Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100989339G>ACA378209897TWNKc.1129G>A (p.Val377Met)
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 dbSNP
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n.1798T=
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n.72-303G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100989341G>CCA471269159TWNKc.1131G>C (p.Val377=)
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n.1964G>C
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.1305G>C
n.1799G>C
n.72-303G>C
10g.100989341G>TCA471269158TWNKc.1131G>T (p.Val377=)
n.59-303G>T
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n.1964G>T
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n.1305G>T
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n.72-303G>T
10g.100989342C>ACA378209903TWNKc.1132C>A (p.Leu378Ile)
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n.72-302C>A
10g.100989342C>GCA378209904TWNKc.1132C>G (p.Leu378Val)
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n.72-302C>G
10g.100989342C>TCA471269160TWNKc.1132C>T (p.Leu378=)
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 gnomAD v4
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n.59-301T>A
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c.-57-363T>A (n.-57-363T>A)
n.1966T>A
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n.72-301T>A
10g.100989343T>CCA378209906TWNKc.1133T>C (p.Leu378Pro)
n.59-301T>C
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c.-57-363T>C (n.-57-363T>C)
n.1966T>C
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n.1307T>C
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n.72-301T>C
10g.100989343T>GCA378209907TWNKc.1133T>G (p.Leu378Arg)
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10g.100989344A>CCA471269167TWNKc.1134A>C (p.Leu378=)
n.59-300A>C
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c.-57-362A>C (n.-57-362A>C)
n.1967A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.1308A>C
n.1802A>C
n.72-300A>C
10g.100989344A>GCA471269168TWNKc.1134A>G (p.Leu378=)
n.59-300A>G
c.157A>G
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c.-119-300A>G (n.-119-300A>G)
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n.1967A>G
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n.1308A>G
n.1802A>G
n.72-300A>G
 gnomAD v4
10g.100989344A>TCA471269169TWNKc.1134A>T (p.Leu378=)
n.59-300A>T
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n.192-362A>T
c.-119-300A>T (n.-119-300A>T)
c.-57-362A>T (n.-57-362A>T)
n.1967A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.1308A>T
n.1802A>T
n.72-300A>T
10g.100989345G>ACA378209908TWNKc.1135G>A (p.Gly379Arg)
n.59-299G>A
c.158G>A
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n.192-361G>A
c.-119-299G>A (n.-119-299G>A)
c.-57-361G>A (n.-57-361G>A)
n.1968G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.1309G>A
n.1803G>A
n.72-299G>A
10g.100989345G>CCA378209909TWNKc.1135G>C (p.Gly379Arg)
n.59-299G>C
c.158G>C
n.87-299G>C
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c.-119-299G>C (n.-119-299G>C)
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n.1968G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.1309G>C
n.1803G>C
n.72-299G>C
10g.100989345G>TCA378209910TWNKc.1135G>T (p.Gly379Ter)
n.59-299G>T
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c.-119-299G>T (n.-119-299G>T)
c.-57-361G>T (n.-57-361G>T)
n.1968G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
n.1309G>T
n.1803G>T
n.72-299G>T
 gnomAD v4
10g.100989346G>ACA378209911TWNKc.1136G>A (p.Gly379Glu)
n.59-298G>A
c.159G>A
n.87-298G>A
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n.192-360G>A
c.-119-298G>A (n.-119-298G>A)
c.-57-360G>A (n.-57-360G>A)
n.1969G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.1310G>A
n.1804G>A
n.72-298G>A
 dbSNP
10g.100989346G>CCA378209912TWNKc.1136G>C (p.Gly379Ala)
n.59-298G>C
c.159G>C
n.87-298G>C
n.65-298G>C
n.192-360G>C
c.-119-298G>C (n.-119-298G>C)
c.-57-360G>C (n.-57-360G>C)
n.1969G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.1310G>C
n.1804G>C
n.72-298G>C
10g.100989346G>TCA378209913TWNKc.1136G>T (p.Gly379Val)
n.59-298G>T
c.159G>T
n.87-298G>T
n.65-298G>T
n.192-360G>T
c.-119-298G>T (n.-119-298G>T)
c.-57-360G>T (n.-57-360G>T)
n.1969G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.1310G>T
n.1804G>T
n.72-298G>T
10g.100989347A>CCA471269170TWNKc.1137A>C (p.Gly379=)
n.59-297A>C
c.160A>C
n.87-297A>C
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n.192-359A>C
c.-119-297A>C (n.-119-297A>C)
c.-57-359A>C (n.-57-359A>C)
n.1970A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.1311A>C
n.1805A>C
n.72-297A>C
10g.100989347A>GCA471269172TWNKc.1137A>G (p.Gly379=)
n.59-297A>G
c.160A>G
n.87-297A>G
n.65-297A>G
n.192-359A>G
c.-119-297A>G (n.-119-297A>G)
c.-57-359A>G (n.-57-359A>G)
n.1970A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.1311A>G
n.1805A>G
n.72-297A>G
10g.100989347A>TCA471269175TWNKc.1137A>T (p.Gly379=)
n.59-297A>T
c.160A>T
n.87-297A>T
n.65-297A>T
n.192-359A>T
c.-119-297A>T (n.-119-297A>T)
c.-57-359A>T (n.-57-359A>T)
n.1970A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.1311A>T
n.1805A>T
n.72-297A>T
10g.100989348G>ACA378209914TWNKc.1138G>A (p.Glu380Lys)
n.59-296G>A
c.161G>A
n.87-296G>A
n.65-296G>A
n.192-358G>A
c.-119-296G>A (n.-119-296G>A)
c.-57-358G>A (n.-57-358G>A)
n.1971G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.1312G>A
n.1806G>A
n.72-296G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100989348G>CCA378209915TWNKc.1138G>C (p.Glu380Gln)
n.59-296G>C
c.161G>C
n.87-296G>C
n.65-296G>C
n.192-358G>C
c.-119-296G>C (n.-119-296G>C)
c.-57-358G>C (n.-57-358G>C)
n.1971G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.1312G>C
n.1806G>C
n.72-296G>C
 gnomAD v4
10g.100989348G=CA1932020683TWNKc.1138G= (p.Glu380=)
n.59-296G=
c.161G=
n.87-296G=
n.65-296G=
n.192-358G=
c.-119-296G= (n.-119-296G=)
c.-57-358G= (n.-57-358G=)
n.1971G=
c.-163G= (n.-163G=)
n.1312G=
n.1806G=
n.72-296G=
10g.100989348G>TCA378209916TWNKc.1138G>T (p.Glu380Ter)
n.59-296G>T
c.161G>T
n.87-296G>T
n.65-296G>T
n.192-358G>T
c.-119-296G>T (n.-119-296G>T)
c.-57-358G>T (n.-57-358G>T)
n.1971G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.1312G>T
n.1806G>T
n.72-296G>T
 COSMIC
10g.100989349A>CCA378209919TWNKc.1139A>C (p.Glu380Ala)
n.59-295A>C
c.162A>C
n.87-295A>C
n.65-295A>C
n.192-357A>C
c.-119-295A>C (n.-119-295A>C)
c.-57-357A>C (n.-57-357A>C)
n.1972A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
n.1313A>C
n.1807A>C
n.72-295A>C
10g.100989349A>GCA378209917TWNKc.1139A>G (p.Glu380Gly)
n.59-295A>G
c.162A>G
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n.65-295A>G
n.192-357A>G
c.-119-295A>G (n.-119-295A>G)
c.-57-357A>G (n.-57-357A>G)
n.1972A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
n.1313A>G
n.1807A>G
n.72-295A>G
10g.100989349A>TCA378209918TWNKc.1139A>T (p.Glu380Val)
n.59-295A>T
c.162A>T
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n.192-357A>T
c.-119-295A>T (n.-119-295A>T)
c.-57-357A>T (n.-57-357A>T)
n.1972A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
n.1313A>T
n.1807A>T
n.72-295A>T
10g.100989350A>CCA378209920TWNKc.1140A>C (p.Glu380Asp)
n.59-294A>C
c.163A>C
n.87-294A>C
n.65-294A>C
n.192-356A>C
c.-119-294A>C (n.-119-294A>C)
c.-57-356A>C (n.-57-356A>C)
n.1973A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.1314A>C
n.1808A>C
n.72-294A>C
10g.100989350A>GCA471269179TWNKc.1140A>G (p.Glu380=)
n.59-294A>G
c.163A>G
n.87-294A>G
n.65-294A>G
n.192-356A>G
c.-119-294A>G (n.-119-294A>G)
c.-57-356A>G (n.-57-356A>G)
n.1973A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.1314A>G
n.1808A>G
n.72-294A>G
10g.100989350A>TCA378209921TWNKc.1140A>T (p.Glu380Asp)
n.59-294A>T
c.163A>T
n.87-294A>T
n.65-294A>T
n.192-356A>T
c.-119-294A>T (n.-119-294A>T)
c.-57-356A>T (n.-57-356A>T)
n.1973A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.1314A>T
n.1808A>T
n.72-294A>T
10g.100989351C>ACA378209922TWNKc.1141C>A (p.Leu381Met)
n.59-293C>A
c.164C>A
n.87-293C>A
n.65-293C>A
n.192-355C>A
c.-119-293C>A (n.-119-293C>A)
c.-57-355C>A (n.-57-355C>A)
n.1974C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.1315C>A
n.1809C>A
n.72-293C>A
10g.100989351C>GCA378209923TWNKc.1141C>G (p.Leu381Val)
n.59-293C>G
c.164C>G
n.87-293C>G
n.65-293C>G
n.192-355C>G
c.-119-293C>G (n.-119-293C>G)
c.-57-355C>G (n.-57-355C>G)
n.1974C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.1315C>G
n.1809C>G
n.72-293C>G
10g.100989351C>TCA471269181TWNKc.1141C>T (p.Leu381=)
n.59-293C>T
c.164C>T
n.87-293C>T
n.65-293C>T
n.192-355C>T
c.-119-293C>T (n.-119-293C>T)
c.-57-355C>T (n.-57-355C>T)
n.1974C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.1315C>T
n.1809C>T
n.72-293C>T
10g.100989352T>ACA378209924TWNKc.1142T>A (p.Leu381Gln)
n.59-292T>A
c.165T>A
n.87-292T>A
n.65-292T>A
n.192-354T>A
c.-119-292T>A (n.-119-292T>A)
c.-57-354T>A (n.-57-354T>A)
n.1975T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
n.1316T>A
n.1810T>A
n.72-292T>A
10g.100989352T>CCA116964TWNKc.1142T>C (p.Leu381Pro)
n.59-292T>C
c.165T>C
n.87-292T>C
n.65-292T>C
n.192-354T>C
c.-119-292T>C (n.-119-292T>C)
c.-57-354T>C (n.-57-354T>C)
n.1975T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.1316T>C
n.1810T>C
n.72-292T>C
 ClinVar dbSNP
10g.100989352T>GCA212963245TWNKc.1142T>G (p.Leu381Arg)
n.59-292T>G
c.165T>G
n.87-292T>G
n.65-292T>G
n.192-354T>G
c.-119-292T>G (n.-119-292T>G)
c.-57-354T>G (n.-57-354T>G)
n.1975T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
n.1316T>G
n.1810T>G
n.72-292T>G
 dbSNP
10g.100989352T=CA1932020701TWNKc.1142T= (p.Leu381=)
n.59-292T=
c.165T=
n.87-292T=
n.65-292T=
n.192-354T=
c.-119-292T= (n.-119-292T=)
c.-57-354T= (n.-57-354T=)
n.1975T=
c.-159T= (n.-159T=)
n.1316T=
n.1810T=
n.72-292T=
10g.100989353_100989354delCA2610573119TWNKc.1143_1144del (p.Ser382LysfsTer?)
n.59-291_59-290del
c.166_167del
n.87-291_87-290del
n.65-291_65-290del
n.192-353_192-352del
c.-119-291_-119-290del (n.-119-291_-119-290del)
c.-57-353_-57-352del (n.-57-353_-57-352del)
n.1976_1977del
c.-158_-157del (n.-158_-157del)
n.1317_1318del
n.1811_1812del
n.72-291_72-290del
 gnomAD v4
10g.100989355_100989361delCA2610573120TWNKc.1145_1151del (p.Ser382TrpfsTer19)
n.59-289_59-283del
c.168_174del
n.87-289_87-283del
n.65-289_65-283del
n.192-351_192-345del
c.-119-289_-119-283del (n.-119-289_-119-283del)
c.-57-351_-57-345del (n.-57-351_-57-345del)
n.1978_1984del
c.-156_-150del (n.-156_-150del)
n.1319_1325del
n.1813_1819del
n.72-289_72-283del
 gnomAD v4
10g.100989353G>ACA212963249TWNKc.1143G>A (p.Leu381=)
n.59-291G>A
c.166G>A
n.87-291G>A
n.65-291G>A
n.192-353G>A
c.-119-291G>A (n.-119-291G>A)
c.-57-353G>A (n.-57-353G>A)
n.1976G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.1317G>A
n.1811G>A
n.72-291G>A
 dbSNP
10g.100989353G>CCA471269185TWNKc.1143G>C (p.Leu381=)
n.59-291G>C
c.166G>C
n.87-291G>C
n.65-291G>C
n.192-353G>C
c.-119-291G>C (n.-119-291G>C)
c.-57-353G>C (n.-57-353G>C)
n.1976G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.1317G>C
n.1811G>C
n.72-291G>C
10g.100989353G=CA1932020707TWNKc.1143G= (p.Leu381=)
n.59-291G=
c.166G=
n.87-291G=
n.65-291G=
n.192-353G=
c.-119-291G= (n.-119-291G=)
c.-57-353G= (n.-57-353G=)
n.1976G=
c.-158G= (n.-158G=)
n.1317G=
n.1811G=
n.72-291G=
10g.100989353G>TCA471269187TWNKc.1143G>T (p.Leu381=)
n.59-291G>T
c.166G>T
n.87-291G>T
n.65-291G>T
n.192-353G>T
c.-119-291G>T (n.-119-291G>T)
c.-57-353G>T (n.-57-353G>T)
n.1976G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.1317G>T
n.1811G>T
n.72-291G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989354T>ACA378209925TWNKc.1144T>A (p.Ser382Thr)
n.59-290T>A
c.167T>A
n.87-290T>A
n.65-290T>A
n.192-352T>A
c.-119-290T>A (n.-119-290T>A)
c.-57-352T>A (n.-57-352T>A)
n.1977T>A
c.-157T>A (n.-157T>A)
n.1318T>A
n.1812T>A
n.72-290T>A
10g.100989354T>CCA378209926TWNKc.1144T>C (p.Ser382Pro)
n.59-290T>C
c.167T>C
n.87-290T>C
n.65-290T>C
n.192-352T>C
c.-119-290T>C (n.-119-290T>C)
c.-57-352T>C (n.-57-352T>C)
n.1977T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
n.1318T>C
n.1812T>C
n.72-290T>C
10g.100989354T>GCA378209927TWNKc.1144T>G (p.Ser382Ala)
n.59-290T>G
c.167T>G
n.87-290T>G
n.65-290T>G
n.192-352T>G
c.-119-290T>G (n.-119-290T>G)
c.-57-352T>G (n.-57-352T>G)
n.1977T>G
c.-157T>G (n.-157T>G)
n.1318T>G
n.1812T>G
n.72-290T>G
10g.100989355C>ACA378209928TWNKc.1145C>A (p.Ser382Ter)
n.59-289C>A
c.168C>A
n.87-289C>A
n.65-289C>A
n.192-351C>A
c.-119-289C>A (n.-119-289C>A)
c.-57-351C>A (n.-57-351C>A)
n.1978C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.1319C>A
n.1813C>A
n.72-289C>A
10g.100989355C=CA1932020713TWNKc.1145C= (p.Ser382=)
n.59-289C=
c.168C=
n.87-289C=
n.65-289C=
n.192-351C=
c.-119-289C= (n.-119-289C=)
c.-57-351C= (n.-57-351C=)
n.1978C=
c.-156C= (n.-156C=)
n.1319C=
n.1813C=
n.72-289C=
10g.100989355C>GCA378209929TWNKc.1145C>G (p.Ser382Ter)
n.59-289C>G
c.168C>G
n.87-289C>G
n.65-289C>G
n.192-351C>G
c.-119-289C>G (n.-119-289C>G)
c.-57-351C>G (n.-57-351C>G)
n.1978C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.1319C>G
n.1813C>G
n.72-289C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989355C>TCA378209930TWNKc.1145C>T (p.Ser382Leu)
n.59-289C>T
c.168C>T
n.87-289C>T
n.65-289C>T
n.192-351C>T
c.-119-289C>T (n.-119-289C>T)
c.-57-351C>T (n.-57-351C>T)
n.1978C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.1319C>T
n.1813C>T
n.72-289C>T
10g.100989356A>CCA471269192TWNKc.1146A>C (p.Ser382=)
n.59-288A>C
c.169A>C
n.87-288A>C
n.65-288A>C
n.192-350A>C
c.-119-288A>C (n.-119-288A>C)
c.-57-350A>C (n.-57-350A>C)
n.1979A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.1320A>C
n.1814A>C
n.72-288A>C
10g.100989356A>GCA471269193TWNKc.1146A>G (p.Ser382=)
n.59-288A>G
c.169A>G
n.87-288A>G
n.65-288A>G
n.192-350A>G
c.-119-288A>G (n.-119-288A>G)
c.-57-350A>G (n.-57-350A>G)
n.1979A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.1320A>G
n.1814A>G
n.72-288A>G
10g.100989356A>TCA471269194TWNKc.1146A>T (p.Ser382=)
n.59-288A>T
c.169A>T
n.87-288A>T
n.65-288A>T
n.192-350A>T
c.-119-288A>T (n.-119-288A>T)
c.-57-350A>T (n.-57-350A>T)
n.1979A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.1320A>T
n.1814A>T
n.72-288A>T
10g.100989357A=CA1932020721TWNKc.1147A= (p.Asn383=)
n.59-287A=
c.170A=
n.87-287A=
n.65-287A=
n.192-349A=
c.-119-287A= (n.-119-287A=)
c.-57-349A= (n.-57-349A=)
n.1980A=
c.-154A= (n.-154A=)
n.1321A=
n.1815A=
n.72-287A=
10g.100989357A>CCA378209931TWNKc.1147A>C (p.Asn383His)
n.59-287A>C
c.170A>C
n.87-287A>C
n.65-287A>C
n.192-349A>C
c.-119-287A>C (n.-119-287A>C)
c.-57-349A>C (n.-57-349A>C)
n.1980A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.1321A>C
n.1815A>C
n.72-287A>C
10g.100989357A>GCA378209932TWNKc.1147A>G (p.Asn383Asp)
n.59-287A>G
c.170A>G
n.87-287A>G
n.65-287A>G
n.192-349A>G
c.-119-287A>G (n.-119-287A>G)
c.-57-349A>G (n.-57-349A>G)
n.1980A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.1321A>G
n.1815A>G
n.72-287A>G
 ClinVar dbSNP
10g.100989357A>TCA378209933TWNKc.1147A>T (p.Asn383Tyr)
n.59-287A>T
c.170A>T
n.87-287A>T
n.65-287A>T
n.192-349A>T
c.-119-287A>T (n.-119-287A>T)
c.-57-349A>T (n.-57-349A>T)
n.1980A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.1321A>T
n.1815A>T
n.72-287A>T
10g.100989358A>CCA378209936TWNKc.1148A>C (p.Asn383Thr)
n.59-286A>C
c.171A>C
n.87-286A>C
n.65-286A>C
n.192-348A>C
c.-119-286A>C (n.-119-286A>C)
c.-57-348A>C (n.-57-348A>C)
n.1981A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.1322A>C
n.1816A>C
n.72-286A>C
10g.100989358A>GCA378209934TWNKc.1148A>G (p.Asn383Ser)
n.59-286A>G
c.171A>G
n.87-286A>G
n.65-286A>G
n.192-348A>G
c.-119-286A>G (n.-119-286A>G)
c.-57-348A>G (n.-57-348A>G)
n.1981A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.1322A>G
n.1816A>G
n.72-286A>G
10g.100989358A>TCA378209935TWNKc.1148A>T (p.Asn383Ile)
n.59-286A>T
c.171A>T
n.87-286A>T
n.65-286A>T
n.192-348A>T
c.-119-286A>T (n.-119-286A>T)
c.-57-348A>T (n.-57-348A>T)
n.1981A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.1322A>T
n.1816A>T
n.72-286A>T
10g.100989359T>ACA378209937TWNKc.1149T>A (p.Asn383Lys)
n.59-285T>A
c.172T>A
n.87-285T>A
n.65-285T>A
n.192-347T>A
c.-119-285T>A (n.-119-285T>A)
c.-57-347T>A (n.-57-347T>A)
n.1982T>A
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.1323T>A
n.1817T>A
n.72-285T>A
10g.100989359T>CCA471269200TWNKc.1149T>C (p.Asn383=)
n.59-285T>C
c.172T>C
n.87-285T>C
n.65-285T>C
n.192-347T>C
c.-119-285T>C (n.-119-285T>C)
c.-57-347T>C (n.-57-347T>C)
n.1982T>C
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.1323T>C
n.1817T>C
n.72-285T>C
10g.100989359T>GCA378209938TWNKc.1149T>G (p.Asn383Lys)
n.59-285T>G
c.172T>G
n.87-285T>G
n.65-285T>G
n.192-347T>G
c.-119-285T>G (n.-119-285T>G)
c.-57-347T>G (n.-57-347T>G)
n.1982T>G
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.1323T>G
n.1817T>G
n.72-285T>G
10g.100989360G>ACA378209939TWNKc.1150G>A (p.Val384Met)
n.59-284G>A
c.173G>A
n.87-284G>A
n.65-284G>A
n.192-346G>A
c.-119-284G>A (n.-119-284G>A)
c.-57-346G>A (n.-57-346G>A)
n.1983G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.1324G>A
n.1818G>A
n.72-284G>A
10g.100989360G>CCA378209940TWNKc.1150G>C (p.Val384Leu)
n.59-284G>C
c.173G>C
n.87-284G>C
n.65-284G>C
n.192-346G>C
c.-119-284G>C (n.-119-284G>C)
c.-57-346G>C (n.-57-346G>C)
n.1983G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.1324G>C
n.1818G>C
n.72-284G>C
10g.100989360G>TCA378209941TWNKc.1150G>T (p.Val384Leu)
n.59-284G>T
c.173G>T
n.87-284G>T
n.65-284G>T
n.192-346G>T
c.-119-284G>T (n.-119-284G>T)
c.-57-346G>T (n.-57-346G>T)
n.1983G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.1324G>T
n.1818G>T
n.72-284G>T
10g.100989361T>ACA378209942TWNKc.1151T>A (p.Val384Glu)
n.59-283T>A
c.174T>A
n.87-283T>A
n.65-283T>A
n.192-345T>A
c.-119-283T>A (n.-119-283T>A)
c.-150T>A (n.-150T>A)
c.-57-345T>A (n.-57-345T>A)
n.1984T>A
n.1325T>A
n.1819T>A
n.72-283T>A
10g.100989361T>CCA378209943TWNKc.1151T>C (p.Val384Ala)
n.59-283T>C
c.174T>C
n.87-283T>C
n.65-283T>C
n.192-345T>C
c.-119-283T>C (n.-119-283T>C)
c.-150T>C (n.-150T>C)
c.-57-345T>C (n.-57-345T>C)
n.1984T>C
n.1325T>C
n.1819T>C
n.72-283T>C
10g.100989361T>GCA378209944TWNKc.1151T>G (p.Val384Gly)
n.59-283T>G
c.174T>G
n.87-283T>G
n.65-283T>G
n.192-345T>G
c.-119-283T>G (n.-119-283T>G)
c.-150T>G (n.-150T>G)
c.-57-345T>G (n.-57-345T>G)
n.1984T>G
n.1325T>G
n.1819T>G
n.72-283T>G
10g.100989362G>ACA471269205TWNKc.1152G>A (p.Val384=)
n.59-282G>A
c.175G>A
n.87-282G>A
n.65-282G>A
n.192-344G>A
c.-119-282G>A (n.-119-282G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-57-344G>A (n.-57-344G>A)
n.1985G>A
n.1326G>A
n.1820G>A
n.72-282G>A
10g.100989362G>CCA471269206TWNKc.1152G>C (p.Val384=)
n.59-282G>C
c.175G>C
n.87-282G>C
n.65-282G>C
n.192-344G>C
c.-119-282G>C (n.-119-282G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.-57-344G>C (n.-57-344G>C)
n.1985G>C
n.1326G>C
n.1820G>C
n.72-282G>C
10g.100989362G>TCA471269207TWNKc.1152G>T (p.Val384=)
n.59-282G>T
c.175G>T
n.87-282G>T
n.65-282G>T
n.192-344G>T
c.-119-282G>T (n.-119-282G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.-57-344G>T (n.-57-344G>T)
n.1985G>T
n.1326G>T
n.1820G>T
n.72-282G>T
10g.100989363G>ACA378209945TWNKc.1153G>A (p.Glu385Lys)
n.59-281G>A
c.176G>A
n.87-281G>A
n.65-281G>A
n.192-343G>A
c.-119-281G>A (n.-119-281G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-57-343G>A (n.-57-343G>A)
n.1986G>A
n.1327G>A
n.1821G>A
n.72-281G>A
10g.100989363G>CCA378209946TWNKc.1153G>C (p.Glu385Gln)
n.59-281G>C
c.176G>C
n.87-281G>C
n.65-281G>C
n.192-343G>C
c.-119-281G>C (n.-119-281G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-57-343G>C (n.-57-343G>C)
n.1986G>C
n.1327G>C
n.1821G>C
n.72-281G>C
10g.100989363G>TCA378209947TWNKc.1153G>T (p.Glu385Ter)
n.59-281G>T
c.176G>T
n.87-281G>T
n.65-281G>T
n.192-343G>T
c.-119-281G>T (n.-119-281G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-57-343G>T (n.-57-343G>T)
n.1986G>T
n.1327G>T
n.1821G>T
n.72-281G>T
10g.100989364A>CCA378209950TWNKc.1154A>C (p.Glu385Ala)
n.59-280A>C
c.177A>C
n.87-280A>C
n.65-280A>C
n.192-342A>C
c.-119-280A>C (n.-119-280A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.-57-342A>C (n.-57-342A>C)
n.1987A>C
n.1328A>C
n.1822A>C
n.72-280A>C
10g.100989364A>GCA378209949TWNKc.1154A>G (p.Glu385Gly)
n.59-280A>G
c.177A>G
n.87-280A>G
n.65-280A>G
n.192-342A>G
c.-119-280A>G (n.-119-280A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-57-342A>G (n.-57-342A>G)
n.1987A>G
n.1328A>G
n.1822A>G
n.72-280A>G
10g.100989364A>TCA378209948TWNKc.1154A>T (p.Glu385Val)
n.59-280A>T
c.177A>T
n.87-280A>T
n.65-280A>T
n.192-342A>T
c.-119-280A>T (n.-119-280A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.-57-342A>T (n.-57-342A>T)
n.1987A>T
n.1328A>T
n.1822A>T
n.72-280A>T
10g.100989365G>ACA471269208TWNKc.1155G>A (p.Glu385=)
n.59-279G>A
c.178G>A
n.87-279G>A
n.65-279G>A
n.192-341G>A
c.-119-279G>A (n.-119-279G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-57-341G>A (n.-57-341G>A)
n.1988G>A
n.1329G>A
n.1823G>A
n.72-279G>A
 ClinVar
10g.100989365G>CCA378209951TWNKc.1155G>C (p.Glu385Asp)
n.59-279G>C
c.178G>C
n.87-279G>C
n.65-279G>C
n.192-341G>C
c.-119-279G>C (n.-119-279G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-57-341G>C (n.-57-341G>C)
n.1988G>C
n.1329G>C
n.1823G>C
n.72-279G>C
10g.100989365G>TCA378209952TWNKc.1155G>T (p.Glu385Asp)
n.59-279G>T
c.178G>T
n.87-279G>T
n.65-279G>T
n.192-341G>T
c.-119-279G>T (n.-119-279G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-57-341G>T (n.-57-341G>T)
n.1988G>T
n.1329G>T
n.1823G>T
n.72-279G>T
10g.100989366C>ACA378209953TWNKc.1156C>A (p.Gln386Lys)
n.59-278C>A
c.179C>A
n.87-278C>A
n.65-278C>A
n.192-340C>A
c.-119-278C>A (n.-119-278C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.-57-340C>A (n.-57-340C>A)
n.1989C>A
n.1330C>A
n.1824C>A
n.72-278C>A
10g.100989366C>GCA378209954TWNKc.1156C>G (p.Gln386Glu)
n.59-278C>G
c.179C>G
n.87-278C>G
n.65-278C>G
n.192-340C>G
c.-119-278C>G (n.-119-278C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.-57-340C>G (n.-57-340C>G)
n.1989C>G
n.1330C>G
n.1824C>G
n.72-278C>G
10g.100989366C>TCA378209955TWNKc.1156C>T (p.Gln386Ter)
n.59-278C>T
c.179C>T
n.87-278C>T
n.65-278C>T
n.192-340C>T
c.-119-278C>T (n.-119-278C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-57-340C>T (n.-57-340C>T)
n.1989C>T
n.1330C>T
n.1824C>T
n.72-278C>T
10g.100989367A>CCA378209956TWNKc.1157A>C (p.Gln386Pro)
n.59-277A>C
c.180A>C
n.87-277A>C
n.65-277A>C
n.192-339A>C
c.-119-277A>C (n.-119-277A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.-57-339A>C (n.-57-339A>C)
n.1990A>C
n.1331A>C
n.1825A>C
n.72-277A>C
10g.100989367A>GCA378209957TWNKc.1157A>G (p.Gln386Arg)
n.59-277A>G
c.180A>G
n.87-277A>G
n.65-277A>G
n.192-339A>G
c.-119-277A>G (n.-119-277A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.-57-339A>G (n.-57-339A>G)
n.1990A>G
n.1331A>G
n.1825A>G
n.72-277A>G
10g.100989367A>TCA378209958TWNKc.1157A>T (p.Gln386Leu)
n.59-277A>T
c.180A>T
n.87-277A>T
n.65-277A>T
n.192-339A>T
c.-119-277A>T (n.-119-277A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.-57-339A>T (n.-57-339A>T)
n.1990A>T
n.1331A>T
n.1825A>T
n.72-277A>T
10g.100989368A>CCA378209959TWNKc.1158A>C (p.Gln386His)
n.59-276A>C
c.181A>C
n.87-276A>C
n.65-276A>C
n.192-338A>C
c.-119-276A>C (n.-119-276A>C)
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-57-338A>C (n.-57-338A>C)
n.1991A>C
n.1332A>C
n.1826A>C
n.72-276A>C
10g.100989368A>GCA471269213TWNKc.1158A>G (p.Gln386=)
n.59-276A>G
c.181A>G
n.87-276A>G
n.65-276A>G
n.192-338A>G
c.-119-276A>G (n.-119-276A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-57-338A>G (n.-57-338A>G)
n.1991A>G
n.1332A>G
n.1826A>G
n.72-276A>G
 dbSNP
10g.100989368A>TCA378209960TWNKc.1158A>T (p.Gln386His)
n.59-276A>T
c.181A>T
n.87-276A>T
n.65-276A>T
n.192-338A>T
c.-119-276A>T (n.-119-276A>T)
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.-57-338A>T (n.-57-338A>T)
n.1991A>T
n.1332A>T
n.1826A>T
n.72-276A>T
10g.100989369G>ACA5653169TWNKc.1159G>A (p.Ala387Thr)
n.59-275G>A
c.182G>A
n.87-275G>A
n.65-275G>A
n.192-337G>A
c.-119-275G>A (n.-119-275G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-57-337G>A (n.-57-337G>A)
n.1992G>A
n.1333G>A
n.1827G>A
n.72-275G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989369G>CCA378209961TWNKc.1159G>C (p.Ala387Pro)
n.59-275G>C
c.182G>C
n.87-275G>C
n.65-275G>C
n.192-337G>C
c.-119-275G>C (n.-119-275G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.-57-337G>C (n.-57-337G>C)
n.1992G>C
n.1333G>C
n.1827G>C
n.72-275G>C
10g.100989369G=CA1932020724TWNKc.1159G= (p.Ala387=)
n.59-275G=
c.182G=
n.87-275G=
n.65-275G=
n.192-337G=
c.-119-275G= (n.-119-275G=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.-57-337G= (n.-57-337G=)
n.1992G=
n.1333G=
n.1827G=
n.72-275G=
10g.100989369G>TCA378209962TWNKc.1159G>T (p.Ala387Ser)
n.59-275G>T
c.182G>T
n.87-275G>T
n.65-275G>T
n.192-337G>T
c.-119-275G>T (n.-119-275G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-57-337G>T (n.-57-337G>T)
n.1992G>T
n.1333G>T
n.1827G>T
n.72-275G>T
10g.100989370C>ACA378209965TWNKc.1160C>A (p.Ala387Glu)
n.59-274C>A
c.183C>A
n.87-274C>A
n.65-274C>A
n.192-336C>A
c.-119-274C>A (n.-119-274C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-57-336C>A (n.-57-336C>A)
n.1993C>A
n.1334C>A
n.1828C>A
n.72-274C>A
10g.100989370C>GCA378209963TWNKc.1160C>G (p.Ala387Gly)
n.59-274C>G
c.183C>G
n.87-274C>G
n.65-274C>G
n.192-336C>G
c.-119-274C>G (n.-119-274C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-57-336C>G (n.-57-336C>G)
n.1993C>G
n.1334C>G
n.1828C>G
n.72-274C>G
10g.100989370C>TCA378209964TWNKc.1160C>T (p.Ala387Val)
n.59-274C>T
c.183C>T
n.87-274C>T
n.65-274C>T
n.192-336C>T
c.-119-274C>T (n.-119-274C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-57-336C>T (n.-57-336C>T)
n.1993C>T
n.1334C>T
n.1828C>T
n.72-274C>T
10g.100989371A=CA1932020732TWNKc.1161A= (p.Ala387=)
n.59-273A=
c.184A=
n.87-273A=
n.65-273A=
n.192-335A=
c.-119-273A= (n.-119-273A=)
c.-140A= (n.-140A=)
c.-57-335A= (n.-57-335A=)
n.1994A=
n.1335A=
n.1829A=
n.72-273A=
10g.100989371A>CCA471269220TWNKc.1161A>C (p.Ala387=)
n.59-273A>C
c.184A>C
n.87-273A>C
n.65-273A>C
n.192-335A>C
c.-119-273A>C (n.-119-273A>C)
c.-140A>C (n.-140A>C)
c.-57-335A>C (n.-57-335A>C)
n.1994A>C
n.1335A>C
n.1829A>C
n.72-273A>C
10g.100989371A>GCA212963274TWNKc.1161A>G (p.Ala387=)
n.59-273A>G
c.184A>G
n.87-273A>G
n.65-273A>G
n.192-335A>G
c.-119-273A>G (n.-119-273A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-57-335A>G (n.-57-335A>G)
n.1994A>G
n.1335A>G
n.1829A>G
n.72-273A>G
 dbSNP
10g.100989371A>TCA471269217TWNKc.1161A>T (p.Ala387=)
n.59-273A>T
c.184A>T
n.87-273A>T
n.65-273A>T
n.192-335A>T
c.-119-273A>T (n.-119-273A>T)
c.-140A>T (n.-140A>T)
c.-57-335A>T (n.-57-335A>T)
n.1994A>T
n.1335A>T
n.1829A>T
n.72-273A>T
 gnomAD v4
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n.59-272G>A
c.185G>A
n.87-272G>A
n.65-272G>A
n.192-334G>A
c.-119-272G>A (n.-119-272G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
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n.1995G>A
n.1336G>A
n.1830G>A
n.72-272G>A
10g.100989372G>CCA378209967TWNKc.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.59-272G>C
c.185G>C
n.87-272G>C
n.65-272G>C
n.192-334G>C
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c.-57-334G>C (n.-57-334G>C)
n.1995G>C
n.1336G>C
n.1830G>C
n.72-272G>C
10g.100989372G>TCA378209968TWNKc.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.59-272G>T
c.185G>T
n.87-272G>T
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n.192-334G>T
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n.1995G>T
n.1336G>T
n.1830G>T
n.72-272G>T
10g.100989373C>ACA378209969TWNKc.1163C>A (p.Ala388Asp)
n.59-271C>A
c.186C>A
n.87-271C>A
n.65-271C>A
n.192-333C>A
c.-119-271C>A (n.-119-271C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-57-333C>A (n.-57-333C>A)
n.1996C>A
n.1337C>A
n.1831C>A
n.72-271C>A
10g.100989373C>GCA378209970TWNKc.1163C>G (p.Ala388Gly)
n.59-271C>G
c.186C>G
n.87-271C>G
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n.192-333C>G
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n.1996C>G
n.1337C>G
n.1831C>G
n.72-271C>G
10g.100989373C>TCA378209971TWNKc.1163C>T (p.Ala388Val)
n.59-271C>T
c.186C>T
n.87-271C>T
n.65-271C>T
n.192-333C>T
c.-119-271C>T (n.-119-271C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-57-333C>T (n.-57-333C>T)
n.1996C>T
n.1337C>T
n.1831C>T
n.72-271C>T
 gnomAD v4
10g.100989374T>ACA471269224TWNKc.1164T>A (p.Ala388=)
n.59-270T>A
c.187T>A
n.87-270T>A
n.65-270T>A
n.192-332T>A
c.-119-270T>A (n.-119-270T>A)
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.-57-332T>A (n.-57-332T>A)
n.1997T>A
n.1338T>A
n.1832T>A
n.72-270T>A
10g.100989374T>CCA471269226TWNKc.1164T>C (p.Ala388=)
n.59-270T>C
c.187T>C
n.87-270T>C
n.65-270T>C
n.192-332T>C
c.-119-270T>C (n.-119-270T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.-57-332T>C (n.-57-332T>C)
n.1997T>C
n.1338T>C
n.1832T>C
n.72-270T>C
10g.100989374T>GCA471269227TWNKc.1164T>G (p.Ala388=)
n.59-270T>G
c.187T>G
n.87-270T>G
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n.192-332T>G
c.-119-270T>G (n.-119-270T>G)
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.-57-332T>G (n.-57-332T>G)
n.1997T>G
n.1338T>G
n.1832T>G
n.72-270T>G
10g.100989375G>ACA378209972TWNKc.1165G>A (p.Gly389Ser)
n.59-269G>A
c.188G>A
n.87-269G>A
n.65-269G>A
n.192-331G>A
c.-119-269G>A (n.-119-269G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-57-331G>A (n.-57-331G>A)
n.1998G>A
n.1339G>A
n.1833G>A
n.72-269G>A
 gnomAD v4
10g.100989375G>CCA378209973TWNKc.1165G>C (p.Gly389Arg)
n.59-269G>C
c.188G>C
n.87-269G>C
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c.-119-269G>C (n.-119-269G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-57-331G>C (n.-57-331G>C)
n.1998G>C
n.1339G>C
n.1833G>C
n.72-269G>C
10g.100989375G>TCA378209974TWNKc.1165G>T (p.Gly389Cys)
n.59-269G>T
c.188G>T
n.87-269G>T
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n.192-331G>T
c.-119-269G>T (n.-119-269G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
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n.1998G>T
n.1339G>T
n.1833G>T
n.72-269G>T
10g.100989376G>ACA378209975TWNKc.1166G>A (p.Gly389Asp)
n.59-268G>A
c.189G>A
n.87-268G>A
n.65-268G>A
n.192-330G>A
c.-119-268G>A (n.-119-268G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-57-330G>A (n.-57-330G>A)
n.1999G>A
n.1340G>A
n.1834G>A
n.72-268G>A
10g.100989376G>CCA378209976TWNKc.1166G>C (p.Gly389Ala)
n.59-268G>C
c.189G>C
n.87-268G>C
n.65-268G>C
n.192-330G>C
c.-119-268G>C (n.-119-268G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-57-330G>C (n.-57-330G>C)
n.1999G>C
n.1340G>C
n.1834G>C
n.72-268G>C
10g.100989376G>TCA378209977TWNKc.1166G>T (p.Gly389Val)
n.59-268G>T
c.189G>T
n.87-268G>T
n.65-268G>T
n.192-330G>T
c.-119-268G>T (n.-119-268G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-57-330G>T (n.-57-330G>T)
n.1999G>T
n.1340G>T
n.1834G>T
n.72-268G>T
 ClinVar
10g.100989377C>ACA471269229TWNKc.1167C>A (p.Gly389=)
n.59-267C>A
c.190C>A
n.87-267C>A
n.65-267C>A
n.192-329C>A
c.-119-267C>A (n.-119-267C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-57-329C>A (n.-57-329C>A)
n.2000C>A
n.1341C>A
n.1835C>A
n.72-267C>A
10g.100989377C=CA1932020735TWNKc.1167C= (p.Gly389=)
n.59-267C=
c.190C=
n.87-267C=
n.65-267C=
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c.-57-329C= (n.-57-329C=)
n.2000C=
n.1341C=
n.1835C=
n.72-267C=
10g.100989377C>GCA471269232TWNKc.1167C>G (p.Gly389=)
n.59-267C>G
c.190C>G
n.87-267C>G
n.65-267C>G
n.192-329C>G
c.-119-267C>G (n.-119-267C>G)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-57-329C>G (n.-57-329C>G)
n.2000C>G
n.1341C>G
n.1835C>G
n.72-267C>G
10g.100989377C>TCA471269231TWNKc.1167C>T (p.Gly389=)
n.59-267C>T
c.190C>T
n.87-267C>T
n.65-267C>T
n.192-329C>T
c.-119-267C>T (n.-119-267C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-57-329C>T (n.-57-329C>T)
n.2000C>T
n.1341C>T
n.1835C>T
n.72-267C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100989378C>ACA378209980TWNKc.1168C>A (p.Leu390Ile)
n.59-266C>A
c.191C>A
n.87-266C>A
n.65-266C>A
n.192-328C>A
c.-119-266C>A (n.-119-266C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-57-328C>A (n.-57-328C>A)
n.2001C>A
n.1342C>A
n.1836C>A
n.72-266C>A
10g.100989378C>GCA378209979TWNKc.1168C>G (p.Leu390Val)
n.59-266C>G
c.191C>G
n.87-266C>G
n.65-266C>G
n.192-328C>G
c.-119-266C>G (n.-119-266C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-57-328C>G (n.-57-328C>G)
n.2001C>G
n.1342C>G
n.1836C>G
n.72-266C>G
10g.100989378C>TCA378209978TWNKc.1168C>T (p.Leu390Phe)
n.59-266C>T
c.191C>T
n.87-266C>T
n.65-266C>T
n.192-328C>T
c.-119-266C>T (n.-119-266C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-57-328C>T (n.-57-328C>T)
n.2001C>T
n.1342C>T
n.1836C>T
n.72-266C>T
10g.100989379T>ACA378209982TWNKc.1169T>A (p.Leu390His)
n.59-265T>A
c.192T>A
n.87-265T>A
n.65-265T>A
n.192-327T>A
c.-119-265T>A (n.-119-265T>A)
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.-57-327T>A (n.-57-327T>A)
n.2002T>A
n.1343T>A
n.1837T>A
n.72-265T>A
10g.100989379T>CCA378209981TWNKc.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.59-265T>C
c.192T>C
n.87-265T>C
n.65-265T>C
n.192-327T>C
c.-119-265T>C (n.-119-265T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.-57-327T>C (n.-57-327T>C)
n.2002T>C
n.1343T>C
n.1837T>C
n.72-265T>C
10g.100989379T>GCA378209983TWNKc.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.59-265T>G
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n.2002T>G
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n.1837T>G
n.72-265T>G
10g.100989380C>ACA471269242TWNKc.1170C>A (p.Leu390=)
n.59-264C>A
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n.2003C>A
n.1344C>A
n.1838C>A
n.72-264C>A
10g.100989380C>GCA471269239TWNKc.1170C>G (p.Leu390=)
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n.192-326C>G
c.-119-264C>G (n.-119-264C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
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n.2003C>G
n.1344C>G
n.1838C>G
n.72-264C>G
10g.100989380C>TCA471269237TWNKc.1170C>T (p.Leu390=)
n.59-264C>T
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c.-131C>T (n.-131C>T)
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n.2003C>T
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n.72-264C>T
10g.100989381C>ACA378209984TWNKc.1171C>A (p.Arg391Ser)
n.59-263C>A
c.194C>A
n.87-263C>A
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n.192-325C>A
c.-119-263C>A (n.-119-263C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
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n.2004C>A
n.1345C>A
n.1839C>A
n.72-263C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989381C=CA1932020738TWNKc.1171C= (p.Arg391=)
n.59-263C=
c.194C=
n.87-263C=
n.65-263C=
n.192-325C=
c.-119-263C= (n.-119-263C=)
c.-130C= (n.-130C=)
c.-57-325C= (n.-57-325C=)
n.2004C=
n.1345C=
n.1839C=
n.72-263C=
10g.100989381C>GCA378209985TWNKc.1171C>G (p.Arg391Gly)
n.59-263C>G
c.194C>G
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n.192-325C>G
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c.-130C>G (n.-130C>G)
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n.2004C>G
n.1345C>G
n.1839C>G
n.72-263C>G
10g.100989381C>TCA5653170TWNKc.1171C>T (p.Arg391Cys)
n.59-263C>T
c.194C>T
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n.65-263C>T
n.192-325C>T
c.-119-263C>T (n.-119-263C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-57-325C>T (n.-57-325C>T)
n.2004C>T
n.1345C>T
n.1839C>T
n.72-263C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989382G>ACA174962TWNKc.1172G>A (p.Arg391His)
n.59-262G>A
c.195G>A
n.87-262G>A
n.65-262G>A
n.192-324G>A
c.-119-262G>A (n.-119-262G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-57-324G>A (n.-57-324G>A)
n.2005G>A
n.1346G>A
n.1840G>A
n.72-262G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989382G>CCA378209986TWNKc.1172G>C (p.Arg391Pro)
n.59-262G>C
c.195G>C
n.87-262G>C
n.65-262G>C
n.192-324G>C
c.-119-262G>C (n.-119-262G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-57-324G>C (n.-57-324G>C)
n.2005G>C
n.1346G>C
n.1840G>C
n.72-262G>C
 gnomAD v4
10g.100989382G=CA1932020744TWNKc.1172G= (p.Arg391=)
n.59-262G=
c.195G=
n.87-262G=
n.65-262G=
n.192-324G=
c.-119-262G= (n.-119-262G=)
c.-129G= (n.-129G=)
c.-57-324G= (n.-57-324G=)
n.2005G=
n.1346G=
n.1840G=
n.72-262G=
10g.100989382G>TCA378209987TWNKc.1172G>T (p.Arg391Leu)
n.59-262G>T
c.195G>T
n.87-262G>T
n.65-262G>T
n.192-324G>T
c.-119-262G>T (n.-119-262G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-57-324G>T (n.-57-324G>T)
n.2005G>T
n.1346G>T
n.1840G>T
n.72-262G>T
 dbSNP
10g.100989383C>ACA471269249TWNKc.1173C>A (p.Arg391=)
n.59-261C>A
c.196C>A
n.87-261C>A
n.65-261C>A
n.192-323C>A
c.-119-261C>A (n.-119-261C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-57-323C>A (n.-57-323C>A)
n.2006C>A
n.1347C>A
n.1841C>A
n.72-261C>A
10g.100989383C=CA1932020755TWNKc.1173C= (p.Arg391=)
n.59-261C=
c.196C=
n.87-261C=
n.65-261C=
n.192-323C=
c.-119-261C= (n.-119-261C=)
c.-128C= (n.-128C=)
c.-57-323C= (n.-57-323C=)
n.2006C=
n.1347C=
n.1841C=
n.72-261C=
10g.100989383C>GCA471269250TWNKc.1173C>G (p.Arg391=)
n.59-261C>G
c.196C>G
n.87-261C>G
n.65-261C>G
n.192-323C>G
c.-119-261C>G (n.-119-261C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.-57-323C>G (n.-57-323C>G)
n.2006C>G
n.1347C>G
n.1841C>G
n.72-261C>G
10g.100989383C>TCA5653171TWNKc.1173C>T (p.Arg391=)
n.59-261C>T
c.196C>T
n.87-261C>T
n.65-261C>T
n.192-323C>T
c.-119-261C>T (n.-119-261C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-57-323C>T (n.-57-323C>T)
n.2006C>T
n.1347C>T
n.1841C>T
n.72-261C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989384T>ACA378209988TWNKc.1174T>A (p.Trp392Arg)
n.59-260T>A
c.197T>A
n.87-260T>A
n.65-260T>A
n.192-322T>A
c.-119-260T>A (n.-119-260T>A)
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.-57-322T>A (n.-57-322T>A)
n.2007T>A
n.1348T>A
n.1842T>A
n.72-260T>A
10g.100989384T>CCA378209989TWNKc.1174T>C (p.Trp392Arg)
n.59-260T>C
c.197T>C
n.87-260T>C
n.65-260T>C
n.192-322T>C
c.-119-260T>C (n.-119-260T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.-57-322T>C (n.-57-322T>C)
n.2007T>C
n.1348T>C
n.1842T>C
n.72-260T>C
10g.100989384T>GCA378209990TWNKc.1174T>G (p.Trp392Gly)
n.59-260T>G
c.197T>G
n.87-260T>G
n.65-260T>G
n.192-322T>G
c.-119-260T>G (n.-119-260T>G)
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.-57-322T>G (n.-57-322T>G)
n.2007T>G
n.1348T>G
n.1842T>G
n.72-260T>G
10g.100989385G>ACA378209991TWNKc.1175G>A (p.Trp392Ter)
n.59-259G>A
c.198G>A
n.87-259G>A
n.65-259G>A
n.192-321G>A
c.-119-259G>A (n.-119-259G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-57-321G>A (n.-57-321G>A)
n.2008G>A
n.1349G>A
n.1843G>A
n.72-259G>A
10g.100989385G>CCA378209992TWNKc.1175G>C (p.Trp392Ser)
n.59-259G>C
c.198G>C
n.87-259G>C
n.65-259G>C
n.192-321G>C
c.-119-259G>C (n.-119-259G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-57-321G>C (n.-57-321G>C)
n.2008G>C
n.1349G>C
n.1843G>C
n.72-259G>C
10g.100989385G>TCA378209993TWNKc.1175G>T (p.Trp392Leu)
n.59-259G>T
c.198G>T
n.87-259G>T
n.65-259G>T
n.192-321G>T
c.-119-259G>T (n.-119-259G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-57-321G>T (n.-57-321G>T)
n.2008G>T
n.1349G>T
n.1843G>T
n.72-259G>T
10g.100989386G>ACA378209996TWNKc.1176G>A (p.Trp392Ter)
n.59-258G>A
c.199G>A
n.87-258G>A
n.65-258G>A
n.192-320G>A
c.-119-258G>A (n.-119-258G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-57-320G>A (n.-57-320G>A)
n.2009G>A
n.1350G>A
n.1844G>A
n.72-258G>A
10g.100989386G>CCA378209994TWNKc.1176G>C (p.Trp392Cys)
n.59-258G>C
c.199G>C
n.87-258G>C
n.65-258G>C
n.192-320G>C
c.-119-258G>C (n.-119-258G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.-57-320G>C (n.-57-320G>C)
n.2009G>C
n.1350G>C
n.1844G>C
n.72-258G>C
10g.100989386G>TCA378209995TWNKc.1176G>T (p.Trp392Cys)
n.59-258G>T
c.199G>T
n.87-258G>T
n.65-258G>T
n.192-320G>T
c.-119-258G>T (n.-119-258G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-57-320G>T (n.-57-320G>T)
n.2009G>T
n.1350G>T
n.1844G>T
n.72-258G>T
10g.100989387A>CCA378209997TWNKc.1177A>C (p.Ser393Arg)
n.59-257A>C
c.200A>C
n.87-257A>C
n.65-257A>C
n.192-319A>C
c.-119-257A>C (n.-119-257A>C)
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-57-319A>C (n.-57-319A>C)
n.2010A>C
n.1351A>C
n.1845A>C
n.72-257A>C
10g.100989387A>GCA378209998TWNKc.1177A>G (p.Ser393Gly)
n.59-257A>G
c.200A>G
n.87-257A>G
n.65-257A>G
n.192-319A>G
c.-119-257A>G (n.-119-257A>G)
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-57-319A>G (n.-57-319A>G)
n.2010A>G
n.1351A>G
n.1845A>G
n.72-257A>G
10g.100989387A>TCA378209999TWNKc.1177A>T (p.Ser393Cys)
n.59-257A>T
c.200A>T
n.87-257A>T
n.65-257A>T
n.192-319A>T
c.-119-257A>T (n.-119-257A>T)
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-57-319A>T (n.-57-319A>T)
n.2010A>T
n.1351A>T
n.1845A>T
n.72-257A>T
10g.100989388G>ACA378210000TWNKc.1178G>A (p.Ser393Asn)
n.59-256G>A
c.201G>A
n.87-256G>A
n.65-256G>A
n.192-318G>A
c.-119-256G>A (n.-119-256G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-57-318G>A (n.-57-318G>A)
n.2011G>A
n.1352G>A
n.1846G>A
n.72-256G>A
10g.100989388G>CCA378210001TWNKc.1178G>C (p.Ser393Thr)
n.59-256G>C
c.201G>C
n.87-256G>C
n.65-256G>C
n.192-318G>C
c.-119-256G>C (n.-119-256G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-57-318G>C (n.-57-318G>C)
n.2011G>C
n.1352G>C
n.1846G>C
n.72-256G>C
10g.100989388G>TCA378210002TWNKc.1178G>T (p.Ser393Ile)
n.59-256G>T
c.201G>T
n.87-256G>T
n.65-256G>T
n.192-318G>T
c.-119-256G>T (n.-119-256G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-57-318G>T (n.-57-318G>T)
n.2011G>T
n.1352G>T
n.1846G>T
n.72-256G>T
10g.100989389C>ACA378210003TWNKc.1179C>A (p.Ser393Arg)
n.59-255C>A
c.202C>A
n.87-255C>A
n.65-255C>A
n.192-317C>A
c.-119-255C>A (n.-119-255C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-57-317C>A (n.-57-317C>A)
n.2012C>A
n.1353C>A
n.1847C>A
n.72-255C>A
10g.100989389C>GCA378210004TWNKc.1179C>G (p.Ser393Arg)
n.59-255C>G
c.202C>G
n.87-255C>G
n.65-255C>G
n.192-317C>G
c.-119-255C>G (n.-119-255C>G)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.-57-317C>G (n.-57-317C>G)
n.2012C>G
n.1353C>G
n.1847C>G
n.72-255C>G
10g.100989389C>TCA471269264TWNKc.1179C>T (p.Ser393=)
n.59-255C>T
c.202C>T
n.87-255C>T
n.65-255C>T
n.192-317C>T
c.-119-255C>T (n.-119-255C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-57-317C>T (n.-57-317C>T)
n.2012C>T
n.1353C>T
n.1847C>T
n.72-255C>T
10g.100989390C>ACA378210005TWNKc.1180C>A (p.Arg394Ser)
n.59-254C>A
c.203C>A
n.87-254C>A
n.65-254C>A
n.192-316C>A
c.-119-254C>A (n.-119-254C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.-57-316C>A (n.-57-316C>A)
n.2013C>A
n.1354C>A
n.1848C>A
n.72-254C>A
10g.100989390C=CA1932020758TWNKc.1180C= (p.Arg394=)
n.59-254C=
c.203C=
n.87-254C=
n.65-254C=
n.192-316C=
c.-119-254C= (n.-119-254C=)
c.-121C= (n.-121C=)
c.-57-316C= (n.-57-316C=)
n.2013C=
n.1354C=
n.1848C=
n.72-254C=
10g.100989390C>GCA378210006TWNKc.1180C>G (p.Arg394Gly)
n.59-254C>G
c.203C>G
n.87-254C>G
n.65-254C>G
n.192-316C>G
c.-119-254C>G (n.-119-254C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.-57-316C>G (n.-57-316C>G)
n.2013C>G
n.1354C>G
n.1848C>G
n.72-254C>G
10g.100989390C>TCA378210007TWNKc.1180C>T (p.Arg394Cys)
n.59-254C>T
c.203C>T
n.87-254C>T
n.65-254C>T
n.192-316C>T
c.-119-254C>T (n.-119-254C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.-57-316C>T (n.-57-316C>T)
n.2013C>T
n.1354C>T
n.1848C>T
n.72-254C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989391G>ACA5653172TWNKc.1181G>A (p.Arg394His)
n.59-253G>A
c.204G>A
n.87-253G>A
n.65-253G>A
n.192-315G>A
c.-119-253G>A (n.-119-253G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-57-315G>A (n.-57-315G>A)
n.2014G>A
n.1355G>A
n.1849G>A
n.72-253G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989391G>CCA378210009TWNKc.1181G>C (p.Arg394Pro)
n.59-253G>C
c.204G>C
n.87-253G>C
n.65-253G>C
n.192-315G>C
c.-119-253G>C (n.-119-253G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-57-315G>C (n.-57-315G>C)
n.2014G>C
n.1355G>C
n.1849G>C
n.72-253G>C
10g.100989391G=CA1932020760TWNKc.1181G= (p.Arg394=)
n.59-253G=
c.204G=
n.87-253G=
n.65-253G=
n.192-315G=
c.-119-253G= (n.-119-253G=)
c.-120G= (n.-120G=)
c.-57-315G= (n.-57-315G=)
n.2014G=
n.1355G=
n.1849G=
n.72-253G=
10g.100989391G>TCA378210008TWNKc.1181G>T (p.Arg394Leu)
n.59-253G>T
c.204G>T
n.87-253G>T
n.65-253G>T
n.192-315G>T
c.-119-253G>T (n.-119-253G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-57-315G>T (n.-57-315G>T)
n.2014G>T
n.1355G>T
n.1849G>T
n.72-253G>T
10g.100989392C>ACA212963279TWNKc.1182C>A (p.Arg394=)
n.59-252C>A
c.205C>A
n.87-252C>A
n.65-252C>A
n.192-314C>A
c.-119-252C>A (n.-119-252C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-57-314C>A (n.-57-314C>A)
n.2015C>A
n.1356C>A
n.1850C>A
n.72-252C>A
 ClinVar dbSNP
10g.100989392C=CA1932020764TWNKc.1182C= (p.Arg394=)
n.59-252C=
c.205C=
n.87-252C=
n.65-252C=
n.192-314C=
c.-119-252C= (n.-119-252C=)
c.-119C= (n.-119C=)
c.-57-314C= (n.-57-314C=)
n.2015C=
n.1356C=
n.1850C=
n.72-252C=
10g.100989392C>GCA471269268TWNKc.1182C>G (p.Arg394=)
n.59-252C>G
c.205C>G
n.87-252C>G
n.65-252C>G
n.192-314C>G
c.-119-252C>G (n.-119-252C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-57-314C>G (n.-57-314C>G)
n.2015C>G
n.1356C>G
n.1850C>G
n.72-252C>G
10g.100989392C>TCA471269269TWNKc.1182C>T (p.Arg394=)
n.59-252C>T
c.205C>T
n.87-252C>T
n.65-252C>T
n.192-314C>T
c.-119-252C>T (n.-119-252C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-57-314C>T (n.-57-314C>T)
n.2015C>T
n.1356C>T
n.1850C>T
n.72-252C>T
10g.100989393T>ACA378210010TWNKc.1183T>A (p.Phe395Ile)
n.59-251T>A
c.206T>A
n.87-251T>A
n.65-251T>A
n.192-313T>A
c.-119-251T>A (n.-119-251T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.-57-313T>A (n.-57-313T>A)
n.2016T>A
n.1357T>A
n.1851T>A
n.72-251T>A
10g.100989393T>CCA378210011TWNKc.1183T>C (p.Phe395Leu)
n.59-251T>C
c.206T>C
n.87-251T>C
n.65-251T>C
n.192-313T>C
c.-119-251T>C (n.-119-251T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.-57-313T>C (n.-57-313T>C)
n.2016T>C
n.1357T>C
n.1851T>C
n.72-251T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989393T>GCA378210012TWNKc.1183T>G (p.Phe395Val)
n.59-251T>G
c.206T>G
n.87-251T>G
n.65-251T>G
n.192-313T>G
c.-119-251T>G (n.-119-251T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.-57-313T>G (n.-57-313T>G)
n.2016T>G
n.1357T>G
n.1851T>G
n.72-251T>G
10g.100989393T=CA1932020775TWNKc.1183T= (p.Phe395=)
n.59-251T=
c.206T=
n.87-251T=
n.65-251T=
n.192-313T=
c.-119-251T= (n.-119-251T=)
c.-118T= (n.-118T=)
c.-57-313T= (n.-57-313T=)
n.2016T=
n.1357T=
n.1851T=
n.72-251T=
10g.100989394T>ACA378210013TWNKc.1184T>A (p.Phe395Tyr)
n.59-250T>A
c.207T>A
n.87-250T>A
n.65-250T>A
n.192-312T>A
c.-119-250T>A (n.-119-250T>A)
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.-57-312T>A (n.-57-312T>A)
n.2017T>A
n.1358T>A
n.1852T>A
n.72-250T>A
10g.100989394T>CCA378210014TWNKc.1184T>C (p.Phe395Ser)
n.59-250T>C
c.207T>C
n.87-250T>C
n.65-250T>C
n.192-312T>C
c.-119-250T>C (n.-119-250T>C)
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-57-312T>C (n.-57-312T>C)
n.2017T>C
n.1358T>C
n.1852T>C
n.72-250T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989394T>GCA378210015TWNKc.1184T>G (p.Phe395Cys)
n.59-250T>G
c.207T>G
n.87-250T>G
n.65-250T>G
n.192-312T>G
c.-119-250T>G (n.-119-250T>G)
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-57-312T>G (n.-57-312T>G)
n.2017T>G
n.1358T>G
n.1852T>G
n.72-250T>G
10g.100989394T=CA1932020781TWNKc.1184T= (p.Phe395=)
n.59-250T=
c.207T=
n.87-250T=
n.65-250T=
n.192-312T=
c.-119-250T= (n.-119-250T=)
c.-117T= (n.-117T=)
c.-57-312T= (n.-57-312T=)
n.2017T=
n.1358T=
n.1852T=
n.72-250T=
10g.100989395T>ACA378210017TWNKc.1185T>A (p.Phe395Leu)
n.59-249T>A
c.208T>A
n.87-249T>A
n.65-249T>A
n.192-311T>A
c.-119-249T>A (n.-119-249T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
c.-57-311T>A (n.-57-311T>A)
n.2018T>A
n.1359T>A
n.1853T>A
n.72-249T>A
10g.100989395T>CCA471269271TWNKc.1185T>C (p.Phe395=)
n.59-249T>C
c.208T>C
n.87-249T>C
n.65-249T>C
n.192-311T>C
c.-119-249T>C (n.-119-249T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.-57-311T>C (n.-57-311T>C)
n.2018T>C
n.1359T>C
n.1853T>C
n.72-249T>C
10g.100989395T>GCA378210016TWNKc.1185T>G (p.Phe395Leu)
n.59-249T>G
c.208T>G
n.87-249T>G
n.65-249T>G
n.192-311T>G
c.-119-249T>G (n.-119-249T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.-57-311T>G (n.-57-311T>G)
n.2018T>G
n.1359T>G
n.1853T>G
n.72-249T>G
10g.100989396C>ACA378210018TWNKc.1186C>A (p.Pro396Thr)
n.59-248C>A
c.209C>A
n.87-248C>A
n.65-248C>A
n.192-310C>A
c.-119-248C>A (n.-119-248C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-57-310C>A (n.-57-310C>A)
n.2019C>A
n.1360C>A
n.1854C>A
n.72-248C>A
10g.100989396C=CA1932020791TWNKc.1186C= (p.Pro396=)
n.59-248C=
c.209C=
n.87-248C=
n.65-248C=
n.192-310C=
c.-119-248C= (n.-119-248C=)
c.-115C= (n.-115C=)
c.-57-310C= (n.-57-310C=)
n.2019C=
n.1360C=
n.1854C=
n.72-248C=
10g.100989396C>GCA5653174TWNKc.1186C>G (p.Pro396Ala)
n.59-248C>G
c.209C>G
n.87-248C>G
n.65-248C>G
n.192-310C>G
c.-119-248C>G (n.-119-248C>G)
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.-57-310C>G (n.-57-310C>G)
n.2019C>G
n.1360C>G
n.1854C>G
n.72-248C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989396C>TCA5653173TWNKc.1186C>T (p.Pro396Ser)
n.59-248C>T
c.209C>T
n.87-248C>T
n.65-248C>T
n.192-310C>T
c.-119-248C>T (n.-119-248C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-57-310C>T (n.-57-310C>T)
n.2019C>T
n.1360C>T
n.1854C>T
n.72-248C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989397C>ACA378210019TWNKc.1187C>A (p.Pro396Gln)
n.59-247C>A
c.210C>A
n.87-247C>A
n.65-247C>A
n.192-309C>A
c.-119-247C>A (n.-119-247C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-57-309C>A (n.-57-309C>A)
n.2020C>A
n.1361C>A
n.1855C>A
n.72-247C>A
10g.100989397C>GCA378210020TWNKc.1187C>G (p.Pro396Arg)
n.59-247C>G
c.210C>G
n.87-247C>G
n.65-247C>G
n.192-309C>G
c.-119-247C>G (n.-119-247C>G)
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.-57-309C>G (n.-57-309C>G)
n.2020C>G
n.1361C>G
n.1855C>G
n.72-247C>G
10g.100989397C>TCA378210021TWNKc.1187C>T (p.Pro396Leu)
n.59-247C>T
c.210C>T
n.87-247C>T
n.65-247C>T
n.192-309C>T
c.-119-247C>T (n.-119-247C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.-57-309C>T (n.-57-309C>T)
n.2020C>T
n.1361C>T
n.1855C>T
n.72-247C>T
10g.100989398A>CCA471269277TWNKc.1188A>C (p.Pro396=)
n.59-246A>C
c.211A>C
n.87-246A>C
n.65-246A>C
n.192-308A>C
c.-119-246A>C (n.-119-246A>C)
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.-57-308A>C (n.-57-308A>C)
n.2021A>C
n.1362A>C
n.1856A>C
n.72-246A>C
10g.100989398A>GCA471269279TWNKc.1188A>G (p.Pro396=)
n.59-246A>G
c.211A>G
n.87-246A>G
n.65-246A>G
n.192-308A>G
c.-119-246A>G (n.-119-246A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.-57-308A>G (n.-57-308A>G)
n.2021A>G
n.1362A>G
n.1856A>G
n.72-246A>G
 gnomAD v4
10g.100989398A>TCA471269278TWNKc.1188A>T (p.Pro396=)
n.59-246A>T
c.211A>T
n.87-246A>T
n.65-246A>T
n.192-308A>T
c.-119-246A>T (n.-119-246A>T)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.-57-308A>T (n.-57-308A>T)
n.2021A>T
n.1362A>T
n.1856A>T
n.72-246A>T
10g.100989399G>ACA378210022TWNKc.1189G>A (p.Asp397Asn)
n.59-245G>A
c.212G>A
n.87-245G>A
n.65-245G>A
n.192-307G>A
c.-119-245G>A (n.-119-245G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.-57-307G>A (n.-57-307G>A)
n.2022G>A
n.1363G>A
n.1857G>A
n.72-245G>A
10g.100989399G>CCA378210024TWNKc.1189G>C (p.Asp397His)
n.59-245G>C
c.212G>C
n.87-245G>C
n.65-245G>C
n.192-307G>C
c.-119-245G>C (n.-119-245G>C)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.-57-307G>C (n.-57-307G>C)
n.2022G>C
n.1363G>C
n.1857G>C
n.72-245G>C
10g.100989399G>TCA378210023TWNKc.1189G>T (p.Asp397Tyr)
n.59-245G>T
c.212G>T
n.87-245G>T
n.65-245G>T
n.192-307G>T
c.-119-245G>T (n.-119-245G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-57-307G>T (n.-57-307G>T)
n.2022G>T
n.1363G>T
n.1857G>T
n.72-245G>T
10g.100989400A=CA1932020799TWNKc.1190A= (p.Asp397=)
n.59-244A=
c.213A=
n.87-244A=
n.65-244A=
n.192-306A=
c.-119-244A= (n.-119-244A=)
c.-111A= (n.-111A=)
c.-57-306A= (n.-57-306A=)
n.2023A=
n.1364A=
n.1858A=
n.72-244A=
10g.100989400A>CCA378210025TWNKc.1190A>C (p.Asp397Ala)
n.59-244A>C
c.213A>C
n.87-244A>C
n.65-244A>C
n.192-306A>C
c.-119-244A>C (n.-119-244A>C)
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.-57-306A>C (n.-57-306A>C)
n.2023A>C
n.1364A>C
n.1858A>C
n.72-244A>C
10g.100989400A>GCA5653175TWNKc.1190A>G (p.Asp397Gly)
n.59-244A>G
c.213A>G
n.87-244A>G
n.65-244A>G
n.192-306A>G
c.-119-244A>G (n.-119-244A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-57-306A>G (n.-57-306A>G)
n.2023A>G
n.1364A>G
n.1858A>G
n.72-244A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989400A>TCA378210026TWNKc.1190A>T (p.Asp397Val)
n.59-244A>T
c.213A>T
n.87-244A>T
n.65-244A>T
n.192-306A>T
c.-119-244A>T (n.-119-244A>T)
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.-57-306A>T (n.-57-306A>T)
n.2023A>T
n.1364A>T
n.1858A>T
n.72-244A>T
10g.100989401C>ACA378210027TWNKc.1191C>A (p.Asp397Glu)
n.59-243C>A
c.214C>A
n.87-243C>A
n.65-243C>A
n.192-305C>A
c.-119-243C>A (n.-119-243C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-57-305C>A (n.-57-305C>A)
n.2024C>A
n.1365C>A
n.1859C>A
n.72-243C>A
10g.100989401C>GCA378210028TWNKc.1191C>G (p.Asp397Glu)
n.59-243C>G
c.214C>G
n.87-243C>G
n.65-243C>G
n.192-305C>G
c.-119-243C>G (n.-119-243C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-57-305C>G (n.-57-305C>G)
n.2024C>G
n.1365C>G
n.1859C>G
n.72-243C>G
10g.100989401C>TCA471269284TWNKc.1191C>T (p.Asp397=)
n.59-243C>T
c.214C>T
n.87-243C>T
n.65-243C>T
n.192-305C>T
c.-119-243C>T (n.-119-243C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-57-305C>T (n.-57-305C>T)
n.2024C>T
n.1365C>T
n.1859C>T
n.72-243C>T
10g.100989402C>ACA378210029TWNKc.1192C>A (p.Leu398Ile)
n.59-242C>A
c.215C>A
n.87-242C>A
n.65-242C>A
n.192-304C>A
c.-119-242C>A (n.-119-242C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-57-304C>A (n.-57-304C>A)
n.2025C>A
n.1366C>A
n.1860C>A
n.72-242C>A
10g.100989402C>GCA378210030TWNKc.1192C>G (p.Leu398Val)
n.59-242C>G
c.215C>G
n.87-242C>G
n.65-242C>G
n.192-304C>G
c.-119-242C>G (n.-119-242C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-57-304C>G (n.-57-304C>G)
n.2025C>G
n.1366C>G
n.1860C>G
n.72-242C>G
10g.100989402C>TCA378210031TWNKc.1192C>T (p.Leu398Phe)
n.59-242C>T
c.215C>T
n.87-242C>T
n.65-242C>T
n.192-304C>T
c.-119-242C>T (n.-119-242C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-57-304C>T (n.-57-304C>T)
n.2025C>T
n.1366C>T
n.1860C>T
n.72-242C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100989403T>ACA378210032TWNKc.1193T>A (p.Leu398His)
n.59-241T>A
c.216T>A
n.87-241T>A
n.65-241T>A
n.192-303T>A
c.-119-241T>A (n.-119-241T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.-57-303T>A (n.-57-303T>A)
n.2026T>A
n.1367T>A
n.1861T>A
n.72-241T>A
10g.100989403T>CCA378210033TWNKc.1193T>C (p.Leu398Pro)
n.59-241T>C
c.216T>C
n.87-241T>C
n.65-241T>C
n.192-303T>C
c.-119-241T>C (n.-119-241T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.-57-303T>C (n.-57-303T>C)
n.2026T>C
n.1367T>C
n.1861T>C
n.72-241T>C
10g.100989403T>GCA378210034TWNKc.1193T>G (p.Leu398Arg)
n.59-241T>G
c.216T>G
n.87-241T>G
n.65-241T>G
n.192-303T>G
c.-119-241T>G (n.-119-241T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.-57-303T>G (n.-57-303T>G)
n.2026T>G
n.1367T>G
n.1861T>G
n.72-241T>G
10g.100989404C>ACA471269289TWNKc.1194C>A (p.Leu398=)
n.59-240C>A
c.217C>A
n.87-240C>A
n.65-240C>A
n.192-302C>A
c.-119-240C>A (n.-119-240C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-57-302C>A (n.-57-302C>A)
n.2027C>A
n.1368C>A
n.1862C>A
n.72-240C>A
10g.100989404C>GCA471269291TWNKc.1194C>G (p.Leu398=)
n.59-240C>G
c.217C>G
n.87-240C>G
n.65-240C>G
n.192-302C>G
c.-119-240C>G (n.-119-240C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.-57-302C>G (n.-57-302C>G)
n.2027C>G
n.1368C>G
n.1862C>G
n.72-240C>G
10g.100989404C>TCA471269290TWNKc.1194C>T (p.Leu398=)
n.59-240C>T
c.217C>T
n.87-240C>T
n.65-240C>T
n.192-302C>T
c.-119-240C>T (n.-119-240C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-57-302C>T (n.-57-302C>T)
n.2027C>T
n.1368C>T
n.1862C>T
n.72-240C>T
10g.100989405A>CCA378210037TWNKc.1195A>C (p.Asn399His)
n.59-239A>C
c.218A>C
n.87-239A>C
n.65-239A>C
n.192-301A>C
c.-119-239A>C (n.-119-239A>C)
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.-57-301A>C (n.-57-301A>C)
n.2028A>C
n.1369A>C
n.1863A>C
n.72-239A>C
10g.100989405A>GCA378210036TWNKc.1195A>G (p.Asn399Asp)
n.59-239A>G
c.218A>G
n.87-239A>G
n.65-239A>G
n.192-301A>G
c.-119-239A>G (n.-119-239A>G)
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-57-301A>G (n.-57-301A>G)
n.2028A>G
n.1369A>G
n.1863A>G
n.72-239A>G
 gnomAD v4
10g.100989405A>TCA378210035TWNKc.1195A>T (p.Asn399Tyr)
n.59-239A>T
c.218A>T
n.87-239A>T
n.65-239A>T
n.192-301A>T
c.-119-239A>T (n.-119-239A>T)
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-57-301A>T (n.-57-301A>T)
n.2028A>T
n.1369A>T
n.1863A>T
n.72-239A>T
10g.100989406A=CA1932020811TWNKc.1196A= (p.Asn399=)
n.59-238A=
c.219A=
n.87-238A=
n.65-238A=
n.192-300A=
c.-119-238A= (n.-119-238A=)
c.-105A= (n.-105A=)
c.-57-300A= (n.-57-300A=)
n.2029A=
n.1370A=
n.1864A=
n.72-238A=
10g.100989406A>CCA378210038TWNKc.1196A>C (p.Asn399Thr)
n.59-238A>C
c.219A>C
n.87-238A>C
n.65-238A>C
n.192-300A>C
c.-119-238A>C (n.-119-238A>C)
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.-57-300A>C (n.-57-300A>C)
n.2029A>C
n.1370A>C
n.1864A>C
n.72-238A>C
10g.100989406A>GCA324207TWNKc.1196A>G (p.Asn399Ser)
n.59-238A>G
c.219A>G
n.87-238A>G
n.65-238A>G
n.192-300A>G
c.-119-238A>G (n.-119-238A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-57-300A>G (n.-57-300A>G)
n.2029A>G
n.1370A>G
n.1864A>G
n.72-238A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989406A>TCA378210039TWNKc.1196A>T (p.Asn399Ile)
n.59-238A>T
c.219A>T
n.87-238A>T
n.65-238A>T
n.192-300A>T
c.-119-238A>T (n.-119-238A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.-57-300A>T (n.-57-300A>T)
n.2029A>T
n.1370A>T
n.1864A>T
n.72-238A>T
10g.100989407T>ACA378210040TWNKc.1197T>A (p.Asn399Lys)
n.59-237T>A
c.220T>A
n.87-237T>A
n.65-237T>A
n.192-299T>A
c.-119-237T>A (n.-119-237T>A)
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.-57-299T>A (n.-57-299T>A)
n.2030T>A
n.1371T>A
n.1865T>A
n.72-237T>A
10g.100989407T>CCA471269295TWNKc.1197T>C (p.Asn399=)
n.59-237T>C
c.220T>C
n.87-237T>C
n.65-237T>C
n.192-299T>C
c.-119-237T>C (n.-119-237T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-57-299T>C (n.-57-299T>C)
n.2030T>C
n.1371T>C
n.1865T>C
n.72-237T>C
10g.100989407T>GCA378210041TWNKc.1197T>G (p.Asn399Lys)
n.59-237T>G
c.220T>G
n.87-237T>G
n.65-237T>G
n.192-299T>G
c.-119-237T>G (n.-119-237T>G)
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.-57-299T>G (n.-57-299T>G)
n.2030T>G
n.1371T>G
n.1865T>G
n.72-237T>G
10g.100989408C>ACA5653176TWNKc.1198C>A (p.Arg400Ser)
n.59-236C>A
c.221C>A
n.87-236C>A
n.65-236C>A
n.192-298C>A
c.-119-236C>A (n.-119-236C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-57-298C>A (n.-57-298C>A)
n.2031C>A
n.1372C>A
n.1866C>A
n.72-236C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989408C=CA1932020819TWNKc.1198C= (p.Arg400=)
n.59-236C=
c.221C=
n.87-236C=
n.65-236C=
n.192-298C=
c.-119-236C= (n.-119-236C=)
c.-103C= (n.-103C=)
c.-57-298C= (n.-57-298C=)
n.2031C=
n.1372C=
n.1866C=
n.72-236C=
10g.100989408C>GCA378210042TWNKc.1198C>G (p.Arg400Gly)
n.59-236C>G
c.221C>G
n.87-236C>G
n.65-236C>G
n.192-298C>G
c.-119-236C>G (n.-119-236C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.-57-298C>G (n.-57-298C>G)
n.2031C>G
n.1372C>G
n.1866C>G
n.72-236C>G
 gnomAD v4
10g.100989408C>TCA212963294TWNKc.1198C>T (p.Arg400Cys)
n.59-236C>T
c.221C>T
n.87-236C>T
n.65-236C>T
n.192-298C>T
c.-119-236C>T (n.-119-236C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-57-298C>T (n.-57-298C>T)
n.2031C>T
n.1372C>T
n.1866C>T
n.72-236C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.100989409G>ACA5653177TWNKc.1199G>A (p.Arg400His)
n.59-235G>A
c.222G>A
n.87-235G>A
n.65-235G>A
n.192-297G>A
c.-119-235G>A (n.-119-235G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-57-297G>A (n.-57-297G>A)
n.2032G>A
n.1373G>A
n.1867G>A
n.72-235G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989409G>CCA378210043TWNKc.1199G>C (p.Arg400Pro)
n.59-235G>C
c.222G>C
n.87-235G>C
n.65-235G>C
n.192-297G>C
c.-119-235G>C (n.-119-235G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-57-297G>C (n.-57-297G>C)
n.2032G>C
n.1373G>C
n.1867G>C
n.72-235G>C
10g.100989409G=CA1932020823TWNKc.1199G= (p.Arg400=)
n.59-235G=
c.222G=
n.87-235G=
n.65-235G=
n.192-297G=
c.-119-235G= (n.-119-235G=)
c.-102G= (n.-102G=)
c.-57-297G= (n.-57-297G=)
n.2032G=
n.1373G=
n.1867G=
n.72-235G=
10g.100989409G>TCA378210044TWNKc.1199G>T (p.Arg400Leu)
n.59-235G>T
c.222G>T
n.87-235G>T
n.65-235G>T
n.192-297G>T
c.-119-235G>T (n.-119-235G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-57-297G>T (n.-57-297G>T)
n.2032G>T
n.1373G>T
n.1867G>T
n.72-235G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100989410T>ACA471269299TWNKc.1200T>A (p.Arg400=)
n.59-234T>A
c.223T>A
n.87-234T>A
n.65-234T>A
n.192-296T>A
c.-119-234T>A (n.-119-234T>A)
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.-57-296T>A (n.-57-296T>A)
n.2033T>A
n.1374T>A
n.1868T>A
n.72-234T>A
10g.100989410T>CCA471269300TWNKc.1200T>C (p.Arg400=)
n.59-234T>C
c.223T>C
n.87-234T>C
n.65-234T>C
n.192-296T>C
c.-119-234T>C (n.-119-234T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.-57-296T>C (n.-57-296T>C)
n.2033T>C
n.1374T>C
n.1868T>C
n.72-234T>C
10g.100989410T>GCA471269303TWNKc.1200T>G (p.Arg400=)
n.59-234T>G
c.223T>G
n.87-234T>G
n.65-234T>G
n.192-296T>G
c.-119-234T>G (n.-119-234T>G)
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.-57-296T>G (n.-57-296T>G)
n.2033T>G
n.1374T>G
n.1868T>G
n.72-234T>G
10g.100989411A>CCA378210045TWNKc.1201A>C (p.Ile401Leu)
n.59-233A>C
c.224A>C
n.87-233A>C
n.65-233A>C
n.192-295A>C
c.-119-233A>C (n.-119-233A>C)
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.-57-295A>C (n.-57-295A>C)
n.2034A>C
n.1375A>C
n.1869A>C
n.72-233A>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.100989411A>GCA378210046TWNKc.1201A>G (p.Ile401Val)
n.59-233A>G
c.224A>G
n.87-233A>G
n.65-233A>G
n.192-295A>G
c.-119-233A>G (n.-119-233A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.-57-295A>G (n.-57-295A>G)
n.2034A>G
n.1375A>G
n.1869A>G
n.72-233A>G
 gnomAD v4
10g.100989411A>TCA378210047TWNKc.1201A>T (p.Ile401Phe)
n.59-233A>T
c.224A>T
n.87-233A>T
n.65-233A>T
n.192-295A>T
c.-119-233A>T (n.-119-233A>T)
c.-100A>T (n.-100A>T)
c.-57-295A>T (n.-57-295A>T)
n.2034A>T
n.1375A>T
n.1869A>T
n.72-233A>T
10g.100989412T>ACA378210048TWNKc.1202T>A (p.Ile401Asn)
n.59-232T>A
c.225T>A
n.87-232T>A
n.65-232T>A
n.192-294T>A
c.-119-232T>A (n.-119-232T>A)
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.-57-294T>A (n.-57-294T>A)
n.2035T>A
n.1376T>A
n.1870T>A
n.72-232T>A
10g.100989412T>CCA378210049TWNKc.1202T>C (p.Ile401Thr)
n.59-232T>C
c.225T>C
n.87-232T>C
n.65-232T>C
n.192-294T>C
c.-119-232T>C (n.-119-232T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.-57-294T>C (n.-57-294T>C)
n.2035T>C
n.1376T>C
n.1870T>C
n.72-232T>C
 gnomAD v4
10g.100989412T>GCA378210050TWNKc.1202T>G (p.Ile401Ser)
n.59-232T>G
c.225T>G
n.87-232T>G
n.65-232T>G
n.192-294T>G
c.-119-232T>G (n.-119-232T>G)
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.-57-294T>G (n.-57-294T>G)
n.2035T>G
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n.72-229T>C
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10g.100989416G>ACA471269315TWNKc.1206G>A (p.Leu402=)
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n.72-227A>C
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c.-94A>T (n.-94A>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.100989420G>CCA378210078TWNKc.1210G>C (p.Gly404Arg)
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10g.100989422A>GCA471269337TWNKc.1212A>G (p.Gly404=)
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10g.100989422A>TCA471269338TWNKc.1212A>T (p.Gly404=)
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 gnomAD v4
10g.100989423C>ACA378210084TWNKc.1213C>A (p.His405Asn)
n.59-221C>A
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c.-119-221C>G (n.-119-221C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
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n.2046C>G
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n.72-221C>G
10g.100989423C>TCA378210090TWNKc.1213C>T (p.His405Tyr)
n.59-221C>T
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n.2046C>T
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n.72-221C>T
 gnomAD v4
10g.100989424A>CCA378210092TWNKc.1214A>C (p.His405Pro)
n.59-220A>C
c.237A>C
n.87-220A>C
n.65-220A>C
n.192-282A>C
c.-119-220A>C (n.-119-220A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.-57-282A>C (n.-57-282A>C)
n.2047A>C
n.1388A>C
n.1882A>C
n.72-220A>C
10g.100989424A>GCA378210094TWNKc.1214A>G (p.His405Arg)
n.59-220A>G
c.237A>G
n.87-220A>G
n.65-220A>G
n.192-282A>G
c.-119-220A>G (n.-119-220A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.-57-282A>G (n.-57-282A>G)
n.2047A>G
n.1388A>G
n.1882A>G
n.72-220A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.100989424A>TCA378210095TWNKc.1214A>T (p.His405Leu)
n.59-220A>T
c.237A>T
n.87-220A>T
n.65-220A>T
n.192-282A>T
c.-119-220A>T (n.-119-220A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.-57-282A>T (n.-57-282A>T)
n.2047A>T
n.1388A>T
n.1882A>T
n.72-220A>T
10g.100989425T>ACA378210097TWNKc.1215T>A (p.His405Gln)
n.59-219T>A
c.238T>A
n.87-219T>A
n.65-219T>A
n.192-281T>A
c.-119-219T>A (n.-119-219T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.-57-281T>A (n.-57-281T>A)
n.2048T>A
n.1389T>A
n.1883T>A
n.72-219T>A
10g.100989425T>CCA471269342TWNKc.1215T>C (p.His405=)
n.59-219T>C
c.238T>C
n.87-219T>C
n.65-219T>C
n.192-281T>C
c.-119-219T>C (n.-119-219T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.-57-281T>C (n.-57-281T>C)
n.2048T>C
n.1389T>C
n.1883T>C
n.72-219T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989425T>GCA378210099TWNKc.1215T>G (p.His405Gln)
n.59-219T>G
c.238T>G
n.87-219T>G
n.65-219T>G
n.192-281T>G
c.-119-219T>G (n.-119-219T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.-57-281T>G (n.-57-281T>G)
n.2048T>G
n.1389T>G
n.1883T>G
n.72-219T>G
10g.100989425T=CA1932020845TWNKc.1215T= (p.His405=)
n.59-219T=
c.238T=
n.87-219T=
n.65-219T=
n.192-281T=
c.-119-219T= (n.-119-219T=)
c.-86T= (n.-86T=)
c.-57-281T= (n.-57-281T=)
n.2048T=
n.1389T=
n.1883T=
n.72-219T=
10g.100989426C>ACA471269345TWNKc.1216C>A (p.Arg406=)
n.59-218C>A
c.239C>A
n.87-218C>A
n.65-218C>A
n.192-280C>A
c.-119-218C>A (n.-119-218C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-57-280C>A (n.-57-280C>A)
n.2049C>A
n.1390C>A
n.1884C>A
n.72-218C>A
10g.100989426C=CA1932020849TWNKc.1216C= (p.Arg406=)
n.59-218C=
c.239C=
n.87-218C=
n.65-218C=
n.192-280C=
c.-119-218C= (n.-119-218C=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.-57-280C= (n.-57-280C=)
n.2049C=
n.1390C=
n.1884C=
n.72-218C=
10g.100989426C>GCA378210101TWNKc.1216C>G (p.Arg406Gly)
n.59-218C>G
c.239C>G
n.87-218C>G
n.65-218C>G
n.192-280C>G
c.-119-218C>G (n.-119-218C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-57-280C>G (n.-57-280C>G)
n.2049C>G
n.1390C>G
n.1884C>G
n.72-218C>G
10g.100989426C>TCA378210102TWNKc.1216C>T (p.Arg406Ter)
n.59-218C>T
c.239C>T
n.87-218C>T
n.65-218C>T
n.192-280C>T
c.-119-218C>T (n.-119-218C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-57-280C>T (n.-57-280C>T)
n.2049C>T
n.1390C>T
n.1884C>T
n.72-218C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989427G>ACA5653179TWNKc.1217G>A (p.Arg406Gln)
n.59-217G>A
c.240G>A
n.87-217G>A
n.65-217G>A
n.192-279G>A
c.-119-217G>A (n.-119-217G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-57-279G>A (n.-57-279G>A)
n.2050G>A
n.1391G>A
n.1885G>A
n.72-217G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989427G>CCA378210104TWNKc.1217G>C (p.Arg406Pro)
n.59-217G>C
c.240G>C
n.87-217G>C
n.65-217G>C
n.192-279G>C
c.-119-217G>C (n.-119-217G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.-57-279G>C (n.-57-279G>C)
n.2050G>C
n.1391G>C
n.1885G>C
n.72-217G>C
10g.100989427G=CA1932020853TWNKc.1217G= (p.Arg406=)
n.59-217G=
c.240G=
n.87-217G=
n.65-217G=
n.192-279G=
c.-119-217G= (n.-119-217G=)
c.-84G= (n.-84G=)
c.-57-279G= (n.-57-279G=)
n.2050G=
n.1391G=
n.1885G=
n.72-217G=
10g.100989427G>TCA378210106TWNKc.1217G>T (p.Arg406Leu)
n.59-217G>T
c.240G>T
n.87-217G>T
n.65-217G>T
n.192-279G>T
c.-119-217G>T (n.-119-217G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-57-279G>T (n.-57-279G>T)
n.2050G>T
n.1391G>T
n.1885G>T
n.72-217G>T
10g.100989428A=CA1932020856TWNKc.1218A= (p.Arg406=)
n.59-216A=
c.241A=
n.87-216A=
n.65-216A=
n.192-278A=
c.-119-216A= (n.-119-216A=)
c.-83A= (n.-83A=)
c.-57-278A= (n.-57-278A=)
n.2051A=
n.1392A=
n.1886A=
n.72-216A=
10g.100989428A>CCA471269350TWNKc.1218A>C (p.Arg406=)
n.59-216A>C
c.241A>C
n.87-216A>C
n.65-216A>C
n.192-278A>C
c.-119-216A>C (n.-119-216A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.-57-278A>C (n.-57-278A>C)
n.2051A>C
n.1392A>C
n.1886A>C
n.72-216A>C
 gnomAD v4
10g.100989428A>GCA471269351TWNKc.1218A>G (p.Arg406=)
n.59-216A>G
c.241A>G
n.87-216A>G
n.65-216A>G
n.192-278A>G
c.-119-216A>G (n.-119-216A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.-57-278A>G (n.-57-278A>G)
n.2051A>G
n.1392A>G
n.1886A>G
n.72-216A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989428A>TCA471269352TWNKc.1218A>T (p.Arg406=)
n.59-216A>T
c.241A>T
n.87-216A>T
n.65-216A>T
n.192-278A>T
c.-119-216A>T (n.-119-216A>T)
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.-57-278A>T (n.-57-278A>T)
n.2051A>T
n.1392A>T
n.1886A>T
n.72-216A>T
10g.100989429A>CCA378210111TWNKc.1219A>C (p.Lys407Gln)
n.59-215A>C
c.242A>C
n.87-215A>C
n.65-215A>C
n.192-277A>C
c.-119-215A>C (n.-119-215A>C)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.-57-277A>C (n.-57-277A>C)
n.2052A>C
n.1393A>C
n.1887A>C
n.72-215A>C
10g.100989429A>GCA378210112TWNKc.1219A>G (p.Lys407Glu)
n.59-215A>G
c.242A>G
n.87-215A>G
n.65-215A>G
n.192-277A>G
c.-119-215A>G (n.-119-215A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.-57-277A>G (n.-57-277A>G)
n.2052A>G
n.1393A>G
n.1887A>G
n.72-215A>G
 gnomAD v4
10g.100989429A>TCA378210114TWNKc.1219A>T (p.Lys407Ter)
n.59-215A>T
c.242A>T
n.87-215A>T
n.65-215A>T
n.192-277A>T
c.-119-215A>T (n.-119-215A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.-57-277A>T (n.-57-277A>T)
n.2052A>T
n.1393A>T
n.1887A>T
n.72-215A>T
10g.100989430A=CA1932020866TWNKc.1220A= (p.Lys407=)
n.59-214A=
c.243A=
n.87-214A=
n.65-214A=
n.192-276A=
c.-119-214A= (n.-119-214A=)
c.-81A= (n.-81A=)
c.-57-276A= (n.-57-276A=)
n.2053A=
n.1394A=
n.1888A=
n.72-214A=
10g.100989430A>CCA5653180TWNKc.1220A>C (p.Lys407Thr)
n.59-214A>C
c.243A>C
n.87-214A>C
n.65-214A>C
n.192-276A>C
c.-119-214A>C (n.-119-214A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-57-276A>C (n.-57-276A>C)
n.2053A>C
n.1394A>C
n.1888A>C
n.72-214A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.100989430A>GCA378210117TWNKc.1220A>G (p.Lys407Arg)
n.59-214A>G
c.243A>G
n.87-214A>G
n.65-214A>G
n.192-276A>G
c.-119-214A>G (n.-119-214A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-57-276A>G (n.-57-276A>G)
n.2053A>G
n.1394A>G
n.1888A>G
n.72-214A>G
10g.100989430A>TCA378210118TWNKc.1220A>T (p.Lys407Met)
n.59-214A>T
c.243A>T
n.87-214A>T
n.65-214A>T
n.192-276A>T
c.-119-214A>T (n.-119-214A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.-57-276A>T (n.-57-276A>T)
n.2053A>T
n.1394A>T
n.1888A>T
n.72-214A>T
10g.100989431G>ACA471269355TWNKc.1221G>A (p.Lys407=)
n.59-213G>A
c.244G>A
n.87-213G>A
n.65-213G>A
n.192-275G>A
c.-119-213G>A (n.-119-213G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-57-275G>A (n.-57-275G>A)
n.2054G>A
n.1395G>A
n.1889G>A
n.72-213G>A
10g.100989431G>CCA378210119TWNKc.1221G>C (p.Lys407Asn)
n.59-213G>C
c.244G>C
n.87-213G>C
n.65-213G>C
n.192-275G>C
c.-119-213G>C (n.-119-213G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-57-275G>C (n.-57-275G>C)
n.2054G>C
n.1395G>C
n.1889G>C
n.72-213G>C
10g.100989431G=CA1932020877TWNKc.1221G= (p.Lys407=)
n.59-213G=
c.244G=
n.87-213G=
n.65-213G=
n.192-275G=
c.-119-213G= (n.-119-213G=)
c.-80G= (n.-80G=)
c.-57-275G= (n.-57-275G=)
n.2054G=
n.1395G=
n.1889G=
n.72-213G=
10g.100989431G>TCA378210121TWNKc.1221G>T (p.Lys407Asn)
n.59-213G>T
c.244G>T
n.87-213G>T
n.65-213G>T
n.192-275G>T
c.-119-213G>T (n.-119-213G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-57-275G>T (n.-57-275G>T)
n.2054G>T
n.1395G>T
n.1889G>T
n.72-213G>T
10g.100989432G>ACA378210123TWNKc.1222G>A (p.Gly408Ser)
n.59-212G>A
c.245G>A
n.87-212G>A
n.65-212G>A
n.192-274G>A
c.-119-212G>A (n.-119-212G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-57-274G>A (n.-57-274G>A)
n.2055G>A
n.1396G>A
n.1890G>A
n.72-212G>A
10g.100989432G>CCA378210124TWNKc.1222G>C (p.Gly408Arg)
n.59-212G>C
c.245G>C
n.87-212G>C
n.65-212G>C
n.192-274G>C
c.-119-212G>C (n.-119-212G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-57-274G>C (n.-57-274G>C)
n.2055G>C
n.1396G>C
n.1890G>C
n.72-212G>C
 gnomAD v4
10g.100989432G>TCA378210126TWNKc.1222G>T (p.Gly408Cys)
n.59-212G>T
c.245G>T
n.87-212G>T
n.65-212G>T
n.192-274G>T
c.-119-212G>T (n.-119-212G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-57-274G>T (n.-57-274G>T)
n.2055G>T
n.1396G>T
n.1890G>T
n.72-212G>T
10g.100989433_100989440dupCA931811003TWNKc.1223_1230dup (p.Thr411AlafsTer3)
n.59-211_59-204dup
c.246_253dup
n.87-211_87-204dup
n.65-211_65-204dup
n.192-273_192-266dup
c.-119-211_-119-204dup (n.-119-211_-119-204dup)
c.-78_-71dup (n.-78_-71dup)
c.-57-273_-57-266dup (n.-57-273_-57-266dup)
n.2056_2063dup
n.1397_1404dup
n.1891_1898dup
n.72-211_72-204dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989433G>ACA378210128TWNKc.1223G>A (p.Gly408Asp)
n.59-211G>A
c.246G>A
n.87-211G>A
n.65-211G>A
n.192-273G>A
c.-119-211G>A (n.-119-211G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-57-273G>A (n.-57-273G>A)
n.2056G>A
n.1397G>A
n.1891G>A
n.72-211G>A
10g.100989433G>CCA378210131TWNKc.1223G>C (p.Gly408Ala)
n.59-211G>C
c.246G>C
n.87-211G>C
n.65-211G>C
n.192-273G>C
c.-119-211G>C (n.-119-211G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-57-273G>C (n.-57-273G>C)
n.2056G>C
n.1397G>C
n.1891G>C
n.72-211G>C
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n.192-273G>T
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c.-78G>T (n.-78G>T)
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n.2056G>T
n.1397G>T
n.1891G>T
n.72-211G>T
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n.1398C>A
n.1892C>A
n.72-210C>A
 dbSNP
10g.100989434C=CA1932020887TWNKc.1224C= (p.Gly408=)
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n.72-210C>G
10g.100989434C>TCA212963312TWNKc.1224C>T (p.Gly408=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1893G>A
n.72-209G>A
 gnomAD v4
10g.100989435G>CCA378210135TWNKc.1225G>C (p.Glu409Gln)
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c.248G>C
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n.192-271G>C
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c.-76G>C (n.-76G>C)
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n.2058G>C
n.1399G>C
n.1893G>C
n.72-209G>C
10g.100989435G>TCA378210136TWNKc.1225G>T (p.Glu409Ter)
n.59-209G>T
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10g.100989436A>CCA378210137TWNKc.1226A>C (p.Glu409Ala)
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10g.100989436A>GCA378210139TWNKc.1226A>G (p.Glu409Gly)
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n.2059A>G
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10g.100989436A>TCA378210141TWNKc.1226A>T (p.Glu409Val)
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n.72-208A>T
10g.100989437G>ACA471269370TWNKc.1227G>A (p.Glu409=)
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n.1401G>A
n.1895G>A
n.72-207G>A
10g.100989437G>CCA378210144TWNKc.1227G>C (p.Glu409Asp)
n.59-207G>C
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n.2060G>C
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10g.100989437G>TCA378210146TWNKc.1227G>T (p.Glu409Asp)
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n.2060G>T
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n.59-206C>A
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n.1402C>A
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10g.100989438C>TCA471269375TWNKc.1228C>T (p.Leu410=)
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n.2061C>T
n.1402C>T
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n.72-206C>T
10g.100989439T>ACA378210153TWNKc.1229T>A (p.Leu410Gln)
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10g.100989439T>CCA378210154TWNKc.1229T>C (p.Leu410Pro)
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n.2062T>C
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n.72-205T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989439T=CA1932020893TWNKc.1229T= (p.Leu410=)
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n.2062T=
n.1403T=
n.1897T=
n.72-205T=

Number of alleles fetched