Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100989170_100989172delCA2610573087TWNKc.960_962del (p.Leu320del)
n.59-474_59-472del
n.87-474_87-472del
n.65-474_65-472del
n.192-536_192-534del
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n.1793_1795del
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n.1134_1136del
n.1628_1630del
n.72-474_72-472del
 gnomAD v4
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n.72-476T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1794_1797del
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n.1629_1632del
n.72-473_72-470del
10g.100989169T>ACA378208921TWNKc.959T>A (p.Leu320Ter)
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n.72-475T>A
10g.100989169T>CCA378208922TWNKc.959T>C (p.Leu320Ser)
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n.1792T>C
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n.1133T>C
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n.72-475T>C
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c.-119-475T>G (n.-119-475T>G)
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n.72-475T>G
10g.100989170G>ACA471269294TWNKc.960G>A (p.Leu320=)
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n.72-474G>A
10g.100989170G>CCA378208924TWNKc.960G>C (p.Leu320Phe)
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10g.100989170G>TCA378208925TWNKc.960G>T (p.Leu320Phe)
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 gnomAD v4
10g.100989171T>ACA378208926TWNKc.961T>A (p.Phe321Ile)
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n.87-473T>A
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n.72-473T>A
10g.100989171T>CCA378208927TWNKc.961T>C (p.Phe321Leu)
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n.1794T>C
c.-340T>C (n.-340T>C)
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n.72-473T>C
10g.100989171T>GCA378208928TWNKc.961T>G (p.Phe321Val)
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10g.100989172T>ACA378208929TWNKc.962T>A (p.Phe321Tyr)
n.59-472T>A
n.87-472T>A
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n.72-472T>A
10g.100989172T>CCA378208930TWNKc.962T>C (p.Phe321Ser)
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c.-339T>C (n.-339T>C)
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n.1630T>C
n.72-472T>C
10g.100989172T>GCA378208931TWNKc.962T>G (p.Phe321Cys)
n.59-472T>G
n.87-472T>G
n.65-472T>G
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c.-119-472T>G (n.-119-472T>G)
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n.1795T>G
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10g.100989173T>ACA378208932TWNKc.963T>A (p.Phe321Leu)
n.59-471T>A
n.87-471T>A
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c.-119-471T>A (n.-119-471T>A)
c.-57-533T>A (n.-57-533T>A)
n.1796T>A
c.-338T>A (n.-338T>A)
n.1137T>A
n.1631T>A
n.72-471T>A
10g.100989173T>CCA471269301TWNKc.963T>C (p.Phe321=)
n.59-471T>C
n.87-471T>C
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n.192-533T>C
c.-119-471T>C (n.-119-471T>C)
c.-57-533T>C (n.-57-533T>C)
n.1796T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
n.1137T>C
n.1631T>C
n.72-471T>C
10g.100989173T>GCA378208933TWNKc.963T>G (p.Phe321Leu)
n.59-471T>G
n.87-471T>G
n.65-471T>G
n.192-533T>G
c.-119-471T>G (n.-119-471T>G)
c.-57-533T>G (n.-57-533T>G)
n.1796T>G
c.-338T>G (n.-338T>G)
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n.72-471T>G
10g.100989174G>ACA378208934TWNKc.964G>A (p.Ala322Thr)
n.59-470G>A
n.87-470G>A
n.65-470G>A
n.192-532G>A
c.-119-470G>A (n.-119-470G>A)
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n.1797G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.1138G>A
n.1632G>A
n.72-470G>A
10g.100989174G>CCA378208935TWNKc.964G>C (p.Ala322Pro)
n.59-470G>C
n.87-470G>C
n.65-470G>C
n.192-532G>C
c.-119-470G>C (n.-119-470G>C)
c.-57-532G>C (n.-57-532G>C)
n.1797G>C
c.-337G>C (n.-337G>C)
n.1138G>C
n.1632G>C
n.72-470G>C
10g.100989174G>TCA378208936TWNKc.964G>T (p.Ala322Ser)
n.59-470G>T
n.87-470G>T
n.65-470G>T
n.192-532G>T
c.-119-470G>T (n.-119-470G>T)
c.-57-532G>T (n.-57-532G>T)
n.1797G>T
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.1138G>T
n.1632G>T
n.72-470G>T
10g.100989175C>ACA378208939TWNKc.965C>A (p.Ala322Glu)
n.59-469C>A
n.87-469C>A
n.65-469C>A
n.192-531C>A
c.-119-469C>A (n.-119-469C>A)
c.-57-531C>A (n.-57-531C>A)
n.1798C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.1139C>A
n.1633C>A
n.72-469C>A
10g.100989175C>GCA378208938TWNKc.965C>G (p.Ala322Gly)
n.59-469C>G
n.87-469C>G
n.65-469C>G
n.192-531C>G
c.-119-469C>G (n.-119-469C>G)
c.-57-531C>G (n.-57-531C>G)
n.1798C>G
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.1139C>G
n.1633C>G
n.72-469C>G
10g.100989175C>TCA378208937TWNKc.965C>T (p.Ala322Val)
n.59-469C>T
n.87-469C>T
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n.192-531C>T
c.-119-469C>T (n.-119-469C>T)
c.-57-531C>T (n.-57-531C>T)
n.1798C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.1139C>T
n.1633C>T
n.72-469C>T
10g.100989176A>CCA471269307TWNKc.966A>C (p.Ala322=)
n.59-468A>C
n.87-468A>C
n.65-468A>C
n.192-530A>C
c.-119-468A>C (n.-119-468A>C)
c.-57-530A>C (n.-57-530A>C)
n.1799A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.1140A>C
n.1634A>C
n.72-468A>C
10g.100989176A>GCA471269310TWNKc.966A>G (p.Ala322=)
n.59-468A>G
n.87-468A>G
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n.192-530A>G
c.-119-468A>G (n.-119-468A>G)
c.-57-530A>G (n.-57-530A>G)
n.1799A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.1140A>G
n.1634A>G
n.72-468A>G
10g.100989176A>TCA471269312TWNKc.966A>T (p.Ala322=)
n.59-468A>T
n.87-468A>T
n.65-468A>T
n.192-530A>T
c.-119-468A>T (n.-119-468A>T)
c.-57-530A>T (n.-57-530A>T)
n.1799A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.1140A>T
n.1634A>T
n.72-468A>T
10g.100989177C>ACA212963129TWNKc.967C>A (p.Arg323=)
n.59-467C>A
n.87-467C>A
n.65-467C>A
n.192-529C>A
c.-119-467C>A (n.-119-467C>A)
c.-57-529C>A (n.-57-529C>A)
n.1800C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.1141C>A
n.1635C>A
n.72-467C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989177C=CA1932020172TWNKc.967C= (p.Arg323=)
n.59-467C=
n.87-467C=
n.65-467C=
n.192-529C=
c.-119-467C= (n.-119-467C=)
c.-57-529C= (n.-57-529C=)
n.1800C=
c.-334C= (n.-334C=)
n.1141C=
n.1635C=
n.72-467C=
10g.100989177C>GCA378208940TWNKc.967C>G (p.Arg323Gly)
n.59-467C>G
n.87-467C>G
n.65-467C>G
n.192-529C>G
c.-119-467C>G (n.-119-467C>G)
c.-57-529C>G (n.-57-529C>G)
n.1800C>G
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.1141C>G
n.1635C>G
n.72-467C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989177C>TCA323373TWNKc.967C>T (p.Arg323Ter)
n.59-467C>T
n.87-467C>T
n.65-467C>T
n.192-529C>T
c.-119-467C>T (n.-119-467C>T)
c.-57-529C>T (n.-57-529C>T)
n.1800C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.1141C>T
n.1635C>T
n.72-467C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989178G>ACA5653145TWNKc.968G>A (p.Arg323Gln)
n.59-466G>A
n.87-466G>A
n.65-466G>A
n.192-528G>A
c.-119-466G>A (n.-119-466G>A)
c.-57-528G>A (n.-57-528G>A)
n.1801G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
n.1142G>A
n.1636G>A
n.72-466G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989178G>CCA378208941TWNKc.968G>C (p.Arg323Pro)
n.59-466G>C
n.87-466G>C
n.65-466G>C
n.192-528G>C
c.-119-466G>C (n.-119-466G>C)
c.-57-528G>C (n.-57-528G>C)
n.1801G>C
c.-333G>C (n.-333G>C)
n.1142G>C
n.1636G>C
n.72-466G>C
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n.192-528G>T
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 dbSNP
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n.192-527A>C
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n.72-465A>C
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n.72-464A>C
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n.72-464A>T
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n.87-463A>C
n.65-463A>C
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n.1804A>C
c.-330A>C (n.-330A>C)
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n.1639A>C
n.72-463A>C
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c.-330A>G (n.-330A>G)
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n.72-463A>G
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n.72-463A>T
10g.100989182A>CCA378208949TWNKc.972A>C (p.Lys324Asn)
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n.65-462A>C
n.192-524A>C
c.-119-462A>C (n.-119-462A>C)
c.-57-524A>C (n.-57-524A>C)
n.1805A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
n.1146A>C
n.1640A>C
n.72-462A>C
10g.100989182A>GCA471269325TWNKc.972A>G (p.Lys324=)
n.59-462A>G
n.87-462A>G
n.65-462A>G
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c.-119-462A>G (n.-119-462A>G)
c.-57-524A>G (n.-57-524A>G)
n.1805A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.1146A>G
n.1640A>G
n.72-462A>G
10g.100989182A>TCA378208950TWNKc.972A>T (p.Lys324Asn)
n.59-462A>T
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n.72-462A>T
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n.1147C>A
n.1641C>A
n.72-461C>A
10g.100989183C>GCA378208952TWNKc.973C>G (p.Leu325Val)
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n.72-461C>G
 gnomAD v4
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n.72-461C>T
10g.100989184T>ACA378208955TWNKc.974T>A (p.Leu325Gln)
n.59-460T>A
n.87-460T>A
n.65-460T>A
n.192-522T>A
c.-119-460T>A (n.-119-460T>A)
c.-57-522T>A (n.-57-522T>A)
n.1807T>A
c.-327T>A (n.-327T>A)
n.1148T>A
n.1642T>A
n.72-460T>A
10g.100989184T>CCA378208954TWNKc.974T>C (p.Leu325Pro)
n.59-460T>C
n.87-460T>C
n.65-460T>C
n.192-522T>C
c.-119-460T>C (n.-119-460T>C)
c.-57-522T>C (n.-57-522T>C)
n.1807T>C
c.-327T>C (n.-327T>C)
n.1148T>C
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n.72-460T>C
10g.100989184T>GCA378208953TWNKc.974T>G (p.Leu325Arg)
n.59-460T>G
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n.59-459G>A
n.87-459G>A
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c.-326G>A (n.-326G>A)
n.1149G>A
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n.72-459G>A
10g.100989185G>CCA471269332TWNKc.975G>C (p.Leu325=)
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c.-326G>C (n.-326G>C)
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n.72-459G>C
10g.100989185G>TCA471269331TWNKc.975G>T (p.Leu325=)
n.59-459G>T
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c.-57-521G>T (n.-57-521G>T)
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c.-326G>T (n.-326G>T)
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n.72-459G>T
10g.100989186A>CCA378208956TWNKc.976A>C (p.Asn326His)
n.59-458A>C
n.87-458A>C
n.65-458A>C
n.192-520A>C
c.-119-458A>C (n.-119-458A>C)
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c.-325A>C (n.-325A>C)
n.1150A>C
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n.72-458A>C
10g.100989186A>GCA378208957TWNKc.976A>G (p.Asn326Asp)
n.59-458A>G
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c.-119-458A>G (n.-119-458A>G)
c.-57-520A>G (n.-57-520A>G)
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c.-325A>G (n.-325A>G)
n.1150A>G
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n.72-458A>G
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n.72-458A>T
10g.100989187A>CCA378208959TWNKc.977A>C (p.Asn326Thr)
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n.72-457A>C
10g.100989187A>GCA378208960TWNKc.977A>G (p.Asn326Ser)
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n.72-457A>T
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n.192-518C>A
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n.1646C>A
n.72-456C>A
 dbSNP
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10g.100989188C>GCA378208963TWNKc.978C>G (p.Asn326Lys)
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10g.100989189C>ACA378208964TWNKc.979C>A (p.Pro327Thr)
n.59-455C>A
c.2C>A
n.87-455C>A
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n.192-517C>A
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n.1647C>A
n.72-455C>A
10g.100989189C>GCA378208965TWNKc.979C>G (p.Pro327Ala)
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n.87-455C>G
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n.192-517C>G
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n.1647C>G
n.72-455C>G
10g.100989189C>TCA378208966TWNKc.979C>T (p.Pro327Ser)
n.59-455C>T
c.2C>T
n.87-455C>T
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n.192-517C>T
c.-119-455C>T (n.-119-455C>T)
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c.-322C>T (n.-322C>T)
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10g.100989190C>ACA378208967TWNKc.980C>A (p.Pro327His)
n.59-454C>A
c.3C>A
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c.-321C>A (n.-321C>A)
n.1154C>A
n.1648C>A
n.72-454C>A
10g.100989190C>GCA378208968TWNKc.980C>G (p.Pro327Arg)
n.59-454C>G
c.3C>G
n.87-454C>G
n.65-454C>G
n.192-516C>G
c.-119-454C>G (n.-119-454C>G)
c.-57-516C>G (n.-57-516C>G)
n.1813C>G
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.1154C>G
n.1648C>G
n.72-454C>G
10g.100989190C>TCA378208969TWNKc.980C>T (p.Pro327Leu)
n.59-454C>T
c.3C>T
n.87-454C>T
n.65-454C>T
n.192-516C>T
c.-119-454C>T (n.-119-454C>T)
c.-57-516C>T (n.-57-516C>T)
n.1813C>T
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.1154C>T
n.1648C>T
n.72-454C>T
10g.100989191C>ACA471269346TWNKc.981C>A (p.Pro327=)
n.59-453C>A
c.4C>A
n.87-453C>A
n.65-453C>A
n.192-515C>A
c.-119-453C>A (n.-119-453C>A)
c.-57-515C>A (n.-57-515C>A)
n.1814C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
n.1155C>A
n.1649C>A
n.72-453C>A
10g.100989191C>GCA471269348TWNKc.981C>G (p.Pro327=)
n.59-453C>G
c.4C>G
n.87-453C>G
n.65-453C>G
n.192-515C>G
c.-119-453C>G (n.-119-453C>G)
c.-57-515C>G (n.-57-515C>G)
n.1814C>G
c.-320C>G (n.-320C>G)
n.1155C>G
n.1649C>G
n.72-453C>G
10g.100989191C>TCA471269349TWNKc.981C>T (p.Pro327=)
n.59-453C>T
c.4C>T
n.87-453C>T
n.65-453C>T
n.192-515C>T
c.-119-453C>T (n.-119-453C>T)
c.-57-515C>T (n.-57-515C>T)
n.1814C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
n.1155C>T
n.1649C>T
n.72-453C>T
10g.100989192A>CCA378208972TWNKc.982A>C (p.Lys328Gln)
n.59-452A>C
c.5A>C
n.87-452A>C
n.65-452A>C
n.192-514A>C
c.-119-452A>C (n.-119-452A>C)
c.-57-514A>C (n.-57-514A>C)
n.1815A>C
c.-319A>C (n.-319A>C)
n.1156A>C
n.1650A>C
n.72-452A>C
10g.100989192A>GCA378208971TWNKc.982A>G (p.Lys328Glu)
n.59-452A>G
c.5A>G
n.87-452A>G
n.65-452A>G
n.192-514A>G
c.-119-452A>G (n.-119-452A>G)
c.-57-514A>G (n.-57-514A>G)
n.1815A>G
c.-319A>G (n.-319A>G)
n.1156A>G
n.1650A>G
n.72-452A>G
10g.100989192A>TCA378208970TWNKc.982A>T (p.Lys328Ter)
n.59-452A>T
c.5A>T
n.87-452A>T
n.65-452A>T
n.192-514A>T
c.-119-452A>T (n.-119-452A>T)
c.-57-514A>T (n.-57-514A>T)
n.1815A>T
c.-319A>T (n.-319A>T)
n.1156A>T
n.1650A>T
n.72-452A>T
10g.100989193A>CCA378208973TWNKc.983A>C (p.Lys328Thr)
n.59-451A>C
c.6A>C
n.87-451A>C
n.65-451A>C
n.192-513A>C
c.-119-451A>C (n.-119-451A>C)
c.-57-513A>C (n.-57-513A>C)
n.1816A>C
c.-318A>C (n.-318A>C)
n.1157A>C
n.1651A>C
n.72-451A>C
10g.100989193A>GCA378208974TWNKc.983A>G (p.Lys328Arg)
n.59-451A>G
c.6A>G
n.87-451A>G
n.65-451A>G
n.192-513A>G
c.-119-451A>G (n.-119-451A>G)
c.-57-513A>G (n.-57-513A>G)
n.1816A>G
c.-318A>G (n.-318A>G)
n.1157A>G
n.1651A>G
n.72-451A>G
10g.100989193A>TCA378208975TWNKc.983A>T (p.Lys328Ile)
n.59-451A>T
c.6A>T
n.87-451A>T
n.65-451A>T
n.192-513A>T
c.-119-451A>T (n.-119-451A>T)
c.-57-513A>T (n.-57-513A>T)
n.1816A>T
c.-318A>T (n.-318A>T)
n.1157A>T
n.1651A>T
n.72-451A>T
10g.100989194A>CCA378208976TWNKc.984A>C (p.Lys328Asn)
n.59-450A>C
c.7A>C
n.87-450A>C
n.65-450A>C
n.192-512A>C
c.-119-450A>C (n.-119-450A>C)
c.-57-512A>C (n.-57-512A>C)
n.1817A>C
c.-317A>C (n.-317A>C)
n.1158A>C
n.1652A>C
n.72-450A>C
10g.100989194A>GCA471269353TWNKc.984A>G (p.Lys328=)
n.59-450A>G
c.7A>G
n.87-450A>G
n.65-450A>G
n.192-512A>G
c.-119-450A>G (n.-119-450A>G)
c.-57-512A>G (n.-57-512A>G)
n.1817A>G
c.-317A>G (n.-317A>G)
n.1158A>G
n.1652A>G
n.72-450A>G
 gnomAD v4
10g.100989194A>TCA378208977TWNKc.984A>T (p.Lys328Asn)
n.59-450A>T
c.7A>T
n.87-450A>T
n.65-450A>T
n.192-512A>T
c.-119-450A>T (n.-119-450A>T)
c.-57-512A>T (n.-57-512A>T)
n.1817A>T
c.-317A>T (n.-317A>T)
n.1158A>T
n.1652A>T
n.72-450A>T
10g.100989195C>ACA471269354TWNKc.985C>A (p.Arg329=)
n.59-449C>A
c.8C>A
n.87-449C>A
n.65-449C>A
n.192-511C>A
c.-119-449C>A (n.-119-449C>A)
c.-57-511C>A (n.-57-511C>A)
n.1818C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
n.1159C>A
n.1653C>A
n.72-449C>A
10g.100989195C=CA1932020201TWNKc.985C= (p.Arg329=)
n.59-449C=
c.8C=
n.87-449C=
n.65-449C=
n.192-511C=
c.-119-449C= (n.-119-449C=)
c.-57-511C= (n.-57-511C=)
n.1818C=
c.-316C= (n.-316C=)
n.1159C=
n.1653C=
n.72-449C=
10g.100989195C>GCA378208978TWNKc.985C>G (p.Arg329Gly)
n.59-449C>G
c.8C>G
n.87-449C>G
n.65-449C>G
n.192-511C>G
c.-119-449C>G (n.-119-449C>G)
c.-57-511C>G (n.-57-511C>G)
n.1818C>G
c.-316C>G (n.-316C>G)
n.1159C>G
n.1653C>G
n.72-449C>G
10g.100989195C>TCA378208979TWNKc.985C>T (p.Arg329Ter)
n.59-449C>T
c.8C>T
n.87-449C>T
n.65-449C>T
n.192-511C>T
c.-119-449C>T (n.-119-449C>T)
c.-57-511C>T (n.-57-511C>T)
n.1818C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.1159C>T
n.1653C>T
n.72-449C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100989196G>ACA378208980TWNKc.986G>A (p.Arg329Gln)
n.59-448G>A
c.9G>A
n.87-448G>A
n.65-448G>A
n.192-510G>A
c.-119-448G>A (n.-119-448G>A)
c.-57-510G>A (n.-57-510G>A)
n.1819G>A
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.1160G>A
n.1654G>A
n.72-448G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100989196G>CCA378208981TWNKc.986G>C (p.Arg329Pro)
n.59-448G>C
c.9G>C
n.87-448G>C
n.65-448G>C
n.192-510G>C
c.-119-448G>C (n.-119-448G>C)
c.-57-510G>C (n.-57-510G>C)
n.1819G>C
c.-315G>C (n.-315G>C)
n.1160G>C
n.1654G>C
n.72-448G>C
10g.100989196G=CA1932020208TWNKc.986G= (p.Arg329=)
n.59-448G=
c.9G=
n.87-448G=
n.65-448G=
n.192-510G=
c.-119-448G= (n.-119-448G=)
c.-57-510G= (n.-57-510G=)
n.1819G=
c.-315G= (n.-315G=)
n.1160G=
n.1654G=
n.72-448G=
10g.100989196G>TCA378208982TWNKc.986G>T (p.Arg329Leu)
n.59-448G>T
c.9G>T
n.87-448G>T
n.65-448G>T
n.192-510G>T
c.-119-448G>T (n.-119-448G>T)
c.-57-510G>T (n.-57-510G>T)
n.1819G>T
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.1160G>T
n.1654G>T
n.72-448G>T
10g.100989197A>CCA471269357TWNKc.987A>C (p.Arg329=)
n.59-447A>C
c.10A>C
n.87-447A>C
n.65-447A>C
n.192-509A>C
c.-119-447A>C (n.-119-447A>C)
c.-57-509A>C (n.-57-509A>C)
n.1820A>C
c.-314A>C (n.-314A>C)
n.1161A>C
n.1655A>C
n.72-447A>C
10g.100989197A>GCA471269359TWNKc.987A>G (p.Arg329=)
n.59-447A>G
c.10A>G
n.87-447A>G
n.65-447A>G
n.192-509A>G
c.-119-447A>G (n.-119-447A>G)
c.-57-509A>G (n.-57-509A>G)
n.1820A>G
c.-314A>G (n.-314A>G)
n.1161A>G
n.1655A>G
n.72-447A>G
10g.100989197A>TCA471269360TWNKc.987A>T (p.Arg329=)
n.59-447A>T
c.10A>T
n.87-447A>T
n.65-447A>T
n.192-509A>T
c.-119-447A>T (n.-119-447A>T)
c.-57-509A>T (n.-57-509A>T)
n.1820A>T
c.-314A>T (n.-314A>T)
n.1161A>T
n.1655A>T
n.72-447A>T
10g.100989198T>ACA378208983TWNKc.988T>A (p.Cys330Ser)
n.59-446T>A
c.11T>A
n.87-446T>A
n.65-446T>A
n.192-508T>A
c.-119-446T>A (n.-119-446T>A)
c.-57-508T>A (n.-57-508T>A)
n.1821T>A
c.-313T>A (n.-313T>A)
n.1162T>A
n.1656T>A
n.72-446T>A
10g.100989198T>CCA378208984TWNKc.988T>C (p.Cys330Arg)
n.59-446T>C
c.11T>C
n.87-446T>C
n.65-446T>C
n.192-508T>C
c.-119-446T>C (n.-119-446T>C)
c.-57-508T>C (n.-57-508T>C)
n.1821T>C
c.-313T>C (n.-313T>C)
n.1162T>C
n.1656T>C
n.72-446T>C
10g.100989198T>GCA378208985TWNKc.988T>G (p.Cys330Gly)
n.59-446T>G
c.11T>G
n.87-446T>G
n.65-446T>G
n.192-508T>G
c.-119-446T>G (n.-119-446T>G)
c.-57-508T>G (n.-57-508T>G)
n.1821T>G
c.-313T>G (n.-313T>G)
n.1162T>G
n.1656T>G
n.72-446T>G
10g.100989199G>ACA378208988TWNKc.989G>A (p.Cys330Tyr)
n.59-445G>A
c.12G>A
n.87-445G>A
n.65-445G>A
n.192-507G>A
c.-119-445G>A (n.-119-445G>A)
c.-57-507G>A (n.-57-507G>A)
n.1822G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.1163G>A
n.1657G>A
n.72-445G>A
10g.100989199G>CCA378208986TWNKc.989G>C (p.Cys330Ser)
n.59-445G>C
c.12G>C
n.87-445G>C
n.65-445G>C
n.192-507G>C
c.-119-445G>C (n.-119-445G>C)
c.-57-507G>C (n.-57-507G>C)
n.1822G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.1163G>C
n.1657G>C
n.72-445G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100989199G=CA1932020215TWNKc.989G= (p.Cys330=)
n.59-445G=
c.12G=
n.87-445G=
n.65-445G=
n.192-507G=
c.-119-445G= (n.-119-445G=)
c.-57-507G= (n.-57-507G=)
n.1822G=
c.-312G= (n.-312G=)
n.1163G=
n.1657G=
n.72-445G=
10g.100989199G>TCA378208987TWNKc.989G>T (p.Cys330Phe)
n.59-445G>T
c.12G>T
n.87-445G>T
n.65-445G>T
n.192-507G>T
c.-119-445G>T (n.-119-445G>T)
c.-57-507G>T (n.-57-507G>T)
n.1822G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.1163G>T
n.1657G>T
n.72-445G>T
10g.100989200C>ACA378208989TWNKc.990C>A (p.Cys330Ter)
n.59-444C>A
c.13C>A
n.87-444C>A
n.65-444C>A
n.192-506C>A
c.-119-444C>A (n.-119-444C>A)
c.-57-506C>A (n.-57-506C>A)
n.1823C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.1164C>A
n.1658C>A
n.72-444C>A
10g.100989200C=CA1932020219TWNKc.990C= (p.Cys330=)
n.59-444C=
c.13C=
n.87-444C=
n.65-444C=
n.192-506C=
c.-119-444C= (n.-119-444C=)
c.-57-506C= (n.-57-506C=)
n.1823C=
c.-311C= (n.-311C=)
n.1164C=
n.1658C=
n.72-444C=
10g.100989200C>GCA378208990TWNKc.990C>G (p.Cys330Trp)
n.59-444C>G
c.13C>G
n.87-444C>G
n.65-444C>G
n.192-506C>G
c.-119-444C>G (n.-119-444C>G)
c.-57-506C>G (n.-57-506C>G)
n.1823C>G
c.-311C>G (n.-311C>G)
n.1164C>G
n.1658C>G
n.72-444C>G
10g.100989200C>TCA471269366TWNKc.990C>T (p.Cys330=)
n.59-444C>T
c.13C>T
n.87-444C>T
n.65-444C>T
n.192-506C>T
c.-119-444C>T (n.-119-444C>T)
c.-57-506C>T (n.-57-506C>T)
n.1823C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
n.1164C>T
n.1658C>T
n.72-444C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100989201T>ACA378208991TWNKc.991T>A (p.Phe331Ile)
n.59-443T>A
c.14T>A
n.87-443T>A
n.65-443T>A
n.192-505T>A
c.-119-443T>A (n.-119-443T>A)
c.-57-505T>A (n.-57-505T>A)
n.1824T>A
c.-310T>A (n.-310T>A)
n.1165T>A
n.1659T>A
n.72-443T>A
10g.100989201T>CCA378208992TWNKc.991T>C (p.Phe331Leu)
n.59-443T>C
c.14T>C
n.87-443T>C
n.65-443T>C
n.192-505T>C
c.-119-443T>C (n.-119-443T>C)
c.-57-505T>C (n.-57-505T>C)
n.1824T>C
c.-310T>C (n.-310T>C)
n.1165T>C
n.1659T>C
n.72-443T>C
10g.100989201T>GCA378208993TWNKc.991T>G (p.Phe331Val)
n.59-443T>G
c.14T>G
n.87-443T>G
n.65-443T>G
n.192-505T>G
c.-119-443T>G (n.-119-443T>G)
c.-57-505T>G (n.-57-505T>G)
n.1824T>G
c.-310T>G (n.-310T>G)
n.1165T>G
n.1659T>G
n.72-443T>G
10g.100989202T>ACA378208994TWNKc.992T>A (p.Phe331Tyr)
n.59-442T>A
c.15T>A
n.87-442T>A
n.65-442T>A
n.192-504T>A
c.-119-442T>A (n.-119-442T>A)
c.-57-504T>A (n.-57-504T>A)
n.1825T>A
c.-309T>A (n.-309T>A)
n.1166T>A
n.1660T>A
n.72-442T>A
 dbSNP
10g.100989202T>CCA378208995TWNKc.992T>C (p.Phe331Ser)
n.59-442T>C
c.15T>C
n.87-442T>C
n.65-442T>C
n.192-504T>C
c.-119-442T>C (n.-119-442T>C)
c.-57-504T>C (n.-57-504T>C)
n.1825T>C
c.-309T>C (n.-309T>C)
n.1166T>C
n.1660T>C
n.72-442T>C
10g.100989202T>GCA378208996TWNKc.992T>G (p.Phe331Cys)
n.59-442T>G
c.15T>G
n.87-442T>G
n.65-442T>G
n.192-504T>G
c.-119-442T>G (n.-119-442T>G)
c.-57-504T>G (n.-57-504T>G)
n.1825T>G
c.-309T>G (n.-309T>G)
n.1166T>G
n.1660T>G
n.72-442T>G
10g.100989202T=CA1932020223TWNKc.992T= (p.Phe331=)
n.59-442T=
c.15T=
n.87-442T=
n.65-442T=
n.192-504T=
c.-119-442T= (n.-119-442T=)
c.-57-504T= (n.-57-504T=)
n.1825T=
c.-309T= (n.-309T=)
n.1166T=
n.1660T=
n.72-442T=
10g.100989203C>ACA378208997TWNKc.993C>A (p.Phe331Leu)
n.59-441C>A
c.16C>A
n.87-441C>A
n.65-441C>A
n.192-503C>A
c.-119-441C>A (n.-119-441C>A)
c.-57-503C>A (n.-57-503C>A)
n.1826C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.1167C>A
n.1661C>A
n.72-441C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100989203C=CA1932020239TWNKc.993C= (p.Phe331=)
n.59-441C=
c.16C=
n.87-441C=
n.65-441C=
n.192-503C=
c.-119-441C= (n.-119-441C=)
c.-57-503C= (n.-57-503C=)
n.1826C=
c.-308C= (n.-308C=)
n.1167C=
n.1661C=
n.72-441C=
10g.100989203C>GCA378208998TWNKc.993C>G (p.Phe331Leu)
n.59-441C>G
c.16C>G
n.87-441C>G
n.65-441C>G
n.192-503C>G
c.-119-441C>G (n.-119-441C>G)
c.-57-503C>G (n.-57-503C>G)
n.1826C>G
c.-308C>G (n.-308C>G)
n.1167C>G
n.1661C>G
n.72-441C>G
 COSMIC
10g.100989203C>TCA471269369TWNKc.993C>T (p.Phe331=)
n.59-441C>T
c.16C>T
n.87-441C>T
n.65-441C>T
n.192-503C>T
c.-119-441C>T (n.-119-441C>T)
c.-57-503C>T (n.-57-503C>T)
n.1826C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.1167C>T
n.1661C>T
n.72-441C>T
10g.100989204T>ACA378208999TWNKc.994T>A (p.Leu332Met)
n.59-440T>A
c.17T>A
n.87-440T>A
n.65-440T>A
n.192-502T>A
c.-119-440T>A (n.-119-440T>A)
c.-57-502T>A (n.-57-502T>A)
n.1827T>A
c.-307T>A (n.-307T>A)
n.1168T>A
n.1662T>A
n.72-440T>A
10g.100989204T>CCA471269372TWNKc.994T>C (p.Leu332=)
n.59-440T>C
c.17T>C
n.87-440T>C
n.65-440T>C
n.192-502T>C
c.-119-440T>C (n.-119-440T>C)
c.-57-502T>C (n.-57-502T>C)
n.1827T>C
c.-307T>C (n.-307T>C)
n.1168T>C
n.1662T>C
n.72-440T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989204T>GCA378209000TWNKc.994T>G (p.Leu332Val)
n.59-440T>G
c.17T>G
n.87-440T>G
n.65-440T>G
n.192-502T>G
c.-119-440T>G (n.-119-440T>G)
c.-57-502T>G (n.-57-502T>G)
n.1827T>G
c.-307T>G (n.-307T>G)
n.1168T>G
n.1662T>G
n.72-440T>G
10g.100989204T=CA1932020244TWNKc.994T= (p.Leu332=)
n.59-440T=
c.17T=
n.87-440T=
n.65-440T=
n.192-502T=
c.-119-440T= (n.-119-440T=)
c.-57-502T= (n.-57-502T=)
n.1827T=
c.-307T= (n.-307T=)
n.1168T=
n.1662T=
n.72-440T=
10g.100989205dupCA2610573090TWNKc.995dup (p.Leu332PhefsTer?)
n.59-439dup
c.18dup
n.87-439dup
n.65-439dup
n.192-501dup
c.-119-439dup (n.-119-439dup)
c.-57-501dup (n.-57-501dup)
n.1828dup
c.-306dup (n.-306dup)
n.1169dup
n.1663dup
n.72-439dup
 gnomAD v4
10g.100989205T>ACA378209001TWNKc.995T>A (p.Leu332Ter)
n.59-439T>A
c.18T>A
n.87-439T>A
n.65-439T>A
n.192-501T>A
c.-119-439T>A (n.-119-439T>A)
c.-57-501T>A (n.-57-501T>A)
n.1828T>A
c.-306T>A (n.-306T>A)
n.1169T>A
n.1663T>A
n.72-439T>A
10g.100989205T>CCA378209003TWNKc.995T>C (p.Leu332Ser)
n.59-439T>C
c.18T>C
n.87-439T>C
n.65-439T>C
n.192-501T>C
c.-119-439T>C (n.-119-439T>C)
c.-57-501T>C (n.-57-501T>C)
n.1828T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
n.1169T>C
n.1663T>C
n.72-439T>C
10g.100989205T>GCA378209002TWNKc.995T>G (p.Leu332Trp)
n.59-439T>G
c.18T>G
n.87-439T>G
n.65-439T>G
n.192-501T>G
c.-119-439T>G (n.-119-439T>G)
c.-57-501T>G (n.-57-501T>G)
n.1828T>G
c.-306T>G (n.-306T>G)
n.1169T>G
n.1663T>G
n.72-439T>G
10g.100989206G>ACA471269380TWNKc.996G>A (p.Leu332=)
n.59-438G>A
c.19G>A
n.87-438G>A
n.65-438G>A
n.192-500G>A
c.-119-438G>A (n.-119-438G>A)
c.-57-500G>A (n.-57-500G>A)
n.1829G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
n.1170G>A
n.1664G>A
n.72-438G>A
10g.100989206G>CCA378209004TWNKc.996G>C (p.Leu332Phe)
n.59-438G>C
c.19G>C
n.87-438G>C
n.65-438G>C
n.192-500G>C
c.-119-438G>C (n.-119-438G>C)
c.-57-500G>C (n.-57-500G>C)
n.1829G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
n.1170G>C
n.1664G>C
n.72-438G>C
 gnomAD v4
10g.100989206G=CA1932020248TWNKc.996G= (p.Leu332=)
n.59-438G=
c.19G=
n.87-438G=
n.65-438G=
n.192-500G=
c.-119-438G= (n.-119-438G=)
c.-57-500G= (n.-57-500G=)
n.1829G=
c.-305G= (n.-305G=)
n.1170G=
n.1664G=
n.72-438G=
10g.100989206G>TCA378209005TWNKc.996G>T (p.Leu332Phe)
n.59-438G>T
c.19G>T
n.87-438G>T
n.65-438G>T
n.192-500G>T
c.-119-438G>T (n.-119-438G>T)
c.-57-500G>T (n.-57-500G>T)
n.1829G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
n.1170G>T
n.1664G>T
n.72-438G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989207G>ACA378209006TWNKc.997G>A (p.Val333Met)
n.59-437G>A
c.20G>A
n.87-437G>A
n.65-437G>A
n.192-499G>A
c.-119-437G>A (n.-119-437G>A)
c.-57-499G>A (n.-57-499G>A)
n.1830G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.1171G>A
n.1665G>A
n.72-437G>A
10g.100989207G>CCA378209007TWNKc.997G>C (p.Val333Leu)
n.59-437G>C
c.20G>C
n.87-437G>C
n.65-437G>C
n.192-499G>C
c.-119-437G>C (n.-119-437G>C)
c.-57-499G>C (n.-57-499G>C)
n.1830G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
n.1171G>C
n.1665G>C
n.72-437G>C
10g.100989207G>TCA378209008TWNKc.997G>T (p.Val333Leu)
n.59-437G>T
c.20G>T
n.87-437G>T
n.65-437G>T
n.192-499G>T
c.-119-437G>T (n.-119-437G>T)
c.-57-499G>T (n.-57-499G>T)
n.1830G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.1171G>T
n.1665G>T
n.72-437G>T
10g.100989208T>ACA378209639TWNKc.998T>A (p.Val333Glu)
n.59-436T>A
c.21T>A
n.87-436T>A
n.65-436T>A
n.192-498T>A
c.-119-436T>A (n.-119-436T>A)
c.-57-498T>A (n.-57-498T>A)
n.1831T>A
c.-303T>A (n.-303T>A)
n.1172T>A
n.1666T>A
n.72-436T>A
10g.100989208T>CCA378209640TWNKc.998T>C (p.Val333Ala)
n.59-436T>C
c.21T>C
n.87-436T>C
n.65-436T>C
n.192-498T>C
c.-119-436T>C (n.-119-436T>C)
c.-57-498T>C (n.-57-498T>C)
n.1831T>C
c.-303T>C (n.-303T>C)
n.1172T>C
n.1666T>C
n.72-436T>C
10g.100989208T>GCA378209641TWNKc.998T>G (p.Val333Gly)
n.59-436T>G
c.21T>G
n.87-436T>G
n.65-436T>G
n.192-498T>G
c.-119-436T>G (n.-119-436T>G)
c.-57-498T>G (n.-57-498T>G)
n.1831T>G
c.-303T>G (n.-303T>G)
n.1172T>G
n.1666T>G
n.72-436T>G
10g.100989209G>ACA471268845TWNKc.999G>A (p.Val333=)
n.59-435G>A
c.22G>A
n.87-435G>A
n.65-435G>A
n.192-497G>A
c.-119-435G>A (n.-119-435G>A)
c.-57-497G>A (n.-57-497G>A)
n.1832G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
n.1173G>A
n.1667G>A
n.72-435G>A
10g.100989209G>CCA471268847TWNKc.999G>C (p.Val333=)
n.59-435G>C
c.22G>C
n.87-435G>C
n.65-435G>C
n.192-497G>C
c.-119-435G>C (n.-119-435G>C)
c.-57-497G>C (n.-57-497G>C)
n.1832G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
n.1173G>C
n.1667G>C
n.72-435G>C
10g.100989209G>TCA471268846TWNKc.999G>T (p.Val333=)
n.59-435G>T
c.22G>T
n.87-435G>T
n.65-435G>T
n.192-497G>T
c.-119-435G>T (n.-119-435G>T)
c.-57-497G>T (n.-57-497G>T)
n.1832G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
n.1173G>T
n.1667G>T
n.72-435G>T
10g.100989210C>ACA5653146TWNKc.1000C>A (p.Arg334=)
n.59-434C>A
c.23C>A
n.87-434C>A
n.65-434C>A
n.192-496C>A
c.-119-434C>A (n.-119-434C>A)
c.-57-496C>A (n.-57-496C>A)
n.1833C>A
c.-301C>A (n.-301C>A)
n.1174C>A
n.1668C>A
n.72-434C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989210C=CA1932020255TWNKc.1000C= (p.Arg334=)
n.59-434C=
c.23C=
n.87-434C=
n.65-434C=
n.192-496C=
c.-119-434C= (n.-119-434C=)
c.-57-496C= (n.-57-496C=)
n.1833C=
c.-301C= (n.-301C=)
n.1174C=
n.1668C=
n.72-434C=
10g.100989210C>GCA378209642TWNKc.1000C>G (p.Arg334Gly)
n.59-434C>G
c.23C>G
n.87-434C>G
n.65-434C>G
n.192-496C>G
c.-119-434C>G (n.-119-434C>G)
c.-57-496C>G (n.-57-496C>G)
n.1833C>G
c.-301C>G (n.-301C>G)
n.1174C>G
n.1668C>G
n.72-434C>G
10g.100989210C>TCA5653147TWNKc.1000C>T (p.Arg334Ter)
n.59-434C>T
c.23C>T
n.87-434C>T
n.65-434C>T
n.192-496C>T
c.-119-434C>T (n.-119-434C>T)
c.-57-496C>T (n.-57-496C>T)
n.1833C>T
c.-301C>T (n.-301C>T)
n.1174C>T
n.1668C>T
n.72-434C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989211G>ACA116965TWNKc.1001G>A (p.Arg334Gln)
n.59-433G>A
c.24G>A
n.87-433G>A
n.65-433G>A
n.192-495G>A
c.-119-433G>A (n.-119-433G>A)
c.-57-495G>A (n.-57-495G>A)
n.1834G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
n.1175G>A
n.1669G>A
n.72-433G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100989211G>CCA378209643TWNKc.1001G>C (p.Arg334Pro)
n.59-433G>C
c.24G>C
n.87-433G>C
n.65-433G>C
n.192-495G>C
c.-119-433G>C (n.-119-433G>C)
c.-57-495G>C (n.-57-495G>C)
n.1834G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
n.1175G>C
n.1669G>C
n.72-433G>C
 ClinVar
10g.100989211G=CA1932020266TWNKc.1001G= (p.Arg334=)
n.59-433G=
c.24G=
n.87-433G=
n.65-433G=
n.192-495G=
c.-119-433G= (n.-119-433G=)
c.-57-495G= (n.-57-495G=)
n.1834G=
c.-300G= (n.-300G=)
n.1175G=
n.1669G=
n.72-433G=
10g.100989211G>TCA212963147TWNKc.1001G>T (p.Arg334Leu)
n.59-433G>T
c.24G>T
n.87-433G>T
n.65-433G>T
n.192-495G>T
c.-119-433G>T (n.-119-433G>T)
c.-57-495G>T (n.-57-495G>T)
n.1834G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
n.1175G>T
n.1669G>T
n.72-433G>T
 ClinVar dbSNP
10g.100989212A=CA1932020275TWNKc.1002A= (p.Arg334=)
n.59-432A=
c.25A=
n.87-432A=
n.65-432A=
n.192-494A=
c.-119-432A= (n.-119-432A=)
c.-57-494A= (n.-57-494A=)
n.1835A=
c.-299A= (n.-299A=)
n.1176A=
n.1670A=
n.72-432A=
10g.100989212A>CCA471268852TWNKc.1002A>C (p.Arg334=)
n.59-432A>C
c.25A>C
n.87-432A>C
n.65-432A>C
n.192-494A>C
c.-119-432A>C (n.-119-432A>C)
c.-57-494A>C (n.-57-494A>C)
n.1835A>C
c.-299A>C (n.-299A>C)
n.1176A>C
n.1670A>C
n.72-432A>C
10g.100989212A>GCA5653148TWNKc.1002A>G (p.Arg334=)
n.59-432A>G
c.25A>G
n.87-432A>G
n.65-432A>G
n.192-494A>G
c.-119-432A>G (n.-119-432A>G)
c.-57-494A>G (n.-57-494A>G)
n.1835A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
n.1176A>G
n.1670A>G
n.72-432A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989212A>TCA471268855TWNKc.1002A>T (p.Arg334=)
n.59-432A>T
c.25A>T
n.87-432A>T
n.65-432A>T
n.192-494A>T
c.-119-432A>T (n.-119-432A>T)
c.-57-494A>T (n.-57-494A>T)
n.1835A>T
c.-299A>T (n.-299A>T)
n.1176A>T
n.1670A>T
n.72-432A>T
 ClinVar
10g.100989213C>ACA378209644TWNKc.1003C>A (p.Pro335Thr)
n.59-431C>A
c.26C>A
n.87-431C>A
n.65-431C>A
n.192-493C>A
c.-119-431C>A (n.-119-431C>A)
c.-57-493C>A (n.-57-493C>A)
n.1836C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
n.1177C>A
n.1671C>A
n.72-431C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100989213C=CA1932020281TWNKc.1003C= (p.Pro335=)
n.59-431C=
c.26C=
n.87-431C=
n.65-431C=
n.192-493C=
c.-119-431C= (n.-119-431C=)
c.-57-493C= (n.-57-493C=)
n.1836C=
c.-298C= (n.-298C=)
n.1177C=
n.1671C=
n.72-431C=
10g.100989213C>GCA378209645TWNKc.1003C>G (p.Pro335Ala)
n.59-431C>G
c.26C>G
n.87-431C>G
n.65-431C>G
n.192-493C>G
c.-119-431C>G (n.-119-431C>G)
c.-57-493C>G (n.-57-493C>G)
n.1836C>G
c.-298C>G (n.-298C>G)
n.1177C>G
n.1671C>G
n.72-431C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100989213C>TCA378209646TWNKc.1003C>T (p.Pro335Ser)
n.59-431C>T
c.26C>T
n.87-431C>T
n.65-431C>T
n.192-493C>T
c.-119-431C>T (n.-119-431C>T)
c.-57-493C>T (n.-57-493C>T)
n.1836C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
n.1177C>T
n.1671C>T
n.72-431C>T
 gnomAD v4
10g.100989214C>ACA378209647TWNKc.1004C>A (p.Pro335Gln)
n.59-430C>A
c.27C>A
n.87-430C>A
n.65-430C>A
n.192-492C>A
c.-119-430C>A (n.-119-430C>A)
c.-57-492C>A (n.-57-492C>A)
n.1837C>A
c.-297C>A (n.-297C>A)
n.1178C>A
n.1672C>A
n.72-430C>A
10g.100989214C>GCA378209648TWNKc.1004C>G (p.Pro335Arg)
n.59-430C>G
c.27C>G
n.87-430C>G
n.65-430C>G
n.192-492C>G
c.-119-430C>G (n.-119-430C>G)
c.-57-492C>G (n.-57-492C>G)
n.1837C>G
c.-297C>G (n.-297C>G)
n.1178C>G
n.1672C>G
n.72-430C>G
10g.100989214C>TCA378209649TWNKc.1004C>T (p.Pro335Leu)
n.59-430C>T
c.27C>T
n.87-430C>T
n.65-430C>T
n.192-492C>T
c.-119-430C>T (n.-119-430C>T)
c.-57-492C>T (n.-57-492C>T)
n.1837C>T
c.-297C>T (n.-297C>T)
n.1178C>T
n.1672C>T
n.72-430C>T
10g.100989215A>CCA471268858TWNKc.1005A>C (p.Pro335=)
n.59-429A>C
c.28A>C
n.87-429A>C
n.65-429A>C
n.192-491A>C
c.-119-429A>C (n.-119-429A>C)
c.-57-491A>C (n.-57-491A>C)
n.1838A>C
c.-296A>C (n.-296A>C)
n.1179A>C
n.1673A>C
n.72-429A>C
10g.100989215A>GCA471268859TWNKc.1005A>G (p.Pro335=)
n.59-429A>G
c.28A>G
n.87-429A>G
n.65-429A>G
n.192-491A>G
c.-119-429A>G (n.-119-429A>G)
c.-57-491A>G (n.-57-491A>G)
n.1838A>G
c.-296A>G (n.-296A>G)
n.1179A>G
n.1673A>G
n.72-429A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.100989215A>TCA471268860TWNKc.1005A>T (p.Pro335=)
n.59-429A>T
c.28A>T
n.87-429A>T
n.65-429A>T
n.192-491A>T
c.-119-429A>T (n.-119-429A>T)
c.-57-491A>T (n.-57-491A>T)
n.1838A>T
c.-296A>T (n.-296A>T)
n.1179A>T
n.1673A>T
n.72-429A>T
10g.100989216G>ACA378209650TWNKc.1006G>A (p.Gly336Arg)
n.59-428G>A
c.29G>A
n.87-428G>A
n.65-428G>A
n.192-490G>A
c.-119-428G>A (n.-119-428G>A)
c.-57-490G>A (n.-57-490G>A)
n.1839G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
n.1180G>A
n.1674G>A
n.72-428G>A
10g.100989216G>CCA378209651TWNKc.1006G>C (p.Gly336Arg)
n.59-428G>C
c.29G>C
n.87-428G>C
n.65-428G>C
n.192-490G>C
c.-119-428G>C (n.-119-428G>C)
c.-57-490G>C (n.-57-490G>C)
n.1839G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
n.1180G>C
n.1674G>C
n.72-428G>C
10g.100989216G>TCA378209652TWNKc.1006G>T (p.Gly336Ter)
n.59-428G>T
c.29G>T
n.87-428G>T
n.65-428G>T
n.192-490G>T
c.-119-428G>T (n.-119-428G>T)
c.-57-490G>T (n.-57-490G>T)
n.1839G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
n.1180G>T
n.1674G>T
n.72-428G>T
10g.100989217G>ACA378209653TWNKc.1007G>A (p.Gly336Glu)
n.59-427G>A
c.30G>A
n.87-427G>A
n.65-427G>A
n.192-489G>A
c.-119-427G>A (n.-119-427G>A)
c.-57-489G>A (n.-57-489G>A)
n.1840G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.1181G>A
n.1675G>A
n.72-427G>A
10g.100989217G>CCA378209654TWNKc.1007G>C (p.Gly336Ala)
n.59-427G>C
c.30G>C
n.87-427G>C
n.65-427G>C
n.192-489G>C
c.-119-427G>C (n.-119-427G>C)
c.-57-489G>C (n.-57-489G>C)
n.1840G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
n.1181G>C
n.1675G>C
n.72-427G>C
10g.100989217G>TCA378209655TWNKc.1007G>T (p.Gly336Val)
n.59-427G>T
c.30G>T
n.87-427G>T
n.65-427G>T
n.192-489G>T
c.-119-427G>T (n.-119-427G>T)
c.-57-489G>T (n.-57-489G>T)
n.1840G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.1181G>T
n.1675G>T
n.72-427G>T
10g.100989218A>CCA471268865TWNKc.1008A>C (p.Gly336=)
n.59-426A>C
c.31A>C
n.87-426A>C
n.65-426A>C
n.192-488A>C
c.-119-426A>C (n.-119-426A>C)
c.-57-488A>C (n.-57-488A>C)
n.1841A>C
c.-293A>C (n.-293A>C)
n.1182A>C
n.1676A>C
n.72-426A>C
10g.100989218A>GCA471268866TWNKc.1008A>G (p.Gly336=)
n.59-426A>G
c.31A>G
n.87-426A>G
n.65-426A>G
n.192-488A>G
c.-119-426A>G (n.-119-426A>G)
c.-57-488A>G (n.-57-488A>G)
n.1841A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
n.1182A>G
n.1676A>G
n.72-426A>G
10g.100989218A>TCA471268868TWNKc.1008A>T (p.Gly336=)
n.59-426A>T
c.31A>T
n.87-426A>T
n.65-426A>T
n.192-488A>T
c.-119-426A>T (n.-119-426A>T)
c.-57-488A>T (n.-57-488A>T)
n.1841A>T
c.-293A>T (n.-293A>T)
n.1182A>T
n.1676A>T
n.72-426A>T
10g.100989219G>ACA378209657TWNKc.1009G>A (p.Asp337Asn)
n.59-425G>A
c.32G>A
n.87-425G>A
n.65-425G>A
n.192-487G>A
c.-119-425G>A (n.-119-425G>A)
c.-57-487G>A (n.-57-487G>A)
n.1842G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
n.1183G>A
n.1677G>A
n.72-425G>A
10g.100989219G>CCA378209658TWNKc.1009G>C (p.Asp337His)
n.59-425G>C
c.32G>C
n.87-425G>C
n.65-425G>C
n.192-487G>C
c.-119-425G>C (n.-119-425G>C)
c.-57-487G>C (n.-57-487G>C)
n.1842G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
n.1183G>C
n.1677G>C
n.72-425G>C
10g.100989219G>TCA378209656TWNKc.1009G>T (p.Asp337Tyr)
n.59-425G>T
c.32G>T
n.87-425G>T
n.65-425G>T
n.192-487G>T
c.-119-425G>T (n.-119-425G>T)
c.-57-487G>T (n.-57-487G>T)
n.1842G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
n.1183G>T
n.1677G>T
n.72-425G>T
10g.100989220A>CCA378209659TWNKc.1010A>C (p.Asp337Ala)
n.59-424A>C
c.33A>C
n.87-424A>C
n.65-424A>C
n.192-486A>C
c.-119-424A>C (n.-119-424A>C)
c.-57-486A>C (n.-57-486A>C)
n.1843A>C
c.-291A>C (n.-291A>C)
n.1184A>C
n.1678A>C
n.72-424A>C
10g.100989220A>GCA378209660TWNKc.1010A>G (p.Asp337Gly)
n.59-424A>G
c.33A>G
n.87-424A>G
n.65-424A>G
n.192-486A>G
c.-119-424A>G (n.-119-424A>G)
c.-57-486A>G (n.-57-486A>G)
n.1843A>G
c.-291A>G (n.-291A>G)
n.1184A>G
n.1678A>G
n.72-424A>G
10g.100989220A>TCA378209661TWNKc.1010A>T (p.Asp337Val)
n.59-424A>T
c.33A>T
n.87-424A>T
n.65-424A>T
n.192-486A>T
c.-119-424A>T (n.-119-424A>T)
c.-57-486A>T (n.-57-486A>T)
n.1843A>T
c.-291A>T (n.-291A>T)
n.1184A>T
n.1678A>T
n.72-424A>T
10g.100989221C>ACA378209662TWNKc.1011C>A (p.Asp337Glu)
n.59-423C>A
c.34C>A
n.87-423C>A
n.65-423C>A
n.192-485C>A
c.-119-423C>A (n.-119-423C>A)
c.-57-485C>A (n.-57-485C>A)
n.1844C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
n.1185C>A
n.1679C>A
n.72-423C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989221C=CA1932020289TWNKc.1011C= (p.Asp337=)
n.59-423C=
c.34C=
n.87-423C=
n.65-423C=
n.192-485C=
c.-119-423C= (n.-119-423C=)
c.-57-485C= (n.-57-485C=)
n.1844C=
c.-290C= (n.-290C=)
n.1185C=
n.1679C=
n.72-423C=
10g.100989221C>GCA378209663TWNKc.1011C>G (p.Asp337Glu)
n.59-423C>G
c.34C>G
n.87-423C>G
n.65-423C>G
n.192-485C>G
c.-119-423C>G (n.-119-423C>G)
c.-57-485C>G (n.-57-485C>G)
n.1844C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
n.1185C>G
n.1679C>G
n.72-423C>G
10g.100989221C>TCA471268874TWNKc.1011C>T (p.Asp337=)
n.59-423C>T
c.34C>T
n.87-423C>T
n.65-423C>T
n.192-485C>T
c.-119-423C>T (n.-119-423C>T)
c.-57-485C>T (n.-57-485C>T)
n.1844C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
n.1185C>T
n.1679C>T
n.72-423C>T
10g.100989222C>ACA378209666TWNKc.1012C>A (p.Gln338Lys)
n.59-422C>A
c.35C>A
n.87-422C>A
n.65-422C>A
n.192-484C>A
c.-119-422C>A (n.-119-422C>A)
c.-57-484C>A (n.-57-484C>A)
n.1845C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
n.1186C>A
n.1680C>A
n.72-422C>A
10g.100989222C>GCA378209664TWNKc.1012C>G (p.Gln338Glu)
n.59-422C>G
c.35C>G
n.87-422C>G
n.65-422C>G
n.192-484C>G
c.-119-422C>G (n.-119-422C>G)
c.-57-484C>G (n.-57-484C>G)
n.1845C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
n.1186C>G
n.1680C>G
n.72-422C>G
 ClinVar
10g.100989222C>TCA378209665TWNKc.1012C>T (p.Gln338Ter)
n.59-422C>T
c.35C>T
n.87-422C>T
n.65-422C>T
n.192-484C>T
c.-119-422C>T (n.-119-422C>T)
c.-57-484C>T (n.-57-484C>T)
n.1845C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
n.1186C>T
n.1680C>T
n.72-422C>T
10g.100989223A>CCA378209667TWNKc.1013A>C (p.Gln338Pro)
n.59-421A>C
c.36A>C
n.87-421A>C
n.65-421A>C
n.192-483A>C
c.-119-421A>C (n.-119-421A>C)
c.-57-483A>C (n.-57-483A>C)
n.1846A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
n.1187A>C
n.1681A>C
n.72-421A>C
 gnomAD v4
10g.100989223A>GCA378209668TWNKc.1013A>G (p.Gln338Arg)
n.59-421A>G
c.36A>G
n.87-421A>G
n.65-421A>G
n.192-483A>G
c.-119-421A>G (n.-119-421A>G)
c.-57-483A>G (n.-57-483A>G)
n.1846A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
n.1187A>G
n.1681A>G
n.72-421A>G
 gnomAD v4
10g.100989223A>TCA378209669TWNKc.1013A>T (p.Gln338Leu)
n.59-421A>T
c.36A>T
n.87-421A>T
n.65-421A>T
n.192-483A>T
c.-119-421A>T (n.-119-421A>T)
c.-57-483A>T (n.-57-483A>T)
n.1846A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
n.1187A>T
n.1681A>T
n.72-421A>T
10g.100989224G>ACA471268879TWNKc.1014G>A (p.Gln338=)
n.59-420G>A
c.37G>A
n.87-420G>A
n.65-420G>A
n.192-482G>A
c.-119-420G>A (n.-119-420G>A)
c.-57-482G>A (n.-57-482G>A)
n.1847G>A
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.1188G>A
n.1682G>A
n.72-420G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.100989224G>CCA378209670TWNKc.1014G>C (p.Gln338His)
n.59-420G>C
c.37G>C
n.87-420G>C
n.65-420G>C
n.192-482G>C
c.-119-420G>C (n.-119-420G>C)
c.-57-482G>C (n.-57-482G>C)
n.1847G>C
c.-287G>C (n.-287G>C)
n.1188G>C
n.1682G>C
n.72-420G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100989224G=CA1932020302TWNKc.1014G= (p.Gln338=)
n.59-420G=
c.37G=
n.87-420G=
n.65-420G=
n.192-482G=
c.-119-420G= (n.-119-420G=)
c.-57-482G= (n.-57-482G=)
n.1847G=
c.-287G= (n.-287G=)
n.1188G=
n.1682G=
n.72-420G=
10g.100989224G>TCA378209671TWNKc.1014G>T (p.Gln338His)
n.59-420G>T
c.37G>T
n.87-420G>T
n.65-420G>T
n.192-482G>T
c.-119-420G>T (n.-119-420G>T)
c.-57-482G>T (n.-57-482G>T)
n.1847G>T
c.-287G>T (n.-287G>T)
n.1188G>T
n.1682G>T
n.72-420G>T
10g.100989225C>ACA378209672TWNKc.1015C>A (p.Gln339Lys)
n.59-419C>A
c.38C>A
n.87-419C>A
n.65-419C>A
n.192-481C>A
c.-119-419C>A (n.-119-419C>A)
c.-57-481C>A (n.-57-481C>A)
n.1848C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.1189C>A
n.1683C>A
n.72-419C>A
10g.100989225C=CA1932020305TWNKc.1015C= (p.Gln339=)
n.59-419C=
c.38C=
n.87-419C=
n.65-419C=
n.192-481C=
c.-119-419C= (n.-119-419C=)
c.-57-481C= (n.-57-481C=)
n.1848C=
c.-286C= (n.-286C=)
n.1189C=
n.1683C=
n.72-419C=
10g.100989225C>GCA378209674TWNKc.1015C>G (p.Gln339Glu)
n.59-419C>G
c.38C>G
n.87-419C>G
n.65-419C>G
n.192-481C>G
c.-119-419C>G (n.-119-419C>G)
c.-57-481C>G (n.-57-481C>G)
n.1848C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
n.1189C>G
n.1683C>G
n.72-419C>G
10g.100989225C>TCA378209673TWNKc.1015C>T (p.Gln339Ter)
n.59-419C>T
c.38C>T
n.87-419C>T
n.65-419C>T
n.192-481C>T
c.-119-419C>T (n.-119-419C>T)
c.-57-481C>T (n.-57-481C>T)
n.1848C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.1189C>T
n.1683C>T
n.72-419C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989226A>CCA378209675TWNKc.1016A>C (p.Gln339Pro)
n.59-418A>C
c.39A>C
n.87-418A>C
n.65-418A>C
n.192-480A>C
c.-119-418A>C (n.-119-418A>C)
c.-57-480A>C (n.-57-480A>C)
n.1849A>C
c.-285A>C (n.-285A>C)
n.1190A>C
n.1684A>C
n.72-418A>C
 gnomAD v4
10g.100989226A>GCA378209676TWNKc.1016A>G (p.Gln339Arg)
n.59-418A>G
c.39A>G
n.87-418A>G
n.65-418A>G
n.192-480A>G
c.-119-418A>G (n.-119-418A>G)
c.-57-480A>G (n.-57-480A>G)
n.1849A>G
c.-285A>G (n.-285A>G)
n.1190A>G
n.1684A>G
n.72-418A>G
10g.100989226A>TCA378209677TWNKc.1016A>T (p.Gln339Leu)
n.59-418A>T
c.39A>T
n.87-418A>T
n.65-418A>T
n.192-480A>T
c.-119-418A>T (n.-119-418A>T)
c.-57-480A>T (n.-57-480A>T)
n.1849A>T
c.-285A>T (n.-285A>T)
n.1190A>T
n.1684A>T
n.72-418A>T
10g.100989227A>CCA378209678TWNKc.1017A>C (p.Gln339His)
n.59-417A>C
c.40A>C
n.87-417A>C
n.65-417A>C
n.192-479A>C
c.-119-417A>C (n.-119-417A>C)
c.-57-479A>C (n.-57-479A>C)
n.1850A>C
c.-284A>C (n.-284A>C)
n.1191A>C
n.1685A>C
n.72-417A>C
10g.100989227A>GCA471268884TWNKc.1017A>G (p.Gln339=)
n.59-417A>G
c.40A>G
n.87-417A>G
n.65-417A>G
n.192-479A>G
c.-119-417A>G (n.-119-417A>G)
c.-57-479A>G (n.-57-479A>G)
n.1850A>G
c.-284A>G (n.-284A>G)
n.1191A>G
n.1685A>G
n.72-417A>G
10g.100989227A>TCA378209679TWNKc.1017A>T (p.Gln339His)
n.59-417A>T
c.40A>T
n.87-417A>T
n.65-417A>T
n.192-479A>T
c.-119-417A>T (n.-119-417A>T)
c.-57-479A>T (n.-57-479A>T)
n.1850A>T
c.-284A>T (n.-284A>T)
n.1191A>T
n.1685A>T
n.72-417A>T
10g.100989228C>ACA378209680TWNKc.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.59-416C>A
c.41C>A
n.87-416C>A
n.65-416C>A
n.192-478C>A
c.-119-416C>A (n.-119-416C>A)
c.-57-478C>A (n.-57-478C>A)
n.1851C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.1192C>A
n.1686C>A
n.72-416C>A
10g.100989228C>GCA378209681TWNKc.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.59-416C>G
c.41C>G
n.87-416C>G
n.65-416C>G
n.192-478C>G
c.-119-416C>G (n.-119-416C>G)
c.-57-478C>G (n.-57-478C>G)
n.1851C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
n.1192C>G
n.1686C>G
n.72-416C>G
10g.100989228C>TCA378209682TWNKc.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.59-416C>T
c.41C>T
n.87-416C>T
n.65-416C>T
n.192-478C>T
c.-119-416C>T (n.-119-416C>T)
c.-57-478C>T (n.-57-478C>T)
n.1851C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
n.1192C>T
n.1686C>T
n.72-416C>T
10g.100989229C>ACA378209683TWNKc.1019C>A (p.Pro340His)
n.59-415C>A
c.42C>A
n.87-415C>A
n.65-415C>A
n.192-477C>A
c.-119-415C>A (n.-119-415C>A)
c.-57-477C>A (n.-57-477C>A)
n.1852C>A
c.-282C>A (n.-282C>A)
n.1193C>A
n.1687C>A
n.72-415C>A
10g.100989229C>GCA378209684TWNKc.1019C>G (p.Pro340Arg)
n.59-415C>G
c.42C>G
n.87-415C>G
n.65-415C>G
n.192-477C>G
c.-119-415C>G (n.-119-415C>G)
c.-57-477C>G (n.-57-477C>G)
n.1852C>G
c.-282C>G (n.-282C>G)
n.1193C>G
n.1687C>G
n.72-415C>G
10g.100989229C>TCA378209685TWNKc.1019C>T (p.Pro340Leu)
n.59-415C>T
c.42C>T
n.87-415C>T
n.65-415C>T
n.192-477C>T
c.-119-415C>T (n.-119-415C>T)
c.-57-477C>T (n.-57-477C>T)
n.1852C>T
c.-282C>T (n.-282C>T)
n.1193C>T
n.1687C>T
n.72-415C>T
10g.100989230C>ACA471268888TWNKc.1020C>A (p.Pro340=)
n.59-414C>A
c.43C>A
n.87-414C>A
n.65-414C>A
n.192-476C>A
c.-119-414C>A (n.-119-414C>A)
c.-57-476C>A (n.-57-476C>A)
n.1853C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
n.1194C>A
n.1688C>A
n.72-414C>A
10g.100989230C=CA1932020310TWNKc.1020C= (p.Pro340=)
n.59-414C=
c.43C=
n.87-414C=
n.65-414C=
n.192-476C=
c.-119-414C= (n.-119-414C=)
c.-57-476C= (n.-57-476C=)
n.1853C=
c.-281C= (n.-281C=)
n.1194C=
n.1688C=
n.72-414C=
10g.100989230C>GCA471268889TWNKc.1020C>G (p.Pro340=)
n.59-414C>G
c.43C>G
n.87-414C>G
n.65-414C>G
n.192-476C>G
c.-119-414C>G (n.-119-414C>G)
c.-57-476C>G (n.-57-476C>G)
n.1853C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
n.1194C>G
n.1688C>G
n.72-414C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989230C>TCA5653149TWNKc.1020C>T (p.Pro340=)
n.59-414C>T
c.43C>T
n.87-414C>T
n.65-414C>T
n.192-476C>T
c.-119-414C>T (n.-119-414C>T)
c.-57-476C>T (n.-57-476C>T)
n.1853C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
n.1194C>T
n.1688C>T
n.72-414C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989231C>ACA378209686TWNKc.1021C>A (p.Arg341Ser)
n.59-413C>A
c.44C>A
n.87-413C>A
n.65-413C>A
n.192-475C>A
c.-119-413C>A (n.-119-413C>A)
c.-57-475C>A (n.-57-475C>A)
n.1854C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
n.1195C>A
n.1689C>A
n.72-413C>A
10g.100989231C=CA1932020317TWNKc.1021C= (p.Arg341=)
n.59-413C=
c.44C=
n.87-413C=
n.65-413C=
n.192-475C=
c.-119-413C= (n.-119-413C=)
c.-57-475C= (n.-57-475C=)
n.1854C=
c.-280C= (n.-280C=)
n.1195C=
n.1689C=
n.72-413C=
10g.100989231C>GCA378209687TWNKc.1021C>G (p.Arg341Gly)
n.59-413C>G
c.44C>G
n.87-413C>G
n.65-413C>G
n.192-475C>G
c.-119-413C>G (n.-119-413C>G)
c.-57-475C>G (n.-57-475C>G)
n.1854C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
n.1195C>G
n.1689C>G
n.72-413C>G
10g.100989231C>TCA324856TWNKc.1021C>T (p.Arg341Cys)
n.59-413C>T
c.44C>T
n.87-413C>T
n.65-413C>T
n.192-475C>T
c.-119-413C>T (n.-119-413C>T)
c.-57-475C>T (n.-57-475C>T)
n.1854C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
n.1195C>T
n.1689C>T
n.72-413C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989232G>ACA5653150TWNKc.1022G>A (p.Arg341His)
n.59-412G>A
c.45G>A
n.87-412G>A
n.65-412G>A
n.192-474G>A
c.-119-412G>A (n.-119-412G>A)
c.-57-474G>A (n.-57-474G>A)
n.1855G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
n.1196G>A
n.1690G>A
n.72-412G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989232G>CCA378209688TWNKc.1022G>C (p.Arg341Pro)
n.59-412G>C
c.45G>C
n.87-412G>C
n.65-412G>C
n.192-474G>C
c.-119-412G>C (n.-119-412G>C)
c.-57-474G>C (n.-57-474G>C)
n.1855G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
n.1196G>C
n.1690G>C
n.72-412G>C
10g.100989232G=CA1932020321TWNKc.1022G= (p.Arg341=)
n.59-412G=
c.45G=
n.87-412G=
n.65-412G=
n.192-474G=
c.-119-412G= (n.-119-412G=)
c.-57-474G= (n.-57-474G=)
n.1855G=
c.-279G= (n.-279G=)
n.1196G=
n.1690G=
n.72-412G=
10g.100989232G>TCA378209689TWNKc.1022G>T (p.Arg341Leu)
n.59-412G>T
c.45G>T
n.87-412G>T
n.65-412G>T
n.192-474G>T
c.-119-412G>T (n.-119-412G>T)
c.-57-474G>T (n.-57-474G>T)
n.1855G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
n.1196G>T
n.1690G>T
n.72-412G>T
 COSMIC
10g.100989233T>ACA471268895TWNKc.1023T>A (p.Arg341=)
n.59-411T>A
c.46T>A
n.87-411T>A
n.65-411T>A
n.192-473T>A
c.-119-411T>A (n.-119-411T>A)
c.-57-473T>A (n.-57-473T>A)
n.1856T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
n.1197T>A
n.1691T>A
n.72-411T>A
10g.100989233T>CCA471268896TWNKc.1023T>C (p.Arg341=)
n.59-411T>C
c.46T>C
n.87-411T>C
n.65-411T>C
n.192-473T>C
c.-119-411T>C (n.-119-411T>C)
c.-57-473T>C (n.-57-473T>C)
n.1856T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
n.1197T>C
n.1691T>C
n.72-411T>C
10g.100989233T>GCA471268897TWNKc.1023T>G (p.Arg341=)
n.59-411T>G
c.46T>G
n.87-411T>G
n.65-411T>G
n.192-473T>G
c.-119-411T>G (n.-119-411T>G)
c.-57-473T>G (n.-57-473T>G)
n.1856T>G
c.-278T>G (n.-278T>G)
n.1197T>G
n.1691T>G
n.72-411T>G
10g.100989234C>ACA378209690TWNKc.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.59-410C>A
c.47C>A
n.87-410C>A
n.65-410C>A
n.192-472C>A
c.-119-410C>A (n.-119-410C>A)
c.-57-472C>A (n.-57-472C>A)
n.1857C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.1198C>A
n.1692C>A
n.72-410C>A
10g.100989234C=CA1932020326TWNKc.1024C= (p.Pro342=)
n.59-410C=
c.47C=
n.87-410C=
n.65-410C=
n.192-472C=
c.-119-410C= (n.-119-410C=)
c.-57-472C= (n.-57-472C=)
n.1857C=
c.-277C= (n.-277C=)
n.1198C=
n.1692C=
n.72-410C=
10g.100989234C>GCA378209691TWNKc.1024C>G (p.Pro342Ala)
n.59-410C>G
c.47C>G
n.87-410C>G
n.65-410C>G
n.192-472C>G
c.-119-410C>G (n.-119-410C>G)
c.-57-472C>G (n.-57-472C>G)
n.1857C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
n.1198C>G
n.1692C>G
n.72-410C>G
10g.100989234C>TCA378209692TWNKc.1024C>T (p.Pro342Ser)
n.59-410C>T
c.47C>T
n.87-410C>T
n.65-410C>T
n.192-472C>T
c.-119-410C>T (n.-119-410C>T)
c.-57-472C>T (n.-57-472C>T)
n.1857C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.1198C>T
n.1692C>T
n.72-410C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989235C>ACA378209693TWNKc.1025C>A (p.Pro342His)
n.59-409C>A
c.48C>A
n.87-409C>A
n.65-409C>A
n.192-471C>A
c.-119-409C>A (n.-119-409C>A)
c.-57-471C>A (n.-57-471C>A)
n.1858C>A
c.-276C>A (n.-276C>A)
n.1199C>A
n.1693C>A
n.72-409C>A
10g.100989235C>GCA378209694TWNKc.1025C>G (p.Pro342Arg)
n.59-409C>G
c.48C>G
n.87-409C>G
n.65-409C>G
n.192-471C>G
c.-119-409C>G (n.-119-409C>G)
c.-57-471C>G (n.-57-471C>G)
n.1858C>G
c.-276C>G (n.-276C>G)
n.1199C>G
n.1693C>G
n.72-409C>G
10g.100989235C>TCA378209695TWNKc.1025C>T (p.Pro342Leu)
n.59-409C>T
c.48C>T
n.87-409C>T
n.65-409C>T
n.192-471C>T
c.-119-409C>T (n.-119-409C>T)
c.-57-471C>T (n.-57-471C>T)
n.1858C>T
c.-276C>T (n.-276C>T)
n.1199C>T
n.1693C>T
n.72-409C>T
10g.100989236C>ACA471268904TWNKc.1026C>A (p.Pro342=)
n.59-408C>A
c.49C>A
n.87-408C>A
n.65-408C>A
n.192-470C>A
c.-119-408C>A (n.-119-408C>A)
c.-57-470C>A (n.-57-470C>A)
n.1859C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.1200C>A
n.1694C>A
n.72-408C>A
10g.100989236C=CA1932020334TWNKc.1026C= (p.Pro342=)
n.59-408C=
c.49C=
n.87-408C=
n.65-408C=
n.192-470C=
c.-119-408C= (n.-119-408C=)
c.-57-470C= (n.-57-470C=)
n.1859C=
c.-275C= (n.-275C=)
n.1200C=
n.1694C=
n.72-408C=
10g.100989236C>GCA471268905TWNKc.1026C>G (p.Pro342=)
n.59-408C>G
c.49C>G
n.87-408C>G
n.65-408C>G
n.192-470C>G
c.-119-408C>G (n.-119-408C>G)
c.-57-470C>G (n.-57-470C>G)
n.1859C>G
c.-275C>G (n.-275C>G)
n.1200C>G
n.1694C>G
n.72-408C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989236C>TCA5653151TWNKc.1026C>T (p.Pro342=)
n.59-408C>T
c.49C>T
n.87-408C>T
n.65-408C>T
n.192-470C>T
c.-119-408C>T (n.-119-408C>T)
c.-57-470C>T (n.-57-470C>T)
n.1859C>T
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.1200C>T
n.1694C>T
n.72-408C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989237C>ACA378209696TWNKc.1027C>A (p.Leu343Met)
n.59-407C>A
c.50C>A
n.87-407C>A
n.65-407C>A
n.192-469C>A
c.-119-407C>A (n.-119-407C>A)
c.-57-469C>A (n.-57-469C>A)
n.1860C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.1201C>A
n.1695C>A
n.72-407C>A
10g.100989237C>GCA378209697TWNKc.1027C>G (p.Leu343Val)
n.59-407C>G
c.50C>G
n.87-407C>G
n.65-407C>G
n.192-469C>G
c.-119-407C>G (n.-119-407C>G)
c.-57-469C>G (n.-57-469C>G)
n.1860C>G
c.-274C>G (n.-274C>G)
n.1201C>G
n.1695C>G
n.72-407C>G
10g.100989237C>TCA471268909TWNKc.1027C>T (p.Leu343=)
n.59-407C>T
c.50C>T
n.87-407C>T
n.65-407C>T
n.192-469C>T
c.-119-407C>T (n.-119-407C>T)
c.-57-469C>T (n.-57-469C>T)
n.1860C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.1201C>T
n.1695C>T
n.72-407C>T
10g.100989238T>ACA378209698TWNKc.1028T>A (p.Leu343Gln)
n.59-406T>A
c.51T>A
n.87-406T>A
n.65-406T>A
n.192-468T>A
c.-119-406T>A (n.-119-406T>A)
c.-57-468T>A (n.-57-468T>A)
n.1861T>A
c.-273T>A (n.-273T>A)
n.1202T>A
n.1696T>A
n.72-406T>A
10g.100989238T>CCA378209699TWNKc.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.59-406T>C
c.51T>C
n.87-406T>C
n.65-406T>C
n.192-468T>C
c.-119-406T>C (n.-119-406T>C)
c.-57-468T>C (n.-57-468T>C)
n.1861T>C
c.-273T>C (n.-273T>C)
n.1202T>C
n.1696T>C
n.72-406T>C
 gnomAD v4
10g.100989238T>GCA378209700TWNKc.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.59-406T>G
c.51T>G
n.87-406T>G
n.65-406T>G
n.192-468T>G
c.-119-406T>G (n.-119-406T>G)
c.-57-468T>G (n.-57-468T>G)
n.1861T>G
c.-273T>G (n.-273T>G)
n.1202T>G
n.1696T>G
n.72-406T>G
10g.100989239G>ACA5653152TWNKc.1029G>A (p.Leu343=)
n.59-405G>A
c.52G>A
n.87-405G>A
n.65-405G>A
n.192-467G>A
c.-119-405G>A (n.-119-405G>A)
c.-57-467G>A (n.-57-467G>A)
n.1862G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
n.1203G>A
n.1697G>A
n.72-405G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989239G>CCA471268911TWNKc.1029G>C (p.Leu343=)
n.59-405G>C
c.52G>C
n.87-405G>C
n.65-405G>C
n.192-467G>C
c.-119-405G>C (n.-119-405G>C)
c.-57-467G>C (n.-57-467G>C)
n.1862G>C
c.-272G>C (n.-272G>C)
n.1203G>C
n.1697G>C
n.72-405G>C
10g.100989239G=CA1932020342TWNKc.1029G= (p.Leu343=)
n.59-405G=
c.52G=
n.87-405G=
n.65-405G=
n.192-467G=
c.-119-405G= (n.-119-405G=)
c.-57-467G= (n.-57-467G=)
n.1862G=
c.-272G= (n.-272G=)
n.1203G=
n.1697G=
n.72-405G=
10g.100989239G>TCA471268914TWNKc.1029G>T (p.Leu343=)
n.59-405G>T
c.52G>T
n.87-405G>T
n.65-405G>T
n.192-467G>T
c.-119-405G>T (n.-119-405G>T)
c.-57-467G>T (n.-57-467G>T)
n.1862G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
n.1203G>T
n.1697G>T
n.72-405G>T
10g.100989240G>ACA378209701TWNKc.1030G>A (p.Glu344Lys)
n.59-404G>A
c.53G>A
n.87-404G>A
n.65-404G>A
n.192-466G>A
c.-119-404G>A (n.-119-404G>A)
c.-57-466G>A (n.-57-466G>A)
n.1863G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.1204G>A
n.1698G>A
n.72-404G>A
10g.100989240G>CCA378209703TWNKc.1030G>C (p.Glu344Gln)
n.59-404G>C
c.53G>C
n.87-404G>C
n.65-404G>C
n.192-466G>C
c.-119-404G>C (n.-119-404G>C)
c.-57-466G>C (n.-57-466G>C)
n.1863G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.1204G>C
n.1698G>C
n.72-404G>C
10g.100989240G>TCA378209702TWNKc.1030G>T (p.Glu344Ter)
n.59-404G>T
c.53G>T
n.87-404G>T
n.65-404G>T
n.192-466G>T
c.-119-404G>T (n.-119-404G>T)
c.-57-466G>T (n.-57-466G>T)
n.1863G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.1204G>T
n.1698G>T
n.72-404G>T
10g.100989241A>CCA378209704TWNKc.1031A>C (p.Glu344Ala)
n.59-403A>C
c.54A>C
n.87-403A>C
n.65-403A>C
n.192-465A>C
c.-119-403A>C (n.-119-403A>C)
c.-57-465A>C (n.-57-465A>C)
n.1864A>C
c.-270A>C (n.-270A>C)
n.1205A>C
n.1699A>C
n.72-403A>C
10g.100989241A>GCA378209705TWNKc.1031A>G (p.Glu344Gly)
n.59-403A>G
c.54A>G
n.87-403A>G
n.65-403A>G
n.192-465A>G
c.-119-403A>G (n.-119-403A>G)
c.-57-465A>G (n.-57-465A>G)
n.1864A>G
c.-270A>G (n.-270A>G)
n.1205A>G
n.1699A>G
n.72-403A>G
10g.100989241A>TCA378209706TWNKc.1031A>T (p.Glu344Val)
n.59-403A>T
c.54A>T
n.87-403A>T
n.65-403A>T
n.192-465A>T
c.-119-403A>T (n.-119-403A>T)
c.-57-465A>T (n.-57-465A>T)
n.1864A>T
c.-270A>T (n.-270A>T)
n.1205A>T
n.1699A>T
n.72-403A>T
10g.100989242G>ACA471268917TWNKc.1032G>A (p.Glu344=)
n.59-402G>A
c.55G>A
n.87-402G>A
n.65-402G>A
n.192-464G>A
c.-119-402G>A (n.-119-402G>A)
c.-57-464G>A (n.-57-464G>A)
n.1865G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.1206G>A
n.1700G>A
n.72-402G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989242G>CCA378209707TWNKc.1032G>C (p.Glu344Asp)
n.59-402G>C
c.55G>C
n.87-402G>C
n.65-402G>C
n.192-464G>C
c.-119-402G>C (n.-119-402G>C)
c.-57-464G>C (n.-57-464G>C)
n.1865G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.1206G>C
n.1700G>C
n.72-402G>C
10g.100989242G=CA1932020351TWNKc.1032G= (p.Glu344=)
n.59-402G=
c.55G=
n.87-402G=
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c.-269G= (n.-269G=)
n.1206G=
n.1700G=
n.72-402G=
10g.100989242G>TCA378209708TWNKc.1032G>T (p.Glu344Asp)
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n.87-402G>T
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n.192-464G>T
c.-119-402G>T (n.-119-402G>T)
c.-57-464G>T (n.-57-464G>T)
n.1865G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.1206G>T
n.1700G>T
n.72-402G>T
10g.100989243G>ACA378209709TWNKc.1033G>A (p.Ala345Thr)
n.59-401G>A
c.56G>A
n.87-401G>A
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n.192-463G>A
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c.-57-463G>A (n.-57-463G>A)
n.1866G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.1207G>A
n.1701G>A
n.72-401G>A
 COSMIC
10g.100989243G>CCA378209710TWNKc.1033G>C (p.Ala345Pro)
n.59-401G>C
c.56G>C
n.87-401G>C
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n.192-463G>C
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n.1866G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
n.1207G>C
n.1701G>C
n.72-401G>C
 gnomAD v4
10g.100989243G=CA1932020354TWNKc.1033G= (p.Ala345=)
n.59-401G=
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n.1866G=
c.-268G= (n.-268G=)
n.1207G=
n.1701G=
n.72-401G=
10g.100989243G>TCA378209711TWNKc.1033G>T (p.Ala345Ser)
n.59-401G>T
c.56G>T
n.87-401G>T
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n.192-463G>T
c.-119-401G>T (n.-119-401G>T)
c.-57-463G>T (n.-57-463G>T)
n.1866G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.1207G>T
n.1701G>T
n.72-401G>T
 ClinVar dbSNP
10g.100989244C>ACA378209712TWNKc.1034C>A (p.Ala345Asp)
n.59-400C>A
c.57C>A
n.87-400C>A
n.65-400C>A
n.192-462C>A
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c.-57-462C>A (n.-57-462C>A)
n.1867C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.1208C>A
n.1702C>A
n.72-400C>A
10g.100989244C>GCA378209713TWNKc.1034C>G (p.Ala345Gly)
n.59-400C>G
c.57C>G
n.87-400C>G
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n.192-462C>G
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c.-267C>G (n.-267C>G)
n.1208C>G
n.1702C>G
n.72-400C>G
10g.100989244C>TCA378209714TWNKc.1034C>T (p.Ala345Val)
n.59-400C>T
c.57C>T
n.87-400C>T
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n.192-462C>T
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n.1867C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.1208C>T
n.1702C>T
n.72-400C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.100989245C>ACA471268924TWNKc.1035C>A (p.Ala345=)
n.59-399C>A
c.58C>A
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n.192-461C>A
c.-119-399C>A (n.-119-399C>A)
c.-57-461C>A (n.-57-461C>A)
n.1868C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
n.1209C>A
n.1703C>A
n.72-399C>A
10g.100989245C>GCA471268925TWNKc.1035C>G (p.Ala345=)
n.59-399C>G
c.58C>G
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n.192-461C>G
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n.1868C>G
c.-266C>G (n.-266C>G)
n.1209C>G
n.1703C>G
n.72-399C>G
 gnomAD v4
10g.100989245C>TCA471268926TWNKc.1035C>T (p.Ala345=)
n.59-399C>T
c.58C>T
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n.1868C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
n.1209C>T
n.1703C>T
n.72-399C>T
10g.100989246C>ACA378209716TWNKc.1036C>A (p.Leu346Met)
n.59-398C>A
c.59C>A
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c.-57-460C>A (n.-57-460C>A)
n.1869C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.1210C>A
n.1704C>A
n.72-398C>A
10g.100989246C>GCA378209715TWNKc.1036C>G (p.Leu346Val)
n.59-398C>G
c.59C>G
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n.192-460C>G
c.-119-398C>G (n.-119-398C>G)
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n.1869C>G
c.-265C>G (n.-265C>G)
n.1210C>G
n.1704C>G
n.72-398C>G
10g.100989246C>TCA471268927TWNKc.1036C>T (p.Leu346=)
n.59-398C>T
c.59C>T
n.87-398C>T
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n.192-460C>T
c.-119-398C>T (n.-119-398C>T)
c.-57-460C>T (n.-57-460C>T)
n.1869C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.1210C>T
n.1704C>T
n.72-398C>T
10g.100989247T>ACA378209717TWNKc.1037T>A (p.Leu346Gln)
n.59-397T>A
c.60T>A
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c.-119-397T>A (n.-119-397T>A)
c.-57-459T>A (n.-57-459T>A)
n.1870T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
n.1211T>A
n.1705T>A
n.72-397T>A
10g.100989247T>CCA378209718TWNKc.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.59-397T>C
c.60T>C
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n.1870T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
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n.72-397T>C
10g.100989247T>GCA378209719TWNKc.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.59-397T>G
c.60T>G
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c.-57-459T>G (n.-57-459T>G)
n.1870T>G
c.-264T>G (n.-264T>G)
n.1211T>G
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n.72-397T>G
10g.100989248G>ACA471268932TWNKc.1038G>A (p.Leu346=)
n.59-396G>A
c.61G>A
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n.192-458G>A
c.-119-396G>A (n.-119-396G>A)
c.-57-458G>A (n.-57-458G>A)
n.1871G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.1212G>A
n.1706G>A
n.72-396G>A
10g.100989248G>CCA471268934TWNKc.1038G>C (p.Leu346=)
n.59-396G>C
c.61G>C
n.87-396G>C
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n.192-458G>C
c.-119-396G>C (n.-119-396G>C)
c.-57-458G>C (n.-57-458G>C)
n.1871G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
n.1212G>C
n.1706G>C
n.72-396G>C
10g.100989248G>TCA471268933TWNKc.1038G>T (p.Leu346=)
n.59-396G>T
c.61G>T
n.87-396G>T
n.65-396G>T
n.192-458G>T
c.-119-396G>T (n.-119-396G>T)
c.-57-458G>T (n.-57-458G>T)
n.1871G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.1212G>T
n.1706G>T
n.72-396G>T
10g.100989249A>CCA378209720TWNKc.1039A>C (p.Asn347His)
n.59-395A>C
c.62A>C
n.87-395A>C
n.65-395A>C
n.192-457A>C
c.-119-395A>C (n.-119-395A>C)
c.-57-457A>C (n.-57-457A>C)
n.1872A>C
c.-262A>C (n.-262A>C)
n.1213A>C
n.1707A>C
n.72-395A>C
10g.100989249A>GCA378209721TWNKc.1039A>G (p.Asn347Asp)
n.59-395A>G
c.62A>G
n.87-395A>G
n.65-395A>G
n.192-457A>G
c.-119-395A>G (n.-119-395A>G)
c.-57-457A>G (n.-57-457A>G)
n.1872A>G
c.-262A>G (n.-262A>G)
n.1213A>G
n.1707A>G
n.72-395A>G
10g.100989249A>TCA378209722TWNKc.1039A>T (p.Asn347Tyr)
n.59-395A>T
c.62A>T
n.87-395A>T
n.65-395A>T
n.192-457A>T
c.-119-395A>T (n.-119-395A>T)
c.-57-457A>T (n.-57-457A>T)
n.1872A>T
c.-262A>T (n.-262A>T)
n.1213A>T
n.1707A>T
n.72-395A>T
10g.100989250A>CCA378209725TWNKc.1040A>C (p.Asn347Thr)
n.59-394A>C
c.63A>C
n.87-394A>C
n.65-394A>C
n.192-456A>C
c.-119-394A>C (n.-119-394A>C)
c.-57-456A>C (n.-57-456A>C)
n.1873A>C
c.-261A>C (n.-261A>C)
n.1214A>C
n.1708A>C
n.72-394A>C
10g.100989250A>GCA378209724TWNKc.1040A>G (p.Asn347Ser)
n.59-394A>G
c.63A>G
n.87-394A>G
n.65-394A>G
n.192-456A>G
c.-119-394A>G (n.-119-394A>G)
c.-57-456A>G (n.-57-456A>G)
n.1873A>G
c.-261A>G (n.-261A>G)
n.1214A>G
n.1708A>G
n.72-394A>G
10g.100989250A>TCA378209723TWNKc.1040A>T (p.Asn347Ile)
n.59-394A>T
c.63A>T
n.87-394A>T
n.65-394A>T
n.192-456A>T
c.-119-394A>T (n.-119-394A>T)
c.-57-456A>T (n.-57-456A>T)
n.1873A>T
c.-261A>T (n.-261A>T)
n.1214A>T
n.1708A>T
n.72-394A>T
10g.100989251C>ACA378209726TWNKc.1041C>A (p.Asn347Lys)
n.59-393C>A
c.64C>A
n.87-393C>A
n.65-393C>A
n.192-455C>A
c.-119-393C>A (n.-119-393C>A)
c.-57-455C>A (n.-57-455C>A)
n.1874C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
n.1215C>A
n.1709C>A
n.72-393C>A
10g.100989251C=CA1932020358TWNKc.1041C= (p.Asn347=)
n.59-393C=
c.64C=
n.87-393C=
n.65-393C=
n.192-455C=
c.-119-393C= (n.-119-393C=)
c.-57-455C= (n.-57-455C=)
n.1874C=
c.-260C= (n.-260C=)
n.1215C=
n.1709C=
n.72-393C=
10g.100989251C>GCA378209727TWNKc.1041C>G (p.Asn347Lys)
n.59-393C>G
c.64C>G
n.87-393C>G
n.65-393C>G
n.192-455C>G
c.-119-393C>G (n.-119-393C>G)
c.-57-455C>G (n.-57-455C>G)
n.1874C>G
c.-260C>G (n.-260C>G)
n.1215C>G
n.1709C>G
n.72-393C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989251C>TCA5653153TWNKc.1041C>T (p.Asn347=)
n.59-393C>T
c.64C>T
n.87-393C>T
n.65-393C>T
n.192-455C>T
c.-119-393C>T (n.-119-393C>T)
c.-57-455C>T (n.-57-455C>T)
n.1874C>T
c.-260C>T (n.-260C>T)
n.1215C>T
n.1709C>T
n.72-393C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989252G>ACA5653154TWNKc.1042G>A (p.Gly348Arg)
n.59-392G>A
c.65G>A
n.87-392G>A
n.65-392G>A
n.192-454G>A
c.-119-392G>A (n.-119-392G>A)
c.-57-454G>A (n.-57-454G>A)
n.1875G>A
c.-259G>A (n.-259G>A)
n.1216G>A
n.1710G>A
n.72-392G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989252G>CCA378209728TWNKc.1042G>C (p.Gly348Arg)
n.59-392G>C
c.65G>C
n.87-392G>C
n.65-392G>C
n.192-454G>C
c.-119-392G>C (n.-119-392G>C)
c.-57-454G>C (n.-57-454G>C)
n.1875G>C
c.-259G>C (n.-259G>C)
n.1216G>C
n.1710G>C
n.72-392G>C
10g.100989252G=CA1932020361TWNKc.1042G= (p.Gly348=)
n.59-392G=
c.65G=
n.87-392G=
n.65-392G=
n.192-454G=
c.-119-392G= (n.-119-392G=)
c.-57-454G= (n.-57-454G=)
n.1875G=
c.-259G= (n.-259G=)
n.1216G=
n.1710G=
n.72-392G=
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n.192-454G>T
c.-119-392G>T (n.-119-392G>T)
c.-57-454G>T (n.-57-454G>T)
n.1875G>T
c.-259G>T (n.-259G>T)
n.1216G>T
n.1710G>T
n.72-392G>T
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n.87-391G>A
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n.59-391G>C
c.66G>C
n.87-391G>C
n.65-391G>C
n.192-453G>C
c.-119-391G>C (n.-119-391G>C)
c.-57-453G>C (n.-57-453G>C)
n.1876G>C
c.-258G>C (n.-258G>C)
n.1217G>C
n.1711G>C
n.72-391G>C
10g.100989253G>TCA378209731TWNKc.1043G>T (p.Gly348Val)
n.59-391G>T
c.66G>T
n.87-391G>T
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n.192-453G>T
c.-119-391G>T (n.-119-391G>T)
c.-57-453G>T (n.-57-453G>T)
n.1876G>T
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.1217G>T
n.1711G>T
n.72-391G>T
10g.100989254A>CCA471268941TWNKc.1044A>C (p.Gly348=)
n.59-390A>C
c.67A>C
n.87-390A>C
n.65-390A>C
n.192-452A>C
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c.-57-452A>C (n.-57-452A>C)
n.1877A>C
c.-257A>C (n.-257A>C)
n.1218A>C
n.1712A>C
n.72-390A>C
10g.100989254A>GCA471268942TWNKc.1044A>G (p.Gly348=)
n.59-390A>G
c.67A>G
n.87-390A>G
n.65-390A>G
n.192-452A>G
c.-119-390A>G (n.-119-390A>G)
c.-57-452A>G (n.-57-452A>G)
n.1877A>G
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.1218A>G
n.1712A>G
n.72-390A>G
10g.100989254A>TCA471268943TWNKc.1044A>T (p.Gly348=)
n.59-390A>T
c.67A>T
n.87-390A>T
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n.192-452A>T
c.-119-390A>T (n.-119-390A>T)
c.-57-452A>T (n.-57-452A>T)
n.1877A>T
c.-257A>T (n.-257A>T)
n.1218A>T
n.1712A>T
n.72-390A>T
10g.100989255G>ACA5653155TWNKc.1045G>A (p.Gly349Ser)
n.59-389G>A
c.68G>A
n.87-389G>A
n.65-389G>A
n.192-451G>A
c.-119-389G>A (n.-119-389G>A)
c.-57-451G>A (n.-57-451G>A)
n.1878G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.1219G>A
n.1713G>A
n.72-389G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989255G>CCA378209733TWNKc.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.59-389G>C
c.68G>C
n.87-389G>C
n.65-389G>C
n.192-451G>C
c.-119-389G>C (n.-119-389G>C)
c.-57-451G>C (n.-57-451G>C)
n.1878G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.1219G>C
n.1713G>C
n.72-389G>C
10g.100989255G=CA1932020367TWNKc.1045G= (p.Gly349=)
n.59-389G=
c.68G=
n.87-389G=
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c.-119-389G= (n.-119-389G=)
c.-57-451G= (n.-57-451G=)
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c.-256G= (n.-256G=)
n.1219G=
n.1713G=
n.72-389G=
10g.100989255G>TCA378209734TWNKc.1045G>T (p.Gly349Cys)
n.59-389G>T
c.68G>T
n.87-389G>T
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n.192-451G>T
c.-119-389G>T (n.-119-389G>T)
c.-57-451G>T (n.-57-451G>T)
n.1878G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.1219G>T
n.1713G>T
n.72-389G>T
10g.100989256G>ACA378209735TWNKc.1046G>A (p.Gly349Asp)
n.59-388G>A
c.69G>A
n.87-388G>A
n.65-388G>A
n.192-450G>A
c.-119-388G>A (n.-119-388G>A)
c.-57-450G>A (n.-57-450G>A)
n.1879G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.1220G>A
n.1714G>A
n.72-388G>A
10g.100989256G>CCA378209736TWNKc.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.59-388G>C
c.69G>C
n.87-388G>C
n.65-388G>C
n.192-450G>C
c.-119-388G>C (n.-119-388G>C)
c.-57-450G>C (n.-57-450G>C)
n.1879G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.1220G>C
n.1714G>C
n.72-388G>C
10g.100989256G=CA1932020368TWNKc.1046G= (p.Gly349=)
n.59-388G=
c.69G=
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c.-255G= (n.-255G=)
n.1220G=
n.1714G=
n.72-388G=
10g.100989256G>TCA5653156TWNKc.1046G>T (p.Gly349Val)
n.59-388G>T
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c.-57-450G>T (n.-57-450G>T)
n.1879G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.1220G>T
n.1714G>T
n.72-388G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989257C>ACA471268946TWNKc.1047C>A (p.Gly349=)
n.59-387C>A
c.70C>A
n.87-387C>A
n.65-387C>A
n.192-449C>A
c.-119-387C>A (n.-119-387C>A)
c.-57-449C>A (n.-57-449C>A)
n.1880C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.1221C>A
n.1715C>A
n.72-387C>A
10g.100989257C>GCA471268947TWNKc.1047C>G (p.Gly349=)
n.59-387C>G
c.70C>G
n.87-387C>G
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n.192-449C>G
c.-119-387C>G (n.-119-387C>G)
c.-57-449C>G (n.-57-449C>G)
n.1880C>G
c.-254C>G (n.-254C>G)
n.1221C>G
n.1715C>G
n.72-387C>G
10g.100989257C>TCA471268945TWNKc.1047C>T (p.Gly349=)
n.59-387C>T
c.70C>T
n.87-387C>T
n.65-387C>T
n.192-449C>T
c.-119-387C>T (n.-119-387C>T)
c.-57-449C>T (n.-57-449C>T)
n.1880C>T
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.1221C>T
n.1715C>T
n.72-387C>T
10g.100989258T>ACA378209737TWNKc.1048T>A (p.Phe350Ile)
n.59-386T>A
c.71T>A
n.87-386T>A
n.65-386T>A
n.192-448T>A
c.-119-386T>A (n.-119-386T>A)
c.-57-448T>A (n.-57-448T>A)
n.1881T>A
c.-253T>A (n.-253T>A)
n.1222T>A
n.1716T>A
n.72-386T>A
10g.100989258T>CCA378209738TWNKc.1048T>C (p.Phe350Leu)
n.59-386T>C
c.71T>C
n.87-386T>C
n.65-386T>C
n.192-448T>C
c.-119-386T>C (n.-119-386T>C)
c.-57-448T>C (n.-57-448T>C)
n.1881T>C
c.-253T>C (n.-253T>C)
n.1222T>C
n.1716T>C
n.72-386T>C
 COSMIC
10g.100989258T>GCA378209739TWNKc.1048T>G (p.Phe350Val)
n.59-386T>G
c.71T>G
n.87-386T>G
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n.192-448T>G
c.-119-386T>G (n.-119-386T>G)
c.-57-448T>G (n.-57-448T>G)
n.1881T>G
c.-253T>G (n.-253T>G)
n.1222T>G
n.1716T>G
n.72-386T>G
10g.100989259T>ACA378209740TWNKc.1049T>A (p.Phe350Tyr)
n.59-385T>A
c.72T>A
n.87-385T>A
n.65-385T>A
n.192-447T>A
c.-119-385T>A (n.-119-385T>A)
c.-57-447T>A (n.-57-447T>A)
n.1882T>A
c.-252T>A (n.-252T>A)
n.1223T>A
n.1717T>A
n.72-385T>A
10g.100989259T>CCA378209741TWNKc.1049T>C (p.Phe350Ser)
n.59-385T>C
c.72T>C
n.87-385T>C
n.65-385T>C
n.192-447T>C
c.-119-385T>C (n.-119-385T>C)
c.-57-447T>C (n.-57-447T>C)
n.1882T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
n.1223T>C
n.1717T>C
n.72-385T>C
10g.100989259T>GCA378209742TWNKc.1049T>G (p.Phe350Cys)
n.59-385T>G
c.72T>G
n.87-385T>G
n.65-385T>G
n.192-447T>G
c.-119-385T>G (n.-119-385T>G)
c.-57-447T>G (n.-57-447T>G)
n.1882T>G
c.-252T>G (n.-252T>G)
n.1223T>G
n.1717T>G
n.72-385T>G
10g.100989260C>ACA378209743TWNKc.1050C>A (p.Phe350Leu)
n.59-384C>A
c.73C>A
n.87-384C>A
n.65-384C>A
n.192-446C>A
c.-119-384C>A (n.-119-384C>A)
c.-57-446C>A (n.-57-446C>A)
n.1883C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.1224C>A
n.1718C>A
n.72-384C>A
10g.100989260C>GCA378209744TWNKc.1050C>G (p.Phe350Leu)
n.59-384C>G
c.73C>G
n.87-384C>G
n.65-384C>G
n.192-446C>G
c.-119-384C>G (n.-119-384C>G)
c.-57-446C>G (n.-57-446C>G)
n.1883C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.1224C>G
n.1718C>G
n.72-384C>G
10g.100989260C>TCA471268953TWNKc.1050C>T (p.Phe350=)
n.59-384C>T
c.73C>T
n.87-384C>T
n.65-384C>T
n.192-446C>T
c.-119-384C>T (n.-119-384C>T)
c.-57-446C>T (n.-57-446C>T)
n.1883C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.1224C>T
n.1718C>T
n.72-384C>T
10g.100989261A>CCA378209745TWNKc.1051A>C (p.Asn351His)
n.59-383A>C
c.74A>C
n.87-383A>C
n.65-383A>C
n.192-445A>C
c.-119-383A>C (n.-119-383A>C)
c.-57-445A>C (n.-57-445A>C)
n.1884A>C
c.-250A>C (n.-250A>C)
n.1225A>C
n.1719A>C
n.72-383A>C
10g.100989261A>GCA378209746TWNKc.1051A>G (p.Asn351Asp)
n.59-383A>G
c.74A>G
n.87-383A>G
n.65-383A>G
n.192-445A>G
c.-119-383A>G (n.-119-383A>G)
c.-57-445A>G (n.-57-445A>G)
n.1884A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
n.1225A>G
n.1719A>G
n.72-383A>G
10g.100989261A>TCA378209747TWNKc.1051A>T (p.Asn351Tyr)
n.59-383A>T
c.74A>T
n.87-383A>T
n.65-383A>T
n.192-445A>T
c.-119-383A>T (n.-119-383A>T)
c.-57-445A>T (n.-57-445A>T)
n.1884A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.1225A>T
n.1719A>T
n.72-383A>T
10g.100989262A=CA1932020374TWNKc.1052A= (p.Asn351=)
n.59-382A=
c.75A=
n.87-382A=
n.65-382A=
n.192-444A=
c.-119-382A= (n.-119-382A=)
c.-57-444A= (n.-57-444A=)
n.1885A=
c.-249A= (n.-249A=)
n.1226A=
n.1720A=
n.72-382A=
10g.100989262A>CCA378209748TWNKc.1052A>C (p.Asn351Thr)
n.59-382A>C
c.75A>C
n.87-382A>C
n.65-382A>C
n.192-444A>C
c.-119-382A>C (n.-119-382A>C)
c.-57-444A>C (n.-57-444A>C)
n.1885A>C
c.-249A>C (n.-249A>C)
n.1226A>C
n.1720A>C
n.72-382A>C
10g.100989262A>GCA5653157TWNKc.1052A>G (p.Asn351Ser)
n.59-382A>G
c.75A>G
n.87-382A>G
n.65-382A>G
n.192-444A>G
c.-119-382A>G (n.-119-382A>G)
c.-57-444A>G (n.-57-444A>G)
n.1885A>G
c.-249A>G (n.-249A>G)
n.1226A>G
n.1720A>G
n.72-382A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989262A>TCA378209749TWNKc.1052A>T (p.Asn351Ile)
n.59-382A>T
c.75A>T
n.87-382A>T
n.65-382A>T
n.192-444A>T
c.-119-382A>T (n.-119-382A>T)
c.-57-444A>T (n.-57-444A>T)
n.1885A>T
c.-249A>T (n.-249A>T)
n.1226A>T
n.1720A>T
n.72-382A>T
10g.100989263T>ACA378209751TWNKc.1053T>A (p.Asn351Lys)
n.59-381T>A
c.76T>A
n.87-381T>A
n.65-381T>A
n.192-443T>A
c.-119-381T>A (n.-119-381T>A)
c.-57-443T>A (n.-57-443T>A)
n.1886T>A
c.-248T>A (n.-248T>A)
n.1227T>A
n.1721T>A
n.72-381T>A
10g.100989263T>CCA471268958TWNKc.1053T>C (p.Asn351=)
n.59-381T>C
c.76T>C
n.87-381T>C
n.65-381T>C
n.192-443T>C
c.-119-381T>C (n.-119-381T>C)
c.-57-443T>C (n.-57-443T>C)
n.1886T>C
c.-248T>C (n.-248T>C)
n.1227T>C
n.1721T>C
n.72-381T>C
10g.100989263T>GCA378209750TWNKc.1053T>G (p.Asn351Lys)
n.59-381T>G
c.76T>G
n.87-381T>G
n.65-381T>G
n.192-443T>G
c.-119-381T>G (n.-119-381T>G)
c.-57-443T>G (n.-57-443T>G)
n.1886T>G
c.-248T>G (n.-248T>G)
n.1227T>G
n.1721T>G
n.72-381T>G
10g.100989264C>ACA378209752TWNKc.1054C>A (p.Leu352Ile)
n.59-380C>A
c.77C>A
n.87-380C>A
n.65-380C>A
n.192-442C>A
c.-119-380C>A (n.-119-380C>A)
c.-57-442C>A (n.-57-442C>A)
n.1887C>A
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.1228C>A
n.1722C>A
n.72-380C>A
10g.100989264C>GCA378209753TWNKc.1054C>G (p.Leu352Val)
n.59-380C>G
c.77C>G
n.87-380C>G
n.65-380C>G
n.192-442C>G
c.-119-380C>G (n.-119-380C>G)
c.-57-442C>G (n.-57-442C>G)
n.1887C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
n.1228C>G
n.1722C>G
n.72-380C>G
10g.100989264C>TCA378209754TWNKc.1054C>T (p.Leu352Phe)
n.59-380C>T
c.77C>T
n.87-380C>T
n.65-380C>T
n.192-442C>T
c.-119-380C>T (n.-119-380C>T)
c.-57-442C>T (n.-57-442C>T)
n.1887C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.1228C>T
n.1722C>T
n.72-380C>T
10g.100989264_100989302dupCA2580081123TWNKc.1054_1092dup (p.His364_Lys365insLeuSerArgIleLeuArgThrAlaLeuProAlaTrpHis)
n.59-380_59-342dup
c.77_115dup
n.87-380_87-342dup
n.65-380_65-342dup
n.192-442_192-404dup
c.-119-380_-119-342dup (n.-119-380_-119-342dup)
c.-57-442_-57-404dup (n.-57-442_-57-404dup)
n.1887_1925dup
c.-247_-209dup (n.-247_-209dup)
n.1228_1266dup
n.1722_1760dup
n.72-380_72-342dup
 ClinVar
10g.100989265T>ACA378209755TWNKc.1055T>A (p.Leu352His)
n.59-379T>A
c.78T>A
n.87-379T>A
n.65-379T>A
n.192-441T>A
c.-119-379T>A (n.-119-379T>A)
c.-57-441T>A (n.-57-441T>A)
n.1888T>A
c.-246T>A (n.-246T>A)
n.1229T>A
n.1723T>A
n.72-379T>A
10g.100989265T>CCA378209756TWNKc.1055T>C (p.Leu352Pro)
n.59-379T>C
c.78T>C
n.87-379T>C
n.65-379T>C
n.192-441T>C
c.-119-379T>C (n.-119-379T>C)
c.-57-441T>C (n.-57-441T>C)
n.1888T>C
c.-246T>C (n.-246T>C)
n.1229T>C
n.1723T>C
n.72-379T>C
10g.100989265T>GCA378209757TWNKc.1055T>G (p.Leu352Arg)
n.59-379T>G
c.78T>G
n.87-379T>G
n.65-379T>G
n.192-441T>G
c.-119-379T>G (n.-119-379T>G)
c.-57-441T>G (n.-57-441T>G)
n.1888T>G
c.-246T>G (n.-246T>G)
n.1229T>G
n.1723T>G
n.72-379T>G
10g.100989266T>ACA471268967TWNKc.1056T>A (p.Leu352=)
n.59-378T>A
c.79T>A
n.87-378T>A
n.65-378T>A
n.192-440T>A
c.-119-378T>A (n.-119-378T>A)
c.-57-440T>A (n.-57-440T>A)
n.1889T>A
c.-245T>A (n.-245T>A)
n.1230T>A
n.1724T>A
n.72-378T>A
10g.100989266T>CCA471268968TWNKc.1056T>C (p.Leu352=)
n.59-378T>C
c.79T>C
n.87-378T>C
n.65-378T>C
n.192-440T>C
c.-119-378T>C (n.-119-378T>C)
c.-57-440T>C (n.-57-440T>C)
n.1889T>C
c.-245T>C (n.-245T>C)
n.1230T>C
n.1724T>C
n.72-378T>C
10g.100989266T>GCA471268969TWNKc.1056T>G (p.Leu352=)
n.59-378T>G
c.79T>G
n.87-378T>G
n.65-378T>G
n.192-440T>G
c.-119-378T>G (n.-119-378T>G)
c.-57-440T>G (n.-57-440T>G)
n.1889T>G
c.-245T>G (n.-245T>G)
n.1230T>G
n.1724T>G
n.72-378T>G
10g.100989266_100989270delinsTTCTCCA1932020376TWNKc.1056_1060delinsTTCTC (p.Leu352=)
n.59-378_59-374delinsTTCTC
c.79_83delinsTTCTC
n.87-378_87-374delinsTTCTC
n.65-378_65-374delinsTTCTC
n.192-440_192-436delinsTTCTC
c.-119-378_-119-374delinsTTCTC (n.-119-378_-119-374delinsTTCTC)
c.-57-440_-57-436delinsTTCTC (n.-57-440_-57-436delinsTTCTC)
n.1889_1893delinsTTCTC
c.-245_-241delinsTTCTC (n.-245_-241delinsTTCTC)
n.1230_1234delinsTTCTC
n.1724_1728delinsTTCTC
n.72-378_72-374delinsTTCTC
10g.100989267T>ACA378209760TWNKc.1057T>A (p.Ser353Thr)
n.59-377T>A
c.80T>A
n.87-377T>A
n.65-377T>A
n.192-439T>A
c.-119-377T>A (n.-119-377T>A)
c.-57-439T>A (n.-57-439T>A)
n.1890T>A
c.-244T>A (n.-244T>A)
n.1231T>A
n.1725T>A
n.72-377T>A
10g.100989267T>CCA378209758TWNKc.1057T>C (p.Ser353Pro)
n.59-377T>C
c.80T>C
n.87-377T>C
n.65-377T>C
n.192-439T>C
c.-119-377T>C (n.-119-377T>C)
c.-57-439T>C (n.-57-439T>C)
n.1890T>C
c.-244T>C (n.-244T>C)
n.1231T>C
n.1725T>C
n.72-377T>C
 ClinVar
10g.100989267T>GCA378209759TWNKc.1057T>G (p.Ser353Ala)
n.59-377T>G
c.80T>G
n.87-377T>G
n.65-377T>G
n.192-439T>G
c.-119-377T>G (n.-119-377T>G)
c.-57-439T>G (n.-57-439T>G)
n.1890T>G
c.-244T>G (n.-244T>G)
n.1231T>G
n.1725T>G
n.72-377T>G
10g.100989267_100989270delCA5653158TWNKc.1057_1060del (p.Ser353ValfsTer25)
n.59-377_59-374del
c.80_83del
n.87-377_87-374del
n.65-377_65-374del
n.192-439_192-436del
c.-119-377_-119-374del (n.-119-377_-119-374del)
c.-57-439_-57-436del (n.-57-439_-57-436del)
n.1890_1893del
c.-244_-241del (n.-244_-241del)
n.1231_1234del
n.1725_1728del
n.72-377_72-374del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.100989268C>ACA378209761TWNKc.1058C>A (p.Ser353Tyr)
n.59-376C>A
c.81C>A
n.87-376C>A
n.65-376C>A
n.192-438C>A
c.-119-376C>A (n.-119-376C>A)
c.-57-438C>A (n.-57-438C>A)
n.1891C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.1232C>A
n.1726C>A
n.72-376C>A
10g.100989268C=CA1932020381TWNKc.1058C= (p.Ser353=)
n.59-376C=
c.81C=
n.87-376C=
n.65-376C=
n.192-438C=
c.-119-376C= (n.-119-376C=)
c.-57-438C= (n.-57-438C=)
n.1891C=
c.-243C= (n.-243C=)
n.1232C=
n.1726C=
n.72-376C=
10g.100989268C>GCA378209762TWNKc.1058C>G (p.Ser353Cys)
n.59-376C>G
c.81C>G
n.87-376C>G
n.65-376C>G
n.192-438C>G
c.-119-376C>G (n.-119-376C>G)
c.-57-438C>G (n.-57-438C>G)
n.1891C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.1232C>G
n.1726C>G
n.72-376C>G
10g.100989268C>TCA378209763TWNKc.1058C>T (p.Ser353Phe)
n.59-376C>T
c.81C>T
n.87-376C>T
n.65-376C>T
n.192-438C>T
c.-119-376C>T (n.-119-376C>T)
c.-57-438C>T (n.-57-438C>T)
n.1891C>T
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.1232C>T
n.1726C>T
n.72-376C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched