Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.101051388_101051398delCA2564472159PGRc.2357+26_2357+36del (n.2357+26_2357+36del)
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 gnomAD v4
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11g.101051403delCA2615679880PGRc.2357+25del (n.2357+25del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051411delCA6243490PGRc.2357+16del (n.2357+16del)
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n.47+16del
n.1724+16del
c.575+16del (n.575+16del)
c.1865+16del (n.1865+16del)
c.1559+16del (n.1559+16del)
n.2350+16del
n.2233+16del
n.2044+16del
n.2364+16del
n.2247+16del
n.2058+16del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051409A=CA1995654401PGRc.2357+15T= (n.2357+15T=)
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11g.101051409A>CCA1995654397PGRc.2357+15T>G (n.2357+15T>G)
c.2051+15T>G (n.2051+15T>G)
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n.47+15T>G
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n.2350+15T>G
n.2233+15T>G
n.2044+15T>G
n.2364+15T>G
n.2247+15T>G
n.2058+15T>G
 dbSNP
11g.101051409A>GCA6243491PGRc.2357+15T>C (n.2357+15T>C)
c.2051+15T>C (n.2051+15T>C)
c.2240+15T>C (n.2240+15T>C)
n.47+15T>C
n.1724+15T>C
c.575+15T>C (n.575+15T>C)
c.1865+15T>C (n.1865+15T>C)
c.1559+15T>C (n.1559+15T>C)
n.2350+15T>C
n.2233+15T>C
n.2044+15T>C
n.2364+15T>C
n.2247+15T>C
n.2058+15T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051409A>TCA1995654395PGRc.2357+15T>A (n.2357+15T>A)
c.2051+15T>A (n.2051+15T>A)
c.2240+15T>A (n.2240+15T>A)
n.47+15T>A
n.1724+15T>A
c.575+15T>A (n.575+15T>A)
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c.1559+15T>A (n.1559+15T>A)
n.2350+15T>A
n.2233+15T>A
n.2044+15T>A
n.2364+15T>A
n.2247+15T>A
n.2058+15T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.101051411A=CA1995654406PGRc.2357+13T= (n.2357+13T=)
c.2051+13T= (n.2051+13T=)
c.2240+13T= (n.2240+13T=)
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n.1724+13T=
c.575+13T= (n.575+13T=)
c.1865+13T= (n.1865+13T=)
c.1559+13T= (n.1559+13T=)
n.2350+13T=
n.2233+13T=
n.2044+13T=
n.2364+13T=
n.2247+13T=
n.2058+13T=
11g.101051411A>TCA1995654407PGRc.2357+13T>A (n.2357+13T>A)
c.2051+13T>A (n.2051+13T>A)
c.2240+13T>A (n.2240+13T>A)
n.47+13T>A
n.1724+13T>A
c.575+13T>A (n.575+13T>A)
c.1865+13T>A (n.1865+13T>A)
c.1559+13T>A (n.1559+13T>A)
n.2350+13T>A
n.2233+13T>A
n.2044+13T>A
n.2364+13T>A
n.2247+13T>A
n.2058+13T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.101051412G>TCA654563788PGRc.2357+12C>A (n.2357+12C>A)
c.2051+12C>A (n.2051+12C>A)
c.2240+12C>A (n.2240+12C>A)
n.47+12C>A
n.1724+12C>A
c.575+12C>A (n.575+12C>A)
c.1865+12C>A (n.1865+12C>A)
c.1559+12C>A (n.1559+12C>A)
n.2350+12C>A
n.2233+12C>A
n.2044+12C>A
n.2364+12C>A
n.2247+12C>A
n.2058+12C>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.101051413T>CCA2615679891PGRc.2357+11A>G (n.2357+11A>G)
c.2051+11A>G (n.2051+11A>G)
c.2240+11A>G (n.2240+11A>G)
n.47+11A>G
n.1724+11A>G
c.575+11A>G (n.575+11A>G)
c.1865+11A>G (n.1865+11A>G)
c.1559+11A>G (n.1559+11A>G)
n.2350+11A>G
n.2233+11A>G
n.2044+11A>G
n.2364+11A>G
n.2247+11A>G
n.2058+11A>G
 gnomAD v4
11g.101051415A=CA1995654410PGRc.2357+9T= (n.2357+9T=)
c.2051+9T= (n.2051+9T=)
c.2240+9T= (n.2240+9T=)
n.47+9T=
n.1724+9T=
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c.1559+9T= (n.1559+9T=)
n.2350+9T=
n.2233+9T=
n.2044+9T=
n.2364+9T=
n.2247+9T=
n.2058+9T=
11g.101051415A>GCA2574957866PGRc.2357+9T>C (n.2357+9T>C)
c.2051+9T>C (n.2051+9T>C)
c.2240+9T>C (n.2240+9T>C)
n.47+9T>C
n.1724+9T>C
c.575+9T>C (n.575+9T>C)
c.1865+9T>C (n.1865+9T>C)
c.1559+9T>C (n.1559+9T>C)
n.2350+9T>C
n.2233+9T>C
n.2044+9T>C
n.2364+9T>C
n.2247+9T>C
n.2058+9T>C
 gnomAD v4
11g.101051415A>TCA227527243PGRc.2357+9T>A (n.2357+9T>A)
c.2051+9T>A (n.2051+9T>A)
c.2240+9T>A (n.2240+9T>A)
n.47+9T>A
n.1724+9T>A
c.575+9T>A (n.575+9T>A)
c.1865+9T>A (n.1865+9T>A)
c.1559+9T>A (n.1559+9T>A)
n.2350+9T>A
n.2233+9T>A
n.2044+9T>A
n.2364+9T>A
n.2247+9T>A
n.2058+9T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.101051416C>GCA2615679893PGRc.2357+8G>C (n.2357+8G>C)
c.2051+8G>C (n.2051+8G>C)
c.2240+8G>C (n.2240+8G>C)
n.47+8G>C
n.1724+8G>C
c.575+8G>C (n.575+8G>C)
c.1865+8G>C (n.1865+8G>C)
c.1559+8G>C (n.1559+8G>C)
n.2350+8G>C
n.2233+8G>C
n.2044+8G>C
n.2364+8G>C
n.2247+8G>C
n.2058+8G>C
 gnomAD v4
11g.101051416C>TCA2615679894PGRc.2357+8G>A (n.2357+8G>A)
c.2051+8G>A (n.2051+8G>A)
c.2240+8G>A (n.2240+8G>A)
n.47+8G>A
n.1724+8G>A
c.575+8G>A (n.575+8G>A)
c.1865+8G>A (n.1865+8G>A)
c.1559+8G>A (n.1559+8G>A)
n.2350+8G>A
n.2233+8G>A
n.2044+8G>A
n.2364+8G>A
n.2247+8G>A
n.2058+8G>A
 gnomAD v4
11g.101051417T>CCA2615679895PGRc.2357+7A>G (n.2357+7A>G)
c.2051+7A>G (n.2051+7A>G)
c.2240+7A>G (n.2240+7A>G)
n.47+7A>G
n.1724+7A>G
c.575+7A>G (n.575+7A>G)
c.1865+7A>G (n.1865+7A>G)
c.1559+7A>G (n.1559+7A>G)
n.2350+7A>G
n.2233+7A>G
n.2044+7A>G
n.2364+7A>G
n.2247+7A>G
n.2058+7A>G
 gnomAD v4
11g.101051418A>GCA2793377560PGRc.2357+6T>C (n.2357+6T>C)
c.2051+6T>C (n.2051+6T>C)
c.2240+6T>C (n.2240+6T>C)
n.47+6T>C
n.1724+6T>C
c.575+6T>C (n.575+6T>C)
c.1865+6T>C (n.1865+6T>C)
c.1559+6T>C (n.1559+6T>C)
n.2350+6T>C
n.2233+6T>C
n.2044+6T>C
n.2364+6T>C
n.2247+6T>C
n.2058+6T>C
11g.101051420T>CCA2615679896PGRc.2357+4A>G (n.2357+4A>G)
c.2051+4A>G (n.2051+4A>G)
c.2240+4A>G (n.2240+4A>G)
n.47+4A>G
n.1724+4A>G
c.575+4A>G (n.575+4A>G)
c.1865+4A>G (n.1865+4A>G)
c.1559+4A>G (n.1559+4A>G)
n.2350+4A>G
n.2233+4A>G
n.2044+4A>G
n.2364+4A>G
n.2247+4A>G
n.2058+4A>G
 gnomAD v4
11g.101051422_101051428delCA2615679897PGRc.2355_2357+4del
c.2049_2051+4del
c.2238_2240+4del
n.45_47+4del
n.1722_1724+4del
c.573_575+4del
c.1863_1865+4del
c.1557_1559+4del
n.2348_2350+4del
n.2231_2233+4del
n.2042_2044+4del
n.2362_2364+4del
n.2245_2247+4del
n.2056_2058+4del
 gnomAD v4
11g.101051421T>CCA2615679898PGRc.2357+3A>G (n.2357+3A>G)
c.2051+3A>G (n.2051+3A>G)
c.2240+3A>G (n.2240+3A>G)
n.47+3A>G
n.1724+3A>G
c.575+3A>G (n.575+3A>G)
c.1865+3A>G (n.1865+3A>G)
c.1559+3A>G (n.1559+3A>G)
n.2350+3A>G
n.2233+3A>G
n.2044+3A>G
n.2364+3A>G
n.2247+3A>G
n.2058+3A>G
 gnomAD v4
11g.101051422A>CCA382436039PGRc.2357+2T>G (n.2357+2T>G)
c.2051+2T>G (n.2051+2T>G)
c.2240+2T>G (n.2240+2T>G)
n.47+2T>G
n.1724+2T>G
c.575+2T>G (n.575+2T>G)
c.1865+2T>G (n.1865+2T>G)
c.1559+2T>G (n.1559+2T>G)
n.2350+2T>G
n.2233+2T>G
n.2044+2T>G
n.2364+2T>G
n.2247+2T>G
n.2058+2T>G
11g.101051422A>GCA382436040PGRc.2357+2T>C (n.2357+2T>C)
c.2051+2T>C (n.2051+2T>C)
c.2240+2T>C (n.2240+2T>C)
n.47+2T>C
n.1724+2T>C
c.575+2T>C (n.575+2T>C)
c.1865+2T>C (n.1865+2T>C)
c.1559+2T>C (n.1559+2T>C)
n.2350+2T>C
n.2233+2T>C
n.2044+2T>C
n.2364+2T>C
n.2247+2T>C
n.2058+2T>C
11g.101051422A>TCA382436041PGRc.2357+2T>A (n.2357+2T>A)
c.2051+2T>A (n.2051+2T>A)
c.2240+2T>A (n.2240+2T>A)
n.47+2T>A
n.1724+2T>A
c.575+2T>A (n.575+2T>A)
c.1865+2T>A (n.1865+2T>A)
c.1559+2T>A (n.1559+2T>A)
n.2350+2T>A
n.2233+2T>A
n.2044+2T>A
n.2364+2T>A
n.2247+2T>A
n.2058+2T>A
11g.101051423C>ACA382436042PGRc.2357+1G>T (n.2357+1G>T)
c.2051+1G>T (n.2051+1G>T)
c.2240+1G>T (n.2240+1G>T)
n.47+1G>T
n.1724+1G>T
c.575+1G>T (n.575+1G>T)
c.1865+1G>T (n.1865+1G>T)
c.1559+1G>T (n.1559+1G>T)
n.2350+1G>T
n.2233+1G>T
n.2044+1G>T
n.2364+1G>T
n.2247+1G>T
n.2058+1G>T
11g.101051423C>GCA382436043PGRc.2357+1G>C (n.2357+1G>C)
c.2051+1G>C (n.2051+1G>C)
c.2240+1G>C (n.2240+1G>C)
n.47+1G>C
n.1724+1G>C
c.575+1G>C (n.575+1G>C)
c.1865+1G>C (n.1865+1G>C)
c.1559+1G>C (n.1559+1G>C)
n.2350+1G>C
n.2233+1G>C
n.2044+1G>C
n.2364+1G>C
n.2247+1G>C
n.2058+1G>C
11g.101051423C>TCA382436044PGRc.2357+1G>A (n.2357+1G>A)
c.2051+1G>A (n.2051+1G>A)
c.2240+1G>A (n.2240+1G>A)
n.47+1G>A
n.1724+1G>A
c.575+1G>A (n.575+1G>A)
c.1865+1G>A (n.1865+1G>A)
c.1559+1G>A (n.1559+1G>A)
n.2350+1G>A
n.2233+1G>A
n.2044+1G>A
n.2364+1G>A
n.2247+1G>A
n.2058+1G>A
 gnomAD v4
11g.101051424T>ACA382436045PGRc.2357A>T (p.Glu786Val)
c.2051A>T (p.Glu684Val)
c.2051A>T (p.Asp684Val)
c.2240A>T (p.Glu747Val)
n.47A>T
n.1724A>T
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.1865A>T (p.Glu622Val)
c.1559A>T (p.Glu520Val)
n.2350A>T
n.2233A>T
n.2044A>T
c.2357A>T (p.Asp786Val)
n.2364A>T
n.2247A>T
n.2058A>T
11g.101051424T>CCA382436046PGRc.2357A>G (p.Glu786Gly)
c.2051A>G (p.Glu684Gly)
c.2051A>G (p.Asp684Gly)
c.2240A>G (p.Glu747Gly)
n.47A>G
n.1724A>G
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.1865A>G (p.Glu622Gly)
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
n.2350A>G
n.2233A>G
n.2044A>G
c.2357A>G (p.Asp786Gly)
n.2364A>G
n.2247A>G
n.2058A>G
 gnomAD v4
11g.101051424T>GCA382436047PGRc.2357A>C (p.Glu786Ala)
c.2051A>C (p.Glu684Ala)
c.2051A>C (p.Asp684Ala)
c.2240A>C (p.Glu747Ala)
n.47A>C
n.1724A>C
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
n.2350A>C
n.2233A>C
n.2044A>C
c.2357A>C (p.Asp786Ala)
n.2364A>C
n.2247A>C
n.2058A>C
11g.101051425C>ACA382436048PGRc.2356G>T (p.Glu786Ter)
c.2050G>T (p.Glu684Ter)
c.2050G>T (p.Asp684Tyr)
c.2239G>T (p.Glu747Ter)
n.46G>T
n.1723G>T
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.1864G>T (p.Glu622Ter)
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
n.2349G>T
n.2232G>T
n.2043G>T
c.2356G>T (p.Asp786Tyr)
n.2363G>T
n.2246G>T
n.2057G>T
 gnomAD v4
11g.101051425C=CA1995654415PGRc.2356G= (p.Glu786=)
c.2050G= (p.Glu684=)
c.2050G= (p.Asp684=)
c.2239G= (p.Glu747=)
n.46G=
n.1723G=
c.574G= (p.Glu192=)
c.1864G= (p.Glu622=)
c.1558G= (p.Glu520=)
n.2349G=
n.2232G=
n.2043G=
c.2356G= (p.Asp786=)
n.2363G=
n.2246G=
n.2057G=
11g.101051425C>GCA382436049PGRc.2356G>C (p.Glu786Gln)
c.2050G>C (p.Glu684Gln)
c.2050G>C (p.Asp684His)
c.2239G>C (p.Glu747Gln)
n.46G>C
n.1723G>C
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.1864G>C (p.Glu622Gln)
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
n.2349G>C
n.2232G>C
n.2043G>C
c.2356G>C (p.Asp786His)
n.2363G>C
n.2246G>C
n.2057G>C
11g.101051425C>TCA382436050PGRc.2356G>A (p.Glu786Lys)
c.2050G>A (p.Glu684Lys)
c.2050G>A (p.Asp684Asn)
c.2239G>A (p.Glu747Lys)
n.46G>A
n.1723G>A
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.1864G>A (p.Glu622Lys)
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
n.2349G>A
n.2232G>A
n.2043G>A
c.2356G>A (p.Asp786Asn)
n.2363G>A
n.2246G>A
n.2057G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.101051426A=CA1995654421PGRc.2355T= (p.Asn785=)
c.2049T= (p.Asn683=)
c.2238T= (p.Asn746=)
n.45T=
n.1722T=
c.573T= (p.Asn191=)
c.1863T= (p.Asn621=)
c.1557T= (p.Asn519=)
n.2348T=
n.2231T=
n.2042T=
n.2362T=
n.2245T=
n.2056T=
11g.101051426A>CCA382436052PGRc.2355T>G (p.Asn785Lys)
c.2049T>G (p.Asn683Lys)
c.2238T>G (p.Asn746Lys)
n.45T>G
n.1722T>G
c.573T>G (p.Asn191Lys)
c.1863T>G (p.Asn621Lys)
c.1557T>G (p.Asn519Lys)
n.2348T>G
n.2231T>G
n.2042T>G
n.2362T>G
n.2245T>G
n.2056T>G
11g.101051426A>GCA476501557PGRc.2355T>C (p.Asn785=)
c.2049T>C (p.Asn683=)
c.2238T>C (p.Asn746=)
n.45T>C
n.1722T>C
c.573T>C (p.Asn191=)
c.1863T>C (p.Asn621=)
c.1557T>C (p.Asn519=)
n.2348T>C
n.2231T>C
n.2042T>C
n.2362T>C
n.2245T>C
n.2056T>C
11g.101051426A>TCA382436051PGRc.2355T>A (p.Asn785Lys)
c.2049T>A (p.Asn683Lys)
c.2238T>A (p.Asn746Lys)
n.45T>A
n.1722T>A
c.573T>A (p.Asn191Lys)
c.1863T>A (p.Asn621Lys)
c.1557T>A (p.Asn519Lys)
n.2348T>A
n.2231T>A
n.2042T>A
n.2362T>A
n.2245T>A
n.2056T>A
 gnomAD v4
11g.101051427T>ACA382436053PGRc.2354A>T (p.Asn785Ile)
c.2048A>T (p.Asn683Ile)
c.2237A>T (p.Asn746Ile)
n.44A>T
n.1721A>T
c.572A>T (p.Asn191Ile)
c.1862A>T (p.Asn621Ile)
c.1556A>T (p.Asn519Ile)
n.2347A>T
n.2230A>T
n.2041A>T
n.2361A>T
n.2244A>T
n.2055A>T
11g.101051427T>CCA382436054PGRc.2354A>G (p.Asn785Ser)
c.2048A>G (p.Asn683Ser)
c.2237A>G (p.Asn746Ser)
n.44A>G
n.1721A>G
c.572A>G (p.Asn191Ser)
c.1862A>G (p.Asn621Ser)
c.1556A>G (p.Asn519Ser)
n.2347A>G
n.2230A>G
n.2041A>G
n.2361A>G
n.2244A>G
n.2055A>G
11g.101051427T>GCA382436055PGRc.2354A>C (p.Asn785Thr)
c.2048A>C (p.Asn683Thr)
c.2237A>C (p.Asn746Thr)
n.44A>C
n.1721A>C
c.572A>C (p.Asn191Thr)
c.1862A>C (p.Asn621Thr)
c.1556A>C (p.Asn519Thr)
n.2347A>C
n.2230A>C
n.2041A>C
n.2361A>C
n.2244A>C
n.2055A>C
11g.101051429dupCA227527249PGRc.2354dup (p.Asn785LysfsTer2)
c.2048dup (p.Asn683LysfsTer2)
c.2237dup (p.Asn746LysfsTer2)
n.44dup
n.1721dup
c.572dup (p.Asn191LysfsTer2)
c.1862dup (p.Asn621LysfsTer2)
c.1556dup (p.Asn519LysfsTer2)
n.2347dup
n.2230dup
n.2041dup
n.2361dup
n.2244dup
n.2055dup
 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
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n.2047A>G
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n.2047A>C
11g.101051435T=CA1995654426PGRc.2346A= (p.Leu782=)
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c.2228T>C (p.Leu743Pro)
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c.1547T>C (p.Leu516Pro)
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11g.101051436A>TCA382436072PGRc.2345T>A (p.Leu782Gln)
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n.2046T>A
11g.101051437G>ACA476501567PGRc.2344C>T (p.Leu782=)
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n.2045C>T
 COSMIC COSMIC
11g.101051437G>CCA382436073PGRc.2344C>G (p.Leu782Val)
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n.2045C>G
11g.101051437G>TCA382436074PGRc.2344C>A (p.Leu782Ile)
c.2038C>A (p.Leu680Ile)
c.2227C>A (p.Leu743Ile)
n.34C>A
n.1711C>A
c.562C>A (p.Leu188Ile)
c.1852C>A (p.Leu618Ile)
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
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n.2234C>A
n.2045C>A
 gnomAD v4
11g.101051438A>CCA382436075PGRc.2343T>G (p.Asp781Glu)
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n.2044T>G
11g.101051438A>GCA476501568PGRc.2343T>C (p.Asp781=)
c.2037T>C (p.Asp679=)
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n.2336T>C
n.2219T>C
n.2030T>C
n.2350T>C
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n.2044T>C
11g.101051438A>TCA382436076PGRc.2343T>A (p.Asp781Glu)
c.2037T>A (p.Asp679Glu)
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n.33T>A
n.1710T>A
c.561T>A (p.Asp187Glu)
c.1851T>A (p.Asp617Glu)
c.1545T>A (p.Asp515Glu)
n.2336T>A
n.2219T>A
n.2030T>A
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n.2044T>A
11g.101051439T>ACA382436077PGRc.2342A>T (p.Asp781Val)
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c.560A>T (p.Asp187Val)
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n.2218A>T
n.2029A>T
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n.2043A>T
 gnomAD v4
11g.101051439T>CCA382436078PGRc.2342A>G (p.Asp781Gly)
c.2036A>G (p.Asp679Gly)
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n.32A>G
n.1709A>G
c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.1850A>G (p.Asp617Gly)
c.1544A>G (p.Asp515Gly)
n.2335A>G
n.2218A>G
n.2029A>G
n.2349A>G
n.2232A>G
n.2043A>G
11g.101051439T>GCA382436079PGRc.2342A>C (p.Asp781Ala)
c.2036A>C (p.Asp679Ala)
c.2225A>C (p.Asp742Ala)
n.32A>C
n.1709A>C
c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.1850A>C (p.Asp617Ala)
c.1544A>C (p.Asp515Ala)
n.2335A>C
n.2218A>C
n.2029A>C
n.2349A>C
n.2232A>C
n.2043A>C
11g.101051440C>ACA382436081PGRc.2341G>T (p.Asp781Tyr)
c.2035G>T (p.Asp679Tyr)
c.2224G>T (p.Asp742Tyr)
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c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.1849G>T (p.Asp617Tyr)
c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
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n.2217G>T
n.2028G>T
n.2348G>T
n.2231G>T
n.2042G>T
11g.101051440C>GCA382436082PGRc.2341G>C (p.Asp781His)
c.2035G>C (p.Asp679His)
c.2224G>C (p.Asp742His)
n.31G>C
n.1708G>C
c.559G>C (p.Asp187His)
c.1849G>C (p.Asp617His)
c.1543G>C (p.Asp515His)
n.2334G>C
n.2217G>C
n.2028G>C
n.2348G>C
n.2231G>C
n.2042G>C
11g.101051440C>TCA382436080PGRc.2341G>A (p.Asp781Asn)
c.2035G>A (p.Asp679Asn)
c.2224G>A (p.Asp742Asn)
n.31G>A
n.1708G>A
c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.1849G>A (p.Asp617Asn)
c.1543G>A (p.Asp515Asn)
n.2334G>A
n.2217G>A
n.2028G>A
n.2348G>A
n.2231G>A
n.2042G>A
 gnomAD v4
11g.101051441A>CCA476501569PGRc.2340T>G (p.Pro780=)
c.2034T>G (p.Pro678=)
c.2223T>G (p.Pro741=)
n.30T>G
n.1707T>G
c.558T>G (p.Pro186=)
c.1848T>G (p.Pro616=)
c.1542T>G (p.Pro514=)
n.2333T>G
n.2216T>G
n.2027T>G
n.2347T>G
n.2230T>G
n.2041T>G
11g.101051441A>GCA476501570PGRc.2340T>C (p.Pro780=)
c.2034T>C (p.Pro678=)
c.2223T>C (p.Pro741=)
n.30T>C
n.1707T>C
c.558T>C (p.Pro186=)
c.1848T>C (p.Pro616=)
c.1542T>C (p.Pro514=)
n.2333T>C
n.2216T>C
n.2027T>C
n.2347T>C
n.2230T>C
n.2041T>C
 gnomAD v4
11g.101051441A>TCA476501571PGRc.2340T>A (p.Pro780=)
c.2034T>A (p.Pro678=)
c.2223T>A (p.Pro741=)
n.30T>A
n.1707T>A
c.558T>A (p.Pro186=)
c.1848T>A (p.Pro616=)
c.1542T>A (p.Pro514=)
n.2333T>A
n.2216T>A
n.2027T>A
n.2347T>A
n.2230T>A
n.2041T>A
11g.101051442G>ACA382436085PGRc.2339C>T (p.Pro780Leu)
c.2033C>T (p.Pro678Leu)
c.2222C>T (p.Pro741Leu)
n.29C>T
n.1706C>T
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
n.2332C>T
n.2215C>T
n.2026C>T
n.2346C>T
n.2229C>T
n.2040C>T
11g.101051442G>CCA382436083PGRc.2339C>G (p.Pro780Arg)
c.2033C>G (p.Pro678Arg)
c.2222C>G (p.Pro741Arg)
n.29C>G
n.1706C>G
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
n.2332C>G
n.2215C>G
n.2026C>G
n.2346C>G
n.2229C>G
n.2040C>G
11g.101051442G>TCA382436084PGRc.2339C>A (p.Pro780His)
c.2033C>A (p.Pro678His)
c.2222C>A (p.Pro741His)
n.29C>A
n.1706C>A
c.557C>A (p.Pro186His)
c.1847C>A (p.Pro616His)
c.1541C>A (p.Pro514His)
n.2332C>A
n.2215C>A
n.2026C>A
n.2346C>A
n.2229C>A
n.2040C>A
 gnomAD v4
11g.101051443G>ACA382436086PGRc.2338C>T (p.Pro780Ser)
c.2032C>T (p.Pro678Ser)
c.2221C>T (p.Pro741Ser)
n.28C>T
n.1705C>T
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
n.2331C>T
n.2214C>T
n.2025C>T
n.2345C>T
n.2228C>T
n.2039C>T
11g.101051443G>CCA382436087PGRc.2338C>G (p.Pro780Ala)
c.2032C>G (p.Pro678Ala)
c.2221C>G (p.Pro741Ala)
n.28C>G
n.1705C>G
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.1846C>G (p.Pro616Ala)
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
n.2331C>G
n.2214C>G
n.2025C>G
n.2345C>G
n.2228C>G
n.2039C>G
11g.101051443G>TCA382436088PGRc.2338C>A (p.Pro780Thr)
c.2032C>A (p.Pro678Thr)
c.2221C>A (p.Pro741Thr)
n.28C>A
n.1705C>A
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
n.2331C>A
n.2214C>A
n.2025C>A
n.2345C>A
n.2228C>A
n.2039C>A
 gnomAD v4
11g.101051444T>ACA476501572PGRc.2337A>T (p.Ala779=)
c.2031A>T (p.Ala677=)
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n.27A>T
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c.555A>T (p.Ala185=)
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n.2330A>T
n.2213A>T
n.2024A>T
n.2344A>T
n.2227A>T
n.2038A>T
11g.101051444T>CCA476501573PGRc.2337A>G (p.Ala779=)
c.2031A>G (p.Ala677=)
c.2220A>G (p.Ala740=)
n.27A>G
n.1704A>G
c.555A>G (p.Ala185=)
c.1845A>G (p.Ala615=)
c.1539A>G (p.Ala513=)
n.2330A>G
n.2213A>G
n.2024A>G
n.2344A>G
n.2227A>G
n.2038A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051444T>GCA476501574PGRc.2337A>C (p.Ala779=)
c.2031A>C (p.Ala677=)
c.2220A>C (p.Ala740=)
n.27A>C
n.1704A>C
c.555A>C (p.Ala185=)
c.1845A>C (p.Ala615=)
c.1539A>C (p.Ala513=)
n.2330A>C
n.2213A>C
n.2024A>C
n.2344A>C
n.2227A>C
n.2038A>C
11g.101051444T=CA1995654429PGRc.2337A= (p.Ala779=)
c.2031A= (p.Ala677=)
c.2220A= (p.Ala740=)
n.27A=
n.1704A=
c.555A= (p.Ala185=)
c.1845A= (p.Ala615=)
c.1539A= (p.Ala513=)
n.2330A=
n.2213A=
n.2024A=
n.2344A=
n.2227A=
n.2038A=
11g.101051445G>ACA382436091PGRc.2336C>T (p.Ala779Val)
c.2030C>T (p.Ala677Val)
c.2219C>T (p.Ala740Val)
n.26C>T
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c.554C>T (p.Ala185Val)
c.1844C>T (p.Ala615Val)
c.1538C>T (p.Ala513Val)
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n.2212C>T
n.2023C>T
n.2343C>T
n.2226C>T
n.2037C>T
11g.101051445G>CCA382436090PGRc.2336C>G (p.Ala779Gly)
c.2030C>G (p.Ala677Gly)
c.2219C>G (p.Ala740Gly)
n.26C>G
n.1703C>G
c.554C>G (p.Ala185Gly)
c.1844C>G (p.Ala615Gly)
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
n.2329C>G
n.2212C>G
n.2023C>G
n.2343C>G
n.2226C>G
n.2037C>G
11g.101051445G>TCA382436089PGRc.2336C>A (p.Ala779Glu)
c.2030C>A (p.Ala677Glu)
c.2219C>A (p.Ala740Glu)
n.26C>A
n.1703C>A
c.554C>A (p.Ala185Glu)
c.1844C>A (p.Ala615Glu)
c.1538C>A (p.Ala513Glu)
n.2329C>A
n.2212C>A
n.2023C>A
n.2343C>A
n.2226C>A
n.2037C>A
 gnomAD v4
11g.101051446C>ACA382436092PGRc.2335G>T (p.Ala779Ser)
c.2029G>T (p.Ala677Ser)
c.2218G>T (p.Ala740Ser)
n.25G>T
n.1702G>T
c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.1843G>T (p.Ala615Ser)
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
n.2328G>T
n.2211G>T
n.2022G>T
n.2342G>T
n.2225G>T
n.2036G>T
 gnomAD v4
11g.101051446C>GCA382436093PGRc.2335G>C (p.Ala779Pro)
c.2029G>C (p.Ala677Pro)
c.2218G>C (p.Ala740Pro)
n.25G>C
n.1702G>C
c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.1843G>C (p.Ala615Pro)
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
n.2328G>C
n.2211G>C
n.2022G>C
n.2342G>C
n.2225G>C
n.2036G>C
11g.101051446C>TCA382436094PGRc.2335G>A (p.Ala779Thr)
c.2029G>A (p.Ala677Thr)
c.2218G>A (p.Ala740Thr)
n.25G>A
n.1702G>A
c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.1843G>A (p.Ala615Thr)
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
n.2328G>A
n.2211G>A
n.2022G>A
n.2342G>A
n.2225G>A
n.2036G>A
 gnomAD v4
11g.101051447A=CA1995654435PGRc.2334T= (p.Phe778=)
c.2028T= (p.Phe676=)
c.2217T= (p.Phe739=)
n.24T=
n.1701T=
c.552T= (p.Phe184=)
c.1842T= (p.Phe614=)
c.1536T= (p.Phe512=)
n.2327T=
n.2210T=
n.2021T=
n.2341T=
n.2224T=
n.2035T=
11g.101051447A>CCA382436095PGRc.2334T>G (p.Phe778Leu)
c.2028T>G (p.Phe676Leu)
c.2217T>G (p.Phe739Leu)
n.24T>G
n.1701T>G
c.552T>G (p.Phe184Leu)
c.1842T>G (p.Phe614Leu)
c.1536T>G (p.Phe512Leu)
n.2327T>G
n.2210T>G
n.2021T>G
n.2341T>G
n.2224T>G
n.2035T>G
11g.101051447A>GCA6243492PGRc.2334T>C (p.Phe778=)
c.2028T>C (p.Phe676=)
c.2217T>C (p.Phe739=)
n.24T>C
n.1701T>C
c.552T>C (p.Phe184=)
c.1842T>C (p.Phe614=)
c.1536T>C (p.Phe512=)
n.2327T>C
n.2210T>C
n.2021T>C
n.2341T>C
n.2224T>C
n.2035T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051447A>TCA382436096PGRc.2334T>A (p.Phe778Leu)
c.2028T>A (p.Phe676Leu)
c.2217T>A (p.Phe739Leu)
n.24T>A
n.1701T>A
c.552T>A (p.Phe184Leu)
c.1842T>A (p.Phe614Leu)
c.1536T>A (p.Phe512Leu)
n.2327T>A
n.2210T>A
n.2021T>A
n.2341T>A
n.2224T>A
n.2035T>A
11g.101051448A>CCA382436097PGRc.2333T>G (p.Phe778Cys)
c.2027T>G (p.Phe676Cys)
c.2216T>G (p.Phe739Cys)
n.23T>G
n.1700T>G
c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.1841T>G (p.Phe614Cys)
c.1535T>G (p.Phe512Cys)
n.2326T>G
n.2209T>G
n.2020T>G
n.2340T>G
n.2223T>G
n.2034T>G
11g.101051448A>GCA382436099PGRc.2333T>C (p.Phe778Ser)
c.2027T>C (p.Phe676Ser)
c.2216T>C (p.Phe739Ser)
n.23T>C
n.1700T>C
c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.1841T>C (p.Phe614Ser)
c.1535T>C (p.Phe512Ser)
n.2326T>C
n.2209T>C
n.2020T>C
n.2340T>C
n.2223T>C
n.2034T>C
11g.101051448A>TCA382436098PGRc.2333T>A (p.Phe778Tyr)
c.2027T>A (p.Phe676Tyr)
c.2216T>A (p.Phe739Tyr)
n.23T>A
n.1700T>A
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.1841T>A (p.Phe614Tyr)
c.1535T>A (p.Phe512Tyr)
n.2326T>A
n.2209T>A
n.2020T>A
n.2340T>A
n.2223T>A
n.2034T>A
11g.101051449A>CCA382436100PGRc.2332T>G (p.Phe778Val)
c.2026T>G (p.Phe676Val)
c.2215T>G (p.Phe739Val)
n.22T>G
n.1699T>G
c.550T>G (p.Phe184Val)
c.1840T>G (p.Phe614Val)
c.1534T>G (p.Phe512Val)
n.2325T>G
n.2208T>G
n.2019T>G
n.2339T>G
n.2222T>G
n.2033T>G
11g.101051449A>GCA382436101PGRc.2332T>C (p.Phe778Leu)
c.2026T>C (p.Phe676Leu)
c.2215T>C (p.Phe739Leu)
n.22T>C
n.1699T>C
c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.1840T>C (p.Phe614Leu)
c.1534T>C (p.Phe512Leu)
n.2325T>C
n.2208T>C
n.2019T>C
n.2339T>C
n.2222T>C
n.2033T>C
11g.101051449A>TCA382436102PGRc.2332T>A (p.Phe778Ile)
c.2026T>A (p.Phe676Ile)
c.2215T>A (p.Phe739Ile)
n.22T>A
n.1699T>A
c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.1840T>A (p.Phe614Ile)
c.1534T>A (p.Phe512Ile)
n.2325T>A
n.2208T>A
n.2019T>A
n.2339T>A
n.2222T>A
n.2033T>A
11g.101051450A>CCA382436103PGRc.2331T>G (p.Tyr777Ter)
c.2025T>G (p.Tyr675Ter)
c.2214T>G (p.Tyr738Ter)
n.21T>G
n.1698T>G
c.549T>G (p.Tyr183Ter)
c.1839T>G (p.Tyr613Ter)
c.1533T>G (p.Tyr511Ter)
n.2324T>G
n.2207T>G
n.2018T>G
n.2338T>G
n.2221T>G
n.2032T>G
11g.101051450A>GCA476501575PGRc.2331T>C (p.Tyr777=)
c.2025T>C (p.Tyr675=)
c.2214T>C (p.Tyr738=)
n.21T>C
n.1698T>C
c.549T>C (p.Tyr183=)
c.1839T>C (p.Tyr613=)
c.1533T>C (p.Tyr511=)
n.2324T>C
n.2207T>C
n.2018T>C
n.2338T>C
n.2221T>C
n.2032T>C
11g.101051450A>TCA382436104PGRc.2331T>A (p.Tyr777Ter)
c.2025T>A (p.Tyr675Ter)
c.2214T>A (p.Tyr738Ter)
n.21T>A
n.1698T>A
c.549T>A (p.Tyr183Ter)
c.1839T>A (p.Tyr613Ter)
c.1533T>A (p.Tyr511Ter)
n.2324T>A
n.2207T>A
n.2018T>A
n.2338T>A
n.2221T>A
n.2032T>A
11g.101051451T>ACA382436105PGRc.2330A>T (p.Tyr777Phe)
c.2024A>T (p.Tyr675Phe)
c.2213A>T (p.Tyr738Phe)
n.20A>T
n.1697A>T
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
c.1838A>T (p.Tyr613Phe)
c.1532A>T (p.Tyr511Phe)
n.2323A>T
n.2206A>T
n.2017A>T
n.2337A>T
n.2220A>T
n.2031A>T
11g.101051451T>CCA382436106PGRc.2330A>G (p.Tyr777Cys)
c.2024A>G (p.Tyr675Cys)
c.2213A>G (p.Tyr738Cys)
n.20A>G
n.1697A>G
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
c.1838A>G (p.Tyr613Cys)
c.1532A>G (p.Tyr511Cys)
n.2323A>G
n.2206A>G
n.2017A>G
n.2337A>G
n.2220A>G
n.2031A>G
11g.101051451T>GCA382436107PGRc.2330A>C (p.Tyr777Ser)
c.2024A>C (p.Tyr675Ser)
c.2213A>C (p.Tyr738Ser)
n.20A>C
n.1697A>C
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
c.1838A>C (p.Tyr613Ser)
c.1532A>C (p.Tyr511Ser)
n.2323A>C
n.2206A>C
n.2017A>C
n.2337A>C
n.2220A>C
n.2031A>C
11g.101051452A>CCA382436108PGRc.2329T>G (p.Tyr777Asp)
c.2023T>G (p.Tyr675Asp)
c.2212T>G (p.Tyr738Asp)
n.19T>G
n.1696T>G
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
c.1837T>G (p.Tyr613Asp)
c.1531T>G (p.Tyr511Asp)
n.2322T>G
n.2205T>G
n.2016T>G
n.2336T>G
n.2219T>G
n.2030T>G
11g.101051452A>GCA382436109PGRc.2329T>C (p.Tyr777His)
c.2023T>C (p.Tyr675His)
c.2212T>C (p.Tyr738His)
n.19T>C
n.1696T>C
c.547T>C (p.Tyr183His)
c.1837T>C (p.Tyr613His)
c.1531T>C (p.Tyr511His)
n.2322T>C
n.2205T>C
n.2016T>C
n.2336T>C
n.2219T>C
n.2030T>C
 gnomAD v4
11g.101051452A>TCA382436110PGRc.2329T>A (p.Tyr777Asn)
c.2023T>A (p.Tyr675Asn)
c.2212T>A (p.Tyr738Asn)
n.19T>A
n.1696T>A
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
c.1837T>A (p.Tyr613Asn)
c.1531T>A (p.Tyr511Asn)
n.2322T>A
n.2205T>A
n.2016T>A
n.2336T>A
n.2219T>A
n.2030T>A
11g.101051453C>ACA476501576PGRc.2328G>T (p.Leu776=)
c.2022G>T (p.Leu674=)
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n.18G>T
n.1695G>T
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n.2321G>T
n.2204G>T
n.2015G>T
n.2335G>T
n.2218G>T
n.2029G>T
11g.101051453C=CA1995654442PGRc.2328G= (p.Leu776=)
c.2022G= (p.Leu674=)
c.2211G= (p.Leu737=)
n.18G=
n.1695G=
c.546G= (p.Leu182=)
c.1836G= (p.Leu612=)
c.1530G= (p.Leu510=)
n.2321G=
n.2204G=
n.2015G=
n.2335G=
n.2218G=
n.2029G=
11g.101051453C>GCA476501577PGRc.2328G>C (p.Leu776=)
c.2022G>C (p.Leu674=)
c.2211G>C (p.Leu737=)
n.18G>C
n.1695G>C
c.546G>C (p.Leu182=)
c.1836G>C (p.Leu612=)
c.1530G>C (p.Leu510=)
n.2321G>C
n.2204G>C
n.2015G>C
n.2335G>C
n.2218G>C
n.2029G>C
11g.101051453C>TCA476501578PGRc.2328G>A (p.Leu776=)
c.2022G>A (p.Leu674=)
c.2211G>A (p.Leu737=)
n.18G>A
n.1695G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
c.1836G>A (p.Leu612=)
c.1530G>A (p.Leu510=)
n.2321G>A
n.2204G>A
n.2015G>A
n.2335G>A
n.2218G>A
n.2029G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051454A>CCA382436113PGRc.2327T>G (p.Leu776Arg)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
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n.17T>G
n.1694T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
n.2320T>G
n.2203T>G
n.2014T>G
n.2334T>G
n.2217T>G
n.2028T>G
11g.101051454A>GCA382436112PGRc.2327T>C (p.Leu776Pro)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
c.2210T>C (p.Leu737Pro)
n.17T>C
n.1694T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
n.2320T>C
n.2203T>C
n.2014T>C
n.2334T>C
n.2217T>C
n.2028T>C
11g.101051454A>TCA382436111PGRc.2327T>A (p.Leu776Gln)
c.2021T>A (p.Leu674Gln)
c.2210T>A (p.Leu737Gln)
n.17T>A
n.1694T>A
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
n.2320T>A
n.2203T>A
n.2014T>A
n.2334T>A
n.2217T>A
n.2028T>A
11g.101051455G>ACA476501579PGRc.2326C>T (p.Leu776=)
c.2020C>T (p.Leu674=)
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n.16C>T
n.1693C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
c.1834C>T (p.Leu612=)
c.1528C>T (p.Leu510=)
n.2319C>T
n.2202C>T
n.2013C>T
n.2333C>T
n.2216C>T
n.2027C>T
 gnomAD v4
11g.101051455G>CCA382436114PGRc.2326C>G (p.Leu776Val)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
c.2209C>G (p.Leu737Val)
n.16C>G
n.1693C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
n.2319C>G
n.2202C>G
n.2013C>G
n.2333C>G
n.2216C>G
n.2027C>G
11g.101051455G>TCA382436115PGRc.2326C>A (p.Leu776Met)
c.2020C>A (p.Leu674Met)
c.2209C>A (p.Leu737Met)
n.16C>A
n.1693C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.1834C>A (p.Leu612Met)
c.1528C>A (p.Leu510Met)
n.2319C>A
n.2202C>A
n.2013C>A
n.2333C>A
n.2216C>A
n.2027C>A
 gnomAD v4
11g.101051456C>ACA382436116PGRc.2325G>T (p.Met775Ile)
c.2019G>T (p.Met673Ile)
c.2208G>T (p.Met736Ile)
n.15G>T
n.1692G>T
c.543G>T (p.Met181Ile)
c.1833G>T (p.Met611Ile)
c.1527G>T (p.Met509Ile)
n.2318G>T
n.2201G>T
n.2012G>T
n.2332G>T
n.2215G>T
n.2026G>T
11g.101051456C>GCA382436117PGRc.2325G>C (p.Met775Ile)
c.2019G>C (p.Met673Ile)
c.2208G>C (p.Met736Ile)
n.15G>C
n.1692G>C
c.543G>C (p.Met181Ile)
c.1833G>C (p.Met611Ile)
c.1527G>C (p.Met509Ile)
n.2318G>C
n.2201G>C
n.2012G>C
n.2332G>C
n.2215G>C
n.2026G>C
11g.101051456C>TCA382436118PGRc.2325G>A (p.Met775Ile)
c.2019G>A (p.Met673Ile)
c.2208G>A (p.Met736Ile)
n.15G>A
n.1692G>A
c.543G>A (p.Met181Ile)
c.1833G>A (p.Met611Ile)
c.1527G>A (p.Met509Ile)
n.2318G>A
n.2201G>A
n.2012G>A
n.2332G>A
n.2215G>A
n.2026G>A
11g.101051457A=CA1995654447PGRc.2324T= (p.Met775=)
c.2018T= (p.Met673=)
c.2207T= (p.Met736=)
n.14T=
n.1691T=
c.542T= (p.Met181=)
c.1832T= (p.Met611=)
c.1526T= (p.Met509=)
n.2317T=
n.2200T=
n.2011T=
n.2331T=
n.2214T=
n.2025T=
11g.101051457A>CCA6243493PGRc.2324T>G (p.Met775Arg)
c.2018T>G (p.Met673Arg)
c.2207T>G (p.Met736Arg)
n.14T>G
n.1691T>G
c.542T>G (p.Met181Arg)
c.1832T>G (p.Met611Arg)
c.1526T>G (p.Met509Arg)
n.2317T>G
n.2200T>G
n.2011T>G
n.2331T>G
n.2214T>G
n.2025T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051457A>GCA382436119PGRc.2324T>C (p.Met775Thr)
c.2018T>C (p.Met673Thr)
c.2207T>C (p.Met736Thr)
n.14T>C
n.1691T>C
c.542T>C (p.Met181Thr)
c.1832T>C (p.Met611Thr)
c.1526T>C (p.Met509Thr)
n.2317T>C
n.2200T>C
n.2011T>C
n.2331T>C
n.2214T>C
n.2025T>C
11g.101051457A>TCA382436120PGRc.2324T>A (p.Met775Lys)
c.2018T>A (p.Met673Lys)
c.2207T>A (p.Met736Lys)
n.14T>A
n.1691T>A
c.542T>A (p.Met181Lys)
c.1832T>A (p.Met611Lys)
c.1526T>A (p.Met509Lys)
n.2317T>A
n.2200T>A
n.2011T>A
n.2331T>A
n.2214T>A
n.2025T>A
11g.101051458T>ACA382436121PGRc.2323A>T (p.Met775Leu)
c.2017A>T (p.Met673Leu)
c.2206A>T (p.Met736Leu)
n.13A>T
n.1690A>T
c.541A>T (p.Met181Leu)
c.1831A>T (p.Met611Leu)
c.1525A>T (p.Met509Leu)
n.2316A>T
n.2199A>T
n.2010A>T
n.2330A>T
n.2213A>T
n.2024A>T
11g.101051458T>CCA382436122PGRc.2323A>G (p.Met775Val)
c.2017A>G (p.Met673Val)
c.2206A>G (p.Met736Val)
n.13A>G
n.1690A>G
c.541A>G (p.Met181Val)
c.1831A>G (p.Met611Val)
c.1525A>G (p.Met509Val)
n.2316A>G
n.2199A>G
n.2010A>G
n.2330A>G
n.2213A>G
n.2024A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.101051458T>GCA382436123PGRc.2323A>C (p.Met775Leu)
c.2017A>C (p.Met673Leu)
c.2206A>C (p.Met736Leu)
n.13A>C
n.1690A>C
c.541A>C (p.Met181Leu)
c.1831A>C (p.Met611Leu)
c.1525A>C (p.Met509Leu)
n.2316A>C
n.2199A>C
n.2010A>C
n.2330A>C
n.2213A>C
n.2024A>C
11g.101051459C>ACA382436124PGRc.2322G>T (p.Gln774His)
c.2016G>T (p.Gln672His)
c.2205G>T (p.Gln735His)
n.12G>T
n.1689G>T
c.540G>T (p.Gln180His)
c.1830G>T (p.Gln610His)
c.1524G>T (p.Gln508His)
n.2315G>T
n.2198G>T
n.2009G>T
n.2329G>T
n.2212G>T
n.2023G>T
11g.101051459C>GCA382436125PGRc.2322G>C (p.Gln774His)
c.2016G>C (p.Gln672His)
c.2205G>C (p.Gln735His)
n.12G>C
n.1689G>C
c.540G>C (p.Gln180His)
c.1830G>C (p.Gln610His)
c.1524G>C (p.Gln508His)
n.2315G>C
n.2198G>C
n.2009G>C
n.2329G>C
n.2212G>C
n.2023G>C
 gnomAD v4
11g.101051459C>TCA476501580PGRc.2322G>A (p.Gln774=)
c.2016G>A (p.Gln672=)
c.2205G>A (p.Gln735=)
n.12G>A
n.1689G>A
c.540G>A (p.Gln180=)
c.1830G>A (p.Gln610=)
c.1524G>A (p.Gln508=)
n.2315G>A
n.2198G>A
n.2009G>A
n.2329G>A
n.2212G>A
n.2023G>A
 gnomAD v4
11g.101051460T>ACA382436127PGRc.2321A>T (p.Gln774Leu)
c.2015A>T (p.Gln672Leu)
c.2204A>T (p.Gln735Leu)
n.11A>T
n.1688A>T
c.539A>T (p.Gln180Leu)
c.1829A>T (p.Gln610Leu)
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
n.2314A>T
n.2197A>T
n.2008A>T
n.2328A>T
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n.2022A>T
11g.101051460T>CCA382436128PGRc.2321A>G (p.Gln774Arg)
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n.2197A>G
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n.2022A>G
 gnomAD v4
11g.101051460T>GCA382436126PGRc.2321A>C (p.Gln774Pro)
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n.2022A>C
 COSMIC COSMIC
11g.101051461G>ACA382436129PGRc.2320C>T (p.Gln774Ter)
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n.2021C>T
 gnomAD v4
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c.2014C>G (p.Gln672Glu)
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n.2021C>G
11g.101051461G>TCA382436131PGRc.2320C>A (p.Gln774Lys)
c.2014C>A (p.Gln672Lys)
c.2203C>A (p.Gln735Lys)
n.10C>A
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c.1828C>A (p.Gln610Lys)
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
n.2313C>A
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n.2021C>A
 gnomAD v4
11g.101051462C>ACA476501581PGRc.2319G>T (p.Gly773=)
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n.2195G>T
n.2006G>T
n.2326G>T
n.2209G>T
n.2020G>T
11g.101051462C>GCA476501583PGRc.2319G>C (p.Gly773=)
c.2013G>C (p.Gly671=)
c.2202G>C (p.Gly734=)
n.9G>C
n.1686G>C
c.537G>C (p.Gly179=)
c.1827G>C (p.Gly609=)
c.1521G>C (p.Gly507=)
n.2312G>C
n.2195G>C
n.2006G>C
n.2326G>C
n.2209G>C
n.2020G>C
11g.101051462C>TCA476501582PGRc.2319G>A (p.Gly773=)
c.2013G>A (p.Gly671=)
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n.9G>A
n.1686G>A
c.537G>A (p.Gly179=)
c.1827G>A (p.Gly609=)
c.1521G>A (p.Gly507=)
n.2312G>A
n.2195G>A
n.2006G>A
n.2326G>A
n.2209G>A
n.2020G>A
 gnomAD v4
11g.101051464delCA2615679904PGRc.2319del (p.Gln774ArgfsTer9)
c.2013del (p.Gln672ArgfsTer9)
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n.9del
n.1686del
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n.2312del
n.2195del
n.2006del
n.2326del
n.2209del
n.2020del
 gnomAD v4
11g.101051463C>ACA382436132PGRc.2318G>T (p.Gly773Val)
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n.2194G>T
n.2005G>T
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n.2208G>T
n.2019G>T
11g.101051463C>GCA382436133PGRc.2318G>C (p.Gly773Ala)
c.2012G>C (p.Gly671Ala)
c.2201G>C (p.Gly734Ala)
n.8G>C
n.1685G>C
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.1826G>C (p.Gly609Ala)
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
n.2311G>C
n.2194G>C
n.2005G>C
n.2325G>C
n.2208G>C
n.2019G>C
11g.101051463C>TCA382436134PGRc.2318G>A (p.Gly773Glu)
c.2012G>A (p.Gly671Glu)
c.2201G>A (p.Gly734Glu)
n.8G>A
n.1685G>A
c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.1826G>A (p.Gly609Glu)
c.1520G>A (p.Gly507Glu)
n.2311G>A
n.2194G>A
n.2005G>A
n.2325G>A
n.2208G>A
n.2019G>A
11g.101051464C>ACA382436135PGRc.2317G>T (p.Gly773Trp)
c.2011G>T (p.Gly671Trp)
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n.7G>T
n.1684G>T
c.535G>T (p.Gly179Trp)
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n.2310G>T
n.2193G>T
n.2004G>T
n.2324G>T
n.2207G>T
n.2018G>T
11g.101051464C>GCA382436137PGRc.2317G>C (p.Gly773Arg)
c.2011G>C (p.Gly671Arg)
c.2200G>C (p.Gly734Arg)
n.7G>C
n.1684G>C
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.1825G>C (p.Gly609Arg)
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
n.2310G>C
n.2193G>C
n.2004G>C
n.2324G>C
n.2207G>C
n.2018G>C
11g.101051464C>TCA382436136PGRc.2317G>A (p.Gly773Arg)
c.2011G>A (p.Gly671Arg)
c.2200G>A (p.Gly734Arg)
n.7G>A
n.1684G>A
c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.1825G>A (p.Gly609Arg)
c.1519G>A (p.Gly507Arg)
n.2310G>A
n.2193G>A
n.2004G>A
n.2324G>A
n.2207G>A
n.2018G>A
 gnomAD v4
11g.101051465A>CCA382436138PGRc.2316T>G (p.Ser772Arg)
c.2010T>G (p.Ser670Arg)
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n.2309T>G
n.2192T>G
n.2003T>G
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n.2206T>G
n.2017T>G
11g.101051465A>GCA476501584PGRc.2316T>C (p.Ser772=)
c.2010T>C (p.Ser670=)
c.2199T>C (p.Ser733=)
n.6T>C
n.1683T>C
c.534T>C (p.Ser178=)
c.1824T>C (p.Ser608=)
c.1518T>C (p.Ser506=)
n.2309T>C
n.2192T>C
n.2003T>C
n.2323T>C
n.2206T>C
n.2017T>C
11g.101051465A>TCA382436139PGRc.2316T>A (p.Ser772Arg)
c.2010T>A (p.Ser670Arg)
c.2199T>A (p.Ser733Arg)
n.6T>A
n.1683T>A
c.534T>A (p.Ser178Arg)
c.1824T>A (p.Ser608Arg)
c.1518T>A (p.Ser506Arg)
n.2309T>A
n.2192T>A
n.2003T>A
n.2323T>A
n.2206T>A
n.2017T>A
11g.101051466C>ACA382436140PGRc.2315G>T (p.Ser772Ile)
c.2009G>T (p.Ser670Ile)
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n.5G>T
n.1682G>T
c.533G>T (p.Ser178Ile)
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n.2308G>T
n.2191G>T
n.2002G>T
n.2322G>T
n.2205G>T
n.2016G>T
11g.101051466C>GCA382436141PGRc.2315G>C (p.Ser772Thr)
c.2009G>C (p.Ser670Thr)
c.2198G>C (p.Ser733Thr)
n.5G>C
n.1682G>C
c.533G>C (p.Ser178Thr)
c.1823G>C (p.Ser608Thr)
c.1517G>C (p.Ser506Thr)
n.2308G>C
n.2191G>C
n.2002G>C
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n.2205G>C
n.2016G>C
11g.101051466C>TCA382436142PGRc.2315G>A (p.Ser772Asn)
c.2009G>A (p.Ser670Asn)
c.2198G>A (p.Ser733Asn)
n.5G>A
n.1682G>A
c.533G>A (p.Ser178Asn)
c.1823G>A (p.Ser608Asn)
c.1517G>A (p.Ser506Asn)
n.2308G>A
n.2191G>A
n.2002G>A
n.2322G>A
n.2205G>A
n.2016G>A
 gnomAD v4
11g.101051467T>ACA382436144PGRc.2314A>T (p.Ser772Cys)
c.2008A>T (p.Ser670Cys)
c.2197A>T (p.Ser733Cys)
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c.532A>T (p.Ser178Cys)
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n.2204A>T
n.2015A>T
11g.101051467T>CCA382436145PGRc.2314A>G (p.Ser772Gly)
c.2008A>G (p.Ser670Gly)
c.2197A>G (p.Ser733Gly)
n.4A>G
n.1681A>G
c.532A>G (p.Ser178Gly)
c.1822A>G (p.Ser608Gly)
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n.2307A>G
n.2190A>G
n.2001A>G
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n.2204A>G
n.2015A>G
11g.101051467T>GCA382436143PGRc.2314A>C (p.Ser772Arg)
c.2008A>C (p.Ser670Arg)
c.2197A>C (p.Ser733Arg)
n.4A>C
n.1681A>C
c.532A>C (p.Ser178Arg)
c.1822A>C (p.Ser608Arg)
c.1516A>C (p.Ser506Arg)
n.2307A>C
n.2190A>C
n.2001A>C
n.2321A>C
n.2204A>C
n.2015A>C
11g.101051469_101051477delCA2574957868PGRc.2306_2314del (p.Lys769_Val771del)
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n.1673_1681del
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c.1814_1822del (p.Lys605_Val607del)
c.1508_1516del (p.Lys503_Val505del)
n.2299_2307del
n.2182_2190del
n.1993_2001del
n.2313_2321del
n.2196_2204del
n.2007_2015del
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c.1821C>T (p.Val607=)
c.1515C>T (p.Val505=)
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11g.101051468G>CCA476501586PGRc.2313C>G (p.Val771=)
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c.2196C>G (p.Val732=)
n.3C>G
n.1680C>G
c.531C>G (p.Val177=)
c.1821C>G (p.Val607=)
c.1515C>G (p.Val505=)
n.2306C>G
n.2189C>G
n.2000C>G
n.2320C>G
n.2203C>G
n.2014C>G
11g.101051468G>TCA476501587PGRc.2313C>A (p.Val771=)
c.2007C>A (p.Val669=)
c.2196C>A (p.Val732=)
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c.1821C>A (p.Val607=)
c.1515C>A (p.Val505=)
n.2306C>A
n.2189C>A
n.2000C>A
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n.2203C>A
n.2014C>A
 gnomAD v4
11g.101051469A>CCA382436147PGRc.2312T>G (p.Val771Gly)
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n.2305T>G
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n.1999T>G
n.2319T>G
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11g.101051469A>GCA382436146PGRc.2312T>C (p.Val771Ala)
c.2006T>C (p.Val669Ala)
c.2195T>C (p.Val732Ala)
n.2T>C
n.1679T>C
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.1820T>C (p.Val607Ala)
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n.2305T>C
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11g.101051470C=CA1995654453PGRc.2311G= (p.Val771=)
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c.528C= (p.His176=)
c.1818C= (p.His606=)
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c.2193C>A (p.His731Gln)
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c.528C>A (p.His176Gln)
c.1818C>A (p.His606Gln)
c.1512C>A (p.His504Gln)
n.2303C>A
n.2186C>A
n.1997C>A
n.2317C>A
n.2200C>A
n.2011C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2009C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2002C= (p.His668=)
c.2191C= (p.His731=)
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c.526C= (p.His176=)
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c.1510C= (p.His504=)
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n.2301C>A
n.2184C>A
n.1995C>A
n.2315C>A
n.2198C>A
n.2009C>A
 gnomAD v4
11g.101051473_101051475delinsGTTCA1995654467PGRc.2306_2308delinsAAC (p.Lys769=)
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n.2007_2009delinsAAC
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11g.101051474T>GCA382436159PGRc.2307A>C (p.Lys769Asn)
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c.1815A>C (p.Lys605Asn)
c.1509A>C (p.Lys503Asn)
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n.2008A>C
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n.2299_2300del
n.2182_2183del
n.1993_1994del
n.2313_2314del
n.2196_2197del
n.2007_2008del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2007A>G
 dbSNP
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n.2006A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051476T>GCA382436164PGRc.2305A>C (p.Lys769Gln)
c.1999A>C (p.Lys667Gln)
c.2188A>C (p.Lys730Gln)
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c.523A>C (p.Lys175Gln)
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11g.101051476T=CA1995654480PGRc.2305A= (p.Lys769=)
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c.523A= (p.Lys175=)
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n.2005C>G
 gnomAD v4
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n.2194C>A
n.2005C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051477_101051478insGTCCA2615679905PGRc.2303_2304insGAC (p.Tyr768Ter)
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n.2004_2005insGAC
 gnomAD v4
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11g.101051478T>CCA382436167PGRc.2303A>G (p.Tyr768Cys)
c.1997A>G (p.Tyr666Cys)
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c.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.1811A>G (p.Tyr604Cys)
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11g.101051478T>GCA382436168PGRc.2303A>C (p.Tyr768Ser)
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c.2186A>C (p.Tyr729Ser)
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c.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.1811A>C (p.Tyr604Ser)
c.1505A>C (p.Tyr502Ser)
n.2296A>C
n.2179A>C
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n.2004A>C
11g.101051479A=CA1995654488PGRc.2302T= (p.Tyr768=)
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11g.101051479A>CCA382436170PGRc.2302T>G (p.Tyr768Asp)
c.1996T>G (p.Tyr666Asp)
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c.1504T>G (p.Tyr502Asp)
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n.2309T>G
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n.1989T>C
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n.2003T>C
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c.1502C>A (p.Ser501Tyr)
n.2293C>A
n.2176C>A
n.1987C>A
n.2307C>A
n.2190C>A
n.2001C>A
 gnomAD v4
11g.101051482A>CCA382436176PGRc.2299T>G (p.Ser767Ala)
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n.2000T>G
11g.101051482A>GCA382436177PGRc.2299T>C (p.Ser767Pro)
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c.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
n.2292T>C
n.2175T>C
n.1986T>C
n.2306T>C
n.2189T>C
n.2000T>C
11g.101051482A>TCA382436178PGRc.2299T>A (p.Ser767Thr)
c.1993T>A (p.Ser665Thr)
c.2182T>A (p.Ser728Thr)
n.1666T>A
c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
n.2292T>A
n.2175T>A
n.1986T>A
n.2306T>A
n.2189T>A
n.2000T>A
11g.101051483T>ACA382436179PGRc.2298A>T (p.Arg766Ser)
c.1992A>T (p.Arg664Ser)
c.2181A>T (p.Arg727Ser)
n.1665A>T
c.516A>T (p.Arg172Ser)
c.1806A>T (p.Arg602Ser)
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n.2291A>T
n.2174A>T
n.1985A>T
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n.2188A>T
n.1999A>T
11g.101051483T>CCA476501594PGRc.2298A>G (p.Arg766=)
c.1992A>G (p.Arg664=)
c.2181A>G (p.Arg727=)
n.1665A>G
c.516A>G (p.Arg172=)
c.1806A>G (p.Arg602=)
c.1500A>G (p.Arg500=)
n.2291A>G
n.2174A>G
n.1985A>G
n.2305A>G
n.2188A>G
n.1999A>G
 COSMIC COSMIC
11g.101051483T>GCA382436180PGRc.2298A>C (p.Arg766Ser)
c.1992A>C (p.Arg664Ser)
c.2181A>C (p.Arg727Ser)
n.1665A>C
c.516A>C (p.Arg172Ser)
c.1806A>C (p.Arg602Ser)
c.1500A>C (p.Arg500Ser)
n.2291A>C
n.2174A>C
n.1985A>C
n.2305A>C
n.2188A>C
n.1999A>C
11g.101051484C>ACA382436181PGRc.2297G>T (p.Arg766Ile)
c.1991G>T (p.Arg664Ile)
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n.2173G>T
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n.1998G>T
 COSMIC COSMIC
11g.101051484C>GCA382436183PGRc.2297G>C (p.Arg766Thr)
c.1991G>C (p.Arg664Thr)
c.2180G>C (p.Arg727Thr)
n.1664G>C
c.515G>C (p.Arg172Thr)
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n.2290G>C
n.2173G>C
n.1984G>C
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n.1998G>C
11g.101051484C>TCA382436182PGRc.2297G>A (p.Arg766Lys)
c.1991G>A (p.Arg664Lys)
c.2180G>A (p.Arg727Lys)
n.1664G>A
c.515G>A (p.Arg172Lys)
c.1805G>A (p.Arg602Lys)
c.1499G>A (p.Arg500Lys)
n.2290G>A
n.2173G>A
n.1984G>A
n.2304G>A
n.2187G>A
n.1998G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.101051484_101051487delCA2615679906PGRc.2294_2297del (p.Trp765TyrfsTer17)
c.1988_1991del (p.Trp663TyrfsTer17)
c.2177_2180del (p.Trp726TyrfsTer17)
n.1661_1664del
c.512_515del (p.Trp171TyrfsTer17)
c.1802_1805del (p.Trp601TyrfsTer17)
c.1496_1499del (p.Trp499TyrfsTer17)
n.2287_2290del
n.2170_2173del
n.1981_1984del
n.2301_2304del
n.2184_2187del
n.1995_1998del
 gnomAD v4
11g.101051485T>ACA382436184PGRc.2296A>T (p.Arg766Ter)
c.1990A>T (p.Arg664Ter)
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n.1983A>T
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n.1997A>T
11g.101051485T>CCA382436185PGRc.2296A>G (p.Arg766Gly)
c.1990A>G (p.Arg664Gly)
c.2179A>G (p.Arg727Gly)
n.1663A>G
c.514A>G (p.Arg172Gly)
c.1804A>G (p.Arg602Gly)
c.1498A>G (p.Arg500Gly)
n.2289A>G
n.2172A>G
n.1983A>G
n.2303A>G
n.2186A>G
n.1997A>G
 gnomAD v4
11g.101051485T>GCA476501595PGRc.2296A>C (p.Arg766=)
c.1990A>C (p.Arg664=)
c.2179A>C (p.Arg727=)
n.1663A>C
c.514A>C (p.Arg172=)
c.1804A>C (p.Arg602=)
c.1498A>C (p.Arg500=)
n.2289A>C
n.2172A>C
n.1983A>C
n.2303A>C
n.2186A>C
n.1997A>C
11g.101051486C>ACA382436186PGRc.2295G>T (p.Trp765Cys)
c.1989G>T (p.Trp663Cys)
c.2178G>T (p.Trp726Cys)
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n.2288G>T
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n.1996G>T
 gnomAD v4
11g.101051486C>GCA382436187PGRc.2295G>C (p.Trp765Cys)
c.1989G>C (p.Trp663Cys)
c.2178G>C (p.Trp726Cys)
n.1662G>C
c.513G>C (p.Trp171Cys)
c.1803G>C (p.Trp601Cys)
c.1497G>C (p.Trp499Cys)
n.2288G>C
n.2171G>C
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n.2185G>C
n.1996G>C
11g.101051486C>TCA382436188PGRc.2295G>A (p.Trp765Ter)
c.1989G>A (p.Trp663Ter)
c.2178G>A (p.Trp726Ter)
n.1662G>A
c.513G>A (p.Trp171Ter)
c.1803G>A (p.Trp601Ter)
c.1497G>A (p.Trp499Ter)
n.2288G>A
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n.1982G>A
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n.1996G>A
11g.101051487C>ACA382436189PGRc.2294G>T (p.Trp765Leu)
c.1988G>T (p.Trp663Leu)
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n.2170G>T
n.1981G>T
n.2301G>T
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n.1995G>T
11g.101051487C>GCA382436190PGRc.2294G>C (p.Trp765Ser)
c.1988G>C (p.Trp663Ser)
c.2177G>C (p.Trp726Ser)
n.1661G>C
c.512G>C (p.Trp171Ser)
c.1802G>C (p.Trp601Ser)
c.1496G>C (p.Trp499Ser)
n.2287G>C
n.2170G>C
n.1981G>C
n.2301G>C
n.2184G>C
n.1995G>C
11g.101051487C>TCA382436191PGRc.2294G>A (p.Trp765Ter)
c.1988G>A (p.Trp663Ter)
c.2177G>A (p.Trp726Ter)
n.1661G>A
c.512G>A (p.Trp171Ter)
c.1802G>A (p.Trp601Ter)
c.1496G>A (p.Trp499Ter)
n.2287G>A
n.2170G>A
n.1981G>A
n.2301G>A
n.2184G>A
n.1995G>A
11g.101051488A>CCA382436192PGRc.2293T>G (p.Trp765Gly)
c.1987T>G (p.Trp663Gly)
c.2176T>G (p.Trp726Gly)
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c.1801T>G (p.Trp601Gly)
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n.2286T>G
n.2169T>G
n.1980T>G
n.2300T>G
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n.1994T>G
11g.101051488A>GCA382436193PGRc.2293T>C (p.Trp765Arg)
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c.2176T>C (p.Trp726Arg)
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c.1801T>C (p.Trp601Arg)
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11g.101051488A>TCA382436194PGRc.2293T>A (p.Trp765Arg)
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11g.101051489T>ACA476501598PGRc.2292A>T (p.Gly764=)
c.1986A>T (p.Gly662=)
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n.1659A>T
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n.2182A>T
n.1993A>T
11g.101051489T>CCA476501596PGRc.2292A>G (p.Gly764=)
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n.1659A>G
c.510A>G (p.Gly170=)
c.1800A>G (p.Gly600=)
c.1494A>G (p.Gly498=)
n.2285A>G
n.2168A>G
n.1979A>G
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n.2182A>G
n.1993A>G
11g.101051489T>GCA476501597PGRc.2292A>C (p.Gly764=)
c.1986A>C (p.Gly662=)
c.2175A>C (p.Gly725=)
n.1659A>C
c.510A>C (p.Gly170=)
c.1800A>C (p.Gly600=)
c.1494A>C (p.Gly498=)
n.2285A>C
n.2168A>C
n.1979A>C
n.2299A>C
n.2182A>C
n.1993A>C
11g.101051490C>ACA382436197PGRc.2291G>T (p.Gly764Val)
c.1985G>T (p.Gly662Val)
c.2174G>T (p.Gly725Val)
n.1658G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.1493G>T (p.Gly498Val)
n.2284G>T
n.2167G>T
n.1978G>T
n.2298G>T
n.2181G>T
n.1992G>T
11g.101051490C>GCA382436195PGRc.2291G>C (p.Gly764Ala)
c.1985G>C (p.Gly662Ala)
c.2174G>C (p.Gly725Ala)
n.1658G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
n.2284G>C
n.2167G>C
n.1978G>C
n.2298G>C
n.2181G>C
n.1992G>C
11g.101051490C>TCA382436196PGRc.2291G>A (p.Gly764Glu)
c.1985G>A (p.Gly662Glu)
c.2174G>A (p.Gly725Glu)
n.1658G>A
c.509G>A (p.Gly170Glu)
c.1799G>A (p.Gly600Glu)
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
n.2284G>A
n.2167G>A
n.1978G>A
n.2298G>A
n.2181G>A
n.1992G>A
 COSMIC COSMIC
11g.101051491C>ACA382436198PGRc.2290G>T (p.Gly764Ter)
c.1984G>T (p.Gly662Ter)
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n.1657G>T
c.508G>T (p.Gly170Ter)
c.1798G>T (p.Gly600Ter)
c.1492G>T (p.Gly498Ter)
n.2283G>T
n.2166G>T
n.1977G>T
n.2297G>T
n.2180G>T
n.1991G>T
11g.101051491C>GCA382436199PGRc.2290G>C (p.Gly764Arg)
c.1984G>C (p.Gly662Arg)
c.2173G>C (p.Gly725Arg)
n.1657G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
n.2283G>C
n.2166G>C
n.1977G>C
n.2297G>C
n.2180G>C
n.1991G>C
11g.101051491C>TCA382436200PGRc.2290G>A (p.Gly764Arg)
c.1984G>A (p.Gly662Arg)
c.2173G>A (p.Gly725Arg)
n.1657G>A
c.508G>A (p.Gly170Arg)
c.1798G>A (p.Gly600Arg)
c.1492G>A (p.Gly498Arg)
n.2283G>A
n.2166G>A
n.1977G>A
n.2297G>A
n.2180G>A
n.1991G>A
11g.101051492T>ACA476501599PGRc.2289A>T (p.Leu763=)
c.1983A>T (p.Leu661=)
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n.1656A>T
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n.2282A>T
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n.1976A>T
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n.1990A>T
11g.101051492T>CCA476501600PGRc.2289A>G (p.Leu763=)
c.1983A>G (p.Leu661=)
c.2172A>G (p.Leu724=)
n.1656A>G
c.507A>G (p.Leu169=)
c.1797A>G (p.Leu599=)
c.1491A>G (p.Leu497=)
n.2282A>G
n.2165A>G
n.1976A>G
n.2296A>G
n.2179A>G
n.1990A>G
11g.101051492T>GCA476501601PGRc.2289A>C (p.Leu763=)
c.1983A>C (p.Leu661=)
c.2172A>C (p.Leu724=)
n.1656A>C
c.507A>C (p.Leu169=)
c.1797A>C (p.Leu599=)
c.1491A>C (p.Leu497=)
n.2282A>C
n.2165A>C
n.1976A>C
n.2296A>C
n.2179A>C
n.1990A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.101051492T=CA1995654496PGRc.2289A= (p.Leu763=)
c.1983A= (p.Leu661=)
c.2172A= (p.Leu724=)
n.1656A=
c.507A= (p.Leu169=)
c.1797A= (p.Leu599=)
c.1491A= (p.Leu497=)
n.2282A=
n.2165A=
n.1976A=
n.2296A=
n.2179A=
n.1990A=
11g.101051493A>CCA382436201PGRc.2288T>G (p.Leu763Arg)
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
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c.1796T>G (p.Leu599Arg)
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n.2281T>G
n.2164T>G
n.1975T>G
n.2295T>G
n.2178T>G
n.1989T>G
11g.101051493A>GCA382436202PGRc.2288T>C (p.Leu763Pro)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.2171T>C (p.Leu724Pro)
n.1655T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
n.2281T>C
n.2164T>C
n.1975T>C
n.2295T>C
n.2178T>C
n.1989T>C
11g.101051493A>TCA382436203PGRc.2288T>A (p.Leu763Gln)
c.1982T>A (p.Leu661Gln)
c.2171T>A (p.Leu724Gln)
n.1655T>A
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
n.2281T>A
n.2164T>A
n.1975T>A
n.2295T>A
n.2178T>A
n.1989T>A
11g.101051494G>ACA476501602PGRc.2287C>T (p.Leu763=)
c.1981C>T (p.Leu661=)
c.2170C>T (p.Leu724=)
n.1654C>T
c.505C>T (p.Leu169=)
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n.2280C>T
n.2163C>T
n.1974C>T
n.2294C>T
n.2177C>T
n.1988C>T
11g.101051494G>CCA382436204PGRc.2287C>G (p.Leu763Val)
c.1981C>G (p.Leu661Val)
c.2170C>G (p.Leu724Val)
n.1654C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
n.2280C>G
n.2163C>G
n.1974C>G
n.2294C>G
n.2177C>G
n.1988C>G
11g.101051494G>TCA382436205PGRc.2287C>A (p.Leu763Ile)
c.1981C>A (p.Leu661Ile)
c.2170C>A (p.Leu724Ile)
n.1654C>A
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
n.2280C>A
n.2163C>A
n.1974C>A
n.2294C>A
n.2177C>A
n.1988C>A
11g.101051494_101051496delCA2615679907PGRc.2285_2287del (p.Gly762_Leu763delinsVal)
c.1979_1981del (p.Gly660_Leu661delinsVal)
c.2168_2170del (p.Gly723_Leu724delinsVal)
n.1652_1654del
c.503_505del (p.Gly168_Leu169delinsVal)
c.1793_1795del (p.Gly598_Leu599delinsVal)
c.1487_1489del (p.Gly496_Leu497delinsVal)
n.2278_2280del
n.2161_2163del
n.1972_1974del
n.2292_2294del
n.2175_2177del
n.1986_1988del
 gnomAD v4
11g.101051495A>CCA476501603PGRc.2286T>G (p.Gly762=)
c.1980T>G (p.Gly660=)
c.2169T>G (p.Gly723=)
n.1653T>G
c.504T>G (p.Gly168=)
c.1794T>G (p.Gly598=)
c.1488T>G (p.Gly496=)
n.2279T>G
n.2162T>G
n.1973T>G
n.3967T>G
n.2293T>G
n.2176T>G
n.1987T>G
11g.101051495A>GCA476501604PGRc.2286T>C (p.Gly762=)
c.1980T>C (p.Gly660=)
c.2169T>C (p.Gly723=)
n.1653T>C
c.504T>C (p.Gly168=)
c.1794T>C (p.Gly598=)
c.1488T>C (p.Gly496=)
n.2279T>C
n.2162T>C
n.1973T>C
n.3967T>C
n.2293T>C
n.2176T>C
n.1987T>C
11g.101051495A>TCA476501605PGRc.2286T>A (p.Gly762=)
c.1980T>A (p.Gly660=)
c.2169T>A (p.Gly723=)
n.1653T>A
c.504T>A (p.Gly168=)
c.1794T>A (p.Gly598=)
c.1488T>A (p.Gly496=)
n.2279T>A
n.2162T>A
n.1973T>A
n.3967T>A
n.2293T>A
n.2176T>A
n.1987T>A
11g.101051496C>ACA382436206PGRc.2285G>T (p.Gly762Val)
c.1979G>T (p.Gly660Val)
c.2168G>T (p.Gly723Val)
n.1652G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.1793G>T (p.Gly598Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
n.2278G>T
n.2161G>T
n.1972G>T
n.3966G>T
n.2292G>T
n.2175G>T
n.1986G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.101051496C>GCA382436207PGRc.2285G>C (p.Gly762Ala)
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
c.2168G>C (p.Gly723Ala)
n.1652G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.2278G>C
n.2161G>C
n.1972G>C
n.3966G>C
n.2292G>C
n.2175G>C
n.1986G>C
 gnomAD v4
11g.101051496C>TCA382436208PGRc.2285G>A (p.Gly762Asp)
c.1979G>A (p.Gly660Asp)
c.2168G>A (p.Gly723Asp)
n.1652G>A
c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
c.1487G>A (p.Gly496Asp)
n.2278G>A
n.2161G>A
n.1972G>A
n.3966G>A
n.2292G>A
n.2175G>A
n.1986G>A
11g.101051497C>ACA382436210PGRc.2284G>T (p.Gly762Cys)
c.1978G>T (p.Gly660Cys)
c.2167G>T (p.Gly723Cys)
n.1651G>T
c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.1792G>T (p.Gly598Cys)
c.1486G>T (p.Gly496Cys)
n.2277G>T
n.2160G>T
n.1971G>T
n.3965G>T
n.2291G>T
n.2174G>T
n.1985G>T
11g.101051497C=CA1995654501PGRc.2284G= (p.Gly762=)
c.1978G= (p.Gly660=)
c.2167G= (p.Gly723=)
n.1651G=
c.502G= (p.Gly168=)
c.1792G= (p.Gly598=)
c.1486G= (p.Gly496=)
n.2277G=
n.2160G=
n.1971G=
n.3965G=
n.2291G=
n.2174G=
n.1985G=
11g.101051497C>GCA382436211PGRc.2284G>C (p.Gly762Arg)
c.1978G>C (p.Gly660Arg)
c.2167G>C (p.Gly723Arg)
n.1651G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.2277G>C
n.2160G>C
n.1971G>C
n.3965G>C
n.2291G>C
n.2174G>C
n.1985G>C
11g.101051497C>TCA382436209PGRc.2284G>A (p.Gly762Ser)
c.1978G>A (p.Gly660Ser)
c.2167G>A (p.Gly723Ser)
n.1651G>A
c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
n.2277G>A
n.2160G>A
n.1971G>A
n.3965G>A
n.2291G>A
n.2174G>A
n.1985G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051498A>CCA382436213PGRc.2283T>G (p.Phe761Leu)
c.1977T>G (p.Phe659Leu)
c.2166T>G (p.Phe722Leu)
n.1650T>G
c.501T>G (p.Phe167Leu)
c.1791T>G (p.Phe597Leu)
c.1485T>G (p.Phe495Leu)
n.2276T>G
n.2159T>G
n.1970T>G
n.3964T>G
n.2290T>G
n.2173T>G
n.1984T>G
11g.101051498A>GCA476501606PGRc.2283T>C (p.Phe761=)
c.1977T>C (p.Phe659=)
c.2166T>C (p.Phe722=)
n.1650T>C
c.501T>C (p.Phe167=)
c.1791T>C (p.Phe597=)
c.1485T>C (p.Phe495=)
n.2276T>C
n.2159T>C
n.1970T>C
n.3964T>C
n.2290T>C
n.2173T>C
n.1984T>C
11g.101051498A>TCA382436212PGRc.2283T>A (p.Phe761Leu)
c.1977T>A (p.Phe659Leu)
c.2166T>A (p.Phe722Leu)
n.1650T>A
c.501T>A (p.Phe167Leu)
c.1791T>A (p.Phe597Leu)
c.1485T>A (p.Phe495Leu)
n.2276T>A
n.2159T>A
n.1970T>A
n.3964T>A
n.2290T>A
n.2173T>A
n.1984T>A
11g.101051500delCA2615679908PGRc.2283del (p.Phe761LeufsTer3)
c.1977del (p.Phe659LeufsTer3)
c.2166del (p.Phe722LeufsTer3)
n.1650del
c.501del (p.Phe167LeufsTer3)
c.1791del (p.Phe597LeufsTer3)
c.1485del (p.Phe495LeufsTer3)
n.2276del
n.2159del
n.1970del
n.3964del
n.2290del
n.2173del
n.1984del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched