Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.10098890_10098899delinsAACTTTGCCTCA1345054736FANCD2,FANCD2OSn.3440_3449delinsAACTTTGCCT
n.3355_3364delinsAACTTTGCCT
n.3907_3916delinsAACTTTGCCT
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c.4170+75_4170+84delinsAACTTTGCCT (n.4170+75_4170+84delinsAACTTTGCCT)
c.4356_4365delinsAACTTTGCCT (p.Arg1452=)
c.2686+75_2686+84delinsAACTTTGCCT
n.71-4009_71-4000delinsAGGCAAAGTT
n.354+75_354+84delinsAACTTTGCCT
c.*43+5299_*43+5308delinsAGGCAAAGTT (n.*43+5299_*43+5308delinsAGGCAAAGTT)
c.2361_2370delinsAACTTTGCCT (p.Arg787=)
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3g.10098895_10098903delCA2250677FANCD2,FANCD2OSn.3445_3453del
n.3360_3368del
n.3912_3920del
c.4281+80_4281+88del (n.4281+80_4281+88del)
c.4170+80_4170+88del (n.4170+80_4170+88del)
c.4361_4369del (p.Leu1454_Thr1456del)
c.2686+80_2686+88del
n.71-4009_71-4001del
n.354+80_354+88del
c.*43+5299_*43+5307del (n.*43+5299_*43+5307del)
c.2366_2374del (p.Leu789_Thr791del)
c.4322_4330del (p.Leu1441_Thr1443del)
c.4244_4252del (p.Leu1415_Thr1417del)
c.3212_3220del (p.Leu1071_Thr1073del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10098896G>ACA2250679FANCD2,FANCD2OSn.3446G>A
n.3361G>A
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c.4170+81G>A (n.4170+81G>A)
c.4362G>A (p.Leu1454=)
c.2686+81G>A
n.71-4006C>T
n.354+81G>A
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c.2367G>A (p.Leu789=)
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c.4245G>A (p.Leu1415=)
c.3213G>A (p.Leu1071=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098896G>CCA351759150FANCD2,FANCD2OSn.3446G>C
n.3361G>C
n.3913G>C
c.4281+81G>C (n.4281+81G>C)
c.4170+81G>C (n.4170+81G>C)
c.4362G>C (p.Leu1454Phe)
c.2686+81G>C
n.71-4006C>G
n.354+81G>C
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3g.10098896G=CA1345054752FANCD2,FANCD2OSn.3446G=
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c.2686+81G=
n.71-4006C=
n.354+81G=
c.*43+5302C= (n.*43+5302C=)
c.2367G= (p.Leu789=)
c.4323G= (p.Leu1441=)
c.4245G= (p.Leu1415=)
c.3213G= (p.Leu1071=)
3g.10098896G>TCA351759151FANCD2,FANCD2OSn.3446G>T
n.3361G>T
n.3913G>T
c.4281+81G>T (n.4281+81G>T)
c.4170+81G>T (n.4170+81G>T)
c.4362G>T (p.Leu1454Phe)
c.2686+81G>T
n.71-4006C>A
n.354+81G>T
c.*43+5302C>A (n.*43+5302C>A)
c.2367G>T (p.Leu789Phe)
c.4323G>T (p.Leu1441Phe)
c.4245G>T (p.Leu1415Phe)
c.3213G>T (p.Leu1071Phe)
3g.10098897C>ACA351759152FANCD2,FANCD2OSn.3447C>A
n.3362C>A
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c.4281+82C>A (n.4281+82C>A)
c.4170+82C>A (n.4170+82C>A)
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c.2686+82C>A
n.71-4007G>T
n.354+82C>A
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3g.10098897C=CA1345054755FANCD2,FANCD2OSn.3447C=
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n.71-4007G=
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c.2368C= (p.Pro790=)
c.4324C= (p.Pro1442=)
c.4246C= (p.Pro1416=)
c.3214C= (p.Pro1072=)
3g.10098897C>GCA351759153FANCD2,FANCD2OSn.3447C>G
n.3362C>G
n.3914C>G
c.4281+82C>G (n.4281+82C>G)
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c.4363C>G (p.Pro1455Ala)
c.2686+82C>G
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n.354+82C>G
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c.2368C>G (p.Pro790Ala)
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3g.10098897C>TCA70039739FANCD2,FANCD2OSn.3447C>T
n.3362C>T
n.3914C>T
c.4281+82C>T (n.4281+82C>T)
c.4170+82C>T (n.4170+82C>T)
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c.2686+82C>T
n.71-4007G>A
n.354+82C>T
c.*43+5301G>A (n.*43+5301G>A)
c.2368C>T (p.Pro790Ser)
c.4324C>T (p.Pro1442Ser)
c.4246C>T (p.Pro1416Ser)
c.3214C>T (p.Pro1072Ser)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10098898C>ACA351759154FANCD2,FANCD2OSn.3448C>A
n.3363C>A
n.3915C>A
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c.4170+83C>A (n.4170+83C>A)
c.4364C>A (p.Pro1455His)
c.2686+83C>A
n.71-4008G>T
n.354+83C>A
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c.2369C>A (p.Pro790His)
c.4325C>A (p.Pro1442His)
c.4247C>A (p.Pro1416His)
c.3215C>A (p.Pro1072His)
3g.10098898C>GCA351759155FANCD2,FANCD2OSn.3448C>G
n.3363C>G
n.3915C>G
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c.4170+83C>G (n.4170+83C>G)
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c.2686+83C>G
n.71-4008G>C
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c.*43+5300G>C (n.*43+5300G>C)
c.2369C>G (p.Pro790Arg)
c.4325C>G (p.Pro1442Arg)
c.4247C>G (p.Pro1416Arg)
c.3215C>G (p.Pro1072Arg)
3g.10098898C>TCA351759156FANCD2,FANCD2OSn.3448C>T
n.3363C>T
n.3915C>T
c.4281+83C>T (n.4281+83C>T)
c.4170+83C>T (n.4170+83C>T)
c.4364C>T (p.Pro1455Leu)
c.2686+83C>T
n.71-4008G>A
n.354+83C>T
c.*43+5300G>A (n.*43+5300G>A)
c.2369C>T (p.Pro790Leu)
c.4325C>T (p.Pro1442Leu)
c.4247C>T (p.Pro1416Leu)
c.3215C>T (p.Pro1072Leu)
3g.10098899T>ACA432535784FANCD2,FANCD2OSn.3449T>A
n.3364T>A
n.3916T>A
c.4281+84T>A (n.4281+84T>A)
c.4170+84T>A (n.4170+84T>A)
c.4365T>A (p.Pro1455=)
c.2686+84T>A
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n.354+84T>A
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c.2370T>A (p.Pro790=)
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c.3216T>A (p.Pro1072=)
3g.10098899T>CCA432535785FANCD2,FANCD2OSn.3449T>C
n.3364T>C
n.3916T>C
c.4281+84T>C (n.4281+84T>C)
c.4170+84T>C (n.4170+84T>C)
c.4365T>C (p.Pro1455=)
c.2686+84T>C
n.71-4009A>G
n.354+84T>C
c.*43+5299A>G (n.*43+5299A>G)
c.2370T>C (p.Pro790=)
c.4326T>C (p.Pro1442=)
c.4248T>C (p.Pro1416=)
c.3216T>C (p.Pro1072=)
3g.10098899T>GCA432535786FANCD2,FANCD2OSn.3449T>G
n.3364T>G
n.3916T>G
c.4281+84T>G (n.4281+84T>G)
c.4170+84T>G (n.4170+84T>G)
c.4365T>G (p.Pro1455=)
c.2686+84T>G
n.71-4009A>C
n.354+84T>G
c.*43+5299A>C (n.*43+5299A>C)
c.2370T>G (p.Pro790=)
c.4326T>G (p.Pro1442=)
c.4248T>G (p.Pro1416=)
c.3216T>G (p.Pro1072=)
3g.10098900A=CA1345054756FANCD2,FANCD2OSn.3450A=
n.3365A=
n.3917A=
c.4281+85A= (n.4281+85A=)
c.4170+85A= (n.4170+85A=)
c.4366A= (p.Thr1456=)
c.2686+85A=
n.71-4010T=
n.354+85A=
c.*43+5298T= (n.*43+5298T=)
c.2371A= (p.Thr791=)
c.4327A= (p.Thr1443=)
c.4249A= (p.Thr1417=)
c.3217A= (p.Thr1073=)
3g.10098900A>CCA351759157FANCD2,FANCD2OSn.3450A>C
n.3365A>C
n.3917A>C
c.4281+85A>C (n.4281+85A>C)
c.4170+85A>C (n.4170+85A>C)
c.4366A>C (p.Thr1456Pro)
c.2686+85A>C
n.71-4010T>G
n.354+85A>C
c.*43+5298T>G (n.*43+5298T>G)
c.2371A>C (p.Thr791Pro)
c.4327A>C (p.Thr1443Pro)
c.4249A>C (p.Thr1417Pro)
c.3217A>C (p.Thr1073Pro)
3g.10098900A>GCA2250680FANCD2,FANCD2OSn.3450A>G
n.3365A>G
n.3917A>G
c.4281+85A>G (n.4281+85A>G)
c.4170+85A>G (n.4170+85A>G)
c.4366A>G (p.Thr1456Ala)
c.2686+85A>G
n.71-4010T>C
n.354+85A>G
c.*43+5298T>C (n.*43+5298T>C)
c.2371A>G (p.Thr791Ala)
c.4327A>G (p.Thr1443Ala)
c.4249A>G (p.Thr1417Ala)
c.3217A>G (p.Thr1073Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10098900A>TCA351759158FANCD2,FANCD2OSn.3450A>T
n.3365A>T
n.3917A>T
c.4281+85A>T (n.4281+85A>T)
c.4170+85A>T (n.4170+85A>T)
c.4366A>T (p.Thr1456Ser)
c.2686+85A>T
n.71-4010T>A
n.354+85A>T
c.*43+5298T>A (n.*43+5298T>A)
c.2371A>T (p.Thr791Ser)
c.4327A>T (p.Thr1443Ser)
c.4249A>T (p.Thr1417Ser)
c.3217A>T (p.Thr1073Ser)
3g.10098901C>ACA351759159FANCD2,FANCD2OSn.3451C>A
n.3366C>A
n.3918C>A
c.4281+86C>A (n.4281+86C>A)
c.4170+86C>A (n.4170+86C>A)
c.4367C>A (p.Thr1456Asn)
c.2686+86C>A
n.71-4011G>T
n.354+86C>A
c.*43+5297G>T (n.*43+5297G>T)
c.2372C>A (p.Thr791Asn)
c.4328C>A (p.Thr1443Asn)
c.4250C>A (p.Thr1417Asn)
c.3218C>A (p.Thr1073Asn)
3g.10098901C=CA1345054757FANCD2,FANCD2OSn.3451C=
n.3366C=
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c.4281+86C= (n.4281+86C=)
c.4170+86C= (n.4170+86C=)
c.4367C= (p.Thr1456=)
c.2686+86C=
n.71-4011G=
n.354+86C=
c.*43+5297G= (n.*43+5297G=)
c.2372C= (p.Thr791=)
c.4328C= (p.Thr1443=)
c.4250C= (p.Thr1417=)
c.3218C= (p.Thr1073=)
3g.10098901C>GCA351759160FANCD2,FANCD2OSn.3451C>G
n.3366C>G
n.3918C>G
c.4281+86C>G (n.4281+86C>G)
c.4170+86C>G (n.4170+86C>G)
c.4367C>G (p.Thr1456Ser)
c.2686+86C>G
n.71-4011G>C
n.354+86C>G
c.*43+5297G>C (n.*43+5297G>C)
c.2372C>G (p.Thr791Ser)
c.4328C>G (p.Thr1443Ser)
c.4250C>G (p.Thr1417Ser)
c.3218C>G (p.Thr1073Ser)
3g.10098901C>TCA351759161FANCD2,FANCD2OSn.3451C>T
n.3366C>T
n.3918C>T
c.4281+86C>T (n.4281+86C>T)
c.4170+86C>T (n.4170+86C>T)
c.4367C>T (p.Thr1456Ile)
c.2686+86C>T
n.71-4011G>A
n.354+86C>T
c.*43+5297G>A (n.*43+5297G>A)
c.2372C>T (p.Thr791Ile)
c.4328C>T (p.Thr1443Ile)
c.4250C>T (p.Thr1417Ile)
c.3218C>T (p.Thr1073Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098902T>ACA432535788FANCD2,FANCD2OSn.3452T>A
n.3367T>A
n.3919T>A
c.4281+87T>A (n.4281+87T>A)
c.4170+87T>A (n.4170+87T>A)
c.4368T>A (p.Thr1456=)
c.2686+87T>A
n.71-4012A>T
n.354+87T>A
c.*43+5296A>T (n.*43+5296A>T)
c.2373T>A (p.Thr791=)
c.4329T>A (p.Thr1443=)
c.4251T>A (p.Thr1417=)
c.3219T>A (p.Thr1073=)
3g.10098902T>CCA432535790FANCD2,FANCD2OSn.3452T>C
n.3367T>C
n.3919T>C
c.4281+87T>C (n.4281+87T>C)
c.4170+87T>C (n.4170+87T>C)
c.4368T>C (p.Thr1456=)
c.2686+87T>C
n.71-4012A>G
n.354+87T>C
c.*43+5296A>G (n.*43+5296A>G)
c.2373T>C (p.Thr791=)
c.4329T>C (p.Thr1443=)
c.4251T>C (p.Thr1417=)
c.3219T>C (p.Thr1073=)
3g.10098902T>GCA432535789FANCD2,FANCD2OSn.3452T>G
n.3367T>G
n.3919T>G
c.4281+87T>G (n.4281+87T>G)
c.4170+87T>G (n.4170+87T>G)
c.4368T>G (p.Thr1456=)
c.2686+87T>G
n.71-4012A>C
n.354+87T>G
c.*43+5296A>C (n.*43+5296A>C)
c.2373T>G (p.Thr791=)
c.4329T>G (p.Thr1443=)
c.4251T>G (p.Thr1417=)
c.3219T>G (p.Thr1073=)
3g.10098903T>ACA351759162FANCD2,FANCD2OSn.3453T>A
n.3368T>A
n.3920T>A
c.4281+88T>A (n.4281+88T>A)
c.4170+88T>A (n.4170+88T>A)
c.4369T>A (p.Tyr1457Asn)
c.2686+88T>A
n.71-4013A>T
n.354+88T>A
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3g.10098903T>CCA351759164FANCD2,FANCD2OSn.3453T>C
n.3368T>C
n.3920T>C
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c.4170+88T>C (n.4170+88T>C)
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c.2686+88T>C
n.71-4013A>G
n.354+88T>C
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c.2374T>C (p.Tyr792His)
c.4330T>C (p.Tyr1444His)
c.4252T>C (p.Tyr1418His)
c.3220T>C (p.Tyr1074His)
3g.10098903T>GCA351759163FANCD2,FANCD2OSn.3453T>G
n.3368T>G
n.3920T>G
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c.4369T>G (p.Tyr1457Asp)
c.2686+88T>G
n.71-4013A>C
n.354+88T>G
c.*43+5295A>C (n.*43+5295A>C)
c.2374T>G (p.Tyr792Asp)
c.4330T>G (p.Tyr1444Asp)
c.4252T>G (p.Tyr1418Asp)
c.3220T>G (p.Tyr1074Asp)
3g.10098904_10098905delCA2577505010FANCD2,FANCD2OSn.3454_3455del
n.3369_3370del
n.3921_3922del
c.4281+89_4281+90del (n.4281+89_4281+90del)
c.4170+89_4170+90del (n.4170+89_4170+90del)
c.4370_4371del (p.Tyr1457CysfsTer22)
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n.71-4014_71-4013del
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c.*43+5294_*43+5295del (n.*43+5294_*43+5295del)
c.2375_2376del (p.Tyr792CysfsTer22)
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3g.10098904A=CA1345054759FANCD2,FANCD2OSn.3454A=
n.3369A=
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n.3369A>C
n.3921A>C
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c.4170+89A>C (n.4170+89A>C)
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c.2686+89A>C
n.71-4014T>G
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c.3221A>C (p.Tyr1074Ser)
3g.10098904A>GCA70039780FANCD2,FANCD2OSn.3454A>G
n.3369A>G
n.3921A>G
c.4281+89A>G (n.4281+89A>G)
c.4170+89A>G (n.4170+89A>G)
c.4370A>G (p.Tyr1457Cys)
c.2686+89A>G
n.71-4014T>C
n.354+89A>G
c.*43+5294T>C (n.*43+5294T>C)
c.2375A>G (p.Tyr792Cys)
c.4331A>G (p.Tyr1444Cys)
c.4253A>G (p.Tyr1418Cys)
c.3221A>G (p.Tyr1074Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.10098904A>TCA351759166FANCD2,FANCD2OSn.3454A>T
n.3369A>T
n.3921A>T
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c.4370A>T (p.Tyr1457Phe)
c.2686+89A>T
n.71-4014T>A
n.354+89A>T
c.*43+5294T>A (n.*43+5294T>A)
c.2375A>T (p.Tyr792Phe)
c.4331A>T (p.Tyr1444Phe)
c.4253A>T (p.Tyr1418Phe)
c.3221A>T (p.Tyr1074Phe)
3g.10098904_10098905delinsATCA1345054761FANCD2,FANCD2OSn.3454_3455delinsAT
n.3369_3370delinsAT
n.3921_3922delinsAT
c.4281+89_4281+90delinsAT (n.4281+89_4281+90delinsAT)
c.4170+89_4170+90delinsAT (n.4170+89_4170+90delinsAT)
c.4370_4371delinsAT (p.Tyr1457=)
c.2686+89_2686+90delinsAT
n.71-4015_71-4014delinsAT
n.354+89_354+90delinsAT
c.*43+5293_*43+5294delinsAT (n.*43+5293_*43+5294delinsAT)
c.2375_2376delinsAT (p.Tyr792=)
c.4331_4332delinsAT (p.Tyr1444=)
c.4253_4254delinsAT (p.Tyr1418=)
c.3221_3222delinsAT (p.Tyr1074=)
3g.10098905delCA1345054764FANCD2,FANCD2OSn.3455del
n.3370del
n.3922del
c.4281+90del (n.4281+90del)
c.4170+90del (n.4170+90del)
c.4371del (p.Tyr1457Ter)
c.2686+90del
n.71-4015del
n.354+90del
c.*43+5293del (n.*43+5293del)
c.2376del (p.Tyr792Ter)
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c.4254del (p.Tyr1418Ter)
c.3222del (p.Tyr1074Ter)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10098905T>ACA351759167FANCD2,FANCD2OSn.3455T>A
n.3370T>A
n.3922T>A
c.4281+90T>A (n.4281+90T>A)
c.4170+90T>A (n.4170+90T>A)
c.4371T>A (p.Tyr1457Ter)
c.2686+90T>A
n.71-4015A>T
n.354+90T>A
c.*43+5293A>T (n.*43+5293A>T)
c.2376T>A (p.Tyr792Ter)
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3g.10098905T>CCA2250681FANCD2,FANCD2OSn.3455T>C
n.3370T>C
n.3922T>C
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c.4170+90T>C (n.4170+90T>C)
c.4371T>C (p.Tyr1457=)
c.2686+90T>C
n.71-4015A>G
n.354+90T>C
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c.2376T>C (p.Tyr792=)
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c.4254T>C (p.Tyr1418=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098905T>GCA351759168FANCD2,FANCD2OSn.3455T>G
n.3370T>G
n.3922T>G
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3g.10098905T=CA1345054766FANCD2,FANCD2OSn.3455T=
n.3370T=
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c.4332T= (p.Tyr1444=)
c.4254T= (p.Tyr1418=)
c.3222T= (p.Tyr1074=)
3g.10098906G>ACA351759169FANCD2,FANCD2OSn.3456G>A
n.3371G>A
n.3923G>A
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c.2686+91G>A
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n.354+91G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098906G>CCA2250682FANCD2,FANCD2OSn.3456G>C
n.3371G>C
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c.2686+91G>C
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n.354+91G>C
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c.2377G>C (p.Val793Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10098906G=CA1345054768FANCD2,FANCD2OSn.3456G=
n.3371G=
n.3923G=
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n.354+91G=
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c.2377G= (p.Val793=)
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c.4255G= (p.Val1419=)
c.3223G= (p.Val1075=)
3g.10098906G>TCA351759170FANCD2,FANCD2OSn.3456G>T
n.3371G>T
n.3923G>T
c.4281+91G>T (n.4281+91G>T)
c.4170+91G>T (n.4170+91G>T)
c.4372G>T (p.Val1458Phe)
c.2686+91G>T
n.71-4016C>A
n.354+91G>T
c.*43+5292C>A (n.*43+5292C>A)
c.2377G>T (p.Val793Phe)
c.4333G>T (p.Val1445Phe)
c.4255G>T (p.Val1419Phe)
c.3223G>T (p.Val1075Phe)
3g.10098907T>ACA351759171FANCD2,FANCD2OSn.3457T>A
n.3372T>A
n.3924T>A
c.4281+92T>A (n.4281+92T>A)
c.4170+92T>A (n.4170+92T>A)
c.4373T>A (p.Val1458Asp)
c.2686+92T>A
n.71-4017A>T
n.354+92T>A
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c.2378T>A (p.Val793Asp)
c.4334T>A (p.Val1445Asp)
c.4256T>A (p.Val1419Asp)
c.3224T>A (p.Val1075Asp)
3g.10098907T>CCA351759172FANCD2,FANCD2OSn.3457T>C
n.3372T>C
n.3924T>C
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c.4170+92T>C (n.4170+92T>C)
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c.2686+92T>C
n.71-4017A>G
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3g.10098907T>GCA351759173FANCD2,FANCD2OSn.3457T>G
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c.2378T>G (p.Val793Gly)
c.4334T>G (p.Val1445Gly)
c.4256T>G (p.Val1419Gly)
c.3224T>G (p.Val1075Gly)
3g.10098908T>ACA432535795FANCD2,FANCD2OSn.3458T>A
n.3373T>A
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c.4281+93T>A (n.4281+93T>A)
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c.4374T>A (p.Val1458=)
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3g.10098908T>CCA432535797FANCD2,FANCD2OSn.3458T>C
n.3373T>C
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c.2686+93T>C
n.71-4018A>G
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c.*43+5290A>G (n.*43+5290A>G)
c.2379T>C (p.Val793=)
c.4335T>C (p.Val1445=)
c.4257T>C (p.Val1419=)
c.3225T>C (p.Val1075=)
3g.10098908T>GCA432535796FANCD2,FANCD2OSn.3458T>G
n.3373T>G
n.3925T>G
c.4281+93T>G (n.4281+93T>G)
c.4170+93T>G (n.4170+93T>G)
c.4374T>G (p.Val1458=)
c.2686+93T>G
n.71-4018A>C
n.354+93T>G
c.*43+5290A>C (n.*43+5290A>C)
c.2379T>G (p.Val793=)
c.4335T>G (p.Val1445=)
c.4257T>G (p.Val1419=)
c.3225T>G (p.Val1075=)
3g.10098909T>ACA351759176FANCD2,FANCD2OSn.3459T>A
n.3374T>A
n.3926T>A
c.4281+94T>A (n.4281+94T>A)
c.4170+94T>A (n.4170+94T>A)
c.4375T>A (p.Tyr1459Asn)
c.2686+94T>A
n.71-4019A>T
n.354+94T>A
c.*43+5289A>T (n.*43+5289A>T)
c.2380T>A (p.Tyr794Asn)
c.4336T>A (p.Tyr1446Asn)
c.4258T>A (p.Tyr1420Asn)
c.3226T>A (p.Tyr1076Asn)
3g.10098909T>CCA351759174FANCD2,FANCD2OSn.3459T>C
n.3374T>C
n.3926T>C
c.4281+94T>C (n.4281+94T>C)
c.4170+94T>C (n.4170+94T>C)
c.4375T>C (p.Tyr1459His)
c.2686+94T>C
n.71-4019A>G
n.354+94T>C
c.*43+5289A>G (n.*43+5289A>G)
c.2380T>C (p.Tyr794His)
c.4336T>C (p.Tyr1446His)
c.4258T>C (p.Tyr1420His)
c.3226T>C (p.Tyr1076His)
3g.10098909T>GCA351759175FANCD2,FANCD2OSn.3459T>G
n.3374T>G
n.3926T>G
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c.4375T>G (p.Tyr1459Asp)
c.2686+94T>G
n.71-4019A>C
n.354+94T>G
c.*43+5289A>C (n.*43+5289A>C)
c.2380T>G (p.Tyr794Asp)
c.4336T>G (p.Tyr1446Asp)
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c.3226T>G (p.Tyr1076Asp)
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c.2686+96T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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3g.10098915C>GCA351759199FANCD2,FANCD2OSn.3465C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.10098916A>GCA351759205FANCD2,FANCD2OSn.3466A>G
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3g.10098917A>TCA351759209FANCD2,FANCD2OSn.3467A>T
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c.4384A>C (p.Met1462Leu)
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n.354+103A>C
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c.3237G= (p.Met1079=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.10098923T>GCA432535808FANCD2,FANCD2OSn.3473T>G
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3g.10098925T>CCA351759240FANCD2,FANCD2OSn.3475T>C
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c.4352T>C (p.Leu1451Pro)
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3g.10098925T>GCA351759242FANCD2,FANCD2OSn.3475T>G
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n.354+111A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2686+116C>A
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n.354+116C>A
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3g.10098931C>GCA351759267FANCD2,FANCD2OSn.3481C>G
n.3396C>G
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3g.10098931C>TCA351759270FANCD2,FANCD2OSn.3481C>T
n.3396C>T
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c.2686+116C>T
n.71-4041G>A
n.354+116C>T
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c.4358C>T (p.Pro1453Leu)
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 gnomAD v4 COSMIC
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3g.10098932A>CCA432535819FANCD2,FANCD2OSn.3482A>C
n.3397A>C
n.3949A>C
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3g.10098932A>GCA432535820FANCD2,FANCD2OSn.3482A>G
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n.71-4042T>C
n.354+117A>G
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c.3249A>G (p.Pro1083=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10098932A>TCA432535821FANCD2,FANCD2OSn.3482A>T
n.3397A>T
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3g.10098933T>ACA351759273FANCD2,FANCD2OSn.3483T>A
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c.2686+118T>A
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n.3398T>C
n.3950T>C
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c.2686+118T>C
n.71-4043A>G
n.354+118T>C
c.*43+5265A>G (n.*43+5265A>G)
c.2404T>C (p.Phe802Leu)
c.4360T>C (p.Phe1454Leu)
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c.3250T>C (p.Phe1084Leu)
3g.10098933T>GCA351759276FANCD2,FANCD2OSn.3483T>G
n.3398T>G
n.3950T>G
c.4281+118T>G (n.4281+118T>G)
c.4170+118T>G (n.4170+118T>G)
c.4399T>G (p.Phe1467Val)
c.2686+118T>G
n.71-4043A>C
n.354+118T>G
c.*43+5265A>C (n.*43+5265A>C)
c.2404T>G (p.Phe802Val)
c.4360T>G (p.Phe1454Val)
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c.3250T>G (p.Phe1084Val)
3g.10098934T>ACA351759281FANCD2,FANCD2OSn.3484T>A
n.3399T>A
n.3951T>A
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c.4400T>A (p.Phe1467Tyr)
c.2686+119T>A
n.71-4044A>T
n.354+119T>A
c.*43+5264A>T (n.*43+5264A>T)
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n.3951T>C
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c.2686+119T>C
n.71-4044A>G
n.354+119T>C
c.*43+5264A>G (n.*43+5264A>G)
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c.2686+120T>A
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c.4362T>G (p.Phe1454Leu)
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c.2686+121C>A
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c.2686+121C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.10098937C>ACA351759300FANCD2,FANCD2OSn.3487C>A
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c.2686+122C>A
n.71-4047G>T
n.354+122C>A
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c.2408C>A (p.Pro803Gln)
c.4364C>A (p.Pro1455Gln)
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3g.10098937C>GCA351759297FANCD2,FANCD2OSn.3487C>G
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c.2686+122C>G
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c.2686+122C>T
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 COSMIC
3g.10098938A>CCA432535828FANCD2,FANCD2OSn.3488A>C
n.3403A>C
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c.4404A>C (p.Pro1468=)
c.2686+123A>C
n.71-4048T>G
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c.2409A>C (p.Pro803=)
c.4365A>C (p.Pro1455=)
c.4287A>C (p.Pro1429=)
c.3255A>C (p.Pro1085=)
3g.10098938A>GCA432535826FANCD2,FANCD2OSn.3488A>G
n.3403A>G
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c.4404A>G (p.Pro1468=)
c.2686+123A>G
n.71-4048T>C
n.354+123A>G
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c.2409A>G (p.Pro803=)
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c.4287A>G (p.Pro1429=)
c.3255A>G (p.Pro1085=)
 gnomAD v4
3g.10098938A>TCA432535827FANCD2,FANCD2OSn.3488A>T
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c.3255A>T (p.Pro1085=)
3g.10098939T>ACA351759302FANCD2,FANCD2OSn.3489T>A
n.3404T>A
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c.2686+124T>A
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n.354+124T>A
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c.2410T>A (p.Phe804Ile)
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3g.10098939T>CCA351759305FANCD2,FANCD2OSn.3489T>C
n.3404T>C
n.3956T>C
c.4281+124T>C (n.4281+124T>C)
c.4170+124T>C (n.4170+124T>C)
c.4405T>C (p.Phe1469Leu)
c.2686+124T>C
n.71-4049A>G
n.354+124T>C
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c.4366T>C (p.Phe1456Leu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098939T>GCA351759308FANCD2,FANCD2OSn.3489T>G
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 gnomAD v4
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n.71-4049A=
n.354+124T=
c.*43+5259A= (n.*43+5259A=)
c.2410T= (p.Phe804=)
c.4366T= (p.Phe1456=)
c.4288T= (p.Phe1430=)
c.3256T= (p.Phe1086=)
3g.10098940T>ACA351759310FANCD2,FANCD2OSn.3490T>A
n.3405T>A
n.3957T>A
c.4281+125T>A (n.4281+125T>A)
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c.4406T>A (p.Phe1469Tyr)
c.2686+125T>A
n.71-4050A>T
n.354+125T>A
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c.4367T>A (p.Phe1456Tyr)
c.4289T>A (p.Phe1430Tyr)
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3g.10098940T>CCA351759311FANCD2,FANCD2OSn.3490T>C
n.3405T>C
n.3957T>C
c.4281+125T>C (n.4281+125T>C)
c.4170+125T>C (n.4170+125T>C)
c.4406T>C (p.Phe1469Ser)
c.2686+125T>C
n.71-4050A>G
n.354+125T>C
c.*43+5258A>G (n.*43+5258A>G)
c.2411T>C (p.Phe804Ser)
c.4367T>C (p.Phe1456Ser)
c.4289T>C (p.Phe1430Ser)
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3g.10098940T>GCA351759315FANCD2,FANCD2OSn.3490T>G
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c.4406T>G (p.Phe1469Cys)
c.2686+125T>G
n.71-4050A>C
n.354+125T>G
c.*43+5258A>C (n.*43+5258A>C)
c.2411T>G (p.Phe804Cys)
c.4367T>G (p.Phe1456Cys)
c.4289T>G (p.Phe1430Cys)
c.3257T>G (p.Phe1086Cys)
3g.10098941C>ACA351759319FANCD2,FANCD2OSn.3491C>A
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c.3258C>A (p.Phe1086Leu)
 gnomAD v4
3g.10098941C>GCA351759318FANCD2,FANCD2OSn.3491C>G
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c.4407C>G (p.Phe1469Leu)
c.2686+126C>G
n.71-4051G>C
n.354+126C>G
c.*43+5257G>C (n.*43+5257G>C)
c.2412C>G (p.Phe804Leu)
c.4368C>G (p.Phe1456Leu)
c.4290C>G (p.Phe1430Leu)
c.3258C>G (p.Phe1086Leu)
3g.10098941C>TCA432535830FANCD2,FANCD2OSn.3491C>T
n.3406C>T
n.3958C>T
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c.4170+126C>T (n.4170+126C>T)
c.4407C>T (p.Phe1469=)
c.2686+126C>T
n.71-4051G>A
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c.*43+5257G>A (n.*43+5257G>A)
c.2412C>T (p.Phe804=)
c.4368C>T (p.Phe1456=)
c.4290C>T (p.Phe1430=)
c.3258C>T (p.Phe1086=)
3g.10098942C>ACA351759322FANCD2,FANCD2OSn.3492C>A
n.3407C>A
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c.4281+127C>A (n.4281+127C>A)
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c.4408C>A (p.Pro1470Thr)
c.2686+127C>A
n.71-4052G>T
n.354+127C>A
c.*43+5256G>T (n.*43+5256G>T)
c.2413C>A (p.Pro805Thr)
c.4369C>A (p.Pro1457Thr)
c.4291C>A (p.Pro1431Thr)
c.3259C>A (p.Pro1087Thr)
3g.10098942C>GCA351759325FANCD2,FANCD2OSn.3492C>G
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c.2686+127C>G
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c.2413C>G (p.Pro805Ala)
c.4369C>G (p.Pro1457Ala)
c.4291C>G (p.Pro1431Ala)
c.3259C>G (p.Pro1087Ala)
3g.10098942C>TCA351759324FANCD2,FANCD2OSn.3492C>T
n.3407C>T
n.3959C>T
c.4281+127C>T (n.4281+127C>T)
c.4170+127C>T (n.4170+127C>T)
c.4408C>T (p.Pro1470Ser)
c.2686+127C>T
n.71-4052G>A
n.354+127C>T
c.*43+5256G>A (n.*43+5256G>A)
c.2413C>T (p.Pro805Ser)
c.4369C>T (p.Pro1457Ser)
c.4291C>T (p.Pro1431Ser)
c.3259C>T (p.Pro1087Ser)
3g.10098942_10098943insGAGGATGACATGTCATCCCAGGCCA2664393884FANCD2,FANCD2OSn.3492_3493insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC
n.3407_3408insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC
n.3959_3960insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC
c.4281+127_4281+128insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC (n.4281+127_4281+128insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC)
c.4170+127_4170+128insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC (n.4170+127_4170+128insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC)
c.4408_4409insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC (p.Pro1470ArgfsTer3)
c.2686+127_2686+128insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC
n.71-4052_71-4051insCCTGGGATGACATGTCATCCTCG
n.354+127_354+128insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC
c.*43+5256_*43+5257insCCTGGGATGACATGTCATCCTCG (n.*43+5256_*43+5257insCCTGGGATGACATGTCATCCTCG)
c.2413_2414insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC (p.Pro805ArgfsTer3)
c.4369_4370insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC (p.Pro1457ArgfsTer3)
c.4291_4292insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC (p.Pro1431ArgfsTer3)
c.3259_3260insGAGGATGACATGTCATCCCAGGC (p.Pro1087ArgfsTer3)
 gnomAD v4
3g.10098943C>ACA351759327FANCD2,FANCD2OSn.3493C>A
n.3408C>A
n.3960C>A
c.4281+128C>A (n.4281+128C>A)
c.4170+128C>A (n.4170+128C>A)
c.4409C>A (p.Pro1470His)
c.2686+128C>A
n.71-4053G>T
n.354+128C>A
c.*43+5255G>T (n.*43+5255G>T)
c.2414C>A (p.Pro805His)
c.4370C>A (p.Pro1457His)
c.4292C>A (p.Pro1431His)
c.3260C>A (p.Pro1087His)
3g.10098943C=CA1345054803FANCD2,FANCD2OSn.3493C=
n.3408C=
n.3960C=
c.4281+128C= (n.4281+128C=)
c.4170+128C= (n.4170+128C=)
c.4409C= (p.Pro1470=)
c.2686+128C=
n.71-4053G=
n.354+128C=
c.*43+5255G= (n.*43+5255G=)
c.2414C= (p.Pro805=)
c.4370C= (p.Pro1457=)
c.4292C= (p.Pro1431=)
c.3260C= (p.Pro1087=)
3g.10098943C>GCA351759329FANCD2,FANCD2OSn.3493C>G
n.3408C>G
n.3960C>G
c.4281+128C>G (n.4281+128C>G)
c.4170+128C>G (n.4170+128C>G)
c.4409C>G (p.Pro1470Arg)
c.2686+128C>G
n.71-4053G>C
n.354+128C>G
c.*43+5255G>C (n.*43+5255G>C)
c.2414C>G (p.Pro805Arg)
c.4370C>G (p.Pro1457Arg)
c.4292C>G (p.Pro1431Arg)
c.3260C>G (p.Pro1087Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098943C>TCA351759331FANCD2,FANCD2OSn.3493C>T
n.3408C>T
n.3960C>T
c.4281+128C>T (n.4281+128C>T)
c.4170+128C>T (n.4170+128C>T)
c.4409C>T (p.Pro1470Leu)
c.2686+128C>T
n.71-4053G>A
n.354+128C>T
c.*43+5255G>A (n.*43+5255G>A)
c.2414C>T (p.Pro805Leu)
c.4370C>T (p.Pro1457Leu)
c.4292C>T (p.Pro1431Leu)
c.3260C>T (p.Pro1087Leu)
3g.10098944T>ACA432535832FANCD2,FANCD2OSn.3494T>A
n.3409T>A
n.3961T>A
c.4281+129T>A (n.4281+129T>A)
c.4170+129T>A (n.4170+129T>A)
c.4410T>A (p.Pro1470=)
c.2686+129T>A
n.71-4054A>T
n.354+129T>A
c.*43+5254A>T (n.*43+5254A>T)
c.2415T>A (p.Pro805=)
c.4371T>A (p.Pro1457=)
c.4293T>A (p.Pro1431=)
c.3261T>A (p.Pro1087=)
3g.10098944T>CCA432535831FANCD2,FANCD2OSn.3494T>C
n.3409T>C
n.3961T>C
c.4281+129T>C (n.4281+129T>C)
c.4170+129T>C (n.4170+129T>C)
c.4410T>C (p.Pro1470=)
c.2686+129T>C
n.71-4054A>G
n.354+129T>C
c.*43+5254A>G (n.*43+5254A>G)
c.2415T>C (p.Pro805=)
c.4371T>C (p.Pro1457=)
c.4293T>C (p.Pro1431=)
c.3261T>C (p.Pro1087=)
3g.10098944T>GCA432535834FANCD2,FANCD2OSn.3494T>G
n.3409T>G
n.3961T>G
c.4281+129T>G (n.4281+129T>G)
c.4170+129T>G (n.4170+129T>G)
c.4410T>G (p.Pro1470=)
c.2686+129T>G
n.71-4054A>C
n.354+129T>G
c.*43+5254A>C (n.*43+5254A>C)
c.2415T>G (p.Pro805=)
c.4371T>G (p.Pro1457=)
c.4293T>G (p.Pro1431=)
c.3261T>G (p.Pro1087=)
3g.10098945C>ACA351759333FANCD2,FANCD2OSn.3495C>A
n.3410C>A
n.3962C>A
c.4281+130C>A (n.4281+130C>A)
c.4170+130C>A (n.4170+130C>A)
c.4411C>A (p.Pro1471Thr)
c.2686+130C>A
n.71-4055G>T
n.354+130C>A
c.*43+5253G>T (n.*43+5253G>T)
c.2416C>A (p.Pro806Thr)
c.4372C>A (p.Pro1458Thr)
c.4294C>A (p.Pro1432Thr)
c.3262C>A (p.Pro1088Thr)
3g.10098945C>GCA351759336FANCD2,FANCD2OSn.3495C>G
n.3410C>G
n.3962C>G
c.4281+130C>G (n.4281+130C>G)
c.4170+130C>G (n.4170+130C>G)
c.4411C>G (p.Pro1471Ala)
c.2686+130C>G
n.71-4055G>C
n.354+130C>G
c.*43+5253G>C (n.*43+5253G>C)
c.2416C>G (p.Pro806Ala)
c.4372C>G (p.Pro1458Ala)
c.4294C>G (p.Pro1432Ala)
c.3262C>G (p.Pro1088Ala)
3g.10098945C>TCA351759343FANCD2,FANCD2OSn.3495C>T
n.3410C>T
n.3962C>T
c.4281+130C>T (n.4281+130C>T)
c.4170+130C>T (n.4170+130C>T)
c.4411C>T (p.Pro1471Ser)
c.2686+130C>T
n.71-4055G>A
n.354+130C>T
c.*43+5253G>A (n.*43+5253G>A)
c.2416C>T (p.Pro806Ser)
c.4372C>T (p.Pro1458Ser)
c.4294C>T (p.Pro1432Ser)
c.3262C>T (p.Pro1088Ser)
3g.10098946C>ACA351759346FANCD2,FANCD2OSn.3496C>A
n.3411C>A
n.3963C>A
c.4281+131C>A (n.4281+131C>A)
c.4170+131C>A (n.4170+131C>A)
c.4412C>A (p.Pro1471Gln)
c.2686+131C>A
n.71-4056G>T
n.354+131C>A
c.*43+5252G>T (n.*43+5252G>T)
c.2417C>A (p.Pro806Gln)
c.4373C>A (p.Pro1458Gln)
c.4295C>A (p.Pro1432Gln)
c.3263C>A (p.Pro1088Gln)
3g.10098946C>GCA351759349FANCD2,FANCD2OSn.3496C>G
n.3411C>G
n.3963C>G
c.4281+131C>G (n.4281+131C>G)
c.4170+131C>G (n.4170+131C>G)
c.4412C>G (p.Pro1471Arg)
c.2686+131C>G
n.71-4056G>C
n.354+131C>G
c.*43+5252G>C (n.*43+5252G>C)
c.2417C>G (p.Pro806Arg)
c.4373C>G (p.Pro1458Arg)
c.4295C>G (p.Pro1432Arg)
c.3263C>G (p.Pro1088Arg)
3g.10098946C>TCA351759350FANCD2,FANCD2OSn.3496C>T
n.3411C>T
n.3963C>T
c.4281+131C>T (n.4281+131C>T)
c.4170+131C>T (n.4170+131C>T)
c.4412C>T (p.Pro1471Leu)
c.2686+131C>T
n.71-4056G>A
n.354+131C>T
c.*43+5252G>A (n.*43+5252G>A)
c.2417C>T (p.Pro806Leu)
c.4373C>T (p.Pro1458Leu)
c.4295C>T (p.Pro1432Leu)
c.3263C>T (p.Pro1088Leu)
3g.10098947A=CA1345054806FANCD2,FANCD2OSn.3497A=
n.3412A=
n.3964A=
c.4281+132A= (n.4281+132A=)
c.4170+132A= (n.4170+132A=)
c.4413A= (p.Pro1471=)
c.2686+132A=
n.71-4057T=
n.354+132A=
c.*43+5251T= (n.*43+5251T=)
c.2418A= (p.Pro806=)
c.4374A= (p.Pro1458=)
c.4296A= (p.Pro1432=)
c.3264A= (p.Pro1088=)
3g.10098947A>CCA432535837FANCD2,FANCD2OSn.3497A>C
n.3412A>C
n.3964A>C
c.4281+132A>C (n.4281+132A>C)
c.4170+132A>C (n.4170+132A>C)
c.4413A>C (p.Pro1471=)
c.2686+132A>C
n.71-4057T>G
n.354+132A>C
c.*43+5251T>G (n.*43+5251T>G)
c.2418A>C (p.Pro806=)
c.4374A>C (p.Pro1458=)
c.4296A>C (p.Pro1432=)
c.3264A>C (p.Pro1088=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10098947A>GCA2250688FANCD2,FANCD2OSn.3497A>G
n.3412A>G
n.3964A>G
c.4281+132A>G (n.4281+132A>G)
c.4170+132A>G (n.4170+132A>G)
c.4413A>G (p.Pro1471=)
c.2686+132A>G
n.71-4057T>C
n.354+132A>G
c.*43+5251T>C (n.*43+5251T>C)
c.2418A>G (p.Pro806=)
c.4374A>G (p.Pro1458=)
c.4296A>G (p.Pro1432=)
c.3264A>G (p.Pro1088=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098947A>TCA432535838FANCD2,FANCD2OSn.3497A>T
n.3412A>T
n.3964A>T
c.4281+132A>T (n.4281+132A>T)
c.4170+132A>T (n.4170+132A>T)
c.4413A>T (p.Pro1471=)
c.2686+132A>T
n.71-4057T>A
n.354+132A>T
c.*43+5251T>A (n.*43+5251T>A)
c.2418A>T (p.Pro806=)
c.4374A>T (p.Pro1458=)
c.4296A>T (p.Pro1432=)
c.3264A>T (p.Pro1088=)
 ClinVar dbSNP
3g.10098947_10098948insAGAGCAAAGCCACCA2664393886FANCD2,FANCD2OSn.3497_3498insAGAGCAAAGCCAC
n.3412_3413insAGAGCAAAGCCAC
n.3964_3965insAGAGCAAAGCCAC
c.4281+132_4281+133insAGAGCAAAGCCAC (n.4281+132_4281+133insAGAGCAAAGCCAC)
c.4170+132_4170+133insAGAGCAAAGCCAC (n.4170+132_4170+133insAGAGCAAAGCCAC)
c.4413_4414insAGAGCAAAGCCAC (p.Ter1472ArgextTer12)
c.2686+132_2686+133insAGAGCAAAGCCAC
n.71-4058_71-4057insGTGGCTTTGCTCT
n.354+132_354+133insAGAGCAAAGCCAC
c.*43+5250_*43+5251insGTGGCTTTGCTCT (n.*43+5250_*43+5251insGTGGCTTTGCTCT)
c.2418_2419insAGAGCAAAGCCAC (p.Ter807ArgextTer12)
c.4374_4375insAGAGCAAAGCCAC (p.Ter1459ArgextTer12)
c.4296_4297insAGAGCAAAGCCAC (p.Ter1433ArgextTer12)
c.3264_3265insAGAGCAAAGCCAC (p.Ter1089ArgextTer12)
 gnomAD v4
3g.10098948T>ACA351759354FANCD2,FANCD2OSn.3498T>A
n.3413T>A
n.3965T>A
c.4281+133T>A (n.4281+133T>A)
c.4170+133T>A (n.4170+133T>A)
c.4414T>A (p.Ter1472Lys)
c.2686+133T>A
n.71-4058A>T
n.354+133T>A
c.*43+5250A>T (n.*43+5250A>T)
c.2419T>A (p.Ter807Lys)
c.4375T>A (p.Ter1459Lys)
c.4297T>A (p.Ter1433Lys)
c.3265T>A (p.Ter1089Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10098948T>CCA351759356FANCD2,FANCD2OSn.3498T>C
n.3413T>C
n.3965T>C
c.4281+133T>C (n.4281+133T>C)
c.4170+133T>C (n.4170+133T>C)
c.4414T>C (p.Ter1472Gln)
c.2686+133T>C
n.71-4058A>G
n.354+133T>C
c.*43+5250A>G (n.*43+5250A>G)
c.2419T>C (p.Ter807Gln)
c.4375T>C (p.Ter1459Gln)
c.4297T>C (p.Ter1433Gln)
c.3265T>C (p.Ter1089Gln)
3g.10098948T>GCA351759359FANCD2,FANCD2OSn.3498T>G
n.3413T>G
n.3965T>G
c.4281+133T>G (n.4281+133T>G)
c.4170+133T>G (n.4170+133T>G)
c.4414T>G (p.Ter1472Glu)
c.2686+133T>G
n.71-4058A>C
n.354+133T>G
c.*43+5250A>C (n.*43+5250A>C)
c.2419T>G (p.Ter807Glu)
c.4375T>G (p.Ter1459Glu)
c.4297T>G (p.Ter1433Glu)
c.3265T>G (p.Ter1089Glu)
3g.10098948T=CA1345054811FANCD2,FANCD2OSn.3498T=
n.3413T=
n.3965T=
c.4281+133T= (n.4281+133T=)
c.4170+133T= (n.4170+133T=)
c.4414T= (p.Ter1472=)
c.2686+133T=
n.71-4058A=
n.354+133T=
c.*43+5250A= (n.*43+5250A=)
c.2419T= (p.Ter807=)
c.4375T= (p.Ter1459=)
c.4297T= (p.Ter1433=)
c.3265T= (p.Ter1089=)
3g.10098948_10098949insGAGGTATCTCTACAACA2664393887FANCD2,FANCD2OSn.3498_3499insGAGGTATCTCTACAA
n.3413_3414insGAGGTATCTCTACAA
n.3965_3966insGAGGTATCTCTACAA
c.4281+133_4281+134insGAGGTATCTCTACAA (n.4281+133_4281+134insGAGGTATCTCTACAA)
c.4170+133_4170+134insGAGGTATCTCTACAA (n.4170+133_4170+134insGAGGTATCTCTACAA)
c.4414_4415insGAGGTATCTCTACAA (p.Ter1472_Gln1473insGlyIleSerThrLys)
c.2686+133_2686+134insGAGGTATCTCTACAA
n.71-4059_71-4058insTTGTAGAGATACCTC
n.354+133_354+134insGAGGTATCTCTACAA
c.*43+5249_*43+5250insTTGTAGAGATACCTC (n.*43+5249_*43+5250insTTGTAGAGATACCTC)
c.2419_2420insGAGGTATCTCTACAA (p.Ter807_Gln808insGlyIleSerThrLys)
c.4375_4376insGAGGTATCTCTACAA (p.Ter1459_Gln1460insGlyIleSerThrLys)
c.4297_4298insGAGGTATCTCTACAA (p.Ter1433_Gln1434insGlyIleSerThrLys)
c.3265_3266insGAGGTATCTCTACAA (p.Ter1089_Gln1090insGlyIleSerThrLys)
 gnomAD v4
3g.10098949A=CA1345054813FANCD2,FANCD2OSn.3499A=
n.3414A=
n.3966A=
c.4281+134A= (n.4281+134A=)
c.4170+134A= (n.4170+134A=)
c.4415A= (p.Ter1472=)
c.2686+134A=
n.71-4059T=
n.354+134A=
c.*43+5249T= (n.*43+5249T=)
c.2420A= (p.Ter807=)
c.4376A= (p.Ter1459=)
c.4298A= (p.Ter1433=)
c.3266A= (p.Ter1089=)
3g.10098949A>CCA351759363FANCD2,FANCD2OSn.3499A>C
n.3414A>C
n.3966A>C
c.4281+134A>C (n.4281+134A>C)
c.4170+134A>C (n.4170+134A>C)
c.4415A>C (p.Ter1472Ser)
c.2686+134A>C
n.71-4059T>G
n.354+134A>C
c.*43+5249T>G (n.*43+5249T>G)
c.2420A>C (p.Ter807Ser)
c.4376A>C (p.Ter1459Ser)
c.4298A>C (p.Ter1433Ser)
c.3266A>C (p.Ter1089Ser)
3g.10098949A>GCA432535839FANCD2,FANCD2OSn.3499A>G
n.3414A>G
n.3966A>G
c.4281+134A>G (n.4281+134A>G)
c.4170+134A>G (n.4170+134A>G)
c.4415A>G (p.Ter1472=)
c.2686+134A>G
n.71-4059T>C
n.354+134A>G
c.*43+5249T>C (n.*43+5249T>C)
c.2420A>G (p.Ter807=)
c.4376A>G (p.Ter1459=)
c.4298A>G (p.Ter1433=)
c.3266A>G (p.Ter1089=)
 dbSNP
3g.10098949A>TCA351759365FANCD2,FANCD2OSn.3499A>T
n.3414A>T
n.3966A>T
c.4281+134A>T (n.4281+134A>T)
c.4170+134A>T (n.4170+134A>T)
c.4415A>T (p.Ter1472Leu)
c.2686+134A>T
n.71-4059T>A
n.354+134A>T
c.*43+5249T>A (n.*43+5249T>A)
c.2420A>T (p.Ter807Leu)
c.4376A>T (p.Ter1459Leu)
c.4298A>T (p.Ter1433Leu)
c.3266A>T (p.Ter1089Leu)
3g.10098950A=CA1345054815FANCD2,FANCD2OSn.3500A=
n.3415A=
n.3967A=
c.4281+135A= (n.4281+135A=)
c.4170+135A= (n.4170+135A=)
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n.71-4060T=
n.354+135A=
c.*43+5248T= (n.*43+5248T=)
c.2421A= (p.Ter807=)
c.4377A= (p.Ter1459=)
c.4299A= (p.Ter1433=)
c.3267A= (p.Ter1089=)
3g.10098950A>CCA351759368FANCD2,FANCD2OSn.3500A>C
n.3415A>C
n.3967A>C
c.4281+135A>C (n.4281+135A>C)
c.4170+135A>C (n.4170+135A>C)
c.4416A>C (p.Ter1472Tyr)
c.2686+135A>C
n.71-4060T>G
n.354+135A>C
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c.2421A>C (p.Ter807Tyr)
c.4377A>C (p.Ter1459Tyr)
c.4299A>C (p.Ter1433Tyr)
c.3267A>C (p.Ter1089Tyr)
3g.10098950A>GCA432535840FANCD2,FANCD2OSn.3500A>G
n.3415A>G
n.3967A>G
c.4281+135A>G (n.4281+135A>G)
c.4170+135A>G (n.4170+135A>G)
c.4416A>G (p.Ter1472=)
c.2686+135A>G
n.71-4060T>C
n.354+135A>G
c.*43+5248T>C (n.*43+5248T>C)
c.2421A>G (p.Ter807=)
c.4377A>G (p.Ter1459=)
c.4299A>G (p.Ter1433=)
c.3267A>G (p.Ter1089=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10098950A>TCA351759369FANCD2,FANCD2OSn.3500A>T
n.3415A>T
n.3967A>T
c.4281+135A>T (n.4281+135A>T)
c.4170+135A>T (n.4170+135A>T)
c.4416A>T (p.Ter1472Tyr)
c.2686+135A>T
n.71-4060T>A
n.354+135A>T
c.*43+5248T>A (n.*43+5248T>A)
c.2421A>T (p.Ter807Tyr)
c.4377A>T (p.Ter1459Tyr)
c.4299A>T (p.Ter1433Tyr)
c.3267A>T (p.Ter1089Tyr)
 dbSNP
3g.10098951C>ACA896152164FANCD2,FANCD2OSn.3501C>A
n.3416C>A
n.3968C>A
c.4281+136C>A (n.4281+136C>A)
c.4170+136C>A (n.4170+136C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.2686+136C>A
n.71-4061G>T
n.354+136C>A
c.*43+5247G>T (n.*43+5247G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098951C=CA1345054818FANCD2,FANCD2OSn.3501C=
n.3416C=
n.3968C=
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c.4170+136C= (n.4170+136C=)
c.*1C= (n.*1C=)
c.2686+136C=
n.71-4061G=
n.354+136C=
c.*43+5247G= (n.*43+5247G=)
3g.10098951C>TCA70039829FANCD2,FANCD2OSn.3501C>T
n.3416C>T
n.3968C>T
c.4281+136C>T (n.4281+136C>T)
c.4170+136C>T (n.4170+136C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.2686+136C>T
n.71-4061G>A
n.354+136C>T
c.*43+5247G>A (n.*43+5247G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10098952A>GCA2664393888FANCD2,FANCD2OSn.3502A>G
n.3417A>G
n.3969A>G
c.4281+137A>G (n.4281+137A>G)
c.4170+137A>G (n.4170+137A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.2686+137A>G
n.71-4062T>C
n.354+137A>G
c.*43+5246T>C (n.*43+5246T>C)
 gnomAD v4
3g.10098953G>ACA541213450FANCD2,FANCD2OSn.3503G>A
n.3418G>A
n.3970G>A
c.4281+138G>A (n.4281+138G>A)
c.4170+138G>A (n.4170+138G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.2686+138G>A
n.71-4063C>T
n.354+138G>A
c.*43+5245C>T (n.*43+5245C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10098953G>CCA541213451FANCD2,FANCD2OSn.3503G>C
n.3418G>C
n.3970G>C
c.4281+138G>C (n.4281+138G>C)
c.4170+138G>C (n.4170+138G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.2686+138G>C
n.71-4063C>G
n.354+138G>C
c.*43+5245C>G (n.*43+5245C>G)
 dbSNP gnomAD v2
3g.10098953G=CA1345054821FANCD2,FANCD2OSn.3503G=
n.3418G=
n.3970G=
c.4281+138G= (n.4281+138G=)
c.4170+138G= (n.4170+138G=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.2686+138G=
n.71-4063C=
n.354+138G=
c.*43+5245C= (n.*43+5245C=)
3g.10098954C>ACA2755194015FANCD2,FANCD2OSn.3504C>A
n.3419C>A
n.3971C>A
c.4281+139C>A (n.4281+139C>A)
c.4170+139C>A (n.4170+139C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.2686+139C>A
n.71-4064G>T
n.354+139C>A
c.*43+5244G>T (n.*43+5244G>T)
3g.10098954C=CA1345054823FANCD2,FANCD2OSn.3504C=
n.3419C=
n.3971C=
c.4281+139C= (n.4281+139C=)
c.4170+139C= (n.4170+139C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.2686+139C=
n.71-4064G=
n.354+139C=
c.*43+5244G= (n.*43+5244G=)
3g.10098954C>TCA1345054825FANCD2,FANCD2OSn.3504C>T
n.3419C>T
n.3971C>T
c.4281+139C>T (n.4281+139C>T)
c.4170+139C>T (n.4170+139C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.2686+139C>T
n.71-4064G>A
n.354+139C>T
c.*43+5244G>A (n.*43+5244G>A)
 dbSNP
3g.10098957C>ACA1345054827FANCD2,FANCD2OSn.3507C>A
n.3422C>A
n.3974C>A
c.4281+142C>A (n.4281+142C>A)
c.4170+142C>A (n.4170+142C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.2686+142C>A
n.71-4067G>T
n.354+142C>A
c.*43+5241G>T (n.*43+5241G>T)
 dbSNP
3g.10098957C=CA1345054826FANCD2,FANCD2OSn.3507C=
n.3422C=
n.3974C=
c.4281+142C= (n.4281+142C=)
c.4170+142C= (n.4170+142C=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.2686+142C=
n.71-4067G=
n.354+142C=
c.*43+5241G= (n.*43+5241G=)
3g.10098958T>ACA2664393889FANCD2,FANCD2OSn.3508T>A
n.3423T>A
n.3975T>A
c.4281+143T>A (n.4281+143T>A)
c.4170+143T>A (n.4170+143T>A)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.2686+143T>A
n.71-4068A>T
n.354+143T>A
c.*43+5240A>T (n.*43+5240A>T)
 gnomAD v4
3g.10098959G>ACA541213452FANCD2,FANCD2OSn.3509G>A
n.3424G>A
n.3976G>A
c.4281+144G>A (n.4281+144G>A)
c.4170+144G>A (n.4170+144G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.2686+144G>A
n.71-4069C>T
n.354+144G>A
c.*43+5239C>T (n.*43+5239C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10098959G=CA1345054829FANCD2,FANCD2OSn.3509G=
n.3424G=
n.3976G=
c.4281+144G= (n.4281+144G=)
c.4170+144G= (n.4170+144G=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.2686+144G=
n.71-4069C=
n.354+144G=
c.*43+5239C= (n.*43+5239C=)
3g.10098960T>CCA2664393890FANCD2,FANCD2OSn.3510T>C
n.3425T>C
n.3977T>C
c.4281+145T>C (n.4281+145T>C)
c.4170+145T>C (n.4170+145T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.2686+145T>C
n.71-4070A>G
n.354+145T>C
c.*43+5238A>G (n.*43+5238A>G)
 gnomAD v4
3g.10098964delCA2702131271FANCD2,FANCD2OSn.3514del
n.3429del
n.3981del
c.4281+149del (n.4281+149del)
c.4170+149del (n.4170+149del)
c.*14del (n.*14del)
c.2686+149del
n.71-4073del
n.354+149del
c.*43+5235del (n.*43+5235del)
 dbSNP
3g.10098964T>CCA1345054832FANCD2,FANCD2OSn.3514T>C
n.3429T>C
n.3981T>C
c.4281+149T>C (n.4281+149T>C)
c.4170+149T>C (n.4170+149T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.2686+149T>C
n.71-4074A>G
n.354+149T>C
c.*43+5234A>G (n.*43+5234A>G)
 dbSNP
3g.10098964T=CA1345054830FANCD2,FANCD2OSn.3514T=
n.3429T=
n.3981T=
c.4281+149T= (n.4281+149T=)
c.4170+149T= (n.4170+149T=)
c.*14T= (n.*14T=)
c.2686+149T=
n.71-4074A=
n.354+149T=
c.*43+5234A= (n.*43+5234A=)
3g.10098965A>GCA2577505011FANCD2,FANCD2OSn.3515A>G
n.3430A>G
n.3982A>G
c.4281+150A>G (n.4281+150A>G)
c.4170+150A>G (n.4170+150A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.2686+150A>G
n.71-4075T>C
n.354+150A>G
c.*43+5233T>C (n.*43+5233T>C)
3g.10098966T>CCA541213453FANCD2,FANCD2OSn.3516T>C
n.3431T>C
n.3983T>C
c.4281+151T>C (n.4281+151T>C)
c.4170+151T>C (n.4170+151T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.2686+151T>C
n.71-4076A>G
n.354+151T>C
c.*43+5232A>G (n.*43+5232A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098966T=CA1345054834FANCD2,FANCD2OSn.3516T=
n.3431T=
n.3983T=
c.4281+151T= (n.4281+151T=)
c.4170+151T= (n.4170+151T=)
c.*16T= (n.*16T=)
c.2686+151T=
n.71-4076A=
n.354+151T=
c.*43+5232A= (n.*43+5232A=)
3g.10098967A=CA1345054836FANCD2,FANCD2OSn.3517A=
n.3432A=
n.3984A=
c.4281+152A= (n.4281+152A=)
c.4170+152A= (n.4170+152A=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.2686+152A=
n.71-4077T=
n.354+152A=
c.*43+5231T= (n.*43+5231T=)
3g.10098967A>GCA2250689FANCD2,FANCD2OSn.3517A>G
n.3432A>G
n.3984A>G
c.4281+152A>G (n.4281+152A>G)
c.4170+152A>G (n.4170+152A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.2686+152A>G
n.71-4077T>C
n.354+152A>G
c.*43+5231T>C (n.*43+5231T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098969A=CA1345054839FANCD2,FANCD2OSn.3519A=
n.3434A=
n.3986A=
c.4281+154A= (n.4281+154A=)
c.4170+154A= (n.4170+154A=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.2686+154A=
n.71-4079T=
n.354+154A=
c.*43+5229T= (n.*43+5229T=)
3g.10098969A>CCA2250690FANCD2,FANCD2OSn.3519A>C
n.3434A>C
n.3986A>C
c.4281+154A>C (n.4281+154A>C)
c.4170+154A>C (n.4170+154A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.2686+154A>C
n.71-4079T>G
n.354+154A>C
c.*43+5229T>G (n.*43+5229T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098975delCA2702131312FANCD2,FANCD2OSn.3525del
n.3440del
n.3992del
c.4281+160del (n.4281+160del)
c.4170+160del (n.4170+160del)
c.*25del (n.*25del)
c.2686+160del
n.71-4081del
n.354+160del
c.*43+5227del (n.*43+5227del)
 dbSNP
3g.10098972T>ACA2577505012FANCD2,FANCD2OSn.3522T>A
n.3437T>A
n.3989T>A
c.4281+157T>A (n.4281+157T>A)
c.4170+157T>A (n.4170+157T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.2686+157T>A
n.71-4082A>T
n.354+157T>A
c.*43+5226A>T (n.*43+5226A>T)
 gnomAD v4
3g.10098972T>GCA2664393891FANCD2,FANCD2OSn.3522T>G
n.3437T>G
n.3989T>G
c.4281+157T>G (n.4281+157T>G)
c.4170+157T>G (n.4170+157T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.2686+157T>G
n.71-4082A>C
n.354+157T>G
c.*43+5226A>C (n.*43+5226A>C)
 gnomAD v4
3g.10098974T>CCA70039839FANCD2,FANCD2OSn.3524T>C
n.3439T>C
n.3991T>C
c.4281+159T>C (n.4281+159T>C)
c.4170+159T>C (n.4170+159T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.2686+159T>C
n.71-4084A>G
n.354+159T>C
c.*43+5224A>G (n.*43+5224A>G)
 dbSNP
3g.10098974T=CA1345054841FANCD2,FANCD2OSn.3524T=
n.3439T=
n.3991T=
c.4281+159T= (n.4281+159T=)
c.4170+159T= (n.4170+159T=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.2686+159T=
n.71-4084A=
n.354+159T=
c.*43+5224A= (n.*43+5224A=)
3g.10098975T>GCA2250691FANCD2,FANCD2OSn.3525T>G
n.3440T>G
n.3992T>G
c.4281+160T>G (n.4281+160T>G)
c.4170+160T>G (n.4170+160T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.2686+160T>G
n.71-4085A>C
n.354+160T>G
c.*43+5223A>C (n.*43+5223A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10098975T=CA1345054844FANCD2,FANCD2OSn.3525T=
n.3440T=
n.3992T=
c.4281+160T= (n.4281+160T=)
c.4170+160T= (n.4170+160T=)
c.*25T= (n.*25T=)
c.2686+160T=
n.71-4085A=
n.354+160T=
c.*43+5223A= (n.*43+5223A=)
3g.10098976G=CA1345054846FANCD2,FANCD2OSn.3526G=
n.3441G=
n.3993G=
c.4281+161G= (n.4281+161G=)
c.4170+161G= (n.4170+161G=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.2686+161G=
n.71-4086C=
n.354+161G=
c.*43+5222C= (n.*43+5222C=)
3g.10098976G>TCA2250692FANCD2,FANCD2OSn.3526G>T
n.3441G>T
n.3993G>T
c.4281+161G>T (n.4281+161G>T)
c.4170+161G>T (n.4170+161G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.2686+161G>T
n.71-4086C>A
n.354+161G>T
c.*43+5222C>A (n.*43+5222C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098977G>ACA2250693FANCD2,FANCD2OSn.3527G>A
n.3442G>A
n.3994G>A
c.4281+162G>A (n.4281+162G>A)
c.4170+162G>A (n.4170+162G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.2686+162G>A
n.71-4087C>T
n.354+162G>A
c.*43+5221C>T (n.*43+5221C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098977G>CCA2577505016FANCD2,FANCD2OSn.3527G>C
n.3442G>C
n.3994G>C
c.4281+162G>C (n.4281+162G>C)
c.4170+162G>C (n.4170+162G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.2686+162G>C
n.71-4087C>G
n.354+162G>C
c.*43+5221C>G (n.*43+5221C>G)
 gnomAD v4
3g.10098977G=CA1345054850FANCD2,FANCD2OSn.3527G=
n.3442G=
n.3994G=
c.4281+162G= (n.4281+162G=)
c.4170+162G= (n.4170+162G=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.2686+162G=
n.71-4087C=
n.354+162G=
c.*43+5221C= (n.*43+5221C=)
3g.10098977G>TCA541213454FANCD2,FANCD2OSn.3527G>T
n.3442G>T
n.3994G>T
c.4281+162G>T (n.4281+162G>T)
c.4170+162G>T (n.4170+162G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.2686+162G>T
n.71-4087C>A
n.354+162G>T
c.*43+5221C>A (n.*43+5221C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10098978G>CCA2664393892FANCD2,FANCD2OSn.3528G>C
n.3443G>C
n.3995G>C
c.4281+163G>C (n.4281+163G>C)
c.4170+163G>C (n.4170+163G>C)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.2686+163G>C
n.71-4088C>G
n.354+163G>C
c.*43+5220C>G (n.*43+5220C>G)
 gnomAD v4
3g.10098979A>TCA2664393893FANCD2,FANCD2OSn.3529A>T
n.3444A>T
n.3996A>T
c.4281+164A>T (n.4281+164A>T)
c.4170+164A>T (n.4170+164A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.2686+164A>T
n.71-4089T>A
n.354+164A>T
c.*43+5219T>A (n.*43+5219T>A)
 gnomAD v4
3g.10098980C>ACA541213455FANCD2,FANCD2OSn.3530C>A
n.3445C>A
n.3997C>A
c.4281+165C>A (n.4281+165C>A)
c.4170+165C>A (n.4170+165C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.2686+165C>A
n.71-4090G>T
n.354+165C>A
c.*43+5218G>T (n.*43+5218G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10098980C=CA1345054853FANCD2,FANCD2OSn.3530C=
n.3445C=
n.3997C=
c.4281+165C= (n.4281+165C=)
c.4170+165C= (n.4170+165C=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.2686+165C=
n.71-4090G=
n.354+165C=
c.*43+5218G= (n.*43+5218G=)
3g.10098981C>ACA2701938328FANCD2,FANCD2OSn.3531C>A
n.3446C>A
n.3998C>A
c.4281+166C>A (n.4281+166C>A)
c.4170+166C>A (n.4170+166C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.2686+166C>A
n.71-4091G>T
n.354+166C>A
c.*43+5217G>T (n.*43+5217G>T)
 dbSNP
3g.10098981C=CA1345054855FANCD2,FANCD2OSn.3531C=
n.3446C=
n.3998C=
c.4281+166C= (n.4281+166C=)
c.4170+166C= (n.4170+166C=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.2686+166C=
n.71-4091G=
n.354+166C=
c.*43+5217G= (n.*43+5217G=)
3g.10098981C>GCA2664393894FANCD2,FANCD2OSn.3531C>G
n.3446C>G
n.3998C>G
c.4281+166C>G (n.4281+166C>G)
c.4170+166C>G (n.4170+166C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.2686+166C>G
n.71-4091G>C
n.354+166C>G
c.*43+5217G>C (n.*43+5217G>C)
 gnomAD v4
3g.10098981C>TCA2250694FANCD2,FANCD2OSn.3531C>T
n.3446C>T
n.3998C>T
c.4281+166C>T (n.4281+166C>T)
c.4170+166C>T (n.4170+166C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.2686+166C>T
n.71-4091G>A
n.354+166C>T
c.*43+5217G>A (n.*43+5217G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10098982C>ACA2664393895FANCD2,FANCD2OSn.3532C>A
n.3447C>A
n.3999C>A
c.4281+167C>A (n.4281+167C>A)
c.4170+167C>A (n.4170+167C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.2686+167C>A
n.71-4092G>T
n.354+167C>A
c.*43+5216G>T (n.*43+5216G>T)
 gnomAD v4
3g.10098982C>TCA2664393896FANCD2,FANCD2OSn.3532C>T
n.3447C>T
n.3999C>T
c.4281+167C>T (n.4281+167C>T)
c.4170+167C>T (n.4170+167C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.2686+167C>T
n.71-4092G>A
n.354+167C>T
c.*43+5216G>A (n.*43+5216G>A)
 gnomAD v4
3g.10098983A>CCA2664393897FANCD2,FANCD2OSn.3533A>C
n.3448A>C
n.4000A>C
c.4281+168A>C (n.4281+168A>C)
c.4170+168A>C (n.4170+168A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.2686+168A>C
n.71-4093T>G
n.354+168A>C
c.*43+5215T>G (n.*43+5215T>G)
 gnomAD v4
3g.10098983A>GCA2664393898FANCD2,FANCD2OSn.3533A>G
n.3448A>G
n.4000A>G
c.4281+168A>G (n.4281+168A>G)
c.4170+168A>G (n.4170+168A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.2686+168A>G
n.71-4093T>C
n.354+168A>G
c.*43+5215T>C (n.*43+5215T>C)
 gnomAD v4
3g.10098984G>ACA2250695FANCD2,FANCD2OSn.3534G>A
n.3449G>A
n.4001G>A
c.4281+169G>A (n.4281+169G>A)
c.4170+169G>A (n.4170+169G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.2686+169G>A
n.71-4094C>T
n.354+169G>A
c.*43+5214C>T (n.*43+5214C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10098984G>CCA2664393899FANCD2,FANCD2OSn.3534G>C
n.3449G>C
n.4001G>C
c.4281+169G>C (n.4281+169G>C)
c.4170+169G>C (n.4170+169G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.2686+169G>C
n.71-4094C>G
n.354+169G>C
c.*43+5214C>G (n.*43+5214C>G)
 gnomAD v4
3g.10098984G=CA1345054858FANCD2,FANCD2OSn.3534G=
n.3449G=
n.4001G=
c.4281+169G= (n.4281+169G=)
c.4170+169G= (n.4170+169G=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.2686+169G=
n.71-4094C=
n.354+169G=
c.*43+5214C= (n.*43+5214C=)
3g.10098985A=CA1345054859FANCD2,FANCD2OSn.3535A=
n.3450A=
n.4002A=
c.4281+170A= (n.4281+170A=)
c.4170+170A= (n.4170+170A=)
c.*35A= (n.*35A=)
c.2686+170A=
n.71-4095T=
n.354+170A=
c.*43+5213T= (n.*43+5213T=)
3g.10098985A>CCA1345054861FANCD2,FANCD2OSn.3535A>C
n.3450A>C
n.4002A>C
c.4281+170A>C (n.4281+170A>C)
c.4170+170A>C (n.4170+170A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.2686+170A>C
n.71-4095T>G
n.354+170A>C
c.*43+5213T>G (n.*43+5213T>G)
 dbSNP
3g.10098985A>GCA541213456FANCD2,FANCD2OSn.3535A>G
n.3450A>G
n.4002A>G
c.4281+170A>G (n.4281+170A>G)
c.4170+170A>G (n.4170+170A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.2686+170A>G
n.71-4095T>C
n.354+170A>G
c.*43+5213T>C (n.*43+5213T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098986A>GCA2664393901FANCD2,FANCD2OSn.3536A>G
n.3451A>G
n.4003A>G
c.4281+171A>G (n.4281+171A>G)
c.4170+171A>G (n.4170+171A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.2686+171A>G
n.71-4096T>C
n.354+171A>G
c.*43+5212T>C (n.*43+5212T>C)
 gnomAD v4
3g.10098987G>ACA2250696FANCD2,FANCD2OSn.3537G>A
n.3452G>A
n.4004G>A
c.4281+172G>A (n.4281+172G>A)
c.4170+172G>A (n.4170+172G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.2686+172G>A
n.71-4097C>T
n.354+172G>A
c.*43+5211C>T (n.*43+5211C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098987G>CCA2581856212FANCD2,FANCD2OSn.3537G>C
n.3452G>C
n.4004G>C
c.4281+172G>C (n.4281+172G>C)
c.4170+172G>C (n.4170+172G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.2686+172G>C
n.71-4097C>G
n.354+172G>C
c.*43+5211C>G (n.*43+5211C>G)
 gnomAD v4
3g.10098987G=CA1345054865FANCD2,FANCD2OSn.3537G=
n.3452G=
n.4004G=
c.4281+172G= (n.4281+172G=)
c.4170+172G= (n.4170+172G=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.2686+172G=
n.71-4097C=
n.354+172G=
c.*43+5211C= (n.*43+5211C=)
3g.10098987G>TCA2581856213FANCD2,FANCD2OSn.3537G>T
n.3452G>T
n.4004G>T
c.4281+172G>T (n.4281+172G>T)
c.4170+172G>T (n.4170+172G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.2686+172G>T
n.71-4097C>A
n.354+172G>T
c.*43+5211C>A (n.*43+5211C>A)
3g.10098988_10098991delinsAAACCA1345054867FANCD2,FANCD2OSn.3538_3541delinsAAAC
n.3453_3456delinsAAAC
n.4005_4008delinsAAAC
c.4281+173_4281+176delinsAAAC (n.4281+173_4281+176delinsAAAC)
c.4170+173_4170+176delinsAAAC (n.4170+173_4170+176delinsAAAC)
c.*38_*41delinsAAAC (n.*38_*41delinsAAAC)
c.2686+173_2686+176delinsAAAC
n.71-4101_71-4098delinsGTTT
n.354+173_354+176delinsAAAC
c.*43+5207_*43+5210delinsGTTT (n.*43+5207_*43+5210delinsGTTT)
3g.10098989A>CCA2664393902FANCD2,FANCD2OSn.3539A>C
n.3454A>C
n.4006A>C
c.4281+174A>C (n.4281+174A>C)
c.4170+174A>C (n.4170+174A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.2686+174A>C
n.71-4099T>G
n.354+174A>C
c.*43+5209T>G (n.*43+5209T>G)
 gnomAD v4
3g.10098989_10098991delinsAACCA1345054869FANCD2,FANCD2OSn.3539_3541delinsAAC
n.3454_3456delinsAAC
n.4006_4008delinsAAC
c.4281+174_4281+176delinsAAC (n.4281+174_4281+176delinsAAC)
c.4170+174_4170+176delinsAAC (n.4170+174_4170+176delinsAAC)
c.*39_*41delinsAAC (n.*39_*41delinsAAC)
c.2686+174_2686+176delinsAAC
n.71-4101_71-4099delinsGTT
n.354+174_354+176delinsAAC
c.*43+5207_*43+5209delinsGTT (n.*43+5207_*43+5209delinsGTT)
3g.10098992_10098994delCA541213457FANCD2,FANCD2OSn.3542_3544del
n.3457_3459del
c.4281+177_4281+179del (n.4281+177_4281+179del)
c.4170+177_4170+179del (n.4170+177_4170+179del)
c.*42_*44del (n.*42_*44del)
c.2686+177_2686+179del
n.71-4101_71-4099del
n.354+177_354+179del
c.*43+5207_*43+5209del (n.*43+5207_*43+5209del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098990A=CA1345054872FANCD2,FANCD2OSn.3540A=
n.3455A=
n.4007A=
c.4281+175A= (n.4281+175A=)
c.4170+175A= (n.4170+175A=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.2686+175A=
n.71-4100T=
n.354+175A=
c.*43+5208T= (n.*43+5208T=)
3g.10098990A>GCA541213458FANCD2,FANCD2OSn.3540A>G
n.3455A>G
n.4007A>G
c.4281+175A>G (n.4281+175A>G)
c.4170+175A>G (n.4170+175A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.2686+175A>G
n.71-4100T>C
n.354+175A>G
c.*43+5208T>C (n.*43+5208T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098991_10098992delCA70039877FANCD2,FANCD2OSn.3541_3542del
n.3456_3457del
n.4008_4009del
c.4281+176_4281+177del (n.4281+176_4281+177del)
c.4170+176_4170+177del (n.4170+176_4170+177del)
c.*41_*42del (n.*41_*42del)
c.2686+176_2686+177del
n.71-4101_71-4100del
n.354+176_354+177del
c.*43+5207_*43+5208del (n.*43+5207_*43+5208del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098991C=CA1345054877FANCD2,FANCD2OSn.3541C=
n.3456C=
n.4008C=
c.4281+176C= (n.4281+176C=)
c.4170+176C= (n.4170+176C=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.2686+176C=
n.71-4101G=
n.354+176C=
c.*43+5207G= (n.*43+5207G=)
3g.10098991C>TCA2250697FANCD2,FANCD2OSn.3541C>T
n.3456C>T
n.4008C>T
c.4281+176C>T (n.4281+176C>T)
c.4170+176C>T (n.4170+176C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.2686+176C>T
n.71-4101G>A
n.354+176C>T
c.*43+5207G>A (n.*43+5207G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098992A=CA1345054879FANCD2,FANCD2OSn.3542A=
n.3457A=
n.4009A=
c.4281+177A= (n.4281+177A=)
c.4170+177A= (n.4170+177A=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.2686+177A=
n.71-4102T=
n.354+177A=
c.*43+5206T= (n.*43+5206T=)
3g.10098992A>CCA2664393903FANCD2,FANCD2OSn.3542A>C
n.3457A>C
n.4009A>C
c.4281+177A>C (n.4281+177A>C)
c.4170+177A>C (n.4170+177A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.2686+177A>C
n.71-4102T>G
n.354+177A>C
c.*43+5206T>G (n.*43+5206T>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10098992A>GCA2250698FANCD2,FANCD2OSn.3542A>G
n.3457A>G
n.4009A>G
c.4281+177A>G (n.4281+177A>G)
c.4170+177A>G (n.4170+177A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.2686+177A>G
n.71-4102T>C
n.354+177A>G
c.*43+5206T>C (n.*43+5206T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098992A>TCA2701935223FANCD2,FANCD2OSn.3542A>T
n.3457A>T
n.4009A>T
c.4281+177A>T (n.4281+177A>T)
c.4170+177A>T (n.4170+177A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.2686+177A>T
n.71-4102T>A
n.354+177A>T
c.*43+5206T>A (n.*43+5206T>A)
 dbSNP
3g.10098994C=CA1345054883FANCD2,FANCD2OSn.3544C=
n.3459C=
c.4281+179C= (n.4281+179C=)
c.4170+179C= (n.4170+179C=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.2686+179C=
n.71-4104G=
n.354+179C=
c.*43+5204G= (n.*43+5204G=)
3g.10098994C>TCA2250699FANCD2,FANCD2OSn.3544C>T
n.3459C>T
c.4281+179C>T (n.4281+179C>T)
c.4170+179C>T (n.4170+179C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.2686+179C>T
n.71-4104G>A
n.354+179C>T
c.*43+5204G>A (n.*43+5204G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10098995G>ACA2250700FANCD2,FANCD2OSn.3545G>A
n.3460G>A
c.4281+180G>A (n.4281+180G>A)
c.4170+180G>A (n.4170+180G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.2686+180G>A
n.71-4105C>T
n.354+180G>A
c.*43+5203C>T (n.*43+5203C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098995G=CA1345054887FANCD2,FANCD2OSn.3545G=
n.3460G=
c.4281+180G= (n.4281+180G=)
c.4170+180G= (n.4170+180G=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.2686+180G=
n.71-4105C=
n.354+180G=
c.*43+5203C= (n.*43+5203C=)
3g.10098995G>TCA2664393904FANCD2,FANCD2OSn.3545G>T
n.3460G>T
c.4281+180G>T (n.4281+180G>T)
c.4170+180G>T (n.4170+180G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.2686+180G>T
n.71-4105C>A
n.354+180G>T
c.*43+5203C>A (n.*43+5203C>A)
 gnomAD v4
3g.10098996A>TCA2664393905FANCD2,FANCD2OSn.3546A>T
n.3461A>T
c.4281+181A>T (n.4281+181A>T)
c.4170+181A>T (n.4170+181A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.2686+181A>T
n.71-4106T>A
n.354+181A>T
c.*43+5202T>A (n.*43+5202T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched