| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 10 | g.100994293G>T | CA2610580125 | TWNK | c.*783G>T (n.*783G>T) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.1963G>T n.3132G>T n.3114G>T n.2950G>T n.2994G>T n.3626G>T n.1830G>T n.3488G>T n.3444G>T n.3608G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100994294G= | CA1932001302 | TWNK | c.*784G= (n.*784G=) c.*1134G= (n.*1134G=) c.*1363G= (n.*1363G=) c.1964G= n.3133G= n.3115G= n.2951G= n.2995G= n.3627G= n.1831G= n.3489G= n.3445G= n.3609G= | |
| 10 | g.100994294G>T | CA1932001307 | TWNK | c.*784G>T (n.*784G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.1964G>T n.3133G>T n.3115G>T n.2951G>T n.2995G>T n.3627G>T n.1831G>T n.3489G>T n.3445G>T n.3609G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.100994299C>T | CA1932001312 | TWNK | c.*789C>T (n.*789C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.1969C>T n.3138C>T n.3120C>T n.2956C>T n.3000C>T n.3632C>T n.1836C>T n.3494C>T n.3450C>T n.3614C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100994301T>A | CA2610580144 | TWNK | c.*791T>A (n.*791T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.1971T>A n.3140T>A n.3122T>A n.2958T>A n.3002T>A n.3634T>A n.1838T>A n.3496T>A n.3452T>A n.3616T>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100994301T>G | CA2610580136 | TWNK | c.*791T>G (n.*791T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.1971T>G n.3140T>G n.3122T>G n.2958T>G n.3002T>G n.3634T>G n.1838T>G n.3496T>G n.3452T>G n.3616T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100994302G>A | CA2610580152 | TWNK | c.*792G>A (n.*792G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.1972G>A n.3141G>A n.3123G>A n.2959G>A n.3003G>A n.3635G>A n.1839G>A n.3497G>A n.3453G>A n.3617G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100994302G>C | CA212966054 | TWNK | c.*792G>C (n.*792G>C) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.1972G>C n.3141G>C n.3123G>C n.2959G>C n.3003G>C n.3635G>C n.1839G>C n.3497G>C n.3453G>C n.3617G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100994302G= | CA1932001315 | TWNK | c.*792G= (n.*792G=) c.*1142G= (n.*1142G=) c.*1371G= (n.*1371G=) c.1972G= n.3141G= n.3123G= n.2959G= n.3003G= n.3635G= n.1839G= n.3497G= n.3453G= n.3617G= | |
| 10 | g.100994302G>T | CA2610580155 | TWNK | c.*792G>T (n.*792G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.1972G>T n.3141G>T n.3123G>T n.2959G>T n.3003G>T n.3635G>T n.1839G>T n.3497G>T n.3453G>T n.3617G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100994303C>T | CA2610580158 | TWNK | c.*793C>T (n.*793C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.1973C>T n.3142C>T n.3124C>T n.2960C>T n.3004C>T n.3636C>T n.1840C>T n.3498C>T n.3454C>T n.3618C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100994304C>G | CA2610580162 | TWNK | c.*794C>G (n.*794C>G) c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.1974C>G n.3143C>G n.3125C>G n.2961C>G n.3005C>G n.3637C>G n.1841C>G n.3499C>G n.3455C>G n.3619C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100994306C= | CA1932001316 | TWNK | c.*796C= (n.*796C=) c.*1146C= (n.*1146C=) c.*1375C= (n.*1375C=) c.1976C= n.3145C= n.3127C= n.2963C= n.3007C= n.3639C= n.1843C= n.3501C= n.3457C= n.3621C= | |
| 10 | g.100994306C>T | CA212966055 | TWNK | c.*796C>T (n.*796C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.1976C>T n.3145C>T n.3127C>T n.2963C>T n.3007C>T n.3639C>T n.1843C>T n.3501C>T n.3457C>T n.3621C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100994307C>A | CA2610580169 | TWNK | c.*797C>A (n.*797C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.1977C>A n.3146C>A n.3128C>A n.2964C>A n.3008C>A n.3640C>A n.1844C>A n.3502C>A n.3458C>A n.3622C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100994309A= | CA1932001320 | TWNK | c.*799A= (n.*799A=) c.*1149A= (n.*1149A=) c.*1378A= (n.*1378A=) c.1979A= n.3148A= n.3130A= n.2966A= n.3010A= n.3642A= n.1846A= n.3504A= n.3460A= n.3624A= | |
| 10 | g.100994309A>G | CA658911336 | TWNK | c.*799A>G (n.*799A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.1979A>G n.3148A>G n.3130A>G n.2966A>G n.3010A>G n.3642A>G n.1846A>G n.3504A>G n.3460A>G n.3624A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100994310G>T | CA2610580173 | TWNK | c.*800G>T (n.*800G>T) c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.1980G>T n.3149G>T n.3131G>T n.2967G>T n.3011G>T n.3643G>T n.1847G>T n.3505G>T n.3461G>T n.3625G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100994311A= | CA1932001328 | TWNK | c.*801A= (n.*801A=) c.*1151A= (n.*1151A=) c.*1380A= (n.*1380A=) c.1981A= n.3150A= n.3132A= n.2968A= n.3012A= n.3644A= n.1848A= n.3506A= n.3462A= n.3626A= | |
| 10 | g.100994311A>G | CA212966058 | TWNK | c.*801A>G (n.*801A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.1981A>G n.3150A>G n.3132A>G n.2968A>G n.3012A>G n.3644A>G n.1848A>G n.3506A>G n.3462A>G n.3626A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100994313A= | CA1932001334 | TWNK | c.*803A= (n.*803A=) c.*1153A= (n.*1153A=) c.*1382A= (n.*1382A=) c.1983A= n.3152A= n.3134A= n.2970A= n.3014A= n.3646A= n.1850A= n.3508A= n.3464A= n.3628A= | |
| 10 | g.100994313A>G | CA10634730 | TWNK | c.*803A>G (n.*803A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.1983A>G n.3152A>G n.3134A>G n.2970A>G n.3014A>G n.3646A>G n.1850A>G n.3508A>G n.3464A>G n.3628A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100994314C>A | CA2610580183 | TWNK | c.*804C>A (n.*804C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.1984C>A n.3153C>A n.3135C>A n.2971C>A n.3015C>A n.3647C>A n.1851C>A n.3509C>A n.3465C>A n.3629C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100994315T>C | CA2610580185 | TWNK | c.*805T>C (n.*805T>C) c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.1985T>C n.3154T>C n.3136T>C n.2972T>C n.3016T>C n.3648T>C n.1852T>C n.3510T>C n.3466T>C n.3630T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100994316G>T | CA2610580191 | TWNK | c.*806G>T (n.*806G>T) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.1986G>T n.3155G>T n.3137G>T n.2973G>T n.3017G>T n.3649G>T n.1853G>T n.3511G>T n.3467G>T n.3631G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100994317_100994318delinsAT | CA1932001342 | TWNK | c.*807_*808delinsAT (n.*807_*808delinsAT) c.*1157_*1158delinsAT (n.*1157_*1158delinsAT) c.*1386_*1387delinsAT (n.*1386_*1387delinsAT) c.1987_1988delinsAT n.3156_3157delinsAT n.3138_3139delinsAT n.2974_2975delinsAT n.3018_3019delinsAT n.3650_3651delinsAT n.1854_1855delinsAT n.3512_3513delinsAT n.3468_3469delinsAT n.3632_3633delinsAT | |
| 10 | g.100994318del | CA595489651 | TWNK | c.*808del (n.*808del) c.*1158del (n.*1158del) c.*1387del (n.*1387del) c.1988del n.3157del n.3139del n.2975del n.3019del n.3651del n.1855del n.3513del n.3469del n.3633del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100994318T>C | CA931813870 | TWNK | c.*808T>C (n.*808T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.1988T>C n.3157T>C n.3139T>C n.2975T>C n.3019T>C n.3651T>C n.1855T>C n.3513T>C n.3469T>C n.3633T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100994318T= | CA1932001348 | TWNK | c.*808T= (n.*808T=) c.*1158T= (n.*1158T=) c.*1387T= (n.*1387T=) c.1988T= n.3157T= n.3139T= n.2975T= n.3019T= n.3651T= n.1855T= n.3513T= n.3469T= n.3633T= | |
| 10 | g.100994319G>C | CA2610580192 | TWNK | c.*809G>C (n.*809G>C) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.1989G>C n.3158G>C n.3140G>C n.2976G>C n.3020G>C n.3652G>C n.1856G>C n.3514G>C n.3470G>C n.3634G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100994319G>T | CA2610580194 | TWNK | c.*809G>T (n.*809G>T) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.1989G>T n.3158G>T n.3140G>T n.2976G>T n.3020G>T n.3652G>T n.1856G>T n.3514G>T n.3470G>T n.3634G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100994320C>A | CA212966067 | TWNK | c.*810C>A (n.*810C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.1990C>A n.3159C>A n.3141C>A n.2977C>A n.3021C>A n.3653C>A n.1857C>A n.3515C>A n.3471C>A n.3635C>A | dbSNP |
| 10 | g.100994320C= | CA1932001350 | TWNK | c.*810C= (n.*810C=) c.*1160C= (n.*1160C=) c.*1389C= (n.*1389C=) c.1990C= n.3159C= n.3141C= n.2977C= n.3021C= n.3653C= n.1857C= n.3515C= n.3471C= n.3635C= | |
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