UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101229295_101229297del | CA256064464 | NALCN | c.1626+99_1626+101del (n.1626+99_1626+101del) n.1724+99_1724+101del n.1706+99_1706+101del c.*1063+99_*1063+101del (n.*1063+99_*1063+101del) c.1539+99_1539+101del (n.1539+99_1539+101del) n.1800+99_1800+101del n.1722+99_1722+101del n.1780+99_1780+101del c.1683+99_1683+101del (n.1683+99_1683+101del) c.1596+99_1596+101del (n.1596+99_1596+101del) c.1179+99_1179+101del (n.1179+99_1179+101del) c.861+99_861+101del (n.861+99_861+101del) | dbSNP |
| 13 | g.101229296T>C | CA256064465 | NALCN | c.1626+97A>G (n.1626+97A>G) n.1724+97A>G n.1706+97A>G c.*1063+97A>G (n.*1063+97A>G) c.1539+97A>G (n.1539+97A>G) n.1800+97A>G n.1722+97A>G n.1780+97A>G c.1683+97A>G (n.1683+97A>G) c.1596+97A>G (n.1596+97A>G) c.1179+97A>G (n.1179+97A>G) c.861+97A>G (n.861+97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101229296T= | CA2114455937 | NALCN | c.1626+97A= (n.1626+97A=) n.1724+97A= n.1706+97A= c.*1063+97A= (n.*1063+97A=) c.1539+97A= (n.1539+97A=) n.1800+97A= n.1722+97A= n.1780+97A= c.1683+97A= (n.1683+97A=) c.1596+97A= (n.1596+97A=) c.1179+97A= (n.1179+97A=) c.861+97A= (n.861+97A=) | |
| 13 | g.101229298C>A | CA2623582515 | NALCN | c.1626+95G>T (n.1626+95G>T) n.1724+95G>T n.1706+95G>T c.*1063+95G>T (n.*1063+95G>T) c.1539+95G>T (n.1539+95G>T) n.1800+95G>T n.1722+95G>T n.1780+95G>T c.1683+95G>T (n.1683+95G>T) c.1596+95G>T (n.1596+95G>T) c.1179+95G>T (n.1179+95G>T) c.861+95G>T (n.861+95G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229298C>T | CA2623582516 | NALCN | c.1626+95G>A (n.1626+95G>A) n.1724+95G>A n.1706+95G>A c.*1063+95G>A (n.*1063+95G>A) c.1539+95G>A (n.1539+95G>A) n.1800+95G>A n.1722+95G>A n.1780+95G>A c.1683+95G>A (n.1683+95G>A) c.1596+95G>A (n.1596+95G>A) c.1179+95G>A (n.1179+95G>A) c.861+95G>A (n.861+95G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229301C>A | CA2575448482 | NALCN | c.1626+92G>T (n.1626+92G>T) n.1724+92G>T n.1706+92G>T c.*1063+92G>T (n.*1063+92G>T) c.1539+92G>T (n.1539+92G>T) n.1800+92G>T n.1722+92G>T n.1780+92G>T c.1683+92G>T (n.1683+92G>T) c.1596+92G>T (n.1596+92G>T) c.1179+92G>T (n.1179+92G>T) c.861+92G>T (n.861+92G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229302T>G | CA2575448483 | NALCN | c.1626+91A>C (n.1626+91A>C) n.1724+91A>C n.1706+91A>C c.*1063+91A>C (n.*1063+91A>C) c.1539+91A>C (n.1539+91A>C) n.1800+91A>C n.1722+91A>C n.1780+91A>C c.1683+91A>C (n.1683+91A>C) c.1596+91A>C (n.1596+91A>C) c.1179+91A>C (n.1179+91A>C) c.861+91A>C (n.861+91A>C) | |
| 13 | g.101229303G>A | CA256064466 | NALCN | c.1626+90C>T (n.1626+90C>T) n.1724+90C>T n.1706+90C>T c.*1063+90C>T (n.*1063+90C>T) c.1539+90C>T (n.1539+90C>T) n.1800+90C>T n.1722+90C>T n.1780+90C>T c.1683+90C>T (n.1683+90C>T) c.1596+90C>T (n.1596+90C>T) c.1179+90C>T (n.1179+90C>T) c.861+90C>T (n.861+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101229303G= | CA2114455938 | NALCN | c.1626+90C= (n.1626+90C=) n.1724+90C= n.1706+90C= c.*1063+90C= (n.*1063+90C=) c.1539+90C= (n.1539+90C=) n.1800+90C= n.1722+90C= n.1780+90C= c.1683+90C= (n.1683+90C=) c.1596+90C= (n.1596+90C=) c.1179+90C= (n.1179+90C=) c.861+90C= (n.861+90C=) | |
| 13 | g.101229303G>T | CA2575448484 | NALCN | c.1626+90C>A (n.1626+90C>A) n.1724+90C>A n.1706+90C>A c.*1063+90C>A (n.*1063+90C>A) c.1539+90C>A (n.1539+90C>A) n.1800+90C>A n.1722+90C>A n.1780+90C>A c.1683+90C>A (n.1683+90C>A) c.1596+90C>A (n.1596+90C>A) c.1179+90C>A (n.1179+90C>A) c.861+90C>A (n.861+90C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229306T>C | CA2575448485 | NALCN | c.1626+87A>G (n.1626+87A>G) n.1724+87A>G n.1706+87A>G c.*1063+87A>G (n.*1063+87A>G) c.1539+87A>G (n.1539+87A>G) n.1800+87A>G n.1722+87A>G n.1780+87A>G c.1683+87A>G (n.1683+87A>G) c.1596+87A>G (n.1596+87A>G) c.1179+87A>G (n.1179+87A>G) c.861+87A>G (n.861+87A>G) | |
| 13 | g.101229307G>A | CA959553665 | NALCN | c.1626+86C>T (n.1626+86C>T) n.1724+86C>T n.1706+86C>T c.*1063+86C>T (n.*1063+86C>T) c.1539+86C>T (n.1539+86C>T) n.1800+86C>T n.1722+86C>T n.1780+86C>T c.1683+86C>T (n.1683+86C>T) c.1596+86C>T (n.1596+86C>T) c.1179+86C>T (n.1179+86C>T) c.861+86C>T (n.861+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101229307G>C | CA2623582517 | NALCN | c.1626+86C>G (n.1626+86C>G) n.1724+86C>G n.1706+86C>G c.*1063+86C>G (n.*1063+86C>G) c.1539+86C>G (n.1539+86C>G) n.1800+86C>G n.1722+86C>G n.1780+86C>G c.1683+86C>G (n.1683+86C>G) c.1596+86C>G (n.1596+86C>G) c.1179+86C>G (n.1179+86C>G) c.861+86C>G (n.861+86C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229307G= | CA2114455939 | NALCN | c.1626+86C= (n.1626+86C=) n.1724+86C= n.1706+86C= c.*1063+86C= (n.*1063+86C=) c.1539+86C= (n.1539+86C=) n.1800+86C= n.1722+86C= n.1780+86C= c.1683+86C= (n.1683+86C=) c.1596+86C= (n.1596+86C=) c.1179+86C= (n.1179+86C=) c.861+86C= (n.861+86C=) | |
| 13 | g.101229307G>T | CA2623582518 | NALCN | c.1626+86C>A (n.1626+86C>A) n.1724+86C>A n.1706+86C>A c.*1063+86C>A (n.*1063+86C>A) c.1539+86C>A (n.1539+86C>A) n.1800+86C>A n.1722+86C>A n.1780+86C>A c.1683+86C>A (n.1683+86C>A) c.1596+86C>A (n.1596+86C>A) c.1179+86C>A (n.1179+86C>A) c.861+86C>A (n.861+86C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229309C= | CA2114455940 | NALCN | c.1626+84G= (n.1626+84G=) n.1724+84G= n.1706+84G= c.*1063+84G= (n.*1063+84G=) c.1539+84G= (n.1539+84G=) n.1800+84G= n.1722+84G= n.1780+84G= c.1683+84G= (n.1683+84G=) c.1596+84G= (n.1596+84G=) c.1179+84G= (n.1179+84G=) c.861+84G= (n.861+84G=) | |
| 13 | g.101229309C>G | CA2623582519 | NALCN | c.1626+84G>C (n.1626+84G>C) n.1724+84G>C n.1706+84G>C c.*1063+84G>C (n.*1063+84G>C) c.1539+84G>C (n.1539+84G>C) n.1800+84G>C n.1722+84G>C n.1780+84G>C c.1683+84G>C (n.1683+84G>C) c.1596+84G>C (n.1596+84G>C) c.1179+84G>C (n.1179+84G>C) c.861+84G>C (n.861+84G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229309C>T | CA2114455941 | NALCN | c.1626+84G>A (n.1626+84G>A) n.1724+84G>A n.1706+84G>A c.*1063+84G>A (n.*1063+84G>A) c.1539+84G>A (n.1539+84G>A) n.1800+84G>A n.1722+84G>A n.1780+84G>A c.1683+84G>A (n.1683+84G>A) c.1596+84G>A (n.1596+84G>A) c.1179+84G>A (n.1179+84G>A) c.861+84G>A (n.861+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101229311A>G | CA2623582520 | NALCN | c.1626+82T>C (n.1626+82T>C) n.1724+82T>C n.1706+82T>C c.*1063+82T>C (n.*1063+82T>C) c.1539+82T>C (n.1539+82T>C) n.1800+82T>C n.1722+82T>C n.1780+82T>C c.1683+82T>C (n.1683+82T>C) c.1596+82T>C (n.1596+82T>C) c.1179+82T>C (n.1179+82T>C) c.861+82T>C (n.861+82T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229314G>T | CA2623582521 | NALCN | c.1626+79C>A (n.1626+79C>A) n.1724+79C>A n.1706+79C>A c.*1063+79C>A (n.*1063+79C>A) c.1539+79C>A (n.1539+79C>A) n.1800+79C>A n.1722+79C>A n.1780+79C>A c.1683+79C>A (n.1683+79C>A) c.1596+79C>A (n.1596+79C>A) c.1179+79C>A (n.1179+79C>A) c.861+79C>A (n.861+79C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229315T>A | CA2623582522 | NALCN | c.1626+78A>T (n.1626+78A>T) n.1724+78A>T n.1706+78A>T c.*1063+78A>T (n.*1063+78A>T) c.1539+78A>T (n.1539+78A>T) n.1800+78A>T n.1722+78A>T n.1780+78A>T c.1683+78A>T (n.1683+78A>T) c.1596+78A>T (n.1596+78A>T) c.1179+78A>T (n.1179+78A>T) c.861+78A>T (n.861+78A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229316G>T | CA2623582523 | NALCN | c.1626+77C>A (n.1626+77C>A) n.1724+77C>A n.1706+77C>A c.*1063+77C>A (n.*1063+77C>A) c.1539+77C>A (n.1539+77C>A) n.1800+77C>A n.1722+77C>A n.1780+77C>A c.1683+77C>A (n.1683+77C>A) c.1596+77C>A (n.1596+77C>A) c.1179+77C>A (n.1179+77C>A) c.861+77C>A (n.861+77C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229318A>T | CA2575448486 | NALCN | c.1626+75T>A (n.1626+75T>A) n.1724+75T>A n.1706+75T>A c.*1063+75T>A (n.*1063+75T>A) c.1539+75T>A (n.1539+75T>A) n.1800+75T>A n.1722+75T>A n.1780+75T>A c.1683+75T>A (n.1683+75T>A) c.1596+75T>A (n.1596+75T>A) c.1179+75T>A (n.1179+75T>A) c.861+75T>A (n.861+75T>A) | |
| 13 | g.101229321T>C | CA2114455943 | NALCN | c.1626+72A>G (n.1626+72A>G) n.1724+72A>G n.1706+72A>G c.*1063+72A>G (n.*1063+72A>G) c.1539+72A>G (n.1539+72A>G) n.1800+72A>G n.1722+72A>G n.1780+72A>G c.1683+72A>G (n.1683+72A>G) c.1596+72A>G (n.1596+72A>G) c.1179+72A>G (n.1179+72A>G) c.861+72A>G (n.861+72A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101229321T>G | CA256064467 | NALCN | c.1626+72A>C (n.1626+72A>C) n.1724+72A>C n.1706+72A>C c.*1063+72A>C (n.*1063+72A>C) c.1539+72A>C (n.1539+72A>C) n.1800+72A>C n.1722+72A>C n.1780+72A>C c.1683+72A>C (n.1683+72A>C) c.1596+72A>C (n.1596+72A>C) c.1179+72A>C (n.1179+72A>C) c.861+72A>C (n.861+72A>C) | dbSNP |
| 13 | g.101229321T= | CA2114455942 | NALCN | c.1626+72A= (n.1626+72A=) n.1724+72A= n.1706+72A= c.*1063+72A= (n.*1063+72A=) c.1539+72A= (n.1539+72A=) n.1800+72A= n.1722+72A= n.1780+72A= c.1683+72A= (n.1683+72A=) c.1596+72A= (n.1596+72A=) c.1179+72A= (n.1179+72A=) c.861+72A= (n.861+72A=) | |
| 13 | g.101229322A>G | CA2623582524 | NALCN | c.1626+71T>C (n.1626+71T>C) n.1724+71T>C n.1706+71T>C c.*1063+71T>C (n.*1063+71T>C) c.1539+71T>C (n.1539+71T>C) n.1800+71T>C n.1722+71T>C n.1780+71T>C c.1683+71T>C (n.1683+71T>C) c.1596+71T>C (n.1596+71T>C) c.1179+71T>C (n.1179+71T>C) c.861+71T>C (n.861+71T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229322A>T | CA2623582525 | NALCN | c.1626+71T>A (n.1626+71T>A) n.1724+71T>A n.1706+71T>A c.*1063+71T>A (n.*1063+71T>A) c.1539+71T>A (n.1539+71T>A) n.1800+71T>A n.1722+71T>A n.1780+71T>A c.1683+71T>A (n.1683+71T>A) c.1596+71T>A (n.1596+71T>A) c.1179+71T>A (n.1179+71T>A) c.861+71T>A (n.861+71T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229323C>G | CA2623582527 | NALCN | c.1626+70G>C (n.1626+70G>C) n.1724+70G>C n.1706+70G>C c.*1063+70G>C (n.*1063+70G>C) c.1539+70G>C (n.1539+70G>C) n.1800+70G>C n.1722+70G>C n.1780+70G>C c.1683+70G>C (n.1683+70G>C) c.1596+70G>C (n.1596+70G>C) c.1179+70G>C (n.1179+70G>C) c.861+70G>C (n.861+70G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229323_101229327del | CA2623582526 | NALCN | c.1626+66_1626+70del (n.1626+66_1626+70del) n.1724+66_1724+70del n.1706+66_1706+70del c.*1063+66_*1063+70del (n.*1063+66_*1063+70del) c.1539+66_1539+70del (n.1539+66_1539+70del) n.1800+66_1800+70del n.1722+66_1722+70del n.1780+66_1780+70del c.1683+66_1683+70del (n.1683+66_1683+70del) c.1596+66_1596+70del (n.1596+66_1596+70del) c.1179+66_1179+70del (n.1179+66_1179+70del) c.861+66_861+70del (n.861+66_861+70del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229325T>A | CA2623582528 | NALCN | c.1626+68A>T (n.1626+68A>T) n.1724+68A>T n.1706+68A>T c.*1063+68A>T (n.*1063+68A>T) c.1539+68A>T (n.1539+68A>T) n.1800+68A>T n.1722+68A>T n.1780+68A>T c.1683+68A>T (n.1683+68A>T) c.1596+68A>T (n.1596+68A>T) c.1179+68A>T (n.1179+68A>T) c.861+68A>T (n.861+68A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229325T>G | CA2623582529 | NALCN | c.1626+68A>C (n.1626+68A>C) n.1724+68A>C n.1706+68A>C c.*1063+68A>C (n.*1063+68A>C) c.1539+68A>C (n.1539+68A>C) n.1800+68A>C n.1722+68A>C n.1780+68A>C c.1683+68A>C (n.1683+68A>C) c.1596+68A>C (n.1596+68A>C) c.1179+68A>C (n.1179+68A>C) c.861+68A>C (n.861+68A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229327G= | CA2114455944 | NALCN | c.1626+66C= (n.1626+66C=) n.1724+66C= n.1706+66C= c.*1063+66C= (n.*1063+66C=) c.1539+66C= (n.1539+66C=) n.1800+66C= n.1722+66C= n.1780+66C= c.1683+66C= (n.1683+66C=) c.1596+66C= (n.1596+66C=) c.1179+66C= (n.1179+66C=) c.861+66C= (n.861+66C=) | |
| 13 | g.101229327G>T | CA959553667 | NALCN | c.1626+66C>A (n.1626+66C>A) n.1724+66C>A n.1706+66C>A c.*1063+66C>A (n.*1063+66C>A) c.1539+66C>A (n.1539+66C>A) n.1800+66C>A n.1722+66C>A n.1780+66C>A c.1683+66C>A (n.1683+66C>A) c.1596+66C>A (n.1596+66C>A) c.1179+66C>A (n.1179+66C>A) c.861+66C>A (n.861+66C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101229328A= | CA2114455945 | NALCN | c.1626+65T= (n.1626+65T=) n.1724+65T= n.1706+65T= c.*1063+65T= (n.*1063+65T=) c.1539+65T= (n.1539+65T=) n.1800+65T= n.1722+65T= n.1780+65T= c.1683+65T= (n.1683+65T=) c.1596+65T= (n.1596+65T=) c.1179+65T= (n.1179+65T=) c.861+65T= (n.861+65T=) | |
| 13 | g.101229328A>C | CA2114455946 | NALCN | c.1626+65T>G (n.1626+65T>G) n.1724+65T>G n.1706+65T>G c.*1063+65T>G (n.*1063+65T>G) c.1539+65T>G (n.1539+65T>G) n.1800+65T>G n.1722+65T>G n.1780+65T>G c.1683+65T>G (n.1683+65T>G) c.1596+65T>G (n.1596+65T>G) c.1179+65T>G (n.1179+65T>G) c.861+65T>G (n.861+65T>G) | dbSNP |
| 13 | g.101229329_101229332del | CA2623582530 | NALCN | c.1626+61_1626+64del (n.1626+61_1626+64del) n.1724+61_1724+64del n.1706+61_1706+64del c.*1063+61_*1063+64del (n.*1063+61_*1063+64del) c.1539+61_1539+64del (n.1539+61_1539+64del) n.1800+61_1800+64del n.1722+61_1722+64del n.1780+61_1780+64del c.1683+61_1683+64del (n.1683+61_1683+64del) c.1596+61_1596+64del (n.1596+61_1596+64del) c.1179+61_1179+64del (n.1179+61_1179+64del) c.861+61_861+64del (n.861+61_861+64del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229330G>A | CA2114455948 | NALCN | c.1626+63C>T (n.1626+63C>T) n.1724+63C>T n.1706+63C>T c.*1063+63C>T (n.*1063+63C>T) c.1539+63C>T (n.1539+63C>T) n.1800+63C>T n.1722+63C>T n.1780+63C>T c.1683+63C>T (n.1683+63C>T) c.1596+63C>T (n.1596+63C>T) c.1179+63C>T (n.1179+63C>T) c.861+63C>T (n.861+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101229330G= | CA2114455947 | NALCN | c.1626+63C= (n.1626+63C=) n.1724+63C= n.1706+63C= c.*1063+63C= (n.*1063+63C=) c.1539+63C= (n.1539+63C=) n.1800+63C= n.1722+63C= n.1780+63C= c.1683+63C= (n.1683+63C=) c.1596+63C= (n.1596+63C=) c.1179+63C= (n.1179+63C=) c.861+63C= (n.861+63C=) | |
| 13 | g.101229330G>T | CA2623582531 | NALCN | c.1626+63C>A (n.1626+63C>A) n.1724+63C>A n.1706+63C>A c.*1063+63C>A (n.*1063+63C>A) c.1539+63C>A (n.1539+63C>A) n.1800+63C>A n.1722+63C>A n.1780+63C>A c.1683+63C>A (n.1683+63C>A) c.1596+63C>A (n.1596+63C>A) c.1179+63C>A (n.1179+63C>A) c.861+63C>A (n.861+63C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229334A>T | CA2575448487 | NALCN | c.1626+59T>A (n.1626+59T>A) n.1724+59T>A n.1706+59T>A c.*1063+59T>A (n.*1063+59T>A) c.1539+59T>A (n.1539+59T>A) n.1800+59T>A n.1722+59T>A n.1780+59T>A c.1683+59T>A (n.1683+59T>A) c.1596+59T>A (n.1596+59T>A) c.1179+59T>A (n.1179+59T>A) c.861+59T>A (n.861+59T>A) | |
| 13 | g.101229335T>A | CA2575448488 | NALCN | c.1626+58A>T (n.1626+58A>T) n.1724+58A>T n.1706+58A>T c.*1063+58A>T (n.*1063+58A>T) c.1539+58A>T (n.1539+58A>T) n.1800+58A>T n.1722+58A>T n.1780+58A>T c.1683+58A>T (n.1683+58A>T) c.1596+58A>T (n.1596+58A>T) c.1179+58A>T (n.1179+58A>T) c.861+58A>T (n.861+58A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229336C>A | CA2623582532 | NALCN | c.1626+57G>T (n.1626+57G>T) n.1724+57G>T n.1706+57G>T c.*1063+57G>T (n.*1063+57G>T) c.1539+57G>T (n.1539+57G>T) n.1800+57G>T n.1722+57G>T n.1780+57G>T c.1683+57G>T (n.1683+57G>T) c.1596+57G>T (n.1596+57G>T) c.1179+57G>T (n.1179+57G>T) c.861+57G>T (n.861+57G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229337A= | CA2114455949 | NALCN | c.1626+56T= (n.1626+56T=) n.1724+56T= n.1706+56T= c.*1063+56T= (n.*1063+56T=) c.1539+56T= (n.1539+56T=) n.1800+56T= n.1722+56T= n.1780+56T= c.1683+56T= (n.1683+56T=) c.1596+56T= (n.1596+56T=) c.1179+56T= (n.1179+56T=) c.861+56T= (n.861+56T=) | |
| 13 | g.101229337A>G | CA2114455950 | NALCN | c.1626+56T>C (n.1626+56T>C) n.1724+56T>C n.1706+56T>C c.*1063+56T>C (n.*1063+56T>C) c.1539+56T>C (n.1539+56T>C) n.1800+56T>C n.1722+56T>C n.1780+56T>C c.1683+56T>C (n.1683+56T>C) c.1596+56T>C (n.1596+56T>C) c.1179+56T>C (n.1179+56T>C) c.861+56T>C (n.861+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101229337A>T | CA2575448489 | NALCN | c.1626+56T>A (n.1626+56T>A) n.1724+56T>A n.1706+56T>A c.*1063+56T>A (n.*1063+56T>A) c.1539+56T>A (n.1539+56T>A) n.1800+56T>A n.1722+56T>A n.1780+56T>A c.1683+56T>A (n.1683+56T>A) c.1596+56T>A (n.1596+56T>A) c.1179+56T>A (n.1179+56T>A) c.861+56T>A (n.861+56T>A) | |
| 13 | g.101229339T>A | CA256064468 | NALCN | c.1626+54A>T (n.1626+54A>T) n.1724+54A>T n.1706+54A>T c.*1063+54A>T (n.*1063+54A>T) c.1539+54A>T (n.1539+54A>T) n.1800+54A>T n.1722+54A>T n.1780+54A>T c.1683+54A>T (n.1683+54A>T) c.1596+54A>T (n.1596+54A>T) c.1179+54A>T (n.1179+54A>T) c.861+54A>T (n.861+54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101229339T= | CA2114455951 | NALCN | c.1626+54A= (n.1626+54A=) n.1724+54A= n.1706+54A= c.*1063+54A= (n.*1063+54A=) c.1539+54A= (n.1539+54A=) n.1800+54A= n.1722+54A= n.1780+54A= c.1683+54A= (n.1683+54A=) c.1596+54A= (n.1596+54A=) c.1179+54A= (n.1179+54A=) c.861+54A= (n.861+54A=) | |
| 13 | g.101229340A= | CA2114455952 | NALCN | c.1626+53T= (n.1626+53T=) n.1724+53T= n.1706+53T= c.*1063+53T= (n.*1063+53T=) c.1539+53T= (n.1539+53T=) n.1800+53T= n.1722+53T= n.1780+53T= c.1683+53T= (n.1683+53T=) c.1596+53T= (n.1596+53T=) c.1179+53T= (n.1179+53T=) c.861+53T= (n.861+53T=) | |
| 13 | g.101229340A>G | CA256064469 | NALCN | c.1626+53T>C (n.1626+53T>C) n.1724+53T>C n.1706+53T>C c.*1063+53T>C (n.*1063+53T>C) c.1539+53T>C (n.1539+53T>C) n.1800+53T>C n.1722+53T>C n.1780+53T>C c.1683+53T>C (n.1683+53T>C) c.1596+53T>C (n.1596+53T>C) c.1179+53T>C (n.1179+53T>C) c.861+53T>C (n.861+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101229341T>C | CA2623582533 | NALCN | c.1626+52A>G (n.1626+52A>G) n.1724+52A>G n.1706+52A>G c.*1063+52A>G (n.*1063+52A>G) c.1539+52A>G (n.1539+52A>G) n.1800+52A>G n.1722+52A>G n.1780+52A>G c.1683+52A>G (n.1683+52A>G) c.1596+52A>G (n.1596+52A>G) c.1179+52A>G (n.1179+52A>G) c.861+52A>G (n.861+52A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229344del | CA2623582534 | NALCN | c.1626+49del (n.1626+49del) n.1724+49del n.1706+49del c.*1063+49del (n.*1063+49del) c.1539+49del (n.1539+49del) n.1800+49del n.1722+49del n.1780+49del c.1683+49del (n.1683+49del) c.1596+49del (n.1596+49del) c.1179+49del (n.1179+49del) c.861+49del (n.861+49del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229345T>C | CA2544929036 | NALCN | c.1626+48A>G (n.1626+48A>G) n.1724+48A>G n.1706+48A>G c.*1063+48A>G (n.*1063+48A>G) c.1539+48A>G (n.1539+48A>G) n.1800+48A>G n.1722+48A>G n.1780+48A>G c.1683+48A>G (n.1683+48A>G) c.1596+48A>G (n.1596+48A>G) c.1179+48A>G (n.1179+48A>G) c.861+48A>G (n.861+48A>G) | |
| 13 | g.101229349del | CA2623582535 | NALCN | c.1626+47del (n.1626+47del) n.1724+47del n.1706+47del c.*1063+47del (n.*1063+47del) c.1539+47del (n.1539+47del) n.1800+47del n.1722+47del n.1780+47del c.1683+47del (n.1683+47del) c.1596+47del (n.1596+47del) c.1179+47del (n.1179+47del) c.861+47del (n.861+47del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229350del | CA2623582536 | NALCN | c.1626+43del (n.1626+43del) n.1724+43del n.1706+43del c.*1063+43del (n.*1063+43del) c.1539+43del (n.1539+43del) n.1800+43del n.1722+43del n.1780+43del c.1683+43del (n.1683+43del) c.1596+43del (n.1596+43del) c.1179+43del (n.1179+43del) c.861+43del (n.861+43del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229350T>C | CA694288272 | NALCN | c.1626+43A>G (n.1626+43A>G) n.1724+43A>G n.1706+43A>G c.*1063+43A>G (n.*1063+43A>G) c.1539+43A>G (n.1539+43A>G) n.1800+43A>G n.1722+43A>G n.1780+43A>G c.1683+43A>G (n.1683+43A>G) c.1596+43A>G (n.1596+43A>G) c.1179+43A>G (n.1179+43A>G) c.861+43A>G (n.861+43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101229350T= | CA2114455953 | NALCN | c.1626+43A= (n.1626+43A=) n.1724+43A= n.1706+43A= c.*1063+43A= (n.*1063+43A=) c.1539+43A= (n.1539+43A=) n.1800+43A= n.1722+43A= n.1780+43A= c.1683+43A= (n.1683+43A=) c.1596+43A= (n.1596+43A=) c.1179+43A= (n.1179+43A=) c.861+43A= (n.861+43A=) | |
| 13 | g.101229352A= | CA2114455954 | NALCN | c.1626+41T= (n.1626+41T=) n.1724+41T= n.1706+41T= c.*1063+41T= (n.*1063+41T=) c.1539+41T= (n.1539+41T=) n.1800+41T= n.1722+41T= n.1780+41T= c.1683+41T= (n.1683+41T=) c.1596+41T= (n.1596+41T=) c.1179+41T= (n.1179+41T=) c.861+41T= (n.861+41T=) | |
| 13 | g.101229352A>T | CA7036173 | NALCN | c.1626+41T>A (n.1626+41T>A) n.1724+41T>A n.1706+41T>A c.*1063+41T>A (n.*1063+41T>A) c.1539+41T>A (n.1539+41T>A) n.1800+41T>A n.1722+41T>A n.1780+41T>A c.1683+41T>A (n.1683+41T>A) c.1596+41T>A (n.1596+41T>A) c.1179+41T>A (n.1179+41T>A) c.861+41T>A (n.861+41T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101229353G>T | CA2575448490 | NALCN | c.1626+40C>A (n.1626+40C>A) n.1724+40C>A n.1706+40C>A c.*1063+40C>A (n.*1063+40C>A) c.1539+40C>A (n.1539+40C>A) n.1800+40C>A n.1722+40C>A n.1780+40C>A c.1683+40C>A (n.1683+40C>A) c.1596+40C>A (n.1596+40C>A) c.1179+40C>A (n.1179+40C>A) c.861+40C>A (n.861+40C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229354A>G | CA2623582537 | NALCN | c.1626+39T>C (n.1626+39T>C) n.1724+39T>C n.1706+39T>C c.*1063+39T>C (n.*1063+39T>C) c.1539+39T>C (n.1539+39T>C) n.1800+39T>C n.1722+39T>C n.1780+39T>C c.1683+39T>C (n.1683+39T>C) c.1596+39T>C (n.1596+39T>C) c.1179+39T>C (n.1179+39T>C) c.861+39T>C (n.861+39T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229356C>A | CA2623582538 | NALCN | c.1626+37G>T (n.1626+37G>T) n.1724+37G>T n.1706+37G>T c.*1063+37G>T (n.*1063+37G>T) c.1539+37G>T (n.1539+37G>T) n.1800+37G>T n.1722+37G>T n.1780+37G>T c.1683+37G>T (n.1683+37G>T) c.1596+37G>T (n.1596+37G>T) c.1179+37G>T (n.1179+37G>T) c.861+37G>T (n.861+37G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229356C>T | CA2623582539 | NALCN | c.1626+37G>A (n.1626+37G>A) n.1724+37G>A n.1706+37G>A c.*1063+37G>A (n.*1063+37G>A) c.1539+37G>A (n.1539+37G>A) n.1800+37G>A n.1722+37G>A n.1780+37G>A c.1683+37G>A (n.1683+37G>A) c.1596+37G>A (n.1596+37G>A) c.1179+37G>A (n.1179+37G>A) c.861+37G>A (n.861+37G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229358del | CA2623582540 | NALCN | c.1626+36del (n.1626+36del) n.1724+36del n.1706+36del c.*1063+36del (n.*1063+36del) c.1539+36del (n.1539+36del) n.1800+36del n.1722+36del n.1780+36del c.1683+36del (n.1683+36del) c.1596+36del (n.1596+36del) c.1179+36del (n.1179+36del) c.861+36del (n.861+36del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229358A= | CA2114455955 | NALCN | c.1626+35T= (n.1626+35T=) n.1724+35T= n.1706+35T= c.*1063+35T= (n.*1063+35T=) c.1539+35T= (n.1539+35T=) n.1800+35T= n.1722+35T= n.1780+35T= c.1683+35T= (n.1683+35T=) c.1596+35T= (n.1596+35T=) c.1179+35T= (n.1179+35T=) c.861+35T= (n.861+35T=) | |
| 13 | g.101229358A>C | CA959553672 | NALCN | c.1626+35T>G (n.1626+35T>G) n.1724+35T>G n.1706+35T>G c.*1063+35T>G (n.*1063+35T>G) c.1539+35T>G (n.1539+35T>G) n.1800+35T>G n.1722+35T>G n.1780+35T>G c.1683+35T>G (n.1683+35T>G) c.1596+35T>G (n.1596+35T>G) c.1179+35T>G (n.1179+35T>G) c.861+35T>G (n.861+35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101229358A>G | CA7036174 | NALCN | c.1626+35T>C (n.1626+35T>C) n.1724+35T>C n.1706+35T>C c.*1063+35T>C (n.*1063+35T>C) c.1539+35T>C (n.1539+35T>C) n.1800+35T>C n.1722+35T>C n.1780+35T>C c.1683+35T>C (n.1683+35T>C) c.1596+35T>C (n.1596+35T>C) c.1179+35T>C (n.1179+35T>C) c.861+35T>C (n.861+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101229358_101229359insGTTTTTAAGT | CA959553677 | NALCN | c.1626+34_1626+35insACTTAAAAAC (n.1626+34_1626+35insACTTAAAAAC) n.1724+34_1724+35insACTTAAAAAC n.1706+34_1706+35insACTTAAAAAC c.*1063+34_*1063+35insACTTAAAAAC (n.*1063+34_*1063+35insACTTAAAAAC) c.1539+34_1539+35insACTTAAAAAC (n.1539+34_1539+35insACTTAAAAAC) n.1800+34_1800+35insACTTAAAAAC n.1722+34_1722+35insACTTAAAAAC n.1780+34_1780+35insACTTAAAAAC c.1683+34_1683+35insACTTAAAAAC (n.1683+34_1683+35insACTTAAAAAC) c.1596+34_1596+35insACTTAAAAAC (n.1596+34_1596+35insACTTAAAAAC) c.1179+34_1179+35insACTTAAAAAC (n.1179+34_1179+35insACTTAAAAAC) c.861+34_861+35insACTTAAAAAC (n.861+34_861+35insACTTAAAAAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101229358_101229359insGTTTTTAAGTTGT | CA2114455956 | NALCN | c.1626+34_1626+35insACAACTTAAAAAC (n.1626+34_1626+35insACAACTTAAAAAC) n.1724+34_1724+35insACAACTTAAAAAC n.1706+34_1706+35insACAACTTAAAAAC c.*1063+34_*1063+35insACAACTTAAAAAC (n.*1063+34_*1063+35insACAACTTAAAAAC) c.1539+34_1539+35insACAACTTAAAAAC (n.1539+34_1539+35insACAACTTAAAAAC) n.1800+34_1800+35insACAACTTAAAAAC n.1722+34_1722+35insACAACTTAAAAAC n.1780+34_1780+35insACAACTTAAAAAC c.1683+34_1683+35insACAACTTAAAAAC (n.1683+34_1683+35insACAACTTAAAAAC) c.1596+34_1596+35insACAACTTAAAAAC (n.1596+34_1596+35insACAACTTAAAAAC) c.1179+34_1179+35insACAACTTAAAAAC (n.1179+34_1179+35insACAACTTAAAAAC) c.861+34_861+35insACAACTTAAAAAC (n.861+34_861+35insACAACTTAAAAAC) | dbSNP |
| 13 | g.101229359T>A | CA2800371385 | NALCN | c.1626+34A>T (n.1626+34A>T) n.1724+34A>T n.1706+34A>T c.*1063+34A>T (n.*1063+34A>T) c.1539+34A>T (n.1539+34A>T) n.1800+34A>T n.1722+34A>T n.1780+34A>T c.1683+34A>T (n.1683+34A>T) c.1596+34A>T (n.1596+34A>T) c.1179+34A>T (n.1179+34A>T) c.861+34A>T (n.861+34A>T) | |
| 13 | g.101229359T>C | CA2575448491 | NALCN | c.1626+34A>G (n.1626+34A>G) n.1724+34A>G n.1706+34A>G c.*1063+34A>G (n.*1063+34A>G) c.1539+34A>G (n.1539+34A>G) n.1800+34A>G n.1722+34A>G n.1780+34A>G c.1683+34A>G (n.1683+34A>G) c.1596+34A>G (n.1596+34A>G) c.1179+34A>G (n.1179+34A>G) c.861+34A>G (n.861+34A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229360G>A | CA2800371386 | NALCN | c.1626+33C>T (n.1626+33C>T) n.1724+33C>T n.1706+33C>T c.*1063+33C>T (n.*1063+33C>T) c.1539+33C>T (n.1539+33C>T) n.1800+33C>T n.1722+33C>T n.1780+33C>T c.1683+33C>T (n.1683+33C>T) c.1596+33C>T (n.1596+33C>T) c.1179+33C>T (n.1179+33C>T) c.861+33C>T (n.861+33C>T) | |
| 13 | g.101229360G= | CA2114455957 | NALCN | c.1626+33C= (n.1626+33C=) n.1724+33C= n.1706+33C= c.*1063+33C= (n.*1063+33C=) c.1539+33C= (n.1539+33C=) n.1800+33C= n.1722+33C= n.1780+33C= c.1683+33C= (n.1683+33C=) c.1596+33C= (n.1596+33C=) c.1179+33C= (n.1179+33C=) c.861+33C= (n.861+33C=) | |
| 13 | g.101229360G>T | CA2114455958 | NALCN | c.1626+33C>A (n.1626+33C>A) n.1724+33C>A n.1706+33C>A c.*1063+33C>A (n.*1063+33C>A) c.1539+33C>A (n.1539+33C>A) n.1800+33C>A n.1722+33C>A n.1780+33C>A c.1683+33C>A (n.1683+33C>A) c.1596+33C>A (n.1596+33C>A) c.1179+33C>A (n.1179+33C>A) c.861+33C>A (n.861+33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101229360_101229361insTTT | CA959553680 | NALCN | c.1626+32_1626+33insAAA (n.1626+32_1626+33insAAA) n.1724+32_1724+33insAAA n.1706+32_1706+33insAAA c.*1063+32_*1063+33insAAA (n.*1063+32_*1063+33insAAA) c.1539+32_1539+33insAAA (n.1539+32_1539+33insAAA) n.1800+32_1800+33insAAA n.1722+32_1722+33insAAA n.1780+32_1780+33insAAA c.1683+32_1683+33insAAA (n.1683+32_1683+33insAAA) c.1596+32_1596+33insAAA (n.1596+32_1596+33insAAA) c.1179+32_1179+33insAAA (n.1179+32_1179+33insAAA) c.861+32_861+33insAAA (n.861+32_861+33insAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101229361A= | CA2114455959 | NALCN | c.1626+32T= (n.1626+32T=) n.1724+32T= n.1706+32T= c.*1063+32T= (n.*1063+32T=) c.1539+32T= (n.1539+32T=) n.1800+32T= n.1722+32T= n.1780+32T= c.1683+32T= (n.1683+32T=) c.1596+32T= (n.1596+32T=) c.1179+32T= (n.1179+32T=) c.861+32T= (n.861+32T=) | |
| 13 | g.101229361A>G | CA7036175 | NALCN | c.1626+32T>C (n.1626+32T>C) n.1724+32T>C n.1706+32T>C c.*1063+32T>C (n.*1063+32T>C) c.1539+32T>C (n.1539+32T>C) n.1800+32T>C n.1722+32T>C n.1780+32T>C c.1683+32T>C (n.1683+32T>C) c.1596+32T>C (n.1596+32T>C) c.1179+32T>C (n.1179+32T>C) c.861+32T>C (n.861+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101229361A>T | CA694288274 | NALCN | c.1626+32T>A (n.1626+32T>A) n.1724+32T>A n.1706+32T>A c.*1063+32T>A (n.*1063+32T>A) c.1539+32T>A (n.1539+32T>A) n.1800+32T>A n.1722+32T>A n.1780+32T>A c.1683+32T>A (n.1683+32T>A) c.1596+32T>A (n.1596+32T>A) c.1179+32T>A (n.1179+32T>A) c.861+32T>A (n.861+32T>A) | dbSNP |
| 13 | g.101229362A= | CA2114455960 | NALCN | c.1626+31T= (n.1626+31T=) n.1724+31T= n.1706+31T= c.*1063+31T= (n.*1063+31T=) c.1539+31T= (n.1539+31T=) n.1800+31T= n.1722+31T= n.1780+31T= c.1683+31T= (n.1683+31T=) c.1596+31T= (n.1596+31T=) c.1179+31T= (n.1179+31T=) c.861+31T= (n.861+31T=) | |
| 13 | g.101229362_101229363insGTT | CA959553684 | NALCN | c.1626+30_1626+31insAAC (n.1626+30_1626+31insAAC) n.1724+30_1724+31insAAC n.1706+30_1706+31insAAC c.*1063+30_*1063+31insAAC (n.*1063+30_*1063+31insAAC) c.1539+30_1539+31insAAC (n.1539+30_1539+31insAAC) n.1800+30_1800+31insAAC n.1722+30_1722+31insAAC n.1780+30_1780+31insAAC c.1683+30_1683+31insAAC (n.1683+30_1683+31insAAC) c.1596+30_1596+31insAAC (n.1596+30_1596+31insAAC) c.1179+30_1179+31insAAC (n.1179+30_1179+31insAAC) c.861+30_861+31insAAC (n.861+30_861+31insAAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101229363T>A | CA612359291 | NALCN | c.1626+30A>T (n.1626+30A>T) n.1724+30A>T n.1706+30A>T c.*1063+30A>T (n.*1063+30A>T) c.1539+30A>T (n.1539+30A>T) n.1800+30A>T n.1722+30A>T n.1780+30A>T c.1683+30A>T (n.1683+30A>T) c.1596+30A>T (n.1596+30A>T) c.1179+30A>T (n.1179+30A>T) c.861+30A>T (n.861+30A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101229363T= | CA2114455961 | NALCN | c.1626+30A= (n.1626+30A=) n.1724+30A= n.1706+30A= c.*1063+30A= (n.*1063+30A=) c.1539+30A= (n.1539+30A=) n.1800+30A= n.1722+30A= n.1780+30A= c.1683+30A= (n.1683+30A=) c.1596+30A= (n.1596+30A=) c.1179+30A= (n.1179+30A=) c.861+30A= (n.861+30A=) | |
| 13 | g.101229366A= | CA2114455962 | NALCN | c.1626+27T= (n.1626+27T=) n.1724+27T= n.1706+27T= c.*1063+27T= (n.*1063+27T=) c.1539+27T= (n.1539+27T=) n.1800+27T= n.1722+27T= n.1780+27T= c.1683+27T= (n.1683+27T=) c.1596+27T= (n.1596+27T=) c.1179+27T= (n.1179+27T=) c.861+27T= (n.861+27T=) | |
| 13 | g.101229366A>G | CA7036176 | NALCN | c.1626+27T>C (n.1626+27T>C) n.1724+27T>C n.1706+27T>C c.*1063+27T>C (n.*1063+27T>C) c.1539+27T>C (n.1539+27T>C) n.1800+27T>C n.1722+27T>C n.1780+27T>C c.1683+27T>C (n.1683+27T>C) c.1596+27T>C (n.1596+27T>C) c.1179+27T>C (n.1179+27T>C) c.861+27T>C (n.861+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101229367A= | CA2114455963 | NALCN | c.1626+26T= (n.1626+26T=) n.1724+26T= n.1706+26T= c.*1063+26T= (n.*1063+26T=) c.1539+26T= (n.1539+26T=) n.1800+26T= n.1722+26T= n.1780+26T= c.1683+26T= (n.1683+26T=) c.1596+26T= (n.1596+26T=) c.1179+26T= (n.1179+26T=) c.861+26T= (n.861+26T=) | |
| 13 | g.101229367_101229368insGAG | CA959553685 | NALCN | c.1626+25_1626+26insCTC (n.1626+25_1626+26insCTC) n.1724+25_1724+26insCTC n.1706+25_1706+26insCTC c.*1063+25_*1063+26insCTC (n.*1063+25_*1063+26insCTC) c.1539+25_1539+26insCTC (n.1539+25_1539+26insCTC) n.1800+25_1800+26insCTC n.1722+25_1722+26insCTC n.1780+25_1780+26insCTC c.1683+25_1683+26insCTC (n.1683+25_1683+26insCTC) c.1596+25_1596+26insCTC (n.1596+25_1596+26insCTC) c.1179+25_1179+26insCTC (n.1179+25_1179+26insCTC) c.861+25_861+26insCTC (n.861+25_861+26insCTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101229368C>A | CA2623582541 | NALCN | c.1626+25G>T (n.1626+25G>T) n.1724+25G>T n.1706+25G>T c.*1063+25G>T (n.*1063+25G>T) c.1539+25G>T (n.1539+25G>T) n.1800+25G>T n.1722+25G>T n.1780+25G>T c.1683+25G>T (n.1683+25G>T) c.1596+25G>T (n.1596+25G>T) c.1179+25G>T (n.1179+25G>T) c.861+25G>T (n.861+25G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229368C= | CA2114455964 | NALCN | c.1626+25G= (n.1626+25G=) n.1724+25G= n.1706+25G= c.*1063+25G= (n.*1063+25G=) c.1539+25G= (n.1539+25G=) n.1800+25G= n.1722+25G= n.1780+25G= c.1683+25G= (n.1683+25G=) c.1596+25G= (n.1596+25G=) c.1179+25G= (n.1179+25G=) c.861+25G= (n.861+25G=) | |
| 13 | g.101229368C>T | CA256064470 | NALCN | c.1626+25G>A (n.1626+25G>A) n.1724+25G>A n.1706+25G>A c.*1063+25G>A (n.*1063+25G>A) c.1539+25G>A (n.1539+25G>A) n.1800+25G>A n.1722+25G>A n.1780+25G>A c.1683+25G>A (n.1683+25G>A) c.1596+25G>A (n.1596+25G>A) c.1179+25G>A (n.1179+25G>A) c.861+25G>A (n.861+25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101229369T>G | CA2623582542 | NALCN | c.1626+24A>C (n.1626+24A>C) n.1724+24A>C n.1706+24A>C c.*1063+24A>C (n.*1063+24A>C) c.1539+24A>C (n.1539+24A>C) n.1800+24A>C n.1722+24A>C n.1780+24A>C c.1683+24A>C (n.1683+24A>C) c.1596+24A>C (n.1596+24A>C) c.1179+24A>C (n.1179+24A>C) c.861+24A>C (n.861+24A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229370T>C | CA612359292 | NALCN | c.1626+23A>G (n.1626+23A>G) n.1724+23A>G n.1706+23A>G c.*1063+23A>G (n.*1063+23A>G) c.1539+23A>G (n.1539+23A>G) n.1800+23A>G n.1722+23A>G n.1780+23A>G c.1683+23A>G (n.1683+23A>G) c.1596+23A>G (n.1596+23A>G) c.1179+23A>G (n.1179+23A>G) c.861+23A>G (n.861+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101229370T= | CA2114455965 | NALCN | c.1626+23A= (n.1626+23A=) n.1724+23A= n.1706+23A= c.*1063+23A= (n.*1063+23A=) c.1539+23A= (n.1539+23A=) n.1800+23A= n.1722+23A= n.1780+23A= c.1683+23A= (n.1683+23A=) c.1596+23A= (n.1596+23A=) c.1179+23A= (n.1179+23A=) c.861+23A= (n.861+23A=) | |
| 13 | g.101229370_101229371insTAGTCATTCAGAAGTATTATCCTATTTTTGATA | CA2558803878 | NALCN | c.1626+22_1626+23insTATCAAAAATAGGATAATACTTCTGAATGACTA (n.1626+22_1626+23insTATCAAAAATAGGATAATACTTCTGAATGACTA) n.1724+22_1724+23insTATCAAAAATAGGATAATACTTCTGAATGACTA n.1706+22_1706+23insTATCAAAAATAGGATAATACTTCTGAATGACTA c.*1063+22_*1063+23insTATCAAAAATAGGATAATACTTCTGAATGACTA (n.*1063+22_*1063+23insTATCAAAAATAGGATAATACTTCTGAATGACTA) c.1539+22_1539+23insTATCAAAAATAGGATAATACTTCTGAATGACTA (n.1539+22_1539+23insTATCAAAAATAGGATAATACTTCTGAATGACTA) n.1800+22_1800+23insTATCAAAAATAGGATAATACTTCTGAATGACTA n.1722+22_1722+23insTATCAAAAATAGGATAATACTTCTGAATGACTA n.1780+22_1780+23insTATCAAAAATAGGATAATACTTCTGAATGACTA c.1683+22_1683+23insTATCAAAAATAGGATAATACTTCTGAATGACTA (n.1683+22_1683+23insTATCAAAAATAGGATAATACTTCTGAATGACTA) c.1596+22_1596+23insTATCAAAAATAGGATAATACTTCTGAATGACTA (n.1596+22_1596+23insTATCAAAAATAGGATAATACTTCTGAATGACTA) c.1179+22_1179+23insTATCAAAAATAGGATAATACTTCTGAATGACTA (n.1179+22_1179+23insTATCAAAAATAGGATAATACTTCTGAATGACTA) c.861+22_861+23insTATCAAAAATAGGATAATACTTCTGAATGACTA (n.861+22_861+23insTATCAAAAATAGGATAATACTTCTGAATGACTA) | |
| 13 | g.101229371A= | CA2114455966 | NALCN | c.1626+22T= (n.1626+22T=) n.1724+22T= n.1706+22T= c.*1063+22T= (n.*1063+22T=) c.1539+22T= (n.1539+22T=) n.1800+22T= n.1722+22T= n.1780+22T= c.1683+22T= (n.1683+22T=) c.1596+22T= (n.1596+22T=) c.1179+22T= (n.1179+22T=) c.861+22T= (n.861+22T=) | |
| 13 | g.101229371A>G | CA7036177 | NALCN | c.1626+22T>C (n.1626+22T>C) n.1724+22T>C n.1706+22T>C c.*1063+22T>C (n.*1063+22T>C) c.1539+22T>C (n.1539+22T>C) n.1800+22T>C n.1722+22T>C n.1780+22T>C c.1683+22T>C (n.1683+22T>C) c.1596+22T>C (n.1596+22T>C) c.1179+22T>C (n.1179+22T>C) c.861+22T>C (n.861+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101229372del | CA2575448492 | NALCN | c.1626+21del (n.1626+21del) n.1724+21del n.1706+21del c.*1063+21del (n.*1063+21del) c.1539+21del (n.1539+21del) n.1800+21del n.1722+21del n.1780+21del c.1683+21del (n.1683+21del) c.1596+21del (n.1596+21del) c.1179+21del (n.1179+21del) c.861+21del (n.861+21del) | |
| 13 | g.101229372C>A | CA2623582543 | NALCN | c.1626+21G>T (n.1626+21G>T) n.1724+21G>T n.1706+21G>T c.*1063+21G>T (n.*1063+21G>T) c.1539+21G>T (n.1539+21G>T) n.1800+21G>T n.1722+21G>T n.1780+21G>T c.1683+21G>T (n.1683+21G>T) c.1596+21G>T (n.1596+21G>T) c.1179+21G>T (n.1179+21G>T) c.861+21G>T (n.861+21G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229373T>C | CA7036178 | NALCN | c.1626+20A>G (n.1626+20A>G) n.1724+20A>G n.1706+20A>G c.*1063+20A>G (n.*1063+20A>G) c.1539+20A>G (n.1539+20A>G) n.1800+20A>G n.1722+20A>G n.1780+20A>G c.1683+20A>G (n.1683+20A>G) c.1596+20A>G (n.1596+20A>G) c.1179+20A>G (n.1179+20A>G) c.861+20A>G (n.861+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101229373T>G | CA7036179 | NALCN | c.1626+20A>C (n.1626+20A>C) n.1724+20A>C n.1706+20A>C c.*1063+20A>C (n.*1063+20A>C) c.1539+20A>C (n.1539+20A>C) n.1800+20A>C n.1722+20A>C n.1780+20A>C c.1683+20A>C (n.1683+20A>C) c.1596+20A>C (n.1596+20A>C) c.1179+20A>C (n.1179+20A>C) c.861+20A>C (n.861+20A>C) | dbSNP ExAC |
| 13 | g.101229373T= | CA2114455967 | NALCN | c.1626+20A= (n.1626+20A=) n.1724+20A= n.1706+20A= c.*1063+20A= (n.*1063+20A=) c.1539+20A= (n.1539+20A=) n.1800+20A= n.1722+20A= n.1780+20A= c.1683+20A= (n.1683+20A=) c.1596+20A= (n.1596+20A=) c.1179+20A= (n.1179+20A=) c.861+20A= (n.861+20A=) | |
| 13 | g.101229373_101229374insTGGGATAATTA | CA2565254762 | NALCN | c.1626+19_1626+20insTAATTATCCCA (n.1626+19_1626+20insTAATTATCCCA) n.1724+19_1724+20insTAATTATCCCA n.1706+19_1706+20insTAATTATCCCA c.*1063+19_*1063+20insTAATTATCCCA (n.*1063+19_*1063+20insTAATTATCCCA) c.1539+19_1539+20insTAATTATCCCA (n.1539+19_1539+20insTAATTATCCCA) n.1800+19_1800+20insTAATTATCCCA n.1722+19_1722+20insTAATTATCCCA n.1780+19_1780+20insTAATTATCCCA c.1683+19_1683+20insTAATTATCCCA (n.1683+19_1683+20insTAATTATCCCA) c.1596+19_1596+20insTAATTATCCCA (n.1596+19_1596+20insTAATTATCCCA) c.1179+19_1179+20insTAATTATCCCA (n.1179+19_1179+20insTAATTATCCCA) c.861+19_861+20insTAATTATCCCA (n.861+19_861+20insTAATTATCCCA) | |
| 13 | g.101229374G>A | CA2623582544 | NALCN | c.1626+19C>T (n.1626+19C>T) n.1724+19C>T n.1706+19C>T c.*1063+19C>T (n.*1063+19C>T) c.1539+19C>T (n.1539+19C>T) n.1800+19C>T n.1722+19C>T n.1780+19C>T c.1683+19C>T (n.1683+19C>T) c.1596+19C>T (n.1596+19C>T) c.1179+19C>T (n.1179+19C>T) c.861+19C>T (n.861+19C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229374G>C | CA2623582545 | NALCN | c.1626+19C>G (n.1626+19C>G) n.1724+19C>G n.1706+19C>G c.*1063+19C>G (n.*1063+19C>G) c.1539+19C>G (n.1539+19C>G) n.1800+19C>G n.1722+19C>G n.1780+19C>G c.1683+19C>G (n.1683+19C>G) c.1596+19C>G (n.1596+19C>G) c.1179+19C>G (n.1179+19C>G) c.861+19C>G (n.861+19C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229374G>T | CA2623582546 | NALCN | c.1626+19C>A (n.1626+19C>A) n.1724+19C>A n.1706+19C>A c.*1063+19C>A (n.*1063+19C>A) c.1539+19C>A (n.1539+19C>A) n.1800+19C>A n.1722+19C>A n.1780+19C>A c.1683+19C>A (n.1683+19C>A) c.1596+19C>A (n.1596+19C>A) c.1179+19C>A (n.1179+19C>A) c.861+19C>A (n.861+19C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229375del | CA2557699350 | NALCN | c.1626+18del (n.1626+18del) n.1724+18del n.1706+18del c.*1063+18del (n.*1063+18del) c.1539+18del (n.1539+18del) n.1800+18del n.1722+18del n.1780+18del c.1683+18del (n.1683+18del) c.1596+18del (n.1596+18del) c.1179+18del (n.1179+18del) c.861+18del (n.861+18del) | |
| 13 | g.101229375C>A | CA2623582547 | NALCN | c.1626+18G>T (n.1626+18G>T) n.1724+18G>T n.1706+18G>T c.*1063+18G>T (n.*1063+18G>T) c.1539+18G>T (n.1539+18G>T) n.1800+18G>T n.1722+18G>T n.1780+18G>T c.1683+18G>T (n.1683+18G>T) c.1596+18G>T (n.1596+18G>T) c.1179+18G>T (n.1179+18G>T) c.861+18G>T (n.861+18G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229376A= | CA2114455968 | NALCN | c.1626+17T= (n.1626+17T=) n.1724+17T= n.1706+17T= c.*1063+17T= (n.*1063+17T=) c.1539+17T= (n.1539+17T=) n.1800+17T= n.1722+17T= n.1780+17T= c.1683+17T= (n.1683+17T=) c.1596+17T= (n.1596+17T=) c.1179+17T= (n.1179+17T=) c.861+17T= (n.861+17T=) | |
| 13 | g.101229376A>G | CA7036180 | NALCN | c.1626+17T>C (n.1626+17T>C) n.1724+17T>C n.1706+17T>C c.*1063+17T>C (n.*1063+17T>C) c.1539+17T>C (n.1539+17T>C) n.1800+17T>C n.1722+17T>C n.1780+17T>C c.1683+17T>C (n.1683+17T>C) c.1596+17T>C (n.1596+17T>C) c.1179+17T>C (n.1179+17T>C) c.861+17T>C (n.861+17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101229381del | CA2623582548 | NALCN | c.1626+16del (n.1626+16del) n.1724+16del n.1706+16del c.*1063+16del (n.*1063+16del) c.1539+16del (n.1539+16del) n.1800+16del n.1722+16del n.1780+16del c.1683+16del (n.1683+16del) c.1596+16del (n.1596+16del) c.1179+16del (n.1179+16del) c.861+16del (n.861+16del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229378T>C | CA2623582549 | NALCN | c.1626+15A>G (n.1626+15A>G) n.1724+15A>G n.1706+15A>G c.*1063+15A>G (n.*1063+15A>G) c.1539+15A>G (n.1539+15A>G) n.1800+15A>G n.1722+15A>G n.1780+15A>G c.1683+15A>G (n.1683+15A>G) c.1596+15A>G (n.1596+15A>G) c.1179+15A>G (n.1179+15A>G) c.861+15A>G (n.861+15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101229380_101229381insAATATT | CA2528152502 | NALCN | c.1626+14_1626+15insTATTAA (n.1626+14_1626+15insTATTAA) n.1724+14_1724+15insTATTAA n.1706+14_1706+15insTATTAA c.*1063+14_*1063+15insTATTAA (n.*1063+14_*1063+15insTATTAA) c.1539+14_1539+15insTATTAA (n.1539+14_1539+15insTATTAA) n.1800+14_1800+15insTATTAA n.1722+14_1722+15insTATTAA n.1780+14_1780+15insTATTAA c.1683+14_1683+15insTATTAA (n.1683+14_1683+15insTATTAA) c.1596+14_1596+15insTATTAA (n.1596+14_1596+15insTATTAA) c.1179+14_1179+15insTATTAA (n.1179+14_1179+15insTATTAA) c.861+14_861+15insTATTAA (n.861+14_861+15insTATTAA) | |
| 13 | g.101229381T>A | CA7036181 | NALCN | c.1626+12A>T (n.1626+12A>T) n.1724+12A>T n.1706+12A>T c.*1063+12A>T (n.*1063+12A>T) c.1539+12A>T (n.1539+12A>T) n.1800+12A>T n.1722+12A>T n.1780+12A>T c.1683+12A>T (n.1683+12A>T) c.1596+12A>T (n.1596+12A>T) c.1179+12A>T (n.1179+12A>T) c.861+12A>T (n.861+12A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.101229381T= | CA2114455969 | NALCN | c.1626+12A= (n.1626+12A=) n.1724+12A= n.1706+12A= c.*1063+12A= (n.*1063+12A=) c.1539+12A= (n.1539+12A=) n.1800+12A= n.1722+12A= n.1780+12A= c.1683+12A= (n.1683+12A=) c.1596+12A= (n.1596+12A=) c.1179+12A= (n.1179+12A=) c.861+12A= (n.861+12A=) | |
| 13 | g.101229383A>G | CA2623582550 | NALCN | c.1626+10T>C (n.1626+10T>C) n.1724+10T>C n.1706+10T>C c.*1063+10T>C (n.*1063+10T>C) c.1539+10T>C (n.1539+10T>C) n.1800+10T>C n.1722+10T>C n.1780+10T>C c.1683+10T>C (n.1683+10T>C) c.1596+10T>C (n.1596+10T>C) c.1179+10T>C (n.1179+10T>C) c.861+10T>C (n.861+10T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229385A>G | CA2623582551 | NALCN | c.1626+8T>C (n.1626+8T>C) n.1724+8T>C n.1706+8T>C c.*1063+8T>C (n.*1063+8T>C) c.1539+8T>C (n.1539+8T>C) n.1800+8T>C n.1722+8T>C n.1780+8T>C c.1683+8T>C (n.1683+8T>C) c.1596+8T>C (n.1596+8T>C) c.1179+8T>C (n.1179+8T>C) c.861+8T>C (n.861+8T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229386C>A | CA2623582552 | NALCN | c.1626+7G>T (n.1626+7G>T) n.1724+7G>T n.1706+7G>T c.*1063+7G>T (n.*1063+7G>T) c.1539+7G>T (n.1539+7G>T) n.1800+7G>T n.1722+7G>T n.1780+7G>T c.1683+7G>T (n.1683+7G>T) c.1596+7G>T (n.1596+7G>T) c.1179+7G>T (n.1179+7G>T) c.861+7G>T (n.861+7G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229386C= | CA2114455970 | NALCN | c.1626+7G= (n.1626+7G=) n.1724+7G= n.1706+7G= c.*1063+7G= (n.*1063+7G=) c.1539+7G= (n.1539+7G=) n.1800+7G= n.1722+7G= n.1780+7G= c.1683+7G= (n.1683+7G=) c.1596+7G= (n.1596+7G=) c.1179+7G= (n.1179+7G=) c.861+7G= (n.861+7G=) | |
| 13 | g.101229386C>T | CA7036182 | NALCN | c.1626+7G>A (n.1626+7G>A) n.1724+7G>A n.1706+7G>A c.*1063+7G>A (n.*1063+7G>A) c.1539+7G>A (n.1539+7G>A) n.1800+7G>A n.1722+7G>A n.1780+7G>A c.1683+7G>A (n.1683+7G>A) c.1596+7G>A (n.1596+7G>A) c.1179+7G>A (n.1179+7G>A) c.861+7G>A (n.861+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101229387T>C | CA2623582553 | NALCN | c.1626+6A>G (n.1626+6A>G) n.1724+6A>G n.1706+6A>G c.*1063+6A>G (n.*1063+6A>G) c.1539+6A>G (n.1539+6A>G) n.1800+6A>G n.1722+6A>G n.1780+6A>G c.1683+6A>G (n.1683+6A>G) c.1596+6A>G (n.1596+6A>G) c.1179+6A>G (n.1179+6A>G) c.861+6A>G (n.861+6A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229388C>A | CA2623582554 | NALCN | c.1626+5G>T (n.1626+5G>T) n.1724+5G>T n.1706+5G>T c.*1063+5G>T (n.*1063+5G>T) c.1539+5G>T (n.1539+5G>T) n.1800+5G>T n.1722+5G>T n.1780+5G>T c.1683+5G>T (n.1683+5G>T) c.1596+5G>T (n.1596+5G>T) c.1179+5G>T (n.1179+5G>T) c.861+5G>T (n.861+5G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229389T>C | CA2623582556 | NALCN | c.1626+4A>G (n.1626+4A>G) n.1724+4A>G n.1706+4A>G c.*1063+4A>G (n.*1063+4A>G) c.1539+4A>G (n.1539+4A>G) n.1800+4A>G n.1722+4A>G n.1780+4A>G c.1683+4A>G (n.1683+4A>G) c.1596+4A>G (n.1596+4A>G) c.1179+4A>G (n.1179+4A>G) c.861+4A>G (n.861+4A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229390del | CA2623582555 | NALCN | c.1626+4del (n.1626+4del) n.1724+4del n.1706+4del c.*1063+4del (n.*1063+4del) c.1539+4del (n.1539+4del) n.1800+4del n.1722+4del n.1780+4del c.1683+4del (n.1683+4del) c.1596+4del (n.1596+4del) c.1179+4del (n.1179+4del) c.861+4del (n.861+4del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229390T>C | CA7036183 | NALCN | c.1626+3A>G (n.1626+3A>G) n.1724+3A>G n.1706+3A>G c.*1063+3A>G (n.*1063+3A>G) c.1539+3A>G (n.1539+3A>G) n.1800+3A>G n.1722+3A>G n.1780+3A>G c.1683+3A>G (n.1683+3A>G) c.1596+3A>G (n.1596+3A>G) c.1179+3A>G (n.1179+3A>G) c.861+3A>G (n.861+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101229390T= | CA2114455971 | NALCN | c.1626+3A= (n.1626+3A=) n.1724+3A= n.1706+3A= c.*1063+3A= (n.*1063+3A=) c.1539+3A= (n.1539+3A=) n.1800+3A= n.1722+3A= n.1780+3A= c.1683+3A= (n.1683+3A=) c.1596+3A= (n.1596+3A=) c.1179+3A= (n.1179+3A=) c.861+3A= (n.861+3A=) | |
| 13 | g.101229391A= | CA2114455972 | NALCN | c.1626+2T= (n.1626+2T=) n.1724+2T= n.1706+2T= c.*1063+2T= (n.*1063+2T=) c.1539+2T= (n.1539+2T=) n.1800+2T= n.1722+2T= n.1780+2T= c.1683+2T= (n.1683+2T=) c.1596+2T= (n.1596+2T=) c.1179+2T= (n.1179+2T=) c.861+2T= (n.861+2T=) | |
| 13 | g.101229391A>C | CA388704183 | NALCN | c.1626+2T>G (n.1626+2T>G) n.1724+2T>G n.1706+2T>G c.*1063+2T>G (n.*1063+2T>G) c.1539+2T>G (n.1539+2T>G) n.1800+2T>G n.1722+2T>G n.1780+2T>G c.1683+2T>G (n.1683+2T>G) c.1596+2T>G (n.1596+2T>G) c.1179+2T>G (n.1179+2T>G) c.861+2T>G (n.861+2T>G) | |
| 13 | g.101229391A>G | CA388704184 | NALCN | c.1626+2T>C (n.1626+2T>C) n.1724+2T>C n.1706+2T>C c.*1063+2T>C (n.*1063+2T>C) c.1539+2T>C (n.1539+2T>C) n.1800+2T>C n.1722+2T>C n.1780+2T>C c.1683+2T>C (n.1683+2T>C) c.1596+2T>C (n.1596+2T>C) c.1179+2T>C (n.1179+2T>C) c.861+2T>C (n.861+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101229391A>T | CA388704185 | NALCN | c.1626+2T>A (n.1626+2T>A) n.1724+2T>A n.1706+2T>A c.*1063+2T>A (n.*1063+2T>A) c.1539+2T>A (n.1539+2T>A) n.1800+2T>A n.1722+2T>A n.1780+2T>A c.1683+2T>A (n.1683+2T>A) c.1596+2T>A (n.1596+2T>A) c.1179+2T>A (n.1179+2T>A) c.861+2T>A (n.861+2T>A) | |
| 13 | g.101229392C>A | CA388704186 | NALCN | c.1626+1G>T (n.1626+1G>T) n.1724+1G>T n.1706+1G>T c.*1063+1G>T (n.*1063+1G>T) c.1539+1G>T (n.1539+1G>T) n.1800+1G>T n.1722+1G>T n.1780+1G>T c.1683+1G>T (n.1683+1G>T) c.1596+1G>T (n.1596+1G>T) c.1179+1G>T (n.1179+1G>T) c.861+1G>T (n.861+1G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229392C>G | CA388704187 | NALCN | c.1626+1G>C (n.1626+1G>C) n.1724+1G>C n.1706+1G>C c.*1063+1G>C (n.*1063+1G>C) c.1539+1G>C (n.1539+1G>C) n.1800+1G>C n.1722+1G>C n.1780+1G>C c.1683+1G>C (n.1683+1G>C) c.1596+1G>C (n.1596+1G>C) c.1179+1G>C (n.1179+1G>C) c.861+1G>C (n.861+1G>C) | |
| 13 | g.101229392C>T | CA388704188 | NALCN | c.1626+1G>A (n.1626+1G>A) n.1724+1G>A n.1706+1G>A c.*1063+1G>A (n.*1063+1G>A) c.1539+1G>A (n.1539+1G>A) n.1800+1G>A n.1722+1G>A n.1780+1G>A c.1683+1G>A (n.1683+1G>A) c.1596+1G>A (n.1596+1G>A) c.1179+1G>A (n.1179+1G>A) c.861+1G>A (n.861+1G>A) | |
| 13 | g.101229393C>A | CA388704189 | NALCN | c.1626G>T (p.Arg542Ser) n.1724G>T n.1706G>T c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.1539G>T (p.Arg513Ser) n.1800G>T n.1722G>T n.1780G>T c.1683G>T (p.Arg561Ser) c.1596G>T (p.Arg532Ser) c.1179G>T (p.Arg393Ser) c.861G>T (p.Arg287Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229393C>G | CA388704190 | NALCN | c.1626G>C (p.Arg542Ser) n.1724G>C n.1706G>C c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.1539G>C (p.Arg513Ser) n.1800G>C n.1722G>C n.1780G>C c.1683G>C (p.Arg561Ser) c.1596G>C (p.Arg532Ser) c.1179G>C (p.Arg393Ser) c.861G>C (p.Arg287Ser) | |
| 13 | g.101229393C>T | CA484753876 | NALCN | c.1626G>A (p.Arg542=) n.1724G>A n.1706G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.1539G>A (p.Arg513=) n.1800G>A n.1722G>A n.1780G>A c.1683G>A (p.Arg561=) c.1596G>A (p.Arg532=) c.1179G>A (p.Arg393=) c.861G>A (p.Arg287=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.101229394C>A | CA388704191 | NALCN | c.1625G>T (p.Arg542Met) n.1723G>T n.1705G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.1538G>T (p.Arg513Met) n.1799G>T n.1721G>T n.1779G>T c.1682G>T (p.Arg561Met) c.1595G>T (p.Arg532Met) c.1178G>T (p.Arg393Met) c.860G>T (p.Arg287Met) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229394C>G | CA388704192 | NALCN | c.1625G>C (p.Arg542Thr) n.1723G>C n.1705G>C c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.1538G>C (p.Arg513Thr) n.1799G>C n.1721G>C n.1779G>C c.1682G>C (p.Arg561Thr) c.1595G>C (p.Arg532Thr) c.1178G>C (p.Arg393Thr) c.860G>C (p.Arg287Thr) | |
| 13 | g.101229394C>T | CA388704193 | NALCN | c.1625G>A (p.Arg542Lys) n.1723G>A n.1705G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.1538G>A (p.Arg513Lys) n.1799G>A n.1721G>A n.1779G>A c.1682G>A (p.Arg561Lys) c.1595G>A (p.Arg532Lys) c.1178G>A (p.Arg393Lys) c.860G>A (p.Arg287Lys) | |
| 13 | g.101229395T>A | CA388704194 | NALCN | c.1624A>T (p.Arg542Trp) n.1722A>T n.1704A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.1537A>T (p.Arg513Trp) n.1798A>T n.1720A>T n.1778A>T c.1681A>T (p.Arg561Trp) c.1594A>T (p.Arg532Trp) c.1177A>T (p.Arg393Trp) c.859A>T (p.Arg287Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101229395T>C | CA388704195 | NALCN | c.1624A>G (p.Arg542Gly) n.1722A>G n.1704A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.1537A>G (p.Arg513Gly) n.1798A>G n.1720A>G n.1778A>G c.1681A>G (p.Arg561Gly) c.1594A>G (p.Arg532Gly) c.1177A>G (p.Arg393Gly) c.859A>G (p.Arg287Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229395T>G | CA484753877 | NALCN | c.1624A>C (p.Arg542=) n.1722A>C n.1704A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.1537A>C (p.Arg513=) n.1798A>C n.1720A>C n.1778A>C c.1681A>C (p.Arg561=) c.1594A>C (p.Arg532=) c.1177A>C (p.Arg393=) c.859A>C (p.Arg287=) | |
| 13 | g.101229395T= | CA2114455973 | NALCN | c.1624A= (p.Arg542=) n.1722A= n.1704A= c.*1061A= (n.*1061A=) c.1537A= (p.Arg513=) n.1798A= n.1720A= n.1778A= c.1681A= (p.Arg561=) c.1594A= (p.Arg532=) c.1177A= (p.Arg393=) c.859A= (p.Arg287=) | |
| 13 | g.101229396C>A | CA256064471 | NALCN | c.1623G>T (p.Pro541=) n.1721G>T n.1703G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.1536G>T (p.Pro512=) n.1797G>T n.1719G>T n.1777G>T c.1680G>T (p.Pro560=) c.1593G>T (p.Pro531=) c.1176G>T (p.Pro392=) c.858G>T (p.Pro286=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101229396C= | CA2114455974 | NALCN | c.1623G= (p.Pro541=) n.1721G= n.1703G= c.*1060G= (n.*1060G=) c.1536G= (p.Pro512=) n.1797G= n.1719G= n.1777G= c.1680G= (p.Pro560=) c.1593G= (p.Pro531=) c.1176G= (p.Pro392=) c.858G= (p.Pro286=) | |
| 13 | g.101229396C>G | CA484753878 | NALCN | c.1623G>C (p.Pro541=) n.1721G>C n.1703G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.1536G>C (p.Pro512=) n.1797G>C n.1719G>C n.1777G>C c.1680G>C (p.Pro560=) c.1593G>C (p.Pro531=) c.1176G>C (p.Pro392=) c.858G>C (p.Pro286=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101229396C>T | CA7036184 | NALCN | c.1623G>A (p.Pro541=) n.1721G>A n.1703G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.1536G>A (p.Pro512=) n.1797G>A n.1719G>A n.1777G>A c.1680G>A (p.Pro560=) c.1593G>A (p.Pro531=) c.1176G>A (p.Pro392=) c.858G>A (p.Pro286=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |