UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101095440C>A | CA2623578991 | NALCN | c.3269+134G>T (n.3269+134G>T) c.2990+134G>T (n.2990+134G>T) c.3356+134G>T (n.3356+134G>T) c.3182+134G>T (n.3182+134G>T) c.3326+134G>T (n.3326+134G>T) c.3239+134G>T (n.3239+134G>T) c.3047+134G>T (n.3047+134G>T) c.2822+134G>T (n.2822+134G>T) c.2504+134G>T (n.2504+134G>T) c.3413+134G>T (n.3413+134G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095440C= | CA2114394729 | NALCN | c.3269+134G= (n.3269+134G=) c.2990+134G= (n.2990+134G=) c.3356+134G= (n.3356+134G=) c.3182+134G= (n.3182+134G=) c.3326+134G= (n.3326+134G=) c.3239+134G= (n.3239+134G=) c.3047+134G= (n.3047+134G=) c.2822+134G= (n.2822+134G=) c.2504+134G= (n.2504+134G=) c.3413+134G= (n.3413+134G=) | |
| 13 | g.101095440C>T | CA255416048 | NALCN | c.3269+134G>A (n.3269+134G>A) c.2990+134G>A (n.2990+134G>A) c.3356+134G>A (n.3356+134G>A) c.3182+134G>A (n.3182+134G>A) c.3326+134G>A (n.3326+134G>A) c.3239+134G>A (n.3239+134G>A) c.3047+134G>A (n.3047+134G>A) c.2822+134G>A (n.2822+134G>A) c.2504+134G>A (n.2504+134G>A) c.3413+134G>A (n.3413+134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095441G>A | CA255416061 | NALCN | c.3269+133C>T (n.3269+133C>T) c.2990+133C>T (n.2990+133C>T) c.3356+133C>T (n.3356+133C>T) c.3182+133C>T (n.3182+133C>T) c.3326+133C>T (n.3326+133C>T) c.3239+133C>T (n.3239+133C>T) c.3047+133C>T (n.3047+133C>T) c.2822+133C>T (n.2822+133C>T) c.2504+133C>T (n.2504+133C>T) c.3413+133C>T (n.3413+133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095441G= | CA2114394730 | NALCN | c.3269+133C= (n.3269+133C=) c.2990+133C= (n.2990+133C=) c.3356+133C= (n.3356+133C=) c.3182+133C= (n.3182+133C=) c.3326+133C= (n.3326+133C=) c.3239+133C= (n.3239+133C=) c.3047+133C= (n.3047+133C=) c.2822+133C= (n.2822+133C=) c.2504+133C= (n.2504+133C=) c.3413+133C= (n.3413+133C=) | |
| 13 | g.101095441G>T | CA959533826 | NALCN | c.3269+133C>A (n.3269+133C>A) c.2990+133C>A (n.2990+133C>A) c.3356+133C>A (n.3356+133C>A) c.3182+133C>A (n.3182+133C>A) c.3326+133C>A (n.3326+133C>A) c.3239+133C>A (n.3239+133C>A) c.3047+133C>A (n.3047+133C>A) c.2822+133C>A (n.2822+133C>A) c.2504+133C>A (n.2504+133C>A) c.3413+133C>A (n.3413+133C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095442C>A | CA2623578992 | NALCN | c.3269+132G>T (n.3269+132G>T) c.2990+132G>T (n.2990+132G>T) c.3356+132G>T (n.3356+132G>T) c.3182+132G>T (n.3182+132G>T) c.3326+132G>T (n.3326+132G>T) c.3239+132G>T (n.3239+132G>T) c.3047+132G>T (n.3047+132G>T) c.2822+132G>T (n.2822+132G>T) c.2504+132G>T (n.2504+132G>T) c.3413+132G>T (n.3413+132G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095443C>A | CA2623578994 | NALCN | c.3269+131G>T (n.3269+131G>T) c.2990+131G>T (n.2990+131G>T) c.3356+131G>T (n.3356+131G>T) c.3182+131G>T (n.3182+131G>T) c.3326+131G>T (n.3326+131G>T) c.3239+131G>T (n.3239+131G>T) c.3047+131G>T (n.3047+131G>T) c.2822+131G>T (n.2822+131G>T) c.2504+131G>T (n.2504+131G>T) c.3413+131G>T (n.3413+131G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095443C= | CA2114394731 | NALCN | c.3269+131G= (n.3269+131G=) c.2990+131G= (n.2990+131G=) c.3356+131G= (n.3356+131G=) c.3182+131G= (n.3182+131G=) c.3326+131G= (n.3326+131G=) c.3239+131G= (n.3239+131G=) c.3047+131G= (n.3047+131G=) c.2822+131G= (n.2822+131G=) c.2504+131G= (n.2504+131G=) c.3413+131G= (n.3413+131G=) | |
| 13 | g.101095443C>T | CA694242749 | NALCN | c.3269+131G>A (n.3269+131G>A) c.2990+131G>A (n.2990+131G>A) c.3356+131G>A (n.3356+131G>A) c.3182+131G>A (n.3182+131G>A) c.3326+131G>A (n.3326+131G>A) c.3239+131G>A (n.3239+131G>A) c.3047+131G>A (n.3047+131G>A) c.2822+131G>A (n.2822+131G>A) c.2504+131G>A (n.2504+131G>A) c.3413+131G>A (n.3413+131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095443_101095446del | CA2623578993 | NALCN | c.3269+128_3269+131del (n.3269+128_3269+131del) c.2990+128_2990+131del (n.2990+128_2990+131del) c.3356+128_3356+131del (n.3356+128_3356+131del) c.3182+128_3182+131del (n.3182+128_3182+131del) c.3326+128_3326+131del (n.3326+128_3326+131del) c.3239+128_3239+131del (n.3239+128_3239+131del) c.3047+128_3047+131del (n.3047+128_3047+131del) c.2822+128_2822+131del (n.2822+128_2822+131del) c.2504+128_2504+131del (n.2504+128_2504+131del) c.3413+128_3413+131del (n.3413+128_3413+131del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095444C>A | CA255416066 | NALCN | c.3269+130G>T (n.3269+130G>T) c.2990+130G>T (n.2990+130G>T) c.3356+130G>T (n.3356+130G>T) c.3182+130G>T (n.3182+130G>T) c.3326+130G>T (n.3326+130G>T) c.3239+130G>T (n.3239+130G>T) c.3047+130G>T (n.3047+130G>T) c.2822+130G>T (n.2822+130G>T) c.2504+130G>T (n.2504+130G>T) c.3413+130G>T (n.3413+130G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095444C= | CA2114394732 | NALCN | c.3269+130G= (n.3269+130G=) c.2990+130G= (n.2990+130G=) c.3356+130G= (n.3356+130G=) c.3182+130G= (n.3182+130G=) c.3326+130G= (n.3326+130G=) c.3239+130G= (n.3239+130G=) c.3047+130G= (n.3047+130G=) c.2822+130G= (n.2822+130G=) c.2504+130G= (n.2504+130G=) c.3413+130G= (n.3413+130G=) | |
| 13 | g.101095444C>G | CA2800368821 | NALCN | c.3269+130G>C (n.3269+130G>C) c.2990+130G>C (n.2990+130G>C) c.3356+130G>C (n.3356+130G>C) c.3182+130G>C (n.3182+130G>C) c.3326+130G>C (n.3326+130G>C) c.3239+130G>C (n.3239+130G>C) c.3047+130G>C (n.3047+130G>C) c.2822+130G>C (n.2822+130G>C) c.2504+130G>C (n.2504+130G>C) c.3413+130G>C (n.3413+130G>C) | |
| 13 | g.101095444C>T | CA2623578995 | NALCN | c.3269+130G>A (n.3269+130G>A) c.2990+130G>A (n.2990+130G>A) c.3356+130G>A (n.3356+130G>A) c.3182+130G>A (n.3182+130G>A) c.3326+130G>A (n.3326+130G>A) c.3239+130G>A (n.3239+130G>A) c.3047+130G>A (n.3047+130G>A) c.2822+130G>A (n.2822+130G>A) c.2504+130G>A (n.2504+130G>A) c.3413+130G>A (n.3413+130G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095445T>C | CA2623578996 | NALCN | c.3269+129A>G (n.3269+129A>G) c.2990+129A>G (n.2990+129A>G) c.3356+129A>G (n.3356+129A>G) c.3182+129A>G (n.3182+129A>G) c.3326+129A>G (n.3326+129A>G) c.3239+129A>G (n.3239+129A>G) c.3047+129A>G (n.3047+129A>G) c.2822+129A>G (n.2822+129A>G) c.2504+129A>G (n.2504+129A>G) c.3413+129A>G (n.3413+129A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095446G>C | CA2623578997 | NALCN | c.3269+128C>G (n.3269+128C>G) c.2990+128C>G (n.2990+128C>G) c.3356+128C>G (n.3356+128C>G) c.3182+128C>G (n.3182+128C>G) c.3326+128C>G (n.3326+128C>G) c.3239+128C>G (n.3239+128C>G) c.3047+128C>G (n.3047+128C>G) c.2822+128C>G (n.2822+128C>G) c.2504+128C>G (n.2504+128C>G) c.3413+128C>G (n.3413+128C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095446G>T | CA2623578998 | NALCN | c.3269+128C>A (n.3269+128C>A) c.2990+128C>A (n.2990+128C>A) c.3356+128C>A (n.3356+128C>A) c.3182+128C>A (n.3182+128C>A) c.3326+128C>A (n.3326+128C>A) c.3239+128C>A (n.3239+128C>A) c.3047+128C>A (n.3047+128C>A) c.2822+128C>A (n.2822+128C>A) c.2504+128C>A (n.2504+128C>A) c.3413+128C>A (n.3413+128C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095449T>A | CA2114394734 | NALCN | c.3269+125A>T (n.3269+125A>T) c.2990+125A>T (n.2990+125A>T) c.3356+125A>T (n.3356+125A>T) c.3182+125A>T (n.3182+125A>T) c.3326+125A>T (n.3326+125A>T) c.3239+125A>T (n.3239+125A>T) c.3047+125A>T (n.3047+125A>T) c.2822+125A>T (n.2822+125A>T) c.2504+125A>T (n.2504+125A>T) c.3413+125A>T (n.3413+125A>T) | dbSNP |
| 13 | g.101095449T>C | CA255416075 | NALCN | c.3269+125A>G (n.3269+125A>G) c.2990+125A>G (n.2990+125A>G) c.3356+125A>G (n.3356+125A>G) c.3182+125A>G (n.3182+125A>G) c.3326+125A>G (n.3326+125A>G) c.3239+125A>G (n.3239+125A>G) c.3047+125A>G (n.3047+125A>G) c.2822+125A>G (n.2822+125A>G) c.2504+125A>G (n.2504+125A>G) c.3413+125A>G (n.3413+125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095449T>G | CA2114394735 | NALCN | c.3269+125A>C (n.3269+125A>C) c.2990+125A>C (n.2990+125A>C) c.3356+125A>C (n.3356+125A>C) c.3182+125A>C (n.3182+125A>C) c.3326+125A>C (n.3326+125A>C) c.3239+125A>C (n.3239+125A>C) c.3047+125A>C (n.3047+125A>C) c.2822+125A>C (n.2822+125A>C) c.2504+125A>C (n.2504+125A>C) c.3413+125A>C (n.3413+125A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101095449T= | CA2114394733 | NALCN | c.3269+125A= (n.3269+125A=) c.2990+125A= (n.2990+125A=) c.3356+125A= (n.3356+125A=) c.3182+125A= (n.3182+125A=) c.3326+125A= (n.3326+125A=) c.3239+125A= (n.3239+125A=) c.3047+125A= (n.3047+125A=) c.2822+125A= (n.2822+125A=) c.2504+125A= (n.2504+125A=) c.3413+125A= (n.3413+125A=) | |
| 13 | g.101095450G>A | CA2623578999 | NALCN | c.3269+124C>T (n.3269+124C>T) c.2990+124C>T (n.2990+124C>T) c.3356+124C>T (n.3356+124C>T) c.3182+124C>T (n.3182+124C>T) c.3326+124C>T (n.3326+124C>T) c.3239+124C>T (n.3239+124C>T) c.3047+124C>T (n.3047+124C>T) c.2822+124C>T (n.2822+124C>T) c.2504+124C>T (n.2504+124C>T) c.3413+124C>T (n.3413+124C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095450G>T | CA2623579000 | NALCN | c.3269+124C>A (n.3269+124C>A) c.2990+124C>A (n.2990+124C>A) c.3356+124C>A (n.3356+124C>A) c.3182+124C>A (n.3182+124C>A) c.3326+124C>A (n.3326+124C>A) c.3239+124C>A (n.3239+124C>A) c.3047+124C>A (n.3047+124C>A) c.2822+124C>A (n.2822+124C>A) c.2504+124C>A (n.2504+124C>A) c.3413+124C>A (n.3413+124C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095451A>G | CA2623579001 | NALCN | c.3269+123T>C (n.3269+123T>C) c.2990+123T>C (n.2990+123T>C) c.3356+123T>C (n.3356+123T>C) c.3182+123T>C (n.3182+123T>C) c.3326+123T>C (n.3326+123T>C) c.3239+123T>C (n.3239+123T>C) c.3047+123T>C (n.3047+123T>C) c.2822+123T>C (n.2822+123T>C) c.2504+123T>C (n.2504+123T>C) c.3413+123T>C (n.3413+123T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095451A>T | CA2623579002 | NALCN | c.3269+123T>A (n.3269+123T>A) c.2990+123T>A (n.2990+123T>A) c.3356+123T>A (n.3356+123T>A) c.3182+123T>A (n.3182+123T>A) c.3326+123T>A (n.3326+123T>A) c.3239+123T>A (n.3239+123T>A) c.3047+123T>A (n.3047+123T>A) c.2822+123T>A (n.2822+123T>A) c.2504+123T>A (n.2504+123T>A) c.3413+123T>A (n.3413+123T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095452C>A | CA2623579003 | NALCN | c.3269+122G>T (n.3269+122G>T) c.2990+122G>T (n.2990+122G>T) c.3356+122G>T (n.3356+122G>T) c.3182+122G>T (n.3182+122G>T) c.3326+122G>T (n.3326+122G>T) c.3239+122G>T (n.3239+122G>T) c.3047+122G>T (n.3047+122G>T) c.2822+122G>T (n.2822+122G>T) c.2504+122G>T (n.2504+122G>T) c.3413+122G>T (n.3413+122G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095452C= | CA2114394736 | NALCN | c.3269+122G= (n.3269+122G=) c.2990+122G= (n.2990+122G=) c.3356+122G= (n.3356+122G=) c.3182+122G= (n.3182+122G=) c.3326+122G= (n.3326+122G=) c.3239+122G= (n.3239+122G=) c.3047+122G= (n.3047+122G=) c.2822+122G= (n.2822+122G=) c.2504+122G= (n.2504+122G=) c.3413+122G= (n.3413+122G=) | |
| 13 | g.101095452C>T | CA255416089 | NALCN | c.3269+122G>A (n.3269+122G>A) c.2990+122G>A (n.2990+122G>A) c.3356+122G>A (n.3356+122G>A) c.3182+122G>A (n.3182+122G>A) c.3326+122G>A (n.3326+122G>A) c.3239+122G>A (n.3239+122G>A) c.3047+122G>A (n.3047+122G>A) c.2822+122G>A (n.2822+122G>A) c.2504+122G>A (n.2504+122G>A) c.3413+122G>A (n.3413+122G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095453T>C | CA2623579004 | NALCN | c.3269+121A>G (n.3269+121A>G) c.2990+121A>G (n.2990+121A>G) c.3356+121A>G (n.3356+121A>G) c.3182+121A>G (n.3182+121A>G) c.3326+121A>G (n.3326+121A>G) c.3239+121A>G (n.3239+121A>G) c.3047+121A>G (n.3047+121A>G) c.2822+121A>G (n.2822+121A>G) c.2504+121A>G (n.2504+121A>G) c.3413+121A>G (n.3413+121A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095454T>C | CA2623579005 | NALCN | c.3269+120A>G (n.3269+120A>G) c.2990+120A>G (n.2990+120A>G) c.3356+120A>G (n.3356+120A>G) c.3182+120A>G (n.3182+120A>G) c.3326+120A>G (n.3326+120A>G) c.3239+120A>G (n.3239+120A>G) c.3047+120A>G (n.3047+120A>G) c.2822+120A>G (n.2822+120A>G) c.2504+120A>G (n.2504+120A>G) c.3413+120A>G (n.3413+120A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095455A>G | CA2599432398 | NALCN | c.3269+119T>C (n.3269+119T>C) c.2990+119T>C (n.2990+119T>C) c.3356+119T>C (n.3356+119T>C) c.3182+119T>C (n.3182+119T>C) c.3326+119T>C (n.3326+119T>C) c.3239+119T>C (n.3239+119T>C) c.3047+119T>C (n.3047+119T>C) c.2822+119T>C (n.2822+119T>C) c.2504+119T>C (n.2504+119T>C) c.3413+119T>C (n.3413+119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095455A>T | CA2623579006 | NALCN | c.3269+119T>A (n.3269+119T>A) c.2990+119T>A (n.2990+119T>A) c.3356+119T>A (n.3356+119T>A) c.3182+119T>A (n.3182+119T>A) c.3326+119T>A (n.3326+119T>A) c.3239+119T>A (n.3239+119T>A) c.3047+119T>A (n.3047+119T>A) c.2822+119T>A (n.2822+119T>A) c.2504+119T>A (n.2504+119T>A) c.3413+119T>A (n.3413+119T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095456A= | CA2114394738 | NALCN | c.3269+118T= (n.3269+118T=) c.2990+118T= (n.2990+118T=) c.3356+118T= (n.3356+118T=) c.3182+118T= (n.3182+118T=) c.3326+118T= (n.3326+118T=) c.3239+118T= (n.3239+118T=) c.3047+118T= (n.3047+118T=) c.2822+118T= (n.2822+118T=) c.2504+118T= (n.2504+118T=) c.3413+118T= (n.3413+118T=) | |
| 13 | g.101095456A>G | CA2114394737 | NALCN | c.3269+118T>C (n.3269+118T>C) c.2990+118T>C (n.2990+118T>C) c.3356+118T>C (n.3356+118T>C) c.3182+118T>C (n.3182+118T>C) c.3326+118T>C (n.3326+118T>C) c.3239+118T>C (n.3239+118T>C) c.3047+118T>C (n.3047+118T>C) c.2822+118T>C (n.2822+118T>C) c.2504+118T>C (n.2504+118T>C) c.3413+118T>C (n.3413+118T>C) | dbSNP |
| 13 | g.101095457G>T | CA2623579007 | NALCN | c.3269+117C>A (n.3269+117C>A) c.2990+117C>A (n.2990+117C>A) c.3356+117C>A (n.3356+117C>A) c.3182+117C>A (n.3182+117C>A) c.3326+117C>A (n.3326+117C>A) c.3239+117C>A (n.3239+117C>A) c.3047+117C>A (n.3047+117C>A) c.2822+117C>A (n.2822+117C>A) c.2504+117C>A (n.2504+117C>A) c.3413+117C>A (n.3413+117C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095458A>C | CA2623579008 | NALCN | c.3269+116T>G (n.3269+116T>G) c.2990+116T>G (n.2990+116T>G) c.3356+116T>G (n.3356+116T>G) c.3182+116T>G (n.3182+116T>G) c.3326+116T>G (n.3326+116T>G) c.3239+116T>G (n.3239+116T>G) c.3047+116T>G (n.3047+116T>G) c.2822+116T>G (n.2822+116T>G) c.2504+116T>G (n.2504+116T>G) c.3413+116T>G (n.3413+116T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095458A>T | CA2623579009 | NALCN | c.3269+116T>A (n.3269+116T>A) c.2990+116T>A (n.2990+116T>A) c.3356+116T>A (n.3356+116T>A) c.3182+116T>A (n.3182+116T>A) c.3326+116T>A (n.3326+116T>A) c.3239+116T>A (n.3239+116T>A) c.3047+116T>A (n.3047+116T>A) c.2822+116T>A (n.2822+116T>A) c.2504+116T>A (n.2504+116T>A) c.3413+116T>A (n.3413+116T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095459T>A | CA2623579010 | NALCN | c.3269+115A>T (n.3269+115A>T) c.2990+115A>T (n.2990+115A>T) c.3356+115A>T (n.3356+115A>T) c.3182+115A>T (n.3182+115A>T) c.3326+115A>T (n.3326+115A>T) c.3239+115A>T (n.3239+115A>T) c.3047+115A>T (n.3047+115A>T) c.2822+115A>T (n.2822+115A>T) c.2504+115A>T (n.2504+115A>T) c.3413+115A>T (n.3413+115A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095459T>C | CA2114394740 | NALCN | c.3269+115A>G (n.3269+115A>G) c.2990+115A>G (n.2990+115A>G) c.3356+115A>G (n.3356+115A>G) c.3182+115A>G (n.3182+115A>G) c.3326+115A>G (n.3326+115A>G) c.3239+115A>G (n.3239+115A>G) c.3047+115A>G (n.3047+115A>G) c.2822+115A>G (n.2822+115A>G) c.2504+115A>G (n.2504+115A>G) c.3413+115A>G (n.3413+115A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101095459T= | CA2114394739 | NALCN | c.3269+115A= (n.3269+115A=) c.2990+115A= (n.2990+115A=) c.3356+115A= (n.3356+115A=) c.3182+115A= (n.3182+115A=) c.3326+115A= (n.3326+115A=) c.3239+115A= (n.3239+115A=) c.3047+115A= (n.3047+115A=) c.2822+115A= (n.2822+115A=) c.2504+115A= (n.2504+115A=) c.3413+115A= (n.3413+115A=) | |
| 13 | g.101095460C>A | CA2623579012 | NALCN | c.3269+114G>T (n.3269+114G>T) c.2990+114G>T (n.2990+114G>T) c.3356+114G>T (n.3356+114G>T) c.3182+114G>T (n.3182+114G>T) c.3326+114G>T (n.3326+114G>T) c.3239+114G>T (n.3239+114G>T) c.3047+114G>T (n.3047+114G>T) c.2822+114G>T (n.2822+114G>T) c.2504+114G>T (n.2504+114G>T) c.3413+114G>T (n.3413+114G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095460dup | CA2623579011 | NALCN | c.3269+114dup (n.3269+114dup) c.2990+114dup (n.2990+114dup) c.3356+114dup (n.3356+114dup) c.3182+114dup (n.3182+114dup) c.3326+114dup (n.3326+114dup) c.3239+114dup (n.3239+114dup) c.3047+114dup (n.3047+114dup) c.2822+114dup (n.2822+114dup) c.2504+114dup (n.2504+114dup) c.3413+114dup (n.3413+114dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095461A= | CA2114394741 | NALCN | c.3269+113T= (n.3269+113T=) c.2990+113T= (n.2990+113T=) c.3356+113T= (n.3356+113T=) c.3182+113T= (n.3182+113T=) c.3326+113T= (n.3326+113T=) c.3239+113T= (n.3239+113T=) c.3047+113T= (n.3047+113T=) c.2822+113T= (n.2822+113T=) c.2504+113T= (n.2504+113T=) c.3413+113T= (n.3413+113T=) | |
| 13 | g.101095461A>C | CA694242760 | NALCN | c.3269+113T>G (n.3269+113T>G) c.2990+113T>G (n.2990+113T>G) c.3356+113T>G (n.3356+113T>G) c.3182+113T>G (n.3182+113T>G) c.3326+113T>G (n.3326+113T>G) c.3239+113T>G (n.3239+113T>G) c.3047+113T>G (n.3047+113T>G) c.2822+113T>G (n.2822+113T>G) c.2504+113T>G (n.2504+113T>G) c.3413+113T>G (n.3413+113T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101095461A>T | CA2623579013 | NALCN | c.3269+113T>A (n.3269+113T>A) c.2990+113T>A (n.2990+113T>A) c.3356+113T>A (n.3356+113T>A) c.3182+113T>A (n.3182+113T>A) c.3326+113T>A (n.3326+113T>A) c.3239+113T>A (n.3239+113T>A) c.3047+113T>A (n.3047+113T>A) c.2822+113T>A (n.2822+113T>A) c.2504+113T>A (n.2504+113T>A) c.3413+113T>A (n.3413+113T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095462T>C | CA2623579015 | NALCN | c.3269+112A>G (n.3269+112A>G) c.2990+112A>G (n.2990+112A>G) c.3356+112A>G (n.3356+112A>G) c.3182+112A>G (n.3182+112A>G) c.3326+112A>G (n.3326+112A>G) c.3239+112A>G (n.3239+112A>G) c.3047+112A>G (n.3047+112A>G) c.2822+112A>G (n.2822+112A>G) c.2504+112A>G (n.2504+112A>G) c.3413+112A>G (n.3413+112A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095465dup | CA2114394742 | NALCN | c.3269+112dup (n.3269+112dup) c.2990+112dup (n.2990+112dup) c.3356+112dup (n.3356+112dup) c.3182+112dup (n.3182+112dup) c.3326+112dup (n.3326+112dup) c.3239+112dup (n.3239+112dup) c.3047+112dup (n.3047+112dup) c.2822+112dup (n.2822+112dup) c.2504+112dup (n.2504+112dup) c.3413+112dup (n.3413+112dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101095465del | CA2623579014 | NALCN | c.3269+112del (n.3269+112del) c.2990+112del (n.2990+112del) c.3356+112del (n.3356+112del) c.3182+112del (n.3182+112del) c.3326+112del (n.3326+112del) c.3239+112del (n.3239+112del) c.3047+112del (n.3047+112del) c.2822+112del (n.2822+112del) c.2504+112del (n.2504+112del) c.3413+112del (n.3413+112del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095463T>C | CA694242761 | NALCN | c.3269+111A>G (n.3269+111A>G) c.2990+111A>G (n.2990+111A>G) c.3356+111A>G (n.3356+111A>G) c.3182+111A>G (n.3182+111A>G) c.3326+111A>G (n.3326+111A>G) c.3239+111A>G (n.3239+111A>G) c.3047+111A>G (n.3047+111A>G) c.2822+111A>G (n.2822+111A>G) c.2504+111A>G (n.2504+111A>G) c.3413+111A>G (n.3413+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095463T= | CA2114394743 | NALCN | c.3269+111A= (n.3269+111A=) c.2990+111A= (n.2990+111A=) c.3356+111A= (n.3356+111A=) c.3182+111A= (n.3182+111A=) c.3326+111A= (n.3326+111A=) c.3239+111A= (n.3239+111A=) c.3047+111A= (n.3047+111A=) c.2822+111A= (n.2822+111A=) c.2504+111A= (n.2504+111A=) c.3413+111A= (n.3413+111A=) | |
| 13 | g.101095464T>C | CA694242762 | NALCN | c.3269+110A>G (n.3269+110A>G) c.2990+110A>G (n.2990+110A>G) c.3356+110A>G (n.3356+110A>G) c.3182+110A>G (n.3182+110A>G) c.3326+110A>G (n.3326+110A>G) c.3239+110A>G (n.3239+110A>G) c.3047+110A>G (n.3047+110A>G) c.2822+110A>G (n.2822+110A>G) c.2504+110A>G (n.2504+110A>G) c.3413+110A>G (n.3413+110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095464T= | CA2114394744 | NALCN | c.3269+110A= (n.3269+110A=) c.2990+110A= (n.2990+110A=) c.3356+110A= (n.3356+110A=) c.3182+110A= (n.3182+110A=) c.3326+110A= (n.3326+110A=) c.3239+110A= (n.3239+110A=) c.3047+110A= (n.3047+110A=) c.2822+110A= (n.2822+110A=) c.2504+110A= (n.2504+110A=) c.3413+110A= (n.3413+110A=) | |
| 13 | g.101095466_101095545del | CA2623579016 | NALCN | c.3269+30_3269+109del (n.3269+30_3269+109del) c.2990+30_2990+109del (n.2990+30_2990+109del) c.3356+30_3356+109del (n.3356+30_3356+109del) c.3182+30_3182+109del (n.3182+30_3182+109del) c.3326+30_3326+109del (n.3326+30_3326+109del) c.3239+30_3239+109del (n.3239+30_3239+109del) c.3047+30_3047+109del (n.3047+30_3047+109del) c.2822+30_2822+109del (n.2822+30_2822+109del) c.2504+30_2504+109del (n.2504+30_2504+109del) c.3413+30_3413+109del (n.3413+30_3413+109del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095466A>T | CA2623579017 | NALCN | c.3269+108T>A (n.3269+108T>A) c.2990+108T>A (n.2990+108T>A) c.3356+108T>A (n.3356+108T>A) c.3182+108T>A (n.3182+108T>A) c.3326+108T>A (n.3326+108T>A) c.3239+108T>A (n.3239+108T>A) c.3047+108T>A (n.3047+108T>A) c.2822+108T>A (n.2822+108T>A) c.2504+108T>A (n.2504+108T>A) c.3413+108T>A (n.3413+108T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095467A= | CA2114394745 | NALCN | c.3269+107T= (n.3269+107T=) c.2990+107T= (n.2990+107T=) c.3356+107T= (n.3356+107T=) c.3182+107T= (n.3182+107T=) c.3326+107T= (n.3326+107T=) c.3239+107T= (n.3239+107T=) c.3047+107T= (n.3047+107T=) c.2822+107T= (n.2822+107T=) c.2504+107T= (n.2504+107T=) c.3413+107T= (n.3413+107T=) | |
| 13 | g.101095467A>T | CA255416090 | NALCN | c.3269+107T>A (n.3269+107T>A) c.2990+107T>A (n.2990+107T>A) c.3356+107T>A (n.3356+107T>A) c.3182+107T>A (n.3182+107T>A) c.3326+107T>A (n.3326+107T>A) c.3239+107T>A (n.3239+107T>A) c.3047+107T>A (n.3047+107T>A) c.2822+107T>A (n.2822+107T>A) c.2504+107T>A (n.2504+107T>A) c.3413+107T>A (n.3413+107T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095468C>A | CA2623579018 | NALCN | c.3269+106G>T (n.3269+106G>T) c.2990+106G>T (n.2990+106G>T) c.3356+106G>T (n.3356+106G>T) c.3182+106G>T (n.3182+106G>T) c.3326+106G>T (n.3326+106G>T) c.3239+106G>T (n.3239+106G>T) c.3047+106G>T (n.3047+106G>T) c.2822+106G>T (n.2822+106G>T) c.2504+106G>T (n.2504+106G>T) c.3413+106G>T (n.3413+106G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095469A= | CA2114394746 | NALCN | c.3269+105T= (n.3269+105T=) c.2990+105T= (n.2990+105T=) c.3356+105T= (n.3356+105T=) c.3182+105T= (n.3182+105T=) c.3326+105T= (n.3326+105T=) c.3239+105T= (n.3239+105T=) c.3047+105T= (n.3047+105T=) c.2822+105T= (n.2822+105T=) c.2504+105T= (n.2504+105T=) c.3413+105T= (n.3413+105T=) | |
| 13 | g.101095469A>G | CA255416092 | NALCN | c.3269+105T>C (n.3269+105T>C) c.2990+105T>C (n.2990+105T>C) c.3356+105T>C (n.3356+105T>C) c.3182+105T>C (n.3182+105T>C) c.3326+105T>C (n.3326+105T>C) c.3239+105T>C (n.3239+105T>C) c.3047+105T>C (n.3047+105T>C) c.2822+105T>C (n.2822+105T>C) c.2504+105T>C (n.2504+105T>C) c.3413+105T>C (n.3413+105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101095471C>A | CA2623579019 | NALCN | c.3269+103G>T (n.3269+103G>T) c.2990+103G>T (n.2990+103G>T) c.3356+103G>T (n.3356+103G>T) c.3182+103G>T (n.3182+103G>T) c.3326+103G>T (n.3326+103G>T) c.3239+103G>T (n.3239+103G>T) c.3047+103G>T (n.3047+103G>T) c.2822+103G>T (n.2822+103G>T) c.2504+103G>T (n.2504+103G>T) c.3413+103G>T (n.3413+103G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095471C= | CA2114394747 | NALCN | c.3269+103G= (n.3269+103G=) c.2990+103G= (n.2990+103G=) c.3356+103G= (n.3356+103G=) c.3182+103G= (n.3182+103G=) c.3326+103G= (n.3326+103G=) c.3239+103G= (n.3239+103G=) c.3047+103G= (n.3047+103G=) c.2822+103G= (n.2822+103G=) c.2504+103G= (n.2504+103G=) c.3413+103G= (n.3413+103G=) | |
| 13 | g.101095471C>T | CA2114394748 | NALCN | c.3269+103G>A (n.3269+103G>A) c.2990+103G>A (n.2990+103G>A) c.3356+103G>A (n.3356+103G>A) c.3182+103G>A (n.3182+103G>A) c.3326+103G>A (n.3326+103G>A) c.3239+103G>A (n.3239+103G>A) c.3047+103G>A (n.3047+103G>A) c.2822+103G>A (n.2822+103G>A) c.2504+103G>A (n.2504+103G>A) c.3413+103G>A (n.3413+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101095474T>C | CA2114394750 | NALCN | c.3269+100A>G (n.3269+100A>G) c.2990+100A>G (n.2990+100A>G) c.3356+100A>G (n.3356+100A>G) c.3182+100A>G (n.3182+100A>G) c.3326+100A>G (n.3326+100A>G) c.3239+100A>G (n.3239+100A>G) c.3047+100A>G (n.3047+100A>G) c.2822+100A>G (n.2822+100A>G) c.2504+100A>G (n.2504+100A>G) c.3413+100A>G (n.3413+100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101095474T= | CA2114394749 | NALCN | c.3269+100A= (n.3269+100A=) c.2990+100A= (n.2990+100A=) c.3356+100A= (n.3356+100A=) c.3182+100A= (n.3182+100A=) c.3326+100A= (n.3326+100A=) c.3239+100A= (n.3239+100A=) c.3047+100A= (n.3047+100A=) c.2822+100A= (n.2822+100A=) c.2504+100A= (n.2504+100A=) c.3413+100A= (n.3413+100A=) | |
| 13 | g.101095476G>A | CA2623579020 | NALCN | c.3269+98C>T (n.3269+98C>T) c.2990+98C>T (n.2990+98C>T) c.3356+98C>T (n.3356+98C>T) c.3182+98C>T (n.3182+98C>T) c.3326+98C>T (n.3326+98C>T) c.3239+98C>T (n.3239+98C>T) c.3047+98C>T (n.3047+98C>T) c.2822+98C>T (n.2822+98C>T) c.2504+98C>T (n.2504+98C>T) c.3413+98C>T (n.3413+98C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095476G>T | CA2575448264 | NALCN | c.3269+98C>A (n.3269+98C>A) c.2990+98C>A (n.2990+98C>A) c.3356+98C>A (n.3356+98C>A) c.3182+98C>A (n.3182+98C>A) c.3326+98C>A (n.3326+98C>A) c.3239+98C>A (n.3239+98C>A) c.3047+98C>A (n.3047+98C>A) c.2822+98C>A (n.2822+98C>A) c.2504+98C>A (n.2504+98C>A) c.3413+98C>A (n.3413+98C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095477C>A | CA2623579021 | NALCN | c.3269+97G>T (n.3269+97G>T) c.2990+97G>T (n.2990+97G>T) c.3356+97G>T (n.3356+97G>T) c.3182+97G>T (n.3182+97G>T) c.3326+97G>T (n.3326+97G>T) c.3239+97G>T (n.3239+97G>T) c.3047+97G>T (n.3047+97G>T) c.2822+97G>T (n.2822+97G>T) c.2504+97G>T (n.2504+97G>T) c.3413+97G>T (n.3413+97G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095477C= | CA2114394751 | NALCN | c.3269+97G= (n.3269+97G=) c.2990+97G= (n.2990+97G=) c.3356+97G= (n.3356+97G=) c.3182+97G= (n.3182+97G=) c.3326+97G= (n.3326+97G=) c.3239+97G= (n.3239+97G=) c.3047+97G= (n.3047+97G=) c.2822+97G= (n.2822+97G=) c.2504+97G= (n.2504+97G=) c.3413+97G= (n.3413+97G=) | |
| 13 | g.101095477C>T | CA255416099 | NALCN | c.3269+97G>A (n.3269+97G>A) c.2990+97G>A (n.2990+97G>A) c.3356+97G>A (n.3356+97G>A) c.3182+97G>A (n.3182+97G>A) c.3326+97G>A (n.3326+97G>A) c.3239+97G>A (n.3239+97G>A) c.3047+97G>A (n.3047+97G>A) c.2822+97G>A (n.2822+97G>A) c.2504+97G>A (n.2504+97G>A) c.3413+97G>A (n.3413+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095477_101095478delinsCA | CA2114394752 | NALCN | c.3269+96_3269+97delinsTG (n.3269+96_3269+97delinsTG) c.2990+96_2990+97delinsTG (n.2990+96_2990+97delinsTG) c.3356+96_3356+97delinsTG (n.3356+96_3356+97delinsTG) c.3182+96_3182+97delinsTG (n.3182+96_3182+97delinsTG) c.3326+96_3326+97delinsTG (n.3326+96_3326+97delinsTG) c.3239+96_3239+97delinsTG (n.3239+96_3239+97delinsTG) c.3047+96_3047+97delinsTG (n.3047+96_3047+97delinsTG) c.2822+96_2822+97delinsTG (n.2822+96_2822+97delinsTG) c.2504+96_2504+97delinsTG (n.2504+96_2504+97delinsTG) c.3413+96_3413+97delinsTG (n.3413+96_3413+97delinsTG) | |
| 13 | g.101095481del | CA959533843 | NALCN | c.3269+96del (n.3269+96del) c.2990+96del (n.2990+96del) c.3356+96del (n.3356+96del) c.3182+96del (n.3182+96del) c.3326+96del (n.3326+96del) c.3239+96del (n.3239+96del) c.3047+96del (n.3047+96del) c.2822+96del (n.2822+96del) c.2504+96del (n.2504+96del) c.3413+96del (n.3413+96del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095479_101095482del | CA2623579022 | NALCN | c.3269+92_3269+95del (n.3269+92_3269+95del) c.2990+92_2990+95del (n.2990+92_2990+95del) c.3356+92_3356+95del (n.3356+92_3356+95del) c.3182+92_3182+95del (n.3182+92_3182+95del) c.3326+92_3326+95del (n.3326+92_3326+95del) c.3239+92_3239+95del (n.3239+92_3239+95del) c.3047+92_3047+95del (n.3047+92_3047+95del) c.2822+92_2822+95del (n.2822+92_2822+95del) c.2504+92_2504+95del (n.2504+92_2504+95del) c.3413+92_3413+95del (n.3413+92_3413+95del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095484_101095486del | CA959533845 | NALCN | c.3269+91_3269+93del (n.3269+91_3269+93del) c.2990+91_2990+93del (n.2990+91_2990+93del) c.3356+91_3356+93del (n.3356+91_3356+93del) c.3182+91_3182+93del (n.3182+91_3182+93del) c.3326+91_3326+93del (n.3326+91_3326+93del) c.3239+91_3239+93del (n.3239+91_3239+93del) c.3047+91_3047+93del (n.3047+91_3047+93del) c.2822+91_2822+93del (n.2822+91_2822+93del) c.2504+91_2504+93del (n.2504+91_2504+93del) c.3413+91_3413+93del (n.3413+91_3413+93del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095482C>A | CA2623579023 | NALCN | c.3269+92G>T (n.3269+92G>T) c.2990+92G>T (n.2990+92G>T) c.3356+92G>T (n.3356+92G>T) c.3182+92G>T (n.3182+92G>T) c.3326+92G>T (n.3326+92G>T) c.3239+92G>T (n.3239+92G>T) c.3047+92G>T (n.3047+92G>T) c.2822+92G>T (n.2822+92G>T) c.2504+92G>T (n.2504+92G>T) c.3413+92G>T (n.3413+92G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095483T>C | CA2623579024 | NALCN | c.3269+91A>G (n.3269+91A>G) c.2990+91A>G (n.2990+91A>G) c.3356+91A>G (n.3356+91A>G) c.3182+91A>G (n.3182+91A>G) c.3326+91A>G (n.3326+91A>G) c.3239+91A>G (n.3239+91A>G) c.3047+91A>G (n.3047+91A>G) c.2822+91A>G (n.2822+91A>G) c.2504+91A>G (n.2504+91A>G) c.3413+91A>G (n.3413+91A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095484A>G | CA2575448265 | NALCN | c.3269+90T>C (n.3269+90T>C) c.2990+90T>C (n.2990+90T>C) c.3356+90T>C (n.3356+90T>C) c.3182+90T>C (n.3182+90T>C) c.3326+90T>C (n.3326+90T>C) c.3239+90T>C (n.3239+90T>C) c.3047+90T>C (n.3047+90T>C) c.2822+90T>C (n.2822+90T>C) c.2504+90T>C (n.2504+90T>C) c.3413+90T>C (n.3413+90T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095484A>T | CA2623579025 | NALCN | c.3269+90T>A (n.3269+90T>A) c.2990+90T>A (n.2990+90T>A) c.3356+90T>A (n.3356+90T>A) c.3182+90T>A (n.3182+90T>A) c.3326+90T>A (n.3326+90T>A) c.3239+90T>A (n.3239+90T>A) c.3047+90T>A (n.3047+90T>A) c.2822+90T>A (n.2822+90T>A) c.2504+90T>A (n.2504+90T>A) c.3413+90T>A (n.3413+90T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095484_101095485insTGG | CA2623579026 | NALCN | c.3269+89_3269+90insCCA (n.3269+89_3269+90insCCA) c.2990+89_2990+90insCCA (n.2990+89_2990+90insCCA) c.3356+89_3356+90insCCA (n.3356+89_3356+90insCCA) c.3182+89_3182+90insCCA (n.3182+89_3182+90insCCA) c.3326+89_3326+90insCCA (n.3326+89_3326+90insCCA) c.3239+89_3239+90insCCA (n.3239+89_3239+90insCCA) c.3047+89_3047+90insCCA (n.3047+89_3047+90insCCA) c.2822+89_2822+90insCCA (n.2822+89_2822+90insCCA) c.2504+89_2504+90insCCA (n.2504+89_2504+90insCCA) c.3413+89_3413+90insCCA (n.3413+89_3413+90insCCA) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095485C= | CA2114394753 | NALCN | c.3269+89G= (n.3269+89G=) c.2990+89G= (n.2990+89G=) c.3356+89G= (n.3356+89G=) c.3182+89G= (n.3182+89G=) c.3326+89G= (n.3326+89G=) c.3239+89G= (n.3239+89G=) c.3047+89G= (n.3047+89G=) c.2822+89G= (n.2822+89G=) c.2504+89G= (n.2504+89G=) c.3413+89G= (n.3413+89G=) | |
| 13 | g.101095485C>G | CA2114394754 | NALCN | c.3269+89G>C (n.3269+89G>C) c.2990+89G>C (n.2990+89G>C) c.3356+89G>C (n.3356+89G>C) c.3182+89G>C (n.3182+89G>C) c.3326+89G>C (n.3326+89G>C) c.3239+89G>C (n.3239+89G>C) c.3047+89G>C (n.3047+89G>C) c.2822+89G>C (n.2822+89G>C) c.2504+89G>C (n.2504+89G>C) c.3413+89G>C (n.3413+89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101095486T>A | CA2623579027 | NALCN | c.3269+88A>T (n.3269+88A>T) c.2990+88A>T (n.2990+88A>T) c.3356+88A>T (n.3356+88A>T) c.3182+88A>T (n.3182+88A>T) c.3326+88A>T (n.3326+88A>T) c.3239+88A>T (n.3239+88A>T) c.3047+88A>T (n.3047+88A>T) c.2822+88A>T (n.2822+88A>T) c.2504+88A>T (n.2504+88A>T) c.3413+88A>T (n.3413+88A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095486T>C | CA655546244 | NALCN | c.3269+88A>G (n.3269+88A>G) c.2990+88A>G (n.2990+88A>G) c.3356+88A>G (n.3356+88A>G) c.3182+88A>G (n.3182+88A>G) c.3326+88A>G (n.3326+88A>G) c.3239+88A>G (n.3239+88A>G) c.3047+88A>G (n.3047+88A>G) c.2822+88A>G (n.2822+88A>G) c.2504+88A>G (n.2504+88A>G) c.3413+88A>G (n.3413+88A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.101095486T>G | CA2623579028 | NALCN | c.3269+88A>C (n.3269+88A>C) c.2990+88A>C (n.2990+88A>C) c.3356+88A>C (n.3356+88A>C) c.3182+88A>C (n.3182+88A>C) c.3326+88A>C (n.3326+88A>C) c.3239+88A>C (n.3239+88A>C) c.3047+88A>C (n.3047+88A>C) c.2822+88A>C (n.2822+88A>C) c.2504+88A>C (n.2504+88A>C) c.3413+88A>C (n.3413+88A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095488_101095489del | CA2575448266 | NALCN | c.3269+87_3269+88del (n.3269+87_3269+88del) c.2990+87_2990+88del (n.2990+87_2990+88del) c.3356+87_3356+88del (n.3356+87_3356+88del) c.3182+87_3182+88del (n.3182+87_3182+88del) c.3326+87_3326+88del (n.3326+87_3326+88del) c.3239+87_3239+88del (n.3239+87_3239+88del) c.3047+87_3047+88del (n.3047+87_3047+88del) c.2822+87_2822+88del (n.2822+87_2822+88del) c.2504+87_2504+88del (n.2504+87_2504+88del) c.3413+87_3413+88del (n.3413+87_3413+88del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095493_101095494insTTTTTAGTT | CA959533865 | NALCN | c.3269+88_3269+89insAAACTAAAA (n.3269+88_3269+89insAAACTAAAA) c.2990+88_2990+89insAAACTAAAA (n.2990+88_2990+89insAAACTAAAA) c.3356+88_3356+89insAAACTAAAA (n.3356+88_3356+89insAAACTAAAA) c.3182+88_3182+89insAAACTAAAA (n.3182+88_3182+89insAAACTAAAA) c.3326+88_3326+89insAAACTAAAA (n.3326+88_3326+89insAAACTAAAA) c.3239+88_3239+89insAAACTAAAA (n.3239+88_3239+89insAAACTAAAA) c.3047+88_3047+89insAAACTAAAA (n.3047+88_3047+89insAAACTAAAA) c.2822+88_2822+89insAAACTAAAA (n.2822+88_2822+89insAAACTAAAA) c.2504+88_2504+89insAAACTAAAA (n.2504+88_2504+89insAAACTAAAA) c.3413+88_3413+89insAAACTAAAA (n.3413+88_3413+89insAAACTAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095487T>G | CA255416101 | NALCN | c.3269+87A>C (n.3269+87A>C) c.2990+87A>C (n.2990+87A>C) c.3356+87A>C (n.3356+87A>C) c.3182+87A>C (n.3182+87A>C) c.3326+87A>C (n.3326+87A>C) c.3239+87A>C (n.3239+87A>C) c.3047+87A>C (n.3047+87A>C) c.2822+87A>C (n.2822+87A>C) c.2504+87A>C (n.2504+87A>C) c.3413+87A>C (n.3413+87A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095487T= | CA2114394755 | NALCN | c.3269+87A= (n.3269+87A=) c.2990+87A= (n.2990+87A=) c.3356+87A= (n.3356+87A=) c.3182+87A= (n.3182+87A=) c.3326+87A= (n.3326+87A=) c.3239+87A= (n.3239+87A=) c.3047+87A= (n.3047+87A=) c.2822+87A= (n.2822+87A=) c.2504+87A= (n.2504+87A=) c.3413+87A= (n.3413+87A=) | |
| 13 | g.101095488T>C | CA2623579029 | NALCN | c.3269+86A>G (n.3269+86A>G) c.2990+86A>G (n.2990+86A>G) c.3356+86A>G (n.3356+86A>G) c.3182+86A>G (n.3182+86A>G) c.3326+86A>G (n.3326+86A>G) c.3239+86A>G (n.3239+86A>G) c.3047+86A>G (n.3047+86A>G) c.2822+86A>G (n.2822+86A>G) c.2504+86A>G (n.2504+86A>G) c.3413+86A>G (n.3413+86A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095488T>G | CA611948447 | NALCN | c.3269+86A>C (n.3269+86A>C) c.2990+86A>C (n.2990+86A>C) c.3356+86A>C (n.3356+86A>C) c.3182+86A>C (n.3182+86A>C) c.3326+86A>C (n.3326+86A>C) c.3239+86A>C (n.3239+86A>C) c.3047+86A>C (n.3047+86A>C) c.2822+86A>C (n.2822+86A>C) c.2504+86A>C (n.2504+86A>C) c.3413+86A>C (n.3413+86A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095488T= | CA2114394756 | NALCN | c.3269+86A= (n.3269+86A=) c.2990+86A= (n.2990+86A=) c.3356+86A= (n.3356+86A=) c.3182+86A= (n.3182+86A=) c.3326+86A= (n.3326+86A=) c.3239+86A= (n.3239+86A=) c.3047+86A= (n.3047+86A=) c.2822+86A= (n.2822+86A=) c.2504+86A= (n.2504+86A=) c.3413+86A= (n.3413+86A=) | |
| 13 | g.101095489T>C | CA2623579030 | NALCN | c.3269+85A>G (n.3269+85A>G) c.2990+85A>G (n.2990+85A>G) c.3356+85A>G (n.3356+85A>G) c.3182+85A>G (n.3182+85A>G) c.3326+85A>G (n.3326+85A>G) c.3239+85A>G (n.3239+85A>G) c.3047+85A>G (n.3047+85A>G) c.2822+85A>G (n.2822+85A>G) c.2504+85A>G (n.2504+85A>G) c.3413+85A>G (n.3413+85A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095490A= | CA2114394757 | NALCN | c.3269+84T= (n.3269+84T=) c.2990+84T= (n.2990+84T=) c.3356+84T= (n.3356+84T=) c.3182+84T= (n.3182+84T=) c.3326+84T= (n.3326+84T=) c.3239+84T= (n.3239+84T=) c.3047+84T= (n.3047+84T=) c.2822+84T= (n.2822+84T=) c.2504+84T= (n.2504+84T=) c.3413+84T= (n.3413+84T=) | |
| 13 | g.101095490A>C | CA2623579031 | NALCN | c.3269+84T>G (n.3269+84T>G) c.2990+84T>G (n.2990+84T>G) c.3356+84T>G (n.3356+84T>G) c.3182+84T>G (n.3182+84T>G) c.3326+84T>G (n.3326+84T>G) c.3239+84T>G (n.3239+84T>G) c.3047+84T>G (n.3047+84T>G) c.2822+84T>G (n.2822+84T>G) c.2504+84T>G (n.2504+84T>G) c.3413+84T>G (n.3413+84T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095490A>G | CA611948449 | NALCN | c.3269+84T>C (n.3269+84T>C) c.2990+84T>C (n.2990+84T>C) c.3356+84T>C (n.3356+84T>C) c.3182+84T>C (n.3182+84T>C) c.3326+84T>C (n.3326+84T>C) c.3239+84T>C (n.3239+84T>C) c.3047+84T>C (n.3047+84T>C) c.2822+84T>C (n.2822+84T>C) c.2504+84T>C (n.2504+84T>C) c.3413+84T>C (n.3413+84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095490A>T | CA2623579032 | NALCN | c.3269+84T>A (n.3269+84T>A) c.2990+84T>A (n.2990+84T>A) c.3356+84T>A (n.3356+84T>A) c.3182+84T>A (n.3182+84T>A) c.3326+84T>A (n.3326+84T>A) c.3239+84T>A (n.3239+84T>A) c.3047+84T>A (n.3047+84T>A) c.2822+84T>A (n.2822+84T>A) c.2504+84T>A (n.2504+84T>A) c.3413+84T>A (n.3413+84T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095491G>C | CA2114394759 | NALCN | c.3269+83C>G (n.3269+83C>G) c.2990+83C>G (n.2990+83C>G) c.3356+83C>G (n.3356+83C>G) c.3182+83C>G (n.3182+83C>G) c.3326+83C>G (n.3326+83C>G) c.3239+83C>G (n.3239+83C>G) c.3047+83C>G (n.3047+83C>G) c.2822+83C>G (n.2822+83C>G) c.2504+83C>G (n.2504+83C>G) c.3413+83C>G (n.3413+83C>G) | dbSNP |
| 13 | g.101095491G= | CA2114394758 | NALCN | c.3269+83C= (n.3269+83C=) c.2990+83C= (n.2990+83C=) c.3356+83C= (n.3356+83C=) c.3182+83C= (n.3182+83C=) c.3326+83C= (n.3326+83C=) c.3239+83C= (n.3239+83C=) c.3047+83C= (n.3047+83C=) c.2822+83C= (n.2822+83C=) c.2504+83C= (n.2504+83C=) c.3413+83C= (n.3413+83C=) | |
| 13 | g.101095491G>T | CA2623579033 | NALCN | c.3269+83C>A (n.3269+83C>A) c.2990+83C>A (n.2990+83C>A) c.3356+83C>A (n.3356+83C>A) c.3182+83C>A (n.3182+83C>A) c.3326+83C>A (n.3326+83C>A) c.3239+83C>A (n.3239+83C>A) c.3047+83C>A (n.3047+83C>A) c.2822+83C>A (n.2822+83C>A) c.2504+83C>A (n.2504+83C>A) c.3413+83C>A (n.3413+83C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095494A>T | CA2623579034 | NALCN | c.3269+80T>A (n.3269+80T>A) c.2990+80T>A (n.2990+80T>A) c.3356+80T>A (n.3356+80T>A) c.3182+80T>A (n.3182+80T>A) c.3326+80T>A (n.3326+80T>A) c.3239+80T>A (n.3239+80T>A) c.3047+80T>A (n.3047+80T>A) c.2822+80T>A (n.2822+80T>A) c.2504+80T>A (n.2504+80T>A) c.3413+80T>A (n.3413+80T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095495C>A | CA2623579035 | NALCN | c.3269+79G>T (n.3269+79G>T) c.2990+79G>T (n.2990+79G>T) c.3356+79G>T (n.3356+79G>T) c.3182+79G>T (n.3182+79G>T) c.3326+79G>T (n.3326+79G>T) c.3239+79G>T (n.3239+79G>T) c.3047+79G>T (n.3047+79G>T) c.2822+79G>T (n.2822+79G>T) c.2504+79G>T (n.2504+79G>T) c.3413+79G>T (n.3413+79G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095495C>T | CA2623579036 | NALCN | c.3269+79G>A (n.3269+79G>A) c.2990+79G>A (n.2990+79G>A) c.3356+79G>A (n.3356+79G>A) c.3182+79G>A (n.3182+79G>A) c.3326+79G>A (n.3326+79G>A) c.3239+79G>A (n.3239+79G>A) c.3047+79G>A (n.3047+79G>A) c.2822+79G>A (n.2822+79G>A) c.2504+79G>A (n.2504+79G>A) c.3413+79G>A (n.3413+79G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095496A= | CA2114394760 | NALCN | c.3269+78T= (n.3269+78T=) c.2990+78T= (n.2990+78T=) c.3356+78T= (n.3356+78T=) c.3182+78T= (n.3182+78T=) c.3326+78T= (n.3326+78T=) c.3239+78T= (n.3239+78T=) c.3047+78T= (n.3047+78T=) c.2822+78T= (n.2822+78T=) c.2504+78T= (n.2504+78T=) c.3413+78T= (n.3413+78T=) | |
| 13 | g.101095496A>C | CA694242770 | NALCN | c.3269+78T>G (n.3269+78T>G) c.2990+78T>G (n.2990+78T>G) c.3356+78T>G (n.3356+78T>G) c.3182+78T>G (n.3182+78T>G) c.3326+78T>G (n.3326+78T>G) c.3239+78T>G (n.3239+78T>G) c.3047+78T>G (n.3047+78T>G) c.2822+78T>G (n.2822+78T>G) c.2504+78T>G (n.2504+78T>G) c.3413+78T>G (n.3413+78T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095496A>G | CA2623579037 | NALCN | c.3269+78T>C (n.3269+78T>C) c.2990+78T>C (n.2990+78T>C) c.3356+78T>C (n.3356+78T>C) c.3182+78T>C (n.3182+78T>C) c.3326+78T>C (n.3326+78T>C) c.3239+78T>C (n.3239+78T>C) c.3047+78T>C (n.3047+78T>C) c.2822+78T>C (n.2822+78T>C) c.2504+78T>C (n.2504+78T>C) c.3413+78T>C (n.3413+78T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095497T>C | CA2623579038 | NALCN | c.3269+77A>G (n.3269+77A>G) c.2990+77A>G (n.2990+77A>G) c.3356+77A>G (n.3356+77A>G) c.3182+77A>G (n.3182+77A>G) c.3326+77A>G (n.3326+77A>G) c.3239+77A>G (n.3239+77A>G) c.3047+77A>G (n.3047+77A>G) c.2822+77A>G (n.2822+77A>G) c.2504+77A>G (n.2504+77A>G) c.3413+77A>G (n.3413+77A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095497T>G | CA2623579039 | NALCN | c.3269+77A>C (n.3269+77A>C) c.2990+77A>C (n.2990+77A>C) c.3356+77A>C (n.3356+77A>C) c.3182+77A>C (n.3182+77A>C) c.3326+77A>C (n.3326+77A>C) c.3239+77A>C (n.3239+77A>C) c.3047+77A>C (n.3047+77A>C) c.2822+77A>C (n.2822+77A>C) c.2504+77A>C (n.2504+77A>C) c.3413+77A>C (n.3413+77A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095498G>T | CA2623579040 | NALCN | c.3269+76C>A (n.3269+76C>A) c.2990+76C>A (n.2990+76C>A) c.3356+76C>A (n.3356+76C>A) c.3182+76C>A (n.3182+76C>A) c.3326+76C>A (n.3326+76C>A) c.3239+76C>A (n.3239+76C>A) c.3047+76C>A (n.3047+76C>A) c.2822+76C>A (n.2822+76C>A) c.2504+76C>A (n.2504+76C>A) c.3413+76C>A (n.3413+76C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095499C>A | CA2623579041 | NALCN | c.3269+75G>T (n.3269+75G>T) c.2990+75G>T (n.2990+75G>T) c.3356+75G>T (n.3356+75G>T) c.3182+75G>T (n.3182+75G>T) c.3326+75G>T (n.3326+75G>T) c.3239+75G>T (n.3239+75G>T) c.3047+75G>T (n.3047+75G>T) c.2822+75G>T (n.2822+75G>T) c.2504+75G>T (n.2504+75G>T) c.3413+75G>T (n.3413+75G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095499C>T | CA2623579042 | NALCN | c.3269+75G>A (n.3269+75G>A) c.2990+75G>A (n.2990+75G>A) c.3356+75G>A (n.3356+75G>A) c.3182+75G>A (n.3182+75G>A) c.3326+75G>A (n.3326+75G>A) c.3239+75G>A (n.3239+75G>A) c.3047+75G>A (n.3047+75G>A) c.2822+75G>A (n.2822+75G>A) c.2504+75G>A (n.2504+75G>A) c.3413+75G>A (n.3413+75G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095500C>A | CA2623579043 | NALCN | c.3269+74G>T (n.3269+74G>T) c.2990+74G>T (n.2990+74G>T) c.3356+74G>T (n.3356+74G>T) c.3182+74G>T (n.3182+74G>T) c.3326+74G>T (n.3326+74G>T) c.3239+74G>T (n.3239+74G>T) c.3047+74G>T (n.3047+74G>T) c.2822+74G>T (n.2822+74G>T) c.2504+74G>T (n.2504+74G>T) c.3413+74G>T (n.3413+74G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095500C>T | CA2623579044 | NALCN | c.3269+74G>A (n.3269+74G>A) c.2990+74G>A (n.2990+74G>A) c.3356+74G>A (n.3356+74G>A) c.3182+74G>A (n.3182+74G>A) c.3326+74G>A (n.3326+74G>A) c.3239+74G>A (n.3239+74G>A) c.3047+74G>A (n.3047+74G>A) c.2822+74G>A (n.2822+74G>A) c.2504+74G>A (n.2504+74G>A) c.3413+74G>A (n.3413+74G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095500_101095502delinsCAT | CA2114394761 | NALCN | c.3269+72_3269+74delinsATG (n.3269+72_3269+74delinsATG) c.2990+72_2990+74delinsATG (n.2990+72_2990+74delinsATG) c.3356+72_3356+74delinsATG (n.3356+72_3356+74delinsATG) c.3182+72_3182+74delinsATG (n.3182+72_3182+74delinsATG) c.3326+72_3326+74delinsATG (n.3326+72_3326+74delinsATG) c.3239+72_3239+74delinsATG (n.3239+72_3239+74delinsATG) c.3047+72_3047+74delinsATG (n.3047+72_3047+74delinsATG) c.2822+72_2822+74delinsATG (n.2822+72_2822+74delinsATG) c.2504+72_2504+74delinsATG (n.2504+72_2504+74delinsATG) c.3413+72_3413+74delinsATG (n.3413+72_3413+74delinsATG) | |
| 13 | g.101095501A= | CA2114394762 | NALCN | c.3269+73T= (n.3269+73T=) c.2990+73T= (n.2990+73T=) c.3356+73T= (n.3356+73T=) c.3182+73T= (n.3182+73T=) c.3326+73T= (n.3326+73T=) c.3239+73T= (n.3239+73T=) c.3047+73T= (n.3047+73T=) c.2822+73T= (n.2822+73T=) c.2504+73T= (n.2504+73T=) c.3413+73T= (n.3413+73T=) | |
| 13 | g.101095501A>G | CA611948451 | NALCN | c.3269+73T>C (n.3269+73T>C) c.2990+73T>C (n.2990+73T>C) c.3356+73T>C (n.3356+73T>C) c.3182+73T>C (n.3182+73T>C) c.3326+73T>C (n.3326+73T>C) c.3239+73T>C (n.3239+73T>C) c.3047+73T>C (n.3047+73T>C) c.2822+73T>C (n.2822+73T>C) c.2504+73T>C (n.2504+73T>C) c.3413+73T>C (n.3413+73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095503_101095504del | CA919344853 | NALCN | c.3269+72_3269+73del (n.3269+72_3269+73del) c.2990+72_2990+73del (n.2990+72_2990+73del) c.3356+72_3356+73del (n.3356+72_3356+73del) c.3182+72_3182+73del (n.3182+72_3182+73del) c.3326+72_3326+73del (n.3326+72_3326+73del) c.3239+72_3239+73del (n.3239+72_3239+73del) c.3047+72_3047+73del (n.3047+72_3047+73del) c.2822+72_2822+73del (n.2822+72_2822+73del) c.2504+72_2504+73del (n.2504+72_2504+73del) c.3413+72_3413+73del (n.3413+72_3413+73del) | dbSNP |
| 13 | g.101095502T>A | CA2623579045 | NALCN | c.3269+72A>T (n.3269+72A>T) c.2990+72A>T (n.2990+72A>T) c.3356+72A>T (n.3356+72A>T) c.3182+72A>T (n.3182+72A>T) c.3326+72A>T (n.3326+72A>T) c.3239+72A>T (n.3239+72A>T) c.3047+72A>T (n.3047+72A>T) c.2822+72A>T (n.2822+72A>T) c.2504+72A>T (n.2504+72A>T) c.3413+72A>T (n.3413+72A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095502T>C | CA959533871 | NALCN | c.3269+72A>G (n.3269+72A>G) c.2990+72A>G (n.2990+72A>G) c.3356+72A>G (n.3356+72A>G) c.3182+72A>G (n.3182+72A>G) c.3326+72A>G (n.3326+72A>G) c.3239+72A>G (n.3239+72A>G) c.3047+72A>G (n.3047+72A>G) c.2822+72A>G (n.2822+72A>G) c.2504+72A>G (n.2504+72A>G) c.3413+72A>G (n.3413+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095502T= | CA2114394763 | NALCN | c.3269+72A= (n.3269+72A=) c.2990+72A= (n.2990+72A=) c.3356+72A= (n.3356+72A=) c.3182+72A= (n.3182+72A=) c.3326+72A= (n.3326+72A=) c.3239+72A= (n.3239+72A=) c.3047+72A= (n.3047+72A=) c.2822+72A= (n.2822+72A=) c.2504+72A= (n.2504+72A=) c.3413+72A= (n.3413+72A=) | |
| 13 | g.101095503A= | CA2114394764 | NALCN | c.3269+71T= (n.3269+71T=) c.2990+71T= (n.2990+71T=) c.3356+71T= (n.3356+71T=) c.3182+71T= (n.3182+71T=) c.3326+71T= (n.3326+71T=) c.3239+71T= (n.3239+71T=) c.3047+71T= (n.3047+71T=) c.2822+71T= (n.2822+71T=) c.2504+71T= (n.2504+71T=) c.3413+71T= (n.3413+71T=) | |
| 13 | g.101095503A>G | CA694242778 | NALCN | c.3269+71T>C (n.3269+71T>C) c.2990+71T>C (n.2990+71T>C) c.3356+71T>C (n.3356+71T>C) c.3182+71T>C (n.3182+71T>C) c.3326+71T>C (n.3326+71T>C) c.3239+71T>C (n.3239+71T>C) c.3047+71T>C (n.3047+71T>C) c.2822+71T>C (n.2822+71T>C) c.2504+71T>C (n.2504+71T>C) c.3413+71T>C (n.3413+71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095504T>A | CA2623579047 | NALCN | c.3269+70A>T (n.3269+70A>T) c.2990+70A>T (n.2990+70A>T) c.3356+70A>T (n.3356+70A>T) c.3182+70A>T (n.3182+70A>T) c.3326+70A>T (n.3326+70A>T) c.3239+70A>T (n.3239+70A>T) c.3047+70A>T (n.3047+70A>T) c.2822+70A>T (n.2822+70A>T) c.2504+70A>T (n.2504+70A>T) c.3413+70A>T (n.3413+70A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095504T>C | CA2623579046 | NALCN | c.3269+70A>G (n.3269+70A>G) c.2990+70A>G (n.2990+70A>G) c.3356+70A>G (n.3356+70A>G) c.3182+70A>G (n.3182+70A>G) c.3326+70A>G (n.3326+70A>G) c.3239+70A>G (n.3239+70A>G) c.3047+70A>G (n.3047+70A>G) c.2822+70A>G (n.2822+70A>G) c.2504+70A>G (n.2504+70A>G) c.3413+70A>G (n.3413+70A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095505G>A | CA2575448271 | NALCN | c.3269+69C>T (n.3269+69C>T) c.2990+69C>T (n.2990+69C>T) c.3356+69C>T (n.3356+69C>T) c.3182+69C>T (n.3182+69C>T) c.3326+69C>T (n.3326+69C>T) c.3239+69C>T (n.3239+69C>T) c.3047+69C>T (n.3047+69C>T) c.2822+69C>T (n.2822+69C>T) c.2504+69C>T (n.2504+69C>T) c.3413+69C>T (n.3413+69C>T) | |
| 13 | g.101095505G>T | CA2623579048 | NALCN | c.3269+69C>A (n.3269+69C>A) c.2990+69C>A (n.2990+69C>A) c.3356+69C>A (n.3356+69C>A) c.3182+69C>A (n.3182+69C>A) c.3326+69C>A (n.3326+69C>A) c.3239+69C>A (n.3239+69C>A) c.3047+69C>A (n.3047+69C>A) c.2822+69C>A (n.2822+69C>A) c.2504+69C>A (n.2504+69C>A) c.3413+69C>A (n.3413+69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101095506A>G | CA2575448272 | NALCN | c.3269+68T>C (n.3269+68T>C) c.2990+68T>C (n.2990+68T>C) c.3356+68T>C (n.3356+68T>C) c.3182+68T>C (n.3182+68T>C) c.3326+68T>C (n.3326+68T>C) c.3239+68T>C (n.3239+68T>C) c.3047+68T>C (n.3047+68T>C) c.2822+68T>C (n.2822+68T>C) c.2504+68T>C (n.2504+68T>C) c.3413+68T>C (n.3413+68T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095506A>T | CA2623579049 | NALCN | c.3269+68T>A (n.3269+68T>A) c.2990+68T>A (n.2990+68T>A) c.3356+68T>A (n.3356+68T>A) c.3182+68T>A (n.3182+68T>A) c.3326+68T>A (n.3326+68T>A) c.3239+68T>A (n.3239+68T>A) c.3047+68T>A (n.3047+68T>A) c.2822+68T>A (n.2822+68T>A) c.2504+68T>A (n.2504+68T>A) c.3413+68T>A (n.3413+68T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095507T>C | CA2575448273 | NALCN | c.3269+67A>G (n.3269+67A>G) c.2990+67A>G (n.2990+67A>G) c.3356+67A>G (n.3356+67A>G) c.3182+67A>G (n.3182+67A>G) c.3326+67A>G (n.3326+67A>G) c.3239+67A>G (n.3239+67A>G) c.3047+67A>G (n.3047+67A>G) c.2822+67A>G (n.2822+67A>G) c.2504+67A>G (n.2504+67A>G) c.3413+67A>G (n.3413+67A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095508A= | CA2114394765 | NALCN | c.3269+66T= (n.3269+66T=) c.2990+66T= (n.2990+66T=) c.3356+66T= (n.3356+66T=) c.3182+66T= (n.3182+66T=) c.3326+66T= (n.3326+66T=) c.3239+66T= (n.3239+66T=) c.3047+66T= (n.3047+66T=) c.2822+66T= (n.2822+66T=) c.2504+66T= (n.2504+66T=) c.3413+66T= (n.3413+66T=) | |
| 13 | g.101095508A>G | CA255416106 | NALCN | c.3269+66T>C (n.3269+66T>C) c.2990+66T>C (n.2990+66T>C) c.3356+66T>C (n.3356+66T>C) c.3182+66T>C (n.3182+66T>C) c.3326+66T>C (n.3326+66T>C) c.3239+66T>C (n.3239+66T>C) c.3047+66T>C (n.3047+66T>C) c.2822+66T>C (n.2822+66T>C) c.2504+66T>C (n.2504+66T>C) c.3413+66T>C (n.3413+66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101095508A>T | CA2623579050 | NALCN | c.3269+66T>A (n.3269+66T>A) c.2990+66T>A (n.2990+66T>A) c.3356+66T>A (n.3356+66T>A) c.3182+66T>A (n.3182+66T>A) c.3326+66T>A (n.3326+66T>A) c.3239+66T>A (n.3239+66T>A) c.3047+66T>A (n.3047+66T>A) c.2822+66T>A (n.2822+66T>A) c.2504+66T>A (n.2504+66T>A) c.3413+66T>A (n.3413+66T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095509C>A | CA2623579051 | NALCN | c.3269+65G>T (n.3269+65G>T) c.2990+65G>T (n.2990+65G>T) c.3356+65G>T (n.3356+65G>T) c.3182+65G>T (n.3182+65G>T) c.3326+65G>T (n.3326+65G>T) c.3239+65G>T (n.3239+65G>T) c.3047+65G>T (n.3047+65G>T) c.2822+65G>T (n.2822+65G>T) c.2504+65G>T (n.2504+65G>T) c.3413+65G>T (n.3413+65G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095509C= | CA2114394766 | NALCN | c.3269+65G= (n.3269+65G=) c.2990+65G= (n.2990+65G=) c.3356+65G= (n.3356+65G=) c.3182+65G= (n.3182+65G=) c.3326+65G= (n.3326+65G=) c.3239+65G= (n.3239+65G=) c.3047+65G= (n.3047+65G=) c.2822+65G= (n.2822+65G=) c.2504+65G= (n.2504+65G=) c.3413+65G= (n.3413+65G=) | |
| 13 | g.101095509C>G | CA694242780 | NALCN | c.3269+65G>C (n.3269+65G>C) c.2990+65G>C (n.2990+65G>C) c.3356+65G>C (n.3356+65G>C) c.3182+65G>C (n.3182+65G>C) c.3326+65G>C (n.3326+65G>C) c.3239+65G>C (n.3239+65G>C) c.3047+65G>C (n.3047+65G>C) c.2822+65G>C (n.2822+65G>C) c.2504+65G>C (n.2504+65G>C) c.3413+65G>C (n.3413+65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095509C>T | CA2623579052 | NALCN | c.3269+65G>A (n.3269+65G>A) c.2990+65G>A (n.2990+65G>A) c.3356+65G>A (n.3356+65G>A) c.3182+65G>A (n.3182+65G>A) c.3326+65G>A (n.3326+65G>A) c.3239+65G>A (n.3239+65G>A) c.3047+65G>A (n.3047+65G>A) c.2822+65G>A (n.2822+65G>A) c.2504+65G>A (n.2504+65G>A) c.3413+65G>A (n.3413+65G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095509_101095510delinsCT | CA2114394767 | NALCN | c.3269+64_3269+65delinsAG (n.3269+64_3269+65delinsAG) c.2990+64_2990+65delinsAG (n.2990+64_2990+65delinsAG) c.3356+64_3356+65delinsAG (n.3356+64_3356+65delinsAG) c.3182+64_3182+65delinsAG (n.3182+64_3182+65delinsAG) c.3326+64_3326+65delinsAG (n.3326+64_3326+65delinsAG) c.3239+64_3239+65delinsAG (n.3239+64_3239+65delinsAG) c.3047+64_3047+65delinsAG (n.3047+64_3047+65delinsAG) c.2822+64_2822+65delinsAG (n.2822+64_2822+65delinsAG) c.2504+64_2504+65delinsAG (n.2504+64_2504+65delinsAG) c.3413+64_3413+65delinsAG (n.3413+64_3413+65delinsAG) | |
| 13 | g.101095510T>C | CA694242781 | NALCN | c.3269+64A>G (n.3269+64A>G) c.2990+64A>G (n.2990+64A>G) c.3356+64A>G (n.3356+64A>G) c.3182+64A>G (n.3182+64A>G) c.3326+64A>G (n.3326+64A>G) c.3239+64A>G (n.3239+64A>G) c.3047+64A>G (n.3047+64A>G) c.2822+64A>G (n.2822+64A>G) c.2504+64A>G (n.2504+64A>G) c.3413+64A>G (n.3413+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095510T>G | CA2623579053 | NALCN | c.3269+64A>C (n.3269+64A>C) c.2990+64A>C (n.2990+64A>C) c.3356+64A>C (n.3356+64A>C) c.3182+64A>C (n.3182+64A>C) c.3326+64A>C (n.3326+64A>C) c.3239+64A>C (n.3239+64A>C) c.3047+64A>C (n.3047+64A>C) c.2822+64A>C (n.2822+64A>C) c.2504+64A>C (n.2504+64A>C) c.3413+64A>C (n.3413+64A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095510T= | CA2114394769 | NALCN | c.3269+64A= (n.3269+64A=) c.2990+64A= (n.2990+64A=) c.3356+64A= (n.3356+64A=) c.3182+64A= (n.3182+64A=) c.3326+64A= (n.3326+64A=) c.3239+64A= (n.3239+64A=) c.3047+64A= (n.3047+64A=) c.2822+64A= (n.2822+64A=) c.2504+64A= (n.2504+64A=) c.3413+64A= (n.3413+64A=) | |
| 13 | g.101095511del | CA2114394768 | NALCN | c.3269+64del (n.3269+64del) c.2990+64del (n.2990+64del) c.3356+64del (n.3356+64del) c.3182+64del (n.3182+64del) c.3326+64del (n.3326+64del) c.3239+64del (n.3239+64del) c.3047+64del (n.3047+64del) c.2822+64del (n.2822+64del) c.2504+64del (n.2504+64del) c.3413+64del (n.3413+64del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101095511T>C | CA2623579054 | NALCN | c.3269+63A>G (n.3269+63A>G) c.2990+63A>G (n.2990+63A>G) c.3356+63A>G (n.3356+63A>G) c.3182+63A>G (n.3182+63A>G) c.3326+63A>G (n.3326+63A>G) c.3239+63A>G (n.3239+63A>G) c.3047+63A>G (n.3047+63A>G) c.2822+63A>G (n.2822+63A>G) c.2504+63A>G (n.2504+63A>G) c.3413+63A>G (n.3413+63A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095512A>T | CA2623579055 | NALCN | c.3269+62T>A (n.3269+62T>A) c.2990+62T>A (n.2990+62T>A) c.3356+62T>A (n.3356+62T>A) c.3182+62T>A (n.3182+62T>A) c.3326+62T>A (n.3326+62T>A) c.3239+62T>A (n.3239+62T>A) c.3047+62T>A (n.3047+62T>A) c.2822+62T>A (n.2822+62T>A) c.2504+62T>A (n.2504+62T>A) c.3413+62T>A (n.3413+62T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095513T>C | CA2114394771 | NALCN | c.3269+61A>G (n.3269+61A>G) c.2990+61A>G (n.2990+61A>G) c.3356+61A>G (n.3356+61A>G) c.3182+61A>G (n.3182+61A>G) c.3326+61A>G (n.3326+61A>G) c.3239+61A>G (n.3239+61A>G) c.3047+61A>G (n.3047+61A>G) c.2822+61A>G (n.2822+61A>G) c.2504+61A>G (n.2504+61A>G) c.3413+61A>G (n.3413+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095513T= | CA2114394770 | NALCN | c.3269+61A= (n.3269+61A=) c.2990+61A= (n.2990+61A=) c.3356+61A= (n.3356+61A=) c.3182+61A= (n.3182+61A=) c.3326+61A= (n.3326+61A=) c.3239+61A= (n.3239+61A=) c.3047+61A= (n.3047+61A=) c.2822+61A= (n.2822+61A=) c.2504+61A= (n.2504+61A=) c.3413+61A= (n.3413+61A=) | |
| 13 | g.101095515_101095518dup | CA2623579056 | NALCN | c.3269+56_3269+59dup (n.3269+56_3269+59dup) c.2990+56_2990+59dup (n.2990+56_2990+59dup) c.3356+56_3356+59dup (n.3356+56_3356+59dup) c.3182+56_3182+59dup (n.3182+56_3182+59dup) c.3326+56_3326+59dup (n.3326+56_3326+59dup) c.3239+56_3239+59dup (n.3239+56_3239+59dup) c.3047+56_3047+59dup (n.3047+56_3047+59dup) c.2822+56_2822+59dup (n.2822+56_2822+59dup) c.2504+56_2504+59dup (n.2504+56_2504+59dup) c.3413+56_3413+59dup (n.3413+56_3413+59dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095516A= | CA2114394772 | NALCN | c.3269+58T= (n.3269+58T=) c.2990+58T= (n.2990+58T=) c.3356+58T= (n.3356+58T=) c.3182+58T= (n.3182+58T=) c.3326+58T= (n.3326+58T=) c.3239+58T= (n.3239+58T=) c.3047+58T= (n.3047+58T=) c.2822+58T= (n.2822+58T=) c.2504+58T= (n.2504+58T=) c.3413+58T= (n.3413+58T=) | |
| 13 | g.101095516A>G | CA2114394773 | NALCN | c.3269+58T>C (n.3269+58T>C) c.2990+58T>C (n.2990+58T>C) c.3356+58T>C (n.3356+58T>C) c.3182+58T>C (n.3182+58T>C) c.3326+58T>C (n.3326+58T>C) c.3239+58T>C (n.3239+58T>C) c.3047+58T>C (n.3047+58T>C) c.2822+58T>C (n.2822+58T>C) c.2504+58T>C (n.2504+58T>C) c.3413+58T>C (n.3413+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101095516A>T | CA2623579057 | NALCN | c.3269+58T>A (n.3269+58T>A) c.2990+58T>A (n.2990+58T>A) c.3356+58T>A (n.3356+58T>A) c.3182+58T>A (n.3182+58T>A) c.3326+58T>A (n.3326+58T>A) c.3239+58T>A (n.3239+58T>A) c.3047+58T>A (n.3047+58T>A) c.2822+58T>A (n.2822+58T>A) c.2504+58T>A (n.2504+58T>A) c.3413+58T>A (n.3413+58T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095519G>C | CA694242783 | NALCN | c.3269+55C>G (n.3269+55C>G) c.2990+55C>G (n.2990+55C>G) c.3356+55C>G (n.3356+55C>G) c.3182+55C>G (n.3182+55C>G) c.3326+55C>G (n.3326+55C>G) c.3239+55C>G (n.3239+55C>G) c.3047+55C>G (n.3047+55C>G) c.2822+55C>G (n.2822+55C>G) c.2504+55C>G (n.2504+55C>G) c.3413+55C>G (n.3413+55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095519G= | CA2114394774 | NALCN | c.3269+55C= (n.3269+55C=) c.2990+55C= (n.2990+55C=) c.3356+55C= (n.3356+55C=) c.3182+55C= (n.3182+55C=) c.3326+55C= (n.3326+55C=) c.3239+55C= (n.3239+55C=) c.3047+55C= (n.3047+55C=) c.2822+55C= (n.2822+55C=) c.2504+55C= (n.2504+55C=) c.3413+55C= (n.3413+55C=) | |
| 13 | g.101095519G>T | CA2623579058 | NALCN | c.3269+55C>A (n.3269+55C>A) c.2990+55C>A (n.2990+55C>A) c.3356+55C>A (n.3356+55C>A) c.3182+55C>A (n.3182+55C>A) c.3326+55C>A (n.3326+55C>A) c.3239+55C>A (n.3239+55C>A) c.3047+55C>A (n.3047+55C>A) c.2822+55C>A (n.2822+55C>A) c.2504+55C>A (n.2504+55C>A) c.3413+55C>A (n.3413+55C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095520C>A | CA2623579059 | NALCN | c.3269+54G>T (n.3269+54G>T) c.2990+54G>T (n.2990+54G>T) c.3356+54G>T (n.3356+54G>T) c.3182+54G>T (n.3182+54G>T) c.3326+54G>T (n.3326+54G>T) c.3239+54G>T (n.3239+54G>T) c.3047+54G>T (n.3047+54G>T) c.2822+54G>T (n.2822+54G>T) c.2504+54G>T (n.2504+54G>T) c.3413+54G>T (n.3413+54G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095520C>T | CA2623579060 | NALCN | c.3269+54G>A (n.3269+54G>A) c.2990+54G>A (n.2990+54G>A) c.3356+54G>A (n.3356+54G>A) c.3182+54G>A (n.3182+54G>A) c.3326+54G>A (n.3326+54G>A) c.3239+54G>A (n.3239+54G>A) c.3047+54G>A (n.3047+54G>A) c.2822+54G>A (n.2822+54G>A) c.2504+54G>A (n.2504+54G>A) c.3413+54G>A (n.3413+54G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095521C= | CA2114394775 | NALCN | c.3269+53G= (n.3269+53G=) c.2990+53G= (n.2990+53G=) c.3356+53G= (n.3356+53G=) c.3182+53G= (n.3182+53G=) c.3326+53G= (n.3326+53G=) c.3239+53G= (n.3239+53G=) c.3047+53G= (n.3047+53G=) c.2822+53G= (n.2822+53G=) c.2504+53G= (n.2504+53G=) c.3413+53G= (n.3413+53G=) | |
| 13 | g.101095521C>T | CA694242791 | NALCN | c.3269+53G>A (n.3269+53G>A) c.2990+53G>A (n.2990+53G>A) c.3356+53G>A (n.3356+53G>A) c.3182+53G>A (n.3182+53G>A) c.3326+53G>A (n.3326+53G>A) c.3239+53G>A (n.3239+53G>A) c.3047+53G>A (n.3047+53G>A) c.2822+53G>A (n.2822+53G>A) c.2504+53G>A (n.2504+53G>A) c.3413+53G>A (n.3413+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095522T>C | CA2623579061 | NALCN | c.3269+52A>G (n.3269+52A>G) c.2990+52A>G (n.2990+52A>G) c.3356+52A>G (n.3356+52A>G) c.3182+52A>G (n.3182+52A>G) c.3326+52A>G (n.3326+52A>G) c.3239+52A>G (n.3239+52A>G) c.3047+52A>G (n.3047+52A>G) c.2822+52A>G (n.2822+52A>G) c.2504+52A>G (n.2504+52A>G) c.3413+52A>G (n.3413+52A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095522T>G | CA655546246 | NALCN | c.3269+52A>C (n.3269+52A>C) c.2990+52A>C (n.2990+52A>C) c.3356+52A>C (n.3356+52A>C) c.3182+52A>C (n.3182+52A>C) c.3326+52A>C (n.3326+52A>C) c.3239+52A>C (n.3239+52A>C) c.3047+52A>C (n.3047+52A>C) c.2822+52A>C (n.2822+52A>C) c.2504+52A>C (n.2504+52A>C) c.3413+52A>C (n.3413+52A>C) | COSMIC |
| 13 | g.101095524A>C | CA2800368822 | NALCN | c.3269+50T>G (n.3269+50T>G) c.2990+50T>G (n.2990+50T>G) c.3356+50T>G (n.3356+50T>G) c.3182+50T>G (n.3182+50T>G) c.3326+50T>G (n.3326+50T>G) c.3239+50T>G (n.3239+50T>G) c.3047+50T>G (n.3047+50T>G) c.2822+50T>G (n.2822+50T>G) c.2504+50T>G (n.2504+50T>G) c.3413+50T>G (n.3413+50T>G) | |
| 13 | g.101095525T>A | CA2623579062 | NALCN | c.3269+49A>T (n.3269+49A>T) c.2990+49A>T (n.2990+49A>T) c.3356+49A>T (n.3356+49A>T) c.3182+49A>T (n.3182+49A>T) c.3326+49A>T (n.3326+49A>T) c.3239+49A>T (n.3239+49A>T) c.3047+49A>T (n.3047+49A>T) c.2822+49A>T (n.2822+49A>T) c.2504+49A>T (n.2504+49A>T) c.3413+49A>T (n.3413+49A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095527C>A | CA2581152386 | NALCN | c.3269+47G>T (n.3269+47G>T) c.2990+47G>T (n.2990+47G>T) c.3356+47G>T (n.3356+47G>T) c.3182+47G>T (n.3182+47G>T) c.3326+47G>T (n.3326+47G>T) c.3239+47G>T (n.3239+47G>T) c.3047+47G>T (n.3047+47G>T) c.2822+47G>T (n.2822+47G>T) c.2504+47G>T (n.2504+47G>T) c.3413+47G>T (n.3413+47G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095527C= | CA2114394776 | NALCN | c.3269+47G= (n.3269+47G=) c.2990+47G= (n.2990+47G=) c.3356+47G= (n.3356+47G=) c.3182+47G= (n.3182+47G=) c.3326+47G= (n.3326+47G=) c.3239+47G= (n.3239+47G=) c.3047+47G= (n.3047+47G=) c.2822+47G= (n.2822+47G=) c.2504+47G= (n.2504+47G=) c.3413+47G= (n.3413+47G=) | |
| 13 | g.101095527C>G | CA2581152385 | NALCN | c.3269+47G>C (n.3269+47G>C) c.2990+47G>C (n.2990+47G>C) c.3356+47G>C (n.3356+47G>C) c.3182+47G>C (n.3182+47G>C) c.3326+47G>C (n.3326+47G>C) c.3239+47G>C (n.3239+47G>C) c.3047+47G>C (n.3047+47G>C) c.2822+47G>C (n.2822+47G>C) c.2504+47G>C (n.2504+47G>C) c.3413+47G>C (n.3413+47G>C) | |
| 13 | g.101095527C>T | CA7035447 | NALCN | c.3269+47G>A (n.3269+47G>A) c.2990+47G>A (n.2990+47G>A) c.3356+47G>A (n.3356+47G>A) c.3182+47G>A (n.3182+47G>A) c.3326+47G>A (n.3326+47G>A) c.3239+47G>A (n.3239+47G>A) c.3047+47G>A (n.3047+47G>A) c.2822+47G>A (n.2822+47G>A) c.2504+47G>A (n.2504+47G>A) c.3413+47G>A (n.3413+47G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095527_101095528insAAAAAGTTACATGCCATATGATACTTATTTAAAGCCTTATAT | CA959533876 | NALCN | c.3269+46_3269+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT (n.3269+46_3269+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT) c.2990+46_2990+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT (n.2990+46_2990+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT) c.3356+46_3356+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT (n.3356+46_3356+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT) c.3182+46_3182+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT (n.3182+46_3182+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT) c.3326+46_3326+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT (n.3326+46_3326+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT) c.3239+46_3239+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT (n.3239+46_3239+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT) c.3047+46_3047+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT (n.3047+46_3047+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT) c.2822+46_2822+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT (n.2822+46_2822+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT) c.2504+46_2504+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT (n.2504+46_2504+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT) c.3413+46_3413+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT (n.3413+46_3413+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095527_101095528insATGTAACTAAAAGTAGTTTTGCTAGAGATGTTAAAAACTACTTTTAGTTACATGCCATATGATACTTATTTAAAGCCTTATAT | CA959533877 | NALCN | c.3269+46_3269+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT (n.3269+46_3269+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT) c.2990+46_2990+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT (n.2990+46_2990+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT) c.3356+46_3356+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT (n.3356+46_3356+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT) c.3182+46_3182+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT (n.3182+46_3182+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT) c.3326+46_3326+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT (n.3326+46_3326+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT) c.3239+46_3239+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT (n.3239+46_3239+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT) c.3047+46_3047+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT (n.3047+46_3047+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT) c.2822+46_2822+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT (n.2822+46_2822+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT) c.2504+46_2504+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT (n.2504+46_2504+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT) c.3413+46_3413+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT (n.3413+46_3413+47insATATAAGGCTTTAAATAAGTATCATATGGCATGTAACTAAAAGTAGTTTTTAACATCTCTAGCAAAACTACTTTTAGTTACAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095528T>A | CA2114394778 | NALCN | c.3269+46A>T (n.3269+46A>T) c.2990+46A>T (n.2990+46A>T) c.3356+46A>T (n.3356+46A>T) c.3182+46A>T (n.3182+46A>T) c.3326+46A>T (n.3326+46A>T) c.3239+46A>T (n.3239+46A>T) c.3047+46A>T (n.3047+46A>T) c.2822+46A>T (n.2822+46A>T) c.2504+46A>T (n.2504+46A>T) c.3413+46A>T (n.3413+46A>T) | dbSNP |
| 13 | g.101095528T>C | CA2623579063 | NALCN | c.3269+46A>G (n.3269+46A>G) c.2990+46A>G (n.2990+46A>G) c.3356+46A>G (n.3356+46A>G) c.3182+46A>G (n.3182+46A>G) c.3326+46A>G (n.3326+46A>G) c.3239+46A>G (n.3239+46A>G) c.3047+46A>G (n.3047+46A>G) c.2822+46A>G (n.2822+46A>G) c.2504+46A>G (n.2504+46A>G) c.3413+46A>G (n.3413+46A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095528T= | CA2114394777 | NALCN | c.3269+46A= (n.3269+46A=) c.2990+46A= (n.2990+46A=) c.3356+46A= (n.3356+46A=) c.3182+46A= (n.3182+46A=) c.3326+46A= (n.3326+46A=) c.3239+46A= (n.3239+46A=) c.3047+46A= (n.3047+46A=) c.2822+46A= (n.2822+46A=) c.2504+46A= (n.2504+46A=) c.3413+46A= (n.3413+46A=) | |
| 13 | g.101095529G>T | CA2623579064 | NALCN | c.3269+45C>A (n.3269+45C>A) c.2990+45C>A (n.2990+45C>A) c.3356+45C>A (n.3356+45C>A) c.3182+45C>A (n.3182+45C>A) c.3326+45C>A (n.3326+45C>A) c.3239+45C>A (n.3239+45C>A) c.3047+45C>A (n.3047+45C>A) c.2822+45C>A (n.2822+45C>A) c.2504+45C>A (n.2504+45C>A) c.3413+45C>A (n.3413+45C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095529_101095530insGAAGATAGAAATAAGGTAAAAAATAAGAGAGCAAGTAGTGCAATGAGTTCTATAT | CA2523115638 | NALCN | c.3269+44_3269+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC (n.3269+44_3269+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC) c.2990+44_2990+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC (n.2990+44_2990+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC) c.3356+44_3356+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC (n.3356+44_3356+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC) c.3182+44_3182+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC (n.3182+44_3182+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC) c.3326+44_3326+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC (n.3326+44_3326+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC) c.3239+44_3239+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC (n.3239+44_3239+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC) c.3047+44_3047+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC (n.3047+44_3047+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC) c.2822+44_2822+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC (n.2822+44_2822+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC) c.2504+44_2504+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC (n.2504+44_2504+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC) c.3413+44_3413+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC (n.3413+44_3413+45insATATAGAACTCATTGCACTACTTGCTCTCTTATTTTTTACCTTATTTCTATCTTC) | |
| 13 | g.101095534A= | CA2114394779 | NALCN | c.3269+40T= (n.3269+40T=) c.2990+40T= (n.2990+40T=) c.3356+40T= (n.3356+40T=) c.3182+40T= (n.3182+40T=) c.3326+40T= (n.3326+40T=) c.3239+40T= (n.3239+40T=) c.3047+40T= (n.3047+40T=) c.2822+40T= (n.2822+40T=) c.2504+40T= (n.2504+40T=) c.3413+40T= (n.3413+40T=) | |
| 13 | g.101095534A>G | CA611948454 | NALCN | c.3269+40T>C (n.3269+40T>C) c.2990+40T>C (n.2990+40T>C) c.3356+40T>C (n.3356+40T>C) c.3182+40T>C (n.3182+40T>C) c.3326+40T>C (n.3326+40T>C) c.3239+40T>C (n.3239+40T>C) c.3047+40T>C (n.3047+40T>C) c.2822+40T>C (n.2822+40T>C) c.2504+40T>C (n.2504+40T>C) c.3413+40T>C (n.3413+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095535C>A | CA2623579066 | NALCN | c.3269+39G>T (n.3269+39G>T) c.2990+39G>T (n.2990+39G>T) c.3356+39G>T (n.3356+39G>T) c.3182+39G>T (n.3182+39G>T) c.3326+39G>T (n.3326+39G>T) c.3239+39G>T (n.3239+39G>T) c.3047+39G>T (n.3047+39G>T) c.2822+39G>T (n.2822+39G>T) c.2504+39G>T (n.2504+39G>T) c.3413+39G>T (n.3413+39G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095535C>T | CA2623579065 | NALCN | c.3269+39G>A (n.3269+39G>A) c.2990+39G>A (n.2990+39G>A) c.3356+39G>A (n.3356+39G>A) c.3182+39G>A (n.3182+39G>A) c.3326+39G>A (n.3326+39G>A) c.3239+39G>A (n.3239+39G>A) c.3047+39G>A (n.3047+39G>A) c.2822+39G>A (n.2822+39G>A) c.2504+39G>A (n.2504+39G>A) c.3413+39G>A (n.3413+39G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095536A>G | CA2623579067 | NALCN | c.3269+38T>C (n.3269+38T>C) c.2990+38T>C (n.2990+38T>C) c.3356+38T>C (n.3356+38T>C) c.3182+38T>C (n.3182+38T>C) c.3326+38T>C (n.3326+38T>C) c.3239+38T>C (n.3239+38T>C) c.3047+38T>C (n.3047+38T>C) c.2822+38T>C (n.2822+38T>C) c.2504+38T>C (n.2504+38T>C) c.3413+38T>C (n.3413+38T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095537C>A | CA2623579068 | NALCN | c.3269+37G>T (n.3269+37G>T) c.2990+37G>T (n.2990+37G>T) c.3356+37G>T (n.3356+37G>T) c.3182+37G>T (n.3182+37G>T) c.3326+37G>T (n.3326+37G>T) c.3239+37G>T (n.3239+37G>T) c.3047+37G>T (n.3047+37G>T) c.2822+37G>T (n.2822+37G>T) c.2504+37G>T (n.2504+37G>T) c.3413+37G>T (n.3413+37G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095537C= | CA2114394780 | NALCN | c.3269+37G= (n.3269+37G=) c.2990+37G= (n.2990+37G=) c.3356+37G= (n.3356+37G=) c.3182+37G= (n.3182+37G=) c.3326+37G= (n.3326+37G=) c.3239+37G= (n.3239+37G=) c.3047+37G= (n.3047+37G=) c.2822+37G= (n.2822+37G=) c.2504+37G= (n.2504+37G=) c.3413+37G= (n.3413+37G=) | |
| 13 | g.101095537C>T | CA2114394781 | NALCN | c.3269+37G>A (n.3269+37G>A) c.2990+37G>A (n.2990+37G>A) c.3356+37G>A (n.3356+37G>A) c.3182+37G>A (n.3182+37G>A) c.3326+37G>A (n.3326+37G>A) c.3239+37G>A (n.3239+37G>A) c.3047+37G>A (n.3047+37G>A) c.2822+37G>A (n.2822+37G>A) c.2504+37G>A (n.2504+37G>A) c.3413+37G>A (n.3413+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101095539C>G | CA2623579069 | NALCN | c.3269+35G>C (n.3269+35G>C) c.2990+35G>C (n.2990+35G>C) c.3356+35G>C (n.3356+35G>C) c.3182+35G>C (n.3182+35G>C) c.3326+35G>C (n.3326+35G>C) c.3239+35G>C (n.3239+35G>C) c.3047+35G>C (n.3047+35G>C) c.2822+35G>C (n.2822+35G>C) c.2504+35G>C (n.2504+35G>C) c.3413+35G>C (n.3413+35G>C) | gnomAD v4 |