Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.101191916C>A | CA388703356 | NALCN | c.1764+1G>T (n.1764+1G>T) n.1862+1G>T n.1844+1G>T c.*1201+1G>T (n.*1201+1G>T) c.1677+1G>T (n.1677+1G>T) n.1938+1G>T n.1860+1G>T n.1918+1G>T c.1821+1G>T (n.1821+1G>T) c.1734+1G>T (n.1734+1G>T) c.1317+1G>T (n.1317+1G>T) c.999+1G>T (n.999+1G>T) | |
13 | g.101191916C= | CA2114439167 | NALCN | c.1764+1G= (n.1764+1G=) n.1862+1G= n.1844+1G= c.*1201+1G= (n.*1201+1G=) c.1677+1G= (n.1677+1G=) n.1938+1G= n.1860+1G= n.1918+1G= c.1821+1G= (n.1821+1G=) c.1734+1G= (n.1734+1G=) c.1317+1G= (n.1317+1G=) c.999+1G= (n.999+1G=) | |
13 | g.101191916C>G | CA388703355 | NALCN | c.1764+1G>C (n.1764+1G>C) n.1862+1G>C n.1844+1G>C c.*1201+1G>C (n.*1201+1G>C) c.1677+1G>C (n.1677+1G>C) n.1938+1G>C n.1860+1G>C n.1918+1G>C c.1821+1G>C (n.1821+1G>C) c.1734+1G>C (n.1734+1G>C) c.1317+1G>C (n.1317+1G>C) c.999+1G>C (n.999+1G>C) | |
13 | g.101191916C>T | CA388703354 | NALCN | c.1764+1G>A (n.1764+1G>A) n.1862+1G>A n.1844+1G>A c.*1201+1G>A (n.*1201+1G>A) c.1677+1G>A (n.1677+1G>A) n.1938+1G>A n.1860+1G>A n.1918+1G>A c.1821+1G>A (n.1821+1G>A) c.1734+1G>A (n.1734+1G>A) c.1317+1G>A (n.1317+1G>A) c.999+1G>A (n.999+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101191917C>A | CA484753325 | NALCN | c.1764G>T (p.Leu588=) n.1862G>T n.1844G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.1677G>T (p.Leu559=) n.1938G>T n.1860G>T n.1918G>T c.1821G>T (p.Leu607=) c.1734G>T (p.Leu578=) c.1317G>T (p.Leu439=) c.999G>T (p.Leu333=) | gnomAD v4 |
13 | g.101191917C>G | CA484753324 | NALCN | c.1764G>C (p.Leu588=) n.1862G>C n.1844G>C c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.1677G>C (p.Leu559=) n.1938G>C n.1860G>C n.1918G>C c.1821G>C (p.Leu607=) c.1734G>C (p.Leu578=) c.1317G>C (p.Leu439=) c.999G>C (p.Leu333=) | |
13 | g.101191917C>T | CA484753323 | NALCN | c.1764G>A (p.Leu588=) n.1862G>A n.1844G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.1677G>A (p.Leu559=) n.1938G>A n.1860G>A n.1918G>A c.1821G>A (p.Leu607=) c.1734G>A (p.Leu578=) c.1317G>A (p.Leu439=) c.999G>A (p.Leu333=) | |
13 | g.101191918A>C | CA388703357 | NALCN | c.1763T>G (p.Leu588Arg) n.1861T>G n.1843T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.1676T>G (p.Leu559Arg) n.1937T>G n.1859T>G n.1917T>G c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) | |
13 | g.101191918A>G | CA388703358 | NALCN | c.1763T>C (p.Leu588Pro) n.1861T>C n.1843T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.1676T>C (p.Leu559Pro) n.1937T>C n.1859T>C n.1917T>C c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) | |
13 | g.101191918A>T | CA388703359 | NALCN | c.1763T>A (p.Leu588Gln) n.1861T>A n.1843T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.1676T>A (p.Leu559Gln) n.1937T>A n.1859T>A n.1917T>A c.1820T>A (p.Leu607Gln) c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) | |
13 | g.101191919G>A | CA484753326 | NALCN | c.1762C>T (p.Leu588=) n.1860C>T n.1842C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.1675C>T (p.Leu559=) n.1936C>T n.1858C>T n.1916C>T c.1819C>T (p.Leu607=) c.1732C>T (p.Leu578=) c.1315C>T (p.Leu439=) c.997C>T (p.Leu333=) | |
13 | g.101191919G>C | CA388703360 | NALCN | c.1762C>G (p.Leu588Val) n.1860C>G n.1842C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.1675C>G (p.Leu559Val) n.1936C>G n.1858C>G n.1916C>G c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1732C>G (p.Leu578Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.997C>G (p.Leu333Val) | |
13 | g.101191919G>T | CA388703361 | NALCN | c.1762C>A (p.Leu588Met) n.1860C>A n.1842C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.1675C>A (p.Leu559Met) n.1936C>A n.1858C>A n.1916C>A c.1819C>A (p.Leu607Met) c.1732C>A (p.Leu578Met) c.1315C>A (p.Leu439Met) c.997C>A (p.Leu333Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.101191920A= | CA2114439168 | NALCN | c.1761T= (p.Thr587=) n.1859T= n.1841T= c.*1198T= (n.*1198T=) c.1674T= (p.Thr558=) n.1935T= n.1857T= n.1915T= c.1818T= (p.Thr606=) c.1731T= (p.Thr577=) c.1314T= (p.Thr438=) c.996T= (p.Thr332=) | |
13 | g.101191920A>C | CA7036154 | NALCN | c.1761T>G (p.Thr587=) n.1859T>G n.1841T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.1674T>G (p.Thr558=) n.1935T>G n.1857T>G n.1915T>G c.1818T>G (p.Thr606=) c.1731T>G (p.Thr577=) c.1314T>G (p.Thr438=) c.996T>G (p.Thr332=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101191920A>G | CA484753327 | NALCN | c.1761T>C (p.Thr587=) n.1859T>C n.1841T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.1674T>C (p.Thr558=) n.1935T>C n.1857T>C n.1915T>C c.1818T>C (p.Thr606=) c.1731T>C (p.Thr577=) c.1314T>C (p.Thr438=) c.996T>C (p.Thr332=) | |
13 | g.101191920A>T | CA484753328 | NALCN | c.1761T>A (p.Thr587=) n.1859T>A n.1841T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.1674T>A (p.Thr558=) n.1935T>A n.1857T>A n.1915T>A c.1818T>A (p.Thr606=) c.1731T>A (p.Thr577=) c.1314T>A (p.Thr438=) c.996T>A (p.Thr332=) | |
13 | g.101191921G>A | CA388703362 | NALCN | c.1760C>T (p.Thr587Ile) n.1858C>T n.1840C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.1673C>T (p.Thr558Ile) n.1934C>T n.1856C>T n.1914C>T c.1817C>T (p.Thr606Ile) c.1730C>T (p.Thr577Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.995C>T (p.Thr332Ile) | |
13 | g.101191921G>C | CA388703363 | NALCN | c.1760C>G (p.Thr587Ser) n.1858C>G n.1840C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.1673C>G (p.Thr558Ser) n.1934C>G n.1856C>G n.1914C>G c.1817C>G (p.Thr606Ser) c.1730C>G (p.Thr577Ser) c.1313C>G (p.Thr438Ser) c.995C>G (p.Thr332Ser) | |
13 | g.101191921G>T | CA388703364 | NALCN | c.1760C>A (p.Thr587Asn) n.1858C>A n.1840C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.1673C>A (p.Thr558Asn) n.1934C>A n.1856C>A n.1914C>A c.1817C>A (p.Thr606Asn) c.1730C>A (p.Thr577Asn) c.1313C>A (p.Thr438Asn) c.995C>A (p.Thr332Asn) | |
13 | g.101191922T>A | CA388703365 | NALCN | c.1759A>T (p.Thr587Ser) n.1857A>T n.1839A>T c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.1672A>T (p.Thr558Ser) n.1933A>T n.1855A>T n.1913A>T c.1816A>T (p.Thr606Ser) c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) | |
13 | g.101191922T>C | CA388703366 | NALCN | c.1759A>G (p.Thr587Ala) n.1857A>G n.1839A>G c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.1672A>G (p.Thr558Ala) n.1933A>G n.1855A>G n.1913A>G c.1816A>G (p.Thr606Ala) c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) | ClinVar |
13 | g.101191922T>G | CA388703367 | NALCN | c.1759A>C (p.Thr587Pro) n.1857A>C n.1839A>C c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.1672A>C (p.Thr558Pro) n.1933A>C n.1855A>C n.1913A>C c.1816A>C (p.Thr606Pro) c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) | |
13 | g.101191923G>A | CA484753329 | NALCN | c.1758C>T (p.Ala586=) n.1856C>T n.1838C>T c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.1671C>T (p.Ala557=) n.1932C>T n.1854C>T n.1912C>T c.1815C>T (p.Ala605=) c.1728C>T (p.Ala576=) c.1311C>T (p.Ala437=) c.993C>T (p.Ala331=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101191923G>C | CA484753330 | NALCN | c.1758C>G (p.Ala586=) n.1856C>G n.1838C>G c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.1671C>G (p.Ala557=) n.1932C>G n.1854C>G n.1912C>G c.1815C>G (p.Ala605=) c.1728C>G (p.Ala576=) c.1311C>G (p.Ala437=) c.993C>G (p.Ala331=) | |
13 | g.101191923G= | CA2114439169 | NALCN | c.1758C= (p.Ala586=) n.1856C= n.1838C= c.*1195C= (n.*1195C=) c.1671C= (p.Ala557=) n.1932C= n.1854C= n.1912C= c.1815C= (p.Ala605=) c.1728C= (p.Ala576=) c.1311C= (p.Ala437=) c.993C= (p.Ala331=) | |
13 | g.101191923G>T | CA7036155 | NALCN | c.1758C>A (p.Ala586=) n.1856C>A n.1838C>A c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.1671C>A (p.Ala557=) n.1932C>A n.1854C>A n.1912C>A c.1815C>A (p.Ala605=) c.1728C>A (p.Ala576=) c.1311C>A (p.Ala437=) c.993C>A (p.Ala331=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101191924G>A | CA256060192 | NALCN | c.1757C>T (p.Ala586Val) n.1855C>T n.1837C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.1670C>T (p.Ala557Val) n.1931C>T n.1853C>T n.1911C>T c.1814C>T (p.Ala605Val) c.1727C>T (p.Ala576Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.992C>T (p.Ala331Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.101191924G>C | CA388703369 | NALCN | c.1757C>G (p.Ala586Gly) n.1855C>G n.1837C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.1670C>G (p.Ala557Gly) n.1931C>G n.1853C>G n.1911C>G c.1814C>G (p.Ala605Gly) c.1727C>G (p.Ala576Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) | |
13 | g.101191924G= | CA2114439170 | NALCN | c.1757C= (p.Ala586=) n.1855C= n.1837C= c.*1194C= (n.*1194C=) c.1670C= (p.Ala557=) n.1931C= n.1853C= n.1911C= c.1814C= (p.Ala605=) c.1727C= (p.Ala576=) c.1310C= (p.Ala437=) c.992C= (p.Ala331=) | |
13 | g.101191924G>T | CA388703368 | NALCN | c.1757C>A (p.Ala586Asp) n.1855C>A n.1837C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.1670C>A (p.Ala557Asp) n.1931C>A n.1853C>A n.1911C>A c.1814C>A (p.Ala605Asp) c.1727C>A (p.Ala576Asp) c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) | |
13 | g.101191925C>A | CA388703371 | NALCN | c.1756G>T (p.Ala586Ser) n.1854G>T n.1836G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.1669G>T (p.Ala557Ser) n.1930G>T n.1852G>T n.1910G>T c.1813G>T (p.Ala605Ser) c.1726G>T (p.Ala576Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.101191925C= | CA2114439171 | NALCN | c.1756G= (p.Ala586=) n.1854G= n.1836G= c.*1193G= (n.*1193G=) c.1669G= (p.Ala557=) n.1930G= n.1852G= n.1910G= c.1813G= (p.Ala605=) c.1726G= (p.Ala576=) c.1309G= (p.Ala437=) c.991G= (p.Ala331=) | |
13 | g.101191925C>G | CA388703370 | NALCN | c.1756G>C (p.Ala586Pro) n.1854G>C n.1836G>C c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.1669G>C (p.Ala557Pro) n.1930G>C n.1852G>C n.1910G>C c.1813G>C (p.Ala605Pro) c.1726G>C (p.Ala576Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) | ClinVar |
13 | g.101191925C>T | CA388703372 | NALCN | c.1756G>A (p.Ala586Thr) n.1854G>A n.1836G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.1669G>A (p.Ala557Thr) n.1930G>A n.1852G>A n.1910G>A c.1813G>A (p.Ala605Thr) c.1726G>A (p.Ala576Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.101191926A>C | CA388703373 | NALCN | c.1755T>G (p.Phe585Leu) n.1853T>G n.1835T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.1668T>G (p.Phe556Leu) n.1929T>G n.1851T>G n.1909T>G c.1812T>G (p.Phe604Leu) c.1725T>G (p.Phe575Leu) c.1308T>G (p.Phe436Leu) c.990T>G (p.Phe330Leu) | |
13 | g.101191926A>G | CA484753331 | NALCN | c.1755T>C (p.Phe585=) n.1853T>C n.1835T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.1668T>C (p.Phe556=) n.1929T>C n.1851T>C n.1909T>C c.1812T>C (p.Phe604=) c.1725T>C (p.Phe575=) c.1308T>C (p.Phe436=) c.990T>C (p.Phe330=) | |
13 | g.101191926A>T | CA388703374 | NALCN | c.1755T>A (p.Phe585Leu) n.1853T>A n.1835T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.1668T>A (p.Phe556Leu) n.1929T>A n.1851T>A n.1909T>A c.1812T>A (p.Phe604Leu) c.1725T>A (p.Phe575Leu) c.1308T>A (p.Phe436Leu) c.990T>A (p.Phe330Leu) | |
13 | g.101191927A>C | CA388703375 | NALCN | c.1754T>G (p.Phe585Cys) n.1852T>G n.1834T>G c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.1667T>G (p.Phe556Cys) n.1928T>G n.1850T>G n.1908T>G c.1811T>G (p.Phe604Cys) c.1724T>G (p.Phe575Cys) c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.989T>G (p.Phe330Cys) | |
13 | g.101191927A>G | CA388703376 | NALCN | c.1754T>C (p.Phe585Ser) n.1852T>C n.1834T>C c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.1667T>C (p.Phe556Ser) n.1928T>C n.1850T>C n.1908T>C c.1811T>C (p.Phe604Ser) c.1724T>C (p.Phe575Ser) c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.989T>C (p.Phe330Ser) | |
13 | g.101191927A>T | CA388703377 | NALCN | c.1754T>A (p.Phe585Tyr) n.1852T>A n.1834T>A c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.1667T>A (p.Phe556Tyr) n.1928T>A n.1850T>A n.1908T>A c.1811T>A (p.Phe604Tyr) c.1724T>A (p.Phe575Tyr) c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.989T>A (p.Phe330Tyr) | |
13 | g.101191928A= | CA2114439172 | NALCN | c.1753T= (p.Phe585=) n.1851T= n.1833T= c.*1190T= (n.*1190T=) c.1666T= (p.Phe556=) n.1927T= n.1849T= n.1907T= c.1810T= (p.Phe604=) c.1723T= (p.Phe575=) c.1306T= (p.Phe436=) c.988T= (p.Phe330=) | |
13 | g.101191928A>C | CA388703378 | NALCN | c.1753T>G (p.Phe585Val) n.1851T>G n.1833T>G c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.1666T>G (p.Phe556Val) n.1927T>G n.1849T>G n.1907T>G c.1810T>G (p.Phe604Val) c.1723T>G (p.Phe575Val) c.1306T>G (p.Phe436Val) c.988T>G (p.Phe330Val) | |
13 | g.101191928A>G | CA388703379 | NALCN | c.1753T>C (p.Phe585Leu) n.1851T>C n.1833T>C c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.1666T>C (p.Phe556Leu) n.1927T>C n.1849T>C n.1907T>C c.1810T>C (p.Phe604Leu) c.1723T>C (p.Phe575Leu) c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.101191928A>T | CA388703380 | NALCN | c.1753T>A (p.Phe585Ile) n.1851T>A n.1833T>A c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.1666T>A (p.Phe556Ile) n.1927T>A n.1849T>A n.1907T>A c.1810T>A (p.Phe604Ile) c.1723T>A (p.Phe575Ile) c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile) | |
13 | g.101191929A>C | CA484753332 | NALCN | c.1752T>G (p.Leu584=) n.1850T>G n.1832T>G c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.1665T>G (p.Leu555=) n.1926T>G n.1848T>G n.1906T>G c.1809T>G (p.Leu603=) c.1722T>G (p.Leu574=) c.1305T>G (p.Leu435=) c.987T>G (p.Leu329=) | |
13 | g.101191929A>G | CA484753333 | NALCN | c.1752T>C (p.Leu584=) n.1850T>C n.1832T>C c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.1665T>C (p.Leu555=) n.1926T>C n.1848T>C n.1906T>C c.1809T>C (p.Leu603=) c.1722T>C (p.Leu574=) c.1305T>C (p.Leu435=) c.987T>C (p.Leu329=) | |
13 | g.101191929A>T | CA484753334 | NALCN | c.1752T>A (p.Leu584=) n.1850T>A n.1832T>A c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.1665T>A (p.Leu555=) n.1926T>A n.1848T>A n.1906T>A c.1809T>A (p.Leu603=) c.1722T>A (p.Leu574=) c.1305T>A (p.Leu435=) c.987T>A (p.Leu329=) | |
13 | g.101191930A>C | CA388703381 | NALCN | c.1751T>G (p.Leu584Arg) n.1849T>G n.1831T>G c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.1925T>G n.1847T>G n.1905T>G c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) | ClinVar |
13 | g.101191930A>G | CA388703382 | NALCN | c.1751T>C (p.Leu584Pro) n.1849T>C n.1831T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.1925T>C n.1847T>C n.1905T>C c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) | |
13 | g.101191930A>T | CA388703383 | NALCN | c.1751T>A (p.Leu584His) n.1849T>A n.1831T>A c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.1664T>A (p.Leu555His) n.1925T>A n.1847T>A n.1905T>A c.1808T>A (p.Leu603His) c.1721T>A (p.Leu574His) c.1304T>A (p.Leu435His) c.986T>A (p.Leu329His) | |
13 | g.101191931G>A | CA388703384 | NALCN | c.1750C>T (p.Leu584Phe) n.1848C>T n.1830C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.1663C>T (p.Leu555Phe) n.1924C>T n.1846C>T n.1904C>T c.1807C>T (p.Leu603Phe) c.1720C>T (p.Leu574Phe) c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) | |
13 | g.101191931G>C | CA388703385 | NALCN | c.1750C>G (p.Leu584Val) n.1848C>G n.1830C>G c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.1663C>G (p.Leu555Val) n.1924C>G n.1846C>G n.1904C>G c.1807C>G (p.Leu603Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.985C>G (p.Leu329Val) | |
13 | g.101191931G>T | CA388703386 | NALCN | c.1750C>A (p.Leu584Ile) n.1848C>A n.1830C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.1663C>A (p.Leu555Ile) n.1924C>A n.1846C>A n.1904C>A c.1807C>A (p.Leu603Ile) c.1720C>A (p.Leu574Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) | |
13 | g.101191932A>C | CA388703387 | NALCN | c.1749T>G (p.His583Gln) n.1847T>G n.1829T>G c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.1662T>G (p.His554Gln) n.1923T>G n.1845T>G n.1903T>G c.1806T>G (p.His602Gln) c.1719T>G (p.His573Gln) c.1302T>G (p.His434Gln) c.984T>G (p.His328Gln) | |
13 | g.101191932A>G | CA484753335 | NALCN | c.1749T>C (p.His583=) n.1847T>C n.1829T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.1662T>C (p.His554=) n.1923T>C n.1845T>C n.1903T>C c.1806T>C (p.His602=) c.1719T>C (p.His573=) c.1302T>C (p.His434=) c.984T>C (p.His328=) | |
13 | g.101191932A>T | CA388703388 | NALCN | c.1749T>A (p.His583Gln) n.1847T>A n.1829T>A c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.1662T>A (p.His554Gln) n.1923T>A n.1845T>A n.1903T>A c.1806T>A (p.His602Gln) c.1719T>A (p.His573Gln) c.1302T>A (p.His434Gln) c.984T>A (p.His328Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.101191933T>A | CA388703389 | NALCN | c.1748A>T (p.His583Leu) n.1846A>T n.1828A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.1661A>T (p.His554Leu) n.1922A>T n.1844A>T n.1902A>T c.1805A>T (p.His602Leu) c.1718A>T (p.His573Leu) c.1301A>T (p.His434Leu) c.983A>T (p.His328Leu) | |
13 | g.101191933T>C | CA388703390 | NALCN | c.1748A>G (p.His583Arg) n.1846A>G n.1828A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.1661A>G (p.His554Arg) n.1922A>G n.1844A>G n.1902A>G c.1805A>G (p.His602Arg) c.1718A>G (p.His573Arg) c.1301A>G (p.His434Arg) c.983A>G (p.His328Arg) | |
13 | g.101191933T>G | CA388703391 | NALCN | c.1748A>C (p.His583Pro) n.1846A>C n.1828A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.1661A>C (p.His554Pro) n.1922A>C n.1844A>C n.1902A>C c.1805A>C (p.His602Pro) c.1718A>C (p.His573Pro) c.1301A>C (p.His434Pro) c.983A>C (p.His328Pro) | |
13 | g.101191934G>A | CA388703392 | NALCN | c.1747C>T (p.His583Tyr) n.1845C>T n.1827C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.1660C>T (p.His554Tyr) n.1921C>T n.1843C>T n.1901C>T c.1804C>T (p.His602Tyr) c.1717C>T (p.His573Tyr) c.1300C>T (p.His434Tyr) c.982C>T (p.His328Tyr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101191934G>C | CA388703393 | NALCN | c.1747C>G (p.His583Asp) n.1845C>G n.1827C>G c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.1660C>G (p.His554Asp) n.1921C>G n.1843C>G n.1901C>G c.1804C>G (p.His602Asp) c.1717C>G (p.His573Asp) c.1300C>G (p.His434Asp) c.982C>G (p.His328Asp) | |
13 | g.101191934G>T | CA388703394 | NALCN | c.1747C>A (p.His583Asn) n.1845C>A n.1827C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.1660C>A (p.His554Asn) n.1921C>A n.1843C>A n.1901C>A c.1804C>A (p.His602Asn) c.1717C>A (p.His573Asn) c.1300C>A (p.His434Asn) c.982C>A (p.His328Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.101191935A>C | CA388703395 | NALCN | c.1746T>G (p.Tyr582Ter) n.1844T>G n.1826T>G c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.1659T>G (p.Tyr553Ter) n.1920T>G n.1842T>G n.1900T>G c.1803T>G (p.Tyr601Ter) c.1716T>G (p.Tyr572Ter) c.1299T>G (p.Tyr433Ter) c.981T>G (p.Tyr327Ter) | |
13 | g.101191935A>G | CA484753336 | NALCN | c.1746T>C (p.Tyr582=) n.1844T>C n.1826T>C c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.1659T>C (p.Tyr553=) n.1920T>C n.1842T>C n.1900T>C c.1803T>C (p.Tyr601=) c.1716T>C (p.Tyr572=) c.1299T>C (p.Tyr433=) c.981T>C (p.Tyr327=) | |
13 | g.101191935A>T | CA388703396 | NALCN | c.1746T>A (p.Tyr582Ter) n.1844T>A n.1826T>A c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.1659T>A (p.Tyr553Ter) n.1920T>A n.1842T>A n.1900T>A c.1803T>A (p.Tyr601Ter) c.1716T>A (p.Tyr572Ter) c.1299T>A (p.Tyr433Ter) c.981T>A (p.Tyr327Ter) | |
13 | g.101191936T>A | CA388703397 | NALCN | c.1745A>T (p.Tyr582Phe) n.1843A>T n.1825A>T c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.1658A>T (p.Tyr553Phe) n.1919A>T n.1841A>T n.1899A>T c.1802A>T (p.Tyr601Phe) c.1715A>T (p.Tyr572Phe) c.1298A>T (p.Tyr433Phe) c.980A>T (p.Tyr327Phe) | |
13 | g.101191936T>C | CA388703398 | NALCN | c.1745A>G (p.Tyr582Cys) n.1843A>G n.1825A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.1658A>G (p.Tyr553Cys) n.1919A>G n.1841A>G n.1899A>G c.1802A>G (p.Tyr601Cys) c.1715A>G (p.Tyr572Cys) c.1298A>G (p.Tyr433Cys) c.980A>G (p.Tyr327Cys) | ClinVar |
13 | g.101191936T>G | CA388703399 | NALCN | c.1745A>C (p.Tyr582Ser) n.1843A>C n.1825A>C c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.1658A>C (p.Tyr553Ser) n.1919A>C n.1841A>C n.1899A>C c.1802A>C (p.Tyr601Ser) c.1715A>C (p.Tyr572Ser) c.1298A>C (p.Tyr433Ser) c.980A>C (p.Tyr327Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.101191936T= | CA2114439173 | NALCN | c.1745A= (p.Tyr582=) n.1843A= n.1825A= c.*1182A= (n.*1182A=) c.1658A= (p.Tyr553=) n.1919A= n.1841A= n.1899A= c.1802A= (p.Tyr601=) c.1715A= (p.Tyr572=) c.1298A= (p.Tyr433=) c.980A= (p.Tyr327=) | |
13 | g.101191937A>C | CA388703401 | NALCN | c.1744T>G (p.Tyr582Asp) n.1842T>G n.1824T>G c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.1657T>G (p.Tyr553Asp) n.1918T>G n.1840T>G n.1898T>G c.1801T>G (p.Tyr601Asp) c.1714T>G (p.Tyr572Asp) c.1297T>G (p.Tyr433Asp) c.979T>G (p.Tyr327Asp) | |
13 | g.101191937A>G | CA388703402 | NALCN | c.1744T>C (p.Tyr582His) n.1842T>C n.1824T>C c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.1657T>C (p.Tyr553His) n.1918T>C n.1840T>C n.1898T>C c.1801T>C (p.Tyr601His) c.1714T>C (p.Tyr572His) c.1297T>C (p.Tyr433His) c.979T>C (p.Tyr327His) | |
13 | g.101191937A>T | CA388703400 | NALCN | c.1744T>A (p.Tyr582Asn) n.1842T>A n.1824T>A c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.1657T>A (p.Tyr553Asn) n.1918T>A n.1840T>A n.1898T>A c.1801T>A (p.Tyr601Asn) c.1714T>A (p.Tyr572Asn) c.1297T>A (p.Tyr433Asn) c.979T>A (p.Tyr327Asn) | |
13 | g.101191938G>A | CA484753338 | NALCN | c.1743C>T (p.Leu581=) n.1841C>T n.1823C>T c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.1656C>T (p.Leu552=) n.1917C>T n.1839C>T n.1897C>T c.1800C>T (p.Leu600=) c.1713C>T (p.Leu571=) c.1296C>T (p.Leu432=) c.978C>T (p.Leu326=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101191938G>C | CA484753339 | NALCN | c.1743C>G (p.Leu581=) n.1841C>G n.1823C>G c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.1656C>G (p.Leu552=) n.1917C>G n.1839C>G n.1897C>G c.1800C>G (p.Leu600=) c.1713C>G (p.Leu571=) c.1296C>G (p.Leu432=) c.978C>G (p.Leu326=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101191938G= | CA2114439174 | NALCN | c.1743C= (p.Leu581=) n.1841C= n.1823C= c.*1180C= (n.*1180C=) c.1656C= (p.Leu552=) n.1917C= n.1839C= n.1897C= c.1800C= (p.Leu600=) c.1713C= (p.Leu571=) c.1296C= (p.Leu432=) c.978C= (p.Leu326=) | |
13 | g.101191938G>T | CA484753337 | NALCN | c.1743C>A (p.Leu581=) n.1841C>A n.1823C>A c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.1656C>A (p.Leu552=) n.1917C>A n.1839C>A n.1897C>A c.1800C>A (p.Leu600=) c.1713C>A (p.Leu571=) c.1296C>A (p.Leu432=) c.978C>A (p.Leu326=) | |
13 | g.101191939A>C | CA388703403 | NALCN | c.1742T>G (p.Leu581Arg) n.1840T>G n.1822T>G c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.1655T>G (p.Leu552Arg) n.1916T>G n.1838T>G n.1896T>G c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) | |
13 | g.101191939A>G | CA388703404 | NALCN | c.1742T>C (p.Leu581Pro) n.1840T>C n.1822T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.1916T>C n.1838T>C n.1896T>C c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) | |
13 | g.101191939A>T | CA388703405 | NALCN | c.1742T>A (p.Leu581His) n.1840T>A n.1822T>A c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.1655T>A (p.Leu552His) n.1916T>A n.1838T>A n.1896T>A c.1799T>A (p.Leu600His) c.1712T>A (p.Leu571His) c.1295T>A (p.Leu432His) c.977T>A (p.Leu326His) | |
13 | g.101191940G>A | CA388703406 | NALCN | c.1741C>T (p.Leu581Phe) n.1839C>T n.1821C>T c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.1654C>T (p.Leu552Phe) n.1915C>T n.1837C>T n.1895C>T c.1798C>T (p.Leu600Phe) c.1711C>T (p.Leu571Phe) c.1294C>T (p.Leu432Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) | |
13 | g.101191940G>C | CA388703407 | NALCN | c.1741C>G (p.Leu581Val) n.1839C>G n.1821C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.1654C>G (p.Leu552Val) n.1915C>G n.1837C>G n.1895C>G c.1798C>G (p.Leu600Val) c.1711C>G (p.Leu571Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.976C>G (p.Leu326Val) | |
13 | g.101191940G>T | CA388703408 | NALCN | c.1741C>A (p.Leu581Ile) n.1839C>A n.1821C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.1654C>A (p.Leu552Ile) n.1915C>A n.1837C>A n.1895C>A c.1798C>A (p.Leu600Ile) c.1711C>A (p.Leu571Ile) c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) | |
13 | g.101191941A>C | CA388703409 | NALCN | c.1740T>G (p.Ile580Met) n.1838T>G n.1820T>G c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.1653T>G (p.Ile551Met) n.1914T>G n.1836T>G n.1894T>G c.1797T>G (p.Ile599Met) c.1710T>G (p.Ile570Met) c.1293T>G (p.Ile431Met) c.975T>G (p.Ile325Met) | |
13 | g.101191941A>G | CA484753340 | NALCN | c.1740T>C (p.Ile580=) n.1838T>C n.1820T>C c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.1653T>C (p.Ile551=) n.1914T>C n.1836T>C n.1894T>C c.1797T>C (p.Ile599=) c.1710T>C (p.Ile570=) c.1293T>C (p.Ile431=) c.975T>C (p.Ile325=) | |
13 | g.101191941A>T | CA484753341 | NALCN | c.1740T>A (p.Ile580=) n.1838T>A n.1820T>A c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.1653T>A (p.Ile551=) n.1914T>A n.1836T>A n.1894T>A c.1797T>A (p.Ile599=) c.1710T>A (p.Ile570=) c.1293T>A (p.Ile431=) c.975T>A (p.Ile325=) | |
13 | g.101191942A>C | CA388703410 | NALCN | c.1739T>G (p.Ile580Ser) n.1837T>G n.1819T>G c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.1652T>G (p.Ile551Ser) n.1913T>G n.1835T>G n.1893T>G c.1796T>G (p.Ile599Ser) c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) | |
13 | g.101191942A>G | CA388703411 | NALCN | c.1739T>C (p.Ile580Thr) n.1837T>C n.1819T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.1652T>C (p.Ile551Thr) n.1913T>C n.1835T>C n.1893T>C c.1796T>C (p.Ile599Thr) c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) | |
13 | g.101191942A>T | CA388703412 | NALCN | c.1739T>A (p.Ile580Asn) n.1837T>A n.1819T>A c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.1652T>A (p.Ile551Asn) n.1913T>A n.1835T>A n.1893T>A c.1796T>A (p.Ile599Asn) c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) | |
13 | g.101191943T>A | CA388703413 | NALCN | c.1738A>T (p.Ile580Phe) n.1836A>T n.1818A>T c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.1651A>T (p.Ile551Phe) n.1912A>T n.1834A>T n.1892A>T c.1795A>T (p.Ile599Phe) c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) | |
13 | g.101191943T>C | CA388703414 | NALCN | c.1738A>G (p.Ile580Val) n.1836A>G n.1818A>G c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.1651A>G (p.Ile551Val) n.1912A>G n.1834A>G n.1892A>G c.1795A>G (p.Ile599Val) c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) c.973A>G (p.Ile325Val) | gnomAD v4 |
13 | g.101191943T>G | CA388703415 | NALCN | c.1738A>C (p.Ile580Leu) n.1836A>C n.1818A>C c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.1651A>C (p.Ile551Leu) n.1912A>C n.1834A>C n.1892A>C c.1795A>C (p.Ile599Leu) c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) | |
13 | g.101191944G>A | CA484753344 | NALCN | c.1737C>T (p.Phe579=) n.1835C>T n.1817C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.1650C>T (p.Phe550=) n.1911C>T n.1833C>T n.1891C>T c.1794C>T (p.Phe598=) c.1707C>T (p.Phe569=) c.1290C>T (p.Phe430=) c.972C>T (p.Phe324=) | |
13 | g.101191944G>C | CA388703417 | NALCN | c.1737C>G (p.Phe579Leu) n.1835C>G n.1817C>G c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.1650C>G (p.Phe550Leu) n.1911C>G n.1833C>G n.1891C>G c.1794C>G (p.Phe598Leu) c.1707C>G (p.Phe569Leu) c.1290C>G (p.Phe430Leu) c.972C>G (p.Phe324Leu) | |
13 | g.101191944G>T | CA388703416 | NALCN | c.1737C>A (p.Phe579Leu) n.1835C>A n.1817C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.1650C>A (p.Phe550Leu) n.1911C>A n.1833C>A n.1891C>A c.1794C>A (p.Phe598Leu) c.1707C>A (p.Phe569Leu) c.1290C>A (p.Phe430Leu) c.972C>A (p.Phe324Leu) | |
13 | g.101191945A>C | CA388703418 | NALCN | c.1736T>G (p.Phe579Cys) n.1834T>G n.1816T>G c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.1649T>G (p.Phe550Cys) n.1910T>G n.1832T>G n.1890T>G c.1793T>G (p.Phe598Cys) c.1706T>G (p.Phe569Cys) c.1289T>G (p.Phe430Cys) c.971T>G (p.Phe324Cys) | |
13 | g.101191945A>G | CA388703419 | NALCN | c.1736T>C (p.Phe579Ser) n.1834T>C n.1816T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.1649T>C (p.Phe550Ser) n.1910T>C n.1832T>C n.1890T>C c.1793T>C (p.Phe598Ser) c.1706T>C (p.Phe569Ser) c.1289T>C (p.Phe430Ser) c.971T>C (p.Phe324Ser) | |
13 | g.101191945A>T | CA388703420 | NALCN | c.1736T>A (p.Phe579Tyr) n.1834T>A n.1816T>A c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.1649T>A (p.Phe550Tyr) n.1910T>A n.1832T>A n.1890T>A c.1793T>A (p.Phe598Tyr) c.1706T>A (p.Phe569Tyr) c.1289T>A (p.Phe430Tyr) c.971T>A (p.Phe324Tyr) | |
13 | g.101191946A>C | CA388703421 | NALCN | c.1735T>G (p.Phe579Val) n.1833T>G n.1815T>G c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.1648T>G (p.Phe550Val) n.1909T>G n.1831T>G n.1889T>G c.1792T>G (p.Phe598Val) c.1705T>G (p.Phe569Val) c.1288T>G (p.Phe430Val) c.970T>G (p.Phe324Val) | |
13 | g.101191946A>G | CA388703422 | NALCN | c.1735T>C (p.Phe579Leu) n.1833T>C n.1815T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.1648T>C (p.Phe550Leu) n.1909T>C n.1831T>C n.1889T>C c.1792T>C (p.Phe598Leu) c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.970T>C (p.Phe324Leu) | |
13 | g.101191946A>T | CA388703423 | NALCN | c.1735T>A (p.Phe579Ile) n.1833T>A n.1815T>A c.*1172T>A (n.*1172T>A) c.1648T>A (p.Phe550Ile) n.1909T>A n.1831T>A n.1889T>A c.1792T>A (p.Phe598Ile) c.1705T>A (p.Phe569Ile) c.1288T>A (p.Phe430Ile) c.970T>A (p.Phe324Ile) | |
13 | g.101191947A>C | CA388703424 | NALCN | c.1734T>G (p.Tyr578Ter) n.1832T>G n.1814T>G c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.1647T>G (p.Tyr549Ter) n.1908T>G n.1830T>G n.1888T>G c.1791T>G (p.Tyr597Ter) c.1704T>G (p.Tyr568Ter) c.1287T>G (p.Tyr429Ter) c.969T>G (p.Tyr323Ter) | |
13 | g.101191947A>G | CA484753345 | NALCN | c.1734T>C (p.Tyr578=) n.1832T>C n.1814T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.1647T>C (p.Tyr549=) n.1908T>C n.1830T>C n.1888T>C c.1791T>C (p.Tyr597=) c.1704T>C (p.Tyr568=) c.1287T>C (p.Tyr429=) c.969T>C (p.Tyr323=) | |
13 | g.101191947A>T | CA388703425 | NALCN | c.1734T>A (p.Tyr578Ter) n.1832T>A n.1814T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.1647T>A (p.Tyr549Ter) n.1908T>A n.1830T>A n.1888T>A c.1791T>A (p.Tyr597Ter) c.1704T>A (p.Tyr568Ter) c.1287T>A (p.Tyr429Ter) c.969T>A (p.Tyr323Ter) | |
13 | g.101191948T>A | CA388703426 | NALCN | c.1733A>T (p.Tyr578Phe) n.1831A>T n.1813A>T c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.1646A>T (p.Tyr549Phe) n.1907A>T n.1829A>T n.1887A>T c.1790A>T (p.Tyr597Phe) c.1703A>T (p.Tyr568Phe) c.1286A>T (p.Tyr429Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) | |
13 | g.101191948T>C | CA388703427 | NALCN | c.1733A>G (p.Tyr578Cys) n.1831A>G n.1813A>G c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.1646A>G (p.Tyr549Cys) n.1907A>G n.1829A>G n.1887A>G c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.1703A>G (p.Tyr568Cys) c.1286A>G (p.Tyr429Cys) c.968A>G (p.Tyr323Cys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.101191948T>G | CA198516 | NALCN | c.1733A>C (p.Tyr578Ser) n.1831A>C n.1813A>C c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.1646A>C (p.Tyr549Ser) n.1907A>C n.1829A>C n.1887A>C c.1790A>C (p.Tyr597Ser) c.1703A>C (p.Tyr568Ser) c.1286A>C (p.Tyr429Ser) c.968A>C (p.Tyr323Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.101191948T= | CA2114439175 | NALCN | c.1733A= (p.Tyr578=) n.1831A= n.1813A= c.*1170A= (n.*1170A=) c.1646A= (p.Tyr549=) n.1907A= n.1829A= n.1887A= c.1790A= (p.Tyr597=) c.1703A= (p.Tyr568=) c.1286A= (p.Tyr429=) c.968A= (p.Tyr323=) | |
13 | g.101191949A>C | CA388703428 | NALCN | c.1732T>G (p.Tyr578Asp) n.1830T>G n.1812T>G c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.1645T>G (p.Tyr549Asp) n.1906T>G n.1828T>G n.1886T>G c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.1702T>G (p.Tyr568Asp) c.1285T>G (p.Tyr429Asp) c.967T>G (p.Tyr323Asp) | |
13 | g.101191949A>G | CA388703429 | NALCN | c.1732T>C (p.Tyr578His) n.1830T>C n.1812T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.1645T>C (p.Tyr549His) n.1906T>C n.1828T>C n.1886T>C c.1789T>C (p.Tyr597His) c.1702T>C (p.Tyr568His) c.1285T>C (p.Tyr429His) c.967T>C (p.Tyr323His) | |
13 | g.101191949A>T | CA388703430 | NALCN | c.1732T>A (p.Tyr578Asn) n.1830T>A n.1812T>A c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.1645T>A (p.Tyr549Asn) n.1906T>A n.1828T>A n.1886T>A c.1789T>A (p.Tyr597Asn) c.1702T>A (p.Tyr568Asn) c.1285T>A (p.Tyr429Asn) c.967T>A (p.Tyr323Asn) | |
13 | g.101191950G>A | CA484753346 | NALCN | c.1731C>T (p.Ile577=) n.1829C>T n.1811C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.1644C>T (p.Ile548=) n.1905C>T n.1827C>T n.1885C>T c.1788C>T (p.Ile596=) c.1701C>T (p.Ile567=) c.1284C>T (p.Ile428=) c.966C>T (p.Ile322=) | |
13 | g.101191950G>C | CA388703431 | NALCN | c.1731C>G (p.Ile577Met) n.1829C>G n.1811C>G c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.1644C>G (p.Ile548Met) n.1905C>G n.1827C>G n.1885C>G c.1788C>G (p.Ile596Met) c.1701C>G (p.Ile567Met) c.1284C>G (p.Ile428Met) c.966C>G (p.Ile322Met) | |
13 | g.101191950G>T | CA484753347 | NALCN | c.1731C>A (p.Ile577=) n.1829C>A n.1811C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.1644C>A (p.Ile548=) n.1905C>A n.1827C>A n.1885C>A c.1788C>A (p.Ile596=) c.1701C>A (p.Ile567=) c.1284C>A (p.Ile428=) c.966C>A (p.Ile322=) | |
13 | g.101191951A>C | CA388703433 | NALCN | c.1730T>G (p.Ile577Ser) n.1828T>G n.1810T>G c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.1643T>G (p.Ile548Ser) n.1904T>G n.1826T>G n.1884T>G c.1787T>G (p.Ile596Ser) c.1700T>G (p.Ile567Ser) c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.965T>G (p.Ile322Ser) | |
13 | g.101191951A>G | CA388703432 | NALCN | c.1730T>C (p.Ile577Thr) n.1828T>C n.1810T>C c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.1643T>C (p.Ile548Thr) n.1904T>C n.1826T>C n.1884T>C c.1787T>C (p.Ile596Thr) c.1700T>C (p.Ile567Thr) c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.965T>C (p.Ile322Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.101191951A>T | CA388703434 | NALCN | c.1730T>A (p.Ile577Asn) n.1828T>A n.1810T>A c.*1167T>A (n.*1167T>A) c.1643T>A (p.Ile548Asn) n.1904T>A n.1826T>A n.1884T>A c.1787T>A (p.Ile596Asn) c.1700T>A (p.Ile567Asn) c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.965T>A (p.Ile322Asn) | |
13 | g.101191952T>A | CA388703435 | NALCN | c.1729A>T (p.Ile577Phe) n.1827A>T n.1809A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.1642A>T (p.Ile548Phe) n.1903A>T n.1825A>T n.1883A>T c.1786A>T (p.Ile596Phe) c.1699A>T (p.Ile567Phe) c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.964A>T (p.Ile322Phe) | |
13 | g.101191952T>C | CA388703436 | NALCN | c.1729A>G (p.Ile577Val) n.1827A>G n.1809A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.1642A>G (p.Ile548Val) n.1903A>G n.1825A>G n.1883A>G c.1786A>G (p.Ile596Val) c.1699A>G (p.Ile567Val) c.1282A>G (p.Ile428Val) c.964A>G (p.Ile322Val) | |
13 | g.101191952T>G | CA388703437 | NALCN | c.1729A>C (p.Ile577Leu) n.1827A>C n.1809A>C c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.1642A>C (p.Ile548Leu) n.1903A>C n.1825A>C n.1883A>C c.1786A>C (p.Ile596Leu) c.1699A>C (p.Ile567Leu) c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.964A>C (p.Ile322Leu) | |
13 | g.101191953G>A | CA484753348 | NALCN | c.1728C>T (p.Ala576=) n.1826C>T n.1808C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.1641C>T (p.Ala547=) n.1902C>T n.1824C>T n.1882C>T c.1785C>T (p.Ala595=) c.1698C>T (p.Ala566=) c.1281C>T (p.Ala427=) c.963C>T (p.Ala321=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101191953G>C | CA484753349 | NALCN | c.1728C>G (p.Ala576=) n.1826C>G n.1808C>G c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.1641C>G (p.Ala547=) n.1902C>G n.1824C>G n.1882C>G c.1785C>G (p.Ala595=) c.1698C>G (p.Ala566=) c.1281C>G (p.Ala427=) c.963C>G (p.Ala321=) | |
13 | g.101191953G= | CA2114439176 | NALCN | c.1728C= (p.Ala576=) n.1826C= n.1808C= c.*1165C= (n.*1165C=) c.1641C= (p.Ala547=) n.1902C= n.1824C= n.1882C= c.1785C= (p.Ala595=) c.1698C= (p.Ala566=) c.1281C= (p.Ala427=) c.963C= (p.Ala321=) | |
13 | g.101191953G>T | CA484753350 | NALCN | c.1728C>A (p.Ala576=) n.1826C>A n.1808C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.1641C>A (p.Ala547=) n.1902C>A n.1824C>A n.1882C>A c.1785C>A (p.Ala595=) c.1698C>A (p.Ala566=) c.1281C>A (p.Ala427=) c.963C>A (p.Ala321=) | |
13 | g.101191954G>A | CA388703438 | NALCN | c.1727C>T (p.Ala576Val) n.1825C>T n.1807C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.1640C>T (p.Ala547Val) n.1901C>T n.1823C>T n.1881C>T c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1697C>T (p.Ala566Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.962C>T (p.Ala321Val) | |
13 | g.101191954G>C | CA388703439 | NALCN | c.1727C>G (p.Ala576Gly) n.1825C>G n.1807C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.1640C>G (p.Ala547Gly) n.1901C>G n.1823C>G n.1881C>G c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.1697C>G (p.Ala566Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) | |
13 | g.101191954G>T | CA388703440 | NALCN | c.1727C>A (p.Ala576Asp) n.1825C>A n.1807C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.1640C>A (p.Ala547Asp) n.1901C>A n.1823C>A n.1881C>A c.1784C>A (p.Ala595Asp) c.1697C>A (p.Ala566Asp) c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) | |
13 | g.101191955del | CA2599432799 | NALCN | c.1726del (p.Ala576ProfsTer13) n.1824del n.1806del c.*1163del (n.*1163del) c.1639del (p.Ala547ProfsTer13) n.1900del n.1822del n.1880del c.1783del (p.Ala595ProfsTer13) c.1696del (p.Ala566ProfsTer13) c.1279del (p.Ala427ProfsTer13) c.961del (p.Ala321ProfsTer13) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101191955C>A | CA388703441 | NALCN | c.1726G>T (p.Ala576Ser) n.1824G>T n.1806G>T c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.1639G>T (p.Ala547Ser) n.1900G>T n.1822G>T n.1880G>T c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.1696G>T (p.Ala566Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) | |
13 | g.101191955C= | CA2114439177 | NALCN | c.1726G= (p.Ala576=) n.1824G= n.1806G= c.*1163G= (n.*1163G=) c.1639G= (p.Ala547=) n.1900G= n.1822G= n.1880G= c.1783G= (p.Ala595=) c.1696G= (p.Ala566=) c.1279G= (p.Ala427=) c.961G= (p.Ala321=) | |
13 | g.101191955C>G | CA388703442 | NALCN | c.1726G>C (p.Ala576Pro) n.1824G>C n.1806G>C c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.1639G>C (p.Ala547Pro) n.1900G>C n.1822G>C n.1880G>C c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.1696G>C (p.Ala566Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) | |
13 | g.101191955C>T | CA388703443 | NALCN | c.1726G>A (p.Ala576Thr) n.1824G>A n.1806G>A c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.1639G>A (p.Ala547Thr) n.1900G>A n.1822G>A n.1880G>A c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.1696G>A (p.Ala566Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101191956A>C | CA484753351 | NALCN | c.1725T>G (p.Val575=) n.1823T>G n.1805T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.1638T>G (p.Val546=) n.1899T>G n.1821T>G n.1879T>G c.1782T>G (p.Val594=) c.1695T>G (p.Val565=) c.1278T>G (p.Val426=) c.960T>G (p.Val320=) | |
13 | g.101191956A>G | CA484753352 | NALCN | c.1725T>C (p.Val575=) n.1823T>C n.1805T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.1638T>C (p.Val546=) n.1899T>C n.1821T>C n.1879T>C c.1782T>C (p.Val594=) c.1695T>C (p.Val565=) c.1278T>C (p.Val426=) c.960T>C (p.Val320=) | |
13 | g.101191956A>T | CA484753353 | NALCN | c.1725T>A (p.Val575=) n.1823T>A n.1805T>A c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.1638T>A (p.Val546=) n.1899T>A n.1821T>A n.1879T>A c.1782T>A (p.Val594=) c.1695T>A (p.Val565=) c.1278T>A (p.Val426=) c.960T>A (p.Val320=) | |
13 | g.101191957A>C | CA388703444 | NALCN | c.1724T>G (p.Val575Gly) n.1822T>G n.1804T>G c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.1637T>G (p.Val546Gly) n.1898T>G n.1820T>G n.1878T>G c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1694T>G (p.Val565Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) | |
13 | g.101191957A>G | CA388703445 | NALCN | c.1724T>C (p.Val575Ala) n.1822T>C n.1804T>C c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.1637T>C (p.Val546Ala) n.1898T>C n.1820T>C n.1878T>C c.1781T>C (p.Val594Ala) c.1694T>C (p.Val565Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.101191957A>T | CA388703446 | NALCN | c.1724T>A (p.Val575Asp) n.1822T>A n.1804T>A c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.1637T>A (p.Val546Asp) n.1898T>A n.1820T>A n.1878T>A c.1781T>A (p.Val594Asp) c.1694T>A (p.Val565Asp) c.1277T>A (p.Val426Asp) c.959T>A (p.Val320Asp) | |
13 | g.101191958C>A | CA388703447 | NALCN | c.1723G>T (p.Val575Phe) n.1821G>T n.1803G>T c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.1636G>T (p.Val546Phe) n.1897G>T n.1819G>T n.1877G>T c.1780G>T (p.Val594Phe) c.1693G>T (p.Val565Phe) c.1276G>T (p.Val426Phe) c.958G>T (p.Val320Phe) | |
13 | g.101191958C>G | CA388703449 | NALCN | c.1723G>C (p.Val575Leu) n.1821G>C n.1803G>C c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.1636G>C (p.Val546Leu) n.1897G>C n.1819G>C n.1877G>C c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1693G>C (p.Val565Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) | |
13 | g.101191958C>T | CA388703448 | NALCN | c.1723G>A (p.Val575Ile) n.1821G>A n.1803G>A c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.1636G>A (p.Val546Ile) n.1897G>A n.1819G>A n.1877G>A c.1780G>A (p.Val594Ile) c.1693G>A (p.Val565Ile) c.1276G>A (p.Val426Ile) c.958G>A (p.Val320Ile) | |
13 | g.101191959C>A | CA484753356 | NALCN | c.1722G>T (p.Val574=) n.1820G>T n.1802G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.1635G>T (p.Val545=) n.1896G>T n.1818G>T n.1876G>T c.1779G>T (p.Val593=) c.1692G>T (p.Val564=) c.1275G>T (p.Val425=) c.957G>T (p.Val319=) | gnomAD v4 |
13 | g.101191959C= | CA2114439178 | NALCN | c.1722G= (p.Val574=) n.1820G= n.1802G= c.*1159G= (n.*1159G=) c.1635G= (p.Val545=) n.1896G= n.1818G= n.1876G= c.1779G= (p.Val593=) c.1692G= (p.Val564=) c.1275G= (p.Val425=) c.957G= (p.Val319=) | |
13 | g.101191959C>G | CA484753355 | NALCN | c.1722G>C (p.Val574=) n.1820G>C n.1802G>C c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.1635G>C (p.Val545=) n.1896G>C n.1818G>C n.1876G>C c.1779G>C (p.Val593=) c.1692G>C (p.Val564=) c.1275G>C (p.Val425=) c.957G>C (p.Val319=) | |
13 | g.101191959C>T | CA484753354 | NALCN | c.1722G>A (p.Val574=) n.1820G>A n.1802G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.1635G>A (p.Val545=) n.1896G>A n.1818G>A n.1876G>A c.1779G>A (p.Val593=) c.1692G>A (p.Val564=) c.1275G>A (p.Val425=) c.957G>A (p.Val319=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101191960A>C | CA388703450 | NALCN | c.1721T>G (p.Val574Gly) n.1819T>G n.1801T>G c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.1634T>G (p.Val545Gly) n.1895T>G n.1817T>G n.1875T>G c.1778T>G (p.Val593Gly) c.1691T>G (p.Val564Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) | |
13 | g.101191960A>G | CA388703451 | NALCN | c.1721T>C (p.Val574Ala) n.1819T>C n.1801T>C c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.1634T>C (p.Val545Ala) n.1895T>C n.1817T>C n.1875T>C c.1778T>C (p.Val593Ala) c.1691T>C (p.Val564Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) | |
13 | g.101191960A>T | CA388703452 | NALCN | c.1721T>A (p.Val574Glu) n.1819T>A n.1801T>A c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.1634T>A (p.Val545Glu) n.1895T>A n.1817T>A n.1875T>A c.1778T>A (p.Val593Glu) c.1691T>A (p.Val564Glu) c.1274T>A (p.Val425Glu) c.956T>A (p.Val319Glu) | |
13 | g.101191961C>A | CA388703453 | NALCN | c.1720G>T (p.Val574Leu) n.1818G>T n.1800G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.1633G>T (p.Val545Leu) n.1894G>T n.1816G>T n.1874G>T c.1777G>T (p.Val593Leu) c.1690G>T (p.Val564Leu) c.1273G>T (p.Val425Leu) c.955G>T (p.Val319Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.101191961C= | CA2114439179 | NALCN | c.1720G= (p.Val574=) n.1818G= n.1800G= c.*1157G= (n.*1157G=) c.1633G= (p.Val545=) n.1894G= n.1816G= n.1874G= c.1777G= (p.Val593=) c.1690G= (p.Val564=) c.1273G= (p.Val425=) c.955G= (p.Val319=) | |
13 | g.101191961C>G | CA388703454 | NALCN | c.1720G>C (p.Val574Leu) n.1818G>C n.1800G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.1633G>C (p.Val545Leu) n.1894G>C n.1816G>C n.1874G>C c.1777G>C (p.Val593Leu) c.1690G>C (p.Val564Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) | |
13 | g.101191961C>T | CA7036156 | NALCN | c.1720G>A (p.Val574Met) n.1818G>A n.1800G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.1633G>A (p.Val545Met) n.1894G>A n.1816G>A n.1874G>A c.1777G>A (p.Val593Met) c.1690G>A (p.Val564Met) c.1273G>A (p.Val425Met) c.955G>A (p.Val319Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101191962G>A | CA7036157 | NALCN | c.1719C>T (p.Pro573=) n.1817C>T n.1799C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.1632C>T (p.Pro544=) n.1893C>T n.1815C>T n.1873C>T c.1776C>T (p.Pro592=) c.1689C>T (p.Pro563=) c.1272C>T (p.Pro424=) c.954C>T (p.Pro318=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101191962G>C | CA484753358 | NALCN | c.1719C>G (p.Pro573=) n.1817C>G n.1799C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.1632C>G (p.Pro544=) n.1893C>G n.1815C>G n.1873C>G c.1776C>G (p.Pro592=) c.1689C>G (p.Pro563=) c.1272C>G (p.Pro424=) c.954C>G (p.Pro318=) | |
13 | g.101191962G= | CA2114439180 | NALCN | c.1719C= (p.Pro573=) n.1817C= n.1799C= c.*1156C= (n.*1156C=) c.1632C= (p.Pro544=) n.1893C= n.1815C= n.1873C= c.1776C= (p.Pro592=) c.1689C= (p.Pro563=) c.1272C= (p.Pro424=) c.954C= (p.Pro318=) | |
13 | g.101191962G>T | CA484753357 | NALCN | c.1719C>A (p.Pro573=) n.1817C>A n.1799C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.1632C>A (p.Pro544=) n.1893C>A n.1815C>A n.1873C>A c.1776C>A (p.Pro592=) c.1689C>A (p.Pro563=) c.1272C>A (p.Pro424=) c.954C>A (p.Pro318=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.101191963G>A | CA388703455 | NALCN | c.1718C>T (p.Pro573Leu) n.1816C>T n.1798C>T c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.1631C>T (p.Pro544Leu) n.1892C>T n.1814C>T n.1872C>T c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) | |
13 | g.101191963G>C | CA388703456 | NALCN | c.1718C>G (p.Pro573Arg) n.1816C>G n.1798C>G c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.1631C>G (p.Pro544Arg) n.1892C>G n.1814C>G n.1872C>G c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) | |
13 | g.101191963G>T | CA388703457 | NALCN | c.1718C>A (p.Pro573His) n.1816C>A n.1798C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.1631C>A (p.Pro544His) n.1892C>A n.1814C>A n.1872C>A c.1775C>A (p.Pro592His) c.1688C>A (p.Pro563His) c.1271C>A (p.Pro424His) c.953C>A (p.Pro318His) | |
13 | g.101191964G>A | CA388703459 | NALCN | c.1717C>T (p.Pro573Ser) n.1815C>T n.1797C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.1630C>T (p.Pro544Ser) n.1891C>T n.1813C>T n.1871C>T c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
13 | g.101191964G>C | CA388703460 | NALCN | c.1717C>G (p.Pro573Ala) n.1815C>G n.1797C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.1630C>G (p.Pro544Ala) n.1891C>G n.1813C>G n.1871C>G c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101191964G= | CA2114439181 | NALCN | c.1717C= (p.Pro573=) n.1815C= n.1797C= c.*1154C= (n.*1154C=) c.1630C= (p.Pro544=) n.1891C= n.1813C= n.1871C= c.1774C= (p.Pro592=) c.1687C= (p.Pro563=) c.1270C= (p.Pro424=) c.952C= (p.Pro318=) | |
13 | g.101191964G>T | CA388703458 | NALCN | c.1717C>A (p.Pro573Thr) n.1815C>A n.1797C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.1630C>A (p.Pro544Thr) n.1891C>A n.1813C>A n.1871C>A c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) | dbSNP |
13 | g.101191965T>A | CA484753361 | NALCN | c.1716A>T (p.Ala572=) n.1814A>T n.1796A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.1629A>T (p.Ala543=) n.1890A>T n.1812A>T n.1870A>T c.1773A>T (p.Ala591=) c.1686A>T (p.Ala562=) c.1269A>T (p.Ala423=) c.951A>T (p.Ala317=) | |
13 | g.101191965T>C | CA484753360 | NALCN | c.1716A>G (p.Ala572=) n.1814A>G n.1796A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.1629A>G (p.Ala543=) n.1890A>G n.1812A>G n.1870A>G c.1773A>G (p.Ala591=) c.1686A>G (p.Ala562=) c.1269A>G (p.Ala423=) c.951A>G (p.Ala317=) | |
13 | g.101191965T>G | CA484753359 | NALCN | c.1716A>C (p.Ala572=) n.1814A>C n.1796A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.1629A>C (p.Ala543=) n.1890A>C n.1812A>C n.1870A>C c.1773A>C (p.Ala591=) c.1686A>C (p.Ala562=) c.1269A>C (p.Ala423=) c.951A>C (p.Ala317=) | |
13 | g.101191966G>A | CA388703461 | NALCN | c.1715C>T (p.Ala572Val) n.1813C>T n.1795C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.1628C>T (p.Ala543Val) n.1889C>T n.1811C>T n.1869C>T c.1772C>T (p.Ala591Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) c.1268C>T (p.Ala423Val) c.950C>T (p.Ala317Val) | gnomAD v4 |
13 | g.101191966G>C | CA388703462 | NALCN | c.1715C>G (p.Ala572Gly) n.1813C>G n.1795C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.1628C>G (p.Ala543Gly) n.1889C>G n.1811C>G n.1869C>G c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) | |
13 | g.101191966G>T | CA388703463 | NALCN | c.1715C>A (p.Ala572Glu) n.1813C>A n.1795C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.1628C>A (p.Ala543Glu) n.1889C>A n.1811C>A n.1869C>A c.1772C>A (p.Ala591Glu) c.1685C>A (p.Ala562Glu) c.1268C>A (p.Ala423Glu) c.950C>A (p.Ala317Glu) | |
13 | g.101191967C>A | CA388703464 | NALCN | c.1714G>T (p.Ala572Ser) n.1812G>T n.1794G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.1627G>T (p.Ala543Ser) n.1888G>T n.1810G>T n.1868G>T c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101191967C= | CA2114439182 | NALCN | c.1714G= (p.Ala572=) n.1812G= n.1794G= c.*1151G= (n.*1151G=) c.1627G= (p.Ala543=) n.1888G= n.1810G= n.1868G= c.1771G= (p.Ala591=) c.1684G= (p.Ala562=) c.1267G= (p.Ala423=) c.949G= (p.Ala317=) | |
13 | g.101191967C>G | CA388703465 | NALCN | c.1714G>C (p.Ala572Pro) n.1812G>C n.1794G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.1627G>C (p.Ala543Pro) n.1888G>C n.1810G>C n.1868G>C c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) | dbSNP |
13 | g.101191967C>T | CA388703466 | NALCN | c.1714G>A (p.Ala572Thr) n.1812G>A n.1794G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.1627G>A (p.Ala543Thr) n.1888G>A n.1810G>A n.1868G>A c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101191968C>A | CA388703467 | NALCN | c.1713G>T (p.Trp571Cys) n.1811G>T n.1793G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.1626G>T (p.Trp542Cys) n.1887G>T n.1809G>T n.1867G>T c.1770G>T (p.Trp590Cys) c.1683G>T (p.Trp561Cys) c.1266G>T (p.Trp422Cys) c.948G>T (p.Trp316Cys) | |
13 | g.101191968C>G | CA388703468 | NALCN | c.1713G>C (p.Trp571Cys) n.1811G>C n.1793G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.1626G>C (p.Trp542Cys) n.1887G>C n.1809G>C n.1867G>C c.1770G>C (p.Trp590Cys) c.1683G>C (p.Trp561Cys) c.1266G>C (p.Trp422Cys) c.948G>C (p.Trp316Cys) | |
13 | g.101191968C>T | CA388703469 | NALCN | c.1713G>A (p.Trp571Ter) n.1811G>A n.1793G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.1626G>A (p.Trp542Ter) n.1887G>A n.1809G>A n.1867G>A c.1770G>A (p.Trp590Ter) c.1683G>A (p.Trp561Ter) c.1266G>A (p.Trp422Ter) c.948G>A (p.Trp316Ter) | |
13 | g.101191969C>A | CA388703470 | NALCN | c.1712G>T (p.Trp571Leu) n.1810G>T n.1792G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.1625G>T (p.Trp542Leu) n.1886G>T n.1808G>T n.1866G>T c.1769G>T (p.Trp590Leu) c.1682G>T (p.Trp561Leu) c.1265G>T (p.Trp422Leu) c.947G>T (p.Trp316Leu) | |
13 | g.101191969C= | CA2114439183 | NALCN | c.1712G= (p.Trp571=) n.1810G= n.1792G= c.*1149G= (n.*1149G=) c.1625G= (p.Trp542=) n.1886G= n.1808G= n.1866G= c.1769G= (p.Trp590=) c.1682G= (p.Trp561=) c.1265G= (p.Trp422=) c.947G= (p.Trp316=) | |
13 | g.101191969C>G | CA388703471 | NALCN | c.1712G>C (p.Trp571Ser) n.1810G>C n.1792G>C c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.1625G>C (p.Trp542Ser) n.1886G>C n.1808G>C n.1866G>C c.1769G>C (p.Trp590Ser) c.1682G>C (p.Trp561Ser) c.1265G>C (p.Trp422Ser) c.947G>C (p.Trp316Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101191969C>T | CA388703472 | NALCN | c.1712G>A (p.Trp571Ter) n.1810G>A n.1792G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.1625G>A (p.Trp542Ter) n.1886G>A n.1808G>A n.1866G>A c.1769G>A (p.Trp590Ter) c.1682G>A (p.Trp561Ter) c.1265G>A (p.Trp422Ter) c.947G>A (p.Trp316Ter) | |
13 | g.101191970A>C | CA388703474 | NALCN | c.1711T>G (p.Trp571Gly) n.1809T>G n.1791T>G c.*1148T>G (n.*1148T>G) c.1624T>G (p.Trp542Gly) n.1885T>G n.1807T>G n.1865T>G c.1768T>G (p.Trp590Gly) c.1681T>G (p.Trp561Gly) c.1264T>G (p.Trp422Gly) c.946T>G (p.Trp316Gly) | |
13 | g.101191970A>G | CA388703475 | NALCN | c.1711T>C (p.Trp571Arg) n.1809T>C n.1791T>C c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.1624T>C (p.Trp542Arg) n.1885T>C n.1807T>C n.1865T>C c.1768T>C (p.Trp590Arg) c.1681T>C (p.Trp561Arg) c.1264T>C (p.Trp422Arg) c.946T>C (p.Trp316Arg) | |
13 | g.101191970A>T | CA388703473 | NALCN | c.1711T>A (p.Trp571Arg) n.1809T>A n.1791T>A c.*1148T>A (n.*1148T>A) c.1624T>A (p.Trp542Arg) n.1885T>A n.1807T>A n.1865T>A c.1768T>A (p.Trp590Arg) c.1681T>A (p.Trp561Arg) c.1264T>A (p.Trp422Arg) c.946T>A (p.Trp316Arg) | |
13 | g.101191971C>A | CA388703476 | NALCN | c.1710G>T (p.Met570Ile) n.1808G>T n.1790G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.1623G>T (p.Met541Ile) n.1884G>T n.1806G>T n.1864G>T c.1767G>T (p.Met589Ile) c.1680G>T (p.Met560Ile) c.1263G>T (p.Met421Ile) c.945G>T (p.Met315Ile) | |
13 | g.101191971C>G | CA388703477 | NALCN | c.1710G>C (p.Met570Ile) n.1808G>C n.1790G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.1623G>C (p.Met541Ile) n.1884G>C n.1806G>C n.1864G>C c.1767G>C (p.Met589Ile) c.1680G>C (p.Met560Ile) c.1263G>C (p.Met421Ile) c.945G>C (p.Met315Ile) | |
13 | g.101191971C>T | CA388703478 | NALCN | c.1710G>A (p.Met570Ile) n.1808G>A n.1790G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.1623G>A (p.Met541Ile) n.1884G>A n.1806G>A n.1864G>A c.1767G>A (p.Met589Ile) c.1680G>A (p.Met560Ile) c.1263G>A (p.Met421Ile) c.945G>A (p.Met315Ile) | |
13 | g.101191972A>C | CA388703479 | NALCN | c.1709T>G (p.Met570Arg) n.1807T>G n.1789T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.1622T>G (p.Met541Arg) n.1883T>G n.1805T>G n.1863T>G c.1766T>G (p.Met589Arg) c.1679T>G (p.Met560Arg) c.1262T>G (p.Met421Arg) c.944T>G (p.Met315Arg) | |
13 | g.101191972A>G | CA388703480 | NALCN | c.1709T>C (p.Met570Thr) n.1807T>C n.1789T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.1622T>C (p.Met541Thr) n.1883T>C n.1805T>C n.1863T>C c.1766T>C (p.Met589Thr) c.1679T>C (p.Met560Thr) c.1262T>C (p.Met421Thr) c.944T>C (p.Met315Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.101191972A>T | CA388703481 | NALCN | c.1709T>A (p.Met570Lys) n.1807T>A n.1789T>A c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.1622T>A (p.Met541Lys) n.1883T>A n.1805T>A n.1863T>A c.1766T>A (p.Met589Lys) c.1679T>A (p.Met560Lys) c.1262T>A (p.Met421Lys) c.944T>A (p.Met315Lys) | |
13 | g.101191973T>A | CA388703482 | NALCN | c.1708A>T (p.Met570Leu) n.1806A>T n.1788A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.1621A>T (p.Met541Leu) n.1882A>T n.1804A>T n.1862A>T c.1765A>T (p.Met589Leu) c.1678A>T (p.Met560Leu) c.1261A>T (p.Met421Leu) c.943A>T (p.Met315Leu) | |
13 | g.101191973T>C | CA388703484 | NALCN | c.1708A>G (p.Met570Val) n.1806A>G n.1788A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.1621A>G (p.Met541Val) n.1882A>G n.1804A>G n.1862A>G c.1765A>G (p.Met589Val) c.1678A>G (p.Met560Val) c.1261A>G (p.Met421Val) c.943A>G (p.Met315Val) | |
13 | g.101191973T>G | CA388703483 | NALCN | c.1708A>C (p.Met570Leu) n.1806A>C n.1788A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.1621A>C (p.Met541Leu) n.1882A>C n.1804A>C n.1862A>C c.1765A>C (p.Met589Leu) c.1678A>C (p.Met560Leu) c.1261A>C (p.Met421Leu) c.943A>C (p.Met315Leu) | |
13 | g.101191974A>C | CA388703485 | NALCN | c.1707T>G (p.His569Gln) n.1805T>G n.1787T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.1620T>G (p.His540Gln) n.1881T>G n.1803T>G n.1861T>G c.1764T>G (p.His588Gln) c.1677T>G (p.His559Gln) c.1260T>G (p.His420Gln) c.942T>G (p.His314Gln) | |
13 | g.101191974A>G | CA484753362 | NALCN | c.1707T>C (p.His569=) n.1805T>C n.1787T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.1620T>C (p.His540=) n.1881T>C n.1803T>C n.1861T>C c.1764T>C (p.His588=) c.1677T>C (p.His559=) c.1260T>C (p.His420=) c.942T>C (p.His314=) | |
13 | g.101191974A>T | CA388703486 | NALCN | c.1707T>A (p.His569Gln) n.1805T>A n.1787T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.1620T>A (p.His540Gln) n.1881T>A n.1803T>A n.1861T>A c.1764T>A (p.His588Gln) c.1677T>A (p.His559Gln) c.1260T>A (p.His420Gln) c.942T>A (p.His314Gln) | COSMIC |
13 | g.101191975T>A | CA388703487 | NALCN | c.1706A>T (p.His569Leu) n.1804A>T n.1786A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.1619A>T (p.His540Leu) n.1880A>T n.1802A>T n.1860A>T c.1763A>T (p.His588Leu) c.1676A>T (p.His559Leu) c.1259A>T (p.His420Leu) c.941A>T (p.His314Leu) | |
13 | g.101191975T>C | CA7036158 | NALCN | c.1706A>G (p.His569Arg) n.1804A>G n.1786A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.1619A>G (p.His540Arg) n.1880A>G n.1802A>G n.1860A>G c.1763A>G (p.His588Arg) c.1676A>G (p.His559Arg) c.1259A>G (p.His420Arg) c.941A>G (p.His314Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101191975T>G | CA388703488 | NALCN | c.1706A>C (p.His569Pro) n.1804A>C n.1786A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.1619A>C (p.His540Pro) n.1880A>C n.1802A>C n.1860A>C c.1763A>C (p.His588Pro) c.1676A>C (p.His559Pro) c.1259A>C (p.His420Pro) c.941A>C (p.His314Pro) | |
13 | g.101191975T= | CA2114439184 | NALCN | c.1706A= (p.His569=) n.1804A= n.1786A= c.*1143A= (n.*1143A=) c.1619A= (p.His540=) n.1880A= n.1802A= n.1860A= c.1763A= (p.His588=) c.1676A= (p.His559=) c.1259A= (p.His420=) c.941A= (p.His314=) | |
13 | g.101191976G>A | CA388703490 | NALCN | c.1705C>T (p.His569Tyr) n.1803C>T n.1785C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.1618C>T (p.His540Tyr) n.1879C>T n.1801C>T n.1859C>T c.1762C>T (p.His588Tyr) c.1675C>T (p.His559Tyr) c.1258C>T (p.His420Tyr) c.940C>T (p.His314Tyr) | |
13 | g.101191976G>C | CA388703491 | NALCN | c.1705C>G (p.His569Asp) n.1803C>G n.1785C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.1618C>G (p.His540Asp) n.1879C>G n.1801C>G n.1859C>G c.1762C>G (p.His588Asp) c.1675C>G (p.His559Asp) c.1258C>G (p.His420Asp) c.940C>G (p.His314Asp) | |
13 | g.101191976G>T | CA388703489 | NALCN | c.1705C>A (p.His569Asn) n.1803C>A n.1785C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.1618C>A (p.His540Asn) n.1879C>A n.1801C>A n.1859C>A c.1762C>A (p.His588Asn) c.1675C>A (p.His559Asn) c.1258C>A (p.His420Asn) c.940C>A (p.His314Asn) | |
13 | g.101191977T>A | CA484753363 | NALCN | c.1704A>T (p.Gly568=) n.1802A>T n.1784A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.1617A>T (p.Gly539=) n.1878A>T n.1800A>T n.1858A>T c.1761A>T (p.Gly587=) c.1674A>T (p.Gly558=) c.1257A>T (p.Gly419=) c.939A>T (p.Gly313=) | |
13 | g.101191977T>C | CA484753364 | NALCN | c.1704A>G (p.Gly568=) n.1802A>G n.1784A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.1617A>G (p.Gly539=) n.1878A>G n.1800A>G n.1858A>G c.1761A>G (p.Gly587=) c.1674A>G (p.Gly558=) c.1257A>G (p.Gly419=) c.939A>G (p.Gly313=) | |
13 | g.101191977T>G | CA484753365 | NALCN | c.1704A>C (p.Gly568=) n.1802A>C n.1784A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.1617A>C (p.Gly539=) n.1878A>C n.1800A>C n.1858A>C c.1761A>C (p.Gly587=) c.1674A>C (p.Gly558=) c.1257A>C (p.Gly419=) c.939A>C (p.Gly313=) | |
13 | g.101191978C>A | CA388703493 | NALCN | c.1703G>T (p.Gly568Val) n.1801G>T n.1783G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.1616G>T (p.Gly539Val) n.1877G>T n.1799G>T n.1857G>T c.1760G>T (p.Gly587Val) c.1673G>T (p.Gly558Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.938G>T (p.Gly313Val) | |
13 | g.101191978C>G | CA388703492 | NALCN | c.1703G>C (p.Gly568Ala) n.1801G>C n.1783G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.1616G>C (p.Gly539Ala) n.1877G>C n.1799G>C n.1857G>C c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.1673G>C (p.Gly558Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) | |
13 | g.101191978C>T | CA388703494 | NALCN | c.1703G>A (p.Gly568Glu) n.1801G>A n.1783G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.1616G>A (p.Gly539Glu) n.1877G>A n.1799G>A n.1857G>A c.1760G>A (p.Gly587Glu) c.1673G>A (p.Gly558Glu) c.1256G>A (p.Gly419Glu) c.938G>A (p.Gly313Glu) | |
13 | g.101191979C>A | CA256060193 | NALCN | c.1702G>T (p.Gly568Ter) n.1800G>T n.1782G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.1615G>T (p.Gly539Ter) n.1876G>T n.1798G>T n.1856G>T c.1759G>T (p.Gly587Ter) c.1672G>T (p.Gly558Ter) c.1255G>T (p.Gly419Ter) c.937G>T (p.Gly313Ter) | dbSNP |
13 | g.101191979C= | CA2114439185 | NALCN | c.1702G= (p.Gly568=) n.1800G= n.1782G= c.*1139G= (n.*1139G=) c.1615G= (p.Gly539=) n.1876G= n.1798G= n.1856G= c.1759G= (p.Gly587=) c.1672G= (p.Gly558=) c.1255G= (p.Gly419=) c.937G= (p.Gly313=) | |
13 | g.101191979C>G | CA388703495 | NALCN | c.1702G>C (p.Gly568Arg) n.1800G>C n.1782G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.1615G>C (p.Gly539Arg) n.1876G>C n.1798G>C n.1856G>C c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.1672G>C (p.Gly558Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) | |
13 | g.101191979C>T | CA388703496 | NALCN | c.1702G>A (p.Gly568Arg) n.1800G>A n.1782G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.1615G>A (p.Gly539Arg) n.1876G>A n.1798G>A n.1856G>A c.1759G>A (p.Gly587Arg) c.1672G>A (p.Gly558Arg) c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg) | |
13 | g.101191980C>A | CA484753366 | NALCN | c.1701G>T (p.Val567=) n.1799G>T n.1781G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.1614G>T (p.Val538=) n.1875G>T n.1797G>T n.1855G>T c.1758G>T (p.Val586=) c.1671G>T (p.Val557=) c.1254G>T (p.Val418=) c.936G>T (p.Val312=) | dbSNP |
13 | g.101191980C= | CA2114439186 | NALCN | c.1701G= (p.Val567=) n.1799G= n.1781G= c.*1138G= (n.*1138G=) c.1614G= (p.Val538=) n.1875G= n.1797G= n.1855G= c.1758G= (p.Val586=) c.1671G= (p.Val557=) c.1254G= (p.Val418=) c.936G= (p.Val312=) | |
13 | g.101191980C>G | CA484753367 | NALCN | c.1701G>C (p.Val567=) n.1799G>C n.1781G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.1614G>C (p.Val538=) n.1875G>C n.1797G>C n.1855G>C c.1758G>C (p.Val586=) c.1671G>C (p.Val557=) c.1254G>C (p.Val418=) c.936G>C (p.Val312=) | |
13 | g.101191980C>T | CA7036159 | NALCN | c.1701G>A (p.Val567=) n.1799G>A n.1781G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.1614G>A (p.Val538=) n.1875G>A n.1797G>A n.1855G>A c.1758G>A (p.Val586=) c.1671G>A (p.Val557=) c.1254G>A (p.Val418=) c.936G>A (p.Val312=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101191981A>C | CA388703497 | NALCN | c.1700T>G (p.Val567Gly) n.1798T>G n.1780T>G c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.1613T>G (p.Val538Gly) n.1874T>G n.1796T>G n.1854T>G c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1670T>G (p.Val557Gly) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) | |
13 | g.101191981A>G | CA388703498 | NALCN | c.1700T>C (p.Val567Ala) n.1798T>C n.1780T>C c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.1613T>C (p.Val538Ala) n.1874T>C n.1796T>C n.1854T>C c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1670T>C (p.Val557Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) | |
13 | g.101191981A>T | CA388703499 | NALCN | c.1700T>A (p.Val567Glu) n.1798T>A n.1780T>A c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.1613T>A (p.Val538Glu) n.1874T>A n.1796T>A n.1854T>A c.1757T>A (p.Val586Glu) c.1670T>A (p.Val557Glu) c.1253T>A (p.Val418Glu) c.935T>A (p.Val312Glu) | |
13 | g.101191982C>A | CA388703500 | NALCN | c.1699G>T (p.Val567Leu) n.1797G>T n.1779G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.1612G>T (p.Val538Leu) n.1873G>T n.1795G>T n.1853G>T c.1756G>T (p.Val586Leu) c.1669G>T (p.Val557Leu) c.1252G>T (p.Val418Leu) c.934G>T (p.Val312Leu) | |
13 | g.101191982C>G | CA388703501 | NALCN | c.1699G>C (p.Val567Leu) n.1797G>C n.1779G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.1612G>C (p.Val538Leu) n.1873G>C n.1795G>C n.1853G>C c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1669G>C (p.Val557Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) | |
13 | g.101191982C>T | CA388703502 | NALCN | c.1699G>A (p.Val567Met) n.1797G>A n.1779G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.1612G>A (p.Val538Met) n.1873G>A n.1795G>A n.1853G>A c.1756G>A (p.Val586Met) c.1669G>A (p.Val557Met) c.1252G>A (p.Val418Met) c.934G>A (p.Val312Met) | gnomAD v4 |
13 | g.101191983A>C | CA484753368 | NALCN | c.1698T>G (p.Ala566=) n.1796T>G n.1778T>G c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.1611T>G (p.Ala537=) n.1872T>G n.1794T>G n.1852T>G c.1755T>G (p.Ala585=) c.1668T>G (p.Ala556=) c.1251T>G (p.Ala417=) c.933T>G (p.Ala311=) | |
13 | g.101191983A>G | CA484753370 | NALCN | c.1698T>C (p.Ala566=) n.1796T>C n.1778T>C c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.1611T>C (p.Ala537=) n.1872T>C n.1794T>C n.1852T>C c.1755T>C (p.Ala585=) c.1668T>C (p.Ala556=) c.1251T>C (p.Ala417=) c.933T>C (p.Ala311=) | |
13 | g.101191983A>T | CA484753369 | NALCN | c.1698T>A (p.Ala566=) n.1796T>A n.1778T>A c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.1611T>A (p.Ala537=) n.1872T>A n.1794T>A n.1852T>A c.1755T>A (p.Ala585=) c.1668T>A (p.Ala556=) c.1251T>A (p.Ala417=) c.933T>A (p.Ala311=) | |
13 | g.101191984G>A | CA388703503 | NALCN | c.1697C>T (p.Ala566Val) n.1795C>T n.1777C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.1610C>T (p.Ala537Val) n.1871C>T n.1793C>T n.1851C>T c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1667C>T (p.Ala556Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.932C>T (p.Ala311Val) | |
13 | g.101191984G>C | CA388703504 | NALCN | c.1697C>G (p.Ala566Gly) n.1795C>G n.1777C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.1610C>G (p.Ala537Gly) n.1871C>G n.1793C>G n.1851C>G c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.1667C>G (p.Ala556Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) | |
13 | g.101191984G>T | CA388703505 | NALCN | c.1697C>A (p.Ala566Asp) n.1795C>A n.1777C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.1610C>A (p.Ala537Asp) n.1871C>A n.1793C>A n.1851C>A c.1754C>A (p.Ala585Asp) c.1667C>A (p.Ala556Asp) c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) | |
13 | g.101191985C>A | CA388703506 | NALCN | c.1696G>T (p.Ala566Ser) n.1794G>T n.1776G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.1609G>T (p.Ala537Ser) n.1870G>T n.1792G>T n.1850G>T c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) | |
13 | g.101191985C>G | CA388703508 | NALCN | c.1696G>C (p.Ala566Pro) n.1794G>C n.1776G>C c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.1609G>C (p.Ala537Pro) n.1870G>C n.1792G>C n.1850G>C c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) | |
13 | g.101191985C>T | CA388703507 | NALCN | c.1696G>A (p.Ala566Thr) n.1794G>A n.1776G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.1609G>A (p.Ala537Thr) n.1870G>A n.1792G>A n.1850G>A c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) | |
13 | g.101191986A= | CA2114439187 | NALCN | c.1695T= (p.Asn565=) n.1793T= n.1775T= c.*1132T= (n.*1132T=) c.1608T= (p.Asn536=) n.1869T= n.1791T= n.1849T= c.1752T= (p.Asn584=) c.1665T= (p.Asn555=) c.1248T= (p.Asn416=) c.930T= (p.Asn310=) | |
13 | g.101191986A>C | CA388703509 | NALCN | c.1695T>G (p.Asn565Lys) n.1793T>G n.1775T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.1608T>G (p.Asn536Lys) n.1869T>G n.1791T>G n.1849T>G c.1752T>G (p.Asn584Lys) c.1665T>G (p.Asn555Lys) c.1248T>G (p.Asn416Lys) c.930T>G (p.Asn310Lys) | |
13 | g.101191986A>G | CA484753371 | NALCN | c.1695T>C (p.Asn565=) n.1793T>C n.1775T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.1608T>C (p.Asn536=) n.1869T>C n.1791T>C n.1849T>C c.1752T>C (p.Asn584=) c.1665T>C (p.Asn555=) c.1248T>C (p.Asn416=) c.930T>C (p.Asn310=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.101191986A>T | CA388703510 | NALCN | c.1695T>A (p.Asn565Lys) n.1793T>A n.1775T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.1608T>A (p.Asn536Lys) n.1869T>A n.1791T>A n.1849T>A c.1752T>A (p.Asn584Lys) c.1665T>A (p.Asn555Lys) c.1248T>A (p.Asn416Lys) c.930T>A (p.Asn310Lys) | |
13 | g.101191987T>A | CA388703511 | NALCN | c.1694A>T (p.Asn565Ile) n.1792A>T n.1774A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.1607A>T (p.Asn536Ile) n.1868A>T n.1790A>T n.1848A>T c.1751A>T (p.Asn584Ile) c.1664A>T (p.Asn555Ile) c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.929A>T (p.Asn310Ile) | |
13 | g.101191987T>C | CA388703512 | NALCN | c.1694A>G (p.Asn565Ser) n.1792A>G n.1774A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.1607A>G (p.Asn536Ser) n.1868A>G n.1790A>G n.1848A>G c.1751A>G (p.Asn584Ser) c.1664A>G (p.Asn555Ser) c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.929A>G (p.Asn310Ser) | |
13 | g.101191987T>G | CA388703513 | NALCN | c.1694A>C (p.Asn565Thr) n.1792A>C n.1774A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.1607A>C (p.Asn536Thr) n.1868A>C n.1790A>C n.1848A>C c.1751A>C (p.Asn584Thr) c.1664A>C (p.Asn555Thr) c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.929A>C (p.Asn310Thr) | |
13 | g.101191988T>A | CA388703514 | NALCN | c.1693A>T (p.Asn565Tyr) n.1791A>T n.1773A>T c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) n.1867A>T n.1789A>T n.1847A>T c.1750A>T (p.Asn584Tyr) c.1663A>T (p.Asn555Tyr) c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.928A>T (p.Asn310Tyr) | |
13 | g.101191988T>C | CA388703515 | NALCN | c.1693A>G (p.Asn565Asp) n.1791A>G n.1773A>G c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.1606A>G (p.Asn536Asp) n.1867A>G n.1789A>G n.1847A>G c.1750A>G (p.Asn584Asp) c.1663A>G (p.Asn555Asp) c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.928A>G (p.Asn310Asp) | |
13 | g.101191988T>G | CA388703516 | NALCN | c.1693A>C (p.Asn565His) n.1791A>C n.1773A>C c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.1606A>C (p.Asn536His) n.1867A>C n.1789A>C n.1847A>C c.1750A>C (p.Asn584His) c.1663A>C (p.Asn555His) c.1246A>C (p.Asn416His) c.928A>C (p.Asn310His) | |
13 | g.101191989T>A | CA484753372 | NALCN | c.1692A>T (p.Leu564=) n.1790A>T n.1772A>T c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.1605A>T (p.Leu535=) n.1866A>T n.1788A>T n.1846A>T c.1749A>T (p.Leu583=) c.1662A>T (p.Leu554=) c.1245A>T (p.Leu415=) c.927A>T (p.Leu309=) | |
13 | g.101191989T>C | CA484753374 | NALCN | c.1692A>G (p.Leu564=) n.1790A>G n.1772A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.1605A>G (p.Leu535=) n.1866A>G n.1788A>G n.1846A>G c.1749A>G (p.Leu583=) c.1662A>G (p.Leu554=) c.1245A>G (p.Leu415=) c.927A>G (p.Leu309=) | |
13 | g.101191989T>G | CA484753373 | NALCN | c.1692A>C (p.Leu564=) n.1790A>C n.1772A>C c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.1605A>C (p.Leu535=) n.1866A>C n.1788A>C n.1846A>C c.1749A>C (p.Leu583=) c.1662A>C (p.Leu554=) c.1245A>C (p.Leu415=) c.927A>C (p.Leu309=) | |
13 | g.101191990A>C | CA388703517 | NALCN | c.1691T>G (p.Leu564Arg) n.1789T>G n.1771T>G c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.1604T>G (p.Leu535Arg) n.1865T>G n.1787T>G n.1845T>G c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) | |
13 | g.101191990A>G | CA388703518 | NALCN | c.1691T>C (p.Leu564Pro) n.1789T>C n.1771T>C c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.1604T>C (p.Leu535Pro) n.1865T>C n.1787T>C n.1845T>C c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) | |
13 | g.101191990A>T | CA388703519 | NALCN | c.1691T>A (p.Leu564Gln) n.1789T>A n.1771T>A c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.1604T>A (p.Leu535Gln) n.1865T>A n.1787T>A n.1845T>A c.1748T>A (p.Leu583Gln) c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) | |
13 | g.101191991G>A | CA484753375 | NALCN | c.1690C>T (p.Leu564=) n.1788C>T n.1770C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.1603C>T (p.Leu535=) n.1864C>T n.1786C>T n.1844C>T c.1747C>T (p.Leu583=) c.1660C>T (p.Leu554=) c.1243C>T (p.Leu415=) c.925C>T (p.Leu309=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101191991G>C | CA388703520 | NALCN | c.1690C>G (p.Leu564Val) n.1788C>G n.1770C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.1603C>G (p.Leu535Val) n.1864C>G n.1786C>G n.1844C>G c.1747C>G (p.Leu583Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.925C>G (p.Leu309Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.101191991G= | CA2114439188 | NALCN | c.1690C= (p.Leu564=) n.1788C= n.1770C= c.*1127C= (n.*1127C=) c.1603C= (p.Leu535=) n.1864C= n.1786C= n.1844C= c.1747C= (p.Leu583=) c.1660C= (p.Leu554=) c.1243C= (p.Leu415=) c.925C= (p.Leu309=) | |
13 | g.101191991G>T | CA388703521 | NALCN | c.1690C>A (p.Leu564Ile) n.1788C>A n.1770C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.1603C>A (p.Leu535Ile) n.1864C>A n.1786C>A n.1844C>A c.1747C>A (p.Leu583Ile) c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) | |
13 | g.101191992A= | CA2114439189 | NALCN | c.1689T= (p.Thr563=) n.1787T= n.1769T= c.*1126T= (n.*1126T=) c.1602T= (p.Thr534=) n.1863T= n.1785T= n.1843T= c.1746T= (p.Thr582=) c.1659T= (p.Thr553=) c.1242T= (p.Thr414=) c.924T= (p.Thr308=) | |
13 | g.101191992A>C | CA484753376 | NALCN | c.1689T>G (p.Thr563=) n.1787T>G n.1769T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.1602T>G (p.Thr534=) n.1863T>G n.1785T>G n.1843T>G c.1746T>G (p.Thr582=) c.1659T>G (p.Thr553=) c.1242T>G (p.Thr414=) c.924T>G (p.Thr308=) | |
13 | g.101191992A>G | CA484753377 | NALCN | c.1689T>C (p.Thr563=) n.1787T>C n.1769T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.1602T>C (p.Thr534=) n.1863T>C n.1785T>C n.1843T>C c.1746T>C (p.Thr582=) c.1659T>C (p.Thr553=) c.1242T>C (p.Thr414=) c.924T>C (p.Thr308=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101191992A>T | CA484753378 | NALCN | c.1689T>A (p.Thr563=) n.1787T>A n.1769T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.1602T>A (p.Thr534=) n.1863T>A n.1785T>A n.1843T>A c.1746T>A (p.Thr582=) c.1659T>A (p.Thr553=) c.1242T>A (p.Thr414=) c.924T>A (p.Thr308=) | |
13 | g.101191993G>A | CA388703522 | NALCN | c.1688C>T (p.Thr563Ile) n.1786C>T n.1768C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.1601C>T (p.Thr534Ile) n.1862C>T n.1784C>T n.1842C>T c.1745C>T (p.Thr582Ile) c.1658C>T (p.Thr553Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.923C>T (p.Thr308Ile) | |
13 | g.101191993G>C | CA388703523 | NALCN | c.1688C>G (p.Thr563Ser) n.1786C>G n.1768C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.1601C>G (p.Thr534Ser) n.1862C>G n.1784C>G n.1842C>G c.1745C>G (p.Thr582Ser) c.1658C>G (p.Thr553Ser) c.1241C>G (p.Thr414Ser) c.923C>G (p.Thr308Ser) | |
13 | g.101191993G>T | CA388703524 | NALCN | c.1688C>A (p.Thr563Asn) n.1786C>A n.1768C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.1601C>A (p.Thr534Asn) n.1862C>A n.1784C>A n.1842C>A c.1745C>A (p.Thr582Asn) c.1658C>A (p.Thr553Asn) c.1241C>A (p.Thr414Asn) c.923C>A (p.Thr308Asn) | |
13 | g.101191994T>A | CA388703525 | NALCN | c.1687A>T (p.Thr563Ser) n.1785A>T n.1767A>T c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.1600A>T (p.Thr534Ser) n.1861A>T n.1783A>T n.1841A>T c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.922A>T (p.Thr308Ser) | |
13 | g.101191994T>C | CA388703526 | NALCN | c.1687A>G (p.Thr563Ala) n.1785A>G n.1767A>G c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.1600A>G (p.Thr534Ala) n.1861A>G n.1783A>G n.1841A>G c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.922A>G (p.Thr308Ala) | |
13 | g.101191994T>G | CA388703527 | NALCN | c.1687A>C (p.Thr563Pro) n.1785A>C n.1767A>C c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.1600A>C (p.Thr534Pro) n.1861A>C n.1783A>C n.1841A>C c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.922A>C (p.Thr308Pro) | |
13 | g.101191995T>A | CA388703528 | NALCN | c.1686A>T (p.Gln562His) n.1784A>T n.1766A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.1599A>T (p.Gln533His) n.1860A>T n.1782A>T n.1840A>T c.1743A>T (p.Gln581His) c.1656A>T (p.Gln552His) c.1239A>T (p.Gln413His) c.921A>T (p.Gln307His) | |
13 | g.101191995T>C | CA484753379 | NALCN | c.1686A>G (p.Gln562=) n.1784A>G n.1766A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.1599A>G (p.Gln533=) n.1860A>G n.1782A>G n.1840A>G c.1743A>G (p.Gln581=) c.1656A>G (p.Gln552=) c.1239A>G (p.Gln413=) c.921A>G (p.Gln307=) | |
13 | g.101191995T>G | CA388703529 | NALCN | c.1686A>C (p.Gln562His) n.1784A>C n.1766A>C c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.1599A>C (p.Gln533His) n.1860A>C n.1782A>C n.1840A>C c.1743A>C (p.Gln581His) c.1656A>C (p.Gln552His) c.1239A>C (p.Gln413His) c.921A>C (p.Gln307His) | |
13 | g.101191996T>A | CA388703530 | NALCN | c.1685A>T (p.Gln562Leu) n.1783A>T n.1765A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.1598A>T (p.Gln533Leu) n.1859A>T n.1781A>T n.1839A>T c.1742A>T (p.Gln581Leu) c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.920A>T (p.Gln307Leu) | |
13 | g.101191996T>C | CA388703531 | NALCN | c.1685A>G (p.Gln562Arg) n.1783A>G n.1765A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.1598A>G (p.Gln533Arg) n.1859A>G n.1781A>G n.1839A>G c.1742A>G (p.Gln581Arg) c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) | |
13 | g.101191996T>G | CA388703532 | NALCN | c.1685A>C (p.Gln562Pro) n.1783A>C n.1765A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.1598A>C (p.Gln533Pro) n.1859A>C n.1781A>C n.1839A>C c.1742A>C (p.Gln581Pro) c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.920A>C (p.Gln307Pro) | |
13 | g.101191997G>A | CA388703533 | NALCN | c.1684C>T (p.Gln562Ter) n.1782C>T n.1764C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.1597C>T (p.Gln533Ter) n.1858C>T n.1780C>T n.1838C>T c.1741C>T (p.Gln581Ter) c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) | |
13 | g.101191997G>C | CA388703534 | NALCN | c.1684C>G (p.Gln562Glu) n.1782C>G n.1764C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.1597C>G (p.Gln533Glu) n.1858C>G n.1780C>G n.1838C>G c.1741C>G (p.Gln581Glu) c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.919C>G (p.Gln307Glu) | |
13 | g.101191997G>T | CA388703535 | NALCN | c.1684C>A (p.Gln562Lys) n.1782C>A n.1764C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.1597C>A (p.Gln533Lys) n.1858C>A n.1780C>A n.1838C>A c.1741C>A (p.Gln581Lys) c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.919C>A (p.Gln307Lys) | |
13 | g.101191998G>A | CA484753380 | NALCN | c.1683C>T (p.Asp561=) n.1781C>T n.1763C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.1596C>T (p.Asp532=) n.1857C>T n.1779C>T n.1837C>T c.1740C>T (p.Asp580=) c.1653C>T (p.Asp551=) c.1236C>T (p.Asp412=) c.918C>T (p.Asp306=) | |
13 | g.101191998G>C | CA388703536 | NALCN | c.1683C>G (p.Asp561Glu) n.1781C>G n.1763C>G c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.1596C>G (p.Asp532Glu) n.1857C>G n.1779C>G n.1837C>G c.1740C>G (p.Asp580Glu) c.1653C>G (p.Asp551Glu) c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.918C>G (p.Asp306Glu) | |
13 | g.101191998G>T | CA388703537 | NALCN | c.1683C>A (p.Asp561Glu) n.1781C>A n.1763C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.1596C>A (p.Asp532Glu) n.1857C>A n.1779C>A n.1837C>A c.1740C>A (p.Asp580Glu) c.1653C>A (p.Asp551Glu) c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.918C>A (p.Asp306Glu) | |
13 | g.101191999T>A | CA388703538 | NALCN | c.1682A>T (p.Asp561Val) n.1780A>T n.1762A>T c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.1595A>T (p.Asp532Val) n.1856A>T n.1778A>T n.1836A>T c.1739A>T (p.Asp580Val) c.1652A>T (p.Asp551Val) c.1235A>T (p.Asp412Val) c.917A>T (p.Asp306Val) | |
13 | g.101191999T>C | CA388703539 | NALCN | c.1682A>G (p.Asp561Gly) n.1780A>G n.1762A>G c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1595A>G (p.Asp532Gly) n.1856A>G n.1778A>G n.1836A>G c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.1652A>G (p.Asp551Gly) c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.917A>G (p.Asp306Gly) | |
13 | g.101191999T>G | CA388703540 | NALCN | c.1682A>C (p.Asp561Ala) n.1780A>C n.1762A>C c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1595A>C (p.Asp532Ala) n.1856A>C n.1778A>C n.1836A>C c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.1652A>C (p.Asp551Ala) c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.917A>C (p.Asp306Ala) | |
13 | g.101192000C>A | CA388703541 | NALCN | c.1681G>T (p.Asp561Tyr) n.1779G>T n.1761G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) n.1855G>T n.1777G>T n.1835G>T c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.1651G>T (p.Asp551Tyr) c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.916G>T (p.Asp306Tyr) | |
13 | g.101192000C>G | CA388703542 | NALCN | c.1681G>C (p.Asp561His) n.1779G>C n.1761G>C c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.1594G>C (p.Asp532His) n.1855G>C n.1777G>C n.1835G>C c.1738G>C (p.Asp580His) c.1651G>C (p.Asp551His) c.1234G>C (p.Asp412His) c.916G>C (p.Asp306His) | |
13 | g.101192000C>T | CA388703543 | NALCN | c.1681G>A (p.Asp561Asn) n.1779G>A n.1761G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.1594G>A (p.Asp532Asn) n.1855G>A n.1777G>A n.1835G>A c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.1651G>A (p.Asp551Asn) c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.916G>A (p.Asp306Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.101192001C>A | CA388703544 | NALCN | c.1680G>T (p.Met560Ile) n.1778G>T n.1760G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.1593G>T (p.Met531Ile) n.1854G>T n.1776G>T n.1834G>T c.1737G>T (p.Met579Ile) c.1650G>T (p.Met550Ile) c.1233G>T (p.Met411Ile) c.915G>T (p.Met305Ile) | |
13 | g.101192001C>G | CA388703545 | NALCN | c.1680G>C (p.Met560Ile) n.1778G>C n.1760G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.1593G>C (p.Met531Ile) n.1854G>C n.1776G>C n.1834G>C c.1737G>C (p.Met579Ile) c.1650G>C (p.Met550Ile) c.1233G>C (p.Met411Ile) c.915G>C (p.Met305Ile) | |
13 | g.101192001C>T | CA388703546 | NALCN | c.1680G>A (p.Met560Ile) n.1778G>A n.1760G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.1593G>A (p.Met531Ile) n.1854G>A n.1776G>A n.1834G>A c.1737G>A (p.Met579Ile) c.1650G>A (p.Met550Ile) c.1233G>A (p.Met411Ile) c.915G>A (p.Met305Ile) | |
13 | g.101192002A>C | CA388703547 | NALCN | c.1679T>G (p.Met560Arg) n.1777T>G n.1759T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.1592T>G (p.Met531Arg) n.1853T>G n.1775T>G n.1833T>G c.1736T>G (p.Met579Arg) c.1649T>G (p.Met550Arg) c.1232T>G (p.Met411Arg) c.914T>G (p.Met305Arg) | |
13 | g.101192002A>G | CA388703548 | NALCN | c.1679T>C (p.Met560Thr) n.1777T>C n.1759T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.1592T>C (p.Met531Thr) n.1853T>C n.1775T>C n.1833T>C c.1736T>C (p.Met579Thr) c.1649T>C (p.Met550Thr) c.1232T>C (p.Met411Thr) c.914T>C (p.Met305Thr) | |
13 | g.101192002A>T | CA388703549 | NALCN | c.1679T>A (p.Met560Lys) n.1777T>A n.1759T>A c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.1592T>A (p.Met531Lys) n.1853T>A n.1775T>A n.1833T>A c.1736T>A (p.Met579Lys) c.1649T>A (p.Met550Lys) c.1232T>A (p.Met411Lys) c.914T>A (p.Met305Lys) | |
13 | g.101192003T>A | CA388703551 | NALCN | c.1678A>T (p.Met560Leu) n.1776A>T n.1758A>T c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.1591A>T (p.Met531Leu) n.1852A>T n.1774A>T n.1832A>T c.1735A>T (p.Met579Leu) c.1648A>T (p.Met550Leu) c.1231A>T (p.Met411Leu) c.913A>T (p.Met305Leu) | |
13 | g.101192003T>C | CA388703552 | NALCN | c.1678A>G (p.Met560Val) n.1776A>G n.1758A>G c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.1591A>G (p.Met531Val) n.1852A>G n.1774A>G n.1832A>G c.1735A>G (p.Met579Val) c.1648A>G (p.Met550Val) c.1231A>G (p.Met411Val) c.913A>G (p.Met305Val) | |
13 | g.101192003T>G | CA388703550 | NALCN | c.1678A>C (p.Met560Leu) n.1776A>C n.1758A>C c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.1591A>C (p.Met531Leu) n.1852A>C n.1774A>C n.1832A>C c.1735A>C (p.Met579Leu) c.1648A>C (p.Met550Leu) c.1231A>C (p.Met411Leu) c.913A>C (p.Met305Leu) | |
13 | g.101192004T>A | CA484753382 | NALCN | c.1677A>T (p.Val559=) n.1775A>T n.1757A>T c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.1590A>T (p.Val530=) n.1851A>T n.1773A>T n.1831A>T c.1734A>T (p.Val578=) c.1647A>T (p.Val549=) c.1230A>T (p.Val410=) c.912A>T (p.Val304=) | |
13 | g.101192004T>C | CA484753381 | NALCN | c.1677A>G (p.Val559=) n.1775A>G n.1757A>G c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.1590A>G (p.Val530=) n.1851A>G n.1773A>G n.1831A>G c.1734A>G (p.Val578=) c.1647A>G (p.Val549=) c.1230A>G (p.Val410=) c.912A>G (p.Val304=) | |
13 | g.101192004T>G | CA484753383 | NALCN | c.1677A>C (p.Val559=) n.1775A>C n.1757A>C c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.1590A>C (p.Val530=) n.1851A>C n.1773A>C n.1831A>C c.1734A>C (p.Val578=) c.1647A>C (p.Val549=) c.1230A>C (p.Val410=) c.912A>C (p.Val304=) | |
13 | g.101192004T= | CA2114439190 | NALCN | c.1677A= (p.Val559=) n.1775A= n.1757A= c.*1114A= (n.*1114A=) c.1590A= (p.Val530=) n.1851A= n.1773A= n.1831A= c.1734A= (p.Val578=) c.1647A= (p.Val549=) c.1230A= (p.Val410=) c.912A= (p.Val304=) | |
13 | g.101192005A>C | CA388703553 | NALCN | c.1676T>G (p.Val559Gly) n.1774T>G n.1756T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.1589T>G (p.Val530Gly) n.1850T>G n.1772T>G n.1830T>G c.1733T>G (p.Val578Gly) c.1646T>G (p.Val549Gly) c.1229T>G (p.Val410Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) | |
13 | g.101192005A>G | CA388703554 | NALCN | c.1676T>C (p.Val559Ala) n.1774T>C n.1756T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.1589T>C (p.Val530Ala) n.1850T>C n.1772T>C n.1830T>C c.1733T>C (p.Val578Ala) c.1646T>C (p.Val549Ala) c.1229T>C (p.Val410Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) | |
13 | g.101192005A>T | CA388703555 | NALCN | c.1676T>A (p.Val559Glu) n.1774T>A n.1756T>A c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.1589T>A (p.Val530Glu) n.1850T>A n.1772T>A n.1830T>A c.1733T>A (p.Val578Glu) c.1646T>A (p.Val549Glu) c.1229T>A (p.Val410Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) | |
13 | g.101192005dup | CA959537141 | NALCN | c.1676dup (p.Met560AsnfsTer?) n.1774dup n.1756dup c.*1113dup (n.*1113dup) c.1589dup (p.Met531AsnfsTer?) n.1850dup n.1772dup n.1830dup c.1733dup (p.Met579AsnfsTer?) c.1646dup (p.Met550AsnfsTer?) c.1229dup (p.Met411AsnfsTer?) c.911dup (p.Met305AsnfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101192006C>A | CA388703556 | NALCN | c.1675G>T (p.Val559Leu) n.1773G>T n.1755G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.1588G>T (p.Val530Leu) n.1849G>T n.1771G>T n.1829G>T c.1732G>T (p.Val578Leu) c.1645G>T (p.Val549Leu) c.1228G>T (p.Val410Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101192006C= | CA2114439191 | NALCN | c.1675G= (p.Val559=) n.1773G= n.1755G= c.*1112G= (n.*1112G=) c.1588G= (p.Val530=) n.1849G= n.1771G= n.1829G= c.1732G= (p.Val578=) c.1645G= (p.Val549=) c.1228G= (p.Val410=) c.910G= (p.Val304=) | |
13 | g.101192006C>G | CA388703557 | NALCN | c.1675G>C (p.Val559Leu) n.1773G>C n.1755G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.1588G>C (p.Val530Leu) n.1849G>C n.1771G>C n.1829G>C c.1732G>C (p.Val578Leu) c.1645G>C (p.Val549Leu) c.1228G>C (p.Val410Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.101192006C>T | CA7036160 | NALCN | c.1675G>A (p.Val559Ile) n.1773G>A n.1755G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.1588G>A (p.Val530Ile) n.1849G>A n.1771G>A n.1829G>A c.1732G>A (p.Val578Ile) c.1645G>A (p.Val549Ile) c.1228G>A (p.Val410Ile) c.910G>A (p.Val304Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101192007G>A | CA7036161 | NALCN | c.1674C>T (p.Asp558=) n.1772C>T n.1754C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.1587C>T (p.Asp529=) n.1848C>T n.1770C>T n.1828C>T c.1731C>T (p.Asp577=) c.1644C>T (p.Asp548=) c.1227C>T (p.Asp409=) c.909C>T (p.Asp303=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.101192007G>C | CA388703558 | NALCN | c.1674C>G (p.Asp558Glu) n.1772C>G n.1754C>G c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.1587C>G (p.Asp529Glu) n.1848C>G n.1770C>G n.1828C>G c.1731C>G (p.Asp577Glu) c.1644C>G (p.Asp548Glu) c.1227C>G (p.Asp409Glu) c.909C>G (p.Asp303Glu) | |
13 | g.101192007G= | CA2114439192 | NALCN | c.1674C= (p.Asp558=) n.1772C= n.1754C= c.*1111C= (n.*1111C=) c.1587C= (p.Asp529=) n.1848C= n.1770C= n.1828C= c.1731C= (p.Asp577=) c.1644C= (p.Asp548=) c.1227C= (p.Asp409=) c.909C= (p.Asp303=) | |
13 | g.101192007G>T | CA388703559 | NALCN | c.1674C>A (p.Asp558Glu) n.1772C>A n.1754C>A c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.1587C>A (p.Asp529Glu) n.1848C>A n.1770C>A n.1828C>A c.1731C>A (p.Asp577Glu) c.1644C>A (p.Asp548Glu) c.1227C>A (p.Asp409Glu) c.909C>A (p.Asp303Glu) | |
13 | g.101192008T>A | CA388703560 | NALCN | c.1673A>T (p.Asp558Val) n.1771A>T n.1753A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.1586A>T (p.Asp529Val) n.1847A>T n.1769A>T n.1827A>T c.1730A>T (p.Asp577Val) c.1643A>T (p.Asp548Val) c.1226A>T (p.Asp409Val) c.908A>T (p.Asp303Val) | |
13 | g.101192008T>C | CA16619609 | NALCN | c.1673A>G (p.Asp558Gly) n.1771A>G n.1753A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.1586A>G (p.Asp529Gly) n.1847A>G n.1769A>G n.1827A>G c.1730A>G (p.Asp577Gly) c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.101192008T>G | CA388703561 | NALCN | c.1673A>C (p.Asp558Ala) n.1771A>C n.1753A>C c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.1586A>C (p.Asp529Ala) n.1847A>C n.1769A>C n.1827A>C c.1730A>C (p.Asp577Ala) c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) | |
13 | g.101192008T= | CA2114439193 | NALCN | c.1673A= (p.Asp558=) n.1771A= n.1753A= c.*1110A= (n.*1110A=) c.1586A= (p.Asp529=) n.1847A= n.1769A= n.1827A= c.1730A= (p.Asp577=) c.1643A= (p.Asp548=) c.1226A= (p.Asp409=) c.908A= (p.Asp303=) | |
13 | g.101192009C>A | CA388703562 | NALCN | c.1672G>T (p.Asp558Tyr) n.1770G>T n.1752G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.1585G>T (p.Asp529Tyr) n.1846G>T n.1768G>T n.1826G>T c.1729G>T (p.Asp577Tyr) c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) | |
13 | g.101192009C>G | CA388703563 | NALCN | c.1672G>C (p.Asp558His) n.1770G>C n.1752G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.1585G>C (p.Asp529His) n.1846G>C n.1768G>C n.1826G>C c.1729G>C (p.Asp577His) c.1642G>C (p.Asp548His) c.1225G>C (p.Asp409His) c.907G>C (p.Asp303His) | |
13 | g.101192009C>T | CA388703564 | NALCN | c.1672G>A (p.Asp558Asn) n.1770G>A n.1752G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.1585G>A (p.Asp529Asn) n.1846G>A n.1768G>A n.1826G>A c.1729G>A (p.Asp577Asn) c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) | |
13 | g.101192010C>A | CA484753384 | NALCN | c.1671G>T (p.Val557=) n.1769G>T n.1751G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.1584G>T (p.Val528=) n.1845G>T n.1767G>T n.1825G>T c.1728G>T (p.Val576=) c.1641G>T (p.Val547=) c.1224G>T (p.Val408=) c.906G>T (p.Val302=) | |
13 | g.101192010C>G | CA484753385 | NALCN | c.1671G>C (p.Val557=) n.1769G>C n.1751G>C c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.1584G>C (p.Val528=) n.1845G>C n.1767G>C n.1825G>C c.1728G>C (p.Val576=) c.1641G>C (p.Val547=) c.1224G>C (p.Val408=) c.906G>C (p.Val302=) | |
13 | g.101192010C>T | CA484753386 | NALCN | c.1671G>A (p.Val557=) n.1769G>A n.1751G>A c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.1584G>A (p.Val528=) n.1845G>A n.1767G>A n.1825G>A c.1728G>A (p.Val576=) c.1641G>A (p.Val547=) c.1224G>A (p.Val408=) c.906G>A (p.Val302=) | |
13 | g.101192011del | CA2623582394 | NALCN | c.1670del (p.Val557GlyfsTer3) n.1768del n.1750del c.*1107del (n.*1107del) c.1583del (p.Val528GlyfsTer3) n.1844del n.1766del n.1824del c.1727del (p.Val576GlyfsTer3) c.1640del (p.Val547GlyfsTer3) c.1223del (p.Val408GlyfsTer3) c.905del (p.Val302GlyfsTer3) | gnomAD v4 |
13 | g.101192011A>C | CA388703565 | NALCN | c.1670T>G (p.Val557Gly) n.1768T>G n.1750T>G c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.1583T>G (p.Val528Gly) n.1844T>G n.1766T>G n.1824T>G c.1727T>G (p.Val576Gly) c.1640T>G (p.Val547Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) | |
13 | g.101192011A>G | CA388703567 | NALCN | c.1670T>C (p.Val557Ala) n.1768T>C n.1750T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.1583T>C (p.Val528Ala) n.1844T>C n.1766T>C n.1824T>C c.1727T>C (p.Val576Ala) c.1640T>C (p.Val547Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) | |
13 | g.101192011A>T | CA388703566 | NALCN | c.1670T>A (p.Val557Glu) n.1768T>A n.1750T>A c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.1583T>A (p.Val528Glu) n.1844T>A n.1766T>A n.1824T>A c.1727T>A (p.Val576Glu) c.1640T>A (p.Val547Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu) c.905T>A (p.Val302Glu) | |
13 | g.101192012C>A | CA388703568 | NALCN | c.1669G>T (p.Val557Leu) n.1767G>T n.1749G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.1582G>T (p.Val528Leu) n.1843G>T n.1765G>T n.1823G>T c.1726G>T (p.Val576Leu) c.1639G>T (p.Val547Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu) c.904G>T (p.Val302Leu) | |
13 | g.101192012C= | CA2114439194 | NALCN | c.1669G= (p.Val557=) n.1767G= n.1749G= c.*1106G= (n.*1106G=) c.1582G= (p.Val528=) n.1843G= n.1765G= n.1823G= c.1726G= (p.Val576=) c.1639G= (p.Val547=) c.1222G= (p.Val408=) c.904G= (p.Val302=) | |
13 | g.101192012C>G | CA388703569 | NALCN | c.1669G>C (p.Val557Leu) n.1767G>C n.1749G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.1582G>C (p.Val528Leu) n.1843G>C n.1765G>C n.1823G>C c.1726G>C (p.Val576Leu) c.1639G>C (p.Val547Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) | dbSNP |
13 | g.101192012C>T | CA388703570 | NALCN | c.1669G>A (p.Val557Met) n.1767G>A n.1749G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.1582G>A (p.Val528Met) n.1843G>A n.1765G>A n.1823G>A c.1726G>A (p.Val576Met) c.1639G>A (p.Val547Met) c.1222G>A (p.Val408Met) c.904G>A (p.Val302Met) | gnomAD v4 |
13 | g.101192013C>A | CA388703571 | NALCN | c.1668G>T (p.Trp556Cys) n.1766G>T n.1748G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.1581G>T (p.Trp527Cys) n.1842G>T n.1764G>T n.1822G>T c.1725G>T (p.Trp575Cys) c.1638G>T (p.Trp546Cys) c.1221G>T (p.Trp407Cys) c.903G>T (p.Trp301Cys) | |
13 | g.101192013C= | CA2114439195 | NALCN | c.1668G= (p.Trp556=) n.1766G= n.1748G= c.*1105G= (n.*1105G=) c.1581G= (p.Trp527=) n.1842G= n.1764G= n.1822G= c.1725G= (p.Trp575=) c.1638G= (p.Trp546=) c.1221G= (p.Trp407=) c.903G= (p.Trp301=) | |
13 | g.101192013C>G | CA388703572 | NALCN | c.1668G>C (p.Trp556Cys) n.1766G>C n.1748G>C c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.1581G>C (p.Trp527Cys) n.1842G>C n.1764G>C n.1822G>C c.1725G>C (p.Trp575Cys) c.1638G>C (p.Trp546Cys) c.1221G>C (p.Trp407Cys) c.903G>C (p.Trp301Cys) | dbSNP |
13 | g.101192013C>T | CA388703573 | NALCN | c.1668G>A (p.Trp556Ter) n.1766G>A n.1748G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.1581G>A (p.Trp527Ter) n.1842G>A n.1764G>A n.1822G>A c.1725G>A (p.Trp575Ter) c.1638G>A (p.Trp546Ter) c.1221G>A (p.Trp407Ter) c.903G>A (p.Trp301Ter) | |
13 | g.101192014C>A | CA388703574 | NALCN | c.1667G>T (p.Trp556Leu) n.1765G>T n.1747G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.1580G>T (p.Trp527Leu) n.1841G>T n.1763G>T n.1821G>T c.1724G>T (p.Trp575Leu) c.1637G>T (p.Trp546Leu) c.1220G>T (p.Trp407Leu) c.902G>T (p.Trp301Leu) | |
13 | g.101192014C= | CA2114439196 | NALCN | c.1667G= (p.Trp556=) n.1765G= n.1747G= c.*1104G= (n.*1104G=) c.1580G= (p.Trp527=) n.1841G= n.1763G= n.1821G= c.1724G= (p.Trp575=) c.1637G= (p.Trp546=) c.1220G= (p.Trp407=) c.902G= (p.Trp301=) | |
13 | g.101192014C>G | CA388703575 | NALCN | c.1667G>C (p.Trp556Ser) n.1765G>C n.1747G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.1580G>C (p.Trp527Ser) n.1841G>C n.1763G>C n.1821G>C c.1724G>C (p.Trp575Ser) c.1637G>C (p.Trp546Ser) c.1220G>C (p.Trp407Ser) c.902G>C (p.Trp301Ser) | |
13 | g.101192014C>T | CA388703576 | NALCN | c.1667G>A (p.Trp556Ter) n.1765G>A n.1747G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.1580G>A (p.Trp527Ter) n.1841G>A n.1763G>A n.1821G>A c.1724G>A (p.Trp575Ter) c.1637G>A (p.Trp546Ter) c.1220G>A (p.Trp407Ter) c.902G>A (p.Trp301Ter) | dbSNP |
13 | g.101192015A>C | CA388703577 | NALCN | c.1666T>G (p.Trp556Gly) n.1764T>G n.1746T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.1579T>G (p.Trp527Gly) n.1840T>G n.1762T>G n.1820T>G c.1723T>G (p.Trp575Gly) c.1636T>G (p.Trp546Gly) c.1219T>G (p.Trp407Gly) c.901T>G (p.Trp301Gly) | |
13 | g.101192015A>G | CA388703578 | NALCN | c.1666T>C (p.Trp556Arg) n.1764T>C n.1746T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.1579T>C (p.Trp527Arg) n.1840T>C n.1762T>C n.1820T>C c.1723T>C (p.Trp575Arg) c.1636T>C (p.Trp546Arg) c.1219T>C (p.Trp407Arg) c.901T>C (p.Trp301Arg) | |
13 | g.101192015A>T | CA388703579 | NALCN | c.1666T>A (p.Trp556Arg) n.1764T>A n.1746T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.1579T>A (p.Trp527Arg) n.1840T>A n.1762T>A n.1820T>A c.1723T>A (p.Trp575Arg) c.1636T>A (p.Trp546Arg) c.1219T>A (p.Trp407Arg) c.901T>A (p.Trp301Arg) | |
13 | g.101192016T>A | CA484753387 | NALCN | c.1665A>T (p.Gly555=) n.1763A>T n.1745A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.1578A>T (p.Gly526=) n.1839A>T n.1761A>T n.1819A>T c.1722A>T (p.Gly574=) c.1635A>T (p.Gly545=) c.1218A>T (p.Gly406=) c.900A>T (p.Gly300=) | |
13 | g.101192016T>C | CA7036162 | NALCN | c.1665A>G (p.Gly555=) n.1763A>G n.1745A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.1578A>G (p.Gly526=) n.1839A>G n.1761A>G n.1819A>G c.1722A>G (p.Gly574=) c.1635A>G (p.Gly545=) c.1218A>G (p.Gly406=) c.900A>G (p.Gly300=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101192016T>G | CA484753388 | NALCN | c.1665A>C (p.Gly555=) n.1763A>C n.1745A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.1578A>C (p.Gly526=) n.1839A>C n.1761A>C n.1819A>C c.1722A>C (p.Gly574=) c.1635A>C (p.Gly545=) c.1218A>C (p.Gly406=) c.900A>C (p.Gly300=) | |
13 | g.101192016T= | CA2114439197 | NALCN | c.1665A= (p.Gly555=) n.1763A= n.1745A= c.*1102A= (n.*1102A=) c.1578A= (p.Gly526=) n.1839A= n.1761A= n.1819A= c.1722A= (p.Gly574=) c.1635A= (p.Gly545=) c.1218A= (p.Gly406=) c.900A= (p.Gly300=) |