Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2044+108A>T
n.2364+108A>T
n.2247+108A>T
n.2058+108A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2044+108A=
n.2364+108A=
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11g.101051320_101051322delCA601426788PGRc.2357+106_2357+108del (n.2357+106_2357+108del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2350+107G>A
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gnomAD v4
11g.101051317_101051322delinsCATCATCA1995654258PGRc.2357+102_2357+107delinsATGATG (n.2357+102_2357+107delinsATGATG)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2350+106T=
n.2233+106T=
n.2044+106T=
n.2364+106T=
n.2247+106T=
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11g.101051318A>CCA1995654260PGRc.2357+106T>G (n.2357+106T>G)
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dbSNP gnomAD v4
11g.101051322_101051326delCA1995654259PGRc.2357+102_2357+106del (n.2357+102_2357+106del)
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n.2350+102_2350+106del
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n.2058+102_2058+106del
dbSNP
11g.101051319T>CCA2615679819PGRc.2357+105A>G (n.2357+105A>G)
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c.1865+105A>G (n.1865+105A>G)
c.1559+105A>G (n.1559+105A>G)
n.2350+105A>G
n.2233+105A>G
n.2044+105A>G
n.2364+105A>G
n.2247+105A>G
n.2058+105A>G
gnomAD v4
11g.101051320C>ACA2615679820PGRc.2357+104G>T (n.2357+104G>T)
c.2051+104G>T (n.2051+104G>T)
c.2240+104G>T (n.2240+104G>T)
n.47+104G>T
n.1724+104G>T
c.575+104G>T (n.575+104G>T)
c.1865+104G>T (n.1865+104G>T)
c.1559+104G>T (n.1559+104G>T)
n.2350+104G>T
n.2233+104G>T
n.2044+104G>T
n.2364+104G>T
n.2247+104G>T
n.2058+104G>T
gnomAD v4
11g.101051321A=CA1995654268PGRc.2357+103T= (n.2357+103T=)
c.2051+103T= (n.2051+103T=)
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n.47+103T=
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c.575+103T= (n.575+103T=)
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n.2350+103T=
n.2233+103T=
n.2044+103T=
n.2364+103T=
n.2247+103T=
n.2058+103T=
11g.101051321A>GCA670705067PGRc.2357+103T>C (n.2357+103T>C)
c.2051+103T>C (n.2051+103T>C)
c.2240+103T>C (n.2240+103T>C)
n.47+103T>C
n.1724+103T>C
c.575+103T>C (n.575+103T>C)
c.1865+103T>C (n.1865+103T>C)
c.1559+103T>C (n.1559+103T>C)
n.2350+103T>C
n.2233+103T>C
n.2044+103T>C
n.2364+103T>C
n.2247+103T>C
n.2058+103T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051321A>TCA2615679821PGRc.2357+103T>A (n.2357+103T>A)
c.2051+103T>A (n.2051+103T>A)
c.2240+103T>A (n.2240+103T>A)
n.47+103T>A
n.1724+103T>A
c.575+103T>A (n.575+103T>A)
c.1865+103T>A (n.1865+103T>A)
c.1559+103T>A (n.1559+103T>A)
n.2350+103T>A
n.2233+103T>A
n.2044+103T>A
n.2364+103T>A
n.2247+103T>A
n.2058+103T>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.101051327A>TCA2615679828PGRc.2357+97T>A (n.2357+97T>A)
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gnomAD v4
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n.2044+96C>A
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n.2058+96C>A
gnomAD v4
11g.101051331C>ACA2615679832PGRc.2357+93G>T (n.2357+93G>T)
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gnomAD v4
11g.101051331C=CA1995654274PGRc.2357+93G= (n.2357+93G=)
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11g.101051331C>TCA601426791PGRc.2357+93G>A (n.2357+93G>A)
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n.2350+93G>A
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n.2058+93G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051333C>ACA601426794PGRc.2357+91G>T (n.2357+91G>T)
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n.2364+91G>T
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n.2058+91G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051333C=CA1995654276PGRc.2357+91G= (n.2357+91G=)
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11g.101051333C>TCA670705074PGRc.2357+91G>A (n.2357+91G>A)
c.2051+91G>A (n.2051+91G>A)
c.2240+91G>A (n.2240+91G>A)
n.47+91G>A
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n.2350+91G>A
n.2233+91G>A
n.2044+91G>A
n.2364+91G>A
n.2247+91G>A
n.2058+91G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051336A>CCA2615679834PGRc.2357+88T>G (n.2357+88T>G)
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n.2058+88T>G
gnomAD v4
11g.101051339_101051340delCA2574957856PGRc.2357+86_2357+87del (n.2357+86_2357+87del)
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gnomAD v4
11g.101051338T>CCA601426795PGRc.2357+86A>G (n.2357+86A>G)
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n.2350+86A>G
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n.2044+86A>G
n.2364+86A>G
n.2247+86A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051338T=CA1995654280PGRc.2357+86A= (n.2357+86A=)
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11g.101051339A=CA1995654285PGRc.2357+85T= (n.2357+85T=)
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n.2233+85T=
n.2044+85T=
n.2364+85T=
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n.2058+85T=
11g.101051339A>GCA227527128PGRc.2357+85T>C (n.2357+85T>C)
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n.47+85T>C
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n.2350+85T>C
n.2233+85T>C
n.2044+85T>C
n.2364+85T>C
n.2247+85T>C
n.2058+85T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051339A>TCA2574957857PGRc.2357+85T>A (n.2357+85T>A)
c.2051+85T>A (n.2051+85T>A)
c.2240+85T>A (n.2240+85T>A)
n.47+85T>A
n.1724+85T>A
c.575+85T>A (n.575+85T>A)
c.1865+85T>A (n.1865+85T>A)
c.1559+85T>A (n.1559+85T>A)
n.2350+85T>A
n.2233+85T>A
n.2044+85T>A
n.2364+85T>A
n.2247+85T>A
n.2058+85T>A
11g.101051340T>CCA2574957858PGRc.2357+84A>G (n.2357+84A>G)
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c.2240+84A>G (n.2240+84A>G)
n.47+84A>G
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c.1559+84A>G (n.1559+84A>G)
n.2350+84A>G
n.2233+84A>G
n.2044+84A>G
n.2364+84A>G
n.2247+84A>G
n.2058+84A>G
gnomAD v4
11g.101051340T>GCA227527138PGRc.2357+84A>C (n.2357+84A>C)
c.2051+84A>C (n.2051+84A>C)
c.2240+84A>C (n.2240+84A>C)
n.47+84A>C
n.1724+84A>C
c.575+84A>C (n.575+84A>C)
c.1865+84A>C (n.1865+84A>C)
c.1559+84A>C (n.1559+84A>C)
n.2350+84A>C
n.2233+84A>C
n.2044+84A>C
n.2364+84A>C
n.2247+84A>C
n.2058+84A>C
dbSNP
11g.101051340T=CA1995654293PGRc.2357+84A= (n.2357+84A=)
c.2051+84A= (n.2051+84A=)
c.2240+84A= (n.2240+84A=)
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n.1724+84A=
c.575+84A= (n.575+84A=)
c.1865+84A= (n.1865+84A=)
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n.2350+84A=
n.2233+84A=
n.2044+84A=
n.2364+84A=
n.2247+84A=
n.2058+84A=
11g.101051341G>TCA2615679838PGRc.2357+83C>A (n.2357+83C>A)
c.2051+83C>A (n.2051+83C>A)
c.2240+83C>A (n.2240+83C>A)
n.47+83C>A
n.1724+83C>A
c.575+83C>A (n.575+83C>A)
c.1865+83C>A (n.1865+83C>A)
c.1559+83C>A (n.1559+83C>A)
n.2350+83C>A
n.2233+83C>A
n.2044+83C>A
n.2364+83C>A
n.2247+83C>A
n.2058+83C>A
gnomAD v4
11g.101051342T>ACA2615679840PGRc.2357+82A>T (n.2357+82A>T)
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n.2058+82A>T
gnomAD v4
11g.101051343G>ACA1995654296PGRc.2357+81C>T (n.2357+81C>T)
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n.47+81C>T
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dbSNP
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n.2044+81C>A
n.2364+81C>A
n.2247+81C>A
n.2058+81C>A
gnomAD v4
11g.101051344A>GCA2615679841PGRc.2357+80T>C (n.2357+80T>C)
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n.2350+80T>C
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n.2044+80T>C
n.2364+80T>C
n.2247+80T>C
n.2058+80T>C
gnomAD v4
11g.101051344_101051345delinsATCA1995654300PGRc.2357+79_2357+80delinsAT (n.2357+79_2357+80delinsAT)
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n.2058+79_2058+80delinsAT
11g.101051347_101051349delCA2574957860PGRc.2357+78_2357+80del (n.2357+78_2357+80del)
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gnomAD v4
11g.101051345delCA1995654303PGRc.2357+79del (n.2357+79del)
c.2051+79del (n.2051+79del)
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n.1724+79del
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n.2350+79del
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n.2058+79del
dbSNP
11g.101051346C>ACA2556996269PGRc.2357+78G>T (n.2357+78G>T)
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n.47+78G>T
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c.1865+78G>T (n.1865+78G>T)
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n.2350+78G>T
n.2233+78G>T
n.2044+78G>T
n.2364+78G>T
n.2247+78G>T
n.2058+78G>T
gnomAD v4
11g.101051347A>GCA2574957861PGRc.2357+77T>C (n.2357+77T>C)
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n.2350+77T>C
n.2233+77T>C
n.2044+77T>C
n.2364+77T>C
n.2247+77T>C
n.2058+77T>C
11g.101051348T>ACA2615679842PGRc.2357+76A>T (n.2357+76A>T)
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n.2044+76A>T
n.2364+76A>T
n.2247+76A>T
n.2058+76A>T
gnomAD v4
11g.101051349C>ACA2615679843PGRc.2357+75G>T (n.2357+75G>T)
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n.2058+75G>T
gnomAD v4
11g.101051350T>GCA670705077PGRc.2357+74A>C (n.2357+74A>C)
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n.47+74A>C
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c.575+74A>C (n.575+74A>C)
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n.2350+74A>C
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n.2044+74A>C
n.2364+74A>C
n.2247+74A>C
n.2058+74A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051350T=CA1995654305PGRc.2357+74A= (n.2357+74A=)
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n.2350+73T>A
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n.2044+73T>A
n.2364+73T>A
n.2247+73T>A
n.2058+73T>A
gnomAD v4
11g.101051354G>TCA2574957862PGRc.2357+70C>A (n.2357+70C>A)
c.2051+70C>A (n.2051+70C>A)
c.2240+70C>A (n.2240+70C>A)
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n.2350+70C>A
n.2233+70C>A
n.2044+70C>A
n.2364+70C>A
n.2247+70C>A
n.2058+70C>A
gnomAD v4
11g.101051359A=CA1995654313PGRc.2357+65T= (n.2357+65T=)
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c.2240+65T= (n.2240+65T=)
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n.1724+65T=
c.575+65T= (n.575+65T=)
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c.1559+65T= (n.1559+65T=)
n.2350+65T=
n.2233+65T=
n.2044+65T=
n.2364+65T=
n.2247+65T=
n.2058+65T=
11g.101051359A>GCA227527143PGRc.2357+65T>C (n.2357+65T>C)
c.2051+65T>C (n.2051+65T>C)
c.2240+65T>C (n.2240+65T>C)
n.47+65T>C
n.1724+65T>C
c.575+65T>C (n.575+65T>C)
c.1865+65T>C (n.1865+65T>C)
c.1559+65T>C (n.1559+65T>C)
n.2350+65T>C
n.2233+65T>C
n.2044+65T>C
n.2364+65T>C
n.2247+65T>C
n.2058+65T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051360T>GCA227527149PGRc.2357+64A>C (n.2357+64A>C)
c.2051+64A>C (n.2051+64A>C)
c.2240+64A>C (n.2240+64A>C)
n.47+64A>C
n.1724+64A>C
c.575+64A>C (n.575+64A>C)
c.1865+64A>C (n.1865+64A>C)
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n.2350+64A>C
n.2233+64A>C
n.2044+64A>C
n.2364+64A>C
n.2247+64A>C
n.2058+64A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051360T=CA1995654315PGRc.2357+64A= (n.2357+64A=)
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c.1865+64A= (n.1865+64A=)
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n.2350+64A=
n.2233+64A=
n.2044+64A=
n.2364+64A=
n.2247+64A=
n.2058+64A=
11g.101051361_101051364dupCA2615679848PGRc.2357+61_2357+64dup (n.2357+61_2357+64dup)
c.2051+61_2051+64dup (n.2051+61_2051+64dup)
c.2240+61_2240+64dup (n.2240+61_2240+64dup)
n.47+61_47+64dup
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c.575+61_575+64dup (n.575+61_575+64dup)
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c.1559+61_1559+64dup (n.1559+61_1559+64dup)
n.2350+61_2350+64dup
n.2233+61_2233+64dup
n.2044+61_2044+64dup
n.2364+61_2364+64dup
n.2247+61_2247+64dup
n.2058+61_2058+64dup
gnomAD v4
11g.101051362A>TCA2615679849PGRc.2357+62T>A (n.2357+62T>A)
c.2051+62T>A (n.2051+62T>A)
c.2240+62T>A (n.2240+62T>A)
n.47+62T>A
n.1724+62T>A
c.575+62T>A (n.575+62T>A)
c.1865+62T>A (n.1865+62T>A)
c.1559+62T>A (n.1559+62T>A)
n.2350+62T>A
n.2233+62T>A
n.2044+62T>A
n.2364+62T>A
n.2247+62T>A
n.2058+62T>A
gnomAD v4
11g.101051363C>TCA913642401PGRc.2357+61G>A (n.2357+61G>A)
c.2051+61G>A (n.2051+61G>A)
c.2240+61G>A (n.2240+61G>A)
n.47+61G>A
n.1724+61G>A
c.575+61G>A (n.575+61G>A)
c.1865+61G>A (n.1865+61G>A)
c.1559+61G>A (n.1559+61G>A)
n.2350+61G>A
n.2233+61G>A
n.2044+61G>A
n.2364+61G>A
n.2247+61G>A
n.2058+61G>A
gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051363_101051364delinsCTCA1995654320PGRc.2357+60_2357+61delinsAG (n.2357+60_2357+61delinsAG)
c.2051+60_2051+61delinsAG (n.2051+60_2051+61delinsAG)
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11g.101051366delCA670705081PGRc.2357+60del (n.2357+60del)
c.2051+60del (n.2051+60del)
c.2240+60del (n.2240+60del)
n.47+60del
n.1724+60del
c.575+60del (n.575+60del)
c.1865+60del (n.1865+60del)
c.1559+60del (n.1559+60del)
n.2350+60del
n.2233+60del
n.2044+60del
n.2364+60del
n.2247+60del
n.2058+60del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051366T>CCA670705085PGRc.2357+58A>G (n.2357+58A>G)
c.2051+58A>G (n.2051+58A>G)
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n.47+58A>G
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n.2350+58A>G
n.2233+58A>G
n.2044+58A>G
n.2364+58A>G
n.2247+58A>G
n.2058+58A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051366T=CA1995654324PGRc.2357+58A= (n.2357+58A=)
c.2051+58A= (n.2051+58A=)
c.2240+58A= (n.2240+58A=)
n.47+58A=
n.1724+58A=
c.575+58A= (n.575+58A=)
c.1865+58A= (n.1865+58A=)
c.1559+58A= (n.1559+58A=)
n.2350+58A=
n.2233+58A=
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n.2364+58A=
n.2247+58A=
n.2058+58A=
11g.101051367C>ACA227527152PGRc.2357+57G>T (n.2357+57G>T)
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c.2240+57G>T (n.2240+57G>T)
n.47+57G>T
n.1724+57G>T
c.575+57G>T (n.575+57G>T)
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c.1559+57G>T (n.1559+57G>T)
n.2350+57G>T
n.2233+57G>T
n.2044+57G>T
n.2364+57G>T
n.2247+57G>T
n.2058+57G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051367C=CA1995654328PGRc.2357+57G= (n.2357+57G=)
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11g.101051367C>GCA2574957863PGRc.2357+57G>C (n.2357+57G>C)
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c.575+57G>C (n.575+57G>C)
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n.2350+57G>C
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n.2044+57G>C
n.2364+57G>C
n.2247+57G>C
n.2058+57G>C
gnomAD v4
11g.101051368A=CA1995654333PGRc.2357+56T= (n.2357+56T=)
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11g.101051368A>CCA227527153PGRc.2357+56T>G (n.2357+56T>G)
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n.47+56T>G
n.1724+56T>G
c.575+56T>G (n.575+56T>G)
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n.2350+56T>G
n.2233+56T>G
n.2044+56T>G
n.2364+56T>G
n.2247+56T>G
n.2058+56T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051371dupCA941519465PGRc.2357+56dup (n.2357+56dup)
c.2051+56dup (n.2051+56dup)
c.2240+56dup (n.2240+56dup)
n.47+56dup
n.1724+56dup
c.575+56dup (n.575+56dup)
c.1865+56dup (n.1865+56dup)
c.1559+56dup (n.1559+56dup)
n.2350+56dup
n.2233+56dup
n.2044+56dup
n.2364+56dup
n.2247+56dup
n.2058+56dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051371A=CA1995654335PGRc.2357+53T= (n.2357+53T=)
c.2051+53T= (n.2051+53T=)
c.2240+53T= (n.2240+53T=)
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n.1724+53T=
c.575+53T= (n.575+53T=)
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n.2350+53T=
n.2233+53T=
n.2044+53T=
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n.2247+53T=
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11g.101051371A>CCA2615679852PGRc.2357+53T>G (n.2357+53T>G)
c.2051+53T>G (n.2051+53T>G)
c.2240+53T>G (n.2240+53T>G)
n.47+53T>G
n.1724+53T>G
c.575+53T>G (n.575+53T>G)
c.1865+53T>G (n.1865+53T>G)
c.1559+53T>G (n.1559+53T>G)
n.2350+53T>G
n.2233+53T>G
n.2044+53T>G
n.2364+53T>G
n.2247+53T>G
n.2058+53T>G
gnomAD v4
11g.101051371A>GCA1995654336PGRc.2357+53T>C (n.2357+53T>C)
c.2051+53T>C (n.2051+53T>C)
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n.47+53T>C
n.1724+53T>C
c.575+53T>C (n.575+53T>C)
c.1865+53T>C (n.1865+53T>C)
c.1559+53T>C (n.1559+53T>C)
n.2350+53T>C
n.2233+53T>C
n.2044+53T>C
n.2364+53T>C
n.2247+53T>C
n.2058+53T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.101051371A>TCA1995654337PGRc.2357+53T>A (n.2357+53T>A)
c.2051+53T>A (n.2051+53T>A)
c.2240+53T>A (n.2240+53T>A)
n.47+53T>A
n.1724+53T>A
c.575+53T>A (n.575+53T>A)
c.1865+53T>A (n.1865+53T>A)
c.1559+53T>A (n.1559+53T>A)
n.2350+53T>A
n.2233+53T>A
n.2044+53T>A
n.2364+53T>A
n.2247+53T>A
n.2058+53T>A
dbSNP
11g.101051375T>ACA2615679853PGRc.2357+49A>T (n.2357+49A>T)
c.2051+49A>T (n.2051+49A>T)
c.2240+49A>T (n.2240+49A>T)
n.47+49A>T
n.1724+49A>T
c.575+49A>T (n.575+49A>T)
c.1865+49A>T (n.1865+49A>T)
c.1559+49A>T (n.1559+49A>T)
n.2350+49A>T
n.2233+49A>T
n.2044+49A>T
n.2364+49A>T
n.2247+49A>T
n.2058+49A>T
gnomAD v4
11g.101051376C>TCA2615679854PGRc.2357+48G>A (n.2357+48G>A)
c.2051+48G>A (n.2051+48G>A)
c.2240+48G>A (n.2240+48G>A)
n.47+48G>A
n.1724+48G>A
c.575+48G>A (n.575+48G>A)
c.1865+48G>A (n.1865+48G>A)
c.1559+48G>A (n.1559+48G>A)
n.2350+48G>A
n.2233+48G>A
n.2044+48G>A
n.2364+48G>A
n.2247+48G>A
n.2058+48G>A
gnomAD v4
11g.101051377C>ACA2615679856PGRc.2357+47G>T (n.2357+47G>T)
c.2051+47G>T (n.2051+47G>T)
c.2240+47G>T (n.2240+47G>T)
n.47+47G>T
n.1724+47G>T
c.575+47G>T (n.575+47G>T)
c.1865+47G>T (n.1865+47G>T)
c.1559+47G>T (n.1559+47G>T)
n.2350+47G>T
n.2233+47G>T
n.2044+47G>T
n.2364+47G>T
n.2247+47G>T
n.2058+47G>T
gnomAD v4
11g.101051378T>CCA6243483PGRc.2357+46A>G (n.2357+46A>G)
c.2051+46A>G (n.2051+46A>G)
c.2240+46A>G (n.2240+46A>G)
n.47+46A>G
n.1724+46A>G
c.575+46A>G (n.575+46A>G)
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c.1559+46A>G (n.1559+46A>G)
n.2350+46A>G
n.2233+46A>G
n.2044+46A>G
n.2364+46A>G
n.2247+46A>G
n.2058+46A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051378T=CA1995654340PGRc.2357+46A= (n.2357+46A=)
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n.1724+46A=
c.575+46A= (n.575+46A=)
c.1865+46A= (n.1865+46A=)
c.1559+46A= (n.1559+46A=)
n.2350+46A=
n.2233+46A=
n.2044+46A=
n.2364+46A=
n.2247+46A=
n.2058+46A=
11g.101051379A>GCA2615679857PGRc.2357+45T>C (n.2357+45T>C)
c.2051+45T>C (n.2051+45T>C)
c.2240+45T>C (n.2240+45T>C)
n.47+45T>C
n.1724+45T>C
c.575+45T>C (n.575+45T>C)
c.1865+45T>C (n.1865+45T>C)
c.1559+45T>C (n.1559+45T>C)
n.2350+45T>C
n.2233+45T>C
n.2044+45T>C
n.2364+45T>C
n.2247+45T>C
n.2058+45T>C
gnomAD v4
11g.101051379A>TCA2615679858PGRc.2357+45T>A (n.2357+45T>A)
c.2051+45T>A (n.2051+45T>A)
c.2240+45T>A (n.2240+45T>A)
n.47+45T>A
n.1724+45T>A
c.575+45T>A (n.575+45T>A)
c.1865+45T>A (n.1865+45T>A)
c.1559+45T>A (n.1559+45T>A)
n.2350+45T>A
n.2233+45T>A
n.2044+45T>A
n.2364+45T>A
n.2247+45T>A
n.2058+45T>A
gnomAD v4
11g.101051380C>ACA6243484PGRc.2357+44G>T (n.2357+44G>T)
c.2051+44G>T (n.2051+44G>T)
c.2240+44G>T (n.2240+44G>T)
n.47+44G>T
n.1724+44G>T
c.575+44G>T (n.575+44G>T)
c.1865+44G>T (n.1865+44G>T)
c.1559+44G>T (n.1559+44G>T)
n.2350+44G>T
n.2233+44G>T
n.2044+44G>T
n.2364+44G>T
n.2247+44G>T
n.2058+44G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051380C=CA1995654345PGRc.2357+44G= (n.2357+44G=)
c.2051+44G= (n.2051+44G=)
c.2240+44G= (n.2240+44G=)
n.47+44G=
n.1724+44G=
c.575+44G= (n.575+44G=)
c.1865+44G= (n.1865+44G=)
c.1559+44G= (n.1559+44G=)
n.2350+44G=
n.2233+44G=
n.2044+44G=
n.2364+44G=
n.2247+44G=
n.2058+44G=
11g.101051380C>TCA6243485PGRc.2357+44G>A (n.2357+44G>A)
c.2051+44G>A (n.2051+44G>A)
c.2240+44G>A (n.2240+44G>A)
n.47+44G>A
n.1724+44G>A
c.575+44G>A (n.575+44G>A)
c.1865+44G>A (n.1865+44G>A)
c.1559+44G>A (n.1559+44G>A)
n.2350+44G>A
n.2233+44G>A
n.2044+44G>A
n.2364+44G>A
n.2247+44G>A
n.2058+44G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051381A=CA1995654347PGRc.2357+43T= (n.2357+43T=)
c.2051+43T= (n.2051+43T=)
c.2240+43T= (n.2240+43T=)
n.47+43T=
n.1724+43T=
c.575+43T= (n.575+43T=)
c.1865+43T= (n.1865+43T=)
c.1559+43T= (n.1559+43T=)
n.2350+43T=
n.2233+43T=
n.2044+43T=
n.2364+43T=
n.2247+43T=
n.2058+43T=
11g.101051381A>CCA2581035384PGRc.2357+43T>G (n.2357+43T>G)
c.2051+43T>G (n.2051+43T>G)
c.2240+43T>G (n.2240+43T>G)
n.47+43T>G
n.1724+43T>G
c.575+43T>G (n.575+43T>G)
c.1865+43T>G (n.1865+43T>G)
c.1559+43T>G (n.1559+43T>G)
n.2350+43T>G
n.2233+43T>G
n.2044+43T>G
n.2364+43T>G
n.2247+43T>G
n.2058+43T>G
gnomAD v4
11g.101051381A>GCA6243486PGRc.2357+43T>C (n.2357+43T>C)
c.2051+43T>C (n.2051+43T>C)
c.2240+43T>C (n.2240+43T>C)
n.47+43T>C
n.1724+43T>C
c.575+43T>C (n.575+43T>C)
c.1865+43T>C (n.1865+43T>C)
c.1559+43T>C (n.1559+43T>C)
n.2350+43T>C
n.2233+43T>C
n.2044+43T>C
n.2364+43T>C
n.2247+43T>C
n.2058+43T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051381A>TCA2581035383PGRc.2357+43T>A (n.2357+43T>A)
c.2051+43T>A (n.2051+43T>A)
c.2240+43T>A (n.2240+43T>A)
n.47+43T>A
n.1724+43T>A
c.575+43T>A (n.575+43T>A)
c.1865+43T>A (n.1865+43T>A)
c.1559+43T>A (n.1559+43T>A)
n.2350+43T>A
n.2233+43T>A
n.2044+43T>A
n.2364+43T>A
n.2247+43T>A
n.2058+43T>A
11g.101051382T>CCA1995654355PGRc.2357+42A>G (n.2357+42A>G)
c.2051+42A>G (n.2051+42A>G)
c.2240+42A>G (n.2240+42A>G)
n.47+42A>G
n.1724+42A>G
c.575+42A>G (n.575+42A>G)
c.1865+42A>G (n.1865+42A>G)
c.1559+42A>G (n.1559+42A>G)
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dbSNP
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n.2364+41C>T
n.2247+41C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2247+40A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051384T=CA1995654360PGRc.2357+40A= (n.2357+40A=)
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n.2350+39T>C
n.2233+39T>C
n.2044+39T>C
n.2364+39T>C
n.2247+39T>C
n.2058+39T>C
dbSNP
11g.101051385A>TCA6243488PGRc.2357+39T>A (n.2357+39T>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051386delCA2530824060PGRc.2357+38del (n.2357+38del)
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n.2350+38G>T
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n.2044+38G>T
n.2364+38G>T
n.2247+38G>T
n.2058+38G>T
gnomAD v4
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n.2058+38G>A
gnomAD v4
11g.101051388C>ACA2615679867PGRc.2357+36G>T (n.2357+36G>T)
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n.2044+36G>T
n.2364+36G>T
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n.2058+36G>T
gnomAD v4
11g.101051388C=CA1995654376PGRc.2357+36G= (n.2357+36G=)
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11g.101051388C>TCA670705094PGRc.2357+36G>A (n.2357+36G>A)
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n.47+36G>A
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n.2350+36G>A
n.2233+36G>A
n.2044+36G>A
n.2364+36G>A
n.2247+36G>A
n.2058+36G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051388_101051398delCA2564472159PGRc.2357+26_2357+36del (n.2357+26_2357+36del)
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11g.101051390T>ACA2574957864PGRc.2357+34A>T (n.2357+34A>T)
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n.2350+34A>T
n.2233+34A>T
n.2044+34A>T
n.2364+34A>T
n.2247+34A>T
n.2058+34A>T
11g.101051390T>CCA2615679869PGRc.2357+34A>G (n.2357+34A>G)
c.2051+34A>G (n.2051+34A>G)
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n.2350+34A>G
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n.2044+34A>G
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gnomAD v4
11g.101051390T=CA1995654380PGRc.2357+34A= (n.2357+34A=)
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c.575+34A= (n.575+34A=)
c.1865+34A= (n.1865+34A=)
c.1559+34A= (n.1559+34A=)
n.2350+34A=
n.2233+34A=
n.2044+34A=
n.2364+34A=
n.2247+34A=
n.2058+34A=
11g.101051391A>TCA2615679873PGRc.2357+33T>A (n.2357+33T>A)
c.2051+33T>A (n.2051+33T>A)
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n.47+33T>A
n.1724+33T>A
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c.1559+33T>A (n.1559+33T>A)
n.2350+33T>A
n.2233+33T>A
n.2044+33T>A
n.2364+33T>A
n.2247+33T>A
n.2058+33T>A
gnomAD v4
11g.101051394dupCA6243489PGRc.2357+33dup (n.2357+33dup)
c.2051+33dup (n.2051+33dup)
c.2240+33dup (n.2240+33dup)
n.47+33dup
n.1724+33dup
c.575+33dup (n.575+33dup)
c.1865+33dup (n.1865+33dup)
c.1559+33dup (n.1559+33dup)
n.2350+33dup
n.2233+33dup
n.2044+33dup
n.2364+33dup
n.2247+33dup
n.2058+33dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051394delCA2615679872PGRc.2357+33del (n.2357+33del)
c.2051+33del (n.2051+33del)
c.2240+33del (n.2240+33del)
n.47+33del
n.1724+33del
c.575+33del (n.575+33del)
c.1865+33del (n.1865+33del)
c.1559+33del (n.1559+33del)
n.2350+33del
n.2233+33del
n.2044+33del
n.2364+33del
n.2247+33del
n.2058+33del
dbSNP gnomAD v4
11g.101051395_101051402dupCA2615679871PGRc.2357+26_2357+33dup (n.2357+26_2357+33dup)
c.2051+26_2051+33dup (n.2051+26_2051+33dup)
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n.47+26_47+33dup
n.1724+26_1724+33dup
c.575+26_575+33dup (n.575+26_575+33dup)
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c.1559+26_1559+33dup (n.1559+26_1559+33dup)
n.2350+26_2350+33dup
n.2233+26_2233+33dup
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n.2058+26_2058+33dup
gnomAD v4
11g.101051392A>GCA2615679875PGRc.2357+32T>C (n.2357+32T>C)
c.2051+32T>C (n.2051+32T>C)
c.2240+32T>C (n.2240+32T>C)
n.47+32T>C
n.1724+32T>C
c.575+32T>C (n.575+32T>C)
c.1865+32T>C (n.1865+32T>C)
c.1559+32T>C (n.1559+32T>C)
n.2350+32T>C
n.2233+32T>C
n.2044+32T>C
n.2364+32T>C
n.2247+32T>C
n.2058+32T>C
gnomAD v4
11g.101051393A>GCA2615679876PGRc.2357+31T>C (n.2357+31T>C)
c.2051+31T>C (n.2051+31T>C)
c.2240+31T>C (n.2240+31T>C)
n.47+31T>C
n.1724+31T>C
c.575+31T>C (n.575+31T>C)
c.1865+31T>C (n.1865+31T>C)
c.1559+31T>C (n.1559+31T>C)
n.2350+31T>C
n.2233+31T>C
n.2044+31T>C
n.2364+31T>C
n.2247+31T>C
n.2058+31T>C
gnomAD v4
11g.101051394A>GCA2527280188PGRc.2357+30T>C (n.2357+30T>C)
c.2051+30T>C (n.2051+30T>C)
c.2240+30T>C (n.2240+30T>C)
n.47+30T>C
n.1724+30T>C
c.575+30T>C (n.575+30T>C)
c.1865+30T>C (n.1865+30T>C)
c.1559+30T>C (n.1559+30T>C)
n.2350+30T>C
n.2233+30T>C
n.2044+30T>C
n.2364+30T>C
n.2247+30T>C
n.2058+30T>C
gnomAD v4
11g.101051395T>ACA2544414727PGRc.2357+29A>T (n.2357+29A>T)
c.2051+29A>T (n.2051+29A>T)
c.2240+29A>T (n.2240+29A>T)
n.47+29A>T
n.1724+29A>T
c.575+29A>T (n.575+29A>T)
c.1865+29A>T (n.1865+29A>T)
c.1559+29A>T (n.1559+29A>T)
n.2350+29A>T
n.2233+29A>T
n.2044+29A>T
n.2364+29A>T
n.2247+29A>T
n.2058+29A>T
11g.101051396A=CA1995654386PGRc.2357+28T= (n.2357+28T=)
c.2051+28T= (n.2051+28T=)
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11g.101051396A>CCA2615679877PGRc.2357+28T>G (n.2357+28T>G)
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n.2350+28T>G
n.2233+28T>G
n.2044+28T>G
n.2364+28T>G
n.2247+28T>G
n.2058+28T>G
gnomAD v4
11g.101051396A>GCA2615679878PGRc.2357+28T>C (n.2357+28T>C)
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n.2350+28T>C
n.2233+28T>C
n.2044+28T>C
n.2364+28T>C
n.2247+28T>C
n.2058+28T>C
gnomAD v4
11g.101051396A>TCA670705098PGRc.2357+28T>A (n.2357+28T>A)
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n.2350+28T>A
n.2233+28T>A
n.2044+28T>A
n.2364+28T>A
n.2247+28T>A
n.2058+28T>A
dbSNP
11g.101051398C>ACA2615679879PGRc.2357+26G>T (n.2357+26G>T)
c.2051+26G>T (n.2051+26G>T)
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n.1724+26G>T
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c.1559+26G>T (n.1559+26G>T)
n.2350+26G>T
n.2233+26G>T
n.2044+26G>T
n.2364+26G>T
n.2247+26G>T
n.2058+26G>T
gnomAD v4
11g.101051398C=CA1995654389PGRc.2357+26G= (n.2357+26G=)
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n.2233+26G=
n.2044+26G=
n.2364+26G=
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n.2058+26G=
11g.101051398C>TCA601426808PGRc.2357+26G>A (n.2357+26G>A)
c.2051+26G>A (n.2051+26G>A)
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n.47+26G>A
n.1724+26G>A
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c.1559+26G>A (n.1559+26G>A)
n.2350+26G>A
n.2233+26G>A
n.2044+26G>A
n.2364+26G>A
n.2247+26G>A
n.2058+26G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.101051403dupCA2793377559PGRc.2357+25dup (n.2357+25dup)
c.2051+25dup (n.2051+25dup)
c.2240+25dup (n.2240+25dup)
n.47+25dup
n.1724+25dup
c.575+25dup (n.575+25dup)
c.1865+25dup (n.1865+25dup)
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n.2350+25dup
n.2233+25dup
n.2044+25dup
n.2364+25dup
n.2247+25dup
n.2058+25dup
11g.101051403delCA2615679880PGRc.2357+25del (n.2357+25del)
c.2051+25del (n.2051+25del)
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n.2350+25del
n.2233+25del
n.2044+25del
n.2364+25del
n.2247+25del
n.2058+25del
gnomAD v4
11g.101051401A>GCA2523402367PGRc.2357+23T>C (n.2357+23T>C)
c.2051+23T>C (n.2051+23T>C)
c.2240+23T>C (n.2240+23T>C)
n.47+23T>C
n.1724+23T>C
c.575+23T>C (n.575+23T>C)
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c.1559+23T>C (n.1559+23T>C)
n.2350+23T>C
n.2233+23T>C
n.2044+23T>C
n.2364+23T>C
n.2247+23T>C
n.2058+23T>C
gnomAD v4
11g.101051401A>TCA2615679881PGRc.2357+23T>A (n.2357+23T>A)
c.2051+23T>A (n.2051+23T>A)
c.2240+23T>A (n.2240+23T>A)
n.47+23T>A
n.1724+23T>A
c.575+23T>A (n.575+23T>A)
c.1865+23T>A (n.1865+23T>A)
c.1559+23T>A (n.1559+23T>A)
n.2350+23T>A
n.2233+23T>A
n.2044+23T>A
n.2364+23T>A
n.2247+23T>A
n.2058+23T>A
gnomAD v4
11g.101051404C>ACA2574957865PGRc.2357+20G>T (n.2357+20G>T)
c.2051+20G>T (n.2051+20G>T)
c.2240+20G>T (n.2240+20G>T)
n.47+20G>T
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c.1559+20G>T (n.1559+20G>T)
n.2350+20G>T
n.2233+20G>T
n.2044+20G>T
n.2364+20G>T
n.2247+20G>T
n.2058+20G>T
gnomAD v4
11g.101051406A>GCA2615679882PGRc.2357+18T>C (n.2357+18T>C)
c.2051+18T>C (n.2051+18T>C)
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n.47+18T>C
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n.2350+18T>C
n.2233+18T>C
n.2044+18T>C
n.2364+18T>C
n.2247+18T>C
n.2058+18T>C
gnomAD v4
11g.101051407C>ACA2615679883PGRc.2357+17G>T (n.2357+17G>T)
c.2051+17G>T (n.2051+17G>T)
c.2240+17G>T (n.2240+17G>T)
n.47+17G>T
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c.575+17G>T (n.575+17G>T)
c.1865+17G>T (n.1865+17G>T)
c.1559+17G>T (n.1559+17G>T)
n.2350+17G>T
n.2233+17G>T
n.2044+17G>T
n.2364+17G>T
n.2247+17G>T
n.2058+17G>T
gnomAD v4
11g.101051407_101051408delinsCACA1995654391PGRc.2357+16_2357+17delinsTG (n.2357+16_2357+17delinsTG)
c.2051+16_2051+17delinsTG (n.2051+16_2051+17delinsTG)
c.2240+16_2240+17delinsTG (n.2240+16_2240+17delinsTG)
n.47+16_47+17delinsTG
n.1724+16_1724+17delinsTG
c.575+16_575+17delinsTG (n.575+16_575+17delinsTG)
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c.1559+16_1559+17delinsTG (n.1559+16_1559+17delinsTG)
n.2350+16_2350+17delinsTG
n.2233+16_2233+17delinsTG
n.2044+16_2044+17delinsTG
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n.2247+16_2247+17delinsTG
n.2058+16_2058+17delinsTG
11g.101051408A=CA1995654392PGRc.2357+16T= (n.2357+16T=)
c.2051+16T= (n.2051+16T=)
c.2240+16T= (n.2240+16T=)
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n.1724+16T=
c.575+16T= (n.575+16T=)
c.1865+16T= (n.1865+16T=)
c.1559+16T= (n.1559+16T=)
n.2350+16T=
n.2233+16T=
n.2044+16T=
n.2364+16T=
n.2247+16T=
n.2058+16T=
11g.101051408A>CCA2615679886PGRc.2357+16T>G (n.2357+16T>G)
c.2051+16T>G (n.2051+16T>G)
c.2240+16T>G (n.2240+16T>G)
n.47+16T>G
n.1724+16T>G
c.575+16T>G (n.575+16T>G)
c.1865+16T>G (n.1865+16T>G)
c.1559+16T>G (n.1559+16T>G)
n.2350+16T>G
n.2233+16T>G
n.2044+16T>G
n.2364+16T>G
n.2247+16T>G
n.2058+16T>G
gnomAD v4
11g.101051408A>GCA941519477PGRc.2357+16T>C (n.2357+16T>C)
c.2051+16T>C (n.2051+16T>C)
c.2240+16T>C (n.2240+16T>C)
n.47+16T>C
n.1724+16T>C
c.575+16T>C (n.575+16T>C)
c.1865+16T>C (n.1865+16T>C)
c.1559+16T>C (n.1559+16T>C)
n.2350+16T>C
n.2233+16T>C
n.2044+16T>C
n.2364+16T>C
n.2247+16T>C
n.2058+16T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051411delCA6243490PGRc.2357+16del (n.2357+16del)
c.2051+16del (n.2051+16del)
c.2240+16del (n.2240+16del)
n.47+16del
n.1724+16del
c.575+16del (n.575+16del)
c.1865+16del (n.1865+16del)
c.1559+16del (n.1559+16del)
n.2350+16del
n.2233+16del
n.2044+16del
n.2364+16del
n.2247+16del
n.2058+16del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101051409A=CA1995654401PGRc.2357+15T= (n.2357+15T=)
c.2051+15T= (n.2051+15T=)
c.2240+15T= (n.2240+15T=)
n.47+15T=
n.1724+15T=
c.575+15T= (n.575+15T=)
c.1865+15T= (n.1865+15T=)
c.1559+15T= (n.1559+15T=)
n.2350+15T=
n.2233+15T=
n.2044+15T=
n.2364+15T=
n.2247+15T=
n.2058+15T=
11g.101051409A>CCA1995654397PGRc.2357+15T>G (n.2357+15T>G)
c.2051+15T>G (n.2051+15T>G)
c.2240+15T>G (n.2240+15T>G)
n.47+15T>G
n.1724+15T>G
c.575+15T>G (n.575+15T>G)
c.1865+15T>G (n.1865+15T>G)
c.1559+15T>G (n.1559+15T>G)
n.2350+15T>G
n.2233+15T>G
n.2044+15T>G
n.2364+15T>G
n.2247+15T>G
n.2058+15T>G
dbSNP
11g.101051409A>GCA6243491PGRc.2357+15T>C (n.2357+15T>C)
c.2051+15T>C (n.2051+15T>C)
c.2240+15T>C (n.2240+15T>C)
n.47+15T>C
n.1724+15T>C
c.575+15T>C (n.575+15T>C)
c.1865+15T>C (n.1865+15T>C)
c.1559+15T>C (n.1559+15T>C)
n.2350+15T>C
n.2233+15T>C
n.2044+15T>C
n.2364+15T>C
n.2247+15T>C
n.2058+15T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051409A>TCA1995654395PGRc.2357+15T>A (n.2357+15T>A)
c.2051+15T>A (n.2051+15T>A)
c.2240+15T>A (n.2240+15T>A)
n.47+15T>A
n.1724+15T>A
c.575+15T>A (n.575+15T>A)
c.1865+15T>A (n.1865+15T>A)
c.1559+15T>A (n.1559+15T>A)
n.2350+15T>A
n.2233+15T>A
n.2044+15T>A
n.2364+15T>A
n.2247+15T>A
n.2058+15T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.101051411A=CA1995654406PGRc.2357+13T= (n.2357+13T=)
c.2051+13T= (n.2051+13T=)
c.2240+13T= (n.2240+13T=)
n.47+13T=
n.1724+13T=
c.575+13T= (n.575+13T=)
c.1865+13T= (n.1865+13T=)
c.1559+13T= (n.1559+13T=)
n.2350+13T=
n.2233+13T=
n.2044+13T=
n.2364+13T=
n.2247+13T=
n.2058+13T=
11g.101051411A>TCA1995654407PGRc.2357+13T>A (n.2357+13T>A)
c.2051+13T>A (n.2051+13T>A)
c.2240+13T>A (n.2240+13T>A)
n.47+13T>A
n.1724+13T>A
c.575+13T>A (n.575+13T>A)
c.1865+13T>A (n.1865+13T>A)
c.1559+13T>A (n.1559+13T>A)
n.2350+13T>A
n.2233+13T>A
n.2044+13T>A
n.2364+13T>A
n.2247+13T>A
n.2058+13T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.101051412G>TCA654563788PGRc.2357+12C>A (n.2357+12C>A)
c.2051+12C>A (n.2051+12C>A)
c.2240+12C>A (n.2240+12C>A)
n.47+12C>A
n.1724+12C>A
c.575+12C>A (n.575+12C>A)
c.1865+12C>A (n.1865+12C>A)
c.1559+12C>A (n.1559+12C>A)
n.2350+12C>A
n.2233+12C>A
n.2044+12C>A
n.2364+12C>A
n.2247+12C>A
n.2058+12C>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.101051413T>CCA2615679891PGRc.2357+11A>G (n.2357+11A>G)
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched