Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100989067G>ACA378208710TWNKc.857G>A (p.Gly286Glu)
n.59-577G>A
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n.72-577G>A
 gnomAD v4
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n.72-577G>C
10g.100989067G>TCA378208709TWNKc.857G>T (p.Gly286Val)
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n.72-577G>T
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n.72-576A>C
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n.72-576A>G
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n.72-575A>C
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n.72-575A>G
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n.1527A>T
n.72-575A>T
10g.100989070C>ACA378208715TWNKc.860C>A (p.Thr287Lys)
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n.87-574C>A
n.65-574C>A
n.192-636C>A
c.-119-574C>A (n.-119-574C>A)
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n.1034C>A
n.1528C>A
n.72-574C>A
10g.100989070C=CA1932019891TWNKc.860C= (p.Thr287=)
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c.-441C= (n.-441C=)
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10g.100989070C>GCA378208716TWNKc.860C>G (p.Thr287Arg)
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n.72-574C>G
10g.100989070C>TCA5653128TWNKc.860C>T (p.Thr287Met)
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n.192-636C>T
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n.1528C>T
n.72-574C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989071G>ACA10605904TWNKc.861G>A (p.Thr287=)
n.59-573G>A
n.87-573G>A
n.65-573G>A
n.192-635G>A
c.-119-573G>A (n.-119-573G>A)
c.-57-635G>A (n.-57-635G>A)
n.1694G>A
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.1035G>A
n.1529G>A
n.72-573G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989071G>CCA471269067TWNKc.861G>C (p.Thr287=)
n.59-573G>C
n.87-573G>C
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n.192-635G>C
c.-119-573G>C (n.-119-573G>C)
c.-57-635G>C (n.-57-635G>C)
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c.-440G>C (n.-440G>C)
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n.1529G>C
n.72-573G>C
10g.100989071G=CA1932019909TWNKc.861G= (p.Thr287=)
n.59-573G=
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c.-57-635G= (n.-57-635G=)
n.1694G=
c.-440G= (n.-440G=)
n.1035G=
n.1529G=
n.72-573G=
10g.100989071G>TCA471269068TWNKc.861G>T (p.Thr287=)
n.59-573G>T
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n.192-635G>T
c.-119-573G>T (n.-119-573G>T)
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n.1694G>T
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n.1035G>T
n.1529G>T
n.72-573G>T
10g.100989072A>CCA378208719TWNKc.862A>C (p.Thr288Pro)
n.59-572A>C
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n.65-572A>C
n.192-634A>C
c.-119-572A>C (n.-119-572A>C)
c.-57-634A>C (n.-57-634A>C)
n.1695A>C
c.-439A>C (n.-439A>C)
n.1036A>C
n.1530A>C
n.72-572A>C
10g.100989072A>GCA378208717TWNKc.862A>G (p.Thr288Ala)
n.59-572A>G
n.87-572A>G
n.65-572A>G
n.192-634A>G
c.-119-572A>G (n.-119-572A>G)
c.-57-634A>G (n.-57-634A>G)
n.1695A>G
c.-439A>G (n.-439A>G)
n.1036A>G
n.1530A>G
n.72-572A>G
10g.100989072A>TCA378208718TWNKc.862A>T (p.Thr288Ser)
n.59-572A>T
n.87-572A>T
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n.192-634A>T
c.-119-572A>T (n.-119-572A>T)
c.-57-634A>T (n.-57-634A>T)
n.1695A>T
c.-439A>T (n.-439A>T)
n.1036A>T
n.1530A>T
n.72-572A>T
10g.100989073C>ACA378208720TWNKc.863C>A (p.Thr288Asn)
n.59-571C>A
n.87-571C>A
n.65-571C>A
n.192-633C>A
c.-119-571C>A (n.-119-571C>A)
c.-57-633C>A (n.-57-633C>A)
n.1696C>A
c.-438C>A (n.-438C>A)
n.1037C>A
n.1531C>A
n.72-571C>A
10g.100989073C>GCA378208721TWNKc.863C>G (p.Thr288Ser)
n.59-571C>G
n.87-571C>G
n.65-571C>G
n.192-633C>G
c.-119-571C>G (n.-119-571C>G)
c.-57-633C>G (n.-57-633C>G)
n.1696C>G
c.-438C>G (n.-438C>G)
n.1037C>G
n.1531C>G
n.72-571C>G
10g.100989073C>TCA378208722TWNKc.863C>T (p.Thr288Ile)
n.59-571C>T
n.87-571C>T
n.65-571C>T
n.192-633C>T
c.-119-571C>T (n.-119-571C>T)
c.-57-633C>T (n.-57-633C>T)
n.1696C>T
c.-438C>T (n.-438C>T)
n.1037C>T
n.1531C>T
n.72-571C>T
 gnomAD v4
10g.100989074C>ACA471269074TWNKc.864C>A (p.Thr288=)
n.59-570C>A
n.87-570C>A
n.65-570C>A
n.192-632C>A
c.-119-570C>A (n.-119-570C>A)
c.-57-632C>A (n.-57-632C>A)
n.1697C>A
c.-437C>A (n.-437C>A)
n.1038C>A
n.1532C>A
n.72-570C>A
 gnomAD v4
10g.100989074C=CA1932019918TWNKc.864C= (p.Thr288=)
n.59-570C=
n.87-570C=
n.65-570C=
n.192-632C=
c.-119-570C= (n.-119-570C=)
c.-57-632C= (n.-57-632C=)
n.1697C=
c.-437C= (n.-437C=)
n.1038C=
n.1532C=
n.72-570C=
10g.100989074C>GCA471269075TWNKc.864C>G (p.Thr288=)
n.59-570C>G
n.87-570C>G
n.65-570C>G
n.192-632C>G
c.-119-570C>G (n.-119-570C>G)
c.-57-632C>G (n.-57-632C>G)
n.1697C>G
c.-437C>G (n.-437C>G)
n.1038C>G
n.1532C>G
n.72-570C>G
10g.100989074C>TCA5653129TWNKc.864C>T (p.Thr288=)
n.59-570C>T
n.87-570C>T
n.65-570C>T
n.192-632C>T
c.-119-570C>T (n.-119-570C>T)
c.-57-632C>T (n.-57-632C>T)
n.1697C>T
c.-437C>T (n.-437C>T)
n.1038C>T
n.1532C>T
n.72-570C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989075T>ACA378208723TWNKc.865T>A (p.Cys289Ser)
n.59-569T>A
n.87-569T>A
n.65-569T>A
n.192-631T>A
c.-119-569T>A (n.-119-569T>A)
c.-57-631T>A (n.-57-631T>A)
n.1698T>A
c.-436T>A (n.-436T>A)
n.1039T>A
n.1533T>A
n.72-569T>A
10g.100989075T>CCA378208724TWNKc.865T>C (p.Cys289Arg)
n.59-569T>C
n.87-569T>C
n.65-569T>C
n.192-631T>C
c.-119-569T>C (n.-119-569T>C)
c.-57-631T>C (n.-57-631T>C)
n.1698T>C
c.-436T>C (n.-436T>C)
n.1039T>C
n.1533T>C
n.72-569T>C
10g.100989075T>GCA378208725TWNKc.865T>G (p.Cys289Gly)
n.59-569T>G
n.87-569T>G
n.65-569T>G
n.192-631T>G
c.-119-569T>G (n.-119-569T>G)
c.-57-631T>G (n.-57-631T>G)
n.1698T>G
c.-436T>G (n.-436T>G)
n.1039T>G
n.1533T>G
n.72-569T>G
10g.100989076G>ACA378208726TWNKc.866G>A (p.Cys289Tyr)
n.59-568G>A
n.87-568G>A
n.65-568G>A
n.192-630G>A
c.-119-568G>A (n.-119-568G>A)
c.-57-630G>A (n.-57-630G>A)
n.1699G>A
c.-435G>A (n.-435G>A)
n.1040G>A
n.1534G>A
n.72-568G>A
10g.100989076G>CCA378208727TWNKc.866G>C (p.Cys289Ser)
n.59-568G>C
n.87-568G>C
n.65-568G>C
n.192-630G>C
c.-119-568G>C (n.-119-568G>C)
c.-57-630G>C (n.-57-630G>C)
n.1699G>C
c.-435G>C (n.-435G>C)
n.1040G>C
n.1534G>C
n.72-568G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100989076G=CA1932019922TWNKc.866G= (p.Cys289=)
n.59-568G=
n.87-568G=
n.65-568G=
n.192-630G=
c.-119-568G= (n.-119-568G=)
c.-57-630G= (n.-57-630G=)
n.1699G=
c.-435G= (n.-435G=)
n.1040G=
n.1534G=
n.72-568G=
10g.100989076G>TCA378208728TWNKc.866G>T (p.Cys289Phe)
n.59-568G>T
n.87-568G>T
n.65-568G>T
n.192-630G>T
c.-119-568G>T (n.-119-568G>T)
c.-57-630G>T (n.-57-630G>T)
n.1699G>T
c.-435G>T (n.-435G>T)
n.1040G>T
n.1534G>T
n.72-568G>T
10g.100989077C>ACA378208730TWNKc.867C>A (p.Cys289Ter)
n.59-567C>A
n.87-567C>A
n.65-567C>A
n.192-629C>A
c.-119-567C>A (n.-119-567C>A)
c.-57-629C>A (n.-57-629C>A)
n.1700C>A
c.-434C>A (n.-434C>A)
n.1041C>A
n.1535C>A
n.72-567C>A
10g.100989077C=CA1932019927TWNKc.867C= (p.Cys289=)
n.59-567C=
n.87-567C=
n.65-567C=
n.192-629C=
c.-119-567C= (n.-119-567C=)
c.-57-629C= (n.-57-629C=)
n.1700C=
c.-434C= (n.-434C=)
n.1041C=
n.1535C=
n.72-567C=
10g.100989077C>GCA378208729TWNKc.867C>G (p.Cys289Trp)
n.59-567C>G
n.87-567C>G
n.65-567C>G
n.192-629C>G
c.-119-567C>G (n.-119-567C>G)
c.-57-629C>G (n.-57-629C>G)
n.1700C>G
c.-434C>G (n.-434C>G)
n.1041C>G
n.1535C>G
n.72-567C>G
10g.100989077C>TCA212963071TWNKc.867C>T (p.Cys289=)
n.59-567C>T
n.87-567C>T
n.65-567C>T
n.192-629C>T
c.-119-567C>T (n.-119-567C>T)
c.-57-629C>T (n.-57-629C>T)
n.1700C>T
c.-434C>T (n.-434C>T)
n.1041C>T
n.1535C>T
n.72-567C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100989078T>ACA378208731TWNKc.868T>A (p.Leu290Ile)
n.59-566T>A
n.87-566T>A
n.65-566T>A
n.192-628T>A
c.-119-566T>A (n.-119-566T>A)
c.-57-628T>A (n.-57-628T>A)
n.1701T>A
c.-433T>A (n.-433T>A)
n.1042T>A
n.1536T>A
n.72-566T>A
 ClinVar dbSNP
10g.100989078T>CCA471269081TWNKc.868T>C (p.Leu290=)
n.59-566T>C
n.87-566T>C
n.65-566T>C
n.192-628T>C
c.-119-566T>C (n.-119-566T>C)
c.-57-628T>C (n.-57-628T>C)
n.1701T>C
c.-433T>C (n.-433T>C)
n.1042T>C
n.1536T>C
n.72-566T>C
 gnomAD v4
10g.100989078T>GCA378208732TWNKc.868T>G (p.Leu290Val)
n.59-566T>G
n.87-566T>G
n.65-566T>G
n.192-628T>G
c.-119-566T>G (n.-119-566T>G)
c.-57-628T>G (n.-57-628T>G)
n.1701T>G
c.-433T>G (n.-433T>G)
n.1042T>G
n.1536T>G
n.72-566T>G
10g.100989079T>ACA378208733TWNKc.869T>A (p.Leu290Ter)
n.59-565T>A
n.87-565T>A
n.65-565T>A
n.192-627T>A
c.-119-565T>A (n.-119-565T>A)
c.-57-627T>A (n.-57-627T>A)
n.1702T>A
c.-432T>A (n.-432T>A)
n.1043T>A
n.1537T>A
n.72-565T>A
10g.100989079T>CCA378208734TWNKc.869T>C (p.Leu290Ser)
n.59-565T>C
n.87-565T>C
n.65-565T>C
n.192-627T>C
c.-119-565T>C (n.-119-565T>C)
c.-57-627T>C (n.-57-627T>C)
n.1702T>C
c.-432T>C (n.-432T>C)
n.1043T>C
n.1537T>C
n.72-565T>C
 ClinVar dbSNP
10g.100989079T>GCA378208735TWNKc.869T>G (p.Leu290Ter)
n.59-565T>G
n.87-565T>G
n.65-565T>G
n.192-627T>G
c.-119-565T>G (n.-119-565T>G)
c.-57-627T>G (n.-57-627T>G)
n.1702T>G
c.-432T>G (n.-432T>G)
n.1043T>G
n.1537T>G
n.72-565T>G
10g.100989080A>CCA378208736TWNKc.870A>C (p.Leu290Phe)
n.59-564A>C
n.87-564A>C
n.65-564A>C
n.192-626A>C
c.-119-564A>C (n.-119-564A>C)
c.-57-626A>C (n.-57-626A>C)
n.1703A>C
c.-431A>C (n.-431A>C)
n.1044A>C
n.1538A>C
n.72-564A>C
10g.100989080A>GCA471269085TWNKc.870A>G (p.Leu290=)
n.59-564A>G
n.87-564A>G
n.65-564A>G
n.192-626A>G
c.-119-564A>G (n.-119-564A>G)
c.-57-626A>G (n.-57-626A>G)
n.1703A>G
c.-431A>G (n.-431A>G)
n.1044A>G
n.1538A>G
n.72-564A>G
10g.100989080A>TCA378208737TWNKc.870A>T (p.Leu290Phe)
n.59-564A>T
n.87-564A>T
n.65-564A>T
n.192-626A>T
c.-119-564A>T (n.-119-564A>T)
c.-57-626A>T (n.-57-626A>T)
n.1703A>T
c.-431A>T (n.-431A>T)
n.1044A>T
n.1538A>T
n.72-564A>T
10g.100989081C>ACA378208738TWNKc.871C>A (p.Pro291Thr)
n.59-563C>A
n.87-563C>A
n.65-563C>A
n.192-625C>A
c.-119-563C>A (n.-119-563C>A)
c.-57-625C>A (n.-57-625C>A)
n.1704C>A
c.-430C>A (n.-430C>A)
n.1045C>A
n.1539C>A
n.72-563C>A
10g.100989081C=CA1932019932TWNKc.871C= (p.Pro291=)
n.59-563C=
n.87-563C=
n.65-563C=
n.192-625C=
c.-119-563C= (n.-119-563C=)
c.-57-625C= (n.-57-625C=)
n.1704C=
c.-430C= (n.-430C=)
n.1045C=
n.1539C=
n.72-563C=
10g.100989081C>GCA378208739TWNKc.871C>G (p.Pro291Ala)
n.59-563C>G
n.87-563C>G
n.65-563C>G
n.192-625C>G
c.-119-563C>G (n.-119-563C>G)
c.-57-625C>G (n.-57-625C>G)
n.1704C>G
c.-430C>G (n.-430C>G)
n.1045C>G
n.1539C>G
n.72-563C>G
10g.100989081C>TCA5653130TWNKc.871C>T (p.Pro291Ser)
n.59-563C>T
n.87-563C>T
n.65-563C>T
n.192-625C>T
c.-119-563C>T (n.-119-563C>T)
c.-57-625C>T (n.-57-625C>T)
n.1704C>T
c.-430C>T (n.-430C>T)
n.1045C>T
n.1539C>T
n.72-563C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.100989082C>ACA378208740TWNKc.872C>A (p.Pro291His)
n.59-562C>A
n.87-562C>A
n.65-562C>A
n.192-624C>A
c.-119-562C>A (n.-119-562C>A)
c.-57-624C>A (n.-57-624C>A)
n.1705C>A
c.-429C>A (n.-429C>A)
n.1046C>A
n.1540C>A
n.72-562C>A
10g.100989082C=CA1932019973TWNKc.872C= (p.Pro291=)
n.59-562C=
n.87-562C=
n.65-562C=
n.192-624C=
c.-119-562C= (n.-119-562C=)
c.-57-624C= (n.-57-624C=)
n.1705C=
c.-429C= (n.-429C=)
n.1046C=
n.1540C=
n.72-562C=
10g.100989082C>GCA378208741TWNKc.872C>G (p.Pro291Arg)
n.59-562C>G
n.87-562C>G
n.65-562C>G
n.192-624C>G
c.-119-562C>G (n.-119-562C>G)
c.-57-624C>G (n.-57-624C>G)
n.1705C>G
c.-429C>G (n.-429C>G)
n.1046C>G
n.1540C>G
n.72-562C>G
10g.100989082C>TCA378208742TWNKc.872C>T (p.Pro291Leu)
n.59-562C>T
n.87-562C>T
n.65-562C>T
n.192-624C>T
c.-119-562C>T (n.-119-562C>T)
c.-57-624C>T (n.-57-624C>T)
n.1705C>T
c.-429C>T (n.-429C>T)
n.1046C>T
n.1540C>T
n.72-562C>T
 ClinVar dbSNP
10g.100989083C>ACA471269092TWNKc.873C>A (p.Pro291=)
n.59-561C>A
n.87-561C>A
n.65-561C>A
n.192-623C>A
c.-119-561C>A (n.-119-561C>A)
c.-57-623C>A (n.-57-623C>A)
n.1706C>A
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.1047C>A
n.1541C>A
n.72-561C>A
10g.100989083C>GCA471269095TWNKc.873C>G (p.Pro291=)
n.59-561C>G
n.87-561C>G
n.65-561C>G
n.192-623C>G
c.-119-561C>G (n.-119-561C>G)
c.-57-623C>G (n.-57-623C>G)
n.1706C>G
c.-428C>G (n.-428C>G)
n.1047C>G
n.1541C>G
n.72-561C>G
10g.100989083C>TCA471269094TWNKc.873C>T (p.Pro291=)
n.59-561C>T
n.87-561C>T
n.65-561C>T
n.192-623C>T
c.-119-561C>T (n.-119-561C>T)
c.-57-623C>T (n.-57-623C>T)
n.1706C>T
c.-428C>T (n.-428C>T)
n.1047C>T
n.1541C>T
n.72-561C>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989084C>ACA378208744TWNKc.874C>A (p.Pro292Thr)
n.59-560C>A
n.87-560C>A
n.65-560C>A
n.192-622C>A
c.-119-560C>A (n.-119-560C>A)
c.-57-622C>A (n.-57-622C>A)
n.1707C>A
c.-427C>A (n.-427C>A)
n.1048C>A
n.1542C>A
n.72-560C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100989084C=CA1932019983TWNKc.874C= (p.Pro292=)
n.59-560C=
n.87-560C=
n.65-560C=
n.192-622C=
c.-119-560C= (n.-119-560C=)
c.-57-622C= (n.-57-622C=)
n.1707C=
c.-427C= (n.-427C=)
n.1048C=
n.1542C=
n.72-560C=
10g.100989084C>GCA5653131TWNKc.874C>G (p.Pro292Ala)
n.59-560C>G
n.87-560C>G
n.65-560C>G
n.192-622C>G
c.-119-560C>G (n.-119-560C>G)
c.-57-622C>G (n.-57-622C>G)
n.1707C>G
c.-427C>G (n.-427C>G)
n.1048C>G
n.1542C>G
n.72-560C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989084C>TCA378208743TWNKc.874C>T (p.Pro292Ser)
n.59-560C>T
n.87-560C>T
n.65-560C>T
n.192-622C>T
c.-119-560C>T (n.-119-560C>T)
c.-57-622C>T (n.-57-622C>T)
n.1707C>T
c.-427C>T (n.-427C>T)
n.1048C>T
n.1542C>T
n.72-560C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.100989085C>ACA378208745TWNKc.875C>A (p.Pro292His)
n.59-559C>A
n.87-559C>A
n.65-559C>A
n.192-621C>A
c.-119-559C>A (n.-119-559C>A)
c.-57-621C>A (n.-57-621C>A)
n.1708C>A
c.-426C>A (n.-426C>A)
n.1049C>A
n.1543C>A
n.72-559C>A
10g.100989085C=CA1932019990TWNKc.875C= (p.Pro292=)
n.59-559C=
n.87-559C=
n.65-559C=
n.192-621C=
c.-119-559C= (n.-119-559C=)
c.-57-621C= (n.-57-621C=)
n.1708C=
c.-426C= (n.-426C=)
n.1049C=
n.1543C=
n.72-559C=
10g.100989085C>GCA378208746TWNKc.875C>G (p.Pro292Arg)
n.59-559C>G
n.87-559C>G
n.65-559C>G
n.192-621C>G
c.-119-559C>G (n.-119-559C>G)
c.-57-621C>G (n.-57-621C>G)
n.1708C>G
c.-426C>G (n.-426C>G)
n.1049C>G
n.1543C>G
n.72-559C>G
10g.100989085C>TCA5653132TWNKc.875C>T (p.Pro292Leu)
n.59-559C>T
n.87-559C>T
n.65-559C>T
n.192-621C>T
c.-119-559C>T (n.-119-559C>T)
c.-57-621C>T (n.-57-621C>T)
n.1708C>T
c.-426C>T (n.-426C>T)
n.1049C>T
n.1543C>T
n.72-559C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989085_100989086delinsCTCA1932019991TWNKc.875_876delinsCT (p.Pro292=)
n.59-559_59-558delinsCT
n.87-559_87-558delinsCT
n.65-559_65-558delinsCT
n.192-621_192-620delinsCT
c.-119-559_-119-558delinsCT (n.-119-559_-119-558delinsCT)
c.-57-621_-57-620delinsCT (n.-57-621_-57-620delinsCT)
n.1708_1709delinsCT
c.-426_-425delinsCT (n.-426_-425delinsCT)
n.1049_1050delinsCT
n.1543_1544delinsCT
n.72-559_72-558delinsCT
10g.100989086delCA1932019994TWNKc.876del (p.Ala293ProfsTer?)
n.59-558del
n.87-558del
n.65-558del
n.192-620del
c.-119-558del (n.-119-558del)
c.-57-620del (n.-57-620del)
n.1709del
c.-425del (n.-425del)
n.1050del
n.1544del
n.72-558del
 dbSNP
10g.100989086T>ACA471269098TWNKc.876T>A (p.Pro292=)
n.59-558T>A
n.87-558T>A
n.65-558T>A
n.192-620T>A
c.-119-558T>A (n.-119-558T>A)
c.-57-620T>A (n.-57-620T>A)
n.1709T>A
c.-425T>A (n.-425T>A)
n.1050T>A
n.1544T>A
n.72-558T>A
10g.100989086T>CCA471269100TWNKc.876T>C (p.Pro292=)
n.59-558T>C
n.87-558T>C
n.65-558T>C
n.192-620T>C
c.-119-558T>C (n.-119-558T>C)
c.-57-620T>C (n.-57-620T>C)
n.1709T>C
c.-425T>C (n.-425T>C)
n.1050T>C
n.1544T>C
n.72-558T>C
10g.100989086T>GCA471269102TWNKc.876T>G (p.Pro292=)
n.59-558T>G
n.87-558T>G
n.65-558T>G
n.192-620T>G
c.-119-558T>G (n.-119-558T>G)
c.-57-620T>G (n.-57-620T>G)
n.1709T>G
c.-425T>G (n.-425T>G)
n.1050T>G
n.1544T>G
n.72-558T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.100989086T=CA1932019998TWNKc.876T= (p.Pro292=)
n.59-558T=
n.87-558T=
n.65-558T=
n.192-620T=
c.-119-558T= (n.-119-558T=)
c.-57-620T= (n.-57-620T=)
n.1709T=
c.-425T= (n.-425T=)
n.1050T=
n.1544T=
n.72-558T=
10g.100989087G>ACA378208747TWNKc.877G>A (p.Ala293Thr)
n.59-557G>A
n.87-557G>A
n.65-557G>A
n.192-619G>A
c.-119-557G>A (n.-119-557G>A)
c.-57-619G>A (n.-57-619G>A)
n.1710G>A
c.-424G>A (n.-424G>A)
n.1051G>A
n.1545G>A
n.72-557G>A
 gnomAD v4
10g.100989087G>CCA378208748TWNKc.877G>C (p.Ala293Pro)
n.59-557G>C
n.87-557G>C
n.65-557G>C
n.192-619G>C
c.-119-557G>C (n.-119-557G>C)
c.-57-619G>C (n.-57-619G>C)
n.1710G>C
c.-424G>C (n.-424G>C)
n.1051G>C
n.1545G>C
n.72-557G>C
10g.100989087G>TCA378208749TWNKc.877G>T (p.Ala293Ser)
n.59-557G>T
n.87-557G>T
n.65-557G>T
n.192-619G>T
c.-119-557G>T (n.-119-557G>T)
c.-57-619G>T (n.-57-619G>T)
n.1710G>T
c.-424G>T (n.-424G>T)
n.1051G>T
n.1545G>T
n.72-557G>T
 COSMIC
10g.100989088C>ACA378208750TWNKc.878C>A (p.Ala293Asp)
n.59-556C>A
n.87-556C>A
n.65-556C>A
n.192-618C>A
c.-119-556C>A (n.-119-556C>A)
c.-57-618C>A (n.-57-618C>A)
n.1711C>A
c.-423C>A (n.-423C>A)
n.1052C>A
n.1546C>A
n.72-556C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100989088C=CA1932020004TWNKc.878C= (p.Ala293=)
n.59-556C=
n.87-556C=
n.65-556C=
n.192-618C=
c.-119-556C= (n.-119-556C=)
c.-57-618C= (n.-57-618C=)
n.1711C=
c.-423C= (n.-423C=)
n.1052C=
n.1546C=
n.72-556C=
10g.100989088C>GCA378208751TWNKc.878C>G (p.Ala293Gly)
n.59-556C>G
n.87-556C>G
n.65-556C>G
n.192-618C>G
c.-119-556C>G (n.-119-556C>G)
c.-57-618C>G (n.-57-618C>G)
n.1711C>G
c.-423C>G (n.-423C>G)
n.1052C>G
n.1546C>G
n.72-556C>G
10g.100989088C>TCA378208752TWNKc.878C>T (p.Ala293Val)
n.59-556C>T
n.87-556C>T
n.65-556C>T
n.192-618C>T
c.-119-556C>T (n.-119-556C>T)
c.-57-618C>T (n.-57-618C>T)
n.1711C>T
c.-423C>T (n.-423C>T)
n.1052C>T
n.1546C>T
n.72-556C>T
 ClinVar dbSNP
10g.100989089C>ACA471269108TWNKc.879C>A (p.Ala293=)
n.59-555C>A
n.87-555C>A
n.65-555C>A
n.192-617C>A
c.-119-555C>A (n.-119-555C>A)
c.-57-617C>A (n.-57-617C>A)
n.1712C>A
c.-422C>A (n.-422C>A)
n.1053C>A
n.1547C>A
n.72-555C>A
10g.100989089C=CA1932020009TWNKc.879C= (p.Ala293=)
n.59-555C=
n.87-555C=
n.65-555C=
n.192-617C=
c.-119-555C= (n.-119-555C=)
c.-57-617C= (n.-57-617C=)
n.1712C=
c.-422C= (n.-422C=)
n.1053C=
n.1547C=
n.72-555C=
10g.100989089C>GCA471269111TWNKc.879C>G (p.Ala293=)
n.59-555C>G
n.87-555C>G
n.65-555C>G
n.192-617C>G
c.-119-555C>G (n.-119-555C>G)
c.-57-617C>G (n.-57-617C>G)
n.1712C>G
c.-422C>G (n.-422C>G)
n.1053C>G
n.1547C>G
n.72-555C>G
10g.100989089C>TCA5653133TWNKc.879C>T (p.Ala293=)
n.59-555C>T
n.87-555C>T
n.65-555C>T
n.192-617C>T
c.-119-555C>T (n.-119-555C>T)
c.-57-617C>T (n.-57-617C>T)
n.1712C>T
c.-422C>T (n.-422C>T)
n.1053C>T
n.1547C>T
n.72-555C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989090T>ACA378208753TWNKc.880T>A (p.Leu294Ile)
n.59-554T>A
n.87-554T>A
n.65-554T>A
n.192-616T>A
c.-119-554T>A (n.-119-554T>A)
c.-57-616T>A (n.-57-616T>A)
n.1713T>A
c.-421T>A (n.-421T>A)
n.1054T>A
n.1548T>A
n.72-554T>A
10g.100989090T>CCA471269114TWNKc.880T>C (p.Leu294=)
n.59-554T>C
n.87-554T>C
n.65-554T>C
n.192-616T>C
c.-119-554T>C (n.-119-554T>C)
c.-57-616T>C (n.-57-616T>C)
n.1713T>C
c.-421T>C (n.-421T>C)
n.1054T>C
n.1548T>C
n.72-554T>C
10g.100989090T>GCA378208754TWNKc.880T>G (p.Leu294Val)
n.59-554T>G
n.87-554T>G
n.65-554T>G
n.192-616T>G
c.-119-554T>G (n.-119-554T>G)
c.-57-616T>G (n.-57-616T>G)
n.1713T>G
c.-421T>G (n.-421T>G)
n.1054T>G
n.1548T>G
n.72-554T>G
10g.100989091T>ACA378208757TWNKc.881T>A (p.Leu294Ter)
n.59-553T>A
n.87-553T>A
n.65-553T>A
n.192-615T>A
c.-119-553T>A (n.-119-553T>A)
c.-57-615T>A (n.-57-615T>A)
n.1714T>A
c.-420T>A (n.-420T>A)
n.1055T>A
n.1549T>A
n.72-553T>A
10g.100989091T>CCA378208755TWNKc.881T>C (p.Leu294Ser)
n.59-553T>C
n.87-553T>C
n.65-553T>C
n.192-615T>C
c.-119-553T>C (n.-119-553T>C)
c.-57-615T>C (n.-57-615T>C)
n.1714T>C
c.-420T>C (n.-420T>C)
n.1055T>C
n.1549T>C
n.72-553T>C
10g.100989091T>GCA378208756TWNKc.881T>G (p.Leu294Ter)
n.59-553T>G
n.87-553T>G
n.65-553T>G
n.192-615T>G
c.-119-553T>G (n.-119-553T>G)
c.-57-615T>G (n.-57-615T>G)
n.1714T>G
c.-420T>G (n.-420T>G)
n.1055T>G
n.1549T>G
n.72-553T>G
10g.100989092A>CCA378208758TWNKc.882A>C (p.Leu294Phe)
n.59-552A>C
n.87-552A>C
n.65-552A>C
n.192-614A>C
c.-119-552A>C (n.-119-552A>C)
c.-57-614A>C (n.-57-614A>C)
n.1715A>C
c.-419A>C (n.-419A>C)
n.1056A>C
n.1550A>C
n.72-552A>C
10g.100989092A>GCA471269120TWNKc.882A>G (p.Leu294=)
n.59-552A>G
n.87-552A>G
n.65-552A>G
n.192-614A>G
c.-119-552A>G (n.-119-552A>G)
c.-57-614A>G (n.-57-614A>G)
n.1715A>G
c.-419A>G (n.-419A>G)
n.1056A>G
n.1550A>G
n.72-552A>G
10g.100989092A>TCA378208759TWNKc.882A>T (p.Leu294Phe)
n.59-552A>T
n.87-552A>T
n.65-552A>T
n.192-614A>T
c.-119-552A>T (n.-119-552A>T)
c.-57-614A>T (n.-57-614A>T)
n.1715A>T
c.-419A>T (n.-419A>T)
n.1056A>T
n.1550A>T
n.72-552A>T
10g.100989093C>ACA378208760TWNKc.883C>A (p.Leu295Ile)
n.59-551C>A
n.87-551C>A
n.65-551C>A
n.192-613C>A
c.-119-551C>A (n.-119-551C>A)
c.-57-613C>A (n.-57-613C>A)
n.1716C>A
c.-418C>A (n.-418C>A)
n.1057C>A
n.1551C>A
n.72-551C>A
10g.100989093C>GCA378208761TWNKc.883C>G (p.Leu295Val)
n.59-551C>G
n.87-551C>G
n.65-551C>G
n.192-613C>G
c.-119-551C>G (n.-119-551C>G)
c.-57-613C>G (n.-57-613C>G)
n.1716C>G
c.-418C>G (n.-418C>G)
n.1057C>G
n.1551C>G
n.72-551C>G
10g.100989093C>TCA378208762TWNKc.883C>T (p.Leu295Phe)
n.59-551C>T
n.87-551C>T
n.65-551C>T
n.192-613C>T
c.-119-551C>T (n.-119-551C>T)
c.-57-613C>T (n.-57-613C>T)
n.1716C>T
c.-418C>T (n.-418C>T)
n.1057C>T
n.1551C>T
n.72-551C>T
 gnomAD v4
10g.100989094T>ACA378208763TWNKc.884T>A (p.Leu295His)
n.59-550T>A
n.87-550T>A
n.65-550T>A
n.192-612T>A
c.-119-550T>A (n.-119-550T>A)
c.-57-612T>A (n.-57-612T>A)
n.1717T>A
c.-417T>A (n.-417T>A)
n.1058T>A
n.1552T>A
n.72-550T>A
10g.100989094T>CCA378208764TWNKc.884T>C (p.Leu295Pro)
n.59-550T>C
n.87-550T>C
n.65-550T>C
n.192-612T>C
c.-119-550T>C (n.-119-550T>C)
c.-57-612T>C (n.-57-612T>C)
n.1717T>C
c.-417T>C (n.-417T>C)
n.1058T>C
n.1552T>C
n.72-550T>C
10g.100989094T>GCA378208765TWNKc.884T>G (p.Leu295Arg)
n.59-550T>G
n.87-550T>G
n.65-550T>G
n.192-612T>G
c.-119-550T>G (n.-119-550T>G)
c.-57-612T>G (n.-57-612T>G)
n.1717T>G
c.-417T>G (n.-417T>G)
n.1058T>G
n.1552T>G
n.72-550T>G
10g.100989095C>ACA471269127TWNKc.885C>A (p.Leu295=)
n.59-549C>A
n.87-549C>A
n.65-549C>A
n.192-611C>A
c.-119-549C>A (n.-119-549C>A)
c.-57-611C>A (n.-57-611C>A)
n.1718C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
n.1059C>A
n.1553C>A
n.72-549C>A
10g.100989095C=CA1932020015TWNKc.885C= (p.Leu295=)
n.59-549C=
n.87-549C=
n.65-549C=
n.192-611C=
c.-119-549C= (n.-119-549C=)
c.-57-611C= (n.-57-611C=)
n.1718C=
c.-416C= (n.-416C=)
n.1059C=
n.1553C=
n.72-549C=
10g.100989095C>GCA471269129TWNKc.885C>G (p.Leu295=)
n.59-549C>G
n.87-549C>G
n.65-549C>G
n.192-611C>G
c.-119-549C>G (n.-119-549C>G)
c.-57-611C>G (n.-57-611C>G)
n.1718C>G
c.-416C>G (n.-416C>G)
n.1059C>G
n.1553C>G
n.72-549C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989095C>TCA471269131TWNKc.885C>T (p.Leu295=)
n.59-549C>T
n.87-549C>T
n.65-549C>T
n.192-611C>T
c.-119-549C>T (n.-119-549C>T)
c.-57-611C>T (n.-57-611C>T)
n.1718C>T
c.-416C>T (n.-416C>T)
n.1059C>T
n.1553C>T
n.72-549C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989095_100989096delinsTTCA645550871TWNKc.885_886delinsTT (p.Pro296Ser)
n.59-549_59-548delinsTT
n.87-549_87-548delinsTT
n.65-549_65-548delinsTT
n.192-611_192-610delinsTT
c.-119-549_-119-548delinsTT (n.-119-549_-119-548delinsTT)
c.-57-611_-57-610delinsTT (n.-57-611_-57-610delinsTT)
n.1718_1719delinsTT
c.-416_-415delinsTT (n.-416_-415delinsTT)
n.1059_1060delinsTT
n.1553_1554delinsTT
n.72-549_72-548delinsTT
 COSMIC
10g.100989096C>ACA378208766TWNKc.886C>A (p.Pro296Thr)
n.59-548C>A
n.87-548C>A
n.65-548C>A
n.192-610C>A
c.-119-548C>A (n.-119-548C>A)
c.-57-610C>A (n.-57-610C>A)
n.1719C>A
c.-415C>A (n.-415C>A)
n.1060C>A
n.1554C>A
n.72-548C>A
10g.100989096C>GCA378208767TWNKc.886C>G (p.Pro296Ala)
n.59-548C>G
n.87-548C>G
n.65-548C>G
n.192-610C>G
c.-119-548C>G (n.-119-548C>G)
c.-57-610C>G (n.-57-610C>G)
n.1719C>G
c.-415C>G (n.-415C>G)
n.1060C>G
n.1554C>G
n.72-548C>G
10g.100989096C>TCA378208768TWNKc.886C>T (p.Pro296Ser)
n.59-548C>T
n.87-548C>T
n.65-548C>T
n.192-610C>T
c.-119-548C>T (n.-119-548C>T)
c.-57-610C>T (n.-57-610C>T)
n.1719C>T
c.-415C>T (n.-415C>T)
n.1060C>T
n.1554C>T
n.72-548C>T
10g.100989097C>ACA378208770TWNKc.887C>A (p.Pro296His)
n.59-547C>A
n.87-547C>A
n.65-547C>A
n.192-609C>A
c.-119-547C>A (n.-119-547C>A)
c.-57-609C>A (n.-57-609C>A)
n.1720C>A
c.-414C>A (n.-414C>A)
n.1061C>A
n.1555C>A
n.72-547C>A
10g.100989097C=CA1932020019TWNKc.887C= (p.Pro296=)
n.59-547C=
n.87-547C=
n.65-547C=
n.192-609C=
c.-119-547C= (n.-119-547C=)
c.-57-609C= (n.-57-609C=)
n.1720C=
c.-414C= (n.-414C=)
n.1061C=
n.1555C=
n.72-547C=
10g.100989097C>GCA378208771TWNKc.887C>G (p.Pro296Arg)
n.59-547C>G
n.87-547C>G
n.65-547C>G
n.192-609C>G
c.-119-547C>G (n.-119-547C>G)
c.-57-609C>G (n.-57-609C>G)
n.1720C>G
c.-414C>G (n.-414C>G)
n.1061C>G
n.1555C>G
n.72-547C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989097C>TCA378208769TWNKc.887C>T (p.Pro296Leu)
n.59-547C>T
n.87-547C>T
n.65-547C>T
n.192-609C>T
c.-119-547C>T (n.-119-547C>T)
c.-57-609C>T (n.-57-609C>T)
n.1720C>T
c.-414C>T (n.-414C>T)
n.1061C>T
n.1555C>T
n.72-547C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100989098T>ACA471269136TWNKc.888T>A (p.Pro296=)
n.59-546T>A
n.87-546T>A
n.65-546T>A
n.192-608T>A
c.-119-546T>A (n.-119-546T>A)
c.-57-608T>A (n.-57-608T>A)
n.1721T>A
c.-413T>A (n.-413T>A)
n.1062T>A
n.1556T>A
n.72-546T>A
10g.100989098T>CCA471269139TWNKc.888T>C (p.Pro296=)
n.59-546T>C
n.87-546T>C
n.65-546T>C
n.192-608T>C
c.-119-546T>C (n.-119-546T>C)
c.-57-608T>C (n.-57-608T>C)
n.1721T>C
c.-413T>C (n.-413T>C)
n.1062T>C
n.1556T>C
n.72-546T>C
 ClinVar
10g.100989098T>GCA471269140TWNKc.888T>G (p.Pro296=)
n.59-546T>G
n.87-546T>G
n.65-546T>G
n.192-608T>G
c.-119-546T>G (n.-119-546T>G)
c.-57-608T>G (n.-57-608T>G)
n.1721T>G
c.-413T>G (n.-413T>G)
n.1062T>G
n.1556T>G
n.72-546T>G
10g.100989099T>ACA378208772TWNKc.889T>A (p.Tyr297Asn)
n.59-545T>A
n.87-545T>A
n.65-545T>A
n.192-607T>A
c.-119-545T>A (n.-119-545T>A)
c.-57-607T>A (n.-57-607T>A)
n.1722T>A
c.-412T>A (n.-412T>A)
n.1063T>A
n.1557T>A
n.72-545T>A
10g.100989099T>CCA378208773TWNKc.889T>C (p.Tyr297His)
n.59-545T>C
n.87-545T>C
n.65-545T>C
n.192-607T>C
c.-119-545T>C (n.-119-545T>C)
c.-57-607T>C (n.-57-607T>C)
n.1722T>C
c.-412T>C (n.-412T>C)
n.1063T>C
n.1557T>C
n.72-545T>C
10g.100989099T>GCA378208774TWNKc.889T>G (p.Tyr297Asp)
n.59-545T>G
n.87-545T>G
n.65-545T>G
n.192-607T>G
c.-119-545T>G (n.-119-545T>G)
c.-57-607T>G (n.-57-607T>G)
n.1722T>G
c.-412T>G (n.-412T>G)
n.1063T>G
n.1557T>G
n.72-545T>G
10g.100989100A>CCA378208775TWNKc.890A>C (p.Tyr297Ser)
n.59-544A>C
n.87-544A>C
n.65-544A>C
n.192-606A>C
c.-119-544A>C (n.-119-544A>C)
c.-57-606A>C (n.-57-606A>C)
n.1723A>C
c.-411A>C (n.-411A>C)
n.1064A>C
n.1558A>C
n.72-544A>C
10g.100989100A>GCA378208776TWNKc.890A>G (p.Tyr297Cys)
n.59-544A>G
n.87-544A>G
n.65-544A>G
n.192-606A>G
c.-119-544A>G (n.-119-544A>G)
c.-57-606A>G (n.-57-606A>G)
n.1723A>G
c.-411A>G (n.-411A>G)
n.1064A>G
n.1558A>G
n.72-544A>G
10g.100989100A>TCA378208777TWNKc.890A>T (p.Tyr297Phe)
n.59-544A>T
n.87-544A>T
n.65-544A>T
n.192-606A>T
c.-119-544A>T (n.-119-544A>T)
c.-57-606A>T (n.-57-606A>T)
n.1723A>T
c.-411A>T (n.-411A>T)
n.1064A>T
n.1558A>T
n.72-544A>T
10g.100989101C>ACA378208778TWNKc.891C>A (p.Tyr297Ter)
n.59-543C>A
n.87-543C>A
n.65-543C>A
n.192-605C>A
c.-119-543C>A (n.-119-543C>A)
c.-57-605C>A (n.-57-605C>A)
n.1724C>A
c.-410C>A (n.-410C>A)
n.1065C>A
n.1559C>A
n.72-543C>A
10g.100989101C>GCA378208779TWNKc.891C>G (p.Tyr297Ter)
n.59-543C>G
n.87-543C>G
n.65-543C>G
n.192-605C>G
c.-119-543C>G (n.-119-543C>G)
c.-57-605C>G (n.-57-605C>G)
n.1724C>G
c.-410C>G (n.-410C>G)
n.1065C>G
n.1559C>G
n.72-543C>G
10g.100989101C>TCA471269144TWNKc.891C>T (p.Tyr297=)
n.59-543C>T
n.87-543C>T
n.65-543C>T
n.192-605C>T
c.-119-543C>T (n.-119-543C>T)
c.-57-605C>T (n.-57-605C>T)
n.1724C>T
c.-410C>T (n.-410C>T)
n.1065C>T
n.1559C>T
n.72-543C>T
 gnomAD v4
10g.100989102C>ACA378208780TWNKc.892C>A (p.Leu298Met)
n.59-542C>A
n.87-542C>A
n.65-542C>A
n.192-604C>A
c.-119-542C>A (n.-119-542C>A)
c.-57-604C>A (n.-57-604C>A)
n.1725C>A
c.-409C>A (n.-409C>A)
n.1066C>A
n.1560C>A
n.72-542C>A
10g.100989102C>GCA378208781TWNKc.892C>G (p.Leu298Val)
n.59-542C>G
n.87-542C>G
n.65-542C>G
n.192-604C>G
c.-119-542C>G (n.-119-542C>G)
c.-57-604C>G (n.-57-604C>G)
n.1725C>G
c.-409C>G (n.-409C>G)
n.1066C>G
n.1560C>G
n.72-542C>G
10g.100989102C>TCA471269145TWNKc.892C>T (p.Leu298=)
n.59-542C>T
n.87-542C>T
n.65-542C>T
n.192-604C>T
c.-119-542C>T (n.-119-542C>T)
c.-57-604C>T (n.-57-604C>T)
n.1725C>T
c.-409C>T (n.-409C>T)
n.1066C>T
n.1560C>T
n.72-542C>T
 gnomAD v4
10g.100989103T>ACA378208782TWNKc.893T>A (p.Leu298Gln)
n.59-541T>A
n.87-541T>A
n.65-541T>A
n.192-603T>A
c.-119-541T>A (n.-119-541T>A)
c.-57-603T>A (n.-57-603T>A)
n.1726T>A
c.-408T>A (n.-408T>A)
n.1067T>A
n.1561T>A
n.72-541T>A
10g.100989103T>CCA378208783TWNKc.893T>C (p.Leu298Pro)
n.59-541T>C
n.87-541T>C
n.65-541T>C
n.192-603T>C
c.-119-541T>C (n.-119-541T>C)
c.-57-603T>C (n.-57-603T>C)
n.1726T>C
c.-408T>C (n.-408T>C)
n.1067T>C
n.1561T>C
n.72-541T>C
10g.100989103T>GCA378208784TWNKc.893T>G (p.Leu298Arg)
n.59-541T>G
n.87-541T>G
n.65-541T>G
n.192-603T>G
c.-119-541T>G (n.-119-541T>G)
c.-57-603T>G (n.-57-603T>G)
n.1726T>G
c.-408T>G (n.-408T>G)
n.1067T>G
n.1561T>G
n.72-541T>G
10g.100989104G>ACA471269148TWNKc.894G>A (p.Leu298=)
n.59-540G>A
n.87-540G>A
n.65-540G>A
n.192-602G>A
c.-119-540G>A (n.-119-540G>A)
c.-57-602G>A (n.-57-602G>A)
n.1727G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.1068G>A
n.1562G>A
n.72-540G>A
 dbSNP
10g.100989104G>CCA471269152TWNKc.894G>C (p.Leu298=)
n.59-540G>C
n.87-540G>C
n.65-540G>C
n.192-602G>C
c.-119-540G>C (n.-119-540G>C)
c.-57-602G>C (n.-57-602G>C)
n.1727G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
n.1068G>C
n.1562G>C
n.72-540G>C
 gnomAD v4
10g.100989104G>TCA471269153TWNKc.894G>T (p.Leu298=)
n.59-540G>T
n.87-540G>T
n.65-540G>T
n.192-602G>T
c.-119-540G>T (n.-119-540G>T)
c.-57-602G>T (n.-57-602G>T)
n.1727G>T
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.1068G>T
n.1562G>T
n.72-540G>T
10g.100989105G>ACA378208787TWNKc.895G>A (p.Glu299Lys)
n.59-539G>A
n.87-539G>A
n.65-539G>A
n.192-601G>A
c.-119-539G>A (n.-119-539G>A)
c.-57-601G>A (n.-57-601G>A)
n.1728G>A
c.-406G>A (n.-406G>A)
n.1069G>A
n.1563G>A
n.72-539G>A
 COSMIC
10g.100989105G>CCA378208785TWNKc.895G>C (p.Glu299Gln)
n.59-539G>C
n.87-539G>C
n.65-539G>C
n.192-601G>C
c.-119-539G>C (n.-119-539G>C)
c.-57-601G>C (n.-57-601G>C)
n.1728G>C
c.-406G>C (n.-406G>C)
n.1069G>C
n.1563G>C
n.72-539G>C
 gnomAD v4
10g.100989105G>TCA378208786TWNKc.895G>T (p.Glu299Ter)
n.59-539G>T
n.87-539G>T
n.65-539G>T
n.192-601G>T
c.-119-539G>T (n.-119-539G>T)
c.-57-601G>T (n.-57-601G>T)
n.1728G>T
c.-406G>T (n.-406G>T)
n.1069G>T
n.1563G>T
n.72-539G>T
10g.100989106A>CCA378208788TWNKc.896A>C (p.Glu299Ala)
n.59-538A>C
n.87-538A>C
n.65-538A>C
n.192-600A>C
c.-119-538A>C (n.-119-538A>C)
c.-57-600A>C (n.-57-600A>C)
n.1729A>C
c.-405A>C (n.-405A>C)
n.1070A>C
n.1564A>C
n.72-538A>C
10g.100989106A>GCA378208789TWNKc.896A>G (p.Glu299Gly)
n.59-538A>G
n.87-538A>G
n.65-538A>G
n.192-600A>G
c.-119-538A>G (n.-119-538A>G)
c.-57-600A>G (n.-57-600A>G)
n.1729A>G
c.-405A>G (n.-405A>G)
n.1070A>G
n.1564A>G
n.72-538A>G
10g.100989106A>TCA378208790TWNKc.896A>T (p.Glu299Val)
n.59-538A>T
n.87-538A>T
n.65-538A>T
n.192-600A>T
c.-119-538A>T (n.-119-538A>T)
c.-57-600A>T (n.-57-600A>T)
n.1729A>T
c.-405A>T (n.-405A>T)
n.1070A>T
n.1564A>T
n.72-538A>T
10g.100989107A>CCA378208791TWNKc.897A>C (p.Glu299Asp)
n.59-537A>C
n.87-537A>C
n.65-537A>C
n.192-599A>C
c.-119-537A>C (n.-119-537A>C)
c.-57-599A>C (n.-57-599A>C)
n.1730A>C
c.-404A>C (n.-404A>C)
n.1071A>C
n.1565A>C
n.72-537A>C
10g.100989107A>GCA471269157TWNKc.897A>G (p.Glu299=)
n.59-537A>G
n.87-537A>G
n.65-537A>G
n.192-599A>G
c.-119-537A>G (n.-119-537A>G)
c.-57-599A>G (n.-57-599A>G)
n.1730A>G
c.-404A>G (n.-404A>G)
n.1071A>G
n.1565A>G
n.72-537A>G
10g.100989107A>TCA378208792TWNKc.897A>T (p.Glu299Asp)
n.59-537A>T
n.87-537A>T
n.65-537A>T
n.192-599A>T
c.-119-537A>T (n.-119-537A>T)
c.-57-599A>T (n.-57-599A>T)
n.1730A>T
c.-404A>T (n.-404A>T)
n.1071A>T
n.1565A>T
n.72-537A>T
10g.100989108C>ACA378208793TWNKc.898C>A (p.Gln300Lys)
n.59-536C>A
n.87-536C>A
n.65-536C>A
n.192-598C>A
c.-119-536C>A (n.-119-536C>A)
c.-57-598C>A (n.-57-598C>A)
n.1731C>A
c.-403C>A (n.-403C>A)
n.1072C>A
n.1566C>A
n.72-536C>A
10g.100989108C>GCA378208794TWNKc.898C>G (p.Gln300Glu)
n.59-536C>G
n.87-536C>G
n.65-536C>G
n.192-598C>G
c.-119-536C>G (n.-119-536C>G)
c.-57-598C>G (n.-57-598C>G)
n.1731C>G
c.-403C>G (n.-403C>G)
n.1072C>G
n.1566C>G
n.72-536C>G
10g.100989108C>TCA378208795TWNKc.898C>T (p.Gln300Ter)
n.59-536C>T
n.87-536C>T
n.65-536C>T
n.192-598C>T
c.-119-536C>T (n.-119-536C>T)
c.-57-598C>T (n.-57-598C>T)
n.1731C>T
c.-403C>T (n.-403C>T)
n.1072C>T
n.1566C>T
n.72-536C>T
10g.100989109A>CCA378208796TWNKc.899A>C (p.Gln300Pro)
n.59-535A>C
n.87-535A>C
n.65-535A>C
n.192-597A>C
c.-119-535A>C (n.-119-535A>C)
c.-57-597A>C (n.-57-597A>C)
n.1732A>C
c.-402A>C (n.-402A>C)
n.1073A>C
n.1567A>C
n.72-535A>C
10g.100989109A>GCA378208797TWNKc.899A>G (p.Gln300Arg)
n.59-535A>G
n.87-535A>G
n.65-535A>G
n.192-597A>G
c.-119-535A>G (n.-119-535A>G)
c.-57-597A>G (n.-57-597A>G)
n.1732A>G
c.-402A>G (n.-402A>G)
n.1073A>G
n.1567A>G
n.72-535A>G
 gnomAD v4
10g.100989109A>TCA378208798TWNKc.899A>T (p.Gln300Leu)
n.59-535A>T
n.87-535A>T
n.65-535A>T
n.192-597A>T
c.-119-535A>T (n.-119-535A>T)
c.-57-597A>T (n.-57-597A>T)
n.1732A>T
c.-402A>T (n.-402A>T)
n.1073A>T
n.1567A>T
n.72-535A>T
 COSMIC
10g.100989110G>ACA471269165TWNKc.900G>A (p.Gln300=)
n.59-534G>A
n.87-534G>A
n.65-534G>A
n.192-596G>A
c.-119-534G>A (n.-119-534G>A)
c.-57-596G>A (n.-57-596G>A)
n.1733G>A
c.-401G>A (n.-401G>A)
n.1074G>A
n.1568G>A
n.72-534G>A
10g.100989110G>CCA378208799TWNKc.900G>C (p.Gln300His)
n.59-534G>C
n.87-534G>C
n.65-534G>C
n.192-596G>C
c.-119-534G>C (n.-119-534G>C)
c.-57-596G>C (n.-57-596G>C)
n.1733G>C
c.-401G>C (n.-401G>C)
n.1074G>C
n.1568G>C
n.72-534G>C
10g.100989110G>TCA378208800TWNKc.900G>T (p.Gln300His)
n.59-534G>T
n.87-534G>T
n.65-534G>T
n.192-596G>T
c.-119-534G>T (n.-119-534G>T)
c.-57-596G>T (n.-57-596G>T)
n.1733G>T
c.-401G>T (n.-401G>T)
n.1074G>T
n.1568G>T
n.72-534G>T
10g.100989111T>ACA378208801TWNKc.901T>A (p.Phe301Ile)
n.59-533T>A
n.87-533T>A
n.65-533T>A
n.192-595T>A
c.-119-533T>A (n.-119-533T>A)
c.-57-595T>A (n.-57-595T>A)
n.1734T>A
c.-400T>A (n.-400T>A)
n.1075T>A
n.1569T>A
n.72-533T>A
10g.100989111T>CCA378208803TWNKc.901T>C (p.Phe301Leu)
n.59-533T>C
n.87-533T>C
n.65-533T>C
n.192-595T>C
c.-119-533T>C (n.-119-533T>C)
c.-57-595T>C (n.-57-595T>C)
n.1734T>C
c.-400T>C (n.-400T>C)
n.1075T>C
n.1569T>C
n.72-533T>C
10g.100989111T>GCA378208802TWNKc.901T>G (p.Phe301Val)
n.59-533T>G
n.87-533T>G
n.65-533T>G
n.192-595T>G
c.-119-533T>G (n.-119-533T>G)
c.-57-595T>G (n.-57-595T>G)
n.1734T>G
c.-400T>G (n.-400T>G)
n.1075T>G
n.1569T>G
n.72-533T>G
10g.100989112T>ACA378208804TWNKc.902T>A (p.Phe301Tyr)
n.59-532T>A
n.87-532T>A
n.65-532T>A
n.192-594T>A
c.-119-532T>A (n.-119-532T>A)
c.-57-594T>A (n.-57-594T>A)
n.1735T>A
c.-399T>A (n.-399T>A)
n.1076T>A
n.1570T>A
n.72-532T>A
10g.100989112T>CCA378208805TWNKc.902T>C (p.Phe301Ser)
n.59-532T>C
n.87-532T>C
n.65-532T>C
n.192-594T>C
c.-119-532T>C (n.-119-532T>C)
c.-57-594T>C (n.-57-594T>C)
n.1735T>C
c.-399T>C (n.-399T>C)
n.1076T>C
n.1570T>C
n.72-532T>C
10g.100989112T>GCA378208806TWNKc.902T>G (p.Phe301Cys)
n.59-532T>G
n.87-532T>G
n.65-532T>G
n.192-594T>G
c.-119-532T>G (n.-119-532T>G)
c.-57-594T>G (n.-57-594T>G)
n.1735T>G
c.-399T>G (n.-399T>G)
n.1076T>G
n.1570T>G
n.72-532T>G
10g.100989113C>ACA378208807TWNKc.903C>A (p.Phe301Leu)
n.59-531C>A
n.87-531C>A
n.65-531C>A
n.192-593C>A
c.-119-531C>A (n.-119-531C>A)
c.-57-593C>A (n.-57-593C>A)
n.1736C>A
c.-398C>A (n.-398C>A)
n.1077C>A
n.1571C>A
n.72-531C>A
10g.100989113C>GCA378208808TWNKc.903C>G (p.Phe301Leu)
n.59-531C>G
n.87-531C>G
n.65-531C>G
n.192-593C>G
c.-119-531C>G (n.-119-531C>G)
c.-57-593C>G (n.-57-593C>G)
n.1736C>G
c.-398C>G (n.-398C>G)
n.1077C>G
n.1571C>G
n.72-531C>G
10g.100989113C>TCA471269171TWNKc.903C>T (p.Phe301=)
n.59-531C>T
n.87-531C>T
n.65-531C>T
n.192-593C>T
c.-119-531C>T (n.-119-531C>T)
c.-57-593C>T (n.-57-593C>T)
n.1736C>T
c.-398C>T (n.-398C>T)
n.1077C>T
n.1571C>T
n.72-531C>T
 gnomAD v4
10g.100989114delCA2573332501TWNKc.904del (p.Arg302GlyfsTer24)
n.59-530del
n.87-530del
n.65-530del
n.192-592del
c.-119-530del (n.-119-530del)
c.-57-592del (n.-57-592del)
n.1737del
c.-397del (n.-397del)
n.1078del
n.1572del
n.72-530del
10g.100989114C>ACA471269174TWNKc.904C>A (p.Arg302=)
n.59-530C>A
n.87-530C>A
n.65-530C>A
n.192-592C>A
c.-119-530C>A (n.-119-530C>A)
c.-57-592C>A (n.-57-592C>A)
n.1737C>A
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.1078C>A
n.1572C>A
n.72-530C>A
10g.100989114C=CA1932020031TWNKc.904C= (p.Arg302=)
n.59-530C=
n.87-530C=
n.65-530C=
n.192-592C=
c.-119-530C= (n.-119-530C=)
c.-57-592C= (n.-57-592C=)
n.1737C=
c.-397C= (n.-397C=)
n.1078C=
n.1572C=
n.72-530C=
10g.100989114C>GCA378208809TWNKc.904C>G (p.Arg302Gly)
n.59-530C>G
n.87-530C>G
n.65-530C>G
n.192-592C>G
c.-119-530C>G (n.-119-530C>G)
c.-57-592C>G (n.-57-592C>G)
n.1737C>G
c.-397C>G (n.-397C>G)
n.1078C>G
n.1572C>G
n.72-530C>G
10g.100989114C>TCA5653134TWNKc.904C>T (p.Arg302Trp)
n.59-530C>T
n.87-530C>T
n.65-530C>T
n.192-592C>T
c.-119-530C>T (n.-119-530C>T)
c.-57-592C>T (n.-57-592C>T)
n.1737C>T
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.1078C>T
n.1572C>T
n.72-530C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989115G>ACA5653135TWNKc.905G>A (p.Arg302Gln)
n.59-529G>A
n.87-529G>A
n.65-529G>A
n.192-591G>A
c.-119-529G>A (n.-119-529G>A)
c.-57-591G>A (n.-57-591G>A)
n.1738G>A
c.-396G>A (n.-396G>A)
n.1079G>A
n.1573G>A
n.72-529G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989115G>CCA378208810TWNKc.905G>C (p.Arg302Pro)
n.59-529G>C
n.87-529G>C
n.65-529G>C
n.192-591G>C
c.-119-529G>C (n.-119-529G>C)
c.-57-591G>C (n.-57-591G>C)
n.1738G>C
c.-396G>C (n.-396G>C)
n.1079G>C
n.1573G>C
n.72-529G>C
10g.100989115G=CA1932020043TWNKc.905G= (p.Arg302=)
n.59-529G=
n.87-529G=
n.65-529G=
n.192-591G=
c.-119-529G= (n.-119-529G=)
c.-57-591G= (n.-57-591G=)
n.1738G=
c.-396G= (n.-396G=)
n.1079G=
n.1573G=
n.72-529G=
10g.100989115G>TCA378208811TWNKc.905G>T (p.Arg302Leu)
n.59-529G>T
n.87-529G>T
n.65-529G>T
n.192-591G>T
c.-119-529G>T (n.-119-529G>T)
c.-57-591G>T (n.-57-591G>T)
n.1738G>T
c.-396G>T (n.-396G>T)
n.1079G>T
n.1573G>T
n.72-529G>T
10g.100989116G>ACA471269176TWNKc.906G>A (p.Arg302=)
n.59-528G>A
n.87-528G>A
n.65-528G>A
n.192-590G>A
c.-119-528G>A (n.-119-528G>A)
c.-57-590G>A (n.-57-590G>A)
n.1739G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.1080G>A
n.1574G>A
n.72-528G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100989116G>CCA471269177TWNKc.906G>C (p.Arg302=)
n.59-528G>C
n.87-528G>C
n.65-528G>C
n.192-590G>C
c.-119-528G>C (n.-119-528G>C)
c.-57-590G>C (n.-57-590G>C)
n.1739G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.1080G>C
n.1574G>C
n.72-528G>C
10g.100989116G=CA1932020048TWNKc.906G= (p.Arg302=)
n.59-528G=
n.87-528G=
n.65-528G=
n.192-590G=
c.-119-528G= (n.-119-528G=)
c.-57-590G= (n.-57-590G=)
n.1739G=
c.-395G= (n.-395G=)
n.1080G=
n.1574G=
n.72-528G=
10g.100989116G>TCA471269178TWNKc.906G>T (p.Arg302=)
n.59-528G>T
n.87-528G>T
n.65-528G>T
n.192-590G>T
c.-119-528G>T (n.-119-528G>T)
c.-57-590G>T (n.-57-590G>T)
n.1739G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.1080G>T
n.1574G>T
n.72-528G>T
10g.100989117C>ACA471269180TWNKc.907C>A (p.Arg303=)
n.59-527C>A
n.87-527C>A
n.65-527C>A
n.192-589C>A
c.-119-527C>A (n.-119-527C>A)
c.-57-589C>A (n.-57-589C>A)
n.1740C>A
c.-394C>A (n.-394C>A)
n.1081C>A
n.1575C>A
n.72-527C>A
10g.100989117C=CA1932020049TWNKc.907C= (p.Arg303=)
n.59-527C=
n.87-527C=
n.65-527C=
n.192-589C=
c.-119-527C= (n.-119-527C=)
c.-57-589C= (n.-57-589C=)
n.1740C=
c.-394C= (n.-394C=)
n.1081C=
n.1575C=
n.72-527C=
10g.100989117C>GCA378208812TWNKc.907C>G (p.Arg303Gly)
n.59-527C>G
n.87-527C>G
n.65-527C>G
n.192-589C>G
c.-119-527C>G (n.-119-527C>G)
c.-57-589C>G (n.-57-589C>G)
n.1740C>G
c.-394C>G (n.-394C>G)
n.1081C>G
n.1575C>G
n.72-527C>G
10g.100989117C>TCA378208813TWNKc.907C>T (p.Arg303Trp)
n.59-527C>T
n.87-527C>T
n.65-527C>T
n.192-589C>T
c.-119-527C>T (n.-119-527C>T)
c.-57-589C>T (n.-57-589C>T)
n.1740C>T
c.-394C>T (n.-394C>T)
n.1081C>T
n.1575C>T
n.72-527C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989118G>ACA116969TWNKc.908G>A (p.Arg303Gln)
n.59-526G>A
n.87-526G>A
n.65-526G>A
n.192-588G>A
c.-119-526G>A (n.-119-526G>A)
c.-57-588G>A (n.-57-588G>A)
n.1741G>A
c.-393G>A (n.-393G>A)
n.1082G>A
n.1576G>A
n.72-526G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989118G>CCA212963094TWNKc.908G>C (p.Arg303Pro)
n.59-526G>C
n.87-526G>C
n.65-526G>C
n.192-588G>C
c.-119-526G>C (n.-119-526G>C)
c.-57-588G>C (n.-57-588G>C)
n.1741G>C
c.-393G>C (n.-393G>C)
n.1082G>C
n.1576G>C
n.72-526G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989118G=CA1932020052TWNKc.908G= (p.Arg303=)
n.59-526G=
n.87-526G=
n.65-526G=
n.192-588G=
c.-119-526G= (n.-119-526G=)
c.-57-588G= (n.-57-588G=)
n.1741G=
c.-393G= (n.-393G=)
n.1082G=
n.1576G=
n.72-526G=
10g.100989118G>TCA378208814TWNKc.908G>T (p.Arg303Leu)
n.59-526G>T
n.87-526G>T
n.65-526G>T
n.192-588G>T
c.-119-526G>T (n.-119-526G>T)
c.-57-588G>T (n.-57-588G>T)
n.1741G>T
c.-393G>T (n.-393G>T)
n.1082G>T
n.1576G>T
n.72-526G>T
10g.100989119G>ACA471269183TWNKc.909G>A (p.Arg303=)
n.59-525G>A
n.87-525G>A
n.65-525G>A
n.192-587G>A
c.-119-525G>A (n.-119-525G>A)
c.-57-587G>A (n.-57-587G>A)
n.1742G>A
c.-392G>A (n.-392G>A)
n.1083G>A
n.1577G>A
n.72-525G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989119G>CCA471269182TWNKc.909G>C (p.Arg303=)
n.59-525G>C
n.87-525G>C
n.65-525G>C
n.192-587G>C
c.-119-525G>C (n.-119-525G>C)
c.-57-587G>C (n.-57-587G>C)
n.1742G>C
c.-392G>C (n.-392G>C)
n.1083G>C
n.1577G>C
n.72-525G>C
10g.100989119G=CA1932020057TWNKc.909G= (p.Arg303=)
n.59-525G=
n.87-525G=
n.65-525G=
n.192-587G=
c.-119-525G= (n.-119-525G=)
c.-57-587G= (n.-57-587G=)
n.1742G=
c.-392G= (n.-392G=)
n.1083G=
n.1577G=
n.72-525G=
10g.100989119G>TCA471269184TWNKc.909G>T (p.Arg303=)
n.59-525G>T
n.87-525G>T
n.65-525G>T
n.192-587G>T
c.-119-525G>T (n.-119-525G>T)
c.-57-587G>T (n.-57-587G>T)
n.1742G>T
c.-392G>T (n.-392G>T)
n.1083G>T
n.1577G>T
n.72-525G>T
10g.100989120A=CA1932020063TWNKc.910A= (p.Ile304=)
n.59-524A=
n.87-524A=
n.65-524A=
n.192-586A=
c.-119-524A= (n.-119-524A=)
c.-57-586A= (n.-57-586A=)
n.1743A=
c.-391A= (n.-391A=)
n.1084A=
n.1578A=
n.72-524A=
10g.100989120A>CCA378208815TWNKc.910A>C (p.Ile304Leu)
n.59-524A>C
n.87-524A>C
n.65-524A>C
n.192-586A>C
c.-119-524A>C (n.-119-524A>C)
c.-57-586A>C (n.-57-586A>C)
n.1743A>C
c.-391A>C (n.-391A>C)
n.1084A>C
n.1578A>C
n.72-524A>C
10g.100989120A>GCA212963096TWNKc.910A>G (p.Ile304Val)
n.59-524A>G
n.87-524A>G
n.65-524A>G
n.192-586A>G
c.-119-524A>G (n.-119-524A>G)
c.-57-586A>G (n.-57-586A>G)
n.1743A>G
c.-391A>G (n.-391A>G)
n.1084A>G
n.1578A>G
n.72-524A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100989120A>TCA378208816TWNKc.910A>T (p.Ile304Phe)
n.59-524A>T
n.87-524A>T
n.65-524A>T
n.192-586A>T
c.-119-524A>T (n.-119-524A>T)
c.-57-586A>T (n.-57-586A>T)
n.1743A>T
c.-391A>T (n.-391A>T)
n.1084A>T
n.1578A>T
n.72-524A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100989121T>ACA378208817TWNKc.911T>A (p.Ile304Asn)
n.59-523T>A
n.87-523T>A
n.65-523T>A
n.192-585T>A
c.-119-523T>A (n.-119-523T>A)
c.-57-585T>A (n.-57-585T>A)
n.1744T>A
c.-390T>A (n.-390T>A)
n.1085T>A
n.1579T>A
n.72-523T>A
10g.100989121T>CCA378208818TWNKc.911T>C (p.Ile304Thr)
n.59-523T>C
n.87-523T>C
n.65-523T>C
n.192-585T>C
c.-119-523T>C (n.-119-523T>C)
c.-57-585T>C (n.-57-585T>C)
n.1744T>C
c.-390T>C (n.-390T>C)
n.1085T>C
n.1579T>C
n.72-523T>C
10g.100989121T>GCA378208819TWNKc.911T>G (p.Ile304Ser)
n.59-523T>G
n.87-523T>G
n.65-523T>G
n.192-585T>G
c.-119-523T>G (n.-119-523T>G)
c.-57-585T>G (n.-57-585T>G)
n.1744T>G
c.-390T>G (n.-390T>G)
n.1085T>G
n.1579T>G
n.72-523T>G
10g.100989122T>ACA5653136TWNKc.912T>A (p.Ile304=)
n.59-522T>A
n.87-522T>A
n.65-522T>A
n.192-584T>A
c.-119-522T>A (n.-119-522T>A)
c.-57-584T>A (n.-57-584T>A)
n.1745T>A
c.-389T>A (n.-389T>A)
n.1086T>A
n.1580T>A
n.72-522T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.100989122T>CCA5653137TWNKc.912T>C (p.Ile304=)
n.59-522T>C
n.87-522T>C
n.65-522T>C
n.192-584T>C
c.-119-522T>C (n.-119-522T>C)
c.-57-584T>C (n.-57-584T>C)
n.1745T>C
c.-389T>C (n.-389T>C)
n.1086T>C
n.1580T>C
n.72-522T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989122T>GCA378208820TWNKc.912T>G (p.Ile304Met)
n.59-522T>G
n.87-522T>G
n.65-522T>G
n.192-584T>G
c.-119-522T>G (n.-119-522T>G)
c.-57-584T>G (n.-57-584T>G)
n.1745T>G
c.-389T>G (n.-389T>G)
n.1086T>G
n.1580T>G
n.72-522T>G
 COSMIC
10g.100989122T=CA1932020066TWNKc.912T= (p.Ile304=)
n.59-522T=
n.87-522T=
n.65-522T=
n.192-584T=
c.-119-522T= (n.-119-522T=)
c.-57-584T= (n.-57-584T=)
n.1745T=
c.-389T= (n.-389T=)
n.1086T=
n.1580T=
n.72-522T=
10g.100989123G>ACA212963101TWNKc.913G>A (p.Val305Ile)
n.59-521G>A
n.87-521G>A
n.65-521G>A
n.192-583G>A
c.-119-521G>A (n.-119-521G>A)
c.-57-583G>A (n.-57-583G>A)
n.1746G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.1087G>A
n.1581G>A
n.72-521G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989123G>CCA378208821TWNKc.913G>C (p.Val305Leu)
n.59-521G>C
n.87-521G>C
n.65-521G>C
n.192-583G>C
c.-119-521G>C (n.-119-521G>C)
c.-57-583G>C (n.-57-583G>C)
n.1746G>C
c.-388G>C (n.-388G>C)
n.1087G>C
n.1581G>C
n.72-521G>C
10g.100989123G=CA1932020074TWNKc.913G= (p.Val305=)
n.59-521G=
n.87-521G=
n.65-521G=
n.192-583G=
c.-119-521G= (n.-119-521G=)
c.-57-583G= (n.-57-583G=)
n.1746G=
c.-388G= (n.-388G=)
n.1087G=
n.1581G=
n.72-521G=
10g.100989123G>TCA5653138TWNKc.913G>T (p.Val305Leu)
n.59-521G>T
n.87-521G>T
n.65-521G>T
n.192-583G>T
c.-119-521G>T (n.-119-521G>T)
c.-57-583G>T (n.-57-583G>T)
n.1746G>T
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.1087G>T
n.1581G>T
n.72-521G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989124T>ACA378208824TWNKc.914T>A (p.Val305Glu)
n.59-520T>A
n.87-520T>A
n.65-520T>A
n.192-582T>A
c.-119-520T>A (n.-119-520T>A)
c.-57-582T>A (n.-57-582T>A)
n.1747T>A
c.-387T>A (n.-387T>A)
n.1088T>A
n.1582T>A
n.72-520T>A
10g.100989124T>CCA378208823TWNKc.914T>C (p.Val305Ala)
n.59-520T>C
n.87-520T>C
n.65-520T>C
n.192-582T>C
c.-119-520T>C (n.-119-520T>C)
c.-57-582T>C (n.-57-582T>C)
n.1747T>C
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.1088T>C
n.1582T>C
n.72-520T>C
10g.100989124T>GCA378208822TWNKc.914T>G (p.Val305Gly)
n.59-520T>G
n.87-520T>G
n.65-520T>G
n.192-582T>G
c.-119-520T>G (n.-119-520T>G)
c.-57-582T>G (n.-57-582T>G)
n.1747T>G
c.-387T>G (n.-387T>G)
n.1088T>G
n.1582T>G
n.72-520T>G
10g.100989125A>CCA471269196TWNKc.915A>C (p.Val305=)
n.59-519A>C
n.87-519A>C
n.65-519A>C
n.192-581A>C
c.-119-519A>C (n.-119-519A>C)
c.-57-581A>C (n.-57-581A>C)
n.1748A>C
c.-386A>C (n.-386A>C)
n.1089A>C
n.1583A>C
n.72-519A>C
10g.100989125A>GCA471269197TWNKc.915A>G (p.Val305=)
n.59-519A>G
n.87-519A>G
n.65-519A>G
n.192-581A>G
c.-119-519A>G (n.-119-519A>G)
c.-57-581A>G (n.-57-581A>G)
n.1748A>G
c.-386A>G (n.-386A>G)
n.1089A>G
n.1583A>G
n.72-519A>G
10g.100989125A>TCA471269198TWNKc.915A>T (p.Val305=)
n.59-519A>T
n.87-519A>T
n.65-519A>T
n.192-581A>T
c.-119-519A>T (n.-119-519A>T)
c.-57-581A>T (n.-57-581A>T)
n.1748A>T
c.-386A>T (n.-386A>T)
n.1089A>T
n.1583A>T
n.72-519A>T
10g.100989126T>ACA378208825TWNKc.916T>A (p.Phe306Ile)
n.59-518T>A
n.87-518T>A
n.65-518T>A
n.192-580T>A
c.-119-518T>A (n.-119-518T>A)
c.-57-580T>A (n.-57-580T>A)
n.1749T>A
c.-385T>A (n.-385T>A)
n.1090T>A
n.1584T>A
n.72-518T>A
10g.100989126T>CCA378208826TWNKc.916T>C (p.Phe306Leu)
n.59-518T>C
n.87-518T>C
n.65-518T>C
n.192-580T>C
c.-119-518T>C (n.-119-518T>C)
c.-57-580T>C (n.-57-580T>C)
n.1749T>C
c.-385T>C (n.-385T>C)
n.1090T>C
n.1584T>C
n.72-518T>C
10g.100989126T>GCA378208827TWNKc.916T>G (p.Phe306Val)
n.59-518T>G
n.87-518T>G
n.65-518T>G
n.192-580T>G
c.-119-518T>G (n.-119-518T>G)
c.-57-580T>G (n.-57-580T>G)
n.1749T>G
c.-385T>G (n.-385T>G)
n.1090T>G
n.1584T>G
n.72-518T>G
10g.100989127T>ACA378208828TWNKc.917T>A (p.Phe306Tyr)
n.59-517T>A
n.87-517T>A
n.65-517T>A
n.192-579T>A
c.-119-517T>A (n.-119-517T>A)
c.-57-579T>A (n.-57-579T>A)
n.1750T>A
c.-384T>A (n.-384T>A)
n.1091T>A
n.1585T>A
n.72-517T>A
10g.100989127T>CCA378208829TWNKc.917T>C (p.Phe306Ser)
n.59-517T>C
n.87-517T>C
n.65-517T>C
n.192-579T>C
c.-119-517T>C (n.-119-517T>C)
c.-57-579T>C (n.-57-579T>C)
n.1750T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
n.1091T>C
n.1585T>C
n.72-517T>C
10g.100989127T>GCA378208830TWNKc.917T>G (p.Phe306Cys)
n.59-517T>G
n.87-517T>G
n.65-517T>G
n.192-579T>G
c.-119-517T>G (n.-119-517T>G)
c.-57-579T>G (n.-57-579T>G)
n.1750T>G
c.-384T>G (n.-384T>G)
n.1091T>G
n.1585T>G
n.72-517T>G
10g.100989128C>ACA378208831TWNKc.918C>A (p.Phe306Leu)
n.59-516C>A
n.87-516C>A
n.65-516C>A
n.192-578C>A
c.-119-516C>A (n.-119-516C>A)
c.-57-578C>A (n.-57-578C>A)
n.1751C>A
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.1092C>A
n.1586C>A
n.72-516C>A
10g.100989128C>GCA378208832TWNKc.918C>G (p.Phe306Leu)
n.59-516C>G
n.87-516C>G
n.65-516C>G
n.192-578C>G
c.-119-516C>G (n.-119-516C>G)
c.-57-578C>G (n.-57-578C>G)
n.1751C>G
c.-383C>G (n.-383C>G)
n.1092C>G
n.1586C>G
n.72-516C>G
 gnomAD v4
10g.100989128C>TCA471269202TWNKc.918C>T (p.Phe306=)
n.59-516C>T
n.87-516C>T
n.65-516C>T
n.192-578C>T
c.-119-516C>T (n.-119-516C>T)
c.-57-578C>T (n.-57-578C>T)
n.1751C>T
c.-383C>T (n.-383C>T)
n.1092C>T
n.1586C>T
n.72-516C>T
 COSMIC
10g.100989129T>ACA378208833TWNKc.919T>A (p.Trp307Arg)
n.59-515T>A
n.87-515T>A
n.65-515T>A
n.192-577T>A
c.-119-515T>A (n.-119-515T>A)
c.-57-577T>A (n.-57-577T>A)
n.1752T>A
c.-382T>A (n.-382T>A)
n.1093T>A
n.1587T>A
n.72-515T>A
10g.100989129T>CCA378208834TWNKc.919T>C (p.Trp307Arg)
n.59-515T>C
n.87-515T>C
n.65-515T>C
n.192-577T>C
c.-119-515T>C (n.-119-515T>C)
c.-57-577T>C (n.-57-577T>C)
n.1752T>C
c.-382T>C (n.-382T>C)
n.1093T>C
n.1587T>C
n.72-515T>C
10g.100989129T>GCA378208835TWNKc.919T>G (p.Trp307Gly)
n.59-515T>G
n.87-515T>G
n.65-515T>G
n.192-577T>G
c.-119-515T>G (n.-119-515T>G)
c.-57-577T>G (n.-57-577T>G)
n.1752T>G
c.-382T>G (n.-382T>G)
n.1093T>G
n.1587T>G
n.72-515T>G
10g.100989130G>ACA378208836TWNKc.920G>A (p.Trp307Ter)
n.59-514G>A
n.87-514G>A
n.65-514G>A
n.192-576G>A
c.-119-514G>A (n.-119-514G>A)
c.-57-576G>A (n.-57-576G>A)
n.1753G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
n.1094G>A
n.1588G>A
n.72-514G>A
10g.100989130G>CCA378208837TWNKc.920G>C (p.Trp307Ser)
n.59-514G>C
n.87-514G>C
n.65-514G>C
n.192-576G>C
c.-119-514G>C (n.-119-514G>C)
c.-57-576G>C (n.-57-576G>C)
n.1753G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
n.1094G>C
n.1588G>C
n.72-514G>C
10g.100989130G>TCA378208838TWNKc.920G>T (p.Trp307Leu)
n.59-514G>T
n.87-514G>T
n.65-514G>T
n.192-576G>T
c.-119-514G>T (n.-119-514G>T)
c.-57-576G>T (n.-57-576G>T)
n.1753G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
n.1094G>T
n.1588G>T
n.72-514G>T
10g.100989131G>ACA378208841TWNKc.921G>A (p.Trp307Ter)
n.59-513G>A
n.87-513G>A
n.65-513G>A
n.192-575G>A
c.-119-513G>A (n.-119-513G>A)
c.-57-575G>A (n.-57-575G>A)
n.1754G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
n.1095G>A
n.1589G>A
n.72-513G>A
10g.100989131G>CCA378208840TWNKc.921G>C (p.Trp307Cys)
n.59-513G>C
n.87-513G>C
n.65-513G>C
n.192-575G>C
c.-119-513G>C (n.-119-513G>C)
c.-57-575G>C (n.-57-575G>C)
n.1754G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
n.1095G>C
n.1589G>C
n.72-513G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.72-512T>A
10g.100989132T>CCA5653139TWNKc.922T>C (p.Leu308=)
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n.87-512T>C
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n.192-574T>C
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n.1590T>C
n.72-512T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989132T>GCA378208843TWNKc.922T>G (p.Leu308Val)
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n.1756T>C
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n.1097T>C
n.1591T>C
n.72-511T>C
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n.1756T>G
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n.1097T>G
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n.1592G>A
n.72-510G>A
 gnomAD v4
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n.1098G>C
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n.72-510G>C
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c.-57-568dup (n.-57-568dup)
n.1761dup
c.-373dup (n.-373dup)
n.1102dup
n.1596dup
n.72-506dup
 dbSNP
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n.72-509G>A
 dbSNP
10g.100989135G>CCA378208850TWNKc.925G>C (p.Gly309Arg)
n.59-509G>C
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n.1758G>C
c.-376G>C (n.-376G>C)
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n.72-509G>T
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n.1100G>A
n.1594G>A
n.72-508G>A
10g.100989136G>CCA378208853TWNKc.926G>C (p.Gly309Ala)
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n.192-570G>C
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c.-57-570G>C (n.-57-570G>C)
n.1759G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
n.1100G>C
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n.72-508G>T
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n.192-569G>A
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n.1760G>A
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.1101G>A
n.1595G>A
n.72-507G>A
 gnomAD v4
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n.192-569G>C
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n.1760G>C
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.1101G>C
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n.72-507G>C
10g.100989137G>TCA471269219TWNKc.927G>T (p.Gly309=)
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n.192-569G>T
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n.1101G>T
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n.72-506G>A
 dbSNP gnomAD v2
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n.1761G>C
c.-373G>C (n.-373G>C)
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n.72-506G>C
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n.1597A>G
n.72-505A>G
10g.100989139A>TCA378208860TWNKc.929A>T (p.Asp310Val)
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c.-372A>T (n.-372A>T)
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n.72-505A>T
10g.100989140T>ACA378208861TWNKc.930T>A (p.Asp310Glu)
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10g.100989140T>CCA471269225TWNKc.930T>C (p.Asp310=)
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c.-57-566T>C (n.-57-566T>C)
n.1763T>C
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n.1104T>C
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n.72-504T>C
10g.100989140T>GCA378208862TWNKc.930T>G (p.Asp310Glu)
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c.-370G>A (n.-370G>A)
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10g.100989141G>CCA378208864TWNKc.931G>C (p.Asp311His)
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c.-370G>C (n.-370G>C)
n.1105G>C
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10g.100989141G>TCA378208865TWNKc.931G>T (p.Asp311Tyr)
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n.1105G>T
n.1599G>T
n.72-503G>T
10g.100989142A=CA1932020103TWNKc.932A= (p.Asp311=)
n.59-502A=
n.87-502A=
n.65-502A=
n.192-564A=
c.-119-502A= (n.-119-502A=)
c.-57-564A= (n.-57-564A=)
n.1765A=
c.-369A= (n.-369A=)
n.1106A=
n.1600A=
n.72-502A=
10g.100989142A>CCA378208866TWNKc.932A>C (p.Asp311Ala)
n.59-502A>C
n.87-502A>C
n.65-502A>C
n.192-564A>C
c.-119-502A>C (n.-119-502A>C)
c.-57-564A>C (n.-57-564A>C)
n.1765A>C
c.-369A>C (n.-369A>C)
n.1106A>C
n.1600A>C
n.72-502A>C
10g.100989142A>GCA5653140TWNKc.932A>G (p.Asp311Gly)
n.59-502A>G
n.87-502A>G
n.65-502A>G
n.192-564A>G
c.-119-502A>G (n.-119-502A>G)
c.-57-564A>G (n.-57-564A>G)
n.1765A>G
c.-369A>G (n.-369A>G)
n.1106A>G
n.1600A>G
n.72-502A>G
 dbSNP ExAC
10g.100989142A>TCA378208867TWNKc.932A>T (p.Asp311Val)
n.59-502A>T
n.87-502A>T
n.65-502A>T
n.192-564A>T
c.-119-502A>T (n.-119-502A>T)
c.-57-564A>T (n.-57-564A>T)
n.1765A>T
c.-369A>T (n.-369A>T)
n.1106A>T
n.1600A>T
n.72-502A>T
10g.100989143C>ACA378208868TWNKc.933C>A (p.Asp311Glu)
n.59-501C>A
n.87-501C>A
n.65-501C>A
n.192-563C>A
c.-119-501C>A (n.-119-501C>A)
c.-57-563C>A (n.-57-563C>A)
n.1766C>A
c.-368C>A (n.-368C>A)
n.1107C>A
n.1601C>A
n.72-501C>A
 gnomAD v4
10g.100989143C=CA1932020108TWNKc.933C= (p.Asp311=)
n.59-501C=
n.87-501C=
n.65-501C=
n.192-563C=
c.-119-501C= (n.-119-501C=)
c.-57-563C= (n.-57-563C=)
n.1766C=
c.-368C= (n.-368C=)
n.1107C=
n.1601C=
n.72-501C=
10g.100989143C>GCA378208869TWNKc.933C>G (p.Asp311Glu)
n.59-501C>G
n.87-501C>G
n.65-501C>G
n.192-563C>G
c.-119-501C>G (n.-119-501C>G)
c.-57-563C>G (n.-57-563C>G)
n.1766C>G
c.-368C>G (n.-368C>G)
n.1107C>G
n.1601C>G
n.72-501C>G
10g.100989143C>TCA471269230TWNKc.933C>T (p.Asp311=)
n.59-501C>T
n.87-501C>T
n.65-501C>T
n.192-563C>T
c.-119-501C>T (n.-119-501C>T)
c.-57-563C>T (n.-57-563C>T)
n.1766C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.1107C>T
n.1601C>T
n.72-501C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989144C>ACA378208872TWNKc.934C>A (p.Leu312Ile)
n.59-500C>A
n.87-500C>A
n.65-500C>A
n.192-562C>A
c.-119-500C>A (n.-119-500C>A)
c.-57-562C>A (n.-57-562C>A)
n.1767C>A
c.-367C>A (n.-367C>A)
n.1108C>A
n.1602C>A
n.72-500C>A
10g.100989144C>GCA378208870TWNKc.934C>G (p.Leu312Val)
n.59-500C>G
n.87-500C>G
n.65-500C>G
n.192-562C>G
c.-119-500C>G (n.-119-500C>G)
c.-57-562C>G (n.-57-562C>G)
n.1767C>G
c.-367C>G (n.-367C>G)
n.1108C>G
n.1602C>G
n.72-500C>G
10g.100989144C>TCA378208871TWNKc.934C>T (p.Leu312Phe)
n.59-500C>T
n.87-500C>T
n.65-500C>T
n.192-562C>T
c.-119-500C>T (n.-119-500C>T)
c.-57-562C>T (n.-57-562C>T)
n.1767C>T
c.-367C>T (n.-367C>T)
n.1108C>T
n.1602C>T
n.72-500C>T
10g.100989145T>ACA378208873TWNKc.935T>A (p.Leu312His)
n.59-499T>A
n.87-499T>A
n.65-499T>A
n.192-561T>A
c.-119-499T>A (n.-119-499T>A)
c.-57-561T>A (n.-57-561T>A)
n.1768T>A
c.-366T>A (n.-366T>A)
n.1109T>A
n.1603T>A
n.72-499T>A
10g.100989145T>CCA378208874TWNKc.935T>C (p.Leu312Pro)
n.59-499T>C
n.87-499T>C
n.65-499T>C
n.192-561T>C
c.-119-499T>C (n.-119-499T>C)
c.-57-561T>C (n.-57-561T>C)
n.1768T>C
c.-366T>C (n.-366T>C)
n.1109T>C
n.1603T>C
n.72-499T>C
10g.100989145T>GCA378208875TWNKc.935T>G (p.Leu312Arg)
n.59-499T>G
n.87-499T>G
n.65-499T>G
n.192-561T>G
c.-119-499T>G (n.-119-499T>G)
c.-57-561T>G (n.-57-561T>G)
n.1768T>G
c.-366T>G (n.-366T>G)
n.1109T>G
n.1603T>G
n.72-499T>G
10g.100989146T>ACA471269238TWNKc.936T>A (p.Leu312=)
n.59-498T>A
n.87-498T>A
n.65-498T>A
n.192-560T>A
c.-119-498T>A (n.-119-498T>A)
c.-57-560T>A (n.-57-560T>A)
n.1769T>A
c.-365T>A (n.-365T>A)
n.1110T>A
n.1604T>A
n.72-498T>A
10g.100989146T>CCA471269244TWNKc.936T>C (p.Leu312=)
n.59-498T>C
n.87-498T>C
n.65-498T>C
n.192-560T>C
c.-119-498T>C (n.-119-498T>C)
c.-57-560T>C (n.-57-560T>C)
n.1769T>C
c.-365T>C (n.-365T>C)
n.1110T>C
n.1604T>C
n.72-498T>C
10g.100989146T>GCA471269240TWNKc.936T>G (p.Leu312=)
n.59-498T>G
n.87-498T>G
n.65-498T>G
n.192-560T>G
c.-119-498T>G (n.-119-498T>G)
c.-57-560T>G (n.-57-560T>G)
n.1769T>G
c.-365T>G (n.-365T>G)
n.1110T>G
n.1604T>G
n.72-498T>G
10g.100989147C>ACA471269245TWNKc.937C>A (p.Arg313=)
n.59-497C>A
n.87-497C>A
n.65-497C>A
n.192-559C>A
c.-119-497C>A (n.-119-497C>A)
c.-57-559C>A (n.-57-559C>A)
n.1770C>A
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.1111C>A
n.1605C>A
n.72-497C>A
10g.100989147C=CA1932020114TWNKc.937C= (p.Arg313=)
n.59-497C=
n.87-497C=
n.65-497C=
n.192-559C=
c.-119-497C= (n.-119-497C=)
c.-57-559C= (n.-57-559C=)
n.1770C=
c.-364C= (n.-364C=)
n.1111C=
n.1605C=
n.72-497C=
10g.100989147C>GCA378208876TWNKc.937C>G (p.Arg313Gly)
n.59-497C>G
n.87-497C>G
n.65-497C>G
n.192-559C>G
c.-119-497C>G (n.-119-497C>G)
c.-57-559C>G (n.-57-559C>G)
n.1770C>G
c.-364C>G (n.-364C>G)
n.1111C>G
n.1605C>G
n.72-497C>G
 gnomAD v4
10g.100989147C>TCA5653141TWNKc.937C>T (p.Arg313Trp)
n.59-497C>T
n.87-497C>T
n.65-497C>T
n.192-559C>T
c.-119-497C>T (n.-119-497C>T)
c.-57-559C>T (n.-57-559C>T)
n.1770C>T
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.1111C>T
n.1605C>T
n.72-497C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100989148G>ACA378208877TWNKc.938G>A (p.Arg313Gln)
n.59-496G>A
n.87-496G>A
n.65-496G>A
n.192-558G>A
c.-119-496G>A (n.-119-496G>A)
c.-57-558G>A (n.-57-558G>A)
n.1771G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.1112G>A
n.1606G>A
n.72-496G>A
 gnomAD v4
10g.100989148G>CCA378208878TWNKc.938G>C (p.Arg313Pro)
n.59-496G>C
n.87-496G>C
n.65-496G>C
n.192-558G>C
c.-119-496G>C (n.-119-496G>C)
c.-57-558G>C (n.-57-558G>C)
n.1771G>C
c.-363G>C (n.-363G>C)
n.1112G>C
n.1606G>C
n.72-496G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989148G=CA1932020122TWNKc.938G= (p.Arg313=)
n.59-496G=
n.87-496G=
n.65-496G=
n.192-558G=
c.-119-496G= (n.-119-496G=)
c.-57-558G= (n.-57-558G=)
n.1771G=
c.-363G= (n.-363G=)
n.1112G=
n.1606G=
n.72-496G=
10g.100989148G>TCA378208879TWNKc.938G>T (p.Arg313Leu)
n.59-496G>T
n.87-496G>T
n.65-496G>T
n.192-558G>T
c.-119-496G>T (n.-119-496G>T)
c.-57-558G>T (n.-57-558G>T)
n.1771G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
n.1112G>T
n.1606G>T
n.72-496G>T
10g.100989149G>ACA471269251TWNKc.939G>A (p.Arg313=)
n.59-495G>A
n.87-495G>A
n.65-495G>A
n.192-557G>A
c.-119-495G>A (n.-119-495G>A)
c.-57-557G>A (n.-57-557G>A)
n.1772G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.1113G>A
n.1607G>A
n.72-495G>A
10g.100989149G>CCA471269252TWNKc.939G>C (p.Arg313=)
n.59-495G>C
n.87-495G>C
n.65-495G>C
n.192-557G>C
c.-119-495G>C (n.-119-495G>C)
c.-57-557G>C (n.-57-557G>C)
n.1772G>C
c.-362G>C (n.-362G>C)
n.1113G>C
n.1607G>C
n.72-495G>C
10g.100989149G>TCA471269253TWNKc.939G>T (p.Arg313=)
n.59-495G>T
n.87-495G>T
n.65-495G>T
n.192-557G>T
c.-119-495G>T (n.-119-495G>T)
c.-57-557G>T (n.-57-557G>T)
n.1772G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.1113G>T
n.1607G>T
n.72-495G>T
10g.100989150T>ACA378208880TWNKc.940T>A (p.Ser314Thr)
n.59-494T>A
n.87-494T>A
n.65-494T>A
n.192-556T>A
c.-119-494T>A (n.-119-494T>A)
c.-57-556T>A (n.-57-556T>A)
n.1773T>A
c.-361T>A (n.-361T>A)
n.1114T>A
n.1608T>A
n.72-494T>A
10g.100989150T>CCA378208881TWNKc.940T>C (p.Ser314Pro)
n.59-494T>C
n.87-494T>C
n.65-494T>C
n.192-556T>C
c.-119-494T>C (n.-119-494T>C)
c.-57-556T>C (n.-57-556T>C)
n.1773T>C
c.-361T>C (n.-361T>C)
n.1114T>C
n.1608T>C
n.72-494T>C
10g.100989150T>GCA378208882TWNKc.940T>G (p.Ser314Ala)
n.59-494T>G
n.87-494T>G
n.65-494T>G
n.192-556T>G
c.-119-494T>G (n.-119-494T>G)
c.-57-556T>G (n.-57-556T>G)
n.1773T>G
c.-361T>G (n.-361T>G)
n.1114T>G
n.1608T>G
n.72-494T>G
10g.100989151C>ACA378208883TWNKc.941C>A (p.Ser314Tyr)
n.59-493C>A
n.87-493C>A
n.65-493C>A
n.192-555C>A
c.-119-493C>A (n.-119-493C>A)
c.-57-555C>A (n.-57-555C>A)
n.1774C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.1115C>A
n.1609C>A
n.72-493C>A
10g.100989151C>GCA378208885TWNKc.941C>G (p.Ser314Cys)
n.59-493C>G
n.87-493C>G
n.65-493C>G
n.192-555C>G
c.-119-493C>G (n.-119-493C>G)
c.-57-555C>G (n.-57-555C>G)
n.1774C>G
c.-360C>G (n.-360C>G)
n.1115C>G
n.1609C>G
n.72-493C>G
10g.100989151C>TCA378208884TWNKc.941C>T (p.Ser314Phe)
n.59-493C>T
n.87-493C>T
n.65-493C>T
n.192-555C>T
c.-119-493C>T (n.-119-493C>T)
c.-57-555C>T (n.-57-555C>T)
n.1774C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.1115C>T
n.1609C>T
n.72-493C>T
10g.100989152C>ACA471269257TWNKc.942C>A (p.Ser314=)
n.59-492C>A
n.87-492C>A
n.65-492C>A
n.192-554C>A
c.-119-492C>A (n.-119-492C>A)
c.-57-554C>A (n.-57-554C>A)
n.1775C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
n.1116C>A
n.1610C>A
n.72-492C>A
10g.100989152C>GCA471269258TWNKc.942C>G (p.Ser314=)
n.59-492C>G
n.87-492C>G
n.65-492C>G
n.192-554C>G
c.-119-492C>G (n.-119-492C>G)
c.-57-554C>G (n.-57-554C>G)
n.1775C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
n.1116C>G
n.1610C>G
n.72-492C>G
10g.100989152C>TCA471269259TWNKc.942C>T (p.Ser314=)
n.59-492C>T
n.87-492C>T
n.65-492C>T
n.192-554C>T
c.-119-492C>T (n.-119-492C>T)
c.-57-554C>T (n.-57-554C>T)
n.1775C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
n.1116C>T
n.1610C>T
n.72-492C>T
10g.100989153T>ACA378208886TWNKc.943T>A (p.Trp315Arg)
n.59-491T>A
n.87-491T>A
n.65-491T>A
n.192-553T>A
c.-119-491T>A (n.-119-491T>A)
c.-57-553T>A (n.-57-553T>A)
n.1776T>A
c.-358T>A (n.-358T>A)
n.1117T>A
n.1611T>A
n.72-491T>A
10g.100989153T>CCA378208888TWNKc.943T>C (p.Trp315Arg)
n.59-491T>C
n.87-491T>C
n.65-491T>C
n.192-553T>C
c.-119-491T>C (n.-119-491T>C)
c.-57-553T>C (n.-57-553T>C)
n.1776T>C
c.-358T>C (n.-358T>C)
n.1117T>C
n.1611T>C
n.72-491T>C
10g.100989153T>GCA378208887TWNKc.943T>G (p.Trp315Gly)
n.59-491T>G
n.87-491T>G
n.65-491T>G
n.192-553T>G
c.-119-491T>G (n.-119-491T>G)
c.-57-553T>G (n.-57-553T>G)
n.1776T>G
c.-358T>G (n.-358T>G)
n.1117T>G
n.1611T>G
n.72-491T>G
10g.100989154G>ACA212963114TWNKc.944G>A (p.Trp315Ter)
n.59-490G>A
n.87-490G>A
n.65-490G>A
n.192-552G>A
c.-119-490G>A (n.-119-490G>A)
c.-57-552G>A (n.-57-552G>A)
n.1777G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.1118G>A
n.1612G>A
n.72-490G>A
 dbSNP
10g.100989154G>CCA378208889TWNKc.944G>C (p.Trp315Ser)
n.59-490G>C
n.87-490G>C
n.65-490G>C
n.192-552G>C
c.-119-490G>C (n.-119-490G>C)
c.-57-552G>C (n.-57-552G>C)
n.1777G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.1118G>C
n.1612G>C
n.72-490G>C
10g.100989154G=CA1932020124TWNKc.944G= (p.Trp315=)
n.59-490G=
n.87-490G=
n.65-490G=
n.192-552G=
c.-119-490G= (n.-119-490G=)
c.-57-552G= (n.-57-552G=)
n.1777G=
c.-357G= (n.-357G=)
n.1118G=
n.1612G=
n.72-490G=
10g.100989154G>TCA116962TWNKc.944G>T (p.Trp315Leu)
n.59-490G>T
n.87-490G>T
n.65-490G>T
n.192-552G>T
c.-119-490G>T (n.-119-490G>T)
c.-57-552G>T (n.-57-552G>T)
n.1777G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.1118G>T
n.1612G>T
n.72-490G>T
 ClinVar dbSNP
10g.100989155G>ACA378208890TWNKc.945G>A (p.Trp315Ter)
n.59-489G>A
n.87-489G>A
n.65-489G>A
n.192-551G>A
c.-119-489G>A (n.-119-489G>A)
c.-57-551G>A (n.-57-551G>A)
n.1778G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.1119G>A
n.1613G>A
n.72-489G>A
 gnomAD v4
10g.100989155G>CCA378208891TWNKc.945G>C (p.Trp315Cys)
n.59-489G>C
n.87-489G>C
n.65-489G>C
n.192-551G>C
c.-119-489G>C (n.-119-489G>C)
c.-57-551G>C (n.-57-551G>C)
n.1778G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.1119G>C
n.1613G>C
n.72-489G>C
10g.100989155G>TCA378208892TWNKc.945G>T (p.Trp315Cys)
n.59-489G>T
n.87-489G>T
n.65-489G>T
n.192-551G>T
c.-119-489G>T (n.-119-489G>T)
c.-57-551G>T (n.-57-551G>T)
n.1778G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.1119G>T
n.1613G>T
n.72-489G>T
10g.100989156G>ACA378208894TWNKc.946G>A (p.Glu316Lys)
n.59-488G>A
n.87-488G>A
n.65-488G>A
n.192-550G>A
c.-119-488G>A (n.-119-488G>A)
c.-57-550G>A (n.-57-550G>A)
n.1779G>A
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.1120G>A
n.1614G>A
n.72-488G>A
10g.100989156G>CCA378208895TWNKc.946G>C (p.Glu316Gln)
n.59-488G>C
n.87-488G>C
n.65-488G>C
n.192-550G>C
c.-119-488G>C (n.-119-488G>C)
c.-57-550G>C (n.-57-550G>C)
n.1779G>C
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.1120G>C
n.1614G>C
n.72-488G>C
10g.100989156G>TCA378208897TWNKc.946G>T (p.Glu316Ter)
n.59-488G>T
n.87-488G>T
n.65-488G>T
n.192-550G>T
c.-119-488G>T (n.-119-488G>T)
c.-57-550G>T (n.-57-550G>T)
n.1779G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.1120G>T
n.1614G>T
n.72-488G>T
10g.100989157A>CCA378208898TWNKc.947A>C (p.Glu316Ala)
n.59-487A>C
n.87-487A>C
n.65-487A>C
n.192-549A>C
c.-119-487A>C (n.-119-487A>C)
c.-57-549A>C (n.-57-549A>C)
n.1780A>C
c.-354A>C (n.-354A>C)
n.1121A>C
n.1615A>C
n.72-487A>C
10g.100989157A>GCA378208899TWNKc.947A>G (p.Glu316Gly)
n.59-487A>G
n.87-487A>G
n.65-487A>G
n.192-549A>G
c.-119-487A>G (n.-119-487A>G)
c.-57-549A>G (n.-57-549A>G)
n.1780A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
n.1121A>G
n.1615A>G
n.72-487A>G
10g.100989157A>TCA378208900TWNKc.947A>T (p.Glu316Val)
n.59-487A>T
n.87-487A>T
n.65-487A>T
n.192-549A>T
c.-119-487A>T (n.-119-487A>T)
c.-57-549A>T (n.-57-549A>T)
n.1780A>T
c.-354A>T (n.-354A>T)
n.1121A>T
n.1615A>T
n.72-487A>T
10g.100989158A=CA1932020128TWNKc.948A= (p.Glu316=)
n.59-486A=
n.87-486A=
n.65-486A=
n.192-548A=
c.-119-486A= (n.-119-486A=)
c.-57-548A= (n.-57-548A=)
n.1781A=
c.-353A= (n.-353A=)
n.1122A=
n.1616A=
n.72-486A=
10g.100989158A>CCA378208902TWNKc.948A>C (p.Glu316Asp)
n.59-486A>C
n.87-486A>C
n.65-486A>C
n.192-548A>C
c.-119-486A>C (n.-119-486A>C)
c.-57-548A>C (n.-57-548A>C)
n.1781A>C
c.-353A>C (n.-353A>C)
n.1122A>C
n.1616A>C
n.72-486A>C
10g.100989158A>GCA5653142TWNKc.948A>G (p.Glu316=)
n.59-486A>G
n.87-486A>G
n.65-486A>G
n.192-548A>G
c.-119-486A>G (n.-119-486A>G)
c.-57-548A>G (n.-57-548A>G)
n.1781A>G
c.-353A>G (n.-353A>G)
n.1122A>G
n.1616A>G
n.72-486A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100989158A>TCA378208901TWNKc.948A>T (p.Glu316Asp)
n.59-486A>T
n.87-486A>T
n.65-486A>T
n.192-548A>T
c.-119-486A>T (n.-119-486A>T)
c.-57-548A>T (n.-57-548A>T)
n.1781A>T
c.-353A>T (n.-353A>T)
n.1122A>T
n.1616A>T
n.72-486A>T
10g.100989159G>ACA378208903TWNKc.949G>A (p.Ala317Thr)
n.59-485G>A
n.87-485G>A
n.65-485G>A
n.192-547G>A
c.-119-485G>A (n.-119-485G>A)
c.-57-547G>A (n.-57-547G>A)
n.1782G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.1123G>A
n.1617G>A
n.72-485G>A
10g.100989159G>CCA378208904TWNKc.949G>C (p.Ala317Pro)
n.59-485G>C
n.87-485G>C
n.65-485G>C
n.192-547G>C
c.-119-485G>C (n.-119-485G>C)
c.-57-547G>C (n.-57-547G>C)
n.1782G>C
c.-352G>C (n.-352G>C)
n.1123G>C
n.1617G>C
n.72-485G>C
10g.100989159G>TCA378208905TWNKc.949G>T (p.Ala317Ser)
n.59-485G>T
n.87-485G>T
n.65-485G>T
n.192-547G>T
c.-119-485G>T (n.-119-485G>T)
c.-57-547G>T (n.-57-547G>T)
n.1782G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
n.1123G>T
n.1617G>T
n.72-485G>T
10g.100989160C>ACA378208906TWNKc.950C>A (p.Ala317Asp)
n.59-484C>A
n.87-484C>A
n.65-484C>A
n.192-546C>A
c.-119-484C>A (n.-119-484C>A)
c.-57-546C>A (n.-57-546C>A)
n.1783C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
n.1124C>A
n.1618C>A
n.72-484C>A
 gnomAD v4
10g.100989160C>GCA378208907TWNKc.950C>G (p.Ala317Gly)
n.59-484C>G
n.87-484C>G
n.65-484C>G
n.192-546C>G
c.-119-484C>G (n.-119-484C>G)
c.-57-546C>G (n.-57-546C>G)
n.1783C>G
c.-351C>G (n.-351C>G)
n.1124C>G
n.1618C>G
n.72-484C>G
10g.100989160C>TCA378208908TWNKc.950C>T (p.Ala317Val)
n.59-484C>T
n.87-484C>T
n.65-484C>T
n.192-546C>T
c.-119-484C>T (n.-119-484C>T)
c.-57-546C>T (n.-57-546C>T)
n.1783C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
n.1124C>T
n.1618C>T
n.72-484C>T
10g.100989161C>ACA471269274TWNKc.951C>A (p.Ala317=)
n.59-483C>A
n.87-483C>A
n.65-483C>A
n.192-545C>A
c.-119-483C>A (n.-119-483C>A)
c.-57-545C>A (n.-57-545C>A)
n.1784C>A
c.-350C>A (n.-350C>A)
n.1125C>A
n.1619C>A
n.72-483C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989161C=CA1932020131TWNKc.951C= (p.Ala317=)
n.59-483C=
n.87-483C=
n.65-483C=
n.192-545C=
c.-119-483C= (n.-119-483C=)
c.-57-545C= (n.-57-545C=)
n.1784C=
c.-350C= (n.-350C=)
n.1125C=
n.1619C=
n.72-483C=
10g.100989161C>GCA471269276TWNKc.951C>G (p.Ala317=)
n.59-483C>G
n.87-483C>G
n.65-483C>G
n.192-545C>G
c.-119-483C>G (n.-119-483C>G)
c.-57-545C>G (n.-57-545C>G)
n.1784C>G
c.-350C>G (n.-350C>G)
n.1125C>G
n.1619C>G
n.72-483C>G
10g.100989161C>TCA5653143TWNKc.951C>T (p.Ala317=)
n.59-483C>T
n.87-483C>T
n.65-483C>T
n.192-545C>T
c.-119-483C>T (n.-119-483C>T)
c.-57-545C>T (n.-57-545C>T)
n.1784C>T
c.-350C>T (n.-350C>T)
n.1125C>T
n.1619C>T
n.72-483C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989162G>ACA342356TWNKc.952G>A (p.Ala318Thr)
n.59-482G>A
n.87-482G>A
n.65-482G>A
n.192-544G>A
c.-119-482G>A (n.-119-482G>A)
c.-57-544G>A (n.-57-544G>A)
n.1785G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
n.1126G>A
n.1620G>A
n.72-482G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989162G>CCA378208909TWNKc.952G>C (p.Ala318Pro)
n.59-482G>C
n.87-482G>C
n.65-482G>C
n.192-544G>C
c.-119-482G>C (n.-119-482G>C)
c.-57-544G>C (n.-57-544G>C)
n.1785G>C
c.-349G>C (n.-349G>C)
n.1126G>C
n.1620G>C
n.72-482G>C
10g.100989162G=CA1932020136TWNKc.952G= (p.Ala318=)
n.59-482G=
n.87-482G=
n.65-482G=
n.192-544G=
c.-119-482G= (n.-119-482G=)
c.-57-544G= (n.-57-544G=)
n.1785G=
c.-349G= (n.-349G=)
n.1126G=
n.1620G=
n.72-482G=
10g.100989162G>TCA378208910TWNKc.952G>T (p.Ala318Ser)
n.59-482G>T
n.87-482G>T
n.65-482G>T
n.192-544G>T
c.-119-482G>T (n.-119-482G>T)
c.-57-544G>T (n.-57-544G>T)
n.1785G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
n.1126G>T
n.1620G>T
n.72-482G>T
10g.100989163C>ACA378208912TWNKc.953C>A (p.Ala318Asp)
n.59-481C>A
n.87-481C>A
n.65-481C>A
n.192-543C>A
c.-119-481C>A (n.-119-481C>A)
c.-57-543C>A (n.-57-543C>A)
n.1786C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.1127C>A
n.1621C>A
n.72-481C>A
10g.100989163C=CA1932020143TWNKc.953C= (p.Ala318=)
n.59-481C=
n.87-481C=
n.65-481C=
n.192-543C=
c.-119-481C= (n.-119-481C=)
c.-57-543C= (n.-57-543C=)
n.1786C=
c.-348C= (n.-348C=)
n.1127C=
n.1621C=
n.72-481C=
10g.100989163C>GCA378208911TWNKc.953C>G (p.Ala318Gly)
n.59-481C>G
n.87-481C>G
n.65-481C>G
n.192-543C>G
c.-119-481C>G (n.-119-481C>G)
c.-57-543C>G (n.-57-543C>G)
n.1786C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
n.1127C>G
n.1621C>G
n.72-481C>G
10g.100989163C>TCA212963119TWNKc.953C>T (p.Ala318Val)
n.59-481C>T
n.87-481C>T
n.65-481C>T
n.192-543C>T
c.-119-481C>T (n.-119-481C>T)
c.-57-543C>T (n.-57-543C>T)
n.1786C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.1127C>T
n.1621C>T
n.72-481C>T
 dbSNP
10g.100989164C>ACA471269282TWNKc.954C>A (p.Ala318=)
n.59-480C>A
n.87-480C>A
n.65-480C>A
n.192-542C>A
c.-119-480C>A (n.-119-480C>A)
c.-57-542C>A (n.-57-542C>A)
n.1787C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.1128C>A
n.1622C>A
n.72-480C>A
10g.100989164C=CA1932020148TWNKc.954C= (p.Ala318=)
n.59-480C=
n.87-480C=
n.65-480C=
n.192-542C=
c.-119-480C= (n.-119-480C=)
c.-57-542C= (n.-57-542C=)
n.1787C=
c.-347C= (n.-347C=)
n.1128C=
n.1622C=
n.72-480C=
10g.100989164C>GCA5653144TWNKc.954C>G (p.Ala318=)
n.59-480C>G
n.87-480C>G
n.65-480C>G
n.192-542C>G
c.-119-480C>G (n.-119-480C>G)
c.-57-542C>G (n.-57-542C>G)
n.1787C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
n.1128C>G
n.1622C>G
n.72-480C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100989164C>TCA471269283TWNKc.954C>T (p.Ala318=)
n.59-480C>T
n.87-480C>T
n.65-480C>T
n.192-542C>T
c.-119-480C>T (n.-119-480C>T)
c.-57-542C>T (n.-57-542C>T)
n.1787C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.1128C>T
n.1622C>T
n.72-480C>T
10g.100989165A=CA1932020151TWNKc.955A= (p.Lys319=)
n.59-479A=
n.87-479A=
n.65-479A=
n.192-541A=
c.-119-479A= (n.-119-479A=)
c.-57-541A= (n.-57-541A=)
n.1788A=
c.-346A= (n.-346A=)
n.1129A=
n.1623A=
n.72-479A=
10g.100989165A>CCA212963126TWNKc.955A>C (p.Lys319Gln)
n.59-479A>C
n.87-479A>C
n.65-479A>C
n.192-541A>C
c.-119-479A>C (n.-119-479A>C)
c.-57-541A>C (n.-57-541A>C)
n.1788A>C
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.1129A>C
n.1623A>C
n.72-479A>C
 dbSNP
10g.100989165A>GCA116968TWNKc.955A>G (p.Lys319Glu)
n.59-479A>G
n.87-479A>G
n.65-479A>G
n.192-541A>G
c.-119-479A>G (n.-119-479A>G)
c.-57-541A>G (n.-57-541A>G)
n.1788A>G
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.1129A>G
n.1623A>G
n.72-479A>G
 ClinVar dbSNP
10g.100989165A>TCA378208913TWNKc.955A>T (p.Lys319Ter)
n.59-479A>T
n.87-479A>T
n.65-479A>T
n.192-541A>T
c.-119-479A>T (n.-119-479A>T)
c.-57-541A>T (n.-57-541A>T)
n.1788A>T
c.-346A>T (n.-346A>T)
n.1129A>T
n.1623A>T
n.72-479A>T
10g.100989166A=CA1932020161TWNKc.956A= (p.Lys319=)
n.59-478A=
n.87-478A=
n.65-478A=
n.192-540A=
c.-119-478A= (n.-119-478A=)
c.-57-540A= (n.-57-540A=)
n.1789A=
c.-345A= (n.-345A=)
n.1130A=
n.1624A=
n.72-478A=
10g.100989166A>CCA378208914TWNKc.956A>C (p.Lys319Thr)
n.59-478A>C
n.87-478A>C
n.65-478A>C
n.192-540A>C
c.-119-478A>C (n.-119-478A>C)
c.-57-540A>C (n.-57-540A>C)
n.1789A>C
c.-345A>C (n.-345A>C)
n.1130A>C
n.1624A>C
n.72-478A>C
10g.100989166A>GCA378208915TWNKc.956A>G (p.Lys319Arg)
n.59-478A>G
n.87-478A>G
n.65-478A>G
n.192-540A>G
c.-119-478A>G (n.-119-478A>G)
c.-57-540A>G (n.-57-540A>G)
n.1789A>G
c.-345A>G (n.-345A>G)
n.1130A>G
n.1624A>G
n.72-478A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100989166A>TCA378208916TWNKc.956A>T (p.Lys319Met)
n.59-478A>T
n.87-478A>T
n.65-478A>T
n.192-540A>T
c.-119-478A>T (n.-119-478A>T)
c.-57-540A>T (n.-57-540A>T)
n.1789A>T
c.-345A>T (n.-345A>T)
n.1130A>T
n.1624A>T
n.72-478A>T
10g.100989167G>ACA471269288TWNKc.957G>A (p.Lys319=)
n.59-477G>A
n.87-477G>A
n.65-477G>A
n.192-539G>A
c.-119-477G>A (n.-119-477G>A)
c.-57-539G>A (n.-57-539G>A)
n.1790G>A
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.1131G>A
n.1625G>A
n.72-477G>A
 gnomAD v4
10g.100989167G>CCA378208917TWNKc.957G>C (p.Lys319Asn)
n.59-477G>C
n.87-477G>C
n.65-477G>C
n.192-539G>C
c.-119-477G>C (n.-119-477G>C)
c.-57-539G>C (n.-57-539G>C)
n.1790G>C
c.-344G>C (n.-344G>C)
n.1131G>C
n.1625G>C
n.72-477G>C
10g.100989167G>TCA378208918TWNKc.957G>T (p.Lys319Asn)
n.59-477G>T
n.87-477G>T
n.65-477G>T
n.192-539G>T
c.-119-477G>T (n.-119-477G>T)
c.-57-539G>T (n.-57-539G>T)
n.1790G>T
c.-344G>T (n.-344G>T)
n.1131G>T
n.1625G>T
n.72-477G>T
10g.100989170_100989172delCA2610573087TWNKc.960_962del (p.Leu320del)
n.59-474_59-472del
n.87-474_87-472del
n.65-474_65-472del
n.192-536_192-534del
c.-119-474_-119-472del (n.-119-474_-119-472del)
c.-57-536_-57-534del (n.-57-536_-57-534del)
n.1793_1795del
c.-341_-339del (n.-341_-339del)
n.1134_1136del
n.1628_1630del
n.72-474_72-472del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched