Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100989670T>ACA378210332TWNKc.1270T>A (p.Phe424Ile)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989670T>GCA378210337TWNKc.1270T>G (p.Phe424Val)
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n.99T>A
n.1912-35T>A
10g.100989671T>CCA378210341TWNKc.1271T>C (p.Phe424Ser)
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n.1939T>C
n.99T>C
n.1912-35T>C
 gnomAD v4
10g.100989671T>GCA378210342TWNKc.1271T>G (p.Phe424Cys)
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n.1912-35T>G
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n.100C>A
n.1912-34C>A
10g.100989672C=CA1932021472TWNKc.1272C= (p.Phe424=)
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n.1940C=
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n.1912-34C=
10g.100989672C>GCA378210346TWNKc.1272C>G (p.Phe424Leu)
n.87C>G
c.29C>G
c.267-34C>G
n.115C>G
n.93C>G
n.192-34C>G
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n.1418-34C>G
n.1940C>G
n.100C>G
n.1912-34C>G
 ClinVar dbSNP
10g.100989672C>TCA5653208TWNKc.1272C>T (p.Phe424=)
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n.100C>T
n.1912-34C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989673A>CCA378210349TWNKc.1273A>C (p.Ile425Leu)
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n.1447A>C
n.1418-33A>C
n.1941A>C
n.101A>C
n.1912-33A>C
10g.100989673A>GCA378210350TWNKc.1273A>G (p.Ile425Val)
n.88A>G
c.30A>G
c.267-33A>G
n.116A>G
n.94A>G
n.192-33A>G
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n.1912-33A>G
 gnomAD v4
10g.100989673A>TCA378210352TWNKc.1273A>T (p.Ile425Phe)
n.88A>T
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n.1447A>T
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n.1941A>T
n.101A>T
n.1912-33A>T
10g.100989674T>ACA378210353TWNKc.1274T>A (p.Ile425Asn)
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n.1942T>A
n.102T>A
n.1912-32T>A
10g.100989674T>CCA378210355TWNKc.1274T>C (p.Ile425Thr)
n.89T>C
c.31T>C
c.267-32T>C
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n.192-32T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
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n.1942T>C
n.102T>C
n.1912-32T>C
10g.100989674T>GCA378210354TWNKc.1274T>G (p.Ile425Ser)
n.89T>G
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n.192-32T>G
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n.1912-32T>G
10g.100989675C>ACA471269063TWNKc.1275C>A (p.Ile425=)
n.90C>A
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n.2077-31C>A
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n.1418-31C>A
n.1943C>A
n.103C>A
n.1912-31C>A
10g.100989675C=CA1932021481TWNKc.1275C= (p.Ile425=)
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10g.100989675C>GCA378210357TWNKc.1275C>G (p.Ile425Met)
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n.103C>G
n.1912-31C>G
10g.100989675C>TCA471269064TWNKc.1275C>T (p.Ile425=)
n.90C>T
c.32C>T
c.267-31C>T
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n.96C>T
n.192-31C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
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n.2077-31C>T
n.1449C>T
n.1418-31C>T
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n.103C>T
n.1912-31C>T
 dbSNP
10g.100989676A>CCA378210358TWNKc.1276A>C (p.Ser426Arg)
n.91A>C
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n.2077-30A>C
n.1450A>C
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n.1944A>C
n.104A>C
n.1912-30A>C
10g.100989676A>GCA378210359TWNKc.1276A>G (p.Ser426Gly)
n.91A>G
c.33A>G
c.267-30A>G
n.119A>G
n.97A>G
n.192-30A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.-57-30A>G (n.-57-30A>G)
n.2077-30A>G
n.1450A>G
n.1418-30A>G
n.1944A>G
n.104A>G
n.1912-30A>G
10g.100989676A>TCA378210360TWNKc.1276A>T (p.Ser426Cys)
n.91A>T
c.33A>T
c.267-30A>T
n.119A>T
n.97A>T
n.192-30A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.-57-30A>T (n.-57-30A>T)
n.2077-30A>T
n.1450A>T
n.1418-30A>T
n.1944A>T
n.104A>T
n.1912-30A>T
10g.100989677G>ACA378210362TWNKc.1277G>A (p.Ser426Asn)
n.92G>A
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c.267-29G>A
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n.98G>A
n.192-29G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-57-29G>A (n.-57-29G>A)
n.2077-29G>A
n.1451G>A
n.1418-29G>A
n.1945G>A
n.105G>A
n.1912-29G>A
 gnomAD v4
10g.100989677G>CCA378210366TWNKc.1277G>C (p.Ser426Thr)
n.92G>C
c.33+1G>C
c.267-29G>C
n.120G>C
n.98G>C
n.192-29G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-57-29G>C (n.-57-29G>C)
n.2077-29G>C
n.1451G>C
n.1418-29G>C
n.1945G>C
n.105G>C
n.1912-29G>C
10g.100989677G>TCA378210368TWNKc.1277G>T (p.Ser426Ile)
n.92G>T
c.33+1G>T
c.267-29G>T
n.120G>T
n.98G>T
n.192-29G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-57-29G>T (n.-57-29G>T)
n.2077-29G>T
n.1451G>T
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n.1945G>T
n.105G>T
n.1912-29G>T
10g.100989678T>ACA378210369TWNKc.1278T>A (p.Ser426Arg)
n.93T>A
c.33+2T>A
c.267-28T>A
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n.99T>A
n.192-28T>A
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.-57-28T>A (n.-57-28T>A)
n.2077-28T>A
n.1452T>A
n.1418-28T>A
n.1946T>A
n.106T>A
n.1912-28T>A
10g.100989678T>CCA471269070TWNKc.1278T>C (p.Ser426=)
n.93T>C
c.33+2T>C
c.267-28T>C
n.121T>C
n.99T>C
n.192-28T>C
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.-57-28T>C (n.-57-28T>C)
n.2077-28T>C
n.1452T>C
n.1418-28T>C
n.1946T>C
n.106T>C
n.1912-28T>C
10g.100989678T>GCA378210370TWNKc.1278T>G (p.Ser426Arg)
n.93T>G
c.33+2T>G
c.267-28T>G
n.121T>G
n.99T>G
n.192-28T>G
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.-57-28T>G (n.-57-28T>G)
n.2077-28T>G
n.1452T>G
n.1418-28T>G
n.1946T>G
n.106T>G
n.1912-28T>G
10g.100989679G>ACA378210372TWNKc.1279G>A (p.Glu427Lys)
n.94G>A
c.33+3G>A
c.267-27G>A
n.122G>A
n.100G>A
n.192-27G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-57-27G>A (n.-57-27G>A)
n.2077-27G>A
n.1453G>A
n.1418-27G>A
n.1947G>A
n.107G>A
n.1912-27G>A
 gnomAD v4
10g.100989679G>CCA378210373TWNKc.1279G>C (p.Glu427Gln)
n.94G>C
c.33+3G>C
c.267-27G>C
n.122G>C
n.100G>C
n.192-27G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.-57-27G>C (n.-57-27G>C)
n.2077-27G>C
n.1453G>C
n.1418-27G>C
n.1947G>C
n.107G>C
n.1912-27G>C
10g.100989679G>TCA378210375TWNKc.1279G>T (p.Glu427Ter)
n.94G>T
c.33+3G>T
c.267-27G>T
n.122G>T
n.100G>T
n.192-27G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-57-27G>T (n.-57-27G>T)
n.2077-27G>T
n.1453G>T
n.1418-27G>T
n.1947G>T
n.107G>T
n.1912-27G>T
10g.100989680A=CA1932021484TWNKc.1280A= (p.Glu427=)
n.95A=
c.33+4A=
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n.123A=
n.101A=
n.192-26A=
c.-83A= (n.-83A=)
c.-57-26A= (n.-57-26A=)
n.2077-26A=
n.1454A=
n.1418-26A=
n.1948A=
n.108A=
n.1912-26A=
10g.100989680A>CCA378210379TWNKc.1280A>C (p.Glu427Ala)
n.95A>C
c.33+4A>C
c.267-26A>C
n.123A>C
n.101A>C
n.192-26A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.-57-26A>C (n.-57-26A>C)
n.2077-26A>C
n.1454A>C
n.1418-26A>C
n.1948A>C
n.108A>C
n.1912-26A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989680A>GCA212963458TWNKc.1280A>G (p.Glu427Gly)
n.95A>G
c.33+4A>G
c.267-26A>G
n.123A>G
n.101A>G
n.192-26A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.-57-26A>G (n.-57-26A>G)
n.2077-26A>G
n.1454A>G
n.1418-26A>G
n.1948A>G
n.108A>G
n.1912-26A>G
 ClinVar
10g.100989680A>TCA378210377TWNKc.1280A>T (p.Glu427Val)
n.95A>T
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n.1454A>T
n.1418-26A>T
n.1948A>T
n.108A>T
n.1912-26A>T
10g.100989681G>ACA471269077TWNKc.1281G>A (p.Glu427=)
n.96G>A
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n.2077-25G>A
n.1455G>A
n.1418-25G>A
n.1949G>A
n.109G>A
n.1912-25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989681G>CCA378210381TWNKc.1281G>C (p.Glu427Asp)
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n.1418-25G>C
n.1949G>C
n.109G>C
n.1912-25G>C
10g.100989681G=CA1932021515TWNKc.1281G= (p.Glu427=)
n.96G=
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n.124G=
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n.1912-25G=
10g.100989681G>TCA378210383TWNKc.1281G>T (p.Glu427Asp)
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c.267-25G>T
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n.1418-25G>T
n.1949G>T
n.109G>T
n.1912-25G>T
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n.2077-24T>A
n.1456T>A
n.1418-24T>A
n.1950T>A
n.110T>A
n.1912-24T>A
10g.100989682T>CCA378210386TWNKc.1282T>C (p.Tyr428His)
n.97T>C
c.33+6T>C
c.267-24T>C
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n.192-24T>C
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c.-57-24T>C (n.-57-24T>C)
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n.1418-24T>C
n.1950T>C
n.110T>C
n.1912-24T>C
10g.100989682T>GCA378210388TWNKc.1282T>G (p.Tyr428Asp)
n.97T>G
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n.192-24T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
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n.2077-24T>G
n.1456T>G
n.1418-24T>G
n.1950T>G
n.110T>G
n.1912-24T>G
10g.100989683A=CA1932021520TWNKc.1283A= (p.Tyr428=)
n.98A=
c.33+7A=
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n.126A=
n.104A=
n.192-23A=
c.-80A= (n.-80A=)
c.-57-23A= (n.-57-23A=)
n.2077-23A=
n.1457A=
n.1418-23A=
n.1951A=
n.111A=
n.1912-23A=
10g.100989683A>CCA378210394TWNKc.1283A>C (p.Tyr428Ser)
n.98A>C
c.33+7A>C
c.267-23A>C
n.126A>C
n.104A>C
n.192-23A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
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n.2077-23A>C
n.1457A>C
n.1418-23A>C
n.1951A>C
n.111A>C
n.1912-23A>C
10g.100989683A>GCA378210392TWNKc.1283A>G (p.Tyr428Cys)
n.98A>G
c.33+7A>G
c.267-23A>G
n.126A>G
n.104A>G
n.192-23A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
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n.2077-23A>G
n.1457A>G
n.1418-23A>G
n.1951A>G
n.111A>G
n.1912-23A>G
10g.100989683A>TCA212963462TWNKc.1283A>T (p.Tyr428Phe)
n.98A>T
c.33+7A>T
c.267-23A>T
n.126A>T
n.104A>T
n.192-23A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.-57-23A>T (n.-57-23A>T)
n.2077-23A>T
n.1457A>T
n.1418-23A>T
n.1951A>T
n.111A>T
n.1912-23A>T
 dbSNP
10g.100989684T>ACA378210395TWNKc.1284T>A (p.Tyr428Ter)
n.99T>A
c.33+8T>A
c.267-22T>A
n.127T>A
n.105T>A
n.192-22T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.-57-22T>A (n.-57-22T>A)
n.2077-22T>A
n.1458T>A
n.1418-22T>A
n.1952T>A
n.112T>A
n.1912-22T>A
10g.100989684T>CCA471269086TWNKc.1284T>C (p.Tyr428=)
n.99T>C
c.33+8T>C
c.267-22T>C
n.127T>C
n.105T>C
n.192-22T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-57-22T>C (n.-57-22T>C)
n.2077-22T>C
n.1458T>C
n.1418-22T>C
n.1952T>C
n.112T>C
n.1912-22T>C
10g.100989684T>GCA378210397TWNKc.1284T>G (p.Tyr428Ter)
n.99T>G
c.33+8T>G
c.267-22T>G
n.127T>G
n.105T>G
n.192-22T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.-57-22T>G (n.-57-22T>G)
n.2077-22T>G
n.1458T>G
n.1418-22T>G
n.1952T>G
n.112T>G
n.1912-22T>G
10g.100989685G>ACA378210399TWNKc.1285G>A (p.Ala429Thr)
n.100G>A
c.33+9G>A
c.267-21G>A
n.128G>A
n.106G>A
n.192-21G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
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n.2077-21G>A
n.1459G>A
n.1418-21G>A
n.1953G>A
n.113G>A
n.1912-21G>A
10g.100989685G>CCA378210400TWNKc.1285G>C (p.Ala429Pro)
n.100G>C
c.33+9G>C
c.267-21G>C
n.128G>C
n.106G>C
n.192-21G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-57-21G>C (n.-57-21G>C)
n.2077-21G>C
n.1459G>C
n.1418-21G>C
n.1953G>C
n.113G>C
n.1912-21G>C
10g.100989685G>TCA378210402TWNKc.1285G>T (p.Ala429Ser)
n.100G>T
c.33+9G>T
c.267-21G>T
n.128G>T
n.106G>T
n.192-21G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-57-21G>T (n.-57-21G>T)
n.2077-21G>T
n.1459G>T
n.1418-21G>T
n.1953G>T
n.113G>T
n.1912-21G>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.100989686C>ACA378210406TWNKc.1286C>A (p.Ala429Asp)
n.101C>A
c.33+10C>A
c.267-20C>A
n.129C>A
n.107C>A
n.192-20C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-57-20C>A (n.-57-20C>A)
n.2077-20C>A
n.1460C>A
n.1418-20C>A
n.1954C>A
n.114C>A
n.1912-20C>A
10g.100989686C>GCA378210403TWNKc.1286C>G (p.Ala429Gly)
n.101C>G
c.33+10C>G
c.267-20C>G
n.129C>G
n.107C>G
n.192-20C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.-57-20C>G (n.-57-20C>G)
n.2077-20C>G
n.1460C>G
n.1418-20C>G
n.1954C>G
n.114C>G
n.1912-20C>G
10g.100989686C>TCA378210405TWNKc.1286C>T (p.Ala429Val)
n.101C>T
c.33+10C>T
c.267-20C>T
n.129C>T
n.107C>T
n.192-20C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-57-20C>T (n.-57-20C>T)
n.2077-20C>T
n.1460C>T
n.1418-20C>T
n.1954C>T
n.114C>T
n.1912-20C>T
10g.100989687C>ACA471269096TWNKc.1287C>A (p.Ala429=)
n.102C>A
c.33+11C>A
c.267-19C>A
n.130C>A
n.108C>A
n.192-19C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-57-19C>A (n.-57-19C>A)
n.2077-19C>A
n.1461C>A
n.1418-19C>A
n.1955C>A
n.115C>A
n.1912-19C>A
10g.100989687C=CA1932021529TWNKc.1287C= (p.Ala429=)
n.102C=
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n.130C=
n.108C=
n.192-19C=
c.-76C= (n.-76C=)
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n.2077-19C=
n.1461C=
n.1418-19C=
n.1955C=
n.115C=
n.1912-19C=
10g.100989687C>GCA471269097TWNKc.1287C>G (p.Ala429=)
n.102C>G
c.33+11C>G
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n.192-19C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
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n.1461C>G
n.1418-19C>G
n.1955C>G
n.115C>G
n.1912-19C>G
10g.100989687C>TCA342354TWNKc.1287C>T (p.Ala429=)
n.102C>T
c.33+11C>T
c.267-19C>T
n.130C>T
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n.192-19C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-57-19C>T (n.-57-19C>T)
n.2077-19C>T
n.1461C>T
n.1418-19C>T
n.1955C>T
n.115C>T
n.1912-19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100989688C>ACA378210411TWNKc.1288C>A (p.Leu430Met)
n.103C>A
c.33+12C>A
c.267-18C>A
n.131C>A
n.109C>A
n.192-18C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
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n.2077-18C>A
n.1462C>A
n.1418-18C>A
n.1956C>A
n.116C>A
n.1912-18C>A
10g.100989688C>GCA378210409TWNKc.1288C>G (p.Leu430Val)
n.103C>G
c.33+12C>G
c.267-18C>G
n.131C>G
n.109C>G
n.192-18C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
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n.1418-18C>G
n.1956C>G
n.116C>G
n.1912-18C>G
10g.100989688C>TCA471269101TWNKc.1288C>T (p.Leu430=)
n.103C>T
c.33+12C>T
c.267-18C>T
n.131C>T
n.109C>T
n.192-18C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-57-18C>T (n.-57-18C>T)
n.2077-18C>T
n.1462C>T
n.1418-18C>T
n.1956C>T
n.116C>T
n.1912-18C>T
10g.100989689T>ACA378210413TWNKc.1289T>A (p.Leu430Gln)
n.104T>A
c.33+13T>A
c.267-17T>A
n.132T>A
n.110T>A
n.192-17T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.-57-17T>A (n.-57-17T>A)
n.2077-17T>A
n.1463T>A
n.1418-17T>A
n.1957T>A
n.117T>A
n.1912-17T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100989689T>CCA378210412TWNKc.1289T>C (p.Leu430Pro)
n.104T>C
c.33+13T>C
c.267-17T>C
n.132T>C
n.110T>C
n.192-17T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.-57-17T>C (n.-57-17T>C)
n.2077-17T>C
n.1463T>C
n.1418-17T>C
n.1957T>C
n.117T>C
n.1912-17T>C
10g.100989689T>GCA378210414TWNKc.1289T>G (p.Leu430Arg)
n.104T>G
c.33+13T>G
c.267-17T>G
n.132T>G
n.110T>G
n.192-17T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.-57-17T>G (n.-57-17T>G)
n.2077-17T>G
n.1463T>G
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n.117T>G
n.1912-17T>G
10g.100989689T=CA1932021535TWNKc.1289T= (p.Leu430=)
n.104T=
c.33+13T=
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n.132T=
n.110T=
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c.-74T= (n.-74T=)
c.-57-17T= (n.-57-17T=)
n.2077-17T=
n.1463T=
n.1418-17T=
n.1957T=
n.117T=
n.1912-17T=
10g.100989690G>ACA471269107TWNKc.1290G>A (p.Leu430=)
n.105G>A
c.33+14G>A
c.267-16G>A
n.133G>A
n.111G>A
n.192-16G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-57-16G>A (n.-57-16G>A)
n.2077-16G>A
n.1464G>A
n.1418-16G>A
n.1958G>A
n.118G>A
n.1912-16G>A
10g.100989690G>CCA471269110TWNKc.1290G>C (p.Leu430=)
n.105G>C
c.33+14G>C
c.267-16G>C
n.133G>C
n.111G>C
n.192-16G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-57-16G>C (n.-57-16G>C)
n.2077-16G>C
n.1464G>C
n.1418-16G>C
n.1958G>C
n.118G>C
n.1912-16G>C
10g.100989690G>TCA471269106TWNKc.1290G>T (p.Leu430=)
n.105G>T
c.33+14G>T
c.267-16G>T
n.133G>T
n.111G>T
n.192-16G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-57-16G>T (n.-57-16G>T)
n.2077-16G>T
n.1464G>T
n.1418-16G>T
n.1958G>T
n.118G>T
n.1912-16G>T
10g.100989691G>ACA378210416TWNKc.1291G>A (p.Asp431Asn)
n.106G>A
c.33+15G>A
c.267-15G>A
n.134G>A
n.112G>A
n.192-15G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-57-15G>A (n.-57-15G>A)
n.2077-15G>A
n.1465G>A
n.1418-15G>A
n.1959G>A
n.119G>A
n.1912-15G>A
10g.100989691G>CCA378210418TWNKc.1291G>C (p.Asp431His)
n.106G>C
c.33+15G>C
c.267-15G>C
n.134G>C
n.112G>C
n.192-15G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-57-15G>C (n.-57-15G>C)
n.2077-15G>C
n.1465G>C
n.1418-15G>C
n.1959G>C
n.119G>C
n.1912-15G>C
10g.100989691G>TCA378210420TWNKc.1291G>T (p.Asp431Tyr)
n.106G>T
c.33+15G>T
c.267-15G>T
n.134G>T
n.112G>T
n.192-15G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-57-15G>T (n.-57-15G>T)
n.2077-15G>T
n.1465G>T
n.1418-15G>T
n.1959G>T
n.119G>T
n.1912-15G>T
10g.100989692A>CCA378210421TWNKc.1292A>C (p.Asp431Ala)
n.107A>C
c.33+16A>C
c.267-14A>C
n.135A>C
n.113A>C
n.192-14A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-57-14A>C (n.-57-14A>C)
n.2077-14A>C
n.1466A>C
n.1418-14A>C
n.1960A>C
n.120A>C
n.1912-14A>C
 gnomAD v4
10g.100989692A>GCA378210422TWNKc.1292A>G (p.Asp431Gly)
n.107A>G
c.33+16A>G
c.267-14A>G
n.135A>G
n.113A>G
n.192-14A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-57-14A>G (n.-57-14A>G)
n.2077-14A>G
n.1466A>G
n.1418-14A>G
n.1960A>G
n.120A>G
n.1912-14A>G
10g.100989692A>TCA378210423TWNKc.1292A>T (p.Asp431Val)
n.107A>T
c.33+16A>T
c.267-14A>T
n.135A>T
n.113A>T
n.192-14A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.-57-14A>T (n.-57-14A>T)
n.2077-14A>T
n.1466A>T
n.1418-14A>T
n.1960A>T
n.120A>T
n.1912-14A>T
10g.100989693T>ACA378210425TWNKc.1293T>A (p.Asp431Glu)
n.108T>A
c.33+17T>A
c.267-13T>A
n.136T>A
n.114T>A
n.192-13T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.-57-13T>A (n.-57-13T>A)
n.2077-13T>A
n.1467T>A
n.1418-13T>A
n.1961T>A
n.121T>A
n.1912-13T>A
10g.100989693T>CCA471269121TWNKc.1293T>C (p.Asp431=)
n.108T>C
c.33+17T>C
c.267-13T>C
n.136T>C
n.114T>C
n.192-13T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-57-13T>C (n.-57-13T>C)
n.2077-13T>C
n.1467T>C
n.1418-13T>C
n.1961T>C
n.121T>C
n.1912-13T>C
10g.100989693T>GCA378210427TWNKc.1293T>G (p.Asp431Glu)
n.108T>G
c.33+17T>G
c.267-13T>G
n.136T>G
n.114T>G
n.192-13T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.-57-13T>G (n.-57-13T>G)
n.2077-13T>G
n.1467T>G
n.1418-13T>G
n.1961T>G
n.121T>G
n.1912-13T>G
10g.100989694T>ACA378210428TWNKc.1294T>A (p.Leu432Met)
n.109T>A
c.33+18T>A
c.267-12T>A
n.137T>A
n.115T>A
n.192-12T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.-57-12T>A (n.-57-12T>A)
n.2077-12T>A
n.1468T>A
n.1418-12T>A
n.1962T>A
n.122T>A
n.1912-12T>A
10g.100989694T>CCA471269122TWNKc.1294T>C (p.Leu432=)
n.109T>C
c.33+18T>C
c.267-12T>C
n.137T>C
n.115T>C
n.192-12T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.-57-12T>C (n.-57-12T>C)
n.2077-12T>C
n.1468T>C
n.1418-12T>C
n.1962T>C
n.122T>C
n.1912-12T>C
10g.100989694T>GCA378210430TWNKc.1294T>G (p.Leu432Val)
n.109T>G
c.33+18T>G
c.267-12T>G
n.137T>G
n.115T>G
n.192-12T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.-57-12T>G (n.-57-12T>G)
n.2077-12T>G
n.1468T>G
n.1418-12T>G
n.1962T>G
n.122T>G
n.1912-12T>G
10g.100989695T>ACA378210432TWNKc.1295T>A (p.Leu432Ter)
n.110T>A
c.33+19T>A
c.267-11T>A
n.138T>A
n.116T>A
n.192-11T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.-57-11T>A (n.-57-11T>A)
n.2077-11T>A
n.1469T>A
n.1418-11T>A
n.1963T>A
n.123T>A
n.1912-11T>A
 COSMIC
10g.100989695T>CCA378210434TWNKc.1295T>C (p.Leu432Ser)
n.110T>C
c.33+19T>C
c.267-11T>C
n.138T>C
n.116T>C
n.192-11T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.-57-11T>C (n.-57-11T>C)
n.2077-11T>C
n.1469T>C
n.1418-11T>C
n.1963T>C
n.123T>C
n.1912-11T>C
10g.100989695T>GCA378210435TWNKc.1295T>G (p.Leu432Trp)
n.110T>G
c.33+19T>G
c.267-11T>G
n.138T>G
n.116T>G
n.192-11T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.-57-11T>G (n.-57-11T>G)
n.2077-11T>G
n.1469T>G
n.1418-11T>G
n.1963T>G
n.123T>G
n.1912-11T>G
10g.100989696G>ACA471269132TWNKc.1296G>A (p.Leu432=)
n.111G>A
c.33+20G>A
c.267-10G>A
n.139G>A
n.117G>A
n.192-10G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-57-10G>A (n.-57-10G>A)
n.2077-10G>A
n.1470G>A
n.1418-10G>A
n.1964G>A
n.124G>A
n.1912-10G>A
10g.100989696G>CCA378210437TWNKc.1296G>C (p.Leu432Phe)
n.111G>C
c.33+20G>C
c.267-10G>C
n.139G>C
n.117G>C
n.192-10G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-57-10G>C (n.-57-10G>C)
n.2077-10G>C
n.1470G>C
n.1418-10G>C
n.1964G>C
n.124G>C
n.1912-10G>C
10g.100989696G=CA1932021543TWNKc.1296G= (p.Leu432=)
n.111G=
c.33+20G=
c.267-10G=
n.139G=
n.117G=
n.192-10G=
c.-67G= (n.-67G=)
c.-57-10G= (n.-57-10G=)
n.2077-10G=
n.1470G=
n.1418-10G=
n.1964G=
n.124G=
n.1912-10G=
10g.100989696G>TCA378210439TWNKc.1296G>T (p.Leu432Phe)
n.111G>T
c.33+20G>T
c.267-10G>T
n.139G>T
n.117G>T
n.192-10G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-57-10G>T (n.-57-10G>T)
n.2077-10G>T
n.1470G>T
n.1418-10G>T
n.1964G>T
n.124G>T
n.1912-10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989697T>ACA378210441TWNKc.1297T>A (p.Cys433Ser)
n.112T>A
c.33+21T>A
c.267-9T>A
n.140T>A
n.118T>A
n.192-9T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.-57-9T>A (n.-57-9T>A)
n.2077-9T>A
n.1471T>A
n.1418-9T>A
n.1965T>A
n.125T>A
n.1912-9T>A
10g.100989697T>CCA378210443TWNKc.1297T>C (p.Cys433Arg)
n.112T>C
c.33+21T>C
c.267-9T>C
n.140T>C
n.118T>C
n.192-9T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.-57-9T>C (n.-57-9T>C)
n.2077-9T>C
n.1471T>C
n.1418-9T>C
n.1965T>C
n.125T>C
n.1912-9T>C
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989697T>GCA378210442TWNKc.1297T>G (p.Cys433Gly)
n.112T>G
c.33+21T>G
c.267-9T>G
n.140T>G
n.118T>G
n.192-9T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.-57-9T>G (n.-57-9T>G)
n.2077-9T>G
n.1471T>G
n.1418-9T>G
n.1965T>G
n.125T>G
n.1912-9T>G
10g.100989698G>ACA378210445TWNKc.1298G>A (p.Cys433Tyr)
n.113G>A
c.33+22G>A
c.267-8G>A
n.141G>A
n.119G>A
n.192-8G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-57-8G>A (n.-57-8G>A)
n.2077-8G>A
n.1472G>A
n.1418-8G>A
n.1966G>A
n.126G>A
n.1912-8G>A
10g.100989698G>CCA378210446TWNKc.1298G>C (p.Cys433Ser)
n.113G>C
c.33+22G>C
c.267-8G>C
n.141G>C
n.119G>C
n.192-8G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.-57-8G>C (n.-57-8G>C)
n.2077-8G>C
n.1472G>C
n.1418-8G>C
n.1966G>C
n.126G>C
n.1912-8G>C
10g.100989698G>TCA378210448TWNKc.1298G>T (p.Cys433Phe)
n.113G>T
c.33+22G>T
c.267-8G>T
n.141G>T
n.119G>T
n.192-8G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-57-8G>T (n.-57-8G>T)
n.2077-8G>T
n.1472G>T
n.1418-8G>T
n.1966G>T
n.126G>T
n.1912-8G>T
10g.100989699T>ACA378210450TWNKc.1299T>A (p.Cys433Ter)
n.114T>A
c.33+23T>A
c.267-7T>A
n.142T>A
n.120T>A
n.192-7T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.-57-7T>A (n.-57-7T>A)
n.2077-7T>A
n.1473T>A
n.1418-7T>A
n.1967T>A
n.127T>A
n.1912-7T>A
10g.100989699T>CCA471269141TWNKc.1299T>C (p.Cys433=)
n.114T>C
c.33+23T>C
c.267-7T>C
n.142T>C
n.120T>C
n.192-7T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.-57-7T>C (n.-57-7T>C)
n.2077-7T>C
n.1473T>C
n.1418-7T>C
n.1967T>C
n.127T>C
n.1912-7T>C
10g.100989699T>GCA378210451TWNKc.1299T>G (p.Cys433Trp)
n.114T>G
c.33+23T>G
c.267-7T>G
n.142T>G
n.120T>G
n.192-7T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.-57-7T>G (n.-57-7T>G)
n.2077-7T>G
n.1473T>G
n.1418-7T>G
n.1967T>G
n.127T>G
n.1912-7T>G
10g.100989700T>ACA378210453TWNKc.1300T>A (p.Ser434Thr)
n.115T>A
c.33+24T>A
c.267-6T>A
n.143T>A
n.121T>A
n.192-6T>A
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.-57-6T>A (n.-57-6T>A)
n.2077-6T>A
n.1474T>A
n.1418-6T>A
n.1968T>A
n.128T>A
n.1912-6T>A
10g.100989700T>CCA378210455TWNKc.1300T>C (p.Ser434Pro)
n.115T>C
c.33+24T>C
c.267-6T>C
n.143T>C
n.121T>C
n.192-6T>C
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-57-6T>C (n.-57-6T>C)
n.2077-6T>C
n.1474T>C
n.1418-6T>C
n.1968T>C
n.128T>C
n.1912-6T>C
10g.100989700T>GCA378210457TWNKc.1300T>G (p.Ser434Ala)
n.115T>G
c.33+24T>G
c.267-6T>G
n.143T>G
n.121T>G
n.192-6T>G
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.-57-6T>G (n.-57-6T>G)
n.2077-6T>G
n.1474T>G
n.1418-6T>G
n.1968T>G
n.128T>G
n.1912-6T>G
10g.100989701C>ACA5653209TWNKc.1301C>A (p.Ser434Tyr)
n.116C>A
c.33+25C>A
c.267-5C>A
n.144C>A
n.122C>A
n.192-5C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-57-5C>A (n.-57-5C>A)
n.2077-5C>A
n.1475C>A
n.1418-5C>A
n.1969C>A
n.129C>A
n.1912-5C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989701C=CA1932021555TWNKc.1301C= (p.Ser434=)
n.116C=
c.33+25C=
c.267-5C=
n.144C=
n.122C=
n.192-5C=
c.-62C= (n.-62C=)
c.-57-5C= (n.-57-5C=)
n.2077-5C=
n.1475C=
n.1418-5C=
n.1969C=
n.129C=
n.1912-5C=
10g.100989701C>GCA378210459TWNKc.1301C>G (p.Ser434Cys)
n.116C>G
c.33+25C>G
c.267-5C>G
n.144C>G
n.122C>G
n.192-5C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-57-5C>G (n.-57-5C>G)
n.2077-5C>G
n.1475C>G
n.1418-5C>G
n.1969C>G
n.129C>G
n.1912-5C>G
10g.100989701C>TCA5653210TWNKc.1301C>T (p.Ser434Phe)
n.116C>T
c.33+25C>T
c.267-5C>T
n.144C>T
n.122C>T
n.192-5C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-57-5C>T (n.-57-5C>T)
n.2077-5C>T
n.1475C>T
n.1418-5C>T
n.1969C>T
n.129C>T
n.1912-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989702C>ACA471269146TWNKc.1302C>A (p.Ser434=)
n.117C>A
c.33+26C>A
c.267-4C>A
n.145C>A
n.123C>A
n.192-4C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-57-4C>A (n.-57-4C>A)
n.2077-4C>A
n.1476C>A
n.1418-4C>A
n.1970C>A
n.130C>A
n.1912-4C>A
10g.100989702C=CA1932021558TWNKc.1302C= (p.Ser434=)
n.117C=
c.33+26C=
c.267-4C=
n.145C=
n.123C=
n.192-4C=
c.-61C= (n.-61C=)
c.-57-4C= (n.-57-4C=)
n.2077-4C=
n.1476C=
n.1418-4C=
n.1970C=
n.130C=
n.1912-4C=
10g.100989702C>GCA471269149TWNKc.1302C>G (p.Ser434=)
n.117C>G
c.33+26C>G
c.267-4C>G
n.145C>G
n.123C>G
n.192-4C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.-57-4C>G (n.-57-4C>G)
n.2077-4C>G
n.1476C>G
n.1418-4C>G
n.1970C>G
n.130C>G
n.1912-4C>G
 dbSNP
10g.100989702C>TCA471269150TWNKc.1302C>T (p.Ser434=)
n.117C>T
c.33+26C>T
c.267-4C>T
n.145C>T
n.123C>T
n.192-4C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-57-4C>T (n.-57-4C>T)
n.2077-4C>T
n.1476C>T
n.1418-4C>T
n.1970C>T
n.130C>T
n.1912-4C>T
 COSMIC
10g.100989703C>ACA378210460TWNKc.1303C>A (p.Gln435Lys)
n.118C>A
c.33+27C>A
c.267-3C>A
n.146C>A
n.124C>A
n.192-3C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-57-3C>A (n.-57-3C>A)
n.2077-3C>A
n.1477C>A
n.1418-3C>A
n.1971C>A
n.131C>A
n.1912-3C>A
10g.100989703C>GCA378210463TWNKc.1303C>G (p.Gln435Glu)
n.118C>G
c.33+27C>G
c.267-3C>G
n.146C>G
n.124C>G
n.192-3C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-57-3C>G (n.-57-3C>G)
n.2077-3C>G
n.1477C>G
n.1418-3C>G
n.1971C>G
n.131C>G
n.1912-3C>G
10g.100989703C>TCA378210462TWNKc.1303C>T (p.Gln435Ter)
n.118C>T
c.33+27C>T
c.267-3C>T
n.146C>T
n.124C>T
n.192-3C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-57-3C>T (n.-57-3C>T)
n.2077-3C>T
n.1477C>T
n.1418-3C>T
n.1971C>T
n.131C>T
n.1912-3C>T
 gnomAD v4
10g.100989704A=CA1932021562TWNKc.1304A= (p.Gln435=)
n.119A=
c.33+28A=
c.267-2A=
n.147A=
n.125A=
n.192-2A=
c.-59A= (n.-59A=)
c.-57-2A= (n.-57-2A=)
n.2077-2A=
n.1478A=
n.1418-2A=
n.1972A=
n.132A=
n.1912-2A=
10g.100989704A>CCA378210464TWNKc.1304A>C (p.Gln435Pro)
n.119A>C
c.33+28A>C
c.267-2A>C
n.147A>C
n.125A>C
n.192-2A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-57-2A>C (n.-57-2A>C)
n.2077-2A>C
n.1478A>C
n.1418-2A>C
n.1972A>C
n.132A>C
n.1912-2A>C
10g.100989704A>GCA378210466TWNKc.1304A>G (p.Gln435Arg)
n.119A>G
c.33+28A>G
c.267-2A>G
n.147A>G
n.125A>G
n.192-2A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-57-2A>G (n.-57-2A>G)
n.2077-2A>G
n.1478A>G
n.1418-2A>G
n.1972A>G
n.132A>G
n.1912-2A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989704A>TCA378210467TWNKc.1304A>T (p.Gln435Leu)
n.119A>T
c.33+28A>T
c.267-2A>T
n.147A>T
n.125A>T
n.192-2A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-57-2A>T (n.-57-2A>T)
n.2077-2A>T
n.1478A>T
n.1418-2A>T
n.1972A>T
n.132A>T
n.1912-2A>T
10g.100989704dupCA2610573204TWNKc.1304dup (p.Val437GlyfsTer7)
n.119dup
c.33+28dup
c.267-2dup
n.147dup
n.125dup
n.192-2dup
c.-59dup (n.-59dup)
c.-57-2dup (n.-57-2dup)
n.2077-2dup
n.1478dup
n.1418-2dup
n.1972dup
n.132dup
n.1912-2dup
 gnomAD v4
10g.100989705G>ACA471269151TWNKc.1305G>A (p.Gln435=)
n.120G>A
c.33+29G>A
c.267-1G>A
n.148G>A
n.126G>A
n.192-1G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-57-1G>A (n.-57-1G>A)
n.2077-1G>A
n.1479G>A
n.1418-1G>A
n.1973G>A
n.133G>A
n.1912-1G>A
10g.100989705G>CCA378210469TWNKc.1305G>C (p.Gln435His)
n.120G>C
c.33+29G>C
c.267-1G>C
n.148G>C
n.126G>C
n.192-1G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-57-1G>C (n.-57-1G>C)
n.2077-1G>C
n.1479G>C
n.1418-1G>C
n.1973G>C
n.133G>C
n.1912-1G>C
10g.100989705G>TCA378210471TWNKc.1305G>T (p.Gln435His)
n.120G>T
c.33+29G>T
c.267-1G>T
n.148G>T
n.126G>T
n.192-1G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-57-1G>T (n.-57-1G>T)
n.2077-1G>T
n.1479G>T
n.1418-1G>T
n.1973G>T
n.133G>T
n.1912-1G>T
10g.100989709delCA2573145508TWNKc.1309del (p.Val437Ter)
n.124del
c.33+33del
c.270del
n.152del
n.130del
n.195del
c.-54del (n.-54del)
c.-54del
n.2080del
n.1483del
n.1421del
n.1977del
n.137del
n.1915del
 ClinVar dbSNP
10g.100989706G>ACA322352TWNKc.1306G>A (p.Gly436Arg)
n.121G>A
c.33+30G>A
c.267G>A
n.149G>A
n.127G>A
n.192G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.2077G>A
n.1480G>A
n.1418G>A
n.1974G>A
n.134G>A
n.1912G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989706G>CCA212963483TWNKc.1306G>C (p.Gly436Arg)
n.121G>C
c.33+30G>C
c.267G>C
n.149G>C
n.127G>C
n.192G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.2077G>C
n.1480G>C
n.1418G>C
n.1974G>C
n.134G>C
n.1912G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989706G=CA1932021570TWNKc.1306G= (p.Gly436=)
n.121G=
c.33+30G=
c.267G=
n.149G=
n.127G=
n.192G=
c.-57G= (n.-57G=)
n.2077G=
n.1480G=
n.1418G=
n.1974G=
n.134G=
n.1912G=
10g.100989706G>TCA378210475TWNKc.1306G>T (p.Gly436Trp)
n.121G>T
c.33+30G>T
c.267G>T
n.149G>T
n.127G>T
n.192G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.2077G>T
n.1480G>T
n.1418G>T
n.1974G>T
n.134G>T
n.1912G>T
10g.100989707G>ACA378210476TWNKc.1307G>A (p.Gly436Glu)
n.122G>A
c.33+31G>A
c.268G>A
n.150G>A
n.128G>A
n.193G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.2078G>A
n.1481G>A
n.1419G>A
n.1975G>A
n.135G>A
n.1913G>A
 gnomAD v4
10g.100989707G>CCA378210478TWNKc.1307G>C (p.Gly436Ala)
n.122G>C
c.33+31G>C
c.268G>C
n.150G>C
n.128G>C
n.193G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.2078G>C
n.1481G>C
n.1419G>C
n.1975G>C
n.135G>C
n.1913G>C
10g.100989707G>TCA378210479TWNKc.1307G>T (p.Gly436Val)
n.122G>T
c.33+31G>T
c.268G>T
n.150G>T
n.128G>T
n.193G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.2078G>T
n.1481G>T
n.1419G>T
n.1975G>T
n.135G>T
n.1913G>T
10g.100989708G>ACA5653211TWNKc.1308G>A (p.Gly436=)
n.123G>A
c.33+32G>A
c.269G>A
n.151G>A
n.129G>A
n.194G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.2079G>A
n.1482G>A
n.1420G>A
n.1976G>A
n.136G>A
n.1914G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989708G>CCA471269154TWNKc.1308G>C (p.Gly436=)
n.123G>C
c.33+32G>C
c.269G>C
n.151G>C
n.129G>C
n.194G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.2079G>C
n.1482G>C
n.1420G>C
n.1976G>C
n.136G>C
n.1914G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989708G=CA1932021580TWNKc.1308G= (p.Gly436=)
n.123G=
c.33+32G=
c.269G=
n.151G=
n.129G=
n.194G=
c.-55G= (n.-55G=)
n.2079G=
n.1482G=
n.1420G=
n.1976G=
n.136G=
n.1914G=
10g.100989708G>TCA471269155TWNKc.1308G>T (p.Gly436=)
n.123G>T
c.33+32G>T
c.269G>T
n.151G>T
n.129G>T
n.194G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.2079G>T
n.1482G>T
n.1420G>T
n.1976G>T
n.136G>T
n.1914G>T
 gnomAD v4
10g.100989709G>ACA378210488TWNKc.1309G>A (p.Val437Met)
n.124G>A
c.33+33G>A
c.270G>A
n.152G>A
n.130G>A
n.195G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.2080G>A
n.1483G>A
n.1421G>A
n.1977G>A
n.137G>A
n.1915G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100989709G>CCA378210485TWNKc.1309G>C (p.Val437Leu)
n.124G>C
c.33+33G>C
c.270G>C
n.152G>C
n.130G>C
n.195G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.2080G>C
n.1483G>C
n.1421G>C
n.1977G>C
n.137G>C
n.1915G>C
10g.100989709G=CA1932021583TWNKc.1309G= (p.Val437=)
n.124G=
c.33+33G=
c.270G=
n.152G=
n.130G=
n.195G=
c.-54G= (n.-54G=)
n.2080G=
n.1483G=
n.1421G=
n.1977G=
n.137G=
n.1915G=
10g.100989709G>TCA378210486TWNKc.1309G>T (p.Val437Leu)
n.124G>T
c.33+33G>T
c.270G>T
n.152G>T
n.130G>T
n.195G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.2080G>T
n.1483G>T
n.1421G>T
n.1977G>T
n.137G>T
n.1915G>T
 gnomAD v4
10g.100989710T>ACA378210490TWNKc.1310T>A (p.Val437Glu)
n.125T>A
c.33+34T>A
c.271T>A
n.153T>A
n.131T>A
n.196T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.2081T>A
n.1484T>A
n.1422T>A
n.1978T>A
n.138T>A
n.1916T>A
10g.100989710T>CCA378210491TWNKc.1310T>C (p.Val437Ala)
n.125T>C
c.33+34T>C
c.271T>C
n.153T>C
n.131T>C
n.196T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.2081T>C
n.1484T>C
n.1422T>C
n.1978T>C
n.138T>C
n.1916T>C
 dbSNP
10g.100989710T>GCA378210493TWNKc.1310T>G (p.Val437Gly)
n.125T>G
c.33+34T>G
c.271T>G
n.153T>G
n.131T>G
n.196T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.2081T>G
n.1484T>G
n.1422T>G
n.1978T>G
n.138T>G
n.1916T>G
10g.100989711G>ACA471269161TWNKc.1311G>A (p.Val437=)
n.126G>A
c.33+35G>A
c.272G>A
n.154G>A
n.132G>A
n.197G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.2082G>A
n.1485G>A
n.1423G>A
n.1979G>A
n.139G>A
n.1917G>A
10g.100989711G>CCA471269163TWNKc.1311G>C (p.Val437=)
n.126G>C
c.33+35G>C
c.272G>C
n.154G>C
n.132G>C
n.197G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.2082G>C
n.1485G>C
n.1423G>C
n.1979G>C
n.139G>C
n.1917G>C
10g.100989711G>TCA471269162TWNKc.1311G>T (p.Val437=)
n.126G>T
c.33+35G>T
c.272G>T
n.154G>T
n.132G>T
n.197G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.2082G>T
n.1485G>T
n.1423G>T
n.1979G>T
n.139G>T
n.1917G>T
10g.100989712A=CA1932021590TWNKc.1312A= (p.Asn438=)
n.127A=
c.33+36A=
c.273A=
n.155A=
n.133A=
n.198A=
c.-51A= (n.-51A=)
n.2083A=
n.1486A=
n.1424A=
n.1980A=
n.140A=
n.1918A=
10g.100989712A>CCA378210495TWNKc.1312A>C (p.Asn438His)
n.127A>C
c.33+36A>C
c.273A>C
n.155A>C
n.133A>C
n.198A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.2083A>C
n.1486A>C
n.1424A>C
n.1980A>C
n.140A>C
n.1918A>C
10g.100989712A>GCA378210496TWNKc.1312A>G (p.Asn438Asp)
n.127A>G
c.33+36A>G
c.273A>G
n.155A>G
n.133A>G
n.198A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.2083A>G
n.1486A>G
n.1424A>G
n.1980A>G
n.140A>G
n.1918A>G
 dbSNP
10g.100989712A>TCA378210498TWNKc.1312A>T (p.Asn438Tyr)
n.127A>T
c.33+36A>T
c.273A>T
n.155A>T
n.133A>T
n.198A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.2083A>T
n.1486A>T
n.1424A>T
n.1980A>T
n.140A>T
n.1918A>T
10g.100989712_100989714delinsAACCA1932021587TWNKc.1312_1314delinsAAC (p.Asn438=)
n.127_129delinsAAC
c.33+36_33+38delinsAAC
c.273_275delinsAAC
n.155_157delinsAAC
n.133_135delinsAAC
n.198_200delinsAAC
c.-51_-49delinsAAC (n.-51_-49delinsAAC)
n.2083_2085delinsAAC
n.1486_1488delinsAAC
n.1424_1426delinsAAC
n.1980_1982delinsAAC
n.140_142delinsAAC
n.1918_1920delinsAAC
10g.100989713A>CCA378210500TWNKc.1313A>C (p.Asn438Thr)
n.128A>C
c.33+37A>C
c.274A>C
n.156A>C
n.134A>C
n.199A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.2084A>C
n.1487A>C
n.1425A>C
n.1981A>C
n.141A>C
n.1919A>C
10g.100989713A>GCA378210501TWNKc.1313A>G (p.Asn438Ser)
n.128A>G
c.33+37A>G
c.274A>G
n.156A>G
n.134A>G
n.199A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.2084A>G
n.1487A>G
n.1425A>G
n.1981A>G
n.141A>G
n.1919A>G
10g.100989713A>TCA378210503TWNKc.1313A>T (p.Asn438Ile)
n.128A>T
c.33+37A>T
c.274A>T
n.156A>T
n.134A>T
n.199A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.2084A>T
n.1487A>T
n.1425A>T
n.1981A>T
n.141A>T
n.1919A>T
10g.100989717_100989718delCA658907667TWNKc.1317_1318del (p.Leu440ValfsTer3)
n.132_133del
c.33+41_33+42del
c.278_279del
n.160_161del
n.138_139del
n.203_204del
c.-46_-45del (n.-46_-45del)
n.2088_2089del
n.1491_1492del
n.1429_1430del
n.1985_1986del
n.145_146del
n.1923_1924del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989714C>ACA378210504TWNKc.1314C>A (p.Asn438Lys)
n.129C>A
c.33+38C>A
c.275C>A
n.157C>A
n.135C>A
n.200C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.2085C>A
n.1488C>A
n.1426C>A
n.1982C>A
n.142C>A
n.1920C>A
 COSMIC
10g.100989714C=CA1932021596TWNKc.1314C= (p.Asn438=)
n.129C=
c.33+38C=
c.275C=
n.157C=
n.135C=
n.200C=
c.-49C= (n.-49C=)
n.2085C=
n.1488C=
n.1426C=
n.1982C=
n.142C=
n.1920C=
10g.100989714C>GCA378210505TWNKc.1314C>G (p.Asn438Lys)
n.129C>G
c.33+38C>G
c.275C>G
n.157C>G
n.135C>G
n.200C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.2085C>G
n.1488C>G
n.1426C>G
n.1982C>G
n.142C>G
n.1920C>G
 ClinVar dbSNP
10g.100989714C>TCA471269173TWNKc.1314C>T (p.Asn438=)
n.129C>T
c.33+38C>T
c.275C>T
n.157C>T
n.135C>T
n.200C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.2085C>T
n.1488C>T
n.1426C>T
n.1982C>T
n.142C>T
n.1920C>T
 dbSNP
10g.100989715A>CCA378210510TWNKc.1315A>C (p.Thr439Pro)
n.130A>C
c.33+39A>C
c.276A>C
n.158A>C
n.136A>C
n.201A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.2086A>C
n.1489A>C
n.1427A>C
n.1983A>C
n.143A>C
n.1921A>C
10g.100989715A>GCA378210509TWNKc.1315A>G (p.Thr439Ala)
n.130A>G
c.33+39A>G
c.276A>G
n.158A>G
n.136A>G
n.201A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.2086A>G
n.1489A>G
n.1427A>G
n.1983A>G
n.143A>G
n.1921A>G
10g.100989715A>TCA378210508TWNKc.1315A>T (p.Thr439Ser)
n.130A>T
c.33+39A>T
c.276A>T
n.158A>T
n.136A>T
n.201A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.2086A>T
n.1489A>T
n.1427A>T
n.1983A>T
n.143A>T
n.1921A>T
10g.100989716C>ACA378210512TWNKc.1316C>A (p.Thr439Lys)
n.131C>A
c.33+40C>A
c.277C>A
n.159C>A
n.137C>A
n.202C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.2087C>A
n.1490C>A
n.1428C>A
n.1984C>A
n.144C>A
n.1922C>A
10g.100989716C>GCA378210516TWNKc.1316C>G (p.Thr439Arg)
n.131C>G
c.33+40C>G
c.277C>G
n.159C>G
n.137C>G
n.202C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.2087C>G
n.1490C>G
n.1428C>G
n.1984C>G
n.144C>G
n.1922C>G
10g.100989716C>TCA378210514TWNKc.1316C>T (p.Thr439Ile)
n.131C>T
c.33+40C>T
c.277C>T
n.159C>T
n.137C>T
n.202C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.2087C>T
n.1490C>T
n.1428C>T
n.1984C>T
n.144C>T
n.1922C>T
 gnomAD v4
10g.100989717A>CCA471269188TWNKc.1317A>C (p.Thr439=)
n.132A>C
c.33+41A>C
c.278A>C
n.160A>C
n.138A>C
n.203A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.2088A>C
n.1491A>C
n.1429A>C
n.1985A>C
n.145A>C
n.1923A>C
10g.100989717A>GCA471269189TWNKc.1317A>G (p.Thr439=)
n.132A>G
c.33+41A>G
c.278A>G
n.160A>G
n.138A>G
n.203A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.2088A>G
n.1491A>G
n.1429A>G
n.1985A>G
n.145A>G
n.1923A>G
10g.100989717A>TCA471269190TWNKc.1317A>T (p.Thr439=)
n.132A>T
c.33+41A>T
c.278A>T
n.160A>T
n.138A>T
n.203A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.2088A>T
n.1491A>T
n.1429A>T
n.1985A>T
n.145A>T
n.1923A>T
10g.100989718C>ACA378210517TWNKc.1318C>A (p.Leu440Met)
n.133C>A
c.33+42C>A
c.279C>A
n.161C>A
n.139C>A
n.204C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.2089C>A
n.1492C>A
n.1430C>A
n.1986C>A
n.146C>A
n.1924C>A
10g.100989718C>GCA378210519TWNKc.1318C>G (p.Leu440Val)
n.133C>G
c.33+42C>G
c.279C>G
n.161C>G
n.139C>G
n.204C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.2089C>G
n.1492C>G
n.1430C>G
n.1986C>G
n.146C>G
n.1924C>G
10g.100989718C>TCA471269191TWNKc.1318C>T (p.Leu440=)
n.133C>T
c.33+42C>T
c.279C>T
n.161C>T
n.139C>T
n.204C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.2089C>T
n.1492C>T
n.1430C>T
n.1986C>T
n.146C>T
n.1924C>T
10g.100989719T>ACA378210521TWNKc.1319T>A (p.Leu440Gln)
n.134T>A
c.33+43T>A
c.280T>A
n.162T>A
n.140T>A
n.205T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.2090T>A
n.1493T>A
n.1431T>A
n.1987T>A
n.147T>A
n.1925T>A
10g.100989719T>CCA378210522TWNKc.1319T>C (p.Leu440Pro)
n.134T>C
c.33+43T>C
c.280T>C
n.162T>C
n.140T>C
n.205T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.2090T>C
n.1493T>C
n.1431T>C
n.1987T>C
n.147T>C
n.1925T>C
10g.100989719T>GCA378210523TWNKc.1319T>G (p.Leu440Arg)
n.134T>G
c.33+43T>G
c.280T>G
n.162T>G
n.140T>G
n.205T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.2090T>G
n.1493T>G
n.1431T>G
n.1987T>G
n.147T>G
n.1925T>G
10g.100989720G>ACA471184925TWNKc.1320G>A (p.Leu440=)
n.135G>A
c.33+44G>A
c.281G>A
n.163G>A
n.141G>A
n.206G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.2091G>A
n.1494G>A
n.1432G>A
n.1988G>A
n.148G>A
n.1926G>A
 gnomAD v4
10g.100989720G>CCA471184926TWNKc.1320G>C (p.Leu440=)
n.135G>C
c.33+44G>C
c.281G>C
n.163G>C
n.141G>C
n.206G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.2091G>C
n.1494G>C
n.1432G>C
n.1988G>C
n.148G>C
n.1926G>C
10g.100989720G>TCA471184927TWNKc.1320G>T (p.Leu440=)
n.135G>T
c.33+44G>T
c.281G>T
n.163G>T
n.141G>T
n.206G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.2091G>T
n.1494G>T
n.1432G>T
n.1988G>T
n.148G>T
n.1926G>T
10g.100989721T>ACA378210525TWNKc.1321T>A (p.Trp441Arg)
n.136T>A
c.33+45T>A
c.282T>A
n.164T>A
n.142T>A
n.207T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.2092T>A
n.1495T>A
n.1433T>A
n.1989T>A
n.149T>A
n.1927T>A
10g.100989721T>CCA378210527TWNKc.1321T>C (p.Trp441Arg)
n.136T>C
c.33+45T>C
c.282T>C
n.164T>C
n.142T>C
n.207T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.2092T>C
n.1495T>C
n.1433T>C
n.1989T>C
n.149T>C
n.1927T>C
10g.100989721T>GCA174964TWNKc.1321T>G (p.Trp441Gly)
n.136T>G
c.33+45T>G
c.282T>G
n.164T>G
n.142T>G
n.207T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.2092T>G
n.1495T>G
n.1433T>G
n.1989T>G
n.149T>G
n.1927T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989721T=CA1932021603TWNKc.1321T= (p.Trp441=)
n.136T=
c.33+45T=
c.282T=
n.164T=
n.142T=
n.207T=
c.-42T= (n.-42T=)
n.2092T=
n.1495T=
n.1433T=
n.1989T=
n.149T=
n.1927T=
10g.100989722G>ACA378210528TWNKc.1322G>A (p.Trp441Ter)
n.137G>A
c.33+46G>A
c.283G>A
n.165G>A
n.143G>A
n.208G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.2093G>A
n.1496G>A
n.1434G>A
n.1990G>A
n.150G>A
n.1928G>A
10g.100989722G>CCA378210529TWNKc.1322G>C (p.Trp441Ser)
n.137G>C
c.33+46G>C
c.283G>C
n.165G>C
n.143G>C
n.208G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.2093G>C
n.1496G>C
n.1434G>C
n.1990G>C
n.150G>C
n.1928G>C
10g.100989722G>TCA378210530TWNKc.1322G>T (p.Trp441Leu)
n.137G>T
c.33+46G>T
c.283G>T
n.165G>T
n.143G>T
n.208G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.2093G>T
n.1496G>T
n.1434G>T
n.1990G>T
n.150G>T
n.1928G>T
10g.100989725dupCA595644168TWNKc.1325dup (p.Ser443Ter)
n.140dup
c.34-50dup
c.286dup
n.168dup
n.146dup
n.211dup
c.-38dup (n.-38dup)
n.2096dup
n.1499dup
n.1437dup
n.1993dup
n.153dup
n.1931dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989723G>ACA378210541TWNKc.1323G>A (p.Trp441Ter)
n.138G>A
c.33+47G>A
c.284G>A
n.166G>A
n.144G>A
n.209G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.2094G>A
n.1497G>A
n.1435G>A
n.1991G>A
n.151G>A
n.1929G>A
10g.100989723G>CCA378210539TWNKc.1323G>C (p.Trp441Cys)
n.138G>C
c.33+47G>C
c.284G>C
n.166G>C
n.144G>C
n.209G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.2094G>C
n.1497G>C
n.1435G>C
n.1991G>C
n.151G>C
n.1929G>C
 gnomAD v4
10g.100989723G>TCA378210537TWNKc.1323G>T (p.Trp441Cys)
n.138G>T
c.33+47G>T
c.284G>T
n.166G>T
n.144G>T
n.209G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.2094G>T
n.1497G>T
n.1435G>T
n.1991G>T
n.151G>T
n.1929G>T
 gnomAD v4
10g.100989724G>ACA212963484TWNKc.1324G>A (p.Gly442Ser)
n.139G>A
c.33+48G>A
c.285G>A
n.167G>A
n.145G>A
n.210G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.2095G>A
n.1498G>A
n.1436G>A
n.1992G>A
n.152G>A
n.1930G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100989724G>CCA378210544TWNKc.1324G>C (p.Gly442Arg)
n.139G>C
c.33+48G>C
c.285G>C
n.167G>C
n.145G>C
n.210G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.2095G>C
n.1498G>C
n.1436G>C
n.1992G>C
n.152G>C
n.1930G>C
10g.100989724G=CA1932021613TWNKc.1324G= (p.Gly442=)
n.139G=
c.33+48G=
c.285G=
n.167G=
n.145G=
n.210G=
c.-39G= (n.-39G=)
n.2095G=
n.1498G=
n.1436G=
n.1992G=
n.152G=
n.1930G=
10g.100989724G>TCA378210545TWNKc.1324G>T (p.Gly442Cys)
n.139G>T
c.33+48G>T
c.285G>T
n.167G>T
n.145G>T
n.210G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.2095G>T
n.1498G>T
n.1436G>T
n.1992G>T
n.152G>T
n.1930G>T
10g.100989725G>ACA378210547TWNKc.1325G>A (p.Gly442Asp)
n.140G>A
c.34-50G>A
c.286G>A
n.168G>A
n.146G>A
n.211G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.2096G>A
n.1499G>A
n.1437G>A
n.1993G>A
n.153G>A
n.1931G>A
 gnomAD v4
10g.100989725G>CCA378210549TWNKc.1325G>C (p.Gly442Ala)
n.140G>C
c.34-50G>C
c.286G>C
n.168G>C
n.146G>C
n.211G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.2096G>C
n.1499G>C
n.1437G>C
n.1993G>C
n.153G>C
n.1931G>C
10g.100989725G>TCA378210550TWNKc.1325G>T (p.Gly442Val)
n.140G>T
c.34-50G>T
c.286G>T
n.168G>T
n.146G>T
n.211G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.2096G>T
n.1499G>T
n.1437G>T
n.1993G>T
n.153G>T
n.1931G>T
10g.100989726T>ACA471184928TWNKc.1326T>A (p.Gly442=)
n.141T>A
c.34-49T>A
c.287T>A
n.169T>A
n.147T>A
n.212T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.2097T>A
n.1500T>A
n.1438T>A
n.1994T>A
n.154T>A
n.1932T>A
10g.100989726T>CCA471184929TWNKc.1326T>C (p.Gly442=)
n.141T>C
c.34-49T>C
c.287T>C
n.169T>C
n.147T>C
n.212T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.2097T>C
n.1500T>C
n.1438T>C
n.1994T>C
n.154T>C
n.1932T>C
10g.100989726T>GCA471184930TWNKc.1326T>G (p.Gly442=)
n.141T>G
c.34-49T>G
c.287T>G
n.169T>G
n.147T>G
n.212T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.2097T>G
n.1500T>G
n.1438T>G
n.1994T>G
n.154T>G
n.1932T>G
10g.100989727A>CCA378210552TWNKc.1327A>C (p.Ser443Arg)
n.142A>C
c.34-48A>C
c.288A>C
n.170A>C
n.148A>C
n.213A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.2098A>C
n.1501A>C
n.1439A>C
n.1995A>C
n.155A>C
n.1933A>C
10g.100989727A>GCA378210553TWNKc.1327A>G (p.Ser443Gly)
n.142A>G
c.34-48A>G
c.288A>G
n.170A>G
n.148A>G
n.213A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.2098A>G
n.1501A>G
n.1439A>G
n.1995A>G
n.155A>G
n.1933A>G
10g.100989727A>TCA378210555TWNKc.1327A>T (p.Ser443Cys)
n.142A>T
c.34-48A>T
c.288A>T
n.170A>T
n.148A>T
n.213A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.2098A>T
n.1501A>T
n.1439A>T
n.1995A>T
n.155A>T
n.1933A>T
10g.100989728G>ACA378210557TWNKc.1328G>A (p.Ser443Asn)
n.143G>A
c.34-47G>A
c.289G>A
n.171G>A
n.149G>A
n.214G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.2099G>A
n.1502G>A
n.1440G>A
n.1996G>A
n.156G>A
n.1934G>A
 dbSNP
10g.100989728G>CCA378210559TWNKc.1328G>C (p.Ser443Thr)
n.143G>C
c.34-47G>C
c.289G>C
n.171G>C
n.149G>C
n.214G>C
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.2099G>C
n.1502G>C
n.1440G>C
n.1996G>C
n.156G>C
n.1934G>C
 gnomAD v4
10g.100989728G=CA1932021621TWNKc.1328G= (p.Ser443=)
n.143G=
c.34-47G=
c.289G=
n.171G=
n.149G=
n.214G=
c.-35G= (n.-35G=)
n.2099G=
n.1502G=
n.1440G=
n.1996G=
n.156G=
n.1934G=
10g.100989728G>TCA378210560TWNKc.1328G>T (p.Ser443Ile)
n.143G>T
c.34-47G>T
c.289G>T
n.171G>T
n.149G>T
n.214G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.2099G>T
n.1502G>T
n.1440G>T
n.1996G>T
n.156G>T
n.1934G>T
10g.100989729C>ACA378210562TWNKc.1329C>A (p.Ser443Arg)
n.144C>A
c.34-46C>A
c.290C>A
n.172C>A
n.150C>A
n.215C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.2100C>A
n.1503C>A
n.1441C>A
n.1997C>A
n.157C>A
n.1935C>A
10g.100989729C>GCA378210561TWNKc.1329C>G (p.Ser443Arg)
n.144C>G
c.34-46C>G
c.290C>G
n.172C>G
n.150C>G
n.215C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.2100C>G
n.1503C>G
n.1441C>G
n.1997C>G
n.157C>G
n.1935C>G
10g.100989729C>TCA471184931TWNKc.1329C>T (p.Ser443=)
n.144C>T
c.34-46C>T
c.290C>T
n.172C>T
n.150C>T
n.215C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.2100C>T
n.1503C>T
n.1441C>T
n.1997C>T
n.157C>T
n.1935C>T
10g.100989730T>ACA378210563TWNKc.1330T>A (p.Phe444Ile)
n.145T>A
c.34-45T>A
c.291T>A
n.173T>A
n.151T>A
n.216T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.2101T>A
n.1504T>A
n.1442T>A
n.1998T>A
n.158T>A
n.1936T>A
10g.100989730T>CCA378210565TWNKc.1330T>C (p.Phe444Leu)
n.145T>C
c.34-45T>C
c.291T>C
n.173T>C
n.151T>C
n.216T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.2101T>C
n.1504T>C
n.1442T>C
n.1998T>C
n.158T>C
n.1936T>C
10g.100989730T>GCA378210566TWNKc.1330T>G (p.Phe444Val)
n.145T>G
c.34-45T>G
c.291T>G
n.173T>G
n.151T>G
n.216T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.2101T>G
n.1504T>G
n.1442T>G
n.1998T>G
n.158T>G
n.1936T>G
10g.100989731T>ACA378210568TWNKc.1331T>A (p.Phe444Tyr)
n.146T>A
c.34-44T>A
c.292T>A
n.174T>A
n.152T>A
n.217T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.2102T>A
n.1505T>A
n.1443T>A
n.1999T>A
n.159T>A
n.1937T>A
10g.100989731T>CCA378210570TWNKc.1331T>C (p.Phe444Ser)
n.146T>C
c.34-44T>C
c.292T>C
n.174T>C
n.152T>C
n.217T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.2102T>C
n.1505T>C
n.1443T>C
n.1999T>C
n.159T>C
n.1937T>C
10g.100989731T>GCA378210571TWNKc.1331T>G (p.Phe444Cys)
n.146T>G
c.34-44T>G
c.292T>G
n.174T>G
n.152T>G
n.217T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.2102T>G
n.1505T>G
n.1443T>G
n.1999T>G
n.159T>G
n.1937T>G
10g.100989732C>ACA378210573TWNKc.1332C>A (p.Phe444Leu)
n.147C>A
c.34-43C>A
c.293C>A
n.175C>A
n.153C>A
n.218C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.2103C>A
n.1506C>A
n.1444C>A
n.2000C>A
n.160C>A
n.1938C>A
10g.100989732C=CA1932021631TWNKc.1332C= (p.Phe444=)
n.147C=
c.34-43C=
c.293C=
n.175C=
n.153C=
n.218C=
c.-31C= (n.-31C=)
n.2103C=
n.1506C=
n.1444C=
n.2000C=
n.160C=
n.1938C=
10g.100989732C>GCA378210575TWNKc.1332C>G (p.Phe444Leu)
n.147C>G
c.34-43C>G
c.293C>G
n.175C>G
n.153C>G
n.218C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.2103C>G
n.1506C>G
n.1444C>G
n.2000C>G
n.160C>G
n.1938C>G
10g.100989732C>TCA5653212TWNKc.1332C>T (p.Phe444=)
n.147C>T
c.34-43C>T
c.293C>T
n.175C>T
n.153C>T
n.218C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.2103C>T
n.1506C>T
n.1444C>T
n.2000C>T
n.160C>T
n.1938C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989733G>ACA378210576TWNKc.1333G>A (p.Glu445Lys)
n.148G>A
c.34-42G>A
c.294G>A
n.176G>A
n.154G>A
n.219G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.2104G>A
n.1507G>A
n.1445G>A
n.2001G>A
n.161G>A
n.1939G>A
10g.100989733G>CCA378210578TWNKc.1333G>C (p.Glu445Gln)
n.148G>C
c.34-42G>C
c.294G>C
n.176G>C
n.154G>C
n.219G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.2104G>C
n.1507G>C
n.1445G>C
n.2001G>C
n.161G>C
n.1939G>C
10g.100989733G>TCA378210580TWNKc.1333G>T (p.Glu445Ter)
n.148G>T
c.34-42G>T
c.294G>T
n.176G>T
n.154G>T
n.219G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.2104G>T
n.1507G>T
n.1445G>T
n.2001G>T
n.161G>T
n.1939G>T
10g.100989734A>CCA378210583TWNKc.1334A>C (p.Glu445Ala)
n.149A>C
c.34-41A>C
c.295A>C
n.177A>C
n.155A>C
n.220A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.2105A>C
n.1508A>C
n.1446A>C
n.2002A>C
n.162A>C
n.1940A>C
10g.100989734A>GCA378210584TWNKc.1334A>G (p.Glu445Gly)
n.149A>G
c.34-41A>G
c.295A>G
n.177A>G
n.155A>G
n.220A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.2105A>G
n.1508A>G
n.1446A>G
n.2002A>G
n.162A>G
n.1940A>G
10g.100989734A>TCA378210582TWNKc.1334A>T (p.Glu445Val)
n.149A>T
c.34-41A>T
c.295A>T
n.177A>T
n.155A>T
n.220A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.2105A>T
n.1508A>T
n.1446A>T
n.2002A>T
n.162A>T
n.1940A>T
10g.100989735G>ACA471184932TWNKc.1335G>A (p.Glu445=)
n.150G>A
c.34-40G>A
c.296G>A
n.178G>A
n.156G>A
n.221G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.2106G>A
n.1509G>A
n.1447G>A
n.2003G>A
n.163G>A
n.1941G>A
10g.100989735G>CCA378210587TWNKc.1335G>C (p.Glu445Asp)
n.150G>C
c.34-40G>C
c.296G>C
n.178G>C
n.156G>C
n.221G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.2106G>C
n.1509G>C
n.1447G>C
n.2003G>C
n.163G>C
n.1941G>C
10g.100989735G>TCA378210589TWNKc.1335G>T (p.Glu445Asp)
n.150G>T
c.34-40G>T
c.296G>T
n.178G>T
n.156G>T
n.221G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.2106G>T
n.1509G>T
n.1447G>T
n.2003G>T
n.163G>T
n.1941G>T
10g.100989736A>CCA378210591TWNKc.1336A>C (p.Ile446Leu)
n.151A>C
c.34-39A>C
c.297A>C
n.179A>C
n.157A>C
n.222A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.2107A>C
n.1510A>C
n.1448A>C
n.2004A>C
n.164A>C
n.1942A>C
10g.100989736A>GCA378210593TWNKc.1336A>G (p.Ile446Val)
n.151A>G
c.34-39A>G
c.297A>G
n.179A>G
n.157A>G
n.222A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.2107A>G
n.1510A>G
n.1448A>G
n.2004A>G
n.164A>G
n.1942A>G
10g.100989736A>TCA378210595TWNKc.1336A>T (p.Ile446Phe)
n.151A>T
c.34-39A>T
c.297A>T
n.179A>T
n.157A>T
n.222A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.2107A>T
n.1510A>T
n.1448A>T
n.2004A>T
n.164A>T
n.1942A>T
10g.100989737T>ACA378210600TWNKc.1337T>A (p.Ile446Asn)
n.152T>A
c.34-38T>A
c.298T>A
n.180T>A
n.158T>A
n.223T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.2108T>A
n.1511T>A
n.1449T>A
n.2005T>A
n.165T>A
n.1943T>A
10g.100989737T>CCA378210597TWNKc.1337T>C (p.Ile446Thr)
n.152T>C
c.34-38T>C
c.298T>C
n.180T>C
n.158T>C
n.223T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.2108T>C
n.1511T>C
n.1449T>C
n.2005T>C
n.165T>C
n.1943T>C
10g.100989737T>GCA378210599TWNKc.1337T>G (p.Ile446Ser)
n.152T>G
c.34-38T>G
c.298T>G
n.180T>G
n.158T>G
n.223T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.2108T>G
n.1511T>G
n.1449T>G
n.2005T>G
n.165T>G
n.1943T>G
10g.100989738C>ACA471184933TWNKc.1338C>A (p.Ile446=)
n.153C>A
c.34-37C>A
c.299C>A
n.181C>A
n.159C>A
n.224C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.2109C>A
n.1512C>A
n.1450C>A
n.2006C>A
n.166C>A
n.1944C>A
10g.100989738C=CA1932021637TWNKc.1338C= (p.Ile446=)
n.153C=
c.34-37C=
c.299C=
n.181C=
n.159C=
n.224C=
c.-25C= (n.-25C=)
n.2109C=
n.1512C=
n.1450C=
n.2006C=
n.166C=
n.1944C=
10g.100989738C>GCA5653213TWNKc.1338C>G (p.Ile446Met)
n.153C>G
c.34-37C>G
c.299C>G
n.181C>G
n.159C>G
n.224C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.2109C>G
n.1512C>G
n.1450C>G
n.2006C>G
n.166C>G
n.1944C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989738C>TCA5653214TWNKc.1338C>T (p.Ile446=)
n.153C>T
c.34-37C>T
c.299C>T
n.181C>T
n.159C>T
n.224C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.2109C>T
n.1512C>T
n.1450C>T
n.2006C>T
n.166C>T
n.1944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989739A>CCA378210602TWNKc.1339A>C (p.Ser447Arg)
n.154A>C
c.34-36A>C
c.300A>C
n.182A>C
n.160A>C
n.225A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.2110A>C
n.1513A>C
n.1451A>C
n.2007A>C
n.167A>C
n.1945A>C
10g.100989739A>GCA378210604TWNKc.1339A>G (p.Ser447Gly)
n.154A>G
c.34-36A>G
c.300A>G
n.182A>G
n.160A>G
n.225A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.2110A>G
n.1513A>G
n.1451A>G
n.2007A>G
n.167A>G
n.1945A>G
10g.100989739A>TCA378210606TWNKc.1339A>T (p.Ser447Cys)
n.154A>T
c.34-36A>T
c.300A>T
n.182A>T
n.160A>T
n.225A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.2110A>T
n.1513A>T
n.1451A>T
n.2007A>T
n.167A>T
n.1945A>T
10g.100989740G>ACA378210612TWNKc.1340G>A (p.Ser447Asn)
n.155G>A
c.34-35G>A
c.301G>A
n.183G>A
n.161G>A
n.226G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.2111G>A
n.1514G>A
n.1452G>A
n.2008G>A
n.168G>A
n.1946G>A
10g.100989740G>CCA378210610TWNKc.1340G>C (p.Ser447Thr)
n.155G>C
c.34-35G>C
c.301G>C
n.183G>C
n.161G>C
n.226G>C
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.2111G>C
n.1514G>C
n.1452G>C
n.2008G>C
n.168G>C
n.1946G>C
10g.100989740G>TCA378210608TWNKc.1340G>T (p.Ser447Ile)
n.155G>T
c.34-35G>T
c.301G>T
n.183G>T
n.161G>T
n.226G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.2111G>T
n.1514G>T
n.1452G>T
n.2008G>T
n.168G>T
n.1946G>T
10g.100989741C>ACA378210614TWNKc.1341C>A (p.Ser447Arg)
n.156C>A
c.34-34C>A
c.302C>A
n.184C>A
n.162C>A
n.227C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.2112C>A
n.1515C>A
n.1453C>A
n.2009C>A
n.169C>A
n.1947C>A
10g.100989741C>GCA378210615TWNKc.1341C>G (p.Ser447Arg)
n.156C>G
c.34-34C>G
c.302C>G
n.184C>G
n.162C>G
n.227C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.2112C>G
n.1515C>G
n.1453C>G
n.2009C>G
n.169C>G
n.1947C>G
10g.100989741C>TCA471184934TWNKc.1341C>T (p.Ser447=)
n.156C>T
c.34-34C>T
c.302C>T
n.184C>T
n.162C>T
n.227C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.2112C>T
n.1515C>T
n.1453C>T
n.2009C>T
n.169C>T
n.1947C>T
10g.100989742A>CCA378210616TWNKc.1342A>C (p.Asn448His)
n.157A>C
c.34-33A>C
c.303A>C
n.185A>C
n.163A>C
n.228A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.2113A>C
n.1516A>C
n.1454A>C
n.2010A>C
n.170A>C
n.1948A>C
10g.100989742A>GCA378210617TWNKc.1342A>G (p.Asn448Asp)
n.157A>G
c.34-33A>G
c.303A>G
n.185A>G
n.163A>G
n.228A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.2113A>G
n.1516A>G
n.1454A>G
n.2010A>G
n.170A>G
n.1948A>G
 ClinVar dbSNP
10g.100989742A>TCA378210618TWNKc.1342A>T (p.Asn448Tyr)
n.157A>T
c.34-33A>T
c.303A>T
n.185A>T
n.163A>T
n.228A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.2113A>T
n.1516A>T
n.1454A>T
n.2010A>T
n.170A>T
n.1948A>T
10g.100989743A=CA1932021647TWNKc.1343A= (p.Asn448=)
n.158A=
c.34-32A=
c.304A=
n.186A=
n.164A=
n.229A=
c.-20A= (n.-20A=)
n.2114A=
n.1517A=
n.1455A=
n.2011A=
n.171A=
n.1949A=
10g.100989743A>CCA378210620TWNKc.1343A>C (p.Asn448Thr)
n.158A>C
c.34-32A>C
c.304A>C
n.186A>C
n.164A>C
n.229A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.2114A>C
n.1517A>C
n.1455A>C
n.2011A>C
n.171A>C
n.1949A>C
10g.100989743A>GCA378210621TWNKc.1343A>G (p.Asn448Ser)
n.158A>G
c.34-32A>G
c.304A>G
n.186A>G
n.164A>G
n.229A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.2114A>G
n.1517A>G
n.1455A>G
n.2011A>G
n.171A>G
n.1949A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989743A>TCA378210622TWNKc.1343A>T (p.Asn448Ile)
n.158A>T
c.34-32A>T
c.304A>T
n.186A>T
n.164A>T
n.229A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.2114A>T
n.1517A>T
n.1455A>T
n.2011A>T
n.171A>T
n.1949A>T
 dbSNP
10g.100989744T>ACA378210623TWNKc.1344T>A (p.Asn448Lys)
n.159T>A
c.34-31T>A
c.305T>A
n.187T>A
n.165T>A
n.230T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.2115T>A
n.1518T>A
n.1456T>A
n.2012T>A
n.172T>A
n.1950T>A
10g.100989744T>CCA471184935TWNKc.1344T>C (p.Asn448=)
n.159T>C
c.34-31T>C
c.305T>C
n.187T>C
n.165T>C
n.230T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.2115T>C
n.1518T>C
n.1456T>C
n.2012T>C
n.172T>C
n.1950T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100989744T>GCA378210625TWNKc.1344T>G (p.Asn448Lys)
n.159T>G
c.34-31T>G
c.305T>G
n.187T>G
n.165T>G
n.230T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.2115T>G
n.1518T>G
n.1456T>G
n.2012T>G
n.172T>G
n.1950T>G
10g.100989744T=CA1932021656TWNKc.1344T= (p.Asn448=)
n.159T=
c.34-31T=
c.305T=
n.187T=
n.165T=
n.230T=
c.-19T= (n.-19T=)
n.2115T=
n.1518T=
n.1456T=
n.2012T=
n.172T=
n.1950T=
10g.100989745G>ACA5653215TWNKc.1345G>A (p.Val449Met)
n.160G>A
c.34-30G>A
c.306G>A
n.188G>A
n.166G>A
n.231G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.2116G>A
n.1519G>A
n.1457G>A
n.2013G>A
n.173G>A
n.1951G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989745G>CCA378210628TWNKc.1345G>C (p.Val449Leu)
n.160G>C
c.34-30G>C
c.306G>C
n.188G>C
n.166G>C
n.231G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.2116G>C
n.1519G>C
n.1457G>C
n.2013G>C
n.173G>C
n.1951G>C
10g.100989745G=CA1932021661TWNKc.1345G= (p.Val449=)
n.160G=
c.34-30G=
c.306G=
n.188G=
n.166G=
n.231G=
c.-18G= (n.-18G=)
n.2116G=
n.1519G=
n.1457G=
n.2013G=
n.173G=
n.1951G=
10g.100989745G>TCA378210629TWNKc.1345G>T (p.Val449Leu)
n.160G>T
c.34-30G>T
c.306G>T
n.188G>T
n.166G>T
n.231G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.2116G>T
n.1519G>T
n.1457G>T
n.2013G>T
n.173G>T
n.1951G>T
10g.100989746T>ACA378210631TWNKc.1346T>A (p.Val449Glu)
n.161T>A
c.34-29T>A
c.307T>A
n.189T>A
n.167T>A
n.232T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.2117T>A
n.1520T>A
n.1458T>A
n.2014T>A
n.174T>A
n.1952T>A
10g.100989746T>CCA378210633TWNKc.1346T>C (p.Val449Ala)
n.161T>C
c.34-29T>C
c.307T>C
n.189T>C
n.167T>C
n.232T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.2117T>C
n.1520T>C
n.1458T>C
n.2014T>C
n.174T>C
n.1952T>C
10g.100989746T>GCA378210634TWNKc.1346T>G (p.Val449Gly)
n.161T>G
c.34-29T>G
c.307T>G
n.189T>G
n.167T>G
n.232T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.2117T>G
n.1520T>G
n.1458T>G
n.2014T>G
n.174T>G
n.1952T>G
 gnomAD v4
10g.100989747G>ACA471184936TWNKc.1347G>A (p.Val449=)
n.162G>A
c.34-28G>A
c.308G>A
n.190G>A
n.168G>A
n.233G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.2118G>A
n.1521G>A
n.1459G>A
n.2015G>A
n.175G>A
n.1953G>A
10g.100989747G>CCA471184937TWNKc.1347G>C (p.Val449=)
n.162G>C
c.34-28G>C
c.308G>C
n.190G>C
n.168G>C
n.233G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.2118G>C
n.1521G>C
n.1459G>C
n.2015G>C
n.175G>C
n.1953G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989747G=CA1932021663TWNKc.1347G= (p.Val449=)
n.162G=
c.34-28G=
c.308G=
n.190G=
n.168G=
n.233G=
c.-16G= (n.-16G=)
n.2118G=
n.1521G=
n.1459G=
n.2015G=
n.175G=
n.1953G=
10g.100989747G>TCA471184938TWNKc.1347G>T (p.Val449=)
n.162G>T
c.34-28G>T
c.308G>T
n.190G>T
n.168G>T
n.233G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.2118G>T
n.1521G>T
n.1459G>T
n.2015G>T
n.175G>T
n.1953G>T
10g.100989748A>CCA471184939TWNKc.1348A>C (p.Arg450=)
n.163A>C
c.34-27A>C
c.309A>C
n.191A>C
n.169A>C
n.234A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.2119A>C
n.1522A>C
n.1460A>C
n.2016A>C
n.176A>C
n.1954A>C
10g.100989748A>GCA378210637TWNKc.1348A>G (p.Arg450Gly)
n.163A>G
c.34-27A>G
c.309A>G
n.191A>G
n.169A>G
n.234A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.2119A>G
n.1522A>G
n.1460A>G
n.2016A>G
n.176A>G
n.1954A>G
10g.100989748A>TCA378210636TWNKc.1348A>T (p.Arg450Ter)
n.163A>T
c.34-27A>T
c.309A>T
n.191A>T
n.169A>T
n.234A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.2119A>T
n.1522A>T
n.1460A>T
n.2016A>T
n.176A>T
n.1954A>T
10g.100989749G>ACA378210638TWNKc.1349G>A (p.Arg450Lys)
n.164G>A
c.34-26G>A
c.310G>A
n.192G>A
n.170G>A
n.235G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.2120G>A
n.1523G>A
n.1461G>A
n.2017G>A
n.177G>A
n.1955G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989749G>CCA378210641TWNKc.1349G>C (p.Arg450Thr)
n.164G>C
c.34-26G>C
c.310G>C
n.192G>C
n.170G>C
n.235G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.2120G>C
n.1523G>C
n.1461G>C
n.2017G>C
n.177G>C
n.1955G>C
10g.100989749G=CA1932021665TWNKc.1349G= (p.Arg450=)
n.164G=
c.34-26G=
c.310G=
n.192G=
n.170G=
n.235G=
c.-14G= (n.-14G=)
n.2120G=
n.1523G=
n.1461G=
n.2017G=
n.177G=
n.1955G=
10g.100989749G>TCA378210642TWNKc.1349G>T (p.Arg450Ile)
n.164G>T
c.34-26G>T
c.310G>T
n.192G>T
n.170G>T
n.235G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.2120G>T
n.1523G>T
n.1461G>T
n.2017G>T
n.177G>T
n.1955G>T
10g.100989750A=CA1932021670TWNKc.1350A= (p.Arg450=)
n.165A=
c.34-25A=
c.311A=
n.193A=
n.171A=
n.236A=
c.-13A= (n.-13A=)
n.2121A=
n.1524A=
n.1462A=
n.2018A=
n.178A=
n.1956A=
10g.100989750A>CCA378210644TWNKc.1350A>C (p.Arg450Ser)
n.165A>C
c.34-25A>C
c.311A>C
n.193A>C
n.171A>C
n.236A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.2121A>C
n.1524A>C
n.1462A>C
n.2018A>C
n.178A>C
n.1956A>C
10g.100989750A>GCA471184940TWNKc.1350A>G (p.Arg450=)
n.165A>G
c.34-25A>G
c.311A>G
n.193A>G
n.171A>G
n.236A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.2121A>G
n.1524A>G
n.1462A>G
n.2018A>G
n.178A>G
n.1956A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989750A>TCA378210645TWNKc.1350A>T (p.Arg450Ser)
n.165A>T
c.34-25A>T
c.311A>T
n.193A>T
n.171A>T
n.236A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.2121A>T
n.1524A>T
n.1462A>T
n.2018A>T
n.178A>T
n.1956A>T
10g.100989751C>ACA378210647TWNKc.1351C>A (p.Leu451Ile)
n.166C>A
c.34-24C>A
c.312C>A
n.194C>A
n.172C>A
n.237C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.2122C>A
n.1525C>A
n.1463C>A
n.2019C>A
n.179C>A
n.1957C>A
10g.100989751C>GCA378210649TWNKc.1351C>G (p.Leu451Val)
n.166C>G
c.34-24C>G
c.312C>G
n.194C>G
n.172C>G
n.237C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.2122C>G
n.1525C>G
n.1463C>G
n.2019C>G
n.179C>G
n.1957C>G
10g.100989751C>TCA471184941TWNKc.1351C>T (p.Leu451=)
n.166C>T
c.34-24C>T
c.312C>T
n.194C>T
n.172C>T
n.237C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.2122C>T
n.1525C>T
n.1463C>T
n.2019C>T
n.179C>T
n.1957C>T
10g.100989752T>ACA378210651TWNKc.1352T>A (p.Leu451Gln)
n.167T>A
c.34-23T>A
c.313T>A
n.195T>A
n.173T>A
n.238T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.2123T>A
n.1526T>A
n.1464T>A
n.2020T>A
n.180T>A
n.1958T>A
10g.100989752T>CCA378210652TWNKc.1352T>C (p.Leu451Pro)
n.167T>C
c.34-23T>C
c.313T>C
n.195T>C
n.173T>C
n.238T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.2123T>C
n.1526T>C
n.1464T>C
n.2020T>C
n.180T>C
n.1958T>C
10g.100989752T>GCA378210654TWNKc.1352T>G (p.Leu451Arg)
n.167T>G
c.34-23T>G
c.313T>G
n.195T>G
n.173T>G
n.238T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.2123T>G
n.1526T>G
n.1464T>G
n.2020T>G
n.180T>G
n.1958T>G
10g.100989753A>CCA471184942TWNKc.1353A>C (p.Leu451=)
n.168A>C
c.34-22A>C
c.314A>C
n.196A>C
n.174A>C
n.239A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.2124A>C
n.1527A>C
n.1465A>C
n.2021A>C
n.181A>C
n.1959A>C
10g.100989753A>GCA471184943TWNKc.1353A>G (p.Leu451=)
n.168A>G
c.34-22A>G
c.314A>G
n.196A>G
n.174A>G
n.239A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.2124A>G
n.1527A>G
n.1465A>G
n.2021A>G
n.181A>G
n.1959A>G
10g.100989753A>TCA471184944TWNKc.1353A>T (p.Leu451=)
n.168A>T
c.34-22A>T
c.314A>T
n.196A>T
n.174A>T
n.239A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.2124A>T
n.1527A>T
n.1465A>T
n.2021A>T
n.181A>T
n.1959A>T
10g.100989754G>ACA378210656TWNKc.1354G>A (p.Ala452Thr)
n.169G>A
c.34-21G>A
c.315G>A
n.197G>A
n.175G>A
n.240G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.2125G>A
n.1528G>A
n.1466G>A
n.2022G>A
n.182G>A
n.1960G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989754G>CCA378210657TWNKc.1354G>C (p.Ala452Pro)
n.169G>C
c.34-21G>C
c.315G>C
n.197G>C
n.175G>C
n.240G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.2125G>C
n.1528G>C
n.1466G>C
n.2022G>C
n.182G>C
n.1960G>C
10g.100989754G=CA1932021676TWNKc.1354G= (p.Ala452=)
n.169G=
c.34-21G=
c.315G=
n.197G=
n.175G=
n.240G=
c.-9G= (n.-9G=)
n.2125G=
n.1528G=
n.1466G=
n.2022G=
n.182G=
n.1960G=
10g.100989754G>TCA378210659TWNKc.1354G>T (p.Ala452Ser)
n.169G>T
c.34-21G>T
c.315G>T
n.197G>T
n.175G>T
n.240G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.2125G>T
n.1528G>T
n.1466G>T
n.2022G>T
n.182G>T
n.1960G>T
10g.100989755C>ACA378210661TWNKc.1355C>A (p.Ala452Asp)
n.170C>A
c.34-20C>A
c.316C>A
n.198C>A
n.176C>A
n.241C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.2126C>A
n.1529C>A
n.1467C>A
n.2023C>A
n.183C>A
n.1961C>A
10g.100989755C>GCA378210664TWNKc.1355C>G (p.Ala452Gly)
n.170C>G
c.34-20C>G
c.316C>G
n.198C>G
n.176C>G
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c.-8C>G (n.-8C>G)
n.2126C>G
n.1529C>G
n.1467C>G
n.2023C>G
n.183C>G
n.1961C>G
10g.100989755C>TCA378210663TWNKc.1355C>T (p.Ala452Val)
n.170C>T
c.34-20C>T
c.316C>T
n.198C>T
n.176C>T
n.241C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.2126C>T
n.1529C>T
n.1467C>T
n.2023C>T
n.183C>T
n.1961C>T
10g.100989757dupCA212963489TWNKc.1357dup (p.Arg453ProfsTer20)
n.172dup
c.34-18dup
c.318dup
n.200dup
n.178dup
n.243dup
c.-6dup (n.-6dup)
n.2128dup
n.1531dup
n.1469dup
n.2025dup
n.185dup
n.1963dup
 dbSNP
10g.100989755_100989756insAATGTGACA2610573237TWNKc.1355_1356insAATGTGA (p.Arg453MetfsTer2)
n.170_171insAATGTGA
c.34-20_34-19insAATGTGA
c.316_317insAATGTGA
n.198_199insAATGTGA
n.176_177insAATGTGA
n.241_242insAATGTGA
c.-8_-7insAATGTGA (n.-8_-7insAATGTGA)
n.2126_2127insAATGTGA
n.1529_1530insAATGTGA
n.1467_1468insAATGTGA
n.2023_2024insAATGTGA
n.183_184insAATGTGA
n.1961_1962insAATGTGA
 gnomAD v4
10g.100989756C>ACA5653216TWNKc.1356C>A (p.Ala452=)
n.171C>A
c.34-19C>A
c.317C>A
n.199C>A
n.177C>A
n.242C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.2127C>A
n.1530C>A
n.1468C>A
n.2024C>A
n.184C>A
n.1962C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.100989756C=CA1932021685TWNKc.1356C= (p.Ala452=)
n.171C=
c.34-19C=
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n.199C=
n.177C=
n.242C=
c.-7C= (n.-7C=)
n.2127C=
n.1530C=
n.1468C=
n.2024C=
n.184C=
n.1962C=
10g.100989756C>GCA471184945TWNKc.1356C>G (p.Ala452=)
n.171C>G
c.34-19C>G
c.317C>G
n.199C>G
n.177C>G
n.242C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.2127C>G
n.1530C>G
n.1468C>G
n.2024C>G
n.184C>G
n.1962C>G
10g.100989756C>TCA471184946TWNKc.1356C>T (p.Ala452=)
n.171C>T
c.34-19C>T
c.317C>T
n.199C>T
n.177C>T
n.242C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.2127C>T
n.1530C>T
n.1468C>T
n.2024C>T
n.184C>T
n.1962C>T
10g.100989756_100989757insACA2610573241TWNKc.1356_1357insA (p.Arg453ThrfsTer20)
n.171_172insA
c.34-19_34-18insA
c.317_318insA
n.199_200insA
n.177_178insA
n.242_243insA
c.-7_-6insA (n.-7_-6insA)
n.2127_2128insA
n.1530_1531insA
n.1468_1469insA
n.2024_2025insA
n.184_185insA
n.1962_1963insA
 gnomAD v4
10g.100989757C>ACA471184947TWNKc.1357C>A (p.Arg453=)
n.172C>A
c.34-18C>A
c.318C>A
n.200C>A
n.178C>A
n.243C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.2128C>A
n.1531C>A
n.1469C>A
n.2025C>A
n.185C>A
n.1963C>A
10g.100989757C=CA1932021688TWNKc.1357C= (p.Arg453=)
n.172C=
c.34-18C=
c.318C=
n.200C=
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n.243C=
c.-6C= (n.-6C=)
n.2128C=
n.1531C=
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n.2025C=
n.185C=
n.1963C=
10g.100989757C>GCA378210666TWNKc.1357C>G (p.Arg453Gly)
n.172C>G
c.34-18C>G
c.318C>G
n.200C>G
n.178C>G
n.243C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.2128C>G
n.1531C>G
n.1469C>G
n.2025C>G
n.185C>G
n.1963C>G
10g.100989757C>TCA5653217TWNKc.1357C>T (p.Arg453Trp)
n.172C>T
c.34-18C>T
c.318C>T
n.200C>T
n.178C>T
n.243C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.2128C>T
n.1531C>T
n.1469C>T
n.2025C>T
n.185C>T
n.1963C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989757_100989758insTGTCA2610573243TWNKc.1357_1358insTGT (p.Arg453delinsLeuTrp)
n.172_173insTGT
c.34-18_34-17insTGT
c.318_319insTGT
n.200_201insTGT
n.178_179insTGT
n.243_244insTGT
c.-6_-5insTGT (n.-6_-5insTGT)
n.2128_2129insTGT
n.1531_1532insTGT
n.1469_1470insTGT
n.2025_2026insTGT
n.185_186insTGT
n.1963_1964insTGT
 gnomAD v4
10g.100989758G>ACA212963491TWNKc.1358G>A (p.Arg453Gln)
n.173G>A
c.34-17G>A
c.319G>A
n.201G>A
n.179G>A
n.244G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.2129G>A
n.1532G>A
n.1470G>A
n.2026G>A
n.186G>A
n.1964G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989758G>CCA378210670TWNKc.1358G>C (p.Arg453Pro)
n.173G>C
c.34-17G>C
c.319G>C
n.201G>C
n.179G>C
n.244G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.2129G>C
n.1532G>C
n.1470G>C
n.2026G>C
n.186G>C
n.1964G>C
 COSMIC
10g.100989758G=CA1932021694TWNKc.1358G= (p.Arg453=)
n.173G=
c.34-17G=
c.319G=
n.201G=
n.179G=
n.244G=
c.-5G= (n.-5G=)
n.2129G=
n.1532G=
n.1470G=
n.2026G=
n.186G=
n.1964G=
10g.100989758G>TCA378210672TWNKc.1358G>T (p.Arg453Leu)
n.173G>T
c.34-17G>T
c.319G>T
n.201G>T
n.179G>T
n.244G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.2129G>T
n.1532G>T
n.1470G>T
n.2026G>T
n.186G>T
n.1964G>T
10g.100989759G>ACA471184950TWNKc.1359G>A (p.Arg453=)
n.174G>A
c.34-16G>A
c.320G>A
n.202G>A
n.180G>A
n.245G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.2130G>A
n.1533G>A
n.1471G>A
n.2027G>A
n.187G>A
n.1965G>A
10g.100989759G>CCA471184949TWNKc.1359G>C (p.Arg453=)
n.174G>C
c.34-16G>C
c.320G>C
n.202G>C
n.180G>C
n.245G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.2130G>C
n.1533G>C
n.1471G>C
n.2027G>C
n.187G>C
n.1965G>C
 COSMIC
10g.100989759G=CA1932021703TWNKc.1359G= (p.Arg453=)
n.174G=
c.34-16G=
c.320G=
n.202G=
n.180G=
n.245G=
c.-4G= (n.-4G=)
n.2130G=
n.1533G=
n.1471G=
n.2027G=
n.187G=
n.1965G=
10g.100989759G>TCA471184948TWNKc.1359G>T (p.Arg453=)
n.174G>T
c.34-16G>T
c.320G>T
n.202G>T
n.180G>T
n.245G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.2130G>T
n.1533G>T
n.1471G>T
n.2027G>T
n.187G>T
n.1965G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989760G>ACA378210674TWNKc.1360G>A (p.Val454Ile)
n.175G>A
c.34-15G>A
c.321G>A
n.203G>A
n.181G>A
n.246G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.2131G>A
n.1534G>A
n.1472G>A
n.2028G>A
n.188G>A
n.1966G>A
10g.100989760G>CCA378210676TWNKc.1360G>C (p.Val454Leu)
n.175G>C
c.34-15G>C
c.321G>C
n.203G>C
n.181G>C
n.246G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.2131G>C
n.1534G>C
n.1472G>C
n.2028G>C
n.188G>C
n.1966G>C
10g.100989760G>TCA378210678TWNKc.1360G>T (p.Val454Phe)
n.175G>T
c.34-15G>T
c.321G>T
n.203G>T
n.181G>T
n.246G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.2131G>T
n.1534G>T
n.1472G>T
n.2028G>T
n.188G>T
n.1966G>T
10g.100989761T>ACA378210680TWNKc.1361T>A (p.Val454Asp)
n.176T>A
c.34-14T>A
c.322T>A
n.204T>A
n.182T>A
n.247T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.2132T>A
n.1535T>A
n.1473T>A
n.2029T>A
n.189T>A
n.1967T>A
10g.100989761T>CCA378210681TWNKc.1361T>C (p.Val454Ala)
n.176T>C
c.34-14T>C
c.322T>C
n.204T>C
n.182T>C
n.247T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.2132T>C
n.1535T>C
n.1473T>C
n.2029T>C
n.189T>C
n.1967T>C
10g.100989761T>GCA378210682TWNKc.1361T>G (p.Val454Gly)
n.176T>G
c.34-14T>G
c.322T>G
n.204T>G
n.182T>G
n.247T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.2132T>G
n.1535T>G
n.1473T>G
n.2029T>G
n.189T>G
n.1967T>G
10g.100989762C>ACA471184951TWNKc.1362C>A (p.Val454=)
n.177C>A
c.34-13C>A
c.323C>A
n.205C>A
n.183C>A
n.248C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.2133C>A
n.1536C>A
n.1474C>A
n.2030C>A
n.190C>A
n.1968C>A
10g.100989762C>GCA471184952TWNKc.1362C>G (p.Val454=)
n.177C>G
c.34-13C>G
c.323C>G
n.205C>G
n.183C>G
n.248C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.2133C>G
n.1536C>G
n.1474C>G
n.2030C>G
n.190C>G
n.1968C>G
10g.100989762C>TCA471184953TWNKc.1362C>T (p.Val454=)
n.177C>T
c.34-13C>T
c.323C>T
n.205C>T
n.183C>T
n.248C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.2133C>T
n.1536C>T
n.1474C>T
n.2030C>T
n.190C>T
n.1968C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.100989763A>CCA378210686TWNKc.1363A>C (p.Met455Leu)
n.178A>C
c.34-12A>C
c.324A>C
n.206A>C
n.184A>C
n.249A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.2134A>C
n.1537A>C
n.1475A>C
n.2031A>C
n.191A>C
n.1969A>C
10g.100989763A>GCA378210683TWNKc.1363A>G (p.Met455Val)
n.178A>G
c.34-12A>G
c.324A>G
n.206A>G
n.184A>G
n.249A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.2134A>G
n.1537A>G
n.1475A>G
n.2031A>G
n.191A>G
n.1969A>G
10g.100989763A>TCA378210685TWNKc.1363A>T (p.Met455Leu)
n.178A>T
c.34-12A>T
c.324A>T
n.206A>T
n.184A>T
n.249A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.2134A>T
n.1537A>T
n.1475A>T
n.2031A>T
n.191A>T
n.1969A>T
10g.100989764T>ACA378210688TWNKc.1364T>A (p.Met455Lys)
n.179T>A
c.34-11T>A
c.325T>A
n.207T>A
n.185T>A
n.250T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.2135T>A
n.1538T>A
n.1476T>A
n.2032T>A
n.192T>A
n.1970T>A
10g.100989764T>CCA378210689TWNKc.1364T>C (p.Met455Thr)
n.179T>C
c.34-11T>C
c.325T>C
n.207T>C
n.185T>C
n.250T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.2135T>C
n.1538T>C
n.1476T>C
n.2032T>C
n.192T>C
n.1970T>C
 ClinVar dbSNP
10g.100989764T>GCA378210691TWNKc.1364T>G (p.Met455Arg)
n.179T>G
c.34-11T>G
c.325T>G
n.207T>G
n.185T>G
n.250T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.2135T>G
n.1538T>G
n.1476T>G
n.2032T>G
n.192T>G
n.1970T>G
10g.100989764T=CA1932021710TWNKc.1364T= (p.Met455=)
n.179T=
c.34-11T=
c.325T=
n.207T=
n.185T=
n.250T=
c.2T= (p.Met1=)
n.2135T=
n.1538T=
n.1476T=
n.2032T=
n.192T=
n.1970T=
10g.100989765G>ACA378210692TWNKc.1365G>A (p.Met455Ile)
n.180G>A
c.34-10G>A
c.326G>A
n.208G>A
n.186G>A
n.251G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.2136G>A
n.1539G>A
n.1477G>A
n.2033G>A
n.193G>A
n.1971G>A
10g.100989765G>CCA378210694TWNKc.1365G>C (p.Met455Ile)
n.180G>C
c.34-10G>C
c.326G>C
n.208G>C
n.186G>C
n.251G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.2136G>C
n.1539G>C
n.1477G>C
n.2033G>C
n.193G>C
n.1971G>C
10g.100989765G>TCA378210695TWNKc.1365G>T (p.Met455Ile)
n.180G>T
c.34-10G>T
c.326G>T
n.208G>T
n.186G>T
n.251G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.2136G>T
n.1539G>T
n.1477G>T
n.2033G>T
n.193G>T
n.1971G>T
10g.100989766C>ACA378210697TWNKc.1366C>A (p.Leu456Met)
n.181C>A
c.34-9C>A
c.327C>A
n.209C>A
n.187C>A
n.252C>A
c.4C>A (p.Leu2Met)
n.2137C>A
n.1540C>A
n.1478C>A
n.2034C>A
n.194C>A
n.1972C>A
10g.100989766C=CA1932021720TWNKc.1366C= (p.Leu456=)
n.181C=
c.34-9C=
c.327C=
n.209C=
n.187C=
n.252C=
c.4C= (p.Leu2=)
n.2137C=
n.1540C=
n.1478C=
n.2034C=
n.194C=
n.1972C=
10g.100989766C>GCA264201TWNKc.1366C>G (p.Leu456Val)
n.181C>G
c.34-9C>G
c.327C>G
n.209C>G
n.187C>G
n.252C>G
c.4C>G (p.Leu2Val)
n.2137C>G
n.1540C>G
n.1478C>G
n.2034C>G
n.194C>G
n.1972C>G
 ClinVar dbSNP
10g.100989766C>TCA471184954TWNKc.1366C>T (p.Leu456=)
n.181C>T
c.34-9C>T
c.327C>T
n.209C>T
n.187C>T
n.252C>T
c.4C>T (p.Leu2=)
n.2137C>T
n.1540C>T
n.1478C>T
n.2034C>T
n.194C>T
n.1972C>T
10g.100989767T>ACA378210701TWNKc.1367T>A (p.Leu456Gln)
n.182T>A
c.34-8T>A
c.328T>A
n.210T>A
n.188T>A
n.253T>A
c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.2138T>A
n.1541T>A
n.1479T>A
n.2035T>A
n.195T>A
n.1973T>A
10g.100989767T>CCA378210702TWNKc.1367T>C (p.Leu456Pro)
n.182T>C
c.34-8T>C
c.328T>C
n.210T>C
n.188T>C
n.253T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.2138T>C
n.1541T>C
n.1479T>C
n.2035T>C
n.195T>C
n.1973T>C
10g.100989767T>GCA378210703TWNKc.1367T>G (p.Leu456Arg)
n.182T>G
c.34-8T>G
c.328T>G
n.210T>G
n.188T>G
n.253T>G
c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.2138T>G
n.1541T>G
n.1479T>G
n.2035T>G
n.195T>G
n.1973T>G
10g.100989768G>ACA471184955TWNKc.1368G>A (p.Leu456=)
n.183G>A
c.34-7G>A
c.329G>A
n.211G>A
n.189G>A
n.254G>A
c.6G>A (p.Leu2=)
n.2139G>A
n.1542G>A
n.1480G>A
n.2036G>A
n.196G>A
n.1974G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989768G>CCA471184956TWNKc.1368G>C (p.Leu456=)
n.183G>C
c.34-7G>C
c.329G>C
n.211G>C
n.189G>C
n.254G>C
c.6G>C (p.Leu2=)
n.2139G>C
n.1542G>C
n.1480G>C
n.2036G>C
n.196G>C
n.1974G>C
10g.100989768G=CA1932021729TWNKc.1368G= (p.Leu456=)
n.183G=
c.34-7G=
c.329G=
n.211G=
n.189G=
n.254G=
c.6G= (p.Leu2=)
n.2139G=
n.1542G=
n.1480G=
n.2036G=
n.196G=
n.1974G=
10g.100989768G>TCA471184957TWNKc.1368G>T (p.Leu456=)
n.183G>T
c.34-7G>T
c.329G>T
n.211G>T
n.189G>T
n.254G>T
c.6G>T (p.Leu2=)
n.2139G>T
n.1542G>T
n.1480G>T
n.2036G>T
n.196G>T
n.1974G>T
10g.100989769A>CCA378210708TWNKc.1369A>C (p.Thr457Pro)
n.184A>C
c.34-6A>C
c.330A>C
n.212A>C
n.190A>C
n.255A>C
c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.2140A>C
n.1543A>C
n.1481A>C
n.2037A>C
n.197A>C
n.1975A>C
10g.100989769A>GCA378210706TWNKc.1369A>G (p.Thr457Ala)
n.184A>G
c.34-6A>G
c.330A>G
n.212A>G
n.190A>G
n.255A>G
c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.2140A>G
n.1543A>G
n.1481A>G
n.2037A>G
n.197A>G
n.1975A>G
10g.100989769A>TCA378210705TWNKc.1369A>T (p.Thr457Ser)
n.184A>T
c.34-6A>T
c.330A>T
n.212A>T
n.190A>T
n.255A>T
c.7A>T (p.Thr3Ser)
n.2140A>T
n.1543A>T
n.1481A>T
n.2037A>T
n.197A>T
n.1975A>T
10g.100989772_100989773delCA2610573250TWNKc.1372_1373del (p.Gln458ValfsTer14)
n.187_188del
c.34-3_34-2del
c.333_334del
n.215_216del
n.193_194del
n.258_259del
c.10_11del (p.Gln4ValfsTer14)
n.2143_2144del
n.1546_1547del
n.1484_1485del
n.2040_2041del
n.200_201del
n.1978_1979del
 ClinVar gnomAD v4
10g.100989770C>ACA378210710TWNKc.1370C>A (p.Thr457Lys)
n.185C>A
c.34-5C>A
c.331C>A
n.213C>A
n.191C>A
n.256C>A
c.8C>A (p.Thr3Lys)
n.2141C>A
n.1544C>A
n.1482C>A
n.2038C>A
n.198C>A
n.1976C>A
10g.100989770C=CA1932021736TWNKc.1370C= (p.Thr457=)
n.185C=
c.34-5C=
c.331C=
n.213C=
n.191C=
n.256C=
c.8C= (p.Thr3=)
n.2141C=
n.1544C=
n.1482C=
n.2038C=
n.198C=
n.1976C=
10g.100989770C>GCA378210712TWNKc.1370C>G (p.Thr457Arg)
n.185C>G
c.34-5C>G
c.331C>G
n.213C>G
n.191C>G
n.256C>G
c.8C>G (p.Thr3Arg)
n.2141C>G
n.1544C>G
n.1482C>G
n.2038C>G
n.198C>G
n.1976C>G
10g.100989770C>TCA253242TWNKc.1370C>T (p.Thr457Ile)
n.185C>T
c.34-5C>T
c.331C>T
n.213C>T
n.191C>T
n.256C>T
c.8C>T (p.Thr3Ile)
n.2141C>T
n.1544C>T
n.1482C>T
n.2038C>T
n.198C>T
n.1976C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched