OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101227316_101227317delinsAT | CA2114455036 | NALCN | c.1626+2076_1626+2077delinsAT (n.1626+2076_1626+2077delinsAT) n.1724+2076_1724+2077delinsAT n.1706+2076_1706+2077delinsAT c.*1063+2076_*1063+2077delinsAT (n.*1063+2076_*1063+2077delinsAT) c.1539+2076_1539+2077delinsAT (n.1539+2076_1539+2077delinsAT) n.1800+2076_1800+2077delinsAT n.1722+2076_1722+2077delinsAT n.1780+2076_1780+2077delinsAT c.1683+2076_1683+2077delinsAT (n.1683+2076_1683+2077delinsAT) c.1596+2076_1596+2077delinsAT (n.1596+2076_1596+2077delinsAT) c.1179+2076_1179+2077delinsAT (n.1179+2076_1179+2077delinsAT) c.861+2076_861+2077delinsAT (n.861+2076_861+2077delinsAT) | |
| 13 | g.101227317del | CA256064216 | NALCN | c.1626+2076del (n.1626+2076del) n.1724+2076del n.1706+2076del c.*1063+2076del (n.*1063+2076del) c.1539+2076del (n.1539+2076del) n.1800+2076del n.1722+2076del n.1780+2076del c.1683+2076del (n.1683+2076del) c.1596+2076del (n.1596+2076del) c.1179+2076del (n.1179+2076del) c.861+2076del (n.861+2076del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101227317T>G | CA694286989 | NALCN | c.1626+2076A>C (n.1626+2076A>C) n.1724+2076A>C n.1706+2076A>C c.*1063+2076A>C (n.*1063+2076A>C) c.1539+2076A>C (n.1539+2076A>C) n.1800+2076A>C n.1722+2076A>C n.1780+2076A>C c.1683+2076A>C (n.1683+2076A>C) c.1596+2076A>C (n.1596+2076A>C) c.1179+2076A>C (n.1179+2076A>C) c.861+2076A>C (n.861+2076A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101227317T= | CA2114455037 | NALCN | c.1626+2076A= (n.1626+2076A=) n.1724+2076A= n.1706+2076A= c.*1063+2076A= (n.*1063+2076A=) c.1539+2076A= (n.1539+2076A=) n.1800+2076A= n.1722+2076A= n.1780+2076A= c.1683+2076A= (n.1683+2076A=) c.1596+2076A= (n.1596+2076A=) c.1179+2076A= (n.1179+2076A=) c.861+2076A= (n.861+2076A=) | |
| 13 | g.101227318C>A | CA2114455039 | NALCN | c.1626+2075G>T (n.1626+2075G>T) n.1724+2075G>T n.1706+2075G>T c.*1063+2075G>T (n.*1063+2075G>T) c.1539+2075G>T (n.1539+2075G>T) n.1800+2075G>T n.1722+2075G>T n.1780+2075G>T c.1683+2075G>T (n.1683+2075G>T) c.1596+2075G>T (n.1596+2075G>T) c.1179+2075G>T (n.1179+2075G>T) c.861+2075G>T (n.861+2075G>T) | dbSNP |
| 13 | g.101227318C= | CA2114455038 | NALCN | c.1626+2075G= (n.1626+2075G=) n.1724+2075G= n.1706+2075G= c.*1063+2075G= (n.*1063+2075G=) c.1539+2075G= (n.1539+2075G=) n.1800+2075G= n.1722+2075G= n.1780+2075G= c.1683+2075G= (n.1683+2075G=) c.1596+2075G= (n.1596+2075G=) c.1179+2075G= (n.1179+2075G=) c.861+2075G= (n.861+2075G=) | |
| 13 | g.101227318C>T | CA256064217 | NALCN | c.1626+2075G>A (n.1626+2075G>A) n.1724+2075G>A n.1706+2075G>A c.*1063+2075G>A (n.*1063+2075G>A) c.1539+2075G>A (n.1539+2075G>A) n.1800+2075G>A n.1722+2075G>A n.1780+2075G>A c.1683+2075G>A (n.1683+2075G>A) c.1596+2075G>A (n.1596+2075G>A) c.1179+2075G>A (n.1179+2075G>A) c.861+2075G>A (n.861+2075G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101227319G>A | CA256064218 | NALCN | c.1626+2074C>T (n.1626+2074C>T) n.1724+2074C>T n.1706+2074C>T c.*1063+2074C>T (n.*1063+2074C>T) c.1539+2074C>T (n.1539+2074C>T) n.1800+2074C>T n.1722+2074C>T n.1780+2074C>T c.1683+2074C>T (n.1683+2074C>T) c.1596+2074C>T (n.1596+2074C>T) c.1179+2074C>T (n.1179+2074C>T) c.861+2074C>T (n.861+2074C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101227319G= | CA2114455040 | NALCN | c.1626+2074C= (n.1626+2074C=) n.1724+2074C= n.1706+2074C= c.*1063+2074C= (n.*1063+2074C=) c.1539+2074C= (n.1539+2074C=) n.1800+2074C= n.1722+2074C= n.1780+2074C= c.1683+2074C= (n.1683+2074C=) c.1596+2074C= (n.1596+2074C=) c.1179+2074C= (n.1179+2074C=) c.861+2074C= (n.861+2074C=) | |
| 13 | g.101227320T>C | CA2114455042 | NALCN | c.1626+2073A>G (n.1626+2073A>G) n.1724+2073A>G n.1706+2073A>G c.*1063+2073A>G (n.*1063+2073A>G) c.1539+2073A>G (n.1539+2073A>G) n.1800+2073A>G n.1722+2073A>G n.1780+2073A>G c.1683+2073A>G (n.1683+2073A>G) c.1596+2073A>G (n.1596+2073A>G) c.1179+2073A>G (n.1179+2073A>G) c.861+2073A>G (n.861+2073A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101227320T= | CA2114455041 | NALCN | c.1626+2073A= (n.1626+2073A=) n.1724+2073A= n.1706+2073A= c.*1063+2073A= (n.*1063+2073A=) c.1539+2073A= (n.1539+2073A=) n.1800+2073A= n.1722+2073A= n.1780+2073A= c.1683+2073A= (n.1683+2073A=) c.1596+2073A= (n.1596+2073A=) c.1179+2073A= (n.1179+2073A=) c.861+2073A= (n.861+2073A=) | |
| 13 | g.101227326A= | CA2114455043 | NALCN | c.1626+2067T= (n.1626+2067T=) n.1724+2067T= n.1706+2067T= c.*1063+2067T= (n.*1063+2067T=) c.1539+2067T= (n.1539+2067T=) n.1800+2067T= n.1722+2067T= n.1780+2067T= c.1683+2067T= (n.1683+2067T=) c.1596+2067T= (n.1596+2067T=) c.1179+2067T= (n.1179+2067T=) c.861+2067T= (n.861+2067T=) | |
| 13 | g.101227326A>C | CA2114455044 | NALCN | c.1626+2067T>G (n.1626+2067T>G) n.1724+2067T>G n.1706+2067T>G c.*1063+2067T>G (n.*1063+2067T>G) c.1539+2067T>G (n.1539+2067T>G) n.1800+2067T>G n.1722+2067T>G n.1780+2067T>G c.1683+2067T>G (n.1683+2067T>G) c.1596+2067T>G (n.1596+2067T>G) c.1179+2067T>G (n.1179+2067T>G) c.861+2067T>G (n.861+2067T>G) | dbSNP |
| 13 | g.101227335G>A | CA959552904 | NALCN | c.1626+2058C>T (n.1626+2058C>T) n.1724+2058C>T n.1706+2058C>T c.*1063+2058C>T (n.*1063+2058C>T) c.1539+2058C>T (n.1539+2058C>T) n.1800+2058C>T n.1722+2058C>T n.1780+2058C>T c.1683+2058C>T (n.1683+2058C>T) c.1596+2058C>T (n.1596+2058C>T) c.1179+2058C>T (n.1179+2058C>T) c.861+2058C>T (n.861+2058C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101227335G= | CA2114455045 | NALCN | c.1626+2058C= (n.1626+2058C=) n.1724+2058C= n.1706+2058C= c.*1063+2058C= (n.*1063+2058C=) c.1539+2058C= (n.1539+2058C=) n.1800+2058C= n.1722+2058C= n.1780+2058C= c.1683+2058C= (n.1683+2058C=) c.1596+2058C= (n.1596+2058C=) c.1179+2058C= (n.1179+2058C=) c.861+2058C= (n.861+2058C=) | |
| 13 | g.101227337A>G | CA2521883955 | NALCN | c.1626+2056T>C (n.1626+2056T>C) n.1724+2056T>C n.1706+2056T>C c.*1063+2056T>C (n.*1063+2056T>C) c.1539+2056T>C (n.1539+2056T>C) n.1800+2056T>C n.1722+2056T>C n.1780+2056T>C c.1683+2056T>C (n.1683+2056T>C) c.1596+2056T>C (n.1596+2056T>C) c.1179+2056T>C (n.1179+2056T>C) c.861+2056T>C (n.861+2056T>C) | |
| 13 | g.101227339G>A | CA2114455047 | NALCN | c.1626+2054C>T (n.1626+2054C>T) n.1724+2054C>T n.1706+2054C>T c.*1063+2054C>T (n.*1063+2054C>T) c.1539+2054C>T (n.1539+2054C>T) n.1800+2054C>T n.1722+2054C>T n.1780+2054C>T c.1683+2054C>T (n.1683+2054C>T) c.1596+2054C>T (n.1596+2054C>T) c.1179+2054C>T (n.1179+2054C>T) c.861+2054C>T (n.861+2054C>T) | dbSNP |
| 13 | g.101227339G= | CA2114455046 | NALCN | c.1626+2054C= (n.1626+2054C=) n.1724+2054C= n.1706+2054C= c.*1063+2054C= (n.*1063+2054C=) c.1539+2054C= (n.1539+2054C=) n.1800+2054C= n.1722+2054C= n.1780+2054C= c.1683+2054C= (n.1683+2054C=) c.1596+2054C= (n.1596+2054C=) c.1179+2054C= (n.1179+2054C=) c.861+2054C= (n.861+2054C=) | |
| 13 | g.101227342A= | CA2114455048 | NALCN | c.1626+2051T= (n.1626+2051T=) n.1724+2051T= n.1706+2051T= c.*1063+2051T= (n.*1063+2051T=) c.1539+2051T= (n.1539+2051T=) n.1800+2051T= n.1722+2051T= n.1780+2051T= c.1683+2051T= (n.1683+2051T=) c.1596+2051T= (n.1596+2051T=) c.1179+2051T= (n.1179+2051T=) c.861+2051T= (n.861+2051T=) | |
| 13 | g.101227342A>G | CA694286990 | NALCN | c.1626+2051T>C (n.1626+2051T>C) n.1724+2051T>C n.1706+2051T>C c.*1063+2051T>C (n.*1063+2051T>C) c.1539+2051T>C (n.1539+2051T>C) n.1800+2051T>C n.1722+2051T>C n.1780+2051T>C c.1683+2051T>C (n.1683+2051T>C) c.1596+2051T>C (n.1596+2051T>C) c.1179+2051T>C (n.1179+2051T>C) c.861+2051T>C (n.861+2051T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101227346C= | CA2114455049 | NALCN | c.1626+2047G= (n.1626+2047G=) n.1724+2047G= n.1706+2047G= c.*1063+2047G= (n.*1063+2047G=) c.1539+2047G= (n.1539+2047G=) n.1800+2047G= n.1722+2047G= n.1780+2047G= c.1683+2047G= (n.1683+2047G=) c.1596+2047G= (n.1596+2047G=) c.1179+2047G= (n.1179+2047G=) c.861+2047G= (n.861+2047G=) | |
| 13 | g.101227346C>T | CA694286991 | NALCN | c.1626+2047G>A (n.1626+2047G>A) n.1724+2047G>A n.1706+2047G>A c.*1063+2047G>A (n.*1063+2047G>A) c.1539+2047G>A (n.1539+2047G>A) n.1800+2047G>A n.1722+2047G>A n.1780+2047G>A c.1683+2047G>A (n.1683+2047G>A) c.1596+2047G>A (n.1596+2047G>A) c.1179+2047G>A (n.1179+2047G>A) c.861+2047G>A (n.861+2047G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101227347T>G | CA256064219 | NALCN | c.1626+2046A>C (n.1626+2046A>C) n.1724+2046A>C n.1706+2046A>C c.*1063+2046A>C (n.*1063+2046A>C) c.1539+2046A>C (n.1539+2046A>C) n.1800+2046A>C n.1722+2046A>C n.1780+2046A>C c.1683+2046A>C (n.1683+2046A>C) c.1596+2046A>C (n.1596+2046A>C) c.1179+2046A>C (n.1179+2046A>C) c.861+2046A>C (n.861+2046A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101227347T= | CA2114455050 | NALCN | c.1626+2046A= (n.1626+2046A=) n.1724+2046A= n.1706+2046A= c.*1063+2046A= (n.*1063+2046A=) c.1539+2046A= (n.1539+2046A=) n.1800+2046A= n.1722+2046A= n.1780+2046A= c.1683+2046A= (n.1683+2046A=) c.1596+2046A= (n.1596+2046A=) c.1179+2046A= (n.1179+2046A=) c.861+2046A= (n.861+2046A=) | |
| 13 | g.101227348C= | CA2114455052 | NALCN | c.1626+2045G= (n.1626+2045G=) n.1724+2045G= n.1706+2045G= c.*1063+2045G= (n.*1063+2045G=) c.1539+2045G= (n.1539+2045G=) n.1800+2045G= n.1722+2045G= n.1780+2045G= c.1683+2045G= (n.1683+2045G=) c.1596+2045G= (n.1596+2045G=) c.1179+2045G= (n.1179+2045G=) c.861+2045G= (n.861+2045G=) | |
| 13 | g.101227348C>T | CA2114455051 | NALCN | c.1626+2045G>A (n.1626+2045G>A) n.1724+2045G>A n.1706+2045G>A c.*1063+2045G>A (n.*1063+2045G>A) c.1539+2045G>A (n.1539+2045G>A) n.1800+2045G>A n.1722+2045G>A n.1780+2045G>A c.1683+2045G>A (n.1683+2045G>A) c.1596+2045G>A (n.1596+2045G>A) c.1179+2045G>A (n.1179+2045G>A) c.861+2045G>A (n.861+2045G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101227349A= | CA2114455053 | NALCN | c.1626+2044T= (n.1626+2044T=) n.1724+2044T= n.1706+2044T= c.*1063+2044T= (n.*1063+2044T=) c.1539+2044T= (n.1539+2044T=) n.1800+2044T= n.1722+2044T= n.1780+2044T= c.1683+2044T= (n.1683+2044T=) c.1596+2044T= (n.1596+2044T=) c.1179+2044T= (n.1179+2044T=) c.861+2044T= (n.861+2044T=) | |
| 13 | g.101227349A>G | CA959552909 | NALCN | c.1626+2044T>C (n.1626+2044T>C) n.1724+2044T>C n.1706+2044T>C c.*1063+2044T>C (n.*1063+2044T>C) c.1539+2044T>C (n.1539+2044T>C) n.1800+2044T>C n.1722+2044T>C n.1780+2044T>C c.1683+2044T>C (n.1683+2044T>C) c.1596+2044T>C (n.1596+2044T>C) c.1179+2044T>C (n.1179+2044T>C) c.861+2044T>C (n.861+2044T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101227350A= | CA2114455054 | NALCN | c.1626+2043T= (n.1626+2043T=) n.1724+2043T= n.1706+2043T= c.*1063+2043T= (n.*1063+2043T=) c.1539+2043T= (n.1539+2043T=) n.1800+2043T= n.1722+2043T= n.1780+2043T= c.1683+2043T= (n.1683+2043T=) c.1596+2043T= (n.1596+2043T=) c.1179+2043T= (n.1179+2043T=) c.861+2043T= (n.861+2043T=) | |
| 13 | g.101227350A>C | CA694286996 | NALCN | c.1626+2043T>G (n.1626+2043T>G) n.1724+2043T>G n.1706+2043T>G c.*1063+2043T>G (n.*1063+2043T>G) c.1539+2043T>G (n.1539+2043T>G) n.1800+2043T>G n.1722+2043T>G n.1780+2043T>G c.1683+2043T>G (n.1683+2043T>G) c.1596+2043T>G (n.1596+2043T>G) c.1179+2043T>G (n.1179+2043T>G) c.861+2043T>G (n.861+2043T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101227354T>C | CA2114455056 | NALCN | c.1626+2039A>G (n.1626+2039A>G) n.1724+2039A>G n.1706+2039A>G c.*1063+2039A>G (n.*1063+2039A>G) c.1539+2039A>G (n.1539+2039A>G) n.1800+2039A>G n.1722+2039A>G n.1780+2039A>G c.1683+2039A>G (n.1683+2039A>G) c.1596+2039A>G (n.1596+2039A>G) c.1179+2039A>G (n.1179+2039A>G) c.861+2039A>G (n.861+2039A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101227354T= | CA2114455055 | NALCN | c.1626+2039A= (n.1626+2039A=) n.1724+2039A= n.1706+2039A= c.*1063+2039A= (n.*1063+2039A=) c.1539+2039A= (n.1539+2039A=) n.1800+2039A= n.1722+2039A= n.1780+2039A= c.1683+2039A= (n.1683+2039A=) c.1596+2039A= (n.1596+2039A=) c.1179+2039A= (n.1179+2039A=) c.861+2039A= (n.861+2039A=) | |
| 13 | g.101227357C= | CA2114455057 | NALCN | c.1626+2036G= (n.1626+2036G=) n.1724+2036G= n.1706+2036G= c.*1063+2036G= (n.*1063+2036G=) c.1539+2036G= (n.1539+2036G=) n.1800+2036G= n.1722+2036G= n.1780+2036G= c.1683+2036G= (n.1683+2036G=) c.1596+2036G= (n.1596+2036G=) c.1179+2036G= (n.1179+2036G=) c.861+2036G= (n.861+2036G=) | |
| 13 | g.101227357C>T | CA694286998 | NALCN | c.1626+2036G>A (n.1626+2036G>A) n.1724+2036G>A n.1706+2036G>A c.*1063+2036G>A (n.*1063+2036G>A) c.1539+2036G>A (n.1539+2036G>A) n.1800+2036G>A n.1722+2036G>A n.1780+2036G>A c.1683+2036G>A (n.1683+2036G>A) c.1596+2036G>A (n.1596+2036G>A) c.1179+2036G>A (n.1179+2036G>A) c.861+2036G>A (n.861+2036G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101227358C= | CA2114455058 | NALCN | c.1626+2035G= (n.1626+2035G=) n.1724+2035G= n.1706+2035G= c.*1063+2035G= (n.*1063+2035G=) c.1539+2035G= (n.1539+2035G=) n.1800+2035G= n.1722+2035G= n.1780+2035G= c.1683+2035G= (n.1683+2035G=) c.1596+2035G= (n.1596+2035G=) c.1179+2035G= (n.1179+2035G=) c.861+2035G= (n.861+2035G=) | |
| 13 | g.101227358C>T | CA256064220 | NALCN | c.1626+2035G>A (n.1626+2035G>A) n.1724+2035G>A n.1706+2035G>A c.*1063+2035G>A (n.*1063+2035G>A) c.1539+2035G>A (n.1539+2035G>A) n.1800+2035G>A n.1722+2035G>A n.1780+2035G>A c.1683+2035G>A (n.1683+2035G>A) c.1596+2035G>A (n.1596+2035G>A) c.1179+2035G>A (n.1179+2035G>A) c.861+2035G>A (n.861+2035G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101227359C>A | CA2114455060 | NALCN | c.1626+2034G>T (n.1626+2034G>T) n.1724+2034G>T n.1706+2034G>T c.*1063+2034G>T (n.*1063+2034G>T) c.1539+2034G>T (n.1539+2034G>T) n.1800+2034G>T n.1722+2034G>T n.1780+2034G>T c.1683+2034G>T (n.1683+2034G>T) c.1596+2034G>T (n.1596+2034G>T) c.1179+2034G>T (n.1179+2034G>T) c.861+2034G>T (n.861+2034G>T) | dbSNP |
| 13 | g.101227359C= | CA2114455059 | NALCN | c.1626+2034G= (n.1626+2034G=) n.1724+2034G= n.1706+2034G= c.*1063+2034G= (n.*1063+2034G=) c.1539+2034G= (n.1539+2034G=) n.1800+2034G= n.1722+2034G= n.1780+2034G= c.1683+2034G= (n.1683+2034G=) c.1596+2034G= (n.1596+2034G=) c.1179+2034G= (n.1179+2034G=) c.861+2034G= (n.861+2034G=) | |
| 13 | g.101227359C>G | CA2114455061 | NALCN | c.1626+2034G>C (n.1626+2034G>C) n.1724+2034G>C n.1706+2034G>C c.*1063+2034G>C (n.*1063+2034G>C) c.1539+2034G>C (n.1539+2034G>C) n.1800+2034G>C n.1722+2034G>C n.1780+2034G>C c.1683+2034G>C (n.1683+2034G>C) c.1596+2034G>C (n.1596+2034G>C) c.1179+2034G>C (n.1179+2034G>C) c.861+2034G>C (n.861+2034G>C) | dbSNP |
| 13 | g.101227359C>T | CA13837003 | NALCN | c.1626+2034G>A (n.1626+2034G>A) n.1724+2034G>A n.1706+2034G>A c.*1063+2034G>A (n.*1063+2034G>A) c.1539+2034G>A (n.1539+2034G>A) n.1800+2034G>A n.1722+2034G>A n.1780+2034G>A c.1683+2034G>A (n.1683+2034G>A) c.1596+2034G>A (n.1596+2034G>A) c.1179+2034G>A (n.1179+2034G>A) c.861+2034G>A (n.861+2034G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101227360G>A | CA612031476 | NALCN | c.1626+2033C>T (n.1626+2033C>T) n.1724+2033C>T n.1706+2033C>T c.*1063+2033C>T (n.*1063+2033C>T) c.1539+2033C>T (n.1539+2033C>T) n.1800+2033C>T n.1722+2033C>T n.1780+2033C>T c.1683+2033C>T (n.1683+2033C>T) c.1596+2033C>T (n.1596+2033C>T) c.1179+2033C>T (n.1179+2033C>T) c.861+2033C>T (n.861+2033C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101227360G>C | CA694287012 | NALCN | c.1626+2033C>G (n.1626+2033C>G) n.1724+2033C>G n.1706+2033C>G c.*1063+2033C>G (n.*1063+2033C>G) c.1539+2033C>G (n.1539+2033C>G) n.1800+2033C>G n.1722+2033C>G n.1780+2033C>G c.1683+2033C>G (n.1683+2033C>G) c.1596+2033C>G (n.1596+2033C>G) c.1179+2033C>G (n.1179+2033C>G) c.861+2033C>G (n.861+2033C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101227360G= | CA2114455062 | NALCN | c.1626+2033C= (n.1626+2033C=) n.1724+2033C= n.1706+2033C= c.*1063+2033C= (n.*1063+2033C=) c.1539+2033C= (n.1539+2033C=) n.1800+2033C= n.1722+2033C= n.1780+2033C= c.1683+2033C= (n.1683+2033C=) c.1596+2033C= (n.1596+2033C=) c.1179+2033C= (n.1179+2033C=) c.861+2033C= (n.861+2033C=) | |
| 13 | g.101227362_101227363dup | CA612031475 | NALCN | c.1626+2032_1626+2033dup (n.1626+2032_1626+2033dup) n.1724+2032_1724+2033dup n.1706+2032_1706+2033dup c.*1063+2032_*1063+2033dup (n.*1063+2032_*1063+2033dup) c.1539+2032_1539+2033dup (n.1539+2032_1539+2033dup) n.1800+2032_1800+2033dup n.1722+2032_1722+2033dup n.1780+2032_1780+2033dup c.1683+2032_1683+2033dup (n.1683+2032_1683+2033dup) c.1596+2032_1596+2033dup (n.1596+2032_1596+2033dup) c.1179+2032_1179+2033dup (n.1179+2032_1179+2033dup) c.861+2032_861+2033dup (n.861+2032_861+2033dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.101227367A>C | CA2800371354 | NALCN | c.1626+2026T>G (n.1626+2026T>G) n.1724+2026T>G n.1706+2026T>G c.*1063+2026T>G (n.*1063+2026T>G) c.1539+2026T>G (n.1539+2026T>G) n.1800+2026T>G n.1722+2026T>G n.1780+2026T>G c.1683+2026T>G (n.1683+2026T>G) c.1596+2026T>G (n.1596+2026T>G) c.1179+2026T>G (n.1179+2026T>G) c.861+2026T>G (n.861+2026T>G) | |
| 13 | g.101227369C>A | CA694287024 | NALCN | c.1626+2024G>T (n.1626+2024G>T) n.1724+2024G>T n.1706+2024G>T c.*1063+2024G>T (n.*1063+2024G>T) c.1539+2024G>T (n.1539+2024G>T) n.1800+2024G>T n.1722+2024G>T n.1780+2024G>T c.1683+2024G>T (n.1683+2024G>T) c.1596+2024G>T (n.1596+2024G>T) c.1179+2024G>T (n.1179+2024G>T) c.861+2024G>T (n.861+2024G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101227369C= | CA2114455063 | NALCN | c.1626+2024G= (n.1626+2024G=) n.1724+2024G= n.1706+2024G= c.*1063+2024G= (n.*1063+2024G=) c.1539+2024G= (n.1539+2024G=) n.1800+2024G= n.1722+2024G= n.1780+2024G= c.1683+2024G= (n.1683+2024G=) c.1596+2024G= (n.1596+2024G=) c.1179+2024G= (n.1179+2024G=) c.861+2024G= (n.861+2024G=) | |
| 13 | g.101227372T>C | CA2114455065 | NALCN | c.1626+2021A>G (n.1626+2021A>G) n.1724+2021A>G n.1706+2021A>G c.*1063+2021A>G (n.*1063+2021A>G) c.1539+2021A>G (n.1539+2021A>G) n.1800+2021A>G n.1722+2021A>G n.1780+2021A>G c.1683+2021A>G (n.1683+2021A>G) c.1596+2021A>G (n.1596+2021A>G) c.1179+2021A>G (n.1179+2021A>G) c.861+2021A>G (n.861+2021A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101227372T= | CA2114455064 | NALCN | c.1626+2021A= (n.1626+2021A=) n.1724+2021A= n.1706+2021A= c.*1063+2021A= (n.*1063+2021A=) c.1539+2021A= (n.1539+2021A=) n.1800+2021A= n.1722+2021A= n.1780+2021A= c.1683+2021A= (n.1683+2021A=) c.1596+2021A= (n.1596+2021A=) c.1179+2021A= (n.1179+2021A=) c.861+2021A= (n.861+2021A=) | |
| 13 | g.101227375T>G | CA2114455067 | NALCN | c.1626+2018A>C (n.1626+2018A>C) n.1724+2018A>C n.1706+2018A>C c.*1063+2018A>C (n.*1063+2018A>C) c.1539+2018A>C (n.1539+2018A>C) n.1800+2018A>C n.1722+2018A>C n.1780+2018A>C c.1683+2018A>C (n.1683+2018A>C) c.1596+2018A>C (n.1596+2018A>C) c.1179+2018A>C (n.1179+2018A>C) c.861+2018A>C (n.861+2018A>C) | dbSNP |
| 13 | g.101227375T= | CA2114455066 | NALCN | c.1626+2018A= (n.1626+2018A=) n.1724+2018A= n.1706+2018A= c.*1063+2018A= (n.*1063+2018A=) c.1539+2018A= (n.1539+2018A=) n.1800+2018A= n.1722+2018A= n.1780+2018A= c.1683+2018A= (n.1683+2018A=) c.1596+2018A= (n.1596+2018A=) c.1179+2018A= (n.1179+2018A=) c.861+2018A= (n.861+2018A=) | |
| 13 | g.101227376G>A | CA256064221 | NALCN | c.1626+2017C>T (n.1626+2017C>T) n.1724+2017C>T n.1706+2017C>T c.*1063+2017C>T (n.*1063+2017C>T) c.1539+2017C>T (n.1539+2017C>T) n.1800+2017C>T n.1722+2017C>T n.1780+2017C>T c.1683+2017C>T (n.1683+2017C>T) c.1596+2017C>T (n.1596+2017C>T) c.1179+2017C>T (n.1179+2017C>T) c.861+2017C>T (n.861+2017C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101227376G= | CA2114455068 | NALCN | c.1626+2017C= (n.1626+2017C=) n.1724+2017C= n.1706+2017C= c.*1063+2017C= (n.*1063+2017C=) c.1539+2017C= (n.1539+2017C=) n.1800+2017C= n.1722+2017C= n.1780+2017C= c.1683+2017C= (n.1683+2017C=) c.1596+2017C= (n.1596+2017C=) c.1179+2017C= (n.1179+2017C=) c.861+2017C= (n.861+2017C=) | |
| 13 | g.101227376G>T | CA256064222 | NALCN | c.1626+2017C>A (n.1626+2017C>A) n.1724+2017C>A n.1706+2017C>A c.*1063+2017C>A (n.*1063+2017C>A) c.1539+2017C>A (n.1539+2017C>A) n.1800+2017C>A n.1722+2017C>A n.1780+2017C>A c.1683+2017C>A (n.1683+2017C>A) c.1596+2017C>A (n.1596+2017C>A) c.1179+2017C>A (n.1179+2017C>A) c.861+2017C>A (n.861+2017C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101227377C= | CA2114455069 | NALCN | c.1626+2016G= (n.1626+2016G=) n.1724+2016G= n.1706+2016G= c.*1063+2016G= (n.*1063+2016G=) c.1539+2016G= (n.1539+2016G=) n.1800+2016G= n.1722+2016G= n.1780+2016G= c.1683+2016G= (n.1683+2016G=) c.1596+2016G= (n.1596+2016G=) c.1179+2016G= (n.1179+2016G=) c.861+2016G= (n.861+2016G=) | |
| 13 | g.101227377C>T | CA2114455070 | NALCN | c.1626+2016G>A (n.1626+2016G>A) n.1724+2016G>A n.1706+2016G>A c.*1063+2016G>A (n.*1063+2016G>A) c.1539+2016G>A (n.1539+2016G>A) n.1800+2016G>A n.1722+2016G>A n.1780+2016G>A c.1683+2016G>A (n.1683+2016G>A) c.1596+2016G>A (n.1596+2016G>A) c.1179+2016G>A (n.1179+2016G>A) c.861+2016G>A (n.861+2016G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101227378C>A | CA2800371355 | NALCN | c.1626+2015G>T (n.1626+2015G>T) n.1724+2015G>T n.1706+2015G>T c.*1063+2015G>T (n.*1063+2015G>T) c.1539+2015G>T (n.1539+2015G>T) n.1800+2015G>T n.1722+2015G>T n.1780+2015G>T c.1683+2015G>T (n.1683+2015G>T) c.1596+2015G>T (n.1596+2015G>T) c.1179+2015G>T (n.1179+2015G>T) c.861+2015G>T (n.861+2015G>T) | |
| 13 | g.101227384C= | CA2114455072 | NALCN | c.1626+2009G= (n.1626+2009G=) n.1724+2009G= n.1706+2009G= c.*1063+2009G= (n.*1063+2009G=) c.1539+2009G= (n.1539+2009G=) n.1800+2009G= n.1722+2009G= n.1780+2009G= c.1683+2009G= (n.1683+2009G=) c.1596+2009G= (n.1596+2009G=) c.1179+2009G= (n.1179+2009G=) c.861+2009G= (n.861+2009G=) | |
| 13 | g.101227384C>T | CA2114455071 | NALCN | c.1626+2009G>A (n.1626+2009G>A) n.1724+2009G>A n.1706+2009G>A c.*1063+2009G>A (n.*1063+2009G>A) c.1539+2009G>A (n.1539+2009G>A) n.1800+2009G>A n.1722+2009G>A n.1780+2009G>A c.1683+2009G>A (n.1683+2009G>A) c.1596+2009G>A (n.1596+2009G>A) c.1179+2009G>A (n.1179+2009G>A) c.861+2009G>A (n.861+2009G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101227386C= | CA2114455073 | NALCN | c.1626+2007G= (n.1626+2007G=) n.1724+2007G= n.1706+2007G= c.*1063+2007G= (n.*1063+2007G=) c.1539+2007G= (n.1539+2007G=) n.1800+2007G= n.1722+2007G= n.1780+2007G= c.1683+2007G= (n.1683+2007G=) c.1596+2007G= (n.1596+2007G=) c.1179+2007G= (n.1179+2007G=) c.861+2007G= (n.861+2007G=) | |
| 13 | g.101227386C>G | CA694287032 | NALCN | c.1626+2007G>C (n.1626+2007G>C) n.1724+2007G>C n.1706+2007G>C c.*1063+2007G>C (n.*1063+2007G>C) c.1539+2007G>C (n.1539+2007G>C) n.1800+2007G>C n.1722+2007G>C n.1780+2007G>C c.1683+2007G>C (n.1683+2007G>C) c.1596+2007G>C (n.1596+2007G>C) c.1179+2007G>C (n.1179+2007G>C) c.861+2007G>C (n.861+2007G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101227386C>T | CA694287035 | NALCN | c.1626+2007G>A (n.1626+2007G>A) n.1724+2007G>A n.1706+2007G>A c.*1063+2007G>A (n.*1063+2007G>A) c.1539+2007G>A (n.1539+2007G>A) n.1800+2007G>A n.1722+2007G>A n.1780+2007G>A c.1683+2007G>A (n.1683+2007G>A) c.1596+2007G>A (n.1596+2007G>A) c.1179+2007G>A (n.1179+2007G>A) c.861+2007G>A (n.861+2007G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101227389G>A | CA694287039 | NALCN | c.1626+2004C>T (n.1626+2004C>T) n.1724+2004C>T n.1706+2004C>T c.*1063+2004C>T (n.*1063+2004C>T) c.1539+2004C>T (n.1539+2004C>T) n.1800+2004C>T n.1722+2004C>T n.1780+2004C>T c.1683+2004C>T (n.1683+2004C>T) c.1596+2004C>T (n.1596+2004C>T) c.1179+2004C>T (n.1179+2004C>T) c.861+2004C>T (n.861+2004C>T) | dbSNP |
| 13 | g.101227389G= | CA2114455074 | NALCN | c.1626+2004C= (n.1626+2004C=) n.1724+2004C= n.1706+2004C= c.*1063+2004C= (n.*1063+2004C=) c.1539+2004C= (n.1539+2004C=) n.1800+2004C= n.1722+2004C= n.1780+2004C= c.1683+2004C= (n.1683+2004C=) c.1596+2004C= (n.1596+2004C=) c.1179+2004C= (n.1179+2004C=) c.861+2004C= (n.861+2004C=) | |
| 13 | g.101227391A= | CA2114455075 | NALCN | c.1626+2002T= (n.1626+2002T=) n.1724+2002T= n.1706+2002T= c.*1063+2002T= (n.*1063+2002T=) c.1539+2002T= (n.1539+2002T=) n.1800+2002T= n.1722+2002T= n.1780+2002T= c.1683+2002T= (n.1683+2002T=) c.1596+2002T= (n.1596+2002T=) c.1179+2002T= (n.1179+2002T=) c.861+2002T= (n.861+2002T=) | |
| 13 | g.101227391A>G | CA959552920 | NALCN | c.1626+2002T>C (n.1626+2002T>C) n.1724+2002T>C n.1706+2002T>C c.*1063+2002T>C (n.*1063+2002T>C) c.1539+2002T>C (n.1539+2002T>C) n.1800+2002T>C n.1722+2002T>C n.1780+2002T>C c.1683+2002T>C (n.1683+2002T>C) c.1596+2002T>C (n.1596+2002T>C) c.1179+2002T>C (n.1179+2002T>C) c.861+2002T>C (n.861+2002T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101227395G>A | CA694287048 | NALCN | c.1626+1998C>T (n.1626+1998C>T) n.1724+1998C>T n.1706+1998C>T c.*1063+1998C>T (n.*1063+1998C>T) c.1539+1998C>T (n.1539+1998C>T) n.1800+1998C>T n.1722+1998C>T n.1780+1998C>T c.1683+1998C>T (n.1683+1998C>T) c.1596+1998C>T (n.1596+1998C>T) c.1179+1998C>T (n.1179+1998C>T) c.861+1998C>T (n.861+1998C>T) | dbSNP |
| 13 | g.101227395G= | CA2114455076 | NALCN | c.1626+1998C= (n.1626+1998C=) n.1724+1998C= n.1706+1998C= c.*1063+1998C= (n.*1063+1998C=) c.1539+1998C= (n.1539+1998C=) n.1800+1998C= n.1722+1998C= n.1780+1998C= c.1683+1998C= (n.1683+1998C=) c.1596+1998C= (n.1596+1998C=) c.1179+1998C= (n.1179+1998C=) c.861+1998C= (n.861+1998C=) | |
| 13 | g.101227401T>C | CA2114455078 | NALCN | c.1626+1992A>G (n.1626+1992A>G) n.1724+1992A>G n.1706+1992A>G c.*1063+1992A>G (n.*1063+1992A>G) c.1539+1992A>G (n.1539+1992A>G) n.1800+1992A>G n.1722+1992A>G n.1780+1992A>G c.1683+1992A>G (n.1683+1992A>G) c.1596+1992A>G (n.1596+1992A>G) c.1179+1992A>G (n.1179+1992A>G) c.861+1992A>G (n.861+1992A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101227401T= | CA2114455077 | NALCN | c.1626+1992A= (n.1626+1992A=) n.1724+1992A= n.1706+1992A= c.*1063+1992A= (n.*1063+1992A=) c.1539+1992A= (n.1539+1992A=) n.1800+1992A= n.1722+1992A= n.1780+1992A= c.1683+1992A= (n.1683+1992A=) c.1596+1992A= (n.1596+1992A=) c.1179+1992A= (n.1179+1992A=) c.861+1992A= (n.861+1992A=) | |
| 13 | g.101227404G>C | CA2114455080 | NALCN | c.1626+1989C>G (n.1626+1989C>G) n.1724+1989C>G n.1706+1989C>G c.*1063+1989C>G (n.*1063+1989C>G) c.1539+1989C>G (n.1539+1989C>G) n.1800+1989C>G n.1722+1989C>G n.1780+1989C>G c.1683+1989C>G (n.1683+1989C>G) c.1596+1989C>G (n.1596+1989C>G) c.1179+1989C>G (n.1179+1989C>G) c.861+1989C>G (n.861+1989C>G) | dbSNP |
| 13 | g.101227404G= | CA2114455079 | NALCN | c.1626+1989C= (n.1626+1989C=) n.1724+1989C= n.1706+1989C= c.*1063+1989C= (n.*1063+1989C=) c.1539+1989C= (n.1539+1989C=) n.1800+1989C= n.1722+1989C= n.1780+1989C= c.1683+1989C= (n.1683+1989C=) c.1596+1989C= (n.1596+1989C=) c.1179+1989C= (n.1179+1989C=) c.861+1989C= (n.861+1989C=) | |
| 13 | g.101227408G>C | CA612031479 | NALCN | c.1626+1985C>G (n.1626+1985C>G) n.1724+1985C>G n.1706+1985C>G c.*1063+1985C>G (n.*1063+1985C>G) c.1539+1985C>G (n.1539+1985C>G) n.1800+1985C>G n.1722+1985C>G n.1780+1985C>G c.1683+1985C>G (n.1683+1985C>G) c.1596+1985C>G (n.1596+1985C>G) c.1179+1985C>G (n.1179+1985C>G) c.861+1985C>G (n.861+1985C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.101227408G= | CA2114455081 | NALCN | c.1626+1985C= (n.1626+1985C=) n.1724+1985C= n.1706+1985C= c.*1063+1985C= (n.*1063+1985C=) c.1539+1985C= (n.1539+1985C=) n.1800+1985C= n.1722+1985C= n.1780+1985C= c.1683+1985C= (n.1683+1985C=) c.1596+1985C= (n.1596+1985C=) c.1179+1985C= (n.1179+1985C=) c.861+1985C= (n.861+1985C=) | |
| 13 | g.101227417G>C | CA2114455083 | NALCN | c.1626+1976C>G (n.1626+1976C>G) n.1724+1976C>G n.1706+1976C>G c.*1063+1976C>G (n.*1063+1976C>G) c.1539+1976C>G (n.1539+1976C>G) n.1800+1976C>G n.1722+1976C>G n.1780+1976C>G c.1683+1976C>G (n.1683+1976C>G) c.1596+1976C>G (n.1596+1976C>G) c.1179+1976C>G (n.1179+1976C>G) c.861+1976C>G (n.861+1976C>G) | dbSNP |
| 13 | g.101227417G= | CA2114455082 | NALCN | c.1626+1976C= (n.1626+1976C=) n.1724+1976C= n.1706+1976C= c.*1063+1976C= (n.*1063+1976C=) c.1539+1976C= (n.1539+1976C=) n.1800+1976C= n.1722+1976C= n.1780+1976C= c.1683+1976C= (n.1683+1976C=) c.1596+1976C= (n.1596+1976C=) c.1179+1976C= (n.1179+1976C=) c.861+1976C= (n.861+1976C=) |