UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101192016T>A | CA484753387 | NALCN | c.1665A>T (p.Gly555=) n.1763A>T n.1745A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.1578A>T (p.Gly526=) n.1839A>T n.1761A>T n.1819A>T c.1722A>T (p.Gly574=) c.1635A>T (p.Gly545=) c.1218A>T (p.Gly406=) c.900A>T (p.Gly300=) | |
| 13 | g.101192016T>C | CA7036162 | NALCN | c.1665A>G (p.Gly555=) n.1763A>G n.1745A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.1578A>G (p.Gly526=) n.1839A>G n.1761A>G n.1819A>G c.1722A>G (p.Gly574=) c.1635A>G (p.Gly545=) c.1218A>G (p.Gly406=) c.900A>G (p.Gly300=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101192016T>G | CA484753388 | NALCN | c.1665A>C (p.Gly555=) n.1763A>C n.1745A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.1578A>C (p.Gly526=) n.1839A>C n.1761A>C n.1819A>C c.1722A>C (p.Gly574=) c.1635A>C (p.Gly545=) c.1218A>C (p.Gly406=) c.900A>C (p.Gly300=) | |
| 13 | g.101192016T= | CA2114439197 | NALCN | c.1665A= (p.Gly555=) n.1763A= n.1745A= c.*1102A= (n.*1102A=) c.1578A= (p.Gly526=) n.1839A= n.1761A= n.1819A= c.1722A= (p.Gly574=) c.1635A= (p.Gly545=) c.1218A= (p.Gly406=) c.900A= (p.Gly300=) | |
| 13 | g.101192017C>A | CA388703580 | NALCN | c.1664G>T (p.Gly555Val) n.1762G>T n.1744G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.1577G>T (p.Gly526Val) n.1838G>T n.1760G>T n.1818G>T c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) c.899G>T (p.Gly300Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192017C= | CA2114439198 | NALCN | c.1664G= (p.Gly555=) n.1762G= n.1744G= c.*1101G= (n.*1101G=) c.1577G= (p.Gly526=) n.1838G= n.1760G= n.1818G= c.1721G= (p.Gly574=) c.1634G= (p.Gly545=) c.1217G= (p.Gly406=) c.899G= (p.Gly300=) | |
| 13 | g.101192017C>G | CA388703582 | NALCN | c.1664G>C (p.Gly555Ala) n.1762G>C n.1744G>C c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.1577G>C (p.Gly526Ala) n.1838G>C n.1760G>C n.1818G>C c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) | dbSNP |
| 13 | g.101192017C>T | CA388703581 | NALCN | c.1664G>A (p.Gly555Glu) n.1762G>A n.1744G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.1577G>A (p.Gly526Glu) n.1838G>A n.1760G>A n.1818G>A c.1721G>A (p.Gly574Glu) c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.1217G>A (p.Gly406Glu) c.899G>A (p.Gly300Glu) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101192018C>A | CA388703583 | NALCN | c.1663G>T (p.Gly555Ter) n.1761G>T n.1743G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.1576G>T (p.Gly526Ter) n.1837G>T n.1759G>T n.1817G>T c.1720G>T (p.Gly574Ter) c.1633G>T (p.Gly545Ter) c.1216G>T (p.Gly406Ter) c.898G>T (p.Gly300Ter) | |
| 13 | g.101192018C>G | CA388703584 | NALCN | c.1663G>C (p.Gly555Arg) n.1761G>C n.1743G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.1576G>C (p.Gly526Arg) n.1837G>C n.1759G>C n.1817G>C c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) | |
| 13 | g.101192018C>T | CA388703585 | NALCN | c.1663G>A (p.Gly555Arg) n.1761G>A n.1743G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.1576G>A (p.Gly526Arg) n.1837G>A n.1759G>A n.1817G>A c.1720G>A (p.Gly574Arg) c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.1216G>A (p.Gly406Arg) c.898G>A (p.Gly300Arg) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101192019T>A | CA388703586 | NALCN | c.1662A>T (p.Glu554Asp) n.1760A>T n.1742A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.1575A>T (p.Glu525Asp) n.1836A>T n.1758A>T n.1816A>T c.1719A>T (p.Glu573Asp) c.1632A>T (p.Glu544Asp) c.1215A>T (p.Glu405Asp) c.897A>T (p.Glu299Asp) | |
| 13 | g.101192019T>C | CA7036163 | NALCN | c.1662A>G (p.Glu554=) n.1760A>G n.1742A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.1575A>G (p.Glu525=) n.1836A>G n.1758A>G n.1816A>G c.1719A>G (p.Glu573=) c.1632A>G (p.Glu544=) c.1215A>G (p.Glu405=) c.897A>G (p.Glu299=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101192019T>G | CA388703587 | NALCN | c.1662A>C (p.Glu554Asp) n.1760A>C n.1742A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.1575A>C (p.Glu525Asp) n.1836A>C n.1758A>C n.1816A>C c.1719A>C (p.Glu573Asp) c.1632A>C (p.Glu544Asp) c.1215A>C (p.Glu405Asp) c.897A>C (p.Glu299Asp) | |
| 13 | g.101192019T= | CA2114439199 | NALCN | c.1662A= (p.Glu554=) n.1760A= n.1742A= c.*1099A= (n.*1099A=) c.1575A= (p.Glu525=) n.1836A= n.1758A= n.1816A= c.1719A= (p.Glu573=) c.1632A= (p.Glu544=) c.1215A= (p.Glu405=) c.897A= (p.Glu299=) | |
| 13 | g.101192020T>A | CA388703590 | NALCN | c.1661A>T (p.Glu554Val) n.1759A>T n.1741A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.1574A>T (p.Glu525Val) n.1835A>T n.1757A>T n.1815A>T c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) c.896A>T (p.Glu299Val) | |
| 13 | g.101192020T>C | CA388703588 | NALCN | c.1661A>G (p.Glu554Gly) n.1759A>G n.1741A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.1574A>G (p.Glu525Gly) n.1835A>G n.1757A>G n.1815A>G c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) | |
| 13 | g.101192020T>G | CA388703589 | NALCN | c.1661A>C (p.Glu554Ala) n.1759A>C n.1741A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.1574A>C (p.Glu525Ala) n.1835A>C n.1757A>C n.1815A>C c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) | |
| 13 | g.101192021C>A | CA388703591 | NALCN | c.1660G>T (p.Glu554Ter) n.1758G>T n.1740G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1573G>T (p.Glu525Ter) n.1834G>T n.1756G>T n.1814G>T c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101192021C>G | CA388703592 | NALCN | c.1660G>C (p.Glu554Gln) n.1758G>C n.1740G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.1573G>C (p.Glu525Gln) n.1834G>C n.1756G>C n.1814G>C c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) | |
| 13 | g.101192021C>T | CA388703593 | NALCN | c.1660G>A (p.Glu554Lys) n.1758G>A n.1740G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1573G>A (p.Glu525Lys) n.1834G>A n.1756G>A n.1814G>A c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192022del | CA2575448472 | NALCN | c.1660del (p.Glu554LysfsTer6) n.1758del n.1740del c.*1097del (n.*1097del) c.1573del (p.Glu525LysfsTer6) n.1834del n.1756del n.1814del c.1717del (p.Glu573LysfsTer6) c.1630del (p.Glu544LysfsTer6) c.1213del (p.Glu405LysfsTer6) c.895del (p.Glu299LysfsTer6) | |
| 13 | g.101192022C>A | CA388703594 | NALCN | c.1659G>T (p.Gln553His) n.1757G>T n.1739G>T c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.1572G>T (p.Gln524His) n.1833G>T n.1755G>T n.1813G>T c.1716G>T (p.Gln572His) c.1629G>T (p.Gln543His) c.1212G>T (p.Gln404His) c.894G>T (p.Gln298His) | |
| 13 | g.101192022C>G | CA388703595 | NALCN | c.1659G>C (p.Gln553His) n.1757G>C n.1739G>C c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.1572G>C (p.Gln524His) n.1833G>C n.1755G>C n.1813G>C c.1716G>C (p.Gln572His) c.1629G>C (p.Gln543His) c.1212G>C (p.Gln404His) c.894G>C (p.Gln298His) | |
| 13 | g.101192022C>T | CA484753389 | NALCN | c.1659G>A (p.Gln553=) n.1757G>A n.1739G>A c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.1572G>A (p.Gln524=) n.1833G>A n.1755G>A n.1813G>A c.1716G>A (p.Gln572=) c.1629G>A (p.Gln543=) c.1212G>A (p.Gln404=) c.894G>A (p.Gln298=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192023T>A | CA388703596 | NALCN | c.1658A>T (p.Gln553Leu) n.1756A>T n.1738A>T c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.1571A>T (p.Gln524Leu) n.1832A>T n.1754A>T n.1812A>T c.1715A>T (p.Gln572Leu) c.1628A>T (p.Gln543Leu) c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) | |
| 13 | g.101192023T>C | CA388703598 | NALCN | c.1658A>G (p.Gln553Arg) n.1756A>G n.1738A>G c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.1571A>G (p.Gln524Arg) n.1832A>G n.1754A>G n.1812A>G c.1715A>G (p.Gln572Arg) c.1628A>G (p.Gln543Arg) c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101192023T>G | CA388703597 | NALCN | c.1658A>C (p.Gln553Pro) n.1756A>C n.1738A>C c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.1571A>C (p.Gln524Pro) n.1832A>C n.1754A>C n.1812A>C c.1715A>C (p.Gln572Pro) c.1628A>C (p.Gln543Pro) c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) | |
| 13 | g.101192024G>A | CA388703599 | NALCN | c.1657C>T (p.Gln553Ter) n.1755C>T n.1737C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1570C>T (p.Gln524Ter) n.1831C>T n.1753C>T n.1811C>T c.1714C>T (p.Gln572Ter) c.1627C>T (p.Gln543Ter) c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) | |
| 13 | g.101192024G>C | CA388703600 | NALCN | c.1657C>G (p.Gln553Glu) n.1755C>G n.1737C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1570C>G (p.Gln524Glu) n.1831C>G n.1753C>G n.1811C>G c.1714C>G (p.Gln572Glu) c.1627C>G (p.Gln543Glu) c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) | |
| 13 | g.101192024G>T | CA388703601 | NALCN | c.1657C>A (p.Gln553Lys) n.1755C>A n.1737C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.1570C>A (p.Gln524Lys) n.1831C>A n.1753C>A n.1811C>A c.1714C>A (p.Gln572Lys) c.1627C>A (p.Gln543Lys) c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) | |
| 13 | g.101192025G>A | CA484753390 | NALCN | c.1656C>T (p.Thr552=) n.1754C>T n.1736C>T c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.1569C>T (p.Thr523=) n.1830C>T n.1752C>T n.1810C>T c.1713C>T (p.Thr571=) c.1626C>T (p.Thr542=) c.1209C>T (p.Thr403=) c.891C>T (p.Thr297=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192025G>C | CA484753391 | NALCN | c.1656C>G (p.Thr552=) n.1754C>G n.1736C>G c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.1569C>G (p.Thr523=) n.1830C>G n.1752C>G n.1810C>G c.1713C>G (p.Thr571=) c.1626C>G (p.Thr542=) c.1209C>G (p.Thr403=) c.891C>G (p.Thr297=) | |
| 13 | g.101192025G>T | CA484753392 | NALCN | c.1656C>A (p.Thr552=) n.1754C>A n.1736C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.1569C>A (p.Thr523=) n.1830C>A n.1752C>A n.1810C>A c.1713C>A (p.Thr571=) c.1626C>A (p.Thr542=) c.1209C>A (p.Thr403=) c.891C>A (p.Thr297=) | |
| 13 | g.101192026G>A | CA388703602 | NALCN | c.1655C>T (p.Thr552Ile) n.1753C>T n.1735C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.1568C>T (p.Thr523Ile) n.1829C>T n.1751C>T n.1809C>T c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101192026G>C | CA388703603 | NALCN | c.1655C>G (p.Thr552Ser) n.1753C>G n.1735C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.1568C>G (p.Thr523Ser) n.1829C>G n.1751C>G n.1809C>G c.1712C>G (p.Thr571Ser) c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.890C>G (p.Thr297Ser) | |
| 13 | g.101192026G= | CA2114439200 | NALCN | c.1655C= (p.Thr552=) n.1753C= n.1735C= c.*1092C= (n.*1092C=) c.1568C= (p.Thr523=) n.1829C= n.1751C= n.1809C= c.1712C= (p.Thr571=) c.1625C= (p.Thr542=) c.1208C= (p.Thr403=) c.890C= (p.Thr297=) | |
| 13 | g.101192026G>T | CA388703604 | NALCN | c.1655C>A (p.Thr552Asn) n.1753C>A n.1735C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.1568C>A (p.Thr523Asn) n.1829C>A n.1751C>A n.1809C>A c.1712C>A (p.Thr571Asn) c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.890C>A (p.Thr297Asn) | |
| 13 | g.101192027T>A | CA388703605 | NALCN | c.1654A>T (p.Thr552Ser) n.1752A>T n.1734A>T c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.1567A>T (p.Thr523Ser) n.1828A>T n.1750A>T n.1808A>T c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) | |
| 13 | g.101192027T>C | CA388703606 | NALCN | c.1654A>G (p.Thr552Ala) n.1752A>G n.1734A>G c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.1567A>G (p.Thr523Ala) n.1828A>G n.1750A>G n.1808A>G c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101192027T>G | CA388703607 | NALCN | c.1654A>C (p.Thr552Pro) n.1752A>C n.1734A>C c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.1567A>C (p.Thr523Pro) n.1828A>C n.1750A>C n.1808A>C c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) | |
| 13 | g.101192028G>A | CA484753393 | NALCN | c.1653C>T (p.Leu551=) n.1751C>T n.1733C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.1566C>T (p.Leu522=) n.1827C>T n.1749C>T n.1807C>T c.1710C>T (p.Leu570=) c.1623C>T (p.Leu541=) c.1206C>T (p.Leu402=) c.888C>T (p.Leu296=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101192028G>C | CA484753394 | NALCN | c.1653C>G (p.Leu551=) n.1751C>G n.1733C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.1566C>G (p.Leu522=) n.1827C>G n.1749C>G n.1807C>G c.1710C>G (p.Leu570=) c.1623C>G (p.Leu541=) c.1206C>G (p.Leu402=) c.888C>G (p.Leu296=) | |
| 13 | g.101192028G= | CA2114439201 | NALCN | c.1653C= (p.Leu551=) n.1751C= n.1733C= c.*1090C= (n.*1090C=) c.1566C= (p.Leu522=) n.1827C= n.1749C= n.1807C= c.1710C= (p.Leu570=) c.1623C= (p.Leu541=) c.1206C= (p.Leu402=) c.888C= (p.Leu296=) | |
| 13 | g.101192028G>T | CA484753395 | NALCN | c.1653C>A (p.Leu551=) n.1751C>A n.1733C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.1566C>A (p.Leu522=) n.1827C>A n.1749C>A n.1807C>A c.1710C>A (p.Leu570=) c.1623C>A (p.Leu541=) c.1206C>A (p.Leu402=) c.888C>A (p.Leu296=) | |
| 13 | g.101192029A= | CA2114439202 | NALCN | c.1652T= (p.Leu551=) n.1750T= n.1732T= c.*1089T= (n.*1089T=) c.1565T= (p.Leu522=) n.1826T= n.1748T= n.1806T= c.1709T= (p.Leu570=) c.1622T= (p.Leu541=) c.1205T= (p.Leu402=) c.887T= (p.Leu296=) | |
| 13 | g.101192029A>C | CA388703608 | NALCN | c.1652T>G (p.Leu551Arg) n.1750T>G n.1732T>G c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.1565T>G (p.Leu522Arg) n.1826T>G n.1748T>G n.1806T>G c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) | |
| 13 | g.101192029A>G | CA388703609 | NALCN | c.1652T>C (p.Leu551Pro) n.1750T>C n.1732T>C c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.1565T>C (p.Leu522Pro) n.1826T>C n.1748T>C n.1806T>C c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101192029A>T | CA388703610 | NALCN | c.1652T>A (p.Leu551His) n.1750T>A n.1732T>A c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.1565T>A (p.Leu522His) n.1826T>A n.1748T>A n.1806T>A c.1709T>A (p.Leu570His) c.1622T>A (p.Leu541His) c.1205T>A (p.Leu402His) c.887T>A (p.Leu296His) | |
| 13 | g.101192030G>A | CA388703612 | NALCN | c.1651C>T (p.Leu551Phe) n.1749C>T n.1731C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.1564C>T (p.Leu522Phe) n.1825C>T n.1747C>T n.1805C>T c.1708C>T (p.Leu570Phe) c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.886C>T (p.Leu296Phe) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101192030G>C | CA388703613 | NALCN | c.1651C>G (p.Leu551Val) n.1749C>G n.1731C>G c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.1564C>G (p.Leu522Val) n.1825C>G n.1747C>G n.1805C>G c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.886C>G (p.Leu296Val) | |
| 13 | g.101192030G>T | CA388703611 | NALCN | c.1651C>A (p.Leu551Ile) n.1749C>A n.1731C>A c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.1564C>A (p.Leu522Ile) n.1825C>A n.1747C>A n.1805C>A c.1708C>A (p.Leu570Ile) c.1621C>A (p.Leu541Ile) c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.886C>A (p.Leu296Ile) | |
| 13 | g.101192031G>A | CA484753396 | NALCN | c.1650C>T (p.Ile550=) n.1748C>T n.1730C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.1563C>T (p.Ile521=) n.1824C>T n.1746C>T n.1804C>T c.1707C>T (p.Ile569=) c.1620C>T (p.Ile540=) c.1203C>T (p.Ile401=) c.885C>T (p.Ile295=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101192031G>C | CA388703614 | NALCN | c.1650C>G (p.Ile550Met) n.1748C>G n.1730C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.1563C>G (p.Ile521Met) n.1824C>G n.1746C>G n.1804C>G c.1707C>G (p.Ile569Met) c.1620C>G (p.Ile540Met) c.1203C>G (p.Ile401Met) c.885C>G (p.Ile295Met) | COSMIC |
| 13 | g.101192031G= | CA2114439203 | NALCN | c.1650C= (p.Ile550=) n.1748C= n.1730C= c.*1087C= (n.*1087C=) c.1563C= (p.Ile521=) n.1824C= n.1746C= n.1804C= c.1707C= (p.Ile569=) c.1620C= (p.Ile540=) c.1203C= (p.Ile401=) c.885C= (p.Ile295=) | |
| 13 | g.101192031G>T | CA484753397 | NALCN | c.1650C>A (p.Ile550=) n.1748C>A n.1730C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.1563C>A (p.Ile521=) n.1824C>A n.1746C>A n.1804C>A c.1707C>A (p.Ile569=) c.1620C>A (p.Ile540=) c.1203C>A (p.Ile401=) c.885C>A (p.Ile295=) | |
| 13 | g.101192032A= | CA2114439204 | NALCN | c.1649T= (p.Ile550=) n.1747T= n.1729T= c.*1086T= (n.*1086T=) c.1562T= (p.Ile521=) n.1823T= n.1745T= n.1803T= c.1706T= (p.Ile569=) c.1619T= (p.Ile540=) c.1202T= (p.Ile401=) c.884T= (p.Ile295=) | |
| 13 | g.101192032A>C | CA388703615 | NALCN | c.1649T>G (p.Ile550Ser) n.1747T>G n.1729T>G c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.1562T>G (p.Ile521Ser) n.1823T>G n.1745T>G n.1803T>G c.1706T>G (p.Ile569Ser) c.1619T>G (p.Ile540Ser) c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) | dbSNP |
| 13 | g.101192032A>G | CA388703617 | NALCN | c.1649T>C (p.Ile550Thr) n.1747T>C n.1729T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.1562T>C (p.Ile521Thr) n.1823T>C n.1745T>C n.1803T>C c.1706T>C (p.Ile569Thr) c.1619T>C (p.Ile540Thr) c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) | |
| 13 | g.101192032A>T | CA388703616 | NALCN | c.1649T>A (p.Ile550Asn) n.1747T>A n.1729T>A c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.1562T>A (p.Ile521Asn) n.1823T>A n.1745T>A n.1803T>A c.1706T>A (p.Ile569Asn) c.1619T>A (p.Ile540Asn) c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) | |
| 13 | g.101192033T>A | CA388703618 | NALCN | c.1648A>T (p.Ile550Phe) n.1746A>T n.1728A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.1561A>T (p.Ile521Phe) n.1822A>T n.1744A>T n.1802A>T c.1705A>T (p.Ile569Phe) c.1618A>T (p.Ile540Phe) c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) | |
| 13 | g.101192033T>C | CA388703620 | NALCN | c.1648A>G (p.Ile550Val) n.1746A>G n.1728A>G c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.1561A>G (p.Ile521Val) n.1822A>G n.1744A>G n.1802A>G c.1705A>G (p.Ile569Val) c.1618A>G (p.Ile540Val) c.1201A>G (p.Ile401Val) c.883A>G (p.Ile295Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192033T>G | CA388703619 | NALCN | c.1648A>C (p.Ile550Leu) n.1746A>C n.1728A>C c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.1561A>C (p.Ile521Leu) n.1822A>C n.1744A>C n.1802A>C c.1705A>C (p.Ile569Leu) c.1618A>C (p.Ile540Leu) c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) | |
| 13 | g.101192034C>A | CA388703621 | NALCN | c.1647G>T (p.Gln549His) n.1745G>T n.1727G>T c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.1560G>T (p.Gln520His) n.1821G>T n.1743G>T n.1801G>T c.1704G>T (p.Gln568His) c.1617G>T (p.Gln539His) c.1200G>T (p.Gln400His) c.882G>T (p.Gln294His) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101192034C>G | CA388703622 | NALCN | c.1647G>C (p.Gln549His) n.1745G>C n.1727G>C c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.1560G>C (p.Gln520His) n.1821G>C n.1743G>C n.1801G>C c.1704G>C (p.Gln568His) c.1617G>C (p.Gln539His) c.1200G>C (p.Gln400His) c.882G>C (p.Gln294His) | |
| 13 | g.101192034C>T | CA484753398 | NALCN | c.1647G>A (p.Gln549=) n.1745G>A n.1727G>A c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.1560G>A (p.Gln520=) n.1821G>A n.1743G>A n.1801G>A c.1704G>A (p.Gln568=) c.1617G>A (p.Gln539=) c.1200G>A (p.Gln400=) c.882G>A (p.Gln294=) | |
| 13 | g.101192035T>A | CA388703623 | NALCN | c.1646A>T (p.Gln549Leu) n.1744A>T n.1726A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.1559A>T (p.Gln520Leu) n.1820A>T n.1742A>T n.1800A>T c.1703A>T (p.Gln568Leu) c.1616A>T (p.Gln539Leu) c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.881A>T (p.Gln294Leu) | |
| 13 | g.101192035T>C | CA388703624 | NALCN | c.1646A>G (p.Gln549Arg) n.1744A>G n.1726A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.1559A>G (p.Gln520Arg) n.1820A>G n.1742A>G n.1800A>G c.1703A>G (p.Gln568Arg) c.1616A>G (p.Gln539Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.881A>G (p.Gln294Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192035T>G | CA388703625 | NALCN | c.1646A>C (p.Gln549Pro) n.1744A>C n.1726A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.1559A>C (p.Gln520Pro) n.1820A>C n.1742A>C n.1800A>C c.1703A>C (p.Gln568Pro) c.1616A>C (p.Gln539Pro) c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.881A>C (p.Gln294Pro) | |
| 13 | g.101192036G>A | CA388703626 | NALCN | c.1645C>T (p.Gln549Ter) n.1743C>T n.1725C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.1558C>T (p.Gln520Ter) n.1819C>T n.1741C>T n.1799C>T c.1702C>T (p.Gln568Ter) c.1615C>T (p.Gln539Ter) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.880C>T (p.Gln294Ter) | dbSNP |
| 13 | g.101192036G>C | CA388703627 | NALCN | c.1645C>G (p.Gln549Glu) n.1743C>G n.1725C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.1558C>G (p.Gln520Glu) n.1819C>G n.1741C>G n.1799C>G c.1702C>G (p.Gln568Glu) c.1615C>G (p.Gln539Glu) c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.880C>G (p.Gln294Glu) | |
| 13 | g.101192036G= | CA2114439205 | NALCN | c.1645C= (p.Gln549=) n.1743C= n.1725C= c.*1082C= (n.*1082C=) c.1558C= (p.Gln520=) n.1819C= n.1741C= n.1799C= c.1702C= (p.Gln568=) c.1615C= (p.Gln539=) c.1198C= (p.Gln400=) c.880C= (p.Gln294=) | |
| 13 | g.101192036G>T | CA388703628 | NALCN | c.1645C>A (p.Gln549Lys) n.1743C>A n.1725C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.1558C>A (p.Gln520Lys) n.1819C>A n.1741C>A n.1799C>A c.1702C>A (p.Gln568Lys) c.1615C>A (p.Gln539Lys) c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.880C>A (p.Gln294Lys) | |
| 13 | g.101192037G>A | CA484753399 | NALCN | c.1644C>T (p.Phe548=) n.1742C>T n.1724C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.1557C>T (p.Phe519=) n.1818C>T n.1740C>T n.1798C>T c.1701C>T (p.Phe567=) c.1614C>T (p.Phe538=) c.1197C>T (p.Phe399=) c.879C>T (p.Phe293=) | |
| 13 | g.101192037G>C | CA388703629 | NALCN | c.1644C>G (p.Phe548Leu) n.1742C>G n.1724C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.1557C>G (p.Phe519Leu) n.1818C>G n.1740C>G n.1798C>G c.1701C>G (p.Phe567Leu) c.1614C>G (p.Phe538Leu) c.1197C>G (p.Phe399Leu) c.879C>G (p.Phe293Leu) | |
| 13 | g.101192037G>T | CA388703630 | NALCN | c.1644C>A (p.Phe548Leu) n.1742C>A n.1724C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.1557C>A (p.Phe519Leu) n.1818C>A n.1740C>A n.1798C>A c.1701C>A (p.Phe567Leu) c.1614C>A (p.Phe538Leu) c.1197C>A (p.Phe399Leu) c.879C>A (p.Phe293Leu) | |
| 13 | g.101192038A>C | CA388703631 | NALCN | c.1643T>G (p.Phe548Cys) n.1741T>G n.1723T>G c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.1556T>G (p.Phe519Cys) n.1817T>G n.1739T>G n.1797T>G c.1700T>G (p.Phe567Cys) c.1613T>G (p.Phe538Cys) c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.878T>G (p.Phe293Cys) | |
| 13 | g.101192038A>G | CA388703632 | NALCN | c.1643T>C (p.Phe548Ser) n.1741T>C n.1723T>C c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.1556T>C (p.Phe519Ser) n.1817T>C n.1739T>C n.1797T>C c.1700T>C (p.Phe567Ser) c.1613T>C (p.Phe538Ser) c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.878T>C (p.Phe293Ser) | |
| 13 | g.101192038A>T | CA388703633 | NALCN | c.1643T>A (p.Phe548Tyr) n.1741T>A n.1723T>A c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.1556T>A (p.Phe519Tyr) n.1817T>A n.1739T>A n.1797T>A c.1700T>A (p.Phe567Tyr) c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.878T>A (p.Phe293Tyr) | |
| 13 | g.101192039A>C | CA388703636 | NALCN | c.1642T>G (p.Phe548Val) n.1740T>G n.1722T>G c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.1555T>G (p.Phe519Val) n.1816T>G n.1738T>G n.1796T>G c.1699T>G (p.Phe567Val) c.1612T>G (p.Phe538Val) c.1195T>G (p.Phe399Val) c.877T>G (p.Phe293Val) | |
| 13 | g.101192039A>G | CA388703635 | NALCN | c.1642T>C (p.Phe548Leu) n.1740T>C n.1722T>C c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.1555T>C (p.Phe519Leu) n.1816T>C n.1738T>C n.1796T>C c.1699T>C (p.Phe567Leu) c.1612T>C (p.Phe538Leu) c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.877T>C (p.Phe293Leu) | |
| 13 | g.101192039A>T | CA388703634 | NALCN | c.1642T>A (p.Phe548Ile) n.1740T>A n.1722T>A c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.1555T>A (p.Phe519Ile) n.1816T>A n.1738T>A n.1796T>A c.1699T>A (p.Phe567Ile) c.1612T>A (p.Phe538Ile) c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.877T>A (p.Phe293Ile) | |
| 13 | g.101192040C>A | CA388703637 | NALCN | c.1641G>T (p.Met547Ile) n.1739G>T n.1721G>T c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.1554G>T (p.Met518Ile) n.1815G>T n.1737G>T n.1795G>T c.1698G>T (p.Met566Ile) c.1611G>T (p.Met537Ile) c.1194G>T (p.Met398Ile) c.876G>T (p.Met292Ile) | |
| 13 | g.101192040C>G | CA388703638 | NALCN | c.1641G>C (p.Met547Ile) n.1739G>C n.1721G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.1554G>C (p.Met518Ile) n.1815G>C n.1737G>C n.1795G>C c.1698G>C (p.Met566Ile) c.1611G>C (p.Met537Ile) c.1194G>C (p.Met398Ile) c.876G>C (p.Met292Ile) | |
| 13 | g.101192040C>T | CA388703639 | NALCN | c.1641G>A (p.Met547Ile) n.1739G>A n.1721G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.1554G>A (p.Met518Ile) n.1815G>A n.1737G>A n.1795G>A c.1698G>A (p.Met566Ile) c.1611G>A (p.Met537Ile) c.1194G>A (p.Met398Ile) c.876G>A (p.Met292Ile) | |
| 13 | g.101192041A>C | CA388703640 | NALCN | c.1640T>G (p.Met547Arg) n.1738T>G n.1720T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.1553T>G (p.Met518Arg) n.1814T>G n.1736T>G n.1794T>G c.1697T>G (p.Met566Arg) c.1610T>G (p.Met537Arg) c.1193T>G (p.Met398Arg) c.875T>G (p.Met292Arg) | |
| 13 | g.101192041A>G | CA388703641 | NALCN | c.1640T>C (p.Met547Thr) n.1738T>C n.1720T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.1553T>C (p.Met518Thr) n.1814T>C n.1736T>C n.1794T>C c.1697T>C (p.Met566Thr) c.1610T>C (p.Met537Thr) c.1193T>C (p.Met398Thr) c.875T>C (p.Met292Thr) | ClinVar |
| 13 | g.101192041A>T | CA388703642 | NALCN | c.1640T>A (p.Met547Lys) n.1738T>A n.1720T>A c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.1553T>A (p.Met518Lys) n.1814T>A n.1736T>A n.1794T>A c.1697T>A (p.Met566Lys) c.1610T>A (p.Met537Lys) c.1193T>A (p.Met398Lys) c.875T>A (p.Met292Lys) | |
| 13 | g.101192042T>A | CA388703643 | NALCN | c.1639A>T (p.Met547Leu) n.1737A>T n.1719A>T c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.1552A>T (p.Met518Leu) n.1813A>T n.1735A>T n.1793A>T c.1696A>T (p.Met566Leu) c.1609A>T (p.Met537Leu) c.1192A>T (p.Met398Leu) c.874A>T (p.Met292Leu) | |
| 13 | g.101192042T>C | CA16044231 | NALCN | c.1639A>G (p.Met547Val) n.1737A>G n.1719A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.1552A>G (p.Met518Val) n.1813A>G n.1735A>G n.1793A>G c.1696A>G (p.Met566Val) c.1609A>G (p.Met537Val) c.1192A>G (p.Met398Val) c.874A>G (p.Met292Val) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101192042T>G | CA388703644 | NALCN | c.1639A>C (p.Met547Leu) n.1737A>C n.1719A>C c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.1552A>C (p.Met518Leu) n.1813A>C n.1735A>C n.1793A>C c.1696A>C (p.Met566Leu) c.1609A>C (p.Met537Leu) c.1192A>C (p.Met398Leu) c.874A>C (p.Met292Leu) | |
| 13 | g.101192042T= | CA2114439206 | NALCN | c.1639A= (p.Met547=) n.1737A= n.1719A= c.*1076A= (n.*1076A=) c.1552A= (p.Met518=) n.1813A= n.1735A= n.1793A= c.1696A= (p.Met566=) c.1609A= (p.Met537=) c.1192A= (p.Met398=) c.874A= (p.Met292=) | |
| 13 | g.101192043G>A | CA484753400 | NALCN | c.1638C>T (p.Ser546=) n.1736C>T n.1718C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.1551C>T (p.Ser517=) n.1812C>T n.1734C>T n.1792C>T c.1695C>T (p.Ser565=) c.1608C>T (p.Ser536=) c.1191C>T (p.Ser397=) c.873C>T (p.Ser291=) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101192043G>C | CA484753401 | NALCN | c.1638C>G (p.Ser546=) n.1736C>G n.1718C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.1551C>G (p.Ser517=) n.1812C>G n.1734C>G n.1792C>G c.1695C>G (p.Ser565=) c.1608C>G (p.Ser536=) c.1191C>G (p.Ser397=) c.873C>G (p.Ser291=) | |
| 13 | g.101192043G>T | CA484753402 | NALCN | c.1638C>A (p.Ser546=) n.1736C>A n.1718C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.1551C>A (p.Ser517=) n.1812C>A n.1734C>A n.1792C>A c.1695C>A (p.Ser565=) c.1608C>A (p.Ser536=) c.1191C>A (p.Ser397=) c.873C>A (p.Ser291=) | |
| 13 | g.101192044G>A | CA388703645 | NALCN | c.1637C>T (p.Ser546Phe) n.1735C>T n.1717C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.1550C>T (p.Ser517Phe) n.1811C>T n.1733C>T n.1791C>T c.1694C>T (p.Ser565Phe) c.1607C>T (p.Ser536Phe) c.1190C>T (p.Ser397Phe) c.872C>T (p.Ser291Phe) | |
| 13 | g.101192044G>C | CA388703646 | NALCN | c.1637C>G (p.Ser546Cys) n.1735C>G n.1717C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.1550C>G (p.Ser517Cys) n.1811C>G n.1733C>G n.1791C>G c.1694C>G (p.Ser565Cys) c.1607C>G (p.Ser536Cys) c.1190C>G (p.Ser397Cys) c.872C>G (p.Ser291Cys) | |
| 13 | g.101192044G>T | CA388703647 | NALCN | c.1637C>A (p.Ser546Tyr) n.1735C>A n.1717C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.1550C>A (p.Ser517Tyr) n.1811C>A n.1733C>A n.1791C>A c.1694C>A (p.Ser565Tyr) c.1607C>A (p.Ser536Tyr) c.1190C>A (p.Ser397Tyr) c.872C>A (p.Ser291Tyr) | |
| 13 | g.101192045A>C | CA388703650 | NALCN | c.1636T>G (p.Ser546Ala) n.1734T>G n.1716T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.1549T>G (p.Ser517Ala) n.1810T>G n.1732T>G n.1790T>G c.1693T>G (p.Ser565Ala) c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) | |
| 13 | g.101192045A>G | CA388703649 | NALCN | c.1636T>C (p.Ser546Pro) n.1734T>C n.1716T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.1549T>C (p.Ser517Pro) n.1810T>C n.1732T>C n.1790T>C c.1693T>C (p.Ser565Pro) c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) | |
| 13 | g.101192045A>T | CA388703648 | NALCN | c.1636T>A (p.Ser546Thr) n.1734T>A n.1716T>A c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.1549T>A (p.Ser517Thr) n.1810T>A n.1732T>A n.1790T>A c.1693T>A (p.Ser565Thr) c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) | |
| 13 | g.101192046C>A | CA388703651 | NALCN | c.1635G>T (p.Met545Ile) n.1733G>T n.1715G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.1548G>T (p.Met516Ile) n.1809G>T n.1731G>T n.1789G>T c.1692G>T (p.Met564Ile) c.1605G>T (p.Met535Ile) c.1188G>T (p.Met396Ile) c.870G>T (p.Met290Ile) | |
| 13 | g.101192046C>G | CA388703652 | NALCN | c.1635G>C (p.Met545Ile) n.1733G>C n.1715G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1548G>C (p.Met516Ile) n.1809G>C n.1731G>C n.1789G>C c.1692G>C (p.Met564Ile) c.1605G>C (p.Met535Ile) c.1188G>C (p.Met396Ile) c.870G>C (p.Met290Ile) | |
| 13 | g.101192046C>T | CA388703653 | NALCN | c.1635G>A (p.Met545Ile) n.1733G>A n.1715G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1548G>A (p.Met516Ile) n.1809G>A n.1731G>A n.1789G>A c.1692G>A (p.Met564Ile) c.1605G>A (p.Met535Ile) c.1188G>A (p.Met396Ile) c.870G>A (p.Met290Ile) | |
| 13 | g.101192047A>C | CA388703654 | NALCN | c.1634T>G (p.Met545Arg) n.1732T>G n.1714T>G c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.1547T>G (p.Met516Arg) n.1808T>G n.1730T>G n.1788T>G c.1691T>G (p.Met564Arg) c.1604T>G (p.Met535Arg) c.1187T>G (p.Met396Arg) c.869T>G (p.Met290Arg) | |
| 13 | g.101192047A>G | CA388703655 | NALCN | c.1634T>C (p.Met545Thr) n.1732T>C n.1714T>C c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.1547T>C (p.Met516Thr) n.1808T>C n.1730T>C n.1788T>C c.1691T>C (p.Met564Thr) c.1604T>C (p.Met535Thr) c.1187T>C (p.Met396Thr) c.869T>C (p.Met290Thr) | |
| 13 | g.101192047A>T | CA388703656 | NALCN | c.1634T>A (p.Met545Lys) n.1732T>A n.1714T>A c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.1547T>A (p.Met516Lys) n.1808T>A n.1730T>A n.1788T>A c.1691T>A (p.Met564Lys) c.1604T>A (p.Met535Lys) c.1187T>A (p.Met396Lys) c.869T>A (p.Met290Lys) | |
| 13 | g.101192048T>A | CA388703657 | NALCN | c.1633A>T (p.Met545Leu) n.1731A>T n.1713A>T c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.1546A>T (p.Met516Leu) n.1807A>T n.1729A>T n.1787A>T c.1690A>T (p.Met564Leu) c.1603A>T (p.Met535Leu) c.1186A>T (p.Met396Leu) c.868A>T (p.Met290Leu) | |
| 13 | g.101192048T>C | CA388703658 | NALCN | c.1633A>G (p.Met545Val) n.1731A>G n.1713A>G c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.1546A>G (p.Met516Val) n.1807A>G n.1729A>G n.1787A>G c.1690A>G (p.Met564Val) c.1603A>G (p.Met535Val) c.1186A>G (p.Met396Val) c.868A>G (p.Met290Val) | |
| 13 | g.101192048T>G | CA388703659 | NALCN | c.1633A>C (p.Met545Leu) n.1731A>C n.1713A>C c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.1546A>C (p.Met516Leu) n.1807A>C n.1729A>C n.1787A>C c.1690A>C (p.Met564Leu) c.1603A>C (p.Met535Leu) c.1186A>C (p.Met396Leu) c.868A>C (p.Met290Leu) | |
| 13 | g.101192049A>C | CA388703660 | NALCN | c.1632T>G (p.Phe544Leu) n.1730T>G n.1712T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.1545T>G (p.Phe515Leu) n.1806T>G n.1728T>G n.1786T>G c.1689T>G (p.Phe563Leu) c.1602T>G (p.Phe534Leu) c.1185T>G (p.Phe395Leu) c.867T>G (p.Phe289Leu) | |
| 13 | g.101192049A>G | CA484753403 | NALCN | c.1632T>C (p.Phe544=) n.1730T>C n.1712T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.1545T>C (p.Phe515=) n.1806T>C n.1728T>C n.1786T>C c.1689T>C (p.Phe563=) c.1602T>C (p.Phe534=) c.1185T>C (p.Phe395=) c.867T>C (p.Phe289=) | |
| 13 | g.101192049A>T | CA388703661 | NALCN | c.1632T>A (p.Phe544Leu) n.1730T>A n.1712T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.1545T>A (p.Phe515Leu) n.1806T>A n.1728T>A n.1786T>A c.1689T>A (p.Phe563Leu) c.1602T>A (p.Phe534Leu) c.1185T>A (p.Phe395Leu) c.867T>A (p.Phe289Leu) | |
| 13 | g.101192050A>C | CA388703664 | NALCN | c.1631T>G (p.Phe544Cys) n.1729T>G n.1711T>G c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.1544T>G (p.Phe515Cys) n.1805T>G n.1727T>G n.1785T>G c.1688T>G (p.Phe563Cys) c.1601T>G (p.Phe534Cys) c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.866T>G (p.Phe289Cys) | |
| 13 | g.101192050A>G | CA388703663 | NALCN | c.1631T>C (p.Phe544Ser) n.1729T>C n.1711T>C c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.1544T>C (p.Phe515Ser) n.1805T>C n.1727T>C n.1785T>C c.1688T>C (p.Phe563Ser) c.1601T>C (p.Phe534Ser) c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.866T>C (p.Phe289Ser) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101192050A>T | CA388703662 | NALCN | c.1631T>A (p.Phe544Tyr) n.1729T>A n.1711T>A c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.1544T>A (p.Phe515Tyr) n.1805T>A n.1727T>A n.1785T>A c.1688T>A (p.Phe563Tyr) c.1601T>A (p.Phe534Tyr) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.866T>A (p.Phe289Tyr) | |
| 13 | g.101192051A= | CA2114439207 | NALCN | c.1630T= (p.Phe544=) n.1728T= n.1710T= c.*1067T= (n.*1067T=) c.1543T= (p.Phe515=) n.1804T= n.1726T= n.1784T= c.1687T= (p.Phe563=) c.1600T= (p.Phe534=) c.1183T= (p.Phe395=) c.865T= (p.Phe289=) | |
| 13 | g.101192051A>C | CA388703665 | NALCN | c.1630T>G (p.Phe544Val) n.1728T>G n.1710T>G c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.1543T>G (p.Phe515Val) n.1804T>G n.1726T>G n.1784T>G c.1687T>G (p.Phe563Val) c.1600T>G (p.Phe534Val) c.1183T>G (p.Phe395Val) c.865T>G (p.Phe289Val) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101192051A>G | CA388703666 | NALCN | c.1630T>C (p.Phe544Leu) n.1728T>C n.1710T>C c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.1543T>C (p.Phe515Leu) n.1804T>C n.1726T>C n.1784T>C c.1687T>C (p.Phe563Leu) c.1600T>C (p.Phe534Leu) c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.865T>C (p.Phe289Leu) | dbSNP |
| 13 | g.101192051A>T | CA388703667 | NALCN | c.1630T>A (p.Phe544Ile) n.1728T>A n.1710T>A c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.1543T>A (p.Phe515Ile) n.1804T>A n.1726T>A n.1784T>A c.1687T>A (p.Phe563Ile) c.1600T>A (p.Phe534Ile) c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.865T>A (p.Phe289Ile) | |
| 13 | g.101192052T>A | CA484753404 | NALCN | c.1629A>T (p.Ala543=) n.1727A>T n.1709A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.1542A>T (p.Ala514=) n.1803A>T n.1725A>T n.1783A>T c.1686A>T (p.Ala562=) c.1599A>T (p.Ala533=) c.1182A>T (p.Ala394=) c.864A>T (p.Ala288=) | |
| 13 | g.101192052T>C | CA484753405 | NALCN | c.1629A>G (p.Ala543=) n.1727A>G n.1709A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.1542A>G (p.Ala514=) n.1803A>G n.1725A>G n.1783A>G c.1686A>G (p.Ala562=) c.1599A>G (p.Ala533=) c.1182A>G (p.Ala394=) c.864A>G (p.Ala288=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192052T>G | CA484753406 | NALCN | c.1629A>C (p.Ala543=) n.1727A>C n.1709A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.1542A>C (p.Ala514=) n.1803A>C n.1725A>C n.1783A>C c.1686A>C (p.Ala562=) c.1599A>C (p.Ala533=) c.1182A>C (p.Ala394=) c.864A>C (p.Ala288=) | |
| 13 | g.101192053G>A | CA388703668 | NALCN | c.1628C>T (p.Ala543Val) n.1726C>T n.1708C>T c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.1541C>T (p.Ala514Val) n.1802C>T n.1724C>T n.1782C>T c.1685C>T (p.Ala562Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.863C>T (p.Ala288Val) | |
| 13 | g.101192053G>C | CA388703669 | NALCN | c.1628C>G (p.Ala543Gly) n.1726C>G n.1708C>G c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.1541C>G (p.Ala514Gly) n.1802C>G n.1724C>G n.1782C>G c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) | |
| 13 | g.101192053G>T | CA388703670 | NALCN | c.1628C>A (p.Ala543Glu) n.1726C>A n.1708C>A c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.1541C>A (p.Ala514Glu) n.1802C>A n.1724C>A n.1782C>A c.1685C>A (p.Ala562Glu) c.1598C>A (p.Ala533Glu) c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.863C>A (p.Ala288Glu) | |
| 13 | g.101192054C>A | CA388703671 | NALCN | c.1627G>T (p.Ala543Ser) n.1725G>T n.1707G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.1540G>T (p.Ala514Ser) n.1801G>T n.1723G>T n.1781G>T c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) | |
| 13 | g.101192054C>G | CA388703672 | NALCN | c.1627G>C (p.Ala543Pro) n.1725G>C n.1707G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.1540G>C (p.Ala514Pro) n.1801G>C n.1723G>C n.1781G>C c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) | |
| 13 | g.101192054C>T | CA388703673 | NALCN | c.1627G>A (p.Ala543Thr) n.1725G>A n.1707G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.1540G>A (p.Ala514Thr) n.1801G>A n.1723G>A n.1781G>A c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) | |
| 13 | g.101192055C>A | CA388703674 | NALCN | c.1627-1G>T (n.1627-1G>T) n.1725-1G>T n.1707-1G>T c.*1064-1G>T (n.*1064-1G>T) c.1540-1G>T (n.1540-1G>T) n.1801-1G>T n.1723-1G>T n.1781-1G>T c.1684-1G>T (n.1684-1G>T) c.1597-1G>T (n.1597-1G>T) c.1180-1G>T (n.1180-1G>T) c.862-1G>T (n.862-1G>T) | |
| 13 | g.101192055C>G | CA388703675 | NALCN | c.1627-1G>C (n.1627-1G>C) n.1725-1G>C n.1707-1G>C c.*1064-1G>C (n.*1064-1G>C) c.1540-1G>C (n.1540-1G>C) n.1801-1G>C n.1723-1G>C n.1781-1G>C c.1684-1G>C (n.1684-1G>C) c.1597-1G>C (n.1597-1G>C) c.1180-1G>C (n.1180-1G>C) c.862-1G>C (n.862-1G>C) | |
| 13 | g.101192055C>T | CA388703676 | NALCN | c.1627-1G>A (n.1627-1G>A) n.1725-1G>A n.1707-1G>A c.*1064-1G>A (n.*1064-1G>A) c.1540-1G>A (n.1540-1G>A) n.1801-1G>A n.1723-1G>A n.1781-1G>A c.1684-1G>A (n.1684-1G>A) c.1597-1G>A (n.1597-1G>A) c.1180-1G>A (n.1180-1G>A) c.862-1G>A (n.862-1G>A) | |
| 13 | g.101192056T>A | CA388703679 | NALCN | c.1627-2A>T (n.1627-2A>T) n.1725-2A>T n.1707-2A>T c.*1064-2A>T (n.*1064-2A>T) c.1540-2A>T (n.1540-2A>T) n.1801-2A>T n.1723-2A>T n.1781-2A>T c.1684-2A>T (n.1684-2A>T) c.1597-2A>T (n.1597-2A>T) c.1180-2A>T (n.1180-2A>T) c.862-2A>T (n.862-2A>T) | |
| 13 | g.101192056T>C | CA388703678 | NALCN | c.1627-2A>G (n.1627-2A>G) n.1725-2A>G n.1707-2A>G c.*1064-2A>G (n.*1064-2A>G) c.1540-2A>G (n.1540-2A>G) n.1801-2A>G n.1723-2A>G n.1781-2A>G c.1684-2A>G (n.1684-2A>G) c.1597-2A>G (n.1597-2A>G) c.1180-2A>G (n.1180-2A>G) c.862-2A>G (n.862-2A>G) | |
| 13 | g.101192056T>G | CA388703677 | NALCN | c.1627-2A>C (n.1627-2A>C) n.1725-2A>C n.1707-2A>C c.*1064-2A>C (n.*1064-2A>C) c.1540-2A>C (n.1540-2A>C) n.1801-2A>C n.1723-2A>C n.1781-2A>C c.1684-2A>C (n.1684-2A>C) c.1597-2A>C (n.1597-2A>C) c.1180-2A>C (n.1180-2A>C) c.862-2A>C (n.862-2A>C) | |
| 13 | g.101192060A>T | CA2623582395 | NALCN | c.1627-6T>A (n.1627-6T>A) n.1725-6T>A n.1707-6T>A c.*1064-6T>A (n.*1064-6T>A) c.1540-6T>A (n.1540-6T>A) n.1801-6T>A n.1723-6T>A n.1781-6T>A c.1684-6T>A (n.1684-6T>A) c.1597-6T>A (n.1597-6T>A) c.1180-6T>A (n.1180-6T>A) c.862-6T>A (n.862-6T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192061G>C | CA7036164 | NALCN | c.1627-7C>G (n.1627-7C>G) n.1725-7C>G n.1707-7C>G c.*1064-7C>G (n.*1064-7C>G) c.1540-7C>G (n.1540-7C>G) n.1801-7C>G n.1723-7C>G n.1781-7C>G c.1684-7C>G (n.1684-7C>G) c.1597-7C>G (n.1597-7C>G) c.1180-7C>G (n.1180-7C>G) c.862-7C>G (n.862-7C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101192061G= | CA2114439208 | NALCN | c.1627-7C= (n.1627-7C=) n.1725-7C= n.1707-7C= c.*1064-7C= (n.*1064-7C=) c.1540-7C= (n.1540-7C=) n.1801-7C= n.1723-7C= n.1781-7C= c.1684-7C= (n.1684-7C=) c.1597-7C= (n.1597-7C=) c.1180-7C= (n.1180-7C=) c.862-7C= (n.862-7C=) | |
| 13 | g.101192066A= | CA2114439209 | NALCN | c.1627-12T= (n.1627-12T=) n.1725-12T= n.1707-12T= c.*1064-12T= (n.*1064-12T=) c.1540-12T= (n.1540-12T=) n.1801-12T= n.1723-12T= n.1781-12T= c.1684-12T= (n.1684-12T=) c.1597-12T= (n.1597-12T=) c.1180-12T= (n.1180-12T=) c.862-12T= (n.862-12T=) | |
| 13 | g.101192066A>C | CA256060194 | NALCN | c.1627-12T>G (n.1627-12T>G) n.1725-12T>G n.1707-12T>G c.*1064-12T>G (n.*1064-12T>G) c.1540-12T>G (n.1540-12T>G) n.1801-12T>G n.1723-12T>G n.1781-12T>G c.1684-12T>G (n.1684-12T>G) c.1597-12T>G (n.1597-12T>G) c.1180-12T>G (n.1180-12T>G) c.862-12T>G (n.862-12T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101192067G>C | CA7036165 | NALCN | c.1627-13C>G (n.1627-13C>G) n.1725-13C>G n.1707-13C>G c.*1064-13C>G (n.*1064-13C>G) c.1540-13C>G (n.1540-13C>G) n.1801-13C>G n.1723-13C>G n.1781-13C>G c.1684-13C>G (n.1684-13C>G) c.1597-13C>G (n.1597-13C>G) c.1180-13C>G (n.1180-13C>G) c.862-13C>G (n.862-13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101192067G= | CA2114439210 | NALCN | c.1627-13C= (n.1627-13C=) n.1725-13C= n.1707-13C= c.*1064-13C= (n.*1064-13C=) c.1540-13C= (n.1540-13C=) n.1801-13C= n.1723-13C= n.1781-13C= c.1684-13C= (n.1684-13C=) c.1597-13C= (n.1597-13C=) c.1180-13C= (n.1180-13C=) c.862-13C= (n.862-13C=) | |
| 13 | g.101192067G>T | CA655547427 | NALCN | c.1627-13C>A (n.1627-13C>A) n.1725-13C>A n.1707-13C>A c.*1064-13C>A (n.*1064-13C>A) c.1540-13C>A (n.1540-13C>A) n.1801-13C>A n.1723-13C>A n.1781-13C>A c.1684-13C>A (n.1684-13C>A) c.1597-13C>A (n.1597-13C>A) c.1180-13C>A (n.1180-13C>A) c.862-13C>A (n.862-13C>A) | COSMIC |
| 13 | g.101192070C>A | CA655547431 | NALCN | c.1627-16G>T (n.1627-16G>T) n.1725-16G>T n.1707-16G>T c.*1064-16G>T (n.*1064-16G>T) c.1540-16G>T (n.1540-16G>T) n.1801-16G>T n.1723-16G>T n.1781-16G>T c.1684-16G>T (n.1684-16G>T) c.1597-16G>T (n.1597-16G>T) c.1180-16G>T (n.1180-16G>T) c.862-16G>T (n.862-16G>T) | COSMIC |
| 13 | g.101192070_101192071delinsCA | CA2114439211 | NALCN | c.1627-17_1627-16delinsTG (n.1627-17_1627-16delinsTG) n.1725-17_1725-16delinsTG n.1707-17_1707-16delinsTG c.*1064-17_*1064-16delinsTG (n.*1064-17_*1064-16delinsTG) c.1540-17_1540-16delinsTG (n.1540-17_1540-16delinsTG) n.1801-17_1801-16delinsTG n.1723-17_1723-16delinsTG n.1781-17_1781-16delinsTG c.1684-17_1684-16delinsTG (n.1684-17_1684-16delinsTG) c.1597-17_1597-16delinsTG (n.1597-17_1597-16delinsTG) c.1180-17_1180-16delinsTG (n.1180-17_1180-16delinsTG) c.862-17_862-16delinsTG (n.862-17_862-16delinsTG) | |
| 13 | g.101192073del | CA2114439212 | NALCN | c.1627-17del (n.1627-17del) n.1725-17del n.1707-17del c.*1064-17del (n.*1064-17del) c.1540-17del (n.1540-17del) n.1801-17del n.1723-17del n.1781-17del c.1684-17del (n.1684-17del) c.1597-17del (n.1597-17del) c.1180-17del (n.1180-17del) c.862-17del (n.862-17del) | dbSNP |
| 13 | g.101192073A= | CA2114439213 | NALCN | c.1627-19T= (n.1627-19T=) n.1725-19T= n.1707-19T= c.*1064-19T= (n.*1064-19T=) c.1540-19T= (n.1540-19T=) n.1801-19T= n.1723-19T= n.1781-19T= c.1684-19T= (n.1684-19T=) c.1597-19T= (n.1597-19T=) c.1180-19T= (n.1180-19T=) c.862-19T= (n.862-19T=) | |
| 13 | g.101192073A>C | CA2623582396 | NALCN | c.1627-19T>G (n.1627-19T>G) n.1725-19T>G n.1707-19T>G c.*1064-19T>G (n.*1064-19T>G) c.1540-19T>G (n.1540-19T>G) n.1801-19T>G n.1723-19T>G n.1781-19T>G c.1684-19T>G (n.1684-19T>G) c.1597-19T>G (n.1597-19T>G) c.1180-19T>G (n.1180-19T>G) c.862-19T>G (n.862-19T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192073A>G | CA7036166 | NALCN | c.1627-19T>C (n.1627-19T>C) n.1725-19T>C n.1707-19T>C c.*1064-19T>C (n.*1064-19T>C) c.1540-19T>C (n.1540-19T>C) n.1801-19T>C n.1723-19T>C n.1781-19T>C c.1684-19T>C (n.1684-19T>C) c.1597-19T>C (n.1597-19T>C) c.1180-19T>C (n.1180-19T>C) c.862-19T>C (n.862-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.101192074G>C | CA2623582397 | NALCN | c.1627-20C>G (n.1627-20C>G) n.1725-20C>G n.1707-20C>G c.*1064-20C>G (n.*1064-20C>G) c.1540-20C>G (n.1540-20C>G) n.1801-20C>G n.1723-20C>G n.1781-20C>G c.1684-20C>G (n.1684-20C>G) c.1597-20C>G (n.1597-20C>G) c.1180-20C>G (n.1180-20C>G) c.862-20C>G (n.862-20C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192074G>T | CA2623582398 | NALCN | c.1627-20C>A (n.1627-20C>A) n.1725-20C>A n.1707-20C>A c.*1064-20C>A (n.*1064-20C>A) c.1540-20C>A (n.1540-20C>A) n.1801-20C>A n.1723-20C>A n.1781-20C>A c.1684-20C>A (n.1684-20C>A) c.1597-20C>A (n.1597-20C>A) c.1180-20C>A (n.1180-20C>A) c.862-20C>A (n.862-20C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192075G>A | CA7036167 | NALCN | c.1627-21C>T (n.1627-21C>T) n.1725-21C>T n.1707-21C>T c.*1064-21C>T (n.*1064-21C>T) c.1540-21C>T (n.1540-21C>T) n.1801-21C>T n.1723-21C>T n.1781-21C>T c.1684-21C>T (n.1684-21C>T) c.1597-21C>T (n.1597-21C>T) c.1180-21C>T (n.1180-21C>T) c.862-21C>T (n.862-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101192075G= | CA2114439214 | NALCN | c.1627-21C= (n.1627-21C=) n.1725-21C= n.1707-21C= c.*1064-21C= (n.*1064-21C=) c.1540-21C= (n.1540-21C=) n.1801-21C= n.1723-21C= n.1781-21C= c.1684-21C= (n.1684-21C=) c.1597-21C= (n.1597-21C=) c.1180-21C= (n.1180-21C=) c.862-21C= (n.862-21C=) | |
| 13 | g.101192078T>A | CA2623582399 | NALCN | c.1627-24A>T (n.1627-24A>T) n.1725-24A>T n.1707-24A>T c.*1064-24A>T (n.*1064-24A>T) c.1540-24A>T (n.1540-24A>T) n.1801-24A>T n.1723-24A>T n.1781-24A>T c.1684-24A>T (n.1684-24A>T) c.1597-24A>T (n.1597-24A>T) c.1180-24A>T (n.1180-24A>T) c.862-24A>T (n.862-24A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192078T>C | CA7036168 | NALCN | c.1627-24A>G (n.1627-24A>G) n.1725-24A>G n.1707-24A>G c.*1064-24A>G (n.*1064-24A>G) c.1540-24A>G (n.1540-24A>G) n.1801-24A>G n.1723-24A>G n.1781-24A>G c.1684-24A>G (n.1684-24A>G) c.1597-24A>G (n.1597-24A>G) c.1180-24A>G (n.1180-24A>G) c.862-24A>G (n.862-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101192078T= | CA2114439215 | NALCN | c.1627-24A= (n.1627-24A=) n.1725-24A= n.1707-24A= c.*1064-24A= (n.*1064-24A=) c.1540-24A= (n.1540-24A=) n.1801-24A= n.1723-24A= n.1781-24A= c.1684-24A= (n.1684-24A=) c.1597-24A= (n.1597-24A=) c.1180-24A= (n.1180-24A=) c.862-24A= (n.862-24A=) | |
| 13 | g.101192079T>C | CA2511060500 | NALCN | c.1627-25A>G (n.1627-25A>G) n.1725-25A>G n.1707-25A>G c.*1064-25A>G (n.*1064-25A>G) c.1540-25A>G (n.1540-25A>G) n.1801-25A>G n.1723-25A>G n.1781-25A>G c.1684-25A>G (n.1684-25A>G) c.1597-25A>G (n.1597-25A>G) c.1180-25A>G (n.1180-25A>G) c.862-25A>G (n.862-25A>G) | |
| 13 | g.101192080A= | CA2114439216 | NALCN | c.1627-26T= (n.1627-26T=) n.1725-26T= n.1707-26T= c.*1064-26T= (n.*1064-26T=) c.1540-26T= (n.1540-26T=) n.1801-26T= n.1723-26T= n.1781-26T= c.1684-26T= (n.1684-26T=) c.1597-26T= (n.1597-26T=) c.1180-26T= (n.1180-26T=) c.862-26T= (n.862-26T=) | |
| 13 | g.101192080A>T | CA694264364 | NALCN | c.1627-26T>A (n.1627-26T>A) n.1725-26T>A n.1707-26T>A c.*1064-26T>A (n.*1064-26T>A) c.1540-26T>A (n.1540-26T>A) n.1801-26T>A n.1723-26T>A n.1781-26T>A c.1684-26T>A (n.1684-26T>A) c.1597-26T>A (n.1597-26T>A) c.1180-26T>A (n.1180-26T>A) c.862-26T>A (n.862-26T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101192082A>G | CA2623582400 | NALCN | c.1627-28T>C (n.1627-28T>C) n.1725-28T>C n.1707-28T>C c.*1064-28T>C (n.*1064-28T>C) c.1540-28T>C (n.1540-28T>C) n.1801-28T>C n.1723-28T>C n.1781-28T>C c.1684-28T>C (n.1684-28T>C) c.1597-28T>C (n.1597-28T>C) c.1180-28T>C (n.1180-28T>C) c.862-28T>C (n.862-28T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192083C>T | CA2575448473 | NALCN | c.1627-29G>A (n.1627-29G>A) n.1725-29G>A n.1707-29G>A c.*1064-29G>A (n.*1064-29G>A) c.1540-29G>A (n.1540-29G>A) n.1801-29G>A n.1723-29G>A n.1781-29G>A c.1684-29G>A (n.1684-29G>A) c.1597-29G>A (n.1597-29G>A) c.1180-29G>A (n.1180-29G>A) c.862-29G>A (n.862-29G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192085C>G | CA2623582401 | NALCN | c.1627-31G>C (n.1627-31G>C) n.1725-31G>C n.1707-31G>C c.*1064-31G>C (n.*1064-31G>C) c.1540-31G>C (n.1540-31G>C) n.1801-31G>C n.1723-31G>C n.1781-31G>C c.1684-31G>C (n.1684-31G>C) c.1597-31G>C (n.1597-31G>C) c.1180-31G>C (n.1180-31G>C) c.862-31G>C (n.862-31G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192085C>T | CA2623582402 | NALCN | c.1627-31G>A (n.1627-31G>A) n.1725-31G>A n.1707-31G>A c.*1064-31G>A (n.*1064-31G>A) c.1540-31G>A (n.1540-31G>A) n.1801-31G>A n.1723-31G>A n.1781-31G>A c.1684-31G>A (n.1684-31G>A) c.1597-31G>A (n.1597-31G>A) c.1180-31G>A (n.1180-31G>A) c.862-31G>A (n.862-31G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192086T>C | CA7036169 | NALCN | c.1627-32A>G (n.1627-32A>G) n.1725-32A>G n.1707-32A>G c.*1064-32A>G (n.*1064-32A>G) c.1540-32A>G (n.1540-32A>G) n.1801-32A>G n.1723-32A>G n.1781-32A>G c.1684-32A>G (n.1684-32A>G) c.1597-32A>G (n.1597-32A>G) c.1180-32A>G (n.1180-32A>G) c.862-32A>G (n.862-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101192086T>G | CA2575448474 | NALCN | c.1627-32A>C (n.1627-32A>C) n.1725-32A>C n.1707-32A>C c.*1064-32A>C (n.*1064-32A>C) c.1540-32A>C (n.1540-32A>C) n.1801-32A>C n.1723-32A>C n.1781-32A>C c.1684-32A>C (n.1684-32A>C) c.1597-32A>C (n.1597-32A>C) c.1180-32A>C (n.1180-32A>C) c.862-32A>C (n.862-32A>C) | |
| 13 | g.101192086T= | CA2114439217 | NALCN | c.1627-32A= (n.1627-32A=) n.1725-32A= n.1707-32A= c.*1064-32A= (n.*1064-32A=) c.1540-32A= (n.1540-32A=) n.1801-32A= n.1723-32A= n.1781-32A= c.1684-32A= (n.1684-32A=) c.1597-32A= (n.1597-32A=) c.1180-32A= (n.1180-32A=) c.862-32A= (n.862-32A=) | |
| 13 | g.101192088G>C | CA2800372338 | NALCN | c.1627-34C>G (n.1627-34C>G) n.1725-34C>G n.1707-34C>G c.*1064-34C>G (n.*1064-34C>G) c.1540-34C>G (n.1540-34C>G) n.1801-34C>G n.1723-34C>G n.1781-34C>G c.1684-34C>G (n.1684-34C>G) c.1597-34C>G (n.1597-34C>G) c.1180-34C>G (n.1180-34C>G) c.862-34C>G (n.862-34C>G) | |
| 13 | g.101192089C>A | CA2623582404 | NALCN | c.1627-35G>T (n.1627-35G>T) n.1725-35G>T n.1707-35G>T c.*1064-35G>T (n.*1064-35G>T) c.1540-35G>T (n.1540-35G>T) n.1801-35G>T n.1723-35G>T n.1781-35G>T c.1684-35G>T (n.1684-35G>T) c.1597-35G>T (n.1597-35G>T) c.1180-35G>T (n.1180-35G>T) c.862-35G>T (n.862-35G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192089C= | CA2114439218 | NALCN | c.1627-35G= (n.1627-35G=) n.1725-35G= n.1707-35G= c.*1064-35G= (n.*1064-35G=) c.1540-35G= (n.1540-35G=) n.1801-35G= n.1723-35G= n.1781-35G= c.1684-35G= (n.1684-35G=) c.1597-35G= (n.1597-35G=) c.1180-35G= (n.1180-35G=) c.862-35G= (n.862-35G=) | |
| 13 | g.101192089C>G | CA2623582403 | NALCN | c.1627-35G>C (n.1627-35G>C) n.1725-35G>C n.1707-35G>C c.*1064-35G>C (n.*1064-35G>C) c.1540-35G>C (n.1540-35G>C) n.1801-35G>C n.1723-35G>C n.1781-35G>C c.1684-35G>C (n.1684-35G>C) c.1597-35G>C (n.1597-35G>C) c.1180-35G>C (n.1180-35G>C) c.862-35G>C (n.862-35G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192089C>T | CA2114439219 | NALCN | c.1627-35G>A (n.1627-35G>A) n.1725-35G>A n.1707-35G>A c.*1064-35G>A (n.*1064-35G>A) c.1540-35G>A (n.1540-35G>A) n.1801-35G>A n.1723-35G>A n.1781-35G>A c.1684-35G>A (n.1684-35G>A) c.1597-35G>A (n.1597-35G>A) c.1180-35G>A (n.1180-35G>A) c.862-35G>A (n.862-35G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101192090T>G | CA2623582405 | NALCN | c.1627-36A>C (n.1627-36A>C) n.1725-36A>C n.1707-36A>C c.*1064-36A>C (n.*1064-36A>C) c.1540-36A>C (n.1540-36A>C) n.1801-36A>C n.1723-36A>C n.1781-36A>C c.1684-36A>C (n.1684-36A>C) c.1597-36A>C (n.1597-36A>C) c.1180-36A>C (n.1180-36A>C) c.862-36A>C (n.862-36A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192092T>C | CA256060195 | NALCN | c.1627-38A>G (n.1627-38A>G) n.1725-38A>G n.1707-38A>G c.*1064-38A>G (n.*1064-38A>G) c.1540-38A>G (n.1540-38A>G) n.1801-38A>G n.1723-38A>G n.1781-38A>G c.1684-38A>G (n.1684-38A>G) c.1597-38A>G (n.1597-38A>G) c.1180-38A>G (n.1180-38A>G) c.862-38A>G (n.862-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101192092T= | CA2114439220 | NALCN | c.1627-38A= (n.1627-38A=) n.1725-38A= n.1707-38A= c.*1064-38A= (n.*1064-38A=) c.1540-38A= (n.1540-38A=) n.1801-38A= n.1723-38A= n.1781-38A= c.1684-38A= (n.1684-38A=) c.1597-38A= (n.1597-38A=) c.1180-38A= (n.1180-38A=) c.862-38A= (n.862-38A=) | |
| 13 | g.101192093A= | CA2114439221 | NALCN | c.1627-39T= (n.1627-39T=) n.1725-39T= n.1707-39T= c.*1064-39T= (n.*1064-39T=) c.1540-39T= (n.1540-39T=) n.1801-39T= n.1723-39T= n.1781-39T= c.1684-39T= (n.1684-39T=) c.1597-39T= (n.1597-39T=) c.1180-39T= (n.1180-39T=) c.862-39T= (n.862-39T=) | |
| 13 | g.101192093A>C | CA2623582406 | NALCN | c.1627-39T>G (n.1627-39T>G) n.1725-39T>G n.1707-39T>G c.*1064-39T>G (n.*1064-39T>G) c.1540-39T>G (n.1540-39T>G) n.1801-39T>G n.1723-39T>G n.1781-39T>G c.1684-39T>G (n.1684-39T>G) c.1597-39T>G (n.1597-39T>G) c.1180-39T>G (n.1180-39T>G) c.862-39T>G (n.862-39T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192093A>G | CA612028383 | NALCN | c.1627-39T>C (n.1627-39T>C) n.1725-39T>C n.1707-39T>C c.*1064-39T>C (n.*1064-39T>C) c.1540-39T>C (n.1540-39T>C) n.1801-39T>C n.1723-39T>C n.1781-39T>C c.1684-39T>C (n.1684-39T>C) c.1597-39T>C (n.1597-39T>C) c.1180-39T>C (n.1180-39T>C) c.862-39T>C (n.862-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101192094G>A | CA2800372339 | NALCN | c.1627-40C>T (n.1627-40C>T) n.1725-40C>T n.1707-40C>T c.*1064-40C>T (n.*1064-40C>T) c.1540-40C>T (n.1540-40C>T) n.1801-40C>T n.1723-40C>T n.1781-40C>T c.1684-40C>T (n.1684-40C>T) c.1597-40C>T (n.1597-40C>T) c.1180-40C>T (n.1180-40C>T) c.862-40C>T (n.862-40C>T) | |
| 13 | g.101192094G>C | CA7036170 | NALCN | c.1627-40C>G (n.1627-40C>G) n.1725-40C>G n.1707-40C>G c.*1064-40C>G (n.*1064-40C>G) c.1540-40C>G (n.1540-40C>G) n.1801-40C>G n.1723-40C>G n.1781-40C>G c.1684-40C>G (n.1684-40C>G) c.1597-40C>G (n.1597-40C>G) c.1180-40C>G (n.1180-40C>G) c.862-40C>G (n.862-40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101192094G= | CA2114439222 | NALCN | c.1627-40C= (n.1627-40C=) n.1725-40C= n.1707-40C= c.*1064-40C= (n.*1064-40C=) c.1540-40C= (n.1540-40C=) n.1801-40C= n.1723-40C= n.1781-40C= c.1684-40C= (n.1684-40C=) c.1597-40C= (n.1597-40C=) c.1180-40C= (n.1180-40C=) c.862-40C= (n.862-40C=) | |
| 13 | g.101192095G>T | CA2623582407 | NALCN | c.1627-41C>A (n.1627-41C>A) n.1725-41C>A n.1707-41C>A c.*1064-41C>A (n.*1064-41C>A) c.1540-41C>A (n.1540-41C>A) n.1801-41C>A n.1723-41C>A n.1781-41C>A c.1684-41C>A (n.1684-41C>A) c.1597-41C>A (n.1597-41C>A) c.1180-41C>A (n.1180-41C>A) c.862-41C>A (n.862-41C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192096C>T | CA2623582408 | NALCN | c.1627-42G>A (n.1627-42G>A) n.1725-42G>A n.1707-42G>A c.*1064-42G>A (n.*1064-42G>A) c.1540-42G>A (n.1540-42G>A) n.1801-42G>A n.1723-42G>A n.1781-42G>A c.1684-42G>A (n.1684-42G>A) c.1597-42G>A (n.1597-42G>A) c.1180-42G>A (n.1180-42G>A) c.862-42G>A (n.862-42G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192099G>T | CA2623582409 | NALCN | c.1627-45C>A (n.1627-45C>A) n.1725-45C>A n.1707-45C>A c.*1064-45C>A (n.*1064-45C>A) c.1540-45C>A (n.1540-45C>A) n.1801-45C>A n.1723-45C>A n.1781-45C>A c.1684-45C>A (n.1684-45C>A) c.1597-45C>A (n.1597-45C>A) c.1180-45C>A (n.1180-45C>A) c.862-45C>A (n.862-45C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192100C= | CA2114439223 | NALCN | c.1627-46G= (n.1627-46G=) n.1725-46G= n.1707-46G= c.*1064-46G= (n.*1064-46G=) c.1540-46G= (n.1540-46G=) n.1801-46G= n.1723-46G= n.1781-46G= c.1684-46G= (n.1684-46G=) c.1597-46G= (n.1597-46G=) c.1180-46G= (n.1180-46G=) c.862-46G= (n.862-46G=) | |
| 13 | g.101192100C>T | CA7036171 | NALCN | c.1627-46G>A (n.1627-46G>A) n.1725-46G>A n.1707-46G>A c.*1064-46G>A (n.*1064-46G>A) c.1540-46G>A (n.1540-46G>A) n.1801-46G>A n.1723-46G>A n.1781-46G>A c.1684-46G>A (n.1684-46G>A) c.1597-46G>A (n.1597-46G>A) c.1180-46G>A (n.1180-46G>A) c.862-46G>A (n.862-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101192101A>T | CA2575448475 | NALCN | c.1627-47T>A (n.1627-47T>A) n.1725-47T>A n.1707-47T>A c.*1064-47T>A (n.*1064-47T>A) c.1540-47T>A (n.1540-47T>A) n.1801-47T>A n.1723-47T>A n.1781-47T>A c.1684-47T>A (n.1684-47T>A) c.1597-47T>A (n.1597-47T>A) c.1180-47T>A (n.1180-47T>A) c.862-47T>A (n.862-47T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192102T>A | CA7036172 | NALCN | c.1627-48A>T (n.1627-48A>T) n.1725-48A>T n.1707-48A>T c.*1064-48A>T (n.*1064-48A>T) c.1540-48A>T (n.1540-48A>T) n.1801-48A>T n.1723-48A>T n.1781-48A>T c.1684-48A>T (n.1684-48A>T) c.1597-48A>T (n.1597-48A>T) c.1180-48A>T (n.1180-48A>T) c.862-48A>T (n.862-48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101192102T= | CA2114439224 | NALCN | c.1627-48A= (n.1627-48A=) n.1725-48A= n.1707-48A= c.*1064-48A= (n.*1064-48A=) c.1540-48A= (n.1540-48A=) n.1801-48A= n.1723-48A= n.1781-48A= c.1684-48A= (n.1684-48A=) c.1597-48A= (n.1597-48A=) c.1180-48A= (n.1180-48A=) c.862-48A= (n.862-48A=) | |
| 13 | g.101192103A= | CA2114439225 | NALCN | c.1627-49T= (n.1627-49T=) n.1725-49T= n.1707-49T= c.*1064-49T= (n.*1064-49T=) c.1540-49T= (n.1540-49T=) n.1801-49T= n.1723-49T= n.1781-49T= c.1684-49T= (n.1684-49T=) c.1597-49T= (n.1597-49T=) c.1180-49T= (n.1180-49T=) c.862-49T= (n.862-49T=) | |
| 13 | g.101192103A>G | CA612028384 | NALCN | c.1627-49T>C (n.1627-49T>C) n.1725-49T>C n.1707-49T>C c.*1064-49T>C (n.*1064-49T>C) c.1540-49T>C (n.1540-49T>C) n.1801-49T>C n.1723-49T>C n.1781-49T>C c.1684-49T>C (n.1684-49T>C) c.1597-49T>C (n.1597-49T>C) c.1180-49T>C (n.1180-49T>C) c.862-49T>C (n.862-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101192104C>A | CA2623582412 | NALCN | c.1627-50G>T (n.1627-50G>T) n.1725-50G>T n.1707-50G>T c.*1064-50G>T (n.*1064-50G>T) c.1540-50G>T (n.1540-50G>T) n.1801-50G>T n.1723-50G>T n.1781-50G>T c.1684-50G>T (n.1684-50G>T) c.1597-50G>T (n.1597-50G>T) c.1180-50G>T (n.1180-50G>T) c.862-50G>T (n.862-50G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192104C>G | CA2623582410 | NALCN | c.1627-50G>C (n.1627-50G>C) n.1725-50G>C n.1707-50G>C c.*1064-50G>C (n.*1064-50G>C) c.1540-50G>C (n.1540-50G>C) n.1801-50G>C n.1723-50G>C n.1781-50G>C c.1684-50G>C (n.1684-50G>C) c.1597-50G>C (n.1597-50G>C) c.1180-50G>C (n.1180-50G>C) c.862-50G>C (n.862-50G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192104C>T | CA2623582411 | NALCN | c.1627-50G>A (n.1627-50G>A) n.1725-50G>A n.1707-50G>A c.*1064-50G>A (n.*1064-50G>A) c.1540-50G>A (n.1540-50G>A) n.1801-50G>A n.1723-50G>A n.1781-50G>A c.1684-50G>A (n.1684-50G>A) c.1597-50G>A (n.1597-50G>A) c.1180-50G>A (n.1180-50G>A) c.862-50G>A (n.862-50G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192106del | CA2623582413 | NALCN | c.1627-51del (n.1627-51del) n.1725-51del n.1707-51del c.*1064-51del (n.*1064-51del) c.1540-51del (n.1540-51del) n.1801-51del n.1723-51del n.1781-51del c.1684-51del (n.1684-51del) c.1597-51del (n.1597-51del) c.1180-51del (n.1180-51del) c.862-51del (n.862-51del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192107C>A | CA2623582414 | NALCN | c.1627-53G>T (n.1627-53G>T) n.1725-53G>T n.1707-53G>T c.*1064-53G>T (n.*1064-53G>T) c.1540-53G>T (n.1540-53G>T) n.1801-53G>T n.1723-53G>T n.1781-53G>T c.1684-53G>T (n.1684-53G>T) c.1597-53G>T (n.1597-53G>T) c.1180-53G>T (n.1180-53G>T) c.862-53G>T (n.862-53G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101192108T>C | CA694264392 | NALCN | c.1627-54A>G (n.1627-54A>G) n.1725-54A>G n.1707-54A>G c.*1064-54A>G (n.*1064-54A>G) c.1540-54A>G (n.1540-54A>G) n.1801-54A>G n.1723-54A>G n.1781-54A>G c.1684-54A>G (n.1684-54A>G) c.1597-54A>G (n.1597-54A>G) c.1180-54A>G (n.1180-54A>G) c.862-54A>G (n.862-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101192108T= | CA2114439226 | NALCN | c.1627-54A= (n.1627-54A=) n.1725-54A= n.1707-54A= c.*1064-54A= (n.*1064-54A=) c.1540-54A= (n.1540-54A=) n.1801-54A= n.1723-54A= n.1781-54A= c.1684-54A= (n.1684-54A=) c.1597-54A= (n.1597-54A=) c.1180-54A= (n.1180-54A=) c.862-54A= (n.862-54A=) | |
| 13 | g.101192109T>C | CA2623582415 | NALCN | c.1627-55A>G (n.1627-55A>G) n.1725-55A>G n.1707-55A>G c.*1064-55A>G (n.*1064-55A>G) c.1540-55A>G (n.1540-55A>G) n.1801-55A>G n.1723-55A>G n.1781-55A>G c.1684-55A>G (n.1684-55A>G) c.1597-55A>G (n.1597-55A>G) c.1180-55A>G (n.1180-55A>G) c.862-55A>G (n.862-55A>G) | gnomAD v4 |
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