656C>A
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
c.1489C>A (p.Gln497Lys)
n.1750C>A
n.1672C>A
n.1730C>A
c.1633C>A (p.Gln545Lys)
c.1546C>A (p.Gln516Lys)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.811C>A (p.Gln271Lys)
13g.101229444C>ACA388704304NALCNc.1575G>T (p.Leu525Phe)
n.1673G>T
n.1655G>T
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.1488G>T (p.Leu496Phe)
n.1749G>T
n.1671G>T
n.1729G>T
c.1632G>T (p.Leu544Phe)
c.1545G>T (p.Leu515Phe)
c.1128G>T (p.Leu376Phe)
c.810G>T (p.Leu270Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101229444C=CA2114455989NALCNc.1575G= (p.Leu525=)
n.1673G=
n.1655G=
c.*1012G= (n.*1012G=)
c.1488G= (p.Leu496=)
n.1749G=
n.1671G=
n.1729G=
c.1632G= (p.Leu544=)
c.1545G= (p.Leu515=)
c.1128G= (p.Leu376=)
c.810G= (p.Leu270=)
13g.101229444C>GCA388704305NALCNc.1575G>C (p.Leu525Phe)
n.1673G>C
n.1655G>C
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.1488G>C (p.Leu496Phe)
n.1749G>C
n.1671G>C
n.1729G>C
c.1632G>C (p.Leu544Phe)
c.1545G>C (p.Leu515Phe)
c.1128G>C (p.Leu376Phe)
c.810G>C (p.Leu270Phe)
13g.101229444C>TCA484753901NALCNc.1575G>A (p.Leu525=)
n.1673G>A
n.1655G>A
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.1488G>A (p.Leu496=)
n.1749G>A
n.1671G>A
n.1729G>A
c.1632G>A (p.Leu544=)
c.1545G>A (p.Leu515=)
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.810G>A (p.Leu270=)
 gnomAD v4
13g.101229444_101229445delinsCACA2114455988NALCNc.1574_1575delinsTG (p.Leu525=)
n.1672_1673delinsTG
n.1654_1655delinsTG
c.*1011_*1012delinsTG (n.*1011_*1012delinsTG)
c.1487_1488delinsTG (p.Leu496=)
n.1748_1749delinsTG
n.1670_1671delinsTG
n.1728_1729delinsTG
c.1631_1632delinsTG (p.Leu544=)
c.1544_1545delinsTG (p.Leu515=)
c.1127_1128delinsTG (p.Leu376=)
c.809_810delinsTG (p.Leu270=)
13g.101229445A>CCA388704307NALCNc.1574T>G (p.Leu525Trp)
n.1672T>G
n.1654T>G
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.1487T>G (p.Leu496Trp)
n.1748T>G
n.1670T>G
n.1728T>G
c.1631T>G (p.Leu544Trp)
c.1544T>G (p.Leu515Trp)
c.1127T>G (p.Leu376Trp)
c.809T>G (p.Leu270Trp)
13g.101229445A>GCA388704308NALCNc.1574T>C (p.Leu525Ser)
n.1672T>C
n.1654T>C
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.1487T>C (p.Leu496Ser)
n.1748T>C
n.1670T>C
n.1728T>C
c.1631T>C (p.Leu544Ser)
c.1544T>C (p.Leu515Ser)
c.1127T>C (p.Leu376Ser)
c.809T>C (p.Leu270Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.101229445A>TCA388704306NALCNc.1574T>A (p.Leu525Ter)
n.1672T>A
n.1654T>A
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.1487T>A (p.Leu496Ter)
n.1748T>A
n.1670T>A
n.1728T>A
c.1631T>A (p.Leu544Ter)
c.1544T>A (p.Leu515Ter)
c.1127T>A (p.Leu376Ter)
c.809T>A (p.Leu270Ter)
13g.101229447delCA7036192NALCNc.1574del (p.Leu525CysfsTer?)
n.1672del
n.1654del
c.*1011del (n.*1011del)
c.1487del (p.Leu496CysfsTer?)
n.1748del
n.1670del
n.1728del
c.1631del (p.Leu544CysfsTer?)
c.1544del (p.Leu515CysfsTer?)
c.1127del (p.Leu376CysfsTer?)
c.809del (p.Leu270CysfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101229446A>CCA388704309NALCNc.1573T>G (p.Leu525Val)
n.1671T>G
n.1653T>G
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
c.1486T>G (p.Leu496Val)
n.1747T>G
n.1669T>G
n.1727T>G
c.1630T>G (p.Leu544Val)
c.1543T>G (p.Leu515Val)
c.1126T>G (p.Leu376Val)
c.808T>G (p.Leu270Val)
13g.101229446A>GCA484753902NALCNc.1573T>C (p.Leu525=)
n.1671T>C
n.1653T>C
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
c.1486T>C (p.Leu496=)
n.1747T>C
n.1669T>C
n.1727T>C
c.1630T>C (p.Leu544=)
c.1543T>C (p.Leu515=)
c.1126T>C (p.Leu376=)
c.808T>C (p.Leu270=)
13g.101229446A>TCA388704310NALCNc.1573T>A (p.Leu525Met)
n.1671T>A
n.1653T>A
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
c.1486T>A (p.Leu496Met)
n.1747T>A
n.1669T>A
n.1727T>A
c.1630T>A (p.Leu544Met)
c.1543T>A (p.Leu515Met)
c.1126T>A (p.Leu376Met)
c.808T>A (p.Leu270Met)
13g.101229447A>CCA388704311NALCNc.1572T>G (p.Ser524Arg)
n.1670T>G
n.1652T>G
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.1485T>G (p.Ser495Arg)
n.1746T>G
n.1668T>G
n.1726T>G
c.1629T>G (p.Ser543Arg)
c.1542T>G (p.Ser514Arg)
c.1125T>G (p.Ser375Arg)
c.807T>G (p.Ser269Arg)
13g.101229447A>GCA484753903NALCNc.1572T>C (p.Ser524=)
n.1670T>C
n.1652T>C
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.1485T>C (p.Ser495=)
n.1746T>C
n.1668T>C
n.1726T>C
c.1629T>C (p.Ser543=)
c.1542T>C (p.Ser514=)
c.1125T>C (p.Ser375=)
c.807T>C (p.Ser269=)
13g.101229447A>TCA388704312NALCNc.1572T>A (p.Ser524Arg)
n.1670T>A
n.1652T>A
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
c.1485T>A (p.Ser495Arg)
n.1746T>A
n.1668T>A
n.1726T>A
c.1629T>A (p.Ser543Arg)
c.1542T>A (p.Ser514Arg)
c.1125T>A (p.Ser375Arg)
c.807T>A (p.Ser269Arg)
13g.101229448C>ACA388704315NALCNc.1571G>T (p.Ser524Ile)
n.1669G>T
n.1651G>T
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
c.1484G>T (p.Ser495Ile)
n.1745G>T
n.1667G>T
n.1725G>T
c.1628G>T (p.Ser543Ile)
c.1541G>T (p.Ser514Ile)
c.1124G>T (p.Ser375Ile)
c.806G>T (p.Ser269Ile)
13g.101229448C=CA2114455990NALCNc.1571G= (p.Ser524=)
n.1669G=
n.1651G=
c.*1008G= (n.*1008G=)
c.1484G= (p.Ser495=)
n.1745G=
n.1667G=
n.1725G=
c.1628G= (p.Ser543=)
c.1541G= (p.Ser514=)
c.1124G= (p.Ser375=)
c.806G= (p.Ser269=)
13g.101229448C>GCA388704314NALCNc.1571G>C (p.Ser524Thr)
n.1669G>C
n.1651G>C
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
c.1484G>C (p.Ser495Thr)
n.1745G>C
n.1667G>C
n.1725G>C
c.1628G>C (p.Ser543Thr)
c.1541G>C (p.Ser514Thr)
c.1124G>C (p.Ser375Thr)
c.806G>C (p.Ser269Thr)
13g.101229448C>TCA388704313NALCNc.1571G>A (p.Ser524Asn)
n.1669G>A
n.1651G>A
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
c.1484G>A (p.Ser495Asn)
n.1745G>A
n.1667G>A
n.1725G>A
c.1628G>A (p.Ser543Asn)
c.1541G>A (p.Ser514Asn)
c.1124G>A (p.Ser375Asn)
c.806G>A (p.Ser269Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101229449T>ACA388704316NALCNc.1570A>T (p.Ser524Cys)
n.1668A>T
n.1650A>T
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
c.1483A>T (p.Ser495Cys)
n.1744A>T
n.1666A>T
n.1724A>T
c.1627A>T (p.Ser543Cys)
c.1540A>T (p.Ser514Cys)
c.1123A>T (p.Ser375Cys)
c.805A>T (p.Ser269Cys)
13g.101229449T>CCA388704317NALCNc.1570A>G (p.Ser524Gly)
n.1668A>G
n.1650A>G
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
c.1483A>G (p.Ser495Gly)
n.1744A>G
n.1666A>G
n.1724A>G
c.1627A>G (p.Ser543Gly)
c.1540A>G (p.Ser514Gly)
c.1123A>G (p.Ser375Gly)
c.805A>G (p.Ser269Gly)
13g.101229449T>GCA388704318NALCNc.1570A>C (p.Ser524Arg)
n.1668A>C
n.1650A>C
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
c.1483A>C (p.Ser495Arg)
n.1744A>C
n.1666A>C
n.1724A>C
c.1627A>C (p.Ser543Arg)
c.1540A>C (p.Ser514Arg)
c.1123A>C (p.Ser375Arg)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
13g.101229450A>CCA388704319NALCNc.1569T>G (p.Ile523Met)
n.1667T>G
n.1649T>G
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.1482T>G (p.Ile494Met)
n.1743T>G
n.1665T>G
n.1723T>G
c.1626T>G (p.Ile542Met)
c.1539T>G (p.Ile513Met)
c.1122T>G (p.Ile374Met)
c.804T>G (p.Ile268Met)
13g.101229450A>GCA484753904NALCNc.1569T>C (p.Ile523=)
n.1667T>C
n.1649T>C
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.1482T>C (p.Ile494=)
n.1743T>C
n.1665T>C
n.1723T>C
c.1626T>C (p.Ile542=)
c.1539T>C (p.Ile513=)
c.1122T>C (p.Ile374=)
c.804T>C (p.Ile268=)
13g.101229450A>TCA484753905NALCNc.1569T>A (p.Ile523=)
n.1667T>A
n.1649T>A
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.1482T>A (p.Ile494=)
n.1743T>A
n.1665T>A
n.1723T>A
c.1626T>A (p.Ile542=)
c.1539T>A (p.Ile513=)
c.1122T>A (p.Ile374=)
c.804T>A (p.Ile268=)
13g.101229451A>CCA388704320NALCNc.1568T>G (p.Ile523Ser)
n.1666T>G
n.1648T>G
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.1481T>G (p.Ile494Ser)
n.1742T>G
n.1664T>G
n.1722T>G
c.1625T>G (p.Ile542Ser)
c.1538T>G (p.Ile513Ser)
c.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.803T>G (p.Ile268Ser)
13g.101229451A>GCA388704321NALCNc.1568T>C (p.Ile523Thr)
n.1666T>C
n.1648T>C
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
n.1742T>C
n.1664T>C
n.1722T>C
c.1625T>C (p.Ile542Thr)
c.1538T>C (p.Ile513Thr)
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
13g.101229451A>TCA388704322NALCNc.1568T>A (p.Ile523Asn)
n.1666T>A
n.1648T>A
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
n.1742T>A
n.1664T>A
n.1722T>A
c.1625T>A (p.Ile542Asn)
c.1538T>A (p.Ile513Asn)
c.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.803T>A (p.Ile268Asn)
13g.101229452T>ACA388704324NALCNc.1567A>T (p.Ile523Phe)
n.1665A>T
n.1647A>T
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
13g.101229453T>GCA256064477NALCNc.1566A>C (p.Ala522=)
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 dbSNP
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13g.101229454G>CCA388704326NALCNc.1565C>G (p.Ala522Gly)
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13g.101229455C>TCA388704328NALCNc.1564G>A (p.Ala522Thr)
n.1662G>A
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 gnomAD v4
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13g.101229456T>CCA484753908NALCNc.1563A>G (p.Ser521=)
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 dbSNP
13g.101229456T>GCA484753909NALCNc.1563A>C (p.Ser521=)
n.1661A>C
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13g.101229457G>ACA388704331NALCNc.1562C>T (p.Ser521Leu)
n.1660C>T
n.1642C>T
c.*999C>T (n.*999C>T)
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n.1736C>T
n.1658C>T
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 gnomAD v4
13g.101229457G>CCA388704332NALCNc.1562C>G (p.Ser521Ter)
n.1660C>G
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c.797C>G (p.Ser266Ter)
13g.101229457G>TCA388704333NALCNc.1562C>A (p.Ser521Ter)
n.1660C>A
n.1642C>A
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n.1736C>A
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c.797C>A (p.Ser266Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.101229458A>CCA388704334NALCNc.1561T>G (p.Ser521Ala)
n.1659T>G
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13g.101229458A>GCA388704335NALCNc.1561T>C (p.Ser521Pro)
n.1659T>C
n.1641T>C
c.*998T>C (n.*998T>C)
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n.1735T>C
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c.796T>C (p.Ser266Pro)
13g.101229458A>TCA388704336NALCNc.1561T>A (p.Ser521Thr)
n.1659T>A
n.1641T>A
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
n.1735T>A
n.1657T>A
n.1715T>A
c.1618T>A (p.Ser540Thr)
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c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
13g.101229459C>ACA388704339NALCNc.1560G>T (p.Met520Ile)
n.1658G>T
n.1640G>T
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n.1734G>T
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c.795G>T (p.Met265Ile)
13g.101229459C>GCA388704337NALCNc.1560G>C (p.Met520Ile)
n.1658G>C
n.1640G>C
c.*997G>C (n.*997G>C)
c.1473G>C (p.Met491Ile)
n.1734G>C
n.1656G>C
n.1714G>C
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c.1530G>C (p.Met510Ile)
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c.795G>C (p.Met265Ile)
13g.101229459C>TCA388704338NALCNc.1560G>A (p.Met520Ile)
n.1658G>A
n.1640G>A
c.*997G>A (n.*997G>A)
c.1473G>A (p.Met491Ile)
n.1734G>A
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n.1714G>A
c.1617G>A (p.Met539Ile)
c.1530G>A (p.Met510Ile)
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c.795G>A (p.Met265Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.101229460A>CCA388704340NALCNc.1559T>G (p.Met520Arg)
n.1657T>G
n.1639T>G
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n.1733T>G
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n.1713T>G
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c.1529T>G (p.Met510Arg)
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c.794T>G (p.Met265Arg)
13g.101229460A>GCA388704341NALCNc.1559T>C (p.Met520Thr)
n.1657T>C
n.1639T>C
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.1472T>C (p.Met491Thr)
n.1733T>C
n.1655T>C
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c.1616T>C (p.Met539Thr)
c.1529T>C (p.Met510Thr)
c.1112T>C (p.Met371Thr)
c.794T>C (p.Met265Thr)
 gnomAD v4
13g.101229460A>TCA388704342NALCNc.1559T>A (p.Met520Lys)
n.1657T>A
n.1639T>A
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.1472T>A (p.Met491Lys)
n.1733T>A
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c.1529T>A (p.Met510Lys)
c.1112T>A (p.Met371Lys)
c.794T>A (p.Met265Lys)
13g.101229461T>ACA388704343NALCNc.1558A>T (p.Met520Leu)
n.1656A>T
n.1638A>T
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.1471A>T (p.Met491Leu)
n.1732A>T
n.1654A>T
n.1712A>T
c.1615A>T (p.Met539Leu)
c.1528A>T (p.Met510Leu)
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c.793A>T (p.Met265Leu)
13g.101229461T>CCA388704344NALCNc.1558A>G (p.Met520Val)
n.1656A>G
n.1638A>G
c.*995A>G (n.*995A>G)
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n.1732A>G
n.1654A>G
n.1712A>G
c.1615A>G (p.Met539Val)
c.1528A>G (p.Met510Val)
c.1111A>G (p.Met371Val)
c.793A>G (p.Met265Val)
 COSMIC COSMIC
13g.101229461T>GCA388704345NALCNc.1558A>C (p.Met520Leu)
n.1656A>C
n.1638A>C
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.1471A>C (p.Met491Leu)
n.1732A>C
n.1654A>C
n.1712A>C
c.1615A>C (p.Met539Leu)
c.1528A>C (p.Met510Leu)
c.1111A>C (p.Met371Leu)
c.793A>C (p.Met265Leu)
13g.101229462A>CCA484753910NALCNc.1557T>G (p.Val519=)
n.1655T>G
n.1637T>G
c.*994T>G (n.*994T>G)
c.1470T>G (p.Val490=)
n.1731T>G
n.1653T>G
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c.1614T>G (p.Val538=)
c.1527T>G (p.Val509=)
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c.792T>G (p.Val264=)
13g.101229462A>GCA484753911NALCNc.1557T>C (p.Val519=)
n.1655T>C
n.1637T>C
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.1470T>C (p.Val490=)
n.1731T>C
n.1653T>C
n.1711T>C
c.1614T>C (p.Val538=)
c.1527T>C (p.Val509=)
c.1110T>C (p.Val370=)
c.792T>C (p.Val264=)
13g.101229462A>TCA484753912NALCNc.1557T>A (p.Val519=)
n.1655T>A
n.1637T>A
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.1470T>A (p.Val490=)
n.1731T>A
n.1653T>A
n.1711T>A
c.1614T>A (p.Val538=)
c.1527T>A (p.Val509=)
c.1110T>A (p.Val370=)
c.792T>A (p.Val264=)
13g.101229463A=CA2114455994NALCNc.1556T= (p.Val519=)
n.1654T=
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c.*993T= (n.*993T=)
c.1469T= (p.Val490=)
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n.1710T=
c.1613T= (p.Val538=)
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c.1109T= (p.Val370=)
c.791T= (p.Val264=)
13g.101229463A>CCA256064478NALCNc.1556T>G (p.Val519Gly)
n.1654T>G
n.1636T>G
c.*993T>G (n.*993T>G)
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n.1730T>G
n.1652T>G
n.1710T>G
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c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.791T>G (p.Val264Gly)
 dbSNP
13g.101229463A>GCA388704346NALCNc.1556T>C (p.Val519Ala)
n.1654T>C
n.1636T>C
c.*993T>C (n.*993T>C)
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n.1730T>C
n.1652T>C
n.1710T>C
c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.791T>C (p.Val264Ala)
13g.101229463A>TCA388704347NALCNc.1556T>A (p.Val519Asp)
n.1654T>A
n.1636T>A
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n.1730T>A
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c.1613T>A (p.Val538Asp)
c.1526T>A (p.Val509Asp)
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c.791T>A (p.Val264Asp)
13g.101229464C>ACA388704348NALCNc.1555G>T (p.Val519Phe)
n.1653G>T
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13g.101229464C>GCA388704349NALCNc.1555G>C (p.Val519Leu)
n.1653G>C
n.1635G>C
c.*992G>C (n.*992G>C)
c.1468G>C (p.Val490Leu)
n.1729G>C
n.1651G>C
n.1709G>C
c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.790G>C (p.Val264Leu)
13g.101229464C>TCA388704350NALCNc.1555G>A (p.Val519Ile)
n.1653G>A
n.1635G>A
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n.1729G>A
n.1651G>A
n.1709G>A
c.1612G>A (p.Val538Ile)
c.1525G>A (p.Val509Ile)
c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.790G>A (p.Val264Ile)
13g.101229465A>CCA388704351NALCNc.1554T>G (p.Ile518Met)
n.1652T>G
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 gnomAD v4
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n.1652T>C
n.1634T>C
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c.1467T>C (p.Ile489=)
n.1728T>C
n.1650T>C
n.1708T>C
c.1611T>C (p.Ile537=)
c.1524T>C (p.Ile508=)
c.1107T>C (p.Ile369=)
c.789T>C (p.Ile263=)
 gnomAD v4
13g.101229465A>TCA484753914NALCNc.1554T>A (p.Ile518=)
n.1652T>A
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c.1467T>A (p.Ile489=)
n.1728T>A
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n.1708T>A
c.1611T>A (p.Ile537=)
c.1524T>A (p.Ile508=)
c.1107T>A (p.Ile369=)
c.789T>A (p.Ile263=)
13g.101229466A>CCA388704352NALCNc.1553T>G (p.Ile518Ser)
n.1651T>G
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c.*990T>G (n.*990T>G)
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n.1727T>G
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c.788T>G (p.Ile263Ser)
13g.101229466A>GCA388704354NALCNc.1553T>C (p.Ile518Thr)
n.1651T>C
n.1633T>C
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.1466T>C (p.Ile489Thr)
n.1727T>C
n.1649T>C
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c.788T>C (p.Ile263Thr)
13g.101229466A>TCA388704353NALCNc.1553T>A (p.Ile518Asn)
n.1651T>A
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n.1727T>A
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c.788T>A (p.Ile263Asn)
13g.101229467T>ACA388704355NALCNc.1552A>T (p.Ile518Phe)
n.1650A>T
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n.1726A>T
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c.787A>T (p.Ile263Phe)
13g.101229467T>CCA388704356NALCNc.1552A>G (p.Ile518Val)
n.1650A>G
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c.1609A>G (p.Ile537Val)
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c.787A>G (p.Ile263Val)
13g.101229467T>GCA388704357NALCNc.1552A>C (p.Ile518Leu)
n.1650A>C
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n.1726A>C
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c.1522A>C (p.Ile508Leu)
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c.787A>C (p.Ile263Leu)
13g.101229468C>ACA388704358NALCNc.1551G>T (p.Leu517Phe)
n.1649G>T
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c.786G>T (p.Leu262Phe)
13g.101229468C>GCA388704359NALCNc.1551G>C (p.Leu517Phe)
n.1649G>C
n.1631G>C
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c.786G>C (p.Leu262Phe)
13g.101229468C>TCA484753915NALCNc.1551G>A (p.Leu517=)
n.1649G>A
n.1631G>A
c.*988G>A (n.*988G>A)
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n.1725G>A
n.1647G>A
n.1705G>A
c.1608G>A (p.Leu536=)
c.1521G>A (p.Leu507=)
c.1104G>A (p.Leu368=)
c.786G>A (p.Leu262=)
13g.101229469A>CCA388704360NALCNc.1550T>G (p.Leu517Trp)
n.1648T>G
n.1630T>G
c.*987T>G (n.*987T>G)
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n.1724T>G
n.1646T>G
n.1704T>G
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c.785T>G (p.Leu262Trp)
 ClinVar dbSNP
13g.101229469A>GCA388704361NALCNc.1550T>C (p.Leu517Ser)
n.1648T>C
n.1630T>C
c.*987T>C (n.*987T>C)
c.1463T>C (p.Leu488Ser)
n.1724T>C
n.1646T>C
n.1704T>C
c.1607T>C (p.Leu536Ser)
c.1520T>C (p.Leu507Ser)
c.1103T>C (p.Leu368Ser)
c.785T>C (p.Leu262Ser)
13g.101229469A>TCA388704362NALCNc.1550T>A (p.Leu517Ter)
n.1648T>A
n.1630T>A
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.1463T>A (p.Leu488Ter)
n.1724T>A
n.1646T>A
n.1704T>A
c.1607T>A (p.Leu536Ter)
c.1520T>A (p.Leu507Ter)
c.1103T>A (p.Leu368Ter)
c.785T>A (p.Leu262Ter)
13g.101229470A>CCA388704363NALCNc.1549T>G (p.Leu517Val)
n.1647T>G
n.1629T>G
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n.1723T>G
n.1645T>G
n.1703T>G
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c.1519T>G (p.Leu507Val)
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c.784T>G (p.Leu262Val)
13g.101229470A>GCA484753916NALCNc.1549T>C (p.Leu517=)
n.1647T>C
n.1629T>C
c.*986T>C (n.*986T>C)
c.1462T>C (p.Leu488=)
n.1723T>C
n.1645T>C
n.1703T>C
c.1606T>C (p.Leu536=)
c.1519T>C (p.Leu507=)
c.1102T>C (p.Leu368=)
c.784T>C (p.Leu262=)
13g.101229470A>TCA388704364NALCNc.1549T>A (p.Leu517Met)
n.1647T>A
n.1629T>A
c.*986T>A (n.*986T>A)
c.1462T>A (p.Leu488Met)
n.1723T>A
n.1645T>A
n.1703T>A
c.1606T>A (p.Leu536Met)
c.1519T>A (p.Leu507Met)
c.1102T>A (p.Leu368Met)
c.784T>A (p.Leu262Met)
13g.101229471G>ACA484753917NALCNc.1548C>T (p.Leu516=)
n.1646C>T
n.1628C>T
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.1461C>T (p.Leu487=)
n.1722C>T
n.1644C>T
n.1702C>T
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c.1518C>T (p.Leu506=)
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c.783C>T (p.Leu261=)
13g.101229471G>CCA484753918NALCNc.1548C>G (p.Leu516=)
n.1646C>G
n.1628C>G
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n.1722C>G
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c.1605C>G (p.Leu535=)
c.1518C>G (p.Leu506=)
c.1101C>G (p.Leu367=)
c.783C>G (p.Leu261=)
13g.101229471G>TCA484753919NALCNc.1548C>A (p.Leu516=)
n.1646C>A
n.1628C>A
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.1461C>A (p.Leu487=)
n.1722C>A
n.1644C>A
n.1702C>A
c.1605C>A (p.Leu535=)
c.1518C>A (p.Leu506=)
c.1101C>A (p.Leu367=)
c.783C>A (p.Leu261=)
13g.101229472A>CCA388704365NALCNc.1547T>G (p.Leu516Arg)
n.1645T>G
n.1627T>G
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n.1721T>G
n.1643T>G
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c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
13g.101229472A>GCA388704366NALCNc.1547T>C (p.Leu516Pro)
n.1645T>C
n.1627T>C
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
n.1721T>C
n.1643T>C
n.1701T>C
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
13g.101229472A>TCA388704367NALCNc.1547T>A (p.Leu516His)
n.1645T>A
n.1627T>A
c.*984T>A (n.*984T>A)
c.1460T>A (p.Leu487His)
n.1721T>A
n.1643T>A
n.1701T>A
c.1604T>A (p.Leu535His)
c.1517T>A (p.Leu506His)
c.1100T>A (p.Leu367His)
c.782T>A (p.Leu261His)
13g.101229473G>ACA388704370NALCNc.1546C>T (p.Leu516Phe)
n.1644C>T
n.1626C>T
c.*983C>T (n.*983C>T)
c.1459C>T (p.Leu487Phe)
n.1720C>T
n.1642C>T
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c.1603C>T (p.Leu535Phe)
c.1516C>T (p.Leu506Phe)
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.781C>T (p.Leu261Phe)
13g.101229473G>CCA388704368NALCNc.1546C>G (p.Leu516Val)
n.1644C>G
n.1626C>G
c.*983C>G (n.*983C>G)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
n.1720C>G
n.1642C>G
n.1700C>G
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
13g.101229473G>TCA388704369NALCNc.1546C>A (p.Leu516Ile)
n.1644C>A
n.1626C>A
c.*983C>A (n.*983C>A)
c.1459C>A (p.Leu487Ile)
n.1720C>A
n.1642C>A
n.1700C>A
c.1603C>A (p.Leu535Ile)
c.1516C>A (p.Leu506Ile)
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.781C>A (p.Leu261Ile)
13g.101229474G>ACA484753920NALCNc.1545C>T (p.Ser515=)
n.1643C>T
n.1625C>T
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.1458C>T (p.Ser486=)
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c.1602C>T (p.Ser534=)
c.1515C>T (p.Ser505=)
c.1098C>T (p.Ser366=)
c.780C>T (p.Ser260=)
 gnomAD v4
13g.101229474G>CCA388704371NALCNc.1545C>G (p.Ser515Arg)
n.1643C>G
n.1625C>G
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.1458C>G (p.Ser486Arg)
n.1719C>G
n.1641C>G
n.1699C>G
c.1602C>G (p.Ser534Arg)
c.1515C>G (p.Ser505Arg)
c.1098C>G (p.Ser366Arg)
c.780C>G (p.Ser260Arg)
13g.101229474G>TCA388704372NALCNc.1545C>A (p.Ser515Arg)
n.1643C>A
n.1625C>A
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.1458C>A (p.Ser486Arg)
n.1719C>A
n.1641C>A
n.1699C>A
c.1602C>A (p.Ser534Arg)
c.1515C>A (p.Ser505Arg)
c.1098C>A (p.Ser366Arg)
c.780C>A (p.Ser260Arg)
 ClinVar dbSNP
13g.101229475C>ACA388704373NALCNc.1544G>T (p.Ser515Ile)
n.1642G>T
n.1624G>T
c.*981G>T (n.*981G>T)
c.1457G>T (p.Ser486Ile)
n.1718G>T
n.1640G>T
n.1698G>T
c.1601G>T (p.Ser534Ile)
c.1514G>T (p.Ser505Ile)
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c.1513A>C (p.Ser505Arg)
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c.778A>C (p.Ser260Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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13g.101229477G>TCA484753923NALCNc.1542C>A (p.Ala514=)
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 COSMIC COSMIC
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13g.101229478G>CCA388704380NALCNc.1541C>G (p.Ala514Gly)
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13g.101229479C>TCA388704383NALCNc.1540G>A (p.Ala514Thr)
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 gnomAD v4
13g.101229480A>GCA484753926NALCNc.1539T>C (p.Thr513=)
n.1637T>C
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c.1452T>C (p.Thr484=)
n.1713T>C
n.1635T>C
n.1693T>C
c.1596T>C (p.Thr532=)
c.1509T>C (p.Thr503=)
c.1092T>C (p.Thr364=)
c.774T>C (p.Thr258=)
13g.101229480A>TCA484753924NALCNc.1539T>A (p.Thr513=)
n.1637T>A
n.1619T>A
c.*976T>A (n.*976T>A)
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n.1713T>A
n.1635T>A
n.1693T>A
c.1596T>A (p.Thr532=)
c.1509T>A (p.Thr503=)
c.1092T>A (p.Thr364=)
c.774T>A (p.Thr258=)
13g.101229481G>ACA388704385NALCNc.1538C>T (p.Thr513Ile)
n.1636C>T
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13g.101229481G>CCA388704386NALCNc.1538C>G (p.Thr513Ser)
n.1636C>G
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c.*975C>G (n.*975C>G)
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13g.101229481G=CA2114455996NALCNc.1538C= (p.Thr513=)
n.1636C=
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c.1595C= (p.Thr532=)
c.1508C= (p.Thr503=)
c.1091C= (p.Thr364=)
c.773C= (p.Thr258=)
13g.101229481G>TCA10581445NALCNc.1538C>A (p.Thr513Asn)
n.1636C>A
n.1618C>A
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.1451C>A (p.Thr484Asn)
n.1712C>A
n.1634C>A
n.1692C>A
c.1595C>A (p.Thr532Asn)
c.1508C>A (p.Thr503Asn)
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
c.773C>A (p.Thr258Asn)
 ClinVar dbSNP
13g.101229482T>ACA388704387NALCNc.1537A>T (p.Thr513Ser)
n.1635A>T
n.1617A>T
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.1450A>T (p.Thr484Ser)
n.1711A>T
n.1633A>T
n.1691A>T
c.1594A>T (p.Thr532Ser)
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c.772A>T (p.Thr258Ser)
13g.101229482T>CCA388704389NALCNc.1537A>G (p.Thr513Ala)
n.1635A>G
n.1617A>G
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.1450A>G (p.Thr484Ala)
n.1711A>G
n.1633A>G
n.1691A>G
c.1594A>G (p.Thr532Ala)
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
13g.101229482T>GCA388704388NALCNc.1537A>C (p.Thr513Pro)
n.1635A>C
n.1617A>C
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.1450A>C (p.Thr484Pro)
n.1711A>C
n.1633A>C
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c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
 COSMIC COSMIC
13g.101229483A>CCA388704390NALCNc.1536T>G (p.Phe512Leu)
n.1634T>G
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13g.101229483A>GCA484753927NALCNc.1536T>C (p.Phe512=)
n.1634T>C
n.1616T>C
c.*973T>C (n.*973T>C)
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c.1506T>C (p.Phe502=)
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c.771T>C (p.Phe257=)
13g.101229483A>TCA388704391NALCNc.1536T>A (p.Phe512Leu)
n.1634T>A
n.1616T>A
c.*973T>A (n.*973T>A)
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n.1710T>A
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c.1593T>A (p.Phe531Leu)
c.1506T>A (p.Phe502Leu)
c.1089T>A (p.Phe363Leu)
c.771T>A (p.Phe257Leu)
13g.101229484A>CCA388704392NALCNc.1535T>G (p.Phe512Cys)
n.1633T>G
n.1615T>G
c.*972T>G (n.*972T>G)
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n.1709T>G
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13g.101229484A>GCA388704393NALCNc.1535T>C (p.Phe512Ser)
n.1633T>C
n.1615T>C
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n.1709T>C
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13g.101229484A>TCA388704394NALCNc.1535T>A (p.Phe512Tyr)
n.1633T>A
n.1615T>A
c.*972T>A (n.*972T>A)
c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
n.1709T>A
n.1631T>A
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c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
 gnomAD v4
13g.101229485A=CA2114455997NALCNc.1534T= (p.Phe512=)
n.1632T=
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c.1591T= (p.Phe531=)
c.1504T= (p.Phe502=)
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c.769T= (p.Phe257=)
13g.101229485A>CCA10581446NALCNc.1534T>G (p.Phe512Val)
n.1632T>G
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n.1708T>G
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 ClinVar dbSNP
13g.101229485A>GCA388704395NALCNc.1534T>C (p.Phe512Leu)
n.1632T>C
n.1614T>C
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.1447T>C (p.Phe483Leu)
n.1708T>C
n.1630T>C
n.1688T>C
c.1591T>C (p.Phe531Leu)
c.1504T>C (p.Phe502Leu)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.769T>C (p.Phe257Leu)
13g.101229485A>TCA388704396NALCNc.1534T>A (p.Phe512Ile)
n.1632T>A
n.1614T>A
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.1447T>A (p.Phe483Ile)
n.1708T>A
n.1630T>A
n.1688T>A
c.1591T>A (p.Phe531Ile)
c.1504T>A (p.Phe502Ile)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.769T>A (p.Phe257Ile)
13g.101229486T>ACA484753928NALCNc.1533A>T (p.Val511=)
n.1631A>T
n.1613A>T
c.*970A>T (n.*970A>T)
c.1446A>T (p.Val482=)
n.1707A>T
n.1629A>T
n.1687A>T
c.1590A>T (p.Val530=)
c.1503A>T (p.Val501=)
c.1086A>T (p.Val362=)
c.768A>T (p.Val256=)
13g.101229486T>CCA484753930NALCNc.1533A>G (p.Val511=)
n.1631A>G
n.1613A>G
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c.1446A>G (p.Val482=)
n.1707A>G
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Number of alleles fetched