UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101081393G>A | CA2623578238 | NALCN | c.3885+134C>T (n.3885+134C>T) c.3606+134C>T (n.3606+134C>T) c.3972+134C>T (n.3972+134C>T) c.3798+134C>T (n.3798+134C>T) c.3942+134C>T (n.3942+134C>T) c.3855+134C>T (n.3855+134C>T) c.3663+134C>T (n.3663+134C>T) c.3438+134C>T (n.3438+134C>T) c.3120+134C>T (n.3120+134C>T) c.4029+134C>T (n.4029+134C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081393G>T | CA2623578239 | NALCN | c.3885+134C>A (n.3885+134C>A) c.3606+134C>A (n.3606+134C>A) c.3972+134C>A (n.3972+134C>A) c.3798+134C>A (n.3798+134C>A) c.3942+134C>A (n.3942+134C>A) c.3855+134C>A (n.3855+134C>A) c.3663+134C>A (n.3663+134C>A) c.3438+134C>A (n.3438+134C>A) c.3120+134C>A (n.3120+134C>A) c.4029+134C>A (n.4029+134C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081394C>A | CA2623578241 | NALCN | c.3885+133G>T (n.3885+133G>T) c.3606+133G>T (n.3606+133G>T) c.3972+133G>T (n.3972+133G>T) c.3798+133G>T (n.3798+133G>T) c.3942+133G>T (n.3942+133G>T) c.3855+133G>T (n.3855+133G>T) c.3663+133G>T (n.3663+133G>T) c.3438+133G>T (n.3438+133G>T) c.3120+133G>T (n.3120+133G>T) c.4029+133G>T (n.4029+133G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081395_101081396insTGAGGCTATTGTTTTTTGTGAATTCTTCGATAATGGCCCATTTGGGCAAAAAGCCGGTTAGCGGGGGCAGGCCTCCT | CA2623578240 | NALCN | c.3885+133_3885+134insGAGGCCTGCCCCCGCTAACCGGCTTTTTGCCCAAATGGGCCATTATCGAAGAATTCACAAAAAACAATAGCCTCAAG (n.3885+133_3885+134insGAGGCCTGCCCCCGCTAACCGGCTTTTTGCCCAAATGGGCCATTATCGAAGAATTCACAAAAAACAATAGCCTCAAG) c.3606+133_3606+134insGAGGCCTGCCCCCGCTAACCGGCTTTTTGCCCAAATGGGCCATTATCGAAGAATTCACAAAAAACAATAGCCTCAAG (n.3606+133_3606+134insGAGGCCTGCCCCCGCTAACCGGCTTTTTGCCCAAATGGGCCATTATCGAAGAATTCACAAAAAACAATAGCCTCAAG) c.3972+133_3972+134insGAGGCCTGCCCCCGCTAACCGGCTTTTTGCCCAAATGGGCCATTATCGAAGAATTCACAAAAAACAATAGCCTCAAG (n.3972+133_3972+134insGAGGCCTGCCCCCGCTAACCGGCTTTTTGCCCAAATGGGCCATTATCGAAGAATTCACAAAAAACAATAGCCTCAAG) c.3798+133_3798+134insGAGGCCTGCCCCCGCTAACCGGCTTTTTGCCCAAATGGGCCATTATCGAAGAATTCACAAAAAACAATAGCCTCAAG (n.3798+133_3798+134insGAGGCCTGCCCCCGCTAACCGGCTTTTTGCCCAAATGGGCCATTATCGAAGAATTCACAAAAAACAATAGCCTCAAG) c.3942+133_3942+134insGAGGCCTGCCCCCGCTAACCGGCTTTTTGCCCAAATGGGCCATTATCGAAGAATTCACAAAAAACAATAGCCTCAAG (n.3942+133_3942+134insGAGGCCTGCCCCCGCTAACCGGCTTTTTGCCCAAATGGGCCATTATCGAAGAATTCACAAAAAACAATAGCCTCAAG) c.3855+133_3855+134insGAGGCCTGCCCCCGCTAACCGGCTTTTTGCCCAAATGGGCCATTATCGAAGAATTCACAAAAAACAATAGCCTCAAG (n.3855+133_3855+134insGAGGCCTGCCCCCGCTAACCGGCTTTTTGCCCAAATGGGCCATTATCGAAGAATTCACAAAAAACAATAGCCTCAAG) c.3663+133_3663+134insGAGGCCTGCCCCCGCTAACCGGCTTTTTGCCCAAATGGGCCATTATCGAAGAATTCACAAAAAACAATAGCCTCAAG (n.3663+133_3663+134insGAGGCCTGCCCCCGCTAACCGGCTTTTTGCCCAAATGGGCCATTATCGAAGAATTCACAAAAAACAATAGCCTCAAG) c.3438+133_3438+134insGAGGCCTGCCCCCGCTAACCGGCTTTTTGCCCAAATGGGCCATTATCGAAGAATTCACAAAAAACAATAGCCTCAAG (n.3438+133_3438+134insGAGGCCTGCCCCCGCTAACCGGCTTTTTGCCCAAATGGGCCATTATCGAAGAATTCACAAAAAACAATAGCCTCAAG) c.3120+133_3120+134insGAGGCCTGCCCCCGCTAACCGGCTTTTTGCCCAAATGGGCCATTATCGAAGAATTCACAAAAAACAATAGCCTCAAG (n.3120+133_3120+134insGAGGCCTGCCCCCGCTAACCGGCTTTTTGCCCAAATGGGCCATTATCGAAGAATTCACAAAAAACAATAGCCTCAAG) c.4029+133_4029+134insGAGGCCTGCCCCCGCTAACCGGCTTTTTGCCCAAATGGGCCATTATCGAAGAATTCACAAAAAACAATAGCCTCAAG (n.4029+133_4029+134insGAGGCCTGCCCCCGCTAACCGGCTTTTTGCCCAAATGGGCCATTATCGAAGAATTCACAAAAAACAATAGCCTCAAG) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081395T>A | CA2623578242 | NALCN | c.3885+132A>T (n.3885+132A>T) c.3606+132A>T (n.3606+132A>T) c.3972+132A>T (n.3972+132A>T) c.3798+132A>T (n.3798+132A>T) c.3942+132A>T (n.3942+132A>T) c.3855+132A>T (n.3855+132A>T) c.3663+132A>T (n.3663+132A>T) c.3438+132A>T (n.3438+132A>T) c.3120+132A>T (n.3120+132A>T) c.4029+132A>T (n.4029+132A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081396G>T | CA2623578244 | NALCN | c.3885+131C>A (n.3885+131C>A) c.3606+131C>A (n.3606+131C>A) c.3972+131C>A (n.3972+131C>A) c.3798+131C>A (n.3798+131C>A) c.3942+131C>A (n.3942+131C>A) c.3855+131C>A (n.3855+131C>A) c.3663+131C>A (n.3663+131C>A) c.3438+131C>A (n.3438+131C>A) c.3120+131C>A (n.3120+131C>A) c.4029+131C>A (n.4029+131C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081398del | CA2623578243 | NALCN | c.3885+131del (n.3885+131del) c.3606+131del (n.3606+131del) c.3972+131del (n.3972+131del) c.3798+131del (n.3798+131del) c.3942+131del (n.3942+131del) c.3855+131del (n.3855+131del) c.3663+131del (n.3663+131del) c.3438+131del (n.3438+131del) c.3120+131del (n.3120+131del) c.4029+131del (n.4029+131del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081398G>A | CA2623578246 | NALCN | c.3885+129C>T (n.3885+129C>T) c.3606+129C>T (n.3606+129C>T) c.3972+129C>T (n.3972+129C>T) c.3798+129C>T (n.3798+129C>T) c.3942+129C>T (n.3942+129C>T) c.3855+129C>T (n.3855+129C>T) c.3663+129C>T (n.3663+129C>T) c.3438+129C>T (n.3438+129C>T) c.3120+129C>T (n.3120+129C>T) c.4029+129C>T (n.4029+129C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081398G>T | CA2623578245 | NALCN | c.3885+129C>A (n.3885+129C>A) c.3606+129C>A (n.3606+129C>A) c.3972+129C>A (n.3972+129C>A) c.3798+129C>A (n.3798+129C>A) c.3942+129C>A (n.3942+129C>A) c.3855+129C>A (n.3855+129C>A) c.3663+129C>A (n.3663+129C>A) c.3438+129C>A (n.3438+129C>A) c.3120+129C>A (n.3120+129C>A) c.4029+129C>A (n.4029+129C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081399C>A | CA2114388776 | NALCN | c.3885+128G>T (n.3885+128G>T) c.3606+128G>T (n.3606+128G>T) c.3972+128G>T (n.3972+128G>T) c.3798+128G>T (n.3798+128G>T) c.3942+128G>T (n.3942+128G>T) c.3855+128G>T (n.3855+128G>T) c.3663+128G>T (n.3663+128G>T) c.3438+128G>T (n.3438+128G>T) c.3120+128G>T (n.3120+128G>T) c.4029+128G>T (n.4029+128G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101081399C= | CA2114388775 | NALCN | c.3885+128G= (n.3885+128G=) c.3606+128G= (n.3606+128G=) c.3972+128G= (n.3972+128G=) c.3798+128G= (n.3798+128G=) c.3942+128G= (n.3942+128G=) c.3855+128G= (n.3855+128G=) c.3663+128G= (n.3663+128G=) c.3438+128G= (n.3438+128G=) c.3120+128G= (n.3120+128G=) c.4029+128G= (n.4029+128G=) | |
| 13 | g.101081401T>G | CA2623578247 | NALCN | c.3885+126A>C (n.3885+126A>C) c.3606+126A>C (n.3606+126A>C) c.3972+126A>C (n.3972+126A>C) c.3798+126A>C (n.3798+126A>C) c.3942+126A>C (n.3942+126A>C) c.3855+126A>C (n.3855+126A>C) c.3663+126A>C (n.3663+126A>C) c.3438+126A>C (n.3438+126A>C) c.3120+126A>C (n.3120+126A>C) c.4029+126A>C (n.4029+126A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081402T>C | CA2623578248 | NALCN | c.3885+125A>G (n.3885+125A>G) c.3606+125A>G (n.3606+125A>G) c.3972+125A>G (n.3972+125A>G) c.3798+125A>G (n.3798+125A>G) c.3942+125A>G (n.3942+125A>G) c.3855+125A>G (n.3855+125A>G) c.3663+125A>G (n.3663+125A>G) c.3438+125A>G (n.3438+125A>G) c.3120+125A>G (n.3120+125A>G) c.4029+125A>G (n.4029+125A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081403_101081420del | CA2623578249 | NALCN | c.3885+107_3885+124del (n.3885+107_3885+124del) c.3606+107_3606+124del (n.3606+107_3606+124del) c.3972+107_3972+124del (n.3972+107_3972+124del) c.3798+107_3798+124del (n.3798+107_3798+124del) c.3942+107_3942+124del (n.3942+107_3942+124del) c.3855+107_3855+124del (n.3855+107_3855+124del) c.3663+107_3663+124del (n.3663+107_3663+124del) c.3438+107_3438+124del (n.3438+107_3438+124del) c.3120+107_3120+124del (n.3120+107_3120+124del) c.4029+107_4029+124del (n.4029+107_4029+124del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081404G>A | CA2623578251 | NALCN | c.3885+123C>T (n.3885+123C>T) c.3606+123C>T (n.3606+123C>T) c.3972+123C>T (n.3972+123C>T) c.3798+123C>T (n.3798+123C>T) c.3942+123C>T (n.3942+123C>T) c.3855+123C>T (n.3855+123C>T) c.3663+123C>T (n.3663+123C>T) c.3438+123C>T (n.3438+123C>T) c.3120+123C>T (n.3120+123C>T) c.4029+123C>T (n.4029+123C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081404G>C | CA2623578252 | NALCN | c.3885+123C>G (n.3885+123C>G) c.3606+123C>G (n.3606+123C>G) c.3972+123C>G (n.3972+123C>G) c.3798+123C>G (n.3798+123C>G) c.3942+123C>G (n.3942+123C>G) c.3855+123C>G (n.3855+123C>G) c.3663+123C>G (n.3663+123C>G) c.3438+123C>G (n.3438+123C>G) c.3120+123C>G (n.3120+123C>G) c.4029+123C>G (n.4029+123C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081404G>T | CA2623578253 | NALCN | c.3885+123C>A (n.3885+123C>A) c.3606+123C>A (n.3606+123C>A) c.3972+123C>A (n.3972+123C>A) c.3798+123C>A (n.3798+123C>A) c.3942+123C>A (n.3942+123C>A) c.3855+123C>A (n.3855+123C>A) c.3663+123C>A (n.3663+123C>A) c.3438+123C>A (n.3438+123C>A) c.3120+123C>A (n.3120+123C>A) c.4029+123C>A (n.4029+123C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081406del | CA2623578250 | NALCN | c.3885+123del (n.3885+123del) c.3606+123del (n.3606+123del) c.3972+123del (n.3972+123del) c.3798+123del (n.3798+123del) c.3942+123del (n.3942+123del) c.3855+123del (n.3855+123del) c.3663+123del (n.3663+123del) c.3438+123del (n.3438+123del) c.3120+123del (n.3120+123del) c.4029+123del (n.4029+123del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081405G>A | CA2623578254 | NALCN | c.3885+122C>T (n.3885+122C>T) c.3606+122C>T (n.3606+122C>T) c.3972+122C>T (n.3972+122C>T) c.3798+122C>T (n.3798+122C>T) c.3942+122C>T (n.3942+122C>T) c.3855+122C>T (n.3855+122C>T) c.3663+122C>T (n.3663+122C>T) c.3438+122C>T (n.3438+122C>T) c.3120+122C>T (n.3120+122C>T) c.4029+122C>T (n.4029+122C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081406G>T | CA2623578255 | NALCN | c.3885+121C>A (n.3885+121C>A) c.3606+121C>A (n.3606+121C>A) c.3972+121C>A (n.3972+121C>A) c.3798+121C>A (n.3798+121C>A) c.3942+121C>A (n.3942+121C>A) c.3855+121C>A (n.3855+121C>A) c.3663+121C>A (n.3663+121C>A) c.3438+121C>A (n.3438+121C>A) c.3120+121C>A (n.3120+121C>A) c.4029+121C>A (n.4029+121C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081408G>A | CA2623578256 | NALCN | c.3885+119C>T (n.3885+119C>T) c.3606+119C>T (n.3606+119C>T) c.3972+119C>T (n.3972+119C>T) c.3798+119C>T (n.3798+119C>T) c.3942+119C>T (n.3942+119C>T) c.3855+119C>T (n.3855+119C>T) c.3663+119C>T (n.3663+119C>T) c.3438+119C>T (n.3438+119C>T) c.3120+119C>T (n.3120+119C>T) c.4029+119C>T (n.4029+119C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081408G>C | CA2623578257 | NALCN | c.3885+119C>G (n.3885+119C>G) c.3606+119C>G (n.3606+119C>G) c.3972+119C>G (n.3972+119C>G) c.3798+119C>G (n.3798+119C>G) c.3942+119C>G (n.3942+119C>G) c.3855+119C>G (n.3855+119C>G) c.3663+119C>G (n.3663+119C>G) c.3438+119C>G (n.3438+119C>G) c.3120+119C>G (n.3120+119C>G) c.4029+119C>G (n.4029+119C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081408G>T | CA2623578258 | NALCN | c.3885+119C>A (n.3885+119C>A) c.3606+119C>A (n.3606+119C>A) c.3972+119C>A (n.3972+119C>A) c.3798+119C>A (n.3798+119C>A) c.3942+119C>A (n.3942+119C>A) c.3855+119C>A (n.3855+119C>A) c.3663+119C>A (n.3663+119C>A) c.3438+119C>A (n.3438+119C>A) c.3120+119C>A (n.3120+119C>A) c.4029+119C>A (n.4029+119C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081409G>T | CA2623578259 | NALCN | c.3885+118C>A (n.3885+118C>A) c.3606+118C>A (n.3606+118C>A) c.3972+118C>A (n.3972+118C>A) c.3798+118C>A (n.3798+118C>A) c.3942+118C>A (n.3942+118C>A) c.3855+118C>A (n.3855+118C>A) c.3663+118C>A (n.3663+118C>A) c.3438+118C>A (n.3438+118C>A) c.3120+118C>A (n.3120+118C>A) c.4029+118C>A (n.4029+118C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081410T>C | CA2114388778 | NALCN | c.3885+117A>G (n.3885+117A>G) c.3606+117A>G (n.3606+117A>G) c.3972+117A>G (n.3972+117A>G) c.3798+117A>G (n.3798+117A>G) c.3942+117A>G (n.3942+117A>G) c.3855+117A>G (n.3855+117A>G) c.3663+117A>G (n.3663+117A>G) c.3438+117A>G (n.3438+117A>G) c.3120+117A>G (n.3120+117A>G) c.4029+117A>G (n.4029+117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101081410T= | CA2114388777 | NALCN | c.3885+117A= (n.3885+117A=) c.3606+117A= (n.3606+117A=) c.3972+117A= (n.3972+117A=) c.3798+117A= (n.3798+117A=) c.3942+117A= (n.3942+117A=) c.3855+117A= (n.3855+117A=) c.3663+117A= (n.3663+117A=) c.3438+117A= (n.3438+117A=) c.3120+117A= (n.3120+117A=) c.4029+117A= (n.4029+117A=) | |
| 13 | g.101081411C>A | CA2623578261 | NALCN | c.3885+116G>T (n.3885+116G>T) c.3606+116G>T (n.3606+116G>T) c.3972+116G>T (n.3972+116G>T) c.3798+116G>T (n.3798+116G>T) c.3942+116G>T (n.3942+116G>T) c.3855+116G>T (n.3855+116G>T) c.3663+116G>T (n.3663+116G>T) c.3438+116G>T (n.3438+116G>T) c.3120+116G>T (n.3120+116G>T) c.4029+116G>T (n.4029+116G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081411C>G | CA2800368541 | NALCN | c.3885+116G>C (n.3885+116G>C) c.3606+116G>C (n.3606+116G>C) c.3972+116G>C (n.3972+116G>C) c.3798+116G>C (n.3798+116G>C) c.3942+116G>C (n.3942+116G>C) c.3855+116G>C (n.3855+116G>C) c.3663+116G>C (n.3663+116G>C) c.3438+116G>C (n.3438+116G>C) c.3120+116G>C (n.3120+116G>C) c.4029+116G>C (n.4029+116G>C) | |
| 13 | g.101081411C>T | CA2623578260 | NALCN | c.3885+116G>A (n.3885+116G>A) c.3606+116G>A (n.3606+116G>A) c.3972+116G>A (n.3972+116G>A) c.3798+116G>A (n.3798+116G>A) c.3942+116G>A (n.3942+116G>A) c.3855+116G>A (n.3855+116G>A) c.3663+116G>A (n.3663+116G>A) c.3438+116G>A (n.3438+116G>A) c.3120+116G>A (n.3120+116G>A) c.4029+116G>A (n.4029+116G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081412C>A | CA2623578262 | NALCN | c.3885+115G>T (n.3885+115G>T) c.3606+115G>T (n.3606+115G>T) c.3972+115G>T (n.3972+115G>T) c.3798+115G>T (n.3798+115G>T) c.3942+115G>T (n.3942+115G>T) c.3855+115G>T (n.3855+115G>T) c.3663+115G>T (n.3663+115G>T) c.3438+115G>T (n.3438+115G>T) c.3120+115G>T (n.3120+115G>T) c.4029+115G>T (n.4029+115G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081412_101081416delinsCATCT | CA2114388779 | NALCN | c.3885+111_3885+115delinsAGATG (n.3885+111_3885+115delinsAGATG) c.3606+111_3606+115delinsAGATG (n.3606+111_3606+115delinsAGATG) c.3972+111_3972+115delinsAGATG (n.3972+111_3972+115delinsAGATG) c.3798+111_3798+115delinsAGATG (n.3798+111_3798+115delinsAGATG) c.3942+111_3942+115delinsAGATG (n.3942+111_3942+115delinsAGATG) c.3855+111_3855+115delinsAGATG (n.3855+111_3855+115delinsAGATG) c.3663+111_3663+115delinsAGATG (n.3663+111_3663+115delinsAGATG) c.3438+111_3438+115delinsAGATG (n.3438+111_3438+115delinsAGATG) c.3120+111_3120+115delinsAGATG (n.3120+111_3120+115delinsAGATG) c.4029+111_4029+115delinsAGATG (n.4029+111_4029+115delinsAGATG) | |
| 13 | g.101081414_101081417del | CA2114388780 | NALCN | c.3885+111_3885+114del (n.3885+111_3885+114del) c.3606+111_3606+114del (n.3606+111_3606+114del) c.3972+111_3972+114del (n.3972+111_3972+114del) c.3798+111_3798+114del (n.3798+111_3798+114del) c.3942+111_3942+114del (n.3942+111_3942+114del) c.3855+111_3855+114del (n.3855+111_3855+114del) c.3663+111_3663+114del (n.3663+111_3663+114del) c.3438+111_3438+114del (n.3438+111_3438+114del) c.3120+111_3120+114del (n.3120+111_3120+114del) c.4029+111_4029+114del (n.4029+111_4029+114del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101081414T>C | CA2623578263 | NALCN | c.3885+113A>G (n.3885+113A>G) c.3606+113A>G (n.3606+113A>G) c.3972+113A>G (n.3972+113A>G) c.3798+113A>G (n.3798+113A>G) c.3942+113A>G (n.3942+113A>G) c.3855+113A>G (n.3855+113A>G) c.3663+113A>G (n.3663+113A>G) c.3438+113A>G (n.3438+113A>G) c.3120+113A>G (n.3120+113A>G) c.4029+113A>G (n.4029+113A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081414T>G | CA2114388782 | NALCN | c.3885+113A>C (n.3885+113A>C) c.3606+113A>C (n.3606+113A>C) c.3972+113A>C (n.3972+113A>C) c.3798+113A>C (n.3798+113A>C) c.3942+113A>C (n.3942+113A>C) c.3855+113A>C (n.3855+113A>C) c.3663+113A>C (n.3663+113A>C) c.3438+113A>C (n.3438+113A>C) c.3120+113A>C (n.3120+113A>C) c.4029+113A>C (n.4029+113A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101081414T= | CA2114388781 | NALCN | c.3885+113A= (n.3885+113A=) c.3606+113A= (n.3606+113A=) c.3972+113A= (n.3972+113A=) c.3798+113A= (n.3798+113A=) c.3942+113A= (n.3942+113A=) c.3855+113A= (n.3855+113A=) c.3663+113A= (n.3663+113A=) c.3438+113A= (n.3438+113A=) c.3120+113A= (n.3120+113A=) c.4029+113A= (n.4029+113A=) | |
| 13 | g.101081415C>A | CA2623578264 | NALCN | c.3885+112G>T (n.3885+112G>T) c.3606+112G>T (n.3606+112G>T) c.3972+112G>T (n.3972+112G>T) c.3798+112G>T (n.3798+112G>T) c.3942+112G>T (n.3942+112G>T) c.3855+112G>T (n.3855+112G>T) c.3663+112G>T (n.3663+112G>T) c.3438+112G>T (n.3438+112G>T) c.3120+112G>T (n.3120+112G>T) c.4029+112G>T (n.4029+112G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081415C= | CA2114388783 | NALCN | c.3885+112G= (n.3885+112G=) c.3606+112G= (n.3606+112G=) c.3972+112G= (n.3972+112G=) c.3798+112G= (n.3798+112G=) c.3942+112G= (n.3942+112G=) c.3855+112G= (n.3855+112G=) c.3663+112G= (n.3663+112G=) c.3438+112G= (n.3438+112G=) c.3120+112G= (n.3120+112G=) c.4029+112G= (n.4029+112G=) | |
| 13 | g.101081415C>G | CA255406966 | NALCN | c.3885+112G>C (n.3885+112G>C) c.3606+112G>C (n.3606+112G>C) c.3972+112G>C (n.3972+112G>C) c.3798+112G>C (n.3798+112G>C) c.3942+112G>C (n.3942+112G>C) c.3855+112G>C (n.3855+112G>C) c.3663+112G>C (n.3663+112G>C) c.3438+112G>C (n.3438+112G>C) c.3120+112G>C (n.3120+112G>C) c.4029+112G>C (n.4029+112G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101081419del | CA2623578265 | NALCN | c.3885+108del (n.3885+108del) c.3606+108del (n.3606+108del) c.3972+108del (n.3972+108del) c.3798+108del (n.3798+108del) c.3942+108del (n.3942+108del) c.3855+108del (n.3855+108del) c.3663+108del (n.3663+108del) c.3438+108del (n.3438+108del) c.3120+108del (n.3120+108del) c.4029+108del (n.4029+108del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081419C>A | CA2623578266 | NALCN | c.3885+108G>T (n.3885+108G>T) c.3606+108G>T (n.3606+108G>T) c.3972+108G>T (n.3972+108G>T) c.3798+108G>T (n.3798+108G>T) c.3942+108G>T (n.3942+108G>T) c.3855+108G>T (n.3855+108G>T) c.3663+108G>T (n.3663+108G>T) c.3438+108G>T (n.3438+108G>T) c.3120+108G>T (n.3120+108G>T) c.4029+108G>T (n.4029+108G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081419C= | CA2114388784 | NALCN | c.3885+108G= (n.3885+108G=) c.3606+108G= (n.3606+108G=) c.3972+108G= (n.3972+108G=) c.3798+108G= (n.3798+108G=) c.3942+108G= (n.3942+108G=) c.3855+108G= (n.3855+108G=) c.3663+108G= (n.3663+108G=) c.3438+108G= (n.3438+108G=) c.3120+108G= (n.3120+108G=) c.4029+108G= (n.4029+108G=) | |
| 13 | g.101081419C>G | CA255406967 | NALCN | c.3885+108G>C (n.3885+108G>C) c.3606+108G>C (n.3606+108G>C) c.3972+108G>C (n.3972+108G>C) c.3798+108G>C (n.3798+108G>C) c.3942+108G>C (n.3942+108G>C) c.3855+108G>C (n.3855+108G>C) c.3663+108G>C (n.3663+108G>C) c.3438+108G>C (n.3438+108G>C) c.3120+108G>C (n.3120+108G>C) c.4029+108G>C (n.4029+108G>C) | dbSNP |
| 13 | g.101081419C>T | CA694238596 | NALCN | c.3885+108G>A (n.3885+108G>A) c.3606+108G>A (n.3606+108G>A) c.3972+108G>A (n.3972+108G>A) c.3798+108G>A (n.3798+108G>A) c.3942+108G>A (n.3942+108G>A) c.3855+108G>A (n.3855+108G>A) c.3663+108G>A (n.3663+108G>A) c.3438+108G>A (n.3438+108G>A) c.3120+108G>A (n.3120+108G>A) c.4029+108G>A (n.4029+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101081420A>G | CA2623578267 | NALCN | c.3885+107T>C (n.3885+107T>C) c.3606+107T>C (n.3606+107T>C) c.3972+107T>C (n.3972+107T>C) c.3798+107T>C (n.3798+107T>C) c.3942+107T>C (n.3942+107T>C) c.3855+107T>C (n.3855+107T>C) c.3663+107T>C (n.3663+107T>C) c.3438+107T>C (n.3438+107T>C) c.3120+107T>C (n.3120+107T>C) c.4029+107T>C (n.4029+107T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081422C>A | CA2623578268 | NALCN | c.3885+105G>T (n.3885+105G>T) c.3606+105G>T (n.3606+105G>T) c.3972+105G>T (n.3972+105G>T) c.3798+105G>T (n.3798+105G>T) c.3942+105G>T (n.3942+105G>T) c.3855+105G>T (n.3855+105G>T) c.3663+105G>T (n.3663+105G>T) c.3438+105G>T (n.3438+105G>T) c.3120+105G>T (n.3120+105G>T) c.4029+105G>T (n.4029+105G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081424C>A | CA255406969 | NALCN | c.3885+103G>T (n.3885+103G>T) c.3606+103G>T (n.3606+103G>T) c.3972+103G>T (n.3972+103G>T) c.3798+103G>T (n.3798+103G>T) c.3942+103G>T (n.3942+103G>T) c.3855+103G>T (n.3855+103G>T) c.3663+103G>T (n.3663+103G>T) c.3438+103G>T (n.3438+103G>T) c.3120+103G>T (n.3120+103G>T) c.4029+103G>T (n.4029+103G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101081424C= | CA2114388785 | NALCN | c.3885+103G= (n.3885+103G=) c.3606+103G= (n.3606+103G=) c.3972+103G= (n.3972+103G=) c.3798+103G= (n.3798+103G=) c.3942+103G= (n.3942+103G=) c.3855+103G= (n.3855+103G=) c.3663+103G= (n.3663+103G=) c.3438+103G= (n.3438+103G=) c.3120+103G= (n.3120+103G=) c.4029+103G= (n.4029+103G=) | |
| 13 | g.101081424C>T | CA2623578269 | NALCN | c.3885+103G>A (n.3885+103G>A) c.3606+103G>A (n.3606+103G>A) c.3972+103G>A (n.3972+103G>A) c.3798+103G>A (n.3798+103G>A) c.3942+103G>A (n.3942+103G>A) c.3855+103G>A (n.3855+103G>A) c.3663+103G>A (n.3663+103G>A) c.3438+103G>A (n.3438+103G>A) c.3120+103G>A (n.3120+103G>A) c.4029+103G>A (n.4029+103G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081426G>T | CA2623578270 | NALCN | c.3885+101C>A (n.3885+101C>A) c.3606+101C>A (n.3606+101C>A) c.3972+101C>A (n.3972+101C>A) c.3798+101C>A (n.3798+101C>A) c.3942+101C>A (n.3942+101C>A) c.3855+101C>A (n.3855+101C>A) c.3663+101C>A (n.3663+101C>A) c.3438+101C>A (n.3438+101C>A) c.3120+101C>A (n.3120+101C>A) c.4029+101C>A (n.4029+101C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081428G>T | CA2623578271 | NALCN | c.3885+99C>A (n.3885+99C>A) c.3606+99C>A (n.3606+99C>A) c.3972+99C>A (n.3972+99C>A) c.3798+99C>A (n.3798+99C>A) c.3942+99C>A (n.3942+99C>A) c.3855+99C>A (n.3855+99C>A) c.3663+99C>A (n.3663+99C>A) c.3438+99C>A (n.3438+99C>A) c.3120+99C>A (n.3120+99C>A) c.4029+99C>A (n.4029+99C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081429C>A | CA2114388787 | NALCN | c.3885+98G>T (n.3885+98G>T) c.3606+98G>T (n.3606+98G>T) c.3972+98G>T (n.3972+98G>T) c.3798+98G>T (n.3798+98G>T) c.3942+98G>T (n.3942+98G>T) c.3855+98G>T (n.3855+98G>T) c.3663+98G>T (n.3663+98G>T) c.3438+98G>T (n.3438+98G>T) c.3120+98G>T (n.3120+98G>T) c.4029+98G>T (n.4029+98G>T) | dbSNP |
| 13 | g.101081429C= | CA2114388786 | NALCN | c.3885+98G= (n.3885+98G=) c.3606+98G= (n.3606+98G=) c.3972+98G= (n.3972+98G=) c.3798+98G= (n.3798+98G=) c.3942+98G= (n.3942+98G=) c.3855+98G= (n.3855+98G=) c.3663+98G= (n.3663+98G=) c.3438+98G= (n.3438+98G=) c.3120+98G= (n.3120+98G=) c.4029+98G= (n.4029+98G=) | |
| 13 | g.101081429C>T | CA255406973 | NALCN | c.3885+98G>A (n.3885+98G>A) c.3606+98G>A (n.3606+98G>A) c.3972+98G>A (n.3972+98G>A) c.3798+98G>A (n.3798+98G>A) c.3942+98G>A (n.3942+98G>A) c.3855+98G>A (n.3855+98G>A) c.3663+98G>A (n.3663+98G>A) c.3438+98G>A (n.3438+98G>A) c.3120+98G>A (n.3120+98G>A) c.4029+98G>A (n.4029+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101081431G>A | CA2575448046 | NALCN | c.3885+96C>T (n.3885+96C>T) c.3606+96C>T (n.3606+96C>T) c.3972+96C>T (n.3972+96C>T) c.3798+96C>T (n.3798+96C>T) c.3942+96C>T (n.3942+96C>T) c.3855+96C>T (n.3855+96C>T) c.3663+96C>T (n.3663+96C>T) c.3438+96C>T (n.3438+96C>T) c.3120+96C>T (n.3120+96C>T) c.4029+96C>T (n.4029+96C>T) | |
| 13 | g.101081431G>T | CA2575448047 | NALCN | c.3885+96C>A (n.3885+96C>A) c.3606+96C>A (n.3606+96C>A) c.3972+96C>A (n.3972+96C>A) c.3798+96C>A (n.3798+96C>A) c.3942+96C>A (n.3942+96C>A) c.3855+96C>A (n.3855+96C>A) c.3663+96C>A (n.3663+96C>A) c.3438+96C>A (n.3438+96C>A) c.3120+96C>A (n.3120+96C>A) c.4029+96C>A (n.4029+96C>A) | |
| 13 | g.101081432G>A | CA255406987 | NALCN | c.3885+95C>T (n.3885+95C>T) c.3606+95C>T (n.3606+95C>T) c.3972+95C>T (n.3972+95C>T) c.3798+95C>T (n.3798+95C>T) c.3942+95C>T (n.3942+95C>T) c.3855+95C>T (n.3855+95C>T) c.3663+95C>T (n.3663+95C>T) c.3438+95C>T (n.3438+95C>T) c.3120+95C>T (n.3120+95C>T) c.4029+95C>T (n.4029+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101081432G= | CA2114388788 | NALCN | c.3885+95C= (n.3885+95C=) c.3606+95C= (n.3606+95C=) c.3972+95C= (n.3972+95C=) c.3798+95C= (n.3798+95C=) c.3942+95C= (n.3942+95C=) c.3855+95C= (n.3855+95C=) c.3663+95C= (n.3663+95C=) c.3438+95C= (n.3438+95C=) c.3120+95C= (n.3120+95C=) c.4029+95C= (n.4029+95C=) | |
| 13 | g.101081432G>T | CA2623578272 | NALCN | c.3885+95C>A (n.3885+95C>A) c.3606+95C>A (n.3606+95C>A) c.3972+95C>A (n.3972+95C>A) c.3798+95C>A (n.3798+95C>A) c.3942+95C>A (n.3942+95C>A) c.3855+95C>A (n.3855+95C>A) c.3663+95C>A (n.3663+95C>A) c.3438+95C>A (n.3438+95C>A) c.3120+95C>A (n.3120+95C>A) c.4029+95C>A (n.4029+95C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081433T>A | CA2536228183 | NALCN | c.3885+94A>T (n.3885+94A>T) c.3606+94A>T (n.3606+94A>T) c.3972+94A>T (n.3972+94A>T) c.3798+94A>T (n.3798+94A>T) c.3942+94A>T (n.3942+94A>T) c.3855+94A>T (n.3855+94A>T) c.3663+94A>T (n.3663+94A>T) c.3438+94A>T (n.3438+94A>T) c.3120+94A>T (n.3120+94A>T) c.4029+94A>T (n.4029+94A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081433T>C | CA2114388790 | NALCN | c.3885+94A>G (n.3885+94A>G) c.3606+94A>G (n.3606+94A>G) c.3972+94A>G (n.3972+94A>G) c.3798+94A>G (n.3798+94A>G) c.3942+94A>G (n.3942+94A>G) c.3855+94A>G (n.3855+94A>G) c.3663+94A>G (n.3663+94A>G) c.3438+94A>G (n.3438+94A>G) c.3120+94A>G (n.3120+94A>G) c.4029+94A>G (n.4029+94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101081433T>G | CA2623578273 | NALCN | c.3885+94A>C (n.3885+94A>C) c.3606+94A>C (n.3606+94A>C) c.3972+94A>C (n.3972+94A>C) c.3798+94A>C (n.3798+94A>C) c.3942+94A>C (n.3942+94A>C) c.3855+94A>C (n.3855+94A>C) c.3663+94A>C (n.3663+94A>C) c.3438+94A>C (n.3438+94A>C) c.3120+94A>C (n.3120+94A>C) c.4029+94A>C (n.4029+94A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081433T= | CA2114388789 | NALCN | c.3885+94A= (n.3885+94A=) c.3606+94A= (n.3606+94A=) c.3972+94A= (n.3972+94A=) c.3798+94A= (n.3798+94A=) c.3942+94A= (n.3942+94A=) c.3855+94A= (n.3855+94A=) c.3663+94A= (n.3663+94A=) c.3438+94A= (n.3438+94A=) c.3120+94A= (n.3120+94A=) c.4029+94A= (n.4029+94A=) | |
| 13 | g.101081438G>A | CA255406991 | NALCN | c.3885+89C>T (n.3885+89C>T) c.3606+89C>T (n.3606+89C>T) c.3972+89C>T (n.3972+89C>T) c.3798+89C>T (n.3798+89C>T) c.3942+89C>T (n.3942+89C>T) c.3855+89C>T (n.3855+89C>T) c.3663+89C>T (n.3663+89C>T) c.3438+89C>T (n.3438+89C>T) c.3120+89C>T (n.3120+89C>T) c.4029+89C>T (n.4029+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101081438G= | CA2114388791 | NALCN | c.3885+89C= (n.3885+89C=) c.3606+89C= (n.3606+89C=) c.3972+89C= (n.3972+89C=) c.3798+89C= (n.3798+89C=) c.3942+89C= (n.3942+89C=) c.3855+89C= (n.3855+89C=) c.3663+89C= (n.3663+89C=) c.3438+89C= (n.3438+89C=) c.3120+89C= (n.3120+89C=) c.4029+89C= (n.4029+89C=) | |
| 13 | g.101081438G>T | CA2623578274 | NALCN | c.3885+89C>A (n.3885+89C>A) c.3606+89C>A (n.3606+89C>A) c.3972+89C>A (n.3972+89C>A) c.3798+89C>A (n.3798+89C>A) c.3942+89C>A (n.3942+89C>A) c.3855+89C>A (n.3855+89C>A) c.3663+89C>A (n.3663+89C>A) c.3438+89C>A (n.3438+89C>A) c.3120+89C>A (n.3120+89C>A) c.4029+89C>A (n.4029+89C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081439T>G | CA2623578275 | NALCN | c.3885+88A>C (n.3885+88A>C) c.3606+88A>C (n.3606+88A>C) c.3972+88A>C (n.3972+88A>C) c.3798+88A>C (n.3798+88A>C) c.3942+88A>C (n.3942+88A>C) c.3855+88A>C (n.3855+88A>C) c.3663+88A>C (n.3663+88A>C) c.3438+88A>C (n.3438+88A>C) c.3120+88A>C (n.3120+88A>C) c.4029+88A>C (n.4029+88A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081440G>A | CA255406994 | NALCN | c.3885+87C>T (n.3885+87C>T) c.3606+87C>T (n.3606+87C>T) c.3972+87C>T (n.3972+87C>T) c.3798+87C>T (n.3798+87C>T) c.3942+87C>T (n.3942+87C>T) c.3855+87C>T (n.3855+87C>T) c.3663+87C>T (n.3663+87C>T) c.3438+87C>T (n.3438+87C>T) c.3120+87C>T (n.3120+87C>T) c.4029+87C>T (n.4029+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101081440G= | CA2114388792 | NALCN | c.3885+87C= (n.3885+87C=) c.3606+87C= (n.3606+87C=) c.3972+87C= (n.3972+87C=) c.3798+87C= (n.3798+87C=) c.3942+87C= (n.3942+87C=) c.3855+87C= (n.3855+87C=) c.3663+87C= (n.3663+87C=) c.3438+87C= (n.3438+87C=) c.3120+87C= (n.3120+87C=) c.4029+87C= (n.4029+87C=) | |
| 13 | g.101081440G>T | CA2623578276 | NALCN | c.3885+87C>A (n.3885+87C>A) c.3606+87C>A (n.3606+87C>A) c.3972+87C>A (n.3972+87C>A) c.3798+87C>A (n.3798+87C>A) c.3942+87C>A (n.3942+87C>A) c.3855+87C>A (n.3855+87C>A) c.3663+87C>A (n.3663+87C>A) c.3438+87C>A (n.3438+87C>A) c.3120+87C>A (n.3120+87C>A) c.4029+87C>A (n.4029+87C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081441G>A | CA694238597 | NALCN | c.3885+86C>T (n.3885+86C>T) c.3606+86C>T (n.3606+86C>T) c.3972+86C>T (n.3972+86C>T) c.3798+86C>T (n.3798+86C>T) c.3942+86C>T (n.3942+86C>T) c.3855+86C>T (n.3855+86C>T) c.3663+86C>T (n.3663+86C>T) c.3438+86C>T (n.3438+86C>T) c.3120+86C>T (n.3120+86C>T) c.4029+86C>T (n.4029+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101081441G= | CA2114388793 | NALCN | c.3885+86C= (n.3885+86C=) c.3606+86C= (n.3606+86C=) c.3972+86C= (n.3972+86C=) c.3798+86C= (n.3798+86C=) c.3942+86C= (n.3942+86C=) c.3855+86C= (n.3855+86C=) c.3663+86C= (n.3663+86C=) c.3438+86C= (n.3438+86C=) c.3120+86C= (n.3120+86C=) c.4029+86C= (n.4029+86C=) | |
| 13 | g.101081441G>T | CA2623578277 | NALCN | c.3885+86C>A (n.3885+86C>A) c.3606+86C>A (n.3606+86C>A) c.3972+86C>A (n.3972+86C>A) c.3798+86C>A (n.3798+86C>A) c.3942+86C>A (n.3942+86C>A) c.3855+86C>A (n.3855+86C>A) c.3663+86C>A (n.3663+86C>A) c.3438+86C>A (n.3438+86C>A) c.3120+86C>A (n.3120+86C>A) c.4029+86C>A (n.4029+86C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081442A= | CA2114388794 | NALCN | c.3885+85T= (n.3885+85T=) c.3606+85T= (n.3606+85T=) c.3972+85T= (n.3972+85T=) c.3798+85T= (n.3798+85T=) c.3942+85T= (n.3942+85T=) c.3855+85T= (n.3855+85T=) c.3663+85T= (n.3663+85T=) c.3438+85T= (n.3438+85T=) c.3120+85T= (n.3120+85T=) c.4029+85T= (n.4029+85T=) | |
| 13 | g.101081442A>C | CA255406996 | NALCN | c.3885+85T>G (n.3885+85T>G) c.3606+85T>G (n.3606+85T>G) c.3972+85T>G (n.3972+85T>G) c.3798+85T>G (n.3798+85T>G) c.3942+85T>G (n.3942+85T>G) c.3855+85T>G (n.3855+85T>G) c.3663+85T>G (n.3663+85T>G) c.3438+85T>G (n.3438+85T>G) c.3120+85T>G (n.3120+85T>G) c.4029+85T>G (n.4029+85T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101081442A>G | CA2575448048 | NALCN | c.3885+85T>C (n.3885+85T>C) c.3606+85T>C (n.3606+85T>C) c.3972+85T>C (n.3972+85T>C) c.3798+85T>C (n.3798+85T>C) c.3942+85T>C (n.3942+85T>C) c.3855+85T>C (n.3855+85T>C) c.3663+85T>C (n.3663+85T>C) c.3438+85T>C (n.3438+85T>C) c.3120+85T>C (n.3120+85T>C) c.4029+85T>C (n.4029+85T>C) | |
| 13 | g.101081443G>A | CA959541881 | NALCN | c.3885+84C>T (n.3885+84C>T) c.3606+84C>T (n.3606+84C>T) c.3972+84C>T (n.3972+84C>T) c.3798+84C>T (n.3798+84C>T) c.3942+84C>T (n.3942+84C>T) c.3855+84C>T (n.3855+84C>T) c.3663+84C>T (n.3663+84C>T) c.3438+84C>T (n.3438+84C>T) c.3120+84C>T (n.3120+84C>T) c.4029+84C>T (n.4029+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101081443G= | CA2114388795 | NALCN | c.3885+84C= (n.3885+84C=) c.3606+84C= (n.3606+84C=) c.3972+84C= (n.3972+84C=) c.3798+84C= (n.3798+84C=) c.3942+84C= (n.3942+84C=) c.3855+84C= (n.3855+84C=) c.3663+84C= (n.3663+84C=) c.3438+84C= (n.3438+84C=) c.3120+84C= (n.3120+84C=) c.4029+84C= (n.4029+84C=) | |
| 13 | g.101081448del | CA2623578278 | NALCN | c.3885+82del (n.3885+82del) c.3606+82del (n.3606+82del) c.3972+82del (n.3972+82del) c.3798+82del (n.3798+82del) c.3942+82del (n.3942+82del) c.3855+82del (n.3855+82del) c.3663+82del (n.3663+82del) c.3438+82del (n.3438+82del) c.3120+82del (n.3120+82del) c.4029+82del (n.4029+82del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081446A>C | CA2575448049 | NALCN | c.3885+81T>G (n.3885+81T>G) c.3606+81T>G (n.3606+81T>G) c.3972+81T>G (n.3972+81T>G) c.3798+81T>G (n.3798+81T>G) c.3942+81T>G (n.3942+81T>G) c.3855+81T>G (n.3855+81T>G) c.3663+81T>G (n.3663+81T>G) c.3438+81T>G (n.3438+81T>G) c.3120+81T>G (n.3120+81T>G) c.4029+81T>G (n.4029+81T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081448A>G | CA2575448050 | NALCN | c.3885+79T>C (n.3885+79T>C) c.3606+79T>C (n.3606+79T>C) c.3972+79T>C (n.3972+79T>C) c.3798+79T>C (n.3798+79T>C) c.3942+79T>C (n.3942+79T>C) c.3855+79T>C (n.3855+79T>C) c.3663+79T>C (n.3663+79T>C) c.3438+79T>C (n.3438+79T>C) c.3120+79T>C (n.3120+79T>C) c.4029+79T>C (n.4029+79T>C) | |
| 13 | g.101081450G>A | CA2623578279 | NALCN | c.3885+77C>T (n.3885+77C>T) c.3606+77C>T (n.3606+77C>T) c.3972+77C>T (n.3972+77C>T) c.3798+77C>T (n.3798+77C>T) c.3942+77C>T (n.3942+77C>T) c.3855+77C>T (n.3855+77C>T) c.3663+77C>T (n.3663+77C>T) c.3438+77C>T (n.3438+77C>T) c.3120+77C>T (n.3120+77C>T) c.4029+77C>T (n.4029+77C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081452G>A | CA255406998 | NALCN | c.3885+75C>T (n.3885+75C>T) c.3606+75C>T (n.3606+75C>T) c.3972+75C>T (n.3972+75C>T) c.3798+75C>T (n.3798+75C>T) c.3942+75C>T (n.3942+75C>T) c.3855+75C>T (n.3855+75C>T) c.3663+75C>T (n.3663+75C>T) c.3438+75C>T (n.3438+75C>T) c.3120+75C>T (n.3120+75C>T) c.4029+75C>T (n.4029+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101081452G= | CA2114388796 | NALCN | c.3885+75C= (n.3885+75C=) c.3606+75C= (n.3606+75C=) c.3972+75C= (n.3972+75C=) c.3798+75C= (n.3798+75C=) c.3942+75C= (n.3942+75C=) c.3855+75C= (n.3855+75C=) c.3663+75C= (n.3663+75C=) c.3438+75C= (n.3438+75C=) c.3120+75C= (n.3120+75C=) c.4029+75C= (n.4029+75C=) | |
| 13 | g.101081454C= | CA2114388797 | NALCN | c.3885+73G= (n.3885+73G=) c.3606+73G= (n.3606+73G=) c.3972+73G= (n.3972+73G=) c.3798+73G= (n.3798+73G=) c.3942+73G= (n.3942+73G=) c.3855+73G= (n.3855+73G=) c.3663+73G= (n.3663+73G=) c.3438+73G= (n.3438+73G=) c.3120+73G= (n.3120+73G=) c.4029+73G= (n.4029+73G=) | |
| 13 | g.101081454C>T | CA694238601 | NALCN | c.3885+73G>A (n.3885+73G>A) c.3606+73G>A (n.3606+73G>A) c.3972+73G>A (n.3972+73G>A) c.3798+73G>A (n.3798+73G>A) c.3942+73G>A (n.3942+73G>A) c.3855+73G>A (n.3855+73G>A) c.3663+73G>A (n.3663+73G>A) c.3438+73G>A (n.3438+73G>A) c.3120+73G>A (n.3120+73G>A) c.4029+73G>A (n.4029+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101081455T>C | CA959541884 | NALCN | c.3885+72A>G (n.3885+72A>G) c.3606+72A>G (n.3606+72A>G) c.3972+72A>G (n.3972+72A>G) c.3798+72A>G (n.3798+72A>G) c.3942+72A>G (n.3942+72A>G) c.3855+72A>G (n.3855+72A>G) c.3663+72A>G (n.3663+72A>G) c.3438+72A>G (n.3438+72A>G) c.3120+72A>G (n.3120+72A>G) c.4029+72A>G (n.4029+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101081455T= | CA2114388798 | NALCN | c.3885+72A= (n.3885+72A=) c.3606+72A= (n.3606+72A=) c.3972+72A= (n.3972+72A=) c.3798+72A= (n.3798+72A=) c.3942+72A= (n.3942+72A=) c.3855+72A= (n.3855+72A=) c.3663+72A= (n.3663+72A=) c.3438+72A= (n.3438+72A=) c.3120+72A= (n.3120+72A=) c.4029+72A= (n.4029+72A=) | |
| 13 | g.101081456G>A | CA2623578280 | NALCN | c.3885+71C>T (n.3885+71C>T) c.3606+71C>T (n.3606+71C>T) c.3972+71C>T (n.3972+71C>T) c.3798+71C>T (n.3798+71C>T) c.3942+71C>T (n.3942+71C>T) c.3855+71C>T (n.3855+71C>T) c.3663+71C>T (n.3663+71C>T) c.3438+71C>T (n.3438+71C>T) c.3120+71C>T (n.3120+71C>T) c.4029+71C>T (n.4029+71C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081457G>A | CA2623578281 | NALCN | c.3885+70C>T (n.3885+70C>T) c.3606+70C>T (n.3606+70C>T) c.3972+70C>T (n.3972+70C>T) c.3798+70C>T (n.3798+70C>T) c.3942+70C>T (n.3942+70C>T) c.3855+70C>T (n.3855+70C>T) c.3663+70C>T (n.3663+70C>T) c.3438+70C>T (n.3438+70C>T) c.3120+70C>T (n.3120+70C>T) c.4029+70C>T (n.4029+70C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081462A>G | CA2623578282 | NALCN | c.3885+65T>C (n.3885+65T>C) c.3606+65T>C (n.3606+65T>C) c.3972+65T>C (n.3972+65T>C) c.3798+65T>C (n.3798+65T>C) c.3942+65T>C (n.3942+65T>C) c.3855+65T>C (n.3855+65T>C) c.3663+65T>C (n.3663+65T>C) c.3438+65T>C (n.3438+65T>C) c.3120+65T>C (n.3120+65T>C) c.4029+65T>C (n.4029+65T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081463G>A | CA2623578283 | NALCN | c.3885+64C>T (n.3885+64C>T) c.3606+64C>T (n.3606+64C>T) c.3972+64C>T (n.3972+64C>T) c.3798+64C>T (n.3798+64C>T) c.3942+64C>T (n.3942+64C>T) c.3855+64C>T (n.3855+64C>T) c.3663+64C>T (n.3663+64C>T) c.3438+64C>T (n.3438+64C>T) c.3120+64C>T (n.3120+64C>T) c.4029+64C>T (n.4029+64C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081463G>C | CA2623578284 | NALCN | c.3885+64C>G (n.3885+64C>G) c.3606+64C>G (n.3606+64C>G) c.3972+64C>G (n.3972+64C>G) c.3798+64C>G (n.3798+64C>G) c.3942+64C>G (n.3942+64C>G) c.3855+64C>G (n.3855+64C>G) c.3663+64C>G (n.3663+64C>G) c.3438+64C>G (n.3438+64C>G) c.3120+64C>G (n.3120+64C>G) c.4029+64C>G (n.4029+64C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081463G= | CA2114388799 | NALCN | c.3885+64C= (n.3885+64C=) c.3606+64C= (n.3606+64C=) c.3972+64C= (n.3972+64C=) c.3798+64C= (n.3798+64C=) c.3942+64C= (n.3942+64C=) c.3855+64C= (n.3855+64C=) c.3663+64C= (n.3663+64C=) c.3438+64C= (n.3438+64C=) c.3120+64C= (n.3120+64C=) c.4029+64C= (n.4029+64C=) | |
| 13 | g.101081463G>T | CA2114388800 | NALCN | c.3885+64C>A (n.3885+64C>A) c.3606+64C>A (n.3606+64C>A) c.3972+64C>A (n.3972+64C>A) c.3798+64C>A (n.3798+64C>A) c.3942+64C>A (n.3942+64C>A) c.3855+64C>A (n.3855+64C>A) c.3663+64C>A (n.3663+64C>A) c.3438+64C>A (n.3438+64C>A) c.3120+64C>A (n.3120+64C>A) c.4029+64C>A (n.4029+64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101081464G>A | CA2114388802 | NALCN | c.3885+63C>T (n.3885+63C>T) c.3606+63C>T (n.3606+63C>T) c.3972+63C>T (n.3972+63C>T) c.3798+63C>T (n.3798+63C>T) c.3942+63C>T (n.3942+63C>T) c.3855+63C>T (n.3855+63C>T) c.3663+63C>T (n.3663+63C>T) c.3438+63C>T (n.3438+63C>T) c.3120+63C>T (n.3120+63C>T) c.4029+63C>T (n.4029+63C>T) | dbSNP |
| 13 | g.101081464G= | CA2114388801 | NALCN | c.3885+63C= (n.3885+63C=) c.3606+63C= (n.3606+63C=) c.3972+63C= (n.3972+63C=) c.3798+63C= (n.3798+63C=) c.3942+63C= (n.3942+63C=) c.3855+63C= (n.3855+63C=) c.3663+63C= (n.3663+63C=) c.3438+63C= (n.3438+63C=) c.3120+63C= (n.3120+63C=) c.4029+63C= (n.4029+63C=) | |
| 13 | g.101081466C>T | CA2623578285 | NALCN | c.3885+61G>A (n.3885+61G>A) c.3606+61G>A (n.3606+61G>A) c.3972+61G>A (n.3972+61G>A) c.3798+61G>A (n.3798+61G>A) c.3942+61G>A (n.3942+61G>A) c.3855+61G>A (n.3855+61G>A) c.3663+61G>A (n.3663+61G>A) c.3438+61G>A (n.3438+61G>A) c.3120+61G>A (n.3120+61G>A) c.4029+61G>A (n.4029+61G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081467T>C | CA2623578286 | NALCN | c.3885+60A>G (n.3885+60A>G) c.3606+60A>G (n.3606+60A>G) c.3972+60A>G (n.3972+60A>G) c.3798+60A>G (n.3798+60A>G) c.3942+60A>G (n.3942+60A>G) c.3855+60A>G (n.3855+60A>G) c.3663+60A>G (n.3663+60A>G) c.3438+60A>G (n.3438+60A>G) c.3120+60A>G (n.3120+60A>G) c.4029+60A>G (n.4029+60A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081467T>G | CA2623578287 | NALCN | c.3885+60A>C (n.3885+60A>C) c.3606+60A>C (n.3606+60A>C) c.3972+60A>C (n.3972+60A>C) c.3798+60A>C (n.3798+60A>C) c.3942+60A>C (n.3942+60A>C) c.3855+60A>C (n.3855+60A>C) c.3663+60A>C (n.3663+60A>C) c.3438+60A>C (n.3438+60A>C) c.3120+60A>C (n.3120+60A>C) c.4029+60A>C (n.4029+60A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081469A>G | CA2623578288 | NALCN | c.3885+58T>C (n.3885+58T>C) c.3606+58T>C (n.3606+58T>C) c.3972+58T>C (n.3972+58T>C) c.3798+58T>C (n.3798+58T>C) c.3942+58T>C (n.3942+58T>C) c.3855+58T>C (n.3855+58T>C) c.3663+58T>C (n.3663+58T>C) c.3438+58T>C (n.3438+58T>C) c.3120+58T>C (n.3120+58T>C) c.4029+58T>C (n.4029+58T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081470G>A | CA2623578289 | NALCN | c.3885+57C>T (n.3885+57C>T) c.3606+57C>T (n.3606+57C>T) c.3972+57C>T (n.3972+57C>T) c.3798+57C>T (n.3798+57C>T) c.3942+57C>T (n.3942+57C>T) c.3855+57C>T (n.3855+57C>T) c.3663+57C>T (n.3663+57C>T) c.3438+57C>T (n.3438+57C>T) c.3120+57C>T (n.3120+57C>T) c.4029+57C>T (n.4029+57C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081471C>A | CA694238602 | NALCN | c.3885+56G>T (n.3885+56G>T) c.3606+56G>T (n.3606+56G>T) c.3972+56G>T (n.3972+56G>T) c.3798+56G>T (n.3798+56G>T) c.3942+56G>T (n.3942+56G>T) c.3855+56G>T (n.3855+56G>T) c.3663+56G>T (n.3663+56G>T) c.3438+56G>T (n.3438+56G>T) c.3120+56G>T (n.3120+56G>T) c.4029+56G>T (n.4029+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101081471C= | CA2114388803 | NALCN | c.3885+56G= (n.3885+56G=) c.3606+56G= (n.3606+56G=) c.3972+56G= (n.3972+56G=) c.3798+56G= (n.3798+56G=) c.3942+56G= (n.3942+56G=) c.3855+56G= (n.3855+56G=) c.3663+56G= (n.3663+56G=) c.3438+56G= (n.3438+56G=) c.3120+56G= (n.3120+56G=) c.4029+56G= (n.4029+56G=) | |
| 13 | g.101081471C>T | CA2114388804 | NALCN | c.3885+56G>A (n.3885+56G>A) c.3606+56G>A (n.3606+56G>A) c.3972+56G>A (n.3972+56G>A) c.3798+56G>A (n.3798+56G>A) c.3942+56G>A (n.3942+56G>A) c.3855+56G>A (n.3855+56G>A) c.3663+56G>A (n.3663+56G>A) c.3438+56G>A (n.3438+56G>A) c.3120+56G>A (n.3120+56G>A) c.4029+56G>A (n.4029+56G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101081472A= | CA2114388805 | NALCN | c.3885+55T= (n.3885+55T=) c.3606+55T= (n.3606+55T=) c.3972+55T= (n.3972+55T=) c.3798+55T= (n.3798+55T=) c.3942+55T= (n.3942+55T=) c.3855+55T= (n.3855+55T=) c.3663+55T= (n.3663+55T=) c.3438+55T= (n.3438+55T=) c.3120+55T= (n.3120+55T=) c.4029+55T= (n.4029+55T=) | |
| 13 | g.101081472A>C | CA255407000 | NALCN | c.3885+55T>G (n.3885+55T>G) c.3606+55T>G (n.3606+55T>G) c.3972+55T>G (n.3972+55T>G) c.3798+55T>G (n.3798+55T>G) c.3942+55T>G (n.3942+55T>G) c.3855+55T>G (n.3855+55T>G) c.3663+55T>G (n.3663+55T>G) c.3438+55T>G (n.3438+55T>G) c.3120+55T>G (n.3120+55T>G) c.4029+55T>G (n.4029+55T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101081473G>A | CA694238603 | NALCN | c.3885+54C>T (n.3885+54C>T) c.3606+54C>T (n.3606+54C>T) c.3972+54C>T (n.3972+54C>T) c.3798+54C>T (n.3798+54C>T) c.3942+54C>T (n.3942+54C>T) c.3855+54C>T (n.3855+54C>T) c.3663+54C>T (n.3663+54C>T) c.3438+54C>T (n.3438+54C>T) c.3120+54C>T (n.3120+54C>T) c.4029+54C>T (n.4029+54C>T) | dbSNP |
| 13 | g.101081473G= | CA2114388806 | NALCN | c.3885+54C= (n.3885+54C=) c.3606+54C= (n.3606+54C=) c.3972+54C= (n.3972+54C=) c.3798+54C= (n.3798+54C=) c.3942+54C= (n.3942+54C=) c.3855+54C= (n.3855+54C=) c.3663+54C= (n.3663+54C=) c.3438+54C= (n.3438+54C=) c.3120+54C= (n.3120+54C=) c.4029+54C= (n.4029+54C=) | |
| 13 | g.101081476C>T | CA2800368542 | NALCN | c.3885+51G>A (n.3885+51G>A) c.3606+51G>A (n.3606+51G>A) c.3972+51G>A (n.3972+51G>A) c.3798+51G>A (n.3798+51G>A) c.3942+51G>A (n.3942+51G>A) c.3855+51G>A (n.3855+51G>A) c.3663+51G>A (n.3663+51G>A) c.3438+51G>A (n.3438+51G>A) c.3120+51G>A (n.3120+51G>A) c.4029+51G>A (n.4029+51G>A) | |
| 13 | g.101081477T>G | CA255407004 | NALCN | c.3885+50A>C (n.3885+50A>C) c.3606+50A>C (n.3606+50A>C) c.3972+50A>C (n.3972+50A>C) c.3798+50A>C (n.3798+50A>C) c.3942+50A>C (n.3942+50A>C) c.3855+50A>C (n.3855+50A>C) c.3663+50A>C (n.3663+50A>C) c.3438+50A>C (n.3438+50A>C) c.3120+50A>C (n.3120+50A>C) c.4029+50A>C (n.4029+50A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101081477T= | CA2114388807 | NALCN | c.3885+50A= (n.3885+50A=) c.3606+50A= (n.3606+50A=) c.3972+50A= (n.3972+50A=) c.3798+50A= (n.3798+50A=) c.3942+50A= (n.3942+50A=) c.3855+50A= (n.3855+50A=) c.3663+50A= (n.3663+50A=) c.3438+50A= (n.3438+50A=) c.3120+50A= (n.3120+50A=) c.4029+50A= (n.4029+50A=) | |
| 13 | g.101081481C>A | CA7035265 | NALCN | c.3885+46G>T (n.3885+46G>T) c.3606+46G>T (n.3606+46G>T) c.3972+46G>T (n.3972+46G>T) c.3798+46G>T (n.3798+46G>T) c.3942+46G>T (n.3942+46G>T) c.3855+46G>T (n.3855+46G>T) c.3663+46G>T (n.3663+46G>T) c.3438+46G>T (n.3438+46G>T) c.3120+46G>T (n.3120+46G>T) c.4029+46G>T (n.4029+46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.101081481C= | CA2114388808 | NALCN | c.3885+46G= (n.3885+46G=) c.3606+46G= (n.3606+46G=) c.3972+46G= (n.3972+46G=) c.3798+46G= (n.3798+46G=) c.3942+46G= (n.3942+46G=) c.3855+46G= (n.3855+46G=) c.3663+46G= (n.3663+46G=) c.3438+46G= (n.3438+46G=) c.3120+46G= (n.3120+46G=) c.4029+46G= (n.4029+46G=) | |
| 13 | g.101081481C>G | CA2623578290 | NALCN | c.3885+46G>C (n.3885+46G>C) c.3606+46G>C (n.3606+46G>C) c.3972+46G>C (n.3972+46G>C) c.3798+46G>C (n.3798+46G>C) c.3942+46G>C (n.3942+46G>C) c.3855+46G>C (n.3855+46G>C) c.3663+46G>C (n.3663+46G>C) c.3438+46G>C (n.3438+46G>C) c.3120+46G>C (n.3120+46G>C) c.4029+46G>C (n.4029+46G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081481C>T | CA7035266 | NALCN | c.3885+46G>A (n.3885+46G>A) c.3606+46G>A (n.3606+46G>A) c.3972+46G>A (n.3972+46G>A) c.3798+46G>A (n.3798+46G>A) c.3942+46G>A (n.3942+46G>A) c.3855+46G>A (n.3855+46G>A) c.3663+46G>A (n.3663+46G>A) c.3438+46G>A (n.3438+46G>A) c.3120+46G>A (n.3120+46G>A) c.4029+46G>A (n.4029+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101081484A>G | CA2575448051 | NALCN | c.3885+43T>C (n.3885+43T>C) c.3606+43T>C (n.3606+43T>C) c.3972+43T>C (n.3972+43T>C) c.3798+43T>C (n.3798+43T>C) c.3942+43T>C (n.3942+43T>C) c.3855+43T>C (n.3855+43T>C) c.3663+43T>C (n.3663+43T>C) c.3438+43T>C (n.3438+43T>C) c.3120+43T>C (n.3120+43T>C) c.4029+43T>C (n.4029+43T>C) | |
| 13 | g.101081485A= | CA2114388809 | NALCN | c.3885+42T= (n.3885+42T=) c.3606+42T= (n.3606+42T=) c.3972+42T= (n.3972+42T=) c.3798+42T= (n.3798+42T=) c.3942+42T= (n.3942+42T=) c.3855+42T= (n.3855+42T=) c.3663+42T= (n.3663+42T=) c.3438+42T= (n.3438+42T=) c.3120+42T= (n.3120+42T=) c.4029+42T= (n.4029+42T=) | |
| 13 | g.101081485A>C | CA255407010 | NALCN | c.3885+42T>G (n.3885+42T>G) c.3606+42T>G (n.3606+42T>G) c.3972+42T>G (n.3972+42T>G) c.3798+42T>G (n.3798+42T>G) c.3942+42T>G (n.3942+42T>G) c.3855+42T>G (n.3855+42T>G) c.3663+42T>G (n.3663+42T>G) c.3438+42T>G (n.3438+42T>G) c.3120+42T>G (n.3120+42T>G) c.4029+42T>G (n.4029+42T>G) | dbSNP |
| 13 | g.101081486C>A | CA2575448052 | NALCN | c.3885+41G>T (n.3885+41G>T) c.3606+41G>T (n.3606+41G>T) c.3972+41G>T (n.3972+41G>T) c.3798+41G>T (n.3798+41G>T) c.3942+41G>T (n.3942+41G>T) c.3855+41G>T (n.3855+41G>T) c.3663+41G>T (n.3663+41G>T) c.3438+41G>T (n.3438+41G>T) c.3120+41G>T (n.3120+41G>T) c.4029+41G>T (n.4029+41G>T) | |
| 13 | g.101081486C>G | CA2575448053 | NALCN | c.3885+41G>C (n.3885+41G>C) c.3606+41G>C (n.3606+41G>C) c.3972+41G>C (n.3972+41G>C) c.3798+41G>C (n.3798+41G>C) c.3942+41G>C (n.3942+41G>C) c.3855+41G>C (n.3855+41G>C) c.3663+41G>C (n.3663+41G>C) c.3438+41G>C (n.3438+41G>C) c.3120+41G>C (n.3120+41G>C) c.4029+41G>C (n.4029+41G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081486C>T | CA2623578291 | NALCN | c.3885+41G>A (n.3885+41G>A) c.3606+41G>A (n.3606+41G>A) c.3972+41G>A (n.3972+41G>A) c.3798+41G>A (n.3798+41G>A) c.3942+41G>A (n.3942+41G>A) c.3855+41G>A (n.3855+41G>A) c.3663+41G>A (n.3663+41G>A) c.3438+41G>A (n.3438+41G>A) c.3120+41G>A (n.3120+41G>A) c.4029+41G>A (n.4029+41G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081487T>C | CA2623578292 | NALCN | c.3885+40A>G (n.3885+40A>G) c.3606+40A>G (n.3606+40A>G) c.3972+40A>G (n.3972+40A>G) c.3798+40A>G (n.3798+40A>G) c.3942+40A>G (n.3942+40A>G) c.3855+40A>G (n.3855+40A>G) c.3663+40A>G (n.3663+40A>G) c.3438+40A>G (n.3438+40A>G) c.3120+40A>G (n.3120+40A>G) c.4029+40A>G (n.4029+40A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081487T>G | CA2114388811 | NALCN | c.3885+40A>C (n.3885+40A>C) c.3606+40A>C (n.3606+40A>C) c.3972+40A>C (n.3972+40A>C) c.3798+40A>C (n.3798+40A>C) c.3942+40A>C (n.3942+40A>C) c.3855+40A>C (n.3855+40A>C) c.3663+40A>C (n.3663+40A>C) c.3438+40A>C (n.3438+40A>C) c.3120+40A>C (n.3120+40A>C) c.4029+40A>C (n.4029+40A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101081487T= | CA2114388810 | NALCN | c.3885+40A= (n.3885+40A=) c.3606+40A= (n.3606+40A=) c.3972+40A= (n.3972+40A=) c.3798+40A= (n.3798+40A=) c.3942+40A= (n.3942+40A=) c.3855+40A= (n.3855+40A=) c.3663+40A= (n.3663+40A=) c.3438+40A= (n.3438+40A=) c.3120+40A= (n.3120+40A=) c.4029+40A= (n.4029+40A=) | |
| 13 | g.101081488G>A | CA2623578293 | NALCN | c.3885+39C>T (n.3885+39C>T) c.3606+39C>T (n.3606+39C>T) c.3972+39C>T (n.3972+39C>T) c.3798+39C>T (n.3798+39C>T) c.3942+39C>T (n.3942+39C>T) c.3855+39C>T (n.3855+39C>T) c.3663+39C>T (n.3663+39C>T) c.3438+39C>T (n.3438+39C>T) c.3120+39C>T (n.3120+39C>T) c.4029+39C>T (n.4029+39C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101081491A= | CA2114388812 | NALCN | c.3885+36T= (n.3885+36T=) c.3606+36T= (n.3606+36T=) c.3972+36T= (n.3972+36T=) c.3798+36T= (n.3798+36T=) c.3942+36T= (n.3942+36T=) c.3855+36T= (n.3855+36T=) c.3663+36T= (n.3663+36T=) c.3438+36T= (n.3438+36T=) c.3120+36T= (n.3120+36T=) c.4029+36T= (n.4029+36T=) | |
| 13 | g.101081491A>T | CA611945692 | NALCN | c.3885+36T>A (n.3885+36T>A) c.3606+36T>A (n.3606+36T>A) c.3972+36T>A (n.3972+36T>A) c.3798+36T>A (n.3798+36T>A) c.3942+36T>A (n.3942+36T>A) c.3855+36T>A (n.3855+36T>A) c.3663+36T>A (n.3663+36T>A) c.3438+36T>A (n.3438+36T>A) c.3120+36T>A (n.3120+36T>A) c.4029+36T>A (n.4029+36T>A) | dbSNP gnomAD v2 |