Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.101083102G>TCA2544749815PPP3CAc.860+84C>A (n.860+84C>A)
c.566+84C>A (n.566+84C>A)
c.260-19745C>A (n.260-19745C>A)
c.824+84C>A (n.824+84C>A)
c.710+84C>A (n.710+84C>A)
 gnomAD v4
4g.101083103G>ACA1480745163PPP3CAc.860+83C>T (n.860+83C>T)
c.566+83C>T (n.566+83C>T)
c.260-19746C>T (n.260-19746C>T)
c.824+83C>T (n.824+83C>T)
c.710+83C>T (n.710+83C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.101083103G=CA1480745162PPP3CAc.860+83C= (n.860+83C=)
c.566+83C= (n.566+83C=)
c.260-19746C= (n.260-19746C=)
c.824+83C= (n.824+83C=)
c.710+83C= (n.710+83C=)
4g.101083103G>TCA2671555510PPP3CAc.860+83C>A (n.860+83C>A)
c.566+83C>A (n.566+83C>A)
c.260-19746C>A (n.260-19746C>A)
c.824+83C>A (n.824+83C>A)
c.710+83C>A (n.710+83C>A)
 gnomAD v4
4g.101083104G>ACA2578154206PPP3CAc.860+82C>T (n.860+82C>T)
c.566+82C>T (n.566+82C>T)
c.260-19747C>T (n.260-19747C>T)
c.824+82C>T (n.824+82C>T)
c.710+82C>T (n.710+82C>T)
 gnomAD v4
4g.101083104G>TCA2671555511PPP3CAc.860+82C>A (n.860+82C>A)
c.566+82C>A (n.566+82C>A)
c.260-19747C>A (n.260-19747C>A)
c.824+82C>A (n.824+82C>A)
c.710+82C>A (n.710+82C>A)
 gnomAD v4
4g.101083105A>CCA2671555512PPP3CAc.860+81T>G (n.860+81T>G)
c.566+81T>G (n.566+81T>G)
c.260-19748T>G (n.260-19748T>G)
c.824+81T>G (n.824+81T>G)
c.710+81T>G (n.710+81T>G)
 gnomAD v4
4g.101083105A>TCA2535007751PPP3CAc.860+81T>A (n.860+81T>A)
c.566+81T>A (n.566+81T>A)
c.260-19748T>A (n.260-19748T>A)
c.824+81T>A (n.824+81T>A)
c.710+81T>A (n.710+81T>A)
4g.101083106A>GCA2671555513PPP3CAc.860+80T>C (n.860+80T>C)
c.566+80T>C (n.566+80T>C)
c.260-19749T>C (n.260-19749T>C)
c.824+80T>C (n.824+80T>C)
c.710+80T>C (n.710+80T>C)
 gnomAD v4
4g.101083106_101083107delinsACCA1480745164PPP3CAc.860+79_860+80delinsGT (n.860+79_860+80delinsGT)
c.566+79_566+80delinsGT (n.566+79_566+80delinsGT)
c.260-19750_260-19749delinsGT (n.260-19750_260-19749delinsGT)
c.824+79_824+80delinsGT (n.824+79_824+80delinsGT)
c.710+79_710+80delinsGT (n.710+79_710+80delinsGT)
4g.101083107C>ACA2671555514PPP3CAc.860+79G>T (n.860+79G>T)
c.566+79G>T (n.566+79G>T)
c.260-19750G>T (n.260-19750G>T)
c.824+79G>T (n.824+79G>T)
c.710+79G>T (n.710+79G>T)
 gnomAD v4
4g.101083107C=CA1480745165PPP3CAc.860+79G= (n.860+79G=)
c.566+79G= (n.566+79G=)
c.260-19750G= (n.260-19750G=)
c.824+79G= (n.824+79G=)
c.710+79G= (n.710+79G=)
4g.101083107C>TCA1066012537PPP3CAc.860+79G>A (n.860+79G>A)
c.566+79G>A (n.566+79G>A)
c.260-19750G>A (n.260-19750G>A)
c.824+79G>A (n.824+79G>A)
c.710+79G>A (n.710+79G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083108delCA784403338PPP3CAc.860+79del (n.860+79del)
c.566+79del (n.566+79del)
c.260-19750del (n.260-19750del)
c.824+79del (n.824+79del)
c.710+79del (n.710+79del)
 dbSNP
4g.101083108C>ACA1480745166PPP3CAc.860+78G>T (n.860+78G>T)
c.566+78G>T (n.566+78G>T)
c.260-19751G>T (n.260-19751G>T)
c.824+78G>T (n.824+78G>T)
c.710+78G>T (n.710+78G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.101083108C=CA1480745167PPP3CAc.860+78G= (n.860+78G=)
c.566+78G= (n.566+78G=)
c.260-19751G= (n.260-19751G=)
c.824+78G= (n.824+78G=)
c.710+78G= (n.710+78G=)
4g.101083108C>TCA102975018PPP3CAc.860+78G>A (n.860+78G>A)
c.566+78G>A (n.566+78G>A)
c.260-19751G>A (n.260-19751G>A)
c.824+78G>A (n.824+78G>A)
c.710+78G>A (n.710+78G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083109T>CCA2671555515PPP3CAc.860+77A>G (n.860+77A>G)
c.566+77A>G (n.566+77A>G)
c.260-19752A>G (n.260-19752A>G)
c.824+77A>G (n.824+77A>G)
c.710+77A>G (n.710+77A>G)
 gnomAD v4
4g.101083109_101083110insCAGCA2762846702PPP3CAc.860+76_860+77insCTG (n.860+76_860+77insCTG)
c.566+76_566+77insCTG (n.566+76_566+77insCTG)
c.260-19753_260-19752insCTG (n.260-19753_260-19752insCTG)
c.824+76_824+77insCTG (n.824+76_824+77insCTG)
c.710+76_710+77insCTG (n.710+76_710+77insCTG)
4g.101083110G>ACA1480745169PPP3CAc.860+76C>T (n.860+76C>T)
c.566+76C>T (n.566+76C>T)
c.260-19753C>T (n.260-19753C>T)
c.824+76C>T (n.824+76C>T)
c.710+76C>T (n.710+76C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.101083110G=CA1480745168PPP3CAc.860+76C= (n.860+76C=)
c.566+76C= (n.566+76C=)
c.260-19753C= (n.260-19753C=)
c.824+76C= (n.824+76C=)
c.710+76C= (n.710+76C=)
4g.101083110G>TCA2671555516PPP3CAc.860+76C>A (n.860+76C>A)
c.566+76C>A (n.566+76C>A)
c.260-19753C>A (n.260-19753C>A)
c.824+76C>A (n.824+76C>A)
c.710+76C>A (n.710+76C>A)
 gnomAD v4
4g.101083111C>ACA2671555517PPP3CAc.860+75G>T (n.860+75G>T)
c.566+75G>T (n.566+75G>T)
c.260-19754G>T (n.260-19754G>T)
c.824+75G>T (n.824+75G>T)
c.710+75G>T (n.710+75G>T)
 gnomAD v4
4g.101083111C=CA1480745170PPP3CAc.860+75G= (n.860+75G=)
c.566+75G= (n.566+75G=)
c.260-19754G= (n.260-19754G=)
c.824+75G= (n.824+75G=)
c.710+75G= (n.710+75G=)
4g.101083111C>TCA102975019PPP3CAc.860+75G>A (n.860+75G>A)
c.566+75G>A (n.566+75G>A)
c.260-19754G>A (n.260-19754G>A)
c.824+75G>A (n.824+75G>A)
c.710+75G>A (n.710+75G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.101083112A>GCA2671555518PPP3CAc.860+74T>C (n.860+74T>C)
c.566+74T>C (n.566+74T>C)
c.260-19755T>C (n.260-19755T>C)
c.824+74T>C (n.824+74T>C)
c.710+74T>C (n.710+74T>C)
 gnomAD v4
4g.101083113G>ACA648886608PPP3CAc.860+73C>T (n.860+73C>T)
c.566+73C>T (n.566+73C>T)
c.260-19756C>T (n.260-19756C>T)
c.824+73C>T (n.824+73C>T)
c.710+73C>T (n.710+73C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.101083113G>CCA2671555520PPP3CAc.860+73C>G (n.860+73C>G)
c.566+73C>G (n.566+73C>G)
c.260-19756C>G (n.260-19756C>G)
c.824+73C>G (n.824+73C>G)
c.710+73C>G (n.710+73C>G)
 gnomAD v4
4g.101083113G>TCA2671555519PPP3CAc.860+73C>A (n.860+73C>A)
c.566+73C>A (n.566+73C>A)
c.260-19756C>A (n.260-19756C>A)
c.824+73C>A (n.824+73C>A)
c.710+73C>A (n.710+73C>A)
 gnomAD v4
4g.101083114A>GCA2671555521PPP3CAc.860+72T>C (n.860+72T>C)
c.566+72T>C (n.566+72T>C)
c.260-19757T>C (n.260-19757T>C)
c.824+72T>C (n.824+72T>C)
c.710+72T>C (n.710+72T>C)
 gnomAD v4
4g.101083115G>ACA102975020PPP3CAc.860+71C>T (n.860+71C>T)
c.566+71C>T (n.566+71C>T)
c.260-19758C>T (n.260-19758C>T)
c.824+71C>T (n.824+71C>T)
c.710+71C>T (n.710+71C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083115G>CCA1480745172PPP3CAc.860+71C>G (n.860+71C>G)
c.566+71C>G (n.566+71C>G)
c.260-19758C>G (n.260-19758C>G)
c.824+71C>G (n.824+71C>G)
c.710+71C>G (n.710+71C>G)
 dbSNP
4g.101083115G=CA1480745171PPP3CAc.860+71C= (n.860+71C=)
c.566+71C= (n.566+71C=)
c.260-19758C= (n.260-19758C=)
c.824+71C= (n.824+71C=)
c.710+71C= (n.710+71C=)
4g.101083115G>TCA2671555522PPP3CAc.860+71C>A (n.860+71C>A)
c.566+71C>A (n.566+71C>A)
c.260-19758C>A (n.260-19758C>A)
c.824+71C>A (n.824+71C>A)
c.710+71C>A (n.710+71C>A)
 gnomAD v4
4g.101083116C>ACA2671555523PPP3CAc.860+70G>T (n.860+70G>T)
c.566+70G>T (n.566+70G>T)
c.260-19759G>T (n.260-19759G>T)
c.824+70G>T (n.824+70G>T)
c.710+70G>T (n.710+70G>T)
 gnomAD v4
4g.101083116C>GCA2671555524PPP3CAc.860+70G>C (n.860+70G>C)
c.566+70G>C (n.566+70G>C)
c.260-19759G>C (n.260-19759G>C)
c.824+70G>C (n.824+70G>C)
c.710+70G>C (n.710+70G>C)
 gnomAD v4
4g.101083116C>TCA2671555525PPP3CAc.860+70G>A (n.860+70G>A)
c.566+70G>A (n.566+70G>A)
c.260-19759G>A (n.260-19759G>A)
c.824+70G>A (n.824+70G>A)
c.710+70G>A (n.710+70G>A)
 gnomAD v4
4g.101083117C=CA1480745173PPP3CAc.860+69G= (n.860+69G=)
c.566+69G= (n.566+69G=)
c.260-19760G= (n.260-19760G=)
c.824+69G= (n.824+69G=)
c.710+69G= (n.710+69G=)
4g.101083117C>TCA1480745174PPP3CAc.860+69G>A (n.860+69G>A)
c.566+69G>A (n.566+69G>A)
c.260-19760G>A (n.260-19760G>A)
c.824+69G>A (n.824+69G>A)
c.710+69G>A (n.710+69G>A)
 dbSNP
4g.101083118T>ACA2762846703PPP3CAc.860+68A>T (n.860+68A>T)
c.566+68A>T (n.566+68A>T)
c.260-19761A>T (n.260-19761A>T)
c.824+68A>T (n.824+68A>T)
c.710+68A>T (n.710+68A>T)
4g.101083118T>CCA2671555526PPP3CAc.860+68A>G (n.860+68A>G)
c.566+68A>G (n.566+68A>G)
c.260-19761A>G (n.260-19761A>G)
c.824+68A>G (n.824+68A>G)
c.710+68A>G (n.710+68A>G)
 gnomAD v4
4g.101083120delCA2578154207PPP3CAc.860+67del (n.860+67del)
c.566+67del (n.566+67del)
c.260-19762del (n.260-19762del)
c.824+67del (n.824+67del)
c.710+67del (n.710+67del)
 gnomAD v4
4g.101083120A>GCA2671555527PPP3CAc.860+66T>C (n.860+66T>C)
c.566+66T>C (n.566+66T>C)
c.260-19763T>C (n.260-19763T>C)
c.824+66T>C (n.824+66T>C)
c.710+66T>C (n.710+66T>C)
 gnomAD v4
4g.101083121G>ACA2671555528PPP3CAc.860+65C>T (n.860+65C>T)
c.566+65C>T (n.566+65C>T)
c.260-19764C>T (n.260-19764C>T)
c.824+65C>T (n.824+65C>T)
c.710+65C>T (n.710+65C>T)
 gnomAD v4
4g.101083121G>TCA2671555529PPP3CAc.860+65C>A (n.860+65C>A)
c.566+65C>A (n.566+65C>A)
c.260-19764C>A (n.260-19764C>A)
c.824+65C>A (n.824+65C>A)
c.710+65C>A (n.710+65C>A)
 gnomAD v4
4g.101083122C>ACA2671555530PPP3CAc.860+64G>T (n.860+64G>T)
c.566+64G>T (n.566+64G>T)
c.260-19765G>T (n.260-19765G>T)
c.824+64G>T (n.824+64G>T)
c.710+64G>T (n.710+64G>T)
 gnomAD v4
4g.101083124A>GCA2671555531PPP3CAc.860+62T>C (n.860+62T>C)
c.566+62T>C (n.566+62T>C)
c.260-19767T>C (n.260-19767T>C)
c.824+62T>C (n.824+62T>C)
c.710+62T>C (n.710+62T>C)
 gnomAD v4
4g.101083125A>GCA2671555532PPP3CAc.860+61T>C (n.860+61T>C)
c.566+61T>C (n.566+61T>C)
c.260-19768T>C (n.260-19768T>C)
c.824+61T>C (n.824+61T>C)
c.710+61T>C (n.710+61T>C)
 gnomAD v4
4g.101083126G>ACA2671555534PPP3CAc.860+60C>T (n.860+60C>T)
c.566+60C>T (n.566+60C>T)
c.260-19769C>T (n.260-19769C>T)
c.824+60C>T (n.824+60C>T)
c.710+60C>T (n.710+60C>T)
 gnomAD v4
4g.101083126G>TCA2671555533PPP3CAc.860+60C>A (n.860+60C>A)
c.566+60C>A (n.566+60C>A)
c.260-19769C>A (n.260-19769C>A)
c.824+60C>A (n.824+60C>A)
c.710+60C>A (n.710+60C>A)
 gnomAD v4
4g.101083127T>CCA2671555536PPP3CAc.860+59A>G (n.860+59A>G)
c.566+59A>G (n.566+59A>G)
c.260-19770A>G (n.260-19770A>G)
c.824+59A>G (n.824+59A>G)
c.710+59A>G (n.710+59A>G)
 gnomAD v4
4g.101083127T>GCA2671555535PPP3CAc.860+59A>C (n.860+59A>C)
c.566+59A>C (n.566+59A>C)
c.260-19770A>C (n.260-19770A>C)
c.824+59A>C (n.824+59A>C)
c.710+59A>C (n.710+59A>C)
 gnomAD v4
4g.101083128G>TCA2671555537PPP3CAc.860+58C>A (n.860+58C>A)
c.566+58C>A (n.566+58C>A)
c.260-19771C>A (n.260-19771C>A)
c.824+58C>A (n.824+58C>A)
c.710+58C>A (n.710+58C>A)
 gnomAD v4
4g.101083129A>CCA2671555538PPP3CAc.860+57T>G (n.860+57T>G)
c.566+57T>G (n.566+57T>G)
c.260-19772T>G (n.260-19772T>G)
c.824+57T>G (n.824+57T>G)
c.710+57T>G (n.710+57T>G)
 gnomAD v4
4g.101083129A>GCA2671555539PPP3CAc.860+57T>C (n.860+57T>C)
c.566+57T>C (n.566+57T>C)
c.260-19772T>C (n.260-19772T>C)
c.824+57T>C (n.824+57T>C)
c.710+57T>C (n.710+57T>C)
 gnomAD v4
4g.101083130G>ACA2671555540PPP3CAc.860+56C>T (n.860+56C>T)
c.566+56C>T (n.566+56C>T)
c.260-19773C>T (n.260-19773C>T)
c.824+56C>T (n.824+56C>T)
c.710+56C>T (n.710+56C>T)
 gnomAD v4
4g.101083130G>CCA2671555541PPP3CAc.860+56C>G (n.860+56C>G)
c.566+56C>G (n.566+56C>G)
c.260-19773C>G (n.260-19773C>G)
c.824+56C>G (n.824+56C>G)
c.710+56C>G (n.710+56C>G)
 gnomAD v4
4g.101083131G>ACA2578154208PPP3CAc.860+55C>T (n.860+55C>T)
c.566+55C>T (n.566+55C>T)
c.260-19774C>T (n.260-19774C>T)
c.824+55C>T (n.824+55C>T)
c.710+55C>T (n.710+55C>T)
 gnomAD v4
4g.101083131G>TCA2671555542PPP3CAc.860+55C>A (n.860+55C>A)
c.566+55C>A (n.566+55C>A)
c.260-19774C>A (n.260-19774C>A)
c.824+55C>A (n.824+55C>A)
c.710+55C>A (n.710+55C>A)
 gnomAD v4
4g.101083132A>CCA2762846704PPP3CAc.860+54T>G (n.860+54T>G)
c.566+54T>G (n.566+54T>G)
c.260-19775T>G (n.260-19775T>G)
c.824+54T>G (n.824+54T>G)
c.710+54T>G (n.710+54T>G)
4g.101083132A>GCA2671555543PPP3CAc.860+54T>C (n.860+54T>C)
c.566+54T>C (n.566+54T>C)
c.260-19775T>C (n.260-19775T>C)
c.824+54T>C (n.824+54T>C)
c.710+54T>C (n.710+54T>C)
 gnomAD v4
4g.101083132A>TCA2671555544PPP3CAc.860+54T>A (n.860+54T>A)
c.566+54T>A (n.566+54T>A)
c.260-19775T>A (n.260-19775T>A)
c.824+54T>A (n.824+54T>A)
c.710+54T>A (n.710+54T>A)
 gnomAD v4
4g.101083133A=CA1480745175PPP3CAc.860+53T= (n.860+53T=)
c.566+53T= (n.566+53T=)
c.260-19776T= (n.260-19776T=)
c.824+53T= (n.824+53T=)
c.710+53T= (n.710+53T=)
4g.101083133A>GCA2671555545PPP3CAc.860+53T>C (n.860+53T>C)
c.566+53T>C (n.566+53T>C)
c.260-19776T>C (n.260-19776T>C)
c.824+53T>C (n.824+53T>C)
c.710+53T>C (n.710+53T>C)
 gnomAD v4
4g.101083133A>TCA1480745176PPP3CAc.860+53T>A (n.860+53T>A)
c.566+53T>A (n.566+53T>A)
c.260-19776T>A (n.260-19776T>A)
c.824+53T>A (n.824+53T>A)
c.710+53T>A (n.710+53T>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.101083134G>ACA2671555546PPP3CAc.860+52C>T (n.860+52C>T)
c.566+52C>T (n.566+52C>T)
c.260-19777C>T (n.260-19777C>T)
c.824+52C>T (n.824+52C>T)
c.710+52C>T (n.710+52C>T)
 gnomAD v4
4g.101083134G>TCA2671555547PPP3CAc.860+52C>A (n.860+52C>A)
c.566+52C>A (n.566+52C>A)
c.260-19777C>A (n.260-19777C>A)
c.824+52C>A (n.824+52C>A)
c.710+52C>A (n.710+52C>A)
 gnomAD v4
4g.101083136T>CCA2671555548PPP3CAc.860+50A>G (n.860+50A>G)
c.566+50A>G (n.566+50A>G)
c.260-19779A>G (n.260-19779A>G)
c.824+50A>G (n.824+50A>G)
c.710+50A>G (n.710+50A>G)
 gnomAD v4
4g.101083137C>ACA2671555549PPP3CAc.860+49G>T (n.860+49G>T)
c.566+49G>T (n.566+49G>T)
c.260-19780G>T (n.260-19780G>T)
c.824+49G>T (n.824+49G>T)
c.710+49G>T (n.710+49G>T)
 gnomAD v4
4g.101083138T>CCA2671555550PPP3CAc.860+48A>G (n.860+48A>G)
c.566+48A>G (n.566+48A>G)
c.260-19781A>G (n.260-19781A>G)
c.824+48A>G (n.824+48A>G)
c.710+48A>G (n.710+48A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.101083139G>ACA2578154209PPP3CAc.860+47C>T (n.860+47C>T)
c.566+47C>T (n.566+47C>T)
c.260-19782C>T (n.260-19782C>T)
c.824+47C>T (n.824+47C>T)
c.710+47C>T (n.710+47C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.101083139G>TCA2671555552PPP3CAc.860+47C>A (n.860+47C>A)
c.566+47C>A (n.566+47C>A)
c.260-19782C>A (n.260-19782C>A)
c.824+47C>A (n.824+47C>A)
c.710+47C>A (n.710+47C>A)
 gnomAD v4
4g.101083140delCA2671555551PPP3CAc.860+47del (n.860+47del)
c.566+47del (n.566+47del)
c.260-19782del (n.260-19782del)
c.824+47del (n.824+47del)
c.710+47del (n.710+47del)
 gnomAD v4
4g.101083140G>CCA784403349PPP3CAc.860+46C>G (n.860+46C>G)
c.566+46C>G (n.566+46C>G)
c.260-19783C>G (n.260-19783C>G)
c.824+46C>G (n.824+46C>G)
c.710+46C>G (n.710+46C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.101083140G=CA1480745177PPP3CAc.860+46C= (n.860+46C=)
c.566+46C= (n.566+46C=)
c.260-19783C= (n.260-19783C=)
c.824+46C= (n.824+46C=)
c.710+46C= (n.710+46C=)
4g.101083140G>TCA2671555553PPP3CAc.860+46C>A (n.860+46C>A)
c.566+46C>A (n.566+46C>A)
c.260-19783C>A (n.260-19783C>A)
c.824+46C>A (n.824+46C>A)
c.710+46C>A (n.710+46C>A)
 gnomAD v4
4g.101083141A=CA1480745178PPP3CAc.860+45T= (n.860+45T=)
c.566+45T= (n.566+45T=)
c.260-19784T= (n.260-19784T=)
c.824+45T= (n.824+45T=)
c.710+45T= (n.710+45T=)
4g.101083141A>GCA553696544PPP3CAc.860+45T>C (n.860+45T>C)
c.566+45T>C (n.566+45T>C)
c.260-19784T>C (n.260-19784T>C)
c.824+45T>C (n.824+45T>C)
c.710+45T>C (n.710+45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083144dupCA2671555554PPP3CAc.860+45dup (n.860+45dup)
c.566+45dup (n.566+45dup)
c.260-19784dup (n.260-19784dup)
c.824+45dup (n.824+45dup)
c.710+45dup (n.710+45dup)
 gnomAD v4
4g.101083144delCA2671555555PPP3CAc.860+45del (n.860+45del)
c.566+45del (n.566+45del)
c.260-19784del (n.260-19784del)
c.824+45del (n.824+45del)
c.710+45del (n.710+45del)
 gnomAD v4
4g.101083142A>GCA2671555556PPP3CAc.860+44T>C (n.860+44T>C)
c.566+44T>C (n.566+44T>C)
c.260-19785T>C (n.260-19785T>C)
c.824+44T>C (n.824+44T>C)
c.710+44T>C (n.710+44T>C)
 gnomAD v4
4g.101083145T>CCA2671555557PPP3CAc.860+41A>G (n.860+41A>G)
c.566+41A>G (n.566+41A>G)
c.260-19788A>G (n.260-19788A>G)
c.824+41A>G (n.824+41A>G)
c.710+41A>G (n.710+41A>G)
 gnomAD v4
4g.101083145T>GCA2671555558PPP3CAc.860+41A>C (n.860+41A>C)
c.566+41A>C (n.566+41A>C)
c.260-19788A>C (n.260-19788A>C)
c.824+41A>C (n.824+41A>C)
c.710+41A>C (n.710+41A>C)
 gnomAD v4
4g.101083146G>ACA102975021PPP3CAc.860+40C>T (n.860+40C>T)
c.566+40C>T (n.566+40C>T)
c.260-19789C>T (n.260-19789C>T)
c.824+40C>T (n.824+40C>T)
c.710+40C>T (n.710+40C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.101083146G=CA1480745179PPP3CAc.860+40C= (n.860+40C=)
c.566+40C= (n.566+40C=)
c.260-19789C= (n.260-19789C=)
c.824+40C= (n.824+40C=)
c.710+40C= (n.710+40C=)
4g.101083146G>TCA2671555559PPP3CAc.860+40C>A (n.860+40C>A)
c.566+40C>A (n.566+40C>A)
c.260-19789C>A (n.260-19789C>A)
c.824+40C>A (n.824+40C>A)
c.710+40C>A (n.710+40C>A)
 gnomAD v4
4g.101083147G>TCA2671555560PPP3CAc.860+39C>A (n.860+39C>A)
c.566+39C>A (n.566+39C>A)
c.260-19790C>A (n.260-19790C>A)
c.824+39C>A (n.824+39C>A)
c.710+39C>A (n.710+39C>A)
 gnomAD v4
4g.101083148A>GCA2671555561PPP3CAc.860+38T>C (n.860+38T>C)
c.566+38T>C (n.566+38T>C)
c.260-19791T>C (n.260-19791T>C)
c.824+38T>C (n.824+38T>C)
c.710+38T>C (n.710+38T>C)
 gnomAD v4
4g.101083149C>ACA2671555562PPP3CAc.860+37G>T (n.860+37G>T)
c.566+37G>T (n.566+37G>T)
c.260-19792G>T (n.260-19792G>T)
c.824+37G>T (n.824+37G>T)
c.710+37G>T (n.710+37G>T)
 gnomAD v4
4g.101083149C=CA1480745180PPP3CAc.860+37G= (n.860+37G=)
c.566+37G= (n.566+37G=)
c.260-19792G= (n.260-19792G=)
c.824+37G= (n.824+37G=)
c.710+37G= (n.710+37G=)
4g.101083149C>TCA3024395PPP3CAc.860+37G>A (n.860+37G>A)
c.566+37G>A (n.566+37G>A)
c.260-19792G>A (n.260-19792G>A)
c.824+37G>A (n.824+37G>A)
c.710+37G>A (n.710+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.101083150A=CA1480745181PPP3CAc.860+36T= (n.860+36T=)
c.566+36T= (n.566+36T=)
c.260-19793T= (n.260-19793T=)
c.824+36T= (n.824+36T=)
c.710+36T= (n.710+36T=)
4g.101083150A>GCA2671555563PPP3CAc.860+36T>C (n.860+36T>C)
c.566+36T>C (n.566+36T>C)
c.260-19793T>C (n.260-19793T>C)
c.824+36T>C (n.824+36T>C)
c.710+36T>C (n.710+36T>C)
 gnomAD v4
4g.101083150A>TCA784403358PPP3CAc.860+36T>A (n.860+36T>A)
c.566+36T>A (n.566+36T>A)
c.260-19793T>A (n.260-19793T>A)
c.824+36T>A (n.824+36T>A)
c.710+36T>A (n.710+36T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083151delCA2578154210PPP3CAc.860+36del (n.860+36del)
c.566+36del (n.566+36del)
c.260-19793del (n.260-19793del)
c.824+36del (n.824+36del)
c.710+36del (n.710+36del)
4g.101083152T>ACA3024397PPP3CAc.860+34A>T (n.860+34A>T)
c.566+34A>T (n.566+34A>T)
c.260-19795A>T (n.260-19795A>T)
c.824+34A>T (n.824+34A>T)
c.710+34A>T (n.710+34A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.101083152T>CCA3024396PPP3CAc.860+34A>G (n.860+34A>G)
c.566+34A>G (n.566+34A>G)
c.260-19795A>G (n.260-19795A>G)
c.824+34A>G (n.824+34A>G)
c.710+34A>G (n.710+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.101083152T=CA1480745182PPP3CAc.860+34A= (n.860+34A=)
c.566+34A= (n.566+34A=)
c.260-19795A= (n.260-19795A=)
c.824+34A= (n.824+34A=)
c.710+34A= (n.710+34A=)
4g.101083153G>ACA553696551PPP3CAc.860+33C>T (n.860+33C>T)
c.566+33C>T (n.566+33C>T)
c.260-19796C>T (n.260-19796C>T)
c.824+33C>T (n.824+33C>T)
c.710+33C>T (n.710+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.101083153G>CCA2671555564PPP3CAc.860+33C>G (n.860+33C>G)
c.566+33C>G (n.566+33C>G)
c.260-19796C>G (n.260-19796C>G)
c.824+33C>G (n.824+33C>G)
c.710+33C>G (n.710+33C>G)
 gnomAD v4
4g.101083153G=CA1480745183PPP3CAc.860+33C= (n.860+33C=)
c.566+33C= (n.566+33C=)
c.260-19796C= (n.260-19796C=)
c.824+33C= (n.824+33C=)
c.710+33C= (n.710+33C=)
4g.101083153G>TCA2671555565PPP3CAc.860+33C>A (n.860+33C>A)
c.566+33C>A (n.566+33C>A)
c.260-19796C>A (n.260-19796C>A)
c.824+33C>A (n.824+33C>A)
c.710+33C>A (n.710+33C>A)
 gnomAD v4
4g.101083154C>ACA2671555566PPP3CAc.860+32G>T (n.860+32G>T)
c.566+32G>T (n.566+32G>T)
c.260-19797G>T (n.260-19797G>T)
c.824+32G>T (n.824+32G>T)
c.710+32G>T (n.710+32G>T)
 gnomAD v4
4g.101083154C>GCA2671555567PPP3CAc.860+32G>C (n.860+32G>C)
c.566+32G>C (n.566+32G>C)
c.260-19797G>C (n.260-19797G>C)
c.824+32G>C (n.824+32G>C)
c.710+32G>C (n.710+32G>C)
 gnomAD v4
4g.101083154C>TCA2671555568PPP3CAc.860+32G>A (n.860+32G>A)
c.566+32G>A (n.566+32G>A)
c.260-19797G>A (n.260-19797G>A)
c.824+32G>A (n.824+32G>A)
c.710+32G>A (n.710+32G>A)
 gnomAD v4
4g.101083155A>GCA2671555569PPP3CAc.860+31T>C (n.860+31T>C)
c.566+31T>C (n.566+31T>C)
c.260-19798T>C (n.260-19798T>C)
c.824+31T>C (n.824+31T>C)
c.710+31T>C (n.710+31T>C)
 gnomAD v4
4g.101083156T>CCA3024398PPP3CAc.860+30A>G (n.860+30A>G)
c.566+30A>G (n.566+30A>G)
c.260-19799A>G (n.260-19799A>G)
c.824+30A>G (n.824+30A>G)
c.710+30A>G (n.710+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.101083156T=CA1480745184PPP3CAc.860+30A= (n.860+30A=)
c.566+30A= (n.566+30A=)
c.260-19799A= (n.260-19799A=)
c.824+30A= (n.824+30A=)
c.710+30A= (n.710+30A=)
4g.101083157G>ACA3024399PPP3CAc.860+29C>T (n.860+29C>T)
c.566+29C>T (n.566+29C>T)
c.260-19800C>T (n.260-19800C>T)
c.824+29C>T (n.824+29C>T)
c.710+29C>T (n.710+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083157G>CCA2671555570PPP3CAc.860+29C>G (n.860+29C>G)
c.566+29C>G (n.566+29C>G)
c.260-19800C>G (n.260-19800C>G)
c.824+29C>G (n.824+29C>G)
c.710+29C>G (n.710+29C>G)
 gnomAD v4
4g.101083157G=CA1480745185PPP3CAc.860+29C= (n.860+29C=)
c.566+29C= (n.566+29C=)
c.260-19800C= (n.260-19800C=)
c.824+29C= (n.824+29C=)
c.710+29C= (n.710+29C=)
4g.101083157G>TCA2671555571PPP3CAc.860+29C>A (n.860+29C>A)
c.566+29C>A (n.566+29C>A)
c.260-19800C>A (n.260-19800C>A)
c.824+29C>A (n.824+29C>A)
c.710+29C>A (n.710+29C>A)
 gnomAD v4
4g.101083158G>ACA2671555572PPP3CAc.860+28C>T (n.860+28C>T)
c.566+28C>T (n.566+28C>T)
c.260-19801C>T (n.260-19801C>T)
c.824+28C>T (n.824+28C>T)
c.710+28C>T (n.710+28C>T)
 gnomAD v4
4g.101083158G>CCA553696555PPP3CAc.860+28C>G (n.860+28C>G)
c.566+28C>G (n.566+28C>G)
c.260-19801C>G (n.260-19801C>G)
c.824+28C>G (n.824+28C>G)
c.710+28C>G (n.710+28C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083158G=CA1480745186PPP3CAc.860+28C= (n.860+28C=)
c.566+28C= (n.566+28C=)
c.260-19801C= (n.260-19801C=)
c.824+28C= (n.824+28C=)
c.710+28C= (n.710+28C=)
4g.101083158G>TCA2671555573PPP3CAc.860+28C>A (n.860+28C>A)
c.566+28C>A (n.566+28C>A)
c.260-19801C>A (n.260-19801C>A)
c.824+28C>A (n.824+28C>A)
c.710+28C>A (n.710+28C>A)
 gnomAD v4
4g.101083163delCA2671555574PPP3CAc.860+27del (n.860+27del)
c.566+27del (n.566+27del)
c.260-19802del (n.260-19802del)
c.824+27del (n.824+27del)
c.710+27del (n.710+27del)
 gnomAD v4
4g.101083160T>CCA553696558PPP3CAc.860+26A>G (n.860+26A>G)
c.566+26A>G (n.566+26A>G)
c.260-19803A>G (n.260-19803A>G)
c.824+26A>G (n.824+26A>G)
c.710+26A>G (n.710+26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.101083160T=CA1480745187PPP3CAc.860+26A= (n.860+26A=)
c.566+26A= (n.566+26A=)
c.260-19803A= (n.260-19803A=)
c.824+26A= (n.824+26A=)
c.710+26A= (n.710+26A=)
4g.101083161T>CCA2671555575PPP3CAc.860+25A>G (n.860+25A>G)
c.566+25A>G (n.566+25A>G)
c.260-19804A>G (n.260-19804A>G)
c.824+25A>G (n.824+25A>G)
c.710+25A>G (n.710+25A>G)
 gnomAD v4
4g.101083161T>GCA648886609PPP3CAc.860+25A>C (n.860+25A>C)
c.566+25A>C (n.566+25A>C)
c.260-19804A>C (n.260-19804A>C)
c.824+25A>C (n.824+25A>C)
c.710+25A>C (n.710+25A>C)
 COSMIC
4g.101083162T>CCA2671555576PPP3CAc.860+24A>G (n.860+24A>G)
c.566+24A>G (n.566+24A>G)
c.260-19805A>G (n.260-19805A>G)
c.824+24A>G (n.824+24A>G)
c.710+24A>G (n.710+24A>G)
 gnomAD v4
4g.101083162T>GCA2671555577PPP3CAc.860+24A>C (n.860+24A>C)
c.566+24A>C (n.566+24A>C)
c.260-19805A>C (n.260-19805A>C)
c.824+24A>C (n.824+24A>C)
c.710+24A>C (n.710+24A>C)
 gnomAD v4
4g.101083163T>ACA2671555578PPP3CAc.860+23A>T (n.860+23A>T)
c.566+23A>T (n.566+23A>T)
c.260-19806A>T (n.260-19806A>T)
c.824+23A>T (n.824+23A>T)
c.710+23A>T (n.710+23A>T)
 gnomAD v4
4g.101083163T>CCA1480745188PPP3CAc.860+23A>G (n.860+23A>G)
c.566+23A>G (n.566+23A>G)
c.260-19806A>G (n.260-19806A>G)
c.824+23A>G (n.824+23A>G)
c.710+23A>G (n.710+23A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.101083163T=CA1480745189PPP3CAc.860+23A= (n.860+23A=)
c.566+23A= (n.566+23A=)
c.260-19806A= (n.260-19806A=)
c.824+23A= (n.824+23A=)
c.710+23A= (n.710+23A=)
4g.101083164A>CCA2762846705PPP3CAc.860+22T>G (n.860+22T>G)
c.566+22T>G (n.566+22T>G)
c.260-19807T>G (n.260-19807T>G)
c.824+22T>G (n.824+22T>G)
c.710+22T>G (n.710+22T>G)
4g.101083164A>GCA2671555579PPP3CAc.860+22T>C (n.860+22T>C)
c.566+22T>C (n.566+22T>C)
c.260-19807T>C (n.260-19807T>C)
c.824+22T>C (n.824+22T>C)
c.710+22T>C (n.710+22T>C)
 gnomAD v4
4g.101083164A>TCA2671555580PPP3CAc.860+22T>A (n.860+22T>A)
c.566+22T>A (n.566+22T>A)
c.260-19807T>A (n.260-19807T>A)
c.824+22T>A (n.824+22T>A)
c.710+22T>A (n.710+22T>A)
 gnomAD v4
4g.101083165T>CCA2671555581PPP3CAc.860+21A>G (n.860+21A>G)
c.566+21A>G (n.566+21A>G)
c.260-19808A>G (n.260-19808A>G)
c.824+21A>G (n.824+21A>G)
c.710+21A>G (n.710+21A>G)
 gnomAD v4
4g.101083166A>CCA2671555583PPP3CAc.860+20T>G (n.860+20T>G)
c.566+20T>G (n.566+20T>G)
c.260-19809T>G (n.260-19809T>G)
c.824+20T>G (n.824+20T>G)
c.710+20T>G (n.710+20T>G)
 gnomAD v4
4g.101083166A>GCA2671555582PPP3CAc.860+20T>C (n.860+20T>C)
c.566+20T>C (n.566+20T>C)
c.260-19809T>C (n.260-19809T>C)
c.824+20T>C (n.824+20T>C)
c.710+20T>C (n.710+20T>C)
 gnomAD v4
4g.101083167A>GCA2671555584PPP3CAc.860+19T>C (n.860+19T>C)
c.566+19T>C (n.566+19T>C)
c.260-19810T>C (n.260-19810T>C)
c.824+19T>C (n.824+19T>C)
c.710+19T>C (n.710+19T>C)
 gnomAD v4
4g.101083168A=CA1480745190PPP3CAc.860+18T= (n.860+18T=)
c.566+18T= (n.566+18T=)
c.260-19811T= (n.260-19811T=)
c.824+18T= (n.824+18T=)
c.710+18T= (n.710+18T=)
4g.101083168A>GCA1480745191PPP3CAc.860+18T>C (n.860+18T>C)
c.566+18T>C (n.566+18T>C)
c.260-19811T>C (n.260-19811T>C)
c.824+18T>C (n.824+18T>C)
c.710+18T>C (n.710+18T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083169delCA2671555585PPP3CAc.860+17del (n.860+17del)
c.566+17del (n.566+17del)
c.260-19812del (n.260-19812del)
c.824+17del (n.824+17del)
c.710+17del (n.710+17del)
 gnomAD v4
4g.101083169T>CCA2671555586PPP3CAc.860+17A>G (n.860+17A>G)
c.566+17A>G (n.566+17A>G)
c.260-19812A>G (n.260-19812A>G)
c.824+17A>G (n.824+17A>G)
c.710+17A>G (n.710+17A>G)
 gnomAD v4
4g.101083169T>GCA2671555587PPP3CAc.860+17A>C (n.860+17A>C)
c.566+17A>C (n.566+17A>C)
c.260-19812A>C (n.260-19812A>C)
c.824+17A>C (n.824+17A>C)
c.710+17A>C (n.710+17A>C)
 gnomAD v4
4g.101083170G>ACA1066012558PPP3CAc.860+16C>T (n.860+16C>T)
c.566+16C>T (n.566+16C>T)
c.260-19813C>T (n.260-19813C>T)
c.824+16C>T (n.824+16C>T)
c.710+16C>T (n.710+16C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083170G=CA1480745192PPP3CAc.860+16C= (n.860+16C=)
c.566+16C= (n.566+16C=)
c.260-19813C= (n.260-19813C=)
c.824+16C= (n.824+16C=)
c.710+16C= (n.710+16C=)
4g.101083170G>TCA2671555588PPP3CAc.860+16C>A (n.860+16C>A)
c.566+16C>A (n.566+16C>A)
c.260-19813C>A (n.260-19813C>A)
c.824+16C>A (n.824+16C>A)
c.710+16C>A (n.710+16C>A)
 gnomAD v4
4g.101083171C>ACA2671555589PPP3CAc.860+15G>T (n.860+15G>T)
c.566+15G>T (n.566+15G>T)
c.260-19814G>T (n.260-19814G>T)
c.824+15G>T (n.824+15G>T)
c.710+15G>T (n.710+15G>T)
 gnomAD v4
4g.101083171C=CA1480745193PPP3CAc.860+15G= (n.860+15G=)
c.566+15G= (n.566+15G=)
c.260-19814G= (n.260-19814G=)
c.824+15G= (n.824+15G=)
c.710+15G= (n.710+15G=)
4g.101083171C>GCA2671555590PPP3CAc.860+15G>C (n.860+15G>C)
c.566+15G>C (n.566+15G>C)
c.260-19814G>C (n.260-19814G>C)
c.824+15G>C (n.824+15G>C)
c.710+15G>C (n.710+15G>C)
 gnomAD v4
4g.101083171C>TCA784403386PPP3CAc.860+15G>A (n.860+15G>A)
c.566+15G>A (n.566+15G>A)
c.260-19814G>A (n.260-19814G>A)
c.824+15G>A (n.824+15G>A)
c.710+15G>A (n.710+15G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083172T>ACA2671555591PPP3CAc.860+14A>T (n.860+14A>T)
c.566+14A>T (n.566+14A>T)
c.260-19815A>T (n.260-19815A>T)
c.824+14A>T (n.824+14A>T)
c.710+14A>T (n.710+14A>T)
 gnomAD v4
4g.101083172T>CCA2671555592PPP3CAc.860+14A>G (n.860+14A>G)
c.566+14A>G (n.566+14A>G)
c.260-19815A>G (n.260-19815A>G)
c.824+14A>G (n.824+14A>G)
c.710+14A>G (n.710+14A>G)
 gnomAD v4
4g.101083172T>GCA2671555593PPP3CAc.860+14A>C (n.860+14A>C)
c.566+14A>C (n.566+14A>C)
c.260-19815A>C (n.260-19815A>C)
c.824+14A>C (n.824+14A>C)
c.710+14A>C (n.710+14A>C)
 gnomAD v4
4g.101083173C>ACA2671555596PPP3CAc.860+13G>T (n.860+13G>T)
c.566+13G>T (n.566+13G>T)
c.260-19816G>T (n.260-19816G>T)
c.824+13G>T (n.824+13G>T)
c.710+13G>T (n.710+13G>T)
 gnomAD v4
4g.101083173C>GCA2671555594PPP3CAc.860+13G>C (n.860+13G>C)
c.566+13G>C (n.566+13G>C)
c.260-19816G>C (n.260-19816G>C)
c.824+13G>C (n.824+13G>C)
c.710+13G>C (n.710+13G>C)
 gnomAD v4
4g.101083173C>TCA2671555595PPP3CAc.860+13G>A (n.860+13G>A)
c.566+13G>A (n.566+13G>A)
c.260-19816G>A (n.260-19816G>A)
c.824+13G>A (n.824+13G>A)
c.710+13G>A (n.710+13G>A)
 gnomAD v4
4g.101083175A>GCA2671555597PPP3CAc.860+11T>C (n.860+11T>C)
c.566+11T>C (n.566+11T>C)
c.260-19818T>C (n.260-19818T>C)
c.824+11T>C (n.824+11T>C)
c.710+11T>C (n.710+11T>C)
 gnomAD v4
4g.101083176A>GCA2671555598PPP3CAc.860+10T>C (n.860+10T>C)
c.566+10T>C (n.566+10T>C)
c.260-19819T>C (n.260-19819T>C)
c.824+10T>C (n.824+10T>C)
c.710+10T>C (n.710+10T>C)
 gnomAD v4
4g.101083177A>GCA2671555599PPP3CAc.860+9T>C (n.860+9T>C)
c.566+9T>C (n.566+9T>C)
c.260-19820T>C (n.260-19820T>C)
c.824+9T>C (n.824+9T>C)
c.710+9T>C (n.710+9T>C)
 gnomAD v4
4g.101083178C>ACA2671555600PPP3CAc.860+8G>T (n.860+8G>T)
c.566+8G>T (n.566+8G>T)
c.260-19821G>T (n.260-19821G>T)
c.824+8G>T (n.824+8G>T)
c.710+8G>T (n.710+8G>T)
 gnomAD v4
4g.101083178C>GCA2671555601PPP3CAc.860+8G>C (n.860+8G>C)
c.566+8G>C (n.566+8G>C)
c.260-19821G>C (n.260-19821G>C)
c.824+8G>C (n.824+8G>C)
c.710+8G>C (n.710+8G>C)
 gnomAD v4
4g.101083178C>TCA2580071238PPP3CAc.860+8G>A (n.860+8G>A)
c.566+8G>A (n.566+8G>A)
c.260-19821G>A (n.260-19821G>A)
c.824+8G>A (n.824+8G>A)
c.710+8G>A (n.710+8G>A)
 ClinVar gnomAD v4
4g.101083179delCA2762846706PPP3CAc.860+7del (n.860+7del)
c.566+7del (n.566+7del)
c.260-19822del (n.260-19822del)
c.824+7del (n.824+7del)
c.710+7del (n.710+7del)
4g.101083179T>CCA2671555602PPP3CAc.860+7A>G (n.860+7A>G)
c.566+7A>G (n.566+7A>G)
c.260-19822A>G (n.260-19822A>G)
c.824+7A>G (n.824+7A>G)
c.710+7A>G (n.710+7A>G)
 gnomAD v4
4g.101083179T>GCA2671555603PPP3CAc.860+7A>C (n.860+7A>C)
c.566+7A>C (n.566+7A>C)
c.260-19822A>C (n.260-19822A>C)
c.824+7A>C (n.824+7A>C)
c.710+7A>C (n.710+7A>C)
 gnomAD v4
4g.101083180delCA2671555604PPP3CAc.860+6del (n.860+6del)
c.566+6del (n.566+6del)
c.260-19823del (n.260-19823del)
c.824+6del (n.824+6del)
c.710+6del (n.710+6del)
 gnomAD v4
4g.101083180G>ACA2671555605PPP3CAc.860+6C>T (n.860+6C>T)
c.566+6C>T (n.566+6C>T)
c.260-19823C>T (n.260-19823C>T)
c.824+6C>T (n.824+6C>T)
c.710+6C>T (n.710+6C>T)
 gnomAD v4
4g.101083180G>CCA2671555606PPP3CAc.860+6C>G (n.860+6C>G)
c.566+6C>G (n.566+6C>G)
c.260-19823C>G (n.260-19823C>G)
c.824+6C>G (n.824+6C>G)
c.710+6C>G (n.710+6C>G)
 gnomAD v4
4g.101083180G>TCA2671555607PPP3CAc.860+6C>A (n.860+6C>A)
c.566+6C>A (n.566+6C>A)
c.260-19823C>A (n.260-19823C>A)
c.824+6C>A (n.824+6C>A)
c.710+6C>A (n.710+6C>A)
 ClinVar gnomAD v4
4g.101083181C>ACA2671555609PPP3CAc.860+5G>T (n.860+5G>T)
c.566+5G>T (n.566+5G>T)
c.260-19824G>T (n.260-19824G>T)
c.824+5G>T (n.824+5G>T)
c.710+5G>T (n.710+5G>T)
 gnomAD v4
4g.101083181C>TCA2671555608PPP3CAc.860+5G>A (n.860+5G>A)
c.566+5G>A (n.566+5G>A)
c.260-19824G>A (n.260-19824G>A)
c.824+5G>A (n.824+5G>A)
c.710+5G>A (n.710+5G>A)
 gnomAD v4
4g.101083181_101083188delCA2762846707PPP3CAc.858_860+5del
c.564_566+5del
c.260-19831_260-19824del (n.260-19831_260-19824del)
c.822_824+5del
c.708_710+5del
4g.101083182T>ACA2671555610PPP3CAc.860+4A>T (n.860+4A>T)
c.566+4A>T (n.566+4A>T)
c.260-19825A>T (n.260-19825A>T)
c.824+4A>T (n.824+4A>T)
c.710+4A>T (n.710+4A>T)
 gnomAD v4
4g.101083182T>CCA2671555611PPP3CAc.860+4A>G (n.860+4A>G)
c.566+4A>G (n.566+4A>G)
c.260-19825A>G (n.260-19825A>G)
c.824+4A>G (n.824+4A>G)
c.710+4A>G (n.710+4A>G)
 gnomAD v4
4g.101083183C>ACA2671555612PPP3CAc.860+3G>T (n.860+3G>T)
c.566+3G>T (n.566+3G>T)
c.260-19826G>T (n.260-19826G>T)
c.824+3G>T (n.824+3G>T)
c.710+3G>T (n.710+3G>T)
 gnomAD v4
4g.101083183C=CA1480745194PPP3CAc.860+3G= (n.860+3G=)
c.566+3G= (n.566+3G=)
c.260-19826G= (n.260-19826G=)
c.824+3G= (n.824+3G=)
c.710+3G= (n.710+3G=)
4g.101083183C>TCA3024400PPP3CAc.860+3G>A (n.860+3G>A)
c.566+3G>A (n.566+3G>A)
c.260-19826G>A (n.260-19826G>A)
c.824+3G>A (n.824+3G>A)
c.710+3G>A (n.710+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083184A>CCA357948368PPP3CAc.860+2T>G (n.860+2T>G)
c.566+2T>G (n.566+2T>G)
c.260-19827T>G (n.260-19827T>G)
c.824+2T>G (n.824+2T>G)
c.710+2T>G (n.710+2T>G)
4g.101083184A>GCA357948369PPP3CAc.860+2T>C (n.860+2T>C)
c.566+2T>C (n.566+2T>C)
c.260-19827T>C (n.260-19827T>C)
c.824+2T>C (n.824+2T>C)
c.710+2T>C (n.710+2T>C)
 gnomAD v4
4g.101083184A>TCA357948370PPP3CAc.860+2T>A (n.860+2T>A)
c.566+2T>A (n.566+2T>A)
c.260-19827T>A (n.260-19827T>A)
c.824+2T>A (n.824+2T>A)
c.710+2T>A (n.710+2T>A)
4g.101083185C>ACA357948371PPP3CAc.860+1G>T (n.860+1G>T)
c.566+1G>T (n.566+1G>T)
c.260-19828G>T (n.260-19828G>T)
c.824+1G>T (n.824+1G>T)
c.710+1G>T (n.710+1G>T)
 gnomAD v4
4g.101083185C>GCA357948372PPP3CAc.860+1G>C (n.860+1G>C)
c.566+1G>C (n.566+1G>C)
c.260-19828G>C (n.260-19828G>C)
c.824+1G>C (n.824+1G>C)
c.710+1G>C (n.710+1G>C)
4g.101083185C>TCA357948373PPP3CAc.860+1G>A (n.860+1G>A)
c.566+1G>A (n.566+1G>A)
c.260-19828G>A (n.260-19828G>A)
c.824+1G>A (n.824+1G>A)
c.710+1G>A (n.710+1G>A)
4g.101083186C>ACA357948374PPP3CAc.860G>T (p.Gly287Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
c.260-19829G>T (n.260-19829G>T)
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
 gnomAD v4
4g.101083186C>GCA357948375PPP3CAc.860G>C (p.Gly287Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.260-19829G>C (n.260-19829G>C)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
4g.101083186C>TCA357948376PPP3CAc.860G>A (p.Gly287Glu)
c.566G>A (p.Gly189Glu)
c.260-19829G>A (n.260-19829G>A)
c.824G>A (p.Gly275Glu)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
 gnomAD v4
4g.101083187C>ACA357948379PPP3CAc.859G>T (p.Gly287Trp)
c.565G>T (p.Gly189Trp)
c.260-19830G>T (n.260-19830G>T)
c.823G>T (p.Gly275Trp)
c.709G>T (p.Gly237Trp)
 gnomAD v4
4g.101083187C>GCA357948378PPP3CAc.859G>C (p.Gly287Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.260-19830G>C (n.260-19830G>C)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
 gnomAD v4
4g.101083187C>TCA357948377PPP3CAc.859G>A (p.Gly287Arg)
c.565G>A (p.Gly189Arg)
c.260-19830G>A (n.260-19830G>A)
c.823G>A (p.Gly275Arg)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
4g.101083188T>ACA440386155PPP3CAc.858A>T (p.Ala286=)
c.564A>T (p.Ala188=)
c.260-19831A>T (n.260-19831A>T)
c.822A>T (p.Ala274=)
c.708A>T (p.Ala236=)
 gnomAD v4
4g.101083188T>CCA440386156PPP3CAc.858A>G (p.Ala286=)
c.564A>G (p.Ala188=)
c.260-19831A>G (n.260-19831A>G)
c.822A>G (p.Ala274=)
c.708A>G (p.Ala236=)
 gnomAD v4
4g.101083188T>GCA440386154PPP3CAc.858A>C (p.Ala286=)
c.564A>C (p.Ala188=)
c.260-19831A>C (n.260-19831A>C)
c.822A>C (p.Ala274=)
c.708A>C (p.Ala236=)
4g.101083189G>ACA102975022PPP3CAc.857C>T (p.Ala286Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.260-19832C>T (n.260-19832C>T)
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
 dbSNP gnomAD v4
4g.101083189G>CCA3024401PPP3CAc.857C>G (p.Ala286Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.260-19832C>G (n.260-19832C>G)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.101083189G=CA1480745195PPP3CAc.857C= (p.Ala286=)
c.563C= (p.Ala188=)
c.260-19832C= (n.260-19832C=)
c.821C= (p.Ala274=)
c.707C= (p.Ala236=)
4g.101083189G>TCA357948380PPP3CAc.857C>A (p.Ala286Glu)
c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.260-19832C>A (n.260-19832C>A)
c.821C>A (p.Ala274Glu)
c.707C>A (p.Ala236Glu)
 gnomAD v4
4g.101083190delCA2671555613PPP3CAc.856del (p.Ala286GlnfsTer17)
c.562del (p.Ala188GlnfsTer17)
c.260-19833del (n.260-19833del)
c.820del (p.Ala274GlnfsTer17)
c.706del (p.Ala236GlnfsTer17)
 gnomAD v4
4g.101083190C>ACA3024402PPP3CAc.856G>T (p.Ala286Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.260-19833G>T (n.260-19833G>T)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083190C=CA1480745196PPP3CAc.856G= (p.Ala286=)
c.562G= (p.Ala188=)
c.260-19833G= (n.260-19833G=)
c.820G= (p.Ala274=)
c.706G= (p.Ala236=)
4g.101083190C>GCA357948381PPP3CAc.856G>C (p.Ala286Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.260-19833G>C (n.260-19833G>C)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
4g.101083190C>TCA357948382PPP3CAc.856G>A (p.Ala286Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.260-19833G>A (n.260-19833G>A)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
 ClinVar gnomAD v4
4g.101083190_101083191delCA2671555614PPP3CAc.855_856del (p.Ala286ArgfsTer?)
c.561_562del (p.Ala188ArgfsTer?)
c.260-19834_260-19833del (n.260-19834_260-19833del)
c.819_820del (p.Ala274ArgfsTer?)
c.705_706del (p.Ala236ArgfsTer?)
 gnomAD v4
4g.101083190_101083191insGCA2762846708PPP3CAc.855_856insC (p.Ala286ArgfsTer?)
c.561_562insC (p.Ala188ArgfsTer?)
c.260-19834_260-19833insC (n.260-19834_260-19833insC)
c.819_820insC (p.Ala274ArgfsTer?)
c.705_706insC (p.Ala236ArgfsTer?)
4g.101083191A>CCA357948383PPP3CAc.855T>G (p.Asp285Glu)
c.561T>G (p.Asp187Glu)
c.260-19834T>G (n.260-19834T>G)
c.819T>G (p.Asp273Glu)
c.705T>G (p.Asp235Glu)
4g.101083191A>GCA440386157PPP3CAc.855T>C (p.Asp285=)
c.561T>C (p.Asp187=)
c.260-19834T>C (n.260-19834T>C)
c.819T>C (p.Asp273=)
c.705T>C (p.Asp235=)
 gnomAD v4
4g.101083191A>TCA357948384PPP3CAc.855T>A (p.Asp285Glu)
c.561T>A (p.Asp187Glu)
c.260-19834T>A (n.260-19834T>A)
c.819T>A (p.Asp273Glu)
c.705T>A (p.Asp235Glu)
4g.101083192T>ACA357948385PPP3CAc.854A>T (p.Asp285Val)
c.560A>T (p.Asp187Val)
c.260-19835A>T (n.260-19835A>T)
c.818A>T (p.Asp273Val)
c.704A>T (p.Asp235Val)
4g.101083192T>CCA357948386PPP3CAc.854A>G (p.Asp285Gly)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.260-19835A>G (n.260-19835A>G)
c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.704A>G (p.Asp235Gly)
 gnomAD v4
4g.101083192T>GCA357948387PPP3CAc.854A>C (p.Asp285Ala)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.260-19835A>C (n.260-19835A>C)
c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.704A>C (p.Asp235Ala)
4g.101083192_101083193insACA2671555615PPP3CAc.853_854insT (p.Asp285ValfsTer?)
c.559_560insT (p.Asp187ValfsTer?)
c.260-19836_260-19835insT (n.260-19836_260-19835insT)
c.817_818insT (p.Asp273ValfsTer?)
c.703_704insT (p.Asp235ValfsTer?)
 gnomAD v4
4g.101083193C>ACA357948388PPP3CAc.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.260-19836G>T (n.260-19836G>T)
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
4g.101083193C=CA1480745197PPP3CAc.853G= (p.Asp285=)
c.559G= (p.Asp187=)
c.260-19836G= (n.260-19836G=)
c.817G= (p.Asp273=)
c.703G= (p.Asp235=)
4g.101083193C>GCA357948389PPP3CAc.853G>C (p.Asp285His)
c.559G>C (p.Asp187His)
c.260-19836G>C (n.260-19836G>C)
c.817G>C (p.Asp273His)
c.703G>C (p.Asp235His)
 ClinVar
4g.101083193C>TCA357948390PPP3CAc.853G>A (p.Asp285Asn)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.260-19836G>A (n.260-19836G>A)
c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.703G>A (p.Asp235Asn)
 COSMIC
4g.101083193_101083194insGAGACA2671555616PPP3CAc.852_853insTCTC (p.Asp285SerfsTer?)
c.558_559insTCTC (p.Asp187SerfsTer?)
c.260-19837_260-19836insTCTC (n.260-19837_260-19836insTCTC)
c.816_817insTCTC (p.Asp273SerfsTer?)
c.702_703insTCTC (p.Asp235SerfsTer?)
 gnomAD v4
4g.101083194T>ACA357948391PPP3CAc.852A>T (p.Gln284His)
c.558A>T (p.Gln186His)
c.260-19837A>T (n.260-19837A>T)
c.816A>T (p.Gln272His)
c.702A>T (p.Gln234His)
 gnomAD v4
4g.101083194T>CCA440386158PPP3CAc.852A>G (p.Gln284=)
c.558A>G (p.Gln186=)
c.260-19837A>G (n.260-19837A>G)
c.816A>G (p.Gln272=)
c.702A>G (p.Gln234=)
 gnomAD v4
4g.101083194T>GCA357948392PPP3CAc.852A>C (p.Gln284His)
c.558A>C (p.Gln186His)
c.260-19837A>C (n.260-19837A>C)
c.816A>C (p.Gln272His)
c.702A>C (p.Gln234His)
 gnomAD v4
4g.101083194_101083195delCA2762846709PPP3CAc.851_852del (p.Gln284ArgfsTer?)
c.557_558del (p.Gln186ArgfsTer?)
c.260-19838_260-19837del (n.260-19838_260-19837del)
c.815_816del (p.Gln272ArgfsTer?)
c.701_702del (p.Gln234ArgfsTer?)
4g.101083195_101083201delCA2671555617PPP3CAc.846_852del (p.Ala283MetfsTer18)
c.552_558del (p.Ala185MetfsTer18)
c.260-19843_260-19837del (n.260-19843_260-19837del)
c.810_816del (p.Ala271MetfsTer18)
c.696_702del (p.Ala233MetfsTer18)
 gnomAD v4
4g.101083195_101083239dupCA1066012568PPP3CAc.808_852dup (p.Gln284_Asp285insGlnHisAsnAsnLeuLeuSerIleLeuArgAlaHisGluAlaGln)
c.514_558dup (p.Gln186_Asp187insGlnHisAsnAsnLeuLeuSerIleLeuArgAlaHisGluAlaGln)
c.260-19881_260-19837dup (n.260-19881_260-19837dup)
c.772_816dup (p.Gln272_Asp273insGlnHisAsnAsnLeuLeuSerIleLeuArgAlaHisGluAlaGln)
c.658_702dup (p.Gln234_Asp235insGlnHisAsnAsnLeuLeuSerIleLeuArgAlaHisGluAlaGln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.101083195T>ACA357948393PPP3CAc.851A>T (p.Gln284Leu)
c.836A>T (n.836A>T)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
c.260-19838A>T (n.260-19838A>T)
c.815A>T (p.Gln272Leu)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
4g.101083195T>CCA357948394PPP3CAc.851A>G (p.Gln284Arg)
c.836A>G (n.836A>G)
c.557A>G (p.Gln186Arg)
c.260-19838A>G (n.260-19838A>G)
c.815A>G (p.Gln272Arg)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
 gnomAD v4
4g.101083195T>GCA357948395PPP3CAc.851A>C (p.Gln284Pro)
c.836A>C (n.836A>C)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
c.260-19838A>C (n.260-19838A>C)
c.815A>C (p.Gln272Pro)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
4g.101083196G>ACA357948396PPP3CAc.850C>T (p.Gln284Ter)
c.835C>T (n.835C>T)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
c.260-19839C>T (n.260-19839C>T)
c.814C>T (p.Gln272Ter)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
 gnomAD v4
4g.101083196G>CCA357948397PPP3CAc.850C>G (p.Gln284Glu)
c.835C>G (n.835C>G)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
c.260-19839C>G (n.260-19839C>G)
c.814C>G (p.Gln272Glu)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
4g.101083196G>TCA357948398PPP3CAc.850C>A (p.Gln284Lys)
c.835C>A (n.835C>A)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
c.260-19839C>A (n.260-19839C>A)
c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
4g.101083196_101083197insACAACA2762846710PPP3CAc.849_850insTTGT (p.Gln284LeufsTer?)
c.834_835insTTGT (n.834_835insTTGT)
c.555_556insTTGT (p.Gln186LeufsTer?)
c.260-19840_260-19839insTTGT (n.260-19840_260-19839insTTGT)
c.813_814insTTGT (p.Gln272LeufsTer?)
c.699_700insTTGT (p.Gln234LeufsTer?)
4g.101083196_101083197insAGATCA2762846711PPP3CAc.849_850insATCT (p.Gln284IlefsTer?)
c.834_835insATCT (n.834_835insATCT)
c.555_556insATCT (p.Gln186IlefsTer?)
c.260-19840_260-19839insATCT (n.260-19840_260-19839insATCT)
c.813_814insATCT (p.Gln272IlefsTer?)
c.699_700insATCT (p.Gln234IlefsTer?)
4g.101083197G>ACA440386159PPP3CAc.849C>T (p.Ala283=)
c.834C>T (n.834C>T)
c.555C>T (p.Ala185=)
c.260-19840C>T (n.260-19840C>T)
c.813C>T (p.Ala271=)
c.699C>T (p.Ala233=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.101083197G>CCA440386160PPP3CAc.849C>G (p.Ala283=)
c.834C>G (n.834C>G)
c.555C>G (p.Ala185=)
c.260-19840C>G (n.260-19840C>G)
c.813C>G (p.Ala271=)
c.699C>G (p.Ala233=)
4g.101083197G=CA1480745198PPP3CAc.849C= (p.Ala283=)
c.834C= (n.834C=)
c.555C= (p.Ala185=)
c.260-19840C= (n.260-19840C=)
c.813C= (p.Ala271=)
c.699C= (p.Ala233=)
4g.101083197G>TCA440386161PPP3CAc.849C>A (p.Ala283=)
c.834C>A (n.834C>A)
c.555C>A (p.Ala185=)
c.260-19840C>A (n.260-19840C>A)
c.813C>A (p.Ala271=)
c.699C>A (p.Ala233=)
 gnomAD v4
4g.101083198G>ACA357948399PPP3CAc.848C>T (p.Ala283Val)
c.833C>T (n.833C>T)
c.554C>T (p.Ala185Val)
c.260-19841C>T (n.260-19841C>T)
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.698C>T (p.Ala233Val)
 gnomAD v4
4g.101083198G>CCA357948400PPP3CAc.848C>G (p.Ala283Gly)
c.833C>G (n.833C>G)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
c.260-19841C>G (n.260-19841C>G)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
 COSMIC
4g.101083198G>TCA357948401PPP3CAc.848C>A (p.Ala283Asp)
c.833C>A (n.833C>A)
c.554C>A (p.Ala185Asp)
c.260-19841C>A (n.260-19841C>A)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.698C>A (p.Ala233Asp)
 gnomAD v4
4g.101083199C>ACA357948402PPP3CAc.847G>T (p.Ala283Ser)
c.832G>T (n.832G>T)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.260-19842G>T (n.260-19842G>T)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
 gnomAD v4
4g.101083199C>GCA357948403PPP3CAc.847G>C (p.Ala283Pro)
c.832G>C (n.832G>C)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.260-19842G>C (n.260-19842G>C)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
 gnomAD v4
4g.101083199C>TCA357948404PPP3CAc.847G>A (p.Ala283Thr)
c.832G>A (n.832G>A)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.260-19842G>A (n.260-19842G>A)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
 gnomAD v4
4g.101083199_101083200insGCA2671555618PPP3CAc.846_847insC (p.Ala283ArgfsTer?)
c.831_832insC (n.831_832insC)
c.552_553insC (p.Ala185ArgfsTer?)
c.260-19843_260-19842insC (n.260-19843_260-19842insC)
c.810_811insC (p.Ala271ArgfsTer?)
c.696_697insC (p.Ala233ArgfsTer?)
 gnomAD v4
4g.101083200T>ACA357948406PPP3CAc.846A>T (p.Glu282Asp)
c.831A>T (n.831A>T)
c.552A>T (p.Glu184Asp)
c.260-19843A>T (n.260-19843A>T)
c.810A>T (p.Glu270Asp)
c.696A>T (p.Glu232Asp)
 gnomAD v4
4g.101083200T>CCA440386162PPP3CAc.846A>G (p.Glu282=)
c.831A>G (n.831A>G)
c.552A>G (p.Glu184=)
c.260-19843A>G (n.260-19843A>G)
c.810A>G (p.Glu270=)
c.696A>G (p.Glu232=)
 gnomAD v4
4g.101083200T>GCA357948405PPP3CAc.846A>C (p.Glu282Asp)
c.831A>C (n.831A>C)
c.552A>C (p.Glu184Asp)
c.260-19843A>C (n.260-19843A>C)
c.810A>C (p.Glu270Asp)
c.696A>C (p.Glu232Asp)
 COSMIC
4g.101083201delCA2671555619PPP3CAc.846del (p.Ala283ProfsTer20)
c.831del (n.831del)
c.552del (p.Ala185ProfsTer20)
c.260-19843del (n.260-19843del)
c.810del (p.Ala271ProfsTer20)
c.696del (p.Ala233ProfsTer20)
 gnomAD v4
4g.101083200_101083201insCCA2671555620PPP3CAc.845_846insG (p.Ala283SerfsTer?)
c.830_831insG (n.830_831insG)
c.551_552insG (p.Ala185SerfsTer?)
c.260-19844_260-19843insG (n.260-19844_260-19843insG)
c.809_810insG (p.Ala271SerfsTer?)
c.695_696insG (p.Ala233SerfsTer?)
 gnomAD v4
4g.101083200_101083201insAGGCGTCCA2762846712PPP3CAc.845_846insGACGCCT (p.Ala283ThrfsTer?)
c.830_831insGACGCCT (n.830_831insGACGCCT)
c.551_552insGACGCCT (p.Ala185ThrfsTer?)
c.260-19844_260-19843insGACGCCT (n.260-19844_260-19843insGACGCCT)
c.809_810insGACGCCT (p.Ala271ThrfsTer?)
c.695_696insGACGCCT (p.Ala233ThrfsTer?)
4g.101083201T>ACA357948407PPP3CAc.845A>T (p.Glu282Val)
c.830A>T (n.830A>T)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.260-19844A>T (n.260-19844A>T)
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
4g.101083201T>CCA357948408PPP3CAc.845A>G (p.Glu282Gly)
c.830A>G (n.830A>G)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.260-19844A>G (n.260-19844A>G)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
4g.101083201T>GCA357948409PPP3CAc.845A>C (p.Glu282Ala)
c.830A>C (n.830A>C)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.260-19844A>C (n.260-19844A>C)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
4g.101083202C>ACA357948410PPP3CAc.844G>T (p.Glu282Ter)
c.829G>T (n.829G>T)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.260-19845G>T (n.260-19845G>T)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
4g.101083202C=CA1480745199PPP3CAc.844G= (p.Glu282=)
c.829G= (n.829G=)
c.550G= (p.Glu184=)
c.260-19845G= (n.260-19845G=)
c.808G= (p.Glu270=)
c.694G= (p.Glu232=)
4g.101083202C>GCA357948411PPP3CAc.844G>C (p.Glu282Gln)
c.829G>C (n.829G>C)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.260-19845G>C (n.260-19845G>C)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
 ClinVar dbSNP
4g.101083202C>TCA357948412PPP3CAc.844G>A (p.Glu282Lys)
c.829G>A (n.829G>A)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.260-19845G>A (n.260-19845G>A)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
 ClinVar dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched