OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.101126750A= | CA1480765829 | PPP3CA | c.260-17672T= (n.260-17672T=) c.157-17672T= (n.157-17672T=) c.-35-17672T= (n.-35-17672T=) n.151-17672T= c.260-63393T= (n.260-63393T=) c.110-17672T= (n.110-17672T=) c.224-17672T= (n.224-17672T=) | |
| 4 | g.101126750A>C | CA784423223 | PPP3CA | c.260-17672T>G (n.260-17672T>G) c.157-17672T>G (n.157-17672T>G) c.-35-17672T>G (n.-35-17672T>G) n.151-17672T>G c.260-63393T>G (n.260-63393T>G) c.110-17672T>G (n.110-17672T>G) c.224-17672T>G (n.224-17672T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126751C= | CA1480765831 | PPP3CA | c.260-17673G= (n.260-17673G=) c.157-17673G= (n.157-17673G=) c.-35-17673G= (n.-35-17673G=) n.151-17673G= c.260-63394G= (n.260-63394G=) c.110-17673G= (n.110-17673G=) c.224-17673G= (n.224-17673G=) | |
| 4 | g.101126751C>T | CA1066014603 | PPP3CA | c.260-17673G>A (n.260-17673G>A) c.157-17673G>A (n.157-17673G>A) c.-35-17673G>A (n.-35-17673G>A) n.151-17673G>A c.260-63394G>A (n.260-63394G>A) c.110-17673G>A (n.110-17673G>A) c.224-17673G>A (n.224-17673G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126751_101126753delinsCAG | CA1480765830 | PPP3CA | c.260-17675_260-17673delinsCTG (n.260-17675_260-17673delinsCTG) c.157-17675_157-17673delinsCTG (n.157-17675_157-17673delinsCTG) c.-35-17675_-35-17673delinsCTG (n.-35-17675_-35-17673delinsCTG) n.151-17675_151-17673delinsCTG c.260-63396_260-63394delinsCTG (n.260-63396_260-63394delinsCTG) c.110-17675_110-17673delinsCTG (n.110-17675_110-17673delinsCTG) c.224-17675_224-17673delinsCTG (n.224-17675_224-17673delinsCTG) | |
| 4 | g.101126752A>G | CA2706677589 | PPP3CA | c.260-17674T>C (n.260-17674T>C) c.157-17674T>C (n.157-17674T>C) c.-35-17674T>C (n.-35-17674T>C) n.151-17674T>C c.260-63395T>C (n.260-63395T>C) c.110-17674T>C (n.110-17674T>C) c.224-17674T>C (n.224-17674T>C) | dbSNP |
| 4 | g.101126753_101126754del | CA784423227 | PPP3CA | c.260-17675_260-17674del (n.260-17675_260-17674del) c.157-17675_157-17674del (n.157-17675_157-17674del) c.-35-17675_-35-17674del (n.-35-17675_-35-17674del) n.151-17675_151-17674del c.260-63396_260-63395del (n.260-63396_260-63395del) c.110-17675_110-17674del (n.110-17675_110-17674del) c.224-17675_224-17674del (n.224-17675_224-17674del) | dbSNP |
| 4 | g.101126755A>T | CA648885513 | PPP3CA | c.260-17677T>A (n.260-17677T>A) c.157-17677T>A (n.157-17677T>A) c.-35-17677T>A (n.-35-17677T>A) n.151-17677T>A c.260-63398T>A (n.260-63398T>A) c.110-17677T>A (n.110-17677T>A) c.224-17677T>A (n.224-17677T>A) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.101126758T>C | CA1480765833 | PPP3CA | c.260-17680A>G (n.260-17680A>G) c.157-17680A>G (n.157-17680A>G) c.-35-17680A>G (n.-35-17680A>G) n.151-17680A>G c.260-63401A>G (n.260-63401A>G) c.110-17680A>G (n.110-17680A>G) c.224-17680A>G (n.224-17680A>G) | dbSNP |
| 4 | g.101126758T= | CA1480765832 | PPP3CA | c.260-17680A= (n.260-17680A=) c.157-17680A= (n.157-17680A=) c.-35-17680A= (n.-35-17680A=) n.151-17680A= c.260-63401A= (n.260-63401A=) c.110-17680A= (n.110-17680A=) c.224-17680A= (n.224-17680A=) | |
| 4 | g.101126758_101126759insTG | CA2523253914 | PPP3CA | c.260-17681_260-17680insCA (n.260-17681_260-17680insCA) c.157-17681_157-17680insCA (n.157-17681_157-17680insCA) c.-35-17681_-35-17680insCA (n.-35-17681_-35-17680insCA) n.151-17681_151-17680insCA c.260-63402_260-63401insCA (n.260-63402_260-63401insCA) c.110-17681_110-17680insCA (n.110-17681_110-17680insCA) c.224-17681_224-17680insCA (n.224-17681_224-17680insCA) | |
| 4 | g.101126760_101126762delinsAAC | CA1480765834 | PPP3CA | c.260-17684_260-17682delinsGTT (n.260-17684_260-17682delinsGTT) c.157-17684_157-17682delinsGTT (n.157-17684_157-17682delinsGTT) c.-35-17684_-35-17682delinsGTT (n.-35-17684_-35-17682delinsGTT) n.151-17684_151-17682delinsGTT c.260-63405_260-63403delinsGTT (n.260-63405_260-63403delinsGTT) c.110-17684_110-17682delinsGTT (n.110-17684_110-17682delinsGTT) c.224-17684_224-17682delinsGTT (n.224-17684_224-17682delinsGTT) | |
| 4 | g.101126764_101126765del | CA784423229 | PPP3CA | c.260-17684_260-17683del (n.260-17684_260-17683del) c.157-17684_157-17683del (n.157-17684_157-17683del) c.-35-17684_-35-17683del (n.-35-17684_-35-17683del) n.151-17684_151-17683del c.260-63405_260-63404del (n.260-63405_260-63404del) c.110-17684_110-17683del (n.110-17684_110-17683del) c.224-17684_224-17683del (n.224-17684_224-17683del) | dbSNP |
| 4 | g.101126764C= | CA1480765835 | PPP3CA | c.260-17686G= (n.260-17686G=) c.157-17686G= (n.157-17686G=) c.-35-17686G= (n.-35-17686G=) n.151-17686G= c.260-63407G= (n.260-63407G=) c.110-17686G= (n.110-17686G=) c.224-17686G= (n.224-17686G=) | |
| 4 | g.101126764C>T | CA102979835 | PPP3CA | c.260-17686G>A (n.260-17686G>A) c.157-17686G>A (n.157-17686G>A) c.-35-17686G>A (n.-35-17686G>A) n.151-17686G>A c.260-63407G>A (n.260-63407G>A) c.110-17686G>A (n.110-17686G>A) c.224-17686G>A (n.224-17686G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126771A= | CA1480765836 | PPP3CA | c.260-17693T= (n.260-17693T=) c.157-17693T= (n.157-17693T=) c.-35-17693T= (n.-35-17693T=) n.151-17693T= c.260-63414T= (n.260-63414T=) c.110-17693T= (n.110-17693T=) c.224-17693T= (n.224-17693T=) | |
| 4 | g.101126771A>T | CA102979836 | PPP3CA | c.260-17693T>A (n.260-17693T>A) c.157-17693T>A (n.157-17693T>A) c.-35-17693T>A (n.-35-17693T>A) n.151-17693T>A c.260-63414T>A (n.260-63414T>A) c.110-17693T>A (n.110-17693T>A) c.224-17693T>A (n.224-17693T>A) | dbSNP |
| 4 | g.101126772T>C | CA2540604662 | PPP3CA | c.260-17694A>G (n.260-17694A>G) c.157-17694A>G (n.157-17694A>G) c.-35-17694A>G (n.-35-17694A>G) n.151-17694A>G c.260-63415A>G (n.260-63415A>G) c.110-17694A>G (n.110-17694A>G) c.224-17694A>G (n.224-17694A>G) | |
| 4 | g.101126773T>G | CA784423231 | PPP3CA | c.260-17695A>C (n.260-17695A>C) c.157-17695A>C (n.157-17695A>C) c.-35-17695A>C (n.-35-17695A>C) n.151-17695A>C c.260-63416A>C (n.260-63416A>C) c.110-17695A>C (n.110-17695A>C) c.224-17695A>C (n.224-17695A>C) | dbSNP |
| 4 | g.101126773T= | CA1480765837 | PPP3CA | c.260-17695A= (n.260-17695A=) c.157-17695A= (n.157-17695A=) c.-35-17695A= (n.-35-17695A=) n.151-17695A= c.260-63416A= (n.260-63416A=) c.110-17695A= (n.110-17695A=) c.224-17695A= (n.224-17695A=) | |
| 4 | g.101126775C= | CA1480765838 | PPP3CA | c.260-17697G= (n.260-17697G=) c.157-17697G= (n.157-17697G=) c.-35-17697G= (n.-35-17697G=) n.151-17697G= c.260-63418G= (n.260-63418G=) c.110-17697G= (n.110-17697G=) c.224-17697G= (n.224-17697G=) | |
| 4 | g.101126775C>T | CA553706330 | PPP3CA | c.260-17697G>A (n.260-17697G>A) c.157-17697G>A (n.157-17697G>A) c.-35-17697G>A (n.-35-17697G>A) n.151-17697G>A c.260-63418G>A (n.260-63418G>A) c.110-17697G>A (n.110-17697G>A) c.224-17697G>A (n.224-17697G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126776C>T | CA2762847685 | PPP3CA | c.260-17698G>A (n.260-17698G>A) c.157-17698G>A (n.157-17698G>A) c.-35-17698G>A (n.-35-17698G>A) n.151-17698G>A c.260-63419G>A (n.260-63419G>A) c.110-17698G>A (n.110-17698G>A) c.224-17698G>A (n.224-17698G>A) | |
| 4 | g.101126776_101126779delinsCAGA | CA1480765839 | PPP3CA | c.260-17701_260-17698delinsTCTG (n.260-17701_260-17698delinsTCTG) c.157-17701_157-17698delinsTCTG (n.157-17701_157-17698delinsTCTG) c.-35-17701_-35-17698delinsTCTG (n.-35-17701_-35-17698delinsTCTG) n.151-17701_151-17698delinsTCTG c.260-63422_260-63419delinsTCTG (n.260-63422_260-63419delinsTCTG) c.110-17701_110-17698delinsTCTG (n.110-17701_110-17698delinsTCTG) c.224-17701_224-17698delinsTCTG (n.224-17701_224-17698delinsTCTG) | |
| 4 | g.101126780_101126782del | CA102979837 | PPP3CA | c.260-17701_260-17699del (n.260-17701_260-17699del) c.157-17701_157-17699del (n.157-17701_157-17699del) c.-35-17701_-35-17699del (n.-35-17701_-35-17699del) n.151-17701_151-17699del c.260-63422_260-63420del (n.260-63422_260-63420del) c.110-17701_110-17699del (n.110-17701_110-17699del) c.224-17701_224-17699del (n.224-17701_224-17699del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126778G= | CA1480765840 | PPP3CA | c.260-17700C= (n.260-17700C=) c.157-17700C= (n.157-17700C=) c.-35-17700C= (n.-35-17700C=) n.151-17700C= c.260-63421C= (n.260-63421C=) c.110-17700C= (n.110-17700C=) c.224-17700C= (n.224-17700C=) | |
| 4 | g.101126778G>T | CA1066014621 | PPP3CA | c.260-17700C>A (n.260-17700C>A) c.157-17700C>A (n.157-17700C>A) c.-35-17700C>A (n.-35-17700C>A) n.151-17700C>A c.260-63421C>A (n.260-63421C>A) c.110-17700C>A (n.110-17700C>A) c.224-17700C>A (n.224-17700C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126780A= | CA1480765841 | PPP3CA | c.260-17702T= (n.260-17702T=) c.157-17702T= (n.157-17702T=) c.-35-17702T= (n.-35-17702T=) n.151-17702T= c.260-63423T= (n.260-63423T=) c.110-17702T= (n.110-17702T=) c.224-17702T= (n.224-17702T=) | |
| 4 | g.101126780A>G | CA553706496 | PPP3CA | c.260-17702T>C (n.260-17702T>C) c.157-17702T>C (n.157-17702T>C) c.-35-17702T>C (n.-35-17702T>C) n.151-17702T>C c.260-63423T>C (n.260-63423T>C) c.110-17702T>C (n.110-17702T>C) c.224-17702T>C (n.224-17702T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126780A>T | CA553706497 | PPP3CA | c.260-17702T>A (n.260-17702T>A) c.157-17702T>A (n.157-17702T>A) c.-35-17702T>A (n.-35-17702T>A) n.151-17702T>A c.260-63423T>A (n.260-63423T>A) c.110-17702T>A (n.110-17702T>A) c.224-17702T>A (n.224-17702T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126786_101126787delinsCA | CA1480765842 | PPP3CA | c.260-17709_260-17708delinsTG (n.260-17709_260-17708delinsTG) c.157-17709_157-17708delinsTG (n.157-17709_157-17708delinsTG) c.-35-17709_-35-17708delinsTG (n.-35-17709_-35-17708delinsTG) n.151-17709_151-17708delinsTG c.260-63430_260-63429delinsTG (n.260-63430_260-63429delinsTG) c.110-17709_110-17708delinsTG (n.110-17709_110-17708delinsTG) c.224-17709_224-17708delinsTG (n.224-17709_224-17708delinsTG) | |
| 4 | g.101126791del | CA553706498 | PPP3CA | c.260-17709del (n.260-17709del) c.157-17709del (n.157-17709del) c.-35-17709del (n.-35-17709del) n.151-17709del c.260-63430del (n.260-63430del) c.110-17709del (n.110-17709del) c.224-17709del (n.224-17709del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126791A= | CA1480765843 | PPP3CA | c.260-17713T= (n.260-17713T=) c.157-17713T= (n.157-17713T=) c.-35-17713T= (n.-35-17713T=) n.151-17713T= c.260-63434T= (n.260-63434T=) c.110-17713T= (n.110-17713T=) c.224-17713T= (n.224-17713T=) | |
| 4 | g.101126791A>C | CA102979838 | PPP3CA | c.260-17713T>G (n.260-17713T>G) c.157-17713T>G (n.157-17713T>G) c.-35-17713T>G (n.-35-17713T>G) n.151-17713T>G c.260-63434T>G (n.260-63434T>G) c.110-17713T>G (n.110-17713T>G) c.224-17713T>G (n.224-17713T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126794C>A | CA102979839 | PPP3CA | c.260-17716G>T (n.260-17716G>T) c.157-17716G>T (n.157-17716G>T) c.-35-17716G>T (n.-35-17716G>T) n.151-17716G>T c.260-63437G>T (n.260-63437G>T) c.110-17716G>T (n.110-17716G>T) c.224-17716G>T (n.224-17716G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126794C= | CA1480765844 | PPP3CA | c.260-17716G= (n.260-17716G=) c.157-17716G= (n.157-17716G=) c.-35-17716G= (n.-35-17716G=) n.151-17716G= c.260-63437G= (n.260-63437G=) c.110-17716G= (n.110-17716G=) c.224-17716G= (n.224-17716G=) | |
| 4 | g.101126795C= | CA1480765845 | PPP3CA | c.260-17717G= (n.260-17717G=) c.157-17717G= (n.157-17717G=) c.-35-17717G= (n.-35-17717G=) n.151-17717G= c.260-63438G= (n.260-63438G=) c.110-17717G= (n.110-17717G=) c.224-17717G= (n.224-17717G=) | |
| 4 | g.101126795C>T | CA784423241 | PPP3CA | c.260-17717G>A (n.260-17717G>A) c.157-17717G>A (n.157-17717G>A) c.-35-17717G>A (n.-35-17717G>A) n.151-17717G>A c.260-63438G>A (n.260-63438G>A) c.110-17717G>A (n.110-17717G>A) c.224-17717G>A (n.224-17717G>A) | dbSNP |
| 4 | g.101126796T>G | CA102979840 | PPP3CA | c.260-17718A>C (n.260-17718A>C) c.157-17718A>C (n.157-17718A>C) c.-35-17718A>C (n.-35-17718A>C) n.151-17718A>C c.260-63439A>C (n.260-63439A>C) c.110-17718A>C (n.110-17718A>C) c.224-17718A>C (n.224-17718A>C) | dbSNP |
| 4 | g.101126796T= | CA1480765846 | PPP3CA | c.260-17718A= (n.260-17718A=) c.157-17718A= (n.157-17718A=) c.-35-17718A= (n.-35-17718A=) n.151-17718A= c.260-63439A= (n.260-63439A=) c.110-17718A= (n.110-17718A=) c.224-17718A= (n.224-17718A=) | |
| 4 | g.101126797T>C | CA553706499 | PPP3CA | c.260-17719A>G (n.260-17719A>G) c.157-17719A>G (n.157-17719A>G) c.-35-17719A>G (n.-35-17719A>G) n.151-17719A>G c.260-63440A>G (n.260-63440A>G) c.110-17719A>G (n.110-17719A>G) c.224-17719A>G (n.224-17719A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126797T= | CA1480765847 | PPP3CA | c.260-17719A= (n.260-17719A=) c.157-17719A= (n.157-17719A=) c.-35-17719A= (n.-35-17719A=) n.151-17719A= c.260-63440A= (n.260-63440A=) c.110-17719A= (n.110-17719A=) c.224-17719A= (n.224-17719A=) | |
| 4 | g.101126800A= | CA1480765848 | PPP3CA | c.260-17722T= (n.260-17722T=) c.157-17722T= (n.157-17722T=) c.-35-17722T= (n.-35-17722T=) n.151-17722T= c.260-63443T= (n.260-63443T=) c.110-17722T= (n.110-17722T=) c.224-17722T= (n.224-17722T=) | |
| 4 | g.101126800A>C | CA553706500 | PPP3CA | c.260-17722T>G (n.260-17722T>G) c.157-17722T>G (n.157-17722T>G) c.-35-17722T>G (n.-35-17722T>G) n.151-17722T>G c.260-63443T>G (n.260-63443T>G) c.110-17722T>G (n.110-17722T>G) c.224-17722T>G (n.224-17722T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126800A>G | CA1066014636 | PPP3CA | c.260-17722T>C (n.260-17722T>C) c.157-17722T>C (n.157-17722T>C) c.-35-17722T>C (n.-35-17722T>C) n.151-17722T>C c.260-63443T>C (n.260-63443T>C) c.110-17722T>C (n.110-17722T>C) c.224-17722T>C (n.224-17722T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126805T>A | CA102979841 | PPP3CA | c.260-17727A>T (n.260-17727A>T) c.157-17727A>T (n.157-17727A>T) c.-35-17727A>T (n.-35-17727A>T) n.151-17727A>T c.260-63448A>T (n.260-63448A>T) c.110-17727A>T (n.110-17727A>T) c.224-17727A>T (n.224-17727A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126805T= | CA1480765849 | PPP3CA | c.260-17727A= (n.260-17727A=) c.157-17727A= (n.157-17727A=) c.-35-17727A= (n.-35-17727A=) n.151-17727A= c.260-63448A= (n.260-63448A=) c.110-17727A= (n.110-17727A=) c.224-17727A= (n.224-17727A=) | |
| 4 | g.101126809A= | CA1480765850 | PPP3CA | c.260-17731T= (n.260-17731T=) c.157-17731T= (n.157-17731T=) c.-35-17731T= (n.-35-17731T=) n.151-17731T= c.260-63452T= (n.260-63452T=) c.110-17731T= (n.110-17731T=) c.224-17731T= (n.224-17731T=) | |
| 4 | g.101126809A>T | CA1480765851 | PPP3CA | c.260-17731T>A (n.260-17731T>A) c.157-17731T>A (n.157-17731T>A) c.-35-17731T>A (n.-35-17731T>A) n.151-17731T>A c.260-63452T>A (n.260-63452T>A) c.110-17731T>A (n.110-17731T>A) c.224-17731T>A (n.224-17731T>A) | dbSNP |
| 4 | g.101126810T>C | CA102979842 | PPP3CA | c.260-17732A>G (n.260-17732A>G) c.157-17732A>G (n.157-17732A>G) c.-35-17732A>G (n.-35-17732A>G) n.151-17732A>G c.260-63453A>G (n.260-63453A>G) c.110-17732A>G (n.110-17732A>G) c.224-17732A>G (n.224-17732A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126810T= | CA1480765852 | PPP3CA | c.260-17732A= (n.260-17732A=) c.157-17732A= (n.157-17732A=) c.-35-17732A= (n.-35-17732A=) n.151-17732A= c.260-63453A= (n.260-63453A=) c.110-17732A= (n.110-17732A=) c.224-17732A= (n.224-17732A=) | |
| 4 | g.101126814C= | CA1480765853 | PPP3CA | c.260-17736G= (n.260-17736G=) c.157-17736G= (n.157-17736G=) c.-35-17736G= (n.-35-17736G=) n.151-17736G= c.260-63457G= (n.260-63457G=) c.110-17736G= (n.110-17736G=) c.224-17736G= (n.224-17736G=) | |
| 4 | g.101126814C>T | CA102979843 | PPP3CA | c.260-17736G>A (n.260-17736G>A) c.157-17736G>A (n.157-17736G>A) c.-35-17736G>A (n.-35-17736G>A) n.151-17736G>A c.260-63457G>A (n.260-63457G>A) c.110-17736G>A (n.110-17736G>A) c.224-17736G>A (n.224-17736G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.101126815C>A | CA2525484748 | PPP3CA | c.260-17737G>T (n.260-17737G>T) c.157-17737G>T (n.157-17737G>T) c.-35-17737G>T (n.-35-17737G>T) n.151-17737G>T c.260-63458G>T (n.260-63458G>T) c.110-17737G>T (n.110-17737G>T) c.224-17737G>T (n.224-17737G>T) | |
| 4 | g.101126819G= | CA1480765854 | PPP3CA | c.260-17741C= (n.260-17741C=) c.157-17741C= (n.157-17741C=) c.-35-17741C= (n.-35-17741C=) n.151-17741C= c.260-63462C= (n.260-63462C=) c.110-17741C= (n.110-17741C=) c.224-17741C= (n.224-17741C=) | |
| 4 | g.101126819G>T | CA102979844 | PPP3CA | c.260-17741C>A (n.260-17741C>A) c.157-17741C>A (n.157-17741C>A) c.-35-17741C>A (n.-35-17741C>A) n.151-17741C>A c.260-63462C>A (n.260-63462C>A) c.110-17741C>A (n.110-17741C>A) c.224-17741C>A (n.224-17741C>A) | dbSNP |
| 4 | g.101126820T>C | CA102979845 | PPP3CA | c.260-17742A>G (n.260-17742A>G) c.157-17742A>G (n.157-17742A>G) c.-35-17742A>G (n.-35-17742A>G) n.151-17742A>G c.260-63463A>G (n.260-63463A>G) c.110-17742A>G (n.110-17742A>G) c.224-17742A>G (n.224-17742A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126820T= | CA1480765855 | PPP3CA | c.260-17742A= (n.260-17742A=) c.157-17742A= (n.157-17742A=) c.-35-17742A= (n.-35-17742A=) n.151-17742A= c.260-63463A= (n.260-63463A=) c.110-17742A= (n.110-17742A=) c.224-17742A= (n.224-17742A=) | |
| 4 | g.101126823_101126824delinsGA | CA1480765856 | PPP3CA | c.260-17746_260-17745delinsTC (n.260-17746_260-17745delinsTC) c.157-17746_157-17745delinsTC (n.157-17746_157-17745delinsTC) c.-35-17746_-35-17745delinsTC (n.-35-17746_-35-17745delinsTC) n.151-17746_151-17745delinsTC c.260-63467_260-63466delinsTC (n.260-63467_260-63466delinsTC) c.110-17746_110-17745delinsTC (n.110-17746_110-17745delinsTC) c.224-17746_224-17745delinsTC (n.224-17746_224-17745delinsTC) | |
| 4 | g.101126827del | CA553706501 | PPP3CA | c.260-17746del (n.260-17746del) c.157-17746del (n.157-17746del) c.-35-17746del (n.-35-17746del) n.151-17746del c.260-63467del (n.260-63467del) c.110-17746del (n.110-17746del) c.224-17746del (n.224-17746del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126840T>C | CA784423244 | PPP3CA | c.260-17762A>G (n.260-17762A>G) c.157-17762A>G (n.157-17762A>G) c.-35-17762A>G (n.-35-17762A>G) n.151-17762A>G c.260-63483A>G (n.260-63483A>G) c.110-17762A>G (n.110-17762A>G) c.224-17762A>G (n.224-17762A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126840T= | CA1480765857 | PPP3CA | c.260-17762A= (n.260-17762A=) c.157-17762A= (n.157-17762A=) c.-35-17762A= (n.-35-17762A=) n.151-17762A= c.260-63483A= (n.260-63483A=) c.110-17762A= (n.110-17762A=) c.224-17762A= (n.224-17762A=) | |
| 4 | g.101126844A= | CA1480765858 | PPP3CA | c.260-17766T= (n.260-17766T=) c.157-17766T= (n.157-17766T=) c.-35-17766T= (n.-35-17766T=) n.151-17766T= c.260-63487T= (n.260-63487T=) c.110-17766T= (n.110-17766T=) c.224-17766T= (n.224-17766T=) | |
| 4 | g.101126844A>G | CA784423245 | PPP3CA | c.260-17766T>C (n.260-17766T>C) c.157-17766T>C (n.157-17766T>C) c.-35-17766T>C (n.-35-17766T>C) n.151-17766T>C c.260-63487T>C (n.260-63487T>C) c.110-17766T>C (n.110-17766T>C) c.224-17766T>C (n.224-17766T>C) | dbSNP |
| 4 | g.101126845T>A | CA102979846 | PPP3CA | c.260-17767A>T (n.260-17767A>T) c.157-17767A>T (n.157-17767A>T) c.-35-17767A>T (n.-35-17767A>T) n.151-17767A>T c.260-63488A>T (n.260-63488A>T) c.110-17767A>T (n.110-17767A>T) c.224-17767A>T (n.224-17767A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126845T= | CA1480765859 | PPP3CA | c.260-17767A= (n.260-17767A=) c.157-17767A= (n.157-17767A=) c.-35-17767A= (n.-35-17767A=) n.151-17767A= c.260-63488A= (n.260-63488A=) c.110-17767A= (n.110-17767A=) c.224-17767A= (n.224-17767A=) | |
| 4 | g.101126847T>C | CA2762847686 | PPP3CA | c.260-17769A>G (n.260-17769A>G) c.157-17769A>G (n.157-17769A>G) c.-35-17769A>G (n.-35-17769A>G) n.151-17769A>G c.260-63490A>G (n.260-63490A>G) c.110-17769A>G (n.110-17769A>G) c.224-17769A>G (n.224-17769A>G) | |
| 4 | g.101126849C>A | CA784423247 | PPP3CA | c.260-17771G>T (n.260-17771G>T) c.157-17771G>T (n.157-17771G>T) c.-35-17771G>T (n.-35-17771G>T) n.151-17771G>T c.260-63492G>T (n.260-63492G>T) c.110-17771G>T (n.110-17771G>T) c.224-17771G>T (n.224-17771G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101126849C= | CA1480765860 | PPP3CA | c.260-17771G= (n.260-17771G=) c.157-17771G= (n.157-17771G=) c.-35-17771G= (n.-35-17771G=) n.151-17771G= c.260-63492G= (n.260-63492G=) c.110-17771G= (n.110-17771G=) c.224-17771G= (n.224-17771G=) |