Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.101138348C>A | CA2684198332 | SERPINE1 | c.*906C>A (n.*906C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138349C>T | CA2684198333 | SERPINE1 | c.*907C>T (n.*907C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.*998C>T (n.*998C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138350A>G | CA2715519184 | SERPINE1 | c.*908A>G (n.*908A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) | dbSNP |
7 | g.101138351G>A | CA2684198334 | SERPINE1 | c.*909G>A (n.*909G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138352C>T | CA2684198335 | SERPINE1 | c.*910C>T (n.*910C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138353C>A | CA1729674670 | SERPINE1 | c.*911C>A (n.*911C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) | dbSNP |
7 | g.101138353C= | CA1729674669 | SERPINE1 | c.*911C= (n.*911C=) c.*922C= (n.*922C=) c.*256C= (n.*256C=) c.*1002C= (n.*1002C=) | |
7 | g.101138353C>T | CA2684198336 | SERPINE1 | c.*911C>T (n.*911C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138354dup | CA163339407 | SERPINE1 | c.*912dup (n.*912dup) c.*923dup (n.*923dup) c.*257dup (n.*257dup) c.*1003dup (n.*1003dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138355C>A | CA2684198337 | SERPINE1 | c.*913C>A (n.*913C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138355C= | CA1729674671 | SERPINE1 | c.*913C= (n.*913C=) c.*924C= (n.*924C=) c.*258C= (n.*258C=) c.*1004C= (n.*1004C=) | |
7 | g.101138355C>G | CA830564282 | SERPINE1 | c.*913C>G (n.*913C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.*1004C>G (n.*1004C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138355C>T | CA830564283 | SERPINE1 | c.*913C>T (n.*913C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138357T>G | CA163339413 | SERPINE1 | c.*915T>G (n.*915T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138357T= | CA1729674672 | SERPINE1 | c.*915T= (n.*915T=) c.*926T= (n.*926T=) c.*260T= (n.*260T=) c.*1006T= (n.*1006T=) | |
7 | g.101138358G>T | CA2684198338 | SERPINE1 | c.*916G>T (n.*916G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138360C>A | CA2684198339 | SERPINE1 | c.*918C>A (n.*918C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138360C>T | CA2684198340 | SERPINE1 | c.*918C>T (n.*918C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*1009C>T (n.*1009C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138361T>C | CA1729674674 | SERPINE1 | c.*919T>C (n.*919T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*1010T>C (n.*1010T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.101138361T= | CA1729674673 | SERPINE1 | c.*919T= (n.*919T=) c.*930T= (n.*930T=) c.*264T= (n.*264T=) c.*1010T= (n.*1010T=) | |
7 | g.101138362G>A | CA2684198342 | SERPINE1 | c.*920G>A (n.*920G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138362G>T | CA2684198341 | SERPINE1 | c.*920G>T (n.*920G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138363dup | CA163339418 | SERPINE1 | c.*921dup (n.*921dup) c.*932dup (n.*932dup) c.*266dup (n.*266dup) c.*1012dup (n.*1012dup) | dbSNP |
7 | g.101138363G>A | CA2684198343 | SERPINE1 | c.*921G>A (n.*921G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138364C>A | CA2684198345 | SERPINE1 | c.*922C>A (n.*922C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138364C>T | CA2684198344 | SERPINE1 | c.*922C>T (n.*922C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138368C= | CA1729674676 | SERPINE1 | c.*926C= (n.*926C=) c.*937C= (n.*937C=) c.*271C= (n.*271C=) c.*1017C= (n.*1017C=) | |
7 | g.101138368C>T | CA1729674675 | SERPINE1 | c.*926C>T (n.*926C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.101138369A= | CA1729674677 | SERPINE1 | c.*927A= (n.*927A=) c.*938A= (n.*938A=) c.*272A= (n.*272A=) c.*1018A= (n.*1018A=) | |
7 | g.101138369A>C | CA2684198346 | SERPINE1 | c.*927A>C (n.*927A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.101138369A>T | CA163339423 | SERPINE1 | c.*927A>T (n.*927A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138370C>T | CA2777172290 | SERPINE1 | c.*928C>T (n.*928C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) | |
7 | g.101138373del | CA2684198347 | SERPINE1 | c.*931del (n.*931del) c.*942del (n.*942del) c.*276del (n.*276del) c.*1022del (n.*1022del) | gnomAD v4 |
7 | g.101138371C>A | CA1729674679 | SERPINE1 | c.*929C>A (n.*929C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) | dbSNP |
7 | g.101138371C= | CA1729674678 | SERPINE1 | c.*929C= (n.*929C=) c.*940C= (n.*940C=) c.*274C= (n.*274C=) c.*1020C= (n.*1020C=) | |
7 | g.101138372C>A | CA2684198348 | SERPINE1 | c.*930C>A (n.*930C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138372C= | CA1729674680 | SERPINE1 | c.*930C= (n.*930C=) c.*941C= (n.*941C=) c.*275C= (n.*275C=) c.*1021C= (n.*1021C=) | |
7 | g.101138372C>T | CA576470024 | SERPINE1 | c.*930C>T (n.*930C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138373C>A | CA2684198349 | SERPINE1 | c.*931C>A (n.*931C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138373C= | CA1729674681 | SERPINE1 | c.*931C= (n.*931C=) c.*942C= (n.*942C=) c.*276C= (n.*276C=) c.*1022C= (n.*1022C=) | |
7 | g.101138373C>G | CA1105098746 | SERPINE1 | c.*931C>G (n.*931C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*1022C>G (n.*1022C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138376C>A | CA1729674683 | SERPINE1 | c.*934C>A (n.*934C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.101138376C= | CA1729674682 | SERPINE1 | c.*934C= (n.*934C=) c.*945C= (n.*945C=) c.*279C= (n.*279C=) c.*1025C= (n.*1025C=) | |
7 | g.101138376C>T | CA576470025 | SERPINE1 | c.*934C>T (n.*934C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138377G>A | CA163339429 | SERPINE1 | c.*935G>A (n.*935G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138377G= | CA1729674684 | SERPINE1 | c.*935G= (n.*935G=) c.*946G= (n.*946G=) c.*280G= (n.*280G=) c.*1026G= (n.*1026G=) | |
7 | g.101138377G>T | CA830564287 | SERPINE1 | c.*935G>T (n.*935G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138378G>A | CA2684198350 | SERPINE1 | c.*936G>A (n.*936G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138378G>T | CA2684198351 | SERPINE1 | c.*936G>T (n.*936G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*1027G>T (n.*1027G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138380C>A | CA2684198352 | SERPINE1 | c.*938C>A (n.*938C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*1029C>A (n.*1029C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138380C>T | CA2684198353 | SERPINE1 | c.*938C>T (n.*938C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*1029C>T (n.*1029C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138382T>C | CA1729674686 | SERPINE1 | c.*940T>C (n.*940T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) | dbSNP |
7 | g.101138382T= | CA1729674685 | SERPINE1 | c.*940T= (n.*940T=) c.*951T= (n.*951T=) c.*285T= (n.*285T=) c.*1031T= (n.*1031T=) | |
7 | g.101138383C>A | CA2684198355 | SERPINE1 | c.*941C>A (n.*941C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138383C= | CA1729674687 | SERPINE1 | c.*941C= (n.*941C=) c.*952C= (n.*952C=) c.*286C= (n.*286C=) c.*1032C= (n.*1032C=) | |
7 | g.101138383C>G | CA1729674688 | SERPINE1 | c.*941C>G (n.*941C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*1032C>G (n.*1032C>G) | dbSNP |
7 | g.101138383C>T | CA2684198354 | SERPINE1 | c.*941C>T (n.*941C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138384C>A | CA2684198356 | SERPINE1 | c.*942C>A (n.*942C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138384C>T | CA2684198357 | SERPINE1 | c.*942C>T (n.*942C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138385A= | CA1729674689 | SERPINE1 | c.*943A= (n.*943A=) c.*954A= (n.*954A=) c.*288A= (n.*288A=) c.*1034A= (n.*1034A=) | |
7 | g.101138385A>G | CA1729674690 | SERPINE1 | c.*943A>G (n.*943A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.*1034A>G (n.*1034A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.101138386G>T | CA2684198358 | SERPINE1 | c.*944G>T (n.*944G>T) c.*955G>T (n.*955G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138387C>A | CA2684198359 | SERPINE1 | c.*945C>A (n.*945C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.*1036C>A (n.*1036C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138387C= | CA1729674691 | SERPINE1 | c.*945C= (n.*945C=) c.*956C= (n.*956C=) c.*290C= (n.*290C=) c.*1036C= (n.*1036C=) | |
7 | g.101138387C>T | CA163339435 | SERPINE1 | c.*945C>T (n.*945C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.*1036C>T (n.*1036C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138388G>A | CA163339436 | SERPINE1 | c.*946G>A (n.*946G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*1037G>A (n.*1037G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.101138388G= | CA1729674692 | SERPINE1 | c.*946G= (n.*946G=) c.*957G= (n.*957G=) c.*291G= (n.*291G=) c.*1037G= (n.*1037G=) | |
7 | g.101138388G>T | CA1729674693 | SERPINE1 | c.*946G>T (n.*946G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*1037G>T (n.*1037G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.101138389T>C | CA830564290 | SERPINE1 | c.*947T>C (n.*947T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138389T= | CA1729674694 | SERPINE1 | c.*947T= (n.*947T=) c.*958T= (n.*958T=) c.*292T= (n.*292T=) c.*1038T= (n.*1038T=) | |
7 | g.101138390G>A | CA2684198360 | SERPINE1 | c.*948G>A (n.*948G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138390G>T | CA2684198361 | SERPINE1 | c.*948G>T (n.*948G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138392C= | CA1729674695 | SERPINE1 | c.*950C= (n.*950C=) c.*961C= (n.*961C=) c.*295C= (n.*295C=) c.*1041C= (n.*1041C=) | |
7 | g.101138392C>T | CA10624929 | SERPINE1 | c.*950C>T (n.*950C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138393G>A | CA830564292 | SERPINE1 | c.*951G>A (n.*951G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138393G>C | CA651782589 | SERPINE1 | c.*951G>C (n.*951G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*1042G>C (n.*1042G>C) | COSMIC |
7 | g.101138393G= | CA1729674696 | SERPINE1 | c.*951G= (n.*951G=) c.*962G= (n.*962G=) c.*296G= (n.*296G=) c.*1042G= (n.*1042G=) | |
7 | g.101138393G>T | CA2684198362 | SERPINE1 | c.*951G>T (n.*951G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138396G>A | CA2684198363 | SERPINE1 | c.*954G>A (n.*954G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*1045G>A (n.*1045G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138396G>T | CA2684198364 | SERPINE1 | c.*954G>T (n.*954G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*1045G>T (n.*1045G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138397C>A | CA2684198365 | SERPINE1 | c.*955C>A (n.*955C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*1046C>A (n.*1046C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138397C>T | CA658770024 | SERPINE1 | c.*955C>T (n.*955C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138398C>A | CA2684198366 | SERPINE1 | c.*956C>A (n.*956C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138398C= | CA1729674697 | SERPINE1 | c.*956C= (n.*956C=) c.*967C= (n.*967C=) c.*301C= (n.*301C=) c.*1047C= (n.*1047C=) | |
7 | g.101138398C>T | CA1105098763 | SERPINE1 | c.*956C>T (n.*956C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138398_101138399insA | CA2684198367 | SERPINE1 | c.*956_*957insA (n.*956_*957insA) c.*967_*968insA (n.*967_*968insA) c.*301_*302insA (n.*301_*302insA) c.*1047_*1048insA (n.*1047_*1048insA) | gnomAD v4 |
7 | g.101138399C>A | CA2684198368 | SERPINE1 | c.*957C>A (n.*957C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138399C>T | CA2684198369 | SERPINE1 | c.*957C>T (n.*957C>T) c.*968C>T (n.*968C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138399_101138400insCGTTGGAGAATTGGAGTTGTCGTTTCCGGTAATCATGATGATGTCTTTAGCTCCAGTTTTGACTAGAGTCTGGGCTGCCAGGACGCCCCCTCCATAGTTATCGGAAGAGACGACAGGAATATCAGGAGAA | CA2500754332 | SERPINE1 | c.*957_*958insCGTTGGAGAATTGGAGTTGTCGTTTCCGGTAATCATGATGATGTCTTTAGCTCCAGTTTTGACTAGAGTCTGGGCTGCCAGGACGCCCCCTCCATAGTTATCGGAAGAGACGACAGGAATATCAGGAGAA (n.*957_*958insCGTTGGAGAATTGGAGTTGTCGTTTCCGGTAATCATGATGATGTCTTTAGCTCCAGTTTTGACTAGAGTCTGGGCTGCCAGGACGCCCCCTCCATAGTTATCGGAAGAGACGACAGGAATATCAGGAGAA) c.*968_*969insCGTTGGAGAATTGGAGTTGTCGTTTCCGGTAATCATGATGATGTCTTTAGCTCCAGTTTTGACTAGAGTCTGGGCTGCCAGGACGCCCCCTCCATAGTTATCGGAAGAGACGACAGGAATATCAGGAGAA (n.*968_*969insCGTTGGAGAATTGGAGTTGTCGTTTCCGGTAATCATGATGATGTCTTTAGCTCCAGTTTTGACTAGAGTCTGGGCTGCCAGGACGCCCCCTCCATAGTTATCGGAAGAGACGACAGGAATATCAGGAGAA) c.*302_*303insCGTTGGAGAATTGGAGTTGTCGTTTCCGGTAATCATGATGATGTCTTTAGCTCCAGTTTTGACTAGAGTCTGGGCTGCCAGGACGCCCCCTCCATAGTTATCGGAAGAGACGACAGGAATATCAGGAGAA (n.*302_*303insCGTTGGAGAATTGGAGTTGTCGTTTCCGGTAATCATGATGATGTCTTTAGCTCCAGTTTTGACTAGAGTCTGGGCTGCCAGGACGCCCCCTCCATAGTTATCGGAAGAGACGACAGGAATATCAGGAGAA) c.*1048_*1049insCGTTGGAGAATTGGAGTTGTCGTTTCCGGTAATCATGATGATGTCTTTAGCTCCAGTTTTGACTAGAGTCTGGGCTGCCAGGACGCCCCCTCCATAGTTATCGGAAGAGACGACAGGAATATCAGGAGAA (n.*1048_*1049insCGTTGGAGAATTGGAGTTGTCGTTTCCGGTAATCATGATGATGTCTTTAGCTCCAGTTTTGACTAGAGTCTGGGCTGCCAGGACGCCCCCTCCATAGTTATCGGAAGAGACGACAGGAATATCAGGAGAA) | |
7 | g.101138401C>A | CA2684198370 | SERPINE1 | c.*959C>A (n.*959C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138401C>T | CA2684198371 | SERPINE1 | c.*959C>T (n.*959C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138402A>T | CA2777172291 | SERPINE1 | c.*960A>T (n.*960A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*1051A>T (n.*1051A>T) | |
7 | g.101138403C>A | CA2684198372 | SERPINE1 | c.*961C>A (n.*961C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*1052C>A (n.*1052C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138403C>G | CA2684198373 | SERPINE1 | c.*961C>G (n.*961C>G) c.*972C>G (n.*972C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.101138405G>A | CA2684198374 | SERPINE1 | c.*963G>A (n.*963G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*1054G>A (n.*1054G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138405G>T | CA2684198375 | SERPINE1 | c.*963G>T (n.*963G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*1054G>T (n.*1054G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138405_101138406delinsGC | CA1729674698 | SERPINE1 | c.*963_*964delinsGC (n.*963_*964delinsGC) c.*974_*975delinsGC (n.*974_*975delinsGC) c.*308_*309delinsGC (n.*308_*309delinsGC) c.*1054_*1055delinsGC (n.*1054_*1055delinsGC) | |
7 | g.101138406C>A | CA2684198377 | SERPINE1 | c.*964C>A (n.*964C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138406C>T | CA2684198376 | SERPINE1 | c.*964C>T (n.*964C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*1055C>T (n.*1055C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138407del | CA1729674699 | SERPINE1 | c.*965del (n.*965del) c.*976del (n.*976del) c.*310del (n.*310del) c.*1056del (n.*1056del) | dbSNP |
7 | g.101138409C>T | CA2684198378 | SERPINE1 | c.*967C>T (n.*967C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138411T>A | CA2684198379 | SERPINE1 | c.*969T>A (n.*969T>A) c.*980T>A (n.*980T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138411T>C | CA2684198380 | SERPINE1 | c.*969T>C (n.*969T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.101138412T>A | CA2684198381 | SERPINE1 | c.*970T>A (n.*970T>A) c.*981T>A (n.*981T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138412T>C | CA2684198382 | SERPINE1 | c.*970T>C (n.*970T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.101138413G>A | CA2777172292 | SERPINE1 | c.*971G>A (n.*971G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) | |
7 | g.101138413G>T | CA2684198383 | SERPINE1 | c.*971G>T (n.*971G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138414T>A | CA2684198384 | SERPINE1 | c.*972T>A (n.*972T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138414T>C | CA163339441 | SERPINE1 | c.*972T>C (n.*972T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.101138414T= | CA1729674700 | SERPINE1 | c.*972T= (n.*972T=) c.*983T= (n.*983T=) c.*317T= (n.*317T=) c.*1063T= (n.*1063T=) | |
7 | g.101138415G>A | CA2684198385 | SERPINE1 | c.*973G>A (n.*973G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138415G>T | CA2684198386 | SERPINE1 | c.*973G>T (n.*973G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138416G>A | CA1729674702 | SERPINE1 | c.*974G>A (n.*974G>A) c.*985G>A (n.*985G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*1065G>A (n.*1065G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.101138416G= | CA1729674701 | SERPINE1 | c.*974G= (n.*974G=) c.*985G= (n.*985G=) c.*319G= (n.*319G=) c.*1065G= (n.*1065G=) | |
7 | g.101138417C>A | CA2684198387 | SERPINE1 | c.*975C>A (n.*975C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138417C>T | CA2684198388 | SERPINE1 | c.*975C>T (n.*975C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138418C>A | CA2684198389 | SERPINE1 | c.*976C>A (n.*976C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138418C= | CA1729674703 | SERPINE1 | c.*976C= (n.*976C=) c.*987C= (n.*987C=) c.*321C= (n.*321C=) c.*1067C= (n.*1067C=) | |
7 | g.101138418C>T | CA830564294 | SERPINE1 | c.*976C>T (n.*976C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138419G>A | CA576470029 | SERPINE1 | c.*977G>A (n.*977G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138419G= | CA1729674704 | SERPINE1 | c.*977G= (n.*977G=) c.*988G= (n.*988G=) c.*322G= (n.*322G=) c.*1068G= (n.*1068G=) | |
7 | g.101138419G>T | CA2684198390 | SERPINE1 | c.*977G>T (n.*977G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138420C>A | CA2684198391 | SERPINE1 | c.*978C>A (n.*978C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138420C>T | CA2777172293 | SERPINE1 | c.*978C>T (n.*978C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) | |
7 | g.101138421C>A | CA2684198392 | SERPINE1 | c.*979C>A (n.*979C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138422T>A | CA2684198393 | SERPINE1 | c.*980T>A (n.*980T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*1071T>A (n.*1071T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138422T>C | CA2684198394 | SERPINE1 | c.*980T>C (n.*980T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.101138422T>G | CA1729674705 | SERPINE1 | c.*980T>G (n.*980T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*1071T>G (n.*1071T>G) | dbSNP |
7 | g.101138422T= | CA1729674706 | SERPINE1 | c.*980T= (n.*980T=) c.*991T= (n.*991T=) c.*325T= (n.*325T=) c.*1071T= (n.*1071T=) | |
7 | g.101138422_101138423insC | CA651782592 | SERPINE1 | c.*980_*981insC (n.*980_*981insC) c.*991_*992insC (n.*991_*992insC) c.*325_*326insC (n.*325_*326insC) c.*1071_*1072insC (n.*1071_*1072insC) | COSMIC |
7 | g.101138423G>A | CA2684198395 | SERPINE1 | c.*981G>A (n.*981G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138424A>G | CA2684198396 | SERPINE1 | c.*982A>G (n.*982A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.101138424A>T | CA2684198397 | SERPINE1 | c.*982A>T (n.*982A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138425G>A | CA2684198398 | SERPINE1 | c.*983G>A (n.*983G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138425G>T | CA2684198399 | SERPINE1 | c.*983G>T (n.*983G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138426A= | CA1729674707 | SERPINE1 | c.*984A= (n.*984A=) c.*995A= (n.*995A=) c.*329A= (n.*329A=) c.*1075A= (n.*1075A=) | |
7 | g.101138426A>C | CA1729674708 | SERPINE1 | c.*984A>C (n.*984A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) | dbSNP |
7 | g.101138426A>T | CA2777172294 | SERPINE1 | c.*984A>T (n.*984A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) | |
7 | g.101138426_101138427insTCCTCGCGC | CA830564297 | SERPINE1 | c.*984_*985insTCCTCGCGC (n.*984_*985insTCCTCGCGC) c.*995_*996insTCCTCGCGC (n.*995_*996insTCCTCGCGC) c.*329_*330insTCCTCGCGC (n.*329_*330insTCCTCGCGC) c.*1075_*1076insTCCTCGCGC (n.*1075_*1076insTCCTCGCGC) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.101138427C>A | CA2684198402 | SERPINE1 | c.*985C>A (n.*985C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138427C= | CA1729674709 | SERPINE1 | c.*985C= (n.*985C=) c.*996C= (n.*996C=) c.*330C= (n.*330C=) c.*1076C= (n.*1076C=) | |
7 | g.101138427C>T | CA163339450 | SERPINE1 | c.*985C>T (n.*985C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) | dbSNP |
7 | g.101138427_101138428insACTCGCGCC | CA2684198400 | SERPINE1 | c.*985_*986insACTCGCGCC (n.*985_*986insACTCGCGCC) c.*996_*997insACTCGCGCC (n.*996_*997insACTCGCGCC) c.*330_*331insACTCGCGCC (n.*330_*331insACTCGCGCC) c.*1076_*1077insACTCGCGCC (n.*1076_*1077insACTCGCGCC) | gnomAD v4 |
7 | g.101138427_101138428insACTCGCGCCCCCCGCGCC | CA1105098771 | SERPINE1 | c.*985_*986insACTCGCGCCCCCCGCGCC (n.*985_*986insACTCGCGCCCCCCGCGCC) c.*996_*997insACTCGCGCCCCCCGCGCC (n.*996_*997insACTCGCGCCCCCCGCGCC) c.*330_*331insACTCGCGCCCCCCGCGCC (n.*330_*331insACTCGCGCCCCCCGCGCC) c.*1076_*1077insACTCGCGCCCCCCGCGCC (n.*1076_*1077insACTCGCGCCCCCCGCGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138429_101138430insCCGCGCCCC | CA1729674710 | SERPINE1 | c.*987_*988insCCGCGCCCC (n.*987_*988insCCGCGCCCC) c.*998_*999insCCGCGCCCC (n.*998_*999insCCGCGCCCC) c.*332_*333insCCGCGCCCC (n.*332_*333insCCGCGCCCC) c.*1078_*1079insCCGCGCCCC (n.*1078_*1079insCCGCGCCCC) | dbSNP |
7 | g.101138429_101138430insGCGCGCCCC | CA2777172295 | SERPINE1 | c.*987_*988insGCGCGCCCC (n.*987_*988insGCGCGCCCC) c.*998_*999insGCGCGCCCC (n.*998_*999insGCGCGCCCC) c.*332_*333insGCGCGCCCC (n.*332_*333insGCGCGCCCC) c.*1078_*1079insGCGCGCCCC (n.*1078_*1079insGCGCGCCCC) | |
7 | g.101138429dup | CA2777172296 | SERPINE1 | c.*987dup (n.*987dup) c.*998dup (n.*998dup) c.*332dup (n.*332dup) c.*1078dup (n.*1078dup) | |
7 | g.101138430_101138438dup | CA1105098774 | SERPINE1 | c.*988_*996dup (n.*988_*996dup) c.*999_*1007dup (n.*999_*1007dup) c.*333_*341dup (n.*333_*341dup) c.*1079_*1087dup (n.*1079_*1087dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138430_101138438del | CA2684198401 | SERPINE1 | c.*988_*996del (n.*988_*996del) c.*999_*1007del (n.*999_*1007del) c.*333_*341del (n.*333_*341del) c.*1079_*1087del (n.*1079_*1087del) | gnomAD v4 |
7 | g.101138428C>A | CA1729674711 | SERPINE1 | c.*986C>A (n.*986C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138428C= | CA1729674712 | SERPINE1 | c.*986C= (n.*986C=) c.*997C= (n.*997C=) c.*331C= (n.*331C=) c.*1077C= (n.*1077C=) | |
7 | g.101138429C>A | CA2715519272 | SERPINE1 | c.*987C>A (n.*987C>A) c.*998C>A (n.*998C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.*1078C>A (n.*1078C>A) | dbSNP |
7 | g.101138430T>C | CA163339455 | SERPINE1 | c.*988T>C (n.*988T>C) c.*999T>C (n.*999T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*1079T>C (n.*1079T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138430T= | CA1630834921 | SERPINE1 | c.*988T= (n.*988T=) c.*999T= (n.*999T=) c.*333T= (n.*333T=) c.*1079T= (n.*1079T=) | |
7 | g.101138430_101138439delinsTCGCGCCCCC | CA1729674713 | SERPINE1 | c.*988_*997delinsTCGCGCCCCC (n.*988_*997delinsTCGCGCCCCC) c.*999_*1008delinsTCGCGCCCCC (n.*999_*1008delinsTCGCGCCCCC) c.*333_*342delinsTCGCGCCCCC (n.*333_*342delinsTCGCGCCCCC) c.*1079_*1088delinsTCGCGCCCCC (n.*1079_*1088delinsTCGCGCCCCC) | |
7 | g.101138430_101138431insGGCCCCCC | CA830564314 | SERPINE1 | c.*988_*989insGGCCCCCC (n.*988_*989insGGCCCCCC) c.*999_*1000insGGCCCCCC (n.*999_*1000insGGCCCCCC) c.*333_*334insGGCCCCCC (n.*333_*334insGGCCCCCC) c.*1079_*1080insGGCCCCCC (n.*1079_*1080insGGCCCCCC) | dbSNP |
7 | g.101138430_101138431insAGCGCCCCC | CA2684198414 | SERPINE1 | c.*988_*989insAGCGCCCCC (n.*988_*989insAGCGCCCCC) c.*999_*1000insAGCGCCCCC (n.*999_*1000insAGCGCCCCC) c.*333_*334insAGCGCCCCC (n.*333_*334insAGCGCCCCC) c.*1079_*1080insAGCGCCCCC (n.*1079_*1080insAGCGCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.101138430_101138431insGCCCCCCGC | CA830564315 | SERPINE1 | c.*988_*989insGCCCCCCGC (n.*988_*989insGCCCCCCGC) c.*999_*1000insGCCCCCCGC (n.*999_*1000insGCCCCCCGC) c.*333_*334insGCCCCCCGC (n.*333_*334insGCCCCCCGC) c.*1079_*1080insGCCCCCCGC (n.*1079_*1080insGCCCCCCGC) | dbSNP |
7 | g.101138430_101138431insTGCGCCCCC | CA830564313 | SERPINE1 | c.*988_*989insTGCGCCCCC (n.*988_*989insTGCGCCCCC) c.*999_*1000insTGCGCCCCC (n.*999_*1000insTGCGCCCCC) c.*333_*334insTGCGCCCCC (n.*333_*334insTGCGCCCCC) c.*1079_*1080insTGCGCCCCC (n.*1079_*1080insTGCGCCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138431C= | CA1729674714 | SERPINE1 | c.*989C= (n.*989C=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.*334C= (n.*334C=) c.*1080C= (n.*1080C=) | |
7 | g.101138431_101138432insACGCCCCCC | CA830564323 | SERPINE1 | c.*989_*990insACGCCCCCC (n.*989_*990insACGCCCCCC) c.*1000_*1001insACGCCCCCC (n.*1000_*1001insACGCCCCCC) c.*334_*335insACGCCCCCC (n.*334_*335insACGCCCCCC) c.*1080_*1081insACGCCCCCC (n.*1080_*1081insACGCCCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138431_101138432insCCGCCCCCC | CA2684198413 | SERPINE1 | c.*989_*990insCCGCCCCCC (n.*989_*990insCCGCCCCCC) c.*1000_*1001insCCGCCCCCC (n.*1000_*1001insCCGCCCCCC) c.*334_*335insCCGCCCCCC (n.*334_*335insCCGCCCCCC) c.*1080_*1081insCCGCCCCCC (n.*1080_*1081insCCGCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.101138431_101138432insCGCGCCCCC | CA651782601 | SERPINE1 | c.*989_*990insCGCGCCCCC (n.*989_*990insCGCGCCCCC) c.*1000_*1001insCGCGCCCCC (n.*1000_*1001insCGCGCCCCC) c.*334_*335insCGCGCCCCC (n.*334_*335insCGCGCCCCC) c.*1080_*1081insCGCGCCCCC (n.*1080_*1081insCGCGCCCCC) | COSMIC |
7 | g.101138431_101138432insTCGCCCCCC | CA2684198403 | SERPINE1 | c.*989_*990insTCGCCCCCC (n.*989_*990insTCGCCCCCC) c.*1000_*1001insTCGCCCCCC (n.*1000_*1001insTCGCCCCCC) c.*334_*335insTCGCCCCCC (n.*334_*335insTCGCCCCCC) c.*1080_*1081insTCGCCCCCC (n.*1080_*1081insTCGCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.101138432_101138433insAGCCCCCCG | CA1105098874 | SERPINE1 | c.*990_*991insAGCCCCCCG (n.*990_*991insAGCCCCCCG) c.*1001_*1002insAGCCCCCCG (n.*1001_*1002insAGCCCCCCG) c.*335_*336insAGCCCCCCG (n.*335_*336insAGCCCCCCG) c.*1081_*1082insAGCCCCCCG (n.*1081_*1082insAGCCCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138432_101138433insTGCCCCCCG | CA830564305 | SERPINE1 | c.*990_*991insTGCCCCCCG (n.*990_*991insTGCCCCCCG) c.*1001_*1002insTGCCCCCCG (n.*1001_*1002insTGCCCCCCG) c.*335_*336insTGCCCCCCG (n.*335_*336insTGCCCCCCG) c.*1081_*1082insTGCCCCCCG (n.*1081_*1082insTGCCCCCCG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138433_101138434insACCCCCCGC | CA576470031 | SERPINE1 | c.*991_*992insACCCCCCGC (n.*991_*992insACCCCCCGC) c.*1002_*1003insACCCCCCGC (n.*1002_*1003insACCCCCCGC) c.*336_*337insACCCCCCGC (n.*336_*337insACCCCCCGC) c.*1082_*1083insACCCCCCGC (n.*1082_*1083insACCCCCCGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138433_101138434insATCCCCCGC | CA2777172297 | SERPINE1 | c.*991_*992insATCCCCCGC (n.*991_*992insATCCCCCGC) c.*1002_*1003insATCCCCCGC (n.*1002_*1003insATCCCCCGC) c.*336_*337insATCCCCCGC (n.*336_*337insATCCCCCGC) c.*1082_*1083insATCCCCCGC (n.*1082_*1083insATCCCCCGC) | |
7 | g.101138433_101138434insCCCCCCCGC | CA2684198412 | SERPINE1 | c.*991_*992insCCCCCCCGC (n.*991_*992insCCCCCCCGC) c.*1002_*1003insCCCCCCCGC (n.*1002_*1003insCCCCCCCGC) c.*336_*337insCCCCCCCGC (n.*336_*337insCCCCCCCGC) c.*1082_*1083insCCCCCCCGC (n.*1082_*1083insCCCCCCCGC) | gnomAD v4 |
7 | g.101138433_101138434insTCCCCCCGC | CA2684198405 | SERPINE1 | c.*991_*992insTCCCCCCGC (n.*991_*992insTCCCCCCGC) c.*1002_*1003insTCCCCCCGC (n.*1002_*1003insTCCCCCCGC) c.*336_*337insTCCCCCCGC (n.*336_*337insTCCCCCCGC) c.*1082_*1083insTCCCCCCGC (n.*1082_*1083insTCCCCCCGC) | gnomAD v4 |
7 | g.101138433_101138434insTCCCCCCCGC | CA2684198404 | SERPINE1 | c.*991_*992insTCCCCCCCGC (n.*991_*992insTCCCCCCCGC) c.*1002_*1003insTCCCCCCCGC (n.*1002_*1003insTCCCCCCCGC) c.*336_*337insTCCCCCCCGC (n.*336_*337insTCCCCCCCGC) c.*1082_*1083insTCCCCCCCGC (n.*1082_*1083insTCCCCCCCGC) | gnomAD v4 |
7 | g.101138434_101138435insACCCCCGCG | CA2684198411 | SERPINE1 | c.*992_*993insACCCCCGCG (n.*992_*993insACCCCCGCG) c.*1003_*1004insACCCCCGCG (n.*1003_*1004insACCCCCGCG) c.*337_*338insACCCCCGCG (n.*337_*338insACCCCCGCG) c.*1083_*1084insACCCCCGCG (n.*1083_*1084insACCCCCGCG) | gnomAD v4 |
7 | g.101138434_101138435insTCCCCCGCG | CA830564316 | SERPINE1 | c.*992_*993insTCCCCCGCG (n.*992_*993insTCCCCCGCG) c.*1003_*1004insTCCCCCGCG (n.*1003_*1004insTCCCCCGCG) c.*337_*338insTCCCCCGCG (n.*337_*338insTCCCCCGCG) c.*1083_*1084insTCCCCCGCG (n.*1083_*1084insTCCCCCGCG) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.101138434_101138435insACCCTCGCGCCCCCCGCG | CA2684198410 | SERPINE1 | c.*992_*993insACCCTCGCGCCCCCCGCG (n.*992_*993insACCCTCGCGCCCCCCGCG) c.*1003_*1004insACCCTCGCGCCCCCCGCG (n.*1003_*1004insACCCTCGCGCCCCCCGCG) c.*337_*338insACCCTCGCGCCCCCCGCG (n.*337_*338insACCCTCGCGCCCCCCGCG) c.*1083_*1084insACCCTCGCGCCCCCCGCG (n.*1083_*1084insACCCTCGCGCCCCCCGCG) | gnomAD v4 |
7 | g.101138435_101138436insACCCCGCGC | CA830564321 | SERPINE1 | c.*993_*994insACCCCGCGC (n.*993_*994insACCCCGCGC) c.*1004_*1005insACCCCGCGC (n.*1004_*1005insACCCCGCGC) c.*338_*339insACCCCGCGC (n.*338_*339insACCCCGCGC) c.*1084_*1085insACCCCGCGC (n.*1084_*1085insACCCCGCGC) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.101138435_101138436insTCCCCGCGC | CA2684198406 | SERPINE1 | c.*993_*994insTCCCCGCGC (n.*993_*994insTCCCCGCGC) c.*1004_*1005insTCCCCGCGC (n.*1004_*1005insTCCCCGCGC) c.*338_*339insTCCCCGCGC (n.*338_*339insTCCCCGCGC) c.*1084_*1085insTCCCCGCGC (n.*1084_*1085insTCCCCGCGC) | gnomAD v4 |
7 | g.101138436_101138437insTCCCGCGCC | CA2507858178 | SERPINE1 | c.*994_*995insTCCCGCGCC (n.*994_*995insTCCCGCGCC) c.*1005_*1006insTCCCGCGCC (n.*1005_*1006insTCCCGCGCC) c.*339_*340insTCCCGCGCC (n.*339_*340insTCCCGCGCC) c.*1085_*1086insTCCCGCGCC (n.*1085_*1086insTCCCGCGCC) | gnomAD v4 |
7 | g.101138437_101138438insACCGCGCCC | CA2684198409 | SERPINE1 | c.*995_*996insACCGCGCCC (n.*995_*996insACCGCGCCC) c.*1006_*1007insACCGCGCCC (n.*1006_*1007insACCGCGCCC) c.*340_*341insACCGCGCCC (n.*340_*341insACCGCGCCC) c.*1086_*1087insACCGCGCCC (n.*1086_*1087insACCGCGCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.101138437_101138438insTCCGCGCCC | CA2684198407 | SERPINE1 | c.*995_*996insTCCGCGCCC (n.*995_*996insTCCGCGCCC) c.*1006_*1007insTCCGCGCCC (n.*1006_*1007insTCCGCGCCC) c.*340_*341insTCCGCGCCC (n.*340_*341insTCCGCGCCC) c.*1086_*1087insTCCGCGCCC (n.*1086_*1087insTCCGCGCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.101138438_101138439insACGCGCCCC | CA2684198408 | SERPINE1 | c.*996_*997insACGCGCCCC (n.*996_*997insACGCGCCCC) c.*1007_*1008insACGCGCCCC (n.*1007_*1008insACGCGCCCC) c.*341_*342insACGCGCCCC (n.*341_*342insACGCGCCCC) c.*1087_*1088insACGCGCCCC (n.*1087_*1088insACGCGCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.101138438_101138439insTCGCGCCCCCCGCGCCCC | CA1105098805 | SERPINE1 | c.*996_*997insTCGCGCCCCCCGCGCCCC (n.*996_*997insTCGCGCCCCCCGCGCCCC) c.*1007_*1008insTCGCGCCCCCCGCGCCCC (n.*1007_*1008insTCGCGCCCCCCGCGCCCC) c.*341_*342insTCGCGCCCCCCGCGCCCC (n.*341_*342insTCGCGCCCCCCGCGCCCC) c.*1087_*1088insTCGCGCCCCCCGCGCCCC (n.*1087_*1088insTCGCGCCCCCCGCGCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138432_101138439dup | CA918087270 | SERPINE1 | c.*990_*997dup (n.*990_*997dup) c.*1001_*1008dup (n.*1001_*1008dup) c.*335_*342dup (n.*335_*342dup) c.*1081_*1088dup (n.*1081_*1088dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138431_101138440dup | CA456782233 | SERPINE1 | c.*989_*998dup (n.*989_*998dup) c.*1000_*1009dup (n.*1000_*1009dup) c.*334_*343dup (n.*334_*343dup) c.*1080_*1089dup (n.*1080_*1089dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138447_101138448insCCGCGCCCCCCGCGCCCC | CA576470033 | SERPINE1 | c.*1005_*1006insCCGCGCCCCCCGCGCCCC (n.*1005_*1006insCCGCGCCCCCCGCGCCCC) c.*1016_*1017insCCGCGCCCCCCGCGCCCC (n.*1016_*1017insCCGCGCCCCCCGCGCCCC) c.*350_*351insCCGCGCCCCCCGCGCCCC (n.*350_*351insCCGCGCCCCCCGCGCCCC) c.*1096_*1097insCCGCGCCCCCCGCGCCCC (n.*1096_*1097insCCGCGCCCCCCGCGCCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138447_101138448insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC | CA576470034 | SERPINE1 | c.*1005_*1006insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC (n.*1005_*1006insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC) c.*1016_*1017insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC (n.*1016_*1017insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC) c.*350_*351insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC (n.*350_*351insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC) c.*1096_*1097insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC (n.*1096_*1097insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138447_101138448insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC | CA576470036 | SERPINE1 | c.*1005_*1006insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC (n.*1005_*1006insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC) c.*1016_*1017insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC (n.*1016_*1017insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC) c.*350_*351insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC (n.*350_*351insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC) c.*1096_*1097insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC (n.*1096_*1097insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138447_101138448insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC | CA1105098809 | SERPINE1 | c.*1005_*1006insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC (n.*1005_*1006insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC) c.*1016_*1017insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC (n.*1016_*1017insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC) c.*350_*351insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC (n.*350_*351insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC) c.*1096_*1097insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC (n.*1096_*1097insCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138439_101138447dup | CA10627867 | SERPINE1 | c.*997_*1005dup (n.*997_*1005dup) c.*1008_*1016dup (n.*1008_*1016dup) c.*342_*350dup (n.*342_*350dup) c.*1088_*1096dup (n.*1088_*1096dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138439_101138447del | CA830564312 | SERPINE1 | c.*997_*1005del (n.*997_*1005del) c.*1008_*1016del (n.*1008_*1016del) c.*342_*350del (n.*342_*350del) c.*1088_*1096del (n.*1088_*1096del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138432G>A | CA830564326 | SERPINE1 | c.*990G>A (n.*990G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) | dbSNP |
7 | g.101138432G= | CA1729674716 | SERPINE1 | c.*990G= (n.*990G=) c.*1001G= (n.*1001G=) c.*335G= (n.*335G=) c.*1081G= (n.*1081G=) | |
7 | g.101138439_101138440insAGCGCCCCC | CA2684198415 | SERPINE1 | c.*997_*998insAGCGCCCCC (n.*997_*998insAGCGCCCCC) c.*1008_*1009insAGCGCCCCC (n.*1008_*1009insAGCGCCCCC) c.*342_*343insAGCGCCCCC (n.*342_*343insAGCGCCCCC) c.*1088_*1089insAGCGCCCCC (n.*1088_*1089insAGCGCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.101138439_101138440insTGCGCCCCC | CA1729674715 | SERPINE1 | c.*997_*998insTGCGCCCCC (n.*997_*998insTGCGCCCCC) c.*1008_*1009insTGCGCCCCC (n.*1008_*1009insTGCGCCCCC) c.*342_*343insTGCGCCCCC (n.*342_*343insTGCGCCCCC) c.*1088_*1089insTGCGCCCCC (n.*1088_*1089insTGCGCCCCC) | dbSNP |
7 | g.101138433C= | CA1729674717 | SERPINE1 | c.*991C= (n.*991C=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.*336C= (n.*336C=) c.*1082C= (n.*1082C=) | |
7 | g.101138433C>G | CA163339476 | SERPINE1 | c.*991C>G (n.*991C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*1082C>G (n.*1082C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138433_101138434insACCCCCCAC | CA2684198416 | SERPINE1 | c.*991_*992insACCCCCCAC (n.*991_*992insACCCCCCAC) c.*1002_*1003insACCCCCCAC (n.*1002_*1003insACCCCCCAC) c.*336_*337insACCCCCCAC (n.*336_*337insACCCCCCAC) c.*1082_*1083insACCCCCCAC (n.*1082_*1083insACCCCCCAC) | gnomAD v4 |
7 | g.101138440_101138441insACGCCCCCC | CA576470038 | SERPINE1 | c.*998_*999insACGCCCCCC (n.*998_*999insACGCCCCCC) c.*1009_*1010insACGCCCCCC (n.*1009_*1010insACGCCCCCC) c.*343_*344insACGCCCCCC (n.*343_*344insACGCCCCCC) c.*1089_*1090insACGCCCCCC (n.*1089_*1090insACGCCCCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138440_101138441insCCGCCCCCC | CA1105098889 | SERPINE1 | c.*998_*999insCCGCCCCCC (n.*998_*999insCCGCCCCCC) c.*1009_*1010insCCGCCCCCC (n.*1009_*1010insCCGCCCCCC) c.*343_*344insCCGCCCCCC (n.*343_*344insCCGCCCCCC) c.*1089_*1090insCCGCCCCCC (n.*1089_*1090insCCGCCCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138434G>A | CA163339478 | SERPINE1 | c.*992G>A (n.*992G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.101138434G= | CA1729674718 | SERPINE1 | c.*992G= (n.*992G=) c.*1003G= (n.*1003G=) c.*337G= (n.*337G=) c.*1083G= (n.*1083G=) | |
7 | g.101138434G>T | CA2684198418 | SERPINE1 | c.*992G>T (n.*992G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.101138441_101138442insAGCCCCCCG | CA2684198417 | SERPINE1 | c.*999_*1000insAGCCCCCCG (n.*999_*1000insAGCCCCCCG) c.*1010_*1011insAGCCCCCCG (n.*1010_*1011insAGCCCCCCG) c.*344_*345insAGCCCCCCG (n.*344_*345insAGCCCCCCG) c.*1090_*1091insAGCCCCCCG (n.*1090_*1091insAGCCCCCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.101138441_101138442insTGCCCCCCG | CA830564328 | SERPINE1 | c.*999_*1000insTGCCCCCCG (n.*999_*1000insTGCCCCCCG) c.*1010_*1011insTGCCCCCCG (n.*1010_*1011insTGCCCCCCG) c.*344_*345insTGCCCCCCG (n.*344_*345insTGCCCCCCG) c.*1090_*1091insTGCCCCCCG (n.*1090_*1091insTGCCCCCCG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138435C= | CA1729674720 | SERPINE1 | c.*993C= (n.*993C=) c.*1004C= (n.*1004C=) c.*338C= (n.*338C=) c.*1084C= (n.*1084C=) | |
7 | g.101138435C>T | CA1729674721 | SERPINE1 | c.*993C>T (n.*993C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) | dbSNP |
7 | g.101138435_101138436insGCGCCCCCC | CA651782613 | SERPINE1 | c.*993_*994insGCGCCCCCC (n.*993_*994insGCGCCCCCC) c.*1004_*1005insGCGCCCCCC (n.*1004_*1005insGCGCCCCCC) c.*338_*339insGCGCCCCCC (n.*338_*339insGCGCCCCCC) c.*1084_*1085insGCGCCCCCC (n.*1084_*1085insGCGCCCCCC) | COSMIC |
7 | g.101138437_101138438insGCGCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCC | CA918087273 | SERPINE1 | c.*995_*996insGCGCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCC (n.*995_*996insGCGCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCC) c.*1006_*1007insGCGCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCC (n.*1006_*1007insGCGCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCC) c.*340_*341insGCGCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCC (n.*340_*341insGCGCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCC) c.*1086_*1087insGCGCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCC (n.*1086_*1087insGCGCCCCCGCGCCCCCCGCGCCCCC) | dbSNP |
7 | g.101138440_101138441insCGCGCCCCCCC | CA2684198419 | SERPINE1 | c.*998_*999insCGCGCCCCCCC (n.*998_*999insCGCGCCCCCCC) c.*1009_*1010insCGCGCCCCCCC (n.*1009_*1010insCGCGCCCCCCC) c.*343_*344insCGCGCCCCCCC (n.*343_*344insCGCGCCCCCCC) c.*1089_*1090insCGCGCCCCCCC (n.*1089_*1090insCGCGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.101138440dup | CA576470040 | SERPINE1 | c.*998dup (n.*998dup) c.*1009dup (n.*1009dup) c.*343dup (n.*343dup) c.*1089dup (n.*1089dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138442_101138443insACCCCCCGC | CA830564330 | SERPINE1 | c.*1000_*1001insACCCCCCGC (n.*1000_*1001insACCCCCCGC) c.*1011_*1012insACCCCCCGC (n.*1011_*1012insACCCCCCGC) c.*345_*346insACCCCCCGC (n.*345_*346insACCCCCCGC) c.*1091_*1092insACCCCCCGC (n.*1091_*1092insACCCCCCGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138442_101138443insTCCCCCCGC | CA2561434429 | SERPINE1 | c.*1000_*1001insTCCCCCCGC (n.*1000_*1001insTCCCCCCGC) c.*1011_*1012insTCCCCCCGC (n.*1011_*1012insTCCCCCCGC) c.*345_*346insTCCCCCCGC (n.*345_*346insTCCCCCCGC) c.*1091_*1092insTCCCCCCGC (n.*1091_*1092insTCCCCCCGC) | |
7 | g.101138438_101138447dup | CA1729674719 | SERPINE1 | c.*996_*1005dup (n.*996_*1005dup) c.*1007_*1016dup (n.*1007_*1016dup) c.*341_*350dup (n.*341_*350dup) c.*1087_*1096dup (n.*1087_*1096dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.101138436C>A | CA1729674723 | SERPINE1 | c.*994C>A (n.*994C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*1085C>A (n.*1085C>A) | dbSNP |
7 | g.101138436C= | CA1729674722 | SERPINE1 | c.*994C= (n.*994C=) c.*1005C= (n.*1005C=) c.*339C= (n.*339C=) c.*1085C= (n.*1085C=) | |
7 | g.101138439_101138440insGCGCCCC | CA163339483 | SERPINE1 | c.*997_*998insGCGCCCC (n.*997_*998insGCGCCCC) c.*1008_*1009insGCGCCCC (n.*1008_*1009insGCGCCCC) c.*342_*343insGCGCCCC (n.*342_*343insGCGCCCC) c.*1088_*1089insGCGCCCC (n.*1088_*1089insGCGCCCC) | dbSNP |
7 | g.101138443_101138444insGCCCCCGCG | CA1729674724 | SERPINE1 | c.*1001_*1002insGCCCCCGCG (n.*1001_*1002insGCCCCCGCG) c.*1012_*1013insGCCCCCGCG (n.*1012_*1013insGCCCCCGCG) c.*346_*347insGCCCCCGCG (n.*346_*347insGCCCCCGCG) c.*1092_*1093insGCCCCCGCG (n.*1092_*1093insGCCCCCGCG) | dbSNP |
7 | g.101138443_101138444insTCCCCCGCG | CA830564333 | SERPINE1 | c.*1001_*1002insTCCCCCGCG (n.*1001_*1002insTCCCCCGCG) c.*1012_*1013insTCCCCCGCG (n.*1012_*1013insTCCCCCGCG) c.*346_*347insTCCCCCGCG (n.*346_*347insTCCCCCGCG) c.*1092_*1093insTCCCCCGCG (n.*1092_*1093insTCCCCCGCG) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.101138440_101138447dup | CA830564335 | SERPINE1 | c.*998_*1005dup (n.*998_*1005dup) c.*1009_*1016dup (n.*1009_*1016dup) c.*343_*350dup (n.*343_*350dup) c.*1089_*1096dup (n.*1089_*1096dup) | gnomAD v4 |
7 | g.101138444_101138445insACCCCGCGC | CA2684198420 | SERPINE1 | c.*1002_*1003insACCCCGCGC (n.*1002_*1003insACCCCGCGC) c.*1013_*1014insACCCCGCGC (n.*1013_*1014insACCCCGCGC) c.*347_*348insACCCCGCGC (n.*347_*348insACCCCGCGC) c.*1093_*1094insACCCCGCGC (n.*1093_*1094insACCCCGCGC) | gnomAD v4 |
7 | g.101138444_101138445insTCCCCGCGC | CA1729674725 | SERPINE1 | c.*1002_*1003insTCCCCGCGC (n.*1002_*1003insTCCCCGCGC) c.*1013_*1014insTCCCCGCGC (n.*1013_*1014insTCCCCGCGC) c.*347_*348insTCCCCGCGC (n.*347_*348insTCCCCGCGC) c.*1093_*1094insTCCCCGCGC (n.*1093_*1094insTCCCCGCGC) | dbSNP |
7 | g.101138438C= | CA1729674726 | SERPINE1 | c.*996C= (n.*996C=) c.*1007C= (n.*1007C=) c.*341C= (n.*341C=) c.*1087C= (n.*1087C=) | |
7 | g.101138445_101138446insACCCGCGCC | CA2684198421 | SERPINE1 | c.*1003_*1004insACCCGCGCC (n.*1003_*1004insACCCGCGCC) c.*1014_*1015insACCCGCGCC (n.*1014_*1015insACCCGCGCC) c.*348_*349insACCCGCGCC (n.*348_*349insACCCGCGCC) c.*1094_*1095insACCCGCGCC (n.*1094_*1095insACCCGCGCC) | gnomAD v4 |
7 | g.101138445_101138446insTCCCGCGCC | CA2602391751 | SERPINE1 | c.*1003_*1004insTCCCGCGCC (n.*1003_*1004insTCCCGCGCC) c.*1014_*1015insTCCCGCGCC (n.*1014_*1015insTCCCGCGCC) c.*348_*349insTCCCGCGCC (n.*348_*349insTCCCGCGCC) c.*1094_*1095insTCCCGCGCC (n.*1094_*1095insTCCCGCGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138439C= | CA1729674727 | SERPINE1 | c.*997C= (n.*997C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.*342C= (n.*342C=) c.*1088C= (n.*1088C=) | |
7 | g.101138439C>T | CA163339485 | SERPINE1 | c.*997C>T (n.*997C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138446_101138447insTCCGCGCCC | CA1729674728 | SERPINE1 | c.*1004_*1005insTCCGCGCCC (n.*1004_*1005insTCCGCGCCC) c.*1015_*1016insTCCGCGCCC (n.*1015_*1016insTCCGCGCCC) c.*349_*350insTCCGCGCCC (n.*349_*350insTCCGCGCCC) c.*1095_*1096insTCCGCGCCC (n.*1095_*1096insTCCGCGCCC) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.101138440C= | CA1729674731 | SERPINE1 | c.*998C= (n.*998C=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.*343C= (n.*343C=) c.*1089C= (n.*1089C=) | |
7 | g.101138440C>G | CA1729674732 | SERPINE1 | c.*998C>G (n.*998C>G) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*1089C>G (n.*1089C>G) | dbSNP |
7 | g.101138440C>T | CA163339488 | SERPINE1 | c.*998C>T (n.*998C>T) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) | dbSNP |
7 | g.101138447_101138448insACGCGCCCC | CA2684198422 | SERPINE1 | c.*1005_*1006insACGCGCCCC (n.*1005_*1006insACGCGCCCC) c.*1016_*1017insACGCGCCCC (n.*1016_*1017insACGCGCCCC) c.*350_*351insACGCGCCCC (n.*350_*351insACGCGCCCC) c.*1096_*1097insACGCGCCCC (n.*1096_*1097insACGCGCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.101138447_101138448insGCGCGCCCC | CA1729674729 | SERPINE1 | c.*1005_*1006insGCGCGCCCC (n.*1005_*1006insGCGCGCCCC) c.*1016_*1017insGCGCGCCCC (n.*1016_*1017insGCGCGCCCC) c.*350_*351insGCGCGCCCC (n.*350_*351insGCGCGCCCC) c.*1096_*1097insGCGCGCCCC (n.*1096_*1097insGCGCGCCCC) | dbSNP |
7 | g.101138441_101138449dup | CA1729674730 | SERPINE1 | c.*999_*1007dup (n.*999_*1007dup) c.*1010_*1018dup (n.*1010_*1018dup) c.*344_*352dup (n.*344_*352dup) c.*1090_*1098dup (n.*1090_*1098dup) | dbSNP |
7 | g.101138441G>A | CA163339492 | SERPINE1 | c.*999G>A (n.*999G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) | dbSNP |
7 | g.101138441G>C | CA576470043 | SERPINE1 | c.*999G>C (n.*999G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*1090G>C (n.*1090G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138441G= | CA1729674734 | SERPINE1 | c.*999G= (n.*999G=) c.*1010G= (n.*1010G=) c.*344G= (n.*344G=) c.*1090G= (n.*1090G=) | |
7 | g.101138447_101138448insCAGCGCCCC | CA2684198423 | SERPINE1 | c.*1005_*1006insCAGCGCCCC (n.*1005_*1006insCAGCGCCCC) c.*1016_*1017insCAGCGCCCC (n.*1016_*1017insCAGCGCCCC) c.*350_*351insCAGCGCCCC (n.*350_*351insCAGCGCCCC) c.*1096_*1097insCAGCGCCCC (n.*1096_*1097insCAGCGCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.101138447_101138448insCGGCGCCCC | CA1729674733 | SERPINE1 | c.*1005_*1006insCGGCGCCCC (n.*1005_*1006insCGGCGCCCC) c.*1016_*1017insCGGCGCCCC (n.*1016_*1017insCGGCGCCCC) c.*350_*351insCGGCGCCCC (n.*350_*351insCGGCGCCCC) c.*1096_*1097insCGGCGCCCC (n.*1096_*1097insCGGCGCCCC) | dbSNP |
7 | g.101138447_101138448insCTGCGCCCC | CA830564341 | SERPINE1 | c.*1005_*1006insCTGCGCCCC (n.*1005_*1006insCTGCGCCCC) c.*1016_*1017insCTGCGCCCC (n.*1016_*1017insCTGCGCCCC) c.*350_*351insCTGCGCCCC (n.*350_*351insCTGCGCCCC) c.*1096_*1097insCTGCGCCCC (n.*1096_*1097insCTGCGCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138447_101138448insCCGCGCCCCCTGCGCCCC | CA576470042 | SERPINE1 | c.*1005_*1006insCCGCGCCCCCTGCGCCCC (n.*1005_*1006insCCGCGCCCCCTGCGCCCC) c.*1016_*1017insCCGCGCCCCCTGCGCCCC (n.*1016_*1017insCCGCGCCCCCTGCGCCCC) c.*350_*351insCCGCGCCCCCTGCGCCCC (n.*350_*351insCCGCGCCCCCTGCGCCCC) c.*1096_*1097insCCGCGCCCCCTGCGCCCC (n.*1096_*1097insCCGCGCCCCCTGCGCCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138442C= | CA1729674736 | SERPINE1 | c.*1000C= (n.*1000C=) c.*1011C= (n.*1011C=) c.*345C= (n.*345C=) c.*1091C= (n.*1091C=) | |
7 | g.101138442C>T | CA1729674735 | SERPINE1 | c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) | dbSNP |
7 | g.101138447_101138448insCCCGCCCC | CA2684198424 | SERPINE1 | c.*1005_*1006insCCCGCCCC (n.*1005_*1006insCCCGCCCC) c.*1016_*1017insCCCGCCCC (n.*1016_*1017insCCCGCCCC) c.*350_*351insCCCGCCCC (n.*350_*351insCCCGCCCC) c.*1096_*1097insCCCGCCCC (n.*1096_*1097insCCCGCCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.101138447_101138448insCCACGCCCC | CA576470044 | SERPINE1 | c.*1005_*1006insCCACGCCCC (n.*1005_*1006insCCACGCCCC) c.*1016_*1017insCCACGCCCC (n.*1016_*1017insCCACGCCCC) c.*350_*351insCCACGCCCC (n.*350_*351insCCACGCCCC) c.*1096_*1097insCCACGCCCC (n.*1096_*1097insCCACGCCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138447_101138448insCCCCGCCCC | CA830564344 | SERPINE1 | c.*1005_*1006insCCCCGCCCC (n.*1005_*1006insCCCCGCCCC) c.*1016_*1017insCCCCGCCCC (n.*1016_*1017insCCCCGCCCC) c.*350_*351insCCCCGCCCC (n.*350_*351insCCCCGCCCC) c.*1096_*1097insCCCCGCCCC (n.*1096_*1097insCCCCGCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138443G>C | CA2602391754 | SERPINE1 | c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138443_101138444delinsGC | CA1729674738 | SERPINE1 | c.*1001_*1002delinsGC (n.*1001_*1002delinsGC) c.*1012_*1013delinsGC (n.*1012_*1013delinsGC) c.*346_*347delinsGC (n.*346_*347delinsGC) c.*1092_*1093delinsGC (n.*1092_*1093delinsGC) | |
7 | g.101138447_101138448insCCGAGCCCC | CA830564346 | SERPINE1 | c.*1005_*1006insCCGAGCCCC (n.*1005_*1006insCCGAGCCCC) c.*1016_*1017insCCGAGCCCC (n.*1016_*1017insCCGAGCCCC) c.*350_*351insCCGAGCCCC (n.*350_*351insCCGAGCCCC) c.*1096_*1097insCCGAGCCCC (n.*1096_*1097insCCGAGCCCC) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.101138447_101138448insCCGGGCCCC | CA1729674737 | SERPINE1 | c.*1005_*1006insCCGGGCCCC (n.*1005_*1006insCCGGGCCCC) c.*1016_*1017insCCGGGCCCC (n.*1016_*1017insCCGGGCCCC) c.*350_*351insCCGGGCCCC (n.*350_*351insCCGGGCCCC) c.*1096_*1097insCCGGGCCCC (n.*1096_*1097insCCGGGCCCC) | dbSNP |
7 | g.101138447_101138448insCCGTGCCCC | CA163339495 | SERPINE1 | c.*1005_*1006insCCGTGCCCC (n.*1005_*1006insCCGTGCCCC) c.*1016_*1017insCCGTGCCCC (n.*1016_*1017insCCGTGCCCC) c.*350_*351insCCGTGCCCC (n.*350_*351insCCGTGCCCC) c.*1096_*1097insCCGTGCCCC (n.*1096_*1097insCCGTGCCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138444C= | CA1729674740 | SERPINE1 | c.*1002C= (n.*1002C=) c.*1013C= (n.*1013C=) c.*347C= (n.*347C=) c.*1093C= (n.*1093C=) | |
7 | g.101138447_101138448insCCGCACCCC | CA2556302438 | SERPINE1 | c.*1005_*1006insCCGCACCCC (n.*1005_*1006insCCGCACCCC) c.*1016_*1017insCCGCACCCC (n.*1016_*1017insCCGCACCCC) c.*350_*351insCCGCACCCC (n.*350_*351insCCGCACCCC) c.*1096_*1097insCCGCACCCC (n.*1096_*1097insCCGCACCCC) | dbSNP |
7 | g.101138447_101138448insCGCGCCCCC | CA830564349 | SERPINE1 | c.*1005_*1006insCGCGCCCCC (n.*1005_*1006insCGCGCCCCC) c.*1016_*1017insCGCGCCCCC (n.*1016_*1017insCGCGCCCCC) c.*350_*351insCGCGCCCCC (n.*350_*351insCGCGCCCCC) c.*1096_*1097insCGCGCCCCC (n.*1096_*1097insCGCGCCCCC) | |
7 | g.101138447_101138448insCGCGCCCCCC | CA830564353 | SERPINE1 | c.*1005_*1006insCGCGCCCCCC (n.*1005_*1006insCGCGCCCCCC) c.*1016_*1017insCGCGCCCCCC (n.*1016_*1017insCGCGCCCCCC) c.*350_*351insCGCGCCCCCC (n.*350_*351insCGCGCCCCCC) c.*1096_*1097insCGCGCCCCCC (n.*1096_*1097insCGCGCCCCCC) | |
7 | g.101138447_101138448insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1105098909 | SERPINE1 | c.*1005_*1006insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1005_*1006insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1016_*1017insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1016_*1017insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*350_*351insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*350_*351insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1096_*1097insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1096_*1097insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138447del | CA1729674739 | SERPINE1 | c.*1005del (n.*1005del) c.*1016del (n.*1016del) c.*350del (n.*350del) c.*1096del (n.*1096del) | dbSNP |
7 | g.101138447_101138448insCCGCGCCC | CA163339502 | SERPINE1 | c.*1005_*1006insCCGCGCCC (n.*1005_*1006insCCGCGCCC) c.*1016_*1017insCCGCGCCC (n.*1016_*1017insCCGCGCCC) c.*350_*351insCCGCGCCC (n.*350_*351insCCGCGCCC) c.*1096_*1097insCCGCGCCC (n.*1096_*1097insCCGCGCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138447_101138448insCCGCGACCC | CA2684198426 | SERPINE1 | c.*1005_*1006insCCGCGACCC (n.*1005_*1006insCCGCGACCC) c.*1016_*1017insCCGCGACCC (n.*1016_*1017insCCGCGACCC) c.*350_*351insCCGCGACCC (n.*350_*351insCCGCGACCC) c.*1096_*1097insCCGCGACCC (n.*1096_*1097insCCGCGACCC) | gnomAD v4 |
7 | g.101138447_101138448insCCGCGTCCC | CA2684198425 | SERPINE1 | c.*1005_*1006insCCGCGTCCC (n.*1005_*1006insCCGCGTCCC) c.*1016_*1017insCCGCGTCCC (n.*1016_*1017insCCGCGTCCC) c.*350_*351insCCGCGTCCC (n.*350_*351insCCGCGTCCC) c.*1096_*1097insCCGCGTCCC (n.*1096_*1097insCCGCGTCCC) | gnomAD v4 |
7 | g.101138447_101138448insCCGCGCTCC | CA2684198427 | SERPINE1 | c.*1005_*1006insCCGCGCTCC (n.*1005_*1006insCCGCGCTCC) c.*1016_*1017insCCGCGCTCC (n.*1016_*1017insCCGCGCTCC) c.*350_*351insCCGCGCTCC (n.*350_*351insCCGCGCTCC) c.*1096_*1097insCCGCGCTCC (n.*1096_*1097insCCGCGCTCC) | gnomAD v4 |
7 | g.101138447_101138448insCCGCGCCAC | CA2684198428 | SERPINE1 | c.*1005_*1006insCCGCGCCAC (n.*1005_*1006insCCGCGCCAC) c.*1016_*1017insCCGCGCCAC (n.*1016_*1017insCCGCGCCAC) c.*350_*351insCCGCGCCAC (n.*350_*351insCCGCGCCAC) c.*1096_*1097insCCGCGCCAC (n.*1096_*1097insCCGCGCCAC) | gnomAD v4 |
7 | g.101138447_101138448insCCGCGCCCA | CA456782245 | SERPINE1 | c.*1005_*1006insCCGCGCCCA (n.*1005_*1006insCCGCGCCCA) c.*1016_*1017insCCGCGCCCA (n.*1016_*1017insCCGCGCCCA) c.*350_*351insCCGCGCCCA (n.*350_*351insCCGCGCCCA) c.*1096_*1097insCCGCGCCCA (n.*1096_*1097insCCGCGCCCA) | gnomAD v4 |
7 | g.101138448T>A | CA2684198430 | SERPINE1 | c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*1097T>A (n.*1097T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.101138448T>C | CA10627869 | SERPINE1 | c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.101138448T>G | CA2684198431 | SERPINE1 | c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*1097T>G (n.*1097T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.101138448T= | CA1729674741 | SERPINE1 | c.*1006T= (n.*1006T=) c.*1017T= (n.*1017T=) c.*351T= (n.*351T=) c.*1097T= (n.*1097T=) | |
7 | g.101138448_101138454del | CA2684198429 | SERPINE1 | c.*1006_*1012del (n.*1006_*1012del) c.*1017_*1023del (n.*1017_*1023del) c.*351_*357del (n.*351_*357del) c.*1097_*1103del (n.*1097_*1103del) | gnomAD v4 |