UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100988966G>A | CA471268849 | TWNK | c.756G>A (p.Leu252=) n.59-678G>A n.87-678G>A n.65-678G>A n.192-740G>A c.-119-678G>A (n.-119-678G>A) c.-57-740G>A (n.-57-740G>A) n.1589G>A c.-545G>A (n.-545G>A) n.930G>A n.1424G>A n.72-678G>A | COSMIC |
| 10 | g.100988966G>C | CA471268851 | TWNK | c.756G>C (p.Leu252=) n.59-678G>C n.87-678G>C n.65-678G>C n.192-740G>C c.-119-678G>C (n.-119-678G>C) c.-57-740G>C (n.-57-740G>C) n.1589G>C c.-545G>C (n.-545G>C) n.930G>C n.1424G>C n.72-678G>C | |
| 10 | g.100988966G>T | CA471268850 | TWNK | c.756G>T (p.Leu252=) n.59-678G>T n.87-678G>T n.65-678G>T n.192-740G>T c.-119-678G>T (n.-119-678G>T) c.-57-740G>T (n.-57-740G>T) n.1589G>T c.-545G>T (n.-545G>T) n.930G>T n.1424G>T n.72-678G>T | |
| 10 | g.100988967A= | CA1932019577 | TWNK | c.757A= (p.Ile253=) n.59-677A= n.87-677A= n.65-677A= n.192-739A= c.-119-677A= (n.-119-677A=) c.-57-739A= (n.-57-739A=) n.1590A= c.-544A= (n.-544A=) n.931A= n.1425A= n.72-677A= | |
| 10 | g.100988967A>C | CA378208375 | TWNK | c.757A>C (p.Ile253Leu) n.59-677A>C n.87-677A>C n.65-677A>C n.192-739A>C c.-119-677A>C (n.-119-677A>C) c.-57-739A>C (n.-57-739A>C) n.1590A>C c.-544A>C (n.-544A>C) n.931A>C n.1425A>C n.72-677A>C | |
| 10 | g.100988967A>G | CA378208377 | TWNK | c.757A>G (p.Ile253Val) n.59-677A>G n.87-677A>G n.65-677A>G n.192-739A>G c.-119-677A>G (n.-119-677A>G) c.-57-739A>G (n.-57-739A>G) n.1590A>G c.-544A>G (n.-544A>G) n.931A>G n.1425A>G n.72-677A>G | |
| 10 | g.100988967A>T | CA378208378 | TWNK | c.757A>T (p.Ile253Phe) n.59-677A>T n.87-677A>T n.65-677A>T n.192-739A>T c.-119-677A>T (n.-119-677A>T) c.-57-739A>T (n.-57-739A>T) n.1590A>T c.-544A>T (n.-544A>T) n.931A>T n.1425A>T n.72-677A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988968T>A | CA378208384 | TWNK | c.758T>A (p.Ile253Asn) n.59-676T>A n.87-676T>A n.65-676T>A n.192-738T>A c.-119-676T>A (n.-119-676T>A) c.-57-738T>A (n.-57-738T>A) n.1591T>A c.-543T>A (n.-543T>A) n.932T>A n.1426T>A n.72-676T>A | |
| 10 | g.100988968T>C | CA378208382 | TWNK | c.758T>C (p.Ile253Thr) n.59-676T>C n.87-676T>C n.65-676T>C n.192-738T>C c.-119-676T>C (n.-119-676T>C) c.-57-738T>C (n.-57-738T>C) n.1591T>C c.-543T>C (n.-543T>C) n.932T>C n.1426T>C n.72-676T>C | |
| 10 | g.100988968T>G | CA378208380 | TWNK | c.758T>G (p.Ile253Ser) n.59-676T>G n.87-676T>G n.65-676T>G n.192-738T>G c.-119-676T>G (n.-119-676T>G) c.-57-738T>G (n.-57-738T>G) n.1591T>G c.-543T>G (n.-543T>G) n.932T>G n.1426T>G n.72-676T>G | |
| 10 | g.100988969T>A | CA5653115 | TWNK | c.759T>A (p.Ile253=) n.59-675T>A n.87-675T>A n.65-675T>A n.192-737T>A c.-119-675T>A (n.-119-675T>A) c.-57-737T>A (n.-57-737T>A) n.1592T>A c.-542T>A (n.-542T>A) n.933T>A n.1427T>A n.72-675T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988969T>C | CA471268857 | TWNK | c.759T>C (p.Ile253=) n.59-675T>C n.87-675T>C n.65-675T>C n.192-737T>C c.-119-675T>C (n.-119-675T>C) c.-57-737T>C (n.-57-737T>C) n.1592T>C c.-542T>C (n.-542T>C) n.933T>C n.1427T>C n.72-675T>C | |
| 10 | g.100988969T>G | CA378208385 | TWNK | c.759T>G (p.Ile253Met) n.59-675T>G n.87-675T>G n.65-675T>G n.192-737T>G c.-119-675T>G (n.-119-675T>G) c.-57-737T>G (n.-57-737T>G) n.1592T>G c.-542T>G (n.-542T>G) n.933T>G n.1427T>G n.72-675T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988969T= | CA1932019582 | TWNK | c.759T= (p.Ile253=) n.59-675T= n.87-675T= n.65-675T= n.192-737T= c.-119-675T= (n.-119-675T=) c.-57-737T= (n.-57-737T=) n.1592T= c.-542T= (n.-542T=) n.933T= n.1427T= n.72-675T= | |
| 10 | g.100988970A= | CA1932019586 | TWNK | c.760A= (p.Ser254=) n.59-674A= n.87-674A= n.65-674A= n.192-736A= c.-119-674A= (n.-119-674A=) c.-57-736A= (n.-57-736A=) n.1593A= c.-541A= (n.-541A=) n.934A= n.1428A= n.72-674A= | |
| 10 | g.100988970A>C | CA5653116 | TWNK | c.760A>C (p.Ser254Arg) n.59-674A>C n.87-674A>C n.65-674A>C n.192-736A>C c.-119-674A>C (n.-119-674A>C) c.-57-736A>C (n.-57-736A>C) n.1593A>C c.-541A>C (n.-541A>C) n.934A>C n.1428A>C n.72-674A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.100988970A>G | CA378208388 | TWNK | c.760A>G (p.Ser254Gly) n.59-674A>G n.87-674A>G n.65-674A>G n.192-736A>G c.-119-674A>G (n.-119-674A>G) c.-57-736A>G (n.-57-736A>G) n.1593A>G c.-541A>G (n.-541A>G) n.934A>G n.1428A>G n.72-674A>G | |
| 10 | g.100988970A>T | CA378208389 | TWNK | c.760A>T (p.Ser254Cys) n.59-674A>T n.87-674A>T n.65-674A>T n.192-736A>T c.-119-674A>T (n.-119-674A>T) c.-57-736A>T (n.-57-736A>T) n.1593A>T c.-541A>T (n.-541A>T) n.934A>T n.1428A>T n.72-674A>T | |
| 10 | g.100988971G>A | CA378208391 | TWNK | c.761G>A (p.Ser254Asn) n.59-673G>A n.87-673G>A n.65-673G>A n.192-735G>A c.-119-673G>A (n.-119-673G>A) c.-57-735G>A (n.-57-735G>A) n.1594G>A c.-540G>A (n.-540G>A) n.935G>A n.1429G>A n.72-673G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988971G>C | CA378208392 | TWNK | c.761G>C (p.Ser254Thr) n.59-673G>C n.87-673G>C n.65-673G>C n.192-735G>C c.-119-673G>C (n.-119-673G>C) c.-57-735G>C (n.-57-735G>C) n.1594G>C c.-540G>C (n.-540G>C) n.935G>C n.1429G>C n.72-673G>C | |
| 10 | g.100988971G>T | CA378208393 | TWNK | c.761G>T (p.Ser254Ile) n.59-673G>T n.87-673G>T n.65-673G>T n.192-735G>T c.-119-673G>T (n.-119-673G>T) c.-57-735G>T (n.-57-735G>T) n.1594G>T c.-540G>T (n.-540G>T) n.935G>T n.1429G>T n.72-673G>T | |
| 10 | g.100988972T>A | CA378208394 | TWNK | c.762T>A (p.Ser254Arg) n.59-672T>A n.87-672T>A n.65-672T>A n.192-734T>A c.-119-672T>A (n.-119-672T>A) c.-57-734T>A (n.-57-734T>A) n.1595T>A c.-539T>A (n.-539T>A) n.936T>A n.1430T>A n.72-672T>A | |
| 10 | g.100988972T>C | CA471268862 | TWNK | c.762T>C (p.Ser254=) n.59-672T>C n.87-672T>C n.65-672T>C n.192-734T>C c.-119-672T>C (n.-119-672T>C) c.-57-734T>C (n.-57-734T>C) n.1595T>C c.-539T>C (n.-539T>C) n.936T>C n.1430T>C n.72-672T>C | |
| 10 | g.100988972T>G | CA378208395 | TWNK | c.762T>G (p.Ser254Arg) n.59-672T>G n.87-672T>G n.65-672T>G n.192-734T>G c.-119-672T>G (n.-119-672T>G) c.-57-734T>G (n.-57-734T>G) n.1595T>G c.-539T>G (n.-539T>G) n.936T>G n.1430T>G n.72-672T>G | |
| 10 | g.100988973C>A | CA378208396 | TWNK | c.763C>A (p.Arg255Ser) n.59-671C>A n.87-671C>A n.65-671C>A n.192-733C>A c.-119-671C>A (n.-119-671C>A) c.-57-733C>A (n.-57-733C>A) n.1596C>A c.-538C>A (n.-538C>A) n.937C>A n.1431C>A n.72-671C>A | |
| 10 | g.100988973C= | CA1932019590 | TWNK | c.763C= (p.Arg255=) n.59-671C= n.87-671C= n.65-671C= n.192-733C= c.-119-671C= (n.-119-671C=) c.-57-733C= (n.-57-733C=) n.1596C= c.-538C= (n.-538C=) n.937C= n.1431C= n.72-671C= | |
| 10 | g.100988973C>G | CA378208397 | TWNK | c.763C>G (p.Arg255Gly) n.59-671C>G n.87-671C>G n.65-671C>G n.192-733C>G c.-119-671C>G (n.-119-671C>G) c.-57-733C>G (n.-57-733C>G) n.1596C>G c.-538C>G (n.-538C>G) n.937C>G n.1431C>G n.72-671C>G | dbSNP |
| 10 | g.100988973C>T | CA212963007 | TWNK | c.763C>T (p.Arg255Cys) n.59-671C>T n.87-671C>T n.65-671C>T n.192-733C>T c.-119-671C>T (n.-119-671C>T) c.-57-733C>T (n.-57-733C>T) n.1596C>T c.-538C>T (n.-538C>T) n.937C>T n.1431C>T n.72-671C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988974G>A | CA378208398 | TWNK | c.764G>A (p.Arg255His) n.59-670G>A n.87-670G>A n.65-670G>A n.192-732G>A c.-119-670G>A (n.-119-670G>A) c.-57-732G>A (n.-57-732G>A) n.1597G>A c.-537G>A (n.-537G>A) n.938G>A n.1432G>A n.72-670G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.100988974G>C | CA378208400 | TWNK | c.764G>C (p.Arg255Pro) n.59-670G>C n.87-670G>C n.65-670G>C n.192-732G>C c.-119-670G>C (n.-119-670G>C) c.-57-732G>C (n.-57-732G>C) n.1597G>C c.-537G>C (n.-537G>C) n.938G>C n.1432G>C n.72-670G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.100988974G= | CA1932019592 | TWNK | c.764G= (p.Arg255=) n.59-670G= n.87-670G= n.65-670G= n.192-732G= c.-119-670G= (n.-119-670G=) c.-57-732G= (n.-57-732G=) n.1597G= c.-537G= (n.-537G=) n.938G= n.1432G= n.72-670G= | |
| 10 | g.100988974G>T | CA378208399 | TWNK | c.764G>T (p.Arg255Leu) n.59-670G>T n.87-670G>T n.65-670G>T n.192-732G>T c.-119-670G>T (n.-119-670G>T) c.-57-732G>T (n.-57-732G>T) n.1597G>T c.-537G>T (n.-537G>T) n.938G>T n.1432G>T n.72-670G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988975T>A | CA471268869 | TWNK | c.765T>A (p.Arg255=) n.59-669T>A n.87-669T>A n.65-669T>A n.192-731T>A c.-119-669T>A (n.-119-669T>A) c.-57-731T>A (n.-57-731T>A) n.1598T>A c.-536T>A (n.-536T>A) n.939T>A n.1433T>A n.72-669T>A | |
| 10 | g.100988975T>C | CA471268870 | TWNK | c.765T>C (p.Arg255=) n.59-669T>C n.87-669T>C n.65-669T>C n.192-731T>C c.-119-669T>C (n.-119-669T>C) c.-57-731T>C (n.-57-731T>C) n.1598T>C c.-536T>C (n.-536T>C) n.939T>C n.1433T>C n.72-669T>C | |
| 10 | g.100988975T>G | CA471268871 | TWNK | c.765T>G (p.Arg255=) n.59-669T>G n.87-669T>G n.65-669T>G n.192-731T>G c.-119-669T>G (n.-119-669T>G) c.-57-731T>G (n.-57-731T>G) n.1598T>G c.-536T>G (n.-536T>G) n.939T>G n.1433T>G n.72-669T>G | |
| 10 | g.100988976C>A | CA471268872 | TWNK | c.766C>A (p.Arg256=) n.59-668C>A n.87-668C>A n.65-668C>A n.192-730C>A c.-119-668C>A (n.-119-668C>A) c.-57-730C>A (n.-57-730C>A) n.1599C>A c.-535C>A (n.-535C>A) n.940C>A n.1434C>A n.72-668C>A | |
| 10 | g.100988976C>G | CA378208401 | TWNK | c.766C>G (p.Arg256Gly) n.59-668C>G n.87-668C>G n.65-668C>G n.192-730C>G c.-119-668C>G (n.-119-668C>G) c.-57-730C>G (n.-57-730C>G) n.1599C>G c.-535C>G (n.-535C>G) n.940C>G n.1434C>G n.72-668C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988976C>T | CA378208402 | TWNK | c.766C>T (p.Arg256Ter) n.59-668C>T n.87-668C>T n.65-668C>T n.192-730C>T c.-119-668C>T (n.-119-668C>T) c.-57-730C>T (n.-57-730C>T) n.1599C>T c.-535C>T (n.-535C>T) n.940C>T n.1434C>T n.72-668C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.100988977G>A | CA378208403 | TWNK | c.767G>A (p.Arg256Gln) n.59-667G>A n.87-667G>A n.65-667G>A n.192-729G>A c.-119-667G>A (n.-119-667G>A) c.-57-729G>A (n.-57-729G>A) n.1600G>A c.-534G>A (n.-534G>A) n.941G>A n.1435G>A n.72-667G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100988977G>C | CA378208404 | TWNK | c.767G>C (p.Arg256Pro) n.59-667G>C n.87-667G>C n.65-667G>C n.192-729G>C c.-119-667G>C (n.-119-667G>C) c.-57-729G>C (n.-57-729G>C) n.1600G>C c.-534G>C (n.-534G>C) n.941G>C n.1435G>C n.72-667G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100988977G= | CA1932019595 | TWNK | c.767G= (p.Arg256=) n.59-667G= n.87-667G= n.65-667G= n.192-729G= c.-119-667G= (n.-119-667G=) c.-57-729G= (n.-57-729G=) n.1600G= c.-534G= (n.-534G=) n.941G= n.1435G= n.72-667G= | |
| 10 | g.100988977G>T | CA378208405 | TWNK | c.767G>T (p.Arg256Leu) n.59-667G>T n.87-667G>T n.65-667G>T n.192-729G>T c.-119-667G>T (n.-119-667G>T) c.-57-729G>T (n.-57-729G>T) n.1600G>T c.-534G>T (n.-534G>T) n.941G>T n.1435G>T n.72-667G>T | ClinVar dbSNP |
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| 10 | g.100988978A>G | CA471268876 | TWNK | c.768A>G (p.Arg256=) n.59-666A>G n.87-666A>G n.65-666A>G n.192-728A>G c.-119-666A>G (n.-119-666A>G) c.-57-728A>G (n.-57-728A>G) n.1601A>G c.-533A>G (n.-533A>G) n.942A>G n.1436A>G n.72-666A>G | |
| 10 | g.100988978A>T | CA471268877 | TWNK | c.768A>T (p.Arg256=) n.59-666A>T n.87-666A>T n.65-666A>T n.192-728A>T c.-119-666A>T (n.-119-666A>T) c.-57-728A>T (n.-57-728A>T) n.1601A>T c.-533A>T (n.-533A>T) n.942A>T n.1436A>T n.72-666A>T | |
| 10 | g.100988979G>A | CA378208406 | TWNK | c.769G>A (p.Asp257Asn) n.59-665G>A n.87-665G>A n.65-665G>A n.192-727G>A c.-119-665G>A (n.-119-665G>A) c.-57-727G>A (n.-57-727G>A) n.1602G>A c.-532G>A (n.-532G>A) n.943G>A n.1437G>A n.72-665G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988979G>C | CA378208407 | TWNK | c.769G>C (p.Asp257His) n.59-665G>C n.87-665G>C n.65-665G>C n.192-727G>C c.-119-665G>C (n.-119-665G>C) c.-57-727G>C (n.-57-727G>C) n.1602G>C c.-532G>C (n.-532G>C) n.943G>C n.1437G>C n.72-665G>C | |
| 10 | g.100988979G= | CA1932019626 | TWNK | c.769G= (p.Asp257=) n.59-665G= n.87-665G= n.65-665G= n.192-727G= c.-119-665G= (n.-119-665G=) c.-57-727G= (n.-57-727G=) n.1602G= c.-532G= (n.-532G=) n.943G= n.1437G= n.72-665G= | |
| 10 | g.100988979G>T | CA378208408 | TWNK | c.769G>T (p.Asp257Tyr) n.59-665G>T n.87-665G>T n.65-665G>T n.192-727G>T c.-119-665G>T (n.-119-665G>T) c.-57-727G>T (n.-57-727G>T) n.1602G>T c.-532G>T (n.-532G>T) n.943G>T n.1437G>T n.72-665G>T | |
| 10 | g.100988980A>C | CA378208409 | TWNK | c.770A>C (p.Asp257Ala) n.59-664A>C n.87-664A>C n.65-664A>C n.192-726A>C c.-119-664A>C (n.-119-664A>C) c.-57-726A>C (n.-57-726A>C) n.1603A>C c.-531A>C (n.-531A>C) n.944A>C n.1438A>C n.72-664A>C | |
| 10 | g.100988980A>G | CA378208410 | TWNK | c.770A>G (p.Asp257Gly) n.59-664A>G n.87-664A>G n.65-664A>G n.192-726A>G c.-119-664A>G (n.-119-664A>G) c.-57-726A>G (n.-57-726A>G) n.1603A>G c.-531A>G (n.-531A>G) n.944A>G n.1438A>G n.72-664A>G | |
| 10 | g.100988980A>T | CA378208411 | TWNK | c.770A>T (p.Asp257Val) n.59-664A>T n.87-664A>T n.65-664A>T n.192-726A>T c.-119-664A>T (n.-119-664A>T) c.-57-726A>T (n.-57-726A>T) n.1603A>T c.-531A>T (n.-531A>T) n.944A>T n.1438A>T n.72-664A>T | |
| 10 | g.100988981T>A | CA378208413 | TWNK | c.771T>A (p.Asp257Glu) n.59-663T>A n.87-663T>A n.65-663T>A n.192-725T>A c.-119-663T>A (n.-119-663T>A) c.-57-725T>A (n.-57-725T>A) n.1604T>A c.-530T>A (n.-530T>A) n.945T>A n.1439T>A n.72-663T>A | |
| 10 | g.100988981T>C | CA471268880 | TWNK | c.771T>C (p.Asp257=) n.59-663T>C n.87-663T>C n.65-663T>C n.192-725T>C c.-119-663T>C (n.-119-663T>C) c.-57-725T>C (n.-57-725T>C) n.1604T>C c.-530T>C (n.-530T>C) n.945T>C n.1439T>C n.72-663T>C | |
| 10 | g.100988981T>G | CA378208412 | TWNK | c.771T>G (p.Asp257Glu) n.59-663T>G n.87-663T>G n.65-663T>G n.192-725T>G c.-119-663T>G (n.-119-663T>G) c.-57-725T>G (n.-57-725T>G) n.1604T>G c.-530T>G (n.-530T>G) n.945T>G n.1439T>G n.72-663T>G | |
| 10 | g.100988982G>A | CA378208414 | TWNK | c.772G>A (p.Ala258Thr) n.59-662G>A n.87-662G>A n.65-662G>A n.192-724G>A c.-119-662G>A (n.-119-662G>A) c.-57-724G>A (n.-57-724G>A) n.1605G>A c.-529G>A (n.-529G>A) n.946G>A n.1440G>A n.72-662G>A | |
| 10 | g.100988982G>C | CA378208416 | TWNK | c.772G>C (p.Ala258Pro) n.59-662G>C n.87-662G>C n.65-662G>C n.192-724G>C c.-119-662G>C (n.-119-662G>C) c.-57-724G>C (n.-57-724G>C) n.1605G>C c.-529G>C (n.-529G>C) n.946G>C n.1440G>C n.72-662G>C | |
| 10 | g.100988982G>T | CA378208415 | TWNK | c.772G>T (p.Ala258Ser) n.59-662G>T n.87-662G>T n.65-662G>T n.192-724G>T c.-119-662G>T (n.-119-662G>T) c.-57-724G>T (n.-57-724G>T) n.1605G>T c.-529G>T (n.-529G>T) n.946G>T n.1440G>T n.72-662G>T | |
| 10 | g.100988983C>A | CA378208417 | TWNK | c.773C>A (p.Ala258Asp) n.59-661C>A n.87-661C>A n.65-661C>A n.192-723C>A c.-119-661C>A (n.-119-661C>A) c.-57-723C>A (n.-57-723C>A) n.1606C>A c.-528C>A (n.-528C>A) n.947C>A n.1441C>A n.72-661C>A | |
| 10 | g.100988983C= | CA1932019630 | TWNK | c.773C= (p.Ala258=) n.59-661C= n.87-661C= n.65-661C= n.192-723C= c.-119-661C= (n.-119-661C=) c.-57-723C= (n.-57-723C=) n.1606C= c.-528C= (n.-528C=) n.947C= n.1441C= n.72-661C= | |
| 10 | g.100988983C>G | CA378208418 | TWNK | c.773C>G (p.Ala258Gly) n.59-661C>G n.87-661C>G n.65-661C>G n.192-723C>G c.-119-661C>G (n.-119-661C>G) c.-57-723C>G (n.-57-723C>G) n.1606C>G c.-528C>G (n.-528C>G) n.947C>G n.1441C>G n.72-661C>G | |
| 10 | g.100988983C>T | CA378208419 | TWNK | c.773C>T (p.Ala258Val) n.59-661C>T n.87-661C>T n.65-661C>T n.192-723C>T c.-119-661C>T (n.-119-661C>T) c.-57-723C>T (n.-57-723C>T) n.1606C>T c.-528C>T (n.-528C>T) n.947C>T n.1441C>T n.72-661C>T | dbSNP |
| 10 | g.100988984T>A | CA471268885 | TWNK | c.774T>A (p.Ala258=) n.59-660T>A n.87-660T>A n.65-660T>A n.192-722T>A c.-119-660T>A (n.-119-660T>A) c.-57-722T>A (n.-57-722T>A) n.1607T>A c.-527T>A (n.-527T>A) n.948T>A n.1442T>A n.72-660T>A | |
| 10 | g.100988984T>C | CA471268886 | TWNK | c.774T>C (p.Ala258=) n.59-660T>C n.87-660T>C n.65-660T>C n.192-722T>C c.-119-660T>C (n.-119-660T>C) c.-57-722T>C (n.-57-722T>C) n.1607T>C c.-527T>C (n.-527T>C) n.948T>C n.1442T>C n.72-660T>C | |
| 10 | g.100988984T>G | CA471268887 | TWNK | c.774T>G (p.Ala258=) n.59-660T>G n.87-660T>G n.65-660T>G n.192-722T>G c.-119-660T>G (n.-119-660T>G) c.-57-722T>G (n.-57-722T>G) n.1607T>G c.-527T>G (n.-527T>G) n.948T>G n.1442T>G n.72-660T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.100988985G>C | CA378208421 | TWNK | c.775G>C (p.Glu259Gln) n.59-659G>C n.87-659G>C n.65-659G>C n.192-721G>C c.-119-659G>C (n.-119-659G>C) c.-57-721G>C (n.-57-721G>C) n.1608G>C c.-526G>C (n.-526G>C) n.949G>C n.1443G>C n.72-659G>C | |
| 10 | g.100988985G>T | CA378208422 | TWNK | c.775G>T (p.Glu259Ter) n.59-659G>T n.87-659G>T n.65-659G>T n.192-721G>T c.-119-659G>T (n.-119-659G>T) c.-57-721G>T (n.-57-721G>T) n.1608G>T c.-526G>T (n.-526G>T) n.949G>T n.1443G>T n.72-659G>T | |
| 10 | g.100988986A>C | CA378208423 | TWNK | c.776A>C (p.Glu259Ala) n.59-658A>C n.87-658A>C n.65-658A>C n.192-720A>C c.-119-658A>C (n.-119-658A>C) c.-57-720A>C (n.-57-720A>C) n.1609A>C c.-525A>C (n.-525A>C) n.950A>C n.1444A>C n.72-658A>C | |
| 10 | g.100988986A>G | CA378208424 | TWNK | c.776A>G (p.Glu259Gly) n.59-658A>G n.87-658A>G n.65-658A>G n.192-720A>G c.-119-658A>G (n.-119-658A>G) c.-57-720A>G (n.-57-720A>G) n.1609A>G c.-525A>G (n.-525A>G) n.950A>G n.1444A>G n.72-658A>G | |
| 10 | g.100988986A>T | CA378208425 | TWNK | c.776A>T (p.Glu259Val) n.59-658A>T n.87-658A>T n.65-658A>T n.192-720A>T c.-119-658A>T (n.-119-658A>T) c.-57-720A>T (n.-57-720A>T) n.1609A>T c.-525A>T (n.-525A>T) n.950A>T n.1444A>T n.72-658A>T | |
| 10 | g.100988987G>A | CA471268892 | TWNK | c.777G>A (p.Glu259=) n.59-657G>A n.87-657G>A n.65-657G>A n.192-719G>A c.-119-657G>A (n.-119-657G>A) c.-57-719G>A (n.-57-719G>A) n.1610G>A c.-524G>A (n.-524G>A) n.951G>A n.1445G>A n.72-657G>A | |
| 10 | g.100988987G>C | CA378208426 | TWNK | c.777G>C (p.Glu259Asp) n.59-657G>C n.87-657G>C n.65-657G>C n.192-719G>C c.-119-657G>C (n.-119-657G>C) c.-57-719G>C (n.-57-719G>C) n.1610G>C c.-524G>C (n.-524G>C) n.951G>C n.1445G>C n.72-657G>C | |
| 10 | g.100988987G>T | CA378208427 | TWNK | c.777G>T (p.Glu259Asp) n.59-657G>T n.87-657G>T n.65-657G>T n.192-719G>T c.-119-657G>T (n.-119-657G>T) c.-57-719G>T (n.-57-719G>T) n.1610G>T c.-524G>T (n.-524G>T) n.951G>T n.1445G>T n.72-657G>T | |
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| 10 | g.100988999G>C | CA471268920 | TWNK | c.789G>C (p.Thr263=) n.59-645G>C n.87-645G>C n.65-645G>C n.192-707G>C c.-119-645G>C (n.-119-645G>C) c.-57-707G>C (n.-57-707G>C) n.1622G>C c.-512G>C (n.-512G>C) n.963G>C n.1457G>C n.72-645G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988999G>T | CA471268919 | TWNK | c.789G>T (p.Thr263=) n.59-645G>T n.87-645G>T n.65-645G>T n.192-707G>T c.-119-645G>T (n.-119-645G>T) c.-57-707G>T (n.-57-707G>T) n.1622G>T c.-512G>T (n.-512G>T) n.963G>T n.1457G>T n.72-645G>T | |
| 10 | g.100989000A>C | CA378208469 | TWNK | c.790A>C (p.Ser264Arg) n.59-644A>C n.87-644A>C n.65-644A>C n.192-706A>C c.-119-644A>C (n.-119-644A>C) c.-57-706A>C (n.-57-706A>C) n.1623A>C c.-511A>C (n.-511A>C) n.964A>C n.1458A>C n.72-644A>C | |
| 10 | g.100989000A>G | CA378208471 | TWNK | c.790A>G (p.Ser264Gly) n.59-644A>G n.87-644A>G n.65-644A>G n.192-706A>G c.-119-644A>G (n.-119-644A>G) c.-57-706A>G (n.-57-706A>G) n.1623A>G c.-511A>G (n.-511A>G) n.964A>G n.1458A>G n.72-644A>G | |
| 10 | g.100989000A>T | CA378208473 | TWNK | c.790A>T (p.Ser264Cys) n.59-644A>T n.87-644A>T n.65-644A>T n.192-706A>T c.-119-644A>T (n.-119-644A>T) c.-57-706A>T (n.-57-706A>T) n.1623A>T c.-511A>T (n.-511A>T) n.964A>T n.1458A>T n.72-644A>T | |
| 10 | g.100989001G>A | CA378208475 | TWNK | c.791G>A (p.Ser264Asn) n.59-643G>A n.87-643G>A n.65-643G>A n.192-705G>A c.-119-643G>A (n.-119-643G>A) c.-57-705G>A (n.-57-705G>A) n.1624G>A c.-510G>A (n.-510G>A) n.965G>A n.1459G>A n.72-643G>A | |
| 10 | g.100989001G>C | CA378208477 | TWNK | c.791G>C (p.Ser264Thr) n.59-643G>C n.87-643G>C n.65-643G>C n.192-705G>C c.-119-643G>C (n.-119-643G>C) c.-57-705G>C (n.-57-705G>C) n.1624G>C c.-510G>C (n.-510G>C) n.965G>C n.1459G>C n.72-643G>C | |
| 10 | g.100989001G>T | CA378208478 | TWNK | c.791G>T (p.Ser264Ile) n.59-643G>T n.87-643G>T n.65-643G>T n.192-705G>T c.-119-643G>T (n.-119-643G>T) c.-57-705G>T (n.-57-705G>T) n.1624G>T c.-510G>T (n.-510G>T) n.965G>T n.1459G>T n.72-643G>T | |
| 10 | g.100989002T>A | CA378208486 | TWNK | c.792T>A (p.Ser264Arg) n.59-642T>A n.87-642T>A n.65-642T>A n.192-704T>A c.-119-642T>A (n.-119-642T>A) c.-57-704T>A (n.-57-704T>A) n.1625T>A c.-509T>A (n.-509T>A) n.966T>A n.1460T>A n.72-642T>A | |
| 10 | g.100989002T>C | CA5653117 | TWNK | c.792T>C (p.Ser264=) n.59-642T>C n.87-642T>C n.65-642T>C n.192-704T>C c.-119-642T>C (n.-119-642T>C) c.-57-704T>C (n.-57-704T>C) n.1625T>C c.-509T>C (n.-509T>C) n.966T>C n.1460T>C n.72-642T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989002T>G | CA378208484 | TWNK | c.792T>G (p.Ser264Arg) n.59-642T>G n.87-642T>G n.65-642T>G n.192-704T>G c.-119-642T>G (n.-119-642T>G) c.-57-704T>G (n.-57-704T>G) n.1625T>G c.-509T>G (n.-509T>G) n.966T>G n.1460T>G n.72-642T>G | |
| 10 | g.100989002T= | CA1932019646 | TWNK | c.792T= (p.Ser264=) n.59-642T= n.87-642T= n.65-642T= n.192-704T= c.-119-642T= (n.-119-642T=) c.-57-704T= (n.-57-704T=) n.1625T= c.-509T= (n.-509T=) n.966T= n.1460T= n.72-642T= | |
| 10 | g.100989003C>A | CA378208488 | TWNK | c.793C>A (p.Arg265Ser) n.59-641C>A n.87-641C>A n.65-641C>A n.192-703C>A c.-119-641C>A (n.-119-641C>A) c.-57-703C>A (n.-57-703C>A) n.1626C>A c.-508C>A (n.-508C>A) n.967C>A n.1461C>A n.72-641C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989003C= | CA1932019657 | TWNK | c.793C= (p.Arg265=) n.59-641C= n.87-641C= n.65-641C= n.192-703C= c.-119-641C= (n.-119-641C=) c.-57-703C= (n.-57-703C=) n.1626C= c.-508C= (n.-508C=) n.967C= n.1461C= n.72-641C= | |
| 10 | g.100989003C>G | CA378208491 | TWNK | c.793C>G (p.Arg265Gly) n.59-641C>G n.87-641C>G n.65-641C>G n.192-703C>G c.-119-641C>G (n.-119-641C>G) c.-57-703C>G (n.-57-703C>G) n.1626C>G c.-508C>G (n.-508C>G) n.967C>G n.1461C>G n.72-641C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.100989003C>T | CA5653118 | TWNK | c.793C>T (p.Arg265Cys) n.59-641C>T n.87-641C>T n.65-641C>T n.192-703C>T c.-119-641C>T (n.-119-641C>T) c.-57-703C>T (n.-57-703C>T) n.1626C>T c.-508C>T (n.-508C>T) n.967C>T n.1461C>T n.72-641C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.100989004G>A | CA378208493 | TWNK | c.794G>A (p.Arg265His) n.59-640G>A n.87-640G>A n.65-640G>A n.192-702G>A c.-119-640G>A (n.-119-640G>A) c.-57-702G>A (n.-57-702G>A) n.1627G>A c.-507G>A (n.-507G>A) n.968G>A n.1462G>A n.72-640G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100989004G>C | CA378208495 | TWNK | c.794G>C (p.Arg265Pro) n.59-640G>C n.87-640G>C n.65-640G>C n.192-702G>C c.-119-640G>C (n.-119-640G>C) c.-57-702G>C (n.-57-702G>C) n.1627G>C c.-507G>C (n.-507G>C) n.968G>C n.1462G>C n.72-640G>C | |
| 10 | g.100989004G= | CA1932019664 | TWNK | c.794G= (p.Arg265=) n.59-640G= n.87-640G= n.65-640G= n.192-702G= c.-119-640G= (n.-119-640G=) c.-57-702G= (n.-57-702G=) n.1627G= c.-507G= (n.-507G=) n.968G= n.1462G= n.72-640G= | |
| 10 | g.100989004G>T | CA378208497 | TWNK | c.794G>T (p.Arg265Leu) n.59-640G>T n.87-640G>T n.65-640G>T n.192-702G>T c.-119-640G>T (n.-119-640G>T) c.-57-702G>T (n.-57-702G>T) n.1627G>T c.-507G>T (n.-507G>T) n.968G>T n.1462G>T n.72-640G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989005T>A | CA471268928 | TWNK | c.795T>A (p.Arg265=) n.59-639T>A n.87-639T>A n.65-639T>A n.192-701T>A c.-119-639T>A (n.-119-639T>A) c.-57-701T>A (n.-57-701T>A) n.1628T>A c.-506T>A (n.-506T>A) n.969T>A n.1463T>A n.72-639T>A | |
| 10 | g.100989005T>C | CA471268930 | TWNK | c.795T>C (p.Arg265=) n.59-639T>C n.87-639T>C n.65-639T>C n.192-701T>C c.-119-639T>C (n.-119-639T>C) c.-57-701T>C (n.-57-701T>C) n.1628T>C c.-506T>C (n.-506T>C) n.969T>C n.1463T>C n.72-639T>C | |
| 10 | g.100989005T>G | CA471268931 | TWNK | c.795T>G (p.Arg265=) n.59-639T>G n.87-639T>G n.65-639T>G n.192-701T>G c.-119-639T>G (n.-119-639T>G) c.-57-701T>G (n.-57-701T>G) n.1628T>G c.-506T>G (n.-506T>G) n.969T>G n.1463T>G n.72-639T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989006G>A | CA378208499 | TWNK | c.796G>A (p.Glu266Lys) n.59-638G>A n.87-638G>A n.65-638G>A n.192-700G>A c.-119-638G>A (n.-119-638G>A) c.-57-700G>A (n.-57-700G>A) n.1629G>A c.-505G>A (n.-505G>A) n.970G>A n.1464G>A n.72-638G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989006G>C | CA378208503 | TWNK | c.796G>C (p.Glu266Gln) n.59-638G>C n.87-638G>C n.65-638G>C n.192-700G>C c.-119-638G>C (n.-119-638G>C) c.-57-700G>C (n.-57-700G>C) n.1629G>C c.-505G>C (n.-505G>C) n.970G>C n.1464G>C n.72-638G>C | |
| 10 | g.100989006G>T | CA378208501 | TWNK | c.796G>T (p.Glu266Ter) n.59-638G>T n.87-638G>T n.65-638G>T n.192-700G>T c.-119-638G>T (n.-119-638G>T) c.-57-700G>T (n.-57-700G>T) n.1629G>T c.-505G>T (n.-505G>T) n.970G>T n.1464G>T n.72-638G>T | |
| 10 | g.100989007A>C | CA378208504 | TWNK | c.797A>C (p.Glu266Ala) n.59-637A>C n.87-637A>C n.65-637A>C n.192-699A>C c.-119-637A>C (n.-119-637A>C) c.-57-699A>C (n.-57-699A>C) n.1630A>C c.-504A>C (n.-504A>C) n.971A>C n.1465A>C n.72-637A>C | |
| 10 | g.100989007A>G | CA378208506 | TWNK | c.797A>G (p.Glu266Gly) n.59-637A>G n.87-637A>G n.65-637A>G n.192-699A>G c.-119-637A>G (n.-119-637A>G) c.-57-699A>G (n.-57-699A>G) n.1630A>G c.-504A>G (n.-504A>G) n.971A>G n.1465A>G n.72-637A>G | |
| 10 | g.100989007A>T | CA378208507 | TWNK | c.797A>T (p.Glu266Val) n.59-637A>T n.87-637A>T n.65-637A>T n.192-699A>T c.-119-637A>T (n.-119-637A>T) c.-57-699A>T (n.-57-699A>T) n.1630A>T c.-504A>T (n.-504A>T) n.971A>T n.1465A>T n.72-637A>T | |
| 10 | g.100989008G>A | CA471268935 | TWNK | c.798G>A (p.Glu266=) n.59-636G>A n.87-636G>A n.65-636G>A n.192-698G>A c.-119-636G>A (n.-119-636G>A) c.-57-698G>A (n.-57-698G>A) n.1631G>A c.-503G>A (n.-503G>A) n.972G>A n.1466G>A n.72-636G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.100989008G>C | CA378208508 | TWNK | c.798G>C (p.Glu266Asp) n.59-636G>C n.87-636G>C n.65-636G>C n.192-698G>C c.-119-636G>C (n.-119-636G>C) c.-57-698G>C (n.-57-698G>C) n.1631G>C c.-503G>C (n.-503G>C) n.972G>C n.1466G>C n.72-636G>C | |
| 10 | g.100989008G>T | CA378208510 | TWNK | c.798G>T (p.Glu266Asp) n.59-636G>T n.87-636G>T n.65-636G>T n.192-698G>T c.-119-636G>T (n.-119-636G>T) c.-57-698G>T (n.-57-698G>T) n.1631G>T c.-503G>T (n.-503G>T) n.972G>T n.1466G>T n.72-636G>T | |
| 10 | g.100989009C>A | CA378208514 | TWNK | c.799C>A (p.Leu267Ile) n.59-635C>A n.87-635C>A n.65-635C>A n.192-697C>A c.-119-635C>A (n.-119-635C>A) c.-57-697C>A (n.-57-697C>A) n.1632C>A c.-502C>A (n.-502C>A) n.973C>A n.1467C>A n.72-635C>A | |
| 10 | g.100989009C= | CA1932019675 | TWNK | c.799C= (p.Leu267=) n.59-635C= n.87-635C= n.65-635C= n.192-697C= c.-119-635C= (n.-119-635C=) c.-57-697C= (n.-57-697C=) n.1632C= c.-502C= (n.-502C=) n.973C= n.1467C= n.72-635C= | |
| 10 | g.100989009C>G | CA5653119 | TWNK | c.799C>G (p.Leu267Val) n.59-635C>G n.87-635C>G n.65-635C>G n.192-697C>G c.-119-635C>G (n.-119-635C>G) c.-57-697C>G (n.-57-697C>G) n.1632C>G c.-502C>G (n.-502C>G) n.973C>G n.1467C>G n.72-635C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989009C>T | CA378208513 | TWNK | c.799C>T (p.Leu267Phe) n.59-635C>T n.87-635C>T n.65-635C>T n.192-697C>T c.-119-635C>T (n.-119-635C>T) c.-57-697C>T (n.-57-697C>T) n.1632C>T c.-502C>T (n.-502C>T) n.973C>T n.1467C>T n.72-635C>T | |
| 10 | g.100989010T>A | CA378208517 | TWNK | c.800T>A (p.Leu267His) n.59-634T>A n.87-634T>A n.65-634T>A n.192-696T>A c.-119-634T>A (n.-119-634T>A) c.-57-696T>A (n.-57-696T>A) n.1633T>A c.-501T>A (n.-501T>A) n.974T>A n.1468T>A n.72-634T>A | |
| 10 | g.100989010T>C | CA378208518 | TWNK | c.800T>C (p.Leu267Pro) n.59-634T>C n.87-634T>C n.65-634T>C n.192-696T>C c.-119-634T>C (n.-119-634T>C) c.-57-696T>C (n.-57-696T>C) n.1633T>C c.-501T>C (n.-501T>C) n.974T>C n.1468T>C n.72-634T>C | |
| 10 | g.100989010T>G | CA378208519 | TWNK | c.800T>G (p.Leu267Arg) n.59-634T>G n.87-634T>G n.65-634T>G n.192-696T>G c.-119-634T>G (n.-119-634T>G) c.-57-696T>G (n.-57-696T>G) n.1633T>G c.-501T>G (n.-501T>G) n.974T>G n.1468T>G n.72-634T>G | |
| 10 | g.100989011T>A | CA471268939 | TWNK | c.801T>A (p.Leu267=) n.59-633T>A n.87-633T>A n.65-633T>A n.192-695T>A c.-119-633T>A (n.-119-633T>A) c.-57-695T>A (n.-57-695T>A) n.1634T>A c.-500T>A (n.-500T>A) n.975T>A n.1469T>A n.72-633T>A | |
| 10 | g.100989011T>C | CA471268940 | TWNK | c.801T>C (p.Leu267=) n.59-633T>C n.87-633T>C n.65-633T>C n.192-695T>C c.-119-633T>C (n.-119-633T>C) c.-57-695T>C (n.-57-695T>C) n.1634T>C c.-500T>C (n.-500T>C) n.975T>C n.1469T>C n.72-633T>C | |
| 10 | g.100989011T>G | CA5653120 | TWNK | c.801T>G (p.Leu267=) n.59-633T>G n.87-633T>G n.65-633T>G n.192-695T>G c.-119-633T>G (n.-119-633T>G) c.-57-695T>G (n.-57-695T>G) n.1634T>G c.-500T>G (n.-500T>G) n.975T>G n.1469T>G n.72-633T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989011T= | CA1932019697 | TWNK | c.801T= (p.Leu267=) n.59-633T= n.87-633T= n.65-633T= n.192-695T= c.-119-633T= (n.-119-633T=) c.-57-695T= (n.-57-695T=) n.1634T= c.-500T= (n.-500T=) n.975T= n.1469T= n.72-633T= | |
| 10 | g.100989012G>A | CA378208522 | TWNK | c.802G>A (p.Asp268Asn) n.59-632G>A n.87-632G>A n.65-632G>A n.192-694G>A c.-119-632G>A (n.-119-632G>A) c.-57-694G>A (n.-57-694G>A) n.1635G>A c.-499G>A (n.-499G>A) n.976G>A n.1470G>A n.72-632G>A | |
| 10 | g.100989012G>C | CA378208524 | TWNK | c.802G>C (p.Asp268His) n.59-632G>C n.87-632G>C n.65-632G>C n.192-694G>C c.-119-632G>C (n.-119-632G>C) c.-57-694G>C (n.-57-694G>C) n.1635G>C c.-499G>C (n.-499G>C) n.976G>C n.1470G>C n.72-632G>C | |
| 10 | g.100989012G>T | CA378208526 | TWNK | c.802G>T (p.Asp268Tyr) n.59-632G>T n.87-632G>T n.65-632G>T n.192-694G>T c.-119-632G>T (n.-119-632G>T) c.-57-694G>T (n.-57-694G>T) n.1635G>T c.-499G>T (n.-499G>T) n.976G>T n.1470G>T n.72-632G>T | |
| 10 | g.100989013A>C | CA378208528 | TWNK | c.803A>C (p.Asp268Ala) n.59-631A>C n.87-631A>C n.65-631A>C n.192-693A>C c.-119-631A>C (n.-119-631A>C) c.-57-693A>C (n.-57-693A>C) n.1636A>C c.-498A>C (n.-498A>C) n.977A>C n.1471A>C n.72-631A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989013A>G | CA378208530 | TWNK | c.803A>G (p.Asp268Gly) n.59-631A>G n.87-631A>G n.65-631A>G n.192-693A>G c.-119-631A>G (n.-119-631A>G) c.-57-693A>G (n.-57-693A>G) n.1636A>G c.-498A>G (n.-498A>G) n.977A>G n.1471A>G n.72-631A>G | |
| 10 | g.100989013A>T | CA378208529 | TWNK | c.803A>T (p.Asp268Val) n.59-631A>T n.87-631A>T n.65-631A>T n.192-693A>T c.-119-631A>T (n.-119-631A>T) c.-57-693A>T (n.-57-693A>T) n.1636A>T c.-498A>T (n.-498A>T) n.977A>T n.1471A>T n.72-631A>T | |
| 10 | g.100989014C>A | CA378208532 | TWNK | c.804C>A (p.Asp268Glu) n.59-630C>A n.87-630C>A n.65-630C>A n.192-692C>A c.-119-630C>A (n.-119-630C>A) c.-57-692C>A (n.-57-692C>A) n.1637C>A c.-497C>A (n.-497C>A) n.978C>A n.1472C>A n.72-630C>A | |
| 10 | g.100989014C= | CA1932019702 | TWNK | c.804C= (p.Asp268=) n.59-630C= n.87-630C= n.65-630C= n.192-692C= c.-119-630C= (n.-119-630C=) c.-57-692C= (n.-57-692C=) n.1637C= c.-497C= (n.-497C=) n.978C= n.1472C= n.72-630C= | |
| 10 | g.100989014C>G | CA378208534 | TWNK | c.804C>G (p.Asp268Glu) n.59-630C>G n.87-630C>G n.65-630C>G n.192-692C>G c.-119-630C>G (n.-119-630C>G) c.-57-692C>G (n.-57-692C>G) n.1637C>G c.-497C>G (n.-497C>G) n.978C>G n.1472C>G n.72-630C>G | |
| 10 | g.100989014C>T | CA471268944 | TWNK | c.804C>T (p.Asp268=) n.59-630C>T n.87-630C>T n.65-630C>T n.192-692C>T c.-119-630C>T (n.-119-630C>T) c.-57-692C>T (n.-57-692C>T) n.1637C>T c.-497C>T (n.-497C>T) n.978C>T n.1472C>T n.72-630C>T | dbSNP |
| 10 | g.100989015A>C | CA378208537 | TWNK | c.805A>C (p.Ser269Arg) n.59-629A>C n.87-629A>C n.65-629A>C n.192-691A>C c.-119-629A>C (n.-119-629A>C) c.-57-691A>C (n.-57-691A>C) n.1638A>C c.-496A>C (n.-496A>C) n.979A>C n.1473A>C n.72-629A>C | |
| 10 | g.100989015A>G | CA378208539 | TWNK | c.805A>G (p.Ser269Gly) n.59-629A>G n.87-629A>G n.65-629A>G n.192-691A>G c.-119-629A>G (n.-119-629A>G) c.-57-691A>G (n.-57-691A>G) n.1638A>G c.-496A>G (n.-496A>G) n.979A>G n.1473A>G n.72-629A>G | |
| 10 | g.100989015A>T | CA378208541 | TWNK | c.805A>T (p.Ser269Cys) n.59-629A>T n.87-629A>T n.65-629A>T n.192-691A>T c.-119-629A>T (n.-119-629A>T) c.-57-691A>T (n.-57-691A>T) n.1638A>T c.-496A>T (n.-496A>T) n.979A>T n.1473A>T n.72-629A>T | |
| 10 | g.100989016G>A | CA378208542 | TWNK | c.806G>A (p.Ser269Asn) n.59-628G>A n.87-628G>A n.65-628G>A n.192-690G>A c.-119-628G>A (n.-119-628G>A) c.-57-690G>A (n.-57-690G>A) n.1639G>A c.-495G>A (n.-495G>A) n.980G>A n.1474G>A n.72-628G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100989016G>C | CA378208545 | TWNK | c.806G>C (p.Ser269Thr) n.59-628G>C n.87-628G>C n.65-628G>C n.192-690G>C c.-119-628G>C (n.-119-628G>C) c.-57-690G>C (n.-57-690G>C) n.1639G>C c.-495G>C (n.-495G>C) n.980G>C n.1474G>C n.72-628G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989016G= | CA1932019710 | TWNK | c.806G= (p.Ser269=) n.59-628G= n.87-628G= n.65-628G= n.192-690G= c.-119-628G= (n.-119-628G=) c.-57-690G= (n.-57-690G=) n.1639G= c.-495G= (n.-495G=) n.980G= n.1474G= n.72-628G= | |
| 10 | g.100989016G>T | CA378208544 | TWNK | c.806G>T (p.Ser269Ile) n.59-628G>T n.87-628G>T n.65-628G>T n.192-690G>T c.-119-628G>T (n.-119-628G>T) c.-57-690G>T (n.-57-690G>T) n.1639G>T c.-495G>T (n.-495G>T) n.980G>T n.1474G>T n.72-628G>T | dbSNP |
| 10 | g.100989017C>A | CA378208546 | TWNK | c.807C>A (p.Ser269Arg) n.59-627C>A n.87-627C>A n.65-627C>A n.192-689C>A c.-119-627C>A (n.-119-627C>A) c.-57-689C>A (n.-57-689C>A) n.1640C>A c.-494C>A (n.-494C>A) n.981C>A n.1475C>A n.72-627C>A | |
| 10 | g.100989017C= | CA1932019727 | TWNK | c.807C= (p.Ser269=) n.59-627C= n.87-627C= n.65-627C= n.192-689C= c.-119-627C= (n.-119-627C=) c.-57-689C= (n.-57-689C=) n.1640C= c.-494C= (n.-494C=) n.981C= n.1475C= n.72-627C= | |
| 10 | g.100989017C>G | CA378208547 | TWNK | c.807C>G (p.Ser269Arg) n.59-627C>G n.87-627C>G n.65-627C>G n.192-689C>G c.-119-627C>G (n.-119-627C>G) c.-57-689C>G (n.-57-689C>G) n.1640C>G c.-494C>G (n.-494C>G) n.981C>G n.1475C>G n.72-627C>G | |
| 10 | g.100989017C>T | CA471268948 | TWNK | c.807C>T (p.Ser269=) n.59-627C>T n.87-627C>T n.65-627C>T n.192-689C>T c.-119-627C>T (n.-119-627C>T) c.-57-689C>T (n.-57-689C>T) n.1640C>T c.-494C>T (n.-494C>T) n.981C>T n.1475C>T n.72-627C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 10 | g.100989018C>A | CA378208549 | TWNK | c.808C>A (p.Leu270Met) n.59-626C>A n.87-626C>A n.65-626C>A n.192-688C>A c.-119-626C>A (n.-119-626C>A) c.-57-688C>A (n.-57-688C>A) n.1641C>A c.-493C>A (n.-493C>A) n.982C>A n.1476C>A n.72-626C>A | |
| 10 | g.100989018C>G | CA378208552 | TWNK | c.808C>G (p.Leu270Val) n.59-626C>G n.87-626C>G n.65-626C>G n.192-688C>G c.-119-626C>G (n.-119-626C>G) c.-57-688C>G (n.-57-688C>G) n.1641C>G c.-493C>G (n.-493C>G) n.982C>G n.1476C>G n.72-626C>G | |
| 10 | g.100989018C>T | CA471268950 | TWNK | c.808C>T (p.Leu270=) n.59-626C>T n.87-626C>T n.65-626C>T n.192-688C>T c.-119-626C>T (n.-119-626C>T) c.-57-688C>T (n.-57-688C>T) n.1641C>T c.-493C>T (n.-493C>T) n.982C>T n.1476C>T n.72-626C>T | |
| 10 | g.100989019T>A | CA378208553 | TWNK | c.809T>A (p.Leu270Gln) n.59-625T>A n.87-625T>A n.65-625T>A n.192-687T>A c.-119-625T>A (n.-119-625T>A) c.-57-687T>A (n.-57-687T>A) n.1642T>A c.-492T>A (n.-492T>A) n.983T>A n.1477T>A n.72-625T>A | |
| 10 | g.100989019T>C | CA378208554 | TWNK | c.809T>C (p.Leu270Pro) n.59-625T>C n.87-625T>C n.65-625T>C n.192-687T>C c.-119-625T>C (n.-119-625T>C) c.-57-687T>C (n.-57-687T>C) n.1642T>C c.-492T>C (n.-492T>C) n.983T>C n.1477T>C n.72-625T>C | |
| 10 | g.100989019T>G | CA378208557 | TWNK | c.809T>G (p.Leu270Arg) n.59-625T>G n.87-625T>G n.65-625T>G n.192-687T>G c.-119-625T>G (n.-119-625T>G) c.-57-687T>G (n.-57-687T>G) n.1642T>G c.-492T>G (n.-492T>G) n.983T>G n.1477T>G n.72-625T>G | |
| 10 | g.100989020G>A | CA471268955 | TWNK | c.810G>A (p.Leu270=) n.59-624G>A n.87-624G>A n.65-624G>A n.192-686G>A c.-119-624G>A (n.-119-624G>A) c.-57-686G>A (n.-57-686G>A) n.1643G>A c.-491G>A (n.-491G>A) n.984G>A n.1478G>A n.72-624G>A | |
| 10 | g.100989020G>C | CA471268956 | TWNK | c.810G>C (p.Leu270=) n.59-624G>C n.87-624G>C n.65-624G>C n.192-686G>C c.-119-624G>C (n.-119-624G>C) c.-57-686G>C (n.-57-686G>C) n.1643G>C c.-491G>C (n.-491G>C) n.984G>C n.1478G>C n.72-624G>C | |
| 10 | g.100989020G>T | CA471268957 | TWNK | c.810G>T (p.Leu270=) n.59-624G>T n.87-624G>T n.65-624G>T n.192-686G>T c.-119-624G>T (n.-119-624G>T) c.-57-686G>T (n.-57-686G>T) n.1643G>T c.-491G>T (n.-491G>T) n.984G>T n.1478G>T n.72-624G>T | |
| 10 | g.100989021G>A | CA378208559 | TWNK | c.811G>A (p.Ala271Thr) n.59-623G>A n.87-623G>A n.65-623G>A n.192-685G>A c.-119-623G>A (n.-119-623G>A) c.-57-685G>A (n.-57-685G>A) n.1644G>A c.-490G>A (n.-490G>A) n.985G>A n.1479G>A n.72-623G>A | |
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| 10 | g.100989023C>G | CA471268960 | TWNK | c.813C>G (p.Ala271=) n.59-621C>G n.87-621C>G n.65-621C>G n.192-683C>G c.-119-621C>G (n.-119-621C>G) c.-57-683C>G (n.-57-683C>G) n.1646C>G c.-488C>G (n.-488C>G) n.987C>G n.1481C>G n.72-621C>G | |
| 10 | g.100989023C>T | CA471268961 | TWNK | c.813C>T (p.Ala271=) n.59-621C>T n.87-621C>T n.65-621C>T n.192-683C>T c.-119-621C>T (n.-119-621C>T) c.-57-683C>T (n.-57-683C>T) n.1646C>T c.-488C>T (n.-488C>T) n.987C>T n.1481C>T n.72-621C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.100989025T>G | CA378208583 | TWNK | c.815T>G (p.Leu272Trp) n.59-619T>G n.87-619T>G n.65-619T>G n.192-681T>G c.-119-619T>G (n.-119-619T>G) c.-57-681T>G (n.-57-681T>G) n.1648T>G c.-486T>G (n.-486T>G) n.989T>G n.1483T>G n.72-619T>G | |
| 10 | g.100989026G>A | CA471268966 | TWNK | c.816G>A (p.Leu272=) n.59-618G>A n.87-618G>A n.65-618G>A n.192-680G>A c.-119-618G>A (n.-119-618G>A) c.-57-680G>A (n.-57-680G>A) n.1649G>A c.-485G>A (n.-485G>A) n.990G>A n.1484G>A n.72-618G>A | |
| 10 | g.100989026G>C | CA378208585 | TWNK | c.816G>C (p.Leu272Phe) n.59-618G>C n.87-618G>C n.65-618G>C n.192-680G>C c.-119-618G>C (n.-119-618G>C) c.-57-680G>C (n.-57-680G>C) n.1649G>C c.-485G>C (n.-485G>C) n.990G>C n.1484G>C n.72-618G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.100989026G>T | CA378208586 | TWNK | c.816G>T (p.Leu272Phe) n.59-618G>T n.87-618G>T n.65-618G>T n.192-680G>T c.-119-618G>T (n.-119-618G>T) c.-57-680G>T (n.-57-680G>T) n.1649G>T c.-485G>T (n.-485G>T) n.990G>T n.1484G>T n.72-618G>T | |
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| 10 | g.100989027A>T | CA378208592 | TWNK | c.817A>T (p.Asn273Tyr) n.59-617A>T n.87-617A>T n.65-617A>T n.192-679A>T c.-119-617A>T (n.-119-617A>T) c.-57-679A>T (n.-57-679A>T) n.1650A>T c.-484A>T (n.-484A>T) n.991A>T n.1485A>T n.72-617A>T | |
| 10 | g.100989028A>C | CA378208594 | TWNK | c.818A>C (p.Asn273Thr) n.59-616A>C n.87-616A>C n.65-616A>C n.192-678A>C c.-119-616A>C (n.-119-616A>C) c.-57-678A>C (n.-57-678A>C) n.1651A>C c.-483A>C (n.-483A>C) n.992A>C n.1486A>C n.72-616A>C | |
| 10 | g.100989028A>G | CA378208596 | TWNK | c.818A>G (p.Asn273Ser) n.59-616A>G n.87-616A>G n.65-616A>G n.192-678A>G c.-119-616A>G (n.-119-616A>G) c.-57-678A>G (n.-57-678A>G) n.1651A>G c.-483A>G (n.-483A>G) n.992A>G n.1486A>G n.72-616A>G | |
| 10 | g.100989028A>T | CA378208597 | TWNK | c.818A>T (p.Asn273Ile) n.59-616A>T n.87-616A>T n.65-616A>T n.192-678A>T c.-119-616A>T (n.-119-616A>T) c.-57-678A>T (n.-57-678A>T) n.1651A>T c.-483A>T (n.-483A>T) n.992A>T n.1486A>T n.72-616A>T | |
| 10 | g.100989029C>A | CA378208599 | TWNK | c.819C>A (p.Asn273Lys) n.59-615C>A n.87-615C>A n.65-615C>A n.192-677C>A c.-119-615C>A (n.-119-615C>A) c.-57-677C>A (n.-57-677C>A) n.1652C>A c.-482C>A (n.-482C>A) n.993C>A n.1487C>A n.72-615C>A | |
| 10 | g.100989029C>G | CA378208601 | TWNK | c.819C>G (p.Asn273Lys) n.59-615C>G n.87-615C>G n.65-615C>G n.192-677C>G c.-119-615C>G (n.-119-615C>G) c.-57-677C>G (n.-57-677C>G) n.1652C>G c.-482C>G (n.-482C>G) n.993C>G n.1487C>G n.72-615C>G | |
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| 10 | g.100989031A>T | CA378208613 | TWNK | c.821A>T (p.Gln274Leu) n.59-613A>T n.87-613A>T n.65-613A>T n.192-675A>T c.-119-613A>T (n.-119-613A>T) c.-57-675A>T (n.-57-675A>T) n.1654A>T c.-480A>T (n.-480A>T) n.995A>T n.1489A>T n.72-613A>T | |
| 10 | g.100989032G>A | CA5653122 | TWNK | c.822G>A (p.Gln274=) n.59-612G>A n.87-612G>A n.65-612G>A n.192-674G>A c.-119-612G>A (n.-119-612G>A) c.-57-674G>A (n.-57-674G>A) n.1655G>A c.-479G>A (n.-479G>A) n.996G>A n.1490G>A n.72-612G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989032G>C | CA378208615 | TWNK | c.822G>C (p.Gln274His) n.59-612G>C n.87-612G>C n.65-612G>C n.192-674G>C c.-119-612G>C (n.-119-612G>C) c.-57-674G>C (n.-57-674G>C) n.1655G>C c.-479G>C (n.-479G>C) n.996G>C n.1490G>C n.72-612G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989032G= | CA1932019757 | TWNK | c.822G= (p.Gln274=) n.59-612G= n.87-612G= n.65-612G= n.192-674G= c.-119-612G= (n.-119-612G=) c.-57-674G= (n.-57-674G=) n.1655G= c.-479G= (n.-479G=) n.996G= n.1490G= n.72-612G= | |
| 10 | g.100989032G>T | CA378208617 | TWNK | c.822G>T (p.Gln274His) n.59-612G>T n.87-612G>T n.65-612G>T n.192-674G>T c.-119-612G>T (n.-119-612G>T) c.-57-674G>T (n.-57-674G>T) n.1655G>T c.-479G>T (n.-479G>T) n.996G>T n.1490G>T n.72-612G>T | |
| 10 | g.100989033T>A | CA378208619 | TWNK | c.823T>A (p.Ser275Thr) n.59-611T>A n.87-611T>A n.65-611T>A n.192-673T>A c.-119-611T>A (n.-119-611T>A) c.-57-673T>A (n.-57-673T>A) n.1656T>A c.-478T>A (n.-478T>A) n.997T>A n.1491T>A n.72-611T>A | |
| 10 | g.100989033T>C | CA378208621 | TWNK | c.823T>C (p.Ser275Pro) n.59-611T>C n.87-611T>C n.65-611T>C n.192-673T>C c.-119-611T>C (n.-119-611T>C) c.-57-673T>C (n.-57-673T>C) n.1656T>C c.-478T>C (n.-478T>C) n.997T>C n.1491T>C n.72-611T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989033T>G | CA378208623 | TWNK | c.823T>G (p.Ser275Ala) n.59-611T>G n.87-611T>G n.65-611T>G n.192-673T>G c.-119-611T>G (n.-119-611T>G) c.-57-673T>G (n.-57-673T>G) n.1656T>G c.-478T>G (n.-478T>G) n.997T>G n.1491T>G n.72-611T>G | |
| 10 | g.100989034C>A | CA378208625 | TWNK | c.824C>A (p.Ser275Tyr) n.59-610C>A n.87-610C>A n.65-610C>A n.192-672C>A c.-119-610C>A (n.-119-610C>A) c.-57-672C>A (n.-57-672C>A) n.1657C>A c.-477C>A (n.-477C>A) n.998C>A n.1492C>A n.72-610C>A | dbSNP |
| 10 | g.100989034C>G | CA378208627 | TWNK | c.824C>G (p.Ser275Cys) n.59-610C>G n.87-610C>G n.65-610C>G n.192-672C>G c.-119-610C>G (n.-119-610C>G) c.-57-672C>G (n.-57-672C>G) n.1657C>G c.-477C>G (n.-477C>G) n.998C>G n.1492C>G n.72-610C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989034C>T | CA378208629 | TWNK | c.824C>T (p.Ser275Phe) n.59-610C>T n.87-610C>T n.65-610C>T n.192-672C>T c.-119-610C>T (n.-119-610C>T) c.-57-672C>T (n.-57-672C>T) n.1657C>T c.-477C>T (n.-477C>T) n.998C>T n.1492C>T n.72-610C>T | |
| 10 | g.100989035C>A | CA471268979 | TWNK | c.825C>A (p.Ser275=) n.59-609C>A n.87-609C>A n.65-609C>A n.192-671C>A c.-119-609C>A (n.-119-609C>A) c.-57-671C>A (n.-57-671C>A) n.1658C>A c.-476C>A (n.-476C>A) n.999C>A n.1493C>A n.72-609C>A | |
| 10 | g.100989035C>G | CA471268985 | TWNK | c.825C>G (p.Ser275=) n.59-609C>G n.87-609C>G n.65-609C>G n.192-671C>G c.-119-609C>G (n.-119-609C>G) c.-57-671C>G (n.-57-671C>G) n.1658C>G c.-476C>G (n.-476C>G) n.999C>G n.1493C>G n.72-609C>G | |
| 10 | g.100989035C>T | CA471268982 | TWNK | c.825C>T (p.Ser275=) n.59-609C>T n.87-609C>T n.65-609C>T n.192-671C>T c.-119-609C>T (n.-119-609C>T) c.-57-671C>T (n.-57-671C>T) n.1658C>T c.-476C>T (n.-476C>T) n.999C>T n.1493C>T n.72-609C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989036A>C | CA378208630 | TWNK | c.826A>C (p.Thr276Pro) n.59-608A>C n.87-608A>C n.65-608A>C n.192-670A>C c.-119-608A>C (n.-119-608A>C) c.-57-670A>C (n.-57-670A>C) n.1659A>C c.-475A>C (n.-475A>C) n.1000A>C n.1494A>C n.72-608A>C | |
| 10 | g.100989036A>G | CA378208633 | TWNK | c.826A>G (p.Thr276Ala) n.59-608A>G n.87-608A>G n.65-608A>G n.192-670A>G c.-119-608A>G (n.-119-608A>G) c.-57-670A>G (n.-57-670A>G) n.1659A>G c.-475A>G (n.-475A>G) n.1000A>G n.1494A>G n.72-608A>G | COSMIC |
| 10 | g.100989036A>T | CA378208631 | TWNK | c.826A>T (p.Thr276Ser) n.59-608A>T n.87-608A>T n.65-608A>T n.192-670A>T c.-119-608A>T (n.-119-608A>T) c.-57-670A>T (n.-57-670A>T) n.1659A>T c.-475A>T (n.-475A>T) n.1000A>T n.1494A>T n.72-608A>T | |
| 10 | g.100989037C>A | CA378208635 | TWNK | c.827C>A (p.Thr276Lys) n.59-607C>A n.87-607C>A n.65-607C>A n.192-669C>A c.-119-607C>A (n.-119-607C>A) c.-57-669C>A (n.-57-669C>A) n.1660C>A c.-474C>A (n.-474C>A) n.1001C>A n.1495C>A n.72-607C>A | |
| 10 | g.100989037C= | CA1932019762 | TWNK | c.827C= (p.Thr276=) n.59-607C= n.87-607C= n.65-607C= n.192-669C= c.-119-607C= (n.-119-607C=) c.-57-669C= (n.-57-669C=) n.1660C= c.-474C= (n.-474C=) n.1001C= n.1495C= n.72-607C= | |
| 10 | g.100989037C>G | CA378208636 | TWNK | c.827C>G (p.Thr276Arg) n.59-607C>G n.87-607C>G n.65-607C>G n.192-669C>G c.-119-607C>G (n.-119-607C>G) c.-57-669C>G (n.-57-669C>G) n.1660C>G c.-474C>G (n.-474C>G) n.1001C>G n.1495C>G n.72-607C>G | |
| 10 | g.100989037C>T | CA378208638 | TWNK | c.827C>T (p.Thr276Met) n.59-607C>T n.87-607C>T n.65-607C>T n.192-669C>T c.-119-607C>T (n.-119-607C>T) c.-57-669C>T (n.-57-669C>T) n.1660C>T c.-474C>T (n.-474C>T) n.1001C>T n.1495C>T n.72-607C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100989038G>A | CA5653123 | TWNK | c.828G>A (p.Thr276=) n.59-606G>A n.87-606G>A n.65-606G>A n.192-668G>A c.-119-606G>A (n.-119-606G>A) c.-57-668G>A (n.-57-668G>A) n.1661G>A c.-473G>A (n.-473G>A) n.1002G>A n.1496G>A n.72-606G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989038G>C | CA471268990 | TWNK | c.828G>C (p.Thr276=) n.59-606G>C n.87-606G>C n.65-606G>C n.192-668G>C c.-119-606G>C (n.-119-606G>C) c.-57-668G>C (n.-57-668G>C) n.1661G>C c.-473G>C (n.-473G>C) n.1002G>C n.1496G>C n.72-606G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100989038G= | CA1932019772 | TWNK | c.828G= (p.Thr276=) n.59-606G= n.87-606G= n.65-606G= n.192-668G= c.-119-606G= (n.-119-606G=) c.-57-668G= (n.-57-668G=) n.1661G= c.-473G= (n.-473G=) n.1002G= n.1496G= n.72-606G= | |
| 10 | g.100989038G>T | CA471268989 | TWNK | c.828G>T (p.Thr276=) n.59-606G>T n.87-606G>T n.65-606G>T n.192-668G>T c.-119-606G>T (n.-119-606G>T) c.-57-668G>T (n.-57-668G>T) n.1661G>T c.-473G>T (n.-473G>T) n.1002G>T n.1496G>T n.72-606G>T | |
| 10 | g.100989039G>A | CA378208641 | TWNK | c.829G>A (p.Gly277Arg) n.59-605G>A n.87-605G>A n.65-605G>A n.192-667G>A c.-119-605G>A (n.-119-605G>A) c.-57-667G>A (n.-57-667G>A) n.1662G>A c.-472G>A (n.-472G>A) n.1003G>A n.1497G>A n.72-605G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100989039G>C | CA378208643 | TWNK | c.829G>C (p.Gly277Arg) n.59-605G>C n.87-605G>C n.65-605G>C n.192-667G>C c.-119-605G>C (n.-119-605G>C) c.-57-667G>C (n.-57-667G>C) n.1662G>C c.-472G>C (n.-472G>C) n.1003G>C n.1497G>C n.72-605G>C | |
| 10 | g.100989039G= | CA1932019773 | TWNK | c.829G= (p.Gly277=) n.59-605G= n.87-605G= n.65-605G= n.192-667G= c.-119-605G= (n.-119-605G=) c.-57-667G= (n.-57-667G=) n.1662G= c.-472G= (n.-472G=) n.1003G= n.1497G= n.72-605G= | |
| 10 | g.100989039G>T | CA378208644 | TWNK | c.829G>T (p.Gly277Trp) n.59-605G>T n.87-605G>T n.65-605G>T n.192-667G>T c.-119-605G>T (n.-119-605G>T) c.-57-667G>T (n.-57-667G>T) n.1662G>T c.-472G>T (n.-472G>T) n.1003G>T n.1497G>T n.72-605G>T | |
| 10 | g.100989040G>A | CA378208650 | TWNK | c.830G>A (p.Gly277Glu) n.59-604G>A n.87-604G>A n.65-604G>A n.192-666G>A c.-119-604G>A (n.-119-604G>A) c.-57-666G>A (n.-57-666G>A) n.1663G>A c.-471G>A (n.-471G>A) n.1004G>A n.1498G>A n.72-604G>A | |
| 10 | g.100989040G>C | CA378208646 | TWNK | c.830G>C (p.Gly277Ala) n.59-604G>C n.87-604G>C n.65-604G>C n.192-666G>C c.-119-604G>C (n.-119-604G>C) c.-57-666G>C (n.-57-666G>C) n.1663G>C c.-471G>C (n.-471G>C) n.1004G>C n.1498G>C n.72-604G>C | |
| 10 | g.100989040G>T | CA378208648 | TWNK | c.830G>T (p.Gly277Val) n.59-604G>T n.87-604G>T n.65-604G>T n.192-666G>T c.-119-604G>T (n.-119-604G>T) c.-57-666G>T (n.-57-666G>T) n.1663G>T c.-471G>T (n.-471G>T) n.1004G>T n.1498G>T n.72-604G>T | |
| 10 | g.100989041G>A | CA471268995 | TWNK | c.831G>A (p.Gly277=) n.59-603G>A n.87-603G>A n.65-603G>A n.192-665G>A c.-119-603G>A (n.-119-603G>A) c.-57-665G>A (n.-57-665G>A) n.1664G>A c.-470G>A (n.-470G>A) n.1005G>A n.1499G>A n.72-603G>A | |
| 10 | g.100989041G>C | CA471268997 | TWNK | c.831G>C (p.Gly277=) n.59-603G>C n.87-603G>C n.65-603G>C n.192-665G>C c.-119-603G>C (n.-119-603G>C) c.-57-665G>C (n.-57-665G>C) n.1664G>C c.-470G>C (n.-470G>C) n.1005G>C n.1499G>C n.72-603G>C | |
| 10 | g.100989041G>T | CA471268996 | TWNK | c.831G>T (p.Gly277=) n.59-603G>T n.87-603G>T n.65-603G>T n.192-665G>T c.-119-603G>T (n.-119-603G>T) c.-57-665G>T (n.-57-665G>T) n.1664G>T c.-470G>T (n.-470G>T) n.1005G>T n.1499G>T n.72-603G>T | |
| 10 | g.100989042C>A | CA378208652 | TWNK | c.832C>A (p.Leu278Met) n.59-602C>A n.87-602C>A n.65-602C>A n.192-664C>A c.-119-602C>A (n.-119-602C>A) c.-57-664C>A (n.-57-664C>A) n.1665C>A c.-469C>A (n.-469C>A) n.1006C>A n.1500C>A n.72-602C>A | |
| 10 | g.100989042C>G | CA378208655 | TWNK | c.832C>G (p.Leu278Val) n.59-602C>G n.87-602C>G n.65-602C>G n.192-664C>G c.-119-602C>G (n.-119-602C>G) c.-57-664C>G (n.-57-664C>G) n.1665C>G c.-469C>G (n.-469C>G) n.1006C>G n.1500C>G n.72-602C>G | |
| 10 | g.100989042C>T | CA471268998 | TWNK | c.832C>T (p.Leu278=) n.59-602C>T n.87-602C>T n.65-602C>T n.192-664C>T c.-119-602C>T (n.-119-602C>T) c.-57-664C>T (n.-57-664C>T) n.1665C>T c.-469C>T (n.-469C>T) n.1006C>T n.1500C>T n.72-602C>T | |
| 10 | g.100989043T>A | CA378208657 | TWNK | c.833T>A (p.Leu278Gln) n.59-601T>A n.87-601T>A n.65-601T>A n.192-663T>A c.-119-601T>A (n.-119-601T>A) c.-57-663T>A (n.-57-663T>A) n.1666T>A c.-468T>A (n.-468T>A) n.1007T>A n.1501T>A n.72-601T>A | |
| 10 | g.100989043T>C | CA378208658 | TWNK | c.833T>C (p.Leu278Pro) n.59-601T>C n.87-601T>C n.65-601T>C n.192-663T>C c.-119-601T>C (n.-119-601T>C) c.-57-663T>C (n.-57-663T>C) n.1666T>C c.-468T>C (n.-468T>C) n.1007T>C n.1501T>C n.72-601T>C | |
| 10 | g.100989043T>G | CA378208661 | TWNK | c.833T>G (p.Leu278Arg) n.59-601T>G n.87-601T>G n.65-601T>G n.192-663T>G c.-119-601T>G (n.-119-601T>G) c.-57-663T>G (n.-57-663T>G) n.1666T>G c.-468T>G (n.-468T>G) n.1007T>G n.1501T>G n.72-601T>G | |
| 10 | g.100989044G>A | CA471269006 | TWNK | c.834G>A (p.Leu278=) n.59-600G>A n.87-600G>A n.65-600G>A n.192-662G>A c.-119-600G>A (n.-119-600G>A) c.-57-662G>A (n.-57-662G>A) n.1667G>A c.-467G>A (n.-467G>A) n.1008G>A n.1502G>A n.72-600G>A | |
| 10 | g.100989044G>C | CA471269007 | TWNK | c.834G>C (p.Leu278=) n.59-600G>C n.87-600G>C n.65-600G>C n.192-662G>C c.-119-600G>C (n.-119-600G>C) c.-57-662G>C (n.-57-662G>C) n.1667G>C c.-467G>C (n.-467G>C) n.1008G>C n.1502G>C n.72-600G>C | |
| 10 | g.100989044G>T | CA471269008 | TWNK | c.834G>T (p.Leu278=) n.59-600G>T n.87-600G>T n.65-600G>T n.192-662G>T c.-119-600G>T (n.-119-600G>T) c.-57-662G>T (n.-57-662G>T) n.1667G>T c.-467G>T (n.-467G>T) n.1008G>T n.1502G>T n.72-600G>T | |
| 10 | g.100989045C>A | CA378208664 | TWNK | c.835C>A (p.Pro279Thr) n.59-599C>A n.87-599C>A n.65-599C>A n.192-661C>A c.-119-599C>A (n.-119-599C>A) c.-57-661C>A (n.-57-661C>A) n.1668C>A c.-466C>A (n.-466C>A) n.1009C>A n.1503C>A n.72-599C>A | |
| 10 | g.100989045C>G | CA378208667 | TWNK | c.835C>G (p.Pro279Ala) n.59-599C>G n.87-599C>G n.65-599C>G n.192-661C>G c.-119-599C>G (n.-119-599C>G) c.-57-661C>G (n.-57-661C>G) n.1668C>G c.-466C>G (n.-466C>G) n.1009C>G n.1503C>G n.72-599C>G | |
| 10 | g.100989045C>T | CA378208665 | TWNK | c.835C>T (p.Pro279Ser) n.59-599C>T n.87-599C>T n.65-599C>T n.192-661C>T c.-119-599C>T (n.-119-599C>T) c.-57-661C>T (n.-57-661C>T) n.1668C>T c.-466C>T (n.-466C>T) n.1009C>T n.1503C>T n.72-599C>T | |
| 10 | g.100989046C>A | CA378208668 | TWNK | c.836C>A (p.Pro279His) n.59-598C>A n.87-598C>A n.65-598C>A n.192-660C>A c.-119-598C>A (n.-119-598C>A) c.-57-660C>A (n.-57-660C>A) n.1669C>A c.-465C>A (n.-465C>A) n.1010C>A n.1504C>A n.72-598C>A | |
| 10 | g.100989046C>G | CA378208670 | TWNK | c.836C>G (p.Pro279Arg) n.59-598C>G n.87-598C>G n.65-598C>G n.192-660C>G c.-119-598C>G (n.-119-598C>G) c.-57-660C>G (n.-57-660C>G) n.1669C>G c.-465C>G (n.-465C>G) n.1010C>G n.1504C>G n.72-598C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989046C>T | CA378208671 | TWNK | c.836C>T (p.Pro279Leu) n.59-598C>T n.87-598C>T n.65-598C>T n.192-660C>T c.-119-598C>T (n.-119-598C>T) c.-57-660C>T (n.-57-660C>T) n.1669C>T c.-465C>T (n.-465C>T) n.1010C>T n.1504C>T n.72-598C>T | |
| 10 | g.100989047T>A | CA471269014 | TWNK | c.837T>A (p.Pro279=) n.59-597T>A n.87-597T>A n.65-597T>A n.192-659T>A c.-119-597T>A (n.-119-597T>A) c.-57-659T>A (n.-57-659T>A) n.1670T>A c.-464T>A (n.-464T>A) n.1011T>A n.1505T>A n.72-597T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989047T>C | CA471269015 | TWNK | c.837T>C (p.Pro279=) n.59-597T>C n.87-597T>C n.65-597T>C n.192-659T>C c.-119-597T>C (n.-119-597T>C) c.-57-659T>C (n.-57-659T>C) n.1670T>C c.-464T>C (n.-464T>C) n.1011T>C n.1505T>C n.72-597T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989047T>G | CA471269016 | TWNK | c.837T>G (p.Pro279=) n.59-597T>G n.87-597T>G n.65-597T>G n.192-659T>G c.-119-597T>G (n.-119-597T>G) c.-57-659T>G (n.-57-659T>G) n.1670T>G c.-464T>G (n.-464T>G) n.1011T>G n.1505T>G n.72-597T>G | |
| 10 | g.100989047T= | CA1932019776 | TWNK | c.837T= (p.Pro279=) n.59-597T= n.87-597T= n.65-597T= n.192-659T= c.-119-597T= (n.-119-597T=) c.-57-659T= (n.-57-659T=) n.1670T= c.-464T= (n.-464T=) n.1011T= n.1505T= n.72-597T= | |
| 10 | g.100989048A= | CA1932019784 | TWNK | c.838A= (p.Thr280=) n.59-596A= n.87-596A= n.65-596A= n.192-658A= c.-119-596A= (n.-119-596A=) c.-57-658A= (n.-57-658A=) n.1671A= c.-463A= (n.-463A=) n.1012A= n.1506A= n.72-596A= | |
| 10 | g.100989048A>C | CA378208674 | TWNK | c.838A>C (p.Thr280Pro) n.59-596A>C n.87-596A>C n.65-596A>C n.192-658A>C c.-119-596A>C (n.-119-596A>C) c.-57-658A>C (n.-57-658A>C) n.1671A>C c.-463A>C (n.-463A>C) n.1012A>C n.1506A>C n.72-596A>C | |
| 10 | g.100989048A>G | CA378208675 | TWNK | c.838A>G (p.Thr280Ala) n.59-596A>G n.87-596A>G n.65-596A>G n.192-658A>G c.-119-596A>G (n.-119-596A>G) c.-57-658A>G (n.-57-658A>G) n.1671A>G c.-463A>G (n.-463A>G) n.1012A>G n.1506A>G n.72-596A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989048A>T | CA378208676 | TWNK | c.838A>T (p.Thr280Ser) n.59-596A>T n.87-596A>T n.65-596A>T n.192-658A>T c.-119-596A>T (n.-119-596A>T) c.-57-658A>T (n.-57-658A>T) n.1671A>T c.-463A>T (n.-463A>T) n.1012A>T n.1506A>T n.72-596A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100989049C>A | CA378208677 | TWNK | c.839C>A (p.Thr280Asn) n.59-595C>A n.87-595C>A n.65-595C>A n.192-657C>A c.-119-595C>A (n.-119-595C>A) c.-57-657C>A (n.-57-657C>A) n.1672C>A c.-462C>A (n.-462C>A) n.1013C>A n.1507C>A n.72-595C>A | |
| 10 | g.100989049C= | CA1932019788 | TWNK | c.839C= (p.Thr280=) n.59-595C= n.87-595C= n.65-595C= n.192-657C= c.-119-595C= (n.-119-595C=) c.-57-657C= (n.-57-657C=) n.1672C= c.-462C= (n.-462C=) n.1013C= n.1507C= n.72-595C= | |
| 10 | g.100989049C>G | CA378208678 | TWNK | c.839C>G (p.Thr280Ser) n.59-595C>G n.87-595C>G n.65-595C>G n.192-657C>G c.-119-595C>G (n.-119-595C>G) c.-57-657C>G (n.-57-657C>G) n.1672C>G c.-462C>G (n.-462C>G) n.1013C>G n.1507C>G n.72-595C>G | |
| 10 | g.100989049C>T | CA378208679 | TWNK | c.839C>T (p.Thr280Ile) n.59-595C>T n.87-595C>T n.65-595C>T n.192-657C>T c.-119-595C>T (n.-119-595C>T) c.-57-657C>T (n.-57-657C>T) n.1672C>T c.-462C>T (n.-462C>T) n.1013C>T n.1507C>T n.72-595C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989050C>A | CA471269017 | TWNK | c.840C>A (p.Thr280=) n.59-594C>A n.87-594C>A n.65-594C>A n.192-656C>A c.-119-594C>A (n.-119-594C>A) c.-57-656C>A (n.-57-656C>A) n.1673C>A c.-461C>A (n.-461C>A) n.1014C>A n.1508C>A n.72-594C>A | ClinVar |
| 10 | g.100989050C>G | CA471269018 | TWNK | c.840C>G (p.Thr280=) n.59-594C>G n.87-594C>G n.65-594C>G n.192-656C>G c.-119-594C>G (n.-119-594C>G) c.-57-656C>G (n.-57-656C>G) n.1673C>G c.-461C>G (n.-461C>G) n.1014C>G n.1508C>G n.72-594C>G | |
| 10 | g.100989050C>T | CA471269019 | TWNK | c.840C>T (p.Thr280=) n.59-594C>T n.87-594C>T n.65-594C>T n.192-656C>T c.-119-594C>T (n.-119-594C>T) c.-57-656C>T (n.-57-656C>T) n.1673C>T c.-461C>T (n.-461C>T) n.1014C>T n.1508C>T n.72-594C>T | |
| 10 | g.100989051C>A | CA378208680 | TWNK | c.841C>A (p.Leu281Ile) n.59-593C>A n.87-593C>A n.65-593C>A n.192-655C>A c.-119-593C>A (n.-119-593C>A) c.-57-655C>A (n.-57-655C>A) n.1674C>A c.-460C>A (n.-460C>A) n.1015C>A n.1509C>A n.72-593C>A | dbSNP |
| 10 | g.100989051C= | CA1932019795 | TWNK | c.841C= (p.Leu281=) n.59-593C= n.87-593C= n.65-593C= n.192-655C= c.-119-593C= (n.-119-593C=) c.-57-655C= (n.-57-655C=) n.1674C= c.-460C= (n.-460C=) n.1015C= n.1509C= n.72-593C= | |
| 10 | g.100989051C>G | CA378208681 | TWNK | c.841C>G (p.Leu281Val) n.59-593C>G n.87-593C>G n.65-593C>G n.192-655C>G c.-119-593C>G (n.-119-593C>G) c.-57-655C>G (n.-57-655C>G) n.1674C>G c.-460C>G (n.-460C>G) n.1015C>G n.1509C>G n.72-593C>G | |
| 10 | g.100989051C>T | CA378208682 | TWNK | c.841C>T (p.Leu281Phe) n.59-593C>T n.87-593C>T n.65-593C>T n.192-655C>T c.-119-593C>T (n.-119-593C>T) c.-57-655C>T (n.-57-655C>T) n.1674C>T c.-460C>T (n.-460C>T) n.1015C>T n.1509C>T n.72-593C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.100989052T>A | CA378208683 | TWNK | c.842T>A (p.Leu281His) n.59-592T>A n.87-592T>A n.65-592T>A n.192-654T>A c.-119-592T>A (n.-119-592T>A) c.-57-654T>A (n.-57-654T>A) n.1675T>A c.-459T>A (n.-459T>A) n.1016T>A n.1510T>A n.72-592T>A | |
| 10 | g.100989052T>C | CA378208685 | TWNK | c.842T>C (p.Leu281Pro) n.59-592T>C n.87-592T>C n.65-592T>C n.192-654T>C c.-119-592T>C (n.-119-592T>C) c.-57-654T>C (n.-57-654T>C) n.1675T>C c.-459T>C (n.-459T>C) n.1016T>C n.1510T>C n.72-592T>C | |
| 10 | g.100989052T>G | CA378208684 | TWNK | c.842T>G (p.Leu281Arg) n.59-592T>G n.87-592T>G n.65-592T>G n.192-654T>G c.-119-592T>G (n.-119-592T>G) c.-57-654T>G (n.-57-654T>G) n.1675T>G c.-459T>G (n.-459T>G) n.1016T>G n.1510T>G n.72-592T>G | |
| 10 | g.100989053T>A | CA471269026 | TWNK | c.843T>A (p.Leu281=) n.59-591T>A n.87-591T>A n.65-591T>A n.192-653T>A c.-119-591T>A (n.-119-591T>A) c.-57-653T>A (n.-57-653T>A) n.1676T>A c.-458T>A (n.-458T>A) n.1017T>A n.1511T>A n.72-591T>A | |
| 10 | g.100989053T>C | CA5653124 | TWNK | c.843T>C (p.Leu281=) n.59-591T>C n.87-591T>C n.65-591T>C n.192-653T>C c.-119-591T>C (n.-119-591T>C) c.-57-653T>C (n.-57-653T>C) n.1676T>C c.-458T>C (n.-458T>C) n.1017T>C n.1511T>C n.72-591T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989053T>G | CA471269029 | TWNK | c.843T>G (p.Leu281=) n.59-591T>G n.87-591T>G n.65-591T>G n.192-653T>G c.-119-591T>G (n.-119-591T>G) c.-57-653T>G (n.-57-653T>G) n.1676T>G c.-458T>G (n.-458T>G) n.1017T>G n.1511T>G n.72-591T>G | |
| 10 | g.100989053T= | CA1932019800 | TWNK | c.843T= (p.Leu281=) n.59-591T= n.87-591T= n.65-591T= n.192-653T= c.-119-591T= (n.-119-591T=) c.-57-653T= (n.-57-653T=) n.1676T= c.-458T= (n.-458T=) n.1017T= n.1511T= n.72-591T= | |
| 10 | g.100989054A>C | CA378208686 | TWNK | c.844A>C (p.Thr282Pro) n.59-590A>C n.87-590A>C n.65-590A>C n.192-652A>C c.-119-590A>C (n.-119-590A>C) c.-57-652A>C (n.-57-652A>C) n.1677A>C c.-457A>C (n.-457A>C) n.1018A>C n.1512A>C n.72-590A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989054A>G | CA378208687 | TWNK | c.844A>G (p.Thr282Ala) n.59-590A>G n.87-590A>G n.65-590A>G n.192-652A>G c.-119-590A>G (n.-119-590A>G) c.-57-652A>G (n.-57-652A>G) n.1677A>G c.-457A>G (n.-457A>G) n.1018A>G n.1512A>G n.72-590A>G | |
| 10 | g.100989054A>T | CA378208688 | TWNK | c.844A>T (p.Thr282Ser) n.59-590A>T n.87-590A>T n.65-590A>T n.192-652A>T c.-119-590A>T (n.-119-590A>T) c.-57-652A>T (n.-57-652A>T) n.1677A>T c.-457A>T (n.-457A>T) n.1018A>T n.1512A>T n.72-590A>T | |
| 10 | g.100989055C>A | CA378208689 | TWNK | c.845C>A (p.Thr282Asn) n.59-589C>A n.87-589C>A n.65-589C>A n.192-651C>A c.-119-589C>A (n.-119-589C>A) c.-57-651C>A (n.-57-651C>A) n.1678C>A c.-456C>A (n.-456C>A) n.1019C>A n.1513C>A n.72-589C>A | |
| 10 | g.100989055C>G | CA378208690 | TWNK | c.845C>G (p.Thr282Ser) n.59-589C>G n.87-589C>G n.65-589C>G n.192-651C>G c.-119-589C>G (n.-119-589C>G) c.-57-651C>G (n.-57-651C>G) n.1678C>G c.-456C>G (n.-456C>G) n.1019C>G n.1513C>G n.72-589C>G | |
| 10 | g.100989055C>T | CA378208691 | TWNK | c.845C>T (p.Thr282Ile) n.59-589C>T n.87-589C>T n.65-589C>T n.192-651C>T c.-119-589C>T (n.-119-589C>T) c.-57-651C>T (n.-57-651C>T) n.1678C>T c.-456C>T (n.-456C>T) n.1019C>T n.1513C>T n.72-589C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989056T>A | CA471269032 | TWNK | c.846T>A (p.Thr282=) n.59-588T>A n.87-588T>A n.65-588T>A n.192-650T>A c.-119-588T>A (n.-119-588T>A) c.-57-650T>A (n.-57-650T>A) n.1679T>A c.-455T>A (n.-455T>A) n.1020T>A n.1514T>A n.72-588T>A | |
| 10 | g.100989056T>C | CA471269035 | TWNK | c.846T>C (p.Thr282=) n.59-588T>C n.87-588T>C n.65-588T>C n.192-650T>C c.-119-588T>C (n.-119-588T>C) c.-57-650T>C (n.-57-650T>C) n.1679T>C c.-455T>C (n.-455T>C) n.1020T>C n.1514T>C n.72-588T>C | |
| 10 | g.100989056T>G | CA471269034 | TWNK | c.846T>G (p.Thr282=) n.59-588T>G n.87-588T>G n.65-588T>G n.192-650T>G c.-119-588T>G (n.-119-588T>G) c.-57-650T>G (n.-57-650T>G) n.1679T>G c.-455T>G (n.-455T>G) n.1020T>G n.1514T>G n.72-588T>G | |
| 10 | g.100989057C>A | CA378208692 | TWNK | c.847C>A (p.Leu283Ile) n.59-587C>A n.87-587C>A n.65-587C>A n.192-649C>A c.-119-587C>A (n.-119-587C>A) c.-57-649C>A (n.-57-649C>A) n.1680C>A c.-454C>A (n.-454C>A) n.1021C>A n.1515C>A n.72-587C>A | |
| 10 | g.100989057C= | CA1932019801 | TWNK | c.847C= (p.Leu283=) n.59-587C= n.87-587C= n.65-587C= n.192-649C= c.-119-587C= (n.-119-587C=) c.-57-649C= (n.-57-649C=) n.1680C= c.-454C= (n.-454C=) n.1021C= n.1515C= n.72-587C= | |
| 10 | g.100989057C>G | CA212963026 | TWNK | c.847C>G (p.Leu283Val) n.59-587C>G n.87-587C>G n.65-587C>G n.192-649C>G c.-119-587C>G (n.-119-587C>G) c.-57-649C>G (n.-57-649C>G) n.1680C>G c.-454C>G (n.-454C>G) n.1021C>G n.1515C>G n.72-587C>G | dbSNP |
| 10 | g.100989057C>T | CA471269039 | TWNK | c.847C>T (p.Leu283=) n.59-587C>T n.87-587C>T n.65-587C>T n.192-649C>T c.-119-587C>T (n.-119-587C>T) c.-57-649C>T (n.-57-649C>T) n.1680C>T c.-454C>T (n.-454C>T) n.1021C>T n.1515C>T n.72-587C>T | |
| 10 | g.100989058T>A | CA378208693 | TWNK | c.848T>A (p.Leu283Gln) n.59-586T>A n.87-586T>A n.65-586T>A n.192-648T>A c.-119-586T>A (n.-119-586T>A) c.-57-648T>A (n.-57-648T>A) n.1681T>A c.-453T>A (n.-453T>A) n.1022T>A n.1516T>A n.72-586T>A | |
| 10 | g.100989058T>C | CA5653125 | TWNK | c.848T>C (p.Leu283Pro) n.59-586T>C n.87-586T>C n.65-586T>C n.192-648T>C c.-119-586T>C (n.-119-586T>C) c.-57-648T>C (n.-57-648T>C) n.1681T>C c.-453T>C (n.-453T>C) n.1022T>C n.1516T>C n.72-586T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989058T>G | CA378208694 | TWNK | c.848T>G (p.Leu283Arg) n.59-586T>G n.87-586T>G n.65-586T>G n.192-648T>G c.-119-586T>G (n.-119-586T>G) c.-57-648T>G (n.-57-648T>G) n.1681T>G c.-453T>G (n.-453T>G) n.1022T>G n.1516T>G n.72-586T>G | |
| 10 | g.100989058T= | CA1932019807 | TWNK | c.848T= (p.Leu283=) n.59-586T= n.87-586T= n.65-586T= n.192-648T= c.-119-586T= (n.-119-586T=) c.-57-648T= (n.-57-648T=) n.1681T= c.-453T= (n.-453T=) n.1022T= n.1516T= n.72-586T= | |
| 10 | g.100989059A= | CA1932019815 | TWNK | c.849A= (p.Leu283=) n.59-585A= n.87-585A= n.65-585A= n.192-647A= c.-119-585A= (n.-119-585A=) c.-57-647A= (n.-57-647A=) n.1682A= c.-452A= (n.-452A=) n.1023A= n.1517A= n.72-585A= | |
| 10 | g.100989059A>C | CA5653126 | TWNK | c.849A>C (p.Leu283=) n.59-585A>C n.87-585A>C n.65-585A>C n.192-647A>C c.-119-585A>C (n.-119-585A>C) c.-57-647A>C (n.-57-647A>C) n.1682A>C c.-452A>C (n.-452A>C) n.1023A>C n.1517A>C n.72-585A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989059A>G | CA471269044 | TWNK | c.849A>G (p.Leu283=) n.59-585A>G n.87-585A>G n.65-585A>G n.192-647A>G c.-119-585A>G (n.-119-585A>G) c.-57-647A>G (n.-57-647A>G) n.1682A>G c.-452A>G (n.-452A>G) n.1023A>G n.1517A>G n.72-585A>G | |
| 10 | g.100989059A>T | CA471269045 | TWNK | c.849A>T (p.Leu283=) n.59-585A>T n.87-585A>T n.65-585A>T n.192-647A>T c.-119-585A>T (n.-119-585A>T) c.-57-647A>T (n.-57-647A>T) n.1682A>T c.-452A>T (n.-452A>T) n.1023A>T n.1517A>T n.72-585A>T | |
| 10 | g.100989060C>A | CA378208697 | TWNK | c.850C>A (p.Pro284Thr) n.59-584C>A n.87-584C>A n.65-584C>A n.192-646C>A c.-119-584C>A (n.-119-584C>A) c.-57-646C>A (n.-57-646C>A) n.1683C>A c.-451C>A (n.-451C>A) n.1024C>A n.1518C>A n.72-584C>A | |
| 10 | g.100989060C>G | CA378208695 | TWNK | c.850C>G (p.Pro284Ala) n.59-584C>G n.87-584C>G n.65-584C>G n.192-646C>G c.-119-584C>G (n.-119-584C>G) c.-57-646C>G (n.-57-646C>G) n.1683C>G c.-451C>G (n.-451C>G) n.1024C>G n.1518C>G n.72-584C>G | |
| 10 | g.100989060C>T | CA378208696 | TWNK | c.850C>T (p.Pro284Ser) n.59-584C>T n.87-584C>T n.65-584C>T n.192-646C>T c.-119-584C>T (n.-119-584C>T) c.-57-646C>T (n.-57-646C>T) n.1683C>T c.-451C>T (n.-451C>T) n.1024C>T n.1518C>T n.72-584C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989061C>A | CA378208698 | TWNK | c.851C>A (p.Pro284His) n.59-583C>A n.87-583C>A n.65-583C>A n.192-645C>A c.-119-583C>A (n.-119-583C>A) c.-57-645C>A (n.-57-645C>A) n.1684C>A c.-450C>A (n.-450C>A) n.1025C>A n.1519C>A n.72-583C>A | |
| 10 | g.100989061C>G | CA378208699 | TWNK | c.851C>G (p.Pro284Arg) n.59-583C>G n.87-583C>G n.65-583C>G n.192-645C>G c.-119-583C>G (n.-119-583C>G) c.-57-645C>G (n.-57-645C>G) n.1684C>G c.-450C>G (n.-450C>G) n.1025C>G n.1519C>G n.72-583C>G | |
| 10 | g.100989061C>T | CA378208700 | TWNK | c.851C>T (p.Pro284Leu) n.59-583C>T n.87-583C>T n.65-583C>T n.192-645C>T c.-119-583C>T (n.-119-583C>T) c.-57-645C>T (n.-57-645C>T) n.1684C>T c.-450C>T (n.-450C>T) n.1025C>T n.1519C>T n.72-583C>T | |
| 10 | g.100989062C>A | CA471269053 | TWNK | c.852C>A (p.Pro284=) n.59-582C>A n.87-582C>A n.65-582C>A n.192-644C>A c.-119-582C>A (n.-119-582C>A) c.-57-644C>A (n.-57-644C>A) n.1685C>A c.-449C>A (n.-449C>A) n.1026C>A n.1520C>A n.72-582C>A | |
| 10 | g.100989062C= | CA1932019834 | TWNK | c.852C= (p.Pro284=) n.59-582C= n.87-582C= n.65-582C= n.192-644C= c.-119-582C= (n.-119-582C=) c.-57-644C= (n.-57-644C=) n.1685C= c.-449C= (n.-449C=) n.1026C= n.1520C= n.72-582C= | |
| 10 | g.100989062C>G | CA471269055 | TWNK | c.852C>G (p.Pro284=) n.59-582C>G n.87-582C>G n.65-582C>G n.192-644C>G c.-119-582C>G (n.-119-582C>G) c.-57-644C>G (n.-57-644C>G) n.1685C>G c.-449C>G (n.-449C>G) n.1026C>G n.1520C>G n.72-582C>G | ClinVar |
| 10 | g.100989062C>T | CA471269054 | TWNK | c.852C>T (p.Pro284=) n.59-582C>T n.87-582C>T n.65-582C>T n.192-644C>T c.-119-582C>T (n.-119-582C>T) c.-57-644C>T (n.-57-644C>T) n.1685C>T c.-449C>T (n.-449C>T) n.1026C>T n.1520C>T n.72-582C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989063C>A | CA471269056 | TWNK | c.853C>A (p.Arg285=) n.59-581C>A n.87-581C>A n.65-581C>A n.192-643C>A c.-119-581C>A (n.-119-581C>A) c.-57-643C>A (n.-57-643C>A) n.1686C>A c.-448C>A (n.-448C>A) n.1027C>A n.1521C>A n.72-581C>A | |
| 10 | g.100989063C= | CA1932019847 | TWNK | c.853C= (p.Arg285=) n.59-581C= n.87-581C= n.65-581C= n.192-643C= c.-119-581C= (n.-119-581C=) c.-57-643C= (n.-57-643C=) n.1686C= c.-448C= (n.-448C=) n.1027C= n.1521C= n.72-581C= | |
| 10 | g.100989063C>G | CA378208701 | TWNK | c.853C>G (p.Arg285Gly) n.59-581C>G n.87-581C>G n.65-581C>G n.192-643C>G c.-119-581C>G (n.-119-581C>G) c.-57-643C>G (n.-57-643C>G) n.1686C>G c.-448C>G (n.-448C>G) n.1027C>G n.1521C>G n.72-581C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989063C>T | CA378208702 | TWNK | c.853C>T (p.Arg285Ter) n.59-581C>T n.87-581C>T n.65-581C>T n.192-643C>T c.-119-581C>T (n.-119-581C>T) c.-57-643C>T (n.-57-643C>T) n.1686C>T c.-448C>T (n.-448C>T) n.1027C>T n.1521C>T n.72-581C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.100989064G>A | CA378208703 | TWNK | c.854G>A (p.Arg285Gln) n.59-580G>A n.87-580G>A n.65-580G>A n.192-642G>A c.-119-580G>A (n.-119-580G>A) c.-57-642G>A (n.-57-642G>A) n.1687G>A c.-447G>A (n.-447G>A) n.1028G>A n.1522G>A n.72-580G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989064G>C | CA378208704 | TWNK | c.854G>C (p.Arg285Pro) n.59-580G>C n.87-580G>C n.65-580G>C n.192-642G>C c.-119-580G>C (n.-119-580G>C) c.-57-642G>C (n.-57-642G>C) n.1687G>C c.-447G>C (n.-447G>C) n.1028G>C n.1522G>C n.72-580G>C | |
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| 10 | g.100989065A= | CA1932019885 | TWNK | c.855A= (p.Arg285=) n.59-579A= n.87-579A= n.65-579A= n.192-641A= c.-119-579A= (n.-119-579A=) c.-57-641A= (n.-57-641A=) n.1688A= c.-446A= (n.-446A=) n.1029A= n.1523A= n.72-579A= | |
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| 10 | g.100989065A>G | CA5653127 | TWNK | c.855A>G (p.Arg285=) n.59-579A>G n.87-579A>G n.65-579A>G n.192-641A>G c.-119-579A>G (n.-119-579A>G) c.-57-641A>G (n.-57-641A>G) n.1688A>G c.-446A>G (n.-446A>G) n.1029A>G n.1523A>G n.72-579A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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