Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.101191917C>ACA484753325NALCNc.1764G>T (p.Leu588=)
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 gnomAD v4
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c.1315C>A (p.Leu439Met)
c.997C>A (p.Leu333Met)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.101191920A=CA2114439168NALCNc.1761T= (p.Thr587=)
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13g.101191920A>CCA7036154NALCNc.1761T>G (p.Thr587=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101191920A>GCA484753327NALCNc.1761T>C (p.Thr587=)
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13g.101191921G>ACA388703362NALCNc.1760C>T (p.Thr587Ile)
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13g.101191921G>CCA388703363NALCNc.1760C>G (p.Thr587Ser)
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n.1858C>A
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c.1313C>A (p.Thr438Asn)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
13g.101191922T>ACA388703365NALCNc.1759A>T (p.Thr587Ser)
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 ClinVar
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n.1933A>C
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13g.101191923G>ACA484753329NALCNc.1758C>T (p.Ala586=)
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n.1912C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101191923G>CCA484753330NALCNc.1758C>G (p.Ala586=)
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c.*1195C>G (n.*1195C>G)
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n.1856C=
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13g.101191923G>TCA7036155NALCNc.1758C>A (p.Ala586=)
n.1856C>A
n.1838C>A
c.*1195C>A (n.*1195C>A)
c.1671C>A (p.Ala557=)
n.1932C>A
n.1854C>A
n.1912C>A
c.1815C>A (p.Ala605=)
c.1728C>A (p.Ala576=)
c.1311C>A (p.Ala437=)
c.993C>A (p.Ala331=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101191924G>ACA256060192NALCNc.1757C>T (p.Ala586Val)
n.1855C>T
n.1837C>T
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.1670C>T (p.Ala557Val)
n.1931C>T
n.1853C>T
n.1911C>T
c.1814C>T (p.Ala605Val)
c.1727C>T (p.Ala576Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.101191924G>CCA388703369NALCNc.1757C>G (p.Ala586Gly)
n.1855C>G
n.1837C>G
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
n.1931C>G
n.1853C>G
n.1911C>G
c.1814C>G (p.Ala605Gly)
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c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
13g.101191924G=CA2114439170NALCNc.1757C= (p.Ala586=)
n.1855C=
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c.1814C= (p.Ala605=)
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c.992C= (p.Ala331=)
13g.101191924G>TCA388703368NALCNc.1757C>A (p.Ala586Asp)
n.1855C>A
n.1837C>A
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.1670C>A (p.Ala557Asp)
n.1931C>A
n.1853C>A
n.1911C>A
c.1814C>A (p.Ala605Asp)
c.1727C>A (p.Ala576Asp)
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
13g.101191925C>ACA388703371NALCNc.1756G>T (p.Ala586Ser)
n.1854G>T
n.1836G>T
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
n.1930G>T
n.1852G>T
n.1910G>T
c.1813G>T (p.Ala605Ser)
c.1726G>T (p.Ala576Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
 gnomAD v4
13g.101191925C=CA2114439171NALCNc.1756G= (p.Ala586=)
n.1854G=
n.1836G=
c.*1193G= (n.*1193G=)
c.1669G= (p.Ala557=)
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n.1852G=
n.1910G=
c.1813G= (p.Ala605=)
c.1726G= (p.Ala576=)
c.1309G= (p.Ala437=)
c.991G= (p.Ala331=)
13g.101191925C>GCA388703370NALCNc.1756G>C (p.Ala586Pro)
n.1854G>C
n.1836G>C
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
n.1930G>C
n.1852G>C
n.1910G>C
c.1813G>C (p.Ala605Pro)
c.1726G>C (p.Ala576Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
 ClinVar
13g.101191925C>TCA388703372NALCNc.1756G>A (p.Ala586Thr)
n.1854G>A
n.1836G>A
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
n.1930G>A
n.1852G>A
n.1910G>A
c.1813G>A (p.Ala605Thr)
c.1726G>A (p.Ala576Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.101191926A>CCA388703373NALCNc.1755T>G (p.Phe585Leu)
n.1853T>G
n.1835T>G
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.1668T>G (p.Phe556Leu)
n.1929T>G
n.1851T>G
n.1909T>G
c.1812T>G (p.Phe604Leu)
c.1725T>G (p.Phe575Leu)
c.1308T>G (p.Phe436Leu)
c.990T>G (p.Phe330Leu)
13g.101191926A>GCA484753331NALCNc.1755T>C (p.Phe585=)
n.1853T>C
n.1835T>C
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.1668T>C (p.Phe556=)
n.1929T>C
n.1851T>C
n.1909T>C
c.1812T>C (p.Phe604=)
c.1725T>C (p.Phe575=)
c.1308T>C (p.Phe436=)
c.990T>C (p.Phe330=)
13g.101191926A>TCA388703374NALCNc.1755T>A (p.Phe585Leu)
n.1853T>A
n.1835T>A
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.1668T>A (p.Phe556Leu)
n.1929T>A
n.1851T>A
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c.1812T>A (p.Phe604Leu)
c.1725T>A (p.Phe575Leu)
c.1308T>A (p.Phe436Leu)
c.990T>A (p.Phe330Leu)
13g.101191927A>CCA388703375NALCNc.1754T>G (p.Phe585Cys)
n.1852T>G
n.1834T>G
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
c.1667T>G (p.Phe556Cys)
n.1928T>G
n.1850T>G
n.1908T>G
c.1811T>G (p.Phe604Cys)
c.1724T>G (p.Phe575Cys)
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.989T>G (p.Phe330Cys)
13g.101191927A>GCA388703376NALCNc.1754T>C (p.Phe585Ser)
n.1852T>C
n.1834T>C
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
c.1667T>C (p.Phe556Ser)
n.1928T>C
n.1850T>C
n.1908T>C
c.1811T>C (p.Phe604Ser)
c.1724T>C (p.Phe575Ser)
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.989T>C (p.Phe330Ser)
13g.101191927A>TCA388703377NALCNc.1754T>A (p.Phe585Tyr)
n.1852T>A
n.1834T>A
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
c.1667T>A (p.Phe556Tyr)
n.1928T>A
n.1850T>A
n.1908T>A
c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
c.1724T>A (p.Phe575Tyr)
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
13g.101191928A=CA2114439172NALCNc.1753T= (p.Phe585=)
n.1851T=
n.1833T=
c.*1190T= (n.*1190T=)
c.1666T= (p.Phe556=)
n.1927T=
n.1849T=
n.1907T=
c.1810T= (p.Phe604=)
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c.988T= (p.Phe330=)
13g.101191928A>CCA388703378NALCNc.1753T>G (p.Phe585Val)
n.1851T>G
n.1833T>G
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
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13g.101191928A>GCA388703379NALCNc.1753T>C (p.Phe585Leu)
n.1851T>C
n.1833T>C
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.1666T>C (p.Phe556Leu)
n.1927T>C
n.1849T>C
n.1907T>C
c.1810T>C (p.Phe604Leu)
c.1723T>C (p.Phe575Leu)
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.988T>C (p.Phe330Leu)
 dbSNP gnomAD v2
13g.101191928A>TCA388703380NALCNc.1753T>A (p.Phe585Ile)
n.1851T>A
n.1833T>A
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
c.1666T>A (p.Phe556Ile)
n.1927T>A
n.1849T>A
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c.1810T>A (p.Phe604Ile)
c.1723T>A (p.Phe575Ile)
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c.988T>A (p.Phe330Ile)
13g.101191929A>CCA484753332NALCNc.1752T>G (p.Leu584=)
n.1850T>G
n.1832T>G
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
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n.1926T>G
n.1848T>G
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13g.101191929A>GCA484753333NALCNc.1752T>C (p.Leu584=)
n.1850T>C
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c.1722T>C (p.Leu574=)
c.1305T>C (p.Leu435=)
c.987T>C (p.Leu329=)
13g.101191929A>TCA484753334NALCNc.1752T>A (p.Leu584=)
n.1850T>A
n.1832T>A
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
c.1665T>A (p.Leu555=)
n.1926T>A
n.1848T>A
n.1906T>A
c.1809T>A (p.Leu603=)
c.1722T>A (p.Leu574=)
c.1305T>A (p.Leu435=)
c.987T>A (p.Leu329=)
13g.101191930A>CCA388703381NALCNc.1751T>G (p.Leu584Arg)
n.1849T>G
n.1831T>G
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
n.1925T>G
n.1847T>G
n.1905T>G
c.1808T>G (p.Leu603Arg)
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
 ClinVar
13g.101191930A>GCA388703382NALCNc.1751T>C (p.Leu584Pro)
n.1849T>C
n.1831T>C
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
n.1925T>C
n.1847T>C
n.1905T>C
c.1808T>C (p.Leu603Pro)
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c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
13g.101191930A>TCA388703383NALCNc.1751T>A (p.Leu584His)
n.1849T>A
n.1831T>A
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.1664T>A (p.Leu555His)
n.1925T>A
n.1847T>A
n.1905T>A
c.1808T>A (p.Leu603His)
c.1721T>A (p.Leu574His)
c.1304T>A (p.Leu435His)
c.986T>A (p.Leu329His)
13g.101191931G>ACA388703384NALCNc.1750C>T (p.Leu584Phe)
n.1848C>T
n.1830C>T
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
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n.1924C>T
n.1846C>T
n.1904C>T
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c.1720C>T (p.Leu574Phe)
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13g.101191931G>CCA388703385NALCNc.1750C>G (p.Leu584Val)
n.1848C>G
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c.985C>G (p.Leu329Val)
13g.101191931G>TCA388703386NALCNc.1750C>A (p.Leu584Ile)
n.1848C>A
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n.1924C>A
n.1846C>A
n.1904C>A
c.1807C>A (p.Leu603Ile)
c.1720C>A (p.Leu574Ile)
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
13g.101191932A>CCA388703387NALCNc.1749T>G (p.His583Gln)
n.1847T>G
n.1829T>G
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
c.1662T>G (p.His554Gln)
n.1923T>G
n.1845T>G
n.1903T>G
c.1806T>G (p.His602Gln)
c.1719T>G (p.His573Gln)
c.1302T>G (p.His434Gln)
c.984T>G (p.His328Gln)
13g.101191932A>GCA484753335NALCNc.1749T>C (p.His583=)
n.1847T>C
n.1829T>C
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.1662T>C (p.His554=)
n.1923T>C
n.1845T>C
n.1903T>C
c.1806T>C (p.His602=)
c.1719T>C (p.His573=)
c.1302T>C (p.His434=)
c.984T>C (p.His328=)
13g.101191932A>TCA388703388NALCNc.1749T>A (p.His583Gln)
n.1847T>A
n.1829T>A
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
c.1662T>A (p.His554Gln)
n.1923T>A
n.1845T>A
n.1903T>A
c.1806T>A (p.His602Gln)
c.1719T>A (p.His573Gln)
c.1302T>A (p.His434Gln)
c.984T>A (p.His328Gln)
 gnomAD v4
13g.101191933T>ACA388703389NALCNc.1748A>T (p.His583Leu)
n.1846A>T
n.1828A>T
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
c.1661A>T (p.His554Leu)
n.1922A>T
n.1844A>T
n.1902A>T
c.1805A>T (p.His602Leu)
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c.1301A>T (p.His434Leu)
c.983A>T (p.His328Leu)
13g.101191933T>CCA388703390NALCNc.1748A>G (p.His583Arg)
n.1846A>G
n.1828A>G
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
c.1661A>G (p.His554Arg)
n.1922A>G
n.1844A>G
n.1902A>G
c.1805A>G (p.His602Arg)
c.1718A>G (p.His573Arg)
c.1301A>G (p.His434Arg)
c.983A>G (p.His328Arg)
13g.101191933T>GCA388703391NALCNc.1748A>C (p.His583Pro)
n.1846A>C
n.1828A>C
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
c.1661A>C (p.His554Pro)
n.1922A>C
n.1844A>C
n.1902A>C
c.1805A>C (p.His602Pro)
c.1718A>C (p.His573Pro)
c.1301A>C (p.His434Pro)
c.983A>C (p.His328Pro)
13g.101191934G>ACA388703392NALCNc.1747C>T (p.His583Tyr)
n.1845C>T
n.1827C>T
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.1660C>T (p.His554Tyr)
n.1921C>T
n.1843C>T
n.1901C>T
c.1804C>T (p.His602Tyr)
c.1717C>T (p.His573Tyr)
c.1300C>T (p.His434Tyr)
c.982C>T (p.His328Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.101191934G>CCA388703393NALCNc.1747C>G (p.His583Asp)
n.1845C>G
n.1827C>G
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
c.1660C>G (p.His554Asp)
n.1921C>G
n.1843C>G
n.1901C>G
c.1804C>G (p.His602Asp)
c.1717C>G (p.His573Asp)
c.1300C>G (p.His434Asp)
c.982C>G (p.His328Asp)
13g.101191934G>TCA388703394NALCNc.1747C>A (p.His583Asn)
n.1845C>A
n.1827C>A
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.1660C>A (p.His554Asn)
n.1921C>A
n.1843C>A
n.1901C>A
c.1804C>A (p.His602Asn)
c.1717C>A (p.His573Asn)
c.1300C>A (p.His434Asn)
c.982C>A (p.His328Asn)
 gnomAD v4
13g.101191935A>CCA388703395NALCNc.1746T>G (p.Tyr582Ter)
n.1844T>G
n.1826T>G
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.1659T>G (p.Tyr553Ter)
n.1920T>G
n.1842T>G
n.1900T>G
c.1803T>G (p.Tyr601Ter)
c.1716T>G (p.Tyr572Ter)
c.1299T>G (p.Tyr433Ter)
c.981T>G (p.Tyr327Ter)
13g.101191935A>GCA484753336NALCNc.1746T>C (p.Tyr582=)
n.1844T>C
n.1826T>C
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.1659T>C (p.Tyr553=)
n.1920T>C
n.1842T>C
n.1900T>C
c.1803T>C (p.Tyr601=)
c.1716T>C (p.Tyr572=)
c.1299T>C (p.Tyr433=)
c.981T>C (p.Tyr327=)
13g.101191935A>TCA388703396NALCNc.1746T>A (p.Tyr582Ter)
n.1844T>A
n.1826T>A
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.1659T>A (p.Tyr553Ter)
n.1920T>A
n.1842T>A
n.1900T>A
c.1803T>A (p.Tyr601Ter)
c.1716T>A (p.Tyr572Ter)
c.1299T>A (p.Tyr433Ter)
c.981T>A (p.Tyr327Ter)
13g.101191936T>ACA388703397NALCNc.1745A>T (p.Tyr582Phe)
n.1843A>T
n.1825A>T
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.1658A>T (p.Tyr553Phe)
n.1919A>T
n.1841A>T
n.1899A>T
c.1802A>T (p.Tyr601Phe)
c.1715A>T (p.Tyr572Phe)
c.1298A>T (p.Tyr433Phe)
c.980A>T (p.Tyr327Phe)
13g.101191936T>CCA388703398NALCNc.1745A>G (p.Tyr582Cys)
n.1843A>G
n.1825A>G
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.1658A>G (p.Tyr553Cys)
n.1919A>G
n.1841A>G
n.1899A>G
c.1802A>G (p.Tyr601Cys)
c.1715A>G (p.Tyr572Cys)
c.1298A>G (p.Tyr433Cys)
c.980A>G (p.Tyr327Cys)
 ClinVar
13g.101191936T>GCA388703399NALCNc.1745A>C (p.Tyr582Ser)
n.1843A>C
n.1825A>C
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.1658A>C (p.Tyr553Ser)
n.1919A>C
n.1841A>C
n.1899A>C
c.1802A>C (p.Tyr601Ser)
c.1715A>C (p.Tyr572Ser)
c.1298A>C (p.Tyr433Ser)
c.980A>C (p.Tyr327Ser)
 ClinVar dbSNP
13g.101191936T=CA2114439173NALCNc.1745A= (p.Tyr582=)
n.1843A=
n.1825A=
c.*1182A= (n.*1182A=)
c.1658A= (p.Tyr553=)
n.1919A=
n.1841A=
n.1899A=
c.1802A= (p.Tyr601=)
c.1715A= (p.Tyr572=)
c.1298A= (p.Tyr433=)
c.980A= (p.Tyr327=)
13g.101191937A>CCA388703401NALCNc.1744T>G (p.Tyr582Asp)
n.1842T>G
n.1824T>G
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.1657T>G (p.Tyr553Asp)
n.1918T>G
n.1840T>G
n.1898T>G
c.1801T>G (p.Tyr601Asp)
c.1714T>G (p.Tyr572Asp)
c.1297T>G (p.Tyr433Asp)
c.979T>G (p.Tyr327Asp)
13g.101191937A>GCA388703402NALCNc.1744T>C (p.Tyr582His)
n.1842T>C
n.1824T>C
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.1657T>C (p.Tyr553His)
n.1918T>C
n.1840T>C
n.1898T>C
c.1801T>C (p.Tyr601His)
c.1714T>C (p.Tyr572His)
c.1297T>C (p.Tyr433His)
c.979T>C (p.Tyr327His)
13g.101191937A>TCA388703400NALCNc.1744T>A (p.Tyr582Asn)
n.1842T>A
n.1824T>A
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.1657T>A (p.Tyr553Asn)
n.1918T>A
n.1840T>A
n.1898T>A
c.1801T>A (p.Tyr601Asn)
c.1714T>A (p.Tyr572Asn)
c.1297T>A (p.Tyr433Asn)
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
13g.101191938G>ACA484753338NALCNc.1743C>T (p.Leu581=)
n.1841C>T
n.1823C>T
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.1656C>T (p.Leu552=)
n.1917C>T
n.1839C>T
n.1897C>T
c.1800C>T (p.Leu600=)
c.1713C>T (p.Leu571=)
c.1296C>T (p.Leu432=)
c.978C>T (p.Leu326=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101191938G>CCA484753339NALCNc.1743C>G (p.Leu581=)
n.1841C>G
n.1823C>G
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.1656C>G (p.Leu552=)
n.1917C>G
n.1839C>G
n.1897C>G
c.1800C>G (p.Leu600=)
c.1713C>G (p.Leu571=)
c.1296C>G (p.Leu432=)
c.978C>G (p.Leu326=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101191938G=CA2114439174NALCNc.1743C= (p.Leu581=)
n.1841C=
n.1823C=
c.*1180C= (n.*1180C=)
c.1656C= (p.Leu552=)
n.1917C=
n.1839C=
n.1897C=
c.1800C= (p.Leu600=)
c.1713C= (p.Leu571=)
c.1296C= (p.Leu432=)
c.978C= (p.Leu326=)
13g.101191938G>TCA484753337NALCNc.1743C>A (p.Leu581=)
n.1841C>A
n.1823C>A
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.1656C>A (p.Leu552=)
n.1917C>A
n.1839C>A
n.1897C>A
c.1800C>A (p.Leu600=)
c.1713C>A (p.Leu571=)
c.1296C>A (p.Leu432=)
c.978C>A (p.Leu326=)
13g.101191939A>CCA388703403NALCNc.1742T>G (p.Leu581Arg)
n.1840T>G
n.1822T>G
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
n.1916T>G
n.1838T>G
n.1896T>G
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
13g.101191939A>GCA388703404NALCNc.1742T>C (p.Leu581Pro)
n.1840T>C
n.1822T>C
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
n.1916T>C
n.1838T>C
n.1896T>C
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
13g.101191939A>TCA388703405NALCNc.1742T>A (p.Leu581His)
n.1840T>A
n.1822T>A
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.1655T>A (p.Leu552His)
n.1916T>A
n.1838T>A
n.1896T>A
c.1799T>A (p.Leu600His)
c.1712T>A (p.Leu571His)
c.1295T>A (p.Leu432His)
c.977T>A (p.Leu326His)
13g.101191940G>ACA388703406NALCNc.1741C>T (p.Leu581Phe)
n.1839C>T
n.1821C>T
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.1654C>T (p.Leu552Phe)
n.1915C>T
n.1837C>T
n.1895C>T
c.1798C>T (p.Leu600Phe)
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
c.1294C>T (p.Leu432Phe)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
13g.101191940G>CCA388703407NALCNc.1741C>G (p.Leu581Val)
n.1839C>G
n.1821C>G
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
n.1915C>G
n.1837C>G
n.1895C>G
c.1798C>G (p.Leu600Val)
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
13g.101191940G>TCA388703408NALCNc.1741C>A (p.Leu581Ile)
n.1839C>A
n.1821C>A
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.1654C>A (p.Leu552Ile)
n.1915C>A
n.1837C>A
n.1895C>A
c.1798C>A (p.Leu600Ile)
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
13g.101191941A>CCA388703409NALCNc.1740T>G (p.Ile580Met)
n.1838T>G
n.1820T>G
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
c.1653T>G (p.Ile551Met)
n.1914T>G
n.1836T>G
n.1894T>G
c.1797T>G (p.Ile599Met)
c.1710T>G (p.Ile570Met)
c.1293T>G (p.Ile431Met)
c.975T>G (p.Ile325Met)
13g.101191941A>GCA484753340NALCNc.1740T>C (p.Ile580=)
n.1838T>C
n.1820T>C
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.1653T>C (p.Ile551=)
n.1914T>C
n.1836T>C
n.1894T>C
c.1797T>C (p.Ile599=)
c.1710T>C (p.Ile570=)
c.1293T>C (p.Ile431=)
c.975T>C (p.Ile325=)
13g.101191941A>TCA484753341NALCNc.1740T>A (p.Ile580=)
n.1838T>A
n.1820T>A
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.1653T>A (p.Ile551=)
n.1914T>A
n.1836T>A
n.1894T>A
c.1797T>A (p.Ile599=)
c.1710T>A (p.Ile570=)
c.1293T>A (p.Ile431=)
c.975T>A (p.Ile325=)
13g.101191942A>CCA388703410NALCNc.1739T>G (p.Ile580Ser)
n.1837T>G
n.1819T>G
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
c.1652T>G (p.Ile551Ser)
n.1913T>G
n.1835T>G
n.1893T>G
c.1796T>G (p.Ile599Ser)
c.1709T>G (p.Ile570Ser)
c.1292T>G (p.Ile431Ser)
c.974T>G (p.Ile325Ser)
13g.101191942A>GCA388703411NALCNc.1739T>C (p.Ile580Thr)
n.1837T>C
n.1819T>C
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
n.1913T>C
n.1835T>C
n.1893T>C
c.1796T>C (p.Ile599Thr)
c.1709T>C (p.Ile570Thr)
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
13g.101191942A>TCA388703412NALCNc.1739T>A (p.Ile580Asn)
n.1837T>A
n.1819T>A
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.1652T>A (p.Ile551Asn)
n.1913T>A
n.1835T>A
n.1893T>A
c.1796T>A (p.Ile599Asn)
c.1709T>A (p.Ile570Asn)
c.1292T>A (p.Ile431Asn)
c.974T>A (p.Ile325Asn)
13g.101191943T>ACA388703413NALCNc.1738A>T (p.Ile580Phe)
n.1836A>T
n.1818A>T
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
c.1651A>T (p.Ile551Phe)
n.1912A>T
n.1834A>T
n.1892A>T
c.1795A>T (p.Ile599Phe)
c.1708A>T (p.Ile570Phe)
c.1291A>T (p.Ile431Phe)
c.973A>T (p.Ile325Phe)
13g.101191943T>CCA388703414NALCNc.1738A>G (p.Ile580Val)
n.1836A>G
n.1818A>G
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
c.1651A>G (p.Ile551Val)
n.1912A>G
n.1834A>G
n.1892A>G
c.1795A>G (p.Ile599Val)
c.1708A>G (p.Ile570Val)
c.1291A>G (p.Ile431Val)
c.973A>G (p.Ile325Val)
 gnomAD v4
13g.101191943T>GCA388703415NALCNc.1738A>C (p.Ile580Leu)
n.1836A>C
n.1818A>C
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
n.1912A>C
n.1834A>C
n.1892A>C
c.1795A>C (p.Ile599Leu)
c.1708A>C (p.Ile570Leu)
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
13g.101191944G>ACA484753344NALCNc.1737C>T (p.Phe579=)
n.1835C>T
n.1817C>T
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.1650C>T (p.Phe550=)
n.1911C>T
n.1833C>T
n.1891C>T
c.1794C>T (p.Phe598=)
c.1707C>T (p.Phe569=)
c.1290C>T (p.Phe430=)
c.972C>T (p.Phe324=)
13g.101191944G>CCA388703417NALCNc.1737C>G (p.Phe579Leu)
n.1835C>G
n.1817C>G
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.1650C>G (p.Phe550Leu)
n.1911C>G
n.1833C>G
n.1891C>G
c.1794C>G (p.Phe598Leu)
c.1707C>G (p.Phe569Leu)
c.1290C>G (p.Phe430Leu)
c.972C>G (p.Phe324Leu)
13g.101191944G>TCA388703416NALCNc.1737C>A (p.Phe579Leu)
n.1835C>A
n.1817C>A
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.1650C>A (p.Phe550Leu)
n.1911C>A
n.1833C>A
n.1891C>A
c.1794C>A (p.Phe598Leu)
c.1707C>A (p.Phe569Leu)
c.1290C>A (p.Phe430Leu)
c.972C>A (p.Phe324Leu)
13g.101191945A>CCA388703418NALCNc.1736T>G (p.Phe579Cys)
n.1834T>G
n.1816T>G
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
c.1649T>G (p.Phe550Cys)
n.1910T>G
n.1832T>G
n.1890T>G
c.1793T>G (p.Phe598Cys)
c.1706T>G (p.Phe569Cys)
c.1289T>G (p.Phe430Cys)
c.971T>G (p.Phe324Cys)
13g.101191945A>GCA388703419NALCNc.1736T>C (p.Phe579Ser)
n.1834T>C
n.1816T>C
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
c.1649T>C (p.Phe550Ser)
n.1910T>C
n.1832T>C
n.1890T>C
c.1793T>C (p.Phe598Ser)
c.1706T>C (p.Phe569Ser)
c.1289T>C (p.Phe430Ser)
c.971T>C (p.Phe324Ser)
13g.101191945A>TCA388703420NALCNc.1736T>A (p.Phe579Tyr)
n.1834T>A
n.1816T>A
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
c.1649T>A (p.Phe550Tyr)
n.1910T>A
n.1832T>A
n.1890T>A
c.1793T>A (p.Phe598Tyr)
c.1706T>A (p.Phe569Tyr)
c.1289T>A (p.Phe430Tyr)
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
13g.101191946A>CCA388703421NALCNc.1735T>G (p.Phe579Val)
n.1833T>G
n.1815T>G
c.*1172T>G (n.*1172T>G)
c.1648T>G (p.Phe550Val)
n.1909T>G
n.1831T>G
n.1889T>G
c.1792T>G (p.Phe598Val)
c.1705T>G (p.Phe569Val)
c.1288T>G (p.Phe430Val)
c.970T>G (p.Phe324Val)
13g.101191946A>GCA388703422NALCNc.1735T>C (p.Phe579Leu)
n.1833T>C
n.1815T>C
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
c.1648T>C (p.Phe550Leu)
n.1909T>C
n.1831T>C
n.1889T>C
c.1792T>C (p.Phe598Leu)
c.1705T>C (p.Phe569Leu)
c.1288T>C (p.Phe430Leu)
c.970T>C (p.Phe324Leu)
13g.101191946A>TCA388703423NALCNc.1735T>A (p.Phe579Ile)
n.1833T>A
n.1815T>A
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
c.1648T>A (p.Phe550Ile)
n.1909T>A
n.1831T>A
n.1889T>A
c.1792T>A (p.Phe598Ile)
c.1705T>A (p.Phe569Ile)
c.1288T>A (p.Phe430Ile)
c.970T>A (p.Phe324Ile)
13g.101191947A>CCA388703424NALCNc.1734T>G (p.Tyr578Ter)
n.1832T>G
n.1814T>G
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.1647T>G (p.Tyr549Ter)
n.1908T>G
n.1830T>G
n.1888T>G
c.1791T>G (p.Tyr597Ter)
c.1704T>G (p.Tyr568Ter)
c.1287T>G (p.Tyr429Ter)
c.969T>G (p.Tyr323Ter)
13g.101191947A>GCA484753345NALCNc.1734T>C (p.Tyr578=)
n.1832T>C
n.1814T>C
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.1647T>C (p.Tyr549=)
n.1908T>C
n.1830T>C
n.1888T>C
c.1791T>C (p.Tyr597=)
c.1704T>C (p.Tyr568=)
c.1287T>C (p.Tyr429=)
c.969T>C (p.Tyr323=)
13g.101191947A>TCA388703425NALCNc.1734T>A (p.Tyr578Ter)
n.1832T>A
n.1814T>A
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.1647T>A (p.Tyr549Ter)
n.1908T>A
n.1830T>A
n.1888T>A
c.1791T>A (p.Tyr597Ter)
c.1704T>A (p.Tyr568Ter)
c.1287T>A (p.Tyr429Ter)
c.969T>A (p.Tyr323Ter)
13g.101191948T>ACA388703426NALCNc.1733A>T (p.Tyr578Phe)
n.1831A>T
n.1813A>T
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.1646A>T (p.Tyr549Phe)
n.1907A>T
n.1829A>T
n.1887A>T
c.1790A>T (p.Tyr597Phe)
c.1703A>T (p.Tyr568Phe)
c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
c.968A>T (p.Tyr323Phe)
13g.101191948T>CCA388703427NALCNc.1733A>G (p.Tyr578Cys)
n.1831A>G
n.1813A>G
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.1646A>G (p.Tyr549Cys)
n.1907A>G
n.1829A>G
n.1887A>G
c.1790A>G (p.Tyr597Cys)
c.1703A>G (p.Tyr568Cys)
c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
c.968A>G (p.Tyr323Cys)
 ClinVar dbSNP
13g.101191948T>GCA198516NALCNc.1733A>C (p.Tyr578Ser)
n.1831A>C
n.1813A>C
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.1646A>C (p.Tyr549Ser)
n.1907A>C
n.1829A>C
n.1887A>C
c.1790A>C (p.Tyr597Ser)
c.1703A>C (p.Tyr568Ser)
c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
 ClinVar dbSNP
13g.101191948T=CA2114439175NALCNc.1733A= (p.Tyr578=)
n.1831A=
n.1813A=
c.*1170A= (n.*1170A=)
c.1646A= (p.Tyr549=)
n.1907A=
n.1829A=
n.1887A=
c.1790A= (p.Tyr597=)
c.1703A= (p.Tyr568=)
c.1286A= (p.Tyr429=)
c.968A= (p.Tyr323=)
13g.101191949A>CCA388703428NALCNc.1732T>G (p.Tyr578Asp)
n.1830T>G
n.1812T>G
c.*1169T>G (n.*1169T>G)
c.1645T>G (p.Tyr549Asp)
n.1906T>G
n.1828T>G
n.1886T>G
c.1789T>G (p.Tyr597Asp)
c.1702T>G (p.Tyr568Asp)
c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
c.967T>G (p.Tyr323Asp)
13g.101191949A>GCA388703429NALCNc.1732T>C (p.Tyr578His)
n.1830T>C
n.1812T>C
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.1645T>C (p.Tyr549His)
n.1906T>C
n.1828T>C
n.1886T>C
c.1789T>C (p.Tyr597His)
c.1702T>C (p.Tyr568His)
c.1285T>C (p.Tyr429His)
c.967T>C (p.Tyr323His)
13g.101191949A>TCA388703430NALCNc.1732T>A (p.Tyr578Asn)
n.1830T>A
n.1812T>A
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
c.1645T>A (p.Tyr549Asn)
n.1906T>A
n.1828T>A
n.1886T>A
c.1789T>A (p.Tyr597Asn)
c.1702T>A (p.Tyr568Asn)
c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
13g.101191950G>ACA484753346NALCNc.1731C>T (p.Ile577=)
n.1829C>T
n.1811C>T
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.1644C>T (p.Ile548=)
n.1905C>T
n.1827C>T
n.1885C>T
c.1788C>T (p.Ile596=)
c.1701C>T (p.Ile567=)
c.1284C>T (p.Ile428=)
c.966C>T (p.Ile322=)
13g.101191950G>CCA388703431NALCNc.1731C>G (p.Ile577Met)
n.1829C>G
n.1811C>G
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
c.1644C>G (p.Ile548Met)
n.1905C>G
n.1827C>G
n.1885C>G
c.1788C>G (p.Ile596Met)
c.1701C>G (p.Ile567Met)
c.1284C>G (p.Ile428Met)
c.966C>G (p.Ile322Met)
13g.101191950G>TCA484753347NALCNc.1731C>A (p.Ile577=)
n.1829C>A
n.1811C>A
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.1644C>A (p.Ile548=)
n.1905C>A
n.1827C>A
n.1885C>A
c.1788C>A (p.Ile596=)
c.1701C>A (p.Ile567=)
c.1284C>A (p.Ile428=)
c.966C>A (p.Ile322=)
13g.101191951A>CCA388703433NALCNc.1730T>G (p.Ile577Ser)
n.1828T>G
n.1810T>G
c.*1167T>G (n.*1167T>G)
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n.1904T>G
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13g.101191951A>GCA388703432NALCNc.1730T>C (p.Ile577Thr)
n.1828T>C
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c.*1167T>C (n.*1167T>C)
c.1643T>C (p.Ile548Thr)
n.1904T>C
n.1826T>C
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c.965T>C (p.Ile322Thr)
 ClinVar dbSNP
13g.101191951A>TCA388703434NALCNc.1730T>A (p.Ile577Asn)
n.1828T>A
n.1810T>A
c.*1167T>A (n.*1167T>A)
c.1643T>A (p.Ile548Asn)
n.1904T>A
n.1826T>A
n.1884T>A
c.1787T>A (p.Ile596Asn)
c.1700T>A (p.Ile567Asn)
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.965T>A (p.Ile322Asn)
13g.101191952T>ACA388703435NALCNc.1729A>T (p.Ile577Phe)
n.1827A>T
n.1809A>T
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13g.101191952T>CCA388703436NALCNc.1729A>G (p.Ile577Val)
n.1827A>G
n.1809A>G
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.1642A>G (p.Ile548Val)
n.1903A>G
n.1825A>G
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c.1699A>G (p.Ile567Val)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.964A>G (p.Ile322Val)
13g.101191952T>GCA388703437NALCNc.1729A>C (p.Ile577Leu)
n.1827A>C
n.1809A>C
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.1642A>C (p.Ile548Leu)
n.1903A>C
n.1825A>C
n.1883A>C
c.1786A>C (p.Ile596Leu)
c.1699A>C (p.Ile567Leu)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.964A>C (p.Ile322Leu)
13g.101191953G>ACA484753348NALCNc.1728C>T (p.Ala576=)
n.1826C>T
n.1808C>T
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.1641C>T (p.Ala547=)
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n.1824C>T
n.1882C>T
c.1785C>T (p.Ala595=)
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c.1281C>T (p.Ala427=)
c.963C>T (p.Ala321=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101191953G>CCA484753349NALCNc.1728C>G (p.Ala576=)
n.1826C>G
n.1808C>G
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.1641C>G (p.Ala547=)
n.1902C>G
n.1824C>G
n.1882C>G
c.1785C>G (p.Ala595=)
c.1698C>G (p.Ala566=)
c.1281C>G (p.Ala427=)
c.963C>G (p.Ala321=)
13g.101191953G=CA2114439176NALCNc.1728C= (p.Ala576=)
n.1826C=
n.1808C=
c.*1165C= (n.*1165C=)
c.1641C= (p.Ala547=)
n.1902C=
n.1824C=
n.1882C=
c.1785C= (p.Ala595=)
c.1698C= (p.Ala566=)
c.1281C= (p.Ala427=)
c.963C= (p.Ala321=)
13g.101191953G>TCA484753350NALCNc.1728C>A (p.Ala576=)
n.1826C>A
n.1808C>A
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.1641C>A (p.Ala547=)
n.1902C>A
n.1824C>A
n.1882C>A
c.1785C>A (p.Ala595=)
c.1698C>A (p.Ala566=)
c.1281C>A (p.Ala427=)
c.963C>A (p.Ala321=)
13g.101191954G>ACA388703438NALCNc.1727C>T (p.Ala576Val)
n.1825C>T
n.1807C>T
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
c.1640C>T (p.Ala547Val)
n.1901C>T
n.1823C>T
n.1881C>T
c.1784C>T (p.Ala595Val)
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c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.962C>T (p.Ala321Val)
13g.101191954G>CCA388703439NALCNc.1727C>G (p.Ala576Gly)
n.1825C>G
n.1807C>G
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
n.1901C>G
n.1823C>G
n.1881C>G
c.1784C>G (p.Ala595Gly)
c.1697C>G (p.Ala566Gly)
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
13g.101191954G>TCA388703440NALCNc.1727C>A (p.Ala576Asp)
n.1825C>A
n.1807C>A
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.1640C>A (p.Ala547Asp)
n.1901C>A
n.1823C>A
n.1881C>A
c.1784C>A (p.Ala595Asp)
c.1697C>A (p.Ala566Asp)
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
13g.101191955delCA2599432799NALCNc.1726del (p.Ala576ProfsTer13)
n.1824del
n.1806del
c.*1163del (n.*1163del)
c.1639del (p.Ala547ProfsTer13)
n.1900del
n.1822del
n.1880del
c.1783del (p.Ala595ProfsTer13)
c.1696del (p.Ala566ProfsTer13)
c.1279del (p.Ala427ProfsTer13)
c.961del (p.Ala321ProfsTer13)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101191955C>ACA388703441NALCNc.1726G>T (p.Ala576Ser)
n.1824G>T
n.1806G>T
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
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n.1900G>T
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c.961G>T (p.Ala321Ser)
13g.101191955C=CA2114439177NALCNc.1726G= (p.Ala576=)
n.1824G=
n.1806G=
c.*1163G= (n.*1163G=)
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c.1783G= (p.Ala595=)
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c.1279G= (p.Ala427=)
c.961G= (p.Ala321=)
13g.101191955C>GCA388703442NALCNc.1726G>C (p.Ala576Pro)
n.1824G>C
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c.*1163G>C (n.*1163G>C)
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n.1900G>C
n.1822G>C
n.1880G>C
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c.1696G>C (p.Ala566Pro)
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
13g.101191955C>TCA388703443NALCNc.1726G>A (p.Ala576Thr)
n.1824G>A
n.1806G>A
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.1639G>A (p.Ala547Thr)
n.1900G>A
n.1822G>A
n.1880G>A
c.1783G>A (p.Ala595Thr)
c.1696G>A (p.Ala566Thr)
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101191956A>CCA484753351NALCNc.1725T>G (p.Val575=)
n.1823T>G
n.1805T>G
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
c.1638T>G (p.Val546=)
n.1899T>G
n.1821T>G
n.1879T>G
c.1782T>G (p.Val594=)
c.1695T>G (p.Val565=)
c.1278T>G (p.Val426=)
c.960T>G (p.Val320=)
13g.101191956A>GCA484753352NALCNc.1725T>C (p.Val575=)
n.1823T>C
n.1805T>C
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
c.1638T>C (p.Val546=)
n.1899T>C
n.1821T>C
n.1879T>C
c.1782T>C (p.Val594=)
c.1695T>C (p.Val565=)
c.1278T>C (p.Val426=)
c.960T>C (p.Val320=)
13g.101191956A>TCA484753353NALCNc.1725T>A (p.Val575=)
n.1823T>A
n.1805T>A
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
c.1638T>A (p.Val546=)
n.1899T>A
n.1821T>A
n.1879T>A
c.1782T>A (p.Val594=)
c.1695T>A (p.Val565=)
c.1278T>A (p.Val426=)
c.960T>A (p.Val320=)
13g.101191957A>CCA388703444NALCNc.1724T>G (p.Val575Gly)
n.1822T>G
n.1804T>G
c.*1161T>G (n.*1161T>G)
c.1637T>G (p.Val546Gly)
n.1898T>G
n.1820T>G
n.1878T>G
c.1781T>G (p.Val594Gly)
c.1694T>G (p.Val565Gly)
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.959T>G (p.Val320Gly)
13g.101191957A>GCA388703445NALCNc.1724T>C (p.Val575Ala)
n.1822T>C
n.1804T>C
c.*1161T>C (n.*1161T>C)
c.1637T>C (p.Val546Ala)
n.1898T>C
n.1820T>C
n.1878T>C
c.1781T>C (p.Val594Ala)
c.1694T>C (p.Val565Ala)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
 gnomAD v4
13g.101191957A>TCA388703446NALCNc.1724T>A (p.Val575Asp)
n.1822T>A
n.1804T>A
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
c.1637T>A (p.Val546Asp)
n.1898T>A
n.1820T>A
n.1878T>A
c.1781T>A (p.Val594Asp)
c.1694T>A (p.Val565Asp)
c.1277T>A (p.Val426Asp)
c.959T>A (p.Val320Asp)
13g.101191958C>ACA388703447NALCNc.1723G>T (p.Val575Phe)
n.1821G>T
n.1803G>T
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.1636G>T (p.Val546Phe)
n.1897G>T
n.1819G>T
n.1877G>T
c.1780G>T (p.Val594Phe)
c.1693G>T (p.Val565Phe)
c.1276G>T (p.Val426Phe)
c.958G>T (p.Val320Phe)
13g.101191958C>GCA388703449NALCNc.1723G>C (p.Val575Leu)
n.1821G>C
n.1803G>C
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.1636G>C (p.Val546Leu)
n.1897G>C
n.1819G>C
n.1877G>C
c.1780G>C (p.Val594Leu)
c.1693G>C (p.Val565Leu)
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
13g.101191958C>TCA388703448NALCNc.1723G>A (p.Val575Ile)
n.1821G>A
n.1803G>A
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.1636G>A (p.Val546Ile)
n.1897G>A
n.1819G>A
n.1877G>A
c.1780G>A (p.Val594Ile)
c.1693G>A (p.Val565Ile)
c.1276G>A (p.Val426Ile)
c.958G>A (p.Val320Ile)
13g.101191959C>ACA484753356NALCNc.1722G>T (p.Val574=)
n.1820G>T
n.1802G>T
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.1635G>T (p.Val545=)
n.1896G>T
n.1818G>T
n.1876G>T
c.1779G>T (p.Val593=)
c.1692G>T (p.Val564=)
c.1275G>T (p.Val425=)
c.957G>T (p.Val319=)
 gnomAD v4
13g.101191959C=CA2114439178NALCNc.1722G= (p.Val574=)
n.1820G=
n.1802G=
c.*1159G= (n.*1159G=)
c.1635G= (p.Val545=)
n.1896G=
n.1818G=
n.1876G=
c.1779G= (p.Val593=)
c.1692G= (p.Val564=)
c.1275G= (p.Val425=)
c.957G= (p.Val319=)
13g.101191959C>GCA484753355NALCNc.1722G>C (p.Val574=)
n.1820G>C
n.1802G>C
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.1635G>C (p.Val545=)
n.1896G>C
n.1818G>C
n.1876G>C
c.1779G>C (p.Val593=)
c.1692G>C (p.Val564=)
c.1275G>C (p.Val425=)
c.957G>C (p.Val319=)
13g.101191959C>TCA484753354NALCNc.1722G>A (p.Val574=)
n.1820G>A
n.1802G>A
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.1635G>A (p.Val545=)
n.1896G>A
n.1818G>A
n.1876G>A
c.1779G>A (p.Val593=)
c.1692G>A (p.Val564=)
c.1275G>A (p.Val425=)
c.957G>A (p.Val319=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101191960A>CCA388703450NALCNc.1721T>G (p.Val574Gly)
n.1819T>G
n.1801T>G
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
c.1634T>G (p.Val545Gly)
n.1895T>G
n.1817T>G
n.1875T>G
c.1778T>G (p.Val593Gly)
c.1691T>G (p.Val564Gly)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.956T>G (p.Val319Gly)
13g.101191960A>GCA388703451NALCNc.1721T>C (p.Val574Ala)
n.1819T>C
n.1801T>C
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
c.1634T>C (p.Val545Ala)
n.1895T>C
n.1817T>C
n.1875T>C
c.1778T>C (p.Val593Ala)
c.1691T>C (p.Val564Ala)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.956T>C (p.Val319Ala)
13g.101191960A>TCA388703452NALCNc.1721T>A (p.Val574Glu)
n.1819T>A
n.1801T>A
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
c.1634T>A (p.Val545Glu)
n.1895T>A
n.1817T>A
n.1875T>A
c.1778T>A (p.Val593Glu)
c.1691T>A (p.Val564Glu)
c.1274T>A (p.Val425Glu)
c.956T>A (p.Val319Glu)
13g.101191961C>ACA388703453NALCNc.1720G>T (p.Val574Leu)
n.1818G>T
n.1800G>T
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.1633G>T (p.Val545Leu)
n.1894G>T
n.1816G>T
n.1874G>T
c.1777G>T (p.Val593Leu)
c.1690G>T (p.Val564Leu)
c.1273G>T (p.Val425Leu)
c.955G>T (p.Val319Leu)
 gnomAD v4
13g.101191961C=CA2114439179NALCNc.1720G= (p.Val574=)
n.1818G=
n.1800G=
c.*1157G= (n.*1157G=)
c.1633G= (p.Val545=)
n.1894G=
n.1816G=
n.1874G=
c.1777G= (p.Val593=)
c.1690G= (p.Val564=)
c.1273G= (p.Val425=)
c.955G= (p.Val319=)
13g.101191961C>GCA388703454NALCNc.1720G>C (p.Val574Leu)
n.1818G>C
n.1800G>C
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
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n.1816G>C
n.1874G>C
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c.955G>C (p.Val319Leu)
13g.101191961C>TCA7036156NALCNc.1720G>A (p.Val574Met)
n.1818G>A
n.1800G>A
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.1633G>A (p.Val545Met)
n.1894G>A
n.1816G>A
n.1874G>A
c.1777G>A (p.Val593Met)
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c.1273G>A (p.Val425Met)
c.955G>A (p.Val319Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101191962G>ACA7036157NALCNc.1719C>T (p.Pro573=)
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n.1873C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.954C= (p.Pro318=)
13g.101191962G>TCA484753357NALCNc.1719C>A (p.Pro573=)
n.1817C>A
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c.1272C>A (p.Pro424=)
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 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.101191963G>ACA388703455NALCNc.1718C>T (p.Pro573Leu)
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13g.101191963G>CCA388703456NALCNc.1718C>G (p.Pro573Arg)
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13g.101191963G>TCA388703457NALCNc.1718C>A (p.Pro573His)
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13g.101191964G>ACA388703459NALCNc.1717C>T (p.Pro573Ser)
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.952C= (p.Pro318=)
13g.101191964G>TCA388703458NALCNc.1717C>A (p.Pro573Thr)
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 dbSNP
13g.101191965T>ACA484753361NALCNc.1716A>T (p.Ala572=)
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13g.101191965T>CCA484753360NALCNc.1716A>G (p.Ala572=)
n.1814A>G
n.1796A>G
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c.1686A>G (p.Ala562=)
c.1269A>G (p.Ala423=)
c.951A>G (p.Ala317=)
13g.101191965T>GCA484753359NALCNc.1716A>C (p.Ala572=)
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c.951A>C (p.Ala317=)
13g.101191966G>ACA388703461NALCNc.1715C>T (p.Ala572Val)
n.1813C>T
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n.1811C>T
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 gnomAD v4
13g.101191966G>CCA388703462NALCNc.1715C>G (p.Ala572Gly)
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13g.101191966G>TCA388703463NALCNc.1715C>A (p.Ala572Glu)
n.1813C>A
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c.950C>A (p.Ala317Glu)
13g.101191967C>ACA388703464NALCNc.1714G>T (p.Ala572Ser)
n.1812G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.101191967C>GCA388703465NALCNc.1714G>C (p.Ala572Pro)
n.1812G>C
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n.1810G>C
n.1868G>C
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 dbSNP
13g.101191967C>TCA388703466NALCNc.1714G>A (p.Ala572Thr)
n.1812G>A
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c.949G>A (p.Ala317Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101191968C>ACA388703467NALCNc.1713G>T (p.Trp571Cys)
n.1811G>T
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c.948G>T (p.Trp316Cys)
13g.101191968C>GCA388703468NALCNc.1713G>C (p.Trp571Cys)
n.1811G>C
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n.1887G>C
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13g.101191968C>TCA388703469NALCNc.1713G>A (p.Trp571Ter)
n.1811G>A
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13g.101191969C>ACA388703470NALCNc.1712G>T (p.Trp571Leu)
n.1810G>T
n.1792G>T
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13g.101191969C=CA2114439183NALCNc.1712G= (p.Trp571=)
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c.947G= (p.Trp316=)
13g.101191969C>GCA388703471NALCNc.1712G>C (p.Trp571Ser)
n.1810G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101191969C>TCA388703472NALCNc.1712G>A (p.Trp571Ter)
n.1810G>A
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13g.101191970A>CCA388703474NALCNc.1711T>G (p.Trp571Gly)
n.1809T>G
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c.*1148T>G (n.*1148T>G)
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n.1885T>G
n.1807T>G
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c.946T>G (p.Trp316Gly)
13g.101191970A>GCA388703475NALCNc.1711T>C (p.Trp571Arg)
n.1809T>C
n.1791T>C
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
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c.1681T>C (p.Trp561Arg)
c.1264T>C (p.Trp422Arg)
c.946T>C (p.Trp316Arg)
13g.101191970A>TCA388703473NALCNc.1711T>A (p.Trp571Arg)
n.1809T>A
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c.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.1624T>A (p.Trp542Arg)
n.1885T>A
n.1807T>A
n.1865T>A
c.1768T>A (p.Trp590Arg)
c.1681T>A (p.Trp561Arg)
c.1264T>A (p.Trp422Arg)
c.946T>A (p.Trp316Arg)
13g.101191971C>ACA388703476NALCNc.1710G>T (p.Met570Ile)
n.1808G>T
n.1790G>T
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
c.1623G>T (p.Met541Ile)
n.1884G>T
n.1806G>T
n.1864G>T
c.1767G>T (p.Met589Ile)
c.1680G>T (p.Met560Ile)
c.1263G>T (p.Met421Ile)
c.945G>T (p.Met315Ile)
13g.101191971C>GCA388703477NALCNc.1710G>C (p.Met570Ile)
n.1808G>C
n.1790G>C
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
c.1623G>C (p.Met541Ile)
n.1884G>C
n.1806G>C
n.1864G>C
c.1767G>C (p.Met589Ile)
c.1680G>C (p.Met560Ile)
c.1263G>C (p.Met421Ile)
c.945G>C (p.Met315Ile)
13g.101191971C>TCA388703478NALCNc.1710G>A (p.Met570Ile)
n.1808G>A
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c.*1147G>A (n.*1147G>A)
c.1623G>A (p.Met541Ile)
n.1884G>A
n.1806G>A
n.1864G>A
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c.1680G>A (p.Met560Ile)
c.1263G>A (p.Met421Ile)
c.945G>A (p.Met315Ile)
13g.101191972A>CCA388703479NALCNc.1709T>G (p.Met570Arg)
n.1807T>G
n.1789T>G
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
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n.1807T>C
n.1789T>C
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
c.1622T>C (p.Met541Thr)
n.1883T>C
n.1805T>C
n.1863T>C
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c.944T>C (p.Met315Thr)
 gnomAD v4
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n.1883T>A
n.1805T>A
n.1863T>A
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n.1804A>G
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13g.101191973T>GCA388703483NALCNc.1708A>C (p.Met570Leu)
n.1806A>C
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n.1882A>C
n.1804A>C
n.1862A>C
c.1765A>C (p.Met589Leu)
c.1678A>C (p.Met560Leu)
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c.943A>C (p.Met315Leu)
13g.101191974A>CCA388703485NALCNc.1707T>G (p.His569Gln)
n.1805T>G
n.1787T>G
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n.1803T>G
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13g.101191974A>GCA484753362NALCNc.1707T>C (p.His569=)
n.1805T>C
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n.1861T>C
c.1764T>C (p.His588=)
c.1677T>C (p.His559=)
c.1260T>C (p.His420=)
c.942T>C (p.His314=)
13g.101191974A>TCA388703486NALCNc.1707T>A (p.His569Gln)
n.1805T>A
n.1787T>A
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
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n.1881T>A
n.1803T>A
n.1861T>A
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c.1677T>A (p.His559Gln)
c.1260T>A (p.His420Gln)
c.942T>A (p.His314Gln)
 COSMIC
13g.101191975T>ACA388703487NALCNc.1706A>T (p.His569Leu)
n.1804A>T
n.1786A>T
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n.1802A>T
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n.1804A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.101191975T>GCA388703488NALCNc.1706A>C (p.His569Pro)
n.1804A>C
n.1786A>C
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
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n.1880A>C
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13g.101191975T=CA2114439184NALCNc.1706A= (p.His569=)
n.1804A=
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13g.101191976G>ACA388703490NALCNc.1705C>T (p.His569Tyr)
n.1803C>T
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c.*1142C>T (n.*1142C>T)
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n.1801C>T
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13g.101191976G>CCA388703491NALCNc.1705C>G (p.His569Asp)
n.1803C>G
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n.1859C>G
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c.940C>G (p.His314Asp)
13g.101191976G>TCA388703489NALCNc.1705C>A (p.His569Asn)
n.1803C>A
n.1785C>A
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
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n.1802A>T
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n.1878A>T
n.1800A>T
n.1858A>T
c.1761A>T (p.Gly587=)
c.1674A>T (p.Gly558=)
c.1257A>T (p.Gly419=)
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13g.101191977T>CCA484753364NALCNc.1704A>G (p.Gly568=)
n.1802A>G
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c.*1141A>G (n.*1141A>G)
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n.1878A>G
n.1800A>G
n.1858A>G
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c.1674A>G (p.Gly558=)
c.1257A>G (p.Gly419=)
c.939A>G (p.Gly313=)
13g.101191977T>GCA484753365NALCNc.1704A>C (p.Gly568=)
n.1802A>C
n.1784A>C
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.1617A>C (p.Gly539=)
n.1878A>C
n.1800A>C
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c.1257A>C (p.Gly419=)
c.939A>C (p.Gly313=)
13g.101191978C>ACA388703493NALCNc.1703G>T (p.Gly568Val)
n.1801G>T
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c.*1140G>T (n.*1140G>T)
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n.1877G>T
n.1799G>T
n.1857G>T
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c.938G>T (p.Gly313Val)
13g.101191978C>GCA388703492NALCNc.1703G>C (p.Gly568Ala)
n.1801G>C
n.1783G>C
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
c.1616G>C (p.Gly539Ala)
n.1877G>C
n.1799G>C
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c.1760G>C (p.Gly587Ala)
c.1673G>C (p.Gly558Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
13g.101191978C>TCA388703494NALCNc.1703G>A (p.Gly568Glu)
n.1801G>A
n.1783G>A
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.1616G>A (p.Gly539Glu)
n.1877G>A
n.1799G>A
n.1857G>A
c.1760G>A (p.Gly587Glu)
c.1673G>A (p.Gly558Glu)
c.1256G>A (p.Gly419Glu)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
13g.101191979C>ACA256060193NALCNc.1702G>T (p.Gly568Ter)
n.1800G>T
n.1782G>T
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
c.1615G>T (p.Gly539Ter)
n.1876G>T
n.1798G>T
n.1856G>T
c.1759G>T (p.Gly587Ter)
c.1672G>T (p.Gly558Ter)
c.1255G>T (p.Gly419Ter)
c.937G>T (p.Gly313Ter)
 dbSNP
13g.101191979C=CA2114439185NALCNc.1702G= (p.Gly568=)
n.1800G=
n.1782G=
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n.1798G=
n.1856G=
c.1759G= (p.Gly587=)
c.1672G= (p.Gly558=)
c.1255G= (p.Gly419=)
c.937G= (p.Gly313=)
13g.101191979C>GCA388703495NALCNc.1702G>C (p.Gly568Arg)
n.1800G>C
n.1782G>C
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.1615G>C (p.Gly539Arg)
n.1876G>C
n.1798G>C
n.1856G>C
c.1759G>C (p.Gly587Arg)
c.1672G>C (p.Gly558Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
13g.101191979C>TCA388703496NALCNc.1702G>A (p.Gly568Arg)
n.1800G>A
n.1782G>A
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.1615G>A (p.Gly539Arg)
n.1876G>A
n.1798G>A
n.1856G>A
c.1759G>A (p.Gly587Arg)
c.1672G>A (p.Gly558Arg)
c.1255G>A (p.Gly419Arg)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
13g.101191980C>ACA484753366NALCNc.1701G>T (p.Val567=)
n.1799G>T
n.1781G>T
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
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n.1855G>T
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 dbSNP
13g.101191980C=CA2114439186NALCNc.1701G= (p.Val567=)
n.1799G=
n.1781G=
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c.1758G= (p.Val586=)
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c.936G= (p.Val312=)
13g.101191980C>GCA484753367NALCNc.1701G>C (p.Val567=)
n.1799G>C
n.1781G>C
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.1614G>C (p.Val538=)
n.1875G>C
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n.1855G>C
c.1758G>C (p.Val586=)
c.1671G>C (p.Val557=)
c.1254G>C (p.Val418=)
c.936G>C (p.Val312=)
13g.101191980C>TCA7036159NALCNc.1701G>A (p.Val567=)
n.1799G>A
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c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.1614G>A (p.Val538=)
n.1875G>A
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c.936G>A (p.Val312=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101191981A>CCA388703497NALCNc.1700T>G (p.Val567Gly)
n.1798T>G
n.1780T>G
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n.1874T>G
n.1796T>G
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c.935T>G (p.Val312Gly)
13g.101191981A>GCA388703498NALCNc.1700T>C (p.Val567Ala)
n.1798T>C
n.1780T>C
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
c.1613T>C (p.Val538Ala)
n.1874T>C
n.1796T>C
n.1854T>C
c.1757T>C (p.Val586Ala)
c.1670T>C (p.Val557Ala)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.935T>C (p.Val312Ala)
13g.101191981A>TCA388703499NALCNc.1700T>A (p.Val567Glu)
n.1798T>A
n.1780T>A
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
c.1613T>A (p.Val538Glu)
n.1874T>A
n.1796T>A
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c.1757T>A (p.Val586Glu)
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c.1253T>A (p.Val418Glu)
c.935T>A (p.Val312Glu)
13g.101191982C>ACA388703500NALCNc.1699G>T (p.Val567Leu)
n.1797G>T
n.1779G>T
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.1612G>T (p.Val538Leu)
n.1873G>T
n.1795G>T
n.1853G>T
c.1756G>T (p.Val586Leu)
c.1669G>T (p.Val557Leu)
c.1252G>T (p.Val418Leu)
c.934G>T (p.Val312Leu)
13g.101191982C>GCA388703501NALCNc.1699G>C (p.Val567Leu)
n.1797G>C
n.1779G>C
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.1612G>C (p.Val538Leu)
n.1873G>C
n.1795G>C
n.1853G>C
c.1756G>C (p.Val586Leu)
c.1669G>C (p.Val557Leu)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.934G>C (p.Val312Leu)
13g.101191982C>TCA388703502NALCNc.1699G>A (p.Val567Met)
n.1797G>A
n.1779G>A
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.1612G>A (p.Val538Met)
n.1873G>A
n.1795G>A
n.1853G>A
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c.1252G>A (p.Val418Met)
c.934G>A (p.Val312Met)
 gnomAD v4
13g.101191983A>CCA484753368NALCNc.1698T>G (p.Ala566=)
n.1796T>G
n.1778T>G
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.1611T>G (p.Ala537=)
n.1872T>G
n.1794T>G
n.1852T>G
c.1755T>G (p.Ala585=)
c.1668T>G (p.Ala556=)
c.1251T>G (p.Ala417=)
c.933T>G (p.Ala311=)
13g.101191983A>GCA484753370NALCNc.1698T>C (p.Ala566=)
n.1796T>C
n.1778T>C
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.1611T>C (p.Ala537=)
n.1872T>C
n.1794T>C
n.1852T>C
c.1755T>C (p.Ala585=)
c.1668T>C (p.Ala556=)
c.1251T>C (p.Ala417=)
c.933T>C (p.Ala311=)
13g.101191983A>TCA484753369NALCNc.1698T>A (p.Ala566=)
n.1796T>A
n.1778T>A
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.1611T>A (p.Ala537=)
n.1872T>A
n.1794T>A
n.1852T>A
c.1755T>A (p.Ala585=)
c.1668T>A (p.Ala556=)
c.1251T>A (p.Ala417=)
c.933T>A (p.Ala311=)
13g.101191984G>ACA388703503NALCNc.1697C>T (p.Ala566Val)
n.1795C>T
n.1777C>T
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.1610C>T (p.Ala537Val)
n.1871C>T
n.1793C>T
n.1851C>T
c.1754C>T (p.Ala585Val)
c.1667C>T (p.Ala556Val)
c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
13g.101191984G>CCA388703504NALCNc.1697C>G (p.Ala566Gly)
n.1795C>G
n.1777C>G
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.1610C>G (p.Ala537Gly)
n.1871C>G
n.1793C>G
n.1851C>G
c.1754C>G (p.Ala585Gly)
c.1667C>G (p.Ala556Gly)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
13g.101191984G>TCA388703505NALCNc.1697C>A (p.Ala566Asp)
n.1795C>A
n.1777C>A
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.1610C>A (p.Ala537Asp)
n.1871C>A
n.1793C>A
n.1851C>A
c.1754C>A (p.Ala585Asp)
c.1667C>A (p.Ala556Asp)
c.1250C>A (p.Ala417Asp)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
13g.101191985C>ACA388703506NALCNc.1696G>T (p.Ala566Ser)
n.1794G>T
n.1776G>T
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.1609G>T (p.Ala537Ser)
n.1870G>T
n.1792G>T
n.1850G>T
c.1753G>T (p.Ala585Ser)
c.1666G>T (p.Ala556Ser)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
13g.101191985C>GCA388703508NALCNc.1696G>C (p.Ala566Pro)
n.1794G>C
n.1776G>C
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.1609G>C (p.Ala537Pro)
n.1870G>C
n.1792G>C
n.1850G>C
c.1753G>C (p.Ala585Pro)
c.1666G>C (p.Ala556Pro)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
13g.101191985C>TCA388703507NALCNc.1696G>A (p.Ala566Thr)
n.1794G>A
n.1776G>A
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.1609G>A (p.Ala537Thr)
n.1870G>A
n.1792G>A
n.1850G>A
c.1753G>A (p.Ala585Thr)
c.1666G>A (p.Ala556Thr)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
13g.101191986A=CA2114439187NALCNc.1695T= (p.Asn565=)
n.1793T=
n.1775T=
c.*1132T= (n.*1132T=)
c.1608T= (p.Asn536=)
n.1869T=
n.1791T=
n.1849T=
c.1752T= (p.Asn584=)
c.1665T= (p.Asn555=)
c.1248T= (p.Asn416=)
c.930T= (p.Asn310=)
13g.101191986A>CCA388703509NALCNc.1695T>G (p.Asn565Lys)
n.1793T>G
n.1775T>G
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.1608T>G (p.Asn536Lys)
n.1869T>G
n.1791T>G
n.1849T>G
c.1752T>G (p.Asn584Lys)
c.1665T>G (p.Asn555Lys)
c.1248T>G (p.Asn416Lys)
c.930T>G (p.Asn310Lys)
13g.101191986A>GCA484753371NALCNc.1695T>C (p.Asn565=)
n.1793T>C
n.1775T>C
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.1608T>C (p.Asn536=)
n.1869T>C
n.1791T>C
n.1849T>C
c.1752T>C (p.Asn584=)
c.1665T>C (p.Asn555=)
c.1248T>C (p.Asn416=)
c.930T>C (p.Asn310=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.101191986A>TCA388703510NALCNc.1695T>A (p.Asn565Lys)
n.1793T>A
n.1775T>A
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.1608T>A (p.Asn536Lys)
n.1869T>A
n.1791T>A
n.1849T>A
c.1752T>A (p.Asn584Lys)
c.1665T>A (p.Asn555Lys)
c.1248T>A (p.Asn416Lys)
c.930T>A (p.Asn310Lys)
13g.101191987T>ACA388703511NALCNc.1694A>T (p.Asn565Ile)
n.1792A>T
n.1774A>T
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.1607A>T (p.Asn536Ile)
n.1868A>T
n.1790A>T
n.1848A>T
c.1751A>T (p.Asn584Ile)
c.1664A>T (p.Asn555Ile)
c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.929A>T (p.Asn310Ile)
13g.101191987T>CCA388703512NALCNc.1694A>G (p.Asn565Ser)
n.1792A>G
n.1774A>G
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.1607A>G (p.Asn536Ser)
n.1868A>G
n.1790A>G
n.1848A>G
c.1751A>G (p.Asn584Ser)
c.1664A>G (p.Asn555Ser)
c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.929A>G (p.Asn310Ser)
13g.101191987T>GCA388703513NALCNc.1694A>C (p.Asn565Thr)
n.1792A>C
n.1774A>C
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.1607A>C (p.Asn536Thr)
n.1868A>C
n.1790A>C
n.1848A>C
c.1751A>C (p.Asn584Thr)
c.1664A>C (p.Asn555Thr)
c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.929A>C (p.Asn310Thr)
13g.101191988T>ACA388703514NALCNc.1693A>T (p.Asn565Tyr)
n.1791A>T
n.1773A>T
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.1606A>T (p.Asn536Tyr)
n.1867A>T
n.1789A>T
n.1847A>T
c.1750A>T (p.Asn584Tyr)
c.1663A>T (p.Asn555Tyr)
c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
13g.101191988T>CCA388703515NALCNc.1693A>G (p.Asn565Asp)
n.1791A>G
n.1773A>G
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.1606A>G (p.Asn536Asp)
n.1867A>G
n.1789A>G
n.1847A>G
c.1750A>G (p.Asn584Asp)
c.1663A>G (p.Asn555Asp)
c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.928A>G (p.Asn310Asp)
13g.101191988T>GCA388703516NALCNc.1693A>C (p.Asn565His)
n.1791A>C
n.1773A>C
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.1606A>C (p.Asn536His)
n.1867A>C
n.1789A>C
n.1847A>C
c.1750A>C (p.Asn584His)
c.1663A>C (p.Asn555His)
c.1246A>C (p.Asn416His)
c.928A>C (p.Asn310His)
13g.101191989T>ACA484753372NALCNc.1692A>T (p.Leu564=)
n.1790A>T
n.1772A>T
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
c.1605A>T (p.Leu535=)
n.1866A>T
n.1788A>T
n.1846A>T
c.1749A>T (p.Leu583=)
c.1662A>T (p.Leu554=)
c.1245A>T (p.Leu415=)
c.927A>T (p.Leu309=)
13g.101191989T>CCA484753374NALCNc.1692A>G (p.Leu564=)
n.1790A>G
n.1772A>G
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.1605A>G (p.Leu535=)
n.1866A>G
n.1788A>G
n.1846A>G
c.1749A>G (p.Leu583=)
c.1662A>G (p.Leu554=)
c.1245A>G (p.Leu415=)
c.927A>G (p.Leu309=)
13g.101191989T>GCA484753373NALCNc.1692A>C (p.Leu564=)
n.1790A>C
n.1772A>C
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.1605A>C (p.Leu535=)
n.1866A>C
n.1788A>C
n.1846A>C
c.1749A>C (p.Leu583=)
c.1662A>C (p.Leu554=)
c.1245A>C (p.Leu415=)
c.927A>C (p.Leu309=)
13g.101191990A>CCA388703517NALCNc.1691T>G (p.Leu564Arg)
n.1789T>G
n.1771T>G
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
n.1865T>G
n.1787T>G
n.1845T>G
c.1748T>G (p.Leu583Arg)
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
13g.101191990A>GCA388703518NALCNc.1691T>C (p.Leu564Pro)
n.1789T>C
n.1771T>C
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
n.1865T>C
n.1787T>C
n.1845T>C
c.1748T>C (p.Leu583Pro)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
13g.101191990A>TCA388703519NALCNc.1691T>A (p.Leu564Gln)
n.1789T>A
n.1771T>A
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
n.1865T>A
n.1787T>A
n.1845T>A
c.1748T>A (p.Leu583Gln)
c.1661T>A (p.Leu554Gln)
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
13g.101191991G>ACA484753375NALCNc.1690C>T (p.Leu564=)
n.1788C>T
n.1770C>T
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
c.1603C>T (p.Leu535=)
n.1864C>T
n.1786C>T
n.1844C>T
c.1747C>T (p.Leu583=)
c.1660C>T (p.Leu554=)
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.925C>T (p.Leu309=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101191991G>CCA388703520NALCNc.1690C>G (p.Leu564Val)
n.1788C>G
n.1770C>G
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
n.1864C>G
n.1786C>G
n.1844C>G
c.1747C>G (p.Leu583Val)
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.101191991G=CA2114439188NALCNc.1690C= (p.Leu564=)
n.1788C=
n.1770C=
c.*1127C= (n.*1127C=)
c.1603C= (p.Leu535=)
n.1864C=
n.1786C=
n.1844C=
c.1747C= (p.Leu583=)
c.1660C= (p.Leu554=)
c.1243C= (p.Leu415=)
c.925C= (p.Leu309=)
13g.101191991G>TCA388703521NALCNc.1690C>A (p.Leu564Ile)
n.1788C>A
n.1770C>A
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
c.1603C>A (p.Leu535Ile)
n.1864C>A
n.1786C>A
n.1844C>A
c.1747C>A (p.Leu583Ile)
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
13g.101191992A=CA2114439189NALCNc.1689T= (p.Thr563=)
n.1787T=
n.1769T=
c.*1126T= (n.*1126T=)
c.1602T= (p.Thr534=)
n.1863T=
n.1785T=
n.1843T=
c.1746T= (p.Thr582=)
c.1659T= (p.Thr553=)
c.1242T= (p.Thr414=)
c.924T= (p.Thr308=)
13g.101191992A>CCA484753376NALCNc.1689T>G (p.Thr563=)
n.1787T>G
n.1769T>G
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
c.1602T>G (p.Thr534=)
n.1863T>G
n.1785T>G
n.1843T>G
c.1746T>G (p.Thr582=)
c.1659T>G (p.Thr553=)
c.1242T>G (p.Thr414=)
c.924T>G (p.Thr308=)
13g.101191992A>GCA484753377NALCNc.1689T>C (p.Thr563=)
n.1787T>C
n.1769T>C
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
c.1602T>C (p.Thr534=)
n.1863T>C
n.1785T>C
n.1843T>C
c.1746T>C (p.Thr582=)
c.1659T>C (p.Thr553=)
c.1242T>C (p.Thr414=)
c.924T>C (p.Thr308=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.101191992A>TCA484753378NALCNc.1689T>A (p.Thr563=)
n.1787T>A
n.1769T>A
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
c.1602T>A (p.Thr534=)
n.1863T>A
n.1785T>A
n.1843T>A
c.1746T>A (p.Thr582=)
c.1659T>A (p.Thr553=)
c.1242T>A (p.Thr414=)
c.924T>A (p.Thr308=)
13g.101191993G>ACA388703522NALCNc.1688C>T (p.Thr563Ile)
n.1786C>T
n.1768C>T
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
n.1862C>T
n.1784C>T
n.1842C>T
c.1745C>T (p.Thr582Ile)
c.1658C>T (p.Thr553Ile)
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
13g.101191993G>CCA388703523NALCNc.1688C>G (p.Thr563Ser)
n.1786C>G
n.1768C>G
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.1601C>G (p.Thr534Ser)
n.1862C>G
n.1784C>G
n.1842C>G
c.1745C>G (p.Thr582Ser)
c.1658C>G (p.Thr553Ser)
c.1241C>G (p.Thr414Ser)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
13g.101191993G>TCA388703524NALCNc.1688C>A (p.Thr563Asn)
n.1786C>A
n.1768C>A
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.1601C>A (p.Thr534Asn)
n.1862C>A
n.1784C>A
n.1842C>A
c.1745C>A (p.Thr582Asn)
c.1658C>A (p.Thr553Asn)
c.1241C>A (p.Thr414Asn)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
13g.101191994T>ACA388703525NALCNc.1687A>T (p.Thr563Ser)
n.1785A>T
n.1767A>T
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
n.1861A>T
n.1783A>T
n.1841A>T
c.1744A>T (p.Thr582Ser)
c.1657A>T (p.Thr553Ser)
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
13g.101191994T>CCA388703526NALCNc.1687A>G (p.Thr563Ala)
n.1785A>G
n.1767A>G
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n.1785A>C
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n.1840A>G
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13g.101191995T>GCA388703529NALCNc.1686A>C (p.Gln562His)
n.1784A>C
n.1766A>C
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n.1860A>C
n.1782A>C
n.1840A>C
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n.1783A>T
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13g.101191996T>CCA388703531NALCNc.1685A>G (p.Gln562Arg)
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13g.101191996T>GCA388703532NALCNc.1685A>C (p.Gln562Pro)
n.1783A>C
n.1765A>C
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13g.101191997G>ACA388703533NALCNc.1684C>T (p.Gln562Ter)
n.1782C>T
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c.*1121C>T (n.*1121C>T)
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n.1838C>T
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13g.101191997G>CCA388703534NALCNc.1684C>G (p.Gln562Glu)
n.1782C>G
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13g.101191997G>TCA388703535NALCNc.1684C>A (p.Gln562Lys)
n.1782C>A
n.1764C>A
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
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n.1858C>A
n.1780C>A
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c.1237C>A (p.Gln413Lys)
c.919C>A (p.Gln307Lys)
13g.101191998G>ACA484753380NALCNc.1683C>T (p.Asp561=)
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n.1763C>T
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.1596C>T (p.Asp532=)
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n.1779C>T
n.1837C>T
c.1740C>T (p.Asp580=)
c.1653C>T (p.Asp551=)
c.1236C>T (p.Asp412=)
c.918C>T (p.Asp306=)
13g.101191998G>CCA388703536NALCNc.1683C>G (p.Asp561Glu)
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c.*1120C>G (n.*1120C>G)
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c.1740C>G (p.Asp580Glu)
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13g.101191998G>TCA388703537NALCNc.1683C>A (p.Asp561Glu)
n.1781C>A
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c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.1596C>A (p.Asp532Glu)
n.1857C>A
n.1779C>A
n.1837C>A
c.1740C>A (p.Asp580Glu)
c.1653C>A (p.Asp551Glu)
c.1236C>A (p.Asp412Glu)
c.918C>A (p.Asp306Glu)
13g.101191999T>ACA388703538NALCNc.1682A>T (p.Asp561Val)
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n.1762A>T
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
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n.1778A>T
n.1836A>T
c.1739A>T (p.Asp580Val)
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c.917A>T (p.Asp306Val)
13g.101191999T>CCA388703539NALCNc.1682A>G (p.Asp561Gly)
n.1780A>G
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c.*1119A>G (n.*1119A>G)
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n.1856A>G
n.1778A>G
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c.917A>G (p.Asp306Gly)
13g.101191999T>GCA388703540NALCNc.1682A>C (p.Asp561Ala)
n.1780A>C
n.1762A>C
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
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n.1778A>C
n.1836A>C
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c.917A>C (p.Asp306Ala)
13g.101192000C>ACA388703541NALCNc.1681G>T (p.Asp561Tyr)
n.1779G>T
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c.916G>T (p.Asp306Tyr)
13g.101192000C>GCA388703542NALCNc.1681G>C (p.Asp561His)
n.1779G>C
n.1761G>C
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
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n.1855G>C
n.1777G>C
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c.916G>C (p.Asp306His)
13g.101192000C>TCA388703543NALCNc.1681G>A (p.Asp561Asn)
n.1779G>A
n.1761G>A
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.1594G>A (p.Asp532Asn)
n.1855G>A
n.1777G>A
n.1835G>A
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c.1651G>A (p.Asp551Asn)
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c.916G>A (p.Asp306Asn)
 gnomAD v4
13g.101192001C>ACA388703544NALCNc.1680G>T (p.Met560Ile)
n.1778G>T
n.1760G>T
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
c.1593G>T (p.Met531Ile)
n.1854G>T
n.1776G>T
n.1834G>T
c.1737G>T (p.Met579Ile)
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c.915G>T (p.Met305Ile)
13g.101192001C>GCA388703545NALCNc.1680G>C (p.Met560Ile)
n.1778G>C
n.1760G>C
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
c.1593G>C (p.Met531Ile)
n.1854G>C
n.1776G>C
n.1834G>C
c.1737G>C (p.Met579Ile)
c.1650G>C (p.Met550Ile)
c.1233G>C (p.Met411Ile)
c.915G>C (p.Met305Ile)
13g.101192001C>TCA388703546NALCNc.1680G>A (p.Met560Ile)
n.1778G>A
n.1760G>A
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
c.1593G>A (p.Met531Ile)
n.1854G>A
n.1776G>A
n.1834G>A
c.1737G>A (p.Met579Ile)
c.1650G>A (p.Met550Ile)
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c.915G>A (p.Met305Ile)
13g.101192002A>CCA388703547NALCNc.1679T>G (p.Met560Arg)
n.1777T>G
n.1759T>G
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
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n.1853T>G
n.1775T>G
n.1833T>G
c.1736T>G (p.Met579Arg)
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c.1232T>G (p.Met411Arg)
c.914T>G (p.Met305Arg)
13g.101192002A>GCA388703548NALCNc.1679T>C (p.Met560Thr)
n.1777T>C
n.1759T>C
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
c.1592T>C (p.Met531Thr)
n.1853T>C
n.1775T>C
n.1833T>C
c.1736T>C (p.Met579Thr)
c.1649T>C (p.Met550Thr)
c.1232T>C (p.Met411Thr)
c.914T>C (p.Met305Thr)
13g.101192002A>TCA388703549NALCNc.1679T>A (p.Met560Lys)
n.1777T>A
n.1759T>A
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
c.1592T>A (p.Met531Lys)
n.1853T>A
n.1775T>A
n.1833T>A
c.1736T>A (p.Met579Lys)
c.1649T>A (p.Met550Lys)
c.1232T>A (p.Met411Lys)
c.914T>A (p.Met305Lys)
13g.101192003T>ACA388703551NALCNc.1678A>T (p.Met560Leu)
n.1776A>T
n.1758A>T
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
c.1591A>T (p.Met531Leu)
n.1852A>T
n.1774A>T
n.1832A>T
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c.913A>T (p.Met305Leu)
13g.101192003T>CCA388703552NALCNc.1678A>G (p.Met560Val)
n.1776A>G
n.1758A>G
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
c.1591A>G (p.Met531Val)
n.1852A>G
n.1774A>G
n.1832A>G
c.1735A>G (p.Met579Val)
c.1648A>G (p.Met550Val)
c.1231A>G (p.Met411Val)
c.913A>G (p.Met305Val)
13g.101192003T>GCA388703550NALCNc.1678A>C (p.Met560Leu)
n.1776A>C
n.1758A>C
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
c.1591A>C (p.Met531Leu)
n.1852A>C
n.1774A>C
n.1832A>C
c.1735A>C (p.Met579Leu)
c.1648A>C (p.Met550Leu)
c.1231A>C (p.Met411Leu)
c.913A>C (p.Met305Leu)
13g.101192004T>ACA484753382NALCNc.1677A>T (p.Val559=)
n.1775A>T
n.1757A>T
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
c.1590A>T (p.Val530=)
n.1851A>T
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n.1831A>T
c.1734A>T (p.Val578=)
c.1647A>T (p.Val549=)
c.1230A>T (p.Val410=)
c.912A>T (p.Val304=)
13g.101192004T>CCA484753381NALCNc.1677A>G (p.Val559=)
n.1775A>G
n.1757A>G
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
c.1590A>G (p.Val530=)
n.1851A>G
n.1773A>G
n.1831A>G
c.1734A>G (p.Val578=)
c.1647A>G (p.Val549=)
c.1230A>G (p.Val410=)
c.912A>G (p.Val304=)
13g.101192004T>GCA484753383NALCNc.1677A>C (p.Val559=)
n.1775A>C
n.1757A>C
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
c.1590A>C (p.Val530=)
n.1851A>C
n.1773A>C
n.1831A>C
c.1734A>C (p.Val578=)
c.1647A>C (p.Val549=)
c.1230A>C (p.Val410=)
c.912A>C (p.Val304=)
13g.101192004T=CA2114439190NALCNc.1677A= (p.Val559=)
n.1775A=
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c.*1114A= (n.*1114A=)
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c.912A= (p.Val304=)
13g.101192005A>CCA388703553NALCNc.1676T>G (p.Val559Gly)
n.1774T>G
n.1756T>G
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
c.1589T>G (p.Val530Gly)
n.1850T>G
n.1772T>G
n.1830T>G
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.1646T>G (p.Val549Gly)
c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
13g.101192005A>GCA388703554NALCNc.1676T>C (p.Val559Ala)
n.1774T>C
n.1756T>C
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
c.1589T>C (p.Val530Ala)
n.1850T>C
n.1772T>C
n.1830T>C
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.1646T>C (p.Val549Ala)
c.1229T>C (p.Val410Ala)
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13g.101192005A>TCA388703555NALCNc.1676T>A (p.Val559Glu)
n.1774T>A
n.1756T>A
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
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n.1850T>A
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c.911T>A (p.Val304Glu)
13g.101192005dupCA959537141NALCNc.1676dup (p.Met560AsnfsTer?)
n.1774dup
n.1756dup
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n.1850dup
n.1772dup
n.1830dup
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c.1229dup (p.Met411AsnfsTer?)
c.911dup (p.Met305AsnfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1771G>C
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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13g.101192010C>GCA484753385NALCNc.1671G>C (p.Val557=)
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c.906G>C (p.Val302=)
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13g.101192011delCA2623582394NALCNc.1670del (p.Val557GlyfsTer3)
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 gnomAD v4
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13g.101192011A>GCA388703567NALCNc.1670T>C (p.Val557Ala)
n.1768T>C
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 dbSNP
13g.101192012C>TCA388703570NALCNc.1669G>A (p.Val557Met)
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 gnomAD v4
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n.1766G>T
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 dbSNP
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13g.101192014C>GCA388703575NALCNc.1667G>C (p.Trp556Ser)
n.1765G>C
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c.902G>C (p.Trp301Ser)
13g.101192014C>TCA388703576NALCNc.1667G>A (p.Trp556Ter)
n.1765G>A
n.1747G>A
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.1580G>A (p.Trp527Ter)
n.1841G>A
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n.1821G>A
c.1724G>A (p.Trp575Ter)
c.1637G>A (p.Trp546Ter)
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 dbSNP
13g.101192015A>CCA388703577NALCNc.1666T>G (p.Trp556Gly)
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13g.101192015A>GCA388703578NALCNc.1666T>C (p.Trp556Arg)
n.1764T>C
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c.1579T>C (p.Trp527Arg)
n.1840T>C
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c.1636T>A (p.Trp546Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1838G>C
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched