Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.101229383A>G | CA2623582550 | NALCN | c.1626+10T>C (n.1626+10T>C) n.1724+10T>C n.1706+10T>C c.*1063+10T>C (n.*1063+10T>C) c.1539+10T>C (n.1539+10T>C) n.1800+10T>C n.1722+10T>C n.1780+10T>C c.1683+10T>C (n.1683+10T>C) c.1596+10T>C (n.1596+10T>C) c.1179+10T>C (n.1179+10T>C) c.861+10T>C (n.861+10T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.101229385A>G | CA2623582551 | NALCN | c.1626+8T>C (n.1626+8T>C) n.1724+8T>C n.1706+8T>C c.*1063+8T>C (n.*1063+8T>C) c.1539+8T>C (n.1539+8T>C) n.1800+8T>C n.1722+8T>C n.1780+8T>C c.1683+8T>C (n.1683+8T>C) c.1596+8T>C (n.1596+8T>C) c.1179+8T>C (n.1179+8T>C) c.861+8T>C (n.861+8T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.101229386C>A | CA2623582552 | NALCN | c.1626+7G>T (n.1626+7G>T) n.1724+7G>T n.1706+7G>T c.*1063+7G>T (n.*1063+7G>T) c.1539+7G>T (n.1539+7G>T) n.1800+7G>T n.1722+7G>T n.1780+7G>T c.1683+7G>T (n.1683+7G>T) c.1596+7G>T (n.1596+7G>T) c.1179+7G>T (n.1179+7G>T) c.861+7G>T (n.861+7G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.101229386C= | CA2114455970 | NALCN | c.1626+7G= (n.1626+7G=) n.1724+7G= n.1706+7G= c.*1063+7G= (n.*1063+7G=) c.1539+7G= (n.1539+7G=) n.1800+7G= n.1722+7G= n.1780+7G= c.1683+7G= (n.1683+7G=) c.1596+7G= (n.1596+7G=) c.1179+7G= (n.1179+7G=) c.861+7G= (n.861+7G=) | |
13 | g.101229386C>T | CA7036182 | NALCN | c.1626+7G>A (n.1626+7G>A) n.1724+7G>A n.1706+7G>A c.*1063+7G>A (n.*1063+7G>A) c.1539+7G>A (n.1539+7G>A) n.1800+7G>A n.1722+7G>A n.1780+7G>A c.1683+7G>A (n.1683+7G>A) c.1596+7G>A (n.1596+7G>A) c.1179+7G>A (n.1179+7G>A) c.861+7G>A (n.861+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101229387T>C | CA2623582553 | NALCN | c.1626+6A>G (n.1626+6A>G) n.1724+6A>G n.1706+6A>G c.*1063+6A>G (n.*1063+6A>G) c.1539+6A>G (n.1539+6A>G) n.1800+6A>G n.1722+6A>G n.1780+6A>G c.1683+6A>G (n.1683+6A>G) c.1596+6A>G (n.1596+6A>G) c.1179+6A>G (n.1179+6A>G) c.861+6A>G (n.861+6A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.101229388C>A | CA2623582554 | NALCN | c.1626+5G>T (n.1626+5G>T) n.1724+5G>T n.1706+5G>T c.*1063+5G>T (n.*1063+5G>T) c.1539+5G>T (n.1539+5G>T) n.1800+5G>T n.1722+5G>T n.1780+5G>T c.1683+5G>T (n.1683+5G>T) c.1596+5G>T (n.1596+5G>T) c.1179+5G>T (n.1179+5G>T) c.861+5G>T (n.861+5G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.101229389T>C | CA2623582556 | NALCN | c.1626+4A>G (n.1626+4A>G) n.1724+4A>G n.1706+4A>G c.*1063+4A>G (n.*1063+4A>G) c.1539+4A>G (n.1539+4A>G) n.1800+4A>G n.1722+4A>G n.1780+4A>G c.1683+4A>G (n.1683+4A>G) c.1596+4A>G (n.1596+4A>G) c.1179+4A>G (n.1179+4A>G) c.861+4A>G (n.861+4A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.101229390del | CA2623582555 | NALCN | c.1626+4del (n.1626+4del) n.1724+4del n.1706+4del c.*1063+4del (n.*1063+4del) c.1539+4del (n.1539+4del) n.1800+4del n.1722+4del n.1780+4del c.1683+4del (n.1683+4del) c.1596+4del (n.1596+4del) c.1179+4del (n.1179+4del) c.861+4del (n.861+4del) | gnomAD v4 |
13 | g.101229390T>C | CA7036183 | NALCN | c.1626+3A>G (n.1626+3A>G) n.1724+3A>G n.1706+3A>G c.*1063+3A>G (n.*1063+3A>G) c.1539+3A>G (n.1539+3A>G) n.1800+3A>G n.1722+3A>G n.1780+3A>G c.1683+3A>G (n.1683+3A>G) c.1596+3A>G (n.1596+3A>G) c.1179+3A>G (n.1179+3A>G) c.861+3A>G (n.861+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101229390T= | CA2114455971 | NALCN | c.1626+3A= (n.1626+3A=) n.1724+3A= n.1706+3A= c.*1063+3A= (n.*1063+3A=) c.1539+3A= (n.1539+3A=) n.1800+3A= n.1722+3A= n.1780+3A= c.1683+3A= (n.1683+3A=) c.1596+3A= (n.1596+3A=) c.1179+3A= (n.1179+3A=) c.861+3A= (n.861+3A=) | |
13 | g.101229391A= | CA2114455972 | NALCN | c.1626+2T= (n.1626+2T=) n.1724+2T= n.1706+2T= c.*1063+2T= (n.*1063+2T=) c.1539+2T= (n.1539+2T=) n.1800+2T= n.1722+2T= n.1780+2T= c.1683+2T= (n.1683+2T=) c.1596+2T= (n.1596+2T=) c.1179+2T= (n.1179+2T=) c.861+2T= (n.861+2T=) | |
13 | g.101229391A>C | CA388704183 | NALCN | c.1626+2T>G (n.1626+2T>G) n.1724+2T>G n.1706+2T>G c.*1063+2T>G (n.*1063+2T>G) c.1539+2T>G (n.1539+2T>G) n.1800+2T>G n.1722+2T>G n.1780+2T>G c.1683+2T>G (n.1683+2T>G) c.1596+2T>G (n.1596+2T>G) c.1179+2T>G (n.1179+2T>G) c.861+2T>G (n.861+2T>G) | |
13 | g.101229391A>G | CA388704184 | NALCN | c.1626+2T>C (n.1626+2T>C) n.1724+2T>C n.1706+2T>C c.*1063+2T>C (n.*1063+2T>C) c.1539+2T>C (n.1539+2T>C) n.1800+2T>C n.1722+2T>C n.1780+2T>C c.1683+2T>C (n.1683+2T>C) c.1596+2T>C (n.1596+2T>C) c.1179+2T>C (n.1179+2T>C) c.861+2T>C (n.861+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101229391A>T | CA388704185 | NALCN | c.1626+2T>A (n.1626+2T>A) n.1724+2T>A n.1706+2T>A c.*1063+2T>A (n.*1063+2T>A) c.1539+2T>A (n.1539+2T>A) n.1800+2T>A n.1722+2T>A n.1780+2T>A c.1683+2T>A (n.1683+2T>A) c.1596+2T>A (n.1596+2T>A) c.1179+2T>A (n.1179+2T>A) c.861+2T>A (n.861+2T>A) | |
13 | g.101229392C>A | CA388704186 | NALCN | c.1626+1G>T (n.1626+1G>T) n.1724+1G>T n.1706+1G>T c.*1063+1G>T (n.*1063+1G>T) c.1539+1G>T (n.1539+1G>T) n.1800+1G>T n.1722+1G>T n.1780+1G>T c.1683+1G>T (n.1683+1G>T) c.1596+1G>T (n.1596+1G>T) c.1179+1G>T (n.1179+1G>T) c.861+1G>T (n.861+1G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.101229392C>G | CA388704187 | NALCN | c.1626+1G>C (n.1626+1G>C) n.1724+1G>C n.1706+1G>C c.*1063+1G>C (n.*1063+1G>C) c.1539+1G>C (n.1539+1G>C) n.1800+1G>C n.1722+1G>C n.1780+1G>C c.1683+1G>C (n.1683+1G>C) c.1596+1G>C (n.1596+1G>C) c.1179+1G>C (n.1179+1G>C) c.861+1G>C (n.861+1G>C) | |
13 | g.101229392C>T | CA388704188 | NALCN | c.1626+1G>A (n.1626+1G>A) n.1724+1G>A n.1706+1G>A c.*1063+1G>A (n.*1063+1G>A) c.1539+1G>A (n.1539+1G>A) n.1800+1G>A n.1722+1G>A n.1780+1G>A c.1683+1G>A (n.1683+1G>A) c.1596+1G>A (n.1596+1G>A) c.1179+1G>A (n.1179+1G>A) c.861+1G>A (n.861+1G>A) | |
13 | g.101229393C>A | CA388704189 | NALCN | c.1626G>T (p.Arg542Ser) n.1724G>T n.1706G>T c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.1539G>T (p.Arg513Ser) n.1800G>T n.1722G>T n.1780G>T c.1683G>T (p.Arg561Ser) c.1596G>T (p.Arg532Ser) c.1179G>T (p.Arg393Ser) c.861G>T (p.Arg287Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.101229393C>G | CA388704190 | NALCN | c.1626G>C (p.Arg542Ser) n.1724G>C n.1706G>C c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.1539G>C (p.Arg513Ser) n.1800G>C n.1722G>C n.1780G>C c.1683G>C (p.Arg561Ser) c.1596G>C (p.Arg532Ser) c.1179G>C (p.Arg393Ser) c.861G>C (p.Arg287Ser) | |
13 | g.101229393C>T | CA484753876 | NALCN | c.1626G>A (p.Arg542=) n.1724G>A n.1706G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.1539G>A (p.Arg513=) n.1800G>A n.1722G>A n.1780G>A c.1683G>A (p.Arg561=) c.1596G>A (p.Arg532=) c.1179G>A (p.Arg393=) c.861G>A (p.Arg287=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.101229394C>A | CA388704191 | NALCN | c.1625G>T (p.Arg542Met) n.1723G>T n.1705G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.1538G>T (p.Arg513Met) n.1799G>T n.1721G>T n.1779G>T c.1682G>T (p.Arg561Met) c.1595G>T (p.Arg532Met) c.1178G>T (p.Arg393Met) c.860G>T (p.Arg287Met) | gnomAD v4 |
13 | g.101229394C>G | CA388704192 | NALCN | c.1625G>C (p.Arg542Thr) n.1723G>C n.1705G>C c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.1538G>C (p.Arg513Thr) n.1799G>C n.1721G>C n.1779G>C c.1682G>C (p.Arg561Thr) c.1595G>C (p.Arg532Thr) c.1178G>C (p.Arg393Thr) c.860G>C (p.Arg287Thr) | |
13 | g.101229394C>T | CA388704193 | NALCN | c.1625G>A (p.Arg542Lys) n.1723G>A n.1705G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.1538G>A (p.Arg513Lys) n.1799G>A n.1721G>A n.1779G>A c.1682G>A (p.Arg561Lys) c.1595G>A (p.Arg532Lys) c.1178G>A (p.Arg393Lys) c.860G>A (p.Arg287Lys) | |
13 | g.101229395T>A | CA388704194 | NALCN | c.1624A>T (p.Arg542Trp) n.1722A>T n.1704A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.1537A>T (p.Arg513Trp) n.1798A>T n.1720A>T n.1778A>T c.1681A>T (p.Arg561Trp) c.1594A>T (p.Arg532Trp) c.1177A>T (p.Arg393Trp) c.859A>T (p.Arg287Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101229395T>C | CA388704195 | NALCN | c.1624A>G (p.Arg542Gly) n.1722A>G n.1704A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.1537A>G (p.Arg513Gly) n.1798A>G n.1720A>G n.1778A>G c.1681A>G (p.Arg561Gly) c.1594A>G (p.Arg532Gly) c.1177A>G (p.Arg393Gly) c.859A>G (p.Arg287Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.101229395T>G | CA484753877 | NALCN | c.1624A>C (p.Arg542=) n.1722A>C n.1704A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.1537A>C (p.Arg513=) n.1798A>C n.1720A>C n.1778A>C c.1681A>C (p.Arg561=) c.1594A>C (p.Arg532=) c.1177A>C (p.Arg393=) c.859A>C (p.Arg287=) | |
13 | g.101229395T= | CA2114455973 | NALCN | c.1624A= (p.Arg542=) n.1722A= n.1704A= c.*1061A= (n.*1061A=) c.1537A= (p.Arg513=) n.1798A= n.1720A= n.1778A= c.1681A= (p.Arg561=) c.1594A= (p.Arg532=) c.1177A= (p.Arg393=) c.859A= (p.Arg287=) | |
13 | g.101229396C>A | CA256064471 | NALCN | c.1623G>T (p.Pro541=) n.1721G>T n.1703G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.1536G>T (p.Pro512=) n.1797G>T n.1719G>T n.1777G>T c.1680G>T (p.Pro560=) c.1593G>T (p.Pro531=) c.1176G>T (p.Pro392=) c.858G>T (p.Pro286=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.101229396C= | CA2114455974 | NALCN | c.1623G= (p.Pro541=) n.1721G= n.1703G= c.*1060G= (n.*1060G=) c.1536G= (p.Pro512=) n.1797G= n.1719G= n.1777G= c.1680G= (p.Pro560=) c.1593G= (p.Pro531=) c.1176G= (p.Pro392=) c.858G= (p.Pro286=) | |
13 | g.101229396C>G | CA484753878 | NALCN | c.1623G>C (p.Pro541=) n.1721G>C n.1703G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.1536G>C (p.Pro512=) n.1797G>C n.1719G>C n.1777G>C c.1680G>C (p.Pro560=) c.1593G>C (p.Pro531=) c.1176G>C (p.Pro392=) c.858G>C (p.Pro286=) | gnomAD v4 |
13 | g.101229396C>T | CA7036184 | NALCN | c.1623G>A (p.Pro541=) n.1721G>A n.1703G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.1536G>A (p.Pro512=) n.1797G>A n.1719G>A n.1777G>A c.1680G>A (p.Pro560=) c.1593G>A (p.Pro531=) c.1176G>A (p.Pro392=) c.858G>A (p.Pro286=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101229397G>A | CA7036185 | NALCN | c.1622C>T (p.Pro541Leu) n.1720C>T n.1702C>T c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.1535C>T (p.Pro512Leu) n.1796C>T n.1718C>T n.1776C>T c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.1592C>T (p.Pro531Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101229397G>C | CA388704196 | NALCN | c.1622C>G (p.Pro541Arg) n.1720C>G n.1702C>G c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.1535C>G (p.Pro512Arg) n.1796C>G n.1718C>G n.1776C>G c.1679C>G (p.Pro560Arg) c.1592C>G (p.Pro531Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) | |
13 | g.101229397G= | CA2114455975 | NALCN | c.1622C= (p.Pro541=) n.1720C= n.1702C= c.*1059C= (n.*1059C=) c.1535C= (p.Pro512=) n.1796C= n.1718C= n.1776C= c.1679C= (p.Pro560=) c.1592C= (p.Pro531=) c.1175C= (p.Pro392=) c.857C= (p.Pro286=) | |
13 | g.101229397G>T | CA388704197 | NALCN | c.1622C>A (p.Pro541Gln) n.1720C>A n.1702C>A c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.1535C>A (p.Pro512Gln) n.1796C>A n.1718C>A n.1776C>A c.1679C>A (p.Pro560Gln) c.1592C>A (p.Pro531Gln) c.1175C>A (p.Pro392Gln) c.857C>A (p.Pro286Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.101229398G>A | CA388704198 | NALCN | c.1621C>T (p.Pro541Ser) n.1719C>T n.1701C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.1534C>T (p.Pro512Ser) n.1795C>T n.1717C>T n.1775C>T c.1678C>T (p.Pro560Ser) c.1591C>T (p.Pro531Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.101229398G>C | CA388704199 | NALCN | c.1621C>G (p.Pro541Ala) n.1719C>G n.1701C>G c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.1534C>G (p.Pro512Ala) n.1795C>G n.1717C>G n.1775C>G c.1678C>G (p.Pro560Ala) c.1591C>G (p.Pro531Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) | |
13 | g.101229398G>T | CA388704200 | NALCN | c.1621C>A (p.Pro541Thr) n.1719C>A n.1701C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.1534C>A (p.Pro512Thr) n.1795C>A n.1717C>A n.1775C>A c.1678C>A (p.Pro560Thr) c.1591C>A (p.Pro531Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.101229399A>C | CA388704201 | NALCN | c.1620T>G (p.Phe540Leu) n.1718T>G n.1700T>G c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.1533T>G (p.Phe511Leu) n.1794T>G n.1716T>G n.1774T>G c.1677T>G (p.Phe559Leu) c.1590T>G (p.Phe530Leu) c.1173T>G (p.Phe391Leu) c.855T>G (p.Phe285Leu) | |
13 | g.101229399A>G | CA484753879 | NALCN | c.1620T>C (p.Phe540=) n.1718T>C n.1700T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.1533T>C (p.Phe511=) n.1794T>C n.1716T>C n.1774T>C c.1677T>C (p.Phe559=) c.1590T>C (p.Phe530=) c.1173T>C (p.Phe391=) c.855T>C (p.Phe285=) | |
13 | g.101229399A>T | CA388704202 | NALCN | c.1620T>A (p.Phe540Leu) n.1718T>A n.1700T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.1533T>A (p.Phe511Leu) n.1794T>A n.1716T>A n.1774T>A c.1677T>A (p.Phe559Leu) c.1590T>A (p.Phe530Leu) c.1173T>A (p.Phe391Leu) c.855T>A (p.Phe285Leu) | |
13 | g.101229400A>C | CA388704203 | NALCN | c.1619T>G (p.Phe540Cys) n.1717T>G n.1699T>G c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.1532T>G (p.Phe511Cys) n.1793T>G n.1715T>G n.1773T>G c.1676T>G (p.Phe559Cys) c.1589T>G (p.Phe530Cys) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys) | |
13 | g.101229400A>G | CA388704204 | NALCN | c.1619T>C (p.Phe540Ser) n.1717T>C n.1699T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.1532T>C (p.Phe511Ser) n.1793T>C n.1715T>C n.1773T>C c.1676T>C (p.Phe559Ser) c.1589T>C (p.Phe530Ser) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.101229400A>T | CA388704205 | NALCN | c.1619T>A (p.Phe540Tyr) n.1717T>A n.1699T>A c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.1532T>A (p.Phe511Tyr) n.1793T>A n.1715T>A n.1773T>A c.1676T>A (p.Phe559Tyr) c.1589T>A (p.Phe530Tyr) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) | |
13 | g.101229401A>C | CA388704206 | NALCN | c.1618T>G (p.Phe540Val) n.1716T>G n.1698T>G c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.1531T>G (p.Phe511Val) n.1792T>G n.1714T>G n.1772T>G c.1675T>G (p.Phe559Val) c.1588T>G (p.Phe530Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.853T>G (p.Phe285Val) | |
13 | g.101229401A>G | CA388704208 | NALCN | c.1618T>C (p.Phe540Leu) n.1716T>C n.1698T>C c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.1531T>C (p.Phe511Leu) n.1792T>C n.1714T>C n.1772T>C c.1675T>C (p.Phe559Leu) c.1588T>C (p.Phe530Leu) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) | |
13 | g.101229401A>T | CA388704207 | NALCN | c.1618T>A (p.Phe540Ile) n.1716T>A n.1698T>A c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.1531T>A (p.Phe511Ile) n.1792T>A n.1714T>A n.1772T>A c.1675T>A (p.Phe559Ile) c.1588T>A (p.Phe530Ile) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) | |
13 | g.101229402C>A | CA484753880 | NALCN | c.1617G>T (p.Thr539=) n.1715G>T n.1697G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.1530G>T (p.Thr510=) n.1791G>T n.1713G>T n.1771G>T c.1674G>T (p.Thr558=) c.1587G>T (p.Thr529=) c.1170G>T (p.Thr390=) c.852G>T (p.Thr284=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.101229402C= | CA2114455976 | NALCN | c.1617G= (p.Thr539=) n.1715G= n.1697G= c.*1054G= (n.*1054G=) c.1530G= (p.Thr510=) n.1791G= n.1713G= n.1771G= c.1674G= (p.Thr558=) c.1587G= (p.Thr529=) c.1170G= (p.Thr390=) c.852G= (p.Thr284=) | |
13 | g.101229402C>G | CA484753881 | NALCN | c.1617G>C (p.Thr539=) n.1715G>C n.1697G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.1530G>C (p.Thr510=) n.1791G>C n.1713G>C n.1771G>C c.1674G>C (p.Thr558=) c.1587G>C (p.Thr529=) c.1170G>C (p.Thr390=) c.852G>C (p.Thr284=) | gnomAD v4 |
13 | g.101229402C>T | CA7036186 | NALCN | c.1617G>A (p.Thr539=) n.1715G>A n.1697G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.1530G>A (p.Thr510=) n.1791G>A n.1713G>A n.1771G>A c.1674G>A (p.Thr558=) c.1587G>A (p.Thr529=) c.1170G>A (p.Thr390=) c.852G>A (p.Thr284=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101229403G>A | CA256064472 | NALCN | c.1616C>T (p.Thr539Met) n.1714C>T n.1696C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.1529C>T (p.Thr510Met) n.1790C>T n.1712C>T n.1770C>T c.1673C>T (p.Thr558Met) c.1586C>T (p.Thr529Met) c.1169C>T (p.Thr390Met) c.851C>T (p.Thr284Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.101229403G>C | CA388704209 | NALCN | c.1616C>G (p.Thr539Arg) n.1714C>G n.1696C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.1529C>G (p.Thr510Arg) n.1790C>G n.1712C>G n.1770C>G c.1673C>G (p.Thr558Arg) c.1586C>G (p.Thr529Arg) c.1169C>G (p.Thr390Arg) c.851C>G (p.Thr284Arg) | |
13 | g.101229403G= | CA2114455977 | NALCN | c.1616C= (p.Thr539=) n.1714C= n.1696C= c.*1053C= (n.*1053C=) c.1529C= (p.Thr510=) n.1790C= n.1712C= n.1770C= c.1673C= (p.Thr558=) c.1586C= (p.Thr529=) c.1169C= (p.Thr390=) c.851C= (p.Thr284=) | |
13 | g.101229403G>T | CA388704210 | NALCN | c.1616C>A (p.Thr539Lys) n.1714C>A n.1696C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.1529C>A (p.Thr510Lys) n.1790C>A n.1712C>A n.1770C>A c.1673C>A (p.Thr558Lys) c.1586C>A (p.Thr529Lys) c.1169C>A (p.Thr390Lys) c.851C>A (p.Thr284Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.101229406_101229408del | CA2623582557 | NALCN | c.1614_1616del (p.Thr539del) n.1712_1714del n.1694_1696del c.*1051_*1053del (n.*1051_*1053del) c.1527_1529del (p.Thr510del) n.1788_1790del n.1710_1712del n.1768_1770del c.1671_1673del (p.Thr558del) c.1584_1586del (p.Thr529del) c.1167_1169del (p.Thr390del) c.849_851del (p.Thr284del) | gnomAD v4 |
13 | g.101229404T>A | CA388704211 | NALCN | c.1615A>T (p.Thr539Ser) n.1713A>T n.1695A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.1528A>T (p.Thr510Ser) n.1789A>T n.1711A>T n.1769A>T c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) | |
13 | g.101229404T>C | CA388704212 | NALCN | c.1615A>G (p.Thr539Ala) n.1713A>G n.1695A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.1528A>G (p.Thr510Ala) n.1789A>G n.1711A>G n.1769A>G c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) | |
13 | g.101229404T>G | CA388704213 | NALCN | c.1615A>C (p.Thr539Pro) n.1713A>C n.1695A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.1528A>C (p.Thr510Pro) n.1789A>C n.1711A>C n.1769A>C c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) | |
13 | g.101229404_101229427del | CA2623582558 | NALCN | c.1592_1615del (p.Val531_Thr539delinsAla) n.1690_1713del n.1672_1695del c.*1029_*1052del (n.*1029_*1052del) c.1505_1528del (p.Val502_Thr510delinsAla) n.1766_1789del n.1688_1711del n.1746_1769del c.1649_1672del (p.Val550_Thr558delinsAla) c.1562_1585del (p.Val521_Thr529delinsAla) c.1145_1168del (p.Val382_Thr390delinsAla) c.827_850del (p.Val276_Thr284delinsAla) | gnomAD v4 |
13 | g.101229405A>C | CA484753882 | NALCN | c.1614T>G (p.Thr538=) n.1712T>G n.1694T>G c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.1527T>G (p.Thr509=) n.1788T>G n.1710T>G n.1768T>G c.1671T>G (p.Thr557=) c.1584T>G (p.Thr528=) c.1167T>G (p.Thr389=) c.849T>G (p.Thr283=) | |
13 | g.101229405A>G | CA484753883 | NALCN | c.1614T>C (p.Thr538=) n.1712T>C n.1694T>C c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.1527T>C (p.Thr509=) n.1788T>C n.1710T>C n.1768T>C c.1671T>C (p.Thr557=) c.1584T>C (p.Thr528=) c.1167T>C (p.Thr389=) c.849T>C (p.Thr283=) | gnomAD v4 |
13 | g.101229405A>T | CA484753884 | NALCN | c.1614T>A (p.Thr538=) n.1712T>A n.1694T>A c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.1527T>A (p.Thr509=) n.1788T>A n.1710T>A n.1768T>A c.1671T>A (p.Thr557=) c.1584T>A (p.Thr528=) c.1167T>A (p.Thr389=) c.849T>A (p.Thr283=) | |
13 | g.101229406G>A | CA388704214 | NALCN | c.1613C>T (p.Thr538Ile) n.1711C>T n.1693C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.1526C>T (p.Thr509Ile) n.1787C>T n.1709C>T n.1767C>T c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1583C>T (p.Thr528Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) | dbSNP |
13 | g.101229406G>C | CA388704215 | NALCN | c.1613C>G (p.Thr538Ser) n.1711C>G n.1693C>G c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.1526C>G (p.Thr509Ser) n.1787C>G n.1709C>G n.1767C>G c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.1583C>G (p.Thr528Ser) c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.848C>G (p.Thr283Ser) | |
13 | g.101229406G= | CA2114455978 | NALCN | c.1613C= (p.Thr538=) n.1711C= n.1693C= c.*1050C= (n.*1050C=) c.1526C= (p.Thr509=) n.1787C= n.1709C= n.1767C= c.1670C= (p.Thr557=) c.1583C= (p.Thr528=) c.1166C= (p.Thr389=) c.848C= (p.Thr283=) | |
13 | g.101229406G>T | CA388704216 | NALCN | c.1613C>A (p.Thr538Asn) n.1711C>A n.1693C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.1526C>A (p.Thr509Asn) n.1787C>A n.1709C>A n.1767C>A c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.1583C>A (p.Thr528Asn) c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.848C>A (p.Thr283Asn) | |
13 | g.101229407T>A | CA388704217 | NALCN | c.1612A>T (p.Thr538Ser) n.1710A>T n.1692A>T c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.1525A>T (p.Thr509Ser) n.1786A>T n.1708A>T n.1766A>T c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) | |
13 | g.101229407T>C | CA388704218 | NALCN | c.1612A>G (p.Thr538Ala) n.1710A>G n.1692A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.1525A>G (p.Thr509Ala) n.1786A>G n.1708A>G n.1766A>G c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.101229407T>G | CA388704219 | NALCN | c.1612A>C (p.Thr538Pro) n.1710A>C n.1692A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1525A>C (p.Thr509Pro) n.1786A>C n.1708A>C n.1766A>C c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1582A>C (p.Thr528Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) | |
13 | g.101229408A>C | CA388704220 | NALCN | c.1611T>G (p.Phe537Leu) n.1709T>G n.1691T>G c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.1524T>G (p.Phe508Leu) n.1785T>G n.1707T>G n.1765T>G c.1668T>G (p.Phe556Leu) c.1581T>G (p.Phe527Leu) c.1164T>G (p.Phe388Leu) c.846T>G (p.Phe282Leu) | |
13 | g.101229408A>G | CA484753885 | NALCN | c.1611T>C (p.Phe537=) n.1709T>C n.1691T>C c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.1524T>C (p.Phe508=) n.1785T>C n.1707T>C n.1765T>C c.1668T>C (p.Phe556=) c.1581T>C (p.Phe527=) c.1164T>C (p.Phe388=) c.846T>C (p.Phe282=) | |
13 | g.101229408A>T | CA388704221 | NALCN | c.1611T>A (p.Phe537Leu) n.1709T>A n.1691T>A c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.1524T>A (p.Phe508Leu) n.1785T>A n.1707T>A n.1765T>A c.1668T>A (p.Phe556Leu) c.1581T>A (p.Phe527Leu) c.1164T>A (p.Phe388Leu) c.846T>A (p.Phe282Leu) | |
13 | g.101229409A>C | CA388704222 | NALCN | c.1610T>G (p.Phe537Cys) n.1708T>G n.1690T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.1523T>G (p.Phe508Cys) n.1784T>G n.1706T>G n.1764T>G c.1667T>G (p.Phe556Cys) c.1580T>G (p.Phe527Cys) c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) | |
13 | g.101229409A>G | CA388704224 | NALCN | c.1610T>C (p.Phe537Ser) n.1708T>C n.1690T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.1523T>C (p.Phe508Ser) n.1784T>C n.1706T>C n.1764T>C c.1667T>C (p.Phe556Ser) c.1580T>C (p.Phe527Ser) c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) | |
13 | g.101229409A>T | CA388704223 | NALCN | c.1610T>A (p.Phe537Tyr) n.1708T>A n.1690T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.1523T>A (p.Phe508Tyr) n.1784T>A n.1706T>A n.1764T>A c.1667T>A (p.Phe556Tyr) c.1580T>A (p.Phe527Tyr) c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.101229410A>C | CA388704225 | NALCN | c.1609T>G (p.Phe537Val) n.1707T>G n.1689T>G c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.1522T>G (p.Phe508Val) n.1783T>G n.1705T>G n.1763T>G c.1666T>G (p.Phe556Val) c.1579T>G (p.Phe527Val) c.1162T>G (p.Phe388Val) c.844T>G (p.Phe282Val) | |
13 | g.101229410A>G | CA388704226 | NALCN | c.1609T>C (p.Phe537Leu) n.1707T>C n.1689T>C c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.1522T>C (p.Phe508Leu) n.1783T>C n.1705T>C n.1763T>C c.1666T>C (p.Phe556Leu) c.1579T>C (p.Phe527Leu) c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) | |
13 | g.101229410A>T | CA388704227 | NALCN | c.1609T>A (p.Phe537Ile) n.1707T>A n.1689T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.1522T>A (p.Phe508Ile) n.1783T>A n.1705T>A n.1763T>A c.1666T>A (p.Phe556Ile) c.1579T>A (p.Phe527Ile) c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) | |
13 | g.101229411T>A | CA388704228 | NALCN | c.1608A>T (p.Arg536Ser) n.1706A>T n.1688A>T c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.1521A>T (p.Arg507Ser) n.1782A>T n.1704A>T n.1762A>T c.1665A>T (p.Arg555Ser) c.1578A>T (p.Arg526Ser) c.1161A>T (p.Arg387Ser) c.843A>T (p.Arg281Ser) | |
13 | g.101229411T>C | CA484753886 | NALCN | c.1608A>G (p.Arg536=) n.1706A>G n.1688A>G c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.1521A>G (p.Arg507=) n.1782A>G n.1704A>G n.1762A>G c.1665A>G (p.Arg555=) c.1578A>G (p.Arg526=) c.1161A>G (p.Arg387=) c.843A>G (p.Arg281=) | |
13 | g.101229411T>G | CA388704229 | NALCN | c.1608A>C (p.Arg536Ser) n.1706A>C n.1688A>C c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.1521A>C (p.Arg507Ser) n.1782A>C n.1704A>C n.1762A>C c.1665A>C (p.Arg555Ser) c.1578A>C (p.Arg526Ser) c.1161A>C (p.Arg387Ser) c.843A>C (p.Arg281Ser) | |
13 | g.101229412C>A | CA388704230 | NALCN | c.1607G>T (p.Arg536Ile) n.1705G>T n.1687G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.1520G>T (p.Arg507Ile) n.1781G>T n.1703G>T n.1761G>T c.1664G>T (p.Arg555Ile) c.1577G>T (p.Arg526Ile) c.1160G>T (p.Arg387Ile) c.842G>T (p.Arg281Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.101229412C= | CA2114455979 | NALCN | c.1607G= (p.Arg536=) n.1705G= n.1687G= c.*1044G= (n.*1044G=) c.1520G= (p.Arg507=) n.1781G= n.1703G= n.1761G= c.1664G= (p.Arg555=) c.1577G= (p.Arg526=) c.1160G= (p.Arg387=) c.842G= (p.Arg281=) | |
13 | g.101229412C>G | CA388704231 | NALCN | c.1607G>C (p.Arg536Thr) n.1705G>C n.1687G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.1520G>C (p.Arg507Thr) n.1781G>C n.1703G>C n.1761G>C c.1664G>C (p.Arg555Thr) c.1577G>C (p.Arg526Thr) c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.842G>C (p.Arg281Thr) | |
13 | g.101229412C>T | CA256064473 | NALCN | c.1607G>A (p.Arg536Lys) n.1705G>A n.1687G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.1520G>A (p.Arg507Lys) n.1781G>A n.1703G>A n.1761G>A c.1664G>A (p.Arg555Lys) c.1577G>A (p.Arg526Lys) c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.842G>A (p.Arg281Lys) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.101229413T>A | CA388704232 | NALCN | c.1606A>T (p.Arg536Ter) n.1704A>T n.1686A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.1519A>T (p.Arg507Ter) n.1780A>T n.1702A>T n.1760A>T c.1663A>T (p.Arg555Ter) c.1576A>T (p.Arg526Ter) c.1159A>T (p.Arg387Ter) c.841A>T (p.Arg281Ter) | |
13 | g.101229413T>C | CA388704233 | NALCN | c.1606A>G (p.Arg536Gly) n.1704A>G n.1686A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.1519A>G (p.Arg507Gly) n.1780A>G n.1702A>G n.1760A>G c.1663A>G (p.Arg555Gly) c.1576A>G (p.Arg526Gly) c.1159A>G (p.Arg387Gly) c.841A>G (p.Arg281Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.101229413T>G | CA484753887 | NALCN | c.1606A>C (p.Arg536=) n.1704A>C n.1686A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.1519A>C (p.Arg507=) n.1780A>C n.1702A>C n.1760A>C c.1663A>C (p.Arg555=) c.1576A>C (p.Arg526=) c.1159A>C (p.Arg387=) c.841A>C (p.Arg281=) | |
13 | g.101229414G>A | CA484753888 | NALCN | c.1605C>T (p.Asp535=) n.1703C>T n.1685C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.1518C>T (p.Asp506=) n.1779C>T n.1701C>T n.1759C>T c.1662C>T (p.Asp554=) c.1575C>T (p.Asp525=) c.1158C>T (p.Asp386=) c.840C>T (p.Asp280=) | gnomAD v4 |
13 | g.101229414G>C | CA388704235 | NALCN | c.1605C>G (p.Asp535Glu) n.1703C>G n.1685C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.1518C>G (p.Asp506Glu) n.1779C>G n.1701C>G n.1759C>G c.1662C>G (p.Asp554Glu) c.1575C>G (p.Asp525Glu) c.1158C>G (p.Asp386Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) | |
13 | g.101229414G>T | CA388704234 | NALCN | c.1605C>A (p.Asp535Glu) n.1703C>A n.1685C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.1518C>A (p.Asp506Glu) n.1779C>A n.1701C>A n.1759C>A c.1662C>A (p.Asp554Glu) c.1575C>A (p.Asp525Glu) c.1158C>A (p.Asp386Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) | |
13 | g.101229415T>A | CA388704236 | NALCN | c.1604A>T (p.Asp535Val) n.1702A>T n.1684A>T c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.1517A>T (p.Asp506Val) n.1778A>T n.1700A>T n.1758A>T c.1661A>T (p.Asp554Val) c.1574A>T (p.Asp525Val) c.1157A>T (p.Asp386Val) c.839A>T (p.Asp280Val) | |
13 | g.101229415T>C | CA388704237 | NALCN | c.1604A>G (p.Asp535Gly) n.1702A>G n.1684A>G c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.1517A>G (p.Asp506Gly) n.1778A>G n.1700A>G n.1758A>G c.1661A>G (p.Asp554Gly) c.1574A>G (p.Asp525Gly) c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101229415T>G | CA256064474 | NALCN | c.1604A>C (p.Asp535Ala) n.1702A>C n.1684A>C c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.1517A>C (p.Asp506Ala) n.1778A>C n.1700A>C n.1758A>C c.1661A>C (p.Asp554Ala) c.1574A>C (p.Asp525Ala) c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) | dbSNP |
13 | g.101229415T= | CA2114455980 | NALCN | c.1604A= (p.Asp535=) n.1702A= n.1684A= c.*1041A= (n.*1041A=) c.1517A= (p.Asp506=) n.1778A= n.1700A= n.1758A= c.1661A= (p.Asp554=) c.1574A= (p.Asp525=) c.1157A= (p.Asp386=) c.839A= (p.Asp280=) | |
13 | g.101229416C>A | CA388704238 | NALCN | c.1603G>T (p.Asp535Tyr) n.1701G>T n.1683G>T c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.1516G>T (p.Asp506Tyr) n.1777G>T n.1699G>T n.1757G>T c.1660G>T (p.Asp554Tyr) c.1573G>T (p.Asp525Tyr) c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.101229416C>G | CA388704239 | NALCN | c.1603G>C (p.Asp535His) n.1701G>C n.1683G>C c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.1516G>C (p.Asp506His) n.1777G>C n.1699G>C n.1757G>C c.1660G>C (p.Asp554His) c.1573G>C (p.Asp525His) c.1156G>C (p.Asp386His) c.838G>C (p.Asp280His) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.101229416C>T | CA388704240 | NALCN | c.1603G>A (p.Asp535Asn) n.1701G>A n.1683G>A c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.1516G>A (p.Asp506Asn) n.1777G>A n.1699G>A n.1757G>A c.1660G>A (p.Asp554Asn) c.1573G>A (p.Asp525Asn) c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) | |
13 | g.101229417C>A | CA484753889 | NALCN | c.1602G>T (p.Leu534=) n.1700G>T n.1682G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.1515G>T (p.Leu505=) n.1776G>T n.1698G>T n.1756G>T c.1659G>T (p.Leu553=) c.1572G>T (p.Leu524=) c.1155G>T (p.Leu385=) c.837G>T (p.Leu279=) | |
13 | g.101229417C>G | CA484753891 | NALCN | c.1602G>C (p.Leu534=) n.1700G>C n.1682G>C c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.1515G>C (p.Leu505=) n.1776G>C n.1698G>C n.1756G>C c.1659G>C (p.Leu553=) c.1572G>C (p.Leu524=) c.1155G>C (p.Leu385=) c.837G>C (p.Leu279=) | |
13 | g.101229417C>T | CA484753890 | NALCN | c.1602G>A (p.Leu534=) n.1700G>A n.1682G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.1515G>A (p.Leu505=) n.1776G>A n.1698G>A n.1756G>A c.1659G>A (p.Leu553=) c.1572G>A (p.Leu524=) c.1155G>A (p.Leu385=) c.837G>A (p.Leu279=) | |
13 | g.101229418A= | CA2114455981 | NALCN | c.1601T= (p.Leu534=) n.1699T= n.1681T= c.*1038T= (n.*1038T=) c.1514T= (p.Leu505=) n.1775T= n.1697T= n.1755T= c.1658T= (p.Leu553=) c.1571T= (p.Leu524=) c.1154T= (p.Leu385=) c.836T= (p.Leu279=) | |
13 | g.101229418A>C | CA388704241 | NALCN | c.1601T>G (p.Leu534Arg) n.1699T>G n.1681T>G c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.1514T>G (p.Leu505Arg) n.1775T>G n.1697T>G n.1755T>G c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.1571T>G (p.Leu524Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) | |
13 | g.101229418A>G | CA256064475 | NALCN | c.1601T>C (p.Leu534Pro) n.1699T>C n.1681T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.1514T>C (p.Leu505Pro) n.1775T>C n.1697T>C n.1755T>C c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1571T>C (p.Leu524Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101229418A>T | CA388704242 | NALCN | c.1601T>A (p.Leu534Gln) n.1699T>A n.1681T>A c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.1514T>A (p.Leu505Gln) n.1775T>A n.1697T>A n.1755T>A c.1658T>A (p.Leu553Gln) c.1571T>A (p.Leu524Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) | |
13 | g.101229419G>A | CA484753892 | NALCN | c.1600C>T (p.Leu534=) n.1698C>T n.1680C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.1513C>T (p.Leu505=) n.1774C>T n.1696C>T n.1754C>T c.1657C>T (p.Leu553=) c.1570C>T (p.Leu524=) c.1153C>T (p.Leu385=) c.835C>T (p.Leu279=) | |
13 | g.101229419G>C | CA388704243 | NALCN | c.1600C>G (p.Leu534Val) n.1698C>G n.1680C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.1513C>G (p.Leu505Val) n.1774C>G n.1696C>G n.1754C>G c.1657C>G (p.Leu553Val) c.1570C>G (p.Leu524Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.835C>G (p.Leu279Val) | |
13 | g.101229419G>T | CA388704244 | NALCN | c.1600C>A (p.Leu534Met) n.1698C>A n.1680C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.1513C>A (p.Leu505Met) n.1774C>A n.1696C>A n.1754C>A c.1657C>A (p.Leu553Met) c.1570C>A (p.Leu524Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.835C>A (p.Leu279Met) | |
13 | g.101229420T>A | CA388704245 | NALCN | c.1599A>T (p.Glu533Asp) n.1697A>T n.1679A>T c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.1512A>T (p.Glu504Asp) n.1773A>T n.1695A>T n.1753A>T c.1656A>T (p.Glu552Asp) c.1569A>T (p.Glu523Asp) c.1152A>T (p.Glu384Asp) c.834A>T (p.Glu278Asp) | |
13 | g.101229420T>C | CA484753893 | NALCN | c.1599A>G (p.Glu533=) n.1697A>G n.1679A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.1512A>G (p.Glu504=) n.1773A>G n.1695A>G n.1753A>G c.1656A>G (p.Glu552=) c.1569A>G (p.Glu523=) c.1152A>G (p.Glu384=) c.834A>G (p.Glu278=) | gnomAD v4 |
13 | g.101229420T>G | CA388704246 | NALCN | c.1599A>C (p.Glu533Asp) n.1697A>C n.1679A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.1512A>C (p.Glu504Asp) n.1773A>C n.1695A>C n.1753A>C c.1656A>C (p.Glu552Asp) c.1569A>C (p.Glu523Asp) c.1152A>C (p.Glu384Asp) c.834A>C (p.Glu278Asp) | |
13 | g.101229421T>A | CA388704249 | NALCN | c.1598A>T (p.Glu533Val) n.1696A>T n.1678A>T c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.1511A>T (p.Glu504Val) n.1772A>T n.1694A>T n.1752A>T c.1655A>T (p.Glu552Val) c.1568A>T (p.Glu523Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.833A>T (p.Glu278Val) | |
13 | g.101229421T>C | CA388704247 | NALCN | c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.1696A>G n.1678A>G c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.1511A>G (p.Glu504Gly) n.1772A>G n.1694A>G n.1752A>G c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.101229421T>G | CA388704248 | NALCN | c.1598A>C (p.Glu533Ala) n.1696A>C n.1678A>C c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.1511A>C (p.Glu504Ala) n.1772A>C n.1694A>C n.1752A>C c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) | |
13 | g.101229422C>A | CA388704250 | NALCN | c.1597G>T (p.Glu533Ter) n.1695G>T n.1677G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1510G>T (p.Glu504Ter) n.1771G>T n.1693G>T n.1751G>T c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) | |
13 | g.101229422C>G | CA388704251 | NALCN | c.1597G>C (p.Glu533Gln) n.1695G>C n.1677G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1510G>C (p.Glu504Gln) n.1771G>C n.1693G>C n.1751G>C c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) | |
13 | g.101229422C>T | CA388704252 | NALCN | c.1597G>A (p.Glu533Lys) n.1695G>A n.1677G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1510G>A (p.Glu504Lys) n.1771G>A n.1693G>A n.1751G>A c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) | |
13 | g.101229423T>A | CA388704253 | NALCN | c.1596A>T (p.Glu532Asp) n.1694A>T n.1676A>T c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.1509A>T (p.Glu503Asp) n.1770A>T n.1692A>T n.1750A>T c.1653A>T (p.Glu551Asp) c.1566A>T (p.Glu522Asp) c.1149A>T (p.Glu383Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) | |
13 | g.101229423T>C | CA484753894 | NALCN | c.1596A>G (p.Glu532=) n.1694A>G n.1676A>G c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.1509A>G (p.Glu503=) n.1770A>G n.1692A>G n.1750A>G c.1653A>G (p.Glu551=) c.1566A>G (p.Glu522=) c.1149A>G (p.Glu383=) c.831A>G (p.Glu277=) | |
13 | g.101229423T>G | CA7036187 | NALCN | c.1596A>C (p.Glu532Asp) n.1694A>C n.1676A>C c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.1509A>C (p.Glu503Asp) n.1770A>C n.1692A>C n.1750A>C c.1653A>C (p.Glu551Asp) c.1566A>C (p.Glu522Asp) c.1149A>C (p.Glu383Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101229423T= | CA2114455982 | NALCN | c.1596A= (p.Glu532=) n.1694A= n.1676A= c.*1033A= (n.*1033A=) c.1509A= (p.Glu503=) n.1770A= n.1692A= n.1750A= c.1653A= (p.Glu551=) c.1566A= (p.Glu522=) c.1149A= (p.Glu383=) c.831A= (p.Glu277=) | |
13 | g.101229424T>A | CA388704254 | NALCN | c.1595A>T (p.Glu532Val) n.1693A>T n.1675A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.1508A>T (p.Glu503Val) n.1769A>T n.1691A>T n.1749A>T c.1652A>T (p.Glu551Val) c.1565A>T (p.Glu522Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.830A>T (p.Glu277Val) | |
13 | g.101229424T>C | CA388704255 | NALCN | c.1595A>G (p.Glu532Gly) n.1693A>G n.1675A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.1508A>G (p.Glu503Gly) n.1769A>G n.1691A>G n.1749A>G c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1565A>G (p.Glu522Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.101229424T>G | CA388704256 | NALCN | c.1595A>C (p.Glu532Ala) n.1693A>C n.1675A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.1508A>C (p.Glu503Ala) n.1769A>C n.1691A>C n.1749A>C c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1565A>C (p.Glu522Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) | |
13 | g.101229425C>A | CA388704257 | NALCN | c.1594G>T (p.Glu532Ter) n.1692G>T n.1674G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.1507G>T (p.Glu503Ter) n.1768G>T n.1690G>T n.1748G>T c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1564G>T (p.Glu522Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) | |
13 | g.101229425C= | CA2114455983 | NALCN | c.1594G= (p.Glu532=) n.1692G= n.1674G= c.*1031G= (n.*1031G=) c.1507G= (p.Glu503=) n.1768G= n.1690G= n.1748G= c.1651G= (p.Glu551=) c.1564G= (p.Glu522=) c.1147G= (p.Glu383=) c.829G= (p.Glu277=) | |
13 | g.101229425C>G | CA388704258 | NALCN | c.1594G>C (p.Glu532Gln) n.1692G>C n.1674G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.1507G>C (p.Glu503Gln) n.1768G>C n.1690G>C n.1748G>C c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1564G>C (p.Glu522Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) | |
13 | g.101229425C>T | CA7036188 | NALCN | c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.1692G>A n.1674G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.1507G>A (p.Glu503Lys) n.1768G>A n.1690G>A n.1748G>A c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1564G>A (p.Glu522Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.101229426G>A | CA7036189 | NALCN | c.1593C>T (p.Val531=) n.1691C>T n.1673C>T c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.1506C>T (p.Val502=) n.1767C>T n.1689C>T n.1747C>T c.1650C>T (p.Val550=) c.1563C>T (p.Val521=) c.1146C>T (p.Val382=) c.828C>T (p.Val276=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101229426G>C | CA484753895 | NALCN | c.1593C>G (p.Val531=) n.1691C>G n.1673C>G c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.1506C>G (p.Val502=) n.1767C>G n.1689C>G n.1747C>G c.1650C>G (p.Val550=) c.1563C>G (p.Val521=) c.1146C>G (p.Val382=) c.828C>G (p.Val276=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101229426G= | CA1630855973 | NALCN | c.1593C= (p.Val531=) n.1691C= n.1673C= c.*1030C= (n.*1030C=) c.1506C= (p.Val502=) n.1767C= n.1689C= n.1747C= c.1650C= (p.Val550=) c.1563C= (p.Val521=) c.1146C= (p.Val382=) c.828C= (p.Val276=) | |
13 | g.101229426G>T | CA484753896 | NALCN | c.1593C>A (p.Val531=) n.1691C>A n.1673C>A c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.1506C>A (p.Val502=) n.1767C>A n.1689C>A n.1747C>A c.1650C>A (p.Val550=) c.1563C>A (p.Val521=) c.1146C>A (p.Val382=) c.828C>A (p.Val276=) | |
13 | g.101229427A>C | CA388704261 | NALCN | c.1592T>G (p.Val531Gly) n.1690T>G n.1672T>G c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.1505T>G (p.Val502Gly) n.1766T>G n.1688T>G n.1746T>G c.1649T>G (p.Val550Gly) c.1562T>G (p.Val521Gly) c.1145T>G (p.Val382Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) | |
13 | g.101229427A>G | CA388704260 | NALCN | c.1592T>C (p.Val531Ala) n.1690T>C n.1672T>C c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.1505T>C (p.Val502Ala) n.1766T>C n.1688T>C n.1746T>C c.1649T>C (p.Val550Ala) c.1562T>C (p.Val521Ala) c.1145T>C (p.Val382Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) | |
13 | g.101229427A>T | CA388704259 | NALCN | c.1592T>A (p.Val531Asp) n.1690T>A n.1672T>A c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.1505T>A (p.Val502Asp) n.1766T>A n.1688T>A n.1746T>A c.1649T>A (p.Val550Asp) c.1562T>A (p.Val521Asp) c.1145T>A (p.Val382Asp) c.827T>A (p.Val276Asp) | |
13 | g.101229428C>A | CA388704262 | NALCN | c.1591G>T (p.Val531Phe) n.1689G>T n.1671G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.1504G>T (p.Val502Phe) n.1765G>T n.1687G>T n.1745G>T c.1648G>T (p.Val550Phe) c.1561G>T (p.Val521Phe) c.1144G>T (p.Val382Phe) c.826G>T (p.Val276Phe) | |
13 | g.101229428C>G | CA388704264 | NALCN | c.1591G>C (p.Val531Leu) n.1689G>C n.1671G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.1504G>C (p.Val502Leu) n.1765G>C n.1687G>C n.1745G>C c.1648G>C (p.Val550Leu) c.1561G>C (p.Val521Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) | |
13 | g.101229428C>T | CA388704263 | NALCN | c.1591G>A (p.Val531Ile) n.1689G>A n.1671G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.1504G>A (p.Val502Ile) n.1765G>A n.1687G>A n.1745G>A c.1648G>A (p.Val550Ile) c.1561G>A (p.Val521Ile) c.1144G>A (p.Val382Ile) c.826G>A (p.Val276Ile) | |
13 | g.101229429A= | CA2114455984 | NALCN | c.1590T= (p.Phe530=) n.1688T= n.1670T= c.*1027T= (n.*1027T=) c.1503T= (p.Phe501=) n.1764T= n.1686T= n.1744T= c.1647T= (p.Phe549=) c.1560T= (p.Phe520=) c.1143T= (p.Phe381=) c.825T= (p.Phe275=) | |
13 | g.101229429A>C | CA388704265 | NALCN | c.1590T>G (p.Phe530Leu) n.1688T>G n.1670T>G c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.1503T>G (p.Phe501Leu) n.1764T>G n.1686T>G n.1744T>G c.1647T>G (p.Phe549Leu) c.1560T>G (p.Phe520Leu) c.1143T>G (p.Phe381Leu) c.825T>G (p.Phe275Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.101229429A>G | CA484753897 | NALCN | c.1590T>C (p.Phe530=) n.1688T>C n.1670T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.1503T>C (p.Phe501=) n.1764T>C n.1686T>C n.1744T>C c.1647T>C (p.Phe549=) c.1560T>C (p.Phe520=) c.1143T>C (p.Phe381=) c.825T>C (p.Phe275=) | |
13 | g.101229429A>T | CA388704266 | NALCN | c.1590T>A (p.Phe530Leu) n.1688T>A n.1670T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.1503T>A (p.Phe501Leu) n.1764T>A n.1686T>A n.1744T>A c.1647T>A (p.Phe549Leu) c.1560T>A (p.Phe520Leu) c.1143T>A (p.Phe381Leu) c.825T>A (p.Phe275Leu) | |
13 | g.101229430A= | CA2114455985 | NALCN | c.1589T= (p.Phe530=) n.1687T= n.1669T= c.*1026T= (n.*1026T=) c.1502T= (p.Phe501=) n.1763T= n.1685T= n.1743T= c.1646T= (p.Phe549=) c.1559T= (p.Phe520=) c.1142T= (p.Phe381=) c.824T= (p.Phe275=) | |
13 | g.101229430A>C | CA388704267 | NALCN | c.1589T>G (p.Phe530Cys) n.1687T>G n.1669T>G c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.1502T>G (p.Phe501Cys) n.1763T>G n.1685T>G n.1743T>G c.1646T>G (p.Phe549Cys) c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) | |
13 | g.101229430A>G | CA7036190 | NALCN | c.1589T>C (p.Phe530Ser) n.1687T>C n.1669T>C c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.1502T>C (p.Phe501Ser) n.1763T>C n.1685T>C n.1743T>C c.1646T>C (p.Phe549Ser) c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101229430A>T | CA388704268 | NALCN | c.1589T>A (p.Phe530Tyr) n.1687T>A n.1669T>A c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.1502T>A (p.Phe501Tyr) n.1763T>A n.1685T>A n.1743T>A c.1646T>A (p.Phe549Tyr) c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) | |
13 | g.101229431A>C | CA388704269 | NALCN | c.1588T>G (p.Phe530Val) n.1686T>G n.1668T>G c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.1501T>G (p.Phe501Val) n.1762T>G n.1684T>G n.1742T>G c.1645T>G (p.Phe549Val) c.1558T>G (p.Phe520Val) c.1141T>G (p.Phe381Val) c.823T>G (p.Phe275Val) | |
13 | g.101229431A>G | CA388704270 | NALCN | c.1588T>C (p.Phe530Leu) n.1686T>C n.1668T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.1501T>C (p.Phe501Leu) n.1762T>C n.1684T>C n.1742T>C c.1645T>C (p.Phe549Leu) c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) | |
13 | g.101229431A>T | CA388704271 | NALCN | c.1588T>A (p.Phe530Ile) n.1686T>A n.1668T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.1501T>A (p.Phe501Ile) n.1762T>A n.1684T>A n.1742T>A c.1645T>A (p.Phe549Ile) c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) | |
13 | g.101229432G>A | CA484753898 | NALCN | c.1587C>T (p.Cys529=) n.1685C>T n.1667C>T c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.1500C>T (p.Cys500=) n.1761C>T n.1683C>T n.1741C>T c.1644C>T (p.Cys548=) c.1557C>T (p.Cys519=) c.1140C>T (p.Cys380=) c.822C>T (p.Cys274=) | dbSNP |
13 | g.101229432G>C | CA7036191 | NALCN | c.1587C>G (p.Cys529Trp) n.1685C>G n.1667C>G c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.1500C>G (p.Cys500Trp) n.1761C>G n.1683C>G n.1741C>G c.1644C>G (p.Cys548Trp) c.1557C>G (p.Cys519Trp) c.1140C>G (p.Cys380Trp) c.822C>G (p.Cys274Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101229432G= | CA2114455986 | NALCN | c.1587C= (p.Cys529=) n.1685C= n.1667C= c.*1024C= (n.*1024C=) c.1500C= (p.Cys500=) n.1761C= n.1683C= n.1741C= c.1644C= (p.Cys548=) c.1557C= (p.Cys519=) c.1140C= (p.Cys380=) c.822C= (p.Cys274=) | |
13 | g.101229432G>T | CA388704272 | NALCN | c.1587C>A (p.Cys529Ter) n.1685C>A n.1667C>A c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1500C>A (p.Cys500Ter) n.1761C>A n.1683C>A n.1741C>A c.1644C>A (p.Cys548Ter) c.1557C>A (p.Cys519Ter) c.1140C>A (p.Cys380Ter) c.822C>A (p.Cys274Ter) | |
13 | g.101229433C>A | CA388704273 | NALCN | c.1586G>T (p.Cys529Phe) n.1684G>T n.1666G>T c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.1499G>T (p.Cys500Phe) n.1760G>T n.1682G>T n.1740G>T c.1643G>T (p.Cys548Phe) c.1556G>T (p.Cys519Phe) c.1139G>T (p.Cys380Phe) c.821G>T (p.Cys274Phe) | |
13 | g.101229433C>G | CA388704274 | NALCN | c.1586G>C (p.Cys529Ser) n.1684G>C n.1666G>C c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.1499G>C (p.Cys500Ser) n.1760G>C n.1682G>C n.1740G>C c.1643G>C (p.Cys548Ser) c.1556G>C (p.Cys519Ser) c.1139G>C (p.Cys380Ser) c.821G>C (p.Cys274Ser) | |
13 | g.101229433C>T | CA388704275 | NALCN | c.1586G>A (p.Cys529Tyr) n.1684G>A n.1666G>A c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.1499G>A (p.Cys500Tyr) n.1760G>A n.1682G>A n.1740G>A c.1643G>A (p.Cys548Tyr) c.1556G>A (p.Cys519Tyr) c.1139G>A (p.Cys380Tyr) c.821G>A (p.Cys274Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.101229434A>C | CA388704276 | NALCN | c.1585T>G (p.Cys529Gly) n.1683T>G n.1665T>G c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.1498T>G (p.Cys500Gly) n.1759T>G n.1681T>G n.1739T>G c.1642T>G (p.Cys548Gly) c.1555T>G (p.Cys519Gly) c.1138T>G (p.Cys380Gly) c.820T>G (p.Cys274Gly) | |
13 | g.101229434A>G | CA388704278 | NALCN | c.1585T>C (p.Cys529Arg) n.1683T>C n.1665T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.1498T>C (p.Cys500Arg) n.1759T>C n.1681T>C n.1739T>C c.1642T>C (p.Cys548Arg) c.1555T>C (p.Cys519Arg) c.1138T>C (p.Cys380Arg) c.820T>C (p.Cys274Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.101229434A>T | CA388704277 | NALCN | c.1585T>A (p.Cys529Ser) n.1683T>A n.1665T>A c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.1498T>A (p.Cys500Ser) n.1759T>A n.1681T>A n.1739T>A c.1642T>A (p.Cys548Ser) c.1555T>A (p.Cys519Ser) c.1138T>A (p.Cys380Ser) c.820T>A (p.Cys274Ser) | |
13 | g.101229435G>A | CA484753899 | NALCN | c.1584C>T (p.Phe528=) n.1682C>T n.1664C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1497C>T (p.Phe499=) n.1758C>T n.1680C>T n.1738C>T c.1641C>T (p.Phe547=) c.1554C>T (p.Phe518=) c.1137C>T (p.Phe379=) c.819C>T (p.Phe273=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101229435G>C | CA388704279 | NALCN | c.1584C>G (p.Phe528Leu) n.1682C>G n.1664C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1497C>G (p.Phe499Leu) n.1758C>G n.1680C>G n.1738C>G c.1641C>G (p.Phe547Leu) c.1554C>G (p.Phe518Leu) c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.819C>G (p.Phe273Leu) | |
13 | g.101229435G= | CA2114455987 | NALCN | c.1584C= (p.Phe528=) n.1682C= n.1664C= c.*1021C= (n.*1021C=) c.1497C= (p.Phe499=) n.1758C= n.1680C= n.1738C= c.1641C= (p.Phe547=) c.1554C= (p.Phe518=) c.1137C= (p.Phe379=) c.819C= (p.Phe273=) | |
13 | g.101229435G>T | CA388704280 | NALCN | c.1584C>A (p.Phe528Leu) n.1682C>A n.1664C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1497C>A (p.Phe499Leu) n.1758C>A n.1680C>A n.1738C>A c.1641C>A (p.Phe547Leu) c.1554C>A (p.Phe518Leu) c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.819C>A (p.Phe273Leu) | |
13 | g.101229436A>C | CA388704281 | NALCN | c.1583T>G (p.Phe528Cys) n.1681T>G n.1663T>G c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.1496T>G (p.Phe499Cys) n.1757T>G n.1679T>G n.1737T>G c.1640T>G (p.Phe547Cys) c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.818T>G (p.Phe273Cys) | |
13 | g.101229436A>G | CA388704282 | NALCN | c.1583T>C (p.Phe528Ser) n.1681T>C n.1663T>C c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.1496T>C (p.Phe499Ser) n.1757T>C n.1679T>C n.1737T>C c.1640T>C (p.Phe547Ser) c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.818T>C (p.Phe273Ser) | |
13 | g.101229436A>T | CA388704283 | NALCN | c.1583T>A (p.Phe528Tyr) n.1681T>A n.1663T>A c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.1496T>A (p.Phe499Tyr) n.1757T>A n.1679T>A n.1737T>A c.1640T>A (p.Phe547Tyr) c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.818T>A (p.Phe273Tyr) | |
13 | g.101229437A>C | CA388704284 | NALCN | c.1582T>G (p.Phe528Val) n.1680T>G n.1662T>G c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.1495T>G (p.Phe499Val) n.1756T>G n.1678T>G n.1736T>G c.1639T>G (p.Phe547Val) c.1552T>G (p.Phe518Val) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.817T>G (p.Phe273Val) | |
13 | g.101229437A>G | CA388704285 | NALCN | c.1582T>C (p.Phe528Leu) n.1680T>C n.1662T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.1495T>C (p.Phe499Leu) n.1756T>C n.1678T>C n.1736T>C c.1639T>C (p.Phe547Leu) c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.817T>C (p.Phe273Leu) | |
13 | g.101229437A>T | CA388704286 | NALCN | c.1582T>A (p.Phe528Ile) n.1680T>A n.1662T>A c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.1495T>A (p.Phe499Ile) n.1756T>A n.1678T>A n.1736T>A c.1639T>A (p.Phe547Ile) c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.817T>A (p.Phe273Ile) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101229438C>A | CA388704287 | NALCN | c.1581G>T (p.Met527Ile) n.1679G>T n.1661G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1494G>T (p.Met498Ile) n.1755G>T n.1677G>T n.1735G>T c.1638G>T (p.Met546Ile) c.1551G>T (p.Met517Ile) c.1134G>T (p.Met378Ile) c.816G>T (p.Met272Ile) | |
13 | g.101229438C>G | CA388704288 | NALCN | c.1581G>C (p.Met527Ile) n.1679G>C n.1661G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1494G>C (p.Met498Ile) n.1755G>C n.1677G>C n.1735G>C c.1638G>C (p.Met546Ile) c.1551G>C (p.Met517Ile) c.1134G>C (p.Met378Ile) c.816G>C (p.Met272Ile) | |
13 | g.101229438C>T | CA388704289 | NALCN | c.1581G>A (p.Met527Ile) n.1679G>A n.1661G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1494G>A (p.Met498Ile) n.1755G>A n.1677G>A n.1735G>A c.1638G>A (p.Met546Ile) c.1551G>A (p.Met517Ile) c.1134G>A (p.Met378Ile) c.816G>A (p.Met272Ile) | |
13 | g.101229439A>C | CA388704292 | NALCN | c.1580T>G (p.Met527Arg) n.1678T>G n.1660T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.1493T>G (p.Met498Arg) n.1754T>G n.1676T>G n.1734T>G c.1637T>G (p.Met546Arg) c.1550T>G (p.Met517Arg) c.1133T>G (p.Met378Arg) c.815T>G (p.Met272Arg) | |
13 | g.101229439A>G | CA388704291 | NALCN | c.1580T>C (p.Met527Thr) n.1678T>C n.1660T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.1493T>C (p.Met498Thr) n.1754T>C n.1676T>C n.1734T>C c.1637T>C (p.Met546Thr) c.1550T>C (p.Met517Thr) c.1133T>C (p.Met378Thr) c.815T>C (p.Met272Thr) | |
13 | g.101229439A>T | CA388704290 | NALCN | c.1580T>A (p.Met527Lys) n.1678T>A n.1660T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.1493T>A (p.Met498Lys) n.1754T>A n.1676T>A n.1734T>A c.1637T>A (p.Met546Lys) c.1550T>A (p.Met517Lys) c.1133T>A (p.Met378Lys) c.815T>A (p.Met272Lys) | |
13 | g.101229440T>A | CA388704295 | NALCN | c.1579A>T (p.Met527Leu) n.1677A>T n.1659A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.1492A>T (p.Met498Leu) n.1753A>T n.1675A>T n.1733A>T c.1636A>T (p.Met546Leu) c.1549A>T (p.Met517Leu) c.1132A>T (p.Met378Leu) c.814A>T (p.Met272Leu) | |
13 | g.101229440T>C | CA388704293 | NALCN | c.1579A>G (p.Met527Val) n.1677A>G n.1659A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.1492A>G (p.Met498Val) n.1753A>G n.1675A>G n.1733A>G c.1636A>G (p.Met546Val) c.1549A>G (p.Met517Val) c.1132A>G (p.Met378Val) c.814A>G (p.Met272Val) | |
13 | g.101229440T>G | CA388704294 | NALCN | c.1579A>C (p.Met527Leu) n.1677A>C n.1659A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.1492A>C (p.Met498Leu) n.1753A>C n.1675A>C n.1733A>C c.1636A>C (p.Met546Leu) c.1549A>C (p.Met517Leu) c.1132A>C (p.Met378Leu) c.814A>C (p.Met272Leu) | |
13 | g.101229441C>A | CA388704296 | NALCN | c.1578G>T (p.Gln526His) n.1676G>T n.1658G>T c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1491G>T (p.Gln497His) n.1752G>T n.1674G>T n.1732G>T c.1635G>T (p.Gln545His) c.1548G>T (p.Gln516His) c.1131G>T (p.Gln377His) c.813G>T (p.Gln271His) | |
13 | g.101229441C>G | CA388704297 | NALCN | c.1578G>C (p.Gln526His) n.1676G>C n.1658G>C c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1491G>C (p.Gln497His) n.1752G>C n.1674G>C n.1732G>C c.1635G>C (p.Gln545His) c.1548G>C (p.Gln516His) c.1131G>C (p.Gln377His) c.813G>C (p.Gln271His) | gnomAD v4 |
13 | g.101229441C>T | CA484753900 | NALCN | c.1578G>A (p.Gln526=) n.1676G>A n.1658G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1491G>A (p.Gln497=) n.1752G>A n.1674G>A n.1732G>A c.1635G>A (p.Gln545=) c.1548G>A (p.Gln516=) c.1131G>A (p.Gln377=) c.813G>A (p.Gln271=) | |
13 | g.101229443_101229449del | CA2623582559 | NALCN | c.1572_1578del (p.Ser524ArgfsTer?) n.1670_1676del n.1652_1658del c.*1009_*1015del (n.*1009_*1015del) c.1485_1491del (p.Ser495ArgfsTer?) n.1746_1752del n.1668_1674del n.1726_1732del c.1629_1635del (p.Ser543ArgfsTer?) c.1542_1548del (p.Ser514ArgfsTer?) c.1125_1131del (p.Ser375ArgfsTer?) c.807_813del (p.Ser269ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
13 | g.101229442T>A | CA388704298 | NALCN | c.1577A>T (p.Gln526Leu) n.1675A>T n.1657A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.1490A>T (p.Gln497Leu) n.1751A>T n.1673A>T n.1731A>T c.1634A>T (p.Gln545Leu) c.1547A>T (p.Gln516Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.812A>T (p.Gln271Leu) | |
13 | g.101229442T>C | CA388704299 | NALCN | c.1577A>G (p.Gln526Arg) n.1675A>G n.1657A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.1490A>G (p.Gln497Arg) n.1751A>G n.1673A>G n.1731A>G c.1634A>G (p.Gln545Arg) c.1547A>G (p.Gln516Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.812A>G (p.Gln271Arg) | |
13 | g.101229442T>G | CA388704300 | NALCN | c.1577A>C (p.Gln526Pro) n.1675A>C n.1657A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.1490A>C (p.Gln497Pro) n.1751A>C n.1673A>C n.1731A>C c.1634A>C (p.Gln545Pro) c.1547A>C (p.Gln516Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.812A>C (p.Gln271Pro) | |
13 | g.101229443G>A | CA388704301 | NALCN | c.1576C>T (p.Gln526Ter) n.1674C>T n.1656C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.1489C>T (p.Gln497Ter) n.1750C>T n.1672C>T n.1730C>T c.1633C>T (p.Gln545Ter) c.1546C>T (p.Gln516Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.811C>T (p.Gln271Ter) | |
13 | g.101229443G>C | CA388704302 | NALCN | c.1576C>G (p.Gln526Glu) n.1674C>G n.1656C>G c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.1489C>G (p.Gln497Glu) n.1750C>G n.1672C>G n.1730C>G c.1633C>G (p.Gln545Glu) c.1546C>G (p.Gln516Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.811C>G (p.Gln271Glu) | |
13 | g.101229443G>T | CA388704303 | NALCN | c.1576C>A (p.Gln526Lys) n.1674C>A n.1656C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.1489C>A (p.Gln497Lys) n.1750C>A n.1672C>A n.1730C>A c.1633C>A (p.Gln545Lys) c.1546C>A (p.Gln516Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.811C>A (p.Gln271Lys) | |
13 | g.101229444C>A | CA388704304 | NALCN | c.1575G>T (p.Leu525Phe) n.1673G>T n.1655G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.1488G>T (p.Leu496Phe) n.1749G>T n.1671G>T n.1729G>T c.1632G>T (p.Leu544Phe) c.1545G>T (p.Leu515Phe) c.1128G>T (p.Leu376Phe) c.810G>T (p.Leu270Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101229444C= | CA2114455989 | NALCN | c.1575G= (p.Leu525=) n.1673G= n.1655G= c.*1012G= (n.*1012G=) c.1488G= (p.Leu496=) n.1749G= n.1671G= n.1729G= c.1632G= (p.Leu544=) c.1545G= (p.Leu515=) c.1128G= (p.Leu376=) c.810G= (p.Leu270=) | |
13 | g.101229444C>G | CA388704305 | NALCN | c.1575G>C (p.Leu525Phe) n.1673G>C n.1655G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.1488G>C (p.Leu496Phe) n.1749G>C n.1671G>C n.1729G>C c.1632G>C (p.Leu544Phe) c.1545G>C (p.Leu515Phe) c.1128G>C (p.Leu376Phe) c.810G>C (p.Leu270Phe) | |
13 | g.101229444C>T | CA484753901 | NALCN | c.1575G>A (p.Leu525=) n.1673G>A n.1655G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.1488G>A (p.Leu496=) n.1749G>A n.1671G>A n.1729G>A c.1632G>A (p.Leu544=) c.1545G>A (p.Leu515=) c.1128G>A (p.Leu376=) c.810G>A (p.Leu270=) | gnomAD v4 |
13 | g.101229444_101229445delinsCA | CA2114455988 | NALCN | c.1574_1575delinsTG (p.Leu525=) n.1672_1673delinsTG n.1654_1655delinsTG c.*1011_*1012delinsTG (n.*1011_*1012delinsTG) c.1487_1488delinsTG (p.Leu496=) n.1748_1749delinsTG n.1670_1671delinsTG n.1728_1729delinsTG c.1631_1632delinsTG (p.Leu544=) c.1544_1545delinsTG (p.Leu515=) c.1127_1128delinsTG (p.Leu376=) c.809_810delinsTG (p.Leu270=) | |
13 | g.101229445A>C | CA388704307 | NALCN | c.1574T>G (p.Leu525Trp) n.1672T>G n.1654T>G c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.1487T>G (p.Leu496Trp) n.1748T>G n.1670T>G n.1728T>G c.1631T>G (p.Leu544Trp) c.1544T>G (p.Leu515Trp) c.1127T>G (p.Leu376Trp) c.809T>G (p.Leu270Trp) | |
13 | g.101229445A>G | CA388704308 | NALCN | c.1574T>C (p.Leu525Ser) n.1672T>C n.1654T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.1487T>C (p.Leu496Ser) n.1748T>C n.1670T>C n.1728T>C c.1631T>C (p.Leu544Ser) c.1544T>C (p.Leu515Ser) c.1127T>C (p.Leu376Ser) c.809T>C (p.Leu270Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.101229445A>T | CA388704306 | NALCN | c.1574T>A (p.Leu525Ter) n.1672T>A n.1654T>A c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.1487T>A (p.Leu496Ter) n.1748T>A n.1670T>A n.1728T>A c.1631T>A (p.Leu544Ter) c.1544T>A (p.Leu515Ter) c.1127T>A (p.Leu376Ter) c.809T>A (p.Leu270Ter) | |
13 | g.101229447del | CA7036192 | NALCN | c.1574del (p.Leu525CysfsTer?) n.1672del n.1654del c.*1011del (n.*1011del) c.1487del (p.Leu496CysfsTer?) n.1748del n.1670del n.1728del c.1631del (p.Leu544CysfsTer?) c.1544del (p.Leu515CysfsTer?) c.1127del (p.Leu376CysfsTer?) c.809del (p.Leu270CysfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101229446A>C | CA388704309 | NALCN | c.1573T>G (p.Leu525Val) n.1671T>G n.1653T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.1486T>G (p.Leu496Val) n.1747T>G n.1669T>G n.1727T>G c.1630T>G (p.Leu544Val) c.1543T>G (p.Leu515Val) c.1126T>G (p.Leu376Val) c.808T>G (p.Leu270Val) | |
13 | g.101229446A>G | CA484753902 | NALCN | c.1573T>C (p.Leu525=) n.1671T>C n.1653T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.1486T>C (p.Leu496=) n.1747T>C n.1669T>C n.1727T>C c.1630T>C (p.Leu544=) c.1543T>C (p.Leu515=) c.1126T>C (p.Leu376=) c.808T>C (p.Leu270=) | |
13 | g.101229446A>T | CA388704310 | NALCN | c.1573T>A (p.Leu525Met) n.1671T>A n.1653T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.1486T>A (p.Leu496Met) n.1747T>A n.1669T>A n.1727T>A c.1630T>A (p.Leu544Met) c.1543T>A (p.Leu515Met) c.1126T>A (p.Leu376Met) c.808T>A (p.Leu270Met) | |
13 | g.101229447A>C | CA388704311 | NALCN | c.1572T>G (p.Ser524Arg) n.1670T>G n.1652T>G c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.1485T>G (p.Ser495Arg) n.1746T>G n.1668T>G n.1726T>G c.1629T>G (p.Ser543Arg) c.1542T>G (p.Ser514Arg) c.1125T>G (p.Ser375Arg) c.807T>G (p.Ser269Arg) | |
13 | g.101229447A>G | CA484753903 | NALCN | c.1572T>C (p.Ser524=) n.1670T>C n.1652T>C c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.1485T>C (p.Ser495=) n.1746T>C n.1668T>C n.1726T>C c.1629T>C (p.Ser543=) c.1542T>C (p.Ser514=) c.1125T>C (p.Ser375=) c.807T>C (p.Ser269=) | |
13 | g.101229447A>T | CA388704312 | NALCN | c.1572T>A (p.Ser524Arg) n.1670T>A n.1652T>A c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.1485T>A (p.Ser495Arg) n.1746T>A n.1668T>A n.1726T>A c.1629T>A (p.Ser543Arg) c.1542T>A (p.Ser514Arg) c.1125T>A (p.Ser375Arg) c.807T>A (p.Ser269Arg) | |
13 | g.101229448C>A | CA388704315 | NALCN | c.1571G>T (p.Ser524Ile) n.1669G>T n.1651G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.1484G>T (p.Ser495Ile) n.1745G>T n.1667G>T n.1725G>T c.1628G>T (p.Ser543Ile) c.1541G>T (p.Ser514Ile) c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.806G>T (p.Ser269Ile) | |
13 | g.101229448C= | CA2114455990 | NALCN | c.1571G= (p.Ser524=) n.1669G= n.1651G= c.*1008G= (n.*1008G=) c.1484G= (p.Ser495=) n.1745G= n.1667G= n.1725G= c.1628G= (p.Ser543=) c.1541G= (p.Ser514=) c.1124G= (p.Ser375=) c.806G= (p.Ser269=) | |
13 | g.101229448C>G | CA388704314 | NALCN | c.1571G>C (p.Ser524Thr) n.1669G>C n.1651G>C c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.1484G>C (p.Ser495Thr) n.1745G>C n.1667G>C n.1725G>C c.1628G>C (p.Ser543Thr) c.1541G>C (p.Ser514Thr) c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.806G>C (p.Ser269Thr) | |
13 | g.101229448C>T | CA388704313 | NALCN | c.1571G>A (p.Ser524Asn) n.1669G>A n.1651G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.1484G>A (p.Ser495Asn) n.1745G>A n.1667G>A n.1725G>A c.1628G>A (p.Ser543Asn) c.1541G>A (p.Ser514Asn) c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.806G>A (p.Ser269Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101229449T>A | CA388704316 | NALCN | c.1570A>T (p.Ser524Cys) n.1668A>T n.1650A>T c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.1483A>T (p.Ser495Cys) n.1744A>T n.1666A>T n.1724A>T c.1627A>T (p.Ser543Cys) c.1540A>T (p.Ser514Cys) c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.805A>T (p.Ser269Cys) | |
13 | g.101229449T>C | CA388704317 | NALCN | c.1570A>G (p.Ser524Gly) n.1668A>G n.1650A>G c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.1483A>G (p.Ser495Gly) n.1744A>G n.1666A>G n.1724A>G c.1627A>G (p.Ser543Gly) c.1540A>G (p.Ser514Gly) c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.805A>G (p.Ser269Gly) | |
13 | g.101229449T>G | CA388704318 | NALCN | c.1570A>C (p.Ser524Arg) n.1668A>C n.1650A>C c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.1483A>C (p.Ser495Arg) n.1744A>C n.1666A>C n.1724A>C c.1627A>C (p.Ser543Arg) c.1540A>C (p.Ser514Arg) c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.805A>C (p.Ser269Arg) | |
13 | g.101229450A>C | CA388704319 | NALCN | c.1569T>G (p.Ile523Met) n.1667T>G n.1649T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.1482T>G (p.Ile494Met) n.1743T>G n.1665T>G n.1723T>G c.1626T>G (p.Ile542Met) c.1539T>G (p.Ile513Met) c.1122T>G (p.Ile374Met) c.804T>G (p.Ile268Met) | |
13 | g.101229450A>G | CA484753904 | NALCN | c.1569T>C (p.Ile523=) n.1667T>C n.1649T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.1482T>C (p.Ile494=) n.1743T>C n.1665T>C n.1723T>C c.1626T>C (p.Ile542=) c.1539T>C (p.Ile513=) c.1122T>C (p.Ile374=) c.804T>C (p.Ile268=) | |
13 | g.101229450A>T | CA484753905 | NALCN | c.1569T>A (p.Ile523=) n.1667T>A n.1649T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.1482T>A (p.Ile494=) n.1743T>A n.1665T>A n.1723T>A c.1626T>A (p.Ile542=) c.1539T>A (p.Ile513=) c.1122T>A (p.Ile374=) c.804T>A (p.Ile268=) | |
13 | g.101229451A>C | CA388704320 | NALCN | c.1568T>G (p.Ile523Ser) n.1666T>G n.1648T>G c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.1481T>G (p.Ile494Ser) n.1742T>G n.1664T>G n.1722T>G c.1625T>G (p.Ile542Ser) c.1538T>G (p.Ile513Ser) c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.803T>G (p.Ile268Ser) | |
13 | g.101229451A>G | CA388704321 | NALCN | c.1568T>C (p.Ile523Thr) n.1666T>C n.1648T>C c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.1481T>C (p.Ile494Thr) n.1742T>C n.1664T>C n.1722T>C c.1625T>C (p.Ile542Thr) c.1538T>C (p.Ile513Thr) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) | |
13 | g.101229451A>T | CA388704322 | NALCN | c.1568T>A (p.Ile523Asn) n.1666T>A n.1648T>A c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.1481T>A (p.Ile494Asn) n.1742T>A n.1664T>A n.1722T>A c.1625T>A (p.Ile542Asn) c.1538T>A (p.Ile513Asn) c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.803T>A (p.Ile268Asn) | |
13 | g.101229452T>A | CA388704324 | NALCN | c.1567A>T (p.Ile523Phe) n.1665A>T n.1647A>T c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.1480A>T (p.Ile494Phe) n.1741A>T n.1663A>T n.1721A>T c.1624A>T (p.Ile542Phe) c.1537A>T (p.Ile513Phe) c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.802A>T (p.Ile268Phe) | |
13 | g.101229452T>C | CA7036193 | NALCN | c.1567A>G (p.Ile523Val) n.1665A>G n.1647A>G c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.1480A>G (p.Ile494Val) n.1741A>G n.1663A>G n.1721A>G c.1624A>G (p.Ile542Val) c.1537A>G (p.Ile513Val) c.1120A>G (p.Ile374Val) c.802A>G (p.Ile268Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101229452T>G | CA388704323 | NALCN | c.1567A>C (p.Ile523Leu) n.1665A>C n.1647A>C c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.1480A>C (p.Ile494Leu) n.1741A>C n.1663A>C n.1721A>C c.1624A>C (p.Ile542Leu) c.1537A>C (p.Ile513Leu) c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) | |
13 | g.101229452T= | CA2114455991 | NALCN | c.1567A= (p.Ile523=) n.1665A= n.1647A= c.*1004A= (n.*1004A=) c.1480A= (p.Ile494=) n.1741A= n.1663A= n.1721A= c.1624A= (p.Ile542=) c.1537A= (p.Ile513=) c.1120A= (p.Ile374=) c.802A= (p.Ile268=) | |
13 | g.101229453T>A | CA484753906 | NALCN | c.1566A>T (p.Ala522=) n.1664A>T n.1646A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.1479A>T (p.Ala493=) n.1740A>T n.1662A>T n.1720A>T c.1623A>T (p.Ala541=) c.1536A>T (p.Ala512=) c.1119A>T (p.Ala373=) c.801A>T (p.Ala267=) | |
13 | g.101229453T>C | CA256064476 | NALCN | c.1566A>G (p.Ala522=) n.1664A>G n.1646A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.1479A>G (p.Ala493=) n.1740A>G n.1662A>G n.1720A>G c.1623A>G (p.Ala541=) c.1536A>G (p.Ala512=) c.1119A>G (p.Ala373=) c.801A>G (p.Ala267=) | dbSNP |
13 | g.101229453T>G | CA256064477 | NALCN | c.1566A>C (p.Ala522=) n.1664A>C n.1646A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.1479A>C (p.Ala493=) n.1740A>C n.1662A>C n.1720A>C c.1623A>C (p.Ala541=) c.1536A>C (p.Ala512=) c.1119A>C (p.Ala373=) c.801A>C (p.Ala267=) | dbSNP |
13 | g.101229453T= | CA2114455992 | NALCN | c.1566A= (p.Ala522=) n.1664A= n.1646A= c.*1003A= (n.*1003A=) c.1479A= (p.Ala493=) n.1740A= n.1662A= n.1720A= c.1623A= (p.Ala541=) c.1536A= (p.Ala512=) c.1119A= (p.Ala373=) c.801A= (p.Ala267=) | |
13 | g.101229454G>A | CA388704325 | NALCN | c.1565C>T (p.Ala522Val) n.1663C>T n.1645C>T c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.1478C>T (p.Ala493Val) n.1739C>T n.1661C>T n.1719C>T c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.800C>T (p.Ala267Val) | |
13 | g.101229454G>C | CA388704326 | NALCN | c.1565C>G (p.Ala522Gly) n.1663C>G n.1645C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.1478C>G (p.Ala493Gly) n.1739C>G n.1661C>G n.1719C>G c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) | |
13 | g.101229454G>T | CA388704327 | NALCN | c.1565C>A (p.Ala522Glu) n.1663C>A n.1645C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.1478C>A (p.Ala493Glu) n.1739C>A n.1661C>A n.1719C>A c.1622C>A (p.Ala541Glu) c.1535C>A (p.Ala512Glu) c.1118C>A (p.Ala373Glu) c.800C>A (p.Ala267Glu) | |
13 | g.101229455C>A | CA388704330 | NALCN | c.1564G>T (p.Ala522Ser) n.1662G>T n.1644G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.1477G>T (p.Ala493Ser) n.1738G>T n.1660G>T n.1718G>T c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) | |
13 | g.101229455C>G | CA388704329 | NALCN | c.1564G>C (p.Ala522Pro) n.1662G>C n.1644G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.1477G>C (p.Ala493Pro) n.1738G>C n.1660G>C n.1718G>C c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) | |
13 | g.101229455C>T | CA388704328 | NALCN | c.1564G>A (p.Ala522Thr) n.1662G>A n.1644G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.1477G>A (p.Ala493Thr) n.1738G>A n.1660G>A n.1718G>A c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.101229456T>A | CA484753907 | NALCN | c.1563A>T (p.Ser521=) n.1661A>T n.1643A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.1476A>T (p.Ser492=) n.1737A>T n.1659A>T n.1717A>T c.1620A>T (p.Ser540=) c.1533A>T (p.Ser511=) c.1116A>T (p.Ser372=) c.798A>T (p.Ser266=) | |
13 | g.101229456T>C | CA484753908 | NALCN | c.1563A>G (p.Ser521=) n.1661A>G n.1643A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.1476A>G (p.Ser492=) n.1737A>G n.1659A>G n.1717A>G c.1620A>G (p.Ser540=) c.1533A>G (p.Ser511=) c.1116A>G (p.Ser372=) c.798A>G (p.Ser266=) | dbSNP |
13 | g.101229456T>G | CA484753909 | NALCN | c.1563A>C (p.Ser521=) n.1661A>C n.1643A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.1476A>C (p.Ser492=) n.1737A>C n.1659A>C n.1717A>C c.1620A>C (p.Ser540=) c.1533A>C (p.Ser511=) c.1116A>C (p.Ser372=) c.798A>C (p.Ser266=) | |
13 | g.101229456T= | CA2114455993 | NALCN | c.1563A= (p.Ser521=) n.1661A= n.1643A= c.*1000A= (n.*1000A=) c.1476A= (p.Ser492=) n.1737A= n.1659A= n.1717A= c.1620A= (p.Ser540=) c.1533A= (p.Ser511=) c.1116A= (p.Ser372=) c.798A= (p.Ser266=) | |
13 | g.101229457G>A | CA388704331 | NALCN | c.1562C>T (p.Ser521Leu) n.1660C>T n.1642C>T c.*999C>T (n.*999C>T) c.1475C>T (p.Ser492Leu) n.1736C>T n.1658C>T n.1716C>T c.1619C>T (p.Ser540Leu) c.1532C>T (p.Ser511Leu) c.1115C>T (p.Ser372Leu) c.797C>T (p.Ser266Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.101229457G>C | CA388704332 | NALCN | c.1562C>G (p.Ser521Ter) n.1660C>G n.1642C>G c.*999C>G (n.*999C>G) c.1475C>G (p.Ser492Ter) n.1736C>G n.1658C>G n.1716C>G c.1619C>G (p.Ser540Ter) c.1532C>G (p.Ser511Ter) c.1115C>G (p.Ser372Ter) c.797C>G (p.Ser266Ter) | |
13 | g.101229457G>T | CA388704333 | NALCN | c.1562C>A (p.Ser521Ter) n.1660C>A n.1642C>A c.*999C>A (n.*999C>A) c.1475C>A (p.Ser492Ter) n.1736C>A n.1658C>A n.1716C>A c.1619C>A (p.Ser540Ter) c.1532C>A (p.Ser511Ter) c.1115C>A (p.Ser372Ter) c.797C>A (p.Ser266Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101229458A>C | CA388704334 | NALCN | c.1561T>G (p.Ser521Ala) n.1659T>G n.1641T>G c.*998T>G (n.*998T>G) c.1474T>G (p.Ser492Ala) n.1735T>G n.1657T>G n.1715T>G c.1618T>G (p.Ser540Ala) c.1531T>G (p.Ser511Ala) c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.796T>G (p.Ser266Ala) | |
13 | g.101229458A>G | CA388704335 | NALCN | c.1561T>C (p.Ser521Pro) n.1659T>C n.1641T>C c.*998T>C (n.*998T>C) c.1474T>C (p.Ser492Pro) n.1735T>C n.1657T>C n.1715T>C c.1618T>C (p.Ser540Pro) c.1531T>C (p.Ser511Pro) c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.796T>C (p.Ser266Pro) | |
13 | g.101229458A>T | CA388704336 | NALCN | c.1561T>A (p.Ser521Thr) n.1659T>A n.1641T>A c.*998T>A (n.*998T>A) c.1474T>A (p.Ser492Thr) n.1735T>A n.1657T>A n.1715T>A c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.1531T>A (p.Ser511Thr) c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.796T>A (p.Ser266Thr) | |
13 | g.101229459C>A | CA388704339 | NALCN | c.1560G>T (p.Met520Ile) n.1658G>T n.1640G>T c.*997G>T (n.*997G>T) c.1473G>T (p.Met491Ile) n.1734G>T n.1656G>T n.1714G>T c.1617G>T (p.Met539Ile) c.1530G>T (p.Met510Ile) c.1113G>T (p.Met371Ile) c.795G>T (p.Met265Ile) | |
13 | g.101229459C>G | CA388704337 | NALCN | c.1560G>C (p.Met520Ile) n.1658G>C n.1640G>C c.*997G>C (n.*997G>C) c.1473G>C (p.Met491Ile) n.1734G>C n.1656G>C n.1714G>C c.1617G>C (p.Met539Ile) c.1530G>C (p.Met510Ile) c.1113G>C (p.Met371Ile) c.795G>C (p.Met265Ile) | |
13 | g.101229459C>T | CA388704338 | NALCN | c.1560G>A (p.Met520Ile) n.1658G>A n.1640G>A c.*997G>A (n.*997G>A) c.1473G>A (p.Met491Ile) n.1734G>A n.1656G>A n.1714G>A c.1617G>A (p.Met539Ile) c.1530G>A (p.Met510Ile) c.1113G>A (p.Met371Ile) c.795G>A (p.Met265Ile) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101229460A>C | CA388704340 | NALCN | c.1559T>G (p.Met520Arg) n.1657T>G n.1639T>G c.*996T>G (n.*996T>G) c.1472T>G (p.Met491Arg) n.1733T>G n.1655T>G n.1713T>G c.1616T>G (p.Met539Arg) c.1529T>G (p.Met510Arg) c.1112T>G (p.Met371Arg) c.794T>G (p.Met265Arg) | |
13 | g.101229460A>G | CA388704341 | NALCN | c.1559T>C (p.Met520Thr) n.1657T>C n.1639T>C c.*996T>C (n.*996T>C) c.1472T>C (p.Met491Thr) n.1733T>C n.1655T>C n.1713T>C c.1616T>C (p.Met539Thr) c.1529T>C (p.Met510Thr) c.1112T>C (p.Met371Thr) c.794T>C (p.Met265Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.101229460A>T | CA388704342 | NALCN | c.1559T>A (p.Met520Lys) n.1657T>A n.1639T>A c.*996T>A (n.*996T>A) c.1472T>A (p.Met491Lys) n.1733T>A n.1655T>A n.1713T>A c.1616T>A (p.Met539Lys) c.1529T>A (p.Met510Lys) c.1112T>A (p.Met371Lys) c.794T>A (p.Met265Lys) | |
13 | g.101229461T>A | CA388704343 | NALCN | c.1558A>T (p.Met520Leu) n.1656A>T n.1638A>T c.*995A>T (n.*995A>T) c.1471A>T (p.Met491Leu) n.1732A>T n.1654A>T n.1712A>T c.1615A>T (p.Met539Leu) c.1528A>T (p.Met510Leu) c.1111A>T (p.Met371Leu) c.793A>T (p.Met265Leu) | |
13 | g.101229461T>C | CA388704344 | NALCN | c.1558A>G (p.Met520Val) n.1656A>G n.1638A>G c.*995A>G (n.*995A>G) c.1471A>G (p.Met491Val) n.1732A>G n.1654A>G n.1712A>G c.1615A>G (p.Met539Val) c.1528A>G (p.Met510Val) c.1111A>G (p.Met371Val) c.793A>G (p.Met265Val) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101229461T>G | CA388704345 | NALCN | c.1558A>C (p.Met520Leu) n.1656A>C n.1638A>C c.*995A>C (n.*995A>C) c.1471A>C (p.Met491Leu) n.1732A>C n.1654A>C n.1712A>C c.1615A>C (p.Met539Leu) c.1528A>C (p.Met510Leu) c.1111A>C (p.Met371Leu) c.793A>C (p.Met265Leu) | |
13 | g.101229462A>C | CA484753910 | NALCN | c.1557T>G (p.Val519=) n.1655T>G n.1637T>G c.*994T>G (n.*994T>G) c.1470T>G (p.Val490=) n.1731T>G n.1653T>G n.1711T>G c.1614T>G (p.Val538=) c.1527T>G (p.Val509=) c.1110T>G (p.Val370=) c.792T>G (p.Val264=) | |
13 | g.101229462A>G | CA484753911 | NALCN | c.1557T>C (p.Val519=) n.1655T>C n.1637T>C c.*994T>C (n.*994T>C) c.1470T>C (p.Val490=) n.1731T>C n.1653T>C n.1711T>C c.1614T>C (p.Val538=) c.1527T>C (p.Val509=) c.1110T>C (p.Val370=) c.792T>C (p.Val264=) | |
13 | g.101229462A>T | CA484753912 | NALCN | c.1557T>A (p.Val519=) n.1655T>A n.1637T>A c.*994T>A (n.*994T>A) c.1470T>A (p.Val490=) n.1731T>A n.1653T>A n.1711T>A c.1614T>A (p.Val538=) c.1527T>A (p.Val509=) c.1110T>A (p.Val370=) c.792T>A (p.Val264=) | |
13 | g.101229463A= | CA2114455994 | NALCN | c.1556T= (p.Val519=) n.1654T= n.1636T= c.*993T= (n.*993T=) c.1469T= (p.Val490=) n.1730T= n.1652T= n.1710T= c.1613T= (p.Val538=) c.1526T= (p.Val509=) c.1109T= (p.Val370=) c.791T= (p.Val264=) | |
13 | g.101229463A>C | CA256064478 | NALCN | c.1556T>G (p.Val519Gly) n.1654T>G n.1636T>G c.*993T>G (n.*993T>G) c.1469T>G (p.Val490Gly) n.1730T>G n.1652T>G n.1710T>G c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1526T>G (p.Val509Gly) c.1109T>G (p.Val370Gly) c.791T>G (p.Val264Gly) | dbSNP |
13 | g.101229463A>G | CA388704346 | NALCN | c.1556T>C (p.Val519Ala) n.1654T>C n.1636T>C c.*993T>C (n.*993T>C) c.1469T>C (p.Val490Ala) n.1730T>C n.1652T>C n.1710T>C c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1526T>C (p.Val509Ala) c.1109T>C (p.Val370Ala) c.791T>C (p.Val264Ala) | |
13 | g.101229463A>T | CA388704347 | NALCN | c.1556T>A (p.Val519Asp) n.1654T>A n.1636T>A c.*993T>A (n.*993T>A) c.1469T>A (p.Val490Asp) n.1730T>A n.1652T>A n.1710T>A c.1613T>A (p.Val538Asp) c.1526T>A (p.Val509Asp) c.1109T>A (p.Val370Asp) c.791T>A (p.Val264Asp) | |
13 | g.101229464C>A | CA388704348 | NALCN | c.1555G>T (p.Val519Phe) n.1653G>T n.1635G>T c.*992G>T (n.*992G>T) c.1468G>T (p.Val490Phe) n.1729G>T n.1651G>T n.1709G>T c.1612G>T (p.Val538Phe) c.1525G>T (p.Val509Phe) c.1108G>T (p.Val370Phe) c.790G>T (p.Val264Phe) | |
13 | g.101229464C>G | CA388704349 | NALCN | c.1555G>C (p.Val519Leu) n.1653G>C n.1635G>C c.*992G>C (n.*992G>C) c.1468G>C (p.Val490Leu) n.1729G>C n.1651G>C n.1709G>C c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1525G>C (p.Val509Leu) c.1108G>C (p.Val370Leu) c.790G>C (p.Val264Leu) | |
13 | g.101229464C>T | CA388704350 | NALCN | c.1555G>A (p.Val519Ile) n.1653G>A n.1635G>A c.*992G>A (n.*992G>A) c.1468G>A (p.Val490Ile) n.1729G>A n.1651G>A n.1709G>A c.1612G>A (p.Val538Ile) c.1525G>A (p.Val509Ile) c.1108G>A (p.Val370Ile) c.790G>A (p.Val264Ile) | |
13 | g.101229465A>C | CA388704351 | NALCN | c.1554T>G (p.Ile518Met) n.1652T>G n.1634T>G c.*991T>G (n.*991T>G) c.1467T>G (p.Ile489Met) n.1728T>G n.1650T>G n.1708T>G c.1611T>G (p.Ile537Met) c.1524T>G (p.Ile508Met) c.1107T>G (p.Ile369Met) c.789T>G (p.Ile263Met) | gnomAD v4 |
13 | g.101229465A>G | CA484753913 | NALCN | c.1554T>C (p.Ile518=) n.1652T>C n.1634T>C c.*991T>C (n.*991T>C) c.1467T>C (p.Ile489=) n.1728T>C n.1650T>C n.1708T>C c.1611T>C (p.Ile537=) c.1524T>C (p.Ile508=) c.1107T>C (p.Ile369=) c.789T>C (p.Ile263=) | gnomAD v4 |
13 | g.101229465A>T | CA484753914 | NALCN | c.1554T>A (p.Ile518=) n.1652T>A n.1634T>A c.*991T>A (n.*991T>A) c.1467T>A (p.Ile489=) n.1728T>A n.1650T>A n.1708T>A c.1611T>A (p.Ile537=) c.1524T>A (p.Ile508=) c.1107T>A (p.Ile369=) c.789T>A (p.Ile263=) | |
13 | g.101229466A>C | CA388704352 | NALCN | c.1553T>G (p.Ile518Ser) n.1651T>G n.1633T>G c.*990T>G (n.*990T>G) c.1466T>G (p.Ile489Ser) n.1727T>G n.1649T>G n.1707T>G c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.1523T>G (p.Ile508Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.788T>G (p.Ile263Ser) | |
13 | g.101229466A>G | CA388704354 | NALCN | c.1553T>C (p.Ile518Thr) n.1651T>C n.1633T>C c.*990T>C (n.*990T>C) c.1466T>C (p.Ile489Thr) n.1727T>C n.1649T>C n.1707T>C c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.1523T>C (p.Ile508Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) | |
13 | g.101229466A>T | CA388704353 | NALCN | c.1553T>A (p.Ile518Asn) n.1651T>A n.1633T>A c.*990T>A (n.*990T>A) c.1466T>A (p.Ile489Asn) n.1727T>A n.1649T>A n.1707T>A c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.1523T>A (p.Ile508Asn) c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.788T>A (p.Ile263Asn) | |
13 | g.101229467T>A | CA388704355 | NALCN | c.1552A>T (p.Ile518Phe) n.1650A>T n.1632A>T c.*989A>T (n.*989A>T) c.1465A>T (p.Ile489Phe) n.1726A>T n.1648A>T n.1706A>T c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.1522A>T (p.Ile508Phe) c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.787A>T (p.Ile263Phe) | |
13 | g.101229467T>C | CA388704356 | NALCN | c.1552A>G (p.Ile518Val) n.1650A>G n.1632A>G c.*989A>G (n.*989A>G) c.1465A>G (p.Ile489Val) n.1726A>G n.1648A>G n.1706A>G c.1609A>G (p.Ile537Val) c.1522A>G (p.Ile508Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.787A>G (p.Ile263Val) | |
13 | g.101229467T>G | CA388704357 | NALCN | c.1552A>C (p.Ile518Leu) n.1650A>C n.1632A>C c.*989A>C (n.*989A>C) c.1465A>C (p.Ile489Leu) n.1726A>C n.1648A>C n.1706A>C c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.1522A>C (p.Ile508Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) | |
13 | g.101229468C>A | CA388704358 | NALCN | c.1551G>T (p.Leu517Phe) n.1649G>T n.1631G>T c.*988G>T (n.*988G>T) c.1464G>T (p.Leu488Phe) n.1725G>T n.1647G>T n.1705G>T c.1608G>T (p.Leu536Phe) c.1521G>T (p.Leu507Phe) c.1104G>T (p.Leu368Phe) c.786G>T (p.Leu262Phe) | |
13 | g.101229468C>G | CA388704359 | NALCN | c.1551G>C (p.Leu517Phe) n.1649G>C n.1631G>C c.*988G>C (n.*988G>C) c.1464G>C (p.Leu488Phe) n.1725G>C n.1647G>C n.1705G>C c.1608G>C (p.Leu536Phe) c.1521G>C (p.Leu507Phe) c.1104G>C (p.Leu368Phe) c.786G>C (p.Leu262Phe) | |
13 | g.101229468C>T | CA484753915 | NALCN | c.1551G>A (p.Leu517=) n.1649G>A n.1631G>A c.*988G>A (n.*988G>A) c.1464G>A (p.Leu488=) n.1725G>A n.1647G>A n.1705G>A c.1608G>A (p.Leu536=) c.1521G>A (p.Leu507=) c.1104G>A (p.Leu368=) c.786G>A (p.Leu262=) | |
13 | g.101229469A>C | CA388704360 | NALCN | c.1550T>G (p.Leu517Trp) n.1648T>G n.1630T>G c.*987T>G (n.*987T>G) c.1463T>G (p.Leu488Trp) n.1724T>G n.1646T>G n.1704T>G c.1607T>G (p.Leu536Trp) c.1520T>G (p.Leu507Trp) c.1103T>G (p.Leu368Trp) c.785T>G (p.Leu262Trp) | ClinVar dbSNP |
13 | g.101229469A>G | CA388704361 | NALCN | c.1550T>C (p.Leu517Ser) n.1648T>C n.1630T>C c.*987T>C (n.*987T>C) c.1463T>C (p.Leu488Ser) n.1724T>C n.1646T>C n.1704T>C c.1607T>C (p.Leu536Ser) c.1520T>C (p.Leu507Ser) c.1103T>C (p.Leu368Ser) c.785T>C (p.Leu262Ser) | |
13 | g.101229469A>T | CA388704362 | NALCN | c.1550T>A (p.Leu517Ter) n.1648T>A n.1630T>A c.*987T>A (n.*987T>A) c.1463T>A (p.Leu488Ter) n.1724T>A n.1646T>A n.1704T>A c.1607T>A (p.Leu536Ter) c.1520T>A (p.Leu507Ter) c.1103T>A (p.Leu368Ter) c.785T>A (p.Leu262Ter) | |
13 | g.101229470A>C | CA388704363 | NALCN | c.1549T>G (p.Leu517Val) n.1647T>G n.1629T>G c.*986T>G (n.*986T>G) c.1462T>G (p.Leu488Val) n.1723T>G n.1645T>G n.1703T>G c.1606T>G (p.Leu536Val) c.1519T>G (p.Leu507Val) c.1102T>G (p.Leu368Val) c.784T>G (p.Leu262Val) | |
13 | g.101229470A>G | CA484753916 | NALCN | c.1549T>C (p.Leu517=) n.1647T>C n.1629T>C c.*986T>C (n.*986T>C) c.1462T>C (p.Leu488=) n.1723T>C n.1645T>C n.1703T>C c.1606T>C (p.Leu536=) c.1519T>C (p.Leu507=) c.1102T>C (p.Leu368=) c.784T>C (p.Leu262=) | |
13 | g.101229470A>T | CA388704364 | NALCN | c.1549T>A (p.Leu517Met) n.1647T>A n.1629T>A c.*986T>A (n.*986T>A) c.1462T>A (p.Leu488Met) n.1723T>A n.1645T>A n.1703T>A c.1606T>A (p.Leu536Met) c.1519T>A (p.Leu507Met) c.1102T>A (p.Leu368Met) c.784T>A (p.Leu262Met) | |
13 | g.101229471G>A | CA484753917 | NALCN | c.1548C>T (p.Leu516=) n.1646C>T n.1628C>T c.*985C>T (n.*985C>T) c.1461C>T (p.Leu487=) n.1722C>T n.1644C>T n.1702C>T c.1605C>T (p.Leu535=) c.1518C>T (p.Leu506=) c.1101C>T (p.Leu367=) c.783C>T (p.Leu261=) | |
13 | g.101229471G>C | CA484753918 | NALCN | c.1548C>G (p.Leu516=) n.1646C>G n.1628C>G c.*985C>G (n.*985C>G) c.1461C>G (p.Leu487=) n.1722C>G n.1644C>G n.1702C>G c.1605C>G (p.Leu535=) c.1518C>G (p.Leu506=) c.1101C>G (p.Leu367=) c.783C>G (p.Leu261=) | |
13 | g.101229471G>T | CA484753919 | NALCN | c.1548C>A (p.Leu516=) n.1646C>A n.1628C>A c.*985C>A (n.*985C>A) c.1461C>A (p.Leu487=) n.1722C>A n.1644C>A n.1702C>A c.1605C>A (p.Leu535=) c.1518C>A (p.Leu506=) c.1101C>A (p.Leu367=) c.783C>A (p.Leu261=) | |
13 | g.101229472A>C | CA388704365 | NALCN | c.1547T>G (p.Leu516Arg) n.1645T>G n.1627T>G c.*984T>G (n.*984T>G) c.1460T>G (p.Leu487Arg) n.1721T>G n.1643T>G n.1701T>G c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) | |
13 | g.101229472A>G | CA388704366 | NALCN | c.1547T>C (p.Leu516Pro) n.1645T>C n.1627T>C c.*984T>C (n.*984T>C) c.1460T>C (p.Leu487Pro) n.1721T>C n.1643T>C n.1701T>C c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) | |
13 | g.101229472A>T | CA388704367 | NALCN | c.1547T>A (p.Leu516His) n.1645T>A n.1627T>A c.*984T>A (n.*984T>A) c.1460T>A (p.Leu487His) n.1721T>A n.1643T>A n.1701T>A c.1604T>A (p.Leu535His) c.1517T>A (p.Leu506His) c.1100T>A (p.Leu367His) c.782T>A (p.Leu261His) | |
13 | g.101229473G>A | CA388704370 | NALCN | c.1546C>T (p.Leu516Phe) n.1644C>T n.1626C>T c.*983C>T (n.*983C>T) c.1459C>T (p.Leu487Phe) n.1720C>T n.1642C>T n.1700C>T c.1603C>T (p.Leu535Phe) c.1516C>T (p.Leu506Phe) c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.781C>T (p.Leu261Phe) | |
13 | g.101229473G>C | CA388704368 | NALCN | c.1546C>G (p.Leu516Val) n.1644C>G n.1626C>G c.*983C>G (n.*983C>G) c.1459C>G (p.Leu487Val) n.1720C>G n.1642C>G n.1700C>G c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.781C>G (p.Leu261Val) | |
13 | g.101229473G>T | CA388704369 | NALCN | c.1546C>A (p.Leu516Ile) n.1644C>A n.1626C>A c.*983C>A (n.*983C>A) c.1459C>A (p.Leu487Ile) n.1720C>A n.1642C>A n.1700C>A c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.781C>A (p.Leu261Ile) | |
13 | g.101229474G>A | CA484753920 | NALCN | c.1545C>T (p.Ser515=) n.1643C>T n.1625C>T c.*982C>T (n.*982C>T) c.1458C>T (p.Ser486=) n.1719C>T n.1641C>T n.1699C>T c.1602C>T (p.Ser534=) c.1515C>T (p.Ser505=) c.1098C>T (p.Ser366=) c.780C>T (p.Ser260=) | gnomAD v4 |
13 | g.101229474G>C | CA388704371 | NALCN | c.1545C>G (p.Ser515Arg) n.1643C>G n.1625C>G c.*982C>G (n.*982C>G) c.1458C>G (p.Ser486Arg) n.1719C>G n.1641C>G n.1699C>G c.1602C>G (p.Ser534Arg) c.1515C>G (p.Ser505Arg) c.1098C>G (p.Ser366Arg) c.780C>G (p.Ser260Arg) | |
13 | g.101229474G>T | CA388704372 | NALCN | c.1545C>A (p.Ser515Arg) n.1643C>A n.1625C>A c.*982C>A (n.*982C>A) c.1458C>A (p.Ser486Arg) n.1719C>A n.1641C>A n.1699C>A c.1602C>A (p.Ser534Arg) c.1515C>A (p.Ser505Arg) c.1098C>A (p.Ser366Arg) c.780C>A (p.Ser260Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.101229475C>A | CA388704373 | NALCN | c.1544G>T (p.Ser515Ile) n.1642G>T n.1624G>T c.*981G>T (n.*981G>T) c.1457G>T (p.Ser486Ile) n.1718G>T n.1640G>T n.1698G>T c.1601G>T (p.Ser534Ile) c.1514G>T (p.Ser505Ile) c.1097G>T (p.Ser366Ile) c.779G>T (p.Ser260Ile) | |
13 | g.101229475C>G | CA388704374 | NALCN | c.1544G>C (p.Ser515Thr) n.1642G>C n.1624G>C c.*981G>C (n.*981G>C) c.1457G>C (p.Ser486Thr) n.1718G>C n.1640G>C n.1698G>C c.1601G>C (p.Ser534Thr) c.1514G>C (p.Ser505Thr) c.1097G>C (p.Ser366Thr) c.779G>C (p.Ser260Thr) | |
13 | g.101229475C>T | CA388704375 | NALCN | c.1544G>A (p.Ser515Asn) n.1642G>A n.1624G>A c.*981G>A (n.*981G>A) c.1457G>A (p.Ser486Asn) n.1718G>A n.1640G>A n.1698G>A c.1601G>A (p.Ser534Asn) c.1514G>A (p.Ser505Asn) c.1097G>A (p.Ser366Asn) c.779G>A (p.Ser260Asn) | |
13 | g.101229476T>A | CA388704376 | NALCN | c.1543A>T (p.Ser515Cys) n.1641A>T n.1623A>T c.*980A>T (n.*980A>T) c.1456A>T (p.Ser486Cys) n.1717A>T n.1639A>T n.1697A>T c.1600A>T (p.Ser534Cys) c.1513A>T (p.Ser505Cys) c.1096A>T (p.Ser366Cys) c.778A>T (p.Ser260Cys) | |
13 | g.101229476T>C | CA388704377 | NALCN | c.1543A>G (p.Ser515Gly) n.1641A>G n.1623A>G c.*980A>G (n.*980A>G) c.1456A>G (p.Ser486Gly) n.1717A>G n.1639A>G n.1697A>G c.1600A>G (p.Ser534Gly) c.1513A>G (p.Ser505Gly) c.1096A>G (p.Ser366Gly) c.778A>G (p.Ser260Gly) | |
13 | g.101229476T>G | CA388704378 | NALCN | c.1543A>C (p.Ser515Arg) n.1641A>C n.1623A>C c.*980A>C (n.*980A>C) c.1456A>C (p.Ser486Arg) n.1717A>C n.1639A>C n.1697A>C c.1600A>C (p.Ser534Arg) c.1513A>C (p.Ser505Arg) c.1096A>C (p.Ser366Arg) c.778A>C (p.Ser260Arg) | |
13 | g.101229477G>A | CA484753921 | NALCN | c.1542C>T (p.Ala514=) n.1640C>T n.1622C>T c.*979C>T (n.*979C>T) c.1455C>T (p.Ala485=) n.1716C>T n.1638C>T n.1696C>T c.1599C>T (p.Ala533=) c.1512C>T (p.Ala504=) c.1095C>T (p.Ala365=) c.777C>T (p.Ala259=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.101229477G>C | CA484753922 | NALCN | c.1542C>G (p.Ala514=) n.1640C>G n.1622C>G c.*979C>G (n.*979C>G) c.1455C>G (p.Ala485=) n.1716C>G n.1638C>G n.1696C>G c.1599C>G (p.Ala533=) c.1512C>G (p.Ala504=) c.1095C>G (p.Ala365=) c.777C>G (p.Ala259=) | dbSNP |
13 | g.101229477G= | CA2114455995 | NALCN | c.1542C= (p.Ala514=) n.1640C= n.1622C= c.*979C= (n.*979C=) c.1455C= (p.Ala485=) n.1716C= n.1638C= n.1696C= c.1599C= (p.Ala533=) c.1512C= (p.Ala504=) c.1095C= (p.Ala365=) c.777C= (p.Ala259=) | |
13 | g.101229477G>T | CA484753923 | NALCN | c.1542C>A (p.Ala514=) n.1640C>A n.1622C>A c.*979C>A (n.*979C>A) c.1455C>A (p.Ala485=) n.1716C>A n.1638C>A n.1696C>A c.1599C>A (p.Ala533=) c.1512C>A (p.Ala504=) c.1095C>A (p.Ala365=) c.777C>A (p.Ala259=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101229478G>A | CA388704379 | NALCN | c.1541C>T (p.Ala514Val) n.1639C>T n.1621C>T c.*978C>T (n.*978C>T) c.1454C>T (p.Ala485Val) n.1715C>T n.1637C>T n.1695C>T c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.776C>T (p.Ala259Val) | |
13 | g.101229478G>C | CA388704380 | NALCN | c.1541C>G (p.Ala514Gly) n.1639C>G n.1621C>G c.*978C>G (n.*978C>G) c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.1715C>G n.1637C>G n.1695C>G c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) | |
13 | g.101229478G>T | CA388704381 | NALCN | c.1541C>A (p.Ala514Asp) n.1639C>A n.1621C>A c.*978C>A (n.*978C>A) c.1454C>A (p.Ala485Asp) n.1715C>A n.1637C>A n.1695C>A c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) | |
13 | g.101229479C>A | CA388704382 | NALCN | c.1540G>T (p.Ala514Ser) n.1638G>T n.1620G>T c.*977G>T (n.*977G>T) c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.1714G>T n.1636G>T n.1694G>T c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) | |
13 | g.101229479C>G | CA388704384 | NALCN | c.1540G>C (p.Ala514Pro) n.1638G>C n.1620G>C c.*977G>C (n.*977G>C) c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.1714G>C n.1636G>C n.1694G>C c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) | |
13 | g.101229479C>T | CA388704383 | NALCN | c.1540G>A (p.Ala514Thr) n.1638G>A n.1620G>A c.*977G>A (n.*977G>A) c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.1714G>A n.1636G>A n.1694G>A c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) | |
13 | g.101229480A>C | CA484753925 | NALCN | c.1539T>G (p.Thr513=) n.1637T>G n.1619T>G c.*976T>G (n.*976T>G) c.1452T>G (p.Thr484=) n.1713T>G n.1635T>G n.1693T>G c.1596T>G (p.Thr532=) c.1509T>G (p.Thr503=) c.1092T>G (p.Thr364=) c.774T>G (p.Thr258=) | gnomAD v4 |
13 | g.101229480A>G | CA484753926 | NALCN | c.1539T>C (p.Thr513=) n.1637T>C n.1619T>C c.*976T>C (n.*976T>C) c.1452T>C (p.Thr484=) n.1713T>C n.1635T>C n.1693T>C c.1596T>C (p.Thr532=) c.1509T>C (p.Thr503=) c.1092T>C (p.Thr364=) c.774T>C (p.Thr258=) | |
13 | g.101229480A>T | CA484753924 | NALCN | c.1539T>A (p.Thr513=) n.1637T>A n.1619T>A c.*976T>A (n.*976T>A) c.1452T>A (p.Thr484=) n.1713T>A n.1635T>A n.1693T>A c.1596T>A (p.Thr532=) c.1509T>A (p.Thr503=) c.1092T>A (p.Thr364=) c.774T>A (p.Thr258=) | |
13 | g.101229481G>A | CA388704385 | NALCN | c.1538C>T (p.Thr513Ile) n.1636C>T n.1618C>T c.*975C>T (n.*975C>T) c.1451C>T (p.Thr484Ile) n.1712C>T n.1634C>T n.1692C>T c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) | |
13 | g.101229481G>C | CA388704386 | NALCN | c.1538C>G (p.Thr513Ser) n.1636C>G n.1618C>G c.*975C>G (n.*975C>G) c.1451C>G (p.Thr484Ser) n.1712C>G n.1634C>G n.1692C>G c.1595C>G (p.Thr532Ser) c.1508C>G (p.Thr503Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.773C>G (p.Thr258Ser) | |
13 | g.101229481G= | CA2114455996 | NALCN | c.1538C= (p.Thr513=) n.1636C= n.1618C= c.*975C= (n.*975C=) c.1451C= (p.Thr484=) n.1712C= n.1634C= n.1692C= c.1595C= (p.Thr532=) c.1508C= (p.Thr503=) c.1091C= (p.Thr364=) c.773C= (p.Thr258=) | |
13 | g.101229481G>T | CA10581445 | NALCN | c.1538C>A (p.Thr513Asn) n.1636C>A n.1618C>A c.*975C>A (n.*975C>A) c.1451C>A (p.Thr484Asn) n.1712C>A n.1634C>A n.1692C>A c.1595C>A (p.Thr532Asn) c.1508C>A (p.Thr503Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.773C>A (p.Thr258Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.101229482T>A | CA388704387 | NALCN | c.1537A>T (p.Thr513Ser) n.1635A>T n.1617A>T c.*974A>T (n.*974A>T) c.1450A>T (p.Thr484Ser) n.1711A>T n.1633A>T n.1691A>T c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) | |
13 | g.101229482T>C | CA388704389 | NALCN | c.1537A>G (p.Thr513Ala) n.1635A>G n.1617A>G c.*974A>G (n.*974A>G) c.1450A>G (p.Thr484Ala) n.1711A>G n.1633A>G n.1691A>G c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) | |
13 | g.101229482T>G | CA388704388 | NALCN | c.1537A>C (p.Thr513Pro) n.1635A>C n.1617A>C c.*974A>C (n.*974A>C) c.1450A>C (p.Thr484Pro) n.1711A>C n.1633A>C n.1691A>C c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) | COSMIC COSMIC |