OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.101126849C>A | CA784423247 | PPP3CA | c.260-17771G>T (n.260-17771G>T) c.157-17771G>T (n.157-17771G>T) c.-35-17771G>T (n.-35-17771G>T) n.151-17771G>T c.260-63492G>T (n.260-63492G>T) c.110-17771G>T (n.110-17771G>T) c.224-17771G>T (n.224-17771G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126849C= | CA1480765860 | PPP3CA | c.260-17771G= (n.260-17771G=) c.157-17771G= (n.157-17771G=) c.-35-17771G= (n.-35-17771G=) n.151-17771G= c.260-63492G= (n.260-63492G=) c.110-17771G= (n.110-17771G=) c.224-17771G= (n.224-17771G=) | |
| 4 | g.101126861T>A | CA2706677592 | PPP3CA | c.260-17783A>T (n.260-17783A>T) c.157-17783A>T (n.157-17783A>T) c.-35-17783A>T (n.-35-17783A>T) n.151-17783A>T c.260-63504A>T (n.260-63504A>T) c.110-17783A>T (n.110-17783A>T) c.224-17783A>T (n.224-17783A>T) | dbSNP |
| 4 | g.101126866A>G | CA2762847687 | PPP3CA | c.260-17788T>C (n.260-17788T>C) c.157-17788T>C (n.157-17788T>C) c.-35-17788T>C (n.-35-17788T>C) n.151-17788T>C c.260-63509T>C (n.260-63509T>C) c.110-17788T>C (n.110-17788T>C) c.224-17788T>C (n.224-17788T>C) | |
| 4 | g.101126867G>A | CA1480765862 | PPP3CA | c.260-17789C>T (n.260-17789C>T) c.157-17789C>T (n.157-17789C>T) c.-35-17789C>T (n.-35-17789C>T) n.151-17789C>T c.260-63510C>T (n.260-63510C>T) c.110-17789C>T (n.110-17789C>T) c.224-17789C>T (n.224-17789C>T) | dbSNP |
| 4 | g.101126867G= | CA1480765861 | PPP3CA | c.260-17789C= (n.260-17789C=) c.157-17789C= (n.157-17789C=) c.-35-17789C= (n.-35-17789C=) n.151-17789C= c.260-63510C= (n.260-63510C=) c.110-17789C= (n.110-17789C=) c.224-17789C= (n.224-17789C=) | |
| 4 | g.101126868G>A | CA102979847 | PPP3CA | c.260-17790C>T (n.260-17790C>T) c.157-17790C>T (n.157-17790C>T) c.-35-17790C>T (n.-35-17790C>T) n.151-17790C>T c.260-63511C>T (n.260-63511C>T) c.110-17790C>T (n.110-17790C>T) c.224-17790C>T (n.224-17790C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126868G= | CA1480765863 | PPP3CA | c.260-17790C= (n.260-17790C=) c.157-17790C= (n.157-17790C=) c.-35-17790C= (n.-35-17790C=) n.151-17790C= c.260-63511C= (n.260-63511C=) c.110-17790C= (n.110-17790C=) c.224-17790C= (n.224-17790C=) | |
| 4 | g.101126869T>C | CA1480765865 | PPP3CA | c.260-17791A>G (n.260-17791A>G) c.157-17791A>G (n.157-17791A>G) c.-35-17791A>G (n.-35-17791A>G) n.151-17791A>G c.260-63512A>G (n.260-63512A>G) c.110-17791A>G (n.110-17791A>G) c.224-17791A>G (n.224-17791A>G) | dbSNP |
| 4 | g.101126869T= | CA1480765864 | PPP3CA | c.260-17791A= (n.260-17791A=) c.157-17791A= (n.157-17791A=) c.-35-17791A= (n.-35-17791A=) n.151-17791A= c.260-63512A= (n.260-63512A=) c.110-17791A= (n.110-17791A=) c.224-17791A= (n.224-17791A=) | |
| 4 | g.101126871G>A | CA2602596809 | PPP3CA | c.260-17793C>T (n.260-17793C>T) c.157-17793C>T (n.157-17793C>T) c.-35-17793C>T (n.-35-17793C>T) n.151-17793C>T c.260-63514C>T (n.260-63514C>T) c.110-17793C>T (n.110-17793C>T) c.224-17793C>T (n.224-17793C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126873T= | CA1480765866 | PPP3CA | c.260-17795A= (n.260-17795A=) c.157-17795A= (n.157-17795A=) c.-35-17795A= (n.-35-17795A=) n.151-17795A= c.260-63516A= (n.260-63516A=) c.110-17795A= (n.110-17795A=) c.224-17795A= (n.224-17795A=) | |
| 4 | g.101126875dup | CA1480765867 | PPP3CA | c.260-17796dup (n.260-17796dup) c.157-17796dup (n.157-17796dup) c.-35-17796dup (n.-35-17796dup) n.151-17796dup c.260-63517dup (n.260-63517dup) c.110-17796dup (n.110-17796dup) c.224-17796dup (n.224-17796dup) | dbSNP |
| 4 | g.101126875A= | CA1480765868 | PPP3CA | c.260-17797T= (n.260-17797T=) c.157-17797T= (n.157-17797T=) c.-35-17797T= (n.-35-17797T=) n.151-17797T= c.260-63518T= (n.260-63518T=) c.110-17797T= (n.110-17797T=) c.224-17797T= (n.224-17797T=) | |
| 4 | g.101126875A>G | CA1066014672 | PPP3CA | c.260-17797T>C (n.260-17797T>C) c.157-17797T>C (n.157-17797T>C) c.-35-17797T>C (n.-35-17797T>C) n.151-17797T>C c.260-63518T>C (n.260-63518T>C) c.110-17797T>C (n.110-17797T>C) c.224-17797T>C (n.224-17797T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126876T>C | CA1480765870 | PPP3CA | c.260-17798A>G (n.260-17798A>G) c.157-17798A>G (n.157-17798A>G) c.-35-17798A>G (n.-35-17798A>G) n.151-17798A>G c.260-63519A>G (n.260-63519A>G) c.110-17798A>G (n.110-17798A>G) c.224-17798A>G (n.224-17798A>G) | dbSNP |
| 4 | g.101126876T= | CA1480765869 | PPP3CA | c.260-17798A= (n.260-17798A=) c.157-17798A= (n.157-17798A=) c.-35-17798A= (n.-35-17798A=) n.151-17798A= c.260-63519A= (n.260-63519A=) c.110-17798A= (n.110-17798A=) c.224-17798A= (n.224-17798A=) | |
| 4 | g.101126880A= | CA1480765871 | PPP3CA | c.260-17802T= (n.260-17802T=) c.157-17802T= (n.157-17802T=) c.-35-17802T= (n.-35-17802T=) n.151-17802T= c.260-63523T= (n.260-63523T=) c.110-17802T= (n.110-17802T=) c.224-17802T= (n.224-17802T=) | |
| 4 | g.101126880A>G | CA1480765872 | PPP3CA | c.260-17802T>C (n.260-17802T>C) c.157-17802T>C (n.157-17802T>C) c.-35-17802T>C (n.-35-17802T>C) n.151-17802T>C c.260-63523T>C (n.260-63523T>C) c.110-17802T>C (n.110-17802T>C) c.224-17802T>C (n.224-17802T>C) | dbSNP |
| 4 | g.101126881C= | CA1480765873 | PPP3CA | c.260-17803G= (n.260-17803G=) c.157-17803G= (n.157-17803G=) c.-35-17803G= (n.-35-17803G=) n.151-17803G= c.260-63524G= (n.260-63524G=) c.110-17803G= (n.110-17803G=) c.224-17803G= (n.224-17803G=) | |
| 4 | g.101126881C>T | CA784423248 | PPP3CA | c.260-17803G>A (n.260-17803G>A) c.157-17803G>A (n.157-17803G>A) c.-35-17803G>A (n.-35-17803G>A) n.151-17803G>A c.260-63524G>A (n.260-63524G>A) c.110-17803G>A (n.110-17803G>A) c.224-17803G>A (n.224-17803G>A) | dbSNP |
| 4 | g.101126882A= | CA1480765874 | PPP3CA | c.260-17804T= (n.260-17804T=) c.157-17804T= (n.157-17804T=) c.-35-17804T= (n.-35-17804T=) n.151-17804T= c.260-63525T= (n.260-63525T=) c.110-17804T= (n.110-17804T=) c.224-17804T= (n.224-17804T=) | |
| 4 | g.101126882A>G | CA1066014707 | PPP3CA | c.260-17804T>C (n.260-17804T>C) c.157-17804T>C (n.157-17804T>C) c.-35-17804T>C (n.-35-17804T>C) n.151-17804T>C c.260-63525T>C (n.260-63525T>C) c.110-17804T>C (n.110-17804T>C) c.224-17804T>C (n.224-17804T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126883T>C | CA784423249 | PPP3CA | c.260-17805A>G (n.260-17805A>G) c.157-17805A>G (n.157-17805A>G) c.-35-17805A>G (n.-35-17805A>G) n.151-17805A>G c.260-63526A>G (n.260-63526A>G) c.110-17805A>G (n.110-17805A>G) c.224-17805A>G (n.224-17805A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126883T= | CA1480765875 | PPP3CA | c.260-17805A= (n.260-17805A=) c.157-17805A= (n.157-17805A=) c.-35-17805A= (n.-35-17805A=) n.151-17805A= c.260-63526A= (n.260-63526A=) c.110-17805A= (n.110-17805A=) c.224-17805A= (n.224-17805A=) | |
| 4 | g.101126886A= | CA1480765876 | PPP3CA | c.260-17808T= (n.260-17808T=) c.157-17808T= (n.157-17808T=) c.-35-17808T= (n.-35-17808T=) n.151-17808T= c.260-63529T= (n.260-63529T=) c.110-17808T= (n.110-17808T=) c.224-17808T= (n.224-17808T=) | |
| 4 | g.101126886A>C | CA1480765877 | PPP3CA | c.260-17808T>G (n.260-17808T>G) c.157-17808T>G (n.157-17808T>G) c.-35-17808T>G (n.-35-17808T>G) n.151-17808T>G c.260-63529T>G (n.260-63529T>G) c.110-17808T>G (n.110-17808T>G) c.224-17808T>G (n.224-17808T>G) | dbSNP |
| 4 | g.101126887C>A | CA102979848 | PPP3CA | c.260-17809G>T (n.260-17809G>T) c.157-17809G>T (n.157-17809G>T) c.-35-17809G>T (n.-35-17809G>T) n.151-17809G>T c.260-63530G>T (n.260-63530G>T) c.110-17809G>T (n.110-17809G>T) c.224-17809G>T (n.224-17809G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126887C= | CA1480765878 | PPP3CA | c.260-17809G= (n.260-17809G=) c.157-17809G= (n.157-17809G=) c.-35-17809G= (n.-35-17809G=) n.151-17809G= c.260-63530G= (n.260-63530G=) c.110-17809G= (n.110-17809G=) c.224-17809G= (n.224-17809G=) | |
| 4 | g.101126889C= | CA1480765879 | PPP3CA | c.260-17811G= (n.260-17811G=) c.157-17811G= (n.157-17811G=) c.-35-17811G= (n.-35-17811G=) n.151-17811G= c.260-63532G= (n.260-63532G=) c.110-17811G= (n.110-17811G=) c.224-17811G= (n.224-17811G=) | |
| 4 | g.101126889C>T | CA102979849 | PPP3CA | c.260-17811G>A (n.260-17811G>A) c.157-17811G>A (n.157-17811G>A) c.-35-17811G>A (n.-35-17811G>A) n.151-17811G>A c.260-63532G>A (n.260-63532G>A) c.110-17811G>A (n.110-17811G>A) c.224-17811G>A (n.224-17811G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126899G>A | CA1480765881 | PPP3CA | c.260-17821C>T (n.260-17821C>T) c.157-17821C>T (n.157-17821C>T) c.-35-17821C>T (n.-35-17821C>T) n.151-17821C>T c.260-63542C>T (n.260-63542C>T) c.110-17821C>T (n.110-17821C>T) c.224-17821C>T (n.224-17821C>T) | dbSNP |
| 4 | g.101126899G= | CA1480765880 | PPP3CA | c.260-17821C= (n.260-17821C=) c.157-17821C= (n.157-17821C=) c.-35-17821C= (n.-35-17821C=) n.151-17821C= c.260-63542C= (n.260-63542C=) c.110-17821C= (n.110-17821C=) c.224-17821C= (n.224-17821C=) | |
| 4 | g.101126900C= | CA1480765882 | PPP3CA | c.260-17822G= (n.260-17822G=) c.157-17822G= (n.157-17822G=) c.-35-17822G= (n.-35-17822G=) n.151-17822G= c.260-63543G= (n.260-63543G=) c.110-17822G= (n.110-17822G=) c.224-17822G= (n.224-17822G=) | |
| 4 | g.101126900C>T | CA1480765883 | PPP3CA | c.260-17822G>A (n.260-17822G>A) c.157-17822G>A (n.157-17822G>A) c.-35-17822G>A (n.-35-17822G>A) n.151-17822G>A c.260-63543G>A (n.260-63543G>A) c.110-17822G>A (n.110-17822G>A) c.224-17822G>A (n.224-17822G>A) | dbSNP |
| 4 | g.101126904G>A | CA784423251 | PPP3CA | c.260-17826C>T (n.260-17826C>T) c.157-17826C>T (n.157-17826C>T) c.-35-17826C>T (n.-35-17826C>T) n.151-17826C>T c.260-63547C>T (n.260-63547C>T) c.110-17826C>T (n.110-17826C>T) c.224-17826C>T (n.224-17826C>T) | dbSNP |
| 4 | g.101126904G= | CA1480765884 | PPP3CA | c.260-17826C= (n.260-17826C=) c.157-17826C= (n.157-17826C=) c.-35-17826C= (n.-35-17826C=) n.151-17826C= c.260-63547C= (n.260-63547C=) c.110-17826C= (n.110-17826C=) c.224-17826C= (n.224-17826C=) | |
| 4 | g.101126908C= | CA1480765885 | PPP3CA | c.260-17830G= (n.260-17830G=) c.157-17830G= (n.157-17830G=) c.-35-17830G= (n.-35-17830G=) n.151-17830G= c.260-63551G= (n.260-63551G=) c.110-17830G= (n.110-17830G=) c.224-17830G= (n.224-17830G=) | |
| 4 | g.101126908C>T | CA553706502 | PPP3CA | c.260-17830G>A (n.260-17830G>A) c.157-17830G>A (n.157-17830G>A) c.-35-17830G>A (n.-35-17830G>A) n.151-17830G>A c.260-63551G>A (n.260-63551G>A) c.110-17830G>A (n.110-17830G>A) c.224-17830G>A (n.224-17830G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126912T>G | CA784423258 | PPP3CA | c.260-17834A>C (n.260-17834A>C) c.157-17834A>C (n.157-17834A>C) c.-35-17834A>C (n.-35-17834A>C) n.151-17834A>C c.260-63555A>C (n.260-63555A>C) c.110-17834A>C (n.110-17834A>C) c.224-17834A>C (n.224-17834A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126912T= | CA1480765886 | PPP3CA | c.260-17834A= (n.260-17834A=) c.157-17834A= (n.157-17834A=) c.-35-17834A= (n.-35-17834A=) n.151-17834A= c.260-63555A= (n.260-63555A=) c.110-17834A= (n.110-17834A=) c.224-17834A= (n.224-17834A=) | |
| 4 | g.101126914_101126916delinsATC | CA1480765887 | PPP3CA | c.260-17838_260-17836delinsGAT (n.260-17838_260-17836delinsGAT) c.157-17838_157-17836delinsGAT (n.157-17838_157-17836delinsGAT) c.-35-17838_-35-17836delinsGAT (n.-35-17838_-35-17836delinsGAT) n.151-17838_151-17836delinsGAT c.260-63559_260-63557delinsGAT (n.260-63559_260-63557delinsGAT) c.110-17838_110-17836delinsGAT (n.110-17838_110-17836delinsGAT) c.224-17838_224-17836delinsGAT (n.224-17838_224-17836delinsGAT) | |
| 4 | g.101126915T>C | CA1480765888 | PPP3CA | c.260-17837A>G (n.260-17837A>G) c.157-17837A>G (n.157-17837A>G) c.-35-17837A>G (n.-35-17837A>G) n.151-17837A>G c.260-63558A>G (n.260-63558A>G) c.110-17837A>G (n.110-17837A>G) c.224-17837A>G (n.224-17837A>G) | dbSNP |
| 4 | g.101126915T= | CA1480765889 | PPP3CA | c.260-17837A= (n.260-17837A=) c.157-17837A= (n.157-17837A=) c.-35-17837A= (n.-35-17837A=) n.151-17837A= c.260-63558A= (n.260-63558A=) c.110-17837A= (n.110-17837A=) c.224-17837A= (n.224-17837A=) | |
| 4 | g.101126915_101126916del | CA784423261 | PPP3CA | c.260-17838_260-17837del (n.260-17838_260-17837del) c.157-17838_157-17837del (n.157-17838_157-17837del) c.-35-17838_-35-17837del (n.-35-17838_-35-17837del) n.151-17838_151-17837del c.260-63559_260-63558del (n.260-63559_260-63558del) c.110-17838_110-17837del (n.110-17838_110-17837del) c.224-17838_224-17837del (n.224-17838_224-17837del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126918C>A | CA2530194044 | PPP3CA | c.260-17840G>T (n.260-17840G>T) c.157-17840G>T (n.157-17840G>T) c.-35-17840G>T (n.-35-17840G>T) n.151-17840G>T c.260-63561G>T (n.260-63561G>T) c.110-17840G>T (n.110-17840G>T) c.224-17840G>T (n.224-17840G>T) | |
| 4 | g.101126918C>T | CA2762847688 | PPP3CA | c.260-17840G>A (n.260-17840G>A) c.157-17840G>A (n.157-17840G>A) c.-35-17840G>A (n.-35-17840G>A) n.151-17840G>A c.260-63561G>A (n.260-63561G>A) c.110-17840G>A (n.110-17840G>A) c.224-17840G>A (n.224-17840G>A) | |
| 4 | g.101126919A= | CA1480765890 | PPP3CA | c.260-17841T= (n.260-17841T=) c.157-17841T= (n.157-17841T=) c.-35-17841T= (n.-35-17841T=) n.151-17841T= c.260-63562T= (n.260-63562T=) c.110-17841T= (n.110-17841T=) c.224-17841T= (n.224-17841T=) | |
| 4 | g.101126919A>C | CA2581456260 | PPP3CA | c.260-17841T>G (n.260-17841T>G) c.157-17841T>G (n.157-17841T>G) c.-35-17841T>G (n.-35-17841T>G) n.151-17841T>G c.260-63562T>G (n.260-63562T>G) c.110-17841T>G (n.110-17841T>G) c.224-17841T>G (n.224-17841T>G) | |
| 4 | g.101126919A>G | CA102979850 | PPP3CA | c.260-17841T>C (n.260-17841T>C) c.157-17841T>C (n.157-17841T>C) c.-35-17841T>C (n.-35-17841T>C) n.151-17841T>C c.260-63562T>C (n.260-63562T>C) c.110-17841T>C (n.110-17841T>C) c.224-17841T>C (n.224-17841T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126919A>T | CA2581456259 | PPP3CA | c.260-17841T>A (n.260-17841T>A) c.157-17841T>A (n.157-17841T>A) c.-35-17841T>A (n.-35-17841T>A) n.151-17841T>A c.260-63562T>A (n.260-63562T>A) c.110-17841T>A (n.110-17841T>A) c.224-17841T>A (n.224-17841T>A) | |
| 4 | g.101126920T>A | CA1066014727 | PPP3CA | c.260-17842A>T (n.260-17842A>T) c.157-17842A>T (n.157-17842A>T) c.-35-17842A>T (n.-35-17842A>T) n.151-17842A>T c.260-63563A>T (n.260-63563A>T) c.110-17842A>T (n.110-17842A>T) c.224-17842A>T (n.224-17842A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126920T= | CA1480765891 | PPP3CA | c.260-17842A= (n.260-17842A=) c.157-17842A= (n.157-17842A=) c.-35-17842A= (n.-35-17842A=) n.151-17842A= c.260-63563A= (n.260-63563A=) c.110-17842A= (n.110-17842A=) c.224-17842A= (n.224-17842A=) | |
| 4 | g.101126921G>A | CA102979851 | PPP3CA | c.260-17843C>T (n.260-17843C>T) c.157-17843C>T (n.157-17843C>T) c.-35-17843C>T (n.-35-17843C>T) n.151-17843C>T c.260-63564C>T (n.260-63564C>T) c.110-17843C>T (n.110-17843C>T) c.224-17843C>T (n.224-17843C>T) | dbSNP |
| 4 | g.101126921G= | CA1480765892 | PPP3CA | c.260-17843C= (n.260-17843C=) c.157-17843C= (n.157-17843C=) c.-35-17843C= (n.-35-17843C=) n.151-17843C= c.260-63564C= (n.260-63564C=) c.110-17843C= (n.110-17843C=) c.224-17843C= (n.224-17843C=) | |
| 4 | g.101126924T>G | CA102979852 | PPP3CA | c.260-17846A>C (n.260-17846A>C) c.157-17846A>C (n.157-17846A>C) c.-35-17846A>C (n.-35-17846A>C) n.151-17846A>C c.260-63567A>C (n.260-63567A>C) c.110-17846A>C (n.110-17846A>C) c.224-17846A>C (n.224-17846A>C) | dbSNP |
| 4 | g.101126924T= | CA1480765893 | PPP3CA | c.260-17846A= (n.260-17846A=) c.157-17846A= (n.157-17846A=) c.-35-17846A= (n.-35-17846A=) n.151-17846A= c.260-63567A= (n.260-63567A=) c.110-17846A= (n.110-17846A=) c.224-17846A= (n.224-17846A=) | |
| 4 | g.101126933A= | CA1480765894 | PPP3CA | c.260-17855T= (n.260-17855T=) c.157-17855T= (n.157-17855T=) c.-35-17855T= (n.-35-17855T=) n.151-17855T= c.260-63576T= (n.260-63576T=) c.110-17855T= (n.110-17855T=) c.224-17855T= (n.224-17855T=) | |
| 4 | g.101126933A>T | CA553706504 | PPP3CA | c.260-17855T>A (n.260-17855T>A) c.157-17855T>A (n.157-17855T>A) c.-35-17855T>A (n.-35-17855T>A) n.151-17855T>A c.260-63576T>A (n.260-63576T>A) c.110-17855T>A (n.110-17855T>A) c.224-17855T>A (n.224-17855T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126934C= | CA1480765895 | PPP3CA | c.260-17856G= (n.260-17856G=) c.157-17856G= (n.157-17856G=) c.-35-17856G= (n.-35-17856G=) n.151-17856G= c.260-63577G= (n.260-63577G=) c.110-17856G= (n.110-17856G=) c.224-17856G= (n.224-17856G=) | |
| 4 | g.101126934C>T | CA102979853 | PPP3CA | c.260-17856G>A (n.260-17856G>A) c.157-17856G>A (n.157-17856G>A) c.-35-17856G>A (n.-35-17856G>A) n.151-17856G>A c.260-63577G>A (n.260-63577G>A) c.110-17856G>A (n.110-17856G>A) c.224-17856G>A (n.224-17856G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126944A= | CA1480765896 | PPP3CA | c.260-17866T= (n.260-17866T=) c.157-17866T= (n.157-17866T=) c.-35-17866T= (n.-35-17866T=) n.151-17866T= c.260-63587T= (n.260-63587T=) c.110-17866T= (n.110-17866T=) c.224-17866T= (n.224-17866T=) | |
| 4 | g.101126944_101126945delinsAG | CA1480765897 | PPP3CA | c.260-17867_260-17866delinsCT (n.260-17867_260-17866delinsCT) c.157-17867_157-17866delinsCT (n.157-17867_157-17866delinsCT) c.-35-17867_-35-17866delinsCT (n.-35-17867_-35-17866delinsCT) n.151-17867_151-17866delinsCT c.260-63588_260-63587delinsCT (n.260-63588_260-63587delinsCT) c.110-17867_110-17866delinsCT (n.110-17867_110-17866delinsCT) c.224-17867_224-17866delinsCT (n.224-17867_224-17866delinsCT) | |
| 4 | g.101126944_101126945insT | CA784423265 | PPP3CA | c.260-17867_260-17866insA (n.260-17867_260-17866insA) c.157-17867_157-17866insA (n.157-17867_157-17866insA) c.-35-17867_-35-17866insA (n.-35-17867_-35-17866insA) n.151-17867_151-17866insA c.260-63588_260-63587insA (n.260-63588_260-63587insA) c.110-17867_110-17866insA (n.110-17867_110-17866insA) c.224-17867_224-17866insA (n.224-17867_224-17866insA) | dbSNP |
| 4 | g.101126945del | CA1480765898 | PPP3CA | c.260-17867del (n.260-17867del) c.157-17867del (n.157-17867del) c.-35-17867del (n.-35-17867del) n.151-17867del c.260-63588del (n.260-63588del) c.110-17867del (n.110-17867del) c.224-17867del (n.224-17867del) | dbSNP |
| 4 | g.101126946T>C | CA1066014740 | PPP3CA | c.260-17868A>G (n.260-17868A>G) c.157-17868A>G (n.157-17868A>G) c.-35-17868A>G (n.-35-17868A>G) n.151-17868A>G c.260-63589A>G (n.260-63589A>G) c.110-17868A>G (n.110-17868A>G) c.224-17868A>G (n.224-17868A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126946T= | CA1480765900 | PPP3CA | c.260-17868A= (n.260-17868A=) c.157-17868A= (n.157-17868A=) c.-35-17868A= (n.-35-17868A=) n.151-17868A= c.260-63589A= (n.260-63589A=) c.110-17868A= (n.110-17868A=) c.224-17868A= (n.224-17868A=) | |
| 4 | g.101126946_101126953delinsTGAACAGG | CA1480765899 | PPP3CA | c.260-17875_260-17868delinsCCTGTTCA (n.260-17875_260-17868delinsCCTGTTCA) c.157-17875_157-17868delinsCCTGTTCA (n.157-17875_157-17868delinsCCTGTTCA) c.-35-17875_-35-17868delinsCCTGTTCA (n.-35-17875_-35-17868delinsCCTGTTCA) n.151-17875_151-17868delinsCCTGTTCA c.260-63596_260-63589delinsCCTGTTCA (n.260-63596_260-63589delinsCCTGTTCA) c.110-17875_110-17868delinsCCTGTTCA (n.110-17875_110-17868delinsCCTGTTCA) c.224-17875_224-17868delinsCCTGTTCA (n.224-17875_224-17868delinsCCTGTTCA) | |
| 4 | g.101126948_101126954del | CA784423266 | PPP3CA | c.260-17875_260-17869del (n.260-17875_260-17869del) c.157-17875_157-17869del (n.157-17875_157-17869del) c.-35-17875_-35-17869del (n.-35-17875_-35-17869del) n.151-17875_151-17869del c.260-63596_260-63590del (n.260-63596_260-63590del) c.110-17875_110-17869del (n.110-17875_110-17869del) c.224-17875_224-17869del (n.224-17875_224-17869del) | dbSNP |