Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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n.72-399C>A
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n.59-399C>G
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 gnomAD v4
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10g.100989248G>CCA471268934TWNKc.1038G>C (p.Leu346=)
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10g.100989248G>TCA471268933TWNKc.1038G>T (p.Leu346=)
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n.192-457A>T
c.-119-395A>T (n.-119-395A>T)
c.-57-457A>T (n.-57-457A>T)
n.1872A>T
c.-262A>T (n.-262A>T)
n.1213A>T
n.1707A>T
n.72-395A>T
10g.100989250A>CCA378209725TWNKc.1040A>C (p.Asn347Thr)
n.59-394A>C
c.63A>C
n.87-394A>C
n.65-394A>C
n.192-456A>C
c.-119-394A>C (n.-119-394A>C)
c.-57-456A>C (n.-57-456A>C)
n.1873A>C
c.-261A>C (n.-261A>C)
n.1214A>C
n.1708A>C
n.72-394A>C
10g.100989250A>GCA378209724TWNKc.1040A>G (p.Asn347Ser)
n.59-394A>G
c.63A>G
n.87-394A>G
n.65-394A>G
n.192-456A>G
c.-119-394A>G (n.-119-394A>G)
c.-57-456A>G (n.-57-456A>G)
n.1873A>G
c.-261A>G (n.-261A>G)
n.1214A>G
n.1708A>G
n.72-394A>G
10g.100989250A>TCA378209723TWNKc.1040A>T (p.Asn347Ile)
n.59-394A>T
c.63A>T
n.87-394A>T
n.65-394A>T
n.192-456A>T
c.-119-394A>T (n.-119-394A>T)
c.-57-456A>T (n.-57-456A>T)
n.1873A>T
c.-261A>T (n.-261A>T)
n.1214A>T
n.1708A>T
n.72-394A>T
10g.100989251C>ACA378209726TWNKc.1041C>A (p.Asn347Lys)
n.59-393C>A
c.64C>A
n.87-393C>A
n.65-393C>A
n.192-455C>A
c.-119-393C>A (n.-119-393C>A)
c.-57-455C>A (n.-57-455C>A)
n.1874C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
n.1215C>A
n.1709C>A
n.72-393C>A
10g.100989251C=CA1932020358TWNKc.1041C= (p.Asn347=)
n.59-393C=
c.64C=
n.87-393C=
n.65-393C=
n.192-455C=
c.-119-393C= (n.-119-393C=)
c.-57-455C= (n.-57-455C=)
n.1874C=
c.-260C= (n.-260C=)
n.1215C=
n.1709C=
n.72-393C=
10g.100989251C>GCA378209727TWNKc.1041C>G (p.Asn347Lys)
n.59-393C>G
c.64C>G
n.87-393C>G
n.65-393C>G
n.192-455C>G
c.-119-393C>G (n.-119-393C>G)
c.-57-455C>G (n.-57-455C>G)
n.1874C>G
c.-260C>G (n.-260C>G)
n.1215C>G
n.1709C>G
n.72-393C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989251C>TCA5653153TWNKc.1041C>T (p.Asn347=)
n.59-393C>T
c.64C>T
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n.65-393C>T
n.192-455C>T
c.-119-393C>T (n.-119-393C>T)
c.-57-455C>T (n.-57-455C>T)
n.1874C>T
c.-260C>T (n.-260C>T)
n.1215C>T
n.1709C>T
n.72-393C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989252G>ACA5653154TWNKc.1042G>A (p.Gly348Arg)
n.59-392G>A
c.65G>A
n.87-392G>A
n.65-392G>A
n.192-454G>A
c.-119-392G>A (n.-119-392G>A)
c.-57-454G>A (n.-57-454G>A)
n.1875G>A
c.-259G>A (n.-259G>A)
n.1216G>A
n.1710G>A
n.72-392G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989252G>CCA378209728TWNKc.1042G>C (p.Gly348Arg)
n.59-392G>C
c.65G>C
n.87-392G>C
n.65-392G>C
n.192-454G>C
c.-119-392G>C (n.-119-392G>C)
c.-57-454G>C (n.-57-454G>C)
n.1875G>C
c.-259G>C (n.-259G>C)
n.1216G>C
n.1710G>C
n.72-392G>C
10g.100989252G=CA1932020361TWNKc.1042G= (p.Gly348=)
n.59-392G=
c.65G=
n.87-392G=
n.65-392G=
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c.-119-392G= (n.-119-392G=)
c.-57-454G= (n.-57-454G=)
n.1875G=
c.-259G= (n.-259G=)
n.1216G=
n.1710G=
n.72-392G=
10g.100989252G>TCA378209729TWNKc.1042G>T (p.Gly348Ter)
n.59-392G>T
c.65G>T
n.87-392G>T
n.65-392G>T
n.192-454G>T
c.-119-392G>T (n.-119-392G>T)
c.-57-454G>T (n.-57-454G>T)
n.1875G>T
c.-259G>T (n.-259G>T)
n.1216G>T
n.1710G>T
n.72-392G>T
10g.100989253G>ACA378209730TWNKc.1043G>A (p.Gly348Glu)
n.59-391G>A
c.66G>A
n.87-391G>A
n.65-391G>A
n.192-453G>A
c.-119-391G>A (n.-119-391G>A)
c.-57-453G>A (n.-57-453G>A)
n.1876G>A
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.1217G>A
n.1711G>A
n.72-391G>A
10g.100989253G>CCA378209732TWNKc.1043G>C (p.Gly348Ala)
n.59-391G>C
c.66G>C
n.87-391G>C
n.65-391G>C
n.192-453G>C
c.-119-391G>C (n.-119-391G>C)
c.-57-453G>C (n.-57-453G>C)
n.1876G>C
c.-258G>C (n.-258G>C)
n.1217G>C
n.1711G>C
n.72-391G>C
10g.100989253G>TCA378209731TWNKc.1043G>T (p.Gly348Val)
n.59-391G>T
c.66G>T
n.87-391G>T
n.65-391G>T
n.192-453G>T
c.-119-391G>T (n.-119-391G>T)
c.-57-453G>T (n.-57-453G>T)
n.1876G>T
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.1217G>T
n.1711G>T
n.72-391G>T
10g.100989254A>CCA471268941TWNKc.1044A>C (p.Gly348=)
n.59-390A>C
c.67A>C
n.87-390A>C
n.65-390A>C
n.192-452A>C
c.-119-390A>C (n.-119-390A>C)
c.-57-452A>C (n.-57-452A>C)
n.1877A>C
c.-257A>C (n.-257A>C)
n.1218A>C
n.1712A>C
n.72-390A>C
10g.100989254A>GCA471268942TWNKc.1044A>G (p.Gly348=)
n.59-390A>G
c.67A>G
n.87-390A>G
n.65-390A>G
n.192-452A>G
c.-119-390A>G (n.-119-390A>G)
c.-57-452A>G (n.-57-452A>G)
n.1877A>G
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.1218A>G
n.1712A>G
n.72-390A>G
10g.100989254A>TCA471268943TWNKc.1044A>T (p.Gly348=)
n.59-390A>T
c.67A>T
n.87-390A>T
n.65-390A>T
n.192-452A>T
c.-119-390A>T (n.-119-390A>T)
c.-57-452A>T (n.-57-452A>T)
n.1877A>T
c.-257A>T (n.-257A>T)
n.1218A>T
n.1712A>T
n.72-390A>T
10g.100989255G>ACA5653155TWNKc.1045G>A (p.Gly349Ser)
n.59-389G>A
c.68G>A
n.87-389G>A
n.65-389G>A
n.192-451G>A
c.-119-389G>A (n.-119-389G>A)
c.-57-451G>A (n.-57-451G>A)
n.1878G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.1219G>A
n.1713G>A
n.72-389G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989255G>CCA378209733TWNKc.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.59-389G>C
c.68G>C
n.87-389G>C
n.65-389G>C
n.192-451G>C
c.-119-389G>C (n.-119-389G>C)
c.-57-451G>C (n.-57-451G>C)
n.1878G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.1219G>C
n.1713G>C
n.72-389G>C
10g.100989255G=CA1932020367TWNKc.1045G= (p.Gly349=)
n.59-389G=
c.68G=
n.87-389G=
n.65-389G=
n.192-451G=
c.-119-389G= (n.-119-389G=)
c.-57-451G= (n.-57-451G=)
n.1878G=
c.-256G= (n.-256G=)
n.1219G=
n.1713G=
n.72-389G=
10g.100989255G>TCA378209734TWNKc.1045G>T (p.Gly349Cys)
n.59-389G>T
c.68G>T
n.87-389G>T
n.65-389G>T
n.192-451G>T
c.-119-389G>T (n.-119-389G>T)
c.-57-451G>T (n.-57-451G>T)
n.1878G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.1219G>T
n.1713G>T
n.72-389G>T
10g.100989256G>ACA378209735TWNKc.1046G>A (p.Gly349Asp)
n.59-388G>A
c.69G>A
n.87-388G>A
n.65-388G>A
n.192-450G>A
c.-119-388G>A (n.-119-388G>A)
c.-57-450G>A (n.-57-450G>A)
n.1879G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.1220G>A
n.1714G>A
n.72-388G>A
10g.100989256G>CCA378209736TWNKc.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.59-388G>C
c.69G>C
n.87-388G>C
n.65-388G>C
n.192-450G>C
c.-119-388G>C (n.-119-388G>C)
c.-57-450G>C (n.-57-450G>C)
n.1879G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.1220G>C
n.1714G>C
n.72-388G>C
10g.100989256G=CA1932020368TWNKc.1046G= (p.Gly349=)
n.59-388G=
c.69G=
n.87-388G=
n.65-388G=
n.192-450G=
c.-119-388G= (n.-119-388G=)
c.-57-450G= (n.-57-450G=)
n.1879G=
c.-255G= (n.-255G=)
n.1220G=
n.1714G=
n.72-388G=
10g.100989256G>TCA5653156TWNKc.1046G>T (p.Gly349Val)
n.59-388G>T
c.69G>T
n.87-388G>T
n.65-388G>T
n.192-450G>T
c.-119-388G>T (n.-119-388G>T)
c.-57-450G>T (n.-57-450G>T)
n.1879G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.1220G>T
n.1714G>T
n.72-388G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989257C>ACA471268946TWNKc.1047C>A (p.Gly349=)
n.59-387C>A
c.70C>A
n.87-387C>A
n.65-387C>A
n.192-449C>A
c.-119-387C>A (n.-119-387C>A)
c.-57-449C>A (n.-57-449C>A)
n.1880C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.1221C>A
n.1715C>A
n.72-387C>A
10g.100989257C>GCA471268947TWNKc.1047C>G (p.Gly349=)
n.59-387C>G
c.70C>G
n.87-387C>G
n.65-387C>G
n.192-449C>G
c.-119-387C>G (n.-119-387C>G)
c.-57-449C>G (n.-57-449C>G)
n.1880C>G
c.-254C>G (n.-254C>G)
n.1221C>G
n.1715C>G
n.72-387C>G
10g.100989257C>TCA471268945TWNKc.1047C>T (p.Gly349=)
n.59-387C>T
c.70C>T
n.87-387C>T
n.65-387C>T
n.192-449C>T
c.-119-387C>T (n.-119-387C>T)
c.-57-449C>T (n.-57-449C>T)
n.1880C>T
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.1221C>T
n.1715C>T
n.72-387C>T
10g.100989258T>ACA378209737TWNKc.1048T>A (p.Phe350Ile)
n.59-386T>A
c.71T>A
n.87-386T>A
n.65-386T>A
n.192-448T>A
c.-119-386T>A (n.-119-386T>A)
c.-57-448T>A (n.-57-448T>A)
n.1881T>A
c.-253T>A (n.-253T>A)
n.1222T>A
n.1716T>A
n.72-386T>A
10g.100989258T>CCA378209738TWNKc.1048T>C (p.Phe350Leu)
n.59-386T>C
c.71T>C
n.87-386T>C
n.65-386T>C
n.192-448T>C
c.-119-386T>C (n.-119-386T>C)
c.-57-448T>C (n.-57-448T>C)
n.1881T>C
c.-253T>C (n.-253T>C)
n.1222T>C
n.1716T>C
n.72-386T>C
 COSMIC
10g.100989258T>GCA378209739TWNKc.1048T>G (p.Phe350Val)
n.59-386T>G
c.71T>G
n.87-386T>G
n.65-386T>G
n.192-448T>G
c.-119-386T>G (n.-119-386T>G)
c.-57-448T>G (n.-57-448T>G)
n.1881T>G
c.-253T>G (n.-253T>G)
n.1222T>G
n.1716T>G
n.72-386T>G
10g.100989259T>ACA378209740TWNKc.1049T>A (p.Phe350Tyr)
n.59-385T>A
c.72T>A
n.87-385T>A
n.65-385T>A
n.192-447T>A
c.-119-385T>A (n.-119-385T>A)
c.-57-447T>A (n.-57-447T>A)
n.1882T>A
c.-252T>A (n.-252T>A)
n.1223T>A
n.1717T>A
n.72-385T>A
10g.100989259T>CCA378209741TWNKc.1049T>C (p.Phe350Ser)
n.59-385T>C
c.72T>C
n.87-385T>C
n.65-385T>C
n.192-447T>C
c.-119-385T>C (n.-119-385T>C)
c.-57-447T>C (n.-57-447T>C)
n.1882T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
n.1223T>C
n.1717T>C
n.72-385T>C
10g.100989259T>GCA378209742TWNKc.1049T>G (p.Phe350Cys)
n.59-385T>G
c.72T>G
n.87-385T>G
n.65-385T>G
n.192-447T>G
c.-119-385T>G (n.-119-385T>G)
c.-57-447T>G (n.-57-447T>G)
n.1882T>G
c.-252T>G (n.-252T>G)
n.1223T>G
n.1717T>G
n.72-385T>G
10g.100989260C>ACA378209743TWNKc.1050C>A (p.Phe350Leu)
n.59-384C>A
c.73C>A
n.87-384C>A
n.65-384C>A
n.192-446C>A
c.-119-384C>A (n.-119-384C>A)
c.-57-446C>A (n.-57-446C>A)
n.1883C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.1224C>A
n.1718C>A
n.72-384C>A
10g.100989260C>GCA378209744TWNKc.1050C>G (p.Phe350Leu)
n.59-384C>G
c.73C>G
n.87-384C>G
n.65-384C>G
n.192-446C>G
c.-119-384C>G (n.-119-384C>G)
c.-57-446C>G (n.-57-446C>G)
n.1883C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.1224C>G
n.1718C>G
n.72-384C>G
10g.100989260C>TCA471268953TWNKc.1050C>T (p.Phe350=)
n.59-384C>T
c.73C>T
n.87-384C>T
n.65-384C>T
n.192-446C>T
c.-119-384C>T (n.-119-384C>T)
c.-57-446C>T (n.-57-446C>T)
n.1883C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.1224C>T
n.1718C>T
n.72-384C>T
10g.100989261A>CCA378209745TWNKc.1051A>C (p.Asn351His)
n.59-383A>C
c.74A>C
n.87-383A>C
n.65-383A>C
n.192-445A>C
c.-119-383A>C (n.-119-383A>C)
c.-57-445A>C (n.-57-445A>C)
n.1884A>C
c.-250A>C (n.-250A>C)
n.1225A>C
n.1719A>C
n.72-383A>C
10g.100989261A>GCA378209746TWNKc.1051A>G (p.Asn351Asp)
n.59-383A>G
c.74A>G
n.87-383A>G
n.65-383A>G
n.192-445A>G
c.-119-383A>G (n.-119-383A>G)
c.-57-445A>G (n.-57-445A>G)
n.1884A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
n.1225A>G
n.1719A>G
n.72-383A>G
10g.100989261A>TCA378209747TWNKc.1051A>T (p.Asn351Tyr)
n.59-383A>T
c.74A>T
n.87-383A>T
n.65-383A>T
n.192-445A>T
c.-119-383A>T (n.-119-383A>T)
c.-57-445A>T (n.-57-445A>T)
n.1884A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.1225A>T
n.1719A>T
n.72-383A>T
10g.100989262A=CA1932020374TWNKc.1052A= (p.Asn351=)
n.59-382A=
c.75A=
n.87-382A=
n.65-382A=
n.192-444A=
c.-119-382A= (n.-119-382A=)
c.-57-444A= (n.-57-444A=)
n.1885A=
c.-249A= (n.-249A=)
n.1226A=
n.1720A=
n.72-382A=
10g.100989262A>CCA378209748TWNKc.1052A>C (p.Asn351Thr)
n.59-382A>C
c.75A>C
n.87-382A>C
n.65-382A>C
n.192-444A>C
c.-119-382A>C (n.-119-382A>C)
c.-57-444A>C (n.-57-444A>C)
n.1885A>C
c.-249A>C (n.-249A>C)
n.1226A>C
n.1720A>C
n.72-382A>C
10g.100989262A>GCA5653157TWNKc.1052A>G (p.Asn351Ser)
n.59-382A>G
c.75A>G
n.87-382A>G
n.65-382A>G
n.192-444A>G
c.-119-382A>G (n.-119-382A>G)
c.-57-444A>G (n.-57-444A>G)
n.1885A>G
c.-249A>G (n.-249A>G)
n.1226A>G
n.1720A>G
n.72-382A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989262A>TCA378209749TWNKc.1052A>T (p.Asn351Ile)
n.59-382A>T
c.75A>T
n.87-382A>T
n.65-382A>T
n.192-444A>T
c.-119-382A>T (n.-119-382A>T)
c.-57-444A>T (n.-57-444A>T)
n.1885A>T
c.-249A>T (n.-249A>T)
n.1226A>T
n.1720A>T
n.72-382A>T
10g.100989263T>ACA378209751TWNKc.1053T>A (p.Asn351Lys)
n.59-381T>A
c.76T>A
n.87-381T>A
n.65-381T>A
n.192-443T>A
c.-119-381T>A (n.-119-381T>A)
c.-57-443T>A (n.-57-443T>A)
n.1886T>A
c.-248T>A (n.-248T>A)
n.1227T>A
n.1721T>A
n.72-381T>A
10g.100989263T>CCA471268958TWNKc.1053T>C (p.Asn351=)
n.59-381T>C
c.76T>C
n.87-381T>C
n.65-381T>C
n.192-443T>C
c.-119-381T>C (n.-119-381T>C)
c.-57-443T>C (n.-57-443T>C)
n.1886T>C
c.-248T>C (n.-248T>C)
n.1227T>C
n.1721T>C
n.72-381T>C
10g.100989263T>GCA378209750TWNKc.1053T>G (p.Asn351Lys)
n.59-381T>G
c.76T>G
n.87-381T>G
n.65-381T>G
n.192-443T>G
c.-119-381T>G (n.-119-381T>G)
c.-57-443T>G (n.-57-443T>G)
n.1886T>G
c.-248T>G (n.-248T>G)
n.1227T>G
n.1721T>G
n.72-381T>G
10g.100989264C>ACA378209752TWNKc.1054C>A (p.Leu352Ile)
n.59-380C>A
c.77C>A
n.87-380C>A
n.65-380C>A
n.192-442C>A
c.-119-380C>A (n.-119-380C>A)
c.-57-442C>A (n.-57-442C>A)
n.1887C>A
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.1228C>A
n.1722C>A
n.72-380C>A
10g.100989264C>GCA378209753TWNKc.1054C>G (p.Leu352Val)
n.59-380C>G
c.77C>G
n.87-380C>G
n.65-380C>G
n.192-442C>G
c.-119-380C>G (n.-119-380C>G)
c.-57-442C>G (n.-57-442C>G)
n.1887C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
n.1228C>G
n.1722C>G
n.72-380C>G
10g.100989264C>TCA378209754TWNKc.1054C>T (p.Leu352Phe)
n.59-380C>T
c.77C>T
n.87-380C>T
n.65-380C>T
n.192-442C>T
c.-119-380C>T (n.-119-380C>T)
c.-57-442C>T (n.-57-442C>T)
n.1887C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.1228C>T
n.1722C>T
n.72-380C>T
10g.100989264_100989302dupCA2580081123TWNKc.1054_1092dup (p.His364_Lys365insLeuSerArgIleLeuArgThrAlaLeuProAlaTrpHis)
n.59-380_59-342dup
c.77_115dup
n.87-380_87-342dup
n.65-380_65-342dup
n.192-442_192-404dup
c.-119-380_-119-342dup (n.-119-380_-119-342dup)
c.-57-442_-57-404dup (n.-57-442_-57-404dup)
n.1887_1925dup
c.-247_-209dup (n.-247_-209dup)
n.1228_1266dup
n.1722_1760dup
n.72-380_72-342dup
 ClinVar
10g.100989265T>ACA378209755TWNKc.1055T>A (p.Leu352His)
n.59-379T>A
c.78T>A
n.87-379T>A
n.65-379T>A
n.192-441T>A
c.-119-379T>A (n.-119-379T>A)
c.-57-441T>A (n.-57-441T>A)
n.1888T>A
c.-246T>A (n.-246T>A)
n.1229T>A
n.1723T>A
n.72-379T>A
10g.100989265T>CCA378209756TWNKc.1055T>C (p.Leu352Pro)
n.59-379T>C
c.78T>C
n.87-379T>C
n.65-379T>C
n.192-441T>C
c.-119-379T>C (n.-119-379T>C)
c.-57-441T>C (n.-57-441T>C)
n.1888T>C
c.-246T>C (n.-246T>C)
n.1229T>C
n.1723T>C
n.72-379T>C
10g.100989265T>GCA378209757TWNKc.1055T>G (p.Leu352Arg)
n.59-379T>G
c.78T>G
n.87-379T>G
n.65-379T>G
n.192-441T>G
c.-119-379T>G (n.-119-379T>G)
c.-57-441T>G (n.-57-441T>G)
n.1888T>G
c.-246T>G (n.-246T>G)
n.1229T>G
n.1723T>G
n.72-379T>G
10g.100989266T>ACA471268967TWNKc.1056T>A (p.Leu352=)
n.59-378T>A
c.79T>A
n.87-378T>A
n.65-378T>A
n.192-440T>A
c.-119-378T>A (n.-119-378T>A)
c.-57-440T>A (n.-57-440T>A)
n.1889T>A
c.-245T>A (n.-245T>A)
n.1230T>A
n.1724T>A
n.72-378T>A
10g.100989266T>CCA471268968TWNKc.1056T>C (p.Leu352=)
n.59-378T>C
c.79T>C
n.87-378T>C
n.65-378T>C
n.192-440T>C
c.-119-378T>C (n.-119-378T>C)
c.-57-440T>C (n.-57-440T>C)
n.1889T>C
c.-245T>C (n.-245T>C)
n.1230T>C
n.1724T>C
n.72-378T>C
10g.100989266T>GCA471268969TWNKc.1056T>G (p.Leu352=)
n.59-378T>G
c.79T>G
n.87-378T>G
n.65-378T>G
n.192-440T>G
c.-119-378T>G (n.-119-378T>G)
c.-57-440T>G (n.-57-440T>G)
n.1889T>G
c.-245T>G (n.-245T>G)
n.1230T>G
n.1724T>G
n.72-378T>G
10g.100989266_100989270delinsTTCTCCA1932020376TWNKc.1056_1060delinsTTCTC (p.Leu352=)
n.59-378_59-374delinsTTCTC
c.79_83delinsTTCTC
n.87-378_87-374delinsTTCTC
n.65-378_65-374delinsTTCTC
n.192-440_192-436delinsTTCTC
c.-119-378_-119-374delinsTTCTC (n.-119-378_-119-374delinsTTCTC)
c.-57-440_-57-436delinsTTCTC (n.-57-440_-57-436delinsTTCTC)
n.1889_1893delinsTTCTC
c.-245_-241delinsTTCTC (n.-245_-241delinsTTCTC)
n.1230_1234delinsTTCTC
n.1724_1728delinsTTCTC
n.72-378_72-374delinsTTCTC
10g.100989267T>ACA378209760TWNKc.1057T>A (p.Ser353Thr)
n.59-377T>A
c.80T>A
n.87-377T>A
n.65-377T>A
n.192-439T>A
c.-119-377T>A (n.-119-377T>A)
c.-57-439T>A (n.-57-439T>A)
n.1890T>A
c.-244T>A (n.-244T>A)
n.1231T>A
n.1725T>A
n.72-377T>A
10g.100989267T>CCA378209758TWNKc.1057T>C (p.Ser353Pro)
n.59-377T>C
c.80T>C
n.87-377T>C
n.65-377T>C
n.192-439T>C
c.-119-377T>C (n.-119-377T>C)
c.-57-439T>C (n.-57-439T>C)
n.1890T>C
c.-244T>C (n.-244T>C)
n.1231T>C
n.1725T>C
n.72-377T>C
 ClinVar
10g.100989267T>GCA378209759TWNKc.1057T>G (p.Ser353Ala)
n.59-377T>G
c.80T>G
n.87-377T>G
n.65-377T>G
n.192-439T>G
c.-119-377T>G (n.-119-377T>G)
c.-57-439T>G (n.-57-439T>G)
n.1890T>G
c.-244T>G (n.-244T>G)
n.1231T>G
n.1725T>G
n.72-377T>G
10g.100989267_100989270delCA5653158TWNKc.1057_1060del (p.Ser353ValfsTer25)
n.59-377_59-374del
c.80_83del
n.87-377_87-374del
n.65-377_65-374del
n.192-439_192-436del
c.-119-377_-119-374del (n.-119-377_-119-374del)
c.-57-439_-57-436del (n.-57-439_-57-436del)
n.1890_1893del
c.-244_-241del (n.-244_-241del)
n.1231_1234del
n.1725_1728del
n.72-377_72-374del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.100989268C>ACA378209761TWNKc.1058C>A (p.Ser353Tyr)
n.59-376C>A
c.81C>A
n.87-376C>A
n.65-376C>A
n.192-438C>A
c.-119-376C>A (n.-119-376C>A)
c.-57-438C>A (n.-57-438C>A)
n.1891C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.1232C>A
n.1726C>A
n.72-376C>A
10g.100989268C=CA1932020381TWNKc.1058C= (p.Ser353=)
n.59-376C=
c.81C=
n.87-376C=
n.65-376C=
n.192-438C=
c.-119-376C= (n.-119-376C=)
c.-57-438C= (n.-57-438C=)
n.1891C=
c.-243C= (n.-243C=)
n.1232C=
n.1726C=
n.72-376C=
10g.100989268C>GCA378209762TWNKc.1058C>G (p.Ser353Cys)
n.59-376C>G
c.81C>G
n.87-376C>G
n.65-376C>G
n.192-438C>G
c.-119-376C>G (n.-119-376C>G)
c.-57-438C>G (n.-57-438C>G)
n.1891C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.1232C>G
n.1726C>G
n.72-376C>G
10g.100989268C>TCA378209763TWNKc.1058C>T (p.Ser353Phe)
n.59-376C>T
c.81C>T
n.87-376C>T
n.65-376C>T
n.192-438C>T
c.-119-376C>T (n.-119-376C>T)
c.-57-438C>T (n.-57-438C>T)
n.1891C>T
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.1232C>T
n.1726C>T
n.72-376C>T
 dbSNP
10g.100989269T>ACA471268975TWNKc.1059T>A (p.Ser353=)
n.59-375T>A
c.82T>A
n.87-375T>A
n.65-375T>A
n.192-437T>A
c.-119-375T>A (n.-119-375T>A)
c.-57-437T>A (n.-57-437T>A)
n.1892T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
n.1233T>A
n.1727T>A
n.72-375T>A
10g.100989269T>CCA471268976TWNKc.1059T>C (p.Ser353=)
n.59-375T>C
c.82T>C
n.87-375T>C
n.65-375T>C
n.192-437T>C
c.-119-375T>C (n.-119-375T>C)
c.-57-437T>C (n.-57-437T>C)
n.1892T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.1233T>C
n.1727T>C
n.72-375T>C
10g.100989269T>GCA471268977TWNKc.1059T>G (p.Ser353=)
n.59-375T>G
c.82T>G
n.87-375T>G
n.65-375T>G
n.192-437T>G
c.-119-375T>G (n.-119-375T>G)
c.-57-437T>G (n.-57-437T>G)
n.1892T>G
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.1233T>G
n.1727T>G
n.72-375T>G
10g.100989270C>ACA378209764TWNKc.1060C>A (p.Arg354Ser)
n.59-374C>A
c.83C>A
n.87-374C>A
n.65-374C>A
n.192-436C>A
c.-119-374C>A (n.-119-374C>A)
c.-57-436C>A (n.-57-436C>A)
n.1893C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.1234C>A
n.1728C>A
n.72-374C>A
10g.100989270C=CA1932020384TWNKc.1060C= (p.Arg354=)
n.59-374C=
c.83C=
n.87-374C=
n.65-374C=
n.192-436C=
c.-119-374C= (n.-119-374C=)
c.-57-436C= (n.-57-436C=)
n.1893C=
c.-241C= (n.-241C=)
n.1234C=
n.1728C=
n.72-374C=
10g.100989270C>GCA378209765TWNKc.1060C>G (p.Arg354Gly)
n.59-374C>G
c.83C>G
n.87-374C>G
n.65-374C>G
n.192-436C>G
c.-119-374C>G (n.-119-374C>G)
c.-57-436C>G (n.-57-436C>G)
n.1893C>G
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.1234C>G
n.1728C>G
n.72-374C>G
10g.100989270C>TCA212963192TWNKc.1060C>T (p.Arg354Cys)
n.59-374C>T
c.83C>T
n.87-374C>T
n.65-374C>T
n.192-436C>T
c.-119-374C>T (n.-119-374C>T)
c.-57-436C>T (n.-57-436C>T)
n.1893C>T
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.1234C>T
n.1728C>T
n.72-374C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989271G>ACA378209766TWNKc.1061G>A (p.Arg354His)
n.59-373G>A
c.84G>A
n.87-373G>A
n.65-373G>A
n.192-435G>A
c.-119-373G>A (n.-119-373G>A)
c.-57-435G>A (n.-57-435G>A)
n.1894G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.1235G>A
n.1729G>A
n.72-373G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100989271G>CCA116963TWNKc.1061G>C (p.Arg354Pro)
n.59-373G>C
c.84G>C
n.87-373G>C
n.65-373G>C
n.192-435G>C
c.-119-373G>C (n.-119-373G>C)
c.-57-435G>C (n.-57-435G>C)
n.1894G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.1235G>C
n.1729G>C
n.72-373G>C
 ClinVar dbSNP
10g.100989271G=CA1932020389TWNKc.1061G= (p.Arg354=)
n.59-373G=
c.84G=
n.87-373G=
n.65-373G=
n.192-435G=
c.-119-373G= (n.-119-373G=)
c.-57-435G= (n.-57-435G=)
n.1894G=
c.-240G= (n.-240G=)
n.1235G=
n.1729G=
n.72-373G=
10g.100989271G>TCA378209767TWNKc.1061G>T (p.Arg354Leu)
n.59-373G>T
c.84G>T
n.87-373G>T
n.65-373G>T
n.192-435G>T
c.-119-373G>T (n.-119-373G>T)
c.-57-435G>T (n.-57-435G>T)
n.1894G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.1235G>T
n.1729G>T
n.72-373G>T
10g.100989272T>ACA471268978TWNKc.1062T>A (p.Arg354=)
n.59-372T>A
c.85T>A
n.87-372T>A
n.65-372T>A
n.192-434T>A
c.-119-372T>A (n.-119-372T>A)
c.-57-434T>A (n.-57-434T>A)
n.1895T>A
c.-239T>A (n.-239T>A)
n.1236T>A
n.1730T>A
n.72-372T>A
10g.100989272T>CCA471268981TWNKc.1062T>C (p.Arg354=)
n.59-372T>C
c.85T>C
n.87-372T>C
n.65-372T>C
n.192-434T>C
c.-119-372T>C (n.-119-372T>C)
c.-57-434T>C (n.-57-434T>C)
n.1895T>C
c.-239T>C (n.-239T>C)
n.1236T>C
n.1730T>C
n.72-372T>C
 gnomAD v4
10g.100989272T>GCA471268984TWNKc.1062T>G (p.Arg354=)
n.59-372T>G
c.85T>G
n.87-372T>G
n.65-372T>G
n.192-434T>G
c.-119-372T>G (n.-119-372T>G)
c.-57-434T>G (n.-57-434T>G)
n.1895T>G
c.-239T>G (n.-239T>G)
n.1236T>G
n.1730T>G
n.72-372T>G
10g.100989273A=CA1932020401TWNKc.1063A= (p.Ile355=)
n.59-371A=
c.86A=
n.87-371A=
n.65-371A=
n.192-433A=
c.-119-371A= (n.-119-371A=)
c.-57-433A= (n.-57-433A=)
n.1896A=
c.-238A= (n.-238A=)
n.1237A=
n.1731A=
n.72-371A=
10g.100989273A>CCA378209768TWNKc.1063A>C (p.Ile355Leu)
n.59-371A>C
c.86A>C
n.87-371A>C
n.65-371A>C
n.192-433A>C
c.-119-371A>C (n.-119-371A>C)
c.-57-433A>C (n.-57-433A>C)
n.1896A>C
c.-238A>C (n.-238A>C)
n.1237A>C
n.1731A>C
n.72-371A>C
10g.100989273A>GCA212963206TWNKc.1063A>G (p.Ile355Val)
n.59-371A>G
c.86A>G
n.87-371A>G
n.65-371A>G
n.192-433A>G
c.-119-371A>G (n.-119-371A>G)
c.-57-433A>G (n.-57-433A>G)
n.1896A>G
c.-238A>G (n.-238A>G)
n.1237A>G
n.1731A>G
n.72-371A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100989273A>TCA378209769TWNKc.1063A>T (p.Ile355Phe)
n.59-371A>T
c.86A>T
n.87-371A>T
n.65-371A>T
n.192-433A>T
c.-119-371A>T (n.-119-371A>T)
c.-57-433A>T (n.-57-433A>T)
n.1896A>T
c.-238A>T (n.-238A>T)
n.1237A>T
n.1731A>T
n.72-371A>T
10g.100989274T>ACA378209770TWNKc.1064T>A (p.Ile355Asn)
n.59-370T>A
c.87T>A
n.87-370T>A
n.65-370T>A
n.192-432T>A
c.-119-370T>A (n.-119-370T>A)
c.-57-432T>A (n.-57-432T>A)
n.1897T>A
c.-237T>A (n.-237T>A)
n.1238T>A
n.1732T>A
n.72-370T>A
10g.100989274T>CCA378209772TWNKc.1064T>C (p.Ile355Thr)
n.59-370T>C
c.87T>C
n.87-370T>C
n.65-370T>C
n.192-432T>C
c.-119-370T>C (n.-119-370T>C)
c.-57-432T>C (n.-57-432T>C)
n.1897T>C
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.1238T>C
n.1732T>C
n.72-370T>C
10g.100989274T>GCA378209771TWNKc.1064T>G (p.Ile355Ser)
n.59-370T>G
c.87T>G
n.87-370T>G
n.65-370T>G
n.192-432T>G
c.-119-370T>G (n.-119-370T>G)
c.-57-432T>G (n.-57-432T>G)
n.1897T>G
c.-237T>G (n.-237T>G)
n.1238T>G
n.1732T>G
n.72-370T>G
10g.100989275T>ACA471268987TWNKc.1065T>A (p.Ile355=)
n.59-369T>A
c.88T>A
n.87-369T>A
n.65-369T>A
n.192-431T>A
c.-119-369T>A (n.-119-369T>A)
c.-57-431T>A (n.-57-431T>A)
n.1898T>A
c.-236T>A (n.-236T>A)
n.1239T>A
n.1733T>A
n.72-369T>A
10g.100989275T>CCA471268988TWNKc.1065T>C (p.Ile355=)
n.59-369T>C
c.88T>C
n.87-369T>C
n.65-369T>C
n.192-431T>C
c.-119-369T>C (n.-119-369T>C)
c.-57-431T>C (n.-57-431T>C)
n.1898T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.1239T>C
n.1733T>C
n.72-369T>C
10g.100989275T>GCA378209773TWNKc.1065T>G (p.Ile355Met)
n.59-369T>G
c.88T>G
n.87-369T>G
n.65-369T>G
n.192-431T>G
c.-119-369T>G (n.-119-369T>G)
c.-57-431T>G (n.-57-431T>G)
n.1898T>G
c.-236T>G (n.-236T>G)
n.1239T>G
n.1733T>G
n.72-369T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989275T=CA1932020406TWNKc.1065T= (p.Ile355=)
n.59-369T=
c.88T=
n.87-369T=
n.65-369T=
n.192-431T=
c.-119-369T= (n.-119-369T=)
c.-57-431T= (n.-57-431T=)
n.1898T=
c.-236T= (n.-236T=)
n.1239T=
n.1733T=
n.72-369T=
10g.100989276C>ACA378209774TWNKc.1066C>A (p.Leu356Ile)
n.59-368C>A
c.89C>A
n.87-368C>A
n.65-368C>A
n.192-430C>A
c.-119-368C>A (n.-119-368C>A)
c.-57-430C>A (n.-57-430C>A)
n.1899C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.1240C>A
n.1734C>A
n.72-368C>A
10g.100989276C=CA1932020412TWNKc.1066C= (p.Leu356=)
n.59-368C=
c.89C=
n.87-368C=
n.65-368C=
n.192-430C=
c.-119-368C= (n.-119-368C=)
c.-57-430C= (n.-57-430C=)
n.1899C=
c.-235C= (n.-235C=)
n.1240C=
n.1734C=
n.72-368C=
10g.100989276C>GCA378209775TWNKc.1066C>G (p.Leu356Val)
n.59-368C>G
c.89C>G
n.87-368C>G
n.65-368C>G
n.192-430C>G
c.-119-368C>G (n.-119-368C>G)
c.-57-430C>G (n.-57-430C>G)
n.1899C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.1240C>G
n.1734C>G
n.72-368C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989276C>TCA378209776TWNKc.1066C>T (p.Leu356Phe)
n.59-368C>T
c.89C>T
n.87-368C>T
n.65-368C>T
n.192-430C>T
c.-119-368C>T (n.-119-368C>T)
c.-57-430C>T (n.-57-430C>T)
n.1899C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.1240C>T
n.1734C>T
n.72-368C>T
10g.100989277T>ACA378209777TWNKc.1067T>A (p.Leu356His)
n.59-367T>A
c.90T>A
n.87-367T>A
n.65-367T>A
n.192-429T>A
c.-119-367T>A (n.-119-367T>A)
c.-57-429T>A (n.-57-429T>A)
n.1900T>A
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.1241T>A
n.1735T>A
n.72-367T>A
10g.100989277T>CCA378209778TWNKc.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.59-367T>C
c.90T>C
n.87-367T>C
n.65-367T>C
n.192-429T>C
c.-119-367T>C (n.-119-367T>C)
c.-57-429T>C (n.-57-429T>C)
n.1900T>C
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.1241T>C
n.1735T>C
n.72-367T>C
10g.100989277T>GCA378209779TWNKc.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.59-367T>G
c.90T>G
n.87-367T>G
n.65-367T>G
n.192-429T>G
c.-119-367T>G (n.-119-367T>G)
c.-57-429T>G (n.-57-429T>G)
n.1900T>G
c.-234T>G (n.-234T>G)
n.1241T>G
n.1735T>G
n.72-367T>G
 gnomAD v4
10g.100989278T>ACA471268992TWNKc.1068T>A (p.Leu356=)
n.59-366T>A
c.91T>A
n.87-366T>A
n.65-366T>A
n.192-428T>A
c.-119-366T>A (n.-119-366T>A)
c.-57-428T>A (n.-57-428T>A)
n.1901T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
n.1242T>A
n.1736T>A
n.72-366T>A
10g.100989278T>CCA471268994TWNKc.1068T>C (p.Leu356=)
n.59-366T>C
c.91T>C
n.87-366T>C
n.65-366T>C
n.192-428T>C
c.-119-366T>C (n.-119-366T>C)
c.-57-428T>C (n.-57-428T>C)
n.1901T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.1242T>C
n.1736T>C
n.72-366T>C
10g.100989278T>GCA471268993TWNKc.1068T>G (p.Leu356=)
n.59-366T>G
c.91T>G
n.87-366T>G
n.65-366T>G
n.192-428T>G
c.-119-366T>G (n.-119-366T>G)
c.-57-428T>G (n.-57-428T>G)
n.1901T>G
c.-233T>G (n.-233T>G)
n.1242T>G
n.1736T>G
n.72-366T>G
10g.100989279C>ACA378209780TWNKc.1069C>A (p.Arg357Ser)
n.59-365C>A
c.92C>A
n.87-365C>A
n.65-365C>A
n.192-427C>A
c.-119-365C>A (n.-119-365C>A)
c.-57-427C>A (n.-57-427C>A)
n.1902C>A
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.1243C>A
n.1737C>A
n.72-365C>A
10g.100989279C=CA1932020419TWNKc.1069C= (p.Arg357=)
n.59-365C=
c.92C=
n.87-365C=
n.65-365C=
n.192-427C=
c.-119-365C= (n.-119-365C=)
c.-57-427C= (n.-57-427C=)
n.1902C=
c.-232C= (n.-232C=)
n.1243C=
n.1737C=
n.72-365C=
10g.100989279C>GCA378209781TWNKc.1069C>G (p.Arg357Gly)
n.59-365C>G
c.92C>G
n.87-365C>G
n.65-365C>G
n.192-427C>G
c.-119-365C>G (n.-119-365C>G)
c.-57-427C>G (n.-57-427C>G)
n.1902C>G
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.1243C>G
n.1737C>G
n.72-365C>G
10g.100989279C>TCA378209782TWNKc.1069C>T (p.Arg357Cys)
n.59-365C>T
c.92C>T
n.87-365C>T
n.65-365C>T
n.192-427C>T
c.-119-365C>T (n.-119-365C>T)
c.-57-427C>T (n.-57-427C>T)
n.1902C>T
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.1243C>T
n.1737C>T
n.72-365C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989280G>ACA5653159TWNKc.1070G>A (p.Arg357His)
n.59-364G>A
c.93G>A
n.87-364G>A
n.65-364G>A
n.192-426G>A
c.-119-364G>A (n.-119-364G>A)
c.-57-426G>A (n.-57-426G>A)
n.1903G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.1244G>A
n.1738G>A
n.72-364G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989280G>CCA378209783TWNKc.1070G>C (p.Arg357Pro)
n.59-364G>C
c.93G>C
n.87-364G>C
n.65-364G>C
n.192-426G>C
c.-119-364G>C (n.-119-364G>C)
c.-57-426G>C (n.-57-426G>C)
n.1903G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.1244G>C
n.1738G>C
n.72-364G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989280G=CA1932020436TWNKc.1070G= (p.Arg357=)
n.59-364G=
c.93G=
n.87-364G=
n.65-364G=
n.192-426G=
c.-119-364G= (n.-119-364G=)
c.-57-426G= (n.-57-426G=)
n.1903G=
c.-231G= (n.-231G=)
n.1244G=
n.1738G=
n.72-364G=
10g.100989280G>TCA378209784TWNKc.1070G>T (p.Arg357Leu)
n.59-364G>T
c.93G>T
n.87-364G>T
n.65-364G>T
n.192-426G>T
c.-119-364G>T (n.-119-364G>T)
c.-57-426G>T (n.-57-426G>T)
n.1903G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.1244G>T
n.1738G>T
n.72-364G>T
 dbSNP
10g.100989281T>ACA471269001TWNKc.1071T>A (p.Arg357=)
n.59-363T>A
c.94T>A
n.87-363T>A
n.65-363T>A
n.192-425T>A
c.-119-363T>A (n.-119-363T>A)
c.-57-425T>A (n.-57-425T>A)
n.1904T>A
c.-230T>A (n.-230T>A)
n.1245T>A
n.1739T>A
n.72-363T>A
10g.100989281T>CCA471269003TWNKc.1071T>C (p.Arg357=)
n.59-363T>C
c.94T>C
n.87-363T>C
n.65-363T>C
n.192-425T>C
c.-119-363T>C (n.-119-363T>C)
c.-57-425T>C (n.-57-425T>C)
n.1904T>C
c.-230T>C (n.-230T>C)
n.1245T>C
n.1739T>C
n.72-363T>C
 gnomAD v4
10g.100989281T>GCA471269004TWNKc.1071T>G (p.Arg357=)
n.59-363T>G
c.94T>G
n.87-363T>G
n.65-363T>G
n.192-425T>G
c.-119-363T>G (n.-119-363T>G)
c.-57-425T>G (n.-57-425T>G)
n.1904T>G
c.-230T>G (n.-230T>G)
n.1245T>G
n.1739T>G
n.72-363T>G
10g.100989282A=CA1932020444TWNKc.1072A= (p.Thr358=)
n.59-362A=
c.95A=
n.87-362A=
n.65-362A=
n.192-424A=
c.-119-362A= (n.-119-362A=)
c.-57-424A= (n.-57-424A=)
n.1905A=
c.-229A= (n.-229A=)
n.1246A=
n.1740A=
n.72-362A=
10g.100989282A>CCA378209787TWNKc.1072A>C (p.Thr358Pro)
n.59-362A>C
c.95A>C
n.87-362A>C
n.65-362A>C
n.192-424A>C
c.-119-362A>C (n.-119-362A>C)
c.-57-424A>C (n.-57-424A>C)
n.1905A>C
c.-229A>C (n.-229A>C)
n.1246A>C
n.1740A>C
n.72-362A>C
10g.100989282A>GCA378209785TWNKc.1072A>G (p.Thr358Ala)
n.59-362A>G
c.95A>G
n.87-362A>G
n.65-362A>G
n.192-424A>G
c.-119-362A>G (n.-119-362A>G)
c.-57-424A>G (n.-57-424A>G)
n.1905A>G
c.-229A>G (n.-229A>G)
n.1246A>G
n.1740A>G
n.72-362A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100989282A>TCA378209786TWNKc.1072A>T (p.Thr358Ser)
n.59-362A>T
c.95A>T
n.87-362A>T
n.65-362A>T
n.192-424A>T
c.-119-362A>T (n.-119-362A>T)
c.-57-424A>T (n.-57-424A>T)
n.1905A>T
c.-229A>T (n.-229A>T)
n.1246A>T
n.1740A>T
n.72-362A>T
10g.100989282_100989283delinsACCA1932020445TWNKc.1072_1073delinsAC (p.Thr358=)
n.59-362_59-361delinsAC
c.95_96delinsAC
n.87-362_87-361delinsAC
n.65-362_65-361delinsAC
n.192-424_192-423delinsAC
c.-119-362_-119-361delinsAC (n.-119-362_-119-361delinsAC)
c.-57-424_-57-423delinsAC (n.-57-424_-57-423delinsAC)
n.1905_1906delinsAC
c.-229_-228delinsAC (n.-229_-228delinsAC)
n.1246_1247delinsAC
n.1740_1741delinsAC
n.72-362_72-361delinsAC
10g.100989283C>ACA378209788TWNKc.1073C>A (p.Thr358Asn)
n.59-361C>A
c.96C>A
n.87-361C>A
n.65-361C>A
n.192-423C>A
c.-119-361C>A (n.-119-361C>A)
c.-57-423C>A (n.-57-423C>A)
n.1906C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.1247C>A
n.1741C>A
n.72-361C>A
10g.100989283C>GCA378209789TWNKc.1073C>G (p.Thr358Ser)
n.59-361C>G
c.96C>G
n.87-361C>G
n.65-361C>G
n.192-423C>G
c.-119-361C>G (n.-119-361C>G)
c.-57-423C>G (n.-57-423C>G)
n.1906C>G
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.1247C>G
n.1741C>G
n.72-361C>G
10g.100989283C>TCA378209790TWNKc.1073C>T (p.Thr358Ile)
n.59-361C>T
c.96C>T
n.87-361C>T
n.65-361C>T
n.192-423C>T
c.-119-361C>T (n.-119-361C>T)
c.-57-423C>T (n.-57-423C>T)
n.1906C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.1247C>T
n.1741C>T
n.72-361C>T
10g.100989284delCA1139661653TWNKc.1074del (p.Ala359ProfsTer20)
n.59-360del
c.97del
n.87-360del
n.65-360del
n.192-422del
c.-119-360del (n.-119-360del)
c.-57-422del (n.-57-422del)
n.1907del
c.-227del (n.-227del)
n.1248del
n.1742del
n.72-360del
 ClinVar dbSNP
10g.100989284C>ACA471269011TWNKc.1074C>A (p.Thr358=)
n.59-360C>A
c.97C>A
n.87-360C>A
n.65-360C>A
n.192-422C>A
c.-119-360C>A (n.-119-360C>A)
c.-57-422C>A (n.-57-422C>A)
n.1907C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.1248C>A
n.1742C>A
n.72-360C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989284C=CA1932020451TWNKc.1074C= (p.Thr358=)
n.59-360C=
c.97C=
n.87-360C=
n.65-360C=
n.192-422C=
c.-119-360C= (n.-119-360C=)
c.-57-422C= (n.-57-422C=)
n.1907C=
c.-227C= (n.-227C=)
n.1248C=
n.1742C=
n.72-360C=
10g.100989284C>GCA471269012TWNKc.1074C>G (p.Thr358=)
n.59-360C>G
c.97C>G
n.87-360C>G
n.65-360C>G
n.192-422C>G
c.-119-360C>G (n.-119-360C>G)
c.-57-422C>G (n.-57-422C>G)
n.1907C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.1248C>G
n.1742C>G
n.72-360C>G
10g.100989284C>TCA5653160TWNKc.1074C>T (p.Thr358=)
n.59-360C>T
c.97C>T
n.87-360C>T
n.65-360C>T
n.192-422C>T
c.-119-360C>T (n.-119-360C>T)
c.-57-422C>T (n.-57-422C>T)
n.1907C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.1248C>T
n.1742C>T
n.72-360C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989285G>ACA116959TWNKc.1075G>A (p.Ala359Thr)
n.59-359G>A
c.98G>A
n.87-359G>A
n.65-359G>A
n.192-421G>A
c.-119-359G>A (n.-119-359G>A)
c.-57-421G>A (n.-57-421G>A)
n.1908G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.1249G>A
n.1743G>A
n.72-359G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.100989285G>CCA378209791TWNKc.1075G>C (p.Ala359Pro)
n.59-359G>C
c.98G>C
n.87-359G>C
n.65-359G>C
n.192-421G>C
c.-119-359G>C (n.-119-359G>C)
c.-57-421G>C (n.-57-421G>C)
n.1908G>C
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.1249G>C
n.1743G>C
n.72-359G>C
10g.100989285G=CA1932020456TWNKc.1075G= (p.Ala359=)
n.59-359G=
c.98G=
n.87-359G=
n.65-359G=
n.192-421G=
c.-119-359G= (n.-119-359G=)
c.-57-421G= (n.-57-421G=)
n.1908G=
c.-226G= (n.-226G=)
n.1249G=
n.1743G=
n.72-359G=
10g.100989285G>TCA212963207TWNKc.1075G>T (p.Ala359Ser)
n.59-359G>T
c.98G>T
n.87-359G>T
n.65-359G>T
n.192-421G>T
c.-119-359G>T (n.-119-359G>T)
c.-57-421G>T (n.-57-421G>T)
n.1908G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.1249G>T
n.1743G>T
n.72-359G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100989286C>ACA378209792TWNKc.1076C>A (p.Ala359Asp)
n.59-358C>A
c.99C>A
n.87-358C>A
n.65-358C>A
n.192-420C>A
c.-119-358C>A (n.-119-358C>A)
c.-57-420C>A (n.-57-420C>A)
n.1909C>A
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.1250C>A
n.1744C>A
n.72-358C>A
10g.100989286C=CA1932020467TWNKc.1076C= (p.Ala359=)
n.59-358C=
c.99C=
n.87-358C=
n.65-358C=
n.192-420C=
c.-119-358C= (n.-119-358C=)
c.-57-420C= (n.-57-420C=)
n.1909C=
c.-225C= (n.-225C=)
n.1250C=
n.1744C=
n.72-358C=
10g.100989286C>GCA378209793TWNKc.1076C>G (p.Ala359Gly)
n.59-358C>G
c.99C>G
n.87-358C>G
n.65-358C>G
n.192-420C>G
c.-119-358C>G (n.-119-358C>G)
c.-57-420C>G (n.-57-420C>G)
n.1909C>G
c.-225C>G (n.-225C>G)
n.1250C>G
n.1744C>G
n.72-358C>G
10g.100989286C>TCA5653161TWNKc.1076C>T (p.Ala359Val)
n.59-358C>T
c.99C>T
n.87-358C>T
n.65-358C>T
n.192-420C>T
c.-119-358C>T (n.-119-358C>T)
c.-57-420C>T (n.-57-420C>T)
n.1909C>T
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.1250C>T
n.1744C>T
n.72-358C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.100989287C>ACA471269021TWNKc.1077C>A (p.Ala359=)
n.59-357C>A
c.100C>A
n.87-357C>A
n.65-357C>A
n.192-419C>A
c.-119-357C>A (n.-119-357C>A)
c.-57-419C>A (n.-57-419C>A)
n.1910C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.1251C>A
n.1745C>A
n.72-357C>A
10g.100989287C=CA1932020470TWNKc.1077C= (p.Ala359=)
n.59-357C=
c.100C=
n.87-357C=
n.65-357C=
n.192-419C=
c.-119-357C= (n.-119-357C=)
c.-57-419C= (n.-57-419C=)
n.1910C=
c.-224C= (n.-224C=)
n.1251C=
n.1745C=
n.72-357C=
10g.100989287C>GCA471269022TWNKc.1077C>G (p.Ala359=)
n.59-357C>G
c.100C>G
n.87-357C>G
n.65-357C>G
n.192-419C>G
c.-119-357C>G (n.-119-357C>G)
c.-57-419C>G (n.-57-419C>G)
n.1910C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.1251C>G
n.1745C>G
n.72-357C>G
10g.100989287C>TCA471269023TWNKc.1077C>T (p.Ala359=)
n.59-357C>T
c.100C>T
n.87-357C>T
n.65-357C>T
n.192-419C>T
c.-119-357C>T (n.-119-357C>T)
c.-57-419C>T (n.-57-419C>T)
n.1910C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.1251C>T
n.1745C>T
n.72-357C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989288C>ACA378209794TWNKc.1078C>A (p.Leu360Met)
n.59-356C>A
c.101C>A
n.87-356C>A
n.65-356C>A
n.192-418C>A
c.-119-356C>A (n.-119-356C>A)
c.-57-418C>A (n.-57-418C>A)
n.1911C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.1252C>A
n.1746C>A
n.72-356C>A
10g.100989288C=CA1932020479TWNKc.1078C= (p.Leu360=)
n.59-356C=
c.101C=
n.87-356C=
n.65-356C=
n.192-418C=
c.-119-356C= (n.-119-356C=)
c.-57-418C= (n.-57-418C=)
n.1911C=
c.-223C= (n.-223C=)
n.1252C=
n.1746C=
n.72-356C=
10g.100989288C>GCA378209795TWNKc.1078C>G (p.Leu360Val)
n.59-356C>G
c.101C>G
n.87-356C>G
n.65-356C>G
n.192-418C>G
c.-119-356C>G (n.-119-356C>G)
c.-57-418C>G (n.-57-418C>G)
n.1911C>G
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.1252C>G
n.1746C>G
n.72-356C>G
10g.100989288C>TCA471269024TWNKc.1078C>T (p.Leu360=)
n.59-356C>T
c.101C>T
n.87-356C>T
n.65-356C>T
n.192-418C>T
c.-119-356C>T (n.-119-356C>T)
c.-57-418C>T (n.-57-418C>T)
n.1911C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.1252C>T
n.1746C>T
n.72-356C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989288_100989289delinsGGCA2695212656TWNKc.1078_1079delinsGG (p.Leu360Gly)
n.59-356_59-355delinsGG
c.101_102delinsGG
n.87-356_87-355delinsGG
n.65-356_65-355delinsGG
n.192-418_192-417delinsGG
c.-119-356_-119-355delinsGG (n.-119-356_-119-355delinsGG)
c.-57-418_-57-417delinsGG (n.-57-418_-57-417delinsGG)
n.1911_1912delinsGG
c.-223_-222delinsGG (n.-223_-222delinsGG)
n.1252_1253delinsGG
n.1746_1747delinsGG
n.72-356_72-355delinsGG
10g.100989289T>ACA378209797TWNKc.1079T>A (p.Leu360Gln)
n.59-355T>A
c.102T>A
n.87-355T>A
n.65-355T>A
n.192-417T>A
c.-119-355T>A (n.-119-355T>A)
c.-57-417T>A (n.-57-417T>A)
n.1912T>A
c.-222T>A (n.-222T>A)
n.1253T>A
n.1747T>A
n.72-355T>A
10g.100989289T>CCA378209798TWNKc.1079T>C (p.Leu360Pro)
n.59-355T>C
c.102T>C
n.87-355T>C
n.65-355T>C
n.192-417T>C
c.-119-355T>C (n.-119-355T>C)
c.-57-417T>C (n.-57-417T>C)
n.1912T>C
c.-222T>C (n.-222T>C)
n.1253T>C
n.1747T>C
n.72-355T>C
10g.100989289T>GCA378209796TWNKc.1079T>G (p.Leu360Arg)
n.59-355T>G
c.102T>G
n.87-355T>G
n.65-355T>G
n.192-417T>G
c.-119-355T>G (n.-119-355T>G)
c.-57-417T>G (n.-57-417T>G)
n.1912T>G
c.-222T>G (n.-222T>G)
n.1253T>G
n.1747T>G
n.72-355T>G
10g.100989290G>ACA471269030TWNKc.1080G>A (p.Leu360=)
n.59-354G>A
c.103G>A
n.87-354G>A
n.65-354G>A
n.192-416G>A
c.-119-354G>A (n.-119-354G>A)
c.-57-416G>A (n.-57-416G>A)
n.1913G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.1254G>A
n.1748G>A
n.72-354G>A
 gnomAD v4
10g.100989290G>CCA212963213TWNKc.1080G>C (p.Leu360=)
n.59-354G>C
c.103G>C
n.87-354G>C
n.65-354G>C
n.192-416G>C
c.-119-354G>C (n.-119-354G>C)
c.-57-416G>C (n.-57-416G>C)
n.1913G>C
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.1254G>C
n.1748G>C
n.72-354G>C
 ClinVar dbSNP
10g.100989290G=CA1932020496TWNKc.1080G= (p.Leu360=)
n.59-354G=
c.103G=
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n.1913G=
c.-221G= (n.-221G=)
n.1254G=
n.1748G=
n.72-354G=
10g.100989290G>TCA471269031TWNKc.1080G>T (p.Leu360=)
n.59-354G>T
c.103G>T
n.87-354G>T
n.65-354G>T
n.192-416G>T
c.-119-354G>T (n.-119-354G>T)
c.-57-416G>T (n.-57-416G>T)
n.1913G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.1254G>T
n.1748G>T
n.72-354G>T
10g.100989291C>ACA378209799TWNKc.1081C>A (p.Pro361Thr)
n.59-353C>A
c.104C>A
n.87-353C>A
n.65-353C>A
n.192-415C>A
c.-119-353C>A (n.-119-353C>A)
c.-57-415C>A (n.-57-415C>A)
n.1914C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.1255C>A
n.1749C>A
n.72-353C>A
10g.100989291C>GCA378209801TWNKc.1081C>G (p.Pro361Ala)
n.59-353C>G
c.104C>G
n.87-353C>G
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n.192-415C>G
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n.1914C>G
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.1255C>G
n.1749C>G
n.72-353C>G
10g.100989291C>TCA378209800TWNKc.1081C>T (p.Pro361Ser)
n.59-353C>T
c.104C>T
n.87-353C>T
n.65-353C>T
n.192-415C>T
c.-119-353C>T (n.-119-353C>T)
c.-57-415C>T (n.-57-415C>T)
n.1914C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.1255C>T
n.1749C>T
n.72-353C>T
10g.100989292C>ACA378209802TWNKc.1082C>A (p.Pro361His)
n.59-352C>A
c.105C>A
n.87-352C>A
n.65-352C>A
n.192-414C>A
c.-119-352C>A (n.-119-352C>A)
c.-57-414C>A (n.-57-414C>A)
n.1915C>A
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.1256C>A
n.1750C>A
n.72-352C>A
10g.100989292C>GCA378209804TWNKc.1082C>G (p.Pro361Arg)
n.59-352C>G
c.105C>G
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n.1915C>G
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.1256C>G
n.1750C>G
n.72-352C>G
10g.100989292C>TCA378209803TWNKc.1082C>T (p.Pro361Leu)
n.59-352C>T
c.105C>T
n.87-352C>T
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c.-57-414C>T (n.-57-414C>T)
n.1915C>T
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.1256C>T
n.1750C>T
n.72-352C>T
10g.100989293T>ACA471269041TWNKc.1083T>A (p.Pro361=)
n.59-351T>A
c.106T>A
n.87-351T>A
n.65-351T>A
n.192-413T>A
c.-119-351T>A (n.-119-351T>A)
c.-57-413T>A (n.-57-413T>A)
n.1916T>A
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.1257T>A
n.1751T>A
n.72-351T>A
 gnomAD v4
10g.100989293T>CCA471269042TWNKc.1083T>C (p.Pro361=)
n.59-351T>C
c.106T>C
n.87-351T>C
n.65-351T>C
n.192-413T>C
c.-119-351T>C (n.-119-351T>C)
c.-57-413T>C (n.-57-413T>C)
n.1916T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.1257T>C
n.1751T>C
n.72-351T>C
10g.100989293T>GCA471269043TWNKc.1083T>G (p.Pro361=)
n.59-351T>G
c.106T>G
n.87-351T>G
n.65-351T>G
n.192-413T>G
c.-119-351T>G (n.-119-351T>G)
c.-57-413T>G (n.-57-413T>G)
n.1916T>G
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.1257T>G
n.1751T>G
n.72-351T>G
10g.100989294G>ACA378209805TWNKc.1084G>A (p.Ala362Thr)
n.59-350G>A
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n.192-412G>A
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c.-57-412G>A (n.-57-412G>A)
n.1917G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.1258G>A
n.1752G>A
n.72-350G>A
 gnomAD v4
10g.100989294G>CCA378209807TWNKc.1084G>C (p.Ala362Pro)
n.59-350G>C
c.107G>C
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n.192-412G>C
c.-119-350G>C (n.-119-350G>C)
c.-57-412G>C (n.-57-412G>C)
n.1917G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.1258G>C
n.1752G>C
n.72-350G>C
 ClinVar dbSNP
10g.100989294G=CA1932020507TWNKc.1084G= (p.Ala362=)
n.59-350G=
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n.1917G=
c.-217G= (n.-217G=)
n.1258G=
n.1752G=
n.72-350G=
10g.100989294G>TCA378209806TWNKc.1084G>T (p.Ala362Ser)
n.59-350G>T
c.107G>T
n.87-350G>T
n.65-350G>T
n.192-412G>T
c.-119-350G>T (n.-119-350G>T)
c.-57-412G>T (n.-57-412G>T)
n.1917G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.1258G>T
n.1752G>T
n.72-350G>T
10g.100989295C>ACA378209808TWNKc.1085C>A (p.Ala362Asp)
n.59-349C>A
c.108C>A
n.87-349C>A
n.65-349C>A
n.192-411C>A
c.-119-349C>A (n.-119-349C>A)
c.-57-411C>A (n.-57-411C>A)
n.1918C>A
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.1259C>A
n.1753C>A
n.72-349C>A
10g.100989295C>GCA378209810TWNKc.1085C>G (p.Ala362Gly)
n.59-349C>G
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n.192-411C>G
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n.1918C>G
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n.1259C>G
n.1753C>G
n.72-349C>G
10g.100989295C>TCA378209809TWNKc.1085C>T (p.Ala362Val)
n.59-349C>T
c.108C>T
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n.65-349C>T
n.192-411C>T
c.-119-349C>T (n.-119-349C>T)
c.-57-411C>T (n.-57-411C>T)
n.1918C>T
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.1259C>T
n.1753C>T
n.72-349C>T
10g.100989296C>ACA471269049TWNKc.1086C>A (p.Ala362=)
n.59-348C>A
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c.-57-410C>A (n.-57-410C>A)
n.1919C>A
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.1260C>A
n.1754C>A
n.72-348C>A
10g.100989296C>GCA471269051TWNKc.1086C>G (p.Ala362=)
n.59-348C>G
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n.1919C>G
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.1260C>G
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n.72-348C>G
10g.100989296C>TCA471269052TWNKc.1086C>T (p.Ala362=)
n.59-348C>T
c.109C>T
n.87-348C>T
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n.192-410C>T
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c.-57-410C>T (n.-57-410C>T)
n.1919C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.1260C>T
n.1754C>T
n.72-348C>T
10g.100989297T>ACA378209811TWNKc.1087T>A (p.Trp363Arg)
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c.-214T>A (n.-214T>A)
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n.1755T>A
n.72-347T>A
10g.100989297T>CCA378209812TWNKc.1087T>C (p.Trp363Arg)
n.59-347T>C
c.110T>C
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n.192-409T>C
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n.1920T>C
c.-214T>C (n.-214T>C)
n.1261T>C
n.1755T>C
n.72-347T>C
 ClinVar dbSNP
10g.100989297T>GCA378209813TWNKc.1087T>G (p.Trp363Gly)
n.59-347T>G
c.110T>G
n.87-347T>G
n.65-347T>G
n.192-409T>G
c.-119-347T>G (n.-119-347T>G)
c.-57-409T>G (n.-57-409T>G)
n.1920T>G
c.-214T>G (n.-214T>G)
n.1261T>G
n.1755T>G
n.72-347T>G
10g.100989298G>ACA378209814TWNKc.1088G>A (p.Trp363Ter)
n.59-346G>A
c.111G>A
n.87-346G>A
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n.192-408G>A
c.-119-346G>A (n.-119-346G>A)
c.-57-408G>A (n.-57-408G>A)
n.1921G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.1262G>A
n.1756G>A
n.72-346G>A
 gnomAD v4
10g.100989298G>CCA378209815TWNKc.1088G>C (p.Trp363Ser)
n.59-346G>C
c.111G>C
n.87-346G>C
n.65-346G>C
n.192-408G>C
c.-119-346G>C (n.-119-346G>C)
c.-57-408G>C (n.-57-408G>C)
n.1921G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.1262G>C
n.1756G>C
n.72-346G>C
10g.100989298G>TCA378209816TWNKc.1088G>T (p.Trp363Leu)
n.59-346G>T
c.111G>T
n.87-346G>T
n.65-346G>T
n.192-408G>T
c.-119-346G>T (n.-119-346G>T)
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n.1262G>T
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n.72-346G>T
10g.100989299G>ACA378209817TWNKc.1089G>A (p.Trp363Ter)
n.59-345G>A
c.112G>A
n.87-345G>A
n.65-345G>A
n.192-407G>A
c.-119-345G>A (n.-119-345G>A)
c.-57-407G>A (n.-57-407G>A)
n.1922G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.1263G>A
n.1757G>A
n.72-345G>A
10g.100989299G>CCA378209818TWNKc.1089G>C (p.Trp363Cys)
n.59-345G>C
c.112G>C
n.87-345G>C
n.65-345G>C
n.192-407G>C
c.-119-345G>C (n.-119-345G>C)
c.-57-407G>C (n.-57-407G>C)
n.1922G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.1263G>C
n.1757G>C
n.72-345G>C
10g.100989299G>TCA378209819TWNKc.1089G>T (p.Trp363Cys)
n.59-345G>T
c.112G>T
n.87-345G>T
n.65-345G>T
n.192-407G>T
c.-119-345G>T (n.-119-345G>T)
c.-57-407G>T (n.-57-407G>T)
n.1922G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.1263G>T
n.1757G>T
n.72-345G>T
10g.100989300C>ACA378209820TWNKc.1090C>A (p.His364Asn)
n.59-344C>A
c.113C>A
n.87-344C>A
n.65-344C>A
n.192-406C>A
c.-119-344C>A (n.-119-344C>A)
c.-57-406C>A (n.-57-406C>A)
n.1923C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.1264C>A
n.1758C>A
n.72-344C>A
10g.100989300C>GCA378209821TWNKc.1090C>G (p.His364Asp)
n.59-344C>G
c.113C>G
n.87-344C>G
n.65-344C>G
n.192-406C>G
c.-119-344C>G (n.-119-344C>G)
c.-57-406C>G (n.-57-406C>G)
n.1923C>G
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.1264C>G
n.1758C>G
n.72-344C>G
10g.100989300C>TCA378209822TWNKc.1090C>T (p.His364Tyr)
n.59-344C>T
c.113C>T
n.87-344C>T
n.65-344C>T
n.192-406C>T
c.-119-344C>T (n.-119-344C>T)
c.-57-406C>T (n.-57-406C>T)
n.1923C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.1264C>T
n.1758C>T
n.72-344C>T
10g.100989301A>CCA378209823TWNKc.1091A>C (p.His364Pro)
n.59-343A>C
c.114A>C
n.87-343A>C
n.65-343A>C
n.192-405A>C
c.-119-343A>C (n.-119-343A>C)
c.-57-405A>C (n.-57-405A>C)
n.1924A>C
c.-210A>C (n.-210A>C)
n.1265A>C
n.1759A>C
n.72-343A>C
10g.100989301A>GCA378209825TWNKc.1091A>G (p.His364Arg)
n.59-343A>G
c.114A>G
n.87-343A>G
n.65-343A>G
n.192-405A>G
c.-119-343A>G (n.-119-343A>G)
c.-57-405A>G (n.-57-405A>G)
n.1924A>G
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.1265A>G
n.1759A>G
n.72-343A>G
 COSMIC
10g.100989301A>TCA378209824TWNKc.1091A>T (p.His364Leu)
n.59-343A>T
c.114A>T
n.87-343A>T
n.65-343A>T
n.192-405A>T
c.-119-343A>T (n.-119-343A>T)
c.-57-405A>T (n.-57-405A>T)
n.1924A>T
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.1265A>T
n.1759A>T
n.72-343A>T
10g.100989302C>ACA378209826TWNKc.1092C>A (p.His364Gln)
n.59-342C>A
c.115C>A
n.87-342C>A
n.65-342C>A
n.192-404C>A
c.-119-342C>A (n.-119-342C>A)
c.-57-404C>A (n.-57-404C>A)
n.1925C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.1266C>A
n.1760C>A
n.72-342C>A
10g.100989302C>GCA378209827TWNKc.1092C>G (p.His364Gln)
n.59-342C>G
c.115C>G
n.87-342C>G
n.65-342C>G
n.192-404C>G
c.-119-342C>G (n.-119-342C>G)
c.-57-404C>G (n.-57-404C>G)
n.1925C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
n.1266C>G
n.1760C>G
n.72-342C>G
 ClinVar dbSNP
10g.100989302C>TCA471269059TWNKc.1092C>T (p.His364=)
n.59-342C>T
c.115C>T
n.87-342C>T
n.65-342C>T
n.192-404C>T
c.-119-342C>T (n.-119-342C>T)
c.-57-404C>T (n.-57-404C>T)
n.1925C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.1266C>T
n.1760C>T
n.72-342C>T
10g.100989303A=CA1932020509TWNKc.1093A= (p.Lys365=)
n.59-341A=
c.116A=
n.87-341A=
n.65-341A=
n.192-403A=
c.-119-341A= (n.-119-341A=)
c.-57-403A= (n.-57-403A=)
n.1926A=
c.-208A= (n.-208A=)
n.1267A=
n.1761A=
n.72-341A=
10g.100989303A>CCA378209828TWNKc.1093A>C (p.Lys365Gln)
n.59-341A>C
c.116A>C
n.87-341A>C
n.65-341A>C
n.192-403A>C
c.-119-341A>C (n.-119-341A>C)
c.-57-403A>C (n.-57-403A>C)
n.1926A>C
c.-208A>C (n.-208A>C)
n.1267A>C
n.1761A>C
n.72-341A>C
10g.100989303A>GCA378209829TWNKc.1093A>G (p.Lys365Glu)
n.59-341A>G
c.116A>G
n.87-341A>G
n.65-341A>G
n.192-403A>G
c.-119-341A>G (n.-119-341A>G)
c.-57-403A>G (n.-57-403A>G)
n.1926A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
n.1267A>G
n.1761A>G
n.72-341A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989303A>TCA378209830TWNKc.1093A>T (p.Lys365Ter)
n.59-341A>T
c.116A>T
n.87-341A>T
n.65-341A>T
n.192-403A>T
c.-119-341A>T (n.-119-341A>T)
c.-57-403A>T (n.-57-403A>T)
n.1926A>T
c.-208A>T (n.-208A>T)
n.1267A>T
n.1761A>T
n.72-341A>T
10g.100989304A=CA1932020516TWNKc.1094A= (p.Lys365=)
n.59-340A=
c.117A=
n.87-340A=
n.65-340A=
n.192-402A=
c.-119-340A= (n.-119-340A=)
c.-57-402A= (n.-57-402A=)
n.1927A=
c.-207A= (n.-207A=)
n.1268A=
n.1762A=
n.72-340A=
10g.100989304A>CCA378209831TWNKc.1094A>C (p.Lys365Thr)
n.59-340A>C
c.117A>C
n.87-340A>C
n.65-340A>C
n.192-402A>C
c.-119-340A>C (n.-119-340A>C)
c.-57-402A>C (n.-57-402A>C)
n.1927A>C
c.-207A>C (n.-207A>C)
n.1268A>C
n.1762A>C
n.72-340A>C
10g.100989304A>GCA5653162TWNKc.1094A>G (p.Lys365Arg)
n.59-340A>G
c.117A>G
n.87-340A>G
n.65-340A>G
n.192-402A>G
c.-119-340A>G (n.-119-340A>G)
c.-57-402A>G (n.-57-402A>G)
n.1927A>G
c.-207A>G (n.-207A>G)
n.1268A>G
n.1762A>G
n.72-340A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989304A>TCA378209832TWNKc.1094A>T (p.Lys365Met)
n.59-340A>T
c.117A>T
n.87-340A>T
n.65-340A>T
n.192-402A>T
c.-119-340A>T (n.-119-340A>T)
c.-57-402A>T (n.-57-402A>T)
n.1927A>T
c.-207A>T (n.-207A>T)
n.1268A>T
n.1762A>T
n.72-340A>T
 gnomAD v4
10g.100989305G>ACA471269066TWNKc.1095G>A (p.Lys365=)
n.59-339G>A
c.118G>A
n.87-339G>A
n.65-339G>A
n.192-401G>A
c.-119-339G>A (n.-119-339G>A)
c.-57-401G>A (n.-57-401G>A)
n.1928G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.1269G>A
n.1763G>A
n.72-339G>A
 gnomAD v4
10g.100989305G>CCA378209833TWNKc.1095G>C (p.Lys365Asn)
n.59-339G>C
c.118G>C
n.87-339G>C
n.65-339G>C
n.192-401G>C
c.-119-339G>C (n.-119-339G>C)
c.-57-401G>C (n.-57-401G>C)
n.1928G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
n.1269G>C
n.1763G>C
n.72-339G>C
10g.100989305G=CA1932020520TWNKc.1095G= (p.Lys365=)
n.59-339G=
c.118G=
n.87-339G=
n.65-339G=
n.192-401G=
c.-119-339G= (n.-119-339G=)
c.-57-401G= (n.-57-401G=)
n.1928G=
c.-206G= (n.-206G=)
n.1269G=
n.1763G=
n.72-339G=
10g.100989305G>TCA5653163TWNKc.1095G>T (p.Lys365Asn)
n.59-339G>T
c.118G>T
n.87-339G>T
n.65-339G>T
n.192-401G>T
c.-119-339G>T (n.-119-339G>T)
c.-57-401G>T (n.-57-401G>T)
n.1928G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.1269G>T
n.1763G>T
n.72-339G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989306T>ACA378209835TWNKc.1096T>A (p.Ser366Thr)
n.59-338T>A
c.119T>A
n.87-338T>A
n.65-338T>A
n.192-400T>A
c.-119-338T>A (n.-119-338T>A)
c.-57-400T>A (n.-57-400T>A)
n.1929T>A
c.-205T>A (n.-205T>A)
n.1270T>A
n.1764T>A
n.72-338T>A
10g.100989306T>CCA378209836TWNKc.1096T>C (p.Ser366Pro)
n.59-338T>C
c.119T>C
n.87-338T>C
n.65-338T>C
n.192-400T>C
c.-119-338T>C (n.-119-338T>C)
c.-57-400T>C (n.-57-400T>C)
n.1929T>C
c.-205T>C (n.-205T>C)
n.1270T>C
n.1764T>C
n.72-338T>C
10g.100989306T>GCA378209834TWNKc.1096T>G (p.Ser366Ala)
n.59-338T>G
c.119T>G
n.87-338T>G
n.65-338T>G
n.192-400T>G
c.-119-338T>G (n.-119-338T>G)
c.-57-400T>G (n.-57-400T>G)
n.1929T>G
c.-205T>G (n.-205T>G)
n.1270T>G
n.1764T>G
n.72-338T>G
10g.100989307C>ACA378209837TWNKc.1097C>A (p.Ser366Tyr)
n.59-337C>A
c.120C>A
n.87-337C>A
n.65-337C>A
n.192-399C>A
c.-119-337C>A (n.-119-337C>A)
c.-57-399C>A (n.-57-399C>A)
n.1930C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.1271C>A
n.1765C>A
n.72-337C>A
10g.100989307C>GCA378209838TWNKc.1097C>G (p.Ser366Cys)
n.59-337C>G
c.120C>G
n.87-337C>G
n.65-337C>G
n.192-399C>G
c.-119-337C>G (n.-119-337C>G)
c.-57-399C>G (n.-57-399C>G)
n.1930C>G
c.-204C>G (n.-204C>G)
n.1271C>G
n.1765C>G
n.72-337C>G
 gnomAD v4
10g.100989307C>TCA378209839TWNKc.1097C>T (p.Ser366Phe)
n.59-337C>T
c.120C>T
n.87-337C>T
n.65-337C>T
n.192-399C>T
c.-119-337C>T (n.-119-337C>T)
c.-57-399C>T (n.-57-399C>T)
n.1930C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.1271C>T
n.1765C>T
n.72-337C>T
10g.100989308C>ACA471269069TWNKc.1098C>A (p.Ser366=)
n.59-336C>A
c.121C>A
n.87-336C>A
n.65-336C>A
n.192-398C>A
c.-119-336C>A (n.-119-336C>A)
c.-57-398C>A (n.-57-398C>A)
n.1931C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.1272C>A
n.1766C>A
n.72-336C>A
10g.100989308C>GCA471269072TWNKc.1098C>G (p.Ser366=)
n.59-336C>G
c.121C>G
n.87-336C>G
n.65-336C>G
n.192-398C>G
c.-119-336C>G (n.-119-336C>G)
c.-57-398C>G (n.-57-398C>G)
n.1931C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.1272C>G
n.1766C>G
n.72-336C>G
10g.100989308C>TCA471269071TWNKc.1098C>T (p.Ser366=)
n.59-336C>T
c.121C>T
n.87-336C>T
n.65-336C>T
n.192-398C>T
c.-119-336C>T (n.-119-336C>T)
c.-57-398C>T (n.-57-398C>T)
n.1931C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.1272C>T
n.1766C>T
n.72-336C>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989309A>CCA378209840TWNKc.1099A>C (p.Ile367Leu)
n.59-335A>C
c.122A>C
n.87-335A>C
n.65-335A>C
n.192-397A>C
c.-119-335A>C (n.-119-335A>C)
c.-57-397A>C (n.-57-397A>C)
n.1932A>C
c.-202A>C (n.-202A>C)
n.1273A>C
n.1767A>C
n.72-335A>C
10g.100989309A>GCA378209841TWNKc.1099A>G (p.Ile367Val)
n.59-335A>G
c.122A>G
n.87-335A>G
n.65-335A>G
n.192-397A>G
c.-119-335A>G (n.-119-335A>G)
c.-57-397A>G (n.-57-397A>G)
n.1932A>G
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.1273A>G
n.1767A>G
n.72-335A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.100989309A>TCA378209842TWNKc.1099A>T (p.Ile367Phe)
n.59-335A>T
c.122A>T
n.87-335A>T
n.65-335A>T
n.192-397A>T
c.-119-335A>T (n.-119-335A>T)
c.-57-397A>T (n.-57-397A>T)
n.1932A>T
c.-202A>T (n.-202A>T)
n.1273A>T
n.1767A>T
n.72-335A>T
10g.100989310T>ACA378209845TWNKc.1100T>A (p.Ile367Asn)
n.59-334T>A
c.123T>A
n.87-334T>A
n.65-334T>A
n.192-396T>A
c.-119-334T>A (n.-119-334T>A)
c.-57-396T>A (n.-57-396T>A)
n.1933T>A
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.1274T>A
n.1768T>A
n.72-334T>A
10g.100989310T>CCA378209843TWNKc.1100T>C (p.Ile367Thr)
n.59-334T>C
c.123T>C
n.87-334T>C
n.65-334T>C
n.192-396T>C
c.-119-334T>C (n.-119-334T>C)
c.-57-396T>C (n.-57-396T>C)
n.1933T>C
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.1274T>C
n.1768T>C
n.72-334T>C
10g.100989310T>GCA378209844TWNKc.1100T>G (p.Ile367Ser)
n.59-334T>G
c.123T>G
n.87-334T>G
n.65-334T>G
n.192-396T>G
c.-119-334T>G (n.-119-334T>G)
c.-57-396T>G (n.-57-396T>G)
n.1933T>G
c.-201T>G (n.-201T>G)
n.1274T>G
n.1768T>G
n.72-334T>G
10g.100989311C>ACA471269076TWNKc.1101C>A (p.Ile367=)
n.59-333C>A
c.124C>A
n.87-333C>A
n.65-333C>A
n.192-395C>A
c.-119-333C>A (n.-119-333C>A)
c.-57-395C>A (n.-57-395C>A)
n.1934C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.1275C>A
n.1769C>A
n.72-333C>A
10g.100989311C=CA1932020530TWNKc.1101C= (p.Ile367=)
n.59-333C=
c.124C=
n.87-333C=
n.65-333C=
n.192-395C=
c.-119-333C= (n.-119-333C=)
c.-57-395C= (n.-57-395C=)
n.1934C=
c.-200C= (n.-200C=)
n.1275C=
n.1769C=
n.72-333C=
10g.100989311C>GCA378209846TWNKc.1101C>G (p.Ile367Met)
n.59-333C>G
c.124C>G
n.87-333C>G
n.65-333C>G
n.192-395C>G
c.-119-333C>G (n.-119-333C>G)
c.-57-395C>G (n.-57-395C>G)
n.1934C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.1275C>G
n.1769C>G
n.72-333C>G
 ClinVar
10g.100989311C>TCA5653164TWNKc.1101C>T (p.Ile367=)
n.59-333C>T
c.124C>T
n.87-333C>T
n.65-333C>T
n.192-395C>T
c.-119-333C>T (n.-119-333C>T)
c.-57-395C>T (n.-57-395C>T)
n.1934C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.1275C>T
n.1769C>T
n.72-333C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989312G>ACA302708TWNKc.1102G>A (p.Val368Ile)
n.59-332G>A
c.125G>A
n.87-332G>A
n.65-332G>A
n.192-394G>A
c.-119-332G>A (n.-119-332G>A)
c.-57-394G>A (n.-57-394G>A)
n.1935G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.1276G>A
n.1770G>A
n.72-332G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989312G>CCA378209847TWNKc.1102G>C (p.Val368Leu)
n.59-332G>C
c.125G>C
n.87-332G>C
n.65-332G>C
n.192-394G>C
c.-119-332G>C (n.-119-332G>C)
c.-57-394G>C (n.-57-394G>C)
n.1935G>C
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.1276G>C
n.1770G>C
n.72-332G>C
10g.100989312G=CA1932020538TWNKc.1102G= (p.Val368=)
n.59-332G=
c.125G=
n.87-332G=
n.65-332G=
n.192-394G=
c.-119-332G= (n.-119-332G=)
c.-57-394G= (n.-57-394G=)
n.1935G=
c.-199G= (n.-199G=)
n.1276G=
n.1770G=
n.72-332G=
10g.100989312G>TCA5653165TWNKc.1102G>T (p.Val368Leu)
n.59-332G>T
c.125G>T
n.87-332G>T
n.65-332G>T
n.192-394G>T
c.-119-332G>T (n.-119-332G>T)
c.-57-394G>T (n.-57-394G>T)
n.1935G>T
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.1276G>T
n.1770G>T
n.72-332G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989313T>ACA378209848TWNKc.1103T>A (p.Val368Glu)
n.59-331T>A
c.126T>A
n.87-331T>A
n.65-331T>A
n.192-393T>A
c.-119-331T>A (n.-119-331T>A)
c.-57-393T>A (n.-57-393T>A)
n.1936T>A
c.-198T>A (n.-198T>A)
n.1277T>A
n.1771T>A
n.72-331T>A
10g.100989313T>CCA378209850TWNKc.1103T>C (p.Val368Ala)
n.59-331T>C
c.126T>C
n.87-331T>C
n.65-331T>C
n.192-393T>C
c.-119-331T>C (n.-119-331T>C)
c.-57-393T>C (n.-57-393T>C)
n.1936T>C
c.-198T>C (n.-198T>C)
n.1277T>C
n.1771T>C
n.72-331T>C
10g.100989313T>GCA378209849TWNKc.1103T>G (p.Val368Gly)
n.59-331T>G
c.126T>G
n.87-331T>G
n.65-331T>G
n.192-393T>G
c.-119-331T>G (n.-119-331T>G)
c.-57-393T>G (n.-57-393T>G)
n.1936T>G
c.-198T>G (n.-198T>G)
n.1277T>G
n.1771T>G
n.72-331T>G
10g.100989313dupCA2610573111TWNKc.1103dup (p.Ser369IlefsTer?)
n.59-331dup
c.126dup
n.87-331dup
n.65-331dup
n.192-393dup
c.-119-331dup (n.-119-331dup)
c.-57-393dup (n.-57-393dup)
n.1936dup
c.-198dup (n.-198dup)
n.1277dup
n.1771dup
n.72-331dup
 gnomAD v4
10g.100989314A>CCA471269082TWNKc.1104A>C (p.Val368=)
n.59-330A>C
c.127A>C
n.87-330A>C
n.65-330A>C
n.192-392A>C
c.-119-330A>C (n.-119-330A>C)
c.-57-392A>C (n.-57-392A>C)
n.1937A>C
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.1278A>C
n.1772A>C
n.72-330A>C
10g.100989314A>GCA471269083TWNKc.1104A>G (p.Val368=)
n.59-330A>G
c.127A>G
n.87-330A>G
n.65-330A>G
n.192-392A>G
c.-119-330A>G (n.-119-330A>G)
c.-57-392A>G (n.-57-392A>G)
n.1937A>G
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.1278A>G
n.1772A>G
n.72-330A>G
10g.100989314A>TCA471269084TWNKc.1104A>T (p.Val368=)
n.59-330A>T
c.127A>T
n.87-330A>T
n.65-330A>T
n.192-392A>T
c.-119-330A>T (n.-119-330A>T)
c.-57-392A>T (n.-57-392A>T)
n.1937A>T
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.1278A>T
n.1772A>T
n.72-330A>T
10g.100989315T>ACA378209851TWNKc.1105T>A (p.Ser369Thr)
n.59-329T>A
c.128T>A
n.87-329T>A
n.65-329T>A
n.192-391T>A
c.-119-329T>A (n.-119-329T>A)
c.-57-391T>A (n.-57-391T>A)
n.1938T>A
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.1279T>A
n.1773T>A
n.72-329T>A
10g.100989315T>CCA378209852TWNKc.1105T>C (p.Ser369Pro)
n.59-329T>C
c.128T>C
n.87-329T>C
n.65-329T>C
n.192-391T>C
c.-119-329T>C (n.-119-329T>C)
c.-57-391T>C (n.-57-391T>C)
n.1938T>C
c.-196T>C (n.-196T>C)
n.1279T>C
n.1773T>C
n.72-329T>C
 gnomAD v4
10g.100989315T>GCA378209853TWNKc.1105T>G (p.Ser369Ala)
n.59-329T>G
c.128T>G
n.87-329T>G
n.65-329T>G
n.192-391T>G
c.-119-329T>G (n.-119-329T>G)
c.-57-391T>G (n.-57-391T>G)
n.1938T>G
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.1279T>G
n.1773T>G
n.72-329T>G
10g.100989316C>ACA116967TWNKc.1106C>A (p.Ser369Tyr)
n.59-328C>A
c.129C>A
n.87-328C>A
n.65-328C>A
n.192-390C>A
c.-119-328C>A (n.-119-328C>A)
c.-57-390C>A (n.-57-390C>A)
n.1939C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.1280C>A
n.1774C>A
n.72-328C>A
 ClinVar dbSNP
10g.100989316C=CA1932020552TWNKc.1106C= (p.Ser369=)
n.59-328C=
c.129C=
n.87-328C=
n.65-328C=
n.192-390C=
c.-119-328C= (n.-119-328C=)
c.-57-390C= (n.-57-390C=)
n.1939C=
c.-195C= (n.-195C=)
n.1280C=
n.1774C=
n.72-328C=
10g.100989316C>GCA378209854TWNKc.1106C>G (p.Ser369Cys)
n.59-328C>G
c.129C>G
n.87-328C>G
n.65-328C>G
n.192-390C>G
c.-119-328C>G (n.-119-328C>G)
c.-57-390C>G (n.-57-390C>G)
n.1939C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.1280C>G
n.1774C>G
n.72-328C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989316C>TCA212963225TWNKc.1106C>T (p.Ser369Phe)
n.59-328C>T
c.129C>T
n.87-328C>T
n.65-328C>T
n.192-390C>T
c.-119-328C>T (n.-119-328C>T)
c.-57-390C>T (n.-57-390C>T)
n.1939C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.1280C>T
n.1774C>T
n.72-328C>T
 dbSNP
10g.100989317T>ACA471269087TWNKc.1107T>A (p.Ser369=)
n.59-327T>A
c.130T>A
n.87-327T>A
n.65-327T>A
n.192-389T>A
c.-119-327T>A (n.-119-327T>A)
c.-57-389T>A (n.-57-389T>A)
n.1940T>A
c.-194T>A (n.-194T>A)
n.1281T>A
n.1775T>A
n.72-327T>A
10g.100989317T>CCA471269088TWNKc.1107T>C (p.Ser369=)
n.59-327T>C
c.130T>C
n.87-327T>C
n.65-327T>C
n.192-389T>C
c.-119-327T>C (n.-119-327T>C)
c.-57-389T>C (n.-57-389T>C)
n.1940T>C
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.1281T>C
n.1775T>C
n.72-327T>C
10g.100989317T>GCA471269091TWNKc.1107T>G (p.Ser369=)
n.59-327T>G
c.130T>G
n.87-327T>G
n.65-327T>G
n.192-389T>G
c.-119-327T>G (n.-119-327T>G)
c.-57-389T>G (n.-57-389T>G)
n.1940T>G
c.-194T>G (n.-194T>G)
n.1281T>G
n.1775T>G
n.72-327T>G
10g.100989318T>ACA378209855TWNKc.1108T>A (p.Phe370Ile)
n.59-326T>A
c.131T>A
n.87-326T>A
n.65-326T>A
n.192-388T>A
c.-119-326T>A (n.-119-326T>A)
c.-57-388T>A (n.-57-388T>A)
n.1941T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
n.1282T>A
n.1776T>A
n.72-326T>A
10g.100989318T>CCA378209856TWNKc.1108T>C (p.Phe370Leu)
n.59-326T>C
c.131T>C
n.87-326T>C
n.65-326T>C
n.192-388T>C
c.-119-326T>C (n.-119-326T>C)
c.-57-388T>C (n.-57-388T>C)
n.1941T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.1282T>C
n.1776T>C
n.72-326T>C
10g.100989318T>GCA378209857TWNKc.1108T>G (p.Phe370Val)
n.59-326T>G
c.131T>G
n.87-326T>G
n.65-326T>G
n.192-388T>G
c.-119-326T>G (n.-119-326T>G)
c.-57-388T>G (n.-57-388T>G)
n.1941T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.1282T>G
n.1776T>G
n.72-326T>G
10g.100989319T>ACA378209858TWNKc.1109T>A (p.Phe370Tyr)
n.59-325T>A
c.132T>A
n.87-325T>A
n.65-325T>A
n.192-387T>A
c.-119-325T>A (n.-119-325T>A)
c.-57-387T>A (n.-57-387T>A)
n.1942T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.1283T>A
n.1777T>A
n.72-325T>A
10g.100989319T>CCA378209859TWNKc.1109T>C (p.Phe370Ser)
n.59-325T>C
c.132T>C
n.87-325T>C
n.65-325T>C
n.192-387T>C
c.-119-325T>C (n.-119-325T>C)
c.-57-387T>C (n.-57-387T>C)
n.1942T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.1283T>C
n.1777T>C
n.72-325T>C
10g.100989319T>GCA378209860TWNKc.1109T>G (p.Phe370Cys)
n.59-325T>G
c.132T>G
n.87-325T>G
n.65-325T>G
n.192-387T>G
c.-119-325T>G (n.-119-325T>G)
c.-57-387T>G (n.-57-387T>G)
n.1942T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.1283T>G
n.1777T>G
n.72-325T>G
10g.100989320C>ACA378209861TWNKc.1110C>A (p.Phe370Leu)
n.59-324C>A
c.133C>A
n.87-324C>A
n.65-324C>A
n.192-386C>A
c.-119-324C>A (n.-119-324C>A)
c.-57-386C>A (n.-57-386C>A)
n.1943C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.1284C>A
n.1778C>A
n.72-324C>A
10g.100989320C=CA1932020560TWNKc.1110C= (p.Phe370=)
n.59-324C=
c.133C=
n.87-324C=
n.65-324C=
n.192-386C=
c.-119-324C= (n.-119-324C=)
c.-57-386C= (n.-57-386C=)
n.1943C=
c.-191C= (n.-191C=)
n.1284C=
n.1778C=
n.72-324C=
10g.100989320C>GCA320266TWNKc.1110C>G (p.Phe370Leu)
n.59-324C>G
c.133C>G
n.87-324C>G
n.65-324C>G
n.192-386C>G
c.-119-324C>G (n.-119-324C>G)
c.-57-386C>G (n.-57-386C>G)
n.1943C>G
c.-191C>G (n.-191C>G)
n.1284C>G
n.1778C>G
n.72-324C>G
 ClinVar dbSNP
10g.100989320C>TCA471269099TWNKc.1110C>T (p.Phe370=)
n.59-324C>T
c.133C>T
n.87-324C>T
n.65-324C>T
n.192-386C>T
c.-119-324C>T (n.-119-324C>T)
c.-57-386C>T (n.-57-386C>T)
n.1943C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.1284C>T
n.1778C>T
n.72-324C>T
10g.100989321C>ACA471269103TWNKc.1111C>A (p.Arg371=)
n.59-323C>A
c.134C>A
n.87-323C>A
n.65-323C>A
n.192-385C>A
c.-119-323C>A (n.-119-323C>A)
c.-57-385C>A (n.-57-385C>A)
n.1944C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
n.1285C>A
n.1779C>A
n.72-323C>A
10g.100989321C=CA1932020569TWNKc.1111C= (p.Arg371=)
n.59-323C=
c.134C=
n.87-323C=
n.65-323C=
n.192-385C=
c.-119-323C= (n.-119-323C=)
c.-57-385C= (n.-57-385C=)
n.1944C=
c.-190C= (n.-190C=)
n.1285C=
n.1779C=
n.72-323C=
10g.100989321C>GCA378209862TWNKc.1111C>G (p.Arg371Gly)
n.59-323C>G
c.134C>G
n.87-323C>G
n.65-323C>G
n.192-385C>G
c.-119-323C>G (n.-119-323C>G)
c.-57-385C>G (n.-57-385C>G)
n.1944C>G
c.-190C>G (n.-190C>G)
n.1285C>G
n.1779C>G
n.72-323C>G
 gnomAD v4
10g.100989321C>TCA5653166TWNKc.1111C>T (p.Arg371Trp)
n.59-323C>T
c.134C>T
n.87-323C>T
n.65-323C>T
n.192-385C>T
c.-119-323C>T (n.-119-323C>T)
c.-57-385C>T (n.-57-385C>T)
n.1944C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.1285C>T
n.1779C>T
n.72-323C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989322G>ACA321847TWNKc.1112G>A (p.Arg371Gln)
n.59-322G>A
c.135G>A
n.87-322G>A
n.65-322G>A
n.192-384G>A
c.-119-322G>A (n.-119-322G>A)
c.-57-384G>A (n.-57-384G>A)
n.1945G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.1286G>A
n.1780G>A
n.72-322G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989322G>CCA378209863TWNKc.1112G>C (p.Arg371Pro)
n.59-322G>C
c.135G>C
n.87-322G>C
n.65-322G>C
n.192-384G>C
c.-119-322G>C (n.-119-322G>C)
c.-57-384G>C (n.-57-384G>C)
n.1945G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.1286G>C
n.1780G>C
n.72-322G>C
10g.100989322G=CA1932020578TWNKc.1112G= (p.Arg371=)
n.59-322G=
c.135G=
n.87-322G=
n.65-322G=
n.192-384G=
c.-119-322G= (n.-119-322G=)
c.-57-384G= (n.-57-384G=)
n.1945G=
c.-189G= (n.-189G=)
n.1286G=
n.1780G=
n.72-322G=
10g.100989322G>TCA378209864TWNKc.1112G>T (p.Arg371Leu)
n.59-322G>T
c.135G>T
n.87-322G>T
n.65-322G>T
n.192-384G>T
c.-119-322G>T (n.-119-322G>T)
c.-57-384G>T (n.-57-384G>T)
n.1945G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.1286G>T
n.1780G>T
n.72-322G>T
10g.100989323G>ACA471269109TWNKc.1113G>A (p.Arg371=)
n.59-321G>A
c.136G>A
n.87-321G>A
n.65-321G>A
n.192-383G>A
c.-119-321G>A (n.-119-321G>A)
c.-57-383G>A (n.-57-383G>A)
n.1946G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.1287G>A
n.1781G>A
n.72-321G>A
10g.100989323G>CCA471269112TWNKc.1113G>C (p.Arg371=)
n.59-321G>C
c.136G>C
n.87-321G>C
n.65-321G>C
n.192-383G>C
c.-119-321G>C (n.-119-321G>C)
c.-57-383G>C (n.-57-383G>C)
n.1946G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.1287G>C
n.1781G>C
n.72-321G>C
10g.100989323G>TCA471269113TWNKc.1113G>T (p.Arg371=)
n.59-321G>T
c.136G>T
n.87-321G>T
n.65-321G>T
n.192-383G>T
c.-119-321G>T (n.-119-321G>T)
c.-57-383G>T (n.-57-383G>T)
n.1946G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.1287G>T
n.1781G>T
n.72-321G>T
10g.100989324C>ACA378209865TWNKc.1114C>A (p.Gln372Lys)
n.59-320C>A
c.137C>A
n.87-320C>A
n.65-320C>A
n.192-382C>A
c.-119-320C>A (n.-119-320C>A)
c.-57-382C>A (n.-57-382C>A)
n.1947C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.1288C>A
n.1782C>A
n.72-320C>A
10g.100989324C>GCA378209866TWNKc.1114C>G (p.Gln372Glu)
n.59-320C>G
c.137C>G
n.87-320C>G
n.65-320C>G
n.192-382C>G
c.-119-320C>G (n.-119-320C>G)
c.-57-382C>G (n.-57-382C>G)
n.1947C>G
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.1288C>G
n.1782C>G
n.72-320C>G
10g.100989324C>TCA378209867TWNKc.1114C>T (p.Gln372Ter)
n.59-320C>T
c.137C>T
n.87-320C>T
n.65-320C>T
n.192-382C>T
c.-119-320C>T (n.-119-320C>T)
c.-57-382C>T (n.-57-382C>T)
n.1947C>T
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.1288C>T
n.1782C>T
n.72-320C>T
10g.100989325A=CA1932020600TWNKc.1115A= (p.Gln372=)
n.59-319A=
c.138A=
n.87-319A=
n.65-319A=
n.192-381A=
c.-119-319A= (n.-119-319A=)
c.-57-381A= (n.-57-381A=)
n.1948A=
c.-186A= (n.-186A=)
n.1289A=
n.1783A=
n.72-319A=
10g.100989325A>CCA378209869TWNKc.1115A>C (p.Gln372Pro)
n.59-319A>C
c.138A>C
n.87-319A>C
n.65-319A>C
n.192-381A>C
c.-119-319A>C (n.-119-319A>C)
c.-57-381A>C (n.-57-381A>C)
n.1948A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.1289A>C
n.1783A>C
n.72-319A>C
 ClinVar dbSNP
10g.100989325A>GCA378209868TWNKc.1115A>G (p.Gln372Arg)
n.59-319A>G
c.138A>G
n.87-319A>G
n.65-319A>G
n.192-381A>G
c.-119-319A>G (n.-119-319A>G)
c.-57-381A>G (n.-57-381A>G)
n.1948A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.1289A>G
n.1783A>G
n.72-319A>G
10g.100989325A>TCA212963230TWNKc.1115A>T (p.Gln372Leu)
n.59-319A>T
c.138A>T
n.87-319A>T
n.65-319A>T
n.192-381A>T
c.-119-319A>T (n.-119-319A>T)
c.-57-381A>T (n.-57-381A>T)
n.1948A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.1289A>T
n.1783A>T
n.72-319A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989326G>ACA471269119TWNKc.1116G>A (p.Gln372=)
n.59-318G>A
c.139G>A
n.87-318G>A
n.65-318G>A
n.192-380G>A
c.-119-318G>A (n.-119-318G>A)
c.-57-380G>A (n.-57-380G>A)
n.1949G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.1290G>A
n.1784G>A
n.72-318G>A
10g.100989326G>CCA378209870TWNKc.1116G>C (p.Gln372His)
n.59-318G>C
c.139G>C
n.87-318G>C
n.65-318G>C
n.192-380G>C
c.-119-318G>C (n.-119-318G>C)
c.-57-380G>C (n.-57-380G>C)
n.1949G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.1290G>C
n.1784G>C
n.72-318G>C
10g.100989326G>TCA378209871TWNKc.1116G>T (p.Gln372His)
n.59-318G>T
c.139G>T
n.87-318G>T
n.65-318G>T
n.192-380G>T
c.-119-318G>T (n.-119-318G>T)
c.-57-380G>T (n.-57-380G>T)
n.1949G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.1290G>T
n.1784G>T
n.72-318G>T
10g.100989327C>ACA378209872TWNKc.1117C>A (p.Leu373Ile)
n.59-317C>A
c.140C>A
n.87-317C>A
n.65-317C>A
n.192-379C>A
c.-119-317C>A (n.-119-317C>A)
c.-57-379C>A (n.-57-379C>A)
n.1950C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.1291C>A
n.1785C>A
n.72-317C>A
10g.100989327C=CA1932020606TWNKc.1117C= (p.Leu373=)
n.59-317C=
c.140C=
n.87-317C=
n.65-317C=
n.192-379C=
c.-119-317C= (n.-119-317C=)
c.-57-379C= (n.-57-379C=)
n.1950C=
c.-184C= (n.-184C=)
n.1291C=
n.1785C=
n.72-317C=
10g.100989327C>GCA378209873TWNKc.1117C>G (p.Leu373Val)
n.59-317C>G
c.140C>G
n.87-317C>G
n.65-317C>G
n.192-379C>G
c.-119-317C>G (n.-119-317C>G)
c.-57-379C>G (n.-57-379C>G)
n.1950C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.1291C>G
n.1785C>G
n.72-317C>G
10g.100989327C>TCA5653167TWNKc.1117C>T (p.Leu373Phe)
n.59-317C>T
c.140C>T
n.87-317C>T
n.65-317C>T
n.192-379C>T
c.-119-317C>T (n.-119-317C>T)
c.-57-379C>T (n.-57-379C>T)
n.1950C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.1291C>T
n.1785C>T
n.72-317C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989328T>ACA378209874TWNKc.1118T>A (p.Leu373His)
n.59-316T>A
c.141T>A
n.87-316T>A
n.65-316T>A
n.192-378T>A
c.-119-316T>A (n.-119-316T>A)
c.-57-378T>A (n.-57-378T>A)
n.1951T>A
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.1292T>A
n.1786T>A
n.72-316T>A
10g.100989328T>CCA378209876TWNKc.1118T>C (p.Leu373Pro)
n.59-316T>C
c.141T>C
n.87-316T>C
n.65-316T>C
n.192-378T>C
c.-119-316T>C (n.-119-316T>C)
c.-57-378T>C (n.-57-378T>C)
n.1951T>C
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.1292T>C
n.1786T>C
n.72-316T>C
10g.100989328T>GCA378209875TWNKc.1118T>G (p.Leu373Arg)
n.59-316T>G
c.141T>G
n.87-316T>G
n.65-316T>G
n.192-378T>G
c.-119-316T>G (n.-119-316T>G)
c.-57-378T>G (n.-57-378T>G)
n.1951T>G
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.1292T>G
n.1786T>G
n.72-316T>G
10g.100989329T>ACA471269130TWNKc.1119T>A (p.Leu373=)
n.59-315T>A
c.142T>A
n.87-315T>A
n.65-315T>A
n.192-377T>A
c.-119-315T>A (n.-119-315T>A)
c.-57-377T>A (n.-57-377T>A)
n.1952T>A
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.1293T>A
n.1787T>A
n.72-315T>A
10g.100989329T>CCA471269128TWNKc.1119T>C (p.Leu373=)
n.59-315T>C
c.142T>C
n.87-315T>C
n.65-315T>C
n.192-377T>C
c.-119-315T>C (n.-119-315T>C)
c.-57-377T>C (n.-57-377T>C)
n.1952T>C
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.1293T>C
n.1787T>C
n.72-315T>C
10g.100989329T>GCA471269126TWNKc.1119T>G (p.Leu373=)
n.59-315T>G
c.142T>G
n.87-315T>G
n.65-315T>G
n.192-377T>G
c.-119-315T>G (n.-119-315T>G)
c.-57-377T>G (n.-57-377T>G)
n.1952T>G
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.1293T>G
n.1787T>G
n.72-315T>G
10g.100989330C>ACA471269133TWNKc.1120C>A (p.Arg374=)
n.59-314C>A
c.143C>A
n.87-314C>A
n.65-314C>A
n.192-376C>A
c.-119-314C>A (n.-119-314C>A)
c.-57-376C>A (n.-57-376C>A)
n.1953C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.1294C>A
n.1788C>A
n.72-314C>A
10g.100989330C=CA1932020612TWNKc.1120C= (p.Arg374=)
n.59-314C=
c.143C=
n.87-314C=
n.65-314C=
n.192-376C=
c.-119-314C= (n.-119-314C=)
c.-57-376C= (n.-57-376C=)
n.1953C=
c.-181C= (n.-181C=)
n.1294C=
n.1788C=
n.72-314C=
10g.100989330C>GCA378209877TWNKc.1120C>G (p.Arg374Gly)
n.59-314C>G
c.143C>G
n.87-314C>G
n.65-314C>G
n.192-376C>G
c.-119-314C>G (n.-119-314C>G)
c.-57-376C>G (n.-57-376C>G)
n.1953C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.1294C>G
n.1788C>G
n.72-314C>G
 ClinVar
10g.100989330C>TCA116970TWNKc.1120C>T (p.Arg374Trp)
n.59-314C>T
c.143C>T
n.87-314C>T
n.65-314C>T
n.192-376C>T
c.-119-314C>T (n.-119-314C>T)
c.-57-376C>T (n.-57-376C>T)
n.1953C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.1294C>T
n.1788C>T
n.72-314C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989331G>ACA378209878TWNKc.1121G>A (p.Arg374Gln)
n.59-313G>A
c.144G>A
n.87-313G>A
n.65-313G>A
n.192-375G>A
c.-119-313G>A (n.-119-313G>A)
c.-57-375G>A (n.-57-375G>A)
n.1954G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.1295G>A
n.1789G>A
n.72-313G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100989331G>CCA378209879TWNKc.1121G>C (p.Arg374Pro)
n.59-313G>C
c.144G>C
n.87-313G>C
n.65-313G>C
n.192-375G>C
c.-119-313G>C (n.-119-313G>C)
c.-57-375G>C (n.-57-375G>C)
n.1954G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.1295G>C
n.1789G>C
n.72-313G>C
10g.100989331G=CA1932020624TWNKc.1121G= (p.Arg374=)
n.59-313G=
c.144G=
n.87-313G=
n.65-313G=
n.192-375G=
c.-119-313G= (n.-119-313G=)
c.-57-375G= (n.-57-375G=)
n.1954G=
c.-180G= (n.-180G=)
n.1295G=
n.1789G=
n.72-313G=
10g.100989331G>TCA378209880TWNKc.1121G>T (p.Arg374Leu)
n.59-313G>T
c.144G>T
n.87-313G>T
n.65-313G>T
n.192-375G>T
c.-119-313G>T (n.-119-313G>T)
c.-57-375G>T (n.-57-375G>T)
n.1954G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.1295G>T
n.1789G>T
n.72-313G>T
10g.100989332G>ACA471269134TWNKc.1122G>A (p.Arg374=)
n.59-312G>A
c.145G>A
n.87-312G>A
n.65-312G>A
n.192-374G>A
c.-119-312G>A (n.-119-312G>A)
c.-57-374G>A (n.-57-374G>A)
n.1955G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.1296G>A
n.1790G>A
n.72-312G>A
10g.100989332G>CCA471269135TWNKc.1122G>C (p.Arg374=)
n.59-312G>C
c.145G>C
n.87-312G>C
n.65-312G>C
n.192-374G>C
c.-119-312G>C (n.-119-312G>C)
c.-57-374G>C (n.-57-374G>C)
n.1955G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.1296G>C
n.1790G>C
n.72-312G>C
10g.100989332G>TCA471269138TWNKc.1122G>T (p.Arg374=)
n.59-312G>T
c.145G>T
n.87-312G>T
n.65-312G>T
n.192-374G>T
c.-119-312G>T (n.-119-312G>T)
c.-57-374G>T (n.-57-374G>T)
n.1955G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.1296G>T
n.1790G>T
n.72-312G>T
10g.100989333G>ACA378209881TWNKc.1123G>A (p.Glu375Lys)
n.59-311G>A
c.146G>A
n.87-311G>A
n.65-311G>A
n.192-373G>A
c.-119-311G>A (n.-119-311G>A)
c.-57-373G>A (n.-57-373G>A)
n.1956G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
n.1297G>A
n.1791G>A
n.72-311G>A
 COSMIC
10g.100989333G>CCA378209882TWNKc.1123G>C (p.Glu375Gln)
n.59-311G>C
c.146G>C
n.87-311G>C
n.65-311G>C
n.192-373G>C
c.-119-311G>C (n.-119-311G>C)
c.-57-373G>C (n.-57-373G>C)
n.1956G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
n.1297G>C
n.1791G>C
n.72-311G>C
10g.100989333G>TCA378209883TWNKc.1123G>T (p.Glu375Ter)
n.59-311G>T
c.146G>T
n.87-311G>T
n.65-311G>T
n.192-373G>T
c.-119-311G>T (n.-119-311G>T)
c.-57-373G>T (n.-57-373G>T)
n.1956G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
n.1297G>T
n.1791G>T
n.72-311G>T
10g.100989334delCA2574645062TWNKc.1124del (p.Glu375GlyfsTer4)
n.59-310del
c.147del
n.87-310del
n.65-310del
n.192-372del
c.-119-310del (n.-119-310del)
c.-57-372del (n.-57-372del)
n.1957del
c.-177del (n.-177del)
n.1298del
n.1792del
n.72-310del
10g.100989334A>CCA378209884TWNKc.1124A>C (p.Glu375Ala)
n.59-310A>C
c.147A>C
n.87-310A>C
n.65-310A>C
n.192-372A>C
c.-119-310A>C (n.-119-310A>C)
c.-57-372A>C (n.-57-372A>C)
n.1957A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.1298A>C
n.1792A>C
n.72-310A>C
10g.100989334A>GCA378209885TWNKc.1124A>G (p.Glu375Gly)
n.59-310A>G
c.147A>G
n.87-310A>G
n.65-310A>G
n.192-372A>G
c.-119-310A>G (n.-119-310A>G)
c.-57-372A>G (n.-57-372A>G)
n.1957A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.1298A>G
n.1792A>G
n.72-310A>G
10g.100989334A>TCA378209886TWNKc.1124A>T (p.Glu375Val)
n.59-310A>T
c.147A>T
n.87-310A>T
n.65-310A>T
n.192-372A>T
c.-119-310A>T (n.-119-310A>T)
c.-57-372A>T (n.-57-372A>T)
n.1957A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.1298A>T
n.1792A>T
n.72-310A>T
10g.100989335G>ACA5653168TWNKc.1125G>A (p.Glu375=)
n.59-309G>A
c.148G>A
n.87-309G>A
n.65-309G>A
n.192-371G>A
c.-119-309G>A (n.-119-309G>A)
c.-57-371G>A (n.-57-371G>A)
n.1958G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.1299G>A
n.1793G>A
n.72-309G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989335G>CCA378209888TWNKc.1125G>C (p.Glu375Asp)
n.59-309G>C
c.148G>C
n.87-309G>C
n.65-309G>C
n.192-371G>C
c.-119-309G>C (n.-119-309G>C)
c.-57-371G>C (n.-57-371G>C)
n.1958G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.1299G>C
n.1793G>C
n.72-309G>C
10g.100989335G=CA1932020657TWNKc.1125G= (p.Glu375=)
n.59-309G=
c.148G=
n.87-309G=
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c.-119-309G= (n.-119-309G=)
c.-57-371G= (n.-57-371G=)
n.1958G=
c.-176G= (n.-176G=)
n.1299G=
n.1793G=
n.72-309G=
10g.100989335G>TCA378209887TWNKc.1125G>T (p.Glu375Asp)
n.59-309G>T
c.148G>T
n.87-309G>T
n.65-309G>T
n.192-371G>T
c.-119-309G>T (n.-119-309G>T)
c.-57-371G>T (n.-57-371G>T)
n.1958G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.1299G>T
n.1793G>T
n.72-309G>T
10g.100989336G>ACA378209889TWNKc.1126G>A (p.Glu376Lys)
n.59-308G>A
c.149G>A
n.87-308G>A
n.65-308G>A
n.192-370G>A
c.-119-308G>A (n.-119-308G>A)
c.-57-370G>A (n.-57-370G>A)
n.1959G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.1300G>A
n.1794G>A
n.72-308G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989336G>CCA378209890TWNKc.1126G>C (p.Glu376Gln)
n.59-308G>C
c.149G>C
n.87-308G>C
n.65-308G>C
n.192-370G>C
c.-119-308G>C (n.-119-308G>C)
c.-57-370G>C (n.-57-370G>C)
n.1959G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.1300G>C
n.1794G>C
n.72-308G>C
10g.100989336G>TCA378209891TWNKc.1126G>T (p.Glu376Ter)
n.59-308G>T
c.149G>T
n.87-308G>T
n.65-308G>T
n.192-370G>T
c.-119-308G>T (n.-119-308G>T)
c.-57-370G>T (n.-57-370G>T)
n.1959G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.1300G>T
n.1794G>T
n.72-308G>T
10g.100989337A>CCA378209892TWNKc.1127A>C (p.Glu376Ala)
n.59-307A>C
c.150A>C
n.87-307A>C
n.65-307A>C
n.192-369A>C
c.-119-307A>C (n.-119-307A>C)
c.-57-369A>C (n.-57-369A>C)
n.1960A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.1301A>C
n.1795A>C
n.72-307A>C
10g.100989337A>GCA378209893TWNKc.1127A>G (p.Glu376Gly)
n.59-307A>G
c.150A>G
n.87-307A>G
n.65-307A>G
n.192-369A>G
c.-119-307A>G (n.-119-307A>G)
c.-57-369A>G (n.-57-369A>G)
n.1960A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.1301A>G
n.1795A>G
n.72-307A>G
10g.100989337A>TCA378209894TWNKc.1127A>T (p.Glu376Val)
n.59-307A>T
c.150A>T
n.87-307A>T
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n.192-369A>T
c.-119-307A>T (n.-119-307A>T)
c.-57-369A>T (n.-57-369A>T)
n.1960A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.1301A>T
n.1795A>T
n.72-307A>T
10g.100989338G>ACA471269147TWNKc.1128G>A (p.Glu376=)
n.59-306G>A
c.151G>A
n.87-306G>A
n.65-306G>A
n.192-368G>A
c.-119-306G>A (n.-119-306G>A)
c.-57-368G>A (n.-57-368G>A)
n.1961G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.1302G>A
n.1796G>A
n.72-306G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989338G>CCA378209895TWNKc.1128G>C (p.Glu376Asp)
n.59-306G>C
c.151G>C
n.87-306G>C
n.65-306G>C
n.192-368G>C
c.-119-306G>C (n.-119-306G>C)
c.-57-368G>C (n.-57-368G>C)
n.1961G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.1302G>C
n.1796G>C
n.72-306G>C
10g.100989338G=CA1932020663TWNKc.1128G= (p.Glu376=)
n.59-306G=
c.151G=
n.87-306G=
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c.-119-306G= (n.-119-306G=)
c.-57-368G= (n.-57-368G=)
n.1961G=
c.-173G= (n.-173G=)
n.1302G=
n.1796G=
n.72-306G=
10g.100989338G>TCA378209896TWNKc.1128G>T (p.Glu376Asp)
n.59-306G>T
c.151G>T
n.87-306G>T
n.65-306G>T
n.192-368G>T
c.-119-306G>T (n.-119-306G>T)
c.-57-368G>T (n.-57-368G>T)
n.1961G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.1302G>T
n.1796G>T
n.72-306G>T
10g.100989339G>ACA378209897TWNKc.1129G>A (p.Val377Met)
n.59-305G>A
c.152G>A
n.87-305G>A
n.65-305G>A
n.192-367G>A
c.-119-305G>A (n.-119-305G>A)
c.-57-367G>A (n.-57-367G>A)
n.1962G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.1303G>A
n.1797G>A
n.72-305G>A
10g.100989339G>CCA378209898TWNKc.1129G>C (p.Val377Leu)
n.59-305G>C
c.152G>C
n.87-305G>C
n.65-305G>C
n.192-367G>C
c.-119-305G>C (n.-119-305G>C)
c.-57-367G>C (n.-57-367G>C)
n.1962G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.1303G>C
n.1797G>C
n.72-305G>C
10g.100989339G>TCA378209899TWNKc.1129G>T (p.Val377Leu)
n.59-305G>T
c.152G>T
n.87-305G>T
n.65-305G>T
n.192-367G>T
c.-119-305G>T (n.-119-305G>T)
c.-57-367G>T (n.-57-367G>T)
n.1962G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.1303G>T
n.1797G>T
n.72-305G>T

Number of alleles fetched