UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101095367A= | CA2114394695 | NALCN | c.3269+207T= (n.3269+207T=) c.2990+207T= (n.2990+207T=) c.3356+207T= (n.3356+207T=) c.3182+207T= (n.3182+207T=) c.3326+207T= (n.3326+207T=) c.3239+207T= (n.3239+207T=) c.3047+207T= (n.3047+207T=) c.2822+207T= (n.2822+207T=) c.2504+207T= (n.2504+207T=) c.3413+207T= (n.3413+207T=) | |
| 13 | g.101095367A>G | CA2114394696 | NALCN | c.3269+207T>C (n.3269+207T>C) c.2990+207T>C (n.2990+207T>C) c.3356+207T>C (n.3356+207T>C) c.3182+207T>C (n.3182+207T>C) c.3326+207T>C (n.3326+207T>C) c.3239+207T>C (n.3239+207T>C) c.3047+207T>C (n.3047+207T>C) c.2822+207T>C (n.2822+207T>C) c.2504+207T>C (n.2504+207T>C) c.3413+207T>C (n.3413+207T>C) | dbSNP |
| 13 | g.101095367A>T | CA2114394697 | NALCN | c.3269+207T>A (n.3269+207T>A) c.2990+207T>A (n.2990+207T>A) c.3356+207T>A (n.3356+207T>A) c.3182+207T>A (n.3182+207T>A) c.3326+207T>A (n.3326+207T>A) c.3239+207T>A (n.3239+207T>A) c.3047+207T>A (n.3047+207T>A) c.2822+207T>A (n.2822+207T>A) c.2504+207T>A (n.2504+207T>A) c.3413+207T>A (n.3413+207T>A) | dbSNP |
| 13 | g.101095368T>C | CA255415977 | NALCN | c.3269+206A>G (n.3269+206A>G) c.2990+206A>G (n.2990+206A>G) c.3356+206A>G (n.3356+206A>G) c.3182+206A>G (n.3182+206A>G) c.3326+206A>G (n.3326+206A>G) c.3239+206A>G (n.3239+206A>G) c.3047+206A>G (n.3047+206A>G) c.2822+206A>G (n.2822+206A>G) c.2504+206A>G (n.2504+206A>G) c.3413+206A>G (n.3413+206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095368T= | CA2114394698 | NALCN | c.3269+206A= (n.3269+206A=) c.2990+206A= (n.2990+206A=) c.3356+206A= (n.3356+206A=) c.3182+206A= (n.3182+206A=) c.3326+206A= (n.3326+206A=) c.3239+206A= (n.3239+206A=) c.3047+206A= (n.3047+206A=) c.2822+206A= (n.2822+206A=) c.2504+206A= (n.2504+206A=) c.3413+206A= (n.3413+206A=) | |
| 13 | g.101095369A>G | CA2800368819 | NALCN | c.3269+205T>C (n.3269+205T>C) c.2990+205T>C (n.2990+205T>C) c.3356+205T>C (n.3356+205T>C) c.3182+205T>C (n.3182+205T>C) c.3326+205T>C (n.3326+205T>C) c.3239+205T>C (n.3239+205T>C) c.3047+205T>C (n.3047+205T>C) c.2822+205T>C (n.2822+205T>C) c.2504+205T>C (n.2504+205T>C) c.3413+205T>C (n.3413+205T>C) | |
| 13 | g.101095370T>C | CA255415982 | NALCN | c.3269+204A>G (n.3269+204A>G) c.2990+204A>G (n.2990+204A>G) c.3356+204A>G (n.3356+204A>G) c.3182+204A>G (n.3182+204A>G) c.3326+204A>G (n.3326+204A>G) c.3239+204A>G (n.3239+204A>G) c.3047+204A>G (n.3047+204A>G) c.2822+204A>G (n.2822+204A>G) c.2504+204A>G (n.2504+204A>G) c.3413+204A>G (n.3413+204A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095370T>G | CA255415990 | NALCN | c.3269+204A>C (n.3269+204A>C) c.2990+204A>C (n.2990+204A>C) c.3356+204A>C (n.3356+204A>C) c.3182+204A>C (n.3182+204A>C) c.3326+204A>C (n.3326+204A>C) c.3239+204A>C (n.3239+204A>C) c.3047+204A>C (n.3047+204A>C) c.2822+204A>C (n.2822+204A>C) c.2504+204A>C (n.2504+204A>C) c.3413+204A>C (n.3413+204A>C) | dbSNP |
| 13 | g.101095370T= | CA2114394699 | NALCN | c.3269+204A= (n.3269+204A=) c.2990+204A= (n.2990+204A=) c.3356+204A= (n.3356+204A=) c.3182+204A= (n.3182+204A=) c.3326+204A= (n.3326+204A=) c.3239+204A= (n.3239+204A=) c.3047+204A= (n.3047+204A=) c.2822+204A= (n.2822+204A=) c.2504+204A= (n.2504+204A=) c.3413+204A= (n.3413+204A=) | |
| 13 | g.101095373A>G | CA2800368820 | NALCN | c.3269+201T>C (n.3269+201T>C) c.2990+201T>C (n.2990+201T>C) c.3356+201T>C (n.3356+201T>C) c.3182+201T>C (n.3182+201T>C) c.3326+201T>C (n.3326+201T>C) c.3239+201T>C (n.3239+201T>C) c.3047+201T>C (n.3047+201T>C) c.2822+201T>C (n.2822+201T>C) c.2504+201T>C (n.2504+201T>C) c.3413+201T>C (n.3413+201T>C) | |
| 13 | g.101095374A= | CA2114394700 | NALCN | c.3269+200T= (n.3269+200T=) c.2990+200T= (n.2990+200T=) c.3356+200T= (n.3356+200T=) c.3182+200T= (n.3182+200T=) c.3326+200T= (n.3326+200T=) c.3239+200T= (n.3239+200T=) c.3047+200T= (n.3047+200T=) c.2822+200T= (n.2822+200T=) c.2504+200T= (n.2504+200T=) c.3413+200T= (n.3413+200T=) | |
| 13 | g.101095374A>G | CA694242714 | NALCN | c.3269+200T>C (n.3269+200T>C) c.2990+200T>C (n.2990+200T>C) c.3356+200T>C (n.3356+200T>C) c.3182+200T>C (n.3182+200T>C) c.3326+200T>C (n.3326+200T>C) c.3239+200T>C (n.3239+200T>C) c.3047+200T>C (n.3047+200T>C) c.2822+200T>C (n.2822+200T>C) c.2504+200T>C (n.2504+200T>C) c.3413+200T>C (n.3413+200T>C) | dbSNP |
| 13 | g.101095375C= | CA2114394701 | NALCN | c.3269+199G= (n.3269+199G=) c.2990+199G= (n.2990+199G=) c.3356+199G= (n.3356+199G=) c.3182+199G= (n.3182+199G=) c.3326+199G= (n.3326+199G=) c.3239+199G= (n.3239+199G=) c.3047+199G= (n.3047+199G=) c.2822+199G= (n.2822+199G=) c.2504+199G= (n.2504+199G=) c.3413+199G= (n.3413+199G=) | |
| 13 | g.101095375C>T | CA2114394702 | NALCN | c.3269+199G>A (n.3269+199G>A) c.2990+199G>A (n.2990+199G>A) c.3356+199G>A (n.3356+199G>A) c.3182+199G>A (n.3182+199G>A) c.3326+199G>A (n.3326+199G>A) c.3239+199G>A (n.3239+199G>A) c.3047+199G>A (n.3047+199G>A) c.2822+199G>A (n.2822+199G>A) c.2504+199G>A (n.2504+199G>A) c.3413+199G>A (n.3413+199G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101095379T>C | CA2525194223 | NALCN | c.3269+195A>G (n.3269+195A>G) c.2990+195A>G (n.2990+195A>G) c.3356+195A>G (n.3356+195A>G) c.3182+195A>G (n.3182+195A>G) c.3326+195A>G (n.3326+195A>G) c.3239+195A>G (n.3239+195A>G) c.3047+195A>G (n.3047+195A>G) c.2822+195A>G (n.2822+195A>G) c.2504+195A>G (n.2504+195A>G) c.3413+195A>G (n.3413+195A>G) | |
| 13 | g.101095382C= | CA2114394703 | NALCN | c.3269+192G= (n.3269+192G=) c.2990+192G= (n.2990+192G=) c.3356+192G= (n.3356+192G=) c.3182+192G= (n.3182+192G=) c.3326+192G= (n.3326+192G=) c.3239+192G= (n.3239+192G=) c.3047+192G= (n.3047+192G=) c.2822+192G= (n.2822+192G=) c.2504+192G= (n.2504+192G=) c.3413+192G= (n.3413+192G=) | |
| 13 | g.101095382C>T | CA2114394704 | NALCN | c.3269+192G>A (n.3269+192G>A) c.2990+192G>A (n.2990+192G>A) c.3356+192G>A (n.3356+192G>A) c.3182+192G>A (n.3182+192G>A) c.3326+192G>A (n.3326+192G>A) c.3239+192G>A (n.3239+192G>A) c.3047+192G>A (n.3047+192G>A) c.2822+192G>A (n.2822+192G>A) c.2504+192G>A (n.2504+192G>A) c.3413+192G>A (n.3413+192G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101095388T>C | CA255415994 | NALCN | c.3269+186A>G (n.3269+186A>G) c.2990+186A>G (n.2990+186A>G) c.3356+186A>G (n.3356+186A>G) c.3182+186A>G (n.3182+186A>G) c.3326+186A>G (n.3326+186A>G) c.3239+186A>G (n.3239+186A>G) c.3047+186A>G (n.3047+186A>G) c.2822+186A>G (n.2822+186A>G) c.2504+186A>G (n.2504+186A>G) c.3413+186A>G (n.3413+186A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101095388T= | CA2114394705 | NALCN | c.3269+186A= (n.3269+186A=) c.2990+186A= (n.2990+186A=) c.3356+186A= (n.3356+186A=) c.3182+186A= (n.3182+186A=) c.3326+186A= (n.3326+186A=) c.3239+186A= (n.3239+186A=) c.3047+186A= (n.3047+186A=) c.2822+186A= (n.2822+186A=) c.2504+186A= (n.2504+186A=) c.3413+186A= (n.3413+186A=) | |
| 13 | g.101095390G= | CA2114394706 | NALCN | c.3269+184C= (n.3269+184C=) c.2990+184C= (n.2990+184C=) c.3356+184C= (n.3356+184C=) c.3182+184C= (n.3182+184C=) c.3326+184C= (n.3326+184C=) c.3239+184C= (n.3239+184C=) c.3047+184C= (n.3047+184C=) c.2822+184C= (n.2822+184C=) c.2504+184C= (n.2504+184C=) c.3413+184C= (n.3413+184C=) | |
| 13 | g.101095390G>T | CA255416005 | NALCN | c.3269+184C>A (n.3269+184C>A) c.2990+184C>A (n.2990+184C>A) c.3356+184C>A (n.3356+184C>A) c.3182+184C>A (n.3182+184C>A) c.3326+184C>A (n.3326+184C>A) c.3239+184C>A (n.3239+184C>A) c.3047+184C>A (n.3047+184C>A) c.2822+184C>A (n.2822+184C>A) c.2504+184C>A (n.2504+184C>A) c.3413+184C>A (n.3413+184C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095390_101095392delinsGCT | CA2114394707 | NALCN | c.3269+182_3269+184delinsAGC (n.3269+182_3269+184delinsAGC) c.2990+182_2990+184delinsAGC (n.2990+182_2990+184delinsAGC) c.3356+182_3356+184delinsAGC (n.3356+182_3356+184delinsAGC) c.3182+182_3182+184delinsAGC (n.3182+182_3182+184delinsAGC) c.3326+182_3326+184delinsAGC (n.3326+182_3326+184delinsAGC) c.3239+182_3239+184delinsAGC (n.3239+182_3239+184delinsAGC) c.3047+182_3047+184delinsAGC (n.3047+182_3047+184delinsAGC) c.2822+182_2822+184delinsAGC (n.2822+182_2822+184delinsAGC) c.2504+182_2504+184delinsAGC (n.2504+182_2504+184delinsAGC) c.3413+182_3413+184delinsAGC (n.3413+182_3413+184delinsAGC) | |
| 13 | g.101095395_101095396del | CA611948444 | NALCN | c.3269+182_3269+183del (n.3269+182_3269+183del) c.2990+182_2990+183del (n.2990+182_2990+183del) c.3356+182_3356+183del (n.3356+182_3356+183del) c.3182+182_3182+183del (n.3182+182_3182+183del) c.3326+182_3326+183del (n.3326+182_3326+183del) c.3239+182_3239+183del (n.3239+182_3239+183del) c.3047+182_3047+183del (n.3047+182_3047+183del) c.2822+182_2822+183del (n.2822+182_2822+183del) c.2504+182_2504+183del (n.2504+182_2504+183del) c.3413+182_3413+183del (n.3413+182_3413+183del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095395C= | CA2114394708 | NALCN | c.3269+179G= (n.3269+179G=) c.2990+179G= (n.2990+179G=) c.3356+179G= (n.3356+179G=) c.3182+179G= (n.3182+179G=) c.3326+179G= (n.3326+179G=) c.3239+179G= (n.3239+179G=) c.3047+179G= (n.3047+179G=) c.2822+179G= (n.2822+179G=) c.2504+179G= (n.2504+179G=) c.3413+179G= (n.3413+179G=) | |
| 13 | g.101095395C>T | CA255416009 | NALCN | c.3269+179G>A (n.3269+179G>A) c.2990+179G>A (n.2990+179G>A) c.3356+179G>A (n.3356+179G>A) c.3182+179G>A (n.3182+179G>A) c.3326+179G>A (n.3326+179G>A) c.3239+179G>A (n.3239+179G>A) c.3047+179G>A (n.3047+179G>A) c.2822+179G>A (n.2822+179G>A) c.2504+179G>A (n.2504+179G>A) c.3413+179G>A (n.3413+179G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095398_101095400delinsATT | CA2114394709 | NALCN | c.3269+174_3269+176delinsAAT (n.3269+174_3269+176delinsAAT) c.2990+174_2990+176delinsAAT (n.2990+174_2990+176delinsAAT) c.3356+174_3356+176delinsAAT (n.3356+174_3356+176delinsAAT) c.3182+174_3182+176delinsAAT (n.3182+174_3182+176delinsAAT) c.3326+174_3326+176delinsAAT (n.3326+174_3326+176delinsAAT) c.3239+174_3239+176delinsAAT (n.3239+174_3239+176delinsAAT) c.3047+174_3047+176delinsAAT (n.3047+174_3047+176delinsAAT) c.2822+174_2822+176delinsAAT (n.2822+174_2822+176delinsAAT) c.2504+174_2504+176delinsAAT (n.2504+174_2504+176delinsAAT) c.3413+174_3413+176delinsAAT (n.3413+174_3413+176delinsAAT) | |
| 13 | g.101095399T>C | CA694242735 | NALCN | c.3269+175A>G (n.3269+175A>G) c.2990+175A>G (n.2990+175A>G) c.3356+175A>G (n.3356+175A>G) c.3182+175A>G (n.3182+175A>G) c.3326+175A>G (n.3326+175A>G) c.3239+175A>G (n.3239+175A>G) c.3047+175A>G (n.3047+175A>G) c.2822+175A>G (n.2822+175A>G) c.2504+175A>G (n.2504+175A>G) c.3413+175A>G (n.3413+175A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101095399T= | CA2114394710 | NALCN | c.3269+175A= (n.3269+175A=) c.2990+175A= (n.2990+175A=) c.3356+175A= (n.3356+175A=) c.3182+175A= (n.3182+175A=) c.3326+175A= (n.3326+175A=) c.3239+175A= (n.3239+175A=) c.3047+175A= (n.3047+175A=) c.2822+175A= (n.2822+175A=) c.2504+175A= (n.2504+175A=) c.3413+175A= (n.3413+175A=) | |
| 13 | g.101095403_101095404dup | CA2728489165 | NALCN | c.3269+174_3269+175dup (n.3269+174_3269+175dup) c.2990+174_2990+175dup (n.2990+174_2990+175dup) c.3356+174_3356+175dup (n.3356+174_3356+175dup) c.3182+174_3182+175dup (n.3182+174_3182+175dup) c.3326+174_3326+175dup (n.3326+174_3326+175dup) c.3239+174_3239+175dup (n.3239+174_3239+175dup) c.3047+174_3047+175dup (n.3047+174_3047+175dup) c.2822+174_2822+175dup (n.2822+174_2822+175dup) c.2504+174_2504+175dup (n.2504+174_2504+175dup) c.3413+174_3413+175dup (n.3413+174_3413+175dup) | dbSNP |
| 13 | g.101095403_101095404del | CA255416013 | NALCN | c.3269+174_3269+175del (n.3269+174_3269+175del) c.2990+174_2990+175del (n.2990+174_2990+175del) c.3356+174_3356+175del (n.3356+174_3356+175del) c.3182+174_3182+175del (n.3182+174_3182+175del) c.3326+174_3326+175del (n.3326+174_3326+175del) c.3239+174_3239+175del (n.3239+174_3239+175del) c.3047+174_3047+175del (n.3047+174_3047+175del) c.2822+174_2822+175del (n.2822+174_2822+175del) c.2504+174_2504+175del (n.2504+174_2504+175del) c.3413+174_3413+175del (n.3413+174_3413+175del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095400T>A | CA2114394712 | NALCN | c.3269+174A>T (n.3269+174A>T) c.2990+174A>T (n.2990+174A>T) c.3356+174A>T (n.3356+174A>T) c.3182+174A>T (n.3182+174A>T) c.3326+174A>T (n.3326+174A>T) c.3239+174A>T (n.3239+174A>T) c.3047+174A>T (n.3047+174A>T) c.2822+174A>T (n.2822+174A>T) c.2504+174A>T (n.2504+174A>T) c.3413+174A>T (n.3413+174A>T) | dbSNP |
| 13 | g.101095400T= | CA2114394711 | NALCN | c.3269+174A= (n.3269+174A=) c.2990+174A= (n.2990+174A=) c.3356+174A= (n.3356+174A=) c.3182+174A= (n.3182+174A=) c.3326+174A= (n.3326+174A=) c.3239+174A= (n.3239+174A=) c.3047+174A= (n.3047+174A=) c.2822+174A= (n.2822+174A=) c.2504+174A= (n.2504+174A=) c.3413+174A= (n.3413+174A=) | |
| 13 | g.101095402T>A | CA959533809 | NALCN | c.3269+172A>T (n.3269+172A>T) c.2990+172A>T (n.2990+172A>T) c.3356+172A>T (n.3356+172A>T) c.3182+172A>T (n.3182+172A>T) c.3326+172A>T (n.3326+172A>T) c.3239+172A>T (n.3239+172A>T) c.3047+172A>T (n.3047+172A>T) c.2822+172A>T (n.2822+172A>T) c.2504+172A>T (n.2504+172A>T) c.3413+172A>T (n.3413+172A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095402T= | CA2114394713 | NALCN | c.3269+172A= (n.3269+172A=) c.2990+172A= (n.2990+172A=) c.3356+172A= (n.3356+172A=) c.3182+172A= (n.3182+172A=) c.3326+172A= (n.3326+172A=) c.3239+172A= (n.3239+172A=) c.3047+172A= (n.3047+172A=) c.2822+172A= (n.2822+172A=) c.2504+172A= (n.2504+172A=) c.3413+172A= (n.3413+172A=) | |
| 13 | g.101095404T>C | CA2114394715 | NALCN | c.3269+170A>G (n.3269+170A>G) c.2990+170A>G (n.2990+170A>G) c.3356+170A>G (n.3356+170A>G) c.3182+170A>G (n.3182+170A>G) c.3326+170A>G (n.3326+170A>G) c.3239+170A>G (n.3239+170A>G) c.3047+170A>G (n.3047+170A>G) c.2822+170A>G (n.2822+170A>G) c.2504+170A>G (n.2504+170A>G) c.3413+170A>G (n.3413+170A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101095404T= | CA2114394714 | NALCN | c.3269+170A= (n.3269+170A=) c.2990+170A= (n.2990+170A=) c.3356+170A= (n.3356+170A=) c.3182+170A= (n.3182+170A=) c.3326+170A= (n.3326+170A=) c.3239+170A= (n.3239+170A=) c.3047+170A= (n.3047+170A=) c.2822+170A= (n.2822+170A=) c.2504+170A= (n.2504+170A=) c.3413+170A= (n.3413+170A=) | |
| 13 | g.101095405A= | CA2114394716 | NALCN | c.3269+169T= (n.3269+169T=) c.2990+169T= (n.2990+169T=) c.3356+169T= (n.3356+169T=) c.3182+169T= (n.3182+169T=) c.3326+169T= (n.3326+169T=) c.3239+169T= (n.3239+169T=) c.3047+169T= (n.3047+169T=) c.2822+169T= (n.2822+169T=) c.2504+169T= (n.2504+169T=) c.3413+169T= (n.3413+169T=) | |
| 13 | g.101095405A>G | CA959533810 | NALCN | c.3269+169T>C (n.3269+169T>C) c.2990+169T>C (n.2990+169T>C) c.3356+169T>C (n.3356+169T>C) c.3182+169T>C (n.3182+169T>C) c.3326+169T>C (n.3326+169T>C) c.3239+169T>C (n.3239+169T>C) c.3047+169T>C (n.3047+169T>C) c.2822+169T>C (n.2822+169T>C) c.2504+169T>C (n.2504+169T>C) c.3413+169T>C (n.3413+169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095406C= | CA2114394717 | NALCN | c.3269+168G= (n.3269+168G=) c.2990+168G= (n.2990+168G=) c.3356+168G= (n.3356+168G=) c.3182+168G= (n.3182+168G=) c.3326+168G= (n.3326+168G=) c.3239+168G= (n.3239+168G=) c.3047+168G= (n.3047+168G=) c.2822+168G= (n.2822+168G=) c.2504+168G= (n.2504+168G=) c.3413+168G= (n.3413+168G=) | |
| 13 | g.101095406C>T | CA611948445 | NALCN | c.3269+168G>A (n.3269+168G>A) c.2990+168G>A (n.2990+168G>A) c.3356+168G>A (n.3356+168G>A) c.3182+168G>A (n.3182+168G>A) c.3326+168G>A (n.3326+168G>A) c.3239+168G>A (n.3239+168G>A) c.3047+168G>A (n.3047+168G>A) c.2822+168G>A (n.2822+168G>A) c.2504+168G>A (n.2504+168G>A) c.3413+168G>A (n.3413+168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095410A>C | CA2502737654 | NALCN | c.3269+164T>G (n.3269+164T>G) c.2990+164T>G (n.2990+164T>G) c.3356+164T>G (n.3356+164T>G) c.3182+164T>G (n.3182+164T>G) c.3326+164T>G (n.3326+164T>G) c.3239+164T>G (n.3239+164T>G) c.3047+164T>G (n.3047+164T>G) c.2822+164T>G (n.2822+164T>G) c.2504+164T>G (n.2504+164T>G) c.3413+164T>G (n.3413+164T>G) | |
| 13 | g.101095412T>A | CA2114394719 | NALCN | c.3269+162A>T (n.3269+162A>T) c.2990+162A>T (n.2990+162A>T) c.3356+162A>T (n.3356+162A>T) c.3182+162A>T (n.3182+162A>T) c.3326+162A>T (n.3326+162A>T) c.3239+162A>T (n.3239+162A>T) c.3047+162A>T (n.3047+162A>T) c.2822+162A>T (n.2822+162A>T) c.2504+162A>T (n.2504+162A>T) c.3413+162A>T (n.3413+162A>T) | dbSNP |
| 13 | g.101095412T>C | CA255416031 | NALCN | c.3269+162A>G (n.3269+162A>G) c.2990+162A>G (n.2990+162A>G) c.3356+162A>G (n.3356+162A>G) c.3182+162A>G (n.3182+162A>G) c.3326+162A>G (n.3326+162A>G) c.3239+162A>G (n.3239+162A>G) c.3047+162A>G (n.3047+162A>G) c.2822+162A>G (n.2822+162A>G) c.2504+162A>G (n.2504+162A>G) c.3413+162A>G (n.3413+162A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101095412T= | CA2114394718 | NALCN | c.3269+162A= (n.3269+162A=) c.2990+162A= (n.2990+162A=) c.3356+162A= (n.3356+162A=) c.3182+162A= (n.3182+162A=) c.3326+162A= (n.3326+162A=) c.3239+162A= (n.3239+162A=) c.3047+162A= (n.3047+162A=) c.2822+162A= (n.2822+162A=) c.2504+162A= (n.2504+162A=) c.3413+162A= (n.3413+162A=) | |
| 13 | g.101095416_101095420del | CA2512108350 | NALCN | c.3269+155_3269+159del (n.3269+155_3269+159del) c.2990+155_2990+159del (n.2990+155_2990+159del) c.3356+155_3356+159del (n.3356+155_3356+159del) c.3182+155_3182+159del (n.3182+155_3182+159del) c.3326+155_3326+159del (n.3326+155_3326+159del) c.3239+155_3239+159del (n.3239+155_3239+159del) c.3047+155_3047+159del (n.3047+155_3047+159del) c.2822+155_2822+159del (n.2822+155_2822+159del) c.2504+155_2504+159del (n.2504+155_2504+159del) c.3413+155_3413+159del (n.3413+155_3413+159del) | |
| 13 | g.101095421C= | CA2114394720 | NALCN | c.3269+153G= (n.3269+153G=) c.2990+153G= (n.2990+153G=) c.3356+153G= (n.3356+153G=) c.3182+153G= (n.3182+153G=) c.3326+153G= (n.3326+153G=) c.3239+153G= (n.3239+153G=) c.3047+153G= (n.3047+153G=) c.2822+153G= (n.2822+153G=) c.2504+153G= (n.2504+153G=) c.3413+153G= (n.3413+153G=) | |
| 13 | g.101095421C>T | CA959533817 | NALCN | c.3269+153G>A (n.3269+153G>A) c.2990+153G>A (n.2990+153G>A) c.3356+153G>A (n.3356+153G>A) c.3182+153G>A (n.3182+153G>A) c.3326+153G>A (n.3326+153G>A) c.3239+153G>A (n.3239+153G>A) c.3047+153G>A (n.3047+153G>A) c.2822+153G>A (n.2822+153G>A) c.2504+153G>A (n.2504+153G>A) c.3413+153G>A (n.3413+153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095422C>G | CA2623578985 | NALCN | c.3269+152G>C (n.3269+152G>C) c.2990+152G>C (n.2990+152G>C) c.3356+152G>C (n.3356+152G>C) c.3182+152G>C (n.3182+152G>C) c.3326+152G>C (n.3326+152G>C) c.3239+152G>C (n.3239+152G>C) c.3047+152G>C (n.3047+152G>C) c.2822+152G>C (n.2822+152G>C) c.2504+152G>C (n.2504+152G>C) c.3413+152G>C (n.3413+152G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095422C>T | CA2623578986 | NALCN | c.3269+152G>A (n.3269+152G>A) c.2990+152G>A (n.2990+152G>A) c.3356+152G>A (n.3356+152G>A) c.3182+152G>A (n.3182+152G>A) c.3326+152G>A (n.3326+152G>A) c.3239+152G>A (n.3239+152G>A) c.3047+152G>A (n.3047+152G>A) c.2822+152G>A (n.2822+152G>A) c.2504+152G>A (n.2504+152G>A) c.3413+152G>A (n.3413+152G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095424A= | CA2114394721 | NALCN | c.3269+150T= (n.3269+150T=) c.2990+150T= (n.2990+150T=) c.3356+150T= (n.3356+150T=) c.3182+150T= (n.3182+150T=) c.3326+150T= (n.3326+150T=) c.3239+150T= (n.3239+150T=) c.3047+150T= (n.3047+150T=) c.2822+150T= (n.2822+150T=) c.2504+150T= (n.2504+150T=) c.3413+150T= (n.3413+150T=) | |
| 13 | g.101095424A>G | CA255416042 | NALCN | c.3269+150T>C (n.3269+150T>C) c.2990+150T>C (n.2990+150T>C) c.3356+150T>C (n.3356+150T>C) c.3182+150T>C (n.3182+150T>C) c.3326+150T>C (n.3326+150T>C) c.3239+150T>C (n.3239+150T>C) c.3047+150T>C (n.3047+150T>C) c.2822+150T>C (n.2822+150T>C) c.2504+150T>C (n.2504+150T>C) c.3413+150T>C (n.3413+150T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095424A>T | CA2623578987 | NALCN | c.3269+150T>A (n.3269+150T>A) c.2990+150T>A (n.2990+150T>A) c.3356+150T>A (n.3356+150T>A) c.3182+150T>A (n.3182+150T>A) c.3326+150T>A (n.3326+150T>A) c.3239+150T>A (n.3239+150T>A) c.3047+150T>A (n.3047+150T>A) c.2822+150T>A (n.2822+150T>A) c.2504+150T>A (n.2504+150T>A) c.3413+150T>A (n.3413+150T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095425T>C | CA2114394723 | NALCN | c.3269+149A>G (n.3269+149A>G) c.2990+149A>G (n.2990+149A>G) c.3356+149A>G (n.3356+149A>G) c.3182+149A>G (n.3182+149A>G) c.3326+149A>G (n.3326+149A>G) c.3239+149A>G (n.3239+149A>G) c.3047+149A>G (n.3047+149A>G) c.2822+149A>G (n.2822+149A>G) c.2504+149A>G (n.2504+149A>G) c.3413+149A>G (n.3413+149A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101095425T= | CA2114394722 | NALCN | c.3269+149A= (n.3269+149A=) c.2990+149A= (n.2990+149A=) c.3356+149A= (n.3356+149A=) c.3182+149A= (n.3182+149A=) c.3326+149A= (n.3326+149A=) c.3239+149A= (n.3239+149A=) c.3047+149A= (n.3047+149A=) c.2822+149A= (n.2822+149A=) c.2504+149A= (n.2504+149A=) c.3413+149A= (n.3413+149A=) | |
| 13 | g.101095426A= | CA2114394724 | NALCN | c.3269+148T= (n.3269+148T=) c.2990+148T= (n.2990+148T=) c.3356+148T= (n.3356+148T=) c.3182+148T= (n.3182+148T=) c.3326+148T= (n.3326+148T=) c.3239+148T= (n.3239+148T=) c.3047+148T= (n.3047+148T=) c.2822+148T= (n.2822+148T=) c.2504+148T= (n.2504+148T=) c.3413+148T= (n.3413+148T=) | |
| 13 | g.101095426A>G | CA2114394725 | NALCN | c.3269+148T>C (n.3269+148T>C) c.2990+148T>C (n.2990+148T>C) c.3356+148T>C (n.3356+148T>C) c.3182+148T>C (n.3182+148T>C) c.3326+148T>C (n.3326+148T>C) c.3239+148T>C (n.3239+148T>C) c.3047+148T>C (n.3047+148T>C) c.2822+148T>C (n.2822+148T>C) c.2504+148T>C (n.2504+148T>C) c.3413+148T>C (n.3413+148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101095431C>A | CA2502238144 | NALCN | c.3269+143G>T (n.3269+143G>T) c.2990+143G>T (n.2990+143G>T) c.3356+143G>T (n.3356+143G>T) c.3182+143G>T (n.3182+143G>T) c.3326+143G>T (n.3326+143G>T) c.3239+143G>T (n.3239+143G>T) c.3047+143G>T (n.3047+143G>T) c.2822+143G>T (n.2822+143G>T) c.2504+143G>T (n.2504+143G>T) c.3413+143G>T (n.3413+143G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095432T>C | CA959533818 | NALCN | c.3269+142A>G (n.3269+142A>G) c.2990+142A>G (n.2990+142A>G) c.3356+142A>G (n.3356+142A>G) c.3182+142A>G (n.3182+142A>G) c.3326+142A>G (n.3326+142A>G) c.3239+142A>G (n.3239+142A>G) c.3047+142A>G (n.3047+142A>G) c.2822+142A>G (n.2822+142A>G) c.2504+142A>G (n.2504+142A>G) c.3413+142A>G (n.3413+142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095432T= | CA2114394726 | NALCN | c.3269+142A= (n.3269+142A=) c.2990+142A= (n.2990+142A=) c.3356+142A= (n.3356+142A=) c.3182+142A= (n.3182+142A=) c.3326+142A= (n.3326+142A=) c.3239+142A= (n.3239+142A=) c.3047+142A= (n.3047+142A=) c.2822+142A= (n.2822+142A=) c.2504+142A= (n.2504+142A=) c.3413+142A= (n.3413+142A=) | |
| 13 | g.101095435C>A | CA2623578988 | NALCN | c.3269+139G>T (n.3269+139G>T) c.2990+139G>T (n.2990+139G>T) c.3356+139G>T (n.3356+139G>T) c.3182+139G>T (n.3182+139G>T) c.3326+139G>T (n.3326+139G>T) c.3239+139G>T (n.3239+139G>T) c.3047+139G>T (n.3047+139G>T) c.2822+139G>T (n.2822+139G>T) c.2504+139G>T (n.2504+139G>T) c.3413+139G>T (n.3413+139G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095435C= | CA2114394727 | NALCN | c.3269+139G= (n.3269+139G=) c.2990+139G= (n.2990+139G=) c.3356+139G= (n.3356+139G=) c.3182+139G= (n.3182+139G=) c.3326+139G= (n.3326+139G=) c.3239+139G= (n.3239+139G=) c.3047+139G= (n.3047+139G=) c.2822+139G= (n.2822+139G=) c.2504+139G= (n.2504+139G=) c.3413+139G= (n.3413+139G=) | |
| 13 | g.101095435C>T | CA255416046 | NALCN | c.3269+139G>A (n.3269+139G>A) c.2990+139G>A (n.2990+139G>A) c.3356+139G>A (n.3356+139G>A) c.3182+139G>A (n.3182+139G>A) c.3326+139G>A (n.3326+139G>A) c.3239+139G>A (n.3239+139G>A) c.3047+139G>A (n.3047+139G>A) c.2822+139G>A (n.2822+139G>A) c.2504+139G>A (n.2504+139G>A) c.3413+139G>A (n.3413+139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095436G>A | CA255416047 | NALCN | c.3269+138C>T (n.3269+138C>T) c.2990+138C>T (n.2990+138C>T) c.3356+138C>T (n.3356+138C>T) c.3182+138C>T (n.3182+138C>T) c.3326+138C>T (n.3326+138C>T) c.3239+138C>T (n.3239+138C>T) c.3047+138C>T (n.3047+138C>T) c.2822+138C>T (n.2822+138C>T) c.2504+138C>T (n.2504+138C>T) c.3413+138C>T (n.3413+138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095436G= | CA2114394728 | NALCN | c.3269+138C= (n.3269+138C=) c.2990+138C= (n.2990+138C=) c.3356+138C= (n.3356+138C=) c.3182+138C= (n.3182+138C=) c.3326+138C= (n.3326+138C=) c.3239+138C= (n.3239+138C=) c.3047+138C= (n.3047+138C=) c.2822+138C= (n.2822+138C=) c.2504+138C= (n.2504+138C=) c.3413+138C= (n.3413+138C=) | |
| 13 | g.101095436G>T | CA694242743 | NALCN | c.3269+138C>A (n.3269+138C>A) c.2990+138C>A (n.2990+138C>A) c.3356+138C>A (n.3356+138C>A) c.3182+138C>A (n.3182+138C>A) c.3326+138C>A (n.3326+138C>A) c.3239+138C>A (n.3239+138C>A) c.3047+138C>A (n.3047+138C>A) c.2822+138C>A (n.2822+138C>A) c.2504+138C>A (n.2504+138C>A) c.3413+138C>A (n.3413+138C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101095437C>A | CA2623578989 | NALCN | c.3269+137G>T (n.3269+137G>T) c.2990+137G>T (n.2990+137G>T) c.3356+137G>T (n.3356+137G>T) c.3182+137G>T (n.3182+137G>T) c.3326+137G>T (n.3326+137G>T) c.3239+137G>T (n.3239+137G>T) c.3047+137G>T (n.3047+137G>T) c.2822+137G>T (n.2822+137G>T) c.2504+137G>T (n.2504+137G>T) c.3413+137G>T (n.3413+137G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095438T>C | CA2623578990 | NALCN | c.3269+136A>G (n.3269+136A>G) c.2990+136A>G (n.2990+136A>G) c.3356+136A>G (n.3356+136A>G) c.3182+136A>G (n.3182+136A>G) c.3326+136A>G (n.3326+136A>G) c.3239+136A>G (n.3239+136A>G) c.3047+136A>G (n.3047+136A>G) c.2822+136A>G (n.2822+136A>G) c.2504+136A>G (n.2504+136A>G) c.3413+136A>G (n.3413+136A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095440C>A | CA2623578991 | NALCN | c.3269+134G>T (n.3269+134G>T) c.2990+134G>T (n.2990+134G>T) c.3356+134G>T (n.3356+134G>T) c.3182+134G>T (n.3182+134G>T) c.3326+134G>T (n.3326+134G>T) c.3239+134G>T (n.3239+134G>T) c.3047+134G>T (n.3047+134G>T) c.2822+134G>T (n.2822+134G>T) c.2504+134G>T (n.2504+134G>T) c.3413+134G>T (n.3413+134G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095440C= | CA2114394729 | NALCN | c.3269+134G= (n.3269+134G=) c.2990+134G= (n.2990+134G=) c.3356+134G= (n.3356+134G=) c.3182+134G= (n.3182+134G=) c.3326+134G= (n.3326+134G=) c.3239+134G= (n.3239+134G=) c.3047+134G= (n.3047+134G=) c.2822+134G= (n.2822+134G=) c.2504+134G= (n.2504+134G=) c.3413+134G= (n.3413+134G=) | |
| 13 | g.101095440C>T | CA255416048 | NALCN | c.3269+134G>A (n.3269+134G>A) c.2990+134G>A (n.2990+134G>A) c.3356+134G>A (n.3356+134G>A) c.3182+134G>A (n.3182+134G>A) c.3326+134G>A (n.3326+134G>A) c.3239+134G>A (n.3239+134G>A) c.3047+134G>A (n.3047+134G>A) c.2822+134G>A (n.2822+134G>A) c.2504+134G>A (n.2504+134G>A) c.3413+134G>A (n.3413+134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095441G>A | CA255416061 | NALCN | c.3269+133C>T (n.3269+133C>T) c.2990+133C>T (n.2990+133C>T) c.3356+133C>T (n.3356+133C>T) c.3182+133C>T (n.3182+133C>T) c.3326+133C>T (n.3326+133C>T) c.3239+133C>T (n.3239+133C>T) c.3047+133C>T (n.3047+133C>T) c.2822+133C>T (n.2822+133C>T) c.2504+133C>T (n.2504+133C>T) c.3413+133C>T (n.3413+133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095441G= | CA2114394730 | NALCN | c.3269+133C= (n.3269+133C=) c.2990+133C= (n.2990+133C=) c.3356+133C= (n.3356+133C=) c.3182+133C= (n.3182+133C=) c.3326+133C= (n.3326+133C=) c.3239+133C= (n.3239+133C=) c.3047+133C= (n.3047+133C=) c.2822+133C= (n.2822+133C=) c.2504+133C= (n.2504+133C=) c.3413+133C= (n.3413+133C=) | |
| 13 | g.101095441G>T | CA959533826 | NALCN | c.3269+133C>A (n.3269+133C>A) c.2990+133C>A (n.2990+133C>A) c.3356+133C>A (n.3356+133C>A) c.3182+133C>A (n.3182+133C>A) c.3326+133C>A (n.3326+133C>A) c.3239+133C>A (n.3239+133C>A) c.3047+133C>A (n.3047+133C>A) c.2822+133C>A (n.2822+133C>A) c.2504+133C>A (n.2504+133C>A) c.3413+133C>A (n.3413+133C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095442C>A | CA2623578992 | NALCN | c.3269+132G>T (n.3269+132G>T) c.2990+132G>T (n.2990+132G>T) c.3356+132G>T (n.3356+132G>T) c.3182+132G>T (n.3182+132G>T) c.3326+132G>T (n.3326+132G>T) c.3239+132G>T (n.3239+132G>T) c.3047+132G>T (n.3047+132G>T) c.2822+132G>T (n.2822+132G>T) c.2504+132G>T (n.2504+132G>T) c.3413+132G>T (n.3413+132G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095443C>A | CA2623578994 | NALCN | c.3269+131G>T (n.3269+131G>T) c.2990+131G>T (n.2990+131G>T) c.3356+131G>T (n.3356+131G>T) c.3182+131G>T (n.3182+131G>T) c.3326+131G>T (n.3326+131G>T) c.3239+131G>T (n.3239+131G>T) c.3047+131G>T (n.3047+131G>T) c.2822+131G>T (n.2822+131G>T) c.2504+131G>T (n.2504+131G>T) c.3413+131G>T (n.3413+131G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095443C= | CA2114394731 | NALCN | c.3269+131G= (n.3269+131G=) c.2990+131G= (n.2990+131G=) c.3356+131G= (n.3356+131G=) c.3182+131G= (n.3182+131G=) c.3326+131G= (n.3326+131G=) c.3239+131G= (n.3239+131G=) c.3047+131G= (n.3047+131G=) c.2822+131G= (n.2822+131G=) c.2504+131G= (n.2504+131G=) c.3413+131G= (n.3413+131G=) | |
| 13 | g.101095443C>T | CA694242749 | NALCN | c.3269+131G>A (n.3269+131G>A) c.2990+131G>A (n.2990+131G>A) c.3356+131G>A (n.3356+131G>A) c.3182+131G>A (n.3182+131G>A) c.3326+131G>A (n.3326+131G>A) c.3239+131G>A (n.3239+131G>A) c.3047+131G>A (n.3047+131G>A) c.2822+131G>A (n.2822+131G>A) c.2504+131G>A (n.2504+131G>A) c.3413+131G>A (n.3413+131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095443_101095446del | CA2623578993 | NALCN | c.3269+128_3269+131del (n.3269+128_3269+131del) c.2990+128_2990+131del (n.2990+128_2990+131del) c.3356+128_3356+131del (n.3356+128_3356+131del) c.3182+128_3182+131del (n.3182+128_3182+131del) c.3326+128_3326+131del (n.3326+128_3326+131del) c.3239+128_3239+131del (n.3239+128_3239+131del) c.3047+128_3047+131del (n.3047+128_3047+131del) c.2822+128_2822+131del (n.2822+128_2822+131del) c.2504+128_2504+131del (n.2504+128_2504+131del) c.3413+128_3413+131del (n.3413+128_3413+131del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095444C>A | CA255416066 | NALCN | c.3269+130G>T (n.3269+130G>T) c.2990+130G>T (n.2990+130G>T) c.3356+130G>T (n.3356+130G>T) c.3182+130G>T (n.3182+130G>T) c.3326+130G>T (n.3326+130G>T) c.3239+130G>T (n.3239+130G>T) c.3047+130G>T (n.3047+130G>T) c.2822+130G>T (n.2822+130G>T) c.2504+130G>T (n.2504+130G>T) c.3413+130G>T (n.3413+130G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095444C= | CA2114394732 | NALCN | c.3269+130G= (n.3269+130G=) c.2990+130G= (n.2990+130G=) c.3356+130G= (n.3356+130G=) c.3182+130G= (n.3182+130G=) c.3326+130G= (n.3326+130G=) c.3239+130G= (n.3239+130G=) c.3047+130G= (n.3047+130G=) c.2822+130G= (n.2822+130G=) c.2504+130G= (n.2504+130G=) c.3413+130G= (n.3413+130G=) | |
| 13 | g.101095444C>G | CA2800368821 | NALCN | c.3269+130G>C (n.3269+130G>C) c.2990+130G>C (n.2990+130G>C) c.3356+130G>C (n.3356+130G>C) c.3182+130G>C (n.3182+130G>C) c.3326+130G>C (n.3326+130G>C) c.3239+130G>C (n.3239+130G>C) c.3047+130G>C (n.3047+130G>C) c.2822+130G>C (n.2822+130G>C) c.2504+130G>C (n.2504+130G>C) c.3413+130G>C (n.3413+130G>C) | |
| 13 | g.101095444C>T | CA2623578995 | NALCN | c.3269+130G>A (n.3269+130G>A) c.2990+130G>A (n.2990+130G>A) c.3356+130G>A (n.3356+130G>A) c.3182+130G>A (n.3182+130G>A) c.3326+130G>A (n.3326+130G>A) c.3239+130G>A (n.3239+130G>A) c.3047+130G>A (n.3047+130G>A) c.2822+130G>A (n.2822+130G>A) c.2504+130G>A (n.2504+130G>A) c.3413+130G>A (n.3413+130G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095445T>C | CA2623578996 | NALCN | c.3269+129A>G (n.3269+129A>G) c.2990+129A>G (n.2990+129A>G) c.3356+129A>G (n.3356+129A>G) c.3182+129A>G (n.3182+129A>G) c.3326+129A>G (n.3326+129A>G) c.3239+129A>G (n.3239+129A>G) c.3047+129A>G (n.3047+129A>G) c.2822+129A>G (n.2822+129A>G) c.2504+129A>G (n.2504+129A>G) c.3413+129A>G (n.3413+129A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095446G>C | CA2623578997 | NALCN | c.3269+128C>G (n.3269+128C>G) c.2990+128C>G (n.2990+128C>G) c.3356+128C>G (n.3356+128C>G) c.3182+128C>G (n.3182+128C>G) c.3326+128C>G (n.3326+128C>G) c.3239+128C>G (n.3239+128C>G) c.3047+128C>G (n.3047+128C>G) c.2822+128C>G (n.2822+128C>G) c.2504+128C>G (n.2504+128C>G) c.3413+128C>G (n.3413+128C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095446G>T | CA2623578998 | NALCN | c.3269+128C>A (n.3269+128C>A) c.2990+128C>A (n.2990+128C>A) c.3356+128C>A (n.3356+128C>A) c.3182+128C>A (n.3182+128C>A) c.3326+128C>A (n.3326+128C>A) c.3239+128C>A (n.3239+128C>A) c.3047+128C>A (n.3047+128C>A) c.2822+128C>A (n.2822+128C>A) c.2504+128C>A (n.2504+128C>A) c.3413+128C>A (n.3413+128C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095449T>A | CA2114394734 | NALCN | c.3269+125A>T (n.3269+125A>T) c.2990+125A>T (n.2990+125A>T) c.3356+125A>T (n.3356+125A>T) c.3182+125A>T (n.3182+125A>T) c.3326+125A>T (n.3326+125A>T) c.3239+125A>T (n.3239+125A>T) c.3047+125A>T (n.3047+125A>T) c.2822+125A>T (n.2822+125A>T) c.2504+125A>T (n.2504+125A>T) c.3413+125A>T (n.3413+125A>T) | dbSNP |
| 13 | g.101095449T>C | CA255416075 | NALCN | c.3269+125A>G (n.3269+125A>G) c.2990+125A>G (n.2990+125A>G) c.3356+125A>G (n.3356+125A>G) c.3182+125A>G (n.3182+125A>G) c.3326+125A>G (n.3326+125A>G) c.3239+125A>G (n.3239+125A>G) c.3047+125A>G (n.3047+125A>G) c.2822+125A>G (n.2822+125A>G) c.2504+125A>G (n.2504+125A>G) c.3413+125A>G (n.3413+125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095449T>G | CA2114394735 | NALCN | c.3269+125A>C (n.3269+125A>C) c.2990+125A>C (n.2990+125A>C) c.3356+125A>C (n.3356+125A>C) c.3182+125A>C (n.3182+125A>C) c.3326+125A>C (n.3326+125A>C) c.3239+125A>C (n.3239+125A>C) c.3047+125A>C (n.3047+125A>C) c.2822+125A>C (n.2822+125A>C) c.2504+125A>C (n.2504+125A>C) c.3413+125A>C (n.3413+125A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101095449T= | CA2114394733 | NALCN | c.3269+125A= (n.3269+125A=) c.2990+125A= (n.2990+125A=) c.3356+125A= (n.3356+125A=) c.3182+125A= (n.3182+125A=) c.3326+125A= (n.3326+125A=) c.3239+125A= (n.3239+125A=) c.3047+125A= (n.3047+125A=) c.2822+125A= (n.2822+125A=) c.2504+125A= (n.2504+125A=) c.3413+125A= (n.3413+125A=) | |
| 13 | g.101095450G>A | CA2623578999 | NALCN | c.3269+124C>T (n.3269+124C>T) c.2990+124C>T (n.2990+124C>T) c.3356+124C>T (n.3356+124C>T) c.3182+124C>T (n.3182+124C>T) c.3326+124C>T (n.3326+124C>T) c.3239+124C>T (n.3239+124C>T) c.3047+124C>T (n.3047+124C>T) c.2822+124C>T (n.2822+124C>T) c.2504+124C>T (n.2504+124C>T) c.3413+124C>T (n.3413+124C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095450G>T | CA2623579000 | NALCN | c.3269+124C>A (n.3269+124C>A) c.2990+124C>A (n.2990+124C>A) c.3356+124C>A (n.3356+124C>A) c.3182+124C>A (n.3182+124C>A) c.3326+124C>A (n.3326+124C>A) c.3239+124C>A (n.3239+124C>A) c.3047+124C>A (n.3047+124C>A) c.2822+124C>A (n.2822+124C>A) c.2504+124C>A (n.2504+124C>A) c.3413+124C>A (n.3413+124C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095451A>G | CA2623579001 | NALCN | c.3269+123T>C (n.3269+123T>C) c.2990+123T>C (n.2990+123T>C) c.3356+123T>C (n.3356+123T>C) c.3182+123T>C (n.3182+123T>C) c.3326+123T>C (n.3326+123T>C) c.3239+123T>C (n.3239+123T>C) c.3047+123T>C (n.3047+123T>C) c.2822+123T>C (n.2822+123T>C) c.2504+123T>C (n.2504+123T>C) c.3413+123T>C (n.3413+123T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095451A>T | CA2623579002 | NALCN | c.3269+123T>A (n.3269+123T>A) c.2990+123T>A (n.2990+123T>A) c.3356+123T>A (n.3356+123T>A) c.3182+123T>A (n.3182+123T>A) c.3326+123T>A (n.3326+123T>A) c.3239+123T>A (n.3239+123T>A) c.3047+123T>A (n.3047+123T>A) c.2822+123T>A (n.2822+123T>A) c.2504+123T>A (n.2504+123T>A) c.3413+123T>A (n.3413+123T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095452C>A | CA2623579003 | NALCN | c.3269+122G>T (n.3269+122G>T) c.2990+122G>T (n.2990+122G>T) c.3356+122G>T (n.3356+122G>T) c.3182+122G>T (n.3182+122G>T) c.3326+122G>T (n.3326+122G>T) c.3239+122G>T (n.3239+122G>T) c.3047+122G>T (n.3047+122G>T) c.2822+122G>T (n.2822+122G>T) c.2504+122G>T (n.2504+122G>T) c.3413+122G>T (n.3413+122G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095452C= | CA2114394736 | NALCN | c.3269+122G= (n.3269+122G=) c.2990+122G= (n.2990+122G=) c.3356+122G= (n.3356+122G=) c.3182+122G= (n.3182+122G=) c.3326+122G= (n.3326+122G=) c.3239+122G= (n.3239+122G=) c.3047+122G= (n.3047+122G=) c.2822+122G= (n.2822+122G=) c.2504+122G= (n.2504+122G=) c.3413+122G= (n.3413+122G=) | |
| 13 | g.101095452C>T | CA255416089 | NALCN | c.3269+122G>A (n.3269+122G>A) c.2990+122G>A (n.2990+122G>A) c.3356+122G>A (n.3356+122G>A) c.3182+122G>A (n.3182+122G>A) c.3326+122G>A (n.3326+122G>A) c.3239+122G>A (n.3239+122G>A) c.3047+122G>A (n.3047+122G>A) c.2822+122G>A (n.2822+122G>A) c.2504+122G>A (n.2504+122G>A) c.3413+122G>A (n.3413+122G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095453T>C | CA2623579004 | NALCN | c.3269+121A>G (n.3269+121A>G) c.2990+121A>G (n.2990+121A>G) c.3356+121A>G (n.3356+121A>G) c.3182+121A>G (n.3182+121A>G) c.3326+121A>G (n.3326+121A>G) c.3239+121A>G (n.3239+121A>G) c.3047+121A>G (n.3047+121A>G) c.2822+121A>G (n.2822+121A>G) c.2504+121A>G (n.2504+121A>G) c.3413+121A>G (n.3413+121A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095454T>C | CA2623579005 | NALCN | c.3269+120A>G (n.3269+120A>G) c.2990+120A>G (n.2990+120A>G) c.3356+120A>G (n.3356+120A>G) c.3182+120A>G (n.3182+120A>G) c.3326+120A>G (n.3326+120A>G) c.3239+120A>G (n.3239+120A>G) c.3047+120A>G (n.3047+120A>G) c.2822+120A>G (n.2822+120A>G) c.2504+120A>G (n.2504+120A>G) c.3413+120A>G (n.3413+120A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095455A>G | CA2599432398 | NALCN | c.3269+119T>C (n.3269+119T>C) c.2990+119T>C (n.2990+119T>C) c.3356+119T>C (n.3356+119T>C) c.3182+119T>C (n.3182+119T>C) c.3326+119T>C (n.3326+119T>C) c.3239+119T>C (n.3239+119T>C) c.3047+119T>C (n.3047+119T>C) c.2822+119T>C (n.2822+119T>C) c.2504+119T>C (n.2504+119T>C) c.3413+119T>C (n.3413+119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095455A>T | CA2623579006 | NALCN | c.3269+119T>A (n.3269+119T>A) c.2990+119T>A (n.2990+119T>A) c.3356+119T>A (n.3356+119T>A) c.3182+119T>A (n.3182+119T>A) c.3326+119T>A (n.3326+119T>A) c.3239+119T>A (n.3239+119T>A) c.3047+119T>A (n.3047+119T>A) c.2822+119T>A (n.2822+119T>A) c.2504+119T>A (n.2504+119T>A) c.3413+119T>A (n.3413+119T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095456A= | CA2114394738 | NALCN | c.3269+118T= (n.3269+118T=) c.2990+118T= (n.2990+118T=) c.3356+118T= (n.3356+118T=) c.3182+118T= (n.3182+118T=) c.3326+118T= (n.3326+118T=) c.3239+118T= (n.3239+118T=) c.3047+118T= (n.3047+118T=) c.2822+118T= (n.2822+118T=) c.2504+118T= (n.2504+118T=) c.3413+118T= (n.3413+118T=) | |
| 13 | g.101095456A>G | CA2114394737 | NALCN | c.3269+118T>C (n.3269+118T>C) c.2990+118T>C (n.2990+118T>C) c.3356+118T>C (n.3356+118T>C) c.3182+118T>C (n.3182+118T>C) c.3326+118T>C (n.3326+118T>C) c.3239+118T>C (n.3239+118T>C) c.3047+118T>C (n.3047+118T>C) c.2822+118T>C (n.2822+118T>C) c.2504+118T>C (n.2504+118T>C) c.3413+118T>C (n.3413+118T>C) | dbSNP |
| 13 | g.101095457G>T | CA2623579007 | NALCN | c.3269+117C>A (n.3269+117C>A) c.2990+117C>A (n.2990+117C>A) c.3356+117C>A (n.3356+117C>A) c.3182+117C>A (n.3182+117C>A) c.3326+117C>A (n.3326+117C>A) c.3239+117C>A (n.3239+117C>A) c.3047+117C>A (n.3047+117C>A) c.2822+117C>A (n.2822+117C>A) c.2504+117C>A (n.2504+117C>A) c.3413+117C>A (n.3413+117C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095458A>C | CA2623579008 | NALCN | c.3269+116T>G (n.3269+116T>G) c.2990+116T>G (n.2990+116T>G) c.3356+116T>G (n.3356+116T>G) c.3182+116T>G (n.3182+116T>G) c.3326+116T>G (n.3326+116T>G) c.3239+116T>G (n.3239+116T>G) c.3047+116T>G (n.3047+116T>G) c.2822+116T>G (n.2822+116T>G) c.2504+116T>G (n.2504+116T>G) c.3413+116T>G (n.3413+116T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095458A>T | CA2623579009 | NALCN | c.3269+116T>A (n.3269+116T>A) c.2990+116T>A (n.2990+116T>A) c.3356+116T>A (n.3356+116T>A) c.3182+116T>A (n.3182+116T>A) c.3326+116T>A (n.3326+116T>A) c.3239+116T>A (n.3239+116T>A) c.3047+116T>A (n.3047+116T>A) c.2822+116T>A (n.2822+116T>A) c.2504+116T>A (n.2504+116T>A) c.3413+116T>A (n.3413+116T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095459T>A | CA2623579010 | NALCN | c.3269+115A>T (n.3269+115A>T) c.2990+115A>T (n.2990+115A>T) c.3356+115A>T (n.3356+115A>T) c.3182+115A>T (n.3182+115A>T) c.3326+115A>T (n.3326+115A>T) c.3239+115A>T (n.3239+115A>T) c.3047+115A>T (n.3047+115A>T) c.2822+115A>T (n.2822+115A>T) c.2504+115A>T (n.2504+115A>T) c.3413+115A>T (n.3413+115A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095459T>C | CA2114394740 | NALCN | c.3269+115A>G (n.3269+115A>G) c.2990+115A>G (n.2990+115A>G) c.3356+115A>G (n.3356+115A>G) c.3182+115A>G (n.3182+115A>G) c.3326+115A>G (n.3326+115A>G) c.3239+115A>G (n.3239+115A>G) c.3047+115A>G (n.3047+115A>G) c.2822+115A>G (n.2822+115A>G) c.2504+115A>G (n.2504+115A>G) c.3413+115A>G (n.3413+115A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101095459T= | CA2114394739 | NALCN | c.3269+115A= (n.3269+115A=) c.2990+115A= (n.2990+115A=) c.3356+115A= (n.3356+115A=) c.3182+115A= (n.3182+115A=) c.3326+115A= (n.3326+115A=) c.3239+115A= (n.3239+115A=) c.3047+115A= (n.3047+115A=) c.2822+115A= (n.2822+115A=) c.2504+115A= (n.2504+115A=) c.3413+115A= (n.3413+115A=) | |
| 13 | g.101095460C>A | CA2623579012 | NALCN | c.3269+114G>T (n.3269+114G>T) c.2990+114G>T (n.2990+114G>T) c.3356+114G>T (n.3356+114G>T) c.3182+114G>T (n.3182+114G>T) c.3326+114G>T (n.3326+114G>T) c.3239+114G>T (n.3239+114G>T) c.3047+114G>T (n.3047+114G>T) c.2822+114G>T (n.2822+114G>T) c.2504+114G>T (n.2504+114G>T) c.3413+114G>T (n.3413+114G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095460dup | CA2623579011 | NALCN | c.3269+114dup (n.3269+114dup) c.2990+114dup (n.2990+114dup) c.3356+114dup (n.3356+114dup) c.3182+114dup (n.3182+114dup) c.3326+114dup (n.3326+114dup) c.3239+114dup (n.3239+114dup) c.3047+114dup (n.3047+114dup) c.2822+114dup (n.2822+114dup) c.2504+114dup (n.2504+114dup) c.3413+114dup (n.3413+114dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095461A= | CA2114394741 | NALCN | c.3269+113T= (n.3269+113T=) c.2990+113T= (n.2990+113T=) c.3356+113T= (n.3356+113T=) c.3182+113T= (n.3182+113T=) c.3326+113T= (n.3326+113T=) c.3239+113T= (n.3239+113T=) c.3047+113T= (n.3047+113T=) c.2822+113T= (n.2822+113T=) c.2504+113T= (n.2504+113T=) c.3413+113T= (n.3413+113T=) | |
| 13 | g.101095461A>C | CA694242760 | NALCN | c.3269+113T>G (n.3269+113T>G) c.2990+113T>G (n.2990+113T>G) c.3356+113T>G (n.3356+113T>G) c.3182+113T>G (n.3182+113T>G) c.3326+113T>G (n.3326+113T>G) c.3239+113T>G (n.3239+113T>G) c.3047+113T>G (n.3047+113T>G) c.2822+113T>G (n.2822+113T>G) c.2504+113T>G (n.2504+113T>G) c.3413+113T>G (n.3413+113T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101095461A>T | CA2623579013 | NALCN | c.3269+113T>A (n.3269+113T>A) c.2990+113T>A (n.2990+113T>A) c.3356+113T>A (n.3356+113T>A) c.3182+113T>A (n.3182+113T>A) c.3326+113T>A (n.3326+113T>A) c.3239+113T>A (n.3239+113T>A) c.3047+113T>A (n.3047+113T>A) c.2822+113T>A (n.2822+113T>A) c.2504+113T>A (n.2504+113T>A) c.3413+113T>A (n.3413+113T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095462T>C | CA2623579015 | NALCN | c.3269+112A>G (n.3269+112A>G) c.2990+112A>G (n.2990+112A>G) c.3356+112A>G (n.3356+112A>G) c.3182+112A>G (n.3182+112A>G) c.3326+112A>G (n.3326+112A>G) c.3239+112A>G (n.3239+112A>G) c.3047+112A>G (n.3047+112A>G) c.2822+112A>G (n.2822+112A>G) c.2504+112A>G (n.2504+112A>G) c.3413+112A>G (n.3413+112A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095465dup | CA2114394742 | NALCN | c.3269+112dup (n.3269+112dup) c.2990+112dup (n.2990+112dup) c.3356+112dup (n.3356+112dup) c.3182+112dup (n.3182+112dup) c.3326+112dup (n.3326+112dup) c.3239+112dup (n.3239+112dup) c.3047+112dup (n.3047+112dup) c.2822+112dup (n.2822+112dup) c.2504+112dup (n.2504+112dup) c.3413+112dup (n.3413+112dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101095465del | CA2623579014 | NALCN | c.3269+112del (n.3269+112del) c.2990+112del (n.2990+112del) c.3356+112del (n.3356+112del) c.3182+112del (n.3182+112del) c.3326+112del (n.3326+112del) c.3239+112del (n.3239+112del) c.3047+112del (n.3047+112del) c.2822+112del (n.2822+112del) c.2504+112del (n.2504+112del) c.3413+112del (n.3413+112del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095463T>C | CA694242761 | NALCN | c.3269+111A>G (n.3269+111A>G) c.2990+111A>G (n.2990+111A>G) c.3356+111A>G (n.3356+111A>G) c.3182+111A>G (n.3182+111A>G) c.3326+111A>G (n.3326+111A>G) c.3239+111A>G (n.3239+111A>G) c.3047+111A>G (n.3047+111A>G) c.2822+111A>G (n.2822+111A>G) c.2504+111A>G (n.2504+111A>G) c.3413+111A>G (n.3413+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095463T= | CA2114394743 | NALCN | c.3269+111A= (n.3269+111A=) c.2990+111A= (n.2990+111A=) c.3356+111A= (n.3356+111A=) c.3182+111A= (n.3182+111A=) c.3326+111A= (n.3326+111A=) c.3239+111A= (n.3239+111A=) c.3047+111A= (n.3047+111A=) c.2822+111A= (n.2822+111A=) c.2504+111A= (n.2504+111A=) c.3413+111A= (n.3413+111A=) | |
| 13 | g.101095464T>C | CA694242762 | NALCN | c.3269+110A>G (n.3269+110A>G) c.2990+110A>G (n.2990+110A>G) c.3356+110A>G (n.3356+110A>G) c.3182+110A>G (n.3182+110A>G) c.3326+110A>G (n.3326+110A>G) c.3239+110A>G (n.3239+110A>G) c.3047+110A>G (n.3047+110A>G) c.2822+110A>G (n.2822+110A>G) c.2504+110A>G (n.2504+110A>G) c.3413+110A>G (n.3413+110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101095464T= | CA2114394744 | NALCN | c.3269+110A= (n.3269+110A=) c.2990+110A= (n.2990+110A=) c.3356+110A= (n.3356+110A=) c.3182+110A= (n.3182+110A=) c.3326+110A= (n.3326+110A=) c.3239+110A= (n.3239+110A=) c.3047+110A= (n.3047+110A=) c.2822+110A= (n.2822+110A=) c.2504+110A= (n.2504+110A=) c.3413+110A= (n.3413+110A=) | |
| 13 | g.101095466_101095545del | CA2623579016 | NALCN | c.3269+30_3269+109del (n.3269+30_3269+109del) c.2990+30_2990+109del (n.2990+30_2990+109del) c.3356+30_3356+109del (n.3356+30_3356+109del) c.3182+30_3182+109del (n.3182+30_3182+109del) c.3326+30_3326+109del (n.3326+30_3326+109del) c.3239+30_3239+109del (n.3239+30_3239+109del) c.3047+30_3047+109del (n.3047+30_3047+109del) c.2822+30_2822+109del (n.2822+30_2822+109del) c.2504+30_2504+109del (n.2504+30_2504+109del) c.3413+30_3413+109del (n.3413+30_3413+109del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101095466A>T | CA2623579017 | NALCN | c.3269+108T>A (n.3269+108T>A) c.2990+108T>A (n.2990+108T>A) c.3356+108T>A (n.3356+108T>A) c.3182+108T>A (n.3182+108T>A) c.3326+108T>A (n.3326+108T>A) c.3239+108T>A (n.3239+108T>A) c.3047+108T>A (n.3047+108T>A) c.2822+108T>A (n.2822+108T>A) c.2504+108T>A (n.2504+108T>A) c.3413+108T>A (n.3413+108T>A) | gnomAD v4 |