| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 10 | g.100994232G>A | CA2610579825 | TWNK | c.*722G>A (n.*722G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.1902G>A n.3071G>A n.3053G>A n.2889G>A n.2933G>A n.3565G>A n.1769G>A n.3427G>A n.3383G>A n.3547G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100994232G>T | CA2610579828 | TWNK | c.*722G>T (n.*722G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.1902G>T n.3071G>T n.3053G>T n.2889G>T n.2933G>T n.3565G>T n.1769G>T n.3427G>T n.3383G>T n.3547G>T | gnomAD v4 |
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