Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.101083195_101083239dupCA1066012568PPP3CAc.808_852dup (p.Gln284_Asp285insGlnHisAsnAsnLeuLeuSerIleLeuArgAlaHisGluAlaGln)
c.514_558dup (p.Gln186_Asp187insGlnHisAsnAsnLeuLeuSerIleLeuArgAlaHisGluAlaGln)
c.260-19881_260-19837dup (n.260-19881_260-19837dup)
c.772_816dup (p.Gln272_Asp273insGlnHisAsnAsnLeuLeuSerIleLeuArgAlaHisGluAlaGln)
c.658_702dup (p.Gln234_Asp235insGlnHisAsnAsnLeuLeuSerIleLeuArgAlaHisGluAlaGln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083202C>ACA357948410PPP3CAc.844G>T (p.Glu282Ter)
c.829G>T (n.829G>T)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.260-19845G>T (n.260-19845G>T)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
4g.101083202C=CA1480745199PPP3CAc.844G= (p.Glu282=)
c.829G= (n.829G=)
c.550G= (p.Glu184=)
c.260-19845G= (n.260-19845G=)
c.808G= (p.Glu270=)
c.694G= (p.Glu232=)
4g.101083202C>GCA357948411PPP3CAc.844G>C (p.Glu282Gln)
c.829G>C (n.829G>C)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.260-19845G>C (n.260-19845G>C)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
 ClinVar dbSNP
4g.101083202C>TCA357948412PPP3CAc.844G>A (p.Glu282Lys)
c.829G>A (n.829G>A)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.260-19845G>A (n.260-19845G>A)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.101083203G>ACA3024403PPP3CAc.843C>T (p.His281=)
c.828C>T (n.828C>T)
c.549C>T (p.His183=)
c.260-19846C>T (n.260-19846C>T)
c.807C>T (p.His269=)
c.693C>T (p.His231=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083203G>CCA357948414PPP3CAc.843C>G (p.His281Gln)
c.828C>G (n.828C>G)
c.549C>G (p.His183Gln)
c.260-19846C>G (n.260-19846C>G)
c.807C>G (p.His269Gln)
c.693C>G (p.His231Gln)
 ClinVar dbSNP
4g.101083203G=CA1480745200PPP3CAc.843C= (p.His281=)
c.828C= (n.828C=)
c.549C= (p.His183=)
c.260-19846C= (n.260-19846C=)
c.807C= (p.His269=)
c.693C= (p.His231=)
4g.101083203G>TCA357948413PPP3CAc.843C>A (p.His281Gln)
c.828C>A (n.828C>A)
c.549C>A (p.His183Gln)
c.260-19846C>A (n.260-19846C>A)
c.807C>A (p.His269Gln)
c.693C>A (p.His231Gln)
4g.101083204T>ACA357948415PPP3CAc.842A>T (p.His281Leu)
c.827A>T (n.827A>T)
c.548A>T (p.His183Leu)
c.260-19847A>T (n.260-19847A>T)
c.806A>T (p.His269Leu)
c.692A>T (p.His231Leu)
4g.101083204T>CCA357948416PPP3CAc.842A>G (p.His281Arg)
c.827A>G (n.827A>G)
c.548A>G (p.His183Arg)
c.260-19847A>G (n.260-19847A>G)
c.806A>G (p.His269Arg)
c.692A>G (p.His231Arg)
4g.101083204T>GCA357948417PPP3CAc.842A>C (p.His281Pro)
c.827A>C (n.827A>C)
c.548A>C (p.His183Pro)
c.260-19847A>C (n.260-19847A>C)
c.806A>C (p.His269Pro)
c.692A>C (p.His231Pro)
4g.101083205G>ACA357948418PPP3CAc.841C>T (p.His281Tyr)
c.826C>T (n.826C>T)
c.547C>T (p.His183Tyr)
c.260-19848C>T (n.260-19848C>T)
c.805C>T (p.His269Tyr)
c.691C>T (p.His231Tyr)
 COSMIC
4g.101083205G>CCA357948419PPP3CAc.841C>G (p.His281Asp)
c.826C>G (n.826C>G)
c.547C>G (p.His183Asp)
c.260-19848C>G (n.260-19848C>G)
c.805C>G (p.His269Asp)
c.691C>G (p.His231Asp)
4g.101083205G>TCA357948420PPP3CAc.841C>A (p.His281Asn)
c.826C>A (n.826C>A)
c.547C>A (p.His183Asn)
c.260-19848C>A (n.260-19848C>A)
c.805C>A (p.His269Asn)
c.691C>A (p.His231Asn)
4g.101083206G>ACA440386165PPP3CAc.840C>T (p.Ala280=)
c.825C>T (n.825C>T)
c.546C>T (p.Ala182=)
c.260-19849C>T (n.260-19849C>T)
c.804C>T (p.Ala268=)
c.690C>T (p.Ala230=)
 gnomAD v4
4g.101083206G>CCA440386163PPP3CAc.840C>G (p.Ala280=)
c.825C>G (n.825C>G)
c.546C>G (p.Ala182=)
c.260-19849C>G (n.260-19849C>G)
c.804C>G (p.Ala268=)
c.690C>G (p.Ala230=)
 COSMIC
4g.101083206G>TCA440386164PPP3CAc.840C>A (p.Ala280=)
c.825C>A (n.825C>A)
c.546C>A (p.Ala182=)
c.260-19849C>A (n.260-19849C>A)
c.804C>A (p.Ala268=)
c.690C>A (p.Ala230=)
4g.101083207G>ACA357948421PPP3CAc.839C>T (p.Ala280Val)
c.824C>T (n.824C>T)
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.260-19850C>T (n.260-19850C>T)
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
 gnomAD v4
4g.101083207G>CCA357948423PPP3CAc.839C>G (p.Ala280Gly)
c.824C>G (n.824C>G)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.260-19850C>G (n.260-19850C>G)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
4g.101083207G>TCA357948422PPP3CAc.839C>A (p.Ala280Asp)
c.824C>A (n.824C>A)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
c.260-19850C>A (n.260-19850C>A)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
4g.101083208C>ACA357948424PPP3CAc.838G>T (p.Ala280Ser)
c.823G>T (n.823G>T)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.260-19851G>T (n.260-19851G>T)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
 gnomAD v4
4g.101083208C>GCA357948425PPP3CAc.838G>C (p.Ala280Pro)
c.823G>C (n.823G>C)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.260-19851G>C (n.260-19851G>C)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
4g.101083208C>TCA357948426PPP3CAc.838G>A (p.Ala280Thr)
c.823G>A (n.823G>A)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.260-19851G>A (n.260-19851G>A)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
4g.101083209T>ACA440386167PPP3CAc.837A>T (p.Arg279=)
c.822A>T (n.822A>T)
c.543A>T (p.Arg181=)
c.260-19852A>T (n.260-19852A>T)
c.801A>T (p.Arg267=)
c.687A>T (p.Arg229=)
4g.101083209T>CCA440386168PPP3CAc.837A>G (p.Arg279=)
c.822A>G (n.822A>G)
c.543A>G (p.Arg181=)
c.260-19852A>G (n.260-19852A>G)
c.801A>G (p.Arg267=)
c.687A>G (p.Arg229=)
4g.101083209T>GCA440386166PPP3CAc.837A>C (p.Arg279=)
c.822A>C (n.822A>C)
c.543A>C (p.Arg181=)
c.260-19852A>C (n.260-19852A>C)
c.801A>C (p.Arg267=)
c.687A>C (p.Arg229=)
4g.101083210C>ACA357948427PPP3CAc.836G>T (p.Arg279Leu)
c.821G>T (n.821G>T)
c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.260-19853G>T (n.260-19853G>T)
c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.686G>T (p.Arg229Leu)
4g.101083210C>GCA357948428PPP3CAc.836G>C (p.Arg279Pro)
c.821G>C (n.821G>C)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.260-19853G>C (n.260-19853G>C)
c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.686G>C (p.Arg229Pro)
4g.101083210C>TCA357948429PPP3CAc.836G>A (p.Arg279Gln)
c.821G>A (n.821G>A)
c.542G>A (p.Arg181Gln)
c.260-19853G>A (n.260-19853G>A)
c.800G>A (p.Arg267Gln)
c.686G>A (p.Arg229Gln)
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.101083211G>ACA357948430PPP3CAc.835C>T (p.Arg279Ter)
c.820C>T (n.820C>T)
c.541C>T (p.Arg181Ter)
c.260-19854C>T (n.260-19854C>T)
c.799C>T (p.Arg267Ter)
c.685C>T (p.Arg229Ter)
 gnomAD v4
4g.101083211G>CCA357948431PPP3CAc.835C>G (p.Arg279Gly)
c.820C>G (n.820C>G)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.260-19854C>G (n.260-19854C>G)
c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.685C>G (p.Arg229Gly)
4g.101083211G>TCA440386170PPP3CAc.835C>A (p.Arg279=)
c.820C>A (n.820C>A)
c.541C>A (p.Arg181=)
c.260-19854C>A (n.260-19854C>A)
c.799C>A (p.Arg267=)
c.685C>A (p.Arg229=)
4g.101083212G>ACA440386173PPP3CAc.834C>T (p.Leu278=)
c.819C>T (n.819C>T)
c.540C>T (p.Leu180=)
c.260-19855C>T (n.260-19855C>T)
c.798C>T (p.Leu266=)
c.684C>T (p.Leu228=)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.101083212G>CCA440386171PPP3CAc.834C>G (p.Leu278=)
c.819C>G (n.819C>G)
c.540C>G (p.Leu180=)
c.260-19855C>G (n.260-19855C>G)
c.798C>G (p.Leu266=)
c.684C>G (p.Leu228=)
4g.101083212G=CA1480745201PPP3CAc.834C= (p.Leu278=)
c.819C= (n.819C=)
c.540C= (p.Leu180=)
c.260-19855C= (n.260-19855C=)
c.798C= (p.Leu266=)
c.684C= (p.Leu228=)
4g.101083212G>TCA3024404PPP3CAc.834C>A (p.Leu278=)
c.819C>A (n.819C>A)
c.540C>A (p.Leu180=)
c.260-19855C>A (n.260-19855C>A)
c.798C>A (p.Leu266=)
c.684C>A (p.Leu228=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083213A>CCA357948432PPP3CAc.833T>G (p.Leu278Arg)
c.818T>G (n.818T>G)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.260-19856T>G (n.260-19856T>G)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
4g.101083213A>GCA357948433PPP3CAc.833T>C (p.Leu278Pro)
c.818T>C (n.818T>C)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.260-19856T>C (n.260-19856T>C)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
4g.101083213A>TCA357948434PPP3CAc.833T>A (p.Leu278His)
c.818T>A (n.818T>A)
c.539T>A (p.Leu180His)
c.260-19856T>A (n.260-19856T>A)
c.797T>A (p.Leu266His)
c.683T>A (p.Leu228His)
4g.101083214G>ACA357948437PPP3CAc.832C>T (p.Leu278Phe)
c.817C>T (n.817C>T)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
c.260-19857C>T (n.260-19857C>T)
c.796C>T (p.Leu266Phe)
c.682C>T (p.Leu228Phe)
4g.101083214G>CCA357948435PPP3CAc.832C>G (p.Leu278Val)
c.817C>G (n.817C>G)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.260-19857C>G (n.260-19857C>G)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
4g.101083214G>TCA357948436PPP3CAc.832C>A (p.Leu278Ile)
c.817C>A (n.817C>A)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
c.260-19857C>A (n.260-19857C>A)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.682C>A (p.Leu228Ile)
4g.101083215T>ACA440386174PPP3CAc.831A>T (p.Ile277=)
c.816A>T (n.816A>T)
c.537A>T (p.Ile179=)
c.260-19858A>T (n.260-19858A>T)
c.795A>T (p.Ile265=)
c.681A>T (p.Ile227=)
4g.101083215T>CCA357948438PPP3CAc.831A>G (p.Ile277Met)
c.816A>G (n.816A>G)
c.537A>G (p.Ile179Met)
c.260-19858A>G (n.260-19858A>G)
c.795A>G (p.Ile265Met)
c.681A>G (p.Ile227Met)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.101083215T>GCA440386175PPP3CAc.831A>C (p.Ile277=)
c.816A>C (n.816A>C)
c.537A>C (p.Ile179=)
c.260-19858A>C (n.260-19858A>C)
c.795A>C (p.Ile265=)
c.681A>C (p.Ile227=)
 gnomAD v4
4g.101083216A>CCA357948439PPP3CAc.830T>G (p.Ile277Arg)
c.815T>G (n.815T>G)
c.536T>G (p.Ile179Arg)
c.260-19859T>G (n.260-19859T>G)
c.794T>G (p.Ile265Arg)
c.680T>G (p.Ile227Arg)
4g.101083216A>GCA357948440PPP3CAc.830T>C (p.Ile277Thr)
c.815T>C (n.815T>C)
c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.260-19859T>C (n.260-19859T>C)
c.794T>C (p.Ile265Thr)
c.680T>C (p.Ile227Thr)
 gnomAD v4
4g.101083216A>TCA357948441PPP3CAc.830T>A (p.Ile277Lys)
c.815T>A (n.815T>A)
c.536T>A (p.Ile179Lys)
c.260-19859T>A (n.260-19859T>A)
c.794T>A (p.Ile265Lys)
c.680T>A (p.Ile227Lys)
4g.101083217T>ACA357948442PPP3CAc.829A>T (p.Ile277Leu)
c.814A>T (n.814A>T)
c.535A>T (p.Ile179Leu)
c.260-19860A>T (n.260-19860A>T)
c.793A>T (p.Ile265Leu)
c.679A>T (p.Ile227Leu)
4g.101083217T>CCA3024405PPP3CAc.829A>G (p.Ile277Val)
c.814A>G (n.814A>G)
c.535A>G (p.Ile179Val)
c.260-19860A>G (n.260-19860A>G)
c.793A>G (p.Ile265Val)
c.679A>G (p.Ile227Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083217T>GCA102975023PPP3CAc.829A>C (p.Ile277Leu)
c.814A>C (n.814A>C)
c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.260-19860A>C (n.260-19860A>C)
c.793A>C (p.Ile265Leu)
c.679A>C (p.Ile227Leu)
 dbSNP
4g.101083217T=CA1480745202PPP3CAc.829A= (p.Ile277=)
c.814A= (n.814A=)
c.535A= (p.Ile179=)
c.260-19860A= (n.260-19860A=)
c.793A= (p.Ile265=)
c.679A= (p.Ile227=)
4g.101083218A>CCA440386176PPP3CAc.828T>G (p.Ser276=)
c.813T>G (n.813T>G)
c.534T>G (p.Ser178=)
c.260-19861T>G (n.260-19861T>G)
c.792T>G (p.Ser264=)
c.678T>G (p.Ser226=)
4g.101083218A>GCA440386177PPP3CAc.828T>C (p.Ser276=)
c.813T>C (n.813T>C)
c.534T>C (p.Ser178=)
c.260-19861T>C (n.260-19861T>C)
c.792T>C (p.Ser264=)
c.678T>C (p.Ser226=)
 gnomAD v4
4g.101083218A>TCA440386178PPP3CAc.828T>A (p.Ser276=)
c.813T>A (n.813T>A)
c.534T>A (p.Ser178=)
c.260-19861T>A (n.260-19861T>A)
c.792T>A (p.Ser264=)
c.678T>A (p.Ser226=)
4g.101083219G>ACA357948445PPP3CAc.827C>T (p.Ser276Phe)
c.812C>T (n.812C>T)
c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.260-19862C>T (n.260-19862C>T)
c.791C>T (p.Ser264Phe)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
4g.101083219G>CCA357948443PPP3CAc.827C>G (p.Ser276Cys)
c.812C>G (n.812C>G)
c.533C>G (p.Ser178Cys)
c.260-19862C>G (n.260-19862C>G)
c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.101083219G=CA1480745203PPP3CAc.827C= (p.Ser276=)
c.812C= (n.812C=)
c.533C= (p.Ser178=)
c.260-19862C= (n.260-19862C=)
c.791C= (p.Ser264=)
c.677C= (p.Ser226=)
4g.101083219G>TCA357948444PPP3CAc.827C>A (p.Ser276Tyr)
c.812C>A (n.812C>A)
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.260-19862C>A (n.260-19862C>A)
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
4g.101083220A>CCA357948446PPP3CAc.826T>G (p.Ser276Ala)
c.811T>G (n.811T>G)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.260-19863T>G (n.260-19863T>G)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
4g.101083220A>GCA357948447PPP3CAc.826T>C (p.Ser276Pro)
c.811T>C (n.811T>C)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.260-19863T>C (n.260-19863T>C)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
4g.101083220A>TCA357948448PPP3CAc.826T>A (p.Ser276Thr)
c.811T>A (n.811T>A)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.260-19863T>A (n.260-19863T>A)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
4g.101083221T>ACA357948449PPP3CAc.825A>T (p.Leu275Phe)
c.810A>T (n.810A>T)
c.531A>T (p.Leu177Phe)
c.260-19864A>T (n.260-19864A>T)
c.789A>T (p.Leu263Phe)
c.675A>T (p.Leu225Phe)
4g.101083221T>CCA440386179PPP3CAc.825A>G (p.Leu275=)
c.810A>G (n.810A>G)
c.531A>G (p.Leu177=)
c.260-19864A>G (n.260-19864A>G)
c.789A>G (p.Leu263=)
c.675A>G (p.Leu225=)
4g.101083221T>GCA357948450PPP3CAc.825A>C (p.Leu275Phe)
c.810A>C (n.810A>C)
c.531A>C (p.Leu177Phe)
c.260-19864A>C (n.260-19864A>C)
c.789A>C (p.Leu263Phe)
c.675A>C (p.Leu225Phe)
4g.101083222A>CCA357948451PPP3CAc.824T>G (p.Leu275Ter)
c.809T>G (n.809T>G)
c.530T>G (p.Leu177Ter)
c.260-19865T>G (n.260-19865T>G)
c.788T>G (p.Leu263Ter)
c.674T>G (p.Leu225Ter)
4g.101083222A>GCA357948453PPP3CAc.824T>C (p.Leu275Ser)
c.809T>C (n.809T>C)
c.530T>C (p.Leu177Ser)
c.260-19865T>C (n.260-19865T>C)
c.788T>C (p.Leu263Ser)
c.674T>C (p.Leu225Ser)
4g.101083222A>TCA357948452PPP3CAc.824T>A (p.Leu275Ter)
c.809T>A (n.809T>A)
c.530T>A (p.Leu177Ter)
c.260-19865T>A (n.260-19865T>A)
c.788T>A (p.Leu263Ter)
c.674T>A (p.Leu225Ter)
4g.101083223A>CCA357948454PPP3CAc.823T>G (p.Leu275Val)
c.808T>G (n.808T>G)
c.529T>G (p.Leu177Val)
c.260-19866T>G (n.260-19866T>G)
c.787T>G (p.Leu263Val)
c.673T>G (p.Leu225Val)
4g.101083223A>GCA440386180PPP3CAc.823T>C (p.Leu275=)
c.808T>C (n.808T>C)
c.529T>C (p.Leu177=)
c.260-19866T>C (n.260-19866T>C)
c.787T>C (p.Leu263=)
c.673T>C (p.Leu225=)
4g.101083223A>TCA357948455PPP3CAc.823T>A (p.Leu275Ile)
c.808T>A (n.808T>A)
c.529T>A (p.Leu177Ile)
c.260-19866T>A (n.260-19866T>A)
c.787T>A (p.Leu263Ile)
c.673T>A (p.Leu225Ile)
4g.101083224C>ACA357948456PPP3CAc.822G>T (p.Leu274Phe)
c.807G>T (n.807G>T)
c.528G>T (p.Leu176Phe)
c.260-19867G>T (n.260-19867G>T)
c.786G>T (p.Leu262Phe)
c.672G>T (p.Leu224Phe)
4g.101083224C>GCA357948457PPP3CAc.822G>C (p.Leu274Phe)
c.807G>C (n.807G>C)
c.528G>C (p.Leu176Phe)
c.260-19867G>C (n.260-19867G>C)
c.786G>C (p.Leu262Phe)
c.672G>C (p.Leu224Phe)
4g.101083224C>TCA440386181PPP3CAc.822G>A (p.Leu274=)
c.807G>A (n.807G>A)
c.528G>A (p.Leu176=)
c.260-19867G>A (n.260-19867G>A)
c.786G>A (p.Leu262=)
c.672G>A (p.Leu224=)
4g.101083225A>CCA357948458PPP3CAc.821T>G (p.Leu274Trp)
c.806T>G (n.806T>G)
c.527T>G (p.Leu176Trp)
c.260-19868T>G (n.260-19868T>G)
c.785T>G (p.Leu262Trp)
c.671T>G (p.Leu224Trp)
4g.101083225A>GCA357948459PPP3CAc.821T>C (p.Leu274Ser)
c.806T>C (n.806T>C)
c.527T>C (p.Leu176Ser)
c.260-19868T>C (n.260-19868T>C)
c.785T>C (p.Leu262Ser)
c.671T>C (p.Leu224Ser)
4g.101083225A>TCA357948460PPP3CAc.821T>A (p.Leu274Ter)
c.806T>A (n.806T>A)
c.527T>A (p.Leu176Ter)
c.260-19868T>A (n.260-19868T>A)
c.785T>A (p.Leu262Ter)
c.671T>A (p.Leu224Ter)
4g.101083226A>CCA357948461PPP3CAc.820T>G (p.Leu274Val)
c.805T>G (n.805T>G)
c.526T>G (p.Leu176Val)
c.260-19869T>G (n.260-19869T>G)
c.784T>G (p.Leu262Val)
c.670T>G (p.Leu224Val)
4g.101083226A>GCA440386182PPP3CAc.820T>C (p.Leu274=)
c.805T>C (n.805T>C)
c.526T>C (p.Leu176=)
c.260-19869T>C (n.260-19869T>C)
c.784T>C (p.Leu262=)
c.670T>C (p.Leu224=)
 gnomAD v4
4g.101083226A>TCA357948462PPP3CAc.820T>A (p.Leu274Met)
c.805T>A (n.805T>A)
c.526T>A (p.Leu176Met)
c.260-19869T>A (n.260-19869T>A)
c.784T>A (p.Leu262Met)
c.670T>A (p.Leu224Met)
4g.101083227G>ACA440386183PPP3CAc.819C>T (p.Asn273=)
c.804C>T (n.804C>T)
c.525C>T (p.Asn175=)
c.260-19870C>T (n.260-19870C>T)
c.783C>T (p.Asn261=)
c.669C>T (p.Asn223=)
 gnomAD v4
4g.101083227G>CCA357948463PPP3CAc.819C>G (p.Asn273Lys)
c.804C>G (n.804C>G)
c.525C>G (p.Asn175Lys)
c.260-19870C>G (n.260-19870C>G)
c.783C>G (p.Asn261Lys)
c.669C>G (p.Asn223Lys)
4g.101083227G>TCA357948464PPP3CAc.819C>A (p.Asn273Lys)
c.804C>A (n.804C>A)
c.525C>A (p.Asn175Lys)
c.260-19870C>A (n.260-19870C>A)
c.783C>A (p.Asn261Lys)
c.669C>A (p.Asn223Lys)
 gnomAD v4
4g.101083228T>ACA357948465PPP3CAc.818A>T (p.Asn273Ile)
c.803A>T (n.803A>T)
c.524A>T (p.Asn175Ile)
c.260-19871A>T (n.260-19871A>T)
c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.668A>T (p.Asn223Ile)
4g.101083228T>CCA357948467PPP3CAc.818A>G (p.Asn273Ser)
c.803A>G (n.803A>G)
c.524A>G (p.Asn175Ser)
c.260-19871A>G (n.260-19871A>G)
c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.668A>G (p.Asn223Ser)
 gnomAD v4
4g.101083228T>GCA357948466PPP3CAc.818A>C (p.Asn273Thr)
c.803A>C (n.803A>C)
c.524A>C (p.Asn175Thr)
c.260-19871A>C (n.260-19871A>C)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.668A>C (p.Asn223Thr)
4g.101083229T>ACA357948468PPP3CAc.817A>T (p.Asn273Tyr)
c.802A>T (n.802A>T)
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
c.260-19872A>T (n.260-19872A>T)
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
4g.101083229T>CCA357948469PPP3CAc.817A>G (p.Asn273Asp)
c.802A>G (n.802A>G)
c.523A>G (p.Asn175Asp)
c.260-19872A>G (n.260-19872A>G)
c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.667A>G (p.Asn223Asp)
4g.101083229T>GCA357948470PPP3CAc.817A>C (p.Asn273His)
c.802A>C (n.802A>C)
c.523A>C (p.Asn175His)
c.260-19872A>C (n.260-19872A>C)
c.781A>C (p.Asn261His)
c.667A>C (p.Asn223His)
4g.101083230A=CA1480745204PPP3CAc.816T= (p.Asn272=)
c.801T= (n.801T=)
c.522T= (p.Asn174=)
c.260-19873T= (n.260-19873T=)
c.780T= (p.Asn260=)
c.666T= (p.Asn222=)
4g.101083230A>CCA357948471PPP3CAc.816T>G (p.Asn272Lys)
c.801T>G (n.801T>G)
c.522T>G (p.Asn174Lys)
c.260-19873T>G (n.260-19873T>G)
c.780T>G (p.Asn260Lys)
c.666T>G (p.Asn222Lys)
4g.101083230A>GCA440386184PPP3CAc.816T>C (p.Asn272=)
c.801T>C (n.801T>C)
c.522T>C (p.Asn174=)
c.260-19873T>C (n.260-19873T>C)
c.780T>C (p.Asn260=)
c.666T>C (p.Asn222=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.101083230A>TCA357948472PPP3CAc.816T>A (p.Asn272Lys)
c.801T>A (n.801T>A)
c.522T>A (p.Asn174Lys)
c.260-19873T>A (n.260-19873T>A)
c.780T>A (p.Asn260Lys)
c.666T>A (p.Asn222Lys)
4g.101083231T>ACA357948473PPP3CAc.815A>T (p.Asn272Ile)
c.800A>T (n.800A>T)
c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.260-19874A>T (n.260-19874A>T)
c.779A>T (p.Asn260Ile)
c.665A>T (p.Asn222Ile)
4g.101083231T>CCA357948474PPP3CAc.815A>G (p.Asn272Ser)
c.800A>G (n.800A>G)
c.521A>G (p.Asn174Ser)
c.260-19874A>G (n.260-19874A>G)
c.779A>G (p.Asn260Ser)
c.665A>G (p.Asn222Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.101083231T>GCA357948475PPP3CAc.815A>C (p.Asn272Thr)
c.800A>C (n.800A>C)
c.521A>C (p.Asn174Thr)
c.260-19874A>C (n.260-19874A>C)
c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.665A>C (p.Asn222Thr)
4g.101083231T=CA1480745205PPP3CAc.815A= (p.Asn272=)
c.800A= (n.800A=)
c.521A= (p.Asn174=)
c.260-19874A= (n.260-19874A=)
c.779A= (p.Asn260=)
c.665A= (p.Asn222=)
4g.101083232T>ACA357948476PPP3CAc.814A>T (p.Asn272Tyr)
c.799A>T (n.799A>T)
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.260-19875A>T (n.260-19875A>T)
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
4g.101083232T>CCA357948477PPP3CAc.814A>G (p.Asn272Asp)
c.799A>G (n.799A>G)
c.520A>G (p.Asn174Asp)
c.260-19875A>G (n.260-19875A>G)
c.778A>G (p.Asn260Asp)
c.664A>G (p.Asn222Asp)
4g.101083232T>GCA357948478PPP3CAc.814A>C (p.Asn272His)
c.799A>C (n.799A>C)
c.520A>C (p.Asn174His)
c.260-19875A>C (n.260-19875A>C)
c.778A>C (p.Asn260His)
c.664A>C (p.Asn222His)
4g.101083233G>ACA440386185PPP3CAc.813C>T (p.His271=)
c.798C>T (n.798C>T)
c.519C>T (p.His173=)
c.260-19876C>T (n.260-19876C>T)
c.777C>T (p.His259=)
c.663C>T (p.His221=)
4g.101083233G>CCA357948479PPP3CAc.813C>G (p.His271Gln)
c.798C>G (n.798C>G)
c.519C>G (p.His173Gln)
c.260-19876C>G (n.260-19876C>G)
c.777C>G (p.His259Gln)
c.663C>G (p.His221Gln)
4g.101083233G=CA1480745206PPP3CAc.813C= (p.His271=)
c.798C= (n.798C=)
c.519C= (p.His173=)
c.260-19876C= (n.260-19876C=)
c.777C= (p.His259=)
c.663C= (p.His221=)
4g.101083233G>TCA357948480PPP3CAc.813C>A (p.His271Gln)
c.798C>A (n.798C>A)
c.519C>A (p.His173Gln)
c.260-19876C>A (n.260-19876C>A)
c.777C>A (p.His259Gln)
c.663C>A (p.His221Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.101083234T>ACA357948483PPP3CAc.812A>T (p.His271Leu)
c.797A>T (n.797A>T)
c.518A>T (p.His173Leu)
c.260-19877A>T (n.260-19877A>T)
c.776A>T (p.His259Leu)
c.662A>T (p.His221Leu)
4g.101083234T>CCA357948482PPP3CAc.812A>G (p.His271Arg)
c.797A>G (n.797A>G)
c.518A>G (p.His173Arg)
c.260-19877A>G (n.260-19877A>G)
c.776A>G (p.His259Arg)
c.662A>G (p.His221Arg)
 ClinVar
4g.101083234T>GCA357948481PPP3CAc.812A>C (p.His271Pro)
c.797A>C (n.797A>C)
c.518A>C (p.His173Pro)
c.260-19877A>C (n.260-19877A>C)
c.776A>C (p.His259Pro)
c.662A>C (p.His221Pro)
4g.101083235G>ACA357948484PPP3CAc.811C>T (p.His271Tyr)
c.796C>T (n.796C>T)
c.517C>T (p.His173Tyr)
c.260-19878C>T (n.260-19878C>T)
c.775C>T (p.His259Tyr)
c.661C>T (p.His221Tyr)
4g.101083235G>CCA357948485PPP3CAc.811C>G (p.His271Asp)
c.796C>G (n.796C>G)
c.517C>G (p.His173Asp)
c.260-19878C>G (n.260-19878C>G)
c.775C>G (p.His259Asp)
c.661C>G (p.His221Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083235G=CA1480745207PPP3CAc.811C= (p.His271=)
c.796C= (n.796C=)
c.517C= (p.His173=)
c.260-19878C= (n.260-19878C=)
c.775C= (p.His259=)
c.661C= (p.His221=)
4g.101083235G>TCA357948486PPP3CAc.811C>A (p.His271Asn)
c.796C>A (n.796C>A)
c.517C>A (p.His173Asn)
c.260-19878C>A (n.260-19878C>A)
c.775C>A (p.His259Asn)
c.661C>A (p.His221Asn)
4g.101083236C>ACA357948487PPP3CAc.810G>T (p.Gln270His)
c.795G>T (n.795G>T)
c.516G>T (p.Gln172His)
c.260-19879G>T (n.260-19879G>T)
c.774G>T (p.Gln258His)
c.660G>T (p.Gln220His)
4g.101083236C=CA1480745208PPP3CAc.810G= (p.Gln270=)
c.795G= (n.795G=)
c.516G= (p.Gln172=)
c.260-19879G= (n.260-19879G=)
c.774G= (p.Gln258=)
c.660G= (p.Gln220=)
4g.101083236C>GCA357948488PPP3CAc.810G>C (p.Gln270His)
c.795G>C (n.795G>C)
c.516G>C (p.Gln172His)
c.260-19879G>C (n.260-19879G>C)
c.774G>C (p.Gln258His)
c.660G>C (p.Gln220His)
4g.101083236C>TCA440386186PPP3CAc.810G>A (p.Gln270=)
c.795G>A (n.795G>A)
c.516G>A (p.Gln172=)
c.260-19879G>A (n.260-19879G>A)
c.774G>A (p.Gln258=)
c.660G>A (p.Gln220=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083237T>ACA357948489PPP3CAc.809A>T (p.Gln270Leu)
c.794A>T (n.794A>T)
c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.260-19880A>T (n.260-19880A>T)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.659A>T (p.Gln220Leu)
4g.101083237T>CCA357948490PPP3CAc.809A>G (p.Gln270Arg)
c.794A>G (n.794A>G)
c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.260-19880A>G (n.260-19880A>G)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.659A>G (p.Gln220Arg)
4g.101083237T>GCA357948491PPP3CAc.809A>C (p.Gln270Pro)
c.794A>C (n.794A>C)
c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.260-19880A>C (n.260-19880A>C)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.659A>C (p.Gln220Pro)
4g.101083238G>ACA357948492PPP3CAc.808C>T (p.Gln270Ter)
c.793C>T (n.793C>T)
c.514C>T (p.Gln172Ter)
c.260-19881C>T (n.260-19881C>T)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
4g.101083238G>CCA357948493PPP3CAc.808C>G (p.Gln270Glu)
c.793C>G (n.793C>G)
c.514C>G (p.Gln172Glu)
c.260-19881C>G (n.260-19881C>G)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.658C>G (p.Gln220Glu)
4g.101083238G>TCA357948494PPP3CAc.808C>A (p.Gln270Lys)
c.793C>A (n.793C>A)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.260-19881C>A (n.260-19881C>A)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.658C>A (p.Gln220Lys)
4g.101083239T>ACA357948495PPP3CAc.807A>T (p.Leu269Phe)
c.792A>T (n.792A>T)
c.513A>T (p.Leu171Phe)
c.260-19882A>T (n.260-19882A>T)
c.771A>T (p.Leu257Phe)
c.657A>T (p.Leu219Phe)
4g.101083239T>CCA102975024PPP3CAc.807A>G (p.Leu269=)
c.792A>G (n.792A>G)
c.513A>G (p.Leu171=)
c.260-19882A>G (n.260-19882A>G)
c.771A>G (p.Leu257=)
c.657A>G (p.Leu219=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083239T>GCA357948496PPP3CAc.807A>C (p.Leu269Phe)
c.792A>C (n.792A>C)
c.513A>C (p.Leu171Phe)
c.260-19882A>C (n.260-19882A>C)
c.771A>C (p.Leu257Phe)
c.657A>C (p.Leu219Phe)
4g.101083239T=CA1480745209PPP3CAc.807A= (p.Leu269=)
c.792A= (n.792A=)
c.513A= (p.Leu171=)
c.260-19882A= (n.260-19882A=)
c.771A= (p.Leu257=)
c.657A= (p.Leu219=)
4g.101083239dupCA2671555621PPP3CAc.807dup (p.Gln270ThrfsTer4)
c.792dup (n.792dup)
c.513dup (p.Gln172ThrfsTer4)
c.260-19882dup (n.260-19882dup)
c.771dup (p.Gln258ThrfsTer4)
c.657dup (p.Gln220ThrfsTer4)
 gnomAD v4
4g.101083240A>CCA357948498PPP3CAc.806T>G (p.Leu269Ter)
c.791T>G (n.791T>G)
c.512T>G (p.Leu171Ter)
c.260-19883T>G (n.260-19883T>G)
c.770T>G (p.Leu257Ter)
c.656T>G (p.Leu219Ter)
4g.101083240A>GCA357948499PPP3CAc.806T>C (p.Leu269Ser)
c.791T>C (n.791T>C)
c.512T>C (p.Leu171Ser)
c.260-19883T>C (n.260-19883T>C)
c.770T>C (p.Leu257Ser)
c.656T>C (p.Leu219Ser)
4g.101083240A>TCA357948497PPP3CAc.806T>A (p.Leu269Ter)
c.791T>A (n.791T>A)
c.512T>A (p.Leu171Ter)
c.260-19883T>A (n.260-19883T>A)
c.770T>A (p.Leu257Ter)
c.656T>A (p.Leu219Ter)
4g.101083241A>CCA357948500PPP3CAc.805T>G (p.Leu269Val)
c.790T>G (n.790T>G)
c.511T>G (p.Leu171Val)
c.260-19884T>G (n.260-19884T>G)
c.769T>G (p.Leu257Val)
c.655T>G (p.Leu219Val)
 gnomAD v4
4g.101083241A>GCA440386187PPP3CAc.805T>C (p.Leu269=)
c.790T>C (n.790T>C)
c.511T>C (p.Leu171=)
c.260-19884T>C (n.260-19884T>C)
c.769T>C (p.Leu257=)
c.655T>C (p.Leu219=)
4g.101083241A>TCA357948501PPP3CAc.805T>A (p.Leu269Ile)
c.790T>A (n.790T>A)
c.511T>A (p.Leu171Ile)
c.260-19884T>A (n.260-19884T>A)
c.769T>A (p.Leu257Ile)
c.655T>A (p.Leu219Ile)
4g.101083242G>ACA3024406PPP3CAc.804C>T (p.Phe268=)
c.789C>T (n.789C>T)
c.510C>T (p.Phe170=)
c.260-19885C>T (n.260-19885C>T)
c.768C>T (p.Phe256=)
c.654C>T (p.Phe218=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.101083242G>CCA357948502PPP3CAc.804C>G (p.Phe268Leu)
c.789C>G (n.789C>G)
c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.260-19885C>G (n.260-19885C>G)
c.768C>G (p.Phe256Leu)
c.654C>G (p.Phe218Leu)
4g.101083242G=CA1480745210PPP3CAc.804C= (p.Phe268=)
c.789C= (n.789C=)
c.510C= (p.Phe170=)
c.260-19885C= (n.260-19885C=)
c.768C= (p.Phe256=)
c.654C= (p.Phe218=)
4g.101083242G>TCA357948503PPP3CAc.804C>A (p.Phe268Leu)
c.789C>A (n.789C>A)
c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.260-19885C>A (n.260-19885C>A)
c.768C>A (p.Phe256Leu)
c.654C>A (p.Phe218Leu)
4g.101083243A>CCA357948504PPP3CAc.803T>G (p.Phe268Cys)
c.788T>G (n.788T>G)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.260-19886T>G (n.260-19886T>G)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.653T>G (p.Phe218Cys)
4g.101083243A>GCA357948505PPP3CAc.803T>C (p.Phe268Ser)
c.788T>C (n.788T>C)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.260-19886T>C (n.260-19886T>C)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.653T>C (p.Phe218Ser)
4g.101083243A>TCA357948506PPP3CAc.803T>A (p.Phe268Tyr)
c.788T>A (n.788T>A)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.260-19886T>A (n.260-19886T>A)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
4g.101083244A>CCA357948507PPP3CAc.802T>G (p.Phe268Val)
c.787T>G (n.787T>G)
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.260-19887T>G (n.260-19887T>G)
c.766T>G (p.Phe256Val)
c.652T>G (p.Phe218Val)
4g.101083244A>GCA357948508PPP3CAc.802T>C (p.Phe268Leu)
c.787T>C (n.787T>C)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.260-19887T>C (n.260-19887T>C)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.652T>C (p.Phe218Leu)
4g.101083244A>TCA357948509PPP3CAc.802T>A (p.Phe268Ile)
c.787T>A (n.787T>A)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.260-19887T>A (n.260-19887T>A)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.652T>A (p.Phe218Ile)
4g.101083245T>ACA357948510PPP3CAc.801A>T (p.Glu267Asp)
c.786A>T (n.786A>T)
c.507A>T (p.Glu169Asp)
c.260-19888A>T (n.260-19888A>T)
c.765A>T (p.Glu255Asp)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
4g.101083245T>CCA440386189PPP3CAc.801A>G (p.Glu267=)
c.786A>G (n.786A>G)
c.507A>G (p.Glu169=)
c.260-19888A>G (n.260-19888A>G)
c.765A>G (p.Glu255=)
c.651A>G (p.Glu217=)
 gnomAD v4
4g.101083245T>GCA357948511PPP3CAc.801A>C (p.Glu267Asp)
c.786A>C (n.786A>C)
c.507A>C (p.Glu169Asp)
c.260-19888A>C (n.260-19888A>C)
c.765A>C (p.Glu255Asp)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
4g.101083246T>ACA357948512PPP3CAc.800A>T (p.Glu267Val)
c.785A>T (n.785A>T)
c.506A>T (p.Glu169Val)
c.260-19889A>T (n.260-19889A>T)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
4g.101083246T>CCA357948514PPP3CAc.800A>G (p.Glu267Gly)
c.785A>G (n.785A>G)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.260-19889A>G (n.260-19889A>G)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
4g.101083246T>GCA357948513PPP3CAc.800A>C (p.Glu267Ala)
c.785A>C (n.785A>C)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.260-19889A>C (n.260-19889A>C)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
4g.101083247C>ACA357948515PPP3CAc.799G>T (p.Glu267Ter)
c.784G>T (n.784G>T)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.260-19890G>T (n.260-19890G>T)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
4g.101083247C>GCA357948516PPP3CAc.799G>C (p.Glu267Gln)
c.784G>C (n.784G>C)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.260-19890G>C (n.260-19890G>C)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
4g.101083247C>TCA357948517PPP3CAc.799G>A (p.Glu267Lys)
c.784G>A (n.784G>A)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.260-19890G>A (n.260-19890G>A)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
 ClinVar dbSNP
4g.101083248A>CCA357948518PPP3CAc.798T>G (p.Cys266Trp)
c.783T>G (n.783T>G)
c.504T>G (p.Cys168Trp)
c.260-19891T>G (n.260-19891T>G)
c.762T>G (p.Cys254Trp)
c.648T>G (p.Cys216Trp)
4g.101083248A>GCA440386190PPP3CAc.798T>C (p.Cys266=)
c.783T>C (n.783T>C)
c.504T>C (p.Cys168=)
c.260-19891T>C (n.260-19891T>C)
c.762T>C (p.Cys254=)
c.648T>C (p.Cys216=)
4g.101083248A>TCA357948519PPP3CAc.798T>A (p.Cys266Ter)
c.783T>A (n.783T>A)
c.504T>A (p.Cys168Ter)
c.260-19891T>A (n.260-19891T>A)
c.762T>A (p.Cys254Ter)
c.648T>A (p.Cys216Ter)
4g.101083249C>ACA357948520PPP3CAc.797G>T (p.Cys266Phe)
c.782G>T (n.782G>T)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
c.260-19892G>T (n.260-19892G>T)
c.761G>T (p.Cys254Phe)
c.647G>T (p.Cys216Phe)
4g.101083249C=CA1480745211PPP3CAc.797G= (p.Cys266=)
c.782G= (n.782G=)
c.503G= (p.Cys168=)
c.260-19892G= (n.260-19892G=)
c.761G= (p.Cys254=)
c.647G= (p.Cys216=)
4g.101083249C>GCA357948521PPP3CAc.797G>C (p.Cys266Ser)
c.782G>C (n.782G>C)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
c.260-19892G>C (n.260-19892G>C)
c.761G>C (p.Cys254Ser)
c.647G>C (p.Cys216Ser)
 dbSNP
4g.101083249C>TCA357948522PPP3CAc.797G>A (p.Cys266Tyr)
c.782G>A (n.782G>A)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.260-19892G>A (n.260-19892G>A)
c.761G>A (p.Cys254Tyr)
c.647G>A (p.Cys216Tyr)
4g.101083250A>CCA357948523PPP3CAc.796T>G (p.Cys266Gly)
c.781T>G (n.781T>G)
c.502T>G (p.Cys168Gly)
c.260-19893T>G (n.260-19893T>G)
c.760T>G (p.Cys254Gly)
c.646T>G (p.Cys216Gly)
4g.101083250A>GCA357948524PPP3CAc.796T>C (p.Cys266Arg)
c.781T>C (n.781T>C)
c.502T>C (p.Cys168Arg)
c.260-19893T>C (n.260-19893T>C)
c.760T>C (p.Cys254Arg)
c.646T>C (p.Cys216Arg)
4g.101083250A>TCA357948525PPP3CAc.796T>A (p.Cys266Ser)
c.781T>A (n.781T>A)
c.502T>A (p.Cys168Ser)
c.260-19893T>A (n.260-19893T>A)
c.760T>A (p.Cys254Ser)
c.646T>A (p.Cys216Ser)
 ClinVar
4g.101083251T>ACA440386192PPP3CAc.795A>T (p.Val265=)
c.780A>T (n.780A>T)
c.501A>T (p.Val167=)
c.260-19894A>T (n.260-19894A>T)
c.759A>T (p.Val253=)
c.645A>T (p.Val215=)
4g.101083251T>CCA3024407PPP3CAc.795A>G (p.Val265=)
c.780A>G (n.780A>G)
c.501A>G (p.Val167=)
c.260-19894A>G (n.260-19894A>G)
c.759A>G (p.Val253=)
c.645A>G (p.Val215=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.101083251T>GCA440386194PPP3CAc.795A>C (p.Val265=)
c.780A>C (n.780A>C)
c.501A>C (p.Val167=)
c.260-19894A>C (n.260-19894A>C)
c.759A>C (p.Val253=)
c.645A>C (p.Val215=)
4g.101083251T=CA1480745212PPP3CAc.795A= (p.Val265=)
c.780A= (n.780A=)
c.501A= (p.Val167=)
c.260-19894A= (n.260-19894A=)
c.759A= (p.Val253=)
c.645A= (p.Val215=)
4g.101083252A>CCA357948527PPP3CAc.794T>G (p.Val265Gly)
c.779T>G (n.779T>G)
c.500T>G (p.Val167Gly)
c.260-19895T>G (n.260-19895T>G)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.644T>G (p.Val215Gly)
4g.101083252A>GCA357948526PPP3CAc.794T>C (p.Val265Ala)
c.779T>C (n.779T>C)
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.260-19895T>C (n.260-19895T>C)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.644T>C (p.Val215Ala)
4g.101083252A>TCA357948528PPP3CAc.794T>A (p.Val265Glu)
c.779T>A (n.779T>A)
c.500T>A (p.Val167Glu)
c.260-19895T>A (n.260-19895T>A)
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.644T>A (p.Val215Glu)
4g.101083253C>ACA357948529PPP3CAc.793G>T (p.Val265Leu)
c.778G>T (n.778G>T)
c.499G>T (p.Val167Leu)
c.260-19896G>T (n.260-19896G>T)
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.643G>T (p.Val215Leu)
4g.101083253C>GCA357948531PPP3CAc.793G>C (p.Val265Leu)
c.778G>C (n.778G>C)
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.260-19896G>C (n.260-19896G>C)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.643G>C (p.Val215Leu)
4g.101083253C>TCA357948530PPP3CAc.793G>A (p.Val265Ile)
c.778G>A (n.778G>A)
c.499G>A (p.Val167Ile)
c.260-19896G>A (n.260-19896G>A)
c.757G>A (p.Val253Ile)
c.643G>A (p.Val215Ile)
4g.101083254A>CCA440386195PPP3CAc.792T>G (p.Ala264=)
c.777T>G (n.777T>G)
c.498T>G (p.Ala166=)
c.260-19897T>G (n.260-19897T>G)
c.756T>G (p.Ala252=)
c.642T>G (p.Ala214=)
4g.101083254A>GCA440386197PPP3CAc.792T>C (p.Ala264=)
c.777T>C (n.777T>C)
c.498T>C (p.Ala166=)
c.260-19897T>C (n.260-19897T>C)
c.756T>C (p.Ala252=)
c.642T>C (p.Ala214=)
4g.101083254A>TCA440386196PPP3CAc.792T>A (p.Ala264=)
c.777T>A (n.777T>A)
c.498T>A (p.Ala166=)
c.260-19897T>A (n.260-19897T>A)
c.756T>A (p.Ala252=)
c.642T>A (p.Ala214=)
4g.101083255G>ACA357948532PPP3CAc.791C>T (p.Ala264Val)
c.776C>T (n.776C>T)
c.497C>T (p.Ala166Val)
c.260-19898C>T (n.260-19898C>T)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.641C>T (p.Ala214Val)
 COSMIC
4g.101083255G>CCA357948534PPP3CAc.791C>G (p.Ala264Gly)
c.776C>G (n.776C>G)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.260-19898C>G (n.260-19898C>G)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
4g.101083255G>TCA357948533PPP3CAc.791C>A (p.Ala264Asp)
c.776C>A (n.776C>A)
c.497C>A (p.Ala166Asp)
c.260-19898C>A (n.260-19898C>A)
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
4g.101083256C>ACA357948535PPP3CAc.790G>T (p.Ala264Ser)
c.775G>T (n.775G>T)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.260-19899G>T (n.260-19899G>T)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
4g.101083256C>GCA357948537PPP3CAc.790G>C (p.Ala264Pro)
c.775G>C (n.775G>C)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.260-19899G>C (n.260-19899G>C)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
4g.101083256C>TCA357948536PPP3CAc.790G>A (p.Ala264Thr)
c.775G>A (n.775G>A)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.260-19899G>A (n.260-19899G>A)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
 gnomAD v4
4g.101083257C>ACA3024409PPP3CAc.789G>T (p.Pro263=)
c.774G>T (n.774G>T)
c.495G>T (p.Pro165=)
c.260-19900G>T (n.260-19900G>T)
c.753G>T (p.Pro251=)
c.639G>T (p.Pro213=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.101083257C=CA1480745213PPP3CAc.789G= (p.Pro263=)
c.774G= (n.774G=)
c.495G= (p.Pro165=)
c.260-19900G= (n.260-19900G=)
c.753G= (p.Pro251=)
c.639G= (p.Pro213=)
4g.101083257C>GCA440386198PPP3CAc.789G>C (p.Pro263=)
c.774G>C (n.774G>C)
c.495G>C (p.Pro165=)
c.260-19900G>C (n.260-19900G>C)
c.753G>C (p.Pro251=)
c.639G>C (p.Pro213=)
4g.101083257C>TCA3024408PPP3CAc.789G>A (p.Pro263=)
c.774G>A (n.774G>A)
c.495G>A (p.Pro165=)
c.260-19900G>A (n.260-19900G>A)
c.753G>A (p.Pro251=)
c.639G>A (p.Pro213=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.101083258G>ACA3024410PPP3CAc.788C>T (p.Pro263Leu)
c.773C>T (n.773C>T)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.260-19901C>T (n.260-19901C>T)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083258G>CCA357948538PPP3CAc.788C>G (p.Pro263Arg)
c.773C>G (n.773C>G)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.260-19901C>G (n.260-19901C>G)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
4g.101083258G=CA1480745214PPP3CAc.788C= (p.Pro263=)
c.773C= (n.773C=)
c.494C= (p.Pro165=)
c.260-19901C= (n.260-19901C=)
c.752C= (p.Pro251=)
c.638C= (p.Pro213=)
4g.101083258G>TCA357948539PPP3CAc.788C>A (p.Pro263Gln)
c.773C>A (n.773C>A)
c.494C>A (p.Pro165Gln)
c.260-19901C>A (n.260-19901C>A)
c.752C>A (p.Pro251Gln)
c.638C>A (p.Pro213Gln)
4g.101083259G>ACA357948540PPP3CAc.787C>T (p.Pro263Ser)
c.772C>T (n.772C>T)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.260-19902C>T (n.260-19902C>T)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
 gnomAD v4
4g.101083259G>CCA357948541PPP3CAc.787C>G (p.Pro263Ala)
c.772C>G (n.772C>G)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.260-19902C>G (n.260-19902C>G)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
4g.101083259G>TCA357948542PPP3CAc.787C>A (p.Pro263Thr)
c.772C>A (n.772C>A)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.260-19902C>A (n.260-19902C>A)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
4g.101083260G>ACA440386200PPP3CAc.786C>T (p.Tyr262=)
c.771C>T (n.771C>T)
c.492C>T (p.Tyr164=)
c.260-19903C>T (n.260-19903C>T)
c.750C>T (p.Tyr250=)
c.636C>T (p.Tyr212=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083260G>CCA357948543PPP3CAc.786C>G (p.Tyr262Ter)
c.771C>G (n.771C>G)
c.492C>G (p.Tyr164Ter)
c.260-19903C>G (n.260-19903C>G)
c.750C>G (p.Tyr250Ter)
c.636C>G (p.Tyr212Ter)
 gnomAD v4
4g.101083260G=CA1480745215PPP3CAc.786C= (p.Tyr262=)
c.771C= (n.771C=)
c.492C= (p.Tyr164=)
c.260-19903C= (n.260-19903C=)
c.750C= (p.Tyr250=)
c.636C= (p.Tyr212=)
4g.101083260G>TCA357948544PPP3CAc.786C>A (p.Tyr262Ter)
c.771C>A (n.771C>A)
c.492C>A (p.Tyr164Ter)
c.260-19903C>A (n.260-19903C>A)
c.750C>A (p.Tyr250Ter)
c.636C>A (p.Tyr212Ter)
4g.101083261T>ACA357948545PPP3CAc.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.770A>T (n.770A>T)
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.260-19904A>T (n.260-19904A>T)
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
c.635A>T (p.Tyr212Phe)
4g.101083261T>CCA357948546PPP3CAc.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.770A>G (n.770A>G)
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.260-19904A>G (n.260-19904A>G)
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
c.635A>G (p.Tyr212Cys)
4g.101083261T>GCA357948547PPP3CAc.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.770A>C (n.770A>C)
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.260-19904A>C (n.260-19904A>C)
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
c.635A>C (p.Tyr212Ser)
4g.101083262A>CCA357948548PPP3CAc.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.769T>G (n.769T>G)
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.260-19905T>G (n.260-19905T>G)
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
c.634T>G (p.Tyr212Asp)
4g.101083262A>GCA357948550PPP3CAc.784T>C (p.Tyr262His)
c.769T>C (n.769T>C)
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.260-19905T>C (n.260-19905T>C)
c.748T>C (p.Tyr250His)
c.634T>C (p.Tyr212His)
4g.101083262A>TCA357948549PPP3CAc.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.769T>A (n.769T>A)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.260-19905T>A (n.260-19905T>A)
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
4g.101083263A>CCA357948551PPP3CAc.783T>G (p.Ser261Arg)
c.768T>G (n.768T>G)
c.489T>G (p.Ser163Arg)
c.260-19906T>G (n.260-19906T>G)
c.747T>G (p.Ser249Arg)
c.633T>G (p.Ser211Arg)
4g.101083263A>GCA440386201PPP3CAc.783T>C (p.Ser261=)
c.768T>C (n.768T>C)
c.489T>C (p.Ser163=)
c.260-19906T>C (n.260-19906T>C)
c.747T>C (p.Ser249=)
c.633T>C (p.Ser211=)
4g.101083263A>TCA357948552PPP3CAc.783T>A (p.Ser261Arg)
c.768T>A (n.768T>A)
c.489T>A (p.Ser163Arg)
c.260-19906T>A (n.260-19906T>A)
c.747T>A (p.Ser249Arg)
c.633T>A (p.Ser211Arg)
4g.101083264C>ACA357948553PPP3CAc.783-1G>T (n.783-1G>T)
c.768-1G>T (n.768-1G>T)
c.489-1G>T (n.489-1G>T)
c.260-19907G>T (n.260-19907G>T)
c.747-1G>T (n.747-1G>T)
c.633-1G>T (n.633-1G>T)
4g.101083264C>GCA357948554PPP3CAc.783-1G>C (n.783-1G>C)
c.768-1G>C (n.768-1G>C)
c.489-1G>C (n.489-1G>C)
c.260-19907G>C (n.260-19907G>C)
c.747-1G>C (n.747-1G>C)
c.633-1G>C (n.633-1G>C)
4g.101083264C>TCA357948555PPP3CAc.783-1G>A (n.783-1G>A)
c.768-1G>A (n.768-1G>A)
c.489-1G>A (n.489-1G>A)
c.260-19907G>A (n.260-19907G>A)
c.747-1G>A (n.747-1G>A)
c.633-1G>A (n.633-1G>A)
4g.101083265T>ACA357948556PPP3CAc.783-2A>T (n.783-2A>T)
c.768-2A>T (n.768-2A>T)
c.489-2A>T (n.489-2A>T)
c.260-19908A>T (n.260-19908A>T)
c.747-2A>T (n.747-2A>T)
c.633-2A>T (n.633-2A>T)
4g.101083265T>CCA357948557PPP3CAc.783-2A>G (n.783-2A>G)
c.768-2A>G (n.768-2A>G)
c.489-2A>G (n.489-2A>G)
c.260-19908A>G (n.260-19908A>G)
c.747-2A>G (n.747-2A>G)
c.633-2A>G (n.633-2A>G)
4g.101083265T>GCA357948558PPP3CAc.783-2A>C (n.783-2A>C)
c.768-2A>C (n.768-2A>C)
c.489-2A>C (n.489-2A>C)
c.260-19908A>C (n.260-19908A>C)
c.747-2A>C (n.747-2A>C)
c.633-2A>C (n.633-2A>C)
4g.101083266G>ACA2671555622PPP3CAc.783-3C>T (n.783-3C>T)
c.768-3C>T (n.768-3C>T)
c.489-3C>T (n.489-3C>T)
c.260-19909C>T (n.260-19909C>T)
c.747-3C>T (n.747-3C>T)
c.633-3C>T (n.633-3C>T)
 gnomAD v4
4g.101083267C>ACA2671555623PPP3CAc.783-4G>T (n.783-4G>T)
c.768-4G>T (n.768-4G>T)
c.489-4G>T (n.489-4G>T)
c.260-19910G>T (n.260-19910G>T)
c.747-4G>T (n.747-4G>T)
c.633-4G>T (n.633-4G>T)
 gnomAD v4
4g.101083267C=CA1480745216PPP3CAc.783-4G= (n.783-4G=)
c.768-4G= (n.768-4G=)
c.489-4G= (n.489-4G=)
c.260-19910G= (n.260-19910G=)
c.747-4G= (n.747-4G=)
c.633-4G= (n.633-4G=)
4g.101083267C>TCA3024411PPP3CAc.783-4G>A (n.783-4G>A)
c.768-4G>A (n.768-4G>A)
c.489-4G>A (n.489-4G>A)
c.260-19910G>A (n.260-19910G>A)
c.747-4G>A (n.747-4G>A)
c.633-4G>A (n.633-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083268C>TCA2568433746PPP3CAc.783-5G>A (n.783-5G>A)
c.768-5G>A (n.768-5G>A)
c.489-5G>A (n.489-5G>A)
c.260-19911G>A (n.260-19911G>A)
c.747-5G>A (n.747-5G>A)
c.633-5G>A (n.633-5G>A)
4g.101083269A=CA1480745217PPP3CAc.783-6T= (n.783-6T=)
c.768-6T= (n.768-6T=)
c.489-6T= (n.489-6T=)
c.260-19912T= (n.260-19912T=)
c.747-6T= (n.747-6T=)
c.633-6T= (n.633-6T=)
4g.101083269A>GCA553696589PPP3CAc.783-6T>C (n.783-6T>C)
c.768-6T>C (n.768-6T>C)
c.489-6T>C (n.489-6T>C)
c.260-19912T>C (n.260-19912T>C)
c.747-6T>C (n.747-6T>C)
c.633-6T>C (n.633-6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.101083269_101083270delinsAGCA1480745218PPP3CAc.783-7_783-6delinsCT (n.783-7_783-6delinsCT)
c.768-7_768-6delinsCT (n.768-7_768-6delinsCT)
c.489-7_489-6delinsCT (n.489-7_489-6delinsCT)
c.260-19913_260-19912delinsCT (n.260-19913_260-19912delinsCT)
c.747-7_747-6delinsCT (n.747-7_747-6delinsCT)
c.633-7_633-6delinsCT (n.633-7_633-6delinsCT)
4g.101083270delCA3024412PPP3CAc.783-7del (n.783-7del)
c.768-7del (n.768-7del)
c.489-7del (n.489-7del)
c.260-19913del (n.260-19913del)
c.747-7del (n.747-7del)
c.633-7del (n.633-7del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083270G>ACA553696598PPP3CAc.783-7C>T (n.783-7C>T)
c.768-7C>T (n.768-7C>T)
c.489-7C>T (n.489-7C>T)
c.260-19913C>T (n.260-19913C>T)
c.747-7C>T (n.747-7C>T)
c.633-7C>T (n.633-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.101083270G=CA1480745219PPP3CAc.783-7C= (n.783-7C=)
c.768-7C= (n.768-7C=)
c.489-7C= (n.489-7C=)
c.260-19913C= (n.260-19913C=)
c.747-7C= (n.747-7C=)
c.633-7C= (n.633-7C=)
4g.101083272_101083278delCA2505907321PPP3CAc.783-14_783-8del (n.783-14_783-8del)
c.768-14_768-8del (n.768-14_768-8del)
c.489-14_489-8del (n.489-14_489-8del)
c.260-19920_260-19914del (n.260-19920_260-19914del)
c.747-14_747-8del (n.747-14_747-8del)
c.633-14_633-8del (n.633-14_633-8del)
4g.101083272G>CCA1066012603PPP3CAc.783-9C>G (n.783-9C>G)
c.768-9C>G (n.768-9C>G)
c.489-9C>G (n.489-9C>G)
c.260-19915C>G (n.260-19915C>G)
c.747-9C>G (n.747-9C>G)
c.633-9C>G (n.633-9C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083272G=CA1480745220PPP3CAc.783-9C= (n.783-9C=)
c.768-9C= (n.768-9C=)
c.489-9C= (n.489-9C=)
c.260-19915C= (n.260-19915C=)
c.747-9C= (n.747-9C=)
c.633-9C= (n.633-9C=)
4g.101083273A=CA1480745221PPP3CAc.783-10T= (n.783-10T=)
c.768-10T= (n.768-10T=)
c.489-10T= (n.489-10T=)
c.260-19916T= (n.260-19916T=)
c.747-10T= (n.747-10T=)
c.633-10T= (n.633-10T=)
4g.101083273A>CCA1480745222PPP3CAc.783-10T>G (n.783-10T>G)
c.768-10T>G (n.768-10T>G)
c.489-10T>G (n.489-10T>G)
c.260-19916T>G (n.260-19916T>G)
c.747-10T>G (n.747-10T>G)
c.633-10T>G (n.633-10T>G)
 dbSNP
4g.101083274C=CA1480745223PPP3CAc.783-11G= (n.783-11G=)
c.768-11G= (n.768-11G=)
c.489-11G= (n.489-11G=)
c.260-19917G= (n.260-19917G=)
c.747-11G= (n.747-11G=)
c.633-11G= (n.633-11G=)
4g.101083274C>TCA3024413PPP3CAc.783-11G>A (n.783-11G>A)
c.768-11G>A (n.768-11G>A)
c.489-11G>A (n.489-11G>A)
c.260-19917G>A (n.260-19917G>A)
c.747-11G>A (n.747-11G>A)
c.633-11G>A (n.633-11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.101083279dupCA553696603PPP3CAc.783-12dup (n.783-12dup)
c.768-12dup (n.768-12dup)
c.489-12dup (n.489-12dup)
c.260-19918dup (n.260-19918dup)
c.747-12dup (n.747-12dup)
c.633-12dup (n.633-12dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.101083276_101083279delCA2580071240PPP3CAc.783-15_783-12del (n.783-15_783-12del)
c.768-15_768-12del (n.768-15_768-12del)
c.489-15_489-12del (n.489-15_489-12del)
c.260-19921_260-19918del (n.260-19921_260-19918del)
c.747-15_747-12del (n.747-15_747-12del)
c.633-15_633-12del (n.633-15_633-12del)
 ClinVar
4g.101083276A>GCA2671555624PPP3CAc.783-13T>C (n.783-13T>C)
c.768-13T>C (n.768-13T>C)
c.489-13T>C (n.489-13T>C)
c.260-19919T>C (n.260-19919T>C)
c.747-13T>C (n.747-13T>C)
c.633-13T>C (n.633-13T>C)
 gnomAD v4
4g.101083280G>ACA784403551PPP3CAc.783-17C>T (n.783-17C>T)
c.768-17C>T (n.768-17C>T)
c.489-17C>T (n.489-17C>T)
c.260-19923C>T (n.260-19923C>T)
c.747-17C>T (n.747-17C>T)
c.633-17C>T (n.633-17C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083280G>CCA2671555625PPP3CAc.783-17C>G (n.783-17C>G)
c.768-17C>G (n.768-17C>G)
c.489-17C>G (n.489-17C>G)
c.260-19923C>G (n.260-19923C>G)
c.747-17C>G (n.747-17C>G)
c.633-17C>G (n.633-17C>G)
 gnomAD v4
4g.101083280G=CA1480745224PPP3CAc.783-17C= (n.783-17C=)
c.768-17C= (n.768-17C=)
c.489-17C= (n.489-17C=)
c.260-19923C= (n.260-19923C=)
c.747-17C= (n.747-17C=)
c.633-17C= (n.633-17C=)
4g.101083281A>GCA2697546813PPP3CAc.783-18T>C (n.783-18T>C)
c.768-18T>C (n.768-18T>C)
c.489-18T>C (n.489-18T>C)
c.260-19924T>C (n.260-19924T>C)
c.747-18T>C (n.747-18T>C)
c.633-18T>C (n.633-18T>C)
 ClinVar
4g.101083284A>GCA2671555626PPP3CAc.783-21T>C (n.783-21T>C)
c.768-21T>C (n.768-21T>C)
c.489-21T>C (n.489-21T>C)
c.260-19927T>C (n.260-19927T>C)
c.747-21T>C (n.747-21T>C)
c.633-21T>C (n.633-21T>C)
 gnomAD v4
4g.101083285G>CCA1480745226PPP3CAc.783-22C>G (n.783-22C>G)
c.768-22C>G (n.768-22C>G)
c.489-22C>G (n.489-22C>G)
c.260-19928C>G (n.260-19928C>G)
c.747-22C>G (n.747-22C>G)
c.633-22C>G (n.633-22C>G)
 dbSNP
4g.101083285G=CA1480745225PPP3CAc.783-22C= (n.783-22C=)
c.768-22C= (n.768-22C=)
c.489-22C= (n.489-22C=)
c.260-19928C= (n.260-19928C=)
c.747-22C= (n.747-22C=)
c.633-22C= (n.633-22C=)
4g.101083286_101083287delCA2521907014PPP3CAc.783-23_783-22del (n.783-23_783-22del)
c.768-23_768-22del (n.768-23_768-22del)
c.489-23_489-22del (n.489-23_489-22del)
c.260-19929_260-19928del (n.260-19929_260-19928del)
c.747-23_747-22del (n.747-23_747-22del)
c.633-23_633-22del (n.633-23_633-22del)
4g.101083286G>ACA2706576967PPP3CAc.783-23C>T (n.783-23C>T)
c.768-23C>T (n.768-23C>T)
c.489-23C>T (n.489-23C>T)
c.260-19929C>T (n.260-19929C>T)
c.747-23C>T (n.747-23C>T)
c.633-23C>T (n.633-23C>T)
 dbSNP
4g.101083286G=CA1480745227PPP3CAc.783-23C= (n.783-23C=)
c.768-23C= (n.768-23C=)
c.489-23C= (n.489-23C=)
c.260-19929C= (n.260-19929C=)
c.747-23C= (n.747-23C=)
c.633-23C= (n.633-23C=)
4g.101083286G>TCA1480745228PPP3CAc.783-23C>A (n.783-23C>A)
c.768-23C>A (n.768-23C>A)
c.489-23C>A (n.489-23C>A)
c.260-19929C>A (n.260-19929C>A)
c.747-23C>A (n.747-23C>A)
c.633-23C>A (n.633-23C>A)
 dbSNP
4g.101083287G>ACA2671555627PPP3CAc.783-24C>T (n.783-24C>T)
c.768-24C>T (n.768-24C>T)
c.489-24C>T (n.489-24C>T)
c.260-19930C>T (n.260-19930C>T)
c.747-24C>T (n.747-24C>T)
c.633-24C>T (n.633-24C>T)
 gnomAD v4
4g.101083287G=CA1480745229PPP3CAc.783-24C= (n.783-24C=)
c.768-24C= (n.768-24C=)
c.489-24C= (n.489-24C=)
c.260-19930C= (n.260-19930C=)
c.747-24C= (n.747-24C=)
c.633-24C= (n.633-24C=)
4g.101083287G>TCA2523166349PPP3CAc.783-24C>A (n.783-24C>A)
c.768-24C>A (n.768-24C>A)
c.489-24C>A (n.489-24C>A)
c.260-19930C>A (n.260-19930C>A)
c.747-24C>A (n.747-24C>A)
c.633-24C>A (n.633-24C>A)
4g.101083288_101083289dupCA1480745230PPP3CAc.783-26_783-25dup (n.783-26_783-25dup)
c.768-26_768-25dup (n.768-26_768-25dup)
c.489-26_489-25dup (n.489-26_489-25dup)
c.260-19932_260-19931dup (n.260-19932_260-19931dup)
c.747-26_747-25dup (n.747-26_747-25dup)
c.633-26_633-25dup (n.633-26_633-25dup)
 dbSNP
4g.101083289_101083290insTACA2561722062PPP3CAc.783-26_783-25insAT (n.783-26_783-25insAT)
c.768-26_768-25insAT (n.768-26_768-25insAT)
c.489-26_489-25insAT (n.489-26_489-25insAT)
c.260-19932_260-19931insAT (n.260-19932_260-19931insAT)
c.747-26_747-25insAT (n.747-26_747-25insAT)
c.633-26_633-25insAT (n.633-26_633-25insAT)
4g.101083290G>ACA2578154211PPP3CAc.783-27C>T (n.783-27C>T)
c.768-27C>T (n.768-27C>T)
c.489-27C>T (n.489-27C>T)
c.260-19933C>T (n.260-19933C>T)
c.747-27C>T (n.747-27C>T)
c.633-27C>T (n.633-27C>T)
 gnomAD v4
4g.101083290G>TCA2578154212PPP3CAc.783-27C>A (n.783-27C>A)
c.768-27C>A (n.768-27C>A)
c.489-27C>A (n.489-27C>A)
c.260-19933C>A (n.260-19933C>A)
c.747-27C>A (n.747-27C>A)
c.633-27C>A (n.633-27C>A)
 gnomAD v4
4g.101083291C>GCA2578154213PPP3CAc.783-28G>C (n.783-28G>C)
c.768-28G>C (n.768-28G>C)
c.489-28G>C (n.489-28G>C)
c.260-19934G>C (n.260-19934G>C)
c.747-28G>C (n.747-28G>C)
c.633-28G>C (n.633-28G>C)
4g.101083291C>TCA2671555628PPP3CAc.783-28G>A (n.783-28G>A)
c.768-28G>A (n.768-28G>A)
c.489-28G>A (n.489-28G>A)
c.260-19934G>A (n.260-19934G>A)
c.747-28G>A (n.747-28G>A)
c.633-28G>A (n.633-28G>A)
 gnomAD v4
4g.101083292A>GCA2671555629PPP3CAc.783-29T>C (n.783-29T>C)
c.768-29T>C (n.768-29T>C)
c.489-29T>C (n.489-29T>C)
c.260-19935T>C (n.260-19935T>C)
c.747-29T>C (n.747-29T>C)
c.633-29T>C (n.633-29T>C)
 gnomAD v4
4g.101083293T>ACA2671555630PPP3CAc.783-30A>T (n.783-30A>T)
c.768-30A>T (n.768-30A>T)
c.489-30A>T (n.489-30A>T)
c.260-19936A>T (n.260-19936A>T)
c.747-30A>T (n.747-30A>T)
c.633-30A>T (n.633-30A>T)
 gnomAD v4
4g.101083293T>CCA2516027194PPP3CAc.783-30A>G (n.783-30A>G)
c.768-30A>G (n.768-30A>G)
c.489-30A>G (n.489-30A>G)
c.260-19936A>G (n.260-19936A>G)
c.747-30A>G (n.747-30A>G)
c.633-30A>G (n.633-30A>G)
4g.101083293T>GCA1066012610PPP3CAc.783-30A>C (n.783-30A>C)
c.768-30A>C (n.768-30A>C)
c.489-30A>C (n.489-30A>C)
c.260-19936A>C (n.260-19936A>C)
c.747-30A>C (n.747-30A>C)
c.633-30A>C (n.633-30A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083293T=CA1480745231PPP3CAc.783-30A= (n.783-30A=)
c.768-30A= (n.768-30A=)
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c.260-19936A= (n.260-19936A=)
c.747-30A= (n.747-30A=)
c.633-30A= (n.633-30A=)
4g.101083296G>ACA3024414PPP3CAc.783-33C>T (n.783-33C>T)
c.768-33C>T (n.768-33C>T)
c.489-33C>T (n.489-33C>T)
c.260-19939C>T (n.260-19939C>T)
c.747-33C>T (n.747-33C>T)
c.633-33C>T (n.633-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083296G>CCA2671555631PPP3CAc.783-33C>G (n.783-33C>G)
c.768-33C>G (n.768-33C>G)
c.489-33C>G (n.489-33C>G)
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c.747-33C>G (n.747-33C>G)
c.633-33C>G (n.633-33C>G)
 gnomAD v4
4g.101083296G=CA1480745232PPP3CAc.783-33C= (n.783-33C=)
c.768-33C= (n.768-33C=)
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c.260-19939C= (n.260-19939C=)
c.747-33C= (n.747-33C=)
c.633-33C= (n.633-33C=)
4g.101083296G>TCA2671555632PPP3CAc.783-33C>A (n.783-33C>A)
c.768-33C>A (n.768-33C>A)
c.489-33C>A (n.489-33C>A)
c.260-19939C>A (n.260-19939C>A)
c.747-33C>A (n.747-33C>A)
c.633-33C>A (n.633-33C>A)
 gnomAD v4
4g.101083298T>CCA2671555633PPP3CAc.783-35A>G (n.783-35A>G)
c.768-35A>G (n.768-35A>G)
c.489-35A>G (n.489-35A>G)
c.260-19941A>G (n.260-19941A>G)
c.747-35A>G (n.747-35A>G)
c.633-35A>G (n.633-35A>G)
 gnomAD v4
4g.101083300G>ACA2671555634PPP3CAc.783-37C>T (n.783-37C>T)
c.768-37C>T (n.768-37C>T)
c.489-37C>T (n.489-37C>T)
c.260-19943C>T (n.260-19943C>T)
c.747-37C>T (n.747-37C>T)
c.633-37C>T (n.633-37C>T)
 gnomAD v4
4g.101083300G>TCA2523158515PPP3CAc.783-37C>A (n.783-37C>A)
c.768-37C>A (n.768-37C>A)
c.489-37C>A (n.489-37C>A)
c.260-19943C>A (n.260-19943C>A)
c.747-37C>A (n.747-37C>A)
c.633-37C>A (n.633-37C>A)
 dbSNP
4g.101083301G>ACA102975025PPP3CAc.783-38C>T (n.783-38C>T)
c.768-38C>T (n.768-38C>T)
c.489-38C>T (n.489-38C>T)
c.260-19944C>T (n.260-19944C>T)
c.747-38C>T (n.747-38C>T)
c.633-38C>T (n.633-38C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083301G=CA1480745233PPP3CAc.783-38C= (n.783-38C=)
c.768-38C= (n.768-38C=)
c.489-38C= (n.489-38C=)
c.260-19944C= (n.260-19944C=)
c.747-38C= (n.747-38C=)
c.633-38C= (n.633-38C=)
4g.101083302A>GCA2537459802PPP3CAc.783-39T>C (n.783-39T>C)
c.768-39T>C (n.768-39T>C)
c.489-39T>C (n.489-39T>C)
c.260-19945T>C (n.260-19945T>C)
c.747-39T>C (n.747-39T>C)
c.633-39T>C (n.633-39T>C)

Number of alleles fetched