Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.2350+181T=
n.2233+181T=
n.2044+181T=
n.2364+181T=
n.2247+181T=
n.2058+181T=
11g.101051243A>GCA941519419PGRc.2357+181T>C (n.2357+181T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2350+180A=
n.2233+180A=
n.2044+180A=
n.2364+180A=
n.2247+180A=
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11g.101051245_101051250delinsTTGATACA1995654144PGRc.2357+174_2357+179delinsTATCAA (n.2357+174_2357+179delinsTATCAA)
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dbSNP
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n.2044+177C>G
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n.2247+177C>G
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dbSNP
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.2058+169A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2247+168T>C
n.2058+168T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051257T>CCA670705033PGRc.2357+167A>G (n.2357+167A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051257T=CA1995654189PGRc.2357+167A= (n.2357+167A=)
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n.2044+162A>G
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n.2247+162A>G
n.2058+162A>G
COSMIC
11g.101051264A=CA1995654193PGRc.2357+160T= (n.2357+160T=)
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n.2350+160T=
n.2233+160T=
n.2044+160T=
n.2364+160T=
n.2247+160T=
n.2058+160T=
11g.101051264A>GCA941519427PGRc.2357+160T>C (n.2357+160T>C)
c.2051+160T>C (n.2051+160T>C)
c.2240+160T>C (n.2240+160T>C)
n.47+160T>C
n.1724+160T>C
c.575+160T>C (n.575+160T>C)
c.1865+160T>C (n.1865+160T>C)
c.1559+160T>C (n.1559+160T>C)
n.2350+160T>C
n.2233+160T>C
n.2044+160T>C
n.2364+160T>C
n.2247+160T>C
n.2058+160T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051266A=CA1995654195PGRc.2357+158T= (n.2357+158T=)
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c.1865+158T= (n.1865+158T=)
c.1559+158T= (n.1559+158T=)
n.2350+158T=
n.2233+158T=
n.2044+158T=
n.2364+158T=
n.2247+158T=
n.2058+158T=
11g.101051266A>CCA227527092PGRc.2357+158T>G (n.2357+158T>G)
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n.47+158T>G
n.1724+158T>G
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n.2350+158T>G
n.2233+158T>G
n.2044+158T>G
n.2364+158T>G
n.2247+158T>G
n.2058+158T>G
dbSNP
11g.101051266A>GCA654563787PGRc.2357+158T>C (n.2357+158T>C)
c.2051+158T>C (n.2051+158T>C)
c.2240+158T>C (n.2240+158T>C)
n.47+158T>C
n.1724+158T>C
c.575+158T>C (n.575+158T>C)
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n.2350+158T>C
n.2233+158T>C
n.2044+158T>C
n.2364+158T>C
n.2247+158T>C
n.2058+158T>C
COSMIC
11g.101051267_101051269delinsCAACA1995654197PGRc.2357+155_2357+157delinsTTG (n.2357+155_2357+157delinsTTG)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.101051290A>GCA670705039PGRc.2357+134T>C (n.2357+134T>C)
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n.2233+134T>C
n.2044+134T>C
n.2364+134T>C
n.2247+134T>C
n.2058+134T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.101051293delCA2615679787PGRc.2357+134del (n.2357+134del)
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c.1559+134del (n.1559+134del)
n.2350+134del
n.2233+134del
n.2044+134del
n.2364+134del
n.2247+134del
n.2058+134del
gnomAD v4
11g.101051291A>GCA2615679789PGRc.2357+133T>C (n.2357+133T>C)
c.2051+133T>C (n.2051+133T>C)
c.2240+133T>C (n.2240+133T>C)
n.47+133T>C
n.1724+133T>C
c.575+133T>C (n.575+133T>C)
c.1865+133T>C (n.1865+133T>C)
c.1559+133T>C (n.1559+133T>C)
n.2350+133T>C
n.2233+133T>C
n.2044+133T>C
n.2364+133T>C
n.2247+133T>C
n.2058+133T>C
gnomAD v4
11g.101051293A=CA1995654219PGRc.2357+131T= (n.2357+131T=)
c.2051+131T= (n.2051+131T=)
c.2240+131T= (n.2240+131T=)
n.47+131T=
n.1724+131T=
c.575+131T= (n.575+131T=)
c.1865+131T= (n.1865+131T=)
c.1559+131T= (n.1559+131T=)
n.2350+131T=
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11g.101051293A>GCA941519432PGRc.2357+131T>C (n.2357+131T>C)
c.2051+131T>C (n.2051+131T>C)
c.2240+131T>C (n.2240+131T>C)
n.47+131T>C
n.1724+131T>C
c.575+131T>C (n.575+131T>C)
c.1865+131T>C (n.1865+131T>C)
c.1559+131T>C (n.1559+131T>C)
n.2350+131T>C
n.2233+131T>C
n.2044+131T>C
n.2364+131T>C
n.2247+131T>C
n.2058+131T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051294T>CCA601426784PGRc.2357+130A>G (n.2357+130A>G)
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n.1724+130A>G
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n.2058+130A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051294T=CA1995654220PGRc.2357+130A= (n.2357+130A=)
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n.2350+130A=
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11g.101051295T>CCA1995654225PGRc.2357+129A>G (n.2357+129A>G)
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c.2240+129A>G (n.2240+129A>G)
n.47+129A>G
n.1724+129A>G
c.575+129A>G (n.575+129A>G)
c.1865+129A>G (n.1865+129A>G)
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n.2233+129A>G
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n.2364+129A>G
n.2247+129A>G
n.2058+129A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.101051295T=CA1995654223PGRc.2357+129A= (n.2357+129A=)
c.2051+129A= (n.2051+129A=)
c.2240+129A= (n.2240+129A=)
n.47+129A=
n.1724+129A=
c.575+129A= (n.575+129A=)
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n.2350+129A=
n.2233+129A=
n.2044+129A=
n.2364+129A=
n.2247+129A=
n.2058+129A=
11g.101051297C>ACA2615679791PGRc.2357+127G>T (n.2357+127G>T)
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c.2240+127G>T (n.2240+127G>T)
n.47+127G>T
n.1724+127G>T
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n.2364+127G>T
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n.2058+127G>T
gnomAD v4
11g.101051297C>TCA2615679792PGRc.2357+127G>A (n.2357+127G>A)
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n.47+127G>A
n.1724+127G>A
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n.2350+127G>A
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n.2364+127G>A
n.2247+127G>A
n.2058+127G>A
gnomAD v4
11g.101051298C>ACA2615679794PGRc.2357+126G>T (n.2357+126G>T)
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n.47+126G>T
n.1724+126G>T
c.575+126G>T (n.575+126G>T)
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n.2364+126G>T
n.2247+126G>T
n.2058+126G>T
gnomAD v4
11g.101051298C=CA1995654226PGRc.2357+126G= (n.2357+126G=)
c.2051+126G= (n.2051+126G=)
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n.47+126G=
n.1724+126G=
c.575+126G= (n.575+126G=)
c.1865+126G= (n.1865+126G=)
c.1559+126G= (n.1559+126G=)
n.2350+126G=
n.2233+126G=
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11g.101051298C>TCA227527100PGRc.2357+126G>A (n.2357+126G>A)
c.2051+126G>A (n.2051+126G>A)
c.2240+126G>A (n.2240+126G>A)
n.47+126G>A
n.1724+126G>A
c.575+126G>A (n.575+126G>A)
c.1865+126G>A (n.1865+126G>A)
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n.2350+126G>A
n.2233+126G>A
n.2044+126G>A
n.2364+126G>A
n.2247+126G>A
n.2058+126G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051299G>ACA227527101PGRc.2357+125C>T (n.2357+125C>T)
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n.2350+125C>T
n.2233+125C>T
n.2044+125C>T
n.2364+125C>T
n.2247+125C>T
n.2058+125C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051299G=CA1995654229PGRc.2357+125C= (n.2357+125C=)
c.2051+125C= (n.2051+125C=)
c.2240+125C= (n.2240+125C=)
n.47+125C=
n.1724+125C=
c.575+125C= (n.575+125C=)
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n.2350+125C=
n.2233+125C=
n.2044+125C=
n.2364+125C=
n.2247+125C=
n.2058+125C=
11g.101051299G>TCA2615679796PGRc.2357+125C>A (n.2357+125C>A)
c.2051+125C>A (n.2051+125C>A)
c.2240+125C>A (n.2240+125C>A)
n.47+125C>A
n.1724+125C>A
c.575+125C>A (n.575+125C>A)
c.1865+125C>A (n.1865+125C>A)
c.1559+125C>A (n.1559+125C>A)
n.2350+125C>A
n.2233+125C>A
n.2044+125C>A
n.2364+125C>A
n.2247+125C>A
n.2058+125C>A
gnomAD v4
11g.101051300T>ACA2615679797PGRc.2357+124A>T (n.2357+124A>T)
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c.2240+124A>T (n.2240+124A>T)
n.47+124A>T
n.1724+124A>T
c.575+124A>T (n.575+124A>T)
c.1865+124A>T (n.1865+124A>T)
c.1559+124A>T (n.1559+124A>T)
n.2350+124A>T
n.2233+124A>T
n.2044+124A>T
n.2364+124A>T
n.2247+124A>T
n.2058+124A>T
gnomAD v4
11g.101051301A>GCA2615679799PGRc.2357+123T>C (n.2357+123T>C)
c.2051+123T>C (n.2051+123T>C)
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n.47+123T>C
n.1724+123T>C
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c.1559+123T>C (n.1559+123T>C)
n.2350+123T>C
n.2233+123T>C
n.2044+123T>C
n.2364+123T>C
n.2247+123T>C
n.2058+123T>C
gnomAD v4
11g.101051304delCA2615679798PGRc.2357+123del (n.2357+123del)
c.2051+123del (n.2051+123del)
c.2240+123del (n.2240+123del)
n.47+123del
n.1724+123del
c.575+123del (n.575+123del)
c.1865+123del (n.1865+123del)
c.1559+123del (n.1559+123del)
n.2350+123del
n.2233+123del
n.2044+123del
n.2364+123del
n.2247+123del
n.2058+123del
gnomAD v4
11g.101051304A=CA1995654230PGRc.2357+120T= (n.2357+120T=)
c.2051+120T= (n.2051+120T=)
c.2240+120T= (n.2240+120T=)
n.47+120T=
n.1724+120T=
c.575+120T= (n.575+120T=)
c.1865+120T= (n.1865+120T=)
c.1559+120T= (n.1559+120T=)
n.2350+120T=
n.2233+120T=
n.2044+120T=
n.2364+120T=
n.2247+120T=
n.2058+120T=
11g.101051304A>CCA1995654231PGRc.2357+120T>G (n.2357+120T>G)
c.2051+120T>G (n.2051+120T>G)
c.2240+120T>G (n.2240+120T>G)
n.47+120T>G
n.1724+120T>G
c.575+120T>G (n.575+120T>G)
c.1865+120T>G (n.1865+120T>G)
c.1559+120T>G (n.1559+120T>G)
n.2350+120T>G
n.2233+120T>G
n.2044+120T>G
n.2364+120T>G
n.2247+120T>G
n.2058+120T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.101051304_101051305insACAGGGCAGTTCGATATTATCCGCGCCTCCGTTATTTCAATTACAGAAGACCAACGCCTGCAAATGCTCTTGGTAGGTTTTGCTTTCGGAGCATTCTTGGAAGGTGCGGCAGGTTTCGGCGCACCGGCA2533966919PGRc.2357+119_2357+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT (n.2357+119_2357+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT)
c.2051+119_2051+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT (n.2051+119_2051+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT)
c.2240+119_2240+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT (n.2240+119_2240+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT)
n.47+119_47+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT
n.1724+119_1724+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT
c.575+119_575+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT (n.575+119_575+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT)
c.1865+119_1865+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT (n.1865+119_1865+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT)
c.1559+119_1559+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT (n.1559+119_1559+120insCCGGTGCGCCGAAACCTGCCGCACCTTCCAAGAATGCTCCGAAAGCAAAACCTACCAAGAGCATTTGCAGGCGTTGGTCTTCTGTAATTGAAATAACGGAGGCGCGGATAATATCGAACTGCCCTGT)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.101051315_101051318delinsGTCACA1995654248PGRc.2357+106_2357+109delinsTGAC (n.2357+106_2357+109delinsTGAC)
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c.2240+106_2240+109delinsTGAC (n.2240+106_2240+109delinsTGAC)
n.47+106_47+109delinsTGAC
n.1724+106_1724+109delinsTGAC
c.575+106_575+109delinsTGAC (n.575+106_575+109delinsTGAC)
c.1865+106_1865+109delinsTGAC (n.1865+106_1865+109delinsTGAC)
c.1559+106_1559+109delinsTGAC (n.1559+106_1559+109delinsTGAC)
n.2350+106_2350+109delinsTGAC
n.2233+106_2233+109delinsTGAC
n.2044+106_2044+109delinsTGAC
n.2364+106_2364+109delinsTGAC
n.2247+106_2247+109delinsTGAC
n.2058+106_2058+109delinsTGAC
11g.101051316T>ACA227527107PGRc.2357+108A>T (n.2357+108A>T)
c.2051+108A>T (n.2051+108A>T)
c.2240+108A>T (n.2240+108A>T)
n.47+108A>T
n.1724+108A>T
c.575+108A>T (n.575+108A>T)
c.1865+108A>T (n.1865+108A>T)
c.1559+108A>T (n.1559+108A>T)
n.2350+108A>T
n.2233+108A>T
n.2044+108A>T
n.2364+108A>T
n.2247+108A>T
n.2058+108A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051316T>CCA2615679814PGRc.2357+108A>G (n.2357+108A>G)
c.2051+108A>G (n.2051+108A>G)
c.2240+108A>G (n.2240+108A>G)
n.47+108A>G
n.1724+108A>G
c.575+108A>G (n.575+108A>G)
c.1865+108A>G (n.1865+108A>G)
c.1559+108A>G (n.1559+108A>G)
n.2350+108A>G
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n.2364+108A>G
n.2247+108A>G
n.2058+108A>G
gnomAD v4
11g.101051316T=CA1995654251PGRc.2357+108A= (n.2357+108A=)
c.2051+108A= (n.2051+108A=)
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n.47+108A=
n.1724+108A=
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n.2350+108A=
n.2233+108A=
n.2044+108A=
n.2364+108A=
n.2247+108A=
n.2058+108A=
11g.101051320_101051322delCA601426788PGRc.2357+106_2357+108del (n.2357+106_2357+108del)
c.2051+106_2051+108del (n.2051+106_2051+108del)
c.2240+106_2240+108del (n.2240+106_2240+108del)
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n.1724+106_1724+108del
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c.1559+106_1559+108del (n.1559+106_1559+108del)
n.2350+106_2350+108del
n.2233+106_2233+108del
n.2044+106_2044+108del
n.2364+106_2364+108del
n.2247+106_2247+108del
n.2058+106_2058+108del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051316_101051330delinsTCATCATATCAAGAACA1995654254PGRc.2357+94_2357+108delinsTTCTTGATATGATGA (n.2357+94_2357+108delinsTTCTTGATATGATGA)
c.2051+94_2051+108delinsTTCTTGATATGATGA (n.2051+94_2051+108delinsTTCTTGATATGATGA)
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n.47+94_47+108delinsTTCTTGATATGATGA
n.1724+94_1724+108delinsTTCTTGATATGATGA
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11g.101051317C>TCA2615679816PGRc.2357+107G>A (n.2357+107G>A)
c.2051+107G>A (n.2051+107G>A)
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n.47+107G>A
n.1724+107G>A
c.575+107G>A (n.575+107G>A)
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c.1559+107G>A (n.1559+107G>A)
n.2350+107G>A
n.2233+107G>A
n.2044+107G>A
n.2364+107G>A
n.2247+107G>A
n.2058+107G>A
gnomAD v4
11g.101051317_101051322delinsCATCATCA1995654258PGRc.2357+102_2357+107delinsATGATG (n.2357+102_2357+107delinsATGATG)
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n.2350+102_2350+107delinsATGATG
n.2233+102_2233+107delinsATGATG
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n.2058+102_2058+107delinsATGATG
11g.101051319_101051332delCA941519456PGRc.2357+94_2357+107del (n.2357+94_2357+107del)
c.2051+94_2051+107del (n.2051+94_2051+107del)
c.2240+94_2240+107del (n.2240+94_2240+107del)
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n.1724+94_1724+107del
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n.2350+94_2350+107del
n.2233+94_2233+107del
n.2044+94_2044+107del
n.2364+94_2364+107del
n.2247+94_2247+107del
n.2058+94_2058+107del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101051318A=CA1995654262PGRc.2357+106T= (n.2357+106T=)
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n.1724+106T=
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n.2350+106T=
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n.2044+106T=
n.2364+106T=
n.2247+106T=
n.2058+106T=
11g.101051318A>CCA1995654260PGRc.2357+106T>G (n.2357+106T>G)
c.2051+106T>G (n.2051+106T>G)
c.2240+106T>G (n.2240+106T>G)
n.47+106T>G
n.1724+106T>G
c.575+106T>G (n.575+106T>G)
c.1865+106T>G (n.1865+106T>G)
c.1559+106T>G (n.1559+106T>G)
n.2350+106T>G
n.2233+106T>G
n.2044+106T>G
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n.2247+106T>G
n.2058+106T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.101051322_101051326delCA1995654259PGRc.2357+102_2357+106del (n.2357+102_2357+106del)
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c.1559+102_1559+106del (n.1559+102_1559+106del)
n.2350+102_2350+106del
n.2233+102_2233+106del
n.2044+102_2044+106del
n.2364+102_2364+106del
n.2247+102_2247+106del
n.2058+102_2058+106del
dbSNP
11g.101051319T>CCA2615679819PGRc.2357+105A>G (n.2357+105A>G)
c.2051+105A>G (n.2051+105A>G)
c.2240+105A>G (n.2240+105A>G)
n.47+105A>G
n.1724+105A>G
c.575+105A>G (n.575+105A>G)
c.1865+105A>G (n.1865+105A>G)
c.1559+105A>G (n.1559+105A>G)
n.2350+105A>G
n.2233+105A>G
n.2044+105A>G
n.2364+105A>G
n.2247+105A>G
n.2058+105A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched