OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.101126791del | CA553706498 | PPP3CA | c.260-17709del (n.260-17709del) c.157-17709del (n.157-17709del) c.-35-17709del (n.-35-17709del) n.151-17709del c.260-63430del (n.260-63430del) c.110-17709del (n.110-17709del) c.224-17709del (n.224-17709del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126791A= | CA1480765843 | PPP3CA | c.260-17713T= (n.260-17713T=) c.157-17713T= (n.157-17713T=) c.-35-17713T= (n.-35-17713T=) n.151-17713T= c.260-63434T= (n.260-63434T=) c.110-17713T= (n.110-17713T=) c.224-17713T= (n.224-17713T=) | |
| 4 | g.101126791A>C | CA102979838 | PPP3CA | c.260-17713T>G (n.260-17713T>G) c.157-17713T>G (n.157-17713T>G) c.-35-17713T>G (n.-35-17713T>G) n.151-17713T>G c.260-63434T>G (n.260-63434T>G) c.110-17713T>G (n.110-17713T>G) c.224-17713T>G (n.224-17713T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126794C>A | CA102979839 | PPP3CA | c.260-17716G>T (n.260-17716G>T) c.157-17716G>T (n.157-17716G>T) c.-35-17716G>T (n.-35-17716G>T) n.151-17716G>T c.260-63437G>T (n.260-63437G>T) c.110-17716G>T (n.110-17716G>T) c.224-17716G>T (n.224-17716G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126794C= | CA1480765844 | PPP3CA | c.260-17716G= (n.260-17716G=) c.157-17716G= (n.157-17716G=) c.-35-17716G= (n.-35-17716G=) n.151-17716G= c.260-63437G= (n.260-63437G=) c.110-17716G= (n.110-17716G=) c.224-17716G= (n.224-17716G=) | |
| 4 | g.101126795C= | CA1480765845 | PPP3CA | c.260-17717G= (n.260-17717G=) c.157-17717G= (n.157-17717G=) c.-35-17717G= (n.-35-17717G=) n.151-17717G= c.260-63438G= (n.260-63438G=) c.110-17717G= (n.110-17717G=) c.224-17717G= (n.224-17717G=) | |
| 4 | g.101126795C>T | CA784423241 | PPP3CA | c.260-17717G>A (n.260-17717G>A) c.157-17717G>A (n.157-17717G>A) c.-35-17717G>A (n.-35-17717G>A) n.151-17717G>A c.260-63438G>A (n.260-63438G>A) c.110-17717G>A (n.110-17717G>A) c.224-17717G>A (n.224-17717G>A) | dbSNP |
| 4 | g.101126796T>G | CA102979840 | PPP3CA | c.260-17718A>C (n.260-17718A>C) c.157-17718A>C (n.157-17718A>C) c.-35-17718A>C (n.-35-17718A>C) n.151-17718A>C c.260-63439A>C (n.260-63439A>C) c.110-17718A>C (n.110-17718A>C) c.224-17718A>C (n.224-17718A>C) | dbSNP |
| 4 | g.101126796T= | CA1480765846 | PPP3CA | c.260-17718A= (n.260-17718A=) c.157-17718A= (n.157-17718A=) c.-35-17718A= (n.-35-17718A=) n.151-17718A= c.260-63439A= (n.260-63439A=) c.110-17718A= (n.110-17718A=) c.224-17718A= (n.224-17718A=) | |
| 4 | g.101126797T>C | CA553706499 | PPP3CA | c.260-17719A>G (n.260-17719A>G) c.157-17719A>G (n.157-17719A>G) c.-35-17719A>G (n.-35-17719A>G) n.151-17719A>G c.260-63440A>G (n.260-63440A>G) c.110-17719A>G (n.110-17719A>G) c.224-17719A>G (n.224-17719A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126797T= | CA1480765847 | PPP3CA | c.260-17719A= (n.260-17719A=) c.157-17719A= (n.157-17719A=) c.-35-17719A= (n.-35-17719A=) n.151-17719A= c.260-63440A= (n.260-63440A=) c.110-17719A= (n.110-17719A=) c.224-17719A= (n.224-17719A=) | |
| 4 | g.101126800A= | CA1480765848 | PPP3CA | c.260-17722T= (n.260-17722T=) c.157-17722T= (n.157-17722T=) c.-35-17722T= (n.-35-17722T=) n.151-17722T= c.260-63443T= (n.260-63443T=) c.110-17722T= (n.110-17722T=) c.224-17722T= (n.224-17722T=) | |
| 4 | g.101126800A>C | CA553706500 | PPP3CA | c.260-17722T>G (n.260-17722T>G) c.157-17722T>G (n.157-17722T>G) c.-35-17722T>G (n.-35-17722T>G) n.151-17722T>G c.260-63443T>G (n.260-63443T>G) c.110-17722T>G (n.110-17722T>G) c.224-17722T>G (n.224-17722T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126800A>G | CA1066014636 | PPP3CA | c.260-17722T>C (n.260-17722T>C) c.157-17722T>C (n.157-17722T>C) c.-35-17722T>C (n.-35-17722T>C) n.151-17722T>C c.260-63443T>C (n.260-63443T>C) c.110-17722T>C (n.110-17722T>C) c.224-17722T>C (n.224-17722T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126805T>A | CA102979841 | PPP3CA | c.260-17727A>T (n.260-17727A>T) c.157-17727A>T (n.157-17727A>T) c.-35-17727A>T (n.-35-17727A>T) n.151-17727A>T c.260-63448A>T (n.260-63448A>T) c.110-17727A>T (n.110-17727A>T) c.224-17727A>T (n.224-17727A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126805T= | CA1480765849 | PPP3CA | c.260-17727A= (n.260-17727A=) c.157-17727A= (n.157-17727A=) c.-35-17727A= (n.-35-17727A=) n.151-17727A= c.260-63448A= (n.260-63448A=) c.110-17727A= (n.110-17727A=) c.224-17727A= (n.224-17727A=) | |
| 4 | g.101126809A= | CA1480765850 | PPP3CA | c.260-17731T= (n.260-17731T=) c.157-17731T= (n.157-17731T=) c.-35-17731T= (n.-35-17731T=) n.151-17731T= c.260-63452T= (n.260-63452T=) c.110-17731T= (n.110-17731T=) c.224-17731T= (n.224-17731T=) | |
| 4 | g.101126809A>T | CA1480765851 | PPP3CA | c.260-17731T>A (n.260-17731T>A) c.157-17731T>A (n.157-17731T>A) c.-35-17731T>A (n.-35-17731T>A) n.151-17731T>A c.260-63452T>A (n.260-63452T>A) c.110-17731T>A (n.110-17731T>A) c.224-17731T>A (n.224-17731T>A) | dbSNP |
| 4 | g.101126810T>C | CA102979842 | PPP3CA | c.260-17732A>G (n.260-17732A>G) c.157-17732A>G (n.157-17732A>G) c.-35-17732A>G (n.-35-17732A>G) n.151-17732A>G c.260-63453A>G (n.260-63453A>G) c.110-17732A>G (n.110-17732A>G) c.224-17732A>G (n.224-17732A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126810T= | CA1480765852 | PPP3CA | c.260-17732A= (n.260-17732A=) c.157-17732A= (n.157-17732A=) c.-35-17732A= (n.-35-17732A=) n.151-17732A= c.260-63453A= (n.260-63453A=) c.110-17732A= (n.110-17732A=) c.224-17732A= (n.224-17732A=) | |
| 4 | g.101126814C= | CA1480765853 | PPP3CA | c.260-17736G= (n.260-17736G=) c.157-17736G= (n.157-17736G=) c.-35-17736G= (n.-35-17736G=) n.151-17736G= c.260-63457G= (n.260-63457G=) c.110-17736G= (n.110-17736G=) c.224-17736G= (n.224-17736G=) | |
| 4 | g.101126814C>T | CA102979843 | PPP3CA | c.260-17736G>A (n.260-17736G>A) c.157-17736G>A (n.157-17736G>A) c.-35-17736G>A (n.-35-17736G>A) n.151-17736G>A c.260-63457G>A (n.260-63457G>A) c.110-17736G>A (n.110-17736G>A) c.224-17736G>A (n.224-17736G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.101126815C>A | CA2525484748 | PPP3CA | c.260-17737G>T (n.260-17737G>T) c.157-17737G>T (n.157-17737G>T) c.-35-17737G>T (n.-35-17737G>T) n.151-17737G>T c.260-63458G>T (n.260-63458G>T) c.110-17737G>T (n.110-17737G>T) c.224-17737G>T (n.224-17737G>T) | |
| 4 | g.101126819G= | CA1480765854 | PPP3CA | c.260-17741C= (n.260-17741C=) c.157-17741C= (n.157-17741C=) c.-35-17741C= (n.-35-17741C=) n.151-17741C= c.260-63462C= (n.260-63462C=) c.110-17741C= (n.110-17741C=) c.224-17741C= (n.224-17741C=) | |
| 4 | g.101126819G>T | CA102979844 | PPP3CA | c.260-17741C>A (n.260-17741C>A) c.157-17741C>A (n.157-17741C>A) c.-35-17741C>A (n.-35-17741C>A) n.151-17741C>A c.260-63462C>A (n.260-63462C>A) c.110-17741C>A (n.110-17741C>A) c.224-17741C>A (n.224-17741C>A) | dbSNP |
| 4 | g.101126820T>C | CA102979845 | PPP3CA | c.260-17742A>G (n.260-17742A>G) c.157-17742A>G (n.157-17742A>G) c.-35-17742A>G (n.-35-17742A>G) n.151-17742A>G c.260-63463A>G (n.260-63463A>G) c.110-17742A>G (n.110-17742A>G) c.224-17742A>G (n.224-17742A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126820T= | CA1480765855 | PPP3CA | c.260-17742A= (n.260-17742A=) c.157-17742A= (n.157-17742A=) c.-35-17742A= (n.-35-17742A=) n.151-17742A= c.260-63463A= (n.260-63463A=) c.110-17742A= (n.110-17742A=) c.224-17742A= (n.224-17742A=) | |
| 4 | g.101126823_101126824delinsGA | CA1480765856 | PPP3CA | c.260-17746_260-17745delinsTC (n.260-17746_260-17745delinsTC) c.157-17746_157-17745delinsTC (n.157-17746_157-17745delinsTC) c.-35-17746_-35-17745delinsTC (n.-35-17746_-35-17745delinsTC) n.151-17746_151-17745delinsTC c.260-63467_260-63466delinsTC (n.260-63467_260-63466delinsTC) c.110-17746_110-17745delinsTC (n.110-17746_110-17745delinsTC) c.224-17746_224-17745delinsTC (n.224-17746_224-17745delinsTC) | |
| 4 | g.101126827del | CA553706501 | PPP3CA | c.260-17746del (n.260-17746del) c.157-17746del (n.157-17746del) c.-35-17746del (n.-35-17746del) n.151-17746del c.260-63467del (n.260-63467del) c.110-17746del (n.110-17746del) c.224-17746del (n.224-17746del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126840T>C | CA784423244 | PPP3CA | c.260-17762A>G (n.260-17762A>G) c.157-17762A>G (n.157-17762A>G) c.-35-17762A>G (n.-35-17762A>G) n.151-17762A>G c.260-63483A>G (n.260-63483A>G) c.110-17762A>G (n.110-17762A>G) c.224-17762A>G (n.224-17762A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126840T= | CA1480765857 | PPP3CA | c.260-17762A= (n.260-17762A=) c.157-17762A= (n.157-17762A=) c.-35-17762A= (n.-35-17762A=) n.151-17762A= c.260-63483A= (n.260-63483A=) c.110-17762A= (n.110-17762A=) c.224-17762A= (n.224-17762A=) | |
| 4 | g.101126844A= | CA1480765858 | PPP3CA | c.260-17766T= (n.260-17766T=) c.157-17766T= (n.157-17766T=) c.-35-17766T= (n.-35-17766T=) n.151-17766T= c.260-63487T= (n.260-63487T=) c.110-17766T= (n.110-17766T=) c.224-17766T= (n.224-17766T=) | |
| 4 | g.101126844A>G | CA784423245 | PPP3CA | c.260-17766T>C (n.260-17766T>C) c.157-17766T>C (n.157-17766T>C) c.-35-17766T>C (n.-35-17766T>C) n.151-17766T>C c.260-63487T>C (n.260-63487T>C) c.110-17766T>C (n.110-17766T>C) c.224-17766T>C (n.224-17766T>C) | dbSNP |
| 4 | g.101126845T>A | CA102979846 | PPP3CA | c.260-17767A>T (n.260-17767A>T) c.157-17767A>T (n.157-17767A>T) c.-35-17767A>T (n.-35-17767A>T) n.151-17767A>T c.260-63488A>T (n.260-63488A>T) c.110-17767A>T (n.110-17767A>T) c.224-17767A>T (n.224-17767A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126845T= | CA1480765859 | PPP3CA | c.260-17767A= (n.260-17767A=) c.157-17767A= (n.157-17767A=) c.-35-17767A= (n.-35-17767A=) n.151-17767A= c.260-63488A= (n.260-63488A=) c.110-17767A= (n.110-17767A=) c.224-17767A= (n.224-17767A=) | |
| 4 | g.101126847T>C | CA2762847686 | PPP3CA | c.260-17769A>G (n.260-17769A>G) c.157-17769A>G (n.157-17769A>G) c.-35-17769A>G (n.-35-17769A>G) n.151-17769A>G c.260-63490A>G (n.260-63490A>G) c.110-17769A>G (n.110-17769A>G) c.224-17769A>G (n.224-17769A>G) | |
| 4 | g.101126849C>A | CA784423247 | PPP3CA | c.260-17771G>T (n.260-17771G>T) c.157-17771G>T (n.157-17771G>T) c.-35-17771G>T (n.-35-17771G>T) n.151-17771G>T c.260-63492G>T (n.260-63492G>T) c.110-17771G>T (n.110-17771G>T) c.224-17771G>T (n.224-17771G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126849C= | CA1480765860 | PPP3CA | c.260-17771G= (n.260-17771G=) c.157-17771G= (n.157-17771G=) c.-35-17771G= (n.-35-17771G=) n.151-17771G= c.260-63492G= (n.260-63492G=) c.110-17771G= (n.110-17771G=) c.224-17771G= (n.224-17771G=) | |
| 4 | g.101126861T>A | CA2706677592 | PPP3CA | c.260-17783A>T (n.260-17783A>T) c.157-17783A>T (n.157-17783A>T) c.-35-17783A>T (n.-35-17783A>T) n.151-17783A>T c.260-63504A>T (n.260-63504A>T) c.110-17783A>T (n.110-17783A>T) c.224-17783A>T (n.224-17783A>T) | dbSNP |
| 4 | g.101126866A>G | CA2762847687 | PPP3CA | c.260-17788T>C (n.260-17788T>C) c.157-17788T>C (n.157-17788T>C) c.-35-17788T>C (n.-35-17788T>C) n.151-17788T>C c.260-63509T>C (n.260-63509T>C) c.110-17788T>C (n.110-17788T>C) c.224-17788T>C (n.224-17788T>C) | |
| 4 | g.101126867G>A | CA1480765862 | PPP3CA | c.260-17789C>T (n.260-17789C>T) c.157-17789C>T (n.157-17789C>T) c.-35-17789C>T (n.-35-17789C>T) n.151-17789C>T c.260-63510C>T (n.260-63510C>T) c.110-17789C>T (n.110-17789C>T) c.224-17789C>T (n.224-17789C>T) | dbSNP |
| 4 | g.101126867G= | CA1480765861 | PPP3CA | c.260-17789C= (n.260-17789C=) c.157-17789C= (n.157-17789C=) c.-35-17789C= (n.-35-17789C=) n.151-17789C= c.260-63510C= (n.260-63510C=) c.110-17789C= (n.110-17789C=) c.224-17789C= (n.224-17789C=) | |
| 4 | g.101126868G>A | CA102979847 | PPP3CA | c.260-17790C>T (n.260-17790C>T) c.157-17790C>T (n.157-17790C>T) c.-35-17790C>T (n.-35-17790C>T) n.151-17790C>T c.260-63511C>T (n.260-63511C>T) c.110-17790C>T (n.110-17790C>T) c.224-17790C>T (n.224-17790C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126868G= | CA1480765863 | PPP3CA | c.260-17790C= (n.260-17790C=) c.157-17790C= (n.157-17790C=) c.-35-17790C= (n.-35-17790C=) n.151-17790C= c.260-63511C= (n.260-63511C=) c.110-17790C= (n.110-17790C=) c.224-17790C= (n.224-17790C=) | |
| 4 | g.101126869T>C | CA1480765865 | PPP3CA | c.260-17791A>G (n.260-17791A>G) c.157-17791A>G (n.157-17791A>G) c.-35-17791A>G (n.-35-17791A>G) n.151-17791A>G c.260-63512A>G (n.260-63512A>G) c.110-17791A>G (n.110-17791A>G) c.224-17791A>G (n.224-17791A>G) | dbSNP |
| 4 | g.101126869T= | CA1480765864 | PPP3CA | c.260-17791A= (n.260-17791A=) c.157-17791A= (n.157-17791A=) c.-35-17791A= (n.-35-17791A=) n.151-17791A= c.260-63512A= (n.260-63512A=) c.110-17791A= (n.110-17791A=) c.224-17791A= (n.224-17791A=) | |
| 4 | g.101126871G>A | CA2602596809 | PPP3CA | c.260-17793C>T (n.260-17793C>T) c.157-17793C>T (n.157-17793C>T) c.-35-17793C>T (n.-35-17793C>T) n.151-17793C>T c.260-63514C>T (n.260-63514C>T) c.110-17793C>T (n.110-17793C>T) c.224-17793C>T (n.224-17793C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126873T= | CA1480765866 | PPP3CA | c.260-17795A= (n.260-17795A=) c.157-17795A= (n.157-17795A=) c.-35-17795A= (n.-35-17795A=) n.151-17795A= c.260-63516A= (n.260-63516A=) c.110-17795A= (n.110-17795A=) c.224-17795A= (n.224-17795A=) | |
| 4 | g.101126875dup | CA1480765867 | PPP3CA | c.260-17796dup (n.260-17796dup) c.157-17796dup (n.157-17796dup) c.-35-17796dup (n.-35-17796dup) n.151-17796dup c.260-63517dup (n.260-63517dup) c.110-17796dup (n.110-17796dup) c.224-17796dup (n.224-17796dup) | dbSNP |
| 4 | g.101126875A= | CA1480765868 | PPP3CA | c.260-17797T= (n.260-17797T=) c.157-17797T= (n.157-17797T=) c.-35-17797T= (n.-35-17797T=) n.151-17797T= c.260-63518T= (n.260-63518T=) c.110-17797T= (n.110-17797T=) c.224-17797T= (n.224-17797T=) | |
| 4 | g.101126875A>G | CA1066014672 | PPP3CA | c.260-17797T>C (n.260-17797T>C) c.157-17797T>C (n.157-17797T>C) c.-35-17797T>C (n.-35-17797T>C) n.151-17797T>C c.260-63518T>C (n.260-63518T>C) c.110-17797T>C (n.110-17797T>C) c.224-17797T>C (n.224-17797T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126876T>C | CA1480765870 | PPP3CA | c.260-17798A>G (n.260-17798A>G) c.157-17798A>G (n.157-17798A>G) c.-35-17798A>G (n.-35-17798A>G) n.151-17798A>G c.260-63519A>G (n.260-63519A>G) c.110-17798A>G (n.110-17798A>G) c.224-17798A>G (n.224-17798A>G) | dbSNP |
| 4 | g.101126876T= | CA1480765869 | PPP3CA | c.260-17798A= (n.260-17798A=) c.157-17798A= (n.157-17798A=) c.-35-17798A= (n.-35-17798A=) n.151-17798A= c.260-63519A= (n.260-63519A=) c.110-17798A= (n.110-17798A=) c.224-17798A= (n.224-17798A=) | |
| 4 | g.101126880A= | CA1480765871 | PPP3CA | c.260-17802T= (n.260-17802T=) c.157-17802T= (n.157-17802T=) c.-35-17802T= (n.-35-17802T=) n.151-17802T= c.260-63523T= (n.260-63523T=) c.110-17802T= (n.110-17802T=) c.224-17802T= (n.224-17802T=) | |
| 4 | g.101126880A>G | CA1480765872 | PPP3CA | c.260-17802T>C (n.260-17802T>C) c.157-17802T>C (n.157-17802T>C) c.-35-17802T>C (n.-35-17802T>C) n.151-17802T>C c.260-63523T>C (n.260-63523T>C) c.110-17802T>C (n.110-17802T>C) c.224-17802T>C (n.224-17802T>C) | dbSNP |
| 4 | g.101126881C= | CA1480765873 | PPP3CA | c.260-17803G= (n.260-17803G=) c.157-17803G= (n.157-17803G=) c.-35-17803G= (n.-35-17803G=) n.151-17803G= c.260-63524G= (n.260-63524G=) c.110-17803G= (n.110-17803G=) c.224-17803G= (n.224-17803G=) | |
| 4 | g.101126881C>T | CA784423248 | PPP3CA | c.260-17803G>A (n.260-17803G>A) c.157-17803G>A (n.157-17803G>A) c.-35-17803G>A (n.-35-17803G>A) n.151-17803G>A c.260-63524G>A (n.260-63524G>A) c.110-17803G>A (n.110-17803G>A) c.224-17803G>A (n.224-17803G>A) | dbSNP |
| 4 | g.101126882A= | CA1480765874 | PPP3CA | c.260-17804T= (n.260-17804T=) c.157-17804T= (n.157-17804T=) c.-35-17804T= (n.-35-17804T=) n.151-17804T= c.260-63525T= (n.260-63525T=) c.110-17804T= (n.110-17804T=) c.224-17804T= (n.224-17804T=) | |
| 4 | g.101126882A>G | CA1066014707 | PPP3CA | c.260-17804T>C (n.260-17804T>C) c.157-17804T>C (n.157-17804T>C) c.-35-17804T>C (n.-35-17804T>C) n.151-17804T>C c.260-63525T>C (n.260-63525T>C) c.110-17804T>C (n.110-17804T>C) c.224-17804T>C (n.224-17804T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126883T>C | CA784423249 | PPP3CA | c.260-17805A>G (n.260-17805A>G) c.157-17805A>G (n.157-17805A>G) c.-35-17805A>G (n.-35-17805A>G) n.151-17805A>G c.260-63526A>G (n.260-63526A>G) c.110-17805A>G (n.110-17805A>G) c.224-17805A>G (n.224-17805A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126883T= | CA1480765875 | PPP3CA | c.260-17805A= (n.260-17805A=) c.157-17805A= (n.157-17805A=) c.-35-17805A= (n.-35-17805A=) n.151-17805A= c.260-63526A= (n.260-63526A=) c.110-17805A= (n.110-17805A=) c.224-17805A= (n.224-17805A=) | |
| 4 | g.101126886A= | CA1480765876 | PPP3CA | c.260-17808T= (n.260-17808T=) c.157-17808T= (n.157-17808T=) c.-35-17808T= (n.-35-17808T=) n.151-17808T= c.260-63529T= (n.260-63529T=) c.110-17808T= (n.110-17808T=) c.224-17808T= (n.224-17808T=) | |
| 4 | g.101126886A>C | CA1480765877 | PPP3CA | c.260-17808T>G (n.260-17808T>G) c.157-17808T>G (n.157-17808T>G) c.-35-17808T>G (n.-35-17808T>G) n.151-17808T>G c.260-63529T>G (n.260-63529T>G) c.110-17808T>G (n.110-17808T>G) c.224-17808T>G (n.224-17808T>G) | dbSNP |
| 4 | g.101126887C>A | CA102979848 | PPP3CA | c.260-17809G>T (n.260-17809G>T) c.157-17809G>T (n.157-17809G>T) c.-35-17809G>T (n.-35-17809G>T) n.151-17809G>T c.260-63530G>T (n.260-63530G>T) c.110-17809G>T (n.110-17809G>T) c.224-17809G>T (n.224-17809G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126887C= | CA1480765878 | PPP3CA | c.260-17809G= (n.260-17809G=) c.157-17809G= (n.157-17809G=) c.-35-17809G= (n.-35-17809G=) n.151-17809G= c.260-63530G= (n.260-63530G=) c.110-17809G= (n.110-17809G=) c.224-17809G= (n.224-17809G=) | |
| 4 | g.101126889C= | CA1480765879 | PPP3CA | c.260-17811G= (n.260-17811G=) c.157-17811G= (n.157-17811G=) c.-35-17811G= (n.-35-17811G=) n.151-17811G= c.260-63532G= (n.260-63532G=) c.110-17811G= (n.110-17811G=) c.224-17811G= (n.224-17811G=) | |
| 4 | g.101126889C>T | CA102979849 | PPP3CA | c.260-17811G>A (n.260-17811G>A) c.157-17811G>A (n.157-17811G>A) c.-35-17811G>A (n.-35-17811G>A) n.151-17811G>A c.260-63532G>A (n.260-63532G>A) c.110-17811G>A (n.110-17811G>A) c.224-17811G>A (n.224-17811G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |