Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.101051422_101051428delCA2615679897PGRc.2355_2357+4del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.101051424T>ACA382436045PGRc.2357A>T (p.Glu786Val)
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c.1559A>G (p.Glu520Gly)
n.2350A>G
n.2233A>G
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c.2357A>G (p.Asp786Gly)
n.2364A>G
n.2247A>G
n.2058A>G
 gnomAD v4
11g.101051424T>GCA382436047PGRc.2357A>C (p.Glu786Ala)
c.2051A>C (p.Glu684Ala)
c.2051A>C (p.Asp684Ala)
c.2240A>C (p.Glu747Ala)
n.47A>C
n.1724A>C
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
n.2350A>C
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11g.101051425C>ACA382436048PGRc.2356G>T (p.Glu786Ter)
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 gnomAD v4
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n.2232G>A
n.2043G>A
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n.2246G>A
n.2057G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.101051426A=CA1995654421PGRc.2355T= (p.Asn785=)
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n.2245T>G
n.2056T>G
11g.101051426A>GCA476501557PGRc.2355T>C (p.Asn785=)
c.2049T>C (p.Asn683=)
c.2238T>C (p.Asn746=)
n.45T>C
n.1722T>C
c.573T>C (p.Asn191=)
c.1863T>C (p.Asn621=)
c.1557T>C (p.Asn519=)
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n.2056T>C
11g.101051426A>TCA382436051PGRc.2355T>A (p.Asn785Lys)
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n.2056T>A
 gnomAD v4
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n.2055A>G
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c.2237A>C (p.Asn746Thr)
n.44A>C
n.1721A>C
c.572A>C (p.Asn191Thr)
c.1862A>C (p.Asn621Thr)
c.1556A>C (p.Asn519Thr)
n.2347A>C
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n.2055A>C
11g.101051429dupCA227527249PGRc.2354dup (p.Asn785LysfsTer2)
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n.44dup
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c.1556dup (p.Asn519LysfsTer2)
n.2347dup
n.2230dup
n.2041dup
n.2361dup
n.2244dup
n.2055dup
 dbSNP
11g.101051428T>ACA382436056PGRc.2353A>T (p.Asn785Tyr)
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n.2054A>T
11g.101051428T>CCA382436057PGRc.2353A>G (p.Asn785Asp)
c.2047A>G (p.Asn683Asp)
c.2236A>G (p.Asn746Asp)
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c.571A>G (p.Asn191Asp)
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c.1555A>G (p.Asn519Asp)
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n.2243A>G
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11g.101051428T>GCA382436058PGRc.2353A>C (p.Asn785His)
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11g.101051429_101051432dupCA2574957867PGRc.2350_2353dup (p.Asn785ThrfsTer3)
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n.2343_2346dup
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11g.101051429T>CCA476501559PGRc.2352A>G (p.Leu784=)
c.2046A>G (p.Leu682=)
c.2235A>G (p.Leu745=)
n.42A>G
n.1719A>G
c.570A>G (p.Leu190=)
c.1860A>G (p.Leu620=)
c.1554A>G (p.Leu518=)
n.2345A>G
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11g.101051429T>GCA476501560PGRc.2352A>C (p.Leu784=)
c.2046A>C (p.Leu682=)
c.2235A>C (p.Leu745=)
n.42A>C
n.1719A>C
c.570A>C (p.Leu190=)
c.1860A>C (p.Leu620=)
c.1554A>C (p.Leu518=)
n.2345A>C
n.2228A>C
n.2039A>C
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n.2053A>C
11g.101051430A>CCA382436059PGRc.2351T>G (p.Leu784Arg)
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c.2234T>G (p.Leu745Arg)
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c.569T>G (p.Leu190Arg)
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c.1553T>G (p.Leu518Arg)
n.2344T>G
n.2227T>G
n.2038T>G
n.2358T>G
n.2241T>G
n.2052T>G
11g.101051430A>GCA382436060PGRc.2351T>C (p.Leu784Pro)
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
c.2234T>C (p.Leu745Pro)
n.41T>C
n.1718T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
n.2344T>C
n.2227T>C
n.2038T>C
n.2358T>C
n.2241T>C
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11g.101051430A>TCA382436061PGRc.2351T>A (p.Leu784Gln)
c.2045T>A (p.Leu682Gln)
c.2234T>A (p.Leu745Gln)
n.41T>A
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c.1553T>A (p.Leu518Gln)
n.2344T>A
n.2227T>A
n.2038T>A
n.2358T>A
n.2241T>A
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 gnomAD v4
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11g.101051440C>ACA382436081PGRc.2341G>T (p.Asp781Tyr)
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 gnomAD v4
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11g.101051441A>GCA476501570PGRc.2340T>C (p.Pro780=)
c.2034T>C (p.Pro678=)
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n.30T>C
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c.558T>C (p.Pro186=)
c.1848T>C (p.Pro616=)
c.1542T>C (p.Pro514=)
n.2333T>C
n.2216T>C
n.2027T>C
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n.2041T>C
 gnomAD v4
11g.101051441A>TCA476501571PGRc.2340T>A (p.Pro780=)
c.2034T>A (p.Pro678=)
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n.1707T>A
c.558T>A (p.Pro186=)
c.1848T>A (p.Pro616=)
c.1542T>A (p.Pro514=)
n.2333T>A
n.2216T>A
n.2027T>A
n.2347T>A
n.2230T>A
n.2041T>A
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c.2033C>G (p.Pro678Arg)
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c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.1847C>G (p.Pro616Arg)
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n.2040C>G
11g.101051442G>TCA382436084PGRc.2339C>A (p.Pro780His)
c.2033C>A (p.Pro678His)
c.2222C>A (p.Pro741His)
n.29C>A
n.1706C>A
c.557C>A (p.Pro186His)
c.1847C>A (p.Pro616His)
c.1541C>A (p.Pro514His)
n.2332C>A
n.2215C>A
n.2026C>A
n.2346C>A
n.2229C>A
n.2040C>A
 gnomAD v4
11g.101051443G>ACA382436086PGRc.2338C>T (p.Pro780Ser)
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c.2032C>G (p.Pro678Ala)
c.2221C>G (p.Pro741Ala)
n.28C>G
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c.556C>G (p.Pro186Ala)
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11g.101051443G>TCA382436088PGRc.2338C>A (p.Pro780Thr)
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n.2214C>A
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n.2228C>A
n.2039C>A
 gnomAD v4
11g.101051444T>ACA476501572PGRc.2337A>T (p.Ala779=)
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c.2220A>G (p.Ala740=)
n.27A>G
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c.555A>G (p.Ala185=)
c.1845A>G (p.Ala615=)
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n.2330A>G
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n.2024A>G
n.2344A>G
n.2227A>G
n.2038A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051444T>GCA476501574PGRc.2337A>C (p.Ala779=)
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n.27A>C
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n.2024A>C
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n.2038A>C
11g.101051444T=CA1995654429PGRc.2337A= (p.Ala779=)
c.2031A= (p.Ala677=)
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n.1704A=
c.555A= (p.Ala185=)
c.1845A= (p.Ala615=)
c.1539A= (p.Ala513=)
n.2330A=
n.2213A=
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n.2344A=
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n.2038A=
11g.101051445G>ACA382436091PGRc.2336C>T (p.Ala779Val)
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n.2037C>T
11g.101051445G>CCA382436090PGRc.2336C>G (p.Ala779Gly)
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c.2219C>G (p.Ala740Gly)
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n.2329C>G
n.2212C>G
n.2023C>G
n.2343C>G
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n.2037C>G
11g.101051445G>TCA382436089PGRc.2336C>A (p.Ala779Glu)
c.2030C>A (p.Ala677Glu)
c.2219C>A (p.Ala740Glu)
n.26C>A
n.1703C>A
c.554C>A (p.Ala185Glu)
c.1844C>A (p.Ala615Glu)
c.1538C>A (p.Ala513Glu)
n.2329C>A
n.2212C>A
n.2023C>A
n.2343C>A
n.2226C>A
n.2037C>A
 gnomAD v4
11g.101051446C>ACA382436092PGRc.2335G>T (p.Ala779Ser)
c.2029G>T (p.Ala677Ser)
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n.2036G>T
 gnomAD v4
11g.101051446C>GCA382436093PGRc.2335G>C (p.Ala779Pro)
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n.2036G>C
11g.101051446C>TCA382436094PGRc.2335G>A (p.Ala779Thr)
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n.2342G>A
n.2225G>A
n.2036G>A
 gnomAD v4
11g.101051447A=CA1995654435PGRc.2334T= (p.Phe778=)
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11g.101051447A>CCA382436095PGRc.2334T>G (p.Phe778Leu)
c.2028T>G (p.Phe676Leu)
c.2217T>G (p.Phe739Leu)
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n.1701T>G
c.552T>G (p.Phe184Leu)
c.1842T>G (p.Phe614Leu)
c.1536T>G (p.Phe512Leu)
n.2327T>G
n.2210T>G
n.2021T>G
n.2341T>G
n.2224T>G
n.2035T>G
11g.101051447A>GCA6243492PGRc.2334T>C (p.Phe778=)
c.2028T>C (p.Phe676=)
c.2217T>C (p.Phe739=)
n.24T>C
n.1701T>C
c.552T>C (p.Phe184=)
c.1842T>C (p.Phe614=)
c.1536T>C (p.Phe512=)
n.2327T>C
n.2210T>C
n.2021T>C
n.2341T>C
n.2224T>C
n.2035T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051447A>TCA382436096PGRc.2334T>A (p.Phe778Leu)
c.2028T>A (p.Phe676Leu)
c.2217T>A (p.Phe739Leu)
n.24T>A
n.1701T>A
c.552T>A (p.Phe184Leu)
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n.2327T>A
n.2210T>A
n.2021T>A
n.2341T>A
n.2224T>A
n.2035T>A
11g.101051448A>CCA382436097PGRc.2333T>G (p.Phe778Cys)
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n.2209T>G
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n.2223T>G
n.2034T>G
11g.101051448A>GCA382436099PGRc.2333T>C (p.Phe778Ser)
c.2027T>C (p.Phe676Ser)
c.2216T>C (p.Phe739Ser)
n.23T>C
n.1700T>C
c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.1841T>C (p.Phe614Ser)
c.1535T>C (p.Phe512Ser)
n.2326T>C
n.2209T>C
n.2020T>C
n.2340T>C
n.2223T>C
n.2034T>C
11g.101051448A>TCA382436098PGRc.2333T>A (p.Phe778Tyr)
c.2027T>A (p.Phe676Tyr)
c.2216T>A (p.Phe739Tyr)
n.23T>A
n.1700T>A
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.1841T>A (p.Phe614Tyr)
c.1535T>A (p.Phe512Tyr)
n.2326T>A
n.2209T>A
n.2020T>A
n.2340T>A
n.2223T>A
n.2034T>A
11g.101051449A>CCA382436100PGRc.2332T>G (p.Phe778Val)
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c.2215T>G (p.Phe739Val)
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n.1699T>G
c.550T>G (p.Phe184Val)
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n.2325T>G
n.2208T>G
n.2019T>G
n.2339T>G
n.2222T>G
n.2033T>G
11g.101051449A>GCA382436101PGRc.2332T>C (p.Phe778Leu)
c.2026T>C (p.Phe676Leu)
c.2215T>C (p.Phe739Leu)
n.22T>C
n.1699T>C
c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.1840T>C (p.Phe614Leu)
c.1534T>C (p.Phe512Leu)
n.2325T>C
n.2208T>C
n.2019T>C
n.2339T>C
n.2222T>C
n.2033T>C
11g.101051449A>TCA382436102PGRc.2332T>A (p.Phe778Ile)
c.2026T>A (p.Phe676Ile)
c.2215T>A (p.Phe739Ile)
n.22T>A
n.1699T>A
c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.1840T>A (p.Phe614Ile)
c.1534T>A (p.Phe512Ile)
n.2325T>A
n.2208T>A
n.2019T>A
n.2339T>A
n.2222T>A
n.2033T>A
11g.101051450A>CCA382436103PGRc.2331T>G (p.Tyr777Ter)
c.2025T>G (p.Tyr675Ter)
c.2214T>G (p.Tyr738Ter)
n.21T>G
n.1698T>G
c.549T>G (p.Tyr183Ter)
c.1839T>G (p.Tyr613Ter)
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n.2324T>G
n.2207T>G
n.2018T>G
n.2338T>G
n.2221T>G
n.2032T>G
11g.101051450A>GCA476501575PGRc.2331T>C (p.Tyr777=)
c.2025T>C (p.Tyr675=)
c.2214T>C (p.Tyr738=)
n.21T>C
n.1698T>C
c.549T>C (p.Tyr183=)
c.1839T>C (p.Tyr613=)
c.1533T>C (p.Tyr511=)
n.2324T>C
n.2207T>C
n.2018T>C
n.2338T>C
n.2221T>C
n.2032T>C
11g.101051450A>TCA382436104PGRc.2331T>A (p.Tyr777Ter)
c.2025T>A (p.Tyr675Ter)
c.2214T>A (p.Tyr738Ter)
n.21T>A
n.1698T>A
c.549T>A (p.Tyr183Ter)
c.1839T>A (p.Tyr613Ter)
c.1533T>A (p.Tyr511Ter)
n.2324T>A
n.2207T>A
n.2018T>A
n.2338T>A
n.2221T>A
n.2032T>A
11g.101051451T>ACA382436105PGRc.2330A>T (p.Tyr777Phe)
c.2024A>T (p.Tyr675Phe)
c.2213A>T (p.Tyr738Phe)
n.20A>T
n.1697A>T
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
c.1838A>T (p.Tyr613Phe)
c.1532A>T (p.Tyr511Phe)
n.2323A>T
n.2206A>T
n.2017A>T
n.2337A>T
n.2220A>T
n.2031A>T
11g.101051451T>CCA382436106PGRc.2330A>G (p.Tyr777Cys)
c.2024A>G (p.Tyr675Cys)
c.2213A>G (p.Tyr738Cys)
n.20A>G
n.1697A>G
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
c.1838A>G (p.Tyr613Cys)
c.1532A>G (p.Tyr511Cys)
n.2323A>G
n.2206A>G
n.2017A>G
n.2337A>G
n.2220A>G
n.2031A>G
11g.101051451T>GCA382436107PGRc.2330A>C (p.Tyr777Ser)
c.2024A>C (p.Tyr675Ser)
c.2213A>C (p.Tyr738Ser)
n.20A>C
n.1697A>C
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
c.1838A>C (p.Tyr613Ser)
c.1532A>C (p.Tyr511Ser)
n.2323A>C
n.2206A>C
n.2017A>C
n.2337A>C
n.2220A>C
n.2031A>C
11g.101051452A>CCA382436108PGRc.2329T>G (p.Tyr777Asp)
c.2023T>G (p.Tyr675Asp)
c.2212T>G (p.Tyr738Asp)
n.19T>G
n.1696T>G
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
c.1837T>G (p.Tyr613Asp)
c.1531T>G (p.Tyr511Asp)
n.2322T>G
n.2205T>G
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n.2336T>G
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n.2030T>G
11g.101051452A>GCA382436109PGRc.2329T>C (p.Tyr777His)
c.2023T>C (p.Tyr675His)
c.2212T>C (p.Tyr738His)
n.19T>C
n.1696T>C
c.547T>C (p.Tyr183His)
c.1837T>C (p.Tyr613His)
c.1531T>C (p.Tyr511His)
n.2322T>C
n.2205T>C
n.2016T>C
n.2336T>C
n.2219T>C
n.2030T>C
 gnomAD v4
11g.101051452A>TCA382436110PGRc.2329T>A (p.Tyr777Asn)
c.2023T>A (p.Tyr675Asn)
c.2212T>A (p.Tyr738Asn)
n.19T>A
n.1696T>A
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
c.1837T>A (p.Tyr613Asn)
c.1531T>A (p.Tyr511Asn)
n.2322T>A
n.2205T>A
n.2016T>A
n.2336T>A
n.2219T>A
n.2030T>A
11g.101051453C>ACA476501576PGRc.2328G>T (p.Leu776=)
c.2022G>T (p.Leu674=)
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n.18G>T
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n.2204G>T
n.2015G>T
n.2335G>T
n.2218G>T
n.2029G>T
11g.101051453C=CA1995654442PGRc.2328G= (p.Leu776=)
c.2022G= (p.Leu674=)
c.2211G= (p.Leu737=)
n.18G=
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c.546G= (p.Leu182=)
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n.2321G=
n.2204G=
n.2015G=
n.2335G=
n.2218G=
n.2029G=
11g.101051453C>GCA476501577PGRc.2328G>C (p.Leu776=)
c.2022G>C (p.Leu674=)
c.2211G>C (p.Leu737=)
n.18G>C
n.1695G>C
c.546G>C (p.Leu182=)
c.1836G>C (p.Leu612=)
c.1530G>C (p.Leu510=)
n.2321G>C
n.2204G>C
n.2015G>C
n.2335G>C
n.2218G>C
n.2029G>C
11g.101051453C>TCA476501578PGRc.2328G>A (p.Leu776=)
c.2022G>A (p.Leu674=)
c.2211G>A (p.Leu737=)
n.18G>A
n.1695G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
c.1836G>A (p.Leu612=)
c.1530G>A (p.Leu510=)
n.2321G>A
n.2204G>A
n.2015G>A
n.2335G>A
n.2218G>A
n.2029G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051454A>CCA382436113PGRc.2327T>G (p.Leu776Arg)
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n.2217T>G
n.2028T>G
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n.2217T>C
n.2028T>C
11g.101051454A>TCA382436111PGRc.2327T>A (p.Leu776Gln)
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c.2210T>A (p.Leu737Gln)
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n.2320T>A
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n.2217T>A
n.2028T>A
11g.101051455G>ACA476501579PGRc.2326C>T (p.Leu776=)
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n.2027C>T
 gnomAD v4
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n.2027C>G
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c.2020C>A (p.Leu674Met)
c.2209C>A (p.Leu737Met)
n.16C>A
n.1693C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.1834C>A (p.Leu612Met)
c.1528C>A (p.Leu510Met)
n.2319C>A
n.2202C>A
n.2013C>A
n.2333C>A
n.2216C>A
n.2027C>A
 gnomAD v4
11g.101051456C>ACA382436116PGRc.2325G>T (p.Met775Ile)
c.2019G>T (p.Met673Ile)
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n.15G>T
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n.2332G>T
n.2215G>T
n.2026G>T
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c.2208G>C (p.Met736Ile)
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n.1692G>C
c.543G>C (p.Met181Ile)
c.1833G>C (p.Met611Ile)
c.1527G>C (p.Met509Ile)
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n.2201G>C
n.2012G>C
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n.2215G>C
n.2026G>C
11g.101051456C>TCA382436118PGRc.2325G>A (p.Met775Ile)
c.2019G>A (p.Met673Ile)
c.2208G>A (p.Met736Ile)
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n.2026G>A
11g.101051457A=CA1995654447PGRc.2324T= (p.Met775=)
c.2018T= (p.Met673=)
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n.1691T=
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c.1832T= (p.Met611=)
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n.2317T=
n.2200T=
n.2011T=
n.2331T=
n.2214T=
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11g.101051457A>CCA6243493PGRc.2324T>G (p.Met775Arg)
c.2018T>G (p.Met673Arg)
c.2207T>G (p.Met736Arg)
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n.2200T>G
n.2011T>G
n.2331T>G
n.2214T>G
n.2025T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051457A>GCA382436119PGRc.2324T>C (p.Met775Thr)
c.2018T>C (p.Met673Thr)
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n.2025T>C
11g.101051457A>TCA382436120PGRc.2324T>A (p.Met775Lys)
c.2018T>A (p.Met673Lys)
c.2207T>A (p.Met736Lys)
n.14T>A
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n.2317T>A
n.2200T>A
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n.2331T>A
n.2214T>A
n.2025T>A
11g.101051458T>ACA382436121PGRc.2323A>T (p.Met775Leu)
c.2017A>T (p.Met673Leu)
c.2206A>T (p.Met736Leu)
n.13A>T
n.1690A>T
c.541A>T (p.Met181Leu)
c.1831A>T (p.Met611Leu)
c.1525A>T (p.Met509Leu)
n.2316A>T
n.2199A>T
n.2010A>T
n.2330A>T
n.2213A>T
n.2024A>T
11g.101051458T>CCA382436122PGRc.2323A>G (p.Met775Val)
c.2017A>G (p.Met673Val)
c.2206A>G (p.Met736Val)
n.13A>G
n.1690A>G
c.541A>G (p.Met181Val)
c.1831A>G (p.Met611Val)
c.1525A>G (p.Met509Val)
n.2316A>G
n.2199A>G
n.2010A>G
n.2330A>G
n.2213A>G
n.2024A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.101051458T>GCA382436123PGRc.2323A>C (p.Met775Leu)
c.2017A>C (p.Met673Leu)
c.2206A>C (p.Met736Leu)
n.13A>C
n.1690A>C
c.541A>C (p.Met181Leu)
c.1831A>C (p.Met611Leu)
c.1525A>C (p.Met509Leu)
n.2316A>C
n.2199A>C
n.2010A>C
n.2330A>C
n.2213A>C
n.2024A>C
11g.101051459C>ACA382436124PGRc.2322G>T (p.Gln774His)
c.2016G>T (p.Gln672His)
c.2205G>T (p.Gln735His)
n.12G>T
n.1689G>T
c.540G>T (p.Gln180His)
c.1830G>T (p.Gln610His)
c.1524G>T (p.Gln508His)
n.2315G>T
n.2198G>T
n.2009G>T
n.2329G>T
n.2212G>T
n.2023G>T
11g.101051459C>GCA382436125PGRc.2322G>C (p.Gln774His)
c.2016G>C (p.Gln672His)
c.2205G>C (p.Gln735His)
n.12G>C
n.1689G>C
c.540G>C (p.Gln180His)
c.1830G>C (p.Gln610His)
c.1524G>C (p.Gln508His)
n.2315G>C
n.2198G>C
n.2009G>C
n.2329G>C
n.2212G>C
n.2023G>C
 gnomAD v4
11g.101051459C>TCA476501580PGRc.2322G>A (p.Gln774=)
c.2016G>A (p.Gln672=)
c.2205G>A (p.Gln735=)
n.12G>A
n.1689G>A
c.540G>A (p.Gln180=)
c.1830G>A (p.Gln610=)
c.1524G>A (p.Gln508=)
n.2315G>A
n.2198G>A
n.2009G>A
n.2329G>A
n.2212G>A
n.2023G>A
 gnomAD v4
11g.101051460T>ACA382436127PGRc.2321A>T (p.Gln774Leu)
c.2015A>T (p.Gln672Leu)
c.2204A>T (p.Gln735Leu)
n.11A>T
n.1688A>T
c.539A>T (p.Gln180Leu)
c.1829A>T (p.Gln610Leu)
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n.2314A>T
n.2197A>T
n.2008A>T
n.2328A>T
n.2211A>T
n.2022A>T
11g.101051460T>CCA382436128PGRc.2321A>G (p.Gln774Arg)
c.2015A>G (p.Gln672Arg)
c.2204A>G (p.Gln735Arg)
n.11A>G
n.1688A>G
c.539A>G (p.Gln180Arg)
c.1829A>G (p.Gln610Arg)
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
n.2314A>G
n.2197A>G
n.2008A>G
n.2328A>G
n.2211A>G
n.2022A>G
 gnomAD v4
11g.101051460T>GCA382436126PGRc.2321A>C (p.Gln774Pro)
c.2015A>C (p.Gln672Pro)
c.2204A>C (p.Gln735Pro)
n.11A>C
n.1688A>C
c.539A>C (p.Gln180Pro)
c.1829A>C (p.Gln610Pro)
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
n.2314A>C
n.2197A>C
n.2008A>C
n.2328A>C
n.2211A>C
n.2022A>C
 COSMIC COSMIC
11g.101051461G>ACA382436129PGRc.2320C>T (p.Gln774Ter)
c.2014C>T (p.Gln672Ter)
c.2203C>T (p.Gln735Ter)
n.10C>T
n.1687C>T
c.538C>T (p.Gln180Ter)
c.1828C>T (p.Gln610Ter)
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n.2313C>T
n.2196C>T
n.2007C>T
n.2327C>T
n.2210C>T
n.2021C>T
 gnomAD v4
11g.101051461G>CCA382436130PGRc.2320C>G (p.Gln774Glu)
c.2014C>G (p.Gln672Glu)
c.2203C>G (p.Gln735Glu)
n.10C>G
n.1687C>G
c.538C>G (p.Gln180Glu)
c.1828C>G (p.Gln610Glu)
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
n.2313C>G
n.2196C>G
n.2007C>G
n.2327C>G
n.2210C>G
n.2021C>G
11g.101051461G>TCA382436131PGRc.2320C>A (p.Gln774Lys)
c.2014C>A (p.Gln672Lys)
c.2203C>A (p.Gln735Lys)
n.10C>A
n.1687C>A
c.538C>A (p.Gln180Lys)
c.1828C>A (p.Gln610Lys)
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
n.2313C>A
n.2196C>A
n.2007C>A
n.2327C>A
n.2210C>A
n.2021C>A
 gnomAD v4
11g.101051462C>ACA476501581PGRc.2319G>T (p.Gly773=)
c.2013G>T (p.Gly671=)
c.2202G>T (p.Gly734=)
n.9G>T
n.1686G>T
c.537G>T (p.Gly179=)
c.1827G>T (p.Gly609=)
c.1521G>T (p.Gly507=)
n.2312G>T
n.2195G>T
n.2006G>T
n.2326G>T
n.2209G>T
n.2020G>T
11g.101051462C>GCA476501583PGRc.2319G>C (p.Gly773=)
c.2013G>C (p.Gly671=)
c.2202G>C (p.Gly734=)
n.9G>C
n.1686G>C
c.537G>C (p.Gly179=)
c.1827G>C (p.Gly609=)
c.1521G>C (p.Gly507=)
n.2312G>C
n.2195G>C
n.2006G>C
n.2326G>C
n.2209G>C
n.2020G>C
11g.101051462C>TCA476501582PGRc.2319G>A (p.Gly773=)
c.2013G>A (p.Gly671=)
c.2202G>A (p.Gly734=)
n.9G>A
n.1686G>A
c.537G>A (p.Gly179=)
c.1827G>A (p.Gly609=)
c.1521G>A (p.Gly507=)
n.2312G>A
n.2195G>A
n.2006G>A
n.2326G>A
n.2209G>A
n.2020G>A
 gnomAD v4
11g.101051464delCA2615679904PGRc.2319del (p.Gln774ArgfsTer9)
c.2013del (p.Gln672ArgfsTer9)
c.2202del (p.Gln735ArgfsTer9)
n.9del
n.1686del
c.537del (p.Gln180ArgfsTer9)
c.1827del (p.Gln610ArgfsTer9)
c.1521del (p.Gln508ArgfsTer9)
n.2312del
n.2195del
n.2006del
n.2326del
n.2209del
n.2020del
 gnomAD v4
11g.101051463C>ACA382436132PGRc.2318G>T (p.Gly773Val)
c.2012G>T (p.Gly671Val)
c.2201G>T (p.Gly734Val)
n.8G>T
n.1685G>T
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.1826G>T (p.Gly609Val)
c.1520G>T (p.Gly507Val)
n.2311G>T
n.2194G>T
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n.2019G>T
11g.101051463C>GCA382436133PGRc.2318G>C (p.Gly773Ala)
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n.8G>C
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c.1826G>C (p.Gly609Ala)
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n.2311G>C
n.2194G>C
n.2005G>C
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n.2019G>C
11g.101051463C>TCA382436134PGRc.2318G>A (p.Gly773Glu)
c.2012G>A (p.Gly671Glu)
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c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.1826G>A (p.Gly609Glu)
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n.2311G>A
n.2194G>A
n.2005G>A
n.2325G>A
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n.2019G>A
11g.101051464C>ACA382436135PGRc.2317G>T (p.Gly773Trp)
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n.2193G>T
n.2004G>T
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n.2207G>T
n.2018G>T
11g.101051464C>GCA382436137PGRc.2317G>C (p.Gly773Arg)
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n.7G>C
n.1684G>C
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n.2004G>C
n.2324G>C
n.2207G>C
n.2018G>C
11g.101051464C>TCA382436136PGRc.2317G>A (p.Gly773Arg)
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n.7G>A
n.1684G>A
c.535G>A (p.Gly179Arg)
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n.2310G>A
n.2193G>A
n.2004G>A
n.2324G>A
n.2207G>A
n.2018G>A
 gnomAD v4
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n.1683T>G
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n.2192T>G
n.2003T>G
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n.2206T>G
n.2017T>G
11g.101051465A>GCA476501584PGRc.2316T>C (p.Ser772=)
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c.2199T>C (p.Ser733=)
n.6T>C
n.1683T>C
c.534T>C (p.Ser178=)
c.1824T>C (p.Ser608=)
c.1518T>C (p.Ser506=)
n.2309T>C
n.2192T>C
n.2003T>C
n.2323T>C
n.2206T>C
n.2017T>C
11g.101051465A>TCA382436139PGRc.2316T>A (p.Ser772Arg)
c.2010T>A (p.Ser670Arg)
c.2199T>A (p.Ser733Arg)
n.6T>A
n.1683T>A
c.534T>A (p.Ser178Arg)
c.1824T>A (p.Ser608Arg)
c.1518T>A (p.Ser506Arg)
n.2309T>A
n.2192T>A
n.2003T>A
n.2323T>A
n.2206T>A
n.2017T>A
11g.101051466C>ACA382436140PGRc.2315G>T (p.Ser772Ile)
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n.2308G>T
n.2191G>T
n.2002G>T
n.2322G>T
n.2205G>T
n.2016G>T
11g.101051466C>GCA382436141PGRc.2315G>C (p.Ser772Thr)
c.2009G>C (p.Ser670Thr)
c.2198G>C (p.Ser733Thr)
n.5G>C
n.1682G>C
c.533G>C (p.Ser178Thr)
c.1823G>C (p.Ser608Thr)
c.1517G>C (p.Ser506Thr)
n.2308G>C
n.2191G>C
n.2002G>C
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n.2205G>C
n.2016G>C
11g.101051466C>TCA382436142PGRc.2315G>A (p.Ser772Asn)
c.2009G>A (p.Ser670Asn)
c.2198G>A (p.Ser733Asn)
n.5G>A
n.1682G>A
c.533G>A (p.Ser178Asn)
c.1823G>A (p.Ser608Asn)
c.1517G>A (p.Ser506Asn)
n.2308G>A
n.2191G>A
n.2002G>A
n.2322G>A
n.2205G>A
n.2016G>A
 gnomAD v4
11g.101051467T>ACA382436144PGRc.2314A>T (p.Ser772Cys)
c.2008A>T (p.Ser670Cys)
c.2197A>T (p.Ser733Cys)
n.4A>T
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c.532A>T (p.Ser178Cys)
c.1822A>T (p.Ser608Cys)
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n.2307A>T
n.2190A>T
n.2001A>T
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n.2015A>T
11g.101051467T>CCA382436145PGRc.2314A>G (p.Ser772Gly)
c.2008A>G (p.Ser670Gly)
c.2197A>G (p.Ser733Gly)
n.4A>G
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c.532A>G (p.Ser178Gly)
c.1822A>G (p.Ser608Gly)
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n.2307A>G
n.2190A>G
n.2001A>G
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n.2015A>G
11g.101051467T>GCA382436143PGRc.2314A>C (p.Ser772Arg)
c.2008A>C (p.Ser670Arg)
c.2197A>C (p.Ser733Arg)
n.4A>C
n.1681A>C
c.532A>C (p.Ser178Arg)
c.1822A>C (p.Ser608Arg)
c.1516A>C (p.Ser506Arg)
n.2307A>C
n.2190A>C
n.2001A>C
n.2321A>C
n.2204A>C
n.2015A>C
11g.101051469_101051477delCA2574957868PGRc.2306_2314del (p.Lys769_Val771del)
c.2000_2008del (p.Lys667_Val669del)
c.2189_2197del (p.Lys730_Val732del)
n.1673_1681del
c.524_532del (p.Lys175_Val177del)
c.1814_1822del (p.Lys605_Val607del)
c.1508_1516del (p.Lys503_Val505del)
n.2299_2307del
n.2182_2190del
n.1993_2001del
n.2313_2321del
n.2196_2204del
n.2007_2015del
11g.101051468G>ACA476501585PGRc.2313C>T (p.Val771=)
c.2007C>T (p.Val669=)
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c.531C>T (p.Val177=)
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n.2189C>T
n.2000C>T
n.2320C>T
n.2203C>T
n.2014C>T
11g.101051468G>CCA476501586PGRc.2313C>G (p.Val771=)
c.2007C>G (p.Val669=)
c.2196C>G (p.Val732=)
n.3C>G
n.1680C>G
c.531C>G (p.Val177=)
c.1821C>G (p.Val607=)
c.1515C>G (p.Val505=)
n.2306C>G
n.2189C>G
n.2000C>G
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n.2203C>G
n.2014C>G
11g.101051468G>TCA476501587PGRc.2313C>A (p.Val771=)
c.2007C>A (p.Val669=)
c.2196C>A (p.Val732=)
n.3C>A
n.1680C>A
c.531C>A (p.Val177=)
c.1821C>A (p.Val607=)
c.1515C>A (p.Val505=)
n.2306C>A
n.2189C>A
n.2000C>A
n.2320C>A
n.2203C>A
n.2014C>A
 gnomAD v4
11g.101051469A>CCA382436147PGRc.2312T>G (p.Val771Gly)
c.2006T>G (p.Val669Gly)
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n.2T>G
n.1679T>G
c.530T>G (p.Val177Gly)
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n.2305T>G
n.2188T>G
n.1999T>G
n.2319T>G
n.2202T>G
n.2013T>G
11g.101051469A>GCA382436146PGRc.2312T>C (p.Val771Ala)
c.2006T>C (p.Val669Ala)
c.2195T>C (p.Val732Ala)
n.2T>C
n.1679T>C
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.1820T>C (p.Val607Ala)
c.1514T>C (p.Val505Ala)
n.2305T>C
n.2188T>C
n.1999T>C
n.2319T>C
n.2202T>C
n.2013T>C
11g.101051469A>TCA382436148PGRc.2312T>A (p.Val771Asp)
c.2006T>A (p.Val669Asp)
c.2195T>A (p.Val732Asp)
n.2T>A
n.1679T>A
c.530T>A (p.Val177Asp)
c.1820T>A (p.Val607Asp)
c.1514T>A (p.Val505Asp)
n.2305T>A
n.2188T>A
n.1999T>A
n.2319T>A
n.2202T>A
n.2013T>A
11g.101051470C>ACA382436149PGRc.2311G>T (p.Val771Phe)
c.2005G>T (p.Val669Phe)
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n.1G>T
n.1678G>T
c.529G>T (p.Val177Phe)
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n.2304G>T
n.2187G>T
n.1998G>T
n.2318G>T
n.2201G>T
n.2012G>T
11g.101051470C=CA1995654453PGRc.2311G= (p.Val771=)
c.2005G= (p.Val669=)
c.2194G= (p.Val732=)
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n.1678G=
c.529G= (p.Val177=)
c.1819G= (p.Val607=)
c.1513G= (p.Val505=)
n.2304G=
n.2187G=
n.1998G=
n.2318G=
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n.2012G=
11g.101051470C>GCA382436151PGRc.2311G>C (p.Val771Leu)
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c.2194G>C (p.Val732Leu)
n.1G>C
n.1678G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.1819G>C (p.Val607Leu)
c.1513G>C (p.Val505Leu)
n.2304G>C
n.2187G>C
n.1998G>C
n.2318G>C
n.2201G>C
n.2012G>C
11g.101051470C>TCA382436150PGRc.2311G>A (p.Val771Ile)
c.2005G>A (p.Val669Ile)
c.2194G>A (p.Val732Ile)
n.1G>A
n.1678G>A
c.529G>A (p.Val177Ile)
c.1819G>A (p.Val607Ile)
c.1513G>A (p.Val505Ile)
n.2304G>A
n.2187G>A
n.1998G>A
n.2318G>A
n.2201G>A
n.2012G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.101051471G>ACA6243494PGRc.2310C>T (p.His770=)
c.2004C>T (p.His668=)
c.2193C>T (p.His731=)
n.1677C>T
c.528C>T (p.His176=)
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n.2303C>T
n.2186C>T
n.1997C>T
n.2317C>T
n.2200C>T
n.2011C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051471G>CCA382436153PGRc.2310C>G (p.His770Gln)
c.2004C>G (p.His668Gln)
c.2193C>G (p.His731Gln)
n.1677C>G
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n.1997C>G
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n.2011C>G
11g.101051471G=CA1995654459PGRc.2310C= (p.His770=)
c.2004C= (p.His668=)
c.2193C= (p.His731=)
n.1677C=
c.528C= (p.His176=)
c.1818C= (p.His606=)
c.1512C= (p.His504=)
n.2303C=
n.2186C=
n.1997C=
n.2317C=
n.2200C=
n.2011C=
11g.101051471G>TCA382436152PGRc.2310C>A (p.His770Gln)
c.2004C>A (p.His668Gln)
c.2193C>A (p.His731Gln)
n.1677C>A
c.528C>A (p.His176Gln)
c.1818C>A (p.His606Gln)
c.1512C>A (p.His504Gln)
n.2303C>A
n.2186C>A
n.1997C>A
n.2317C>A
n.2200C>A
n.2011C>A
 gnomAD v4
11g.101051472T>ACA6243495PGRc.2309A>T (p.His770Leu)
c.2003A>T (p.His668Leu)
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n.1676A>T
c.527A>T (p.His176Leu)
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c.1511A>T (p.His504Leu)
n.2302A>T
n.2185A>T
n.1996A>T
n.2316A>T
n.2199A>T
n.2010A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051472T>CCA382436155PGRc.2309A>G (p.His770Arg)
c.2003A>G (p.His668Arg)
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n.1676A>G
c.527A>G (p.His176Arg)
c.1817A>G (p.His606Arg)
c.1511A>G (p.His504Arg)
n.2302A>G
n.2185A>G
n.1996A>G
n.2316A>G
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n.2010A>G
11g.101051472T>GCA382436154PGRc.2309A>C (p.His770Pro)
c.2003A>C (p.His668Pro)
c.2192A>C (p.His731Pro)
n.1676A>C
c.527A>C (p.His176Pro)
c.1817A>C (p.His606Pro)
c.1511A>C (p.His504Pro)
n.2302A>C
n.2185A>C
n.1996A>C
n.2316A>C
n.2199A>C
n.2010A>C
11g.101051472T=CA1995654461PGRc.2309A= (p.His770=)
c.2003A= (p.His668=)
c.2192A= (p.His731=)
n.1676A=
c.527A= (p.His176=)
c.1817A= (p.His606=)
c.1511A= (p.His504=)
n.2302A=
n.2185A=
n.1996A=
n.2316A=
n.2199A=
n.2010A=
11g.101051473G>ACA6243496PGRc.2308C>T (p.His770Tyr)
c.2002C>T (p.His668Tyr)
c.2191C>T (p.His731Tyr)
n.1675C>T
c.526C>T (p.His176Tyr)
c.1816C>T (p.His606Tyr)
c.1510C>T (p.His504Tyr)
n.2301C>T
n.2184C>T
n.1995C>T
n.2315C>T
n.2198C>T
n.2009C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051473G>CCA382436156PGRc.2308C>G (p.His770Asp)
c.2002C>G (p.His668Asp)
c.2191C>G (p.His731Asp)
n.1675C>G
c.526C>G (p.His176Asp)
c.1816C>G (p.His606Asp)
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 gnomAD v4
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n.2194C>A
n.2005C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2003T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051479A>TCA382436172PGRc.2302T>A (p.Tyr768Asn)
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c.520T>A (p.Tyr174Asn)
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11g.101051480G>TCA476501593PGRc.2301C>A (p.Ser767=)
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n.2294C>A
n.2177C>A
n.1988C>A
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n.2002C>A
11g.101051481G>ACA382436173PGRc.2300C>T (p.Ser767Phe)
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n.1667C>G
c.518C>G (p.Ser173Cys)
c.1808C>G (p.Ser603Cys)
c.1502C>G (p.Ser501Cys)
n.2293C>G
n.2176C>G
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11g.101051481G>TCA382436175PGRc.2300C>A (p.Ser767Tyr)
c.1994C>A (p.Ser665Tyr)
c.2183C>A (p.Ser728Tyr)
n.1667C>A
c.518C>A (p.Ser173Tyr)
c.1808C>A (p.Ser603Tyr)
c.1502C>A (p.Ser501Tyr)
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n.2001C>A
 gnomAD v4
11g.101051482A>CCA382436176PGRc.2299T>G (p.Ser767Ala)
c.1993T>G (p.Ser665Ala)
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c.1807T>G (p.Ser603Ala)
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11g.101051482A>GCA382436177PGRc.2299T>C (p.Ser767Pro)
c.1993T>C (p.Ser665Pro)
c.2182T>C (p.Ser728Pro)
n.1666T>C
c.517T>C (p.Ser173Pro)
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
n.2292T>C
n.2175T>C
n.1986T>C
n.2306T>C
n.2189T>C
n.2000T>C
11g.101051482A>TCA382436178PGRc.2299T>A (p.Ser767Thr)
c.1993T>A (p.Ser665Thr)
c.2182T>A (p.Ser728Thr)
n.1666T>A
c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
n.2292T>A
n.2175T>A
n.1986T>A
n.2306T>A
n.2189T>A
n.2000T>A
11g.101051483T>ACA382436179PGRc.2298A>T (p.Arg766Ser)
c.1992A>T (p.Arg664Ser)
c.2181A>T (p.Arg727Ser)
n.1665A>T
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c.1806A>T (p.Arg602Ser)
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n.2291A>T
n.2174A>T
n.1985A>T
n.2305A>T
n.2188A>T
n.1999A>T
11g.101051483T>CCA476501594PGRc.2298A>G (p.Arg766=)
c.1992A>G (p.Arg664=)
c.2181A>G (p.Arg727=)
n.1665A>G
c.516A>G (p.Arg172=)
c.1806A>G (p.Arg602=)
c.1500A>G (p.Arg500=)
n.2291A>G
n.2174A>G
n.1985A>G
n.2305A>G
n.2188A>G
n.1999A>G
 COSMIC COSMIC
11g.101051483T>GCA382436180PGRc.2298A>C (p.Arg766Ser)
c.1992A>C (p.Arg664Ser)
c.2181A>C (p.Arg727Ser)
n.1665A>C
c.516A>C (p.Arg172Ser)
c.1806A>C (p.Arg602Ser)
c.1500A>C (p.Arg500Ser)
n.2291A>C
n.2174A>C
n.1985A>C
n.2305A>C
n.2188A>C
n.1999A>C
11g.101051484C>ACA382436181PGRc.2297G>T (p.Arg766Ile)
c.1991G>T (p.Arg664Ile)
c.2180G>T (p.Arg727Ile)
n.1664G>T
c.515G>T (p.Arg172Ile)
c.1805G>T (p.Arg602Ile)
c.1499G>T (p.Arg500Ile)
n.2290G>T
n.2173G>T
n.1984G>T
n.2304G>T
n.2187G>T
n.1998G>T
 COSMIC COSMIC
11g.101051484C>GCA382436183PGRc.2297G>C (p.Arg766Thr)
c.1991G>C (p.Arg664Thr)
c.2180G>C (p.Arg727Thr)
n.1664G>C
c.515G>C (p.Arg172Thr)
c.1805G>C (p.Arg602Thr)
c.1499G>C (p.Arg500Thr)
n.2290G>C
n.2173G>C
n.1984G>C
n.2304G>C
n.2187G>C
n.1998G>C
11g.101051484C>TCA382436182PGRc.2297G>A (p.Arg766Lys)
c.1991G>A (p.Arg664Lys)
c.2180G>A (p.Arg727Lys)
n.1664G>A
c.515G>A (p.Arg172Lys)
c.1805G>A (p.Arg602Lys)
c.1499G>A (p.Arg500Lys)
n.2290G>A
n.2173G>A
n.1984G>A
n.2304G>A
n.2187G>A
n.1998G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.101051484_101051487delCA2615679906PGRc.2294_2297del (p.Trp765TyrfsTer17)
c.1988_1991del (p.Trp663TyrfsTer17)
c.2177_2180del (p.Trp726TyrfsTer17)
n.1661_1664del
c.512_515del (p.Trp171TyrfsTer17)
c.1802_1805del (p.Trp601TyrfsTer17)
c.1496_1499del (p.Trp499TyrfsTer17)
n.2287_2290del
n.2170_2173del
n.1981_1984del
n.2301_2304del
n.2184_2187del
n.1995_1998del
 gnomAD v4
11g.101051485T>ACA382436184PGRc.2296A>T (p.Arg766Ter)
c.1990A>T (p.Arg664Ter)
c.2179A>T (p.Arg727Ter)
n.1663A>T
c.514A>T (p.Arg172Ter)
c.1804A>T (p.Arg602Ter)
c.1498A>T (p.Arg500Ter)
n.2289A>T
n.2172A>T
n.1983A>T
n.2303A>T
n.2186A>T
n.1997A>T
11g.101051485T>CCA382436185PGRc.2296A>G (p.Arg766Gly)
c.1990A>G (p.Arg664Gly)
c.2179A>G (p.Arg727Gly)
n.1663A>G
c.514A>G (p.Arg172Gly)
c.1804A>G (p.Arg602Gly)
c.1498A>G (p.Arg500Gly)
n.2289A>G
n.2172A>G
n.1983A>G
n.2303A>G
n.2186A>G
n.1997A>G
 gnomAD v4
11g.101051485T>GCA476501595PGRc.2296A>C (p.Arg766=)
c.1990A>C (p.Arg664=)
c.2179A>C (p.Arg727=)
n.1663A>C
c.514A>C (p.Arg172=)
c.1804A>C (p.Arg602=)
c.1498A>C (p.Arg500=)
n.2289A>C
n.2172A>C
n.1983A>C
n.2303A>C
n.2186A>C
n.1997A>C
11g.101051486C>ACA382436186PGRc.2295G>T (p.Trp765Cys)
c.1989G>T (p.Trp663Cys)
c.2178G>T (p.Trp726Cys)
n.1662G>T
c.513G>T (p.Trp171Cys)
c.1803G>T (p.Trp601Cys)
c.1497G>T (p.Trp499Cys)
n.2288G>T
n.2171G>T
n.1982G>T
n.2302G>T
n.2185G>T
n.1996G>T
 gnomAD v4
11g.101051486C>GCA382436187PGRc.2295G>C (p.Trp765Cys)
c.1989G>C (p.Trp663Cys)
c.2178G>C (p.Trp726Cys)
n.1662G>C
c.513G>C (p.Trp171Cys)
c.1803G>C (p.Trp601Cys)
c.1497G>C (p.Trp499Cys)
n.2288G>C
n.2171G>C
n.1982G>C
n.2302G>C
n.2185G>C
n.1996G>C
11g.101051486C>TCA382436188PGRc.2295G>A (p.Trp765Ter)
c.1989G>A (p.Trp663Ter)
c.2178G>A (p.Trp726Ter)
n.1662G>A
c.513G>A (p.Trp171Ter)
c.1803G>A (p.Trp601Ter)
c.1497G>A (p.Trp499Ter)
n.2288G>A
n.2171G>A
n.1982G>A
n.2302G>A
n.2185G>A
n.1996G>A
11g.101051487C>ACA382436189PGRc.2294G>T (p.Trp765Leu)
c.1988G>T (p.Trp663Leu)
c.2177G>T (p.Trp726Leu)
n.1661G>T
c.512G>T (p.Trp171Leu)
c.1802G>T (p.Trp601Leu)
c.1496G>T (p.Trp499Leu)
n.2287G>T
n.2170G>T
n.1981G>T
n.2301G>T
n.2184G>T
n.1995G>T
11g.101051487C>GCA382436190PGRc.2294G>C (p.Trp765Ser)
c.1988G>C (p.Trp663Ser)
c.2177G>C (p.Trp726Ser)
n.1661G>C
c.512G>C (p.Trp171Ser)
c.1802G>C (p.Trp601Ser)
c.1496G>C (p.Trp499Ser)
n.2287G>C
n.2170G>C
n.1981G>C
n.2301G>C
n.2184G>C
n.1995G>C
11g.101051487C>TCA382436191PGRc.2294G>A (p.Trp765Ter)
c.1988G>A (p.Trp663Ter)
c.2177G>A (p.Trp726Ter)
n.1661G>A
c.512G>A (p.Trp171Ter)
c.1802G>A (p.Trp601Ter)
c.1496G>A (p.Trp499Ter)
n.2287G>A
n.2170G>A
n.1981G>A
n.2301G>A
n.2184G>A
n.1995G>A
11g.101051488A>CCA382436192PGRc.2293T>G (p.Trp765Gly)
c.1987T>G (p.Trp663Gly)
c.2176T>G (p.Trp726Gly)
n.1660T>G
c.511T>G (p.Trp171Gly)
c.1801T>G (p.Trp601Gly)
c.1495T>G (p.Trp499Gly)
n.2286T>G
n.2169T>G
n.1980T>G
n.2300T>G
n.2183T>G
n.1994T>G
11g.101051488A>GCA382436193PGRc.2293T>C (p.Trp765Arg)
c.1987T>C (p.Trp663Arg)
c.2176T>C (p.Trp726Arg)
n.1660T>C
c.511T>C (p.Trp171Arg)
c.1801T>C (p.Trp601Arg)
c.1495T>C (p.Trp499Arg)
n.2286T>C
n.2169T>C
n.1980T>C
n.2300T>C
n.2183T>C
n.1994T>C
11g.101051488A>TCA382436194PGRc.2293T>A (p.Trp765Arg)
c.1987T>A (p.Trp663Arg)
c.2176T>A (p.Trp726Arg)
n.1660T>A
c.511T>A (p.Trp171Arg)
c.1801T>A (p.Trp601Arg)
c.1495T>A (p.Trp499Arg)
n.2286T>A
n.2169T>A
n.1980T>A
n.2300T>A
n.2183T>A
n.1994T>A
11g.101051489T>ACA476501598PGRc.2292A>T (p.Gly764=)
c.1986A>T (p.Gly662=)
c.2175A>T (p.Gly725=)
n.1659A>T
c.510A>T (p.Gly170=)
c.1800A>T (p.Gly600=)
c.1494A>T (p.Gly498=)
n.2285A>T
n.2168A>T
n.1979A>T
n.2299A>T
n.2182A>T
n.1993A>T
11g.101051489T>CCA476501596PGRc.2292A>G (p.Gly764=)
c.1986A>G (p.Gly662=)
c.2175A>G (p.Gly725=)
n.1659A>G
c.510A>G (p.Gly170=)
c.1800A>G (p.Gly600=)
c.1494A>G (p.Gly498=)
n.2285A>G
n.2168A>G
n.1979A>G
n.2299A>G
n.2182A>G
n.1993A>G
11g.101051489T>GCA476501597PGRc.2292A>C (p.Gly764=)
c.1986A>C (p.Gly662=)
c.2175A>C (p.Gly725=)
n.1659A>C
c.510A>C (p.Gly170=)
c.1800A>C (p.Gly600=)
c.1494A>C (p.Gly498=)
n.2285A>C
n.2168A>C
n.1979A>C
n.2299A>C
n.2182A>C
n.1993A>C
11g.101051490C>ACA382436197PGRc.2291G>T (p.Gly764Val)
c.1985G>T (p.Gly662Val)
c.2174G>T (p.Gly725Val)
n.1658G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.1493G>T (p.Gly498Val)
n.2284G>T
n.2167G>T
n.1978G>T
n.2298G>T
n.2181G>T
n.1992G>T
11g.101051490C>GCA382436195PGRc.2291G>C (p.Gly764Ala)
c.1985G>C (p.Gly662Ala)
c.2174G>C (p.Gly725Ala)
n.1658G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
n.2284G>C
n.2167G>C
n.1978G>C
n.2298G>C
n.2181G>C
n.1992G>C
11g.101051490C>TCA382436196PGRc.2291G>A (p.Gly764Glu)
c.1985G>A (p.Gly662Glu)
c.2174G>A (p.Gly725Glu)
n.1658G>A
c.509G>A (p.Gly170Glu)
c.1799G>A (p.Gly600Glu)
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
n.2284G>A
n.2167G>A
n.1978G>A
n.2298G>A
n.2181G>A
n.1992G>A
 COSMIC COSMIC
11g.101051491C>ACA382436198PGRc.2290G>T (p.Gly764Ter)
c.1984G>T (p.Gly662Ter)
c.2173G>T (p.Gly725Ter)
n.1657G>T
c.508G>T (p.Gly170Ter)
c.1798G>T (p.Gly600Ter)
c.1492G>T (p.Gly498Ter)
n.2283G>T
n.2166G>T
n.1977G>T
n.2297G>T
n.2180G>T
n.1991G>T
11g.101051491C>GCA382436199PGRc.2290G>C (p.Gly764Arg)
c.1984G>C (p.Gly662Arg)
c.2173G>C (p.Gly725Arg)
n.1657G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
n.2283G>C
n.2166G>C
n.1977G>C
n.2297G>C
n.2180G>C
n.1991G>C
11g.101051491C>TCA382436200PGRc.2290G>A (p.Gly764Arg)
c.1984G>A (p.Gly662Arg)
c.2173G>A (p.Gly725Arg)
n.1657G>A
c.508G>A (p.Gly170Arg)
c.1798G>A (p.Gly600Arg)
c.1492G>A (p.Gly498Arg)
n.2283G>A
n.2166G>A
n.1977G>A
n.2297G>A
n.2180G>A
n.1991G>A
11g.101051492T>ACA476501599PGRc.2289A>T (p.Leu763=)
c.1983A>T (p.Leu661=)
c.2172A>T (p.Leu724=)
n.1656A>T
c.507A>T (p.Leu169=)
c.1797A>T (p.Leu599=)
c.1491A>T (p.Leu497=)
n.2282A>T
n.2165A>T
n.1976A>T
n.2296A>T
n.2179A>T
n.1990A>T
11g.101051492T>CCA476501600PGRc.2289A>G (p.Leu763=)
c.1983A>G (p.Leu661=)
c.2172A>G (p.Leu724=)
n.1656A>G
c.507A>G (p.Leu169=)
c.1797A>G (p.Leu599=)
c.1491A>G (p.Leu497=)
n.2282A>G
n.2165A>G
n.1976A>G
n.2296A>G
n.2179A>G
n.1990A>G
11g.101051492T>GCA476501601PGRc.2289A>C (p.Leu763=)
c.1983A>C (p.Leu661=)
c.2172A>C (p.Leu724=)
n.1656A>C
c.507A>C (p.Leu169=)
c.1797A>C (p.Leu599=)
c.1491A>C (p.Leu497=)
n.2282A>C
n.2165A>C
n.1976A>C
n.2296A>C
n.2179A>C
n.1990A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.101051492T=CA1995654496PGRc.2289A= (p.Leu763=)
c.1983A= (p.Leu661=)
c.2172A= (p.Leu724=)
n.1656A=
c.507A= (p.Leu169=)
c.1797A= (p.Leu599=)
c.1491A= (p.Leu497=)
n.2282A=
n.2165A=
n.1976A=
n.2296A=
n.2179A=
n.1990A=
11g.101051493A>CCA382436201PGRc.2288T>G (p.Leu763Arg)
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.2171T>G (p.Leu724Arg)
n.1655T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
n.2281T>G
n.2164T>G
n.1975T>G
n.2295T>G
n.2178T>G
n.1989T>G
11g.101051493A>GCA382436202PGRc.2288T>C (p.Leu763Pro)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.2171T>C (p.Leu724Pro)
n.1655T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
n.2281T>C
n.2164T>C
n.1975T>C
n.2295T>C
n.2178T>C
n.1989T>C
11g.101051493A>TCA382436203PGRc.2288T>A (p.Leu763Gln)
c.1982T>A (p.Leu661Gln)
c.2171T>A (p.Leu724Gln)
n.1655T>A
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
n.2281T>A
n.2164T>A
n.1975T>A
n.2295T>A
n.2178T>A
n.1989T>A
11g.101051494G>ACA476501602PGRc.2287C>T (p.Leu763=)
c.1981C>T (p.Leu661=)
c.2170C>T (p.Leu724=)
n.1654C>T
c.505C>T (p.Leu169=)
c.1795C>T (p.Leu599=)
c.1489C>T (p.Leu497=)
n.2280C>T
n.2163C>T
n.1974C>T
n.2294C>T
n.2177C>T
n.1988C>T
11g.101051494G>CCA382436204PGRc.2287C>G (p.Leu763Val)
c.1981C>G (p.Leu661Val)
c.2170C>G (p.Leu724Val)
n.1654C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
n.2280C>G
n.2163C>G
n.1974C>G
n.2294C>G
n.2177C>G
n.1988C>G
11g.101051494G>TCA382436205PGRc.2287C>A (p.Leu763Ile)
c.1981C>A (p.Leu661Ile)
c.2170C>A (p.Leu724Ile)
n.1654C>A
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
n.2280C>A
n.2163C>A
n.1974C>A
n.2294C>A
n.2177C>A
n.1988C>A
11g.101051494_101051496delCA2615679907PGRc.2285_2287del (p.Gly762_Leu763delinsVal)
c.1979_1981del (p.Gly660_Leu661delinsVal)
c.2168_2170del (p.Gly723_Leu724delinsVal)
n.1652_1654del
c.503_505del (p.Gly168_Leu169delinsVal)
c.1793_1795del (p.Gly598_Leu599delinsVal)
c.1487_1489del (p.Gly496_Leu497delinsVal)
n.2278_2280del
n.2161_2163del
n.1972_1974del
n.2292_2294del
n.2175_2177del
n.1986_1988del
 gnomAD v4
11g.101051495A>CCA476501603PGRc.2286T>G (p.Gly762=)
c.1980T>G (p.Gly660=)
c.2169T>G (p.Gly723=)
n.1653T>G
c.504T>G (p.Gly168=)
c.1794T>G (p.Gly598=)
c.1488T>G (p.Gly496=)
n.2279T>G
n.2162T>G
n.1973T>G
n.3967T>G
n.2293T>G
n.2176T>G
n.1987T>G
11g.101051495A>GCA476501604PGRc.2286T>C (p.Gly762=)
c.1980T>C (p.Gly660=)
c.2169T>C (p.Gly723=)
n.1653T>C
c.504T>C (p.Gly168=)
c.1794T>C (p.Gly598=)
c.1488T>C (p.Gly496=)
n.2279T>C
n.2162T>C
n.1973T>C
n.3967T>C
n.2293T>C
n.2176T>C
n.1987T>C
11g.101051495A>TCA476501605PGRc.2286T>A (p.Gly762=)
c.1980T>A (p.Gly660=)
c.2169T>A (p.Gly723=)
n.1653T>A
c.504T>A (p.Gly168=)
c.1794T>A (p.Gly598=)
c.1488T>A (p.Gly496=)
n.2279T>A
n.2162T>A
n.1973T>A
n.3967T>A
n.2293T>A
n.2176T>A
n.1987T>A
11g.101051496C>ACA382436206PGRc.2285G>T (p.Gly762Val)
c.1979G>T (p.Gly660Val)
c.2168G>T (p.Gly723Val)
n.1652G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.1793G>T (p.Gly598Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
n.2278G>T
n.2161G>T
n.1972G>T
n.3966G>T
n.2292G>T
n.2175G>T
n.1986G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.101051496C>GCA382436207PGRc.2285G>C (p.Gly762Ala)
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
c.2168G>C (p.Gly723Ala)
n.1652G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.2278G>C
n.2161G>C
n.1972G>C
n.3966G>C
n.2292G>C
n.2175G>C
n.1986G>C
 gnomAD v4
11g.101051496C>TCA382436208PGRc.2285G>A (p.Gly762Asp)
c.1979G>A (p.Gly660Asp)
c.2168G>A (p.Gly723Asp)
n.1652G>A
c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
c.1487G>A (p.Gly496Asp)
n.2278G>A
n.2161G>A
n.1972G>A
n.3966G>A
n.2292G>A
n.2175G>A
n.1986G>A
11g.101051497C>ACA382436210PGRc.2284G>T (p.Gly762Cys)
c.1978G>T (p.Gly660Cys)
c.2167G>T (p.Gly723Cys)
n.1651G>T
c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.1792G>T (p.Gly598Cys)
c.1486G>T (p.Gly496Cys)
n.2277G>T
n.2160G>T
n.1971G>T
n.3965G>T
n.2291G>T
n.2174G>T
n.1985G>T
11g.101051497C=CA1995654501PGRc.2284G= (p.Gly762=)
c.1978G= (p.Gly660=)
c.2167G= (p.Gly723=)
n.1651G=
c.502G= (p.Gly168=)
c.1792G= (p.Gly598=)
c.1486G= (p.Gly496=)
n.2277G=
n.2160G=
n.1971G=
n.3965G=
n.2291G=
n.2174G=
n.1985G=
11g.101051497C>GCA382436211PGRc.2284G>C (p.Gly762Arg)
c.1978G>C (p.Gly660Arg)
c.2167G>C (p.Gly723Arg)
n.1651G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.2277G>C
n.2160G>C
n.1971G>C
n.3965G>C
n.2291G>C
n.2174G>C
n.1985G>C
11g.101051497C>TCA382436209PGRc.2284G>A (p.Gly762Ser)
c.1978G>A (p.Gly660Ser)
c.2167G>A (p.Gly723Ser)
n.1651G>A
c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
n.2277G>A
n.2160G>A
n.1971G>A
n.3965G>A
n.2291G>A
n.2174G>A
n.1985G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051498A>CCA382436213PGRc.2283T>G (p.Phe761Leu)
c.1977T>G (p.Phe659Leu)
c.2166T>G (p.Phe722Leu)
n.1650T>G
c.501T>G (p.Phe167Leu)
c.1791T>G (p.Phe597Leu)
c.1485T>G (p.Phe495Leu)
n.2276T>G
n.2159T>G
n.1970T>G
n.3964T>G
n.2290T>G
n.2173T>G
n.1984T>G
11g.101051498A>GCA476501606PGRc.2283T>C (p.Phe761=)
c.1977T>C (p.Phe659=)
c.2166T>C (p.Phe722=)
n.1650T>C
c.501T>C (p.Phe167=)
c.1791T>C (p.Phe597=)
c.1485T>C (p.Phe495=)
n.2276T>C
n.2159T>C
n.1970T>C
n.3964T>C
n.2290T>C
n.2173T>C
n.1984T>C
11g.101051498A>TCA382436212PGRc.2283T>A (p.Phe761Leu)
c.1977T>A (p.Phe659Leu)
c.2166T>A (p.Phe722Leu)
n.1650T>A
c.501T>A (p.Phe167Leu)
c.1791T>A (p.Phe597Leu)
c.1485T>A (p.Phe495Leu)
n.2276T>A
n.2159T>A
n.1970T>A
n.3964T>A
n.2290T>A
n.2173T>A
n.1984T>A
11g.101051500delCA2615679908PGRc.2283del (p.Phe761LeufsTer3)
c.1977del (p.Phe659LeufsTer3)
c.2166del (p.Phe722LeufsTer3)
n.1650del
c.501del (p.Phe167LeufsTer3)
c.1791del (p.Phe597LeufsTer3)
c.1485del (p.Phe495LeufsTer3)
n.2276del
n.2159del
n.1970del
n.3964del
n.2290del
n.2173del
n.1984del
 gnomAD v4
11g.101051499A>CCA382436214PGRc.2282T>G (p.Phe761Cys)
c.1976T>G (p.Phe659Cys)
c.2165T>G (p.Phe722Cys)
n.1649T>G
c.500T>G (p.Phe167Cys)
c.1790T>G (p.Phe597Cys)
c.1484T>G (p.Phe495Cys)
n.2275T>G
n.2158T>G
n.1969T>G
n.3963T>G
n.2289T>G
n.2172T>G
n.1983T>G
11g.101051499A>GCA382436215PGRc.2282T>C (p.Phe761Ser)
c.1976T>C (p.Phe659Ser)
c.2165T>C (p.Phe722Ser)
n.1649T>C
c.500T>C (p.Phe167Ser)
c.1790T>C (p.Phe597Ser)
c.1484T>C (p.Phe495Ser)
n.2275T>C
n.2158T>C
n.1969T>C
n.3963T>C
n.2289T>C
n.2172T>C
n.1983T>C
11g.101051499A>TCA382436216PGRc.2282T>A (p.Phe761Tyr)
c.1976T>A (p.Phe659Tyr)
c.2165T>A (p.Phe722Tyr)
n.1649T>A
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
c.1790T>A (p.Phe597Tyr)
c.1484T>A (p.Phe495Tyr)
n.2275T>A
n.2158T>A
n.1969T>A
n.3963T>A
n.2289T>A
n.2172T>A
n.1983T>A
11g.101051500A>CCA382436217PGRc.2281T>G (p.Phe761Val)
c.1975T>G (p.Phe659Val)
c.2164T>G (p.Phe722Val)
n.1648T>G
c.499T>G (p.Phe167Val)
c.1789T>G (p.Phe597Val)
c.1483T>G (p.Phe495Val)
n.2274T>G
n.2157T>G
n.1968T>G
n.3962T>G
n.2288T>G
n.2171T>G
n.1982T>G
11g.101051500A>GCA382436218PGRc.2281T>C (p.Phe761Leu)
c.1975T>C (p.Phe659Leu)
c.2164T>C (p.Phe722Leu)
n.1648T>C
c.499T>C (p.Phe167Leu)
c.1789T>C (p.Phe597Leu)
c.1483T>C (p.Phe495Leu)
n.2274T>C
n.2157T>C
n.1968T>C
n.3962T>C
n.2288T>C
n.2171T>C
n.1982T>C
11g.101051500A>TCA382436219PGRc.2281T>A (p.Phe761Ile)
c.1975T>A (p.Phe659Ile)
c.2164T>A (p.Phe722Ile)
n.1648T>A
c.499T>A (p.Phe167Ile)
c.1789T>A (p.Phe597Ile)
c.1483T>A (p.Phe495Ile)
n.2274T>A
n.2157T>A
n.1968T>A
n.3962T>A
n.2288T>A
n.2171T>A
n.1982T>A
 COSMIC COSMIC
11g.101051502_101051503dupCA2615679909PGRc.2280_2281dup (p.Phe761CysfsTer4)
c.1974_1975dup (p.Phe659CysfsTer4)
c.2163_2164dup (p.Phe722CysfsTer4)
n.1647_1648dup
c.498_499dup (p.Phe167CysfsTer4)
c.1788_1789dup (p.Phe597CysfsTer4)
c.1482_1483dup (p.Phe495CysfsTer4)
n.2273_2274dup
n.2156_2157dup
n.1967_1968dup
n.3961_3962dup
n.2287_2288dup
n.2170_2171dup
n.1981_1982dup
 gnomAD v4
11g.101051501C>ACA476501607PGRc.2280G>T (p.Val760=)
c.1974G>T (p.Val658=)
c.2163G>T (p.Val721=)
n.1647G>T
c.498G>T (p.Val166=)
c.1788G>T (p.Val596=)
c.1482G>T (p.Val494=)
n.2273G>T
n.2156G>T
n.1967G>T
n.3961G>T
n.2287G>T
n.2170G>T
n.1981G>T
11g.101051501C=CA1995654507PGRc.2280G= (p.Val760=)
c.1974G= (p.Val658=)
c.2163G= (p.Val721=)
n.1647G=
c.498G= (p.Val166=)
c.1788G= (p.Val596=)
c.1482G= (p.Val494=)
n.2273G=
n.2156G=
n.1967G=
n.3961G=
n.2287G=
n.2170G=
n.1981G=
11g.101051501C>GCA476501608PGRc.2280G>C (p.Val760=)
c.1974G>C (p.Val658=)
c.2163G>C (p.Val721=)
n.1647G>C
c.498G>C (p.Val166=)
c.1788G>C (p.Val596=)
c.1482G>C (p.Val494=)
n.2273G>C
n.2156G>C
n.1967G>C
n.3961G>C
n.2287G>C
n.2170G>C
n.1981G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051501C>TCA476501609PGRc.2280G>A (p.Val760=)
c.1974G>A (p.Val658=)
c.2163G>A (p.Val721=)
n.1647G>A
c.498G>A (p.Val166=)
c.1788G>A (p.Val596=)
c.1482G>A (p.Val494=)
n.2273G>A
n.2156G>A
n.1967G>A
n.3961G>A
n.2287G>A
n.2170G>A
n.1981G>A
 dbSNP
11g.101051502A>CCA382436220PGRc.2279T>G (p.Val760Gly)
c.1973T>G (p.Val658Gly)
c.2162T>G (p.Val721Gly)
n.1646T>G
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.1481T>G (p.Val494Gly)
n.2272T>G
n.2155T>G
n.1966T>G
n.3960T>G
n.2286T>G
n.2169T>G
n.1980T>G
11g.101051502A>GCA382436221PGRc.2279T>C (p.Val760Ala)
c.1973T>C (p.Val658Ala)
c.2162T>C (p.Val721Ala)
n.1646T>C
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
n.2272T>C
n.2155T>C
n.1966T>C
n.3960T>C
n.2286T>C
n.2169T>C
n.1980T>C
11g.101051502A>TCA382436222PGRc.2279T>A (p.Val760Glu)
c.1973T>A (p.Val658Glu)
c.2162T>A (p.Val721Glu)
n.1646T>A
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.1787T>A (p.Val596Glu)
c.1481T>A (p.Val494Glu)
n.2272T>A
n.2155T>A
n.1966T>A
n.3960T>A
n.2286T>A
n.2169T>A
n.1980T>A
11g.101051503C>ACA382436223PGRc.2278G>T (p.Val760Leu)
c.1972G>T (p.Val658Leu)
c.2161G>T (p.Val721Leu)
n.1645G>T
c.496G>T (p.Val166Leu)
c.1786G>T (p.Val596Leu)
c.1480G>T (p.Val494Leu)
n.2271G>T
n.2154G>T
n.1965G>T
n.3959G>T
n.2285G>T
n.2168G>T
n.1979G>T
11g.101051503C=CA1995654518PGRc.2278G= (p.Val760=)
c.1972G= (p.Val658=)
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n.1970A>G
11g.101051512T>GCA382436248PGRc.2269A>C (p.Ser757Arg)
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n.2275G>A
n.2158G>A
n.1969G>A
11g.101051514A>CCA382436252PGRc.2267T>G (p.Met756Arg)
c.1961T>G (p.Met654Arg)
c.2150T>G (p.Met717Arg)
n.1634T>G
c.485T>G (p.Met162Arg)
c.1775T>G (p.Met592Arg)
c.1469T>G (p.Met490Arg)
n.2260T>G
n.2143T>G
n.1954T>G
n.3948T>G
n.2274T>G
n.2157T>G
n.1968T>G
 gnomAD v4
11g.101051514A>GCA382436253PGRc.2267T>C (p.Met756Thr)
c.1961T>C (p.Met654Thr)
c.2150T>C (p.Met717Thr)
n.1634T>C
c.485T>C (p.Met162Thr)
c.1775T>C (p.Met592Thr)
c.1469T>C (p.Met490Thr)
n.2260T>C
n.2143T>C
n.1954T>C
n.3948T>C
n.2274T>C
n.2157T>C
n.1968T>C
11g.101051514A>TCA382436254PGRc.2267T>A (p.Met756Lys)
c.1961T>A (p.Met654Lys)
c.2150T>A (p.Met717Lys)
n.1634T>A
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c.1775T>A (p.Met592Lys)
c.1469T>A (p.Met490Lys)
n.2260T>A
n.2143T>A
n.1954T>A
n.3948T>A
n.2274T>A
n.2157T>A
n.1968T>A
11g.101051515T>ACA382436257PGRc.2266A>T (p.Met756Leu)
c.1960A>T (p.Met654Leu)
c.2149A>T (p.Met717Leu)
n.1633A>T
c.484A>T (p.Met162Leu)
c.1774A>T (p.Met592Leu)
c.1468A>T (p.Met490Leu)
n.2259A>T
n.2142A>T
n.1953A>T
n.3947A>T
n.2273A>T
n.2156A>T
n.1967A>T
11g.101051515T>CCA382436256PGRc.2266A>G (p.Met756Val)
c.1960A>G (p.Met654Val)
c.2149A>G (p.Met717Val)
n.1633A>G
c.484A>G (p.Met162Val)
c.1774A>G (p.Met592Val)
c.1468A>G (p.Met490Val)
n.2259A>G
n.2142A>G
n.1953A>G
n.3947A>G
n.2273A>G
n.2156A>G
n.1967A>G
 gnomAD v4
11g.101051515T>GCA382436255PGRc.2266A>C (p.Met756Leu)
c.1960A>C (p.Met654Leu)
c.2149A>C (p.Met717Leu)
n.1633A>C
c.484A>C (p.Met162Leu)
c.1774A>C (p.Met592Leu)
c.1468A>C (p.Met490Leu)
n.2259A>C
n.2142A>C
n.1953A>C
n.3947A>C
n.2273A>C
n.2156A>C
n.1967A>C
11g.101051516C>ACA382436258PGRc.2265G>T (p.Trp755Cys)
c.1959G>T (p.Trp653Cys)
c.2148G>T (p.Trp716Cys)
n.1632G>T
c.483G>T (p.Trp161Cys)
c.1773G>T (p.Trp591Cys)
c.1467G>T (p.Trp489Cys)
n.2258G>T
n.2141G>T
n.1952G>T
n.3946G>T
n.2272G>T
n.2155G>T
n.1966G>T
11g.101051516C>GCA382436259PGRc.2265G>C (p.Trp755Cys)
c.1959G>C (p.Trp653Cys)
c.2148G>C (p.Trp716Cys)
n.1632G>C
c.483G>C (p.Trp161Cys)
c.1773G>C (p.Trp591Cys)
c.1467G>C (p.Trp489Cys)
n.2258G>C
n.2141G>C
n.1952G>C
n.3946G>C
n.2272G>C
n.2155G>C
n.1966G>C
11g.101051516C>TCA382436260PGRc.2265G>A (p.Trp755Ter)
c.1959G>A (p.Trp653Ter)
c.2148G>A (p.Trp716Ter)
n.1632G>A
c.483G>A (p.Trp161Ter)
c.1773G>A (p.Trp591Ter)
c.1467G>A (p.Trp489Ter)
n.2258G>A
n.2141G>A
n.1952G>A
n.3946G>A
n.2272G>A
n.2155G>A
n.1966G>A
11g.101051517C>ACA382436261PGRc.2264G>T (p.Trp755Leu)
c.1958G>T (p.Trp653Leu)
c.2147G>T (p.Trp716Leu)
n.1631G>T
c.482G>T (p.Trp161Leu)
c.1772G>T (p.Trp591Leu)
c.1466G>T (p.Trp489Leu)
n.2257G>T
n.2140G>T
n.1951G>T
n.3945G>T
n.2271G>T
n.2154G>T
n.1965G>T
11g.101051517C>GCA382436262PGRc.2264G>C (p.Trp755Ser)
c.1958G>C (p.Trp653Ser)
c.2147G>C (p.Trp716Ser)
n.1631G>C
c.482G>C (p.Trp161Ser)
c.1772G>C (p.Trp591Ser)
c.1466G>C (p.Trp489Ser)
n.2257G>C
n.2140G>C
n.1951G>C
n.3945G>C
n.2271G>C
n.2154G>C
n.1965G>C
11g.101051517C>TCA382436263PGRc.2264G>A (p.Trp755Ter)
c.1958G>A (p.Trp653Ter)
c.2147G>A (p.Trp716Ter)
n.1631G>A
c.482G>A (p.Trp161Ter)
c.1772G>A (p.Trp591Ter)
c.1466G>A (p.Trp489Ter)
n.2257G>A
n.2140G>A
n.1951G>A
n.3945G>A
n.2271G>A
n.2154G>A
n.1965G>A
11g.101051518A>CCA382436264PGRc.2263T>G (p.Trp755Gly)
c.1957T>G (p.Trp653Gly)
c.2146T>G (p.Trp716Gly)
n.1630T>G
c.481T>G (p.Trp161Gly)
c.1771T>G (p.Trp591Gly)
c.1465T>G (p.Trp489Gly)
n.2256T>G
n.2139T>G
n.1950T>G
n.3944T>G
n.2270T>G
n.2153T>G
n.1964T>G
11g.101051518A>GCA382436265PGRc.2263T>C (p.Trp755Arg)
c.1957T>C (p.Trp653Arg)
c.2146T>C (p.Trp716Arg)
n.1630T>C
c.481T>C (p.Trp161Arg)
c.1771T>C (p.Trp591Arg)
c.1465T>C (p.Trp489Arg)
n.2256T>C
n.2139T>C
n.1950T>C
n.3944T>C
n.2270T>C
n.2153T>C
n.1964T>C
11g.101051518A>TCA382436266PGRc.2263T>A (p.Trp755Arg)
c.1957T>A (p.Trp653Arg)
c.2146T>A (p.Trp716Arg)
n.1630T>A
c.481T>A (p.Trp161Arg)
c.1771T>A (p.Trp591Arg)
c.1465T>A (p.Trp489Arg)
n.2256T>A
n.2139T>A
n.1950T>A
n.3944T>A
n.2270T>A
n.2153T>A
n.1964T>A
11g.101051519A>CCA476501615PGRc.2262T>G (p.Ser754=)
c.1956T>G (p.Ser652=)
c.2145T>G (p.Ser715=)
n.1629T>G
c.480T>G (p.Ser160=)
c.1770T>G (p.Ser590=)
c.1464T>G (p.Ser488=)
n.2255T>G
n.2138T>G
n.1949T>G
n.3943T>G
n.2269T>G
n.2152T>G
n.1963T>G
 COSMIC COSMIC
11g.101051519A>GCA476501616PGRc.2262T>C (p.Ser754=)
c.1956T>C (p.Ser652=)
c.2145T>C (p.Ser715=)
n.1629T>C
c.480T>C (p.Ser160=)
c.1770T>C (p.Ser590=)
c.1464T>C (p.Ser488=)
n.2255T>C
n.2138T>C
n.1949T>C
n.3943T>C
n.2269T>C
n.2152T>C
n.1963T>C
11g.101051519A>TCA476501617PGRc.2262T>A (p.Ser754=)
c.1956T>A (p.Ser652=)
c.2145T>A (p.Ser715=)
n.1629T>A
c.480T>A (p.Ser160=)
c.1770T>A (p.Ser590=)
c.1464T>A (p.Ser488=)
n.2255T>A
n.2138T>A
n.1949T>A
n.3943T>A
n.2269T>A
n.2152T>A
n.1963T>A
11g.101051520G>ACA382436267PGRc.2261C>T (p.Ser754Phe)
c.1955C>T (p.Ser652Phe)
c.2144C>T (p.Ser715Phe)
n.1628C>T
c.479C>T (p.Ser160Phe)
c.1769C>T (p.Ser590Phe)
c.1463C>T (p.Ser488Phe)
n.2254C>T
n.2137C>T
n.1948C>T
n.3942C>T
n.2268C>T
n.2151C>T
n.1962C>T
11g.101051520G>CCA382436268PGRc.2261C>G (p.Ser754Cys)
c.1955C>G (p.Ser652Cys)
c.2144C>G (p.Ser715Cys)
n.1628C>G
c.479C>G (p.Ser160Cys)
c.1769C>G (p.Ser590Cys)
c.1463C>G (p.Ser488Cys)
n.2254C>G
n.2137C>G
n.1948C>G
n.3942C>G
n.2268C>G
n.2151C>G
n.1962C>G
11g.101051520G>TCA382436269PGRc.2261C>A (p.Ser754Tyr)
c.1955C>A (p.Ser652Tyr)
c.2144C>A (p.Ser715Tyr)
n.1628C>A
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
c.1769C>A (p.Ser590Tyr)
c.1463C>A (p.Ser488Tyr)
n.2254C>A
n.2137C>A
n.1948C>A
n.3942C>A
n.2268C>A
n.2151C>A
n.1962C>A
 COSMIC COSMIC
11g.101051521A>CCA382436272PGRc.2260T>G (p.Ser754Ala)
c.1954T>G (p.Ser652Ala)
c.2143T>G (p.Ser715Ala)
n.1627T>G
c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.1768T>G (p.Ser590Ala)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
n.2253T>G
n.2136T>G
n.1947T>G
n.3941T>G
n.2267T>G
n.2150T>G
n.1961T>G
11g.101051521A>GCA382436271PGRc.2260T>C (p.Ser754Pro)
c.1954T>C (p.Ser652Pro)
c.2143T>C (p.Ser715Pro)
n.1627T>C
c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.1768T>C (p.Ser590Pro)
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
n.2253T>C
n.2136T>C
n.1947T>C
n.3941T>C
n.2267T>C
n.2150T>C
n.1961T>C
11g.101051521A>TCA382436270PGRc.2260T>A (p.Ser754Thr)
c.1954T>A (p.Ser652Thr)
c.2143T>A (p.Ser715Thr)
n.1627T>A
c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.1768T>A (p.Ser590Thr)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
n.2253T>A
n.2136T>A
n.1947T>A
n.3941T>A
n.2267T>A
n.2150T>A
n.1961T>A
11g.101051522A>CCA382436273PGRc.2259T>G (p.Tyr753Ter)
c.1953T>G (p.Tyr651Ter)
c.2142T>G (p.Tyr714Ter)
n.1626T>G
c.477T>G (p.Tyr159Ter)
c.1767T>G (p.Tyr589Ter)
c.1461T>G (p.Tyr487Ter)
n.2252T>G
n.2135T>G
n.1946T>G
n.3940T>G
n.2266T>G
n.2149T>G
n.1960T>G
11g.101051522A>GCA476501618PGRc.2259T>C (p.Tyr753=)
c.1953T>C (p.Tyr651=)
c.2142T>C (p.Tyr714=)
n.1626T>C
c.477T>C (p.Tyr159=)
c.1767T>C (p.Tyr589=)
c.1461T>C (p.Tyr487=)
n.2252T>C
n.2135T>C
n.1946T>C
n.3940T>C
n.2266T>C
n.2149T>C
n.1960T>C
11g.101051522A>TCA382436274PGRc.2259T>A (p.Tyr753Ter)
c.1953T>A (p.Tyr651Ter)
c.2142T>A (p.Tyr714Ter)
n.1626T>A
c.477T>A (p.Tyr159Ter)
c.1767T>A (p.Tyr589Ter)
c.1461T>A (p.Tyr487Ter)
n.2252T>A
n.2135T>A
n.1946T>A
n.3940T>A
n.2266T>A
n.2149T>A
n.1960T>A

Number of alleles fetched