UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101095466_101095545del | CA2623579016 | NALCN | c.3269+30_3269+109del (n.3269+30_3269+109del) c.2990+30_2990+109del (n.2990+30_2990+109del) c.3356+30_3356+109del (n.3356+30_3356+109del) c.3182+30_3182+109del (n.3182+30_3182+109del) c.3326+30_3326+109del (n.3326+30_3326+109del) c.3239+30_3239+109del (n.3239+30_3239+109del) c.3047+30_3047+109del (n.3047+30_3047+109del) c.2822+30_2822+109del (n.2822+30_2822+109del) c.2504+30_2504+109del (n.2504+30_2504+109del) c.3413+30_3413+109del (n.3413+30_3413+109del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095471C>A | CA2623579019 | NALCN | c.3269+103G>T (n.3269+103G>T) c.2990+103G>T (n.2990+103G>T) c.3356+103G>T (n.3356+103G>T) c.3182+103G>T (n.3182+103G>T) c.3326+103G>T (n.3326+103G>T) c.3239+103G>T (n.3239+103G>T) c.3047+103G>T (n.3047+103G>T) c.2822+103G>T (n.2822+103G>T) c.2504+103G>T (n.2504+103G>T) c.3413+103G>T (n.3413+103G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095471C= | CA2114394747 | NALCN | c.3269+103G= (n.3269+103G=) c.2990+103G= (n.2990+103G=) c.3356+103G= (n.3356+103G=) c.3182+103G= (n.3182+103G=) c.3326+103G= (n.3326+103G=) c.3239+103G= (n.3239+103G=) c.3047+103G= (n.3047+103G=) c.2822+103G= (n.2822+103G=) c.2504+103G= (n.2504+103G=) c.3413+103G= (n.3413+103G=) | |
| 13 | g.101095471C>T | CA2114394748 | NALCN | c.3269+103G>A (n.3269+103G>A) c.2990+103G>A (n.2990+103G>A) c.3356+103G>A (n.3356+103G>A) c.3182+103G>A (n.3182+103G>A) c.3326+103G>A (n.3326+103G>A) c.3239+103G>A (n.3239+103G>A) c.3047+103G>A (n.3047+103G>A) c.2822+103G>A (n.2822+103G>A) c.2504+103G>A (n.2504+103G>A) c.3413+103G>A (n.3413+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101095474T>C | CA2114394750 | NALCN | c.3269+100A>G (n.3269+100A>G) c.2990+100A>G (n.2990+100A>G) c.3356+100A>G (n.3356+100A>G) c.3182+100A>G (n.3182+100A>G) c.3326+100A>G (n.3326+100A>G) c.3239+100A>G (n.3239+100A>G) c.3047+100A>G (n.3047+100A>G) c.2822+100A>G (n.2822+100A>G) c.2504+100A>G (n.2504+100A>G) c.3413+100A>G (n.3413+100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101095474T= | CA2114394749 | NALCN | c.3269+100A= (n.3269+100A=) c.2990+100A= (n.2990+100A=) c.3356+100A= (n.3356+100A=) c.3182+100A= (n.3182+100A=) c.3326+100A= (n.3326+100A=) c.3239+100A= (n.3239+100A=) c.3047+100A= (n.3047+100A=) c.2822+100A= (n.2822+100A=) c.2504+100A= (n.2504+100A=) c.3413+100A= (n.3413+100A=) | |
| 13 | g.101095476G>A | CA2623579020 | NALCN | c.3269+98C>T (n.3269+98C>T) c.2990+98C>T (n.2990+98C>T) c.3356+98C>T (n.3356+98C>T) c.3182+98C>T (n.3182+98C>T) c.3326+98C>T (n.3326+98C>T) c.3239+98C>T (n.3239+98C>T) c.3047+98C>T (n.3047+98C>T) c.2822+98C>T (n.2822+98C>T) c.2504+98C>T (n.2504+98C>T) c.3413+98C>T (n.3413+98C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095476G>T | CA2575448264 | NALCN | c.3269+98C>A (n.3269+98C>A) c.2990+98C>A (n.2990+98C>A) c.3356+98C>A (n.3356+98C>A) c.3182+98C>A (n.3182+98C>A) c.3326+98C>A (n.3326+98C>A) c.3239+98C>A (n.3239+98C>A) c.3047+98C>A (n.3047+98C>A) c.2822+98C>A (n.2822+98C>A) c.2504+98C>A (n.2504+98C>A) c.3413+98C>A (n.3413+98C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095477C>A | CA2623579021 | NALCN | c.3269+97G>T (n.3269+97G>T) c.2990+97G>T (n.2990+97G>T) c.3356+97G>T (n.3356+97G>T) c.3182+97G>T (n.3182+97G>T) c.3326+97G>T (n.3326+97G>T) c.3239+97G>T (n.3239+97G>T) c.3047+97G>T (n.3047+97G>T) c.2822+97G>T (n.2822+97G>T) c.2504+97G>T (n.2504+97G>T) c.3413+97G>T (n.3413+97G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095477C= | CA2114394751 | NALCN | c.3269+97G= (n.3269+97G=) c.2990+97G= (n.2990+97G=) c.3356+97G= (n.3356+97G=) c.3182+97G= (n.3182+97G=) c.3326+97G= (n.3326+97G=) c.3239+97G= (n.3239+97G=) c.3047+97G= (n.3047+97G=) c.2822+97G= (n.2822+97G=) c.2504+97G= (n.2504+97G=) c.3413+97G= (n.3413+97G=) | |
| 13 | g.101095477C>T | CA255416099 | NALCN | c.3269+97G>A (n.3269+97G>A) c.2990+97G>A (n.2990+97G>A) c.3356+97G>A (n.3356+97G>A) c.3182+97G>A (n.3182+97G>A) c.3326+97G>A (n.3326+97G>A) c.3239+97G>A (n.3239+97G>A) c.3047+97G>A (n.3047+97G>A) c.2822+97G>A (n.2822+97G>A) c.2504+97G>A (n.2504+97G>A) c.3413+97G>A (n.3413+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095477_101095478delinsCA | CA2114394752 | NALCN | c.3269+96_3269+97delinsTG (n.3269+96_3269+97delinsTG) c.2990+96_2990+97delinsTG (n.2990+96_2990+97delinsTG) c.3356+96_3356+97delinsTG (n.3356+96_3356+97delinsTG) c.3182+96_3182+97delinsTG (n.3182+96_3182+97delinsTG) c.3326+96_3326+97delinsTG (n.3326+96_3326+97delinsTG) c.3239+96_3239+97delinsTG (n.3239+96_3239+97delinsTG) c.3047+96_3047+97delinsTG (n.3047+96_3047+97delinsTG) c.2822+96_2822+97delinsTG (n.2822+96_2822+97delinsTG) c.2504+96_2504+97delinsTG (n.2504+96_2504+97delinsTG) c.3413+96_3413+97delinsTG (n.3413+96_3413+97delinsTG) | |
| 13 | g.101095481del | CA959533843 | NALCN | c.3269+96del (n.3269+96del) c.2990+96del (n.2990+96del) c.3356+96del (n.3356+96del) c.3182+96del (n.3182+96del) c.3326+96del (n.3326+96del) c.3239+96del (n.3239+96del) c.3047+96del (n.3047+96del) c.2822+96del (n.2822+96del) c.2504+96del (n.2504+96del) c.3413+96del (n.3413+96del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095479_101095482del | CA2623579022 | NALCN | c.3269+92_3269+95del (n.3269+92_3269+95del) c.2990+92_2990+95del (n.2990+92_2990+95del) c.3356+92_3356+95del (n.3356+92_3356+95del) c.3182+92_3182+95del (n.3182+92_3182+95del) c.3326+92_3326+95del (n.3326+92_3326+95del) c.3239+92_3239+95del (n.3239+92_3239+95del) c.3047+92_3047+95del (n.3047+92_3047+95del) c.2822+92_2822+95del (n.2822+92_2822+95del) c.2504+92_2504+95del (n.2504+92_2504+95del) c.3413+92_3413+95del (n.3413+92_3413+95del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095484_101095486del | CA959533845 | NALCN | c.3269+91_3269+93del (n.3269+91_3269+93del) c.2990+91_2990+93del (n.2990+91_2990+93del) c.3356+91_3356+93del (n.3356+91_3356+93del) c.3182+91_3182+93del (n.3182+91_3182+93del) c.3326+91_3326+93del (n.3326+91_3326+93del) c.3239+91_3239+93del (n.3239+91_3239+93del) c.3047+91_3047+93del (n.3047+91_3047+93del) c.2822+91_2822+93del (n.2822+91_2822+93del) c.2504+91_2504+93del (n.2504+91_2504+93del) c.3413+91_3413+93del (n.3413+91_3413+93del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095482C>A | CA2623579023 | NALCN | c.3269+92G>T (n.3269+92G>T) c.2990+92G>T (n.2990+92G>T) c.3356+92G>T (n.3356+92G>T) c.3182+92G>T (n.3182+92G>T) c.3326+92G>T (n.3326+92G>T) c.3239+92G>T (n.3239+92G>T) c.3047+92G>T (n.3047+92G>T) c.2822+92G>T (n.2822+92G>T) c.2504+92G>T (n.2504+92G>T) c.3413+92G>T (n.3413+92G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095483T>C | CA2623579024 | NALCN | c.3269+91A>G (n.3269+91A>G) c.2990+91A>G (n.2990+91A>G) c.3356+91A>G (n.3356+91A>G) c.3182+91A>G (n.3182+91A>G) c.3326+91A>G (n.3326+91A>G) c.3239+91A>G (n.3239+91A>G) c.3047+91A>G (n.3047+91A>G) c.2822+91A>G (n.2822+91A>G) c.2504+91A>G (n.2504+91A>G) c.3413+91A>G (n.3413+91A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095484A>G | CA2575448265 | NALCN | c.3269+90T>C (n.3269+90T>C) c.2990+90T>C (n.2990+90T>C) c.3356+90T>C (n.3356+90T>C) c.3182+90T>C (n.3182+90T>C) c.3326+90T>C (n.3326+90T>C) c.3239+90T>C (n.3239+90T>C) c.3047+90T>C (n.3047+90T>C) c.2822+90T>C (n.2822+90T>C) c.2504+90T>C (n.2504+90T>C) c.3413+90T>C (n.3413+90T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095484A>T | CA2623579025 | NALCN | c.3269+90T>A (n.3269+90T>A) c.2990+90T>A (n.2990+90T>A) c.3356+90T>A (n.3356+90T>A) c.3182+90T>A (n.3182+90T>A) c.3326+90T>A (n.3326+90T>A) c.3239+90T>A (n.3239+90T>A) c.3047+90T>A (n.3047+90T>A) c.2822+90T>A (n.2822+90T>A) c.2504+90T>A (n.2504+90T>A) c.3413+90T>A (n.3413+90T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095484_101095485insTGG | CA2623579026 | NALCN | c.3269+89_3269+90insCCA (n.3269+89_3269+90insCCA) c.2990+89_2990+90insCCA (n.2990+89_2990+90insCCA) c.3356+89_3356+90insCCA (n.3356+89_3356+90insCCA) c.3182+89_3182+90insCCA (n.3182+89_3182+90insCCA) c.3326+89_3326+90insCCA (n.3326+89_3326+90insCCA) c.3239+89_3239+90insCCA (n.3239+89_3239+90insCCA) c.3047+89_3047+90insCCA (n.3047+89_3047+90insCCA) c.2822+89_2822+90insCCA (n.2822+89_2822+90insCCA) c.2504+89_2504+90insCCA (n.2504+89_2504+90insCCA) c.3413+89_3413+90insCCA (n.3413+89_3413+90insCCA) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095485C= | CA2114394753 | NALCN | c.3269+89G= (n.3269+89G=) c.2990+89G= (n.2990+89G=) c.3356+89G= (n.3356+89G=) c.3182+89G= (n.3182+89G=) c.3326+89G= (n.3326+89G=) c.3239+89G= (n.3239+89G=) c.3047+89G= (n.3047+89G=) c.2822+89G= (n.2822+89G=) c.2504+89G= (n.2504+89G=) c.3413+89G= (n.3413+89G=) | |
| 13 | g.101095485C>G | CA2114394754 | NALCN | c.3269+89G>C (n.3269+89G>C) c.2990+89G>C (n.2990+89G>C) c.3356+89G>C (n.3356+89G>C) c.3182+89G>C (n.3182+89G>C) c.3326+89G>C (n.3326+89G>C) c.3239+89G>C (n.3239+89G>C) c.3047+89G>C (n.3047+89G>C) c.2822+89G>C (n.2822+89G>C) c.2504+89G>C (n.2504+89G>C) c.3413+89G>C (n.3413+89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101095486T>A | CA2623579027 | NALCN | c.3269+88A>T (n.3269+88A>T) c.2990+88A>T (n.2990+88A>T) c.3356+88A>T (n.3356+88A>T) c.3182+88A>T (n.3182+88A>T) c.3326+88A>T (n.3326+88A>T) c.3239+88A>T (n.3239+88A>T) c.3047+88A>T (n.3047+88A>T) c.2822+88A>T (n.2822+88A>T) c.2504+88A>T (n.2504+88A>T) c.3413+88A>T (n.3413+88A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095486T>C | CA655546244 | NALCN | c.3269+88A>G (n.3269+88A>G) c.2990+88A>G (n.2990+88A>G) c.3356+88A>G (n.3356+88A>G) c.3182+88A>G (n.3182+88A>G) c.3326+88A>G (n.3326+88A>G) c.3239+88A>G (n.3239+88A>G) c.3047+88A>G (n.3047+88A>G) c.2822+88A>G (n.2822+88A>G) c.2504+88A>G (n.2504+88A>G) c.3413+88A>G (n.3413+88A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.101095486T>G | CA2623579028 | NALCN | c.3269+88A>C (n.3269+88A>C) c.2990+88A>C (n.2990+88A>C) c.3356+88A>C (n.3356+88A>C) c.3182+88A>C (n.3182+88A>C) c.3326+88A>C (n.3326+88A>C) c.3239+88A>C (n.3239+88A>C) c.3047+88A>C (n.3047+88A>C) c.2822+88A>C (n.2822+88A>C) c.2504+88A>C (n.2504+88A>C) c.3413+88A>C (n.3413+88A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095488_101095489del | CA2575448266 | NALCN | c.3269+87_3269+88del (n.3269+87_3269+88del) c.2990+87_2990+88del (n.2990+87_2990+88del) c.3356+87_3356+88del (n.3356+87_3356+88del) c.3182+87_3182+88del (n.3182+87_3182+88del) c.3326+87_3326+88del (n.3326+87_3326+88del) c.3239+87_3239+88del (n.3239+87_3239+88del) c.3047+87_3047+88del (n.3047+87_3047+88del) c.2822+87_2822+88del (n.2822+87_2822+88del) c.2504+87_2504+88del (n.2504+87_2504+88del) c.3413+87_3413+88del (n.3413+87_3413+88del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095493_101095494insTTTTTAGTT | CA959533865 | NALCN | c.3269+88_3269+89insAAACTAAAA (n.3269+88_3269+89insAAACTAAAA) c.2990+88_2990+89insAAACTAAAA (n.2990+88_2990+89insAAACTAAAA) c.3356+88_3356+89insAAACTAAAA (n.3356+88_3356+89insAAACTAAAA) c.3182+88_3182+89insAAACTAAAA (n.3182+88_3182+89insAAACTAAAA) c.3326+88_3326+89insAAACTAAAA (n.3326+88_3326+89insAAACTAAAA) c.3239+88_3239+89insAAACTAAAA (n.3239+88_3239+89insAAACTAAAA) c.3047+88_3047+89insAAACTAAAA (n.3047+88_3047+89insAAACTAAAA) c.2822+88_2822+89insAAACTAAAA (n.2822+88_2822+89insAAACTAAAA) c.2504+88_2504+89insAAACTAAAA (n.2504+88_2504+89insAAACTAAAA) c.3413+88_3413+89insAAACTAAAA (n.3413+88_3413+89insAAACTAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095487T>G | CA255416101 | NALCN | c.3269+87A>C (n.3269+87A>C) c.2990+87A>C (n.2990+87A>C) c.3356+87A>C (n.3356+87A>C) c.3182+87A>C (n.3182+87A>C) c.3326+87A>C (n.3326+87A>C) c.3239+87A>C (n.3239+87A>C) c.3047+87A>C (n.3047+87A>C) c.2822+87A>C (n.2822+87A>C) c.2504+87A>C (n.2504+87A>C) c.3413+87A>C (n.3413+87A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095487T= | CA2114394755 | NALCN | c.3269+87A= (n.3269+87A=) c.2990+87A= (n.2990+87A=) c.3356+87A= (n.3356+87A=) c.3182+87A= (n.3182+87A=) c.3326+87A= (n.3326+87A=) c.3239+87A= (n.3239+87A=) c.3047+87A= (n.3047+87A=) c.2822+87A= (n.2822+87A=) c.2504+87A= (n.2504+87A=) c.3413+87A= (n.3413+87A=) | |
| 13 | g.101095488T>C | CA2623579029 | NALCN | c.3269+86A>G (n.3269+86A>G) c.2990+86A>G (n.2990+86A>G) c.3356+86A>G (n.3356+86A>G) c.3182+86A>G (n.3182+86A>G) c.3326+86A>G (n.3326+86A>G) c.3239+86A>G (n.3239+86A>G) c.3047+86A>G (n.3047+86A>G) c.2822+86A>G (n.2822+86A>G) c.2504+86A>G (n.2504+86A>G) c.3413+86A>G (n.3413+86A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095488T>G | CA611948447 | NALCN | c.3269+86A>C (n.3269+86A>C) c.2990+86A>C (n.2990+86A>C) c.3356+86A>C (n.3356+86A>C) c.3182+86A>C (n.3182+86A>C) c.3326+86A>C (n.3326+86A>C) c.3239+86A>C (n.3239+86A>C) c.3047+86A>C (n.3047+86A>C) c.2822+86A>C (n.2822+86A>C) c.2504+86A>C (n.2504+86A>C) c.3413+86A>C (n.3413+86A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095488T= | CA2114394756 | NALCN | c.3269+86A= (n.3269+86A=) c.2990+86A= (n.2990+86A=) c.3356+86A= (n.3356+86A=) c.3182+86A= (n.3182+86A=) c.3326+86A= (n.3326+86A=) c.3239+86A= (n.3239+86A=) c.3047+86A= (n.3047+86A=) c.2822+86A= (n.2822+86A=) c.2504+86A= (n.2504+86A=) c.3413+86A= (n.3413+86A=) | |
| 13 | g.101095489T>C | CA2623579030 | NALCN | c.3269+85A>G (n.3269+85A>G) c.2990+85A>G (n.2990+85A>G) c.3356+85A>G (n.3356+85A>G) c.3182+85A>G (n.3182+85A>G) c.3326+85A>G (n.3326+85A>G) c.3239+85A>G (n.3239+85A>G) c.3047+85A>G (n.3047+85A>G) c.2822+85A>G (n.2822+85A>G) c.2504+85A>G (n.2504+85A>G) c.3413+85A>G (n.3413+85A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095490A= | CA2114394757 | NALCN | c.3269+84T= (n.3269+84T=) c.2990+84T= (n.2990+84T=) c.3356+84T= (n.3356+84T=) c.3182+84T= (n.3182+84T=) c.3326+84T= (n.3326+84T=) c.3239+84T= (n.3239+84T=) c.3047+84T= (n.3047+84T=) c.2822+84T= (n.2822+84T=) c.2504+84T= (n.2504+84T=) c.3413+84T= (n.3413+84T=) | |
| 13 | g.101095490A>C | CA2623579031 | NALCN | c.3269+84T>G (n.3269+84T>G) c.2990+84T>G (n.2990+84T>G) c.3356+84T>G (n.3356+84T>G) c.3182+84T>G (n.3182+84T>G) c.3326+84T>G (n.3326+84T>G) c.3239+84T>G (n.3239+84T>G) c.3047+84T>G (n.3047+84T>G) c.2822+84T>G (n.2822+84T>G) c.2504+84T>G (n.2504+84T>G) c.3413+84T>G (n.3413+84T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095490A>G | CA611948449 | NALCN | c.3269+84T>C (n.3269+84T>C) c.2990+84T>C (n.2990+84T>C) c.3356+84T>C (n.3356+84T>C) c.3182+84T>C (n.3182+84T>C) c.3326+84T>C (n.3326+84T>C) c.3239+84T>C (n.3239+84T>C) c.3047+84T>C (n.3047+84T>C) c.2822+84T>C (n.2822+84T>C) c.2504+84T>C (n.2504+84T>C) c.3413+84T>C (n.3413+84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095490A>T | CA2623579032 | NALCN | c.3269+84T>A (n.3269+84T>A) c.2990+84T>A (n.2990+84T>A) c.3356+84T>A (n.3356+84T>A) c.3182+84T>A (n.3182+84T>A) c.3326+84T>A (n.3326+84T>A) c.3239+84T>A (n.3239+84T>A) c.3047+84T>A (n.3047+84T>A) c.2822+84T>A (n.2822+84T>A) c.2504+84T>A (n.2504+84T>A) c.3413+84T>A (n.3413+84T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095491G>C | CA2114394759 | NALCN | c.3269+83C>G (n.3269+83C>G) c.2990+83C>G (n.2990+83C>G) c.3356+83C>G (n.3356+83C>G) c.3182+83C>G (n.3182+83C>G) c.3326+83C>G (n.3326+83C>G) c.3239+83C>G (n.3239+83C>G) c.3047+83C>G (n.3047+83C>G) c.2822+83C>G (n.2822+83C>G) c.2504+83C>G (n.2504+83C>G) c.3413+83C>G (n.3413+83C>G) | dbSNP |
| 13 | g.101095491G= | CA2114394758 | NALCN | c.3269+83C= (n.3269+83C=) c.2990+83C= (n.2990+83C=) c.3356+83C= (n.3356+83C=) c.3182+83C= (n.3182+83C=) c.3326+83C= (n.3326+83C=) c.3239+83C= (n.3239+83C=) c.3047+83C= (n.3047+83C=) c.2822+83C= (n.2822+83C=) c.2504+83C= (n.2504+83C=) c.3413+83C= (n.3413+83C=) | |
| 13 | g.101095491G>T | CA2623579033 | NALCN | c.3269+83C>A (n.3269+83C>A) c.2990+83C>A (n.2990+83C>A) c.3356+83C>A (n.3356+83C>A) c.3182+83C>A (n.3182+83C>A) c.3326+83C>A (n.3326+83C>A) c.3239+83C>A (n.3239+83C>A) c.3047+83C>A (n.3047+83C>A) c.2822+83C>A (n.2822+83C>A) c.2504+83C>A (n.2504+83C>A) c.3413+83C>A (n.3413+83C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095494A>T | CA2623579034 | NALCN | c.3269+80T>A (n.3269+80T>A) c.2990+80T>A (n.2990+80T>A) c.3356+80T>A (n.3356+80T>A) c.3182+80T>A (n.3182+80T>A) c.3326+80T>A (n.3326+80T>A) c.3239+80T>A (n.3239+80T>A) c.3047+80T>A (n.3047+80T>A) c.2822+80T>A (n.2822+80T>A) c.2504+80T>A (n.2504+80T>A) c.3413+80T>A (n.3413+80T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095495C>A | CA2623579035 | NALCN | c.3269+79G>T (n.3269+79G>T) c.2990+79G>T (n.2990+79G>T) c.3356+79G>T (n.3356+79G>T) c.3182+79G>T (n.3182+79G>T) c.3326+79G>T (n.3326+79G>T) c.3239+79G>T (n.3239+79G>T) c.3047+79G>T (n.3047+79G>T) c.2822+79G>T (n.2822+79G>T) c.2504+79G>T (n.2504+79G>T) c.3413+79G>T (n.3413+79G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095495C>T | CA2623579036 | NALCN | c.3269+79G>A (n.3269+79G>A) c.2990+79G>A (n.2990+79G>A) c.3356+79G>A (n.3356+79G>A) c.3182+79G>A (n.3182+79G>A) c.3326+79G>A (n.3326+79G>A) c.3239+79G>A (n.3239+79G>A) c.3047+79G>A (n.3047+79G>A) c.2822+79G>A (n.2822+79G>A) c.2504+79G>A (n.2504+79G>A) c.3413+79G>A (n.3413+79G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095496A= | CA2114394760 | NALCN | c.3269+78T= (n.3269+78T=) c.2990+78T= (n.2990+78T=) c.3356+78T= (n.3356+78T=) c.3182+78T= (n.3182+78T=) c.3326+78T= (n.3326+78T=) c.3239+78T= (n.3239+78T=) c.3047+78T= (n.3047+78T=) c.2822+78T= (n.2822+78T=) c.2504+78T= (n.2504+78T=) c.3413+78T= (n.3413+78T=) | |
| 13 | g.101095496A>C | CA694242770 | NALCN | c.3269+78T>G (n.3269+78T>G) c.2990+78T>G (n.2990+78T>G) c.3356+78T>G (n.3356+78T>G) c.3182+78T>G (n.3182+78T>G) c.3326+78T>G (n.3326+78T>G) c.3239+78T>G (n.3239+78T>G) c.3047+78T>G (n.3047+78T>G) c.2822+78T>G (n.2822+78T>G) c.2504+78T>G (n.2504+78T>G) c.3413+78T>G (n.3413+78T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095496A>G | CA2623579037 | NALCN | c.3269+78T>C (n.3269+78T>C) c.2990+78T>C (n.2990+78T>C) c.3356+78T>C (n.3356+78T>C) c.3182+78T>C (n.3182+78T>C) c.3326+78T>C (n.3326+78T>C) c.3239+78T>C (n.3239+78T>C) c.3047+78T>C (n.3047+78T>C) c.2822+78T>C (n.2822+78T>C) c.2504+78T>C (n.2504+78T>C) c.3413+78T>C (n.3413+78T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095497T>C | CA2623579038 | NALCN | c.3269+77A>G (n.3269+77A>G) c.2990+77A>G (n.2990+77A>G) c.3356+77A>G (n.3356+77A>G) c.3182+77A>G (n.3182+77A>G) c.3326+77A>G (n.3326+77A>G) c.3239+77A>G (n.3239+77A>G) c.3047+77A>G (n.3047+77A>G) c.2822+77A>G (n.2822+77A>G) c.2504+77A>G (n.2504+77A>G) c.3413+77A>G (n.3413+77A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095497T>G | CA2623579039 | NALCN | c.3269+77A>C (n.3269+77A>C) c.2990+77A>C (n.2990+77A>C) c.3356+77A>C (n.3356+77A>C) c.3182+77A>C (n.3182+77A>C) c.3326+77A>C (n.3326+77A>C) c.3239+77A>C (n.3239+77A>C) c.3047+77A>C (n.3047+77A>C) c.2822+77A>C (n.2822+77A>C) c.2504+77A>C (n.2504+77A>C) c.3413+77A>C (n.3413+77A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095498G>T | CA2623579040 | NALCN | c.3269+76C>A (n.3269+76C>A) c.2990+76C>A (n.2990+76C>A) c.3356+76C>A (n.3356+76C>A) c.3182+76C>A (n.3182+76C>A) c.3326+76C>A (n.3326+76C>A) c.3239+76C>A (n.3239+76C>A) c.3047+76C>A (n.3047+76C>A) c.2822+76C>A (n.2822+76C>A) c.2504+76C>A (n.2504+76C>A) c.3413+76C>A (n.3413+76C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095499C>A | CA2623579041 | NALCN | c.3269+75G>T (n.3269+75G>T) c.2990+75G>T (n.2990+75G>T) c.3356+75G>T (n.3356+75G>T) c.3182+75G>T (n.3182+75G>T) c.3326+75G>T (n.3326+75G>T) c.3239+75G>T (n.3239+75G>T) c.3047+75G>T (n.3047+75G>T) c.2822+75G>T (n.2822+75G>T) c.2504+75G>T (n.2504+75G>T) c.3413+75G>T (n.3413+75G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095499C>T | CA2623579042 | NALCN | c.3269+75G>A (n.3269+75G>A) c.2990+75G>A (n.2990+75G>A) c.3356+75G>A (n.3356+75G>A) c.3182+75G>A (n.3182+75G>A) c.3326+75G>A (n.3326+75G>A) c.3239+75G>A (n.3239+75G>A) c.3047+75G>A (n.3047+75G>A) c.2822+75G>A (n.2822+75G>A) c.2504+75G>A (n.2504+75G>A) c.3413+75G>A (n.3413+75G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095500C>A | CA2623579043 | NALCN | c.3269+74G>T (n.3269+74G>T) c.2990+74G>T (n.2990+74G>T) c.3356+74G>T (n.3356+74G>T) c.3182+74G>T (n.3182+74G>T) c.3326+74G>T (n.3326+74G>T) c.3239+74G>T (n.3239+74G>T) c.3047+74G>T (n.3047+74G>T) c.2822+74G>T (n.2822+74G>T) c.2504+74G>T (n.2504+74G>T) c.3413+74G>T (n.3413+74G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095500C>T | CA2623579044 | NALCN | c.3269+74G>A (n.3269+74G>A) c.2990+74G>A (n.2990+74G>A) c.3356+74G>A (n.3356+74G>A) c.3182+74G>A (n.3182+74G>A) c.3326+74G>A (n.3326+74G>A) c.3239+74G>A (n.3239+74G>A) c.3047+74G>A (n.3047+74G>A) c.2822+74G>A (n.2822+74G>A) c.2504+74G>A (n.2504+74G>A) c.3413+74G>A (n.3413+74G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095500_101095502delinsCAT | CA2114394761 | NALCN | c.3269+72_3269+74delinsATG (n.3269+72_3269+74delinsATG) c.2990+72_2990+74delinsATG (n.2990+72_2990+74delinsATG) c.3356+72_3356+74delinsATG (n.3356+72_3356+74delinsATG) c.3182+72_3182+74delinsATG (n.3182+72_3182+74delinsATG) c.3326+72_3326+74delinsATG (n.3326+72_3326+74delinsATG) c.3239+72_3239+74delinsATG (n.3239+72_3239+74delinsATG) c.3047+72_3047+74delinsATG (n.3047+72_3047+74delinsATG) c.2822+72_2822+74delinsATG (n.2822+72_2822+74delinsATG) c.2504+72_2504+74delinsATG (n.2504+72_2504+74delinsATG) c.3413+72_3413+74delinsATG (n.3413+72_3413+74delinsATG) | |
| 13 | g.101095501A= | CA2114394762 | NALCN | c.3269+73T= (n.3269+73T=) c.2990+73T= (n.2990+73T=) c.3356+73T= (n.3356+73T=) c.3182+73T= (n.3182+73T=) c.3326+73T= (n.3326+73T=) c.3239+73T= (n.3239+73T=) c.3047+73T= (n.3047+73T=) c.2822+73T= (n.2822+73T=) c.2504+73T= (n.2504+73T=) c.3413+73T= (n.3413+73T=) | |
| 13 | g.101095501A>G | CA611948451 | NALCN | c.3269+73T>C (n.3269+73T>C) c.2990+73T>C (n.2990+73T>C) c.3356+73T>C (n.3356+73T>C) c.3182+73T>C (n.3182+73T>C) c.3326+73T>C (n.3326+73T>C) c.3239+73T>C (n.3239+73T>C) c.3047+73T>C (n.3047+73T>C) c.2822+73T>C (n.2822+73T>C) c.2504+73T>C (n.2504+73T>C) c.3413+73T>C (n.3413+73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095503_101095504del | CA919344853 | NALCN | c.3269+72_3269+73del (n.3269+72_3269+73del) c.2990+72_2990+73del (n.2990+72_2990+73del) c.3356+72_3356+73del (n.3356+72_3356+73del) c.3182+72_3182+73del (n.3182+72_3182+73del) c.3326+72_3326+73del (n.3326+72_3326+73del) c.3239+72_3239+73del (n.3239+72_3239+73del) c.3047+72_3047+73del (n.3047+72_3047+73del) c.2822+72_2822+73del (n.2822+72_2822+73del) c.2504+72_2504+73del (n.2504+72_2504+73del) c.3413+72_3413+73del (n.3413+72_3413+73del) | dbSNP |
| 13 | g.101095502T>A | CA2623579045 | NALCN | c.3269+72A>T (n.3269+72A>T) c.2990+72A>T (n.2990+72A>T) c.3356+72A>T (n.3356+72A>T) c.3182+72A>T (n.3182+72A>T) c.3326+72A>T (n.3326+72A>T) c.3239+72A>T (n.3239+72A>T) c.3047+72A>T (n.3047+72A>T) c.2822+72A>T (n.2822+72A>T) c.2504+72A>T (n.2504+72A>T) c.3413+72A>T (n.3413+72A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095502T>C | CA959533871 | NALCN | c.3269+72A>G (n.3269+72A>G) c.2990+72A>G (n.2990+72A>G) c.3356+72A>G (n.3356+72A>G) c.3182+72A>G (n.3182+72A>G) c.3326+72A>G (n.3326+72A>G) c.3239+72A>G (n.3239+72A>G) c.3047+72A>G (n.3047+72A>G) c.2822+72A>G (n.2822+72A>G) c.2504+72A>G (n.2504+72A>G) c.3413+72A>G (n.3413+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095502T= | CA2114394763 | NALCN | c.3269+72A= (n.3269+72A=) c.2990+72A= (n.2990+72A=) c.3356+72A= (n.3356+72A=) c.3182+72A= (n.3182+72A=) c.3326+72A= (n.3326+72A=) c.3239+72A= (n.3239+72A=) c.3047+72A= (n.3047+72A=) c.2822+72A= (n.2822+72A=) c.2504+72A= (n.2504+72A=) c.3413+72A= (n.3413+72A=) | |
| 13 | g.101095503A= | CA2114394764 | NALCN | c.3269+71T= (n.3269+71T=) c.2990+71T= (n.2990+71T=) c.3356+71T= (n.3356+71T=) c.3182+71T= (n.3182+71T=) c.3326+71T= (n.3326+71T=) c.3239+71T= (n.3239+71T=) c.3047+71T= (n.3047+71T=) c.2822+71T= (n.2822+71T=) c.2504+71T= (n.2504+71T=) c.3413+71T= (n.3413+71T=) | |
| 13 | g.101095503A>G | CA694242778 | NALCN | c.3269+71T>C (n.3269+71T>C) c.2990+71T>C (n.2990+71T>C) c.3356+71T>C (n.3356+71T>C) c.3182+71T>C (n.3182+71T>C) c.3326+71T>C (n.3326+71T>C) c.3239+71T>C (n.3239+71T>C) c.3047+71T>C (n.3047+71T>C) c.2822+71T>C (n.2822+71T>C) c.2504+71T>C (n.2504+71T>C) c.3413+71T>C (n.3413+71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095504T>A | CA2623579047 | NALCN | c.3269+70A>T (n.3269+70A>T) c.2990+70A>T (n.2990+70A>T) c.3356+70A>T (n.3356+70A>T) c.3182+70A>T (n.3182+70A>T) c.3326+70A>T (n.3326+70A>T) c.3239+70A>T (n.3239+70A>T) c.3047+70A>T (n.3047+70A>T) c.2822+70A>T (n.2822+70A>T) c.2504+70A>T (n.2504+70A>T) c.3413+70A>T (n.3413+70A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095504T>C | CA2623579046 | NALCN | c.3269+70A>G (n.3269+70A>G) c.2990+70A>G (n.2990+70A>G) c.3356+70A>G (n.3356+70A>G) c.3182+70A>G (n.3182+70A>G) c.3326+70A>G (n.3326+70A>G) c.3239+70A>G (n.3239+70A>G) c.3047+70A>G (n.3047+70A>G) c.2822+70A>G (n.2822+70A>G) c.2504+70A>G (n.2504+70A>G) c.3413+70A>G (n.3413+70A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095505G>A | CA2575448271 | NALCN | c.3269+69C>T (n.3269+69C>T) c.2990+69C>T (n.2990+69C>T) c.3356+69C>T (n.3356+69C>T) c.3182+69C>T (n.3182+69C>T) c.3326+69C>T (n.3326+69C>T) c.3239+69C>T (n.3239+69C>T) c.3047+69C>T (n.3047+69C>T) c.2822+69C>T (n.2822+69C>T) c.2504+69C>T (n.2504+69C>T) c.3413+69C>T (n.3413+69C>T) | |
| 13 | g.101095505G>T | CA2623579048 | NALCN | c.3269+69C>A (n.3269+69C>A) c.2990+69C>A (n.2990+69C>A) c.3356+69C>A (n.3356+69C>A) c.3182+69C>A (n.3182+69C>A) c.3326+69C>A (n.3326+69C>A) c.3239+69C>A (n.3239+69C>A) c.3047+69C>A (n.3047+69C>A) c.2822+69C>A (n.2822+69C>A) c.2504+69C>A (n.2504+69C>A) c.3413+69C>A (n.3413+69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101095506A>G | CA2575448272 | NALCN | c.3269+68T>C (n.3269+68T>C) c.2990+68T>C (n.2990+68T>C) c.3356+68T>C (n.3356+68T>C) c.3182+68T>C (n.3182+68T>C) c.3326+68T>C (n.3326+68T>C) c.3239+68T>C (n.3239+68T>C) c.3047+68T>C (n.3047+68T>C) c.2822+68T>C (n.2822+68T>C) c.2504+68T>C (n.2504+68T>C) c.3413+68T>C (n.3413+68T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095506A>T | CA2623579049 | NALCN | c.3269+68T>A (n.3269+68T>A) c.2990+68T>A (n.2990+68T>A) c.3356+68T>A (n.3356+68T>A) c.3182+68T>A (n.3182+68T>A) c.3326+68T>A (n.3326+68T>A) c.3239+68T>A (n.3239+68T>A) c.3047+68T>A (n.3047+68T>A) c.2822+68T>A (n.2822+68T>A) c.2504+68T>A (n.2504+68T>A) c.3413+68T>A (n.3413+68T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095507T>C | CA2575448273 | NALCN | c.3269+67A>G (n.3269+67A>G) c.2990+67A>G (n.2990+67A>G) c.3356+67A>G (n.3356+67A>G) c.3182+67A>G (n.3182+67A>G) c.3326+67A>G (n.3326+67A>G) c.3239+67A>G (n.3239+67A>G) c.3047+67A>G (n.3047+67A>G) c.2822+67A>G (n.2822+67A>G) c.2504+67A>G (n.2504+67A>G) c.3413+67A>G (n.3413+67A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095508A= | CA2114394765 | NALCN | c.3269+66T= (n.3269+66T=) c.2990+66T= (n.2990+66T=) c.3356+66T= (n.3356+66T=) c.3182+66T= (n.3182+66T=) c.3326+66T= (n.3326+66T=) c.3239+66T= (n.3239+66T=) c.3047+66T= (n.3047+66T=) c.2822+66T= (n.2822+66T=) c.2504+66T= (n.2504+66T=) c.3413+66T= (n.3413+66T=) | |
| 13 | g.101095508A>G | CA255416106 | NALCN | c.3269+66T>C (n.3269+66T>C) c.2990+66T>C (n.2990+66T>C) c.3356+66T>C (n.3356+66T>C) c.3182+66T>C (n.3182+66T>C) c.3326+66T>C (n.3326+66T>C) c.3239+66T>C (n.3239+66T>C) c.3047+66T>C (n.3047+66T>C) c.2822+66T>C (n.2822+66T>C) c.2504+66T>C (n.2504+66T>C) c.3413+66T>C (n.3413+66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101095508A>T | CA2623579050 | NALCN | c.3269+66T>A (n.3269+66T>A) c.2990+66T>A (n.2990+66T>A) c.3356+66T>A (n.3356+66T>A) c.3182+66T>A (n.3182+66T>A) c.3326+66T>A (n.3326+66T>A) c.3239+66T>A (n.3239+66T>A) c.3047+66T>A (n.3047+66T>A) c.2822+66T>A (n.2822+66T>A) c.2504+66T>A (n.2504+66T>A) c.3413+66T>A (n.3413+66T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095509C>A | CA2623579051 | NALCN | c.3269+65G>T (n.3269+65G>T) c.2990+65G>T (n.2990+65G>T) c.3356+65G>T (n.3356+65G>T) c.3182+65G>T (n.3182+65G>T) c.3326+65G>T (n.3326+65G>T) c.3239+65G>T (n.3239+65G>T) c.3047+65G>T (n.3047+65G>T) c.2822+65G>T (n.2822+65G>T) c.2504+65G>T (n.2504+65G>T) c.3413+65G>T (n.3413+65G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095509C= | CA2114394766 | NALCN | c.3269+65G= (n.3269+65G=) c.2990+65G= (n.2990+65G=) c.3356+65G= (n.3356+65G=) c.3182+65G= (n.3182+65G=) c.3326+65G= (n.3326+65G=) c.3239+65G= (n.3239+65G=) c.3047+65G= (n.3047+65G=) c.2822+65G= (n.2822+65G=) c.2504+65G= (n.2504+65G=) c.3413+65G= (n.3413+65G=) | |
| 13 | g.101095509C>G | CA694242780 | NALCN | c.3269+65G>C (n.3269+65G>C) c.2990+65G>C (n.2990+65G>C) c.3356+65G>C (n.3356+65G>C) c.3182+65G>C (n.3182+65G>C) c.3326+65G>C (n.3326+65G>C) c.3239+65G>C (n.3239+65G>C) c.3047+65G>C (n.3047+65G>C) c.2822+65G>C (n.2822+65G>C) c.2504+65G>C (n.2504+65G>C) c.3413+65G>C (n.3413+65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095509C>T | CA2623579052 | NALCN | c.3269+65G>A (n.3269+65G>A) c.2990+65G>A (n.2990+65G>A) c.3356+65G>A (n.3356+65G>A) c.3182+65G>A (n.3182+65G>A) c.3326+65G>A (n.3326+65G>A) c.3239+65G>A (n.3239+65G>A) c.3047+65G>A (n.3047+65G>A) c.2822+65G>A (n.2822+65G>A) c.2504+65G>A (n.2504+65G>A) c.3413+65G>A (n.3413+65G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095509_101095510delinsCT | CA2114394767 | NALCN | c.3269+64_3269+65delinsAG (n.3269+64_3269+65delinsAG) c.2990+64_2990+65delinsAG (n.2990+64_2990+65delinsAG) c.3356+64_3356+65delinsAG (n.3356+64_3356+65delinsAG) c.3182+64_3182+65delinsAG (n.3182+64_3182+65delinsAG) c.3326+64_3326+65delinsAG (n.3326+64_3326+65delinsAG) c.3239+64_3239+65delinsAG (n.3239+64_3239+65delinsAG) c.3047+64_3047+65delinsAG (n.3047+64_3047+65delinsAG) c.2822+64_2822+65delinsAG (n.2822+64_2822+65delinsAG) c.2504+64_2504+65delinsAG (n.2504+64_2504+65delinsAG) c.3413+64_3413+65delinsAG (n.3413+64_3413+65delinsAG) | |
| 13 | g.101095510T>C | CA694242781 | NALCN | c.3269+64A>G (n.3269+64A>G) c.2990+64A>G (n.2990+64A>G) c.3356+64A>G (n.3356+64A>G) c.3182+64A>G (n.3182+64A>G) c.3326+64A>G (n.3326+64A>G) c.3239+64A>G (n.3239+64A>G) c.3047+64A>G (n.3047+64A>G) c.2822+64A>G (n.2822+64A>G) c.2504+64A>G (n.2504+64A>G) c.3413+64A>G (n.3413+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095510T>G | CA2623579053 | NALCN | c.3269+64A>C (n.3269+64A>C) c.2990+64A>C (n.2990+64A>C) c.3356+64A>C (n.3356+64A>C) c.3182+64A>C (n.3182+64A>C) c.3326+64A>C (n.3326+64A>C) c.3239+64A>C (n.3239+64A>C) c.3047+64A>C (n.3047+64A>C) c.2822+64A>C (n.2822+64A>C) c.2504+64A>C (n.2504+64A>C) c.3413+64A>C (n.3413+64A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095510T= | CA2114394769 | NALCN | c.3269+64A= (n.3269+64A=) c.2990+64A= (n.2990+64A=) c.3356+64A= (n.3356+64A=) c.3182+64A= (n.3182+64A=) c.3326+64A= (n.3326+64A=) c.3239+64A= (n.3239+64A=) c.3047+64A= (n.3047+64A=) c.2822+64A= (n.2822+64A=) c.2504+64A= (n.2504+64A=) c.3413+64A= (n.3413+64A=) | |
| 13 | g.101095511del | CA2114394768 | NALCN | c.3269+64del (n.3269+64del) c.2990+64del (n.2990+64del) c.3356+64del (n.3356+64del) c.3182+64del (n.3182+64del) c.3326+64del (n.3326+64del) c.3239+64del (n.3239+64del) c.3047+64del (n.3047+64del) c.2822+64del (n.2822+64del) c.2504+64del (n.2504+64del) c.3413+64del (n.3413+64del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101095511T>C | CA2623579054 | NALCN | c.3269+63A>G (n.3269+63A>G) c.2990+63A>G (n.2990+63A>G) c.3356+63A>G (n.3356+63A>G) c.3182+63A>G (n.3182+63A>G) c.3326+63A>G (n.3326+63A>G) c.3239+63A>G (n.3239+63A>G) c.3047+63A>G (n.3047+63A>G) c.2822+63A>G (n.2822+63A>G) c.2504+63A>G (n.2504+63A>G) c.3413+63A>G (n.3413+63A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095512A>T | CA2623579055 | NALCN | c.3269+62T>A (n.3269+62T>A) c.2990+62T>A (n.2990+62T>A) c.3356+62T>A (n.3356+62T>A) c.3182+62T>A (n.3182+62T>A) c.3326+62T>A (n.3326+62T>A) c.3239+62T>A (n.3239+62T>A) c.3047+62T>A (n.3047+62T>A) c.2822+62T>A (n.2822+62T>A) c.2504+62T>A (n.2504+62T>A) c.3413+62T>A (n.3413+62T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095513T>C | CA2114394771 | NALCN | c.3269+61A>G (n.3269+61A>G) c.2990+61A>G (n.2990+61A>G) c.3356+61A>G (n.3356+61A>G) c.3182+61A>G (n.3182+61A>G) c.3326+61A>G (n.3326+61A>G) c.3239+61A>G (n.3239+61A>G) c.3047+61A>G (n.3047+61A>G) c.2822+61A>G (n.2822+61A>G) c.2504+61A>G (n.2504+61A>G) c.3413+61A>G (n.3413+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095513T= | CA2114394770 | NALCN | c.3269+61A= (n.3269+61A=) c.2990+61A= (n.2990+61A=) c.3356+61A= (n.3356+61A=) c.3182+61A= (n.3182+61A=) c.3326+61A= (n.3326+61A=) c.3239+61A= (n.3239+61A=) c.3047+61A= (n.3047+61A=) c.2822+61A= (n.2822+61A=) c.2504+61A= (n.2504+61A=) c.3413+61A= (n.3413+61A=) | |
| 13 | g.101095515_101095518dup | CA2623579056 | NALCN | c.3269+56_3269+59dup (n.3269+56_3269+59dup) c.2990+56_2990+59dup (n.2990+56_2990+59dup) c.3356+56_3356+59dup (n.3356+56_3356+59dup) c.3182+56_3182+59dup (n.3182+56_3182+59dup) c.3326+56_3326+59dup (n.3326+56_3326+59dup) c.3239+56_3239+59dup (n.3239+56_3239+59dup) c.3047+56_3047+59dup (n.3047+56_3047+59dup) c.2822+56_2822+59dup (n.2822+56_2822+59dup) c.2504+56_2504+59dup (n.2504+56_2504+59dup) c.3413+56_3413+59dup (n.3413+56_3413+59dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095516A= | CA2114394772 | NALCN | c.3269+58T= (n.3269+58T=) c.2990+58T= (n.2990+58T=) c.3356+58T= (n.3356+58T=) c.3182+58T= (n.3182+58T=) c.3326+58T= (n.3326+58T=) c.3239+58T= (n.3239+58T=) c.3047+58T= (n.3047+58T=) c.2822+58T= (n.2822+58T=) c.2504+58T= (n.2504+58T=) c.3413+58T= (n.3413+58T=) | |
| 13 | g.101095516A>G | CA2114394773 | NALCN | c.3269+58T>C (n.3269+58T>C) c.2990+58T>C (n.2990+58T>C) c.3356+58T>C (n.3356+58T>C) c.3182+58T>C (n.3182+58T>C) c.3326+58T>C (n.3326+58T>C) c.3239+58T>C (n.3239+58T>C) c.3047+58T>C (n.3047+58T>C) c.2822+58T>C (n.2822+58T>C) c.2504+58T>C (n.2504+58T>C) c.3413+58T>C (n.3413+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101095516A>T | CA2623579057 | NALCN | c.3269+58T>A (n.3269+58T>A) c.2990+58T>A (n.2990+58T>A) c.3356+58T>A (n.3356+58T>A) c.3182+58T>A (n.3182+58T>A) c.3326+58T>A (n.3326+58T>A) c.3239+58T>A (n.3239+58T>A) c.3047+58T>A (n.3047+58T>A) c.2822+58T>A (n.2822+58T>A) c.2504+58T>A (n.2504+58T>A) c.3413+58T>A (n.3413+58T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095519G>C | CA694242783 | NALCN | c.3269+55C>G (n.3269+55C>G) c.2990+55C>G (n.2990+55C>G) c.3356+55C>G (n.3356+55C>G) c.3182+55C>G (n.3182+55C>G) c.3326+55C>G (n.3326+55C>G) c.3239+55C>G (n.3239+55C>G) c.3047+55C>G (n.3047+55C>G) c.2822+55C>G (n.2822+55C>G) c.2504+55C>G (n.2504+55C>G) c.3413+55C>G (n.3413+55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095519G= | CA2114394774 | NALCN | c.3269+55C= (n.3269+55C=) c.2990+55C= (n.2990+55C=) c.3356+55C= (n.3356+55C=) c.3182+55C= (n.3182+55C=) c.3326+55C= (n.3326+55C=) c.3239+55C= (n.3239+55C=) c.3047+55C= (n.3047+55C=) c.2822+55C= (n.2822+55C=) c.2504+55C= (n.2504+55C=) c.3413+55C= (n.3413+55C=) | |
| 13 | g.101095519G>T | CA2623579058 | NALCN | c.3269+55C>A (n.3269+55C>A) c.2990+55C>A (n.2990+55C>A) c.3356+55C>A (n.3356+55C>A) c.3182+55C>A (n.3182+55C>A) c.3326+55C>A (n.3326+55C>A) c.3239+55C>A (n.3239+55C>A) c.3047+55C>A (n.3047+55C>A) c.2822+55C>A (n.2822+55C>A) c.2504+55C>A (n.2504+55C>A) c.3413+55C>A (n.3413+55C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095520C>A | CA2623579059 | NALCN | c.3269+54G>T (n.3269+54G>T) c.2990+54G>T (n.2990+54G>T) c.3356+54G>T (n.3356+54G>T) c.3182+54G>T (n.3182+54G>T) c.3326+54G>T (n.3326+54G>T) c.3239+54G>T (n.3239+54G>T) c.3047+54G>T (n.3047+54G>T) c.2822+54G>T (n.2822+54G>T) c.2504+54G>T (n.2504+54G>T) c.3413+54G>T (n.3413+54G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095520C>T | CA2623579060 | NALCN | c.3269+54G>A (n.3269+54G>A) c.2990+54G>A (n.2990+54G>A) c.3356+54G>A (n.3356+54G>A) c.3182+54G>A (n.3182+54G>A) c.3326+54G>A (n.3326+54G>A) c.3239+54G>A (n.3239+54G>A) c.3047+54G>A (n.3047+54G>A) c.2822+54G>A (n.2822+54G>A) c.2504+54G>A (n.2504+54G>A) c.3413+54G>A (n.3413+54G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095521C= | CA2114394775 | NALCN | c.3269+53G= (n.3269+53G=) c.2990+53G= (n.2990+53G=) c.3356+53G= (n.3356+53G=) c.3182+53G= (n.3182+53G=) c.3326+53G= (n.3326+53G=) c.3239+53G= (n.3239+53G=) c.3047+53G= (n.3047+53G=) c.2822+53G= (n.2822+53G=) c.2504+53G= (n.2504+53G=) c.3413+53G= (n.3413+53G=) | |
| 13 | g.101095521C>T | CA694242791 | NALCN | c.3269+53G>A (n.3269+53G>A) c.2990+53G>A (n.2990+53G>A) c.3356+53G>A (n.3356+53G>A) c.3182+53G>A (n.3182+53G>A) c.3326+53G>A (n.3326+53G>A) c.3239+53G>A (n.3239+53G>A) c.3047+53G>A (n.3047+53G>A) c.2822+53G>A (n.2822+53G>A) c.2504+53G>A (n.2504+53G>A) c.3413+53G>A (n.3413+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095522T>C | CA2623579061 | NALCN | c.3269+52A>G (n.3269+52A>G) c.2990+52A>G (n.2990+52A>G) c.3356+52A>G (n.3356+52A>G) c.3182+52A>G (n.3182+52A>G) c.3326+52A>G (n.3326+52A>G) c.3239+52A>G (n.3239+52A>G) c.3047+52A>G (n.3047+52A>G) c.2822+52A>G (n.2822+52A>G) c.2504+52A>G (n.2504+52A>G) c.3413+52A>G (n.3413+52A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095522T>G | CA655546246 | NALCN | c.3269+52A>C (n.3269+52A>C) c.2990+52A>C (n.2990+52A>C) c.3356+52A>C (n.3356+52A>C) c.3182+52A>C (n.3182+52A>C) c.3326+52A>C (n.3326+52A>C) c.3239+52A>C (n.3239+52A>C) c.3047+52A>C (n.3047+52A>C) c.2822+52A>C (n.2822+52A>C) c.2504+52A>C (n.2504+52A>C) c.3413+52A>C (n.3413+52A>C) | COSMIC |
| 13 | g.101095524A>C | CA2800368822 | NALCN | c.3269+50T>G (n.3269+50T>G) c.2990+50T>G (n.2990+50T>G) c.3356+50T>G (n.3356+50T>G) c.3182+50T>G (n.3182+50T>G) c.3326+50T>G (n.3326+50T>G) c.3239+50T>G (n.3239+50T>G) c.3047+50T>G (n.3047+50T>G) c.2822+50T>G (n.2822+50T>G) c.2504+50T>G (n.2504+50T>G) c.3413+50T>G (n.3413+50T>G) | |
| 13 | g.101095525T>A | CA2623579062 | NALCN | c.3269+49A>T (n.3269+49A>T) c.2990+49A>T (n.2990+49A>T) c.3356+49A>T (n.3356+49A>T) c.3182+49A>T (n.3182+49A>T) c.3326+49A>T (n.3326+49A>T) c.3239+49A>T (n.3239+49A>T) c.3047+49A>T (n.3047+49A>T) c.2822+49A>T (n.2822+49A>T) c.2504+49A>T (n.2504+49A>T) c.3413+49A>T (n.3413+49A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095527C>A | CA2581152386 | NALCN | c.3269+47G>T (n.3269+47G>T) c.2990+47G>T (n.2990+47G>T) c.3356+47G>T (n.3356+47G>T) c.3182+47G>T (n.3182+47G>T) c.3326+47G>T (n.3326+47G>T) c.3239+47G>T (n.3239+47G>T) c.3047+47G>T (n.3047+47G>T) c.2822+47G>T (n.2822+47G>T) c.2504+47G>T (n.2504+47G>T) c.3413+47G>T (n.3413+47G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095527C= | CA2114394776 | NALCN | c.3269+47G= (n.3269+47G=) c.2990+47G= (n.2990+47G=) c.3356+47G= (n.3356+47G=) c.3182+47G= (n.3182+47G=) c.3326+47G= (n.3326+47G=) c.3239+47G= (n.3239+47G=) c.3047+47G= (n.3047+47G=) c.2822+47G= (n.2822+47G=) c.2504+47G= (n.2504+47G=) c.3413+47G= (n.3413+47G=) | |
| 13 | g.101095527C>G | CA2581152385 | NALCN | c.3269+47G>C (n.3269+47G>C) c.2990+47G>C (n.2990+47G>C) c.3356+47G>C (n.3356+47G>C) c.3182+47G>C (n.3182+47G>C) c.3326+47G>C (n.3326+47G>C) c.3239+47G>C (n.3239+47G>C) c.3047+47G>C (n.3047+47G>C) c.2822+47G>C (n.2822+47G>C) c.2504+47G>C (n.2504+47G>C) c.3413+47G>C (n.3413+47G>C) | |
| 13 | g.101095527C>T | CA7035447 | NALCN | c.3269+47G>A (n.3269+47G>A) c.2990+47G>A (n.2990+47G>A) c.3356+47G>A (n.3356+47G>A) c.3182+47G>A (n.3182+47G>A) c.3326+47G>A (n.3326+47G>A) c.3239+47G>A (n.3239+47G>A) c.3047+47G>A (n.3047+47G>A) c.2822+47G>A (n.2822+47G>A) c.2504+47G>A (n.2504+47G>A) c.3413+47G>A (n.3413+47G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095527_101095528insAAAAAGTTACATGCCATATGATACTTATTTAAAGCCTTATAT | CA959533876 | NALCN | c.3269+46_3269+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT (n.3269+46_3269+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT) c.2990+46_2990+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT (n.2990+46_2990+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT) c.3356+46_3356+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT (n.3356+46_3356+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT) c.3182+46_3182+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT (n.3182+46_3182+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT) c.3326+46_3326+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT (n.3326+46_3326+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT) c.3239+46_3239+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT (n.3239+46_3239+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT) c.3047+46_3047+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT (n.3047+46_3047+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT) c.2822+46_2822+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT (n.2822+46_2822+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT) c.2504+46_2504+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT (n.2504+46_2504+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT) c.3413+46_3413+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT (n.3413+46_3413+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095527_101095528insATGTAACTAAAAGTAGTTTTGCTAGAGATGTTAAAAACTACTTTTAGTTACATGCCATATGATACTTATTTAAAGCCTTATAT | CA959533877 | NALCN | c.3269+46_3269+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT (n.3269+46_3269+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT) c.2990+46_2990+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT (n.2990+46_2990+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT) c.3356+46_3356+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT (n.3356+46_3356+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT) c.3182+46_3182+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT (n.3182+46_3182+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT) c.3326+46_3326+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT (n.3326+46_3326+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT) c.3239+46_3239+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT (n.3239+46_3239+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT) c.3047+46_3047+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT (n.3047+46_3047+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT) c.2822+46_2822+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT (n.2822+46_2822+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT) c.2504+46_2504+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT (n.2504+46_2504+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT) c.3413+46_3413+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT (n.3413+46_3413+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095528T>A | CA2114394778 | NALCN | c.3269+46A>T (n.3269+46A>T) c.2990+46A>T (n.2990+46A>T) c.3356+46A>T (n.3356+46A>T) c.3182+46A>T (n.3182+46A>T) c.3326+46A>T (n.3326+46A>T) c.3239+46A>T (n.3239+46A>T) c.3047+46A>T (n.3047+46A>T) c.2822+46A>T (n.2822+46A>T) c.2504+46A>T (n.2504+46A>T) c.3413+46A>T (n.3413+46A>T) | dbSNP |
| 13 | g.101095528T>C | CA2623579063 | NALCN | c.3269+46A>G (n.3269+46A>G) c.2990+46A>G (n.2990+46A>G) c.3356+46A>G (n.3356+46A>G) c.3182+46A>G (n.3182+46A>G) c.3326+46A>G (n.3326+46A>G) c.3239+46A>G (n.3239+46A>G) c.3047+46A>G (n.3047+46A>G) c.2822+46A>G (n.2822+46A>G) c.2504+46A>G (n.2504+46A>G) c.3413+46A>G (n.3413+46A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095528T= | CA2114394777 | NALCN | c.3269+46A= (n.3269+46A=) c.2990+46A= (n.2990+46A=) c.3356+46A= (n.3356+46A=) c.3182+46A= (n.3182+46A=) c.3326+46A= (n.3326+46A=) c.3239+46A= (n.3239+46A=) c.3047+46A= (n.3047+46A=) c.2822+46A= (n.2822+46A=) c.2504+46A= (n.2504+46A=) c.3413+46A= (n.3413+46A=) | |
| 13 | g.101095529G>T | CA2623579064 | NALCN | c.3269+45C>A (n.3269+45C>A) c.2990+45C>A (n.2990+45C>A) c.3356+45C>A (n.3356+45C>A) c.3182+45C>A (n.3182+45C>A) c.3326+45C>A (n.3326+45C>A) c.3239+45C>A (n.3239+45C>A) c.3047+45C>A (n.3047+45C>A) c.2822+45C>A (n.2822+45C>A) c.2504+45C>A (n.2504+45C>A) c.3413+45C>A (n.3413+45C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095529_101095530insGAAGATAGAAATAAGGTAAAAAATAAGAGAGCAAGTAGTGCAATGAGTTCTATAT | CA2523115638 | NALCN | c.3269+44_3269+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC (n.3269+44_3269+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC) c.2990+44_2990+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC (n.2990+44_2990+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC) c.3356+44_3356+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC (n.3356+44_3356+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC) c.3182+44_3182+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC (n.3182+44_3182+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC) c.3326+44_3326+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC (n.3326+44_3326+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC) c.3239+44_3239+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC (n.3239+44_3239+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC) c.3047+44_3047+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC (n.3047+44_3047+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC) c.2822+44_2822+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC (n.2822+44_2822+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC) c.2504+44_2504+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC (n.2504+44_2504+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC) c.3413+44_3413+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC (n.3413+44_3413+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC) | |
| 13 | g.101095534A= | CA2114394779 | NALCN | c.3269+40T= (n.3269+40T=) c.2990+40T= (n.2990+40T=) c.3356+40T= (n.3356+40T=) c.3182+40T= (n.3182+40T=) c.3326+40T= (n.3326+40T=) c.3239+40T= (n.3239+40T=) c.3047+40T= (n.3047+40T=) c.2822+40T= (n.2822+40T=) c.2504+40T= (n.2504+40T=) c.3413+40T= (n.3413+40T=) | |
| 13 | g.101095534A>G | CA611948454 | NALCN | c.3269+40T>C (n.3269+40T>C) c.2990+40T>C (n.2990+40T>C) c.3356+40T>C (n.3356+40T>C) c.3182+40T>C (n.3182+40T>C) c.3326+40T>C (n.3326+40T>C) c.3239+40T>C (n.3239+40T>C) c.3047+40T>C (n.3047+40T>C) c.2822+40T>C (n.2822+40T>C) c.2504+40T>C (n.2504+40T>C) c.3413+40T>C (n.3413+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095535C>A | CA2623579066 | NALCN | c.3269+39G>T (n.3269+39G>T) c.2990+39G>T (n.2990+39G>T) c.3356+39G>T (n.3356+39G>T) c.3182+39G>T (n.3182+39G>T) c.3326+39G>T (n.3326+39G>T) c.3239+39G>T (n.3239+39G>T) c.3047+39G>T (n.3047+39G>T) c.2822+39G>T (n.2822+39G>T) c.2504+39G>T (n.2504+39G>T) c.3413+39G>T (n.3413+39G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095535C>T | CA2623579065 | NALCN | c.3269+39G>A (n.3269+39G>A) c.2990+39G>A (n.2990+39G>A) c.3356+39G>A (n.3356+39G>A) c.3182+39G>A (n.3182+39G>A) c.3326+39G>A (n.3326+39G>A) c.3239+39G>A (n.3239+39G>A) c.3047+39G>A (n.3047+39G>A) c.2822+39G>A (n.2822+39G>A) c.2504+39G>A (n.2504+39G>A) c.3413+39G>A (n.3413+39G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095536A>G | CA2623579067 | NALCN | c.3269+38T>C (n.3269+38T>C) c.2990+38T>C (n.2990+38T>C) c.3356+38T>C (n.3356+38T>C) c.3182+38T>C (n.3182+38T>C) c.3326+38T>C (n.3326+38T>C) c.3239+38T>C (n.3239+38T>C) c.3047+38T>C (n.3047+38T>C) c.2822+38T>C (n.2822+38T>C) c.2504+38T>C (n.2504+38T>C) c.3413+38T>C (n.3413+38T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095537C>A | CA2623579068 | NALCN | c.3269+37G>T (n.3269+37G>T) c.2990+37G>T (n.2990+37G>T) c.3356+37G>T (n.3356+37G>T) c.3182+37G>T (n.3182+37G>T) c.3326+37G>T (n.3326+37G>T) c.3239+37G>T (n.3239+37G>T) c.3047+37G>T (n.3047+37G>T) c.2822+37G>T (n.2822+37G>T) c.2504+37G>T (n.2504+37G>T) c.3413+37G>T (n.3413+37G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095537C= | CA2114394780 | NALCN | c.3269+37G= (n.3269+37G=) c.2990+37G= (n.2990+37G=) c.3356+37G= (n.3356+37G=) c.3182+37G= (n.3182+37G=) c.3326+37G= (n.3326+37G=) c.3239+37G= (n.3239+37G=) c.3047+37G= (n.3047+37G=) c.2822+37G= (n.2822+37G=) c.2504+37G= (n.2504+37G=) c.3413+37G= (n.3413+37G=) | |
| 13 | g.101095537C>T | CA2114394781 | NALCN | c.3269+37G>A (n.3269+37G>A) c.2990+37G>A (n.2990+37G>A) c.3356+37G>A (n.3356+37G>A) c.3182+37G>A (n.3182+37G>A) c.3326+37G>A (n.3326+37G>A) c.3239+37G>A (n.3239+37G>A) c.3047+37G>A (n.3047+37G>A) c.2822+37G>A (n.2822+37G>A) c.2504+37G>A (n.2504+37G>A) c.3413+37G>A (n.3413+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101095539C>G | CA2623579069 | NALCN | c.3269+35G>C (n.3269+35G>C) c.2990+35G>C (n.2990+35G>C) c.3356+35G>C (n.3356+35G>C) c.3182+35G>C (n.3182+35G>C) c.3326+35G>C (n.3326+35G>C) c.3239+35G>C (n.3239+35G>C) c.3047+35G>C (n.3047+35G>C) c.2822+35G>C (n.2822+35G>C) c.2504+35G>C (n.2504+35G>C) c.3413+35G>C (n.3413+35G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095540C>A | CA611948456 | NALCN | c.3269+34G>T (n.3269+34G>T) c.2990+34G>T (n.2990+34G>T) c.3356+34G>T (n.3356+34G>T) c.3182+34G>T (n.3182+34G>T) c.3326+34G>T (n.3326+34G>T) c.3239+34G>T (n.3239+34G>T) c.3047+34G>T (n.3047+34G>T) c.2822+34G>T (n.2822+34G>T) c.2504+34G>T (n.2504+34G>T) c.3413+34G>T (n.3413+34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095540C= | CA2114394782 | NALCN | c.3269+34G= (n.3269+34G=) c.2990+34G= (n.2990+34G=) c.3356+34G= (n.3356+34G=) c.3182+34G= (n.3182+34G=) c.3326+34G= (n.3326+34G=) c.3239+34G= (n.3239+34G=) c.3047+34G= (n.3047+34G=) c.2822+34G= (n.2822+34G=) c.2504+34G= (n.2504+34G=) c.3413+34G= (n.3413+34G=) | |
| 13 | g.101095540C>G | CA2623579070 | NALCN | c.3269+34G>C (n.3269+34G>C) c.2990+34G>C (n.2990+34G>C) c.3356+34G>C (n.3356+34G>C) c.3182+34G>C (n.3182+34G>C) c.3326+34G>C (n.3326+34G>C) c.3239+34G>C (n.3239+34G>C) c.3047+34G>C (n.3047+34G>C) c.2822+34G>C (n.2822+34G>C) c.2504+34G>C (n.2504+34G>C) c.3413+34G>C (n.3413+34G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095540C>T | CA7035448 | NALCN | c.3269+34G>A (n.3269+34G>A) c.2990+34G>A (n.2990+34G>A) c.3356+34G>A (n.3356+34G>A) c.3182+34G>A (n.3182+34G>A) c.3326+34G>A (n.3326+34G>A) c.3239+34G>A (n.3239+34G>A) c.3047+34G>A (n.3047+34G>A) c.2822+34G>A (n.2822+34G>A) c.2504+34G>A (n.2504+34G>A) c.3413+34G>A (n.3413+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095541A= | CA2114394783 | NALCN | c.3269+33T= (n.3269+33T=) c.2990+33T= (n.2990+33T=) c.3356+33T= (n.3356+33T=) c.3182+33T= (n.3182+33T=) c.3326+33T= (n.3326+33T=) c.3239+33T= (n.3239+33T=) c.3047+33T= (n.3047+33T=) c.2822+33T= (n.2822+33T=) c.2504+33T= (n.2504+33T=) c.3413+33T= (n.3413+33T=) | |
| 13 | g.101095541A>C | CA2575448279 | NALCN | c.3269+33T>G (n.3269+33T>G) c.2990+33T>G (n.2990+33T>G) c.3356+33T>G (n.3356+33T>G) c.3182+33T>G (n.3182+33T>G) c.3326+33T>G (n.3326+33T>G) c.3239+33T>G (n.3239+33T>G) c.3047+33T>G (n.3047+33T>G) c.2822+33T>G (n.2822+33T>G) c.2504+33T>G (n.2504+33T>G) c.3413+33T>G (n.3413+33T>G) | |
| 13 | g.101095541A>G | CA7035449 | NALCN | c.3269+33T>C (n.3269+33T>C) c.2990+33T>C (n.2990+33T>C) c.3356+33T>C (n.3356+33T>C) c.3182+33T>C (n.3182+33T>C) c.3326+33T>C (n.3326+33T>C) c.3239+33T>C (n.3239+33T>C) c.3047+33T>C (n.3047+33T>C) c.2822+33T>C (n.2822+33T>C) c.2504+33T>C (n.2504+33T>C) c.3413+33T>C (n.3413+33T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095541A>T | CA2581152387 | NALCN | c.3269+33T>A (n.3269+33T>A) c.2990+33T>A (n.2990+33T>A) c.3356+33T>A (n.3356+33T>A) c.3182+33T>A (n.3182+33T>A) c.3326+33T>A (n.3326+33T>A) c.3239+33T>A (n.3239+33T>A) c.3047+33T>A (n.3047+33T>A) c.2822+33T>A (n.2822+33T>A) c.2504+33T>A (n.2504+33T>A) c.3413+33T>A (n.3413+33T>A) | |
| 13 | g.101095543T>A | CA7035450 | NALCN | c.3269+31A>T (n.3269+31A>T) c.2990+31A>T (n.2990+31A>T) c.3356+31A>T (n.3356+31A>T) c.3182+31A>T (n.3182+31A>T) c.3326+31A>T (n.3326+31A>T) c.3239+31A>T (n.3239+31A>T) c.3047+31A>T (n.3047+31A>T) c.2822+31A>T (n.2822+31A>T) c.2504+31A>T (n.2504+31A>T) c.3413+31A>T (n.3413+31A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095543T>G | CA694242800 | NALCN | c.3269+31A>C (n.3269+31A>C) c.2990+31A>C (n.2990+31A>C) c.3356+31A>C (n.3356+31A>C) c.3182+31A>C (n.3182+31A>C) c.3326+31A>C (n.3326+31A>C) c.3239+31A>C (n.3239+31A>C) c.3047+31A>C (n.3047+31A>C) c.2822+31A>C (n.2822+31A>C) c.2504+31A>C (n.2504+31A>C) c.3413+31A>C (n.3413+31A>C) | dbSNP |
| 13 | g.101095543T= | CA2114394784 | NALCN | c.3269+31A= (n.3269+31A=) c.2990+31A= (n.2990+31A=) c.3356+31A= (n.3356+31A=) c.3182+31A= (n.3182+31A=) c.3326+31A= (n.3326+31A=) c.3239+31A= (n.3239+31A=) c.3047+31A= (n.3047+31A=) c.2822+31A= (n.2822+31A=) c.2504+31A= (n.2504+31A=) c.3413+31A= (n.3413+31A=) | |
| 13 | g.101095547C= | CA2114394785 | NALCN | c.3269+27G= (n.3269+27G=) c.2990+27G= (n.2990+27G=) c.3356+27G= (n.3356+27G=) c.3182+27G= (n.3182+27G=) c.3326+27G= (n.3326+27G=) c.3239+27G= (n.3239+27G=) c.3047+27G= (n.3047+27G=) c.2822+27G= (n.2822+27G=) c.2504+27G= (n.2504+27G=) c.3413+27G= (n.3413+27G=) | |
| 13 | g.101095547C>T | CA7035451 | NALCN | c.3269+27G>A (n.3269+27G>A) c.2990+27G>A (n.2990+27G>A) c.3356+27G>A (n.3356+27G>A) c.3182+27G>A (n.3182+27G>A) c.3326+27G>A (n.3326+27G>A) c.3239+27G>A (n.3239+27G>A) c.3047+27G>A (n.3047+27G>A) c.2822+27G>A (n.2822+27G>A) c.2504+27G>A (n.2504+27G>A) c.3413+27G>A (n.3413+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095549G>T | CA2623579071 | NALCN | c.3269+25C>A (n.3269+25C>A) c.2990+25C>A (n.2990+25C>A) c.3356+25C>A (n.3356+25C>A) c.3182+25C>A (n.3182+25C>A) c.3326+25C>A (n.3326+25C>A) c.3239+25C>A (n.3239+25C>A) c.3047+25C>A (n.3047+25C>A) c.2822+25C>A (n.2822+25C>A) c.2504+25C>A (n.2504+25C>A) c.3413+25C>A (n.3413+25C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095552_101095553delinsTA | CA2114394786 | NALCN | c.3269+21_3269+22delinsTA (n.3269+21_3269+22delinsTA) c.2990+21_2990+22delinsTA (n.2990+21_2990+22delinsTA) c.3356+21_3356+22delinsTA (n.3356+21_3356+22delinsTA) c.3182+21_3182+22delinsTA (n.3182+21_3182+22delinsTA) c.3326+21_3326+22delinsTA (n.3326+21_3326+22delinsTA) c.3239+21_3239+22delinsTA (n.3239+21_3239+22delinsTA) c.3047+21_3047+22delinsTA (n.3047+21_3047+22delinsTA) c.2822+21_2822+22delinsTA (n.2822+21_2822+22delinsTA) c.2504+21_2504+22delinsTA (n.2504+21_2504+22delinsTA) c.3413+21_3413+22delinsTA (n.3413+21_3413+22delinsTA) | |
| 13 | g.101095553del | CA7035452 | NALCN | c.3269+21del (n.3269+21del) c.2990+21del (n.2990+21del) c.3356+21del (n.3356+21del) c.3182+21del (n.3182+21del) c.3326+21del (n.3326+21del) c.3239+21del (n.3239+21del) c.3047+21del (n.3047+21del) c.2822+21del (n.2822+21del) c.2504+21del (n.2504+21del) c.3413+21del (n.3413+21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095553A= | CA2114394788 | NALCN | c.3269+21T= (n.3269+21T=) c.2990+21T= (n.2990+21T=) c.3356+21T= (n.3356+21T=) c.3182+21T= (n.3182+21T=) c.3326+21T= (n.3326+21T=) c.3239+21T= (n.3239+21T=) c.3047+21T= (n.3047+21T=) c.2822+21T= (n.2822+21T=) c.2504+21T= (n.2504+21T=) c.3413+21T= (n.3413+21T=) | |
| 13 | g.101095553A>T | CA959533894 | NALCN | c.3269+21T>A (n.3269+21T>A) c.2990+21T>A (n.2990+21T>A) c.3356+21T>A (n.3356+21T>A) c.3182+21T>A (n.3182+21T>A) c.3326+21T>A (n.3326+21T>A) c.3239+21T>A (n.3239+21T>A) c.3047+21T>A (n.3047+21T>A) c.2822+21T>A (n.2822+21T>A) c.2504+21T>A (n.2504+21T>A) c.3413+21T>A (n.3413+21T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095553_101095554delinsAT | CA2114394787 | NALCN | c.3269+20_3269+21delinsAT (n.3269+20_3269+21delinsAT) c.2990+20_2990+21delinsAT (n.2990+20_2990+21delinsAT) c.3356+20_3356+21delinsAT (n.3356+20_3356+21delinsAT) c.3182+20_3182+21delinsAT (n.3182+20_3182+21delinsAT) c.3326+20_3326+21delinsAT (n.3326+20_3326+21delinsAT) c.3239+20_3239+21delinsAT (n.3239+20_3239+21delinsAT) c.3047+20_3047+21delinsAT (n.3047+20_3047+21delinsAT) c.2822+20_2822+21delinsAT (n.2822+20_2822+21delinsAT) c.2504+20_2504+21delinsAT (n.2504+20_2504+21delinsAT) c.3413+20_3413+21delinsAT (n.3413+20_3413+21delinsAT) | |
| 13 | g.101095560dup | CA2623579072 | NALCN | c.3269+20dup (n.3269+20dup) c.2990+20dup (n.2990+20dup) c.3356+20dup (n.3356+20dup) c.3182+20dup (n.3182+20dup) c.3326+20dup (n.3326+20dup) c.3239+20dup (n.3239+20dup) c.3047+20dup (n.3047+20dup) c.2822+20dup (n.2822+20dup) c.2504+20dup (n.2504+20dup) c.3413+20dup (n.3413+20dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095560del | CA7035453 | NALCN | c.3269+20del (n.3269+20del) c.2990+20del (n.2990+20del) c.3356+20del (n.3356+20del) c.3182+20del (n.3182+20del) c.3326+20del (n.3326+20del) c.3239+20del (n.3239+20del) c.3047+20del (n.3047+20del) c.2822+20del (n.2822+20del) c.2504+20del (n.2504+20del) c.3413+20del (n.3413+20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.101095556T>A | CA2575448287 | NALCN | c.3269+18A>T (n.3269+18A>T) c.2990+18A>T (n.2990+18A>T) c.3356+18A>T (n.3356+18A>T) c.3182+18A>T (n.3182+18A>T) c.3326+18A>T (n.3326+18A>T) c.3239+18A>T (n.3239+18A>T) c.3047+18A>T (n.3047+18A>T) c.2822+18A>T (n.2822+18A>T) c.2504+18A>T (n.2504+18A>T) c.3413+18A>T (n.3413+18A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095559T>C | CA2623579073 | NALCN | c.3269+15A>G (n.3269+15A>G) c.2990+15A>G (n.2990+15A>G) c.3356+15A>G (n.3356+15A>G) c.3182+15A>G (n.3182+15A>G) c.3326+15A>G (n.3326+15A>G) c.3239+15A>G (n.3239+15A>G) c.3047+15A>G (n.3047+15A>G) c.2822+15A>G (n.2822+15A>G) c.2504+15A>G (n.2504+15A>G) c.3413+15A>G (n.3413+15A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095560T>A | CA7035454 | NALCN | c.3269+14A>T (n.3269+14A>T) c.2990+14A>T (n.2990+14A>T) c.3356+14A>T (n.3356+14A>T) c.3182+14A>T (n.3182+14A>T) c.3326+14A>T (n.3326+14A>T) c.3239+14A>T (n.3239+14A>T) c.3047+14A>T (n.3047+14A>T) c.2822+14A>T (n.2822+14A>T) c.2504+14A>T (n.2504+14A>T) c.3413+14A>T (n.3413+14A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095560T>C | CA2623579074 | NALCN | c.3269+14A>G (n.3269+14A>G) c.2990+14A>G (n.2990+14A>G) c.3356+14A>G (n.3356+14A>G) c.3182+14A>G (n.3182+14A>G) c.3326+14A>G (n.3326+14A>G) c.3239+14A>G (n.3239+14A>G) c.3047+14A>G (n.3047+14A>G) c.2822+14A>G (n.2822+14A>G) c.2504+14A>G (n.2504+14A>G) c.3413+14A>G (n.3413+14A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.101095560T= | CA2114394789 | NALCN | c.3269+14A= (n.3269+14A=) c.2990+14A= (n.2990+14A=) c.3356+14A= (n.3356+14A=) c.3182+14A= (n.3182+14A=) c.3326+14A= (n.3326+14A=) c.3239+14A= (n.3239+14A=) c.3047+14A= (n.3047+14A=) c.2822+14A= (n.2822+14A=) c.2504+14A= (n.2504+14A=) c.3413+14A= (n.3413+14A=) | |
| 13 | g.101095561A>T | CA2623579075 | NALCN | c.3269+13T>A (n.3269+13T>A) c.2990+13T>A (n.2990+13T>A) c.3356+13T>A (n.3356+13T>A) c.3182+13T>A (n.3182+13T>A) c.3326+13T>A (n.3326+13T>A) c.3239+13T>A (n.3239+13T>A) c.3047+13T>A (n.3047+13T>A) c.2822+13T>A (n.2822+13T>A) c.2504+13T>A (n.2504+13T>A) c.3413+13T>A (n.3413+13T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095563del | CA2623579076 | NALCN | c.3269+11del (n.3269+11del) c.2990+11del (n.2990+11del) c.3356+11del (n.3356+11del) c.3182+11del (n.3182+11del) c.3326+11del (n.3326+11del) c.3239+11del (n.3239+11del) c.3047+11del (n.3047+11del) c.2822+11del (n.2822+11del) c.2504+11del (n.2504+11del) c.3413+11del (n.3413+11del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095563G>A | CA2623579077 | NALCN | c.3269+11C>T (n.3269+11C>T) c.2990+11C>T (n.2990+11C>T) c.3356+11C>T (n.3356+11C>T) c.3182+11C>T (n.3182+11C>T) c.3326+11C>T (n.3326+11C>T) c.3239+11C>T (n.3239+11C>T) c.3047+11C>T (n.3047+11C>T) c.2822+11C>T (n.2822+11C>T) c.2504+11C>T (n.2504+11C>T) c.3413+11C>T (n.3413+11C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095563G>T | CA2623579078 | NALCN | c.3269+11C>A (n.3269+11C>A) c.2990+11C>A (n.2990+11C>A) c.3356+11C>A (n.3356+11C>A) c.3182+11C>A (n.3182+11C>A) c.3326+11C>A (n.3326+11C>A) c.3239+11C>A (n.3239+11C>A) c.3047+11C>A (n.3047+11C>A) c.2822+11C>A (n.2822+11C>A) c.2504+11C>A (n.2504+11C>A) c.3413+11C>A (n.3413+11C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095564A>T | CA2623579079 | NALCN | c.3269+10T>A (n.3269+10T>A) c.2990+10T>A (n.2990+10T>A) c.3356+10T>A (n.3356+10T>A) c.3182+10T>A (n.3182+10T>A) c.3326+10T>A (n.3326+10T>A) c.3239+10T>A (n.3239+10T>A) c.3047+10T>A (n.3047+10T>A) c.2822+10T>A (n.2822+10T>A) c.2504+10T>A (n.2504+10T>A) c.3413+10T>A (n.3413+10T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095565T>C | CA2575448288 | NALCN | c.3269+9A>G (n.3269+9A>G) c.2990+9A>G (n.2990+9A>G) c.3356+9A>G (n.3356+9A>G) c.3182+9A>G (n.3182+9A>G) c.3326+9A>G (n.3326+9A>G) c.3239+9A>G (n.3239+9A>G) c.3047+9A>G (n.3047+9A>G) c.2822+9A>G (n.2822+9A>G) c.2504+9A>G (n.2504+9A>G) c.3413+9A>G (n.3413+9A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095566A>T | CA2623579080 | NALCN | c.3269+8T>A (n.3269+8T>A) c.2990+8T>A (n.2990+8T>A) c.3356+8T>A (n.3356+8T>A) c.3182+8T>A (n.3182+8T>A) c.3326+8T>A (n.3326+8T>A) c.3239+8T>A (n.3239+8T>A) c.3047+8T>A (n.3047+8T>A) c.2822+8T>A (n.2822+8T>A) c.2504+8T>A (n.2504+8T>A) c.3413+8T>A (n.3413+8T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095567T>C | CA611948465 | NALCN | c.3269+7A>G (n.3269+7A>G) c.2990+7A>G (n.2990+7A>G) c.3356+7A>G (n.3356+7A>G) c.3182+7A>G (n.3182+7A>G) c.3326+7A>G (n.3326+7A>G) c.3239+7A>G (n.3239+7A>G) c.3047+7A>G (n.3047+7A>G) c.2822+7A>G (n.2822+7A>G) c.2504+7A>G (n.2504+7A>G) c.3413+7A>G (n.3413+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095567T= | CA2114394790 | NALCN | c.3269+7A= (n.3269+7A=) c.2990+7A= (n.2990+7A=) c.3356+7A= (n.3356+7A=) c.3182+7A= (n.3182+7A=) c.3326+7A= (n.3326+7A=) c.3239+7A= (n.3239+7A=) c.3047+7A= (n.3047+7A=) c.2822+7A= (n.2822+7A=) c.2504+7A= (n.2504+7A=) c.3413+7A= (n.3413+7A=) | |
| 13 | g.101095569C>A | CA611948466 | NALCN | c.3269+5G>T (n.3269+5G>T) c.2990+5G>T (n.2990+5G>T) c.3356+5G>T (n.3356+5G>T) c.3182+5G>T (n.3182+5G>T) c.3326+5G>T (n.3326+5G>T) c.3239+5G>T (n.3239+5G>T) c.3047+5G>T (n.3047+5G>T) c.2822+5G>T (n.2822+5G>T) c.2504+5G>T (n.2504+5G>T) c.3413+5G>T (n.3413+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095569C= | CA2114394791 | NALCN | c.3269+5G= (n.3269+5G=) c.2990+5G= (n.2990+5G=) c.3356+5G= (n.3356+5G=) c.3182+5G= (n.3182+5G=) c.3326+5G= (n.3326+5G=) c.3239+5G= (n.3239+5G=) c.3047+5G= (n.3047+5G=) c.2822+5G= (n.2822+5G=) c.2504+5G= (n.2504+5G=) c.3413+5G= (n.3413+5G=) | |
| 13 | g.101095569C>T | CA2623579081 | NALCN | c.3269+5G>A (n.3269+5G>A) c.2990+5G>A (n.2990+5G>A) c.3356+5G>A (n.3356+5G>A) c.3182+5G>A (n.3182+5G>A) c.3326+5G>A (n.3326+5G>A) c.3239+5G>A (n.3239+5G>A) c.3047+5G>A (n.3047+5G>A) c.2822+5G>A (n.2822+5G>A) c.2504+5G>A (n.2504+5G>A) c.3413+5G>A (n.3413+5G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095570T>C | CA2623579082 | NALCN | c.3269+4A>G (n.3269+4A>G) c.2990+4A>G (n.2990+4A>G) c.3356+4A>G (n.3356+4A>G) c.3182+4A>G (n.3182+4A>G) c.3326+4A>G (n.3326+4A>G) c.3239+4A>G (n.3239+4A>G) c.3047+4A>G (n.3047+4A>G) c.2822+4A>G (n.2822+4A>G) c.2504+4A>G (n.2504+4A>G) c.3413+4A>G (n.3413+4A>G) | gnomAD v4 |