Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.100989068A>C | CA471269060 | TWNK | c.858A>C (p.Gly286=) n.59-576A>C n.87-576A>C n.65-576A>C n.192-638A>C c.-119-576A>C (n.-119-576A>C) c.-57-638A>C (n.-57-638A>C) n.1691A>C c.-443A>C (n.-443A>C) n.1032A>C n.1526A>C n.72-576A>C | |
10 | g.100989068A>G | CA471269061 | TWNK | c.858A>G (p.Gly286=) n.59-576A>G n.87-576A>G n.65-576A>G n.192-638A>G c.-119-576A>G (n.-119-576A>G) c.-57-638A>G (n.-57-638A>G) n.1691A>G c.-443A>G (n.-443A>G) n.1032A>G n.1526A>G n.72-576A>G | |
10 | g.100989068A>T | CA471269062 | TWNK | c.858A>T (p.Gly286=) n.59-576A>T n.87-576A>T n.65-576A>T n.192-638A>T c.-119-576A>T (n.-119-576A>T) c.-57-638A>T (n.-57-638A>T) n.1691A>T c.-443A>T (n.-443A>T) n.1032A>T n.1526A>T n.72-576A>T | |
10 | g.100989069A>C | CA378208712 | TWNK | c.859A>C (p.Thr287Pro) n.59-575A>C n.87-575A>C n.65-575A>C n.192-637A>C c.-119-575A>C (n.-119-575A>C) c.-57-637A>C (n.-57-637A>C) n.1692A>C c.-442A>C (n.-442A>C) n.1033A>C n.1527A>C n.72-575A>C | |
10 | g.100989069A>G | CA378208714 | TWNK | c.859A>G (p.Thr287Ala) n.59-575A>G n.87-575A>G n.65-575A>G n.192-637A>G c.-119-575A>G (n.-119-575A>G) c.-57-637A>G (n.-57-637A>G) n.1692A>G c.-442A>G (n.-442A>G) n.1033A>G n.1527A>G n.72-575A>G | |
10 | g.100989069A>T | CA378208713 | TWNK | c.859A>T (p.Thr287Ser) n.59-575A>T n.87-575A>T n.65-575A>T n.192-637A>T c.-119-575A>T (n.-119-575A>T) c.-57-637A>T (n.-57-637A>T) n.1692A>T c.-442A>T (n.-442A>T) n.1033A>T n.1527A>T n.72-575A>T | |
10 | g.100989070C>A | CA378208715 | TWNK | c.860C>A (p.Thr287Lys) n.59-574C>A n.87-574C>A n.65-574C>A n.192-636C>A c.-119-574C>A (n.-119-574C>A) c.-57-636C>A (n.-57-636C>A) n.1693C>A c.-441C>A (n.-441C>A) n.1034C>A n.1528C>A n.72-574C>A | |
10 | g.100989070C= | CA1932019891 | TWNK | c.860C= (p.Thr287=) n.59-574C= n.87-574C= n.65-574C= n.192-636C= c.-119-574C= (n.-119-574C=) c.-57-636C= (n.-57-636C=) n.1693C= c.-441C= (n.-441C=) n.1034C= n.1528C= n.72-574C= | |
10 | g.100989070C>G | CA378208716 | TWNK | c.860C>G (p.Thr287Arg) n.59-574C>G n.87-574C>G n.65-574C>G n.192-636C>G c.-119-574C>G (n.-119-574C>G) c.-57-636C>G (n.-57-636C>G) n.1693C>G c.-441C>G (n.-441C>G) n.1034C>G n.1528C>G n.72-574C>G | |
10 | g.100989070C>T | CA5653128 | TWNK | c.860C>T (p.Thr287Met) n.59-574C>T n.87-574C>T n.65-574C>T n.192-636C>T c.-119-574C>T (n.-119-574C>T) c.-57-636C>T (n.-57-636C>T) n.1693C>T c.-441C>T (n.-441C>T) n.1034C>T n.1528C>T n.72-574C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100989071G>A | CA10605904 | TWNK | c.861G>A (p.Thr287=) n.59-573G>A n.87-573G>A n.65-573G>A n.192-635G>A c.-119-573G>A (n.-119-573G>A) c.-57-635G>A (n.-57-635G>A) n.1694G>A c.-440G>A (n.-440G>A) n.1035G>A n.1529G>A n.72-573G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100989071G>C | CA471269067 | TWNK | c.861G>C (p.Thr287=) n.59-573G>C n.87-573G>C n.65-573G>C n.192-635G>C c.-119-573G>C (n.-119-573G>C) c.-57-635G>C (n.-57-635G>C) n.1694G>C c.-440G>C (n.-440G>C) n.1035G>C n.1529G>C n.72-573G>C | |
10 | g.100989071G= | CA1932019909 | TWNK | c.861G= (p.Thr287=) n.59-573G= n.87-573G= n.65-573G= n.192-635G= c.-119-573G= (n.-119-573G=) c.-57-635G= (n.-57-635G=) n.1694G= c.-440G= (n.-440G=) n.1035G= n.1529G= n.72-573G= | |
10 | g.100989071G>T | CA471269068 | TWNK | c.861G>T (p.Thr287=) n.59-573G>T n.87-573G>T n.65-573G>T n.192-635G>T c.-119-573G>T (n.-119-573G>T) c.-57-635G>T (n.-57-635G>T) n.1694G>T c.-440G>T (n.-440G>T) n.1035G>T n.1529G>T n.72-573G>T | |
10 | g.100989072A>C | CA378208719 | TWNK | c.862A>C (p.Thr288Pro) n.59-572A>C n.87-572A>C n.65-572A>C n.192-634A>C c.-119-572A>C (n.-119-572A>C) c.-57-634A>C (n.-57-634A>C) n.1695A>C c.-439A>C (n.-439A>C) n.1036A>C n.1530A>C n.72-572A>C | |
10 | g.100989072A>G | CA378208717 | TWNK | c.862A>G (p.Thr288Ala) n.59-572A>G n.87-572A>G n.65-572A>G n.192-634A>G c.-119-572A>G (n.-119-572A>G) c.-57-634A>G (n.-57-634A>G) n.1695A>G c.-439A>G (n.-439A>G) n.1036A>G n.1530A>G n.72-572A>G | |
10 | g.100989072A>T | CA378208718 | TWNK | c.862A>T (p.Thr288Ser) n.59-572A>T n.87-572A>T n.65-572A>T n.192-634A>T c.-119-572A>T (n.-119-572A>T) c.-57-634A>T (n.-57-634A>T) n.1695A>T c.-439A>T (n.-439A>T) n.1036A>T n.1530A>T n.72-572A>T | |
10 | g.100989073C>A | CA378208720 | TWNK | c.863C>A (p.Thr288Asn) n.59-571C>A n.87-571C>A n.65-571C>A n.192-633C>A c.-119-571C>A (n.-119-571C>A) c.-57-633C>A (n.-57-633C>A) n.1696C>A c.-438C>A (n.-438C>A) n.1037C>A n.1531C>A n.72-571C>A | |
10 | g.100989073C>G | CA378208721 | TWNK | c.863C>G (p.Thr288Ser) n.59-571C>G n.87-571C>G n.65-571C>G n.192-633C>G c.-119-571C>G (n.-119-571C>G) c.-57-633C>G (n.-57-633C>G) n.1696C>G c.-438C>G (n.-438C>G) n.1037C>G n.1531C>G n.72-571C>G | |
10 | g.100989073C>T | CA378208722 | TWNK | c.863C>T (p.Thr288Ile) n.59-571C>T n.87-571C>T n.65-571C>T n.192-633C>T c.-119-571C>T (n.-119-571C>T) c.-57-633C>T (n.-57-633C>T) n.1696C>T c.-438C>T (n.-438C>T) n.1037C>T n.1531C>T n.72-571C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100989074C>A | CA471269074 | TWNK | c.864C>A (p.Thr288=) n.59-570C>A n.87-570C>A n.65-570C>A n.192-632C>A c.-119-570C>A (n.-119-570C>A) c.-57-632C>A (n.-57-632C>A) n.1697C>A c.-437C>A (n.-437C>A) n.1038C>A n.1532C>A n.72-570C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100989074C= | CA1932019918 | TWNK | c.864C= (p.Thr288=) n.59-570C= n.87-570C= n.65-570C= n.192-632C= c.-119-570C= (n.-119-570C=) c.-57-632C= (n.-57-632C=) n.1697C= c.-437C= (n.-437C=) n.1038C= n.1532C= n.72-570C= | |
10 | g.100989074C>G | CA471269075 | TWNK | c.864C>G (p.Thr288=) n.59-570C>G n.87-570C>G n.65-570C>G n.192-632C>G c.-119-570C>G (n.-119-570C>G) c.-57-632C>G (n.-57-632C>G) n.1697C>G c.-437C>G (n.-437C>G) n.1038C>G n.1532C>G n.72-570C>G | |
10 | g.100989074C>T | CA5653129 | TWNK | c.864C>T (p.Thr288=) n.59-570C>T n.87-570C>T n.65-570C>T n.192-632C>T c.-119-570C>T (n.-119-570C>T) c.-57-632C>T (n.-57-632C>T) n.1697C>T c.-437C>T (n.-437C>T) n.1038C>T n.1532C>T n.72-570C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100989075T>A | CA378208723 | TWNK | c.865T>A (p.Cys289Ser) n.59-569T>A n.87-569T>A n.65-569T>A n.192-631T>A c.-119-569T>A (n.-119-569T>A) c.-57-631T>A (n.-57-631T>A) n.1698T>A c.-436T>A (n.-436T>A) n.1039T>A n.1533T>A n.72-569T>A | |
10 | g.100989075T>C | CA378208724 | TWNK | c.865T>C (p.Cys289Arg) n.59-569T>C n.87-569T>C n.65-569T>C n.192-631T>C c.-119-569T>C (n.-119-569T>C) c.-57-631T>C (n.-57-631T>C) n.1698T>C c.-436T>C (n.-436T>C) n.1039T>C n.1533T>C n.72-569T>C | |
10 | g.100989075T>G | CA378208725 | TWNK | c.865T>G (p.Cys289Gly) n.59-569T>G n.87-569T>G n.65-569T>G n.192-631T>G c.-119-569T>G (n.-119-569T>G) c.-57-631T>G (n.-57-631T>G) n.1698T>G c.-436T>G (n.-436T>G) n.1039T>G n.1533T>G n.72-569T>G | |
10 | g.100989076G>A | CA378208726 | TWNK | c.866G>A (p.Cys289Tyr) n.59-568G>A n.87-568G>A n.65-568G>A n.192-630G>A c.-119-568G>A (n.-119-568G>A) c.-57-630G>A (n.-57-630G>A) n.1699G>A c.-435G>A (n.-435G>A) n.1040G>A n.1534G>A n.72-568G>A | |
10 | g.100989076G>C | CA378208727 | TWNK | c.866G>C (p.Cys289Ser) n.59-568G>C n.87-568G>C n.65-568G>C n.192-630G>C c.-119-568G>C (n.-119-568G>C) c.-57-630G>C (n.-57-630G>C) n.1699G>C c.-435G>C (n.-435G>C) n.1040G>C n.1534G>C n.72-568G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100989076G= | CA1932019922 | TWNK | c.866G= (p.Cys289=) n.59-568G= n.87-568G= n.65-568G= n.192-630G= c.-119-568G= (n.-119-568G=) c.-57-630G= (n.-57-630G=) n.1699G= c.-435G= (n.-435G=) n.1040G= n.1534G= n.72-568G= | |
10 | g.100989076G>T | CA378208728 | TWNK | c.866G>T (p.Cys289Phe) n.59-568G>T n.87-568G>T n.65-568G>T n.192-630G>T c.-119-568G>T (n.-119-568G>T) c.-57-630G>T (n.-57-630G>T) n.1699G>T c.-435G>T (n.-435G>T) n.1040G>T n.1534G>T n.72-568G>T | |
10 | g.100989077C>A | CA378208730 | TWNK | c.867C>A (p.Cys289Ter) n.59-567C>A n.87-567C>A n.65-567C>A n.192-629C>A c.-119-567C>A (n.-119-567C>A) c.-57-629C>A (n.-57-629C>A) n.1700C>A c.-434C>A (n.-434C>A) n.1041C>A n.1535C>A n.72-567C>A | |
10 | g.100989077C= | CA1932019927 | TWNK | c.867C= (p.Cys289=) n.59-567C= n.87-567C= n.65-567C= n.192-629C= c.-119-567C= (n.-119-567C=) c.-57-629C= (n.-57-629C=) n.1700C= c.-434C= (n.-434C=) n.1041C= n.1535C= n.72-567C= | |
10 | g.100989077C>G | CA378208729 | TWNK | c.867C>G (p.Cys289Trp) n.59-567C>G n.87-567C>G n.65-567C>G n.192-629C>G c.-119-567C>G (n.-119-567C>G) c.-57-629C>G (n.-57-629C>G) n.1700C>G c.-434C>G (n.-434C>G) n.1041C>G n.1535C>G n.72-567C>G | |
10 | g.100989077C>T | CA212963071 | TWNK | c.867C>T (p.Cys289=) n.59-567C>T n.87-567C>T n.65-567C>T n.192-629C>T c.-119-567C>T (n.-119-567C>T) c.-57-629C>T (n.-57-629C>T) n.1700C>T c.-434C>T (n.-434C>T) n.1041C>T n.1535C>T n.72-567C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100989078T>A | CA378208731 | TWNK | c.868T>A (p.Leu290Ile) n.59-566T>A n.87-566T>A n.65-566T>A n.192-628T>A c.-119-566T>A (n.-119-566T>A) c.-57-628T>A (n.-57-628T>A) n.1701T>A c.-433T>A (n.-433T>A) n.1042T>A n.1536T>A n.72-566T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.100989078T>C | CA471269081 | TWNK | c.868T>C (p.Leu290=) n.59-566T>C n.87-566T>C n.65-566T>C n.192-628T>C c.-119-566T>C (n.-119-566T>C) c.-57-628T>C (n.-57-628T>C) n.1701T>C c.-433T>C (n.-433T>C) n.1042T>C n.1536T>C n.72-566T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100989078T>G | CA378208732 | TWNK | c.868T>G (p.Leu290Val) n.59-566T>G n.87-566T>G n.65-566T>G n.192-628T>G c.-119-566T>G (n.-119-566T>G) c.-57-628T>G (n.-57-628T>G) n.1701T>G c.-433T>G (n.-433T>G) n.1042T>G n.1536T>G n.72-566T>G | |
10 | g.100989079T>A | CA378208733 | TWNK | c.869T>A (p.Leu290Ter) n.59-565T>A n.87-565T>A n.65-565T>A n.192-627T>A c.-119-565T>A (n.-119-565T>A) c.-57-627T>A (n.-57-627T>A) n.1702T>A c.-432T>A (n.-432T>A) n.1043T>A n.1537T>A n.72-565T>A | |
10 | g.100989079T>C | CA378208734 | TWNK | c.869T>C (p.Leu290Ser) n.59-565T>C n.87-565T>C n.65-565T>C n.192-627T>C c.-119-565T>C (n.-119-565T>C) c.-57-627T>C (n.-57-627T>C) n.1702T>C c.-432T>C (n.-432T>C) n.1043T>C n.1537T>C n.72-565T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.100989079T>G | CA378208735 | TWNK | c.869T>G (p.Leu290Ter) n.59-565T>G n.87-565T>G n.65-565T>G n.192-627T>G c.-119-565T>G (n.-119-565T>G) c.-57-627T>G (n.-57-627T>G) n.1702T>G c.-432T>G (n.-432T>G) n.1043T>G n.1537T>G n.72-565T>G | |
10 | g.100989080A>C | CA378208736 | TWNK | c.870A>C (p.Leu290Phe) n.59-564A>C n.87-564A>C n.65-564A>C n.192-626A>C c.-119-564A>C (n.-119-564A>C) c.-57-626A>C (n.-57-626A>C) n.1703A>C c.-431A>C (n.-431A>C) n.1044A>C n.1538A>C n.72-564A>C | |
10 | g.100989080A>G | CA471269085 | TWNK | c.870A>G (p.Leu290=) n.59-564A>G n.87-564A>G n.65-564A>G n.192-626A>G c.-119-564A>G (n.-119-564A>G) c.-57-626A>G (n.-57-626A>G) n.1703A>G c.-431A>G (n.-431A>G) n.1044A>G n.1538A>G n.72-564A>G | |
10 | g.100989080A>T | CA378208737 | TWNK | c.870A>T (p.Leu290Phe) n.59-564A>T n.87-564A>T n.65-564A>T n.192-626A>T c.-119-564A>T (n.-119-564A>T) c.-57-626A>T (n.-57-626A>T) n.1703A>T c.-431A>T (n.-431A>T) n.1044A>T n.1538A>T n.72-564A>T | |
10 | g.100989081C>A | CA378208738 | TWNK | c.871C>A (p.Pro291Thr) n.59-563C>A n.87-563C>A n.65-563C>A n.192-625C>A c.-119-563C>A (n.-119-563C>A) c.-57-625C>A (n.-57-625C>A) n.1704C>A c.-430C>A (n.-430C>A) n.1045C>A n.1539C>A n.72-563C>A | |
10 | g.100989081C= | CA1932019932 | TWNK | c.871C= (p.Pro291=) n.59-563C= n.87-563C= n.65-563C= n.192-625C= c.-119-563C= (n.-119-563C=) c.-57-625C= (n.-57-625C=) n.1704C= c.-430C= (n.-430C=) n.1045C= n.1539C= n.72-563C= | |
10 | g.100989081C>G | CA378208739 | TWNK | c.871C>G (p.Pro291Ala) n.59-563C>G n.87-563C>G n.65-563C>G n.192-625C>G c.-119-563C>G (n.-119-563C>G) c.-57-625C>G (n.-57-625C>G) n.1704C>G c.-430C>G (n.-430C>G) n.1045C>G n.1539C>G n.72-563C>G | |
10 | g.100989081C>T | CA5653130 | TWNK | c.871C>T (p.Pro291Ser) n.59-563C>T n.87-563C>T n.65-563C>T n.192-625C>T c.-119-563C>T (n.-119-563C>T) c.-57-625C>T (n.-57-625C>T) n.1704C>T c.-430C>T (n.-430C>T) n.1045C>T n.1539C>T n.72-563C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.100989082C>A | CA378208740 | TWNK | c.872C>A (p.Pro291His) n.59-562C>A n.87-562C>A n.65-562C>A n.192-624C>A c.-119-562C>A (n.-119-562C>A) c.-57-624C>A (n.-57-624C>A) n.1705C>A c.-429C>A (n.-429C>A) n.1046C>A n.1540C>A n.72-562C>A | |
10 | g.100989082C= | CA1932019973 | TWNK | c.872C= (p.Pro291=) n.59-562C= n.87-562C= n.65-562C= n.192-624C= c.-119-562C= (n.-119-562C=) c.-57-624C= (n.-57-624C=) n.1705C= c.-429C= (n.-429C=) n.1046C= n.1540C= n.72-562C= | |
10 | g.100989082C>G | CA378208741 | TWNK | c.872C>G (p.Pro291Arg) n.59-562C>G n.87-562C>G n.65-562C>G n.192-624C>G c.-119-562C>G (n.-119-562C>G) c.-57-624C>G (n.-57-624C>G) n.1705C>G c.-429C>G (n.-429C>G) n.1046C>G n.1540C>G n.72-562C>G | |
10 | g.100989082C>T | CA378208742 | TWNK | c.872C>T (p.Pro291Leu) n.59-562C>T n.87-562C>T n.65-562C>T n.192-624C>T c.-119-562C>T (n.-119-562C>T) c.-57-624C>T (n.-57-624C>T) n.1705C>T c.-429C>T (n.-429C>T) n.1046C>T n.1540C>T n.72-562C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.100989083C>A | CA471269092 | TWNK | c.873C>A (p.Pro291=) n.59-561C>A n.87-561C>A n.65-561C>A n.192-623C>A c.-119-561C>A (n.-119-561C>A) c.-57-623C>A (n.-57-623C>A) n.1706C>A c.-428C>A (n.-428C>A) n.1047C>A n.1541C>A n.72-561C>A | |
10 | g.100989083C>G | CA471269095 | TWNK | c.873C>G (p.Pro291=) n.59-561C>G n.87-561C>G n.65-561C>G n.192-623C>G c.-119-561C>G (n.-119-561C>G) c.-57-623C>G (n.-57-623C>G) n.1706C>G c.-428C>G (n.-428C>G) n.1047C>G n.1541C>G n.72-561C>G | |
10 | g.100989083C>T | CA471269094 | TWNK | c.873C>T (p.Pro291=) n.59-561C>T n.87-561C>T n.65-561C>T n.192-623C>T c.-119-561C>T (n.-119-561C>T) c.-57-623C>T (n.-57-623C>T) n.1706C>T c.-428C>T (n.-428C>T) n.1047C>T n.1541C>T n.72-561C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100989084C>A | CA378208744 | TWNK | c.874C>A (p.Pro292Thr) n.59-560C>A n.87-560C>A n.65-560C>A n.192-622C>A c.-119-560C>A (n.-119-560C>A) c.-57-622C>A (n.-57-622C>A) n.1707C>A c.-427C>A (n.-427C>A) n.1048C>A n.1542C>A n.72-560C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100989084C= | CA1932019983 | TWNK | c.874C= (p.Pro292=) n.59-560C= n.87-560C= n.65-560C= n.192-622C= c.-119-560C= (n.-119-560C=) c.-57-622C= (n.-57-622C=) n.1707C= c.-427C= (n.-427C=) n.1048C= n.1542C= n.72-560C= | |
10 | g.100989084C>G | CA5653131 | TWNK | c.874C>G (p.Pro292Ala) n.59-560C>G n.87-560C>G n.65-560C>G n.192-622C>G c.-119-560C>G (n.-119-560C>G) c.-57-622C>G (n.-57-622C>G) n.1707C>G c.-427C>G (n.-427C>G) n.1048C>G n.1542C>G n.72-560C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100989084C>T | CA378208743 | TWNK | c.874C>T (p.Pro292Ser) n.59-560C>T n.87-560C>T n.65-560C>T n.192-622C>T c.-119-560C>T (n.-119-560C>T) c.-57-622C>T (n.-57-622C>T) n.1707C>T c.-427C>T (n.-427C>T) n.1048C>T n.1542C>T n.72-560C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.100989085C>A | CA378208745 | TWNK | c.875C>A (p.Pro292His) n.59-559C>A n.87-559C>A n.65-559C>A n.192-621C>A c.-119-559C>A (n.-119-559C>A) c.-57-621C>A (n.-57-621C>A) n.1708C>A c.-426C>A (n.-426C>A) n.1049C>A n.1543C>A n.72-559C>A | |
10 | g.100989085C= | CA1932019990 | TWNK | c.875C= (p.Pro292=) n.59-559C= n.87-559C= n.65-559C= n.192-621C= c.-119-559C= (n.-119-559C=) c.-57-621C= (n.-57-621C=) n.1708C= c.-426C= (n.-426C=) n.1049C= n.1543C= n.72-559C= | |
10 | g.100989085C>G | CA378208746 | TWNK | c.875C>G (p.Pro292Arg) n.59-559C>G n.87-559C>G n.65-559C>G n.192-621C>G c.-119-559C>G (n.-119-559C>G) c.-57-621C>G (n.-57-621C>G) n.1708C>G c.-426C>G (n.-426C>G) n.1049C>G n.1543C>G n.72-559C>G | |
10 | g.100989085C>T | CA5653132 | TWNK | c.875C>T (p.Pro292Leu) n.59-559C>T n.87-559C>T n.65-559C>T n.192-621C>T c.-119-559C>T (n.-119-559C>T) c.-57-621C>T (n.-57-621C>T) n.1708C>T c.-426C>T (n.-426C>T) n.1049C>T n.1543C>T n.72-559C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100989085_100989086delinsCT | CA1932019991 | TWNK | c.875_876delinsCT (p.Pro292=) n.59-559_59-558delinsCT n.87-559_87-558delinsCT n.65-559_65-558delinsCT n.192-621_192-620delinsCT c.-119-559_-119-558delinsCT (n.-119-559_-119-558delinsCT) c.-57-621_-57-620delinsCT (n.-57-621_-57-620delinsCT) n.1708_1709delinsCT c.-426_-425delinsCT (n.-426_-425delinsCT) n.1049_1050delinsCT n.1543_1544delinsCT n.72-559_72-558delinsCT | |
10 | g.100989086del | CA1932019994 | TWNK | c.876del (p.Ala293ProfsTer?) n.59-558del n.87-558del n.65-558del n.192-620del c.-119-558del (n.-119-558del) c.-57-620del (n.-57-620del) n.1709del c.-425del (n.-425del) n.1050del n.1544del n.72-558del | dbSNP |
10 | g.100989086T>A | CA471269098 | TWNK | c.876T>A (p.Pro292=) n.59-558T>A n.87-558T>A n.65-558T>A n.192-620T>A c.-119-558T>A (n.-119-558T>A) c.-57-620T>A (n.-57-620T>A) n.1709T>A c.-425T>A (n.-425T>A) n.1050T>A n.1544T>A n.72-558T>A | |
10 | g.100989086T>C | CA471269100 | TWNK | c.876T>C (p.Pro292=) n.59-558T>C n.87-558T>C n.65-558T>C n.192-620T>C c.-119-558T>C (n.-119-558T>C) c.-57-620T>C (n.-57-620T>C) n.1709T>C c.-425T>C (n.-425T>C) n.1050T>C n.1544T>C n.72-558T>C | |
10 | g.100989086T>G | CA471269102 | TWNK | c.876T>G (p.Pro292=) n.59-558T>G n.87-558T>G n.65-558T>G n.192-620T>G c.-119-558T>G (n.-119-558T>G) c.-57-620T>G (n.-57-620T>G) n.1709T>G c.-425T>G (n.-425T>G) n.1050T>G n.1544T>G n.72-558T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.100989086T= | CA1932019998 | TWNK | c.876T= (p.Pro292=) n.59-558T= n.87-558T= n.65-558T= n.192-620T= c.-119-558T= (n.-119-558T=) c.-57-620T= (n.-57-620T=) n.1709T= c.-425T= (n.-425T=) n.1050T= n.1544T= n.72-558T= | |
10 | g.100989087G>A | CA378208747 | TWNK | c.877G>A (p.Ala293Thr) n.59-557G>A n.87-557G>A n.65-557G>A n.192-619G>A c.-119-557G>A (n.-119-557G>A) c.-57-619G>A (n.-57-619G>A) n.1710G>A c.-424G>A (n.-424G>A) n.1051G>A n.1545G>A n.72-557G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100989087G>C | CA378208748 | TWNK | c.877G>C (p.Ala293Pro) n.59-557G>C n.87-557G>C n.65-557G>C n.192-619G>C c.-119-557G>C (n.-119-557G>C) c.-57-619G>C (n.-57-619G>C) n.1710G>C c.-424G>C (n.-424G>C) n.1051G>C n.1545G>C n.72-557G>C | |
10 | g.100989087G>T | CA378208749 | TWNK | c.877G>T (p.Ala293Ser) n.59-557G>T n.87-557G>T n.65-557G>T n.192-619G>T c.-119-557G>T (n.-119-557G>T) c.-57-619G>T (n.-57-619G>T) n.1710G>T c.-424G>T (n.-424G>T) n.1051G>T n.1545G>T n.72-557G>T | COSMIC |
10 | g.100989088C>A | CA378208750 | TWNK | c.878C>A (p.Ala293Asp) n.59-556C>A n.87-556C>A n.65-556C>A n.192-618C>A c.-119-556C>A (n.-119-556C>A) c.-57-618C>A (n.-57-618C>A) n.1711C>A c.-423C>A (n.-423C>A) n.1052C>A n.1546C>A n.72-556C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100989088C= | CA1932020004 | TWNK | c.878C= (p.Ala293=) n.59-556C= n.87-556C= n.65-556C= n.192-618C= c.-119-556C= (n.-119-556C=) c.-57-618C= (n.-57-618C=) n.1711C= c.-423C= (n.-423C=) n.1052C= n.1546C= n.72-556C= | |
10 | g.100989088C>G | CA378208751 | TWNK | c.878C>G (p.Ala293Gly) n.59-556C>G n.87-556C>G n.65-556C>G n.192-618C>G c.-119-556C>G (n.-119-556C>G) c.-57-618C>G (n.-57-618C>G) n.1711C>G c.-423C>G (n.-423C>G) n.1052C>G n.1546C>G n.72-556C>G | |
10 | g.100989088C>T | CA378208752 | TWNK | c.878C>T (p.Ala293Val) n.59-556C>T n.87-556C>T n.65-556C>T n.192-618C>T c.-119-556C>T (n.-119-556C>T) c.-57-618C>T (n.-57-618C>T) n.1711C>T c.-423C>T (n.-423C>T) n.1052C>T n.1546C>T n.72-556C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.100989089C>A | CA471269108 | TWNK | c.879C>A (p.Ala293=) n.59-555C>A n.87-555C>A n.65-555C>A n.192-617C>A c.-119-555C>A (n.-119-555C>A) c.-57-617C>A (n.-57-617C>A) n.1712C>A c.-422C>A (n.-422C>A) n.1053C>A n.1547C>A n.72-555C>A | |
10 | g.100989089C= | CA1932020009 | TWNK | c.879C= (p.Ala293=) n.59-555C= n.87-555C= n.65-555C= n.192-617C= c.-119-555C= (n.-119-555C=) c.-57-617C= (n.-57-617C=) n.1712C= c.-422C= (n.-422C=) n.1053C= n.1547C= n.72-555C= | |
10 | g.100989089C>G | CA471269111 | TWNK | c.879C>G (p.Ala293=) n.59-555C>G n.87-555C>G n.65-555C>G n.192-617C>G c.-119-555C>G (n.-119-555C>G) c.-57-617C>G (n.-57-617C>G) n.1712C>G c.-422C>G (n.-422C>G) n.1053C>G n.1547C>G n.72-555C>G | |
10 | g.100989089C>T | CA5653133 | TWNK | c.879C>T (p.Ala293=) n.59-555C>T n.87-555C>T n.65-555C>T n.192-617C>T c.-119-555C>T (n.-119-555C>T) c.-57-617C>T (n.-57-617C>T) n.1712C>T c.-422C>T (n.-422C>T) n.1053C>T n.1547C>T n.72-555C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100989090T>A | CA378208753 | TWNK | c.880T>A (p.Leu294Ile) n.59-554T>A n.87-554T>A n.65-554T>A n.192-616T>A c.-119-554T>A (n.-119-554T>A) c.-57-616T>A (n.-57-616T>A) n.1713T>A c.-421T>A (n.-421T>A) n.1054T>A n.1548T>A n.72-554T>A | |
10 | g.100989090T>C | CA471269114 | TWNK | c.880T>C (p.Leu294=) n.59-554T>C n.87-554T>C n.65-554T>C n.192-616T>C c.-119-554T>C (n.-119-554T>C) c.-57-616T>C (n.-57-616T>C) n.1713T>C c.-421T>C (n.-421T>C) n.1054T>C n.1548T>C n.72-554T>C | |
10 | g.100989090T>G | CA378208754 | TWNK | c.880T>G (p.Leu294Val) n.59-554T>G n.87-554T>G n.65-554T>G n.192-616T>G c.-119-554T>G (n.-119-554T>G) c.-57-616T>G (n.-57-616T>G) n.1713T>G c.-421T>G (n.-421T>G) n.1054T>G n.1548T>G n.72-554T>G | |
10 | g.100989091T>A | CA378208757 | TWNK | c.881T>A (p.Leu294Ter) n.59-553T>A n.87-553T>A n.65-553T>A n.192-615T>A c.-119-553T>A (n.-119-553T>A) c.-57-615T>A (n.-57-615T>A) n.1714T>A c.-420T>A (n.-420T>A) n.1055T>A n.1549T>A n.72-553T>A | |
10 | g.100989091T>C | CA378208755 | TWNK | c.881T>C (p.Leu294Ser) n.59-553T>C n.87-553T>C n.65-553T>C n.192-615T>C c.-119-553T>C (n.-119-553T>C) c.-57-615T>C (n.-57-615T>C) n.1714T>C c.-420T>C (n.-420T>C) n.1055T>C n.1549T>C n.72-553T>C | |
10 | g.100989091T>G | CA378208756 | TWNK | c.881T>G (p.Leu294Ter) n.59-553T>G n.87-553T>G n.65-553T>G n.192-615T>G c.-119-553T>G (n.-119-553T>G) c.-57-615T>G (n.-57-615T>G) n.1714T>G c.-420T>G (n.-420T>G) n.1055T>G n.1549T>G n.72-553T>G | |
10 | g.100989092A>C | CA378208758 | TWNK | c.882A>C (p.Leu294Phe) n.59-552A>C n.87-552A>C n.65-552A>C n.192-614A>C c.-119-552A>C (n.-119-552A>C) c.-57-614A>C (n.-57-614A>C) n.1715A>C c.-419A>C (n.-419A>C) n.1056A>C n.1550A>C n.72-552A>C | |
10 | g.100989092A>G | CA471269120 | TWNK | c.882A>G (p.Leu294=) n.59-552A>G n.87-552A>G n.65-552A>G n.192-614A>G c.-119-552A>G (n.-119-552A>G) c.-57-614A>G (n.-57-614A>G) n.1715A>G c.-419A>G (n.-419A>G) n.1056A>G n.1550A>G n.72-552A>G | |
10 | g.100989092A>T | CA378208759 | TWNK | c.882A>T (p.Leu294Phe) n.59-552A>T n.87-552A>T n.65-552A>T n.192-614A>T c.-119-552A>T (n.-119-552A>T) c.-57-614A>T (n.-57-614A>T) n.1715A>T c.-419A>T (n.-419A>T) n.1056A>T n.1550A>T n.72-552A>T | |
10 | g.100989093C>A | CA378208760 | TWNK | c.883C>A (p.Leu295Ile) n.59-551C>A n.87-551C>A n.65-551C>A n.192-613C>A c.-119-551C>A (n.-119-551C>A) c.-57-613C>A (n.-57-613C>A) n.1716C>A c.-418C>A (n.-418C>A) n.1057C>A n.1551C>A n.72-551C>A | |
10 | g.100989093C>G | CA378208761 | TWNK | c.883C>G (p.Leu295Val) n.59-551C>G n.87-551C>G n.65-551C>G n.192-613C>G c.-119-551C>G (n.-119-551C>G) c.-57-613C>G (n.-57-613C>G) n.1716C>G c.-418C>G (n.-418C>G) n.1057C>G n.1551C>G n.72-551C>G | |
10 | g.100989093C>T | CA378208762 | TWNK | c.883C>T (p.Leu295Phe) n.59-551C>T n.87-551C>T n.65-551C>T n.192-613C>T c.-119-551C>T (n.-119-551C>T) c.-57-613C>T (n.-57-613C>T) n.1716C>T c.-418C>T (n.-418C>T) n.1057C>T n.1551C>T n.72-551C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100989094T>A | CA378208763 | TWNK | c.884T>A (p.Leu295His) n.59-550T>A n.87-550T>A n.65-550T>A n.192-612T>A c.-119-550T>A (n.-119-550T>A) c.-57-612T>A (n.-57-612T>A) n.1717T>A c.-417T>A (n.-417T>A) n.1058T>A n.1552T>A n.72-550T>A | |
10 | g.100989094T>C | CA378208764 | TWNK | c.884T>C (p.Leu295Pro) n.59-550T>C n.87-550T>C n.65-550T>C n.192-612T>C c.-119-550T>C (n.-119-550T>C) c.-57-612T>C (n.-57-612T>C) n.1717T>C c.-417T>C (n.-417T>C) n.1058T>C n.1552T>C n.72-550T>C | |
10 | g.100989094T>G | CA378208765 | TWNK | c.884T>G (p.Leu295Arg) n.59-550T>G n.87-550T>G n.65-550T>G n.192-612T>G c.-119-550T>G (n.-119-550T>G) c.-57-612T>G (n.-57-612T>G) n.1717T>G c.-417T>G (n.-417T>G) n.1058T>G n.1552T>G n.72-550T>G | |
10 | g.100989095C>A | CA471269127 | TWNK | c.885C>A (p.Leu295=) n.59-549C>A n.87-549C>A n.65-549C>A n.192-611C>A c.-119-549C>A (n.-119-549C>A) c.-57-611C>A (n.-57-611C>A) n.1718C>A c.-416C>A (n.-416C>A) n.1059C>A n.1553C>A n.72-549C>A | |
10 | g.100989095C= | CA1932020015 | TWNK | c.885C= (p.Leu295=) n.59-549C= n.87-549C= n.65-549C= n.192-611C= c.-119-549C= (n.-119-549C=) c.-57-611C= (n.-57-611C=) n.1718C= c.-416C= (n.-416C=) n.1059C= n.1553C= n.72-549C= | |
10 | g.100989095C>G | CA471269129 | TWNK | c.885C>G (p.Leu295=) n.59-549C>G n.87-549C>G n.65-549C>G n.192-611C>G c.-119-549C>G (n.-119-549C>G) c.-57-611C>G (n.-57-611C>G) n.1718C>G c.-416C>G (n.-416C>G) n.1059C>G n.1553C>G n.72-549C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100989095C>T | CA471269131 | TWNK | c.885C>T (p.Leu295=) n.59-549C>T n.87-549C>T n.65-549C>T n.192-611C>T c.-119-549C>T (n.-119-549C>T) c.-57-611C>T (n.-57-611C>T) n.1718C>T c.-416C>T (n.-416C>T) n.1059C>T n.1553C>T n.72-549C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100989095_100989096delinsTT | CA645550871 | TWNK | c.885_886delinsTT (p.Pro296Ser) n.59-549_59-548delinsTT n.87-549_87-548delinsTT n.65-549_65-548delinsTT n.192-611_192-610delinsTT c.-119-549_-119-548delinsTT (n.-119-549_-119-548delinsTT) c.-57-611_-57-610delinsTT (n.-57-611_-57-610delinsTT) n.1718_1719delinsTT c.-416_-415delinsTT (n.-416_-415delinsTT) n.1059_1060delinsTT n.1553_1554delinsTT n.72-549_72-548delinsTT | COSMIC |
10 | g.100989096C>A | CA378208766 | TWNK | c.886C>A (p.Pro296Thr) n.59-548C>A n.87-548C>A n.65-548C>A n.192-610C>A c.-119-548C>A (n.-119-548C>A) c.-57-610C>A (n.-57-610C>A) n.1719C>A c.-415C>A (n.-415C>A) n.1060C>A n.1554C>A n.72-548C>A | |
10 | g.100989096C>G | CA378208767 | TWNK | c.886C>G (p.Pro296Ala) n.59-548C>G n.87-548C>G n.65-548C>G n.192-610C>G c.-119-548C>G (n.-119-548C>G) c.-57-610C>G (n.-57-610C>G) n.1719C>G c.-415C>G (n.-415C>G) n.1060C>G n.1554C>G n.72-548C>G | |
10 | g.100989096C>T | CA378208768 | TWNK | c.886C>T (p.Pro296Ser) n.59-548C>T n.87-548C>T n.65-548C>T n.192-610C>T c.-119-548C>T (n.-119-548C>T) c.-57-610C>T (n.-57-610C>T) n.1719C>T c.-415C>T (n.-415C>T) n.1060C>T n.1554C>T n.72-548C>T | |
10 | g.100989097C>A | CA378208770 | TWNK | c.887C>A (p.Pro296His) n.59-547C>A n.87-547C>A n.65-547C>A n.192-609C>A c.-119-547C>A (n.-119-547C>A) c.-57-609C>A (n.-57-609C>A) n.1720C>A c.-414C>A (n.-414C>A) n.1061C>A n.1555C>A n.72-547C>A | |
10 | g.100989097C= | CA1932020019 | TWNK | c.887C= (p.Pro296=) n.59-547C= n.87-547C= n.65-547C= n.192-609C= c.-119-547C= (n.-119-547C=) c.-57-609C= (n.-57-609C=) n.1720C= c.-414C= (n.-414C=) n.1061C= n.1555C= n.72-547C= | |
10 | g.100989097C>G | CA378208771 | TWNK | c.887C>G (p.Pro296Arg) n.59-547C>G n.87-547C>G n.65-547C>G n.192-609C>G c.-119-547C>G (n.-119-547C>G) c.-57-609C>G (n.-57-609C>G) n.1720C>G c.-414C>G (n.-414C>G) n.1061C>G n.1555C>G n.72-547C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100989097C>T | CA378208769 | TWNK | c.887C>T (p.Pro296Leu) n.59-547C>T n.87-547C>T n.65-547C>T n.192-609C>T c.-119-547C>T (n.-119-547C>T) c.-57-609C>T (n.-57-609C>T) n.1720C>T c.-414C>T (n.-414C>T) n.1061C>T n.1555C>T n.72-547C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100989098T>A | CA471269136 | TWNK | c.888T>A (p.Pro296=) n.59-546T>A n.87-546T>A n.65-546T>A n.192-608T>A c.-119-546T>A (n.-119-546T>A) c.-57-608T>A (n.-57-608T>A) n.1721T>A c.-413T>A (n.-413T>A) n.1062T>A n.1556T>A n.72-546T>A | |
10 | g.100989098T>C | CA471269139 | TWNK | c.888T>C (p.Pro296=) n.59-546T>C n.87-546T>C n.65-546T>C n.192-608T>C c.-119-546T>C (n.-119-546T>C) c.-57-608T>C (n.-57-608T>C) n.1721T>C c.-413T>C (n.-413T>C) n.1062T>C n.1556T>C n.72-546T>C | ClinVar |
10 | g.100989098T>G | CA471269140 | TWNK | c.888T>G (p.Pro296=) n.59-546T>G n.87-546T>G n.65-546T>G n.192-608T>G c.-119-546T>G (n.-119-546T>G) c.-57-608T>G (n.-57-608T>G) n.1721T>G c.-413T>G (n.-413T>G) n.1062T>G n.1556T>G n.72-546T>G | |
10 | g.100989099T>A | CA378208772 | TWNK | c.889T>A (p.Tyr297Asn) n.59-545T>A n.87-545T>A n.65-545T>A n.192-607T>A c.-119-545T>A (n.-119-545T>A) c.-57-607T>A (n.-57-607T>A) n.1722T>A c.-412T>A (n.-412T>A) n.1063T>A n.1557T>A n.72-545T>A | |
10 | g.100989099T>C | CA378208773 | TWNK | c.889T>C (p.Tyr297His) n.59-545T>C n.87-545T>C n.65-545T>C n.192-607T>C c.-119-545T>C (n.-119-545T>C) c.-57-607T>C (n.-57-607T>C) n.1722T>C c.-412T>C (n.-412T>C) n.1063T>C n.1557T>C n.72-545T>C | |
10 | g.100989099T>G | CA378208774 | TWNK | c.889T>G (p.Tyr297Asp) n.59-545T>G n.87-545T>G n.65-545T>G n.192-607T>G c.-119-545T>G (n.-119-545T>G) c.-57-607T>G (n.-57-607T>G) n.1722T>G c.-412T>G (n.-412T>G) n.1063T>G n.1557T>G n.72-545T>G | |
10 | g.100989100A>C | CA378208775 | TWNK | c.890A>C (p.Tyr297Ser) n.59-544A>C n.87-544A>C n.65-544A>C n.192-606A>C c.-119-544A>C (n.-119-544A>C) c.-57-606A>C (n.-57-606A>C) n.1723A>C c.-411A>C (n.-411A>C) n.1064A>C n.1558A>C n.72-544A>C | |
10 | g.100989100A>G | CA378208776 | TWNK | c.890A>G (p.Tyr297Cys) n.59-544A>G n.87-544A>G n.65-544A>G n.192-606A>G c.-119-544A>G (n.-119-544A>G) c.-57-606A>G (n.-57-606A>G) n.1723A>G c.-411A>G (n.-411A>G) n.1064A>G n.1558A>G n.72-544A>G | |
10 | g.100989100A>T | CA378208777 | TWNK | c.890A>T (p.Tyr297Phe) n.59-544A>T n.87-544A>T n.65-544A>T n.192-606A>T c.-119-544A>T (n.-119-544A>T) c.-57-606A>T (n.-57-606A>T) n.1723A>T c.-411A>T (n.-411A>T) n.1064A>T n.1558A>T n.72-544A>T | |
10 | g.100989101C>A | CA378208778 | TWNK | c.891C>A (p.Tyr297Ter) n.59-543C>A n.87-543C>A n.65-543C>A n.192-605C>A c.-119-543C>A (n.-119-543C>A) c.-57-605C>A (n.-57-605C>A) n.1724C>A c.-410C>A (n.-410C>A) n.1065C>A n.1559C>A n.72-543C>A | |
10 | g.100989101C>G | CA378208779 | TWNK | c.891C>G (p.Tyr297Ter) n.59-543C>G n.87-543C>G n.65-543C>G n.192-605C>G c.-119-543C>G (n.-119-543C>G) c.-57-605C>G (n.-57-605C>G) n.1724C>G c.-410C>G (n.-410C>G) n.1065C>G n.1559C>G n.72-543C>G | |
10 | g.100989101C>T | CA471269144 | TWNK | c.891C>T (p.Tyr297=) n.59-543C>T n.87-543C>T n.65-543C>T n.192-605C>T c.-119-543C>T (n.-119-543C>T) c.-57-605C>T (n.-57-605C>T) n.1724C>T c.-410C>T (n.-410C>T) n.1065C>T n.1559C>T n.72-543C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100989102C>A | CA378208780 | TWNK | c.892C>A (p.Leu298Met) n.59-542C>A n.87-542C>A n.65-542C>A n.192-604C>A c.-119-542C>A (n.-119-542C>A) c.-57-604C>A (n.-57-604C>A) n.1725C>A c.-409C>A (n.-409C>A) n.1066C>A n.1560C>A n.72-542C>A | |
10 | g.100989102C>G | CA378208781 | TWNK | c.892C>G (p.Leu298Val) n.59-542C>G n.87-542C>G n.65-542C>G n.192-604C>G c.-119-542C>G (n.-119-542C>G) c.-57-604C>G (n.-57-604C>G) n.1725C>G c.-409C>G (n.-409C>G) n.1066C>G n.1560C>G n.72-542C>G | |
10 | g.100989102C>T | CA471269145 | TWNK | c.892C>T (p.Leu298=) n.59-542C>T n.87-542C>T n.65-542C>T n.192-604C>T c.-119-542C>T (n.-119-542C>T) c.-57-604C>T (n.-57-604C>T) n.1725C>T c.-409C>T (n.-409C>T) n.1066C>T n.1560C>T n.72-542C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100989103T>A | CA378208782 | TWNK | c.893T>A (p.Leu298Gln) n.59-541T>A n.87-541T>A n.65-541T>A n.192-603T>A c.-119-541T>A (n.-119-541T>A) c.-57-603T>A (n.-57-603T>A) n.1726T>A c.-408T>A (n.-408T>A) n.1067T>A n.1561T>A n.72-541T>A | |
10 | g.100989103T>C | CA378208783 | TWNK | c.893T>C (p.Leu298Pro) n.59-541T>C n.87-541T>C n.65-541T>C n.192-603T>C c.-119-541T>C (n.-119-541T>C) c.-57-603T>C (n.-57-603T>C) n.1726T>C c.-408T>C (n.-408T>C) n.1067T>C n.1561T>C n.72-541T>C | |
10 | g.100989103T>G | CA378208784 | TWNK | c.893T>G (p.Leu298Arg) n.59-541T>G n.87-541T>G n.65-541T>G n.192-603T>G c.-119-541T>G (n.-119-541T>G) c.-57-603T>G (n.-57-603T>G) n.1726T>G c.-408T>G (n.-408T>G) n.1067T>G n.1561T>G n.72-541T>G | |
10 | g.100989104G>A | CA471269148 | TWNK | c.894G>A (p.Leu298=) n.59-540G>A n.87-540G>A n.65-540G>A n.192-602G>A c.-119-540G>A (n.-119-540G>A) c.-57-602G>A (n.-57-602G>A) n.1727G>A c.-407G>A (n.-407G>A) n.1068G>A n.1562G>A n.72-540G>A | dbSNP |
10 | g.100989104G>C | CA471269152 | TWNK | c.894G>C (p.Leu298=) n.59-540G>C n.87-540G>C n.65-540G>C n.192-602G>C c.-119-540G>C (n.-119-540G>C) c.-57-602G>C (n.-57-602G>C) n.1727G>C c.-407G>C (n.-407G>C) n.1068G>C n.1562G>C n.72-540G>C | gnomAD v4 |
10 | g.100989104G>T | CA471269153 | TWNK | c.894G>T (p.Leu298=) n.59-540G>T n.87-540G>T n.65-540G>T n.192-602G>T c.-119-540G>T (n.-119-540G>T) c.-57-602G>T (n.-57-602G>T) n.1727G>T c.-407G>T (n.-407G>T) n.1068G>T n.1562G>T n.72-540G>T | |
10 | g.100989105G>A | CA378208787 | TWNK | c.895G>A (p.Glu299Lys) n.59-539G>A n.87-539G>A n.65-539G>A n.192-601G>A c.-119-539G>A (n.-119-539G>A) c.-57-601G>A (n.-57-601G>A) n.1728G>A c.-406G>A (n.-406G>A) n.1069G>A n.1563G>A n.72-539G>A | COSMIC |
10 | g.100989105G>C | CA378208785 | TWNK | c.895G>C (p.Glu299Gln) n.59-539G>C n.87-539G>C n.65-539G>C n.192-601G>C c.-119-539G>C (n.-119-539G>C) c.-57-601G>C (n.-57-601G>C) n.1728G>C c.-406G>C (n.-406G>C) n.1069G>C n.1563G>C n.72-539G>C | gnomAD v4 |
10 | g.100989105G>T | CA378208786 | TWNK | c.895G>T (p.Glu299Ter) n.59-539G>T n.87-539G>T n.65-539G>T n.192-601G>T c.-119-539G>T (n.-119-539G>T) c.-57-601G>T (n.-57-601G>T) n.1728G>T c.-406G>T (n.-406G>T) n.1069G>T n.1563G>T n.72-539G>T | |
10 | g.100989106A>C | CA378208788 | TWNK | c.896A>C (p.Glu299Ala) n.59-538A>C n.87-538A>C n.65-538A>C n.192-600A>C c.-119-538A>C (n.-119-538A>C) c.-57-600A>C (n.-57-600A>C) n.1729A>C c.-405A>C (n.-405A>C) n.1070A>C n.1564A>C n.72-538A>C | |
10 | g.100989106A>G | CA378208789 | TWNK | c.896A>G (p.Glu299Gly) n.59-538A>G n.87-538A>G n.65-538A>G n.192-600A>G c.-119-538A>G (n.-119-538A>G) c.-57-600A>G (n.-57-600A>G) n.1729A>G c.-405A>G (n.-405A>G) n.1070A>G n.1564A>G n.72-538A>G | |
10 | g.100989106A>T | CA378208790 | TWNK | c.896A>T (p.Glu299Val) n.59-538A>T n.87-538A>T n.65-538A>T n.192-600A>T c.-119-538A>T (n.-119-538A>T) c.-57-600A>T (n.-57-600A>T) n.1729A>T c.-405A>T (n.-405A>T) n.1070A>T n.1564A>T n.72-538A>T | |
10 | g.100989107A>C | CA378208791 | TWNK | c.897A>C (p.Glu299Asp) n.59-537A>C n.87-537A>C n.65-537A>C n.192-599A>C c.-119-537A>C (n.-119-537A>C) c.-57-599A>C (n.-57-599A>C) n.1730A>C c.-404A>C (n.-404A>C) n.1071A>C n.1565A>C n.72-537A>C | |
10 | g.100989107A>G | CA471269157 | TWNK | c.897A>G (p.Glu299=) n.59-537A>G n.87-537A>G n.65-537A>G n.192-599A>G c.-119-537A>G (n.-119-537A>G) c.-57-599A>G (n.-57-599A>G) n.1730A>G c.-404A>G (n.-404A>G) n.1071A>G n.1565A>G n.72-537A>G | |
10 | g.100989107A>T | CA378208792 | TWNK | c.897A>T (p.Glu299Asp) n.59-537A>T n.87-537A>T n.65-537A>T n.192-599A>T c.-119-537A>T (n.-119-537A>T) c.-57-599A>T (n.-57-599A>T) n.1730A>T c.-404A>T (n.-404A>T) n.1071A>T n.1565A>T n.72-537A>T | |
10 | g.100989108C>A | CA378208793 | TWNK | c.898C>A (p.Gln300Lys) n.59-536C>A n.87-536C>A n.65-536C>A n.192-598C>A c.-119-536C>A (n.-119-536C>A) c.-57-598C>A (n.-57-598C>A) n.1731C>A c.-403C>A (n.-403C>A) n.1072C>A n.1566C>A n.72-536C>A | |
10 | g.100989108C>G | CA378208794 | TWNK | c.898C>G (p.Gln300Glu) n.59-536C>G n.87-536C>G n.65-536C>G n.192-598C>G c.-119-536C>G (n.-119-536C>G) c.-57-598C>G (n.-57-598C>G) n.1731C>G c.-403C>G (n.-403C>G) n.1072C>G n.1566C>G n.72-536C>G | |
10 | g.100989108C>T | CA378208795 | TWNK | c.898C>T (p.Gln300Ter) n.59-536C>T n.87-536C>T n.65-536C>T n.192-598C>T c.-119-536C>T (n.-119-536C>T) c.-57-598C>T (n.-57-598C>T) n.1731C>T c.-403C>T (n.-403C>T) n.1072C>T n.1566C>T n.72-536C>T | |
10 | g.100989109A>C | CA378208796 | TWNK | c.899A>C (p.Gln300Pro) n.59-535A>C n.87-535A>C n.65-535A>C n.192-597A>C c.-119-535A>C (n.-119-535A>C) c.-57-597A>C (n.-57-597A>C) n.1732A>C c.-402A>C (n.-402A>C) n.1073A>C n.1567A>C n.72-535A>C | |
10 | g.100989109A>G | CA378208797 | TWNK | c.899A>G (p.Gln300Arg) n.59-535A>G n.87-535A>G n.65-535A>G n.192-597A>G c.-119-535A>G (n.-119-535A>G) c.-57-597A>G (n.-57-597A>G) n.1732A>G c.-402A>G (n.-402A>G) n.1073A>G n.1567A>G n.72-535A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100989109A>T | CA378208798 | TWNK | c.899A>T (p.Gln300Leu) n.59-535A>T n.87-535A>T n.65-535A>T n.192-597A>T c.-119-535A>T (n.-119-535A>T) c.-57-597A>T (n.-57-597A>T) n.1732A>T c.-402A>T (n.-402A>T) n.1073A>T n.1567A>T n.72-535A>T | COSMIC |
10 | g.100989110G>A | CA471269165 | TWNK | c.900G>A (p.Gln300=) n.59-534G>A n.87-534G>A n.65-534G>A n.192-596G>A c.-119-534G>A (n.-119-534G>A) c.-57-596G>A (n.-57-596G>A) n.1733G>A c.-401G>A (n.-401G>A) n.1074G>A n.1568G>A n.72-534G>A | |
10 | g.100989110G>C | CA378208799 | TWNK | c.900G>C (p.Gln300His) n.59-534G>C n.87-534G>C n.65-534G>C n.192-596G>C c.-119-534G>C (n.-119-534G>C) c.-57-596G>C (n.-57-596G>C) n.1733G>C c.-401G>C (n.-401G>C) n.1074G>C n.1568G>C n.72-534G>C | |
10 | g.100989110G>T | CA378208800 | TWNK | c.900G>T (p.Gln300His) n.59-534G>T n.87-534G>T n.65-534G>T n.192-596G>T c.-119-534G>T (n.-119-534G>T) c.-57-596G>T (n.-57-596G>T) n.1733G>T c.-401G>T (n.-401G>T) n.1074G>T n.1568G>T n.72-534G>T | |
10 | g.100989111T>A | CA378208801 | TWNK | c.901T>A (p.Phe301Ile) n.59-533T>A n.87-533T>A n.65-533T>A n.192-595T>A c.-119-533T>A (n.-119-533T>A) c.-57-595T>A (n.-57-595T>A) n.1734T>A c.-400T>A (n.-400T>A) n.1075T>A n.1569T>A n.72-533T>A | |
10 | g.100989111T>C | CA378208803 | TWNK | c.901T>C (p.Phe301Leu) n.59-533T>C n.87-533T>C n.65-533T>C n.192-595T>C c.-119-533T>C (n.-119-533T>C) c.-57-595T>C (n.-57-595T>C) n.1734T>C c.-400T>C (n.-400T>C) n.1075T>C n.1569T>C n.72-533T>C | |
10 | g.100989111T>G | CA378208802 | TWNK | c.901T>G (p.Phe301Val) n.59-533T>G n.87-533T>G n.65-533T>G n.192-595T>G c.-119-533T>G (n.-119-533T>G) c.-57-595T>G (n.-57-595T>G) n.1734T>G c.-400T>G (n.-400T>G) n.1075T>G n.1569T>G n.72-533T>G | |
10 | g.100989112T>A | CA378208804 | TWNK | c.902T>A (p.Phe301Tyr) n.59-532T>A n.87-532T>A n.65-532T>A n.192-594T>A c.-119-532T>A (n.-119-532T>A) c.-57-594T>A (n.-57-594T>A) n.1735T>A c.-399T>A (n.-399T>A) n.1076T>A n.1570T>A n.72-532T>A | |
10 | g.100989112T>C | CA378208805 | TWNK | c.902T>C (p.Phe301Ser) n.59-532T>C n.87-532T>C n.65-532T>C n.192-594T>C c.-119-532T>C (n.-119-532T>C) c.-57-594T>C (n.-57-594T>C) n.1735T>C c.-399T>C (n.-399T>C) n.1076T>C n.1570T>C n.72-532T>C | |
10 | g.100989112T>G | CA378208806 | TWNK | c.902T>G (p.Phe301Cys) n.59-532T>G n.87-532T>G n.65-532T>G n.192-594T>G c.-119-532T>G (n.-119-532T>G) c.-57-594T>G (n.-57-594T>G) n.1735T>G c.-399T>G (n.-399T>G) n.1076T>G n.1570T>G n.72-532T>G | |
10 | g.100989113C>A | CA378208807 | TWNK | c.903C>A (p.Phe301Leu) n.59-531C>A n.87-531C>A n.65-531C>A n.192-593C>A c.-119-531C>A (n.-119-531C>A) c.-57-593C>A (n.-57-593C>A) n.1736C>A c.-398C>A (n.-398C>A) n.1077C>A n.1571C>A n.72-531C>A | |
10 | g.100989113C>G | CA378208808 | TWNK | c.903C>G (p.Phe301Leu) n.59-531C>G n.87-531C>G n.65-531C>G n.192-593C>G c.-119-531C>G (n.-119-531C>G) c.-57-593C>G (n.-57-593C>G) n.1736C>G c.-398C>G (n.-398C>G) n.1077C>G n.1571C>G n.72-531C>G | |
10 | g.100989113C>T | CA471269171 | TWNK | c.903C>T (p.Phe301=) n.59-531C>T n.87-531C>T n.65-531C>T n.192-593C>T c.-119-531C>T (n.-119-531C>T) c.-57-593C>T (n.-57-593C>T) n.1736C>T c.-398C>T (n.-398C>T) n.1077C>T n.1571C>T n.72-531C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100989114del | CA2573332501 | TWNK | c.904del (p.Arg302GlyfsTer24) n.59-530del n.87-530del n.65-530del n.192-592del c.-119-530del (n.-119-530del) c.-57-592del (n.-57-592del) n.1737del c.-397del (n.-397del) n.1078del n.1572del n.72-530del | |
10 | g.100989114C>A | CA471269174 | TWNK | c.904C>A (p.Arg302=) n.59-530C>A n.87-530C>A n.65-530C>A n.192-592C>A c.-119-530C>A (n.-119-530C>A) c.-57-592C>A (n.-57-592C>A) n.1737C>A c.-397C>A (n.-397C>A) n.1078C>A n.1572C>A n.72-530C>A | |
10 | g.100989114C= | CA1932020031 | TWNK | c.904C= (p.Arg302=) n.59-530C= n.87-530C= n.65-530C= n.192-592C= c.-119-530C= (n.-119-530C=) c.-57-592C= (n.-57-592C=) n.1737C= c.-397C= (n.-397C=) n.1078C= n.1572C= n.72-530C= | |
10 | g.100989114C>G | CA378208809 | TWNK | c.904C>G (p.Arg302Gly) n.59-530C>G n.87-530C>G n.65-530C>G n.192-592C>G c.-119-530C>G (n.-119-530C>G) c.-57-592C>G (n.-57-592C>G) n.1737C>G c.-397C>G (n.-397C>G) n.1078C>G n.1572C>G n.72-530C>G | |
10 | g.100989114C>T | CA5653134 | TWNK | c.904C>T (p.Arg302Trp) n.59-530C>T n.87-530C>T n.65-530C>T n.192-592C>T c.-119-530C>T (n.-119-530C>T) c.-57-592C>T (n.-57-592C>T) n.1737C>T c.-397C>T (n.-397C>T) n.1078C>T n.1572C>T n.72-530C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100989115G>A | CA5653135 | TWNK | c.905G>A (p.Arg302Gln) n.59-529G>A n.87-529G>A n.65-529G>A n.192-591G>A c.-119-529G>A (n.-119-529G>A) c.-57-591G>A (n.-57-591G>A) n.1738G>A c.-396G>A (n.-396G>A) n.1079G>A n.1573G>A n.72-529G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100989115G>C | CA378208810 | TWNK | c.905G>C (p.Arg302Pro) n.59-529G>C n.87-529G>C n.65-529G>C n.192-591G>C c.-119-529G>C (n.-119-529G>C) c.-57-591G>C (n.-57-591G>C) n.1738G>C c.-396G>C (n.-396G>C) n.1079G>C n.1573G>C n.72-529G>C | |
10 | g.100989115G= | CA1932020043 | TWNK | c.905G= (p.Arg302=) n.59-529G= n.87-529G= n.65-529G= n.192-591G= c.-119-529G= (n.-119-529G=) c.-57-591G= (n.-57-591G=) n.1738G= c.-396G= (n.-396G=) n.1079G= n.1573G= n.72-529G= | |
10 | g.100989115G>T | CA378208811 | TWNK | c.905G>T (p.Arg302Leu) n.59-529G>T n.87-529G>T n.65-529G>T n.192-591G>T c.-119-529G>T (n.-119-529G>T) c.-57-591G>T (n.-57-591G>T) n.1738G>T c.-396G>T (n.-396G>T) n.1079G>T n.1573G>T n.72-529G>T | |
10 | g.100989116G>A | CA471269176 | TWNK | c.906G>A (p.Arg302=) n.59-528G>A n.87-528G>A n.65-528G>A n.192-590G>A c.-119-528G>A (n.-119-528G>A) c.-57-590G>A (n.-57-590G>A) n.1739G>A c.-395G>A (n.-395G>A) n.1080G>A n.1574G>A n.72-528G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100989116G>C | CA471269177 | TWNK | c.906G>C (p.Arg302=) n.59-528G>C n.87-528G>C n.65-528G>C n.192-590G>C c.-119-528G>C (n.-119-528G>C) c.-57-590G>C (n.-57-590G>C) n.1739G>C c.-395G>C (n.-395G>C) n.1080G>C n.1574G>C n.72-528G>C | |
10 | g.100989116G= | CA1932020048 | TWNK | c.906G= (p.Arg302=) n.59-528G= n.87-528G= n.65-528G= n.192-590G= c.-119-528G= (n.-119-528G=) c.-57-590G= (n.-57-590G=) n.1739G= c.-395G= (n.-395G=) n.1080G= n.1574G= n.72-528G= | |
10 | g.100989116G>T | CA471269178 | TWNK | c.906G>T (p.Arg302=) n.59-528G>T n.87-528G>T n.65-528G>T n.192-590G>T c.-119-528G>T (n.-119-528G>T) c.-57-590G>T (n.-57-590G>T) n.1739G>T c.-395G>T (n.-395G>T) n.1080G>T n.1574G>T n.72-528G>T | |
10 | g.100989117C>A | CA471269180 | TWNK | c.907C>A (p.Arg303=) n.59-527C>A n.87-527C>A n.65-527C>A n.192-589C>A c.-119-527C>A (n.-119-527C>A) c.-57-589C>A (n.-57-589C>A) n.1740C>A c.-394C>A (n.-394C>A) n.1081C>A n.1575C>A n.72-527C>A | |
10 | g.100989117C= | CA1932020049 | TWNK | c.907C= (p.Arg303=) n.59-527C= n.87-527C= n.65-527C= n.192-589C= c.-119-527C= (n.-119-527C=) c.-57-589C= (n.-57-589C=) n.1740C= c.-394C= (n.-394C=) n.1081C= n.1575C= n.72-527C= | |
10 | g.100989117C>G | CA378208812 | TWNK | c.907C>G (p.Arg303Gly) n.59-527C>G n.87-527C>G n.65-527C>G n.192-589C>G c.-119-527C>G (n.-119-527C>G) c.-57-589C>G (n.-57-589C>G) n.1740C>G c.-394C>G (n.-394C>G) n.1081C>G n.1575C>G n.72-527C>G | |
10 | g.100989117C>T | CA378208813 | TWNK | c.907C>T (p.Arg303Trp) n.59-527C>T n.87-527C>T n.65-527C>T n.192-589C>T c.-119-527C>T (n.-119-527C>T) c.-57-589C>T (n.-57-589C>T) n.1740C>T c.-394C>T (n.-394C>T) n.1081C>T n.1575C>T n.72-527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100989118G>A | CA116969 | TWNK | c.908G>A (p.Arg303Gln) n.59-526G>A n.87-526G>A n.65-526G>A n.192-588G>A c.-119-526G>A (n.-119-526G>A) c.-57-588G>A (n.-57-588G>A) n.1741G>A c.-393G>A (n.-393G>A) n.1082G>A n.1576G>A n.72-526G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100989118G>C | CA212963094 | TWNK | c.908G>C (p.Arg303Pro) n.59-526G>C n.87-526G>C n.65-526G>C n.192-588G>C c.-119-526G>C (n.-119-526G>C) c.-57-588G>C (n.-57-588G>C) n.1741G>C c.-393G>C (n.-393G>C) n.1082G>C n.1576G>C n.72-526G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100989118G= | CA1932020052 | TWNK | c.908G= (p.Arg303=) n.59-526G= n.87-526G= n.65-526G= n.192-588G= c.-119-526G= (n.-119-526G=) c.-57-588G= (n.-57-588G=) n.1741G= c.-393G= (n.-393G=) n.1082G= n.1576G= n.72-526G= | |
10 | g.100989118G>T | CA378208814 | TWNK | c.908G>T (p.Arg303Leu) n.59-526G>T n.87-526G>T n.65-526G>T n.192-588G>T c.-119-526G>T (n.-119-526G>T) c.-57-588G>T (n.-57-588G>T) n.1741G>T c.-393G>T (n.-393G>T) n.1082G>T n.1576G>T n.72-526G>T | |
10 | g.100989119G>A | CA471269183 | TWNK | c.909G>A (p.Arg303=) n.59-525G>A n.87-525G>A n.65-525G>A n.192-587G>A c.-119-525G>A (n.-119-525G>A) c.-57-587G>A (n.-57-587G>A) n.1742G>A c.-392G>A (n.-392G>A) n.1083G>A n.1577G>A n.72-525G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100989119G>C | CA471269182 | TWNK | c.909G>C (p.Arg303=) n.59-525G>C n.87-525G>C n.65-525G>C n.192-587G>C c.-119-525G>C (n.-119-525G>C) c.-57-587G>C (n.-57-587G>C) n.1742G>C c.-392G>C (n.-392G>C) n.1083G>C n.1577G>C n.72-525G>C | |
10 | g.100989119G= | CA1932020057 | TWNK | c.909G= (p.Arg303=) n.59-525G= n.87-525G= n.65-525G= n.192-587G= c.-119-525G= (n.-119-525G=) c.-57-587G= (n.-57-587G=) n.1742G= c.-392G= (n.-392G=) n.1083G= n.1577G= n.72-525G= | |
10 | g.100989119G>T | CA471269184 | TWNK | c.909G>T (p.Arg303=) n.59-525G>T n.87-525G>T n.65-525G>T n.192-587G>T c.-119-525G>T (n.-119-525G>T) c.-57-587G>T (n.-57-587G>T) n.1742G>T c.-392G>T (n.-392G>T) n.1083G>T n.1577G>T n.72-525G>T | |
10 | g.100989120A= | CA1932020063 | TWNK | c.910A= (p.Ile304=) n.59-524A= n.87-524A= n.65-524A= n.192-586A= c.-119-524A= (n.-119-524A=) c.-57-586A= (n.-57-586A=) n.1743A= c.-391A= (n.-391A=) n.1084A= n.1578A= n.72-524A= | |
10 | g.100989120A>C | CA378208815 | TWNK | c.910A>C (p.Ile304Leu) n.59-524A>C n.87-524A>C n.65-524A>C n.192-586A>C c.-119-524A>C (n.-119-524A>C) c.-57-586A>C (n.-57-586A>C) n.1743A>C c.-391A>C (n.-391A>C) n.1084A>C n.1578A>C n.72-524A>C | |
10 | g.100989120A>G | CA212963096 | TWNK | c.910A>G (p.Ile304Val) n.59-524A>G n.87-524A>G n.65-524A>G n.192-586A>G c.-119-524A>G (n.-119-524A>G) c.-57-586A>G (n.-57-586A>G) n.1743A>G c.-391A>G (n.-391A>G) n.1084A>G n.1578A>G n.72-524A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100989120A>T | CA378208816 | TWNK | c.910A>T (p.Ile304Phe) n.59-524A>T n.87-524A>T n.65-524A>T n.192-586A>T c.-119-524A>T (n.-119-524A>T) c.-57-586A>T (n.-57-586A>T) n.1743A>T c.-391A>T (n.-391A>T) n.1084A>T n.1578A>T n.72-524A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100989121T>A | CA378208817 | TWNK | c.911T>A (p.Ile304Asn) n.59-523T>A n.87-523T>A n.65-523T>A n.192-585T>A c.-119-523T>A (n.-119-523T>A) c.-57-585T>A (n.-57-585T>A) n.1744T>A c.-390T>A (n.-390T>A) n.1085T>A n.1579T>A n.72-523T>A | |
10 | g.100989121T>C | CA378208818 | TWNK | c.911T>C (p.Ile304Thr) n.59-523T>C n.87-523T>C n.65-523T>C n.192-585T>C c.-119-523T>C (n.-119-523T>C) c.-57-585T>C (n.-57-585T>C) n.1744T>C c.-390T>C (n.-390T>C) n.1085T>C n.1579T>C n.72-523T>C | |
10 | g.100989121T>G | CA378208819 | TWNK | c.911T>G (p.Ile304Ser) n.59-523T>G n.87-523T>G n.65-523T>G n.192-585T>G c.-119-523T>G (n.-119-523T>G) c.-57-585T>G (n.-57-585T>G) n.1744T>G c.-390T>G (n.-390T>G) n.1085T>G n.1579T>G n.72-523T>G | |
10 | g.100989122T>A | CA5653136 | TWNK | c.912T>A (p.Ile304=) n.59-522T>A n.87-522T>A n.65-522T>A n.192-584T>A c.-119-522T>A (n.-119-522T>A) c.-57-584T>A (n.-57-584T>A) n.1745T>A c.-389T>A (n.-389T>A) n.1086T>A n.1580T>A n.72-522T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.100989122T>C | CA5653137 | TWNK | c.912T>C (p.Ile304=) n.59-522T>C n.87-522T>C n.65-522T>C n.192-584T>C c.-119-522T>C (n.-119-522T>C) c.-57-584T>C (n.-57-584T>C) n.1745T>C c.-389T>C (n.-389T>C) n.1086T>C n.1580T>C n.72-522T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100989122T>G | CA378208820 | TWNK | c.912T>G (p.Ile304Met) n.59-522T>G n.87-522T>G n.65-522T>G n.192-584T>G c.-119-522T>G (n.-119-522T>G) c.-57-584T>G (n.-57-584T>G) n.1745T>G c.-389T>G (n.-389T>G) n.1086T>G n.1580T>G n.72-522T>G | COSMIC |
10 | g.100989122T= | CA1932020066 | TWNK | c.912T= (p.Ile304=) n.59-522T= n.87-522T= n.65-522T= n.192-584T= c.-119-522T= (n.-119-522T=) c.-57-584T= (n.-57-584T=) n.1745T= c.-389T= (n.-389T=) n.1086T= n.1580T= n.72-522T= | |
10 | g.100989123G>A | CA212963101 | TWNK | c.913G>A (p.Val305Ile) n.59-521G>A n.87-521G>A n.65-521G>A n.192-583G>A c.-119-521G>A (n.-119-521G>A) c.-57-583G>A (n.-57-583G>A) n.1746G>A c.-388G>A (n.-388G>A) n.1087G>A n.1581G>A n.72-521G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100989123G>C | CA378208821 | TWNK | c.913G>C (p.Val305Leu) n.59-521G>C n.87-521G>C n.65-521G>C n.192-583G>C c.-119-521G>C (n.-119-521G>C) c.-57-583G>C (n.-57-583G>C) n.1746G>C c.-388G>C (n.-388G>C) n.1087G>C n.1581G>C n.72-521G>C | |
10 | g.100989123G= | CA1932020074 | TWNK | c.913G= (p.Val305=) n.59-521G= n.87-521G= n.65-521G= n.192-583G= c.-119-521G= (n.-119-521G=) c.-57-583G= (n.-57-583G=) n.1746G= c.-388G= (n.-388G=) n.1087G= n.1581G= n.72-521G= | |
10 | g.100989123G>T | CA5653138 | TWNK | c.913G>T (p.Val305Leu) n.59-521G>T n.87-521G>T n.65-521G>T n.192-583G>T c.-119-521G>T (n.-119-521G>T) c.-57-583G>T (n.-57-583G>T) n.1746G>T c.-388G>T (n.-388G>T) n.1087G>T n.1581G>T n.72-521G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100989124T>A | CA378208824 | TWNK | c.914T>A (p.Val305Glu) n.59-520T>A n.87-520T>A n.65-520T>A n.192-582T>A c.-119-520T>A (n.-119-520T>A) c.-57-582T>A (n.-57-582T>A) n.1747T>A c.-387T>A (n.-387T>A) n.1088T>A n.1582T>A n.72-520T>A | |
10 | g.100989124T>C | CA378208823 | TWNK | c.914T>C (p.Val305Ala) n.59-520T>C n.87-520T>C n.65-520T>C n.192-582T>C c.-119-520T>C (n.-119-520T>C) c.-57-582T>C (n.-57-582T>C) n.1747T>C c.-387T>C (n.-387T>C) n.1088T>C n.1582T>C n.72-520T>C | |
10 | g.100989124T>G | CA378208822 | TWNK | c.914T>G (p.Val305Gly) n.59-520T>G n.87-520T>G n.65-520T>G n.192-582T>G c.-119-520T>G (n.-119-520T>G) c.-57-582T>G (n.-57-582T>G) n.1747T>G c.-387T>G (n.-387T>G) n.1088T>G n.1582T>G n.72-520T>G | |
10 | g.100989125A>C | CA471269196 | TWNK | c.915A>C (p.Val305=) n.59-519A>C n.87-519A>C n.65-519A>C n.192-581A>C c.-119-519A>C (n.-119-519A>C) c.-57-581A>C (n.-57-581A>C) n.1748A>C c.-386A>C (n.-386A>C) n.1089A>C n.1583A>C n.72-519A>C | |
10 | g.100989125A>G | CA471269197 | TWNK | c.915A>G (p.Val305=) n.59-519A>G n.87-519A>G n.65-519A>G n.192-581A>G c.-119-519A>G (n.-119-519A>G) c.-57-581A>G (n.-57-581A>G) n.1748A>G c.-386A>G (n.-386A>G) n.1089A>G n.1583A>G n.72-519A>G | |
10 | g.100989125A>T | CA471269198 | TWNK | c.915A>T (p.Val305=) n.59-519A>T n.87-519A>T n.65-519A>T n.192-581A>T c.-119-519A>T (n.-119-519A>T) c.-57-581A>T (n.-57-581A>T) n.1748A>T c.-386A>T (n.-386A>T) n.1089A>T n.1583A>T n.72-519A>T | |
10 | g.100989126T>A | CA378208825 | TWNK | c.916T>A (p.Phe306Ile) n.59-518T>A n.87-518T>A n.65-518T>A n.192-580T>A c.-119-518T>A (n.-119-518T>A) c.-57-580T>A (n.-57-580T>A) n.1749T>A c.-385T>A (n.-385T>A) n.1090T>A n.1584T>A n.72-518T>A | |
10 | g.100989126T>C | CA378208826 | TWNK | c.916T>C (p.Phe306Leu) n.59-518T>C n.87-518T>C n.65-518T>C n.192-580T>C c.-119-518T>C (n.-119-518T>C) c.-57-580T>C (n.-57-580T>C) n.1749T>C c.-385T>C (n.-385T>C) n.1090T>C n.1584T>C n.72-518T>C | |
10 | g.100989126T>G | CA378208827 | TWNK | c.916T>G (p.Phe306Val) n.59-518T>G n.87-518T>G n.65-518T>G n.192-580T>G c.-119-518T>G (n.-119-518T>G) c.-57-580T>G (n.-57-580T>G) n.1749T>G c.-385T>G (n.-385T>G) n.1090T>G n.1584T>G n.72-518T>G | |
10 | g.100989127T>A | CA378208828 | TWNK | c.917T>A (p.Phe306Tyr) n.59-517T>A n.87-517T>A n.65-517T>A n.192-579T>A c.-119-517T>A (n.-119-517T>A) c.-57-579T>A (n.-57-579T>A) n.1750T>A c.-384T>A (n.-384T>A) n.1091T>A n.1585T>A n.72-517T>A | |
10 | g.100989127T>C | CA378208829 | TWNK | c.917T>C (p.Phe306Ser) n.59-517T>C n.87-517T>C n.65-517T>C n.192-579T>C c.-119-517T>C (n.-119-517T>C) c.-57-579T>C (n.-57-579T>C) n.1750T>C c.-384T>C (n.-384T>C) n.1091T>C n.1585T>C n.72-517T>C | |
10 | g.100989127T>G | CA378208830 | TWNK | c.917T>G (p.Phe306Cys) n.59-517T>G n.87-517T>G n.65-517T>G n.192-579T>G c.-119-517T>G (n.-119-517T>G) c.-57-579T>G (n.-57-579T>G) n.1750T>G c.-384T>G (n.-384T>G) n.1091T>G n.1585T>G n.72-517T>G | |
10 | g.100989128C>A | CA378208831 | TWNK | c.918C>A (p.Phe306Leu) n.59-516C>A n.87-516C>A n.65-516C>A n.192-578C>A c.-119-516C>A (n.-119-516C>A) c.-57-578C>A (n.-57-578C>A) n.1751C>A c.-383C>A (n.-383C>A) n.1092C>A n.1586C>A n.72-516C>A | |
10 | g.100989128C>G | CA378208832 | TWNK | c.918C>G (p.Phe306Leu) n.59-516C>G n.87-516C>G n.65-516C>G n.192-578C>G c.-119-516C>G (n.-119-516C>G) c.-57-578C>G (n.-57-578C>G) n.1751C>G c.-383C>G (n.-383C>G) n.1092C>G n.1586C>G n.72-516C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100989128C>T | CA471269202 | TWNK | c.918C>T (p.Phe306=) n.59-516C>T n.87-516C>T n.65-516C>T n.192-578C>T c.-119-516C>T (n.-119-516C>T) c.-57-578C>T (n.-57-578C>T) n.1751C>T c.-383C>T (n.-383C>T) n.1092C>T n.1586C>T n.72-516C>T | COSMIC |
10 | g.100989129T>A | CA378208833 | TWNK | c.919T>A (p.Trp307Arg) n.59-515T>A n.87-515T>A n.65-515T>A n.192-577T>A c.-119-515T>A (n.-119-515T>A) c.-57-577T>A (n.-57-577T>A) n.1752T>A c.-382T>A (n.-382T>A) n.1093T>A n.1587T>A n.72-515T>A | |
10 | g.100989129T>C | CA378208834 | TWNK | c.919T>C (p.Trp307Arg) n.59-515T>C n.87-515T>C n.65-515T>C n.192-577T>C c.-119-515T>C (n.-119-515T>C) c.-57-577T>C (n.-57-577T>C) n.1752T>C c.-382T>C (n.-382T>C) n.1093T>C n.1587T>C n.72-515T>C | |
10 | g.100989129T>G | CA378208835 | TWNK | c.919T>G (p.Trp307Gly) n.59-515T>G n.87-515T>G n.65-515T>G n.192-577T>G c.-119-515T>G (n.-119-515T>G) c.-57-577T>G (n.-57-577T>G) n.1752T>G c.-382T>G (n.-382T>G) n.1093T>G n.1587T>G n.72-515T>G | |
10 | g.100989130G>A | CA378208836 | TWNK | c.920G>A (p.Trp307Ter) n.59-514G>A n.87-514G>A n.65-514G>A n.192-576G>A c.-119-514G>A (n.-119-514G>A) c.-57-576G>A (n.-57-576G>A) n.1753G>A c.-381G>A (n.-381G>A) n.1094G>A n.1588G>A n.72-514G>A | |
10 | g.100989130G>C | CA378208837 | TWNK | c.920G>C (p.Trp307Ser) n.59-514G>C n.87-514G>C n.65-514G>C n.192-576G>C c.-119-514G>C (n.-119-514G>C) c.-57-576G>C (n.-57-576G>C) n.1753G>C c.-381G>C (n.-381G>C) n.1094G>C n.1588G>C n.72-514G>C | |
10 | g.100989130G>T | CA378208838 | TWNK | c.920G>T (p.Trp307Leu) n.59-514G>T n.87-514G>T n.65-514G>T n.192-576G>T c.-119-514G>T (n.-119-514G>T) c.-57-576G>T (n.-57-576G>T) n.1753G>T c.-381G>T (n.-381G>T) n.1094G>T n.1588G>T n.72-514G>T | |
10 | g.100989131G>A | CA378208841 | TWNK | c.921G>A (p.Trp307Ter) n.59-513G>A n.87-513G>A n.65-513G>A n.192-575G>A c.-119-513G>A (n.-119-513G>A) c.-57-575G>A (n.-57-575G>A) n.1754G>A c.-380G>A (n.-380G>A) n.1095G>A n.1589G>A n.72-513G>A | |
10 | g.100989131G>C | CA378208840 | TWNK | c.921G>C (p.Trp307Cys) n.59-513G>C n.87-513G>C n.65-513G>C n.192-575G>C c.-119-513G>C (n.-119-513G>C) c.-57-575G>C (n.-57-575G>C) n.1754G>C c.-380G>C (n.-380G>C) n.1095G>C n.1589G>C n.72-513G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100989131G= | CA1932020082 | TWNK | c.921G= (p.Trp307=) n.59-513G= n.87-513G= n.65-513G= n.192-575G= c.-119-513G= (n.-119-513G=) c.-57-575G= (n.-57-575G=) n.1754G= c.-380G= (n.-380G=) n.1095G= n.1589G= n.72-513G= | |
10 | g.100989131G>T | CA378208839 | TWNK | c.921G>T (p.Trp307Cys) n.59-513G>T n.87-513G>T n.65-513G>T n.192-575G>T c.-119-513G>T (n.-119-513G>T) c.-57-575G>T (n.-57-575G>T) n.1754G>T c.-380G>T (n.-380G>T) n.1095G>T n.1589G>T n.72-513G>T | |
10 | g.100989132T>A | CA378208842 | TWNK | c.922T>A (p.Leu308Met) n.59-512T>A n.87-512T>A n.65-512T>A n.192-574T>A c.-119-512T>A (n.-119-512T>A) c.-57-574T>A (n.-57-574T>A) n.1755T>A c.-379T>A (n.-379T>A) n.1096T>A n.1590T>A n.72-512T>A | |
10 | g.100989132T>C | CA5653139 | TWNK | c.922T>C (p.Leu308=) n.59-512T>C n.87-512T>C n.65-512T>C n.192-574T>C c.-119-512T>C (n.-119-512T>C) c.-57-574T>C (n.-57-574T>C) n.1755T>C c.-379T>C (n.-379T>C) n.1096T>C n.1590T>C n.72-512T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100989132T>G | CA378208843 | TWNK | c.922T>G (p.Leu308Val) n.59-512T>G n.87-512T>G n.65-512T>G n.192-574T>G c.-119-512T>G (n.-119-512T>G) c.-57-574T>G (n.-57-574T>G) n.1755T>G c.-379T>G (n.-379T>G) n.1096T>G n.1590T>G n.72-512T>G | |
10 | g.100989132T= | CA1932020091 | TWNK | c.922T= (p.Leu308=) n.59-512T= n.87-512T= n.65-512T= n.192-574T= c.-119-512T= (n.-119-512T=) c.-57-574T= (n.-57-574T=) n.1755T= c.-379T= (n.-379T=) n.1096T= n.1590T= n.72-512T= | |
10 | g.100989133T>A | CA378208844 | TWNK | c.923T>A (p.Leu308Ter) n.59-511T>A n.87-511T>A n.65-511T>A n.192-573T>A c.-119-511T>A (n.-119-511T>A) c.-57-573T>A (n.-57-573T>A) n.1756T>A c.-378T>A (n.-378T>A) n.1097T>A n.1591T>A n.72-511T>A | |
10 | g.100989133T>C | CA378208845 | TWNK | c.923T>C (p.Leu308Ser) n.59-511T>C n.87-511T>C n.65-511T>C n.192-573T>C c.-119-511T>C (n.-119-511T>C) c.-57-573T>C (n.-57-573T>C) n.1756T>C c.-378T>C (n.-378T>C) n.1097T>C n.1591T>C n.72-511T>C | |
10 | g.100989133T>G | CA378208846 | TWNK | c.923T>G (p.Leu308Trp) n.59-511T>G n.87-511T>G n.65-511T>G n.192-573T>G c.-119-511T>G (n.-119-511T>G) c.-57-573T>G (n.-57-573T>G) n.1756T>G c.-378T>G (n.-378T>G) n.1097T>G n.1591T>G n.72-511T>G | |
10 | g.100989133T= | CA1932020094 | TWNK | c.923T= (p.Leu308=) n.59-511T= n.87-511T= n.65-511T= n.192-573T= c.-119-511T= (n.-119-511T=) c.-57-573T= (n.-57-573T=) n.1756T= c.-378T= (n.-378T=) n.1097T= n.1591T= n.72-511T= | |
10 | g.100989134G>A | CA471269212 | TWNK | c.924G>A (p.Leu308=) n.59-510G>A n.87-510G>A n.65-510G>A n.192-572G>A c.-119-510G>A (n.-119-510G>A) c.-57-572G>A (n.-57-572G>A) n.1757G>A c.-377G>A (n.-377G>A) n.1098G>A n.1592G>A n.72-510G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100989134G>C | CA378208847 | TWNK | c.924G>C (p.Leu308Phe) n.59-510G>C n.87-510G>C n.65-510G>C n.192-572G>C c.-119-510G>C (n.-119-510G>C) c.-57-572G>C (n.-57-572G>C) n.1757G>C c.-377G>C (n.-377G>C) n.1098G>C n.1592G>C n.72-510G>C | |
10 | g.100989134G>T | CA378208848 | TWNK | c.924G>T (p.Leu308Phe) n.59-510G>T n.87-510G>T n.65-510G>T n.192-572G>T c.-119-510G>T (n.-119-510G>T) c.-57-572G>T (n.-57-572G>T) n.1757G>T c.-377G>T (n.-377G>T) n.1098G>T n.1592G>T n.72-510G>T | |
10 | g.100989138dup | CA212963104 | TWNK | c.928dup (p.Asp310GlyfsTer2) n.59-506dup n.87-506dup n.65-506dup n.192-568dup c.-119-506dup (n.-119-506dup) c.-57-568dup (n.-57-568dup) n.1761dup c.-373dup (n.-373dup) n.1102dup n.1596dup n.72-506dup | dbSNP |
10 | g.100989135G>A | CA378208849 | TWNK | c.925G>A (p.Gly309Arg) n.59-509G>A n.87-509G>A n.65-509G>A n.192-571G>A c.-119-509G>A (n.-119-509G>A) c.-57-571G>A (n.-57-571G>A) n.1758G>A c.-376G>A (n.-376G>A) n.1099G>A n.1593G>A n.72-509G>A | dbSNP |
10 | g.100989135G>C | CA378208850 | TWNK | c.925G>C (p.Gly309Arg) n.59-509G>C n.87-509G>C n.65-509G>C n.192-571G>C c.-119-509G>C (n.-119-509G>C) c.-57-571G>C (n.-57-571G>C) n.1758G>C c.-376G>C (n.-376G>C) n.1099G>C n.1593G>C n.72-509G>C | |
10 | g.100989135G= | CA1932020096 | TWNK | c.925G= (p.Gly309=) n.59-509G= n.87-509G= n.65-509G= n.192-571G= c.-119-509G= (n.-119-509G=) c.-57-571G= (n.-57-571G=) n.1758G= c.-376G= (n.-376G=) n.1099G= n.1593G= n.72-509G= | |
10 | g.100989135G>T | CA378208851 | TWNK | c.925G>T (p.Gly309Trp) n.59-509G>T n.87-509G>T n.65-509G>T n.192-571G>T c.-119-509G>T (n.-119-509G>T) c.-57-571G>T (n.-57-571G>T) n.1758G>T c.-376G>T (n.-376G>T) n.1099G>T n.1593G>T n.72-509G>T | |
10 | g.100989136G>A | CA378208852 | TWNK | c.926G>A (p.Gly309Glu) n.59-508G>A n.87-508G>A n.65-508G>A n.192-570G>A c.-119-508G>A (n.-119-508G>A) c.-57-570G>A (n.-57-570G>A) n.1759G>A c.-375G>A (n.-375G>A) n.1100G>A n.1594G>A n.72-508G>A | |
10 | g.100989136G>C | CA378208853 | TWNK | c.926G>C (p.Gly309Ala) n.59-508G>C n.87-508G>C n.65-508G>C n.192-570G>C c.-119-508G>C (n.-119-508G>C) c.-57-570G>C (n.-57-570G>C) n.1759G>C c.-375G>C (n.-375G>C) n.1100G>C n.1594G>C n.72-508G>C | |
10 | g.100989136G>T | CA378208854 | TWNK | c.926G>T (p.Gly309Val) n.59-508G>T n.87-508G>T n.65-508G>T n.192-570G>T c.-119-508G>T (n.-119-508G>T) c.-57-570G>T (n.-57-570G>T) n.1759G>T c.-375G>T (n.-375G>T) n.1100G>T n.1594G>T n.72-508G>T | |
10 | g.100989137G>A | CA471269216 | TWNK | c.927G>A (p.Gly309=) n.59-507G>A n.87-507G>A n.65-507G>A n.192-569G>A c.-119-507G>A (n.-119-507G>A) c.-57-569G>A (n.-57-569G>A) n.1760G>A c.-374G>A (n.-374G>A) n.1101G>A n.1595G>A n.72-507G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100989137G>C | CA471269218 | TWNK | c.927G>C (p.Gly309=) n.59-507G>C n.87-507G>C n.65-507G>C n.192-569G>C c.-119-507G>C (n.-119-507G>C) c.-57-569G>C (n.-57-569G>C) n.1760G>C c.-374G>C (n.-374G>C) n.1101G>C n.1595G>C n.72-507G>C | |
10 | g.100989137G>T | CA471269219 | TWNK | c.927G>T (p.Gly309=) n.59-507G>T n.87-507G>T n.65-507G>T n.192-569G>T c.-119-507G>T (n.-119-507G>T) c.-57-569G>T (n.-57-569G>T) n.1760G>T c.-374G>T (n.-374G>T) n.1101G>T n.1595G>T n.72-507G>T | |
10 | g.100989138G>A | CA378208856 | TWNK | c.928G>A (p.Asp310Asn) n.59-506G>A n.87-506G>A n.65-506G>A n.192-568G>A c.-119-506G>A (n.-119-506G>A) c.-57-568G>A (n.-57-568G>A) n.1761G>A c.-373G>A (n.-373G>A) n.1102G>A n.1596G>A n.72-506G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.100989138G>C | CA378208857 | TWNK | c.928G>C (p.Asp310His) n.59-506G>C n.87-506G>C n.65-506G>C n.192-568G>C c.-119-506G>C (n.-119-506G>C) c.-57-568G>C (n.-57-568G>C) n.1761G>C c.-373G>C (n.-373G>C) n.1102G>C n.1596G>C n.72-506G>C | |
10 | g.100989138G= | CA1932020099 | TWNK | c.928G= (p.Asp310=) n.59-506G= n.87-506G= n.65-506G= n.192-568G= c.-119-506G= (n.-119-506G=) c.-57-568G= (n.-57-568G=) n.1761G= c.-373G= (n.-373G=) n.1102G= n.1596G= n.72-506G= | |
10 | g.100989138G>T | CA378208855 | TWNK | c.928G>T (p.Asp310Tyr) n.59-506G>T n.87-506G>T n.65-506G>T n.192-568G>T c.-119-506G>T (n.-119-506G>T) c.-57-568G>T (n.-57-568G>T) n.1761G>T c.-373G>T (n.-373G>T) n.1102G>T n.1596G>T n.72-506G>T | |
10 | g.100989139A>C | CA378208858 | TWNK | c.929A>C (p.Asp310Ala) n.59-505A>C n.87-505A>C n.65-505A>C n.192-567A>C c.-119-505A>C (n.-119-505A>C) c.-57-567A>C (n.-57-567A>C) n.1762A>C c.-372A>C (n.-372A>C) n.1103A>C n.1597A>C n.72-505A>C | |
10 | g.100989139A>G | CA378208859 | TWNK | c.929A>G (p.Asp310Gly) n.59-505A>G n.87-505A>G n.65-505A>G n.192-567A>G c.-119-505A>G (n.-119-505A>G) c.-57-567A>G (n.-57-567A>G) n.1762A>G c.-372A>G (n.-372A>G) n.1103A>G n.1597A>G n.72-505A>G | |
10 | g.100989139A>T | CA378208860 | TWNK | c.929A>T (p.Asp310Val) n.59-505A>T n.87-505A>T n.65-505A>T n.192-567A>T c.-119-505A>T (n.-119-505A>T) c.-57-567A>T (n.-57-567A>T) n.1762A>T c.-372A>T (n.-372A>T) n.1103A>T n.1597A>T n.72-505A>T | |
10 | g.100989140T>A | CA378208861 | TWNK | c.930T>A (p.Asp310Glu) n.59-504T>A n.87-504T>A n.65-504T>A n.192-566T>A c.-119-504T>A (n.-119-504T>A) c.-57-566T>A (n.-57-566T>A) n.1763T>A c.-371T>A (n.-371T>A) n.1104T>A n.1598T>A n.72-504T>A | |
10 | g.100989140T>C | CA471269225 | TWNK | c.930T>C (p.Asp310=) n.59-504T>C n.87-504T>C n.65-504T>C n.192-566T>C c.-119-504T>C (n.-119-504T>C) c.-57-566T>C (n.-57-566T>C) n.1763T>C c.-371T>C (n.-371T>C) n.1104T>C n.1598T>C n.72-504T>C | |
10 | g.100989140T>G | CA378208862 | TWNK | c.930T>G (p.Asp310Glu) n.59-504T>G n.87-504T>G n.65-504T>G n.192-566T>G c.-119-504T>G (n.-119-504T>G) c.-57-566T>G (n.-57-566T>G) n.1763T>G c.-371T>G (n.-371T>G) n.1104T>G n.1598T>G n.72-504T>G | |
10 | g.100989141G>A | CA378208863 | TWNK | c.931G>A (p.Asp311Asn) n.59-503G>A n.87-503G>A n.65-503G>A n.192-565G>A c.-119-503G>A (n.-119-503G>A) c.-57-565G>A (n.-57-565G>A) n.1764G>A c.-370G>A (n.-370G>A) n.1105G>A n.1599G>A n.72-503G>A | |
10 | g.100989141G>C | CA378208864 | TWNK | c.931G>C (p.Asp311His) n.59-503G>C n.87-503G>C n.65-503G>C n.192-565G>C c.-119-503G>C (n.-119-503G>C) c.-57-565G>C (n.-57-565G>C) n.1764G>C c.-370G>C (n.-370G>C) n.1105G>C n.1599G>C n.72-503G>C | |
10 | g.100989141G>T | CA378208865 | TWNK | c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.59-503G>T n.87-503G>T n.65-503G>T n.192-565G>T c.-119-503G>T (n.-119-503G>T) c.-57-565G>T (n.-57-565G>T) n.1764G>T c.-370G>T (n.-370G>T) n.1105G>T n.1599G>T n.72-503G>T | |
10 | g.100989142A= | CA1932020103 | TWNK | c.932A= (p.Asp311=) n.59-502A= n.87-502A= n.65-502A= n.192-564A= c.-119-502A= (n.-119-502A=) c.-57-564A= (n.-57-564A=) n.1765A= c.-369A= (n.-369A=) n.1106A= n.1600A= n.72-502A= | |
10 | g.100989142A>C | CA378208866 | TWNK | c.932A>C (p.Asp311Ala) n.59-502A>C n.87-502A>C n.65-502A>C n.192-564A>C c.-119-502A>C (n.-119-502A>C) c.-57-564A>C (n.-57-564A>C) n.1765A>C c.-369A>C (n.-369A>C) n.1106A>C n.1600A>C n.72-502A>C | |
10 | g.100989142A>G | CA5653140 | TWNK | c.932A>G (p.Asp311Gly) n.59-502A>G n.87-502A>G n.65-502A>G n.192-564A>G c.-119-502A>G (n.-119-502A>G) c.-57-564A>G (n.-57-564A>G) n.1765A>G c.-369A>G (n.-369A>G) n.1106A>G n.1600A>G n.72-502A>G | dbSNP ExAC |
10 | g.100989142A>T | CA378208867 | TWNK | c.932A>T (p.Asp311Val) n.59-502A>T n.87-502A>T n.65-502A>T n.192-564A>T c.-119-502A>T (n.-119-502A>T) c.-57-564A>T (n.-57-564A>T) n.1765A>T c.-369A>T (n.-369A>T) n.1106A>T n.1600A>T n.72-502A>T | |
10 | g.100989143C>A | CA378208868 | TWNK | c.933C>A (p.Asp311Glu) n.59-501C>A n.87-501C>A n.65-501C>A n.192-563C>A c.-119-501C>A (n.-119-501C>A) c.-57-563C>A (n.-57-563C>A) n.1766C>A c.-368C>A (n.-368C>A) n.1107C>A n.1601C>A n.72-501C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.100989143C>G | CA378208869 | TWNK | c.933C>G (p.Asp311Glu) n.59-501C>G n.87-501C>G n.65-501C>G n.192-563C>G c.-119-501C>G (n.-119-501C>G) c.-57-563C>G (n.-57-563C>G) n.1766C>G c.-368C>G (n.-368C>G) n.1107C>G n.1601C>G n.72-501C>G | |
10 | g.100989143C>T | CA471269230 | TWNK | c.933C>T (p.Asp311=) n.59-501C>T n.87-501C>T n.65-501C>T n.192-563C>T c.-119-501C>T (n.-119-501C>T) c.-57-563C>T (n.-57-563C>T) n.1766C>T c.-368C>T (n.-368C>T) n.1107C>T n.1601C>T n.72-501C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100989144C>A | CA378208872 | TWNK | c.934C>A (p.Leu312Ile) n.59-500C>A n.87-500C>A n.65-500C>A n.192-562C>A c.-119-500C>A (n.-119-500C>A) c.-57-562C>A (n.-57-562C>A) n.1767C>A c.-367C>A (n.-367C>A) n.1108C>A n.1602C>A n.72-500C>A | |
10 | g.100989144C>G | CA378208870 | TWNK | c.934C>G (p.Leu312Val) n.59-500C>G n.87-500C>G n.65-500C>G n.192-562C>G c.-119-500C>G (n.-119-500C>G) c.-57-562C>G (n.-57-562C>G) n.1767C>G c.-367C>G (n.-367C>G) n.1108C>G n.1602C>G n.72-500C>G | |
10 | g.100989144C>T | CA378208871 | TWNK | c.934C>T (p.Leu312Phe) n.59-500C>T n.87-500C>T n.65-500C>T n.192-562C>T c.-119-500C>T (n.-119-500C>T) c.-57-562C>T (n.-57-562C>T) n.1767C>T c.-367C>T (n.-367C>T) n.1108C>T n.1602C>T n.72-500C>T | |
10 | g.100989145T>A | CA378208873 | TWNK | c.935T>A (p.Leu312His) n.59-499T>A n.87-499T>A n.65-499T>A n.192-561T>A c.-119-499T>A (n.-119-499T>A) c.-57-561T>A (n.-57-561T>A) n.1768T>A c.-366T>A (n.-366T>A) n.1109T>A n.1603T>A n.72-499T>A | |
10 | g.100989145T>C | CA378208874 | TWNK | c.935T>C (p.Leu312Pro) n.59-499T>C n.87-499T>C n.65-499T>C n.192-561T>C c.-119-499T>C (n.-119-499T>C) c.-57-561T>C (n.-57-561T>C) n.1768T>C c.-366T>C (n.-366T>C) n.1109T>C n.1603T>C n.72-499T>C | |
10 | g.100989145T>G | CA378208875 | TWNK | c.935T>G (p.Leu312Arg) n.59-499T>G n.87-499T>G n.65-499T>G n.192-561T>G c.-119-499T>G (n.-119-499T>G) c.-57-561T>G (n.-57-561T>G) n.1768T>G c.-366T>G (n.-366T>G) n.1109T>G n.1603T>G n.72-499T>G | |
10 | g.100989146T>A | CA471269238 | TWNK | c.936T>A (p.Leu312=) n.59-498T>A n.87-498T>A n.65-498T>A n.192-560T>A c.-119-498T>A (n.-119-498T>A) c.-57-560T>A (n.-57-560T>A) n.1769T>A c.-365T>A (n.-365T>A) n.1110T>A n.1604T>A n.72-498T>A | |
10 | g.100989146T>C | CA471269244 | TWNK | c.936T>C (p.Leu312=) n.59-498T>C n.87-498T>C n.65-498T>C n.192-560T>C c.-119-498T>C (n.-119-498T>C) c.-57-560T>C (n.-57-560T>C) n.1769T>C c.-365T>C (n.-365T>C) n.1110T>C n.1604T>C n.72-498T>C | |
10 | g.100989146T>G | CA471269240 | TWNK | c.936T>G (p.Leu312=) n.59-498T>G n.87-498T>G n.65-498T>G n.192-560T>G c.-119-498T>G (n.-119-498T>G) c.-57-560T>G (n.-57-560T>G) n.1769T>G c.-365T>G (n.-365T>G) n.1110T>G n.1604T>G n.72-498T>G | |
10 | g.100989147C>A | CA471269245 | TWNK | c.937C>A (p.Arg313=) n.59-497C>A n.87-497C>A n.65-497C>A n.192-559C>A c.-119-497C>A (n.-119-497C>A) c.-57-559C>A (n.-57-559C>A) n.1770C>A c.-364C>A (n.-364C>A) n.1111C>A n.1605C>A n.72-497C>A | |
10 | g.100989147C= | CA1932020114 | TWNK | c.937C= (p.Arg313=) n.59-497C= n.87-497C= n.65-497C= n.192-559C= c.-119-497C= (n.-119-497C=) c.-57-559C= (n.-57-559C=) n.1770C= c.-364C= (n.-364C=) n.1111C= n.1605C= n.72-497C= | |
10 | g.100989147C>G | CA378208876 | TWNK | c.937C>G (p.Arg313Gly) n.59-497C>G n.87-497C>G n.65-497C>G n.192-559C>G c.-119-497C>G (n.-119-497C>G) c.-57-559C>G (n.-57-559C>G) n.1770C>G c.-364C>G (n.-364C>G) n.1111C>G n.1605C>G n.72-497C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100989147C>T | CA5653141 | TWNK | c.937C>T (p.Arg313Trp) n.59-497C>T n.87-497C>T n.65-497C>T n.192-559C>T c.-119-497C>T (n.-119-497C>T) c.-57-559C>T (n.-57-559C>T) n.1770C>T c.-364C>T (n.-364C>T) n.1111C>T n.1605C>T n.72-497C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100989148G>A | CA378208877 | TWNK | c.938G>A (p.Arg313Gln) n.59-496G>A n.87-496G>A n.65-496G>A n.192-558G>A c.-119-496G>A (n.-119-496G>A) c.-57-558G>A (n.-57-558G>A) n.1771G>A c.-363G>A (n.-363G>A) n.1112G>A n.1606G>A n.72-496G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100989148G>C | CA378208878 | TWNK | c.938G>C (p.Arg313Pro) n.59-496G>C n.87-496G>C n.65-496G>C n.192-558G>C c.-119-496G>C (n.-119-496G>C) c.-57-558G>C (n.-57-558G>C) n.1771G>C c.-363G>C (n.-363G>C) n.1112G>C n.1606G>C n.72-496G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100989148G= | CA1932020122 | TWNK | c.938G= (p.Arg313=) n.59-496G= n.87-496G= n.65-496G= n.192-558G= c.-119-496G= (n.-119-496G=) c.-57-558G= (n.-57-558G=) n.1771G= c.-363G= (n.-363G=) n.1112G= n.1606G= n.72-496G= | |
10 | g.100989148G>T | CA378208879 | TWNK | c.938G>T (p.Arg313Leu) n.59-496G>T n.87-496G>T n.65-496G>T n.192-558G>T c.-119-496G>T (n.-119-496G>T) c.-57-558G>T (n.-57-558G>T) n.1771G>T c.-363G>T (n.-363G>T) n.1112G>T n.1606G>T n.72-496G>T | |
10 | g.100989149G>A | CA471269251 | TWNK | c.939G>A (p.Arg313=) n.59-495G>A n.87-495G>A n.65-495G>A n.192-557G>A c.-119-495G>A (n.-119-495G>A) c.-57-557G>A (n.-57-557G>A) n.1772G>A c.-362G>A (n.-362G>A) n.1113G>A n.1607G>A n.72-495G>A | |
10 | g.100989149G>C | CA471269252 | TWNK | c.939G>C (p.Arg313=) n.59-495G>C n.87-495G>C n.65-495G>C n.192-557G>C c.-119-495G>C (n.-119-495G>C) c.-57-557G>C (n.-57-557G>C) n.1772G>C c.-362G>C (n.-362G>C) n.1113G>C n.1607G>C n.72-495G>C | |
10 | g.100989149G>T | CA471269253 | TWNK | c.939G>T (p.Arg313=) n.59-495G>T n.87-495G>T n.65-495G>T n.192-557G>T c.-119-495G>T (n.-119-495G>T) c.-57-557G>T (n.-57-557G>T) n.1772G>T c.-362G>T (n.-362G>T) n.1113G>T n.1607G>T n.72-495G>T | |
10 | g.100989150T>A | CA378208880 | TWNK | c.940T>A (p.Ser314Thr) n.59-494T>A n.87-494T>A n.65-494T>A n.192-556T>A c.-119-494T>A (n.-119-494T>A) c.-57-556T>A (n.-57-556T>A) n.1773T>A c.-361T>A (n.-361T>A) n.1114T>A n.1608T>A n.72-494T>A | |
10 | g.100989150T>C | CA378208881 | TWNK | c.940T>C (p.Ser314Pro) n.59-494T>C n.87-494T>C n.65-494T>C n.192-556T>C c.-119-494T>C (n.-119-494T>C) c.-57-556T>C (n.-57-556T>C) n.1773T>C c.-361T>C (n.-361T>C) n.1114T>C n.1608T>C n.72-494T>C | |
10 | g.100989150T>G | CA378208882 | TWNK | c.940T>G (p.Ser314Ala) n.59-494T>G n.87-494T>G n.65-494T>G n.192-556T>G c.-119-494T>G (n.-119-494T>G) c.-57-556T>G (n.-57-556T>G) n.1773T>G c.-361T>G (n.-361T>G) n.1114T>G n.1608T>G n.72-494T>G | |
10 | g.100989151C>A | CA378208883 | TWNK | c.941C>A (p.Ser314Tyr) n.59-493C>A n.87-493C>A n.65-493C>A n.192-555C>A c.-119-493C>A (n.-119-493C>A) c.-57-555C>A (n.-57-555C>A) n.1774C>A c.-360C>A (n.-360C>A) n.1115C>A n.1609C>A n.72-493C>A | |
10 | g.100989151C>G | CA378208885 | TWNK | c.941C>G (p.Ser314Cys) n.59-493C>G n.87-493C>G n.65-493C>G n.192-555C>G c.-119-493C>G (n.-119-493C>G) c.-57-555C>G (n.-57-555C>G) n.1774C>G c.-360C>G (n.-360C>G) n.1115C>G n.1609C>G n.72-493C>G | |
10 | g.100989151C>T | CA378208884 | TWNK | c.941C>T (p.Ser314Phe) n.59-493C>T n.87-493C>T n.65-493C>T n.192-555C>T c.-119-493C>T (n.-119-493C>T) c.-57-555C>T (n.-57-555C>T) n.1774C>T c.-360C>T (n.-360C>T) n.1115C>T n.1609C>T n.72-493C>T | |
10 | g.100989152C>A | CA471269257 | TWNK | c.942C>A (p.Ser314=) n.59-492C>A n.87-492C>A n.65-492C>A n.192-554C>A c.-119-492C>A (n.-119-492C>A) c.-57-554C>A (n.-57-554C>A) n.1775C>A c.-359C>A (n.-359C>A) n.1116C>A n.1610C>A n.72-492C>A | |
10 | g.100989152C>G | CA471269258 | TWNK | c.942C>G (p.Ser314=) n.59-492C>G n.87-492C>G n.65-492C>G n.192-554C>G c.-119-492C>G (n.-119-492C>G) c.-57-554C>G (n.-57-554C>G) n.1775C>G c.-359C>G (n.-359C>G) n.1116C>G n.1610C>G n.72-492C>G | |
10 | g.100989152C>T | CA471269259 | TWNK | c.942C>T (p.Ser314=) n.59-492C>T n.87-492C>T n.65-492C>T n.192-554C>T c.-119-492C>T (n.-119-492C>T) c.-57-554C>T (n.-57-554C>T) n.1775C>T c.-359C>T (n.-359C>T) n.1116C>T n.1610C>T n.72-492C>T | |
10 | g.100989153T>A | CA378208886 | TWNK | c.943T>A (p.Trp315Arg) n.59-491T>A n.87-491T>A n.65-491T>A n.192-553T>A c.-119-491T>A (n.-119-491T>A) c.-57-553T>A (n.-57-553T>A) n.1776T>A c.-358T>A (n.-358T>A) n.1117T>A n.1611T>A n.72-491T>A | |
10 | g.100989153T>C | CA378208888 | TWNK | c.943T>C (p.Trp315Arg) n.59-491T>C n.87-491T>C n.65-491T>C n.192-553T>C c.-119-491T>C (n.-119-491T>C) c.-57-553T>C (n.-57-553T>C) n.1776T>C c.-358T>C (n.-358T>C) n.1117T>C n.1611T>C n.72-491T>C | |
10 | g.100989153T>G | CA378208887 | TWNK | c.943T>G (p.Trp315Gly) n.59-491T>G n.87-491T>G n.65-491T>G n.192-553T>G c.-119-491T>G (n.-119-491T>G) c.-57-553T>G (n.-57-553T>G) n.1776T>G c.-358T>G (n.-358T>G) n.1117T>G n.1611T>G n.72-491T>G | |
10 | g.100989154G>A | CA212963114 | TWNK | c.944G>A (p.Trp315Ter) n.59-490G>A n.87-490G>A n.65-490G>A n.192-552G>A c.-119-490G>A (n.-119-490G>A) c.-57-552G>A (n.-57-552G>A) n.1777G>A c.-357G>A (n.-357G>A) n.1118G>A n.1612G>A n.72-490G>A | dbSNP |
10 | g.100989154G>C | CA378208889 | TWNK | c.944G>C (p.Trp315Ser) n.59-490G>C n.87-490G>C n.65-490G>C n.192-552G>C c.-119-490G>C (n.-119-490G>C) c.-57-552G>C (n.-57-552G>C) n.1777G>C c.-357G>C (n.-357G>C) n.1118G>C n.1612G>C n.72-490G>C | |
10 | g.100989154G= | CA1932020124 | TWNK | c.944G= (p.Trp315=) n.59-490G= n.87-490G= n.65-490G= n.192-552G= c.-119-490G= (n.-119-490G=) c.-57-552G= (n.-57-552G=) n.1777G= c.-357G= (n.-357G=) n.1118G= n.1612G= n.72-490G= | |
10 | g.100989154G>T | CA116962 | TWNK | c.944G>T (p.Trp315Leu) n.59-490G>T n.87-490G>T n.65-490G>T n.192-552G>T c.-119-490G>T (n.-119-490G>T) c.-57-552G>T (n.-57-552G>T) n.1777G>T c.-357G>T (n.-357G>T) n.1118G>T n.1612G>T n.72-490G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.100989155G>A | CA378208890 | TWNK | c.945G>A (p.Trp315Ter) n.59-489G>A n.87-489G>A n.65-489G>A n.192-551G>A c.-119-489G>A (n.-119-489G>A) c.-57-551G>A (n.-57-551G>A) n.1778G>A c.-356G>A (n.-356G>A) n.1119G>A n.1613G>A n.72-489G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100989155G>C | CA378208891 | TWNK | c.945G>C (p.Trp315Cys) n.59-489G>C n.87-489G>C n.65-489G>C n.192-551G>C c.-119-489G>C (n.-119-489G>C) c.-57-551G>C (n.-57-551G>C) n.1778G>C c.-356G>C (n.-356G>C) n.1119G>C n.1613G>C n.72-489G>C | |
10 | g.100989155G>T | CA378208892 | TWNK | c.945G>T (p.Trp315Cys) n.59-489G>T n.87-489G>T n.65-489G>T n.192-551G>T c.-119-489G>T (n.-119-489G>T) c.-57-551G>T (n.-57-551G>T) n.1778G>T c.-356G>T (n.-356G>T) n.1119G>T n.1613G>T n.72-489G>T | |
10 | g.100989156G>A | CA378208894 | TWNK | c.946G>A (p.Glu316Lys) n.59-488G>A n.87-488G>A n.65-488G>A n.192-550G>A c.-119-488G>A (n.-119-488G>A) c.-57-550G>A (n.-57-550G>A) n.1779G>A c.-355G>A (n.-355G>A) n.1120G>A n.1614G>A n.72-488G>A | |
10 | g.100989156G>C | CA378208895 | TWNK | c.946G>C (p.Glu316Gln) n.59-488G>C n.87-488G>C n.65-488G>C n.192-550G>C c.-119-488G>C (n.-119-488G>C) c.-57-550G>C (n.-57-550G>C) n.1779G>C c.-355G>C (n.-355G>C) n.1120G>C n.1614G>C n.72-488G>C | |
10 | g.100989156G>T | CA378208897 | TWNK | c.946G>T (p.Glu316Ter) n.59-488G>T n.87-488G>T n.65-488G>T n.192-550G>T c.-119-488G>T (n.-119-488G>T) c.-57-550G>T (n.-57-550G>T) n.1779G>T c.-355G>T (n.-355G>T) n.1120G>T n.1614G>T n.72-488G>T | |
10 | g.100989157A>C | CA378208898 | TWNK | c.947A>C (p.Glu316Ala) n.59-487A>C n.87-487A>C n.65-487A>C n.192-549A>C c.-119-487A>C (n.-119-487A>C) c.-57-549A>C (n.-57-549A>C) n.1780A>C c.-354A>C (n.-354A>C) n.1121A>C n.1615A>C n.72-487A>C | |
10 | g.100989157A>G | CA378208899 | TWNK | c.947A>G (p.Glu316Gly) n.59-487A>G n.87-487A>G n.65-487A>G n.192-549A>G c.-119-487A>G (n.-119-487A>G) c.-57-549A>G (n.-57-549A>G) n.1780A>G c.-354A>G (n.-354A>G) n.1121A>G n.1615A>G n.72-487A>G | |
10 | g.100989157A>T | CA378208900 | TWNK | c.947A>T (p.Glu316Val) n.59-487A>T n.87-487A>T n.65-487A>T n.192-549A>T c.-119-487A>T (n.-119-487A>T) c.-57-549A>T (n.-57-549A>T) n.1780A>T c.-354A>T (n.-354A>T) n.1121A>T n.1615A>T n.72-487A>T | |
10 | g.100989158A= | CA1932020128 | TWNK | c.948A= (p.Glu316=) n.59-486A= n.87-486A= n.65-486A= n.192-548A= c.-119-486A= (n.-119-486A=) c.-57-548A= (n.-57-548A=) n.1781A= c.-353A= (n.-353A=) n.1122A= n.1616A= n.72-486A= | |
10 | g.100989158A>C | CA378208902 | TWNK | c.948A>C (p.Glu316Asp) n.59-486A>C n.87-486A>C n.65-486A>C n.192-548A>C c.-119-486A>C (n.-119-486A>C) c.-57-548A>C (n.-57-548A>C) n.1781A>C c.-353A>C (n.-353A>C) n.1122A>C n.1616A>C n.72-486A>C | |
10 | g.100989158A>G | CA5653142 | TWNK | c.948A>G (p.Glu316=) n.59-486A>G n.87-486A>G n.65-486A>G n.192-548A>G c.-119-486A>G (n.-119-486A>G) c.-57-548A>G (n.-57-548A>G) n.1781A>G c.-353A>G (n.-353A>G) n.1122A>G n.1616A>G n.72-486A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100989158A>T | CA378208901 | TWNK | c.948A>T (p.Glu316Asp) n.59-486A>T n.87-486A>T n.65-486A>T n.192-548A>T c.-119-486A>T (n.-119-486A>T) c.-57-548A>T (n.-57-548A>T) n.1781A>T c.-353A>T (n.-353A>T) n.1122A>T n.1616A>T n.72-486A>T | |
10 | g.100989159G>A | CA378208903 | TWNK | c.949G>A (p.Ala317Thr) n.59-485G>A n.87-485G>A n.65-485G>A n.192-547G>A c.-119-485G>A (n.-119-485G>A) c.-57-547G>A (n.-57-547G>A) n.1782G>A c.-352G>A (n.-352G>A) n.1123G>A n.1617G>A n.72-485G>A | |
10 | g.100989159G>C | CA378208904 | TWNK | c.949G>C (p.Ala317Pro) n.59-485G>C n.87-485G>C n.65-485G>C n.192-547G>C c.-119-485G>C (n.-119-485G>C) c.-57-547G>C (n.-57-547G>C) n.1782G>C c.-352G>C (n.-352G>C) n.1123G>C n.1617G>C n.72-485G>C | |
10 | g.100989159G>T | CA378208905 | TWNK | c.949G>T (p.Ala317Ser) n.59-485G>T n.87-485G>T n.65-485G>T n.192-547G>T c.-119-485G>T (n.-119-485G>T) c.-57-547G>T (n.-57-547G>T) n.1782G>T c.-352G>T (n.-352G>T) n.1123G>T n.1617G>T n.72-485G>T | |
10 | g.100989160C>A | CA378208906 | TWNK | c.950C>A (p.Ala317Asp) n.59-484C>A n.87-484C>A n.65-484C>A n.192-546C>A c.-119-484C>A (n.-119-484C>A) c.-57-546C>A (n.-57-546C>A) n.1783C>A c.-351C>A (n.-351C>A) n.1124C>A n.1618C>A n.72-484C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100989160C>G | CA378208907 | TWNK | c.950C>G (p.Ala317Gly) n.59-484C>G n.87-484C>G n.65-484C>G n.192-546C>G c.-119-484C>G (n.-119-484C>G) c.-57-546C>G (n.-57-546C>G) n.1783C>G c.-351C>G (n.-351C>G) n.1124C>G n.1618C>G n.72-484C>G | |
10 | g.100989160C>T | CA378208908 | TWNK | c.950C>T (p.Ala317Val) n.59-484C>T n.87-484C>T n.65-484C>T n.192-546C>T c.-119-484C>T (n.-119-484C>T) c.-57-546C>T (n.-57-546C>T) n.1783C>T c.-351C>T (n.-351C>T) n.1124C>T n.1618C>T n.72-484C>T | |
10 | g.100989161C>A | CA471269274 | TWNK | c.951C>A (p.Ala317=) n.59-483C>A n.87-483C>A n.65-483C>A n.192-545C>A c.-119-483C>A (n.-119-483C>A) c.-57-545C>A (n.-57-545C>A) n.1784C>A c.-350C>A (n.-350C>A) n.1125C>A n.1619C>A n.72-483C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100989161C= | CA1932020131 | TWNK | c.951C= (p.Ala317=) n.59-483C= n.87-483C= n.65-483C= n.192-545C= c.-119-483C= (n.-119-483C=) c.-57-545C= (n.-57-545C=) n.1784C= c.-350C= (n.-350C=) n.1125C= n.1619C= n.72-483C= | |
10 | g.100989161C>G | CA471269276 | TWNK | c.951C>G (p.Ala317=) n.59-483C>G n.87-483C>G n.65-483C>G n.192-545C>G c.-119-483C>G (n.-119-483C>G) c.-57-545C>G (n.-57-545C>G) n.1784C>G c.-350C>G (n.-350C>G) n.1125C>G n.1619C>G n.72-483C>G | |
10 | g.100989161C>T | CA5653143 | TWNK | c.951C>T (p.Ala317=) n.59-483C>T n.87-483C>T n.65-483C>T n.192-545C>T c.-119-483C>T (n.-119-483C>T) c.-57-545C>T (n.-57-545C>T) n.1784C>T c.-350C>T (n.-350C>T) n.1125C>T n.1619C>T n.72-483C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100989162G>A | CA342356 | TWNK | c.952G>A (p.Ala318Thr) n.59-482G>A n.87-482G>A n.65-482G>A n.192-544G>A c.-119-482G>A (n.-119-482G>A) c.-57-544G>A (n.-57-544G>A) n.1785G>A c.-349G>A (n.-349G>A) n.1126G>A n.1620G>A n.72-482G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100989162G>C | CA378208909 | TWNK | c.952G>C (p.Ala318Pro) n.59-482G>C n.87-482G>C n.65-482G>C n.192-544G>C c.-119-482G>C (n.-119-482G>C) c.-57-544G>C (n.-57-544G>C) n.1785G>C c.-349G>C (n.-349G>C) n.1126G>C n.1620G>C n.72-482G>C | |
10 | g.100989162G= | CA1932020136 | TWNK | c.952G= (p.Ala318=) n.59-482G= n.87-482G= n.65-482G= n.192-544G= c.-119-482G= (n.-119-482G=) c.-57-544G= (n.-57-544G=) n.1785G= c.-349G= (n.-349G=) n.1126G= n.1620G= n.72-482G= | |
10 | g.100989162G>T | CA378208910 | TWNK | c.952G>T (p.Ala318Ser) n.59-482G>T n.87-482G>T n.65-482G>T n.192-544G>T c.-119-482G>T (n.-119-482G>T) c.-57-544G>T (n.-57-544G>T) n.1785G>T c.-349G>T (n.-349G>T) n.1126G>T n.1620G>T n.72-482G>T | |
10 | g.100989163C>A | CA378208912 | TWNK | c.953C>A (p.Ala318Asp) n.59-481C>A n.87-481C>A n.65-481C>A n.192-543C>A c.-119-481C>A (n.-119-481C>A) c.-57-543C>A (n.-57-543C>A) n.1786C>A c.-348C>A (n.-348C>A) n.1127C>A n.1621C>A n.72-481C>A | |
10 | g.100989163C= | CA1932020143 | TWNK | c.953C= (p.Ala318=) n.59-481C= n.87-481C= n.65-481C= n.192-543C= c.-119-481C= (n.-119-481C=) c.-57-543C= (n.-57-543C=) n.1786C= c.-348C= (n.-348C=) n.1127C= n.1621C= n.72-481C= | |
10 | g.100989163C>G | CA378208911 | TWNK | c.953C>G (p.Ala318Gly) n.59-481C>G n.87-481C>G n.65-481C>G n.192-543C>G c.-119-481C>G (n.-119-481C>G) c.-57-543C>G (n.-57-543C>G) n.1786C>G c.-348C>G (n.-348C>G) n.1127C>G n.1621C>G n.72-481C>G | |
10 | g.100989163C>T | CA212963119 | TWNK | c.953C>T (p.Ala318Val) n.59-481C>T n.87-481C>T n.65-481C>T n.192-543C>T c.-119-481C>T (n.-119-481C>T) c.-57-543C>T (n.-57-543C>T) n.1786C>T c.-348C>T (n.-348C>T) n.1127C>T n.1621C>T n.72-481C>T | dbSNP |
10 | g.100989164C>A | CA471269282 | TWNK | c.954C>A (p.Ala318=) n.59-480C>A n.87-480C>A n.65-480C>A n.192-542C>A c.-119-480C>A (n.-119-480C>A) c.-57-542C>A (n.-57-542C>A) n.1787C>A c.-347C>A (n.-347C>A) n.1128C>A n.1622C>A n.72-480C>A | |
10 | g.100989164C= | CA1932020148 | TWNK | c.954C= (p.Ala318=) n.59-480C= n.87-480C= n.65-480C= n.192-542C= c.-119-480C= (n.-119-480C=) c.-57-542C= (n.-57-542C=) n.1787C= c.-347C= (n.-347C=) n.1128C= n.1622C= n.72-480C= | |
10 | g.100989164C>G | CA5653144 | TWNK | c.954C>G (p.Ala318=) n.59-480C>G n.87-480C>G n.65-480C>G n.192-542C>G c.-119-480C>G (n.-119-480C>G) c.-57-542C>G (n.-57-542C>G) n.1787C>G c.-347C>G (n.-347C>G) n.1128C>G n.1622C>G n.72-480C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100989164C>T | CA471269283 | TWNK | c.954C>T (p.Ala318=) n.59-480C>T n.87-480C>T n.65-480C>T n.192-542C>T c.-119-480C>T (n.-119-480C>T) c.-57-542C>T (n.-57-542C>T) n.1787C>T c.-347C>T (n.-347C>T) n.1128C>T n.1622C>T n.72-480C>T | |
10 | g.100989165A= | CA1932020151 | TWNK | c.955A= (p.Lys319=) n.59-479A= n.87-479A= n.65-479A= n.192-541A= c.-119-479A= (n.-119-479A=) c.-57-541A= (n.-57-541A=) n.1788A= c.-346A= (n.-346A=) n.1129A= n.1623A= n.72-479A= | |
10 | g.100989165A>C | CA212963126 | TWNK | c.955A>C (p.Lys319Gln) n.59-479A>C n.87-479A>C n.65-479A>C n.192-541A>C c.-119-479A>C (n.-119-479A>C) c.-57-541A>C (n.-57-541A>C) n.1788A>C c.-346A>C (n.-346A>C) n.1129A>C n.1623A>C n.72-479A>C | dbSNP |
10 | g.100989165A>G | CA116968 | TWNK | c.955A>G (p.Lys319Glu) n.59-479A>G n.87-479A>G n.65-479A>G n.192-541A>G c.-119-479A>G (n.-119-479A>G) c.-57-541A>G (n.-57-541A>G) n.1788A>G c.-346A>G (n.-346A>G) n.1129A>G n.1623A>G n.72-479A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.100989165A>T | CA378208913 | TWNK | c.955A>T (p.Lys319Ter) n.59-479A>T n.87-479A>T n.65-479A>T n.192-541A>T c.-119-479A>T (n.-119-479A>T) c.-57-541A>T (n.-57-541A>T) n.1788A>T c.-346A>T (n.-346A>T) n.1129A>T n.1623A>T n.72-479A>T | |
10 | g.100989166A= | CA1932020161 | TWNK | c.956A= (p.Lys319=) n.59-478A= n.87-478A= n.65-478A= n.192-540A= c.-119-478A= (n.-119-478A=) c.-57-540A= (n.-57-540A=) n.1789A= c.-345A= (n.-345A=) n.1130A= n.1624A= n.72-478A= | |
10 | g.100989166A>C | CA378208914 | TWNK | c.956A>C (p.Lys319Thr) n.59-478A>C n.87-478A>C n.65-478A>C n.192-540A>C c.-119-478A>C (n.-119-478A>C) c.-57-540A>C (n.-57-540A>C) n.1789A>C c.-345A>C (n.-345A>C) n.1130A>C n.1624A>C n.72-478A>C | |
10 | g.100989166A>G | CA378208915 | TWNK | c.956A>G (p.Lys319Arg) n.59-478A>G n.87-478A>G n.65-478A>G n.192-540A>G c.-119-478A>G (n.-119-478A>G) c.-57-540A>G (n.-57-540A>G) n.1789A>G c.-345A>G (n.-345A>G) n.1130A>G n.1624A>G n.72-478A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100989166A>T | CA378208916 | TWNK | c.956A>T (p.Lys319Met) n.59-478A>T n.87-478A>T n.65-478A>T n.192-540A>T c.-119-478A>T (n.-119-478A>T) c.-57-540A>T (n.-57-540A>T) n.1789A>T c.-345A>T (n.-345A>T) n.1130A>T n.1624A>T n.72-478A>T | |
10 | g.100989167G>A | CA471269288 | TWNK | c.957G>A (p.Lys319=) n.59-477G>A n.87-477G>A n.65-477G>A n.192-539G>A c.-119-477G>A (n.-119-477G>A) c.-57-539G>A (n.-57-539G>A) n.1790G>A c.-344G>A (n.-344G>A) n.1131G>A n.1625G>A n.72-477G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100989167G>C | CA378208917 | TWNK | c.957G>C (p.Lys319Asn) n.59-477G>C n.87-477G>C n.65-477G>C n.192-539G>C c.-119-477G>C (n.-119-477G>C) c.-57-539G>C (n.-57-539G>C) n.1790G>C c.-344G>C (n.-344G>C) n.1131G>C n.1625G>C n.72-477G>C | |
10 | g.100989167G>T | CA378208918 | TWNK | c.957G>T (p.Lys319Asn) n.59-477G>T n.87-477G>T n.65-477G>T n.192-539G>T c.-119-477G>T (n.-119-477G>T) c.-57-539G>T (n.-57-539G>T) n.1790G>T c.-344G>T (n.-344G>T) n.1131G>T n.1625G>T n.72-477G>T | |
10 | g.100989170_100989172del | CA2610573087 | TWNK | c.960_962del (p.Leu320del) n.59-474_59-472del n.87-474_87-472del n.65-474_65-472del n.192-536_192-534del c.-119-474_-119-472del (n.-119-474_-119-472del) c.-57-536_-57-534del (n.-57-536_-57-534del) n.1793_1795del c.-341_-339del (n.-341_-339del) n.1134_1136del n.1628_1630del n.72-474_72-472del | gnomAD v4 |
10 | g.100989168T>A | CA378208919 | TWNK | c.958T>A (p.Leu320Met) n.59-476T>A n.87-476T>A n.65-476T>A n.192-538T>A c.-119-476T>A (n.-119-476T>A) c.-57-538T>A (n.-57-538T>A) n.1791T>A c.-343T>A (n.-343T>A) n.1132T>A n.1626T>A n.72-476T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100989168T>C | CA471269292 | TWNK | c.958T>C (p.Leu320=) n.59-476T>C n.87-476T>C n.65-476T>C n.192-538T>C c.-119-476T>C (n.-119-476T>C) c.-57-538T>C (n.-57-538T>C) n.1791T>C c.-343T>C (n.-343T>C) n.1132T>C n.1626T>C n.72-476T>C | |
10 | g.100989168T>G | CA378208920 | TWNK | c.958T>G (p.Leu320Val) n.59-476T>G n.87-476T>G n.65-476T>G n.192-538T>G c.-119-476T>G (n.-119-476T>G) c.-57-538T>G (n.-57-538T>G) n.1791T>G c.-343T>G (n.-343T>G) n.1132T>G n.1626T>G n.72-476T>G | |
10 | g.100989168T= | CA1932020169 | TWNK | c.958T= (p.Leu320=) n.59-476T= n.87-476T= n.65-476T= n.192-538T= c.-119-476T= (n.-119-476T=) c.-57-538T= (n.-57-538T=) n.1791T= c.-343T= (n.-343T=) n.1132T= n.1626T= n.72-476T= | |
10 | g.100989171_100989174del | CA2574645061 | TWNK | c.961_964del (p.Phe321HisfsTer4) n.59-473_59-470del n.87-473_87-470del n.65-473_65-470del n.192-535_192-532del c.-119-473_-119-470del (n.-119-473_-119-470del) c.-57-535_-57-532del (n.-57-535_-57-532del) n.1794_1797del c.-340_-337del (n.-340_-337del) n.1135_1138del n.1629_1632del n.72-473_72-470del |